| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038780G>A | CA2638380282 | KANSL1 | c.2393-94C>T (n.2393-94C>T) n.4076-94C>T c.2204-94C>T (n.2204-94C>T) n.296C>T c.1127-94C>T (n.1127-94C>T) c.56-94C>T (n.56-94C>T) c.1375-94C>T c.346-94C>T n.6610-94C>T n.525-94C>T n.249-94C>T n.365-94C>T c.2291-94C>T (n.2291-94C>T) c.1163-94C>T (n.1163-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038780G>T | CA2576299374 | KANSL1 | c.2393-94C>A (n.2393-94C>A) n.4076-94C>A c.2204-94C>A (n.2204-94C>A) n.296C>A c.1127-94C>A (n.1127-94C>A) c.56-94C>A (n.56-94C>A) c.1375-94C>A c.346-94C>A n.6610-94C>A n.525-94C>A n.249-94C>A n.365-94C>A c.2291-94C>A (n.2291-94C>A) c.1163-94C>A (n.1163-94C>A) | |
| 17 | g.46038781G>A | CA2638380283 | KANSL1 | c.2393-95C>T (n.2393-95C>T) n.4076-95C>T c.2204-95C>T (n.2204-95C>T) n.295C>T c.1127-95C>T (n.1127-95C>T) c.56-95C>T (n.56-95C>T) c.1375-95C>T c.346-95C>T n.6610-95C>T n.525-95C>T n.249-95C>T n.365-95C>T c.2291-95C>T (n.2291-95C>T) c.1163-95C>T (n.1163-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038782C>A | CA2638380284 | KANSL1 | c.2393-96G>T (n.2393-96G>T) n.4076-96G>T c.2204-96G>T (n.2204-96G>T) n.294G>T c.1127-96G>T (n.1127-96G>T) c.56-96G>T (n.56-96G>T) c.1375-96G>T c.346-96G>T n.6610-96G>T n.525-96G>T n.249-96G>T n.365-96G>T c.2291-96G>T (n.2291-96G>T) c.1163-96G>T (n.1163-96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038784_46038789del | CA2510026575 | KANSL1 | c.2393-103_2393-98del (n.2393-103_2393-98del) n.4076-103_4076-98del c.2204-103_2204-98del (n.2204-103_2204-98del) n.287_292del c.1127-103_1127-98del (n.1127-103_1127-98del) c.56-103_56-98del (n.56-103_56-98del) c.1375-103_1375-98del c.346-103_346-98del n.6610-103_6610-98del n.525-103_525-98del n.249-103_249-98del n.365-103_365-98del c.2291-103_2291-98del (n.2291-103_2291-98del) c.1163-103_1163-98del (n.1163-103_1163-98del) | |
| 17 | g.46038786A= | CA2262113847 | KANSL1 | c.2393-100T= (n.2393-100T=) n.4076-100T= c.2204-100T= (n.2204-100T=) n.290T= c.1127-100T= (n.1127-100T=) c.56-100T= (n.56-100T=) c.1375-100T= c.346-100T= n.6610-100T= n.525-100T= n.249-100T= n.365-100T= c.2291-100T= (n.2291-100T=) c.1163-100T= (n.1163-100T=) | |
| 17 | g.46038786A>C | CA291108156 | KANSL1 | c.2393-100T>G (n.2393-100T>G) n.4076-100T>G c.2204-100T>G (n.2204-100T>G) n.290T>G c.1127-100T>G (n.1127-100T>G) c.56-100T>G (n.56-100T>G) c.1375-100T>G c.346-100T>G n.6610-100T>G n.525-100T>G n.249-100T>G n.365-100T>G c.2291-100T>G (n.2291-100T>G) c.1163-100T>G (n.1163-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038787A>G | CA2809640882 | KANSL1 | c.2393-101T>C (n.2393-101T>C) n.4076-101T>C c.2204-101T>C (n.2204-101T>C) n.289T>C c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.56-101T>C (n.56-101T>C) c.1375-101T>C c.346-101T>C n.6610-101T>C n.525-101T>C n.249-101T>C n.365-101T>C c.2291-101T>C (n.2291-101T>C) c.1163-101T>C (n.1163-101T>C) | |
| 17 | g.46038787A>T | CA2638380288 | KANSL1 | c.2393-101T>A (n.2393-101T>A) n.4076-101T>A c.2204-101T>A (n.2204-101T>A) n.289T>A c.1127-101T>A (n.1127-101T>A) c.56-101T>A (n.56-101T>A) c.1375-101T>A c.346-101T>A n.6610-101T>A n.525-101T>A n.249-101T>A n.365-101T>A c.2291-101T>A (n.2291-101T>A) c.1163-101T>A (n.1163-101T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T>C | CA291108157 | KANSL1 | c.2393-102A>G (n.2393-102A>G) n.4076-102A>G c.2204-102A>G (n.2204-102A>G) n.288A>G c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.56-102A>G (n.56-102A>G) c.1375-102A>G c.346-102A>G n.6610-102A>G n.525-102A>G n.249-102A>G n.365-102A>G c.2291-102A>G (n.2291-102A>G) c.1163-102A>G (n.1163-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T= | CA2262113848 | KANSL1 | c.2393-102A= (n.2393-102A=) n.4076-102A= c.2204-102A= (n.2204-102A=) n.288A= c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.56-102A= (n.56-102A=) c.1375-102A= c.346-102A= n.6610-102A= n.525-102A= n.249-102A= n.365-102A= c.2291-102A= (n.2291-102A=) c.1163-102A= (n.1163-102A=) | |
| 17 | g.46038789G>C | CA2638380291 | KANSL1 | c.2393-103C>G (n.2393-103C>G) n.4076-103C>G c.2204-103C>G (n.2204-103C>G) n.287C>G c.1127-103C>G (n.1127-103C>G) c.56-103C>G (n.56-103C>G) c.1375-103C>G c.346-103C>G n.6610-103C>G n.525-103C>G n.249-103C>G n.365-103C>G c.2291-103C>G (n.2291-103C>G) c.1163-103C>G (n.1163-103C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038789G>T | CA2638380292 | KANSL1 | c.2393-103C>A (n.2393-103C>A) n.4076-103C>A c.2204-103C>A (n.2204-103C>A) n.287C>A c.1127-103C>A (n.1127-103C>A) c.56-103C>A (n.56-103C>A) c.1375-103C>A c.346-103C>A n.6610-103C>A n.525-103C>A n.249-103C>A n.365-103C>A c.2291-103C>A (n.2291-103C>A) c.1163-103C>A (n.1163-103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>A | CA2539944474 | KANSL1 | c.2393-105A>T (n.2393-105A>T) n.4076-105A>T c.2204-105A>T (n.2204-105A>T) n.285A>T c.1127-105A>T (n.1127-105A>T) c.56-105A>T (n.56-105A>T) c.1375-105A>T c.346-105A>T n.6610-105A>T n.525-105A>T n.249-105A>T n.365-105A>T c.2291-105A>T (n.2291-105A>T) c.1163-105A>T (n.1163-105A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>C | CA772454501 | KANSL1 | c.2393-105A>G (n.2393-105A>G) n.4076-105A>G c.2204-105A>G (n.2204-105A>G) n.285A>G c.1127-105A>G (n.1127-105A>G) c.56-105A>G (n.56-105A>G) c.1375-105A>G c.346-105A>G n.6610-105A>G n.525-105A>G n.249-105A>G n.365-105A>G c.2291-105A>G (n.2291-105A>G) c.1163-105A>G (n.1163-105A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038791T= | CA2262113849 | KANSL1 | c.2393-105A= (n.2393-105A=) n.4076-105A= c.2204-105A= (n.2204-105A=) n.285A= c.1127-105A= (n.1127-105A=) c.56-105A= (n.56-105A=) c.1375-105A= c.346-105A= n.6610-105A= n.525-105A= n.249-105A= n.365-105A= c.2291-105A= (n.2291-105A=) c.1163-105A= (n.1163-105A=) | |
| 17 | g.46038792_46038793insGCC | CA2500217299 | KANSL1 | c.2393-107_2393-106insGGC (n.2393-107_2393-106insGGC) n.4076-107_4076-106insGGC c.2204-107_2204-106insGGC (n.2204-107_2204-106insGGC) n.283_284insGGC c.1127-107_1127-106insGGC (n.1127-107_1127-106insGGC) c.56-107_56-106insGGC (n.56-107_56-106insGGC) c.1375-107_1375-106insGGC c.346-107_346-106insGGC n.6610-107_6610-106insGGC n.525-107_525-106insGGC n.249-107_249-106insGGC n.365-107_365-106insGGC c.2291-107_2291-106insGGC (n.2291-107_2291-106insGGC) c.1163-107_1163-106insGGC (n.1163-107_1163-106insGGC) | |
| 17 | g.46038793T>C | CA2638380297 | KANSL1 | c.2393-107A>G (n.2393-107A>G) n.4076-107A>G c.2204-107A>G (n.2204-107A>G) n.283A>G c.1127-107A>G (n.1127-107A>G) c.56-107A>G (n.56-107A>G) c.1375-107A>G c.346-107A>G n.6610-107A>G n.525-107A>G n.249-107A>G n.365-107A>G c.2291-107A>G (n.2291-107A>G) c.1163-107A>G (n.1163-107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038794C>A | CA772454508 | KANSL1 | c.2393-108G>T (n.2393-108G>T) n.4076-108G>T c.2204-108G>T (n.2204-108G>T) n.282G>T c.1127-108G>T (n.1127-108G>T) c.56-108G>T (n.56-108G>T) c.1375-108G>T c.346-108G>T n.6610-108G>T n.525-108G>T n.249-108G>T n.365-108G>T c.2291-108G>T (n.2291-108G>T) c.1163-108G>T (n.1163-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038794C= | CA2262113850 | KANSL1 | c.2393-108G= (n.2393-108G=) n.4076-108G= c.2204-108G= (n.2204-108G=) n.282G= c.1127-108G= (n.1127-108G=) c.56-108G= (n.56-108G=) c.1375-108G= c.346-108G= n.6610-108G= n.525-108G= n.249-108G= n.365-108G= c.2291-108G= (n.2291-108G=) c.1163-108G= (n.1163-108G=) | |
