| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038720G>A | CA2638380228 | KANSL1 | c.2393-34C>T (n.2393-34C>T) n.4076-34C>T c.2204-34C>T (n.2204-34C>T) n.356C>T c.1127-34C>T (n.1127-34C>T) c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.1375-34C>T c.346-34C>T n.6610-34C>T n.525-34C>T n.249-34C>T n.365-34C>T c.2291-34C>T (n.2291-34C>T) c.1163-34C>T (n.1163-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038721G>A | CA2576299369 | KANSL1 | c.2393-35C>T (n.2393-35C>T) n.4076-35C>T c.2204-35C>T (n.2204-35C>T) n.355C>T c.1127-35C>T (n.1127-35C>T) c.56-35C>T (n.56-35C>T) c.1375-35C>T c.346-35C>T n.6610-35C>T n.525-35C>T n.249-35C>T n.365-35C>T c.2291-35C>T (n.2291-35C>T) c.1163-35C>T (n.1163-35C>T) | |
| 17 | g.46038724A>G | CA2576299370 | KANSL1 | c.2393-38T>C (n.2393-38T>C) n.4076-38T>C c.2204-38T>C (n.2204-38T>C) n.352T>C c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.56-38T>C (n.56-38T>C) c.1375-38T>C c.346-38T>C n.6610-38T>C n.525-38T>C n.249-38T>C n.365-38T>C c.2291-38T>C (n.2291-38T>C) c.1163-38T>C (n.1163-38T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038725T>C | CA2638380231 | KANSL1 | c.2393-39A>G (n.2393-39A>G) n.4076-39A>G c.2204-39A>G (n.2204-39A>G) n.351A>G c.1127-39A>G (n.1127-39A>G) c.56-39A>G (n.56-39A>G) c.1375-39A>G c.346-39A>G n.6610-39A>G n.525-39A>G n.249-39A>G n.365-39A>G c.2291-39A>G (n.2291-39A>G) c.1163-39A>G (n.1163-39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038726del | CA2638380233 | KANSL1 | c.2393-40del (n.2393-40del) n.4076-40del c.2204-40del (n.2204-40del) n.350del c.1127-40del (n.1127-40del) c.56-40del (n.56-40del) c.1375-40del c.346-40del n.6610-40del n.525-40del n.249-40del n.365-40del c.2291-40del (n.2291-40del) c.1163-40del (n.1163-40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038728_46038729del | CA2576299371 | KANSL1 | c.2393-43_2393-42del (n.2393-43_2393-42del) n.4076-43_4076-42del c.2204-43_2204-42del (n.2204-43_2204-42del) n.347_348del c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del) c.56-43_56-42del (n.56-43_56-42del) c.1375-43_1375-42del c.346-43_346-42del n.6610-43_6610-42del n.525-43_525-42del n.249-43_249-42del n.365-43_365-42del c.2291-43_2291-42del (n.2291-43_2291-42del) c.1163-43_1163-42del (n.1163-43_1163-42del) | |
| 17 | g.46038729A>T | CA2638380234 | KANSL1 | c.2393-43T>A (n.2393-43T>A) n.4076-43T>A c.2204-43T>A (n.2204-43T>A) n.347T>A c.1127-43T>A (n.1127-43T>A) c.56-43T>A (n.56-43T>A) c.1375-43T>A c.346-43T>A n.6610-43T>A n.525-43T>A n.249-43T>A n.365-43T>A c.2291-43T>A (n.2291-43T>A) c.1163-43T>A (n.1163-43T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038733A>T | CA2576299372 | KANSL1 | c.2393-47T>A (n.2393-47T>A) n.4076-47T>A c.2204-47T>A (n.2204-47T>A) n.343T>A c.1127-47T>A (n.1127-47T>A) c.56-47T>A (n.56-47T>A) c.1375-47T>A c.346-47T>A n.6610-47T>A n.525-47T>A n.249-47T>A n.365-47T>A c.2291-47T>A (n.2291-47T>A) c.1163-47T>A (n.1163-47T>A) | |
| 17 | g.46038735C>A | CA2638380235 | KANSL1 | c.2393-49G>T (n.2393-49G>T) n.4076-49G>T c.2204-49G>T (n.2204-49G>T) n.341G>T c.1127-49G>T (n.1127-49G>T) c.56-49G>T (n.56-49G>T) c.1375-49G>T c.346-49G>T n.6610-49G>T n.525-49G>T n.249-49G>T n.365-49G>T c.2291-49G>T (n.2291-49G>T) c.1163-49G>T (n.1163-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038735C= | CA2262113833 | KANSL1 | c.2393-49G= (n.2393-49G=) n.4076-49G= c.2204-49G= (n.2204-49G=) n.341G= c.1127-49G= (n.1127-49G=) c.56-49G= (n.56-49G=) c.1375-49G= c.346-49G= n.6610-49G= n.525-49G= n.249-49G= n.365-49G= c.2291-49G= (n.2291-49G=) c.1163-49G= (n.1163-49G=) | |
| 17 | g.46038735C>T | CA8618582 | KANSL1 | c.2393-49G>A (n.2393-49G>A) n.4076-49G>A c.2204-49G>A (n.2204-49G>A) n.341G>A c.1127-49G>A (n.1127-49G>A) c.56-49G>A (n.56-49G>A) c.1375-49G>A c.346-49G>A n.6610-49G>A n.525-49G>A n.249-49G>A n.365-49G>A c.2291-49G>A (n.2291-49G>A) c.1163-49G>A (n.1163-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G>A | CA8618583 | KANSL1 | c.2393-50C>T (n.2393-50C>T) n.4076-50C>T c.2204-50C>T (n.2204-50C>T) n.340C>T c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.56-50C>T (n.56-50C>T) c.1375-50C>T c.346-50C>T n.6610-50C>T n.525-50C>T n.249-50C>T n.365-50C>T c.2291-50C>T (n.2291-50C>T) c.1163-50C>T (n.1163-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G= | CA2262113834 | KANSL1 | c.2393-50C= (n.2393-50C=) n.4076-50C= c.2204-50C= (n.2204-50C=) n.340C= c.1127-50C= (n.1127-50C=) c.56-50C= (n.56-50C=) c.1375-50C= c.346-50C= n.6610-50C= n.525-50C= n.249-50C= n.365-50C= c.2291-50C= (n.2291-50C=) c.1163-50C= (n.1163-50C=) | |
