| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038698A= | CA2262113817 | KANSL1 | c.2393-12T= (n.2393-12T=) n.4076-12T= c.2204-12T= (n.2204-12T=) n.378T= c.1127-12T= (n.1127-12T=) c.56-12T= (n.56-12T=) c.1375-12T= c.346-12T= n.6610-12T= n.525-12T= n.249-12T= n.20T= n.365-12T= c.2291-12T= (n.2291-12T=) c.1163-12T= (n.1163-12T=) | |
| 17 | g.46038698A>G | CA2262113818 | KANSL1 | c.2393-12T>C (n.2393-12T>C) n.4076-12T>C c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) n.378T>C c.1127-12T>C (n.1127-12T>C) c.56-12T>C (n.56-12T>C) c.1375-12T>C c.346-12T>C n.6610-12T>C n.525-12T>C n.249-12T>C n.20T>C n.365-12T>C c.2291-12T>C (n.2291-12T>C) c.1163-12T>C (n.1163-12T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038699A= | CA2262113819 | KANSL1 | c.2393-13T= (n.2393-13T=) n.4076-13T= c.2204-13T= (n.2204-13T=) n.377T= c.1127-13T= (n.1127-13T=) c.56-13T= (n.56-13T=) c.1375-13T= c.346-13T= n.6610-13T= n.525-13T= n.249-13T= n.19T= n.365-13T= c.2291-13T= (n.2291-13T=) c.1163-13T= (n.1163-13T=) | |
| 17 | g.46038699A>G | CA772454485 | KANSL1 | c.2393-13T>C (n.2393-13T>C) n.4076-13T>C c.2204-13T>C (n.2204-13T>C) n.377T>C c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.1375-13T>C c.346-13T>C n.6610-13T>C n.525-13T>C n.249-13T>C n.19T>C n.365-13T>C c.2291-13T>C (n.2291-13T>C) c.1163-13T>C (n.1163-13T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038700C= | CA2262113820 | KANSL1 | c.2393-14G= (n.2393-14G=) n.4076-14G= c.2204-14G= (n.2204-14G=) n.376G= c.1127-14G= (n.1127-14G=) c.56-14G= (n.56-14G=) c.1375-14G= c.346-14G= n.6610-14G= n.525-14G= n.249-14G= n.18G= n.365-14G= c.2291-14G= (n.2291-14G=) c.1163-14G= (n.1163-14G=) | |
| 17 | g.46038700C>G | CA2580094023 | KANSL1 | c.2393-14G>C (n.2393-14G>C) n.4076-14G>C c.2204-14G>C (n.2204-14G>C) n.376G>C c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) c.56-14G>C (n.56-14G>C) c.1375-14G>C c.346-14G>C n.6610-14G>C n.525-14G>C n.249-14G>C n.18G>C n.365-14G>C c.2291-14G>C (n.2291-14G>C) c.1163-14G>C (n.1163-14G>C) | ClinVar |
| 17 | g.46038700C>T | CA8618573 | KANSL1 | c.2393-14G>A (n.2393-14G>A) n.4076-14G>A c.2204-14G>A (n.2204-14G>A) n.376G>A c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) c.56-14G>A (n.56-14G>A) c.1375-14G>A c.346-14G>A n.6610-14G>A n.525-14G>A n.249-14G>A n.18G>A n.365-14G>A c.2291-14G>A (n.2291-14G>A) c.1163-14G>A (n.1163-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038702G>A | CA8618574 | KANSL1 | c.2393-16C>T (n.2393-16C>T) n.4076-16C>T c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) n.374C>T c.1127-16C>T (n.1127-16C>T) c.56-16C>T (n.56-16C>T) c.1375-16C>T c.346-16C>T n.6610-16C>T n.525-16C>T n.249-16C>T n.16C>T n.365-16C>T c.2291-16C>T (n.2291-16C>T) c.1163-16C>T (n.1163-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038702G= | CA2262113821 | KANSL1 | c.2393-16C= (n.2393-16C=) n.4076-16C= c.2204-16C= (n.2204-16C=) n.374C= c.1127-16C= (n.1127-16C=) c.56-16C= (n.56-16C=) c.1375-16C= c.346-16C= n.6610-16C= n.525-16C= n.249-16C= n.16C= n.365-16C= c.2291-16C= (n.2291-16C=) c.1163-16C= (n.1163-16C=) | |
| 17 | g.46038703A= | CA2262113822 | KANSL1 | c.2393-17T= (n.2393-17T=) n.4076-17T= c.2204-17T= (n.2204-17T=) n.373T= c.1127-17T= (n.1127-17T=) c.56-17T= (n.56-17T=) c.1375-17T= c.346-17T= n.6610-17T= n.525-17T= n.249-17T= n.15T= n.365-17T= c.2291-17T= (n.2291-17T=) c.1163-17T= (n.1163-17T=) | |
| 17 | g.46038703A>C | CA8618575 | KANSL1 | c.2393-17T>G (n.2393-17T>G) n.4076-17T>G c.2204-17T>G (n.2204-17T>G) n.373T>G c.1127-17T>G (n.1127-17T>G) c.56-17T>G (n.56-17T>G) c.1375-17T>G c.346-17T>G n.6610-17T>G n.525-17T>G n.249-17T>G n.15T>G n.365-17T>G c.2291-17T>G (n.2291-17T>G) c.1163-17T>G (n.1163-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038705A= | CA2262113823 | KANSL1 | c.2393-19T= (n.2393-19T=) n.4076-19T= c.2204-19T= (n.2204-19T=) n.371T= c.1127-19T= (n.1127-19T=) c.56-19T= (n.56-19T=) c.1375-19T= c.346-19T= n.6610-19T= n.525-19T= n.249-19T= n.13T= n.365-19T= c.2291-19T= (n.2291-19T=) c.1163-19T= (n.1163-19T=) | |
| 17 | g.46038705A>G | CA626336419 | KANSL1 | c.2393-19T>C (n.2393-19T>C) n.4076-19T>C c.2204-19T>C (n.2204-19T>C) n.371T>C c.1127-19T>C (n.1127-19T>C) c.56-19T>C (n.56-19T>C) c.1375-19T>C c.346-19T>C n.6610-19T>C n.525-19T>C n.249-19T>C n.13T>C n.365-19T>C c.2291-19T>C (n.2291-19T>C) c.1163-19T>C (n.1163-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46038706A= | CA2262113824 | KANSL1 | c.2393-20T= (n.2393-20T=) n.4076-20T= c.2204-20T= (n.2204-20T=) n.370T= c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.56-20T= (n.56-20T=) c.1375-20T= c.346-20T= n.6610-20T= n.525-20T= n.249-20T= n.12T= n.365-20T= c.2291-20T= (n.2291-20T=) c.1163-20T= (n.1163-20T=) | |
