Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038437C>A | CA2638379922 | KANSL1 | c.2541+101G>T (n.2541+101G>T) n.4325G>T c.2352+101G>T (n.2352+101G>T) n.538+101G>T c.1275+101G>T (n.1275+101G>T) c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.494+101G>T n.6758+101G>T n.498G>T n.180+101G>T n.513+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038437C>T | CA2638379923 | KANSL1 | c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) n.4325G>A c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) n.538+101G>A c.1275+101G>A (n.1275+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.494+101G>A n.6758+101G>A n.498G>A n.180+101G>A n.513+101G>A c.2439+101G>A (n.2439+101G>A) c.1311+101G>A (n.1311+101G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038438C>A | CA2638379925 | KANSL1 | c.2541+100G>T (n.2541+100G>T) n.4324G>T c.2352+100G>T (n.2352+100G>T) n.538+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.494+100G>T n.6758+100G>T n.497G>T n.180+100G>T n.513+100G>T c.2439+100G>T (n.2439+100G>T) c.1311+100G>T (n.1311+100G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038438C= | CA2262113690 | KANSL1 | c.2541+100G= (n.2541+100G=) n.4324G= c.2352+100G= (n.2352+100G=) n.538+100G= c.1275+100G= (n.1275+100G=) c.204+100G= (n.204+100G=) c.494+100G= n.6758+100G= n.497G= n.180+100G= n.513+100G= c.2439+100G= (n.2439+100G=) c.1311+100G= (n.1311+100G=) c.2539G= (p.Gly847=) | |
17 | g.46038438C>T | CA2262113691 | KANSL1 | c.2541+100G>A (n.2541+100G>A) n.4324G>A c.2352+100G>A (n.2352+100G>A) n.538+100G>A c.1275+100G>A (n.1275+100G>A) c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.494+100G>A n.6758+100G>A n.497G>A n.180+100G>A n.513+100G>A c.2439+100G>A (n.2439+100G>A) c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038439C= | CA2262113692 | KANSL1 | c.2541+99G= (n.2541+99G=) n.4323G= c.2352+99G= (n.2352+99G=) n.538+99G= c.1275+99G= (n.1275+99G=) c.204+99G= (n.204+99G=) c.494+99G= n.6758+99G= n.496G= n.180+99G= n.513+99G= c.2439+99G= (n.2439+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.2538G= (p.Gln846=) | |
17 | g.46038439C>T | CA626336407 | KANSL1 | c.2541+99G>A (n.2541+99G>A) n.4323G>A c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) n.538+99G>A c.1275+99G>A (n.1275+99G>A) c.204+99G>A (n.204+99G>A) c.494+99G>A n.6758+99G>A n.496G>A n.180+99G>A n.513+99G>A c.2439+99G>A (n.2439+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038440T>A | CA2576299353 | KANSL1 | c.2541+98A>T (n.2541+98A>T) n.4322A>T c.2352+98A>T (n.2352+98A>T) n.538+98A>T c.1275+98A>T (n.1275+98A>T) c.204+98A>T (n.204+98A>T) c.494+98A>T n.6758+98A>T n.495A>T n.180+98A>T n.513+98A>T c.2439+98A>T (n.2439+98A>T) c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038441G>A | CA772454154 | KANSL1 | c.2541+97C>T (n.2541+97C>T) n.4321C>T c.2352+97C>T (n.2352+97C>T) n.538+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.494+97C>T n.6758+97C>T n.494C>T n.180+97C>T n.513+97C>T c.2439+97C>T (n.2439+97C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038441G= | CA2262113693 | KANSL1 | c.2541+97C= (n.2541+97C=) n.4321C= c.2352+97C= (n.2352+97C=) n.538+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) c.204+97C= (n.204+97C=) c.494+97C= n.6758+97C= n.494C= n.180+97C= n.513+97C= c.2439+97C= (n.2439+97C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
17 | g.46038441G>T | CA2638379932 | KANSL1 | c.2541+97C>A (n.2541+97C>A) n.4321C>A c.2352+97C>A (n.2352+97C>A) n.538+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) c.204+97C>A (n.204+97C>A) c.494+97C>A n.6758+97C>A n.494C>A n.180+97C>A n.513+97C>A c.2439+97C>A (n.2439+97C>A) c.1311+97C>A (n.1311+97C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038443del | CA2576299354 | KANSL1 | c.2541+97del (n.2541+97del) n.4321del c.2352+97del (n.2352+97del) n.538+97del c.1275+97del (n.1275+97del) c.204+97del (n.204+97del) c.494+97del n.6758+97del n.494del n.180+97del n.513+97del c.2439+97del (n.2439+97del) c.1311+97del (n.1311+97del) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer27) | |
17 | g.46038442G>A | CA2638379939 | KANSL1 | c.2541+96C>T (n.2541+96C>T) n.4320C>T c.2352+96C>T (n.2352+96C>T) n.538+96C>T c.1275+96C>T (n.1275+96C>T) c.204+96C>T (n.204+96C>T) c.494+96C>T n.6758+96C>T n.493C>T n.180+96C>T n.513+96C>T c.2439+96C>T (n.2439+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.2535C>T (p.Ala845=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038442G>C | CA291108136 | KANSL1 | c.2541+96C>G (n.2541+96C>G) n.4320C>G c.2352+96C>G (n.2352+96C>G) n.538+96C>G c.1275+96C>G (n.1275+96C>G) c.204+96C>G (n.204+96C>G) c.494+96C>G n.6758+96C>G n.493C>G n.180+96C>G n.513+96C>G c.2439+96C>G (n.2439+96C>G) c.1311+96C>G (n.1311+96C>G) c.2535C>G (p.Ala845=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038442G= | CA2262113694 | KANSL1 | c.2541+96C= (n.2541+96C=) n.4320C= c.2352+96C= (n.2352+96C=) n.538+96C= c.1275+96C= (n.1275+96C=) c.204+96C= (n.204+96C=) c.494+96C= n.6758+96C= n.493C= n.180+96C= n.513+96C= c.2439+96C= (n.2439+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.2535C= (p.Ala845=) | |
17 | g.46038443G>A | CA984118761 | KANSL1 | c.2541+95C>T (n.2541+95C>T) n.4319C>T c.2352+95C>T (n.2352+95C>T) n.538+95C>T c.1275+95C>T (n.1275+95C>T) c.204+95C>T (n.204+95C>T) c.494+95C>T n.6758+95C>T n.492C>T n.180+95C>T n.513+95C>T c.2439+95C>T (n.2439+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038443G>C | CA772454158 | KANSL1 | c.2541+95C>G (n.2541+95C>G) n.4319C>G c.2352+95C>G (n.2352+95C>G) n.538+95C>G c.1275+95C>G (n.1275+95C>G) c.204+95C>G (n.204+95C>G) c.494+95C>G n.6758+95C>G n.492C>G n.180+95C>G n.513+95C>G c.2439+95C>G (n.2439+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038443G= | CA2262113695 | KANSL1 | c.2541+95C= (n.2541+95C=) n.4319C= c.2352+95C= (n.2352+95C=) n.538+95C= c.1275+95C= (n.1275+95C=) c.204+95C= (n.204+95C=) c.494+95C= n.6758+95C= n.492C= n.180+95C= n.513+95C= c.2439+95C= (n.2439+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.2534C= (p.Ala845=) | |
17 | g.46038444C>A | CA2809640878 | KANSL1 | c.2541+94G>T (n.2541+94G>T) n.4318G>T c.2352+94G>T (n.2352+94G>T) n.538+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) c.204+94G>T (n.204+94G>T) c.494+94G>T n.6758+94G>T n.491G>T n.180+94G>T n.513+94G>T c.2439+94G>T (n.2439+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) | |