| 17 | g.46038736G>T | CA2638380240 | KANSL1 | c.2393-50C>A (n.2393-50C>A) n.4076-50C>A c.2204-50C>A (n.2204-50C>A) n.340C>A c.1127-50C>A (n.1127-50C>A) c.56-50C>A (n.56-50C>A) c.1375-50C>A c.346-50C>A n.6610-50C>A n.525-50C>A n.249-50C>A n.365-50C>A c.2291-50C>A (n.2291-50C>A) c.1163-50C>A (n.1163-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038742T>C | CA2638380242 | KANSL1 | c.2393-56A>G (n.2393-56A>G) n.4076-56A>G c.2204-56A>G (n.2204-56A>G) n.334A>G c.1127-56A>G (n.1127-56A>G) c.56-56A>G (n.56-56A>G) c.1375-56A>G c.346-56A>G n.6610-56A>G n.525-56A>G n.249-56A>G n.365-56A>G c.2291-56A>G (n.2291-56A>G) c.1163-56A>G (n.1163-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038745A= | CA2262113836 | KANSL1 | c.2393-59T= (n.2393-59T=) n.4076-59T= c.2204-59T= (n.2204-59T=) n.331T= c.1127-59T= (n.1127-59T=) c.56-59T= (n.56-59T=) c.1375-59T= c.346-59T= n.6610-59T= n.525-59T= n.249-59T= n.365-59T= c.2291-59T= (n.2291-59T=) c.1163-59T= (n.1163-59T=) | |
| 17 | g.46038745A>G | CA2262113835 | KANSL1 | c.2393-59T>C (n.2393-59T>C) n.4076-59T>C c.2204-59T>C (n.2204-59T>C) n.331T>C c.1127-59T>C (n.1127-59T>C) c.56-59T>C (n.56-59T>C) c.1375-59T>C c.346-59T>C n.6610-59T>C n.525-59T>C n.249-59T>C n.365-59T>C c.2291-59T>C (n.2291-59T>C) c.1163-59T>C (n.1163-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038749C>T | CA2638380243 | KANSL1 | c.2393-63G>A (n.2393-63G>A) n.4076-63G>A c.2204-63G>A (n.2204-63G>A) n.327G>A c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) c.1375-63G>A c.346-63G>A n.6610-63G>A n.525-63G>A n.249-63G>A n.365-63G>A c.2291-63G>A (n.2291-63G>A) c.1163-63G>A (n.1163-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G>C | CA291108150 | KANSL1 | c.2393-66C>G (n.2393-66C>G) n.4076-66C>G c.2204-66C>G (n.2204-66C>G) n.324C>G c.1127-66C>G (n.1127-66C>G) c.56-66C>G (n.56-66C>G) c.1375-66C>G c.346-66C>G n.6610-66C>G n.525-66C>G n.249-66C>G n.365-66C>G c.2291-66C>G (n.2291-66C>G) c.1163-66C>G (n.1163-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G= | CA2262113837 | KANSL1 | c.2393-66C= (n.2393-66C=) n.4076-66C= c.2204-66C= (n.2204-66C=) n.324C= c.1127-66C= (n.1127-66C=) c.56-66C= (n.56-66C=) c.1375-66C= c.346-66C= n.6610-66C= n.525-66C= n.249-66C= n.365-66C= c.2291-66C= (n.2291-66C=) c.1163-66C= (n.1163-66C=) | |
| 17 | g.46038753C>A | CA2638380248 | KANSL1 | c.2393-67G>T (n.2393-67G>T) n.4076-67G>T c.2204-67G>T (n.2204-67G>T) n.323G>T c.1127-67G>T (n.1127-67G>T) c.56-67G>T (n.56-67G>T) c.1375-67G>T c.346-67G>T n.6610-67G>T n.525-67G>T n.249-67G>T n.365-67G>T c.2291-67G>T (n.2291-67G>T) c.1163-67G>T (n.1163-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038753C= | CA2262113838 | KANSL1 | c.2393-67G= (n.2393-67G=) n.4076-67G= c.2204-67G= (n.2204-67G=) n.323G= c.1127-67G= (n.1127-67G=) c.56-67G= (n.56-67G=) c.1375-67G= c.346-67G= n.6610-67G= n.525-67G= n.249-67G= n.365-67G= c.2291-67G= (n.2291-67G=) c.1163-67G= (n.1163-67G=) | |
| 17 | g.46038753C>T | CA291108151 | KANSL1 | c.2393-67G>A (n.2393-67G>A) n.4076-67G>A c.2204-67G>A (n.2204-67G>A) n.323G>A c.1127-67G>A (n.1127-67G>A) c.56-67G>A (n.56-67G>A) c.1375-67G>A c.346-67G>A n.6610-67G>A n.525-67G>A n.249-67G>A n.365-67G>A c.2291-67G>A (n.2291-67G>A) c.1163-67G>A (n.1163-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038755T>C | CA2638380249 | KANSL1 | c.2393-69A>G (n.2393-69A>G) n.4076-69A>G c.2204-69A>G (n.2204-69A>G) n.321A>G c.1127-69A>G (n.1127-69A>G) c.56-69A>G (n.56-69A>G) c.1375-69A>G c.346-69A>G n.6610-69A>G n.525-69A>G n.249-69A>G n.365-69A>G c.2291-69A>G (n.2291-69A>G) c.1163-69A>G (n.1163-69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038756G>A | CA2262113840 | KANSL1 | c.2393-70C>T (n.2393-70C>T) n.4076-70C>T c.2204-70C>T (n.2204-70C>T) n.320C>T c.1127-70C>T (n.1127-70C>T) c.56-70C>T (n.56-70C>T) c.1375-70C>T c.346-70C>T n.6610-70C>T n.525-70C>T n.249-70C>T n.365-70C>T c.2291-70C>T (n.2291-70C>T) c.1163-70C>T (n.1163-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038756G= | CA2262113839 | KANSL1 | c.2393-70C= (n.2393-70C=) n.4076-70C= c.2204-70C= (n.2204-70C=) n.320C= c.1127-70C= (n.1127-70C=) c.56-70C= (n.56-70C=) c.1375-70C= c.346-70C= n.6610-70C= n.525-70C= n.249-70C= n.365-70C= c.2291-70C= (n.2291-70C=) c.1163-70C= (n.1163-70C=) | |