| 17 | g.46038706A>T | CA2262113825 | KANSL1 | c.2393-20T>A (n.2393-20T>A) n.4076-20T>A c.2204-20T>A (n.2204-20T>A) n.370T>A c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.56-20T>A (n.56-20T>A) c.1375-20T>A c.346-20T>A n.6610-20T>A n.525-20T>A n.249-20T>A n.12T>A n.365-20T>A c.2291-20T>A (n.2291-20T>A) c.1163-20T>A (n.1163-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46038711_46038712del | CA2638380209 | KANSL1 | c.2393-21_2393-20del (n.2393-21_2393-20del) n.4076-21_4076-20del c.2204-21_2204-20del (n.2204-21_2204-20del) n.369_370del c.1127-21_1127-20del (n.1127-21_1127-20del) c.56-21_56-20del (n.56-21_56-20del) c.1375-21_1375-20del c.346-21_346-20del n.6610-21_6610-20del n.525-21_525-20del n.249-21_249-20del n.11_12del n.365-21_365-20del c.2291-21_2291-20del (n.2291-21_2291-20del) c.1163-21_1163-20del (n.1163-21_1163-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709_46038712del | CA2576299366 | KANSL1 | c.2393-23_2393-20del (n.2393-23_2393-20del) n.4076-23_4076-20del c.2204-23_2204-20del (n.2204-23_2204-20del) n.367_370del c.1127-23_1127-20del (n.1127-23_1127-20del) c.56-23_56-20del (n.56-23_56-20del) c.1375-23_1375-20del c.346-23_346-20del n.6610-23_6610-20del n.525-23_525-20del n.249-23_249-20del n.9_12del n.365-23_365-20del c.2291-23_2291-20del (n.2291-23_2291-20del) c.1163-23_1163-20del (n.1163-23_1163-20del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46038707G= | CA2262113826 | KANSL1 | c.2393-21C= (n.2393-21C=) n.4076-21C= c.2204-21C= (n.2204-21C=) n.369C= c.1127-21C= (n.1127-21C=) c.56-21C= (n.56-21C=) c.1375-21C= c.346-21C= n.6610-21C= n.525-21C= n.249-21C= n.11C= n.365-21C= c.2291-21C= (n.2291-21C=) c.1163-21C= (n.1163-21C=) | |
| 17 | g.46038707G>T | CA2262113827 | KANSL1 | c.2393-21C>A (n.2393-21C>A) n.4076-21C>A c.2204-21C>A (n.2204-21C>A) n.369C>A c.1127-21C>A (n.1127-21C>A) c.56-21C>A (n.56-21C>A) c.1375-21C>A c.346-21C>A n.6610-21C>A n.525-21C>A n.249-21C>A n.11C>A n.365-21C>A c.2291-21C>A (n.2291-21C>A) c.1163-21C>A (n.1163-21C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038708A>G | CA2638380213 | KANSL1 | c.2393-22T>C (n.2393-22T>C) n.4076-22T>C c.2204-22T>C (n.2204-22T>C) n.368T>C c.1127-22T>C (n.1127-22T>C) c.56-22T>C (n.56-22T>C) c.1375-22T>C c.346-22T>C n.6610-22T>C n.525-22T>C n.249-22T>C n.10T>C n.365-22T>C c.2291-22T>C (n.2291-22T>C) c.1163-22T>C (n.1163-22T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709G>A | CA8618576 | KANSL1 | c.2393-23C>T (n.2393-23C>T) n.4076-23C>T c.2204-23C>T (n.2204-23C>T) n.367C>T c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.56-23C>T (n.56-23C>T) c.1375-23C>T c.346-23C>T n.6610-23C>T n.525-23C>T n.249-23C>T n.9C>T n.365-23C>T c.2291-23C>T (n.2291-23C>T) c.1163-23C>T (n.1163-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709G= | CA2262113828 | KANSL1 | c.2393-23C= (n.2393-23C=) n.4076-23C= c.2204-23C= (n.2204-23C=) n.367C= c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.56-23C= (n.56-23C=) c.1375-23C= c.346-23C= n.6610-23C= n.525-23C= n.249-23C= n.9C= n.365-23C= c.2291-23C= (n.2291-23C=) c.1163-23C= (n.1163-23C=) | |
| 17 | g.46038710A= | CA2262113829 | KANSL1 | c.2393-24T= (n.2393-24T=) n.4076-24T= c.2204-24T= (n.2204-24T=) n.366T= c.1127-24T= (n.1127-24T=) c.56-24T= (n.56-24T=) c.1375-24T= c.346-24T= n.6610-24T= n.525-24T= n.249-24T= n.8T= n.365-24T= c.2291-24T= (n.2291-24T=) c.1163-24T= (n.1163-24T=) | |
| 17 | g.46038710A>G | CA8618577 | KANSL1 | c.2393-24T>C (n.2393-24T>C) n.4076-24T>C c.2204-24T>C (n.2204-24T>C) n.366T>C c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.56-24T>C (n.56-24T>C) c.1375-24T>C c.346-24T>C n.6610-24T>C n.525-24T>C n.249-24T>C n.8T>C n.365-24T>C c.2291-24T>C (n.2291-24T>C) c.1163-24T>C (n.1163-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038710A>T | CA2638380218 | KANSL1 | c.2393-24T>A (n.2393-24T>A) n.4076-24T>A c.2204-24T>A (n.2204-24T>A) n.366T>A c.1127-24T>A (n.1127-24T>A) c.56-24T>A (n.56-24T>A) c.1375-24T>A c.346-24T>A n.6610-24T>A n.525-24T>A n.249-24T>A n.8T>A n.365-24T>A c.2291-24T>A (n.2291-24T>A) c.1163-24T>A (n.1163-24T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038711G>A | CA2576299367 | KANSL1 | c.2393-25C>T (n.2393-25C>T) n.4076-25C>T c.2204-25C>T (n.2204-25C>T) n.365C>T c.1127-25C>T (n.1127-25C>T) c.56-25C>T (n.56-25C>T) c.1375-25C>T c.346-25C>T n.6610-25C>T n.525-25C>T n.249-25C>T n.7C>T n.365-25C>T c.2291-25C>T (n.2291-25C>T) c.1163-25C>T (n.1163-25C>T) | |