17 | g.46038444_46038445insA | CA2576299355 | KANSL1 | c.2541+93_2541+94insT (n.2541+93_2541+94insT) n.4317_4318insT c.2352+93_2352+94insT (n.2352+93_2352+94insT) n.538+93_538+94insT c.1275+93_1275+94insT (n.1275+93_1275+94insT) c.204+93_204+94insT (n.204+93_204+94insT) c.494+93_494+94insT n.6758+93_6758+94insT n.490_491insT n.180+93_180+94insT n.513+93_513+94insT c.2439+93_2439+94insT (n.2439+93_2439+94insT) c.1311+93_1311+94insT (n.1311+93_1311+94insT) c.2532_2533insT (p.Ala845CysfsTer6) | |
17 | g.46038445T>C | CA2638379947 | KANSL1 | c.2541+93A>G (n.2541+93A>G) n.4317A>G c.2352+93A>G (n.2352+93A>G) n.538+93A>G c.1275+93A>G (n.1275+93A>G) c.204+93A>G (n.204+93A>G) c.494+93A>G n.6758+93A>G n.490A>G n.180+93A>G n.513+93A>G c.2439+93A>G (n.2439+93A>G) c.1311+93A>G (n.1311+93A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038447T>C | CA2576299356 | KANSL1 | c.2541+91A>G (n.2541+91A>G) n.4315A>G c.2352+91A>G (n.2352+91A>G) n.538+91A>G c.1275+91A>G (n.1275+91A>G) c.204+91A>G (n.204+91A>G) c.494+91A>G n.6758+91A>G n.488A>G n.180+91A>G n.513+91A>G c.2439+91A>G (n.2439+91A>G) c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) | |
17 | g.46038447T>G | CA291108137 | KANSL1 | c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.4315A>C c.2352+91A>C (n.2352+91A>C) n.538+91A>C c.1275+91A>C (n.1275+91A>C) c.204+91A>C (n.204+91A>C) c.494+91A>C n.6758+91A>C n.488A>C n.180+91A>C n.513+91A>C c.2439+91A>C (n.2439+91A>C) c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038447T= | CA2262113696 | KANSL1 | c.2541+91A= (n.2541+91A=) n.4315A= c.2352+91A= (n.2352+91A=) n.538+91A= c.1275+91A= (n.1275+91A=) c.204+91A= (n.204+91A=) c.494+91A= n.6758+91A= n.488A= n.180+91A= n.513+91A= c.2439+91A= (n.2439+91A=) c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.2530A= (p.Lys844=) | |
17 | g.46038448A= | CA2262113697 | KANSL1 | c.2541+90T= (n.2541+90T=) n.4314T= c.2352+90T= (n.2352+90T=) n.538+90T= c.1275+90T= (n.1275+90T=) c.204+90T= (n.204+90T=) c.494+90T= n.6758+90T= n.487T= n.180+90T= n.513+90T= c.2439+90T= (n.2439+90T=) c.1311+90T= (n.1311+90T=) c.2529T= (p.Tyr843=) | |
17 | g.46038448A>C | CA2262113698 | KANSL1 | c.2541+90T>G (n.2541+90T>G) n.4314T>G c.2352+90T>G (n.2352+90T>G) n.538+90T>G c.1275+90T>G (n.1275+90T>G) c.204+90T>G (n.204+90T>G) c.494+90T>G n.6758+90T>G n.487T>G n.180+90T>G n.513+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1311+90T>G (n.1311+90T>G) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) | dbSNP |
17 | g.46038450A>T | CA2638379952 | KANSL1 | c.2541+88T>A (n.2541+88T>A) n.4312T>A c.2352+88T>A (n.2352+88T>A) n.538+88T>A c.1275+88T>A (n.1275+88T>A) c.204+88T>A (n.204+88T>A) c.494+88T>A n.6758+88T>A n.485T>A n.180+88T>A n.513+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1311+88T>A (n.1311+88T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038451A>T | CA2638379955 | KANSL1 | c.2541+87T>A (n.2541+87T>A) n.4311T>A c.2352+87T>A (n.2352+87T>A) n.538+87T>A c.1275+87T>A (n.1275+87T>A) c.204+87T>A (n.204+87T>A) c.494+87T>A n.6758+87T>A n.484T>A n.180+87T>A n.513+87T>A c.2439+87T>A (n.2439+87T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038452C>A | CA291108138 | KANSL1 | c.2541+86G>T (n.2541+86G>T) n.4310G>T c.2352+86G>T (n.2352+86G>T) n.538+86G>T c.1275+86G>T (n.1275+86G>T) c.204+86G>T (n.204+86G>T) c.494+86G>T n.6758+86G>T n.483G>T n.180+86G>T n.513+86G>T c.2439+86G>T (n.2439+86G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038452C= | CA2262113699 | KANSL1 | c.2541+86G= (n.2541+86G=) n.4310G= c.2352+86G= (n.2352+86G=) n.538+86G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.204+86G= (n.204+86G=) c.494+86G= n.6758+86G= n.483G= n.180+86G= n.513+86G= c.2439+86G= (n.2439+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.2525G= (p.Gly842=) | |
17 | g.46038453C>A | CA2638379957 | KANSL1 | c.2541+85G>T (n.2541+85G>T) n.4309G>T c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) n.538+85G>T c.1275+85G>T (n.1275+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.494+85G>T n.6758+85G>T n.482G>T n.180+85G>T n.513+85G>T c.2439+85G>T (n.2439+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038453C= | CA2262113700 | KANSL1 | c.2541+85G= (n.2541+85G=) n.4309G= c.2352+85G= (n.2352+85G=) n.538+85G= c.1275+85G= (n.1275+85G=) c.204+85G= (n.204+85G=) c.494+85G= n.6758+85G= n.482G= n.180+85G= n.513+85G= c.2439+85G= (n.2439+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.2524G= (p.Gly842=) | |
17 | g.46038453C>T | CA626336408 | KANSL1 | c.2541+85G>A (n.2541+85G>A) n.4309G>A c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) n.538+85G>A c.1275+85G>A (n.1275+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.494+85G>A n.6758+85G>A n.482G>A n.180+85G>A n.513+85G>A c.2439+85G>A (n.2439+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038454C>A | CA2638379958 | KANSL1 | c.2541+84G>T (n.2541+84G>T) n.4308G>T c.2352+84G>T (n.2352+84G>T) n.538+84G>T c.1275+84G>T (n.1275+84G>T) c.204+84G>T (n.204+84G>T) c.494+84G>T n.6758+84G>T n.481G>T n.180+84G>T n.513+84G>T c.2439+84G>T (n.2439+84G>T) c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.2523G>T (p.Val841=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038455A= | CA2262113701 | KANSL1 | c.2541+83T= (n.2541+83T=) n.4307T= c.2352+83T= (n.2352+83T=) n.538+83T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.204+83T= (n.204+83T=) c.494+83T= n.6758+83T= n.480T= n.180+83T= n.513+83T= c.2439+83T= (n.2439+83T=) c.1311+83T= (n.1311+83T=) c.2522T= (p.Val841=) | |
17 | g.46038456C>A | CA984118765 | KANSL1 | c.2541+82G>T (n.2541+82G>T) n.4306G>T c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) n.538+82G>T c.1275+82G>T (n.1275+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.494+82G>T n.6758+82G>T n.479G>T n.180+82G>T n.513+82G>T c.2439+82G>T (n.2439+82G>T) c.1311+82G>T (n.1311+82G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038456C= | CA2262113703 | KANSL1 | c.2541+82G= (n.2541+82G=) n.4306G= c.2352+82G= (n.2352+82G=) n.538+82G= c.1275+82G= (n.1275+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) c.494+82G= n.6758+82G= n.479G= n.180+82G= n.513+82G= c.2439+82G= (n.2439+82G=) c.1311+82G= (n.1311+82G=) c.2521G= (p.Val841=) | |