| 17 | g.46038757G>A | CA2638380250 | KANSL1 | c.2393-71C>T (n.2393-71C>T) n.4076-71C>T c.2204-71C>T (n.2204-71C>T) n.319C>T c.1127-71C>T (n.1127-71C>T) c.56-71C>T (n.56-71C>T) c.1375-71C>T c.346-71C>T n.6610-71C>T n.525-71C>T n.249-71C>T n.365-71C>T c.2291-71C>T (n.2291-71C>T) c.1163-71C>T (n.1163-71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038763C>A | CA2638380252 | KANSL1 | c.2393-77G>T (n.2393-77G>T) n.4076-77G>T c.2204-77G>T (n.2204-77G>T) n.313G>T c.1127-77G>T (n.1127-77G>T) c.56-77G>T (n.56-77G>T) c.1375-77G>T c.346-77G>T n.6610-77G>T n.525-77G>T n.249-77G>T n.365-77G>T c.2291-77G>T (n.2291-77G>T) c.1163-77G>T (n.1163-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038763C>T | CA2638380254 | KANSL1 | c.2393-77G>A (n.2393-77G>A) n.4076-77G>A c.2204-77G>A (n.2204-77G>A) n.313G>A c.1127-77G>A (n.1127-77G>A) c.56-77G>A (n.56-77G>A) c.1375-77G>A c.346-77G>A n.6610-77G>A n.525-77G>A n.249-77G>A n.365-77G>A c.2291-77G>A (n.2291-77G>A) c.1163-77G>A (n.1163-77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038764A= | CA2262113841 | KANSL1 | c.2393-78T= (n.2393-78T=) n.4076-78T= c.2204-78T= (n.2204-78T=) n.312T= c.1127-78T= (n.1127-78T=) c.56-78T= (n.56-78T=) c.1375-78T= c.346-78T= n.6610-78T= n.525-78T= n.249-78T= n.365-78T= c.2291-78T= (n.2291-78T=) c.1163-78T= (n.1163-78T=) | |
| 17 | g.46038764A>G | CA291108152 | KANSL1 | c.2393-78T>C (n.2393-78T>C) n.4076-78T>C c.2204-78T>C (n.2204-78T>C) n.312T>C c.1127-78T>C (n.1127-78T>C) c.56-78T>C (n.56-78T>C) c.1375-78T>C c.346-78T>C n.6610-78T>C n.525-78T>C n.249-78T>C n.365-78T>C c.2291-78T>C (n.2291-78T>C) c.1163-78T>C (n.1163-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038765G>A | CA2638380260 | KANSL1 | c.2393-79C>T (n.2393-79C>T) n.4076-79C>T c.2204-79C>T (n.2204-79C>T) n.311C>T c.1127-79C>T (n.1127-79C>T) c.56-79C>T (n.56-79C>T) c.1375-79C>T c.346-79C>T n.6610-79C>T n.525-79C>T n.249-79C>T n.365-79C>T c.2291-79C>T (n.2291-79C>T) c.1163-79C>T (n.1163-79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038765G>T | CA2638380261 | KANSL1 | c.2393-79C>A (n.2393-79C>A) n.4076-79C>A c.2204-79C>A (n.2204-79C>A) n.311C>A c.1127-79C>A (n.1127-79C>A) c.56-79C>A (n.56-79C>A) c.1375-79C>A c.346-79C>A n.6610-79C>A n.525-79C>A n.249-79C>A n.365-79C>A c.2291-79C>A (n.2291-79C>A) c.1163-79C>A (n.1163-79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038766C>G | CA2638380263 | KANSL1 | c.2393-80G>C (n.2393-80G>C) n.4076-80G>C c.2204-80G>C (n.2204-80G>C) n.310G>C c.1127-80G>C (n.1127-80G>C) c.56-80G>C (n.56-80G>C) c.1375-80G>C c.346-80G>C n.6610-80G>C n.525-80G>C n.249-80G>C n.365-80G>C c.2291-80G>C (n.2291-80G>C) c.1163-80G>C (n.1163-80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038767A= | CA2262113842 | KANSL1 | c.2393-81T= (n.2393-81T=) n.4076-81T= c.2204-81T= (n.2204-81T=) n.309T= c.1127-81T= (n.1127-81T=) c.56-81T= (n.56-81T=) c.1375-81T= c.346-81T= n.6610-81T= n.525-81T= n.249-81T= n.365-81T= c.2291-81T= (n.2291-81T=) c.1163-81T= (n.1163-81T=) | |
| 17 | g.46038767A>G | CA291108153 | KANSL1 | c.2393-81T>C (n.2393-81T>C) n.4076-81T>C c.2204-81T>C (n.2204-81T>C) n.309T>C c.1127-81T>C (n.1127-81T>C) c.56-81T>C (n.56-81T>C) c.1375-81T>C c.346-81T>C n.6610-81T>C n.525-81T>C n.249-81T>C n.365-81T>C c.2291-81T>C (n.2291-81T>C) c.1163-81T>C (n.1163-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038768A>C | CA2809640881 | KANSL1 | c.2393-82T>G (n.2393-82T>G) n.4076-82T>G c.2204-82T>G (n.2204-82T>G) n.308T>G c.1127-82T>G (n.1127-82T>G) c.56-82T>G (n.56-82T>G) c.1375-82T>G c.346-82T>G n.6610-82T>G n.525-82T>G n.249-82T>G n.365-82T>G c.2291-82T>G (n.2291-82T>G) c.1163-82T>G (n.1163-82T>G) | |
| 17 | g.46038771C>A | CA2638380268 | KANSL1 | c.2393-85G>T (n.2393-85G>T) n.4076-85G>T c.2204-85G>T (n.2204-85G>T) n.305G>T c.1127-85G>T (n.1127-85G>T) c.56-85G>T (n.56-85G>T) c.1375-85G>T c.346-85G>T n.6610-85G>T n.525-85G>T n.249-85G>T n.365-85G>T c.2291-85G>T (n.2291-85G>T) c.1163-85G>T (n.1163-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038771C>T | CA2638380269 | KANSL1 | c.2393-85G>A (n.2393-85G>A) n.4076-85G>A c.2204-85G>A (n.2204-85G>A) n.305G>A c.1127-85G>A (n.1127-85G>A) c.56-85G>A (n.56-85G>A) c.1375-85G>A c.346-85G>A n.6610-85G>A n.525-85G>A n.249-85G>A n.365-85G>A c.2291-85G>A (n.2291-85G>A) c.1163-85G>A (n.1163-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038772A>C | CA2638380272 | KANSL1 | c.2393-86T>G (n.2393-86T>G) n.4076-86T>G c.2204-86T>G (n.2204-86T>G) n.304T>G c.1127-86T>G (n.1127-86T>G) c.56-86T>G (n.56-86T>G) c.1375-86T>G c.346-86T>G n.6610-86T>G n.525-86T>G n.249-86T>G n.365-86T>G c.2291-86T>G (n.2291-86T>G) c.1163-86T>G (n.1163-86T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038773T>A | CA2638380274 | KANSL1 | c.2393-87A>T (n.2393-87A>T) n.4076-87A>T c.2204-87A>T (n.2204-87A>T) n.303A>T c.1127-87A>T (n.1127-87A>T) c.56-87A>T (n.56-87A>T) c.1375-87A>T c.346-87A>T n.6610-87A>T n.525-87A>T n.249-87A>T n.365-87A>T c.2291-87A>T (n.2291-87A>T) c.1163-87A>T (n.1163-87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038775C>A | CA2576299373 | KANSL1 | c.2393-89G>T (n.2393-89G>T) n.4076-89G>T c.2204-89G>T (n.2204-89G>T) n.301G>T c.1127-89G>T (n.1127-89G>T) c.56-89G>T (n.56-89G>T) c.1375-89G>T c.346-89G>T n.6610-89G>T n.525-89G>T n.249-89G>T n.365-89G>T c.2291-89G>T (n.2291-89G>T) c.1163-89G>T (n.1163-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038776T>A | CA984118857 | KANSL1 | c.2393-90A>T (n.2393-90A>T) n.4076-90A>T c.2204-90A>T (n.2204-90A>T) n.300A>T c.1127-90A>T (n.1127-90A>T) c.56-90A>T (n.56-90A>T) c.1375-90A>T c.346-90A>T n.6610-90A>T n.525-90A>T n.249-90A>T n.365-90A>T c.2291-90A>T (n.2291-90A>T) c.1163-90A>T (n.1163-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038776T>C | CA2262113844 | KANSL1 | c.2393-90A>G (n.2393-90A>G) n.4076-90A>G c.2204-90A>G (n.2204-90A>G) n.300A>G c.1127-90A>G (n.1127-90A>G) c.56-90A>G (n.56-90A>G) c.1375-90A>G c.346-90A>G n.6610-90A>G n.525-90A>G n.249-90A>G n.365-90A>G c.2291-90A>G (n.2291-90A>G) c.1163-90A>G (n.1163-90A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038776T= | CA2262113843 | KANSL1 | c.2393-90A= (n.2393-90A=) n.4076-90A= c.2204-90A= (n.2204-90A=) n.300A= c.1127-90A= (n.1127-90A=) c.56-90A= (n.56-90A=) c.1375-90A= c.346-90A= n.6610-90A= n.525-90A= n.249-90A= n.365-90A= c.2291-90A= (n.2291-90A=) c.1163-90A= (n.1163-90A=) | |
| 17 | g.46038777A= | CA2262113845 | KANSL1 | c.2393-91T= (n.2393-91T=) n.4076-91T= c.2204-91T= (n.2204-91T=) n.299T= c.1127-91T= (n.1127-91T=) c.56-91T= (n.56-91T=) c.1375-91T= c.346-91T= n.6610-91T= n.525-91T= n.249-91T= n.365-91T= c.2291-91T= (n.2291-91T=) c.1163-91T= (n.1163-91T=) | |
| 17 | g.46038777A>G | CA291108154 | KANSL1 | c.2393-91T>C (n.2393-91T>C) n.4076-91T>C c.2204-91T>C (n.2204-91T>C) n.299T>C c.1127-91T>C (n.1127-91T>C) c.56-91T>C (n.56-91T>C) c.1375-91T>C c.346-91T>C n.6610-91T>C n.525-91T>C n.249-91T>C n.365-91T>C c.2291-91T>C (n.2291-91T>C) c.1163-91T>C (n.1163-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038779A= | CA2262113846 | KANSL1 | c.2393-93T= (n.2393-93T=) n.4076-93T= c.2204-93T= (n.2204-93T=) n.297T= c.1127-93T= (n.1127-93T=) c.56-93T= (n.56-93T=) c.1375-93T= c.346-93T= n.6610-93T= n.525-93T= n.249-93T= n.365-93T= c.2291-93T= (n.2291-93T=) c.1163-93T= (n.1163-93T=) | |
| 17 | g.46038779A>G | CA291108155 | KANSL1 | c.2393-93T>C (n.2393-93T>C) n.4076-93T>C c.2204-93T>C (n.2204-93T>C) n.297T>C c.1127-93T>C (n.1127-93T>C) c.56-93T>C (n.56-93T>C) c.1375-93T>C c.346-93T>C n.6610-93T>C n.525-93T>C n.249-93T>C n.365-93T>C c.2291-93T>C (n.2291-93T>C) c.1163-93T>C (n.1163-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038780G>A | CA2638380282 | KANSL1 | c.2393-94C>T (n.2393-94C>T) n.4076-94C>T c.2204-94C>T (n.2204-94C>T) n.296C>T c.1127-94C>T (n.1127-94C>T) c.56-94C>T (n.56-94C>T) c.1375-94C>T c.346-94C>T n.6610-94C>T n.525-94C>T n.249-94C>T n.365-94C>T c.2291-94C>T (n.2291-94C>T) c.1163-94C>T (n.1163-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038780G>T | CA2576299374 | KANSL1 | c.2393-94C>A (n.2393-94C>A) n.4076-94C>A c.2204-94C>A (n.2204-94C>A) n.296C>A c.1127-94C>A (n.1127-94C>A) c.56-94C>A (n.56-94C>A) c.1375-94C>A c.346-94C>A n.6610-94C>A n.525-94C>A n.249-94C>A n.365-94C>A c.2291-94C>A (n.2291-94C>A) c.1163-94C>A (n.1163-94C>A) | |
| 17 | g.46038781G>A | CA2638380283 | KANSL1 | c.2393-95C>T (n.2393-95C>T) n.4076-95C>T c.2204-95C>T (n.2204-95C>T) n.295C>T c.1127-95C>T (n.1127-95C>T) c.56-95C>T (n.56-95C>T) c.1375-95C>T c.346-95C>T n.6610-95C>T n.525-95C>T n.249-95C>T n.365-95C>T c.2291-95C>T (n.2291-95C>T) c.1163-95C>T (n.1163-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038782C>A | CA2638380284 | KANSL1 | c.2393-96G>T (n.2393-96G>T) n.4076-96G>T c.2204-96G>T (n.2204-96G>T) n.294G>T c.1127-96G>T (n.1127-96G>T) c.56-96G>T (n.56-96G>T) c.1375-96G>T c.346-96G>T n.6610-96G>T n.525-96G>T n.249-96G>T n.365-96G>T c.2291-96G>T (n.2291-96G>T) c.1163-96G>T (n.1163-96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038784_46038789del | CA2510026575 | KANSL1 | c.2393-103_2393-98del (n.2393-103_2393-98del) n.4076-103_4076-98del c.2204-103_2204-98del (n.2204-103_2204-98del) n.287_292del c.1127-103_1127-98del (n.1127-103_1127-98del) c.56-103_56-98del (n.56-103_56-98del) c.1375-103_1375-98del c.346-103_346-98del n.6610-103_6610-98del n.525-103_525-98del n.249-103_249-98del n.365-103_365-98del c.2291-103_2291-98del (n.2291-103_2291-98del) c.1163-103_1163-98del (n.1163-103_1163-98del) | |