| 17 | g.46038794C>T | CA2638380302 | KANSL1 | c.2393-108G>A (n.2393-108G>A) n.4076-108G>A c.2204-108G>A (n.2204-108G>A) n.282G>A c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.56-108G>A (n.56-108G>A) c.1375-108G>A c.346-108G>A n.6610-108G>A n.525-108G>A n.249-108G>A n.365-108G>A c.2291-108G>A (n.2291-108G>A) c.1163-108G>A (n.1163-108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038795T>C | CA772454511 | KANSL1 | c.2393-109A>G (n.2393-109A>G) n.4076-109A>G c.2204-109A>G (n.2204-109A>G) n.281A>G c.1127-109A>G (n.1127-109A>G) c.56-109A>G (n.56-109A>G) c.1375-109A>G c.346-109A>G n.6610-109A>G n.525-109A>G n.249-109A>G n.365-109A>G c.2291-109A>G (n.2291-109A>G) c.1163-109A>G (n.1163-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038795T= | CA2262113851 | KANSL1 | c.2393-109A= (n.2393-109A=) n.4076-109A= c.2204-109A= (n.2204-109A=) n.281A= c.1127-109A= (n.1127-109A=) c.56-109A= (n.56-109A=) c.1375-109A= c.346-109A= n.6610-109A= n.525-109A= n.249-109A= n.365-109A= c.2291-109A= (n.2291-109A=) c.1163-109A= (n.1163-109A=) | |
| 17 | g.46038796A>G | CA2638380305 | KANSL1 | c.2393-110T>C (n.2393-110T>C) n.4076-110T>C c.2204-110T>C (n.2204-110T>C) n.280T>C c.1127-110T>C (n.1127-110T>C) c.56-110T>C (n.56-110T>C) c.1375-110T>C c.346-110T>C n.6610-110T>C n.525-110T>C n.249-110T>C n.365-110T>C c.2291-110T>C (n.2291-110T>C) c.1163-110T>C (n.1163-110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038797T>C | CA2638380306 | KANSL1 | c.2393-111A>G (n.2393-111A>G) n.4076-111A>G c.2204-111A>G (n.2204-111A>G) n.279A>G c.1127-111A>G (n.1127-111A>G) c.56-111A>G (n.56-111A>G) c.1375-111A>G c.346-111A>G n.6610-111A>G n.525-111A>G n.249-111A>G n.365-111A>G c.2291-111A>G (n.2291-111A>G) c.1163-111A>G (n.1163-111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038798G>A | CA984118860 | KANSL1 | c.2393-112C>T (n.2393-112C>T) n.4076-112C>T c.2204-112C>T (n.2204-112C>T) n.278C>T c.1127-112C>T (n.1127-112C>T) c.56-112C>T (n.56-112C>T) c.1375-112C>T c.346-112C>T n.6610-112C>T n.525-112C>T n.249-112C>T n.365-112C>T c.2291-112C>T (n.2291-112C>T) c.1163-112C>T (n.1163-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038798G= | CA2262113852 | KANSL1 | c.2393-112C= (n.2393-112C=) n.4076-112C= c.2204-112C= (n.2204-112C=) n.278C= c.1127-112C= (n.1127-112C=) c.56-112C= (n.56-112C=) c.1375-112C= c.346-112C= n.6610-112C= n.525-112C= n.249-112C= n.365-112C= c.2291-112C= (n.2291-112C=) c.1163-112C= (n.1163-112C=) | |
| 17 | g.46038798G>T | CA2638380308 | KANSL1 | c.2393-112C>A (n.2393-112C>A) n.4076-112C>A c.2204-112C>A (n.2204-112C>A) n.278C>A c.1127-112C>A (n.1127-112C>A) c.56-112C>A (n.56-112C>A) c.1375-112C>A c.346-112C>A n.6610-112C>A n.525-112C>A n.249-112C>A n.365-112C>A c.2291-112C>A (n.2291-112C>A) c.1163-112C>A (n.1163-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038799C>A | CA2638380313 | KANSL1 | c.2393-113G>T (n.2393-113G>T) n.4076-113G>T c.2204-113G>T (n.2204-113G>T) n.277G>T c.1127-113G>T (n.1127-113G>T) c.56-113G>T (n.56-113G>T) c.1375-113G>T c.346-113G>T n.6610-113G>T n.525-113G>T n.249-113G>T n.365-113G>T c.2291-113G>T (n.2291-113G>T) c.1163-113G>T (n.1163-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038799C= | CA2262113853 | KANSL1 | c.2393-113G= (n.2393-113G=) n.4076-113G= c.2204-113G= (n.2204-113G=) n.277G= c.1127-113G= (n.1127-113G=) c.56-113G= (n.56-113G=) c.1375-113G= c.346-113G= n.6610-113G= n.525-113G= n.249-113G= n.365-113G= c.2291-113G= (n.2291-113G=) c.1163-113G= (n.1163-113G=) | |
| 17 | g.46038799C>T | CA2262113854 | KANSL1 | c.2393-113G>A (n.2393-113G>A) n.4076-113G>A c.2204-113G>A (n.2204-113G>A) n.277G>A c.1127-113G>A (n.1127-113G>A) c.56-113G>A (n.56-113G>A) c.1375-113G>A c.346-113G>A n.6610-113G>A n.525-113G>A n.249-113G>A n.365-113G>A c.2291-113G>A (n.2291-113G>A) c.1163-113G>A (n.1163-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038801T>A | CA2638380314 | KANSL1 | c.2393-115A>T (n.2393-115A>T) n.4076-115A>T c.2204-115A>T (n.2204-115A>T) n.275A>T c.1127-115A>T (n.1127-115A>T) c.56-115A>T (n.56-115A>T) c.1375-115A>T c.346-115A>T n.6610-115A>T n.525-115A>T n.249-115A>T n.365-115A>T c.2291-115A>T (n.2291-115A>T) c.1163-115A>T (n.1163-115A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038801T>C | CA2638380316 | KANSL1 | c.2393-115A>G (n.2393-115A>G) n.4076-115A>G c.2204-115A>G (n.2204-115A>G) n.275A>G c.1127-115A>G (n.1127-115A>G) c.56-115A>G (n.56-115A>G) c.1375-115A>G c.346-115A>G n.6610-115A>G n.525-115A>G n.249-115A>G n.365-115A>G c.2291-115A>G (n.2291-115A>G) c.1163-115A>G (n.1163-115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038802A>G | CA2638380317 | KANSL1 | c.2393-116T>C (n.2393-116T>C) n.4076-116T>C c.2204-116T>C (n.2204-116T>C) n.274T>C c.1127-116T>C (n.1127-116T>C) c.56-116T>C (n.56-116T>C) c.1375-116T>C c.346-116T>C n.6610-116T>C n.525-116T>C n.249-116T>C n.365-116T>C c.2291-116T>C (n.2291-116T>C) c.1163-116T>C (n.1163-116T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038803G>A | CA2262113855 | KANSL1 | c.2393-117C>T (n.2393-117C>T) n.4076-117C>T c.2204-117C>T (n.2204-117C>T) n.273C>T c.1127-117C>T (n.1127-117C>T) c.56-117C>T (n.56-117C>T) c.1375-117C>T c.346-117C>T n.6610-117C>T n.525-117C>T n.249-117C>T n.365-117C>T c.2291-117C>T (n.2291-117C>T) c.1163-117C>T (n.1163-117C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038803G>C | CA772454512 | KANSL1 | c.2393-117C>G (n.2393-117C>G) n.4076-117C>G c.2204-117C>G (n.2204-117C>G) n.273C>G c.1127-117C>G (n.1127-117C>G) c.56-117C>G (n.56-117C>G) c.1375-117C>G c.346-117C>G n.6610-117C>G n.525-117C>G n.249-117C>G n.365-117C>G c.2291-117C>G (n.2291-117C>G) c.1163-117C>G (n.1163-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038803G= | CA2262113856 | KANSL1 | c.2393-117C= (n.2393-117C=) n.4076-117C= c.2204-117C= (n.2204-117C=) n.273C= c.1127-117C= (n.1127-117C=) c.56-117C= (n.56-117C=) c.1375-117C= c.346-117C= n.6610-117C= n.525-117C= n.249-117C= n.365-117C= c.2291-117C= (n.2291-117C=) c.1163-117C= (n.1163-117C=) | |
| 17 | g.46038803G>T | CA2638380319 | KANSL1 | c.2393-117C>A (n.2393-117C>A) n.4076-117C>A c.2204-117C>A (n.2204-117C>A) n.273C>A c.1127-117C>A (n.1127-117C>A) c.56-117C>A (n.56-117C>A) c.1375-117C>A c.346-117C>A n.6610-117C>A n.525-117C>A n.249-117C>A n.365-117C>A c.2291-117C>A (n.2291-117C>A) c.1163-117C>A (n.1163-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038805G>A | CA2638380321 | KANSL1 | c.2393-119C>T (n.2393-119C>T) n.4076-119C>T c.2204-119C>T (n.2204-119C>T) n.271C>T c.1127-119C>T (n.1127-119C>T) c.56-119C>T (n.56-119C>T) c.1375-119C>T c.346-119C>T n.6610-119C>T n.525-119C>T n.249-119C>T n.365-119C>T c.2291-119C>T (n.2291-119C>T) c.1163-119C>T (n.1163-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038805G= | CA2262113857 | KANSL1 | c.2393-119C= (n.2393-119C=) n.4076-119C= c.2204-119C= (n.2204-119C=) n.271C= c.1127-119C= (n.1127-119C=) c.56-119C= (n.56-119C=) c.1375-119C= c.346-119C= n.6610-119C= n.525-119C= n.249-119C= n.365-119C= c.2291-119C= (n.2291-119C=) c.1163-119C= (n.1163-119C=) | |