17 | g.46038456C>T | CA772454163 | KANSL1 | c.2541+82G>A (n.2541+82G>A) n.4306G>A c.2352+82G>A (n.2352+82G>A) n.538+82G>A c.1275+82G>A (n.1275+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) c.494+82G>A n.6758+82G>A n.479G>A n.180+82G>A n.513+82G>A c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.1311+82G>A (n.1311+82G>A) c.2521G>A (p.Val841Met) | dbSNP |
17 | g.46038458dup | CA2262113702 | KANSL1 | c.2541+82dup (n.2541+82dup) n.4306dup c.2352+82dup (n.2352+82dup) n.538+82dup c.1275+82dup (n.1275+82dup) c.204+82dup (n.204+82dup) c.494+82dup n.6758+82dup n.479dup n.180+82dup n.513+82dup c.2439+82dup (n.2439+82dup) c.1311+82dup (n.1311+82dup) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer4) | dbSNP |
17 | g.46038457C>G | CA2809640879 | KANSL1 | c.2541+81G>C (n.2541+81G>C) n.4305G>C c.2352+81G>C (n.2352+81G>C) n.538+81G>C c.1275+81G>C (n.1275+81G>C) c.204+81G>C (n.204+81G>C) c.494+81G>C n.6758+81G>C n.478G>C n.180+81G>C n.513+81G>C c.2439+81G>C (n.2439+81G>C) c.1311+81G>C (n.1311+81G>C) c.2520G>C (p.Arg840Ser) | |
17 | g.46038458_46038460dup | CA772454164 | KANSL1 | c.2541+79_2541+81dup (n.2541+79_2541+81dup) n.4303_4305dup c.2352+79_2352+81dup (n.2352+79_2352+81dup) n.538+79_538+81dup c.1275+79_1275+81dup (n.1275+79_1275+81dup) c.204+79_204+81dup (n.204+79_204+81dup) c.494+79_494+81dup n.6758+79_6758+81dup n.476_478dup n.180+79_180+81dup n.513+79_513+81dup c.2439+79_2439+81dup (n.2439+79_2439+81dup) c.1311+79_1311+81dup (n.1311+79_1311+81dup) c.2518_2520dup (p.Arg840_Val841insArg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038458C>A | CA2638379963 | KANSL1 | c.2541+80G>T (n.2541+80G>T) n.4304G>T c.2352+80G>T (n.2352+80G>T) n.538+80G>T c.1275+80G>T (n.1275+80G>T) c.204+80G>T (n.204+80G>T) c.494+80G>T n.6758+80G>T n.477G>T n.180+80G>T n.513+80G>T c.2439+80G>T (n.2439+80G>T) c.1311+80G>T (n.1311+80G>T) c.2519G>T (p.Arg840Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46038459T>A | CA2638379969 | KANSL1 | c.2541+79A>T (n.2541+79A>T) n.4303A>T c.2352+79A>T (n.2352+79A>T) n.538+79A>T c.1275+79A>T (n.1275+79A>T) c.204+79A>T (n.204+79A>T) c.494+79A>T n.6758+79A>T n.476A>T n.180+79A>T n.513+79A>T c.2439+79A>T (n.2439+79A>T) c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.2518A>T (p.Arg840Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038459_46038461dup | CA2638379966 | KANSL1 | c.2541+77_2541+79dup (n.2541+77_2541+79dup) n.4301_4303dup c.2352+77_2352+79dup (n.2352+77_2352+79dup) n.538+77_538+79dup c.1275+77_1275+79dup (n.1275+77_1275+79dup) c.204+77_204+79dup (n.204+77_204+79dup) c.494+77_494+79dup n.6758+77_6758+79dup n.474_476dup n.180+77_180+79dup n.513+77_513+79dup c.2439+77_2439+79dup (n.2439+77_2439+79dup) c.1311+77_1311+79dup (n.1311+77_1311+79dup) c.2516_2518dup (p.Val839_Arg840insMet) | gnomAD v4 |
17 | g.46038460C= | CA2262113704 | KANSL1 | c.2541+78G= (n.2541+78G=) n.4302G= c.2352+78G= (n.2352+78G=) n.538+78G= c.1275+78G= (n.1275+78G=) c.204+78G= (n.204+78G=) c.494+78G= n.6758+78G= n.475G= n.180+78G= n.513+78G= c.2439+78G= (n.2439+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) c.2517G= (p.Val839=) | |
17 | g.46038460C>T | CA772454165 | KANSL1 | c.2541+78G>A (n.2541+78G>A) n.4302G>A c.2352+78G>A (n.2352+78G>A) n.538+78G>A c.1275+78G>A (n.1275+78G>A) c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.494+78G>A n.6758+78G>A n.475G>A n.180+78G>A n.513+78G>A c.2439+78G>A (n.2439+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) c.2517G>A (p.Val839=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038462C>A | CA2262113705 | KANSL1 | c.2541+76G>T (n.2541+76G>T) n.4300G>T c.2352+76G>T (n.2352+76G>T) n.538+76G>T c.1275+76G>T (n.1275+76G>T) c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.494+76G>T n.6758+76G>T n.473G>T n.180+76G>T n.513+76G>T c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.1311+76G>T (n.1311+76G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038462C= | CA2262113706 | KANSL1 | c.2541+76G= (n.2541+76G=) n.4300G= c.2352+76G= (n.2352+76G=) n.538+76G= c.1275+76G= (n.1275+76G=) c.204+76G= (n.204+76G=) c.494+76G= n.6758+76G= n.473G= n.180+76G= n.513+76G= c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.1311+76G= (n.1311+76G=) c.2515G= (p.Val839=) | |
17 | g.46038463A>T | CA2638379982 | KANSL1 | c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) n.4299T>A c.2352+75T>A (n.2352+75T>A) n.538+75T>A c.1275+75T>A (n.1275+75T>A) c.204+75T>A (n.204+75T>A) c.494+75T>A n.6758+75T>A n.472T>A n.180+75T>A n.513+75T>A c.2439+75T>A (n.2439+75T>A) c.1311+75T>A (n.1311+75T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038464C>A | CA2638379983 | KANSL1 | c.2541+74G>T (n.2541+74G>T) n.4298G>T c.2352+74G>T (n.2352+74G>T) n.538+74G>T c.1275+74G>T (n.1275+74G>T) c.204+74G>T (n.204+74G>T) c.494+74G>T n.6758+74G>T n.471G>T n.180+74G>T n.513+74G>T c.2439+74G>T (n.2439+74G>T) c.1311+74G>T (n.1311+74G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038464C= | CA2262113707 | KANSL1 | c.2541+74G= (n.2541+74G=) n.4298G= c.2352+74G= (n.2352+74G=) n.538+74G= c.1275+74G= (n.1275+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) c.494+74G= n.6758+74G= n.471G= n.180+74G= n.513+74G= c.2439+74G= (n.2439+74G=) c.1311+74G= (n.1311+74G=) c.2513G= (p.Ser838=) | |
17 | g.46038464C>G | CA2638379985 | KANSL1 | c.2541+74G>C (n.2541+74G>C) n.4298G>C c.2352+74G>C (n.2352+74G>C) n.538+74G>C c.1275+74G>C (n.1275+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) c.494+74G>C n.6758+74G>C n.471G>C n.180+74G>C n.513+74G>C c.2439+74G>C (n.2439+74G>C) c.1311+74G>C (n.1311+74G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038464C>T | CA2262113708 | KANSL1 | c.2541+74G>A (n.2541+74G>A) n.4298G>A c.2352+74G>A (n.2352+74G>A) n.538+74G>A c.1275+74G>A (n.1275+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) c.494+74G>A n.6758+74G>A n.471G>A n.180+74G>A n.513+74G>A c.2439+74G>A (n.2439+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038465T>C | CA2638379991 | KANSL1 | c.2541+73A>G (n.2541+73A>G) n.4297A>G c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) n.538+73A>G c.1275+73A>G (n.1275+73A>G) c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.494+73A>G n.6758+73A>G n.470A>G n.180+73A>G n.513+73A>G c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.1311+73A>G (n.1311+73A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46038466G>A | CA626336409 | KANSL1 | c.2541+72C>T (n.2541+72C>T) n.4296C>T c.2352+72C>T (n.2352+72C>T) n.538+72C>T c.1275+72C>T (n.1275+72C>T) c.204+72C>T (n.204+72C>T) c.494+72C>T n.6758+72C>T n.469C>T n.180+72C>T n.513+72C>T c.2439+72C>T (n.2439+72C>T) c.1311+72C>T (n.1311+72C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038466G= | CA2262113709 | KANSL1 | c.2541+72C= (n.2541+72C=) n.4296C= c.2352+72C= (n.2352+72C=) n.538+72C= c.1275+72C= (n.1275+72C=) c.204+72C= (n.204+72C=) c.494+72C= n.6758+72C= n.469C= n.180+72C= n.513+72C= c.2439+72C= (n.2439+72C=) c.1311+72C= (n.1311+72C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