| 17 | g.46038786A= | CA2262113847 | KANSL1 | c.2393-100T= (n.2393-100T=) n.4076-100T= c.2204-100T= (n.2204-100T=) n.290T= c.1127-100T= (n.1127-100T=) c.56-100T= (n.56-100T=) c.1375-100T= c.346-100T= n.6610-100T= n.525-100T= n.249-100T= n.365-100T= c.2291-100T= (n.2291-100T=) c.1163-100T= (n.1163-100T=) | |
| 17 | g.46038786A>C | CA291108156 | KANSL1 | c.2393-100T>G (n.2393-100T>G) n.4076-100T>G c.2204-100T>G (n.2204-100T>G) n.290T>G c.1127-100T>G (n.1127-100T>G) c.56-100T>G (n.56-100T>G) c.1375-100T>G c.346-100T>G n.6610-100T>G n.525-100T>G n.249-100T>G n.365-100T>G c.2291-100T>G (n.2291-100T>G) c.1163-100T>G (n.1163-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038787A>G | CA2809640882 | KANSL1 | c.2393-101T>C (n.2393-101T>C) n.4076-101T>C c.2204-101T>C (n.2204-101T>C) n.289T>C c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.56-101T>C (n.56-101T>C) c.1375-101T>C c.346-101T>C n.6610-101T>C n.525-101T>C n.249-101T>C n.365-101T>C c.2291-101T>C (n.2291-101T>C) c.1163-101T>C (n.1163-101T>C) | |
| 17 | g.46038787A>T | CA2638380288 | KANSL1 | c.2393-101T>A (n.2393-101T>A) n.4076-101T>A c.2204-101T>A (n.2204-101T>A) n.289T>A c.1127-101T>A (n.1127-101T>A) c.56-101T>A (n.56-101T>A) c.1375-101T>A c.346-101T>A n.6610-101T>A n.525-101T>A n.249-101T>A n.365-101T>A c.2291-101T>A (n.2291-101T>A) c.1163-101T>A (n.1163-101T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T>C | CA291108157 | KANSL1 | c.2393-102A>G (n.2393-102A>G) n.4076-102A>G c.2204-102A>G (n.2204-102A>G) n.288A>G c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.56-102A>G (n.56-102A>G) c.1375-102A>G c.346-102A>G n.6610-102A>G n.525-102A>G n.249-102A>G n.365-102A>G c.2291-102A>G (n.2291-102A>G) c.1163-102A>G (n.1163-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T= | CA2262113848 | KANSL1 | c.2393-102A= (n.2393-102A=) n.4076-102A= c.2204-102A= (n.2204-102A=) n.288A= c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.56-102A= (n.56-102A=) c.1375-102A= c.346-102A= n.6610-102A= n.525-102A= n.249-102A= n.365-102A= c.2291-102A= (n.2291-102A=) c.1163-102A= (n.1163-102A=) | |
| 17 | g.46038789G>C | CA2638380291 | KANSL1 | c.2393-103C>G (n.2393-103C>G) n.4076-103C>G c.2204-103C>G (n.2204-103C>G) n.287C>G c.1127-103C>G (n.1127-103C>G) c.56-103C>G (n.56-103C>G) c.1375-103C>G c.346-103C>G n.6610-103C>G n.525-103C>G n.249-103C>G n.365-103C>G c.2291-103C>G (n.2291-103C>G) c.1163-103C>G (n.1163-103C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038789G>T | CA2638380292 | KANSL1 | c.2393-103C>A (n.2393-103C>A) n.4076-103C>A c.2204-103C>A (n.2204-103C>A) n.287C>A c.1127-103C>A (n.1127-103C>A) c.56-103C>A (n.56-103C>A) c.1375-103C>A c.346-103C>A n.6610-103C>A n.525-103C>A n.249-103C>A n.365-103C>A c.2291-103C>A (n.2291-103C>A) c.1163-103C>A (n.1163-103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>A | CA2539944474 | KANSL1 | c.2393-105A>T (n.2393-105A>T) n.4076-105A>T c.2204-105A>T (n.2204-105A>T) n.285A>T c.1127-105A>T (n.1127-105A>T) c.56-105A>T (n.56-105A>T) c.1375-105A>T c.346-105A>T n.6610-105A>T n.525-105A>T n.249-105A>T n.365-105A>T c.2291-105A>T (n.2291-105A>T) c.1163-105A>T (n.1163-105A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>C | CA772454501 | KANSL1 | c.2393-105A>G (n.2393-105A>G) n.4076-105A>G c.2204-105A>G (n.2204-105A>G) n.285A>G c.1127-105A>G (n.1127-105A>G) c.56-105A>G (n.56-105A>G) c.1375-105A>G c.346-105A>G n.6610-105A>G n.525-105A>G n.249-105A>G n.365-105A>G c.2291-105A>G (n.2291-105A>G) c.1163-105A>G (n.1163-105A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038791T= | CA2262113849 | KANSL1 | c.2393-105A= (n.2393-105A=) n.4076-105A= c.2204-105A= (n.2204-105A=) n.285A= c.1127-105A= (n.1127-105A=) c.56-105A= (n.56-105A=) c.1375-105A= c.346-105A= n.6610-105A= n.525-105A= n.249-105A= n.365-105A= c.2291-105A= (n.2291-105A=) c.1163-105A= (n.1163-105A=) | |
| 17 | g.46038792_46038793insGCC | CA2500217299 | KANSL1 | c.2393-107_2393-106insGGC (n.2393-107_2393-106insGGC) n.4076-107_4076-106insGGC c.2204-107_2204-106insGGC (n.2204-107_2204-106insGGC) n.283_284insGGC c.1127-107_1127-106insGGC (n.1127-107_1127-106insGGC) c.56-107_56-106insGGC (n.56-107_56-106insGGC) c.1375-107_1375-106insGGC c.346-107_346-106insGGC n.6610-107_6610-106insGGC n.525-107_525-106insGGC n.249-107_249-106insGGC n.365-107_365-106insGGC c.2291-107_2291-106insGGC (n.2291-107_2291-106insGGC) c.1163-107_1163-106insGGC (n.1163-107_1163-106insGGC) | |