| 17 | g.46038711G>C | CA2638380219 | KANSL1 | c.2393-25C>G (n.2393-25C>G) n.4076-25C>G c.2204-25C>G (n.2204-25C>G) n.365C>G c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) c.56-25C>G (n.56-25C>G) c.1375-25C>G c.346-25C>G n.6610-25C>G n.525-25C>G n.249-25C>G n.7C>G n.365-25C>G c.2291-25C>G (n.2291-25C>G) c.1163-25C>G (n.1163-25C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038713_46038716del | CA2638380220 | KANSL1 | c.2393-29_2393-26del (n.2393-29_2393-26del) n.4076-29_4076-26del c.2204-29_2204-26del (n.2204-29_2204-26del) n.361_364del c.1127-29_1127-26del (n.1127-29_1127-26del) c.56-29_56-26del (n.56-29_56-26del) c.1375-29_1375-26del c.346-29_346-26del n.6610-29_6610-26del n.525-29_525-26del n.249-29_249-26del n.3_6del n.365-29_365-26del c.2291-29_2291-26del (n.2291-29_2291-26del) c.1163-29_1163-26del (n.1163-29_1163-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038714A>T | CA2638380222 | KANSL1 | c.2393-28T>A (n.2393-28T>A) n.4076-28T>A c.2204-28T>A (n.2204-28T>A) n.362T>A c.1127-28T>A (n.1127-28T>A) c.56-28T>A (n.56-28T>A) c.1375-28T>A c.346-28T>A n.6610-28T>A n.525-28T>A n.249-28T>A n.4T>A n.365-28T>A c.2291-28T>A (n.2291-28T>A) c.1163-28T>A (n.1163-28T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038715T>C | CA8618578 | KANSL1 | c.2393-29A>G (n.2393-29A>G) n.4076-29A>G c.2204-29A>G (n.2204-29A>G) n.361A>G c.1127-29A>G (n.1127-29A>G) c.56-29A>G (n.56-29A>G) c.1375-29A>G c.346-29A>G n.6610-29A>G n.525-29A>G n.249-29A>G n.3A>G n.365-29A>G c.2291-29A>G (n.2291-29A>G) c.1163-29A>G (n.1163-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038715T= | CA2262113830 | KANSL1 | c.2393-29A= (n.2393-29A=) n.4076-29A= c.2204-29A= (n.2204-29A=) n.361A= c.1127-29A= (n.1127-29A=) c.56-29A= (n.56-29A=) c.1375-29A= c.346-29A= n.6610-29A= n.525-29A= n.249-29A= n.3A= n.365-29A= c.2291-29A= (n.2291-29A=) c.1163-29A= (n.1163-29A=) | |
| 17 | g.46038716A= | CA2262113831 | KANSL1 | c.2393-30T= (n.2393-30T=) n.4076-30T= c.2204-30T= (n.2204-30T=) n.360T= c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.56-30T= (n.56-30T=) c.1375-30T= c.346-30T= n.6610-30T= n.525-30T= n.249-30T= n.2T= n.365-30T= c.2291-30T= (n.2291-30T=) c.1163-30T= (n.1163-30T=) | |
| 17 | g.46038716A>G | CA8618580 | KANSL1 | c.2393-30T>C (n.2393-30T>C) n.4076-30T>C c.2204-30T>C (n.2204-30T>C) n.360T>C c.1127-30T>C (n.1127-30T>C) c.56-30T>C (n.56-30T>C) c.1375-30T>C c.346-30T>C n.6610-30T>C n.525-30T>C n.249-30T>C n.2T>C n.365-30T>C c.2291-30T>C (n.2291-30T>C) c.1163-30T>C (n.1163-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038716A>T | CA8618579 | KANSL1 | c.2393-30T>A (n.2393-30T>A) n.4076-30T>A c.2204-30T>A (n.2204-30T>A) n.360T>A c.1127-30T>A (n.1127-30T>A) c.56-30T>A (n.56-30T>A) c.1375-30T>A c.346-30T>A n.6610-30T>A n.525-30T>A n.249-30T>A n.2T>A n.365-30T>A c.2291-30T>A (n.2291-30T>A) c.1163-30T>A (n.1163-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038717C>T | CA2638380227 | KANSL1 | c.2393-31G>A (n.2393-31G>A) n.4076-31G>A c.2204-31G>A (n.2204-31G>A) n.359G>A c.1127-31G>A (n.1127-31G>A) c.56-31G>A (n.56-31G>A) c.1375-31G>A c.346-31G>A n.6610-31G>A n.525-31G>A n.249-31G>A n.1G>A n.365-31G>A c.2291-31G>A (n.2291-31G>A) c.1163-31G>A (n.1163-31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038718A>G | CA2576299368 | KANSL1 | c.2393-32T>C (n.2393-32T>C) n.4076-32T>C c.2204-32T>C (n.2204-32T>C) n.358T>C c.1127-32T>C (n.1127-32T>C) c.56-32T>C (n.56-32T>C) c.1375-32T>C c.346-32T>C n.6610-32T>C n.525-32T>C n.249-32T>C n.365-32T>C c.2291-32T>C (n.2291-32T>C) c.1163-32T>C (n.1163-32T>C) | |
| 17 | g.46038719T>C | CA8618581 | KANSL1 | c.2393-33A>G (n.2393-33A>G) n.4076-33A>G c.2204-33A>G (n.2204-33A>G) n.357A>G c.1127-33A>G (n.1127-33A>G) c.56-33A>G (n.56-33A>G) c.1375-33A>G c.346-33A>G n.6610-33A>G n.525-33A>G n.249-33A>G n.365-33A>G c.2291-33A>G (n.2291-33A>G) c.1163-33A>G (n.1163-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038719T= | CA2262113832 | KANSL1 | c.2393-33A= (n.2393-33A=) n.4076-33A= c.2204-33A= (n.2204-33A=) n.357A= c.1127-33A= (n.1127-33A=) c.56-33A= (n.56-33A=) c.1375-33A= c.346-33A= n.6610-33A= n.525-33A= n.249-33A= n.365-33A= c.2291-33A= (n.2291-33A=) c.1163-33A= (n.1163-33A=) | |
| 17 | g.46038720G>A | CA2638380228 | KANSL1 | c.2393-34C>T (n.2393-34C>T) n.4076-34C>T c.2204-34C>T (n.2204-34C>T) n.356C>T c.1127-34C>T (n.1127-34C>T) c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.1375-34C>T c.346-34C>T n.6610-34C>T n.525-34C>T n.249-34C>T n.365-34C>T c.2291-34C>T (n.2291-34C>T) c.1163-34C>T (n.1163-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038721G>A | CA2576299369 | KANSL1 | c.2393-35C>T (n.2393-35C>T) n.4076-35C>T c.2204-35C>T (n.2204-35C>T) n.355C>T c.1127-35C>T (n.1127-35C>T) c.56-35C>T (n.56-35C>T) c.1375-35C>T c.346-35C>T n.6610-35C>T n.525-35C>T n.249-35C>T n.365-35C>T c.2291-35C>T (n.2291-35C>T) c.1163-35C>T (n.1163-35C>T) | |