| 17 | g.46038805G>T | CA2262113858 | KANSL1 | c.2393-119C>A (n.2393-119C>A) n.4076-119C>A c.2204-119C>A (n.2204-119C>A) n.271C>A c.1127-119C>A (n.1127-119C>A) c.56-119C>A (n.56-119C>A) c.1375-119C>A c.346-119C>A n.6610-119C>A n.525-119C>A n.249-119C>A n.365-119C>A c.2291-119C>A (n.2291-119C>A) c.1163-119C>A (n.1163-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038806G>A | CA2638380323 | KANSL1 | c.2393-120C>T (n.2393-120C>T) n.4076-120C>T c.2204-120C>T (n.2204-120C>T) n.270C>T c.1127-120C>T (n.1127-120C>T) c.56-120C>T (n.56-120C>T) c.1375-120C>T c.346-120C>T n.6610-120C>T n.525-120C>T n.249-120C>T n.365-120C>T c.2291-120C>T (n.2291-120C>T) c.1163-120C>T (n.1163-120C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038808T>C | CA2638380324 | KANSL1 | c.2393-122A>G (n.2393-122A>G) n.4076-122A>G c.2204-122A>G (n.2204-122A>G) n.268A>G c.1127-122A>G (n.1127-122A>G) c.56-122A>G (n.56-122A>G) c.1375-122A>G c.346-122A>G n.6610-122A>G n.525-122A>G n.249-122A>G n.365-122A>G c.2291-122A>G (n.2291-122A>G) c.1163-122A>G (n.1163-122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038813del | CA2638380325 | KANSL1 | c.2393-123del (n.2393-123del) n.4076-123del c.2204-123del (n.2204-123del) n.267del c.1127-123del (n.1127-123del) c.56-123del (n.56-123del) c.1375-123del c.346-123del n.6610-123del n.525-123del n.249-123del n.365-123del c.2291-123del (n.2291-123del) c.1163-123del (n.1163-123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038810A>G | CA2638380326 | KANSL1 | c.2393-124T>C (n.2393-124T>C) n.4076-124T>C c.2204-124T>C (n.2204-124T>C) n.266T>C c.1127-124T>C (n.1127-124T>C) c.56-124T>C (n.56-124T>C) c.1375-124T>C c.346-124T>C n.6610-124T>C n.525-124T>C n.249-124T>C n.365-124T>C c.2291-124T>C (n.2291-124T>C) c.1163-124T>C (n.1163-124T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038813A>G | CA2638380328 | KANSL1 | c.2393-127T>C (n.2393-127T>C) n.4076-127T>C c.2204-127T>C (n.2204-127T>C) n.263T>C c.1127-127T>C (n.1127-127T>C) c.56-127T>C (n.56-127T>C) c.1375-127T>C c.346-127T>C n.6610-127T>C n.525-127T>C n.249-127T>C n.365-127T>C c.2291-127T>C (n.2291-127T>C) c.1163-127T>C (n.1163-127T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038814G>A | CA2262113860 | KANSL1 | c.2393-128C>T (n.2393-128C>T) n.4076-128C>T c.2204-128C>T (n.2204-128C>T) n.262C>T c.1127-128C>T (n.1127-128C>T) c.56-128C>T (n.56-128C>T) c.1375-128C>T c.346-128C>T n.6610-128C>T n.525-128C>T n.249-128C>T n.365-128C>T c.2291-128C>T (n.2291-128C>T) c.1163-128C>T (n.1163-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038814G= | CA2262113859 | KANSL1 | c.2393-128C= (n.2393-128C=) n.4076-128C= c.2204-128C= (n.2204-128C=) n.262C= c.1127-128C= (n.1127-128C=) c.56-128C= (n.56-128C=) c.1375-128C= c.346-128C= n.6610-128C= n.525-128C= n.249-128C= n.365-128C= c.2291-128C= (n.2291-128C=) c.1163-128C= (n.1163-128C=) | |
| 17 | g.46038815G>C | CA2262113862 | KANSL1 | c.2393-129C>G (n.2393-129C>G) n.4076-129C>G c.2204-129C>G (n.2204-129C>G) n.261C>G c.1127-129C>G (n.1127-129C>G) c.56-129C>G (n.56-129C>G) c.1375-129C>G c.346-129C>G n.6610-129C>G n.525-129C>G n.249-129C>G n.365-129C>G c.2291-129C>G (n.2291-129C>G) c.1163-129C>G (n.1163-129C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038815G= | CA2262113861 | KANSL1 | c.2393-129C= (n.2393-129C=) n.4076-129C= c.2204-129C= (n.2204-129C=) n.261C= c.1127-129C= (n.1127-129C=) c.56-129C= (n.56-129C=) c.1375-129C= c.346-129C= n.6610-129C= n.525-129C= n.249-129C= n.365-129C= c.2291-129C= (n.2291-129C=) c.1163-129C= (n.1163-129C=) | |
| 17 | g.46038817G>T | CA2638380329 | KANSL1 | c.2393-131C>A (n.2393-131C>A) n.4076-131C>A c.2204-131C>A (n.2204-131C>A) n.259C>A c.1127-131C>A (n.1127-131C>A) c.56-131C>A (n.56-131C>A) c.1375-131C>A c.346-131C>A n.6610-131C>A n.525-131C>A n.249-131C>A n.365-131C>A c.2291-131C>A (n.2291-131C>A) c.1163-131C>A (n.1163-131C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038819A= | CA2262113863 | KANSL1 | c.2393-133T= (n.2393-133T=) n.4076-133T= c.2204-133T= (n.2204-133T=) n.257T= c.1127-133T= (n.1127-133T=) c.56-133T= (n.56-133T=) c.1375-133T= c.346-133T= n.6610-133T= n.525-133T= n.249-133T= n.365-133T= c.2291-133T= (n.2291-133T=) c.1163-133T= (n.1163-133T=) | |
| 17 | g.46038819A>G | CA291108158 | KANSL1 | c.2393-133T>C (n.2393-133T>C) n.4076-133T>C c.2204-133T>C (n.2204-133T>C) n.257T>C c.1127-133T>C (n.1127-133T>C) c.56-133T>C (n.56-133T>C) c.1375-133T>C c.346-133T>C n.6610-133T>C n.525-133T>C n.249-133T>C n.365-133T>C c.2291-133T>C (n.2291-133T>C) c.1163-133T>C (n.1163-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038820G>A | CA2638380331 | KANSL1 | c.2393-134C>T (n.2393-134C>T) n.4076-134C>T c.2204-134C>T (n.2204-134C>T) n.256C>T c.1127-134C>T (n.1127-134C>T) c.56-134C>T (n.56-134C>T) c.1375-134C>T c.346-134C>T n.6610-134C>T n.525-134C>T n.249-134C>T n.365-134C>T c.2291-134C>T (n.2291-134C>T) c.1163-134C>T (n.1163-134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038820G>T | CA2638380332 | KANSL1 | c.2393-134C>A (n.2393-134C>A) n.4076-134C>A c.2204-134C>A (n.2204-134C>A) n.256C>A c.1127-134C>A (n.1127-134C>A) c.56-134C>A (n.56-134C>A) c.1375-134C>A c.346-134C>A n.6610-134C>A n.525-134C>A n.249-134C>A n.365-134C>A c.2291-134C>A (n.2291-134C>A) c.1163-134C>A (n.1163-134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038821C>A | CA2638380333 | KANSL1 | c.2393-135G>T (n.2393-135G>T) n.4076-135G>T c.2204-135G>T (n.2204-135G>T) n.255G>T c.1127-135G>T (n.1127-135G>T) c.56-135G>T (n.56-135G>T) c.1375-135G>T c.346-135G>T n.6610-135G>T n.525-135G>T n.249-135G>T n.365-135G>T c.2291-135G>T (n.2291-135G>T) c.1163-135G>T (n.1163-135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038821C= | CA2262113864 | KANSL1 | c.2393-135G= (n.2393-135G=) n.4076-135G= c.2204-135G= (n.2204-135G=) n.255G= c.1127-135G= (n.1127-135G=) c.56-135G= (n.56-135G=) c.1375-135G= c.346-135G= n.6610-135G= n.525-135G= n.249-135G= n.365-135G= c.2291-135G= (n.2291-135G=) c.1163-135G= (n.1163-135G=) | |
| 17 | g.46038821C>G | CA291108159 | KANSL1 | c.2393-135G>C (n.2393-135G>C) n.4076-135G>C c.2204-135G>C (n.2204-135G>C) n.255G>C c.1127-135G>C (n.1127-135G>C) c.56-135G>C (n.56-135G>C) c.1375-135G>C c.346-135G>C n.6610-135G>C n.525-135G>C n.249-135G>C n.365-135G>C c.2291-135G>C (n.2291-135G>C) c.1163-135G>C (n.1163-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038822A>G | CA2525266684 | KANSL1 | c.2393-136T>C (n.2393-136T>C) n.4076-136T>C c.2204-136T>C (n.2204-136T>C) n.254T>C c.1127-136T>C (n.1127-136T>C) c.56-136T>C (n.56-136T>C) c.1375-136T>C c.346-136T>C n.6610-136T>C n.525-136T>C n.249-136T>C n.365-136T>C c.2291-136T>C (n.2291-136T>C) c.1163-136T>C (n.1163-136T>C) | |
| 17 | g.46038823C>A | CA2638380335 | KANSL1 | c.2393-137G>T (n.2393-137G>T) n.4076-137G>T c.2204-137G>T (n.2204-137G>T) n.253G>T c.1127-137G>T (n.1127-137G>T) c.56-137G>T (n.56-137G>T) c.1375-137G>T c.346-137G>T n.6610-137G>T n.525-137G>T n.249-137G>T n.365-137G>T c.2291-137G>T (n.2291-137G>T) c.1163-137G>T (n.1163-137G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038823C>T | CA2638380338 | KANSL1 | c.2393-137G>A (n.2393-137G>A) n.4076-137G>A c.2204-137G>A (n.2204-137G>A) n.253G>A c.1127-137G>A (n.1127-137G>A) c.56-137G>A (n.56-137G>A) c.1375-137G>A c.346-137G>A n.6610-137G>A n.525-137G>A n.249-137G>A n.365-137G>A c.2291-137G>A (n.2291-137G>A) c.1163-137G>A (n.1163-137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038824A>C | CA2638380340 | KANSL1 | c.2393-138T>G (n.2393-138T>G) n.4076-138T>G c.2204-138T>G (n.2204-138T>G) n.252T>G c.1127-138T>G (n.1127-138T>G) c.56-138T>G (n.56-138T>G) c.1375-138T>G c.346-138T>G n.6610-138T>G n.525-138T>G n.249-138T>G n.365-138T>G c.2291-138T>G (n.2291-138T>G) c.1163-138T>G (n.1163-138T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038825C>T | CA2638380341 | KANSL1 | c.2393-139G>A (n.2393-139G>A) n.4076-139G>A c.2204-139G>A (n.2204-139G>A) n.251G>A c.1127-139G>A (n.1127-139G>A) c.56-139G>A (n.56-139G>A) c.1375-139G>A c.346-139G>A n.6610-139G>A n.525-139G>A n.249-139G>A n.365-139G>A c.2291-139G>A (n.2291-139G>A) c.1163-139G>A (n.1163-139G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038826T>A | CA2638380342 | KANSL1 | c.2393-140A>T (n.2393-140A>T) n.4076-140A>T c.2204-140A>T (n.2204-140A>T) n.250A>T c.1127-140A>T (n.1127-140A>T) c.56-140A>T (n.56-140A>T) c.1375-140A>T c.346-140A>T n.6610-140A>T n.525-140A>T n.249-140A>T n.365-140A>T c.2291-140A>T (n.2291-140A>T) c.1163-140A>T (n.1163-140A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038827A>G | CA2638380346 | KANSL1 | c.2393-141T>C (n.2393-141T>C) n.4076-141T>C c.2204-141T>C (n.2204-141T>C) n.249T>C c.1127-141T>C (n.1127-141T>C) c.56-141T>C (n.56-141T>C) c.1375-141T>C c.346-141T>C n.6610-141T>C n.525-141T>C n.249-141T>C n.365-141T>C c.2291-141T>C (n.2291-141T>C) c.1163-141T>C (n.1163-141T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038827dup | CA2638380345 | KANSL1 | c.2393-141dup (n.2393-141dup) n.4076-141dup c.2204-141dup (n.2204-141dup) n.249dup c.1127-141dup (n.1127-141dup) c.56-141dup (n.56-141dup) c.1375-141dup c.346-141dup n.6610-141dup n.525-141dup n.249-141dup n.365-141dup c.2291-141dup (n.2291-141dup) c.1163-141dup (n.1163-141dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038828G>T | CA2638380347 | KANSL1 | c.2393-142C>A (n.2393-142C>A) n.4076-142C>A c.2204-142C>A (n.2204-142C>A) n.248C>A c.1127-142C>A (n.1127-142C>A) c.56-142C>A (n.56-142C>A) c.1375-142C>A c.346-142C>A n.6610-142C>A n.525-142C>A n.249-142C>A n.365-142C>A c.2291-142C>A (n.2291-142C>A) c.1163-142C>A (n.1163-142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038831del | CA2638380350 | KANSL1 | c.2393-145del (n.2393-145del) n.4076-145del c.2204-145del (n.2204-145del) n.245del c.1127-145del (n.1127-145del) c.56-145del (n.56-145del) c.1375-145del c.346-145del n.6610-145del n.525-145del n.249-145del n.365-145del c.2291-145del (n.2291-145del) c.1163-145del (n.1163-145del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038831G>T | CA2638380349 | KANSL1 | c.2393-145C>A (n.2393-145C>A) n.4076-145C>A c.2204-145C>A (n.2204-145C>A) n.245C>A c.1127-145C>A (n.1127-145C>A) c.56-145C>A (n.56-145C>A) c.1375-145C>A c.346-145C>A n.6610-145C>A n.525-145C>A n.249-145C>A n.365-145C>A c.2291-145C>A (n.2291-145C>A) c.1163-145C>A (n.1163-145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038832T>C | CA772454518 | KANSL1 | c.2393-146A>G (n.2393-146A>G) n.4076-146A>G c.2204-146A>G (n.2204-146A>G) n.244A>G c.1127-146A>G (n.1127-146A>G) c.56-146A>G (n.56-146A>G) c.1375-146A>G c.346-146A>G n.6610-146A>G n.525-146A>G n.249-146A>G n.365-146A>G c.2291-146A>G (n.2291-146A>G) c.1163-146A>G (n.1163-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038832T= | CA2262113865 | KANSL1 | c.2393-146A= (n.2393-146A=) n.4076-146A= c.2204-146A= (n.2204-146A=) n.244A= c.1127-146A= (n.1127-146A=) c.56-146A= (n.56-146A=) c.1375-146A= c.346-146A= n.6610-146A= n.525-146A= n.249-146A= n.365-146A= c.2291-146A= (n.2291-146A=) c.1163-146A= (n.1163-146A=) | |
| 17 | g.46038832_46038833delinsTG | CA2262113866 | KANSL1 | c.2393-147_2393-146delinsCA (n.2393-147_2393-146delinsCA) n.4076-147_4076-146delinsCA c.2204-147_2204-146delinsCA (n.2204-147_2204-146delinsCA) n.243_244delinsCA c.1127-147_1127-146delinsCA (n.1127-147_1127-146delinsCA) c.56-147_56-146delinsCA (n.56-147_56-146delinsCA) c.1375-147_1375-146delinsCA c.346-147_346-146delinsCA n.6610-147_6610-146delinsCA n.525-147_525-146delinsCA n.249-147_249-146delinsCA n.365-147_365-146delinsCA c.2291-147_2291-146delinsCA (n.2291-147_2291-146delinsCA) c.1163-147_1163-146delinsCA (n.1163-147_1163-146delinsCA) | |
| 17 | g.46038833G>A | CA291108160 | KANSL1 | c.2393-147C>T (n.2393-147C>T) n.4076-147C>T c.2204-147C>T (n.2204-147C>T) n.243C>T c.1127-147C>T (n.1127-147C>T) c.56-147C>T (n.56-147C>T) c.1375-147C>T c.346-147C>T n.6610-147C>T n.525-147C>T n.249-147C>T n.365-147C>T c.2291-147C>T (n.2291-147C>T) c.1163-147C>T (n.1163-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038833G= | CA2262113867 | KANSL1 | c.2393-147C= (n.2393-147C=) n.4076-147C= c.2204-147C= (n.2204-147C=) n.243C= c.1127-147C= (n.1127-147C=) c.56-147C= (n.56-147C=) c.1375-147C= c.346-147C= n.6610-147C= n.525-147C= n.249-147C= n.365-147C= c.2291-147C= (n.2291-147C=) c.1163-147C= (n.1163-147C=) | |
| 17 | g.46038833G>T | CA2638380355 | KANSL1 | c.2393-147C>A (n.2393-147C>A) n.4076-147C>A c.2204-147C>A (n.2204-147C>A) n.243C>A c.1127-147C>A (n.1127-147C>A) c.56-147C>A (n.56-147C>A) c.1375-147C>A c.346-147C>A n.6610-147C>A n.525-147C>A n.249-147C>A n.365-147C>A c.2291-147C>A (n.2291-147C>A) c.1163-147C>A (n.1163-147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038835del | CA2262113868 | KANSL1 | c.2393-147del (n.2393-147del) n.4076-147del c.2204-147del (n.2204-147del) n.243del c.1127-147del (n.1127-147del) c.56-147del (n.56-147del) c.1375-147del c.346-147del n.6610-147del n.525-147del n.249-147del n.365-147del c.2291-147del (n.2291-147del) c.1163-147del (n.1163-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038834G>A | CA772454519 | KANSL1 | c.2393-148C>T (n.2393-148C>T) n.4076-148C>T c.2204-148C>T (n.2204-148C>T) n.242C>T c.1127-148C>T (n.1127-148C>T) c.56-148C>T (n.56-148C>T) c.1375-148C>T c.346-148C>T n.6610-148C>T n.525-148C>T n.249-148C>T n.365-148C>T c.2291-148C>T (n.2291-148C>T) c.1163-148C>T (n.1163-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038834G= | CA2262113869 | KANSL1 | c.2393-148C= (n.2393-148C=) n.4076-148C= c.2204-148C= (n.2204-148C=) n.242C= c.1127-148C= (n.1127-148C=) c.56-148C= (n.56-148C=) c.1375-148C= c.346-148C= n.6610-148C= n.525-148C= n.249-148C= n.365-148C= c.2291-148C= (n.2291-148C=) c.1163-148C= (n.1163-148C=) | |
| 17 | g.46038834G>T | CA2733668241 | KANSL1 | c.2393-148C>A (n.2393-148C>A) n.4076-148C>A c.2204-148C>A (n.2204-148C>A) n.242C>A c.1127-148C>A (n.1127-148C>A) c.56-148C>A (n.56-148C>A) c.1375-148C>A c.346-148C>A n.6610-148C>A n.525-148C>A n.249-148C>A n.365-148C>A c.2291-148C>A (n.2291-148C>A) c.1163-148C>A (n.1163-148C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038835G>C | CA291108161 | KANSL1 | c.2393-149C>G (n.2393-149C>G) n.4076-149C>G c.2204-149C>G (n.2204-149C>G) n.241C>G c.1127-149C>G (n.1127-149C>G) c.56-149C>G (n.56-149C>G) c.1375-149C>G c.346-149C>G n.6610-149C>G n.525-149C>G n.249-149C>G n.365-149C>G c.2291-149C>G (n.2291-149C>G) c.1163-149C>G (n.1163-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038835G= | CA2262113870 | KANSL1 | c.2393-149C= (n.2393-149C=) n.4076-149C= c.2204-149C= (n.2204-149C=) n.241C= c.1127-149C= (n.1127-149C=) c.56-149C= (n.56-149C=) c.1375-149C= c.346-149C= n.6610-149C= n.525-149C= n.249-149C= n.365-149C= c.2291-149C= (n.2291-149C=) c.1163-149C= (n.1163-149C=) | |
| 17 | g.46038835G>T | CA2638380359 | KANSL1 | c.2393-149C>A (n.2393-149C>A) n.4076-149C>A c.2204-149C>A (n.2204-149C>A) n.241C>A c.1127-149C>A (n.1127-149C>A) c.56-149C>A (n.56-149C>A) c.1375-149C>A c.346-149C>A n.6610-149C>A n.525-149C>A n.249-149C>A n.365-149C>A c.2291-149C>A (n.2291-149C>A) c.1163-149C>A (n.1163-149C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038838G>A | CA2638380363 | KANSL1 | c.2393-152C>T (n.2393-152C>T) n.4076-152C>T c.2204-152C>T (n.2204-152C>T) n.238C>T c.1127-152C>T (n.1127-152C>T) c.56-152C>T (n.56-152C>T) c.1375-152C>T c.346-152C>T n.6610-152C>T n.525-152C>T n.249-152C>T n.365-152C>T c.2291-152C>T (n.2291-152C>T) c.1163-152C>T (n.1163-152C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038838G>T | CA2638380364 | KANSL1 | c.2393-152C>A (n.2393-152C>A) n.4076-152C>A c.2204-152C>A (n.2204-152C>A) n.238C>A c.1127-152C>A (n.1127-152C>A) c.56-152C>A (n.56-152C>A) c.1375-152C>A c.346-152C>A n.6610-152C>A n.525-152C>A n.249-152C>A n.365-152C>A c.2291-152C>A (n.2291-152C>A) c.1163-152C>A (n.1163-152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038839T>A | CA2262113872 | KANSL1 | c.2393-153A>T (n.2393-153A>T) n.4076-153A>T c.2204-153A>T (n.2204-153A>T) n.237A>T c.1127-153A>T (n.1127-153A>T) c.56-153A>T (n.56-153A>T) c.1375-153A>T c.346-153A>T n.6610-153A>T n.525-153A>T n.249-153A>T n.365-153A>T c.2291-153A>T (n.2291-153A>T) c.1163-153A>T (n.1163-153A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038839T>C | CA291108162 | KANSL1 | c.2393-153A>G (n.2393-153A>G) n.4076-153A>G c.2204-153A>G (n.2204-153A>G) n.237A>G c.1127-153A>G (n.1127-153A>G) c.56-153A>G (n.56-153A>G) c.1375-153A>G c.346-153A>G n.6610-153A>G n.525-153A>G n.249-153A>G n.365-153A>G c.2291-153A>G (n.2291-153A>G) c.1163-153A>G (n.1163-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038839T= | CA2262113871 | KANSL1 | c.2393-153A= (n.2393-153A=) n.4076-153A= c.2204-153A= (n.2204-153A=) n.237A= c.1127-153A= (n.1127-153A=) c.56-153A= (n.56-153A=) c.1375-153A= c.346-153A= n.6610-153A= n.525-153A= n.249-153A= n.365-153A= c.2291-153A= (n.2291-153A=) c.1163-153A= (n.1163-153A=) | |