| 17 | g.46038793T>C | CA2638380297 | KANSL1 | c.2393-107A>G (n.2393-107A>G) n.4076-107A>G c.2204-107A>G (n.2204-107A>G) n.283A>G c.1127-107A>G (n.1127-107A>G) c.56-107A>G (n.56-107A>G) c.1375-107A>G c.346-107A>G n.6610-107A>G n.525-107A>G n.249-107A>G n.365-107A>G c.2291-107A>G (n.2291-107A>G) c.1163-107A>G (n.1163-107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038794C>A | CA772454508 | KANSL1 | c.2393-108G>T (n.2393-108G>T) n.4076-108G>T c.2204-108G>T (n.2204-108G>T) n.282G>T c.1127-108G>T (n.1127-108G>T) c.56-108G>T (n.56-108G>T) c.1375-108G>T c.346-108G>T n.6610-108G>T n.525-108G>T n.249-108G>T n.365-108G>T c.2291-108G>T (n.2291-108G>T) c.1163-108G>T (n.1163-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038794C= | CA2262113850 | KANSL1 | c.2393-108G= (n.2393-108G=) n.4076-108G= c.2204-108G= (n.2204-108G=) n.282G= c.1127-108G= (n.1127-108G=) c.56-108G= (n.56-108G=) c.1375-108G= c.346-108G= n.6610-108G= n.525-108G= n.249-108G= n.365-108G= c.2291-108G= (n.2291-108G=) c.1163-108G= (n.1163-108G=) | |
| 17 | g.46038794C>T | CA2638380302 | KANSL1 | c.2393-108G>A (n.2393-108G>A) n.4076-108G>A c.2204-108G>A (n.2204-108G>A) n.282G>A c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.56-108G>A (n.56-108G>A) c.1375-108G>A c.346-108G>A n.6610-108G>A n.525-108G>A n.249-108G>A n.365-108G>A c.2291-108G>A (n.2291-108G>A) c.1163-108G>A (n.1163-108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038795T>C | CA772454511 | KANSL1 | c.2393-109A>G (n.2393-109A>G) n.4076-109A>G c.2204-109A>G (n.2204-109A>G) n.281A>G c.1127-109A>G (n.1127-109A>G) c.56-109A>G (n.56-109A>G) c.1375-109A>G c.346-109A>G n.6610-109A>G n.525-109A>G n.249-109A>G n.365-109A>G c.2291-109A>G (n.2291-109A>G) c.1163-109A>G (n.1163-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038795T= | CA2262113851 | KANSL1 | c.2393-109A= (n.2393-109A=) n.4076-109A= c.2204-109A= (n.2204-109A=) n.281A= c.1127-109A= (n.1127-109A=) c.56-109A= (n.56-109A=) c.1375-109A= c.346-109A= n.6610-109A= n.525-109A= n.249-109A= n.365-109A= c.2291-109A= (n.2291-109A=) c.1163-109A= (n.1163-109A=) | |
| 17 | g.46038796A>G | CA2638380305 | KANSL1 | c.2393-110T>C (n.2393-110T>C) n.4076-110T>C c.2204-110T>C (n.2204-110T>C) n.280T>C c.1127-110T>C (n.1127-110T>C) c.56-110T>C (n.56-110T>C) c.1375-110T>C c.346-110T>C n.6610-110T>C n.525-110T>C n.249-110T>C n.365-110T>C c.2291-110T>C (n.2291-110T>C) c.1163-110T>C (n.1163-110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038797T>C | CA2638380306 | KANSL1 | c.2393-111A>G (n.2393-111A>G) n.4076-111A>G c.2204-111A>G (n.2204-111A>G) n.279A>G c.1127-111A>G (n.1127-111A>G) c.56-111A>G (n.56-111A>G) c.1375-111A>G c.346-111A>G n.6610-111A>G n.525-111A>G n.249-111A>G n.365-111A>G c.2291-111A>G (n.2291-111A>G) c.1163-111A>G (n.1163-111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038798G>A | CA984118860 | KANSL1 | c.2393-112C>T (n.2393-112C>T) n.4076-112C>T c.2204-112C>T (n.2204-112C>T) n.278C>T c.1127-112C>T (n.1127-112C>T) c.56-112C>T (n.56-112C>T) c.1375-112C>T c.346-112C>T n.6610-112C>T n.525-112C>T n.249-112C>T n.365-112C>T c.2291-112C>T (n.2291-112C>T) c.1163-112C>T (n.1163-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038798G= | CA2262113852 | KANSL1 | c.2393-112C= (n.2393-112C=) n.4076-112C= c.2204-112C= (n.2204-112C=) n.278C= c.1127-112C= (n.1127-112C=) c.56-112C= (n.56-112C=) c.1375-112C= c.346-112C= n.6610-112C= n.525-112C= n.249-112C= n.365-112C= c.2291-112C= (n.2291-112C=) c.1163-112C= (n.1163-112C=) | |
| 17 | g.46038798G>T | CA2638380308 | KANSL1 | c.2393-112C>A (n.2393-112C>A) n.4076-112C>A c.2204-112C>A (n.2204-112C>A) n.278C>A c.1127-112C>A (n.1127-112C>A) c.56-112C>A (n.56-112C>A) c.1375-112C>A c.346-112C>A n.6610-112C>A n.525-112C>A n.249-112C>A n.365-112C>A c.2291-112C>A (n.2291-112C>A) c.1163-112C>A (n.1163-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038799C>A | CA2638380313 | KANSL1 | c.2393-113G>T (n.2393-113G>T) n.4076-113G>T c.2204-113G>T (n.2204-113G>T) n.277G>T c.1127-113G>T (n.1127-113G>T) c.56-113G>T (n.56-113G>T) c.1375-113G>T c.346-113G>T n.6610-113G>T n.525-113G>T n.249-113G>T n.365-113G>T c.2291-113G>T (n.2291-113G>T) c.1163-113G>T (n.1163-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038799C= | CA2262113853 | KANSL1 | c.2393-113G= (n.2393-113G=) n.4076-113G= c.2204-113G= (n.2204-113G=) n.277G= c.1127-113G= (n.1127-113G=) c.56-113G= (n.56-113G=) c.1375-113G= c.346-113G= n.6610-113G= n.525-113G= n.249-113G= n.365-113G= c.2291-113G= (n.2291-113G=) c.1163-113G= (n.1163-113G=) | |