17 | g.46038467T>C | CA2576299357 | KANSL1 | c.2541+71A>G (n.2541+71A>G) n.4295A>G c.2352+71A>G (n.2352+71A>G) n.538+71A>G c.1275+71A>G (n.1275+71A>G) c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.494+71A>G n.6758+71A>G n.468A>G n.180+71A>G n.513+71A>G c.2439+71A>G (n.2439+71A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
17 | g.46038468C>A | CA2638379993 | KANSL1 | c.2541+70G>T (n.2541+70G>T) n.4294G>T c.2352+70G>T (n.2352+70G>T) n.538+70G>T c.1275+70G>T (n.1275+70G>T) c.204+70G>T (n.204+70G>T) c.494+70G>T n.6758+70G>T n.467G>T n.180+70G>T n.513+70G>T c.2439+70G>T (n.2439+70G>T) c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038469C>A | CA2638379994 | KANSL1 | c.2541+69G>T (n.2541+69G>T) n.4293G>T c.2352+69G>T (n.2352+69G>T) n.538+69G>T c.1275+69G>T (n.1275+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.494+69G>T n.6758+69G>T n.466G>T n.180+69G>T n.513+69G>T c.2439+69G>T (n.2439+69G>T) c.1311+69G>T (n.1311+69G>T) c.2508G>T (p.Glu836Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038469C>G | CA656369083 | KANSL1 | c.2541+69G>C (n.2541+69G>C) n.4293G>C c.2352+69G>C (n.2352+69G>C) n.538+69G>C c.1275+69G>C (n.1275+69G>C) c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.494+69G>C n.6758+69G>C n.466G>C n.180+69G>C n.513+69G>C c.2439+69G>C (n.2439+69G>C) c.1311+69G>C (n.1311+69G>C) c.2508G>C (p.Glu836Asp) | COSMIC |
17 | g.46038471C>T | CA2638379996 | KANSL1 | c.2541+67G>A (n.2541+67G>A) n.4291G>A c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) n.538+67G>A c.1275+67G>A (n.1275+67G>A) c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.494+67G>A n.6758+67G>A n.464G>A n.180+67G>A n.513+67G>A c.2439+67G>A (n.2439+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038472T>C | CA2638379997 | KANSL1 | c.2541+66A>G (n.2541+66A>G) n.4290A>G c.2352+66A>G (n.2352+66A>G) n.538+66A>G c.1275+66A>G (n.1275+66A>G) c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.494+66A>G n.6758+66A>G n.463A>G n.180+66A>G n.513+66A>G c.2439+66A>G (n.2439+66A>G) c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.2505A>G (p.Pro835=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038473G>A | CA2576299358 | KANSL1 | c.2541+65C>T (n.2541+65C>T) n.4289C>T c.2352+65C>T (n.2352+65C>T) n.538+65C>T c.1275+65C>T (n.1275+65C>T) c.204+65C>T (n.204+65C>T) c.494+65C>T n.6758+65C>T n.462C>T n.180+65C>T n.513+65C>T c.2439+65C>T (n.2439+65C>T) c.1311+65C>T (n.1311+65C>T) c.2504C>T (p.Pro835Leu) | |
17 | g.46038473G>T | CA2576299359 | KANSL1 | c.2541+65C>A (n.2541+65C>A) n.4289C>A c.2352+65C>A (n.2352+65C>A) n.538+65C>A c.1275+65C>A (n.1275+65C>A) c.204+65C>A (n.204+65C>A) c.494+65C>A n.6758+65C>A n.462C>A n.180+65C>A n.513+65C>A c.2439+65C>A (n.2439+65C>A) c.1311+65C>A (n.1311+65C>A) c.2504C>A (p.Pro835Gln) | |
17 | g.46038474G>A | CA291108139 | KANSL1 | c.2541+64C>T (n.2541+64C>T) n.4288C>T c.2352+64C>T (n.2352+64C>T) n.538+64C>T c.1275+64C>T (n.1275+64C>T) c.204+64C>T (n.204+64C>T) c.494+64C>T n.6758+64C>T n.461C>T n.180+64C>T n.513+64C>T c.2439+64C>T (n.2439+64C>T) c.1311+64C>T (n.1311+64C>T) c.2503C>T (p.Pro835Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038474G= | CA2262113710 | KANSL1 | c.2541+64C= (n.2541+64C=) n.4288C= c.2352+64C= (n.2352+64C=) n.538+64C= c.1275+64C= (n.1275+64C=) c.204+64C= (n.204+64C=) c.494+64C= n.6758+64C= n.461C= n.180+64C= n.513+64C= c.2439+64C= (n.2439+64C=) c.1311+64C= (n.1311+64C=) c.2503C= (p.Pro835=) | |
17 | g.46038476G>A | CA984118769 | KANSL1 | c.2541+62C>T (n.2541+62C>T) n.4286C>T c.2352+62C>T (n.2352+62C>T) n.538+62C>T c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.494+62C>T n.6758+62C>T n.459C>T n.180+62C>T n.513+62C>T c.2439+62C>T (n.2439+62C>T) c.1311+62C>T (n.1311+62C>T) c.2501C>T (p.Ala834Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038476G= | CA2262113711 | KANSL1 | c.2541+62C= (n.2541+62C=) n.4286C= c.2352+62C= (n.2352+62C=) n.538+62C= c.1275+62C= (n.1275+62C=) c.204+62C= (n.204+62C=) c.494+62C= n.6758+62C= n.459C= n.180+62C= n.513+62C= c.2439+62C= (n.2439+62C=) c.1311+62C= (n.1311+62C=) c.2501C= (p.Ala834=) | |
17 | g.46038476G>T | CA2638380000 | KANSL1 | c.2541+62C>A (n.2541+62C>A) n.4286C>A c.2352+62C>A (n.2352+62C>A) n.538+62C>A c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.494+62C>A n.6758+62C>A n.459C>A n.180+62C>A n.513+62C>A c.2439+62C>A (n.2439+62C>A) c.1311+62C>A (n.1311+62C>A) c.2501C>A (p.Ala834Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038477C>A | CA2638380003 | KANSL1 | c.2541+61G>T (n.2541+61G>T) n.4285G>T c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) n.538+61G>T c.1275+61G>T (n.1275+61G>T) c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.494+61G>T n.6758+61G>T n.458G>T n.180+61G>T n.513+61G>T c.2439+61G>T (n.2439+61G>T) c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.2500G>T (p.Ala834Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038477C= | CA2262113712 | KANSL1 | c.2541+61G= (n.2541+61G=) n.4285G= c.2352+61G= (n.2352+61G=) n.538+61G= c.1275+61G= (n.1275+61G=) c.204+61G= (n.204+61G=) c.494+61G= n.6758+61G= n.458G= n.180+61G= n.513+61G= c.2439+61G= (n.2439+61G=) c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.2500G= (p.Ala834=) | |
17 | g.46038477C>G | CA2638380005 | KANSL1 | c.2541+61G>C (n.2541+61G>C) n.4285G>C c.2352+61G>C (n.2352+61G>C) n.538+61G>C c.1275+61G>C (n.1275+61G>C) c.204+61G>C (n.204+61G>C) c.494+61G>C n.6758+61G>C n.458G>C n.180+61G>C n.513+61G>C c.2439+61G>C (n.2439+61G>C) c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.2500G>C (p.Ala834Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038477C>T | CA291108140 | KANSL1 | c.2541+61G>A (n.2541+61G>A) n.4285G>A c.2352+61G>A (n.2352+61G>A) n.538+61G>A c.1275+61G>A (n.1275+61G>A) c.204+61G>A (n.204+61G>A) c.494+61G>A n.6758+61G>A n.458G>A n.180+61G>A n.513+61G>A c.2439+61G>A (n.2439+61G>A) c.1311+61G>A (n.1311+61G>A) c.2500G>A (p.Ala834Thr) | dbSNP |