| 17 | g.46038724A>G | CA2576299370 | KANSL1 | c.2393-38T>C (n.2393-38T>C) n.4076-38T>C c.2204-38T>C (n.2204-38T>C) n.352T>C c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.56-38T>C (n.56-38T>C) c.1375-38T>C c.346-38T>C n.6610-38T>C n.525-38T>C n.249-38T>C n.365-38T>C c.2291-38T>C (n.2291-38T>C) c.1163-38T>C (n.1163-38T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038725T>C | CA2638380231 | KANSL1 | c.2393-39A>G (n.2393-39A>G) n.4076-39A>G c.2204-39A>G (n.2204-39A>G) n.351A>G c.1127-39A>G (n.1127-39A>G) c.56-39A>G (n.56-39A>G) c.1375-39A>G c.346-39A>G n.6610-39A>G n.525-39A>G n.249-39A>G n.365-39A>G c.2291-39A>G (n.2291-39A>G) c.1163-39A>G (n.1163-39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038726del | CA2638380233 | KANSL1 | c.2393-40del (n.2393-40del) n.4076-40del c.2204-40del (n.2204-40del) n.350del c.1127-40del (n.1127-40del) c.56-40del (n.56-40del) c.1375-40del c.346-40del n.6610-40del n.525-40del n.249-40del n.365-40del c.2291-40del (n.2291-40del) c.1163-40del (n.1163-40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038728_46038729del | CA2576299371 | KANSL1 | c.2393-43_2393-42del (n.2393-43_2393-42del) n.4076-43_4076-42del c.2204-43_2204-42del (n.2204-43_2204-42del) n.347_348del c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del) c.56-43_56-42del (n.56-43_56-42del) c.1375-43_1375-42del c.346-43_346-42del n.6610-43_6610-42del n.525-43_525-42del n.249-43_249-42del n.365-43_365-42del c.2291-43_2291-42del (n.2291-43_2291-42del) c.1163-43_1163-42del (n.1163-43_1163-42del) | |
| 17 | g.46038729A>T | CA2638380234 | KANSL1 | c.2393-43T>A (n.2393-43T>A) n.4076-43T>A c.2204-43T>A (n.2204-43T>A) n.347T>A c.1127-43T>A (n.1127-43T>A) c.56-43T>A (n.56-43T>A) c.1375-43T>A c.346-43T>A n.6610-43T>A n.525-43T>A n.249-43T>A n.365-43T>A c.2291-43T>A (n.2291-43T>A) c.1163-43T>A (n.1163-43T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038733A>T | CA2576299372 | KANSL1 | c.2393-47T>A (n.2393-47T>A) n.4076-47T>A c.2204-47T>A (n.2204-47T>A) n.343T>A c.1127-47T>A (n.1127-47T>A) c.56-47T>A (n.56-47T>A) c.1375-47T>A c.346-47T>A n.6610-47T>A n.525-47T>A n.249-47T>A n.365-47T>A c.2291-47T>A (n.2291-47T>A) c.1163-47T>A (n.1163-47T>A) | |
| 17 | g.46038735C>A | CA2638380235 | KANSL1 | c.2393-49G>T (n.2393-49G>T) n.4076-49G>T c.2204-49G>T (n.2204-49G>T) n.341G>T c.1127-49G>T (n.1127-49G>T) c.56-49G>T (n.56-49G>T) c.1375-49G>T c.346-49G>T n.6610-49G>T n.525-49G>T n.249-49G>T n.365-49G>T c.2291-49G>T (n.2291-49G>T) c.1163-49G>T (n.1163-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038735C= | CA2262113833 | KANSL1 | c.2393-49G= (n.2393-49G=) n.4076-49G= c.2204-49G= (n.2204-49G=) n.341G= c.1127-49G= (n.1127-49G=) c.56-49G= (n.56-49G=) c.1375-49G= c.346-49G= n.6610-49G= n.525-49G= n.249-49G= n.365-49G= c.2291-49G= (n.2291-49G=) c.1163-49G= (n.1163-49G=) | |
| 17 | g.46038735C>T | CA8618582 | KANSL1 | c.2393-49G>A (n.2393-49G>A) n.4076-49G>A c.2204-49G>A (n.2204-49G>A) n.341G>A c.1127-49G>A (n.1127-49G>A) c.56-49G>A (n.56-49G>A) c.1375-49G>A c.346-49G>A n.6610-49G>A n.525-49G>A n.249-49G>A n.365-49G>A c.2291-49G>A (n.2291-49G>A) c.1163-49G>A (n.1163-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G>A | CA8618583 | KANSL1 | c.2393-50C>T (n.2393-50C>T) n.4076-50C>T c.2204-50C>T (n.2204-50C>T) n.340C>T c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.56-50C>T (n.56-50C>T) c.1375-50C>T c.346-50C>T n.6610-50C>T n.525-50C>T n.249-50C>T n.365-50C>T c.2291-50C>T (n.2291-50C>T) c.1163-50C>T (n.1163-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G= | CA2262113834 | KANSL1 | c.2393-50C= (n.2393-50C=) n.4076-50C= c.2204-50C= (n.2204-50C=) n.340C= c.1127-50C= (n.1127-50C=) c.56-50C= (n.56-50C=) c.1375-50C= c.346-50C= n.6610-50C= n.525-50C= n.249-50C= n.365-50C= c.2291-50C= (n.2291-50C=) c.1163-50C= (n.1163-50C=) | |
| 17 | g.46038736G>T | CA2638380240 | KANSL1 | c.2393-50C>A (n.2393-50C>A) n.4076-50C>A c.2204-50C>A (n.2204-50C>A) n.340C>A c.1127-50C>A (n.1127-50C>A) c.56-50C>A (n.56-50C>A) c.1375-50C>A c.346-50C>A n.6610-50C>A n.525-50C>A n.249-50C>A n.365-50C>A c.2291-50C>A (n.2291-50C>A) c.1163-50C>A (n.1163-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038742T>C | CA2638380242 | KANSL1 | c.2393-56A>G (n.2393-56A>G) n.4076-56A>G c.2204-56A>G (n.2204-56A>G) n.334A>G c.1127-56A>G (n.1127-56A>G) c.56-56A>G (n.56-56A>G) c.1375-56A>G c.346-56A>G n.6610-56A>G n.525-56A>G n.249-56A>G n.365-56A>G c.2291-56A>G (n.2291-56A>G) c.1163-56A>G (n.1163-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038745A= | CA2262113836 | KANSL1 | c.2393-59T= (n.2393-59T=) n.4076-59T= c.2204-59T= (n.2204-59T=) n.331T= c.1127-59T= (n.1127-59T=) c.56-59T= (n.56-59T=) c.1375-59T= c.346-59T= n.6610-59T= n.525-59T= n.249-59T= n.365-59T= c.2291-59T= (n.2291-59T=) c.1163-59T= (n.1163-59T=) | |