| 17 | g.46038840A>G | CA2638380366 | KANSL1 | c.2393-154T>C (n.2393-154T>C) n.4076-154T>C c.2204-154T>C (n.2204-154T>C) n.236T>C c.1127-154T>C (n.1127-154T>C) c.56-154T>C (n.56-154T>C) c.1375-154T>C c.346-154T>C n.6610-154T>C n.525-154T>C n.249-154T>C n.365-154T>C c.2291-154T>C (n.2291-154T>C) c.1163-154T>C (n.1163-154T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038841G>T | CA2638380367 | KANSL1 | c.2393-155C>A (n.2393-155C>A) n.4076-155C>A c.2204-155C>A (n.2204-155C>A) n.235C>A c.1127-155C>A (n.1127-155C>A) c.56-155C>A (n.56-155C>A) c.1375-155C>A c.346-155C>A n.6610-155C>A n.525-155C>A n.249-155C>A n.365-155C>A c.2291-155C>A (n.2291-155C>A) c.1163-155C>A (n.1163-155C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038842G>A | CA2638380368 | KANSL1 | c.2393-156C>T (n.2393-156C>T) n.4076-156C>T c.2204-156C>T (n.2204-156C>T) n.234C>T c.1127-156C>T (n.1127-156C>T) c.56-156C>T (n.56-156C>T) c.1375-156C>T c.346-156C>T n.6610-156C>T n.525-156C>T n.249-156C>T n.365-156C>T c.2291-156C>T (n.2291-156C>T) c.1163-156C>T (n.1163-156C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038842G>T | CA2638380369 | KANSL1 | c.2393-156C>A (n.2393-156C>A) n.4076-156C>A c.2204-156C>A (n.2204-156C>A) n.234C>A c.1127-156C>A (n.1127-156C>A) c.56-156C>A (n.56-156C>A) c.1375-156C>A c.346-156C>A n.6610-156C>A n.525-156C>A n.249-156C>A n.365-156C>A c.2291-156C>A (n.2291-156C>A) c.1163-156C>A (n.1163-156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038843G>A | CA291108163 | KANSL1 | c.2393-157C>T (n.2393-157C>T) n.4076-157C>T c.2204-157C>T (n.2204-157C>T) n.233C>T c.1127-157C>T (n.1127-157C>T) c.56-157C>T (n.56-157C>T) c.1375-157C>T c.346-157C>T n.6610-157C>T n.525-157C>T n.249-157C>T n.365-157C>T c.2291-157C>T (n.2291-157C>T) c.1163-157C>T (n.1163-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038843G= | CA2262113873 | KANSL1 | c.2393-157C= (n.2393-157C=) n.4076-157C= c.2204-157C= (n.2204-157C=) n.233C= c.1127-157C= (n.1127-157C=) c.56-157C= (n.56-157C=) c.1375-157C= c.346-157C= n.6610-157C= n.525-157C= n.249-157C= n.365-157C= c.2291-157C= (n.2291-157C=) c.1163-157C= (n.1163-157C=) | |
| 17 | g.46038843G>T | CA2638380372 | KANSL1 | c.2393-157C>A (n.2393-157C>A) n.4076-157C>A c.2204-157C>A (n.2204-157C>A) n.233C>A c.1127-157C>A (n.1127-157C>A) c.56-157C>A (n.56-157C>A) c.1375-157C>A c.346-157C>A n.6610-157C>A n.525-157C>A n.249-157C>A n.365-157C>A c.2291-157C>A (n.2291-157C>A) c.1163-157C>A (n.1163-157C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038844G>A | CA772454523 | KANSL1 | c.2393-158C>T (n.2393-158C>T) n.4076-158C>T c.2204-158C>T (n.2204-158C>T) n.232C>T c.1127-158C>T (n.1127-158C>T) c.56-158C>T (n.56-158C>T) c.1375-158C>T c.346-158C>T n.6610-158C>T n.525-158C>T n.249-158C>T n.365-158C>T c.2291-158C>T (n.2291-158C>T) c.1163-158C>T (n.1163-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038844G= | CA2262113874 | KANSL1 | c.2393-158C= (n.2393-158C=) n.4076-158C= c.2204-158C= (n.2204-158C=) n.232C= c.1127-158C= (n.1127-158C=) c.56-158C= (n.56-158C=) c.1375-158C= c.346-158C= n.6610-158C= n.525-158C= n.249-158C= n.365-158C= c.2291-158C= (n.2291-158C=) c.1163-158C= (n.1163-158C=) | |
| 17 | g.46038844G>T | CA2638380375 | KANSL1 | c.2393-158C>A (n.2393-158C>A) n.4076-158C>A c.2204-158C>A (n.2204-158C>A) n.232C>A c.1127-158C>A (n.1127-158C>A) c.56-158C>A (n.56-158C>A) c.1375-158C>A c.346-158C>A n.6610-158C>A n.525-158C>A n.249-158C>A n.365-158C>A c.2291-158C>A (n.2291-158C>A) c.1163-158C>A (n.1163-158C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038845C>A | CA2638380377 | KANSL1 | c.2393-159G>T (n.2393-159G>T) n.4076-159G>T c.2204-159G>T (n.2204-159G>T) n.231G>T c.1127-159G>T (n.1127-159G>T) c.56-159G>T (n.56-159G>T) c.1375-159G>T c.346-159G>T n.6610-159G>T n.525-159G>T n.249-159G>T n.365-159G>T c.2291-159G>T (n.2291-159G>T) c.1163-159G>T (n.1163-159G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038845C>T | CA2638380378 | KANSL1 | c.2393-159G>A (n.2393-159G>A) n.4076-159G>A c.2204-159G>A (n.2204-159G>A) n.231G>A c.1127-159G>A (n.1127-159G>A) c.56-159G>A (n.56-159G>A) c.1375-159G>A c.346-159G>A n.6610-159G>A n.525-159G>A n.249-159G>A n.365-159G>A c.2291-159G>A (n.2291-159G>A) c.1163-159G>A (n.1163-159G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038846A>G | CA2638380379 | KANSL1 | c.2393-160T>C (n.2393-160T>C) n.4076-160T>C c.2204-160T>C (n.2204-160T>C) n.230T>C c.1127-160T>C (n.1127-160T>C) c.56-160T>C (n.56-160T>C) c.1375-160T>C c.346-160T>C n.6610-160T>C n.525-160T>C n.249-160T>C n.365-160T>C c.2291-160T>C (n.2291-160T>C) c.1163-160T>C (n.1163-160T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038847G>A | CA2262113876 | KANSL1 | c.2393-161C>T (n.2393-161C>T) n.4076-161C>T c.2204-161C>T (n.2204-161C>T) n.229C>T c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.56-161C>T (n.56-161C>T) c.1375-161C>T c.346-161C>T n.6610-161C>T n.525-161C>T n.249-161C>T n.365-161C>T c.2291-161C>T (n.2291-161C>T) c.1163-161C>T (n.1163-161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038847G= | CA2262113875 | KANSL1 | c.2393-161C= (n.2393-161C=) n.4076-161C= c.2204-161C= (n.2204-161C=) n.229C= c.1127-161C= (n.1127-161C=) c.56-161C= (n.56-161C=) c.1375-161C= c.346-161C= n.6610-161C= n.525-161C= n.249-161C= n.365-161C= c.2291-161C= (n.2291-161C=) c.1163-161C= (n.1163-161C=) | |
| 17 | g.46038847G>T | CA2638380380 | KANSL1 | c.2393-161C>A (n.2393-161C>A) n.4076-161C>A c.2204-161C>A (n.2204-161C>A) n.229C>A c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.56-161C>A (n.56-161C>A) c.1375-161C>A c.346-161C>A n.6610-161C>A n.525-161C>A n.249-161C>A n.365-161C>A c.2291-161C>A (n.2291-161C>A) c.1163-161C>A (n.1163-161C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038848G>A | CA2809640883 | KANSL1 | c.2393-162C>T (n.2393-162C>T) n.4076-162C>T c.2204-162C>T (n.2204-162C>T) n.228C>T c.1127-162C>T (n.1127-162C>T) c.56-162C>T (n.56-162C>T) c.1375-162C>T c.346-162C>T n.6610-162C>T n.525-162C>T n.249-162C>T n.365-162C>T c.2291-162C>T (n.2291-162C>T) c.1163-162C>T (n.1163-162C>T) | |