17 | g.46038478C>T | CA2638380006 | KANSL1 | c.2541+60G>A (n.2541+60G>A) n.4284G>A c.2352+60G>A (n.2352+60G>A) n.538+60G>A c.1275+60G>A (n.1275+60G>A) c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.494+60G>A n.6758+60G>A n.457G>A n.180+60G>A n.513+60G>A c.2439+60G>A (n.2439+60G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) c.2499G>A (p.Val833=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038480C>T | CA2502840279 | KANSL1 | c.2541+58G>A (n.2541+58G>A) n.4282G>A c.2352+58G>A (n.2352+58G>A) n.538+58G>A c.1275+58G>A (n.1275+58G>A) c.204+58G>A (n.204+58G>A) c.494+58G>A n.6758+58G>A n.455G>A n.180+58G>A n.513+58G>A c.2439+58G>A (n.2439+58G>A) c.1311+58G>A (n.1311+58G>A) c.2497G>A (p.Val833Met) | |
17 | g.46038481T>C | CA291108141 | KANSL1 | c.2541+57A>G (n.2541+57A>G) n.4281A>G c.2352+57A>G (n.2352+57A>G) n.538+57A>G c.1275+57A>G (n.1275+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) c.494+57A>G n.6758+57A>G n.454A>G n.180+57A>G n.513+57A>G c.2439+57A>G (n.2439+57A>G) c.1311+57A>G (n.1311+57A>G) c.2496A>G (p.Gln832=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038481T= | CA2262113713 | KANSL1 | c.2541+57A= (n.2541+57A=) n.4281A= c.2352+57A= (n.2352+57A=) n.538+57A= c.1275+57A= (n.1275+57A=) c.204+57A= (n.204+57A=) c.494+57A= n.6758+57A= n.454A= n.180+57A= n.513+57A= c.2439+57A= (n.2439+57A=) c.1311+57A= (n.1311+57A=) c.2496A= (p.Gln832=) | |
17 | g.46038482del | CA2638380007 | KANSL1 | c.2541+57del (n.2541+57del) n.4281del c.2352+57del (n.2352+57del) n.538+57del c.1275+57del (n.1275+57del) c.204+57del (n.204+57del) c.494+57del n.6758+57del n.454del n.180+57del n.513+57del c.2439+57del (n.2439+57del) c.1311+57del (n.1311+57del) c.2496del (p.Val833TrpfsTer7) | gnomAD v4 |
17 | g.46038482T>C | CA2638380012 | KANSL1 | c.2541+56A>G (n.2541+56A>G) n.4280A>G c.2352+56A>G (n.2352+56A>G) n.538+56A>G c.1275+56A>G (n.1275+56A>G) c.204+56A>G (n.204+56A>G) c.494+56A>G n.6758+56A>G n.453A>G n.180+56A>G n.513+56A>G c.2439+56A>G (n.2439+56A>G) c.1311+56A>G (n.1311+56A>G) c.2495A>G (p.Gln832Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038483G>T | CA2638380014 | KANSL1 | c.2541+55C>A (n.2541+55C>A) n.4279C>A c.2352+55C>A (n.2352+55C>A) n.538+55C>A c.1275+55C>A (n.1275+55C>A) c.204+55C>A (n.204+55C>A) c.494+55C>A n.6758+55C>A n.452C>A n.180+55C>A n.513+55C>A c.2439+55C>A (n.2439+55C>A) c.1311+55C>A (n.1311+55C>A) c.2494C>A (p.Gln832Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038484A>G | CA2638380016 | KANSL1 | c.2541+54T>C (n.2541+54T>C) n.4278T>C c.2352+54T>C (n.2352+54T>C) n.538+54T>C c.1275+54T>C (n.1275+54T>C) c.204+54T>C (n.204+54T>C) c.494+54T>C n.6758+54T>C n.451T>C n.180+54T>C n.513+54T>C c.2439+54T>C (n.2439+54T>C) c.1311+54T>C (n.1311+54T>C) c.2493T>C (p.Thr831=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038485G>A | CA2638380020 | KANSL1 | c.2541+53C>T (n.2541+53C>T) n.4277C>T c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) n.538+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.494+53C>T n.6758+53C>T n.450C>T n.180+53C>T n.513+53C>T c.2439+53C>T (n.2439+53C>T) c.1311+53C>T (n.1311+53C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038485G>C | CA2638380021 | KANSL1 | c.2541+53C>G (n.2541+53C>G) n.4277C>G c.2352+53C>G (n.2352+53C>G) n.538+53C>G c.1275+53C>G (n.1275+53C>G) c.204+53C>G (n.204+53C>G) c.494+53C>G n.6758+53C>G n.450C>G n.180+53C>G n.513+53C>G c.2439+53C>G (n.2439+53C>G) c.1311+53C>G (n.1311+53C>G) c.2492C>G (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038486T>A | CA2638380022 | KANSL1 | c.2541+52A>T (n.2541+52A>T) n.4276A>T c.2352+52A>T (n.2352+52A>T) n.538+52A>T c.1275+52A>T (n.1275+52A>T) c.204+52A>T (n.204+52A>T) c.494+52A>T n.6758+52A>T n.449A>T n.180+52A>T n.513+52A>T c.2439+52A>T (n.2439+52A>T) c.1311+52A>T (n.1311+52A>T) c.2491A>T (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038486T>G | CA2638380023 | KANSL1 | c.2541+52A>C (n.2541+52A>C) n.4276A>C c.2352+52A>C (n.2352+52A>C) n.538+52A>C c.1275+52A>C (n.1275+52A>C) c.204+52A>C (n.204+52A>C) c.494+52A>C n.6758+52A>C n.449A>C n.180+52A>C n.513+52A>C c.2439+52A>C (n.2439+52A>C) c.1311+52A>C (n.1311+52A>C) c.2491A>C (p.Thr831Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038489G>C | CA8618525 | KANSL1 | c.2541+49C>G (n.2541+49C>G) n.4273C>G c.2352+49C>G (n.2352+49C>G) n.538+49C>G c.1275+49C>G (n.1275+49C>G) c.204+49C>G (n.204+49C>G) c.494+49C>G n.6758+49C>G n.446C>G n.180+49C>G n.513+49C>G c.2439+49C>G (n.2439+49C>G) c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.2488C>G (p.Leu830Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038489G= | CA2262113714 | KANSL1 | c.2541+49C= (n.2541+49C=) n.4273C= c.2352+49C= (n.2352+49C=) n.538+49C= c.1275+49C= (n.1275+49C=) c.204+49C= (n.204+49C=) c.494+49C= n.6758+49C= n.446C= n.180+49C= n.513+49C= c.2439+49C= (n.2439+49C=) c.1311+49C= (n.1311+49C=) c.2488C= (p.Leu830=) | |
17 | g.46038489G>T | CA2638380028 | KANSL1 | c.2541+49C>A (n.2541+49C>A) n.4273C>A c.2352+49C>A (n.2352+49C>A) n.538+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.494+49C>A n.6758+49C>A n.446C>A n.180+49C>A n.513+49C>A c.2439+49C>A (n.2439+49C>A) c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.2488C>A (p.Leu830Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038490C>A | CA8618526 | KANSL1 | c.2541+48G>T (n.2541+48G>T) n.4272G>T c.2352+48G>T (n.2352+48G>T) n.538+48G>T c.1275+48G>T (n.1275+48G>T) c.204+48G>T (n.204+48G>T) c.494+48G>T n.6758+48G>T n.445G>T n.180+48G>T n.513+48G>T c.2439+48G>T (n.2439+48G>T) c.1311+48G>T (n.1311+48G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038490C= | CA2262113715 | KANSL1 | c.2541+48G= (n.2541+48G=) n.4272G= c.2352+48G= (n.2352+48G=) n.538+48G= c.1275+48G= (n.1275+48G=) c.204+48G= (n.204+48G=) c.494+48G= n.6758+48G= n.445G= n.180+48G= n.513+48G= c.2439+48G= (n.2439+48G=) c.1311+48G= (n.1311+48G=) c.2487G= (p.Gln829=) | |