| 17 | g.46038745A>G | CA2262113835 | KANSL1 | c.2393-59T>C (n.2393-59T>C) n.4076-59T>C c.2204-59T>C (n.2204-59T>C) n.331T>C c.1127-59T>C (n.1127-59T>C) c.56-59T>C (n.56-59T>C) c.1375-59T>C c.346-59T>C n.6610-59T>C n.525-59T>C n.249-59T>C n.365-59T>C c.2291-59T>C (n.2291-59T>C) c.1163-59T>C (n.1163-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038749C>T | CA2638380243 | KANSL1 | c.2393-63G>A (n.2393-63G>A) n.4076-63G>A c.2204-63G>A (n.2204-63G>A) n.327G>A c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) c.1375-63G>A c.346-63G>A n.6610-63G>A n.525-63G>A n.249-63G>A n.365-63G>A c.2291-63G>A (n.2291-63G>A) c.1163-63G>A (n.1163-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G>C | CA291108150 | KANSL1 | c.2393-66C>G (n.2393-66C>G) n.4076-66C>G c.2204-66C>G (n.2204-66C>G) n.324C>G c.1127-66C>G (n.1127-66C>G) c.56-66C>G (n.56-66C>G) c.1375-66C>G c.346-66C>G n.6610-66C>G n.525-66C>G n.249-66C>G n.365-66C>G c.2291-66C>G (n.2291-66C>G) c.1163-66C>G (n.1163-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G= | CA2262113837 | KANSL1 | c.2393-66C= (n.2393-66C=) n.4076-66C= c.2204-66C= (n.2204-66C=) n.324C= c.1127-66C= (n.1127-66C=) c.56-66C= (n.56-66C=) c.1375-66C= c.346-66C= n.6610-66C= n.525-66C= n.249-66C= n.365-66C= c.2291-66C= (n.2291-66C=) c.1163-66C= (n.1163-66C=) | |
| 17 | g.46038753C>A | CA2638380248 | KANSL1 | c.2393-67G>T (n.2393-67G>T) n.4076-67G>T c.2204-67G>T (n.2204-67G>T) n.323G>T c.1127-67G>T (n.1127-67G>T) c.56-67G>T (n.56-67G>T) c.1375-67G>T c.346-67G>T n.6610-67G>T n.525-67G>T n.249-67G>T n.365-67G>T c.2291-67G>T (n.2291-67G>T) c.1163-67G>T (n.1163-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038753C= | CA2262113838 | KANSL1 | c.2393-67G= (n.2393-67G=) n.4076-67G= c.2204-67G= (n.2204-67G=) n.323G= c.1127-67G= (n.1127-67G=) c.56-67G= (n.56-67G=) c.1375-67G= c.346-67G= n.6610-67G= n.525-67G= n.249-67G= n.365-67G= c.2291-67G= (n.2291-67G=) c.1163-67G= (n.1163-67G=) | |
| 17 | g.46038753C>T | CA291108151 | KANSL1 | c.2393-67G>A (n.2393-67G>A) n.4076-67G>A c.2204-67G>A (n.2204-67G>A) n.323G>A c.1127-67G>A (n.1127-67G>A) c.56-67G>A (n.56-67G>A) c.1375-67G>A c.346-67G>A n.6610-67G>A n.525-67G>A n.249-67G>A n.365-67G>A c.2291-67G>A (n.2291-67G>A) c.1163-67G>A (n.1163-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038755T>C | CA2638380249 | KANSL1 | c.2393-69A>G (n.2393-69A>G) n.4076-69A>G c.2204-69A>G (n.2204-69A>G) n.321A>G c.1127-69A>G (n.1127-69A>G) c.56-69A>G (n.56-69A>G) c.1375-69A>G c.346-69A>G n.6610-69A>G n.525-69A>G n.249-69A>G n.365-69A>G c.2291-69A>G (n.2291-69A>G) c.1163-69A>G (n.1163-69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038756G>A | CA2262113840 | KANSL1 | c.2393-70C>T (n.2393-70C>T) n.4076-70C>T c.2204-70C>T (n.2204-70C>T) n.320C>T c.1127-70C>T (n.1127-70C>T) c.56-70C>T (n.56-70C>T) c.1375-70C>T c.346-70C>T n.6610-70C>T n.525-70C>T n.249-70C>T n.365-70C>T c.2291-70C>T (n.2291-70C>T) c.1163-70C>T (n.1163-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038756G= | CA2262113839 | KANSL1 | c.2393-70C= (n.2393-70C=) n.4076-70C= c.2204-70C= (n.2204-70C=) n.320C= c.1127-70C= (n.1127-70C=) c.56-70C= (n.56-70C=) c.1375-70C= c.346-70C= n.6610-70C= n.525-70C= n.249-70C= n.365-70C= c.2291-70C= (n.2291-70C=) c.1163-70C= (n.1163-70C=) | |
| 17 | g.46038757G>A | CA2638380250 | KANSL1 | c.2393-71C>T (n.2393-71C>T) n.4076-71C>T c.2204-71C>T (n.2204-71C>T) n.319C>T c.1127-71C>T (n.1127-71C>T) c.56-71C>T (n.56-71C>T) c.1375-71C>T c.346-71C>T n.6610-71C>T n.525-71C>T n.249-71C>T n.365-71C>T c.2291-71C>T (n.2291-71C>T) c.1163-71C>T (n.1163-71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038763C>A | CA2638380252 | KANSL1 | c.2393-77G>T (n.2393-77G>T) n.4076-77G>T c.2204-77G>T (n.2204-77G>T) n.313G>T c.1127-77G>T (n.1127-77G>T) c.56-77G>T (n.56-77G>T) c.1375-77G>T c.346-77G>T n.6610-77G>T n.525-77G>T n.249-77G>T n.365-77G>T c.2291-77G>T (n.2291-77G>T) c.1163-77G>T (n.1163-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038763C>T | CA2638380254 | KANSL1 | c.2393-77G>A (n.2393-77G>A) n.4076-77G>A c.2204-77G>A (n.2204-77G>A) n.313G>A c.1127-77G>A (n.1127-77G>A) c.56-77G>A (n.56-77G>A) c.1375-77G>A c.346-77G>A n.6610-77G>A n.525-77G>A n.249-77G>A n.365-77G>A c.2291-77G>A (n.2291-77G>A) c.1163-77G>A (n.1163-77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038764A= | CA2262113841 | KANSL1 | c.2393-78T= (n.2393-78T=) n.4076-78T= c.2204-78T= (n.2204-78T=) n.312T= c.1127-78T= (n.1127-78T=) c.56-78T= (n.56-78T=) c.1375-78T= c.346-78T= n.6610-78T= n.525-78T= n.249-78T= n.365-78T= c.2291-78T= (n.2291-78T=) c.1163-78T= (n.1163-78T=) | |