| 17 | g.46038848G>T | CA2638380381 | KANSL1 | c.2393-162C>A (n.2393-162C>A) n.4076-162C>A c.2204-162C>A (n.2204-162C>A) n.228C>A c.1127-162C>A (n.1127-162C>A) c.56-162C>A (n.56-162C>A) c.1375-162C>A c.346-162C>A n.6610-162C>A n.525-162C>A n.249-162C>A n.365-162C>A c.2291-162C>A (n.2291-162C>A) c.1163-162C>A (n.1163-162C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038849G>A | CA2638380382 | KANSL1 | c.2393-163C>T (n.2393-163C>T) n.4076-163C>T c.2204-163C>T (n.2204-163C>T) n.227C>T c.1127-163C>T (n.1127-163C>T) c.56-163C>T (n.56-163C>T) c.1375-163C>T c.346-163C>T n.6610-163C>T n.525-163C>T n.249-163C>T n.365-163C>T c.2291-163C>T (n.2291-163C>T) c.1163-163C>T (n.1163-163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038849G>T | CA2638380385 | KANSL1 | c.2393-163C>A (n.2393-163C>A) n.4076-163C>A c.2204-163C>A (n.2204-163C>A) n.227C>A c.1127-163C>A (n.1127-163C>A) c.56-163C>A (n.56-163C>A) c.1375-163C>A c.346-163C>A n.6610-163C>A n.525-163C>A n.249-163C>A n.365-163C>A c.2291-163C>A (n.2291-163C>A) c.1163-163C>A (n.1163-163C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038850C>A | CA2638380390 | KANSL1 | c.2393-164G>T (n.2393-164G>T) n.4076-164G>T c.2204-164G>T (n.2204-164G>T) n.226G>T c.1127-164G>T (n.1127-164G>T) c.56-164G>T (n.56-164G>T) c.1375-164G>T c.346-164G>T n.6610-164G>T n.525-164G>T n.249-164G>T n.365-164G>T c.2291-164G>T (n.2291-164G>T) c.1163-164G>T (n.1163-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038852G>A | CA2638380392 | KANSL1 | c.2393-166C>T (n.2393-166C>T) n.4076-166C>T c.2204-166C>T (n.2204-166C>T) n.224C>T c.1127-166C>T (n.1127-166C>T) c.56-166C>T (n.56-166C>T) c.1375-166C>T c.346-166C>T n.6610-166C>T n.525-166C>T n.249-166C>T n.365-166C>T c.2291-166C>T (n.2291-166C>T) c.1163-166C>T (n.1163-166C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038852G>T | CA2638380393 | KANSL1 | c.2393-166C>A (n.2393-166C>A) n.4076-166C>A c.2204-166C>A (n.2204-166C>A) n.224C>A c.1127-166C>A (n.1127-166C>A) c.56-166C>A (n.56-166C>A) c.1375-166C>A c.346-166C>A n.6610-166C>A n.525-166C>A n.249-166C>A n.365-166C>A c.2291-166C>A (n.2291-166C>A) c.1163-166C>A (n.1163-166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038853A>G | CA2638380397 | KANSL1 | c.2393-167T>C (n.2393-167T>C) n.4076-167T>C c.2204-167T>C (n.2204-167T>C) n.223T>C c.1127-167T>C (n.1127-167T>C) c.56-167T>C (n.56-167T>C) c.1375-167T>C c.346-167T>C n.6610-167T>C n.525-167T>C n.249-167T>C n.365-167T>C c.2291-167T>C (n.2291-167T>C) c.1163-167T>C (n.1163-167T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G>A | CA2262113878 | KANSL1 | c.2393-168C>T (n.2393-168C>T) n.4076-168C>T c.2204-168C>T (n.2204-168C>T) n.222C>T c.1127-168C>T (n.1127-168C>T) c.56-168C>T (n.56-168C>T) c.1375-168C>T c.346-168C>T n.6610-168C>T n.525-168C>T n.249-168C>T n.365-168C>T c.2291-168C>T (n.2291-168C>T) c.1163-168C>T (n.1163-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G>C | CA2638380401 | KANSL1 | c.2393-168C>G (n.2393-168C>G) n.4076-168C>G c.2204-168C>G (n.2204-168C>G) n.222C>G c.1127-168C>G (n.1127-168C>G) c.56-168C>G (n.56-168C>G) c.1375-168C>G c.346-168C>G n.6610-168C>G n.525-168C>G n.249-168C>G n.365-168C>G c.2291-168C>G (n.2291-168C>G) c.1163-168C>G (n.1163-168C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G= | CA2262113877 | KANSL1 | c.2393-168C= (n.2393-168C=) n.4076-168C= c.2204-168C= (n.2204-168C=) n.222C= c.1127-168C= (n.1127-168C=) c.56-168C= (n.56-168C=) c.1375-168C= c.346-168C= n.6610-168C= n.525-168C= n.249-168C= n.365-168C= c.2291-168C= (n.2291-168C=) c.1163-168C= (n.1163-168C=) | |
| 17 | g.46038854G>T | CA2638380399 | KANSL1 | c.2393-168C>A (n.2393-168C>A) n.4076-168C>A c.2204-168C>A (n.2204-168C>A) n.222C>A c.1127-168C>A (n.1127-168C>A) c.56-168C>A (n.56-168C>A) c.1375-168C>A c.346-168C>A n.6610-168C>A n.525-168C>A n.249-168C>A n.365-168C>A c.2291-168C>A (n.2291-168C>A) c.1163-168C>A (n.1163-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038855G>A | CA2262113880 | KANSL1 | c.2393-169C>T (n.2393-169C>T) n.4076-169C>T c.2204-169C>T (n.2204-169C>T) n.221C>T c.1127-169C>T (n.1127-169C>T) c.56-169C>T (n.56-169C>T) c.1375-169C>T c.346-169C>T n.6610-169C>T n.525-169C>T n.249-169C>T n.365-169C>T c.2291-169C>T (n.2291-169C>T) c.1163-169C>T (n.1163-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038855G= | CA2262113879 | KANSL1 | c.2393-169C= (n.2393-169C=) n.4076-169C= c.2204-169C= (n.2204-169C=) n.221C= c.1127-169C= (n.1127-169C=) c.56-169C= (n.56-169C=) c.1375-169C= c.346-169C= n.6610-169C= n.525-169C= n.249-169C= n.365-169C= c.2291-169C= (n.2291-169C=) c.1163-169C= (n.1163-169C=) | |
| 17 | g.46038855G>T | CA2638380402 | KANSL1 | c.2393-169C>A (n.2393-169C>A) n.4076-169C>A c.2204-169C>A (n.2204-169C>A) n.221C>A c.1127-169C>A (n.1127-169C>A) c.56-169C>A (n.56-169C>A) c.1375-169C>A c.346-169C>A n.6610-169C>A n.525-169C>A n.249-169C>A n.365-169C>A c.2291-169C>A (n.2291-169C>A) c.1163-169C>A (n.1163-169C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038856T>C | CA2638380404 | KANSL1 | c.2393-170A>G (n.2393-170A>G) n.4076-170A>G c.2204-170A>G (n.2204-170A>G) n.220A>G c.1127-170A>G (n.1127-170A>G) c.56-170A>G (n.56-170A>G) c.1375-170A>G c.346-170A>G n.6610-170A>G n.525-170A>G n.249-170A>G n.365-170A>G c.2291-170A>G (n.2291-170A>G) c.1163-170A>G (n.1163-170A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038856T>G | CA2638380405 | KANSL1 | c.2393-170A>C (n.2393-170A>C) n.4076-170A>C c.2204-170A>C (n.2204-170A>C) n.220A>C c.1127-170A>C (n.1127-170A>C) c.56-170A>C (n.56-170A>C) c.1375-170A>C c.346-170A>C n.6610-170A>C n.525-170A>C n.249-170A>C n.365-170A>C c.2291-170A>C (n.2291-170A>C) c.1163-170A>C (n.1163-170A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038858G>A | CA2638380408 | KANSL1 | c.2392+169C>T (n.2392+169C>T) n.4075+169C>T c.2204-172C>T (n.2204-172C>T) n.218C>T c.1126+169C>T (n.1126+169C>T) c.55+169C>T (n.55+169C>T) c.1375-172C>T c.346-172C>T n.6609+169C>T n.524+169C>T n.248+169C>T n.365-172C>T c.2290+169C>T (n.2290+169C>T) c.1162+169C>T (n.1162+169C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038858G>T | CA2638380409 | KANSL1 | c.2392+169C>A (n.2392+169C>A) n.4075+169C>A c.2204-172C>A (n.2204-172C>A) n.218C>A c.1126+169C>A (n.1126+169C>A) c.55+169C>A (n.55+169C>A) c.1375-172C>A c.346-172C>A n.6609+169C>A n.524+169C>A n.248+169C>A n.365-172C>A c.2290+169C>A (n.2290+169C>A) c.1162+169C>A (n.1162+169C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038859C>A | CA2638380410 | KANSL1 | c.2392+168G>T (n.2392+168G>T) n.4075+168G>T c.2204-173G>T (n.2204-173G>T) n.217G>T c.1126+168G>T (n.1126+168G>T) c.55+168G>T (n.55+168G>T) c.1375-173G>T c.346-173G>T n.6609+168G>T n.524+168G>T n.248+168G>T n.365-173G>T c.2290+168G>T (n.2290+168G>T) c.1162+168G>T (n.1162+168G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038859C>T | CA2638380412 | KANSL1 | c.2392+168G>A (n.2392+168G>A) n.4075+168G>A c.2204-173G>A (n.2204-173G>A) n.217G>A c.1126+168G>A (n.1126+168G>A) c.55+168G>A (n.55+168G>A) c.1375-173G>A c.346-173G>A n.6609+168G>A n.524+168G>A n.248+168G>A n.365-173G>A c.2290+168G>A (n.2290+168G>A) c.1162+168G>A (n.1162+168G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038860T>C | CA2262113882 | KANSL1 | c.2392+167A>G (n.2392+167A>G) n.4075+167A>G c.2204-174A>G (n.2204-174A>G) n.216A>G c.1126+167A>G (n.1126+167A>G) c.55+167A>G (n.55+167A>G) c.1375-174A>G c.346-174A>G n.6609+167A>G n.524+167A>G n.248+167A>G n.365-174A>G c.2290+167A>G (n.2290+167A>G) c.1162+167A>G (n.1162+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038860T= | CA2262113881 | KANSL1 | c.2392+167A= (n.2392+167A=) n.4075+167A= c.2204-174A= (n.2204-174A=) n.216A= c.1126+167A= (n.1126+167A=) c.55+167A= (n.55+167A=) c.1375-174A= c.346-174A= n.6609+167A= n.524+167A= n.248+167A= n.365-174A= c.2290+167A= (n.2290+167A=) c.1162+167A= (n.1162+167A=) | |