17 | g.46038490C>T | CA984118771 | KANSL1 | c.2541+48G>A (n.2541+48G>A) n.4272G>A c.2352+48G>A (n.2352+48G>A) n.538+48G>A c.1275+48G>A (n.1275+48G>A) c.204+48G>A (n.204+48G>A) c.494+48G>A n.6758+48G>A n.445G>A n.180+48G>A n.513+48G>A c.2439+48G>A (n.2439+48G>A) c.1311+48G>A (n.1311+48G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038491T>A | CA626336410 | KANSL1 | c.2541+47A>T (n.2541+47A>T) n.4271A>T c.2352+47A>T (n.2352+47A>T) n.538+47A>T c.1275+47A>T (n.1275+47A>T) c.204+47A>T (n.204+47A>T) c.494+47A>T n.6758+47A>T n.444A>T n.180+47A>T n.513+47A>T c.2439+47A>T (n.2439+47A>T) c.1311+47A>T (n.1311+47A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.46038491T= | CA2262113716 | KANSL1 | c.2541+47A= (n.2541+47A=) n.4271A= c.2352+47A= (n.2352+47A=) n.538+47A= c.1275+47A= (n.1275+47A=) c.204+47A= (n.204+47A=) c.494+47A= n.6758+47A= n.444A= n.180+47A= n.513+47A= c.2439+47A= (n.2439+47A=) c.1311+47A= (n.1311+47A=) c.2486A= (p.Gln829=) | |
17 | g.46038491_46038492delinsTG | CA2262113717 | KANSL1 | c.2541+46_2541+47delinsCA (n.2541+46_2541+47delinsCA) n.4270_4271delinsCA c.2352+46_2352+47delinsCA (n.2352+46_2352+47delinsCA) n.538+46_538+47delinsCA c.1275+46_1275+47delinsCA (n.1275+46_1275+47delinsCA) c.204+46_204+47delinsCA (n.204+46_204+47delinsCA) c.494+46_494+47delinsCA n.6758+46_6758+47delinsCA n.443_444delinsCA n.180+46_180+47delinsCA n.513+46_513+47delinsCA c.2439+46_2439+47delinsCA (n.2439+46_2439+47delinsCA) c.1311+46_1311+47delinsCA (n.1311+46_1311+47delinsCA) c.2485_2486delinsCA (p.Gln829=) | |
17 | g.46038492del | CA2262113718 | KANSL1 | c.2541+46del (n.2541+46del) n.4270del c.2352+46del (n.2352+46del) n.538+46del c.1275+46del (n.1275+46del) c.204+46del (n.204+46del) c.494+46del n.6758+46del n.443del n.180+46del n.513+46del c.2439+46del (n.2439+46del) c.1311+46del (n.1311+46del) c.2485del (p.Gln829SerfsTer11) | dbSNP |
17 | g.46038492G>A | CA984118773 | KANSL1 | c.2541+46C>T (n.2541+46C>T) n.4270C>T c.2352+46C>T (n.2352+46C>T) n.538+46C>T c.1275+46C>T (n.1275+46C>T) c.204+46C>T (n.204+46C>T) c.494+46C>T n.6758+46C>T n.443C>T n.180+46C>T n.513+46C>T c.2439+46C>T (n.2439+46C>T) c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038492G= | CA2262113719 | KANSL1 | c.2541+46C= (n.2541+46C=) n.4270C= c.2352+46C= (n.2352+46C=) n.538+46C= c.1275+46C= (n.1275+46C=) c.204+46C= (n.204+46C=) c.494+46C= n.6758+46C= n.443C= n.180+46C= n.513+46C= c.2439+46C= (n.2439+46C=) c.1311+46C= (n.1311+46C=) c.2485C= (p.Gln829=) | |
17 | g.46038493del | CA2638380038 | KANSL1 | c.2541+45del (n.2541+45del) n.4269del c.2352+45del (n.2352+45del) n.538+45del c.1275+45del (n.1275+45del) c.204+45del (n.204+45del) c.494+45del n.6758+45del n.442del n.180+45del n.513+45del c.2439+45del (n.2439+45del) c.1311+45del (n.1311+45del) c.2484del (p.Gln829SerfsTer11) | gnomAD v4 |
17 | g.46038494G>A | CA8618527 | KANSL1 | c.2541+44C>T (n.2541+44C>T) n.4268C>T c.2352+44C>T (n.2352+44C>T) n.538+44C>T c.1275+44C>T (n.1275+44C>T) c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.494+44C>T n.6758+44C>T n.441C>T n.180+44C>T n.513+44C>T c.2439+44C>T (n.2439+44C>T) c.1311+44C>T (n.1311+44C>T) c.2483C>T (p.Ser828Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038494G= | CA2262113720 | KANSL1 | c.2541+44C= (n.2541+44C=) n.4268C= c.2352+44C= (n.2352+44C=) n.538+44C= c.1275+44C= (n.1275+44C=) c.204+44C= (n.204+44C=) c.494+44C= n.6758+44C= n.441C= n.180+44C= n.513+44C= c.2439+44C= (n.2439+44C=) c.1311+44C= (n.1311+44C=) c.2483C= (p.Ser828=) | |
17 | g.46038495A= | CA2262113721 | KANSL1 | c.2541+43T= (n.2541+43T=) n.4267T= c.2352+43T= (n.2352+43T=) n.538+43T= c.1275+43T= (n.1275+43T=) c.204+43T= (n.204+43T=) c.494+43T= n.6758+43T= n.440T= n.180+43T= n.513+43T= c.2439+43T= (n.2439+43T=) c.1311+43T= (n.1311+43T=) c.2482T= (p.Ser828=) | |
17 | g.46038495A>G | CA8618528 | KANSL1 | c.2541+43T>C (n.2541+43T>C) n.4267T>C c.2352+43T>C (n.2352+43T>C) n.538+43T>C c.1275+43T>C (n.1275+43T>C) c.204+43T>C (n.204+43T>C) c.494+43T>C n.6758+43T>C n.440T>C n.180+43T>C n.513+43T>C c.2439+43T>C (n.2439+43T>C) c.1311+43T>C (n.1311+43T>C) c.2482T>C (p.Ser828Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038495_46038497del | CA2638380040 | KANSL1 | c.2541+41_2541+43del (n.2541+41_2541+43del) n.4265_4267del c.2352+41_2352+43del (n.2352+41_2352+43del) n.538+41_538+43del c.1275+41_1275+43del (n.1275+41_1275+43del) c.204+41_204+43del (n.204+41_204+43del) c.494+41_494+43del n.6758+41_6758+43del n.438_440del n.180+41_180+43del n.513+41_513+43del c.2439+41_2439+43del (n.2439+41_2439+43del) c.1311+41_1311+43del (n.1311+41_1311+43del) c.2480_2482del (p.Arg827_Ser828delinsThr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038496C= | CA2262113722 | KANSL1 | c.2541+42G= (n.2541+42G=) n.4266G= c.2352+42G= (n.2352+42G=) n.538+42G= c.1275+42G= (n.1275+42G=) c.204+42G= (n.204+42G=) c.494+42G= n.6758+42G= n.439G= n.180+42G= n.513+42G= c.2439+42G= (n.2439+42G=) c.1311+42G= (n.1311+42G=) c.2481G= (p.Arg827=) | |
17 | g.46038496C>G | CA291108142 | KANSL1 | c.2541+42G>C (n.2541+42G>C) n.4266G>C c.2352+42G>C (n.2352+42G>C) n.538+42G>C c.1275+42G>C (n.1275+42G>C) c.204+42G>C (n.204+42G>C) c.494+42G>C n.6758+42G>C n.439G>C n.180+42G>C n.513+42G>C c.2439+42G>C (n.2439+42G>C) c.1311+42G>C (n.1311+42G>C) c.2481G>C (p.Arg827Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038496C>T | CA2638380044 | KANSL1 | c.2541+42G>A (n.2541+42G>A) n.4266G>A c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) n.538+42G>A c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.494+42G>A n.6758+42G>A n.439G>A n.180+42G>A n.513+42G>A c.2439+42G>A (n.2439+42G>A) c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) c.2481G>A (p.Arg827=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038498T>C | CA2262113723 | KANSL1 | c.2541+40A>G (n.2541+40A>G) n.4264A>G c.2352+40A>G (n.2352+40A>G) n.538+40A>G c.1275+40A>G (n.1275+40A>G) c.204+40A>G (n.204+40A>G) c.494+40A>G n.6758+40A>G n.437A>G n.180+40A>G n.513+40A>G c.2439+40A>G (n.2439+40A>G) c.1311+40A>G (n.1311+40A>G) c.2479A>G (p.Arg827Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038498T= | CA2262113724 | KANSL1 | c.2541+40A= (n.2541+40A=) n.4264A= c.2352+40A= (n.2352+40A=) n.538+40A= c.1275+40A= (n.1275+40A=) c.204+40A= (n.204+40A=) c.494+40A= n.6758+40A= n.437A= n.180+40A= n.513+40A= c.2439+40A= (n.2439+40A=) c.1311+40A= (n.1311+40A=) c.2479A= (p.Arg827=) | |