| 17 | g.46038764A>G | CA291108152 | KANSL1 | c.2393-78T>C (n.2393-78T>C) n.4076-78T>C c.2204-78T>C (n.2204-78T>C) n.312T>C c.1127-78T>C (n.1127-78T>C) c.56-78T>C (n.56-78T>C) c.1375-78T>C c.346-78T>C n.6610-78T>C n.525-78T>C n.249-78T>C n.365-78T>C c.2291-78T>C (n.2291-78T>C) c.1163-78T>C (n.1163-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038765G>A | CA2638380260 | KANSL1 | c.2393-79C>T (n.2393-79C>T) n.4076-79C>T c.2204-79C>T (n.2204-79C>T) n.311C>T c.1127-79C>T (n.1127-79C>T) c.56-79C>T (n.56-79C>T) c.1375-79C>T c.346-79C>T n.6610-79C>T n.525-79C>T n.249-79C>T n.365-79C>T c.2291-79C>T (n.2291-79C>T) c.1163-79C>T (n.1163-79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038765G>T | CA2638380261 | KANSL1 | c.2393-79C>A (n.2393-79C>A) n.4076-79C>A c.2204-79C>A (n.2204-79C>A) n.311C>A c.1127-79C>A (n.1127-79C>A) c.56-79C>A (n.56-79C>A) c.1375-79C>A c.346-79C>A n.6610-79C>A n.525-79C>A n.249-79C>A n.365-79C>A c.2291-79C>A (n.2291-79C>A) c.1163-79C>A (n.1163-79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038766C>G | CA2638380263 | KANSL1 | c.2393-80G>C (n.2393-80G>C) n.4076-80G>C c.2204-80G>C (n.2204-80G>C) n.310G>C c.1127-80G>C (n.1127-80G>C) c.56-80G>C (n.56-80G>C) c.1375-80G>C c.346-80G>C n.6610-80G>C n.525-80G>C n.249-80G>C n.365-80G>C c.2291-80G>C (n.2291-80G>C) c.1163-80G>C (n.1163-80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038767A= | CA2262113842 | KANSL1 | c.2393-81T= (n.2393-81T=) n.4076-81T= c.2204-81T= (n.2204-81T=) n.309T= c.1127-81T= (n.1127-81T=) c.56-81T= (n.56-81T=) c.1375-81T= c.346-81T= n.6610-81T= n.525-81T= n.249-81T= n.365-81T= c.2291-81T= (n.2291-81T=) c.1163-81T= (n.1163-81T=) | |
| 17 | g.46038767A>G | CA291108153 | KANSL1 | c.2393-81T>C (n.2393-81T>C) n.4076-81T>C c.2204-81T>C (n.2204-81T>C) n.309T>C c.1127-81T>C (n.1127-81T>C) c.56-81T>C (n.56-81T>C) c.1375-81T>C c.346-81T>C n.6610-81T>C n.525-81T>C n.249-81T>C n.365-81T>C c.2291-81T>C (n.2291-81T>C) c.1163-81T>C (n.1163-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038768A>C | CA2809640881 | KANSL1 | c.2393-82T>G (n.2393-82T>G) n.4076-82T>G c.2204-82T>G (n.2204-82T>G) n.308T>G c.1127-82T>G (n.1127-82T>G) c.56-82T>G (n.56-82T>G) c.1375-82T>G c.346-82T>G n.6610-82T>G n.525-82T>G n.249-82T>G n.365-82T>G c.2291-82T>G (n.2291-82T>G) c.1163-82T>G (n.1163-82T>G) | |
| 17 | g.46038771C>A | CA2638380268 | KANSL1 | c.2393-85G>T (n.2393-85G>T) n.4076-85G>T c.2204-85G>T (n.2204-85G>T) n.305G>T c.1127-85G>T (n.1127-85G>T) c.56-85G>T (n.56-85G>T) c.1375-85G>T c.346-85G>T n.6610-85G>T n.525-85G>T n.249-85G>T n.365-85G>T c.2291-85G>T (n.2291-85G>T) c.1163-85G>T (n.1163-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038771C>T | CA2638380269 | KANSL1 | c.2393-85G>A (n.2393-85G>A) n.4076-85G>A c.2204-85G>A (n.2204-85G>A) n.305G>A c.1127-85G>A (n.1127-85G>A) c.56-85G>A (n.56-85G>A) c.1375-85G>A c.346-85G>A n.6610-85G>A n.525-85G>A n.249-85G>A n.365-85G>A c.2291-85G>A (n.2291-85G>A) c.1163-85G>A (n.1163-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038772A>C | CA2638380272 | KANSL1 | c.2393-86T>G (n.2393-86T>G) n.4076-86T>G c.2204-86T>G (n.2204-86T>G) n.304T>G c.1127-86T>G (n.1127-86T>G) c.56-86T>G (n.56-86T>G) c.1375-86T>G c.346-86T>G n.6610-86T>G n.525-86T>G n.249-86T>G n.365-86T>G c.2291-86T>G (n.2291-86T>G) c.1163-86T>G (n.1163-86T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038773T>A | CA2638380274 | KANSL1 | c.2393-87A>T (n.2393-87A>T) n.4076-87A>T c.2204-87A>T (n.2204-87A>T) n.303A>T c.1127-87A>T (n.1127-87A>T) c.56-87A>T (n.56-87A>T) c.1375-87A>T c.346-87A>T n.6610-87A>T n.525-87A>T n.249-87A>T n.365-87A>T c.2291-87A>T (n.2291-87A>T) c.1163-87A>T (n.1163-87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038775C>A | CA2576299373 | KANSL1 | c.2393-89G>T (n.2393-89G>T) n.4076-89G>T c.2204-89G>T (n.2204-89G>T) n.301G>T c.1127-89G>T (n.1127-89G>T) c.56-89G>T (n.56-89G>T) c.1375-89G>T c.346-89G>T n.6610-89G>T n.525-89G>T n.249-89G>T n.365-89G>T c.2291-89G>T (n.2291-89G>T) c.1163-89G>T (n.1163-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038776T>A | CA984118857 | KANSL1 | c.2393-90A>T (n.2393-90A>T) n.4076-90A>T c.2204-90A>T (n.2204-90A>T) n.300A>T c.1127-90A>T (n.1127-90A>T) c.56-90A>T (n.56-90A>T) c.1375-90A>T c.346-90A>T n.6610-90A>T n.525-90A>T n.249-90A>T n.365-90A>T c.2291-90A>T (n.2291-90A>T) c.1163-90A>T (n.1163-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038776T>C | CA2262113844 | KANSL1 | c.2393-90A>G (n.2393-90A>G) n.4076-90A>G c.2204-90A>G (n.2204-90A>G) n.300A>G c.1127-90A>G (n.1127-90A>G) c.56-90A>G (n.56-90A>G) c.1375-90A>G c.346-90A>G n.6610-90A>G n.525-90A>G n.249-90A>G n.365-90A>G c.2291-90A>G (n.2291-90A>G) c.1163-90A>G (n.1163-90A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038776T= | CA2262113843 | KANSL1 | c.2393-90A= (n.2393-90A=) n.4076-90A= c.2204-90A= (n.2204-90A=) n.300A= c.1127-90A= (n.1127-90A=) c.56-90A= (n.56-90A=) c.1375-90A= c.346-90A= n.6610-90A= n.525-90A= n.249-90A= n.365-90A= c.2291-90A= (n.2291-90A=) c.1163-90A= (n.1163-90A=) | |
| 17 | g.46038777A= | CA2262113845 | KANSL1 | c.2393-91T= (n.2393-91T=) n.4076-91T= c.2204-91T= (n.2204-91T=) n.299T= c.1127-91T= (n.1127-91T=) c.56-91T= (n.56-91T=) c.1375-91T= c.346-91T= n.6610-91T= n.525-91T= n.249-91T= n.365-91T= c.2291-91T= (n.2291-91T=) c.1163-91T= (n.1163-91T=) | |