| 17 | g.46038861G>A | CA2638380415 | KANSL1 | c.2392+166C>T (n.2392+166C>T) n.4075+166C>T c.2204-175C>T (n.2204-175C>T) n.215C>T c.1126+166C>T (n.1126+166C>T) c.55+166C>T (n.55+166C>T) c.1375-175C>T c.346-175C>T n.6609+166C>T n.524+166C>T n.248+166C>T n.365-175C>T c.2290+166C>T (n.2290+166C>T) c.1162+166C>T (n.1162+166C>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038861G>T | CA2638380418 | KANSL1 | c.2392+166C>A (n.2392+166C>A) n.4075+166C>A c.2204-175C>A (n.2204-175C>A) n.215C>A c.1126+166C>A (n.1126+166C>A) c.55+166C>A (n.55+166C>A) c.1375-175C>A c.346-175C>A n.6609+166C>A n.524+166C>A n.248+166C>A n.365-175C>A c.2290+166C>A (n.2290+166C>A) c.1162+166C>A (n.1162+166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>A | CA2638380422 | KANSL1 | c.2392+165A>T (n.2392+165A>T) n.4075+165A>T c.2204-176A>T (n.2204-176A>T) n.214A>T c.1126+165A>T (n.1126+165A>T) c.55+165A>T (n.55+165A>T) c.1375-176A>T c.346-176A>T n.6609+165A>T n.524+165A>T n.248+165A>T n.365-176A>T c.2290+165A>T (n.2290+165A>T) c.1162+165A>T (n.1162+165A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>C | CA2638380419 | KANSL1 | c.2392+165A>G (n.2392+165A>G) n.4075+165A>G c.2204-176A>G (n.2204-176A>G) n.214A>G c.1126+165A>G (n.1126+165A>G) c.55+165A>G (n.55+165A>G) c.1375-176A>G c.346-176A>G n.6609+165A>G n.524+165A>G n.248+165A>G n.365-176A>G c.2290+165A>G (n.2290+165A>G) c.1162+165A>G (n.1162+165A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>G | CA2638380420 | KANSL1 | c.2392+165A>C (n.2392+165A>C) n.4075+165A>C c.2204-176A>C (n.2204-176A>C) n.214A>C c.1126+165A>C (n.1126+165A>C) c.55+165A>C (n.55+165A>C) c.1375-176A>C c.346-176A>C n.6609+165A>C n.524+165A>C n.248+165A>C n.365-176A>C c.2290+165A>C (n.2290+165A>C) c.1162+165A>C (n.1162+165A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038863A>C | CA2638380424 | KANSL1 | c.2392+164T>G (n.2392+164T>G) n.4075+164T>G c.2204-177T>G (n.2204-177T>G) n.213T>G c.1126+164T>G (n.1126+164T>G) c.55+164T>G (n.55+164T>G) c.1375-177T>G c.346-177T>G n.6609+164T>G n.524+164T>G n.248+164T>G n.365-177T>G c.2290+164T>G (n.2290+164T>G) c.1162+164T>G (n.1162+164T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038863A>G | CA2638380426 | KANSL1 | c.2392+164T>C (n.2392+164T>C) n.4075+164T>C c.2204-177T>C (n.2204-177T>C) n.213T>C c.1126+164T>C (n.1126+164T>C) c.55+164T>C (n.55+164T>C) c.1375-177T>C c.346-177T>C n.6609+164T>C n.524+164T>C n.248+164T>C n.365-177T>C c.2290+164T>C (n.2290+164T>C) c.1162+164T>C (n.1162+164T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038864G>A | CA2638380427 | KANSL1 | c.2392+163C>T (n.2392+163C>T) n.4075+163C>T c.2204-178C>T (n.2204-178C>T) n.212C>T c.1126+163C>T (n.1126+163C>T) c.55+163C>T (n.55+163C>T) c.1375-178C>T c.346-178C>T n.6609+163C>T n.524+163C>T n.248+163C>T n.365-178C>T c.2290+163C>T (n.2290+163C>T) c.1162+163C>T (n.1162+163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038864G>T | CA2638380428 | KANSL1 | c.2392+163C>A (n.2392+163C>A) n.4075+163C>A c.2204-178C>A (n.2204-178C>A) n.212C>A c.1126+163C>A (n.1126+163C>A) c.55+163C>A (n.55+163C>A) c.1375-178C>A c.346-178C>A n.6609+163C>A n.524+163C>A n.248+163C>A n.365-178C>A c.2290+163C>A (n.2290+163C>A) c.1162+163C>A (n.1162+163C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038865C>A | CA2638380429 | KANSL1 | c.2392+162G>T (n.2392+162G>T) n.4075+162G>T c.2204-179G>T (n.2204-179G>T) n.211G>T c.1126+162G>T (n.1126+162G>T) c.55+162G>T (n.55+162G>T) c.1375-179G>T c.346-179G>T n.6609+162G>T n.524+162G>T n.248+162G>T n.365-179G>T c.2290+162G>T (n.2290+162G>T) c.1162+162G>T (n.1162+162G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038865C>T | CA2638380430 | KANSL1 | c.2392+162G>A (n.2392+162G>A) n.4075+162G>A c.2204-179G>A (n.2204-179G>A) n.211G>A c.1126+162G>A (n.1126+162G>A) c.55+162G>A (n.55+162G>A) c.1375-179G>A c.346-179G>A n.6609+162G>A n.524+162G>A n.248+162G>A n.365-179G>A c.2290+162G>A (n.2290+162G>A) c.1162+162G>A (n.1162+162G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>C | CA2638380432 | KANSL1 | c.2392+161T>G (n.2392+161T>G) n.4075+161T>G c.2204-180T>G (n.2204-180T>G) n.210T>G c.1126+161T>G (n.1126+161T>G) c.55+161T>G (n.55+161T>G) c.1375-180T>G c.346-180T>G n.6609+161T>G n.524+161T>G n.248+161T>G n.365-180T>G c.2290+161T>G (n.2290+161T>G) c.1162+161T>G (n.1162+161T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>G | CA2638380434 | KANSL1 | c.2392+161T>C (n.2392+161T>C) n.4075+161T>C c.2204-180T>C (n.2204-180T>C) n.210T>C c.1126+161T>C (n.1126+161T>C) c.55+161T>C (n.55+161T>C) c.1375-180T>C c.346-180T>C n.6609+161T>C n.524+161T>C n.248+161T>C n.365-180T>C c.2290+161T>C (n.2290+161T>C) c.1162+161T>C (n.1162+161T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>T | CA2638380435 | KANSL1 | c.2392+161T>A (n.2392+161T>A) n.4075+161T>A c.2204-180T>A (n.2204-180T>A) n.210T>A c.1126+161T>A (n.1126+161T>A) c.55+161T>A (n.55+161T>A) c.1375-180T>A c.346-180T>A n.6609+161T>A n.524+161T>A n.248+161T>A n.365-180T>A c.2290+161T>A (n.2290+161T>A) c.1162+161T>A (n.1162+161T>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038867G>C | CA2638380438 | KANSL1 | c.2392+160C>G (n.2392+160C>G) n.4075+160C>G c.2204-181C>G (n.2204-181C>G) n.209C>G c.1126+160C>G (n.1126+160C>G) c.55+160C>G (n.55+160C>G) c.1375-181C>G c.346-181C>G n.6609+160C>G n.524+160C>G n.248+160C>G n.365-181C>G c.2290+160C>G (n.2290+160C>G) c.1162+160C>G (n.1162+160C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038867G>T | CA2638380441 | KANSL1 | c.2392+160C>A (n.2392+160C>A) n.4075+160C>A c.2204-181C>A (n.2204-181C>A) n.209C>A c.1126+160C>A (n.1126+160C>A) c.55+160C>A (n.55+160C>A) c.1375-181C>A c.346-181C>A n.6609+160C>A n.524+160C>A n.248+160C>A n.365-181C>A c.2290+160C>A (n.2290+160C>A) c.1162+160C>A (n.1162+160C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038868T>G | CA2638380442 | KANSL1 | c.2392+159A>C (n.2392+159A>C) n.4075+159A>C c.2204-182A>C (n.2204-182A>C) n.208A>C c.1126+159A>C (n.1126+159A>C) c.55+159A>C (n.55+159A>C) c.1375-182A>C c.346-182A>C n.6609+159A>C n.524+159A>C n.248+159A>C n.365-182A>C c.2290+159A>C (n.2290+159A>C) c.1162+159A>C (n.1162+159A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038869T>A | CA2638380463 | KANSL1 | c.2392+158A>T (n.2392+158A>T) n.4075+158A>T c.2204-183A>T (n.2204-183A>T) n.207A>T c.1126+158A>T (n.1126+158A>T) c.55+158A>T (n.55+158A>T) c.1375-183A>T c.346-183A>T n.6609+158A>T n.524+158A>T n.248+158A>T n.365-183A>T c.2290+158A>T (n.2290+158A>T) c.1162+158A>T (n.1162+158A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038870A>T | CA2638380466 | KANSL1 | c.2392+157T>A (n.2392+157T>A) n.4075+157T>A c.2204-184T>A (n.2204-184T>A) n.206T>A c.1126+157T>A (n.1126+157T>A) c.55+157T>A (n.55+157T>A) c.1375-184T>A c.346-184T>A n.6609+157T>A n.524+157T>A n.248+157T>A n.365-184T>A c.2290+157T>A (n.2290+157T>A) c.1162+157T>A (n.1162+157T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871del | CA2638380464 | KANSL1 | c.2392+157del (n.2392+157del) n.4075+157del c.2204-184del (n.2204-184del) n.206del c.1126+157del (n.1126+157del) c.55+157del (n.55+157del) c.1375-184del c.346-184del n.6609+157del n.524+157del n.248+157del n.365-184del c.2290+157del (n.2290+157del) c.1162+157del (n.1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038873_46038875del | CA2638380465 | KANSL1 | c.2392+155_2392+157del (n.2392+155_2392+157del) n.4075+155_4075+157del c.2204-186_2204-184del (n.2204-186_2204-184del) n.204_206del c.1126+155_1126+157del (n.1126+155_1126+157del) c.55+155_55+157del (n.55+155_55+157del) c.1375-186_1375-184del c.346-186_346-184del n.6609+155_6609+157del n.524+155_524+157del n.248+155_248+157del n.365-186_365-184del c.2290+155_2290+157del (n.2290+155_2290+157del) c.1162+155_1162+157del (n.1162+155_1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A= | CA2262113883 | KANSL1 | c.2392+156T= (n.2392+156T=) n.4075+156T= c.2204-185T= (n.2204-185T=) n.205T= c.1126+156T= (n.1126+156T=) c.55+156T= (n.55+156T=) c.1375-185T= c.346-185T= n.6609+156T= n.524+156T= n.248+156T= n.365-185T= c.2290+156T= (n.2290+156T=) c.1162+156T= (n.1162+156T=) | |