17 | g.46038499G>A | CA626336411 | KANSL1 | c.2541+39C>T (n.2541+39C>T) n.4263C>T c.2352+39C>T (n.2352+39C>T) n.538+39C>T c.1275+39C>T (n.1275+39C>T) c.204+39C>T (n.204+39C>T) c.494+39C>T n.6758+39C>T n.436C>T n.180+39C>T n.513+39C>T c.2439+39C>T (n.2439+39C>T) c.1311+39C>T (n.1311+39C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038499G= | CA2262113725 | KANSL1 | c.2541+39C= (n.2541+39C=) n.4263C= c.2352+39C= (n.2352+39C=) n.538+39C= c.1275+39C= (n.1275+39C=) c.204+39C= (n.204+39C=) c.494+39C= n.6758+39C= n.436C= n.180+39C= n.513+39C= c.2439+39C= (n.2439+39C=) c.1311+39C= (n.1311+39C=) c.2478C= (p.Cys826=) | |
17 | g.46038499G>T | CA291108143 | KANSL1 | c.2541+39C>A (n.2541+39C>A) n.4263C>A c.2352+39C>A (n.2352+39C>A) n.538+39C>A c.1275+39C>A (n.1275+39C>A) c.204+39C>A (n.204+39C>A) c.494+39C>A n.6758+39C>A n.436C>A n.180+39C>A n.513+39C>A c.2439+39C>A (n.2439+39C>A) c.1311+39C>A (n.1311+39C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038500C>T | CA2638380049 | KANSL1 | c.2541+38G>A (n.2541+38G>A) n.4262G>A c.2352+38G>A (n.2352+38G>A) n.538+38G>A c.1275+38G>A (n.1275+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) c.494+38G>A n.6758+38G>A n.435G>A n.180+38G>A n.513+38G>A c.2439+38G>A (n.2439+38G>A) c.1311+38G>A (n.1311+38G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038501del | CA2638380052 | KANSL1 | c.2541+37del (n.2541+37del) n.4261del c.2352+37del (n.2352+37del) n.538+37del c.1275+37del (n.1275+37del) c.204+37del (n.204+37del) c.494+37del n.6758+37del n.434del n.180+37del n.513+37del c.2439+37del (n.2439+37del) c.1311+37del (n.1311+37del) c.2476del (p.Cys826AlafsTer14) | gnomAD v4 |
17 | g.46038501A>G | CA2576299360 | KANSL1 | c.2541+37T>C (n.2541+37T>C) n.4261T>C c.2352+37T>C (n.2352+37T>C) n.538+37T>C c.1275+37T>C (n.1275+37T>C) c.204+37T>C (n.204+37T>C) c.494+37T>C n.6758+37T>C n.434T>C n.180+37T>C n.513+37T>C c.2439+37T>C (n.2439+37T>C) c.1311+37T>C (n.1311+37T>C) c.2476T>C (p.Cys826Arg) | |
17 | g.46038502G>A | CA2576299361 | KANSL1 | c.2541+36C>T (n.2541+36C>T) n.4260C>T c.2352+36C>T (n.2352+36C>T) n.538+36C>T c.1275+36C>T (n.1275+36C>T) c.204+36C>T (n.204+36C>T) c.494+36C>T n.6758+36C>T n.433C>T n.180+36C>T n.513+36C>T c.2439+36C>T (n.2439+36C>T) c.1311+36C>T (n.1311+36C>T) c.2475C>T (p.Leu825=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038503_46038504insTCTC | CA2638380058 | KANSL1 | c.2541+34_2541+35insGAGA (n.2541+34_2541+35insGAGA) n.4258_4259insGAGA c.2352+34_2352+35insGAGA (n.2352+34_2352+35insGAGA) n.538+34_538+35insGAGA c.1275+34_1275+35insGAGA (n.1275+34_1275+35insGAGA) c.204+34_204+35insGAGA (n.204+34_204+35insGAGA) c.494+34_494+35insGAGA n.6758+34_6758+35insGAGA n.431_432insGAGA n.180+34_180+35insGAGA n.513+34_513+35insGAGA c.2439+34_2439+35insGAGA (n.2439+34_2439+35insGAGA) c.1311+34_1311+35insGAGA (n.1311+34_1311+35insGAGA) c.2473_2474insGAGA (p.Leu825ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
17 | g.46038504G>A | CA626336412 | KANSL1 | c.2541+34C>T (n.2541+34C>T) n.4258C>T c.2352+34C>T (n.2352+34C>T) n.538+34C>T c.1275+34C>T (n.1275+34C>T) c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.494+34C>T n.6758+34C>T n.431C>T n.180+34C>T n.513+34C>T c.2439+34C>T (n.2439+34C>T) c.1311+34C>T (n.1311+34C>T) c.2473C>T (p.Leu825Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038504G= | CA2262113726 | KANSL1 | c.2541+34C= (n.2541+34C=) n.4258C= c.2352+34C= (n.2352+34C=) n.538+34C= c.1275+34C= (n.1275+34C=) c.204+34C= (n.204+34C=) c.494+34C= n.6758+34C= n.431C= n.180+34C= n.513+34C= c.2439+34C= (n.2439+34C=) c.1311+34C= (n.1311+34C=) c.2473C= (p.Leu825=) | |
17 | g.46038504G>T | CA2638380054 | KANSL1 | c.2541+34C>A (n.2541+34C>A) n.4258C>A c.2352+34C>A (n.2352+34C>A) n.538+34C>A c.1275+34C>A (n.1275+34C>A) c.204+34C>A (n.204+34C>A) c.494+34C>A n.6758+34C>A n.431C>A n.180+34C>A n.513+34C>A c.2439+34C>A (n.2439+34C>A) c.1311+34C>A (n.1311+34C>A) c.2473C>A (p.Leu825Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038508dup | CA2576299362 | KANSL1 | c.2541+34dup (n.2541+34dup) n.4258dup c.2352+34dup (n.2352+34dup) n.538+34dup c.1275+34dup (n.1275+34dup) c.204+34dup (n.204+34dup) c.494+34dup n.6758+34dup n.431dup n.180+34dup n.513+34dup c.2439+34dup (n.2439+34dup) c.1311+34dup (n.1311+34dup) c.2473dup (p.Leu825ProfsTer20) | gnomAD v4 |
17 | g.46038508del | CA2576299363 | KANSL1 | c.2541+34del (n.2541+34del) n.4258del c.2352+34del (n.2352+34del) n.538+34del c.1275+34del (n.1275+34del) c.204+34del (n.204+34del) c.494+34del n.6758+34del n.431del n.180+34del n.513+34del c.2439+34del (n.2439+34del) c.1311+34del (n.1311+34del) c.2473del (p.Leu825SerfsTer15) | |
17 | g.46038505G>A | CA8618529 | KANSL1 | c.2541+33C>T (n.2541+33C>T) n.4257C>T c.2352+33C>T (n.2352+33C>T) n.538+33C>T c.1275+33C>T (n.1275+33C>T) c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.494+33C>T n.6758+33C>T n.430C>T n.180+33C>T n.513+33C>T c.2439+33C>T (n.2439+33C>T) c.1311+33C>T (n.1311+33C>T) c.2472C>T (p.Pro824=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038505G>C | CA626336413 | KANSL1 | c.2541+33C>G (n.2541+33C>G) n.4257C>G c.2352+33C>G (n.2352+33C>G) n.538+33C>G c.1275+33C>G (n.1275+33C>G) c.204+33C>G (n.204+33C>G) c.494+33C>G n.6758+33C>G n.430C>G n.180+33C>G n.513+33C>G c.2439+33C>G (n.2439+33C>G) c.1311+33C>G (n.1311+33C>G) c.2472C>G (p.Pro824=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038505G= | CA2262113727 | KANSL1 | c.2541+33C= (n.2541+33C=) n.4257C= c.2352+33C= (n.2352+33C=) n.538+33C= c.1275+33C= (n.1275+33C=) c.204+33C= (n.204+33C=) c.494+33C= n.6758+33C= n.430C= n.180+33C= n.513+33C= c.2439+33C= (n.2439+33C=) c.1311+33C= (n.1311+33C=) c.2472C= (p.Pro824=) | |
17 | g.46038505G>T | CA2638380061 | KANSL1 | c.2541+33C>A (n.2541+33C>A) n.4257C>A c.2352+33C>A (n.2352+33C>A) n.538+33C>A c.1275+33C>A (n.1275+33C>A) c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.494+33C>A n.6758+33C>A n.430C>A n.180+33C>A n.513+33C>A c.2439+33C>A (n.2439+33C>A) c.1311+33C>A (n.1311+33C>A) c.2472C>A (p.Pro824=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038506G>C | CA8618530 | KANSL1 | c.2541+32C>G (n.2541+32C>G) n.4256C>G c.2352+32C>G (n.2352+32C>G) n.538+32C>G c.1275+32C>G (n.1275+32C>G) c.204+32C>G (n.204+32C>G) c.494+32C>G n.6758+32C>G n.429C>G n.180+32C>G n.513+32C>G c.2439+32C>G (n.2439+32C>G) c.1311+32C>G (n.1311+32C>G) c.2471C>G (p.Pro824Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038506G= | CA2262113728 | KANSL1 | c.2541+32C= (n.2541+32C=) n.4256C= c.2352+32C= (n.2352+32C=) n.538+32C= c.1275+32C= (n.1275+32C=) c.204+32C= (n.204+32C=) c.494+32C= n.6758+32C= n.429C= n.180+32C= n.513+32C= c.2439+32C= (n.2439+32C=) c.1311+32C= (n.1311+32C=) c.2471C= (p.Pro824=) | |