| 17 | g.46038777A>G | CA291108154 | KANSL1 | c.2393-91T>C (n.2393-91T>C) n.4076-91T>C c.2204-91T>C (n.2204-91T>C) n.299T>C c.1127-91T>C (n.1127-91T>C) c.56-91T>C (n.56-91T>C) c.1375-91T>C c.346-91T>C n.6610-91T>C n.525-91T>C n.249-91T>C n.365-91T>C c.2291-91T>C (n.2291-91T>C) c.1163-91T>C (n.1163-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038779A= | CA2262113846 | KANSL1 | c.2393-93T= (n.2393-93T=) n.4076-93T= c.2204-93T= (n.2204-93T=) n.297T= c.1127-93T= (n.1127-93T=) c.56-93T= (n.56-93T=) c.1375-93T= c.346-93T= n.6610-93T= n.525-93T= n.249-93T= n.365-93T= c.2291-93T= (n.2291-93T=) c.1163-93T= (n.1163-93T=) | |
| 17 | g.46038779A>G | CA291108155 | KANSL1 | c.2393-93T>C (n.2393-93T>C) n.4076-93T>C c.2204-93T>C (n.2204-93T>C) n.297T>C c.1127-93T>C (n.1127-93T>C) c.56-93T>C (n.56-93T>C) c.1375-93T>C c.346-93T>C n.6610-93T>C n.525-93T>C n.249-93T>C n.365-93T>C c.2291-93T>C (n.2291-93T>C) c.1163-93T>C (n.1163-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038780G>A | CA2638380282 | KANSL1 | c.2393-94C>T (n.2393-94C>T) n.4076-94C>T c.2204-94C>T (n.2204-94C>T) n.296C>T c.1127-94C>T (n.1127-94C>T) c.56-94C>T (n.56-94C>T) c.1375-94C>T c.346-94C>T n.6610-94C>T n.525-94C>T n.249-94C>T n.365-94C>T c.2291-94C>T (n.2291-94C>T) c.1163-94C>T (n.1163-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038780G>T | CA2576299374 | KANSL1 | c.2393-94C>A (n.2393-94C>A) n.4076-94C>A c.2204-94C>A (n.2204-94C>A) n.296C>A c.1127-94C>A (n.1127-94C>A) c.56-94C>A (n.56-94C>A) c.1375-94C>A c.346-94C>A n.6610-94C>A n.525-94C>A n.249-94C>A n.365-94C>A c.2291-94C>A (n.2291-94C>A) c.1163-94C>A (n.1163-94C>A) | |
| 17 | g.46038781G>A | CA2638380283 | KANSL1 | c.2393-95C>T (n.2393-95C>T) n.4076-95C>T c.2204-95C>T (n.2204-95C>T) n.295C>T c.1127-95C>T (n.1127-95C>T) c.56-95C>T (n.56-95C>T) c.1375-95C>T c.346-95C>T n.6610-95C>T n.525-95C>T n.249-95C>T n.365-95C>T c.2291-95C>T (n.2291-95C>T) c.1163-95C>T (n.1163-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038782C>A | CA2638380284 | KANSL1 | c.2393-96G>T (n.2393-96G>T) n.4076-96G>T c.2204-96G>T (n.2204-96G>T) n.294G>T c.1127-96G>T (n.1127-96G>T) c.56-96G>T (n.56-96G>T) c.1375-96G>T c.346-96G>T n.6610-96G>T n.525-96G>T n.249-96G>T n.365-96G>T c.2291-96G>T (n.2291-96G>T) c.1163-96G>T (n.1163-96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038784_46038789del | CA2510026575 | KANSL1 | c.2393-103_2393-98del (n.2393-103_2393-98del) n.4076-103_4076-98del c.2204-103_2204-98del (n.2204-103_2204-98del) n.287_292del c.1127-103_1127-98del (n.1127-103_1127-98del) c.56-103_56-98del (n.56-103_56-98del) c.1375-103_1375-98del c.346-103_346-98del n.6610-103_6610-98del n.525-103_525-98del n.249-103_249-98del n.365-103_365-98del c.2291-103_2291-98del (n.2291-103_2291-98del) c.1163-103_1163-98del (n.1163-103_1163-98del) | |
| 17 | g.46038786A= | CA2262113847 | KANSL1 | c.2393-100T= (n.2393-100T=) n.4076-100T= c.2204-100T= (n.2204-100T=) n.290T= c.1127-100T= (n.1127-100T=) c.56-100T= (n.56-100T=) c.1375-100T= c.346-100T= n.6610-100T= n.525-100T= n.249-100T= n.365-100T= c.2291-100T= (n.2291-100T=) c.1163-100T= (n.1163-100T=) | |
| 17 | g.46038786A>C | CA291108156 | KANSL1 | c.2393-100T>G (n.2393-100T>G) n.4076-100T>G c.2204-100T>G (n.2204-100T>G) n.290T>G c.1127-100T>G (n.1127-100T>G) c.56-100T>G (n.56-100T>G) c.1375-100T>G c.346-100T>G n.6610-100T>G n.525-100T>G n.249-100T>G n.365-100T>G c.2291-100T>G (n.2291-100T>G) c.1163-100T>G (n.1163-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038787A>G | CA2809640882 | KANSL1 | c.2393-101T>C (n.2393-101T>C) n.4076-101T>C c.2204-101T>C (n.2204-101T>C) n.289T>C c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.56-101T>C (n.56-101T>C) c.1375-101T>C c.346-101T>C n.6610-101T>C n.525-101T>C n.249-101T>C n.365-101T>C c.2291-101T>C (n.2291-101T>C) c.1163-101T>C (n.1163-101T>C) | |
| 17 | g.46038787A>T | CA2638380288 | KANSL1 | c.2393-101T>A (n.2393-101T>A) n.4076-101T>A c.2204-101T>A (n.2204-101T>A) n.289T>A c.1127-101T>A (n.1127-101T>A) c.56-101T>A (n.56-101T>A) c.1375-101T>A c.346-101T>A n.6610-101T>A n.525-101T>A n.249-101T>A n.365-101T>A c.2291-101T>A (n.2291-101T>A) c.1163-101T>A (n.1163-101T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T>C | CA291108157 | KANSL1 | c.2393-102A>G (n.2393-102A>G) n.4076-102A>G c.2204-102A>G (n.2204-102A>G) n.288A>G c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.56-102A>G (n.56-102A>G) c.1375-102A>G c.346-102A>G n.6610-102A>G n.525-102A>G n.249-102A>G n.365-102A>G c.2291-102A>G (n.2291-102A>G) c.1163-102A>G (n.1163-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038788T= | CA2262113848 | KANSL1 | c.2393-102A= (n.2393-102A=) n.4076-102A= c.2204-102A= (n.2204-102A=) n.288A= c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.56-102A= (n.56-102A=) c.1375-102A= c.346-102A= n.6610-102A= n.525-102A= n.249-102A= n.365-102A= c.2291-102A= (n.2291-102A=) c.1163-102A= (n.1163-102A=) | |