| 17 | g.46038871A>C | CA2638380467 | KANSL1 | c.2392+156T>G (n.2392+156T>G) n.4075+156T>G c.2204-185T>G (n.2204-185T>G) n.205T>G c.1126+156T>G (n.1126+156T>G) c.55+156T>G (n.55+156T>G) c.1375-185T>G c.346-185T>G n.6609+156T>G n.524+156T>G n.248+156T>G n.365-185T>G c.2290+156T>G (n.2290+156T>G) c.1162+156T>G (n.1162+156T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A>G | CA291108164 | KANSL1 | c.2392+156T>C (n.2392+156T>C) n.4075+156T>C c.2204-185T>C (n.2204-185T>C) n.205T>C c.1126+156T>C (n.1126+156T>C) c.55+156T>C (n.55+156T>C) c.1375-185T>C c.346-185T>C n.6609+156T>C n.524+156T>C n.248+156T>C n.365-185T>C c.2290+156T>C (n.2290+156T>C) c.1162+156T>C (n.1162+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871_46038872delinsAG | CA2262113884 | KANSL1 | c.2392+155_2392+156delinsCT (n.2392+155_2392+156delinsCT) n.4075+155_4075+156delinsCT c.2204-186_2204-185delinsCT (n.2204-186_2204-185delinsCT) n.204_205delinsCT c.1126+155_1126+156delinsCT (n.1126+155_1126+156delinsCT) c.55+155_55+156delinsCT (n.55+155_55+156delinsCT) c.1375-186_1375-185delinsCT c.346-186_346-185delinsCT n.6609+155_6609+156delinsCT n.524+155_524+156delinsCT n.248+155_248+156delinsCT n.365-186_365-185delinsCT c.2290+155_2290+156delinsCT (n.2290+155_2290+156delinsCT) c.1162+155_1162+156delinsCT (n.1162+155_1162+156delinsCT) | |
| 17 | g.46038872del | CA2262113885 | KANSL1 | c.2392+155del (n.2392+155del) n.4075+155del c.2204-186del (n.2204-186del) n.204del c.1126+155del (n.1126+155del) c.55+155del (n.55+155del) c.1375-186del c.346-186del n.6609+155del n.524+155del n.248+155del n.365-186del c.2290+155del (n.2290+155del) c.1162+155del (n.1162+155del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>A | CA14404222 | KANSL1 | c.2392+155C>T (n.2392+155C>T) n.4075+155C>T c.2204-186C>T (n.2204-186C>T) n.204C>T c.1126+155C>T (n.1126+155C>T) c.55+155C>T (n.55+155C>T) c.1375-186C>T c.346-186C>T n.6609+155C>T n.524+155C>T n.248+155C>T n.365-186C>T c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.1162+155C>T (n.1162+155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>C | CA2638380473 | KANSL1 | c.2392+155C>G (n.2392+155C>G) n.4075+155C>G c.2204-186C>G (n.2204-186C>G) n.204C>G c.1126+155C>G (n.1126+155C>G) c.55+155C>G (n.55+155C>G) c.1375-186C>G c.346-186C>G n.6609+155C>G n.524+155C>G n.248+155C>G n.365-186C>G c.2290+155C>G (n.2290+155C>G) c.1162+155C>G (n.1162+155C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G= | CA2262113886 | KANSL1 | c.2392+155C= (n.2392+155C=) n.4075+155C= c.2204-186C= (n.2204-186C=) n.204C= c.1126+155C= (n.1126+155C=) c.55+155C= (n.55+155C=) c.1375-186C= c.346-186C= n.6609+155C= n.524+155C= n.248+155C= n.365-186C= c.2290+155C= (n.2290+155C=) c.1162+155C= (n.1162+155C=) | |
| 17 | g.46038874_46038884del | CA2638380475 | KANSL1 | c.2392+144_2392+154del (n.2392+144_2392+154del) n.4075+144_4075+154del c.2204-197_2204-187del (n.2204-197_2204-187del) n.193_203del c.1126+144_1126+154del (n.1126+144_1126+154del) c.55+144_55+154del (n.55+144_55+154del) c.1375-197_1375-187del c.346-197_346-187del n.6609+144_6609+154del n.524+144_524+154del n.248+144_248+154del n.365-197_365-187del c.2290+144_2290+154del (n.2290+144_2290+154del) c.1162+144_1162+154del (n.1162+144_1162+154del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038874A>T | CA2638380476 | KANSL1 | c.2392+153T>A (n.2392+153T>A) n.4075+153T>A c.2204-188T>A (n.2204-188T>A) n.202T>A c.1126+153T>A (n.1126+153T>A) c.55+153T>A (n.55+153T>A) c.1375-188T>A c.346-188T>A n.6609+153T>A n.524+153T>A n.248+153T>A n.365-188T>A c.2290+153T>A (n.2290+153T>A) c.1162+153T>A (n.1162+153T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G>A | CA2262113888 | KANSL1 | c.2392+152C>T (n.2392+152C>T) n.4075+152C>T c.2204-189C>T (n.2204-189C>T) n.201C>T c.1126+152C>T (n.1126+152C>T) c.55+152C>T (n.55+152C>T) c.1375-189C>T c.346-189C>T n.6609+152C>T n.524+152C>T n.248+152C>T n.365-189C>T c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G= | CA2262113887 | KANSL1 | c.2392+152C= (n.2392+152C=) n.4075+152C= c.2204-189C= (n.2204-189C=) n.201C= c.1126+152C= (n.1126+152C=) c.55+152C= (n.55+152C=) c.1375-189C= c.346-189C= n.6609+152C= n.524+152C= n.248+152C= n.365-189C= c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) | |
| 17 | g.46038875G>T | CA2638380478 | KANSL1 | c.2392+152C>A (n.2392+152C>A) n.4075+152C>A c.2204-189C>A (n.2204-189C>A) n.201C>A c.1126+152C>A (n.1126+152C>A) c.55+152C>A (n.55+152C>A) c.1375-189C>A c.346-189C>A n.6609+152C>A n.524+152C>A n.248+152C>A n.365-189C>A c.2290+152C>A (n.2290+152C>A) c.1162+152C>A (n.1162+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T>C | CA2262113890 | KANSL1 | c.2392+151A>G (n.2392+151A>G) n.4075+151A>G c.2204-190A>G (n.2204-190A>G) n.200A>G c.1126+151A>G (n.1126+151A>G) c.55+151A>G (n.55+151A>G) c.1375-190A>G c.346-190A>G n.6609+151A>G n.524+151A>G n.248+151A>G n.365-190A>G c.2290+151A>G (n.2290+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T= | CA2262113889 | KANSL1 | c.2392+151A= (n.2392+151A=) n.4075+151A= c.2204-190A= (n.2204-190A=) n.200A= c.1126+151A= (n.1126+151A=) c.55+151A= (n.55+151A=) c.1375-190A= c.346-190A= n.6609+151A= n.524+151A= n.248+151A= n.365-190A= c.2290+151A= (n.2290+151A=) c.1162+151A= (n.1162+151A=) | |
| 17 | g.46038877G>A | CA626683834 | KANSL1 | c.2392+150C>T (n.2392+150C>T) n.4075+150C>T c.2204-191C>T (n.2204-191C>T) n.199C>T c.1126+150C>T (n.1126+150C>T) c.55+150C>T (n.55+150C>T) c.1375-191C>T c.346-191C>T n.6609+150C>T n.524+150C>T n.248+150C>T n.365-191C>T c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.1162+150C>T (n.1162+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G>C | CA2638380481 | KANSL1 | c.2392+150C>G (n.2392+150C>G) n.4075+150C>G c.2204-191C>G (n.2204-191C>G) n.199C>G c.1126+150C>G (n.1126+150C>G) c.55+150C>G (n.55+150C>G) c.1375-191C>G c.346-191C>G n.6609+150C>G n.524+150C>G n.248+150C>G n.365-191C>G c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.1162+150C>G (n.1162+150C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G= | CA2262113891 | KANSL1 | c.2392+150C= (n.2392+150C=) n.4075+150C= c.2204-191C= (n.2204-191C=) n.199C= c.1126+150C= (n.1126+150C=) c.55+150C= (n.55+150C=) c.1375-191C= c.346-191C= n.6609+150C= n.524+150C= n.248+150C= n.365-191C= c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.1162+150C= (n.1162+150C=) | |
| 17 | g.46038877G>T | CA2638380482 | KANSL1 | c.2392+150C>A (n.2392+150C>A) n.4075+150C>A c.2204-191C>A (n.2204-191C>A) n.199C>A c.1126+150C>A (n.1126+150C>A) c.55+150C>A (n.55+150C>A) c.1375-191C>A c.346-191C>A n.6609+150C>A n.524+150C>A n.248+150C>A n.365-191C>A c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.1162+150C>A (n.1162+150C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>C | CA2638380484 | KANSL1 | c.2392+149T>G (n.2392+149T>G) n.4075+149T>G c.2204-192T>G (n.2204-192T>G) n.198T>G c.1126+149T>G (n.1126+149T>G) c.55+149T>G (n.55+149T>G) c.1375-192T>G c.346-192T>G n.6609+149T>G n.524+149T>G n.248+149T>G n.365-192T>G c.2290+149T>G (n.2290+149T>G) c.1162+149T>G (n.1162+149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>G | CA2638380486 | KANSL1 | c.2392+149T>C (n.2392+149T>C) n.4075+149T>C c.2204-192T>C (n.2204-192T>C) n.198T>C c.1126+149T>C (n.1126+149T>C) c.55+149T>C (n.55+149T>C) c.1375-192T>C c.346-192T>C n.6609+149T>C n.524+149T>C n.248+149T>C n.365-192T>C c.2290+149T>C (n.2290+149T>C) c.1162+149T>C (n.1162+149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>T | CA2638380487 | KANSL1 | c.2392+149T>A (n.2392+149T>A) n.4075+149T>A c.2204-192T>A (n.2204-192T>A) n.198T>A c.1126+149T>A (n.1126+149T>A) c.55+149T>A (n.55+149T>A) c.1375-192T>A c.346-192T>A n.6609+149T>A n.524+149T>A n.248+149T>A n.365-192T>A c.2290+149T>A (n.2290+149T>A) c.1162+149T>A (n.1162+149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038879C>G | CA2638380488 | KANSL1 | c.2392+148G>C (n.2392+148G>C) n.4075+148G>C c.2204-193G>C (n.2204-193G>C) n.197G>C c.1126+148G>C (n.1126+148G>C) c.55+148G>C (n.55+148G>C) c.1375-193G>C c.346-193G>C n.6609+148G>C n.524+148G>C n.248+148G>C n.365-193G>C c.2290+148G>C (n.2290+148G>C) c.1162+148G>C (n.1162+148G>C) | gnomAD v4 |
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