| 17 | g.46038799C>T | CA2262113854 | KANSL1 | c.2393-113G>A (n.2393-113G>A) n.4076-113G>A c.2204-113G>A (n.2204-113G>A) n.277G>A c.1127-113G>A (n.1127-113G>A) c.56-113G>A (n.56-113G>A) c.1375-113G>A c.346-113G>A n.6610-113G>A n.525-113G>A n.249-113G>A n.365-113G>A c.2291-113G>A (n.2291-113G>A) c.1163-113G>A (n.1163-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038801T>A | CA2638380314 | KANSL1 | c.2393-115A>T (n.2393-115A>T) n.4076-115A>T c.2204-115A>T (n.2204-115A>T) n.275A>T c.1127-115A>T (n.1127-115A>T) c.56-115A>T (n.56-115A>T) c.1375-115A>T c.346-115A>T n.6610-115A>T n.525-115A>T n.249-115A>T n.365-115A>T c.2291-115A>T (n.2291-115A>T) c.1163-115A>T (n.1163-115A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038801T>C | CA2638380316 | KANSL1 | c.2393-115A>G (n.2393-115A>G) n.4076-115A>G c.2204-115A>G (n.2204-115A>G) n.275A>G c.1127-115A>G (n.1127-115A>G) c.56-115A>G (n.56-115A>G) c.1375-115A>G c.346-115A>G n.6610-115A>G n.525-115A>G n.249-115A>G n.365-115A>G c.2291-115A>G (n.2291-115A>G) c.1163-115A>G (n.1163-115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038802A>G | CA2638380317 | KANSL1 | c.2393-116T>C (n.2393-116T>C) n.4076-116T>C c.2204-116T>C (n.2204-116T>C) n.274T>C c.1127-116T>C (n.1127-116T>C) c.56-116T>C (n.56-116T>C) c.1375-116T>C c.346-116T>C n.6610-116T>C n.525-116T>C n.249-116T>C n.365-116T>C c.2291-116T>C (n.2291-116T>C) c.1163-116T>C (n.1163-116T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038803G>A | CA2262113855 | KANSL1 | c.2393-117C>T (n.2393-117C>T) n.4076-117C>T c.2204-117C>T (n.2204-117C>T) n.273C>T c.1127-117C>T (n.1127-117C>T) c.56-117C>T (n.56-117C>T) c.1375-117C>T c.346-117C>T n.6610-117C>T n.525-117C>T n.249-117C>T n.365-117C>T c.2291-117C>T (n.2291-117C>T) c.1163-117C>T (n.1163-117C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038803G>C | CA772454512 | KANSL1 | c.2393-117C>G (n.2393-117C>G) n.4076-117C>G c.2204-117C>G (n.2204-117C>G) n.273C>G c.1127-117C>G (n.1127-117C>G) c.56-117C>G (n.56-117C>G) c.1375-117C>G c.346-117C>G n.6610-117C>G n.525-117C>G n.249-117C>G n.365-117C>G c.2291-117C>G (n.2291-117C>G) c.1163-117C>G (n.1163-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038803G= | CA2262113856 | KANSL1 | c.2393-117C= (n.2393-117C=) n.4076-117C= c.2204-117C= (n.2204-117C=) n.273C= c.1127-117C= (n.1127-117C=) c.56-117C= (n.56-117C=) c.1375-117C= c.346-117C= n.6610-117C= n.525-117C= n.249-117C= n.365-117C= c.2291-117C= (n.2291-117C=) c.1163-117C= (n.1163-117C=) | |
| 17 | g.46038803G>T | CA2638380319 | KANSL1 | c.2393-117C>A (n.2393-117C>A) n.4076-117C>A c.2204-117C>A (n.2204-117C>A) n.273C>A c.1127-117C>A (n.1127-117C>A) c.56-117C>A (n.56-117C>A) c.1375-117C>A c.346-117C>A n.6610-117C>A n.525-117C>A n.249-117C>A n.365-117C>A c.2291-117C>A (n.2291-117C>A) c.1163-117C>A (n.1163-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038805G>A | CA2638380321 | KANSL1 | c.2393-119C>T (n.2393-119C>T) n.4076-119C>T c.2204-119C>T (n.2204-119C>T) n.271C>T c.1127-119C>T (n.1127-119C>T) c.56-119C>T (n.56-119C>T) c.1375-119C>T c.346-119C>T n.6610-119C>T n.525-119C>T n.249-119C>T n.365-119C>T c.2291-119C>T (n.2291-119C>T) c.1163-119C>T (n.1163-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038805G= | CA2262113857 | KANSL1 | c.2393-119C= (n.2393-119C=) n.4076-119C= c.2204-119C= (n.2204-119C=) n.271C= c.1127-119C= (n.1127-119C=) c.56-119C= (n.56-119C=) c.1375-119C= c.346-119C= n.6610-119C= n.525-119C= n.249-119C= n.365-119C= c.2291-119C= (n.2291-119C=) c.1163-119C= (n.1163-119C=) | |
| 17 | g.46038805G>T | CA2262113858 | KANSL1 | c.2393-119C>A (n.2393-119C>A) n.4076-119C>A c.2204-119C>A (n.2204-119C>A) n.271C>A c.1127-119C>A (n.1127-119C>A) c.56-119C>A (n.56-119C>A) c.1375-119C>A c.346-119C>A n.6610-119C>A n.525-119C>A n.249-119C>A n.365-119C>A c.2291-119C>A (n.2291-119C>A) c.1163-119C>A (n.1163-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038806G>A | CA2638380323 | KANSL1 | c.2393-120C>T (n.2393-120C>T) n.4076-120C>T c.2204-120C>T (n.2204-120C>T) n.270C>T c.1127-120C>T (n.1127-120C>T) c.56-120C>T (n.56-120C>T) c.1375-120C>T c.346-120C>T n.6610-120C>T n.525-120C>T n.249-120C>T n.365-120C>T c.2291-120C>T (n.2291-120C>T) c.1163-120C>T (n.1163-120C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038808T>C | CA2638380324 | KANSL1 | c.2393-122A>G (n.2393-122A>G) n.4076-122A>G c.2204-122A>G (n.2204-122A>G) n.268A>G c.1127-122A>G (n.1127-122A>G) c.56-122A>G (n.56-122A>G) c.1375-122A>G c.346-122A>G n.6610-122A>G n.525-122A>G n.249-122A>G n.365-122A>G c.2291-122A>G (n.2291-122A>G) c.1163-122A>G (n.1163-122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038813del | CA2638380325 | KANSL1 | c.2393-123del (n.2393-123del) n.4076-123del c.2204-123del (n.2204-123del) n.267del c.1127-123del (n.1127-123del) c.56-123del (n.56-123del) c.1375-123del c.346-123del n.6610-123del n.525-123del n.249-123del n.365-123del c.2291-123del (n.2291-123del) c.1163-123del (n.1163-123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038810A>G | CA2638380326 | KANSL1 | c.2393-124T>C (n.2393-124T>C) n.4076-124T>C c.2204-124T>C (n.2204-124T>C) n.266T>C c.1127-124T>C (n.1127-124T>C) c.56-124T>C (n.56-124T>C) c.1375-124T>C c.346-124T>C n.6610-124T>C n.525-124T>C n.249-124T>C n.365-124T>C c.2291-124T>C (n.2291-124T>C) c.1163-124T>C (n.1163-124T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038813A>G | CA2638380328 | KANSL1 | c.2393-127T>C (n.2393-127T>C) n.4076-127T>C c.2204-127T>C (n.2204-127T>C) n.263T>C c.1127-127T>C (n.1127-127T>C) c.56-127T>C (n.56-127T>C) c.1375-127T>C c.346-127T>C n.6610-127T>C n.525-127T>C n.249-127T>C n.365-127T>C c.2291-127T>C (n.2291-127T>C) c.1163-127T>C (n.1163-127T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038814G>A | CA2262113860 | KANSL1 | c.2393-128C>T (n.2393-128C>T) n.4076-128C>T c.2204-128C>T (n.2204-128C>T) n.262C>T c.1127-128C>T (n.1127-128C>T) c.56-128C>T (n.56-128C>T) c.1375-128C>T c.346-128C>T n.6610-128C>T n.525-128C>T n.249-128C>T n.365-128C>T c.2291-128C>T (n.2291-128C>T) c.1163-128C>T (n.1163-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038814G= | CA2262113859 | KANSL1 | c.2393-128C= (n.2393-128C=) n.4076-128C= c.2204-128C= (n.2204-128C=) n.262C= c.1127-128C= (n.1127-128C=) c.56-128C= (n.56-128C=) c.1375-128C= c.346-128C= n.6610-128C= n.525-128C= n.249-128C= n.365-128C= c.2291-128C= (n.2291-128C=) c.1163-128C= (n.1163-128C=) | |
| 17 | g.46038815G>C | CA2262113862 | KANSL1 | c.2393-129C>G (n.2393-129C>G) n.4076-129C>G c.2204-129C>G (n.2204-129C>G) n.261C>G c.1127-129C>G (n.1127-129C>G) c.56-129C>G (n.56-129C>G) c.1375-129C>G c.346-129C>G n.6610-129C>G n.525-129C>G n.249-129C>G n.365-129C>G c.2291-129C>G (n.2291-129C>G) c.1163-129C>G (n.1163-129C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038815G= | CA2262113861 | KANSL1 | c.2393-129C= (n.2393-129C=) n.4076-129C= c.2204-129C= (n.2204-129C=) n.261C= c.1127-129C= (n.1127-129C=) c.56-129C= (n.56-129C=) c.1375-129C= c.346-129C= n.6610-129C= n.525-129C= n.249-129C= n.365-129C= c.2291-129C= (n.2291-129C=) c.1163-129C= (n.1163-129C=) | |
| 17 | g.46038817G>T | CA2638380329 | KANSL1 | c.2393-131C>A (n.2393-131C>A) n.4076-131C>A c.2204-131C>A (n.2204-131C>A) n.259C>A c.1127-131C>A (n.1127-131C>A) c.56-131C>A (n.56-131C>A) c.1375-131C>A c.346-131C>A n.6610-131C>A n.525-131C>A n.249-131C>A n.365-131C>A c.2291-131C>A (n.2291-131C>A) c.1163-131C>A (n.1163-131C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038819A= | CA2262113863 | KANSL1 | c.2393-133T= (n.2393-133T=) n.4076-133T= c.2204-133T= (n.2204-133T=) n.257T= c.1127-133T= (n.1127-133T=) c.56-133T= (n.56-133T=) c.1375-133T= c.346-133T= n.6610-133T= n.525-133T= n.249-133T= n.365-133T= c.2291-133T= (n.2291-133T=) c.1163-133T= (n.1163-133T=) | |
| 17 | g.46038819A>G | CA291108158 | KANSL1 | c.2393-133T>C (n.2393-133T>C) n.4076-133T>C c.2204-133T>C (n.2204-133T>C) n.257T>C c.1127-133T>C (n.1127-133T>C) c.56-133T>C (n.56-133T>C) c.1375-133T>C c.346-133T>C n.6610-133T>C n.525-133T>C n.249-133T>C n.365-133T>C c.2291-133T>C (n.2291-133T>C) c.1163-133T>C (n.1163-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038820G>A | CA2638380331 | KANSL1 | c.2393-134C>T (n.2393-134C>T) n.4076-134C>T c.2204-134C>T (n.2204-134C>T) n.256C>T c.1127-134C>T (n.1127-134C>T) c.56-134C>T (n.56-134C>T) c.1375-134C>T c.346-134C>T n.6610-134C>T n.525-134C>T n.249-134C>T n.365-134C>T c.2291-134C>T (n.2291-134C>T) c.1163-134C>T (n.1163-134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038820G>T | CA2638380332 | KANSL1 | c.2393-134C>A (n.2393-134C>A) n.4076-134C>A c.2204-134C>A (n.2204-134C>A) n.256C>A c.1127-134C>A (n.1127-134C>A) c.56-134C>A (n.56-134C>A) c.1375-134C>A c.346-134C>A n.6610-134C>A n.525-134C>A n.249-134C>A n.365-134C>A c.2291-134C>A (n.2291-134C>A) c.1163-134C>A (n.1163-134C>A) | gnomAD v4 |