| 17 | g.46038789G>C | CA2638380291 | KANSL1 | c.2393-103C>G (n.2393-103C>G) n.4076-103C>G c.2204-103C>G (n.2204-103C>G) n.287C>G c.1127-103C>G (n.1127-103C>G) c.56-103C>G (n.56-103C>G) c.1375-103C>G c.346-103C>G n.6610-103C>G n.525-103C>G n.249-103C>G n.365-103C>G c.2291-103C>G (n.2291-103C>G) c.1163-103C>G (n.1163-103C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038789G>T | CA2638380292 | KANSL1 | c.2393-103C>A (n.2393-103C>A) n.4076-103C>A c.2204-103C>A (n.2204-103C>A) n.287C>A c.1127-103C>A (n.1127-103C>A) c.56-103C>A (n.56-103C>A) c.1375-103C>A c.346-103C>A n.6610-103C>A n.525-103C>A n.249-103C>A n.365-103C>A c.2291-103C>A (n.2291-103C>A) c.1163-103C>A (n.1163-103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>A | CA2539944474 | KANSL1 | c.2393-105A>T (n.2393-105A>T) n.4076-105A>T c.2204-105A>T (n.2204-105A>T) n.285A>T c.1127-105A>T (n.1127-105A>T) c.56-105A>T (n.56-105A>T) c.1375-105A>T c.346-105A>T n.6610-105A>T n.525-105A>T n.249-105A>T n.365-105A>T c.2291-105A>T (n.2291-105A>T) c.1163-105A>T (n.1163-105A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038791T>C | CA772454501 | KANSL1 | c.2393-105A>G (n.2393-105A>G) n.4076-105A>G c.2204-105A>G (n.2204-105A>G) n.285A>G c.1127-105A>G (n.1127-105A>G) c.56-105A>G (n.56-105A>G) c.1375-105A>G c.346-105A>G n.6610-105A>G n.525-105A>G n.249-105A>G n.365-105A>G c.2291-105A>G (n.2291-105A>G) c.1163-105A>G (n.1163-105A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038791T= | CA2262113849 | KANSL1 | c.2393-105A= (n.2393-105A=) n.4076-105A= c.2204-105A= (n.2204-105A=) n.285A= c.1127-105A= (n.1127-105A=) c.56-105A= (n.56-105A=) c.1375-105A= c.346-105A= n.6610-105A= n.525-105A= n.249-105A= n.365-105A= c.2291-105A= (n.2291-105A=) c.1163-105A= (n.1163-105A=) | |
| 17 | g.46038792_46038793insGCC | CA2500217299 | KANSL1 | c.2393-107_2393-106insGGC (n.2393-107_2393-106insGGC) n.4076-107_4076-106insGGC c.2204-107_2204-106insGGC (n.2204-107_2204-106insGGC) n.283_284insGGC c.1127-107_1127-106insGGC (n.1127-107_1127-106insGGC) c.56-107_56-106insGGC (n.56-107_56-106insGGC) c.1375-107_1375-106insGGC c.346-107_346-106insGGC n.6610-107_6610-106insGGC n.525-107_525-106insGGC n.249-107_249-106insGGC n.365-107_365-106insGGC c.2291-107_2291-106insGGC (n.2291-107_2291-106insGGC) c.1163-107_1163-106insGGC (n.1163-107_1163-106insGGC) | |
| 17 | g.46038793T>C | CA2638380297 | KANSL1 | c.2393-107A>G (n.2393-107A>G) n.4076-107A>G c.2204-107A>G (n.2204-107A>G) n.283A>G c.1127-107A>G (n.1127-107A>G) c.56-107A>G (n.56-107A>G) c.1375-107A>G c.346-107A>G n.6610-107A>G n.525-107A>G n.249-107A>G n.365-107A>G c.2291-107A>G (n.2291-107A>G) c.1163-107A>G (n.1163-107A>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038794C>T | CA2638380302 | KANSL1 | c.2393-108G>A (n.2393-108G>A) n.4076-108G>A c.2204-108G>A (n.2204-108G>A) n.282G>A c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.56-108G>A (n.56-108G>A) c.1375-108G>A c.346-108G>A n.6610-108G>A n.525-108G>A n.249-108G>A n.365-108G>A c.2291-108G>A (n.2291-108G>A) c.1163-108G>A (n.1163-108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038795T>C | CA772454511 | KANSL1 | c.2393-109A>G (n.2393-109A>G) n.4076-109A>G c.2204-109A>G (n.2204-109A>G) n.281A>G c.1127-109A>G (n.1127-109A>G) c.56-109A>G (n.56-109A>G) c.1375-109A>G c.346-109A>G n.6610-109A>G n.525-109A>G n.249-109A>G n.365-109A>G c.2291-109A>G (n.2291-109A>G) c.1163-109A>G (n.1163-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038796A>G | CA2638380305 | KANSL1 | c.2393-110T>C (n.2393-110T>C) n.4076-110T>C c.2204-110T>C (n.2204-110T>C) n.280T>C c.1127-110T>C (n.1127-110T>C) c.56-110T>C (n.56-110T>C) c.1375-110T>C c.346-110T>C n.6610-110T>C n.525-110T>C n.249-110T>C n.365-110T>C c.2291-110T>C (n.2291-110T>C) c.1163-110T>C (n.1163-110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038797T>C | CA2638380306 | KANSL1 | c.2393-111A>G (n.2393-111A>G) n.4076-111A>G c.2204-111A>G (n.2204-111A>G) n.279A>G c.1127-111A>G (n.1127-111A>G) c.56-111A>G (n.56-111A>G) c.1375-111A>G c.346-111A>G n.6610-111A>G n.525-111A>G n.249-111A>G n.365-111A>G c.2291-111A>G (n.2291-111A>G) c.1163-111A>G (n.1163-111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038798G>A | CA984118860 | KANSL1 | c.2393-112C>T (n.2393-112C>T) n.4076-112C>T c.2204-112C>T (n.2204-112C>T) n.278C>T c.1127-112C>T (n.1127-112C>T) c.56-112C>T (n.56-112C>T) c.1375-112C>T c.346-112C>T n.6610-112C>T n.525-112C>T n.249-112C>T n.365-112C>T c.2291-112C>T (n.2291-112C>T) c.1163-112C>T (n.1163-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038798G>T | CA2638380308 | KANSL1 | c.2393-112C>A (n.2393-112C>A) n.4076-112C>A c.2204-112C>A (n.2204-112C>A) n.278C>A c.1127-112C>A (n.1127-112C>A) c.56-112C>A (n.56-112C>A) c.1375-112C>A c.346-112C>A n.6610-112C>A n.525-112C>A n.249-112C>A n.365-112C>A c.2291-112C>A (n.2291-112C>A) c.1163-112C>A (n.1163-112C>A) | gnomAD v4 |