17 | g.46038506G>T | CA2638380066 | KANSL1 | c.2541+32C>A (n.2541+32C>A) n.4256C>A c.2352+32C>A (n.2352+32C>A) n.538+32C>A c.1275+32C>A (n.1275+32C>A) c.204+32C>A (n.204+32C>A) c.494+32C>A n.6758+32C>A n.429C>A n.180+32C>A n.513+32C>A c.2439+32C>A (n.2439+32C>A) c.1311+32C>A (n.1311+32C>A) c.2471C>A (p.Pro824His) | gnomAD v4 |
17 | g.46038507G= | CA2262113729 | KANSL1 | c.2541+31C= (n.2541+31C=) n.4255C= c.2352+31C= (n.2352+31C=) n.538+31C= c.1275+31C= (n.1275+31C=) c.204+31C= (n.204+31C=) c.494+31C= n.6758+31C= n.428C= n.180+31C= n.513+31C= c.2439+31C= (n.2439+31C=) c.1311+31C= (n.1311+31C=) c.2470C= (p.Pro824=) | |
17 | g.46038507G>T | CA8618531 | KANSL1 | c.2541+31C>A (n.2541+31C>A) n.4255C>A c.2352+31C>A (n.2352+31C>A) n.538+31C>A c.1275+31C>A (n.1275+31C>A) c.204+31C>A (n.204+31C>A) c.494+31C>A n.6758+31C>A n.428C>A n.180+31C>A n.513+31C>A c.2439+31C>A (n.2439+31C>A) c.1311+31C>A (n.1311+31C>A) c.2470C>A (p.Pro824Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038508G>A | CA2262113731 | KANSL1 | c.2541+30C>T (n.2541+30C>T) n.4254C>T c.2352+30C>T (n.2352+30C>T) n.538+30C>T c.1275+30C>T (n.1275+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) c.494+30C>T n.6758+30C>T n.427C>T n.180+30C>T n.513+30C>T c.2439+30C>T (n.2439+30C>T) c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) c.2469C>T (p.His823=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038508G= | CA2262113730 | KANSL1 | c.2541+30C= (n.2541+30C=) n.4254C= c.2352+30C= (n.2352+30C=) n.538+30C= c.1275+30C= (n.1275+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) c.494+30C= n.6758+30C= n.427C= n.180+30C= n.513+30C= c.2439+30C= (n.2439+30C=) c.1311+30C= (n.1311+30C=) c.2469C= (p.His823=) | |
17 | g.46038508G>T | CA2638380067 | KANSL1 | c.2541+30C>A (n.2541+30C>A) n.4254C>A c.2352+30C>A (n.2352+30C>A) n.538+30C>A c.1275+30C>A (n.1275+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) c.494+30C>A n.6758+30C>A n.427C>A n.180+30C>A n.513+30C>A c.2439+30C>A (n.2439+30C>A) c.1311+30C>A (n.1311+30C>A) c.2469C>A (p.His823Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038509T>G | CA2545460639 | KANSL1 | c.2541+29A>C (n.2541+29A>C) n.4253A>C c.2352+29A>C (n.2352+29A>C) n.538+29A>C c.1275+29A>C (n.1275+29A>C) c.204+29A>C (n.204+29A>C) c.494+29A>C n.6758+29A>C n.426A>C n.180+29A>C n.513+29A>C c.2439+29A>C (n.2439+29A>C) c.1311+29A>C (n.1311+29A>C) c.2468A>C (p.His823Pro) | |
17 | g.46038509_46038511dup | CA2638380068 | KANSL1 | c.2541+27_2541+29dup (n.2541+27_2541+29dup) n.4251_4253dup c.2352+27_2352+29dup (n.2352+27_2352+29dup) n.538+27_538+29dup c.1275+27_1275+29dup (n.1275+27_1275+29dup) c.204+27_204+29dup (n.204+27_204+29dup) c.494+27_494+29dup n.6758+27_6758+29dup n.424_426dup n.180+27_180+29dup n.513+27_513+29dup c.2439+27_2439+29dup (n.2439+27_2439+29dup) c.1311+27_1311+29dup (n.1311+27_1311+29dup) c.2466_2468dup (p.Gly822_His823insGln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038510G>A | CA2638380070 | KANSL1 | c.2541+28C>T (n.2541+28C>T) n.4252C>T c.2352+28C>T (n.2352+28C>T) n.538+28C>T c.1275+28C>T (n.1275+28C>T) c.204+28C>T (n.204+28C>T) c.494+28C>T n.6758+28C>T n.425C>T n.180+28C>T n.513+28C>T c.2439+28C>T (n.2439+28C>T) c.1311+28C>T (n.1311+28C>T) c.2467C>T (p.His823Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038511_46038515delinsTCCGG | CA2262113732 | KANSL1 | c.2541+23_2541+27delinsCCGGA (n.2541+23_2541+27delinsCCGGA) n.4247_4251delinsCCGGA c.2352+23_2352+27delinsCCGGA (n.2352+23_2352+27delinsCCGGA) n.538+23_538+27delinsCCGGA c.1275+23_1275+27delinsCCGGA (n.1275+23_1275+27delinsCCGGA) c.204+23_204+27delinsCCGGA (n.204+23_204+27delinsCCGGA) c.494+23_494+27delinsCCGGA n.6758+23_6758+27delinsCCGGA n.420_424delinsCCGGA n.180+23_180+27delinsCCGGA n.513+23_513+27delinsCCGGA c.2439+23_2439+27delinsCCGGA (n.2439+23_2439+27delinsCCGGA) c.1311+23_1311+27delinsCCGGA (n.1311+23_1311+27delinsCCGGA) c.2462_2466delinsCCGGA (p.Ala821=) | |
17 | g.46038512C>A | CA2638380074 | KANSL1 | c.2541+26G>T (n.2541+26G>T) n.4250G>T c.2352+26G>T (n.2352+26G>T) n.538+26G>T c.1275+26G>T (n.1275+26G>T) c.204+26G>T (n.204+26G>T) c.494+26G>T n.6758+26G>T n.423G>T n.180+26G>T n.513+26G>T c.2439+26G>T (n.2439+26G>T) c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) c.2465G>T (p.Gly822Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038514_46038517del | CA8618532 | KANSL1 | c.2541+23_2541+26del (n.2541+23_2541+26del) n.4247_4250del c.2352+23_2352+26del (n.2352+23_2352+26del) n.538+23_538+26del c.1275+23_1275+26del (n.1275+23_1275+26del) c.204+23_204+26del (n.204+23_204+26del) c.494+23_494+26del n.6758+23_6758+26del n.420_423del n.180+23_180+26del n.513+23_513+26del c.2439+23_2439+26del (n.2439+23_2439+26del) c.1311+23_1311+26del (n.1311+23_1311+26del) c.2462_2465del (p.Ala821AspfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038513C= | CA2262113733 | KANSL1 | c.2541+25G= (n.2541+25G=) n.4249G= c.2352+25G= (n.2352+25G=) n.538+25G= c.1275+25G= (n.1275+25G=) c.204+25G= (n.204+25G=) c.494+25G= n.6758+25G= n.422G= n.180+25G= n.513+25G= c.2439+25G= (n.2439+25G=) c.1311+25G= (n.1311+25G=) c.2464G= (p.Gly822=) | |
17 | g.46038513C>T | CA8618533 | KANSL1 | c.2541+25G>A (n.2541+25G>A) n.4249G>A c.2352+25G>A (n.2352+25G>A) n.538+25G>A c.1275+25G>A (n.1275+25G>A) c.204+25G>A (n.204+25G>A) c.494+25G>A n.6758+25G>A n.422G>A n.180+25G>A n.513+25G>A c.2439+25G>A (n.2439+25G>A) c.1311+25G>A (n.1311+25G>A) c.2464G>A (p.Gly822Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038514G>A | CA8618535 | KANSL1 | c.2541+24C>T (n.2541+24C>T) n.4248C>T c.2352+24C>T (n.2352+24C>T) n.538+24C>T c.1275+24C>T (n.1275+24C>T) c.204+24C>T (n.204+24C>T) c.494+24C>T n.6758+24C>T n.421C>T n.180+24C>T n.513+24C>T c.2439+24C>T (n.2439+24C>T) c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) c.2463C>T (p.Ala821=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038514G>C | CA8618534 | KANSL1 | c.2541+24C>G (n.2541+24C>G) n.4248C>G c.2352+24C>G (n.2352+24C>G) n.538+24C>G c.1275+24C>G (n.1275+24C>G) c.204+24C>G (n.204+24C>G) c.494+24C>G n.6758+24C>G n.421C>G n.180+24C>G n.513+24C>G c.2439+24C>G (n.2439+24C>G) c.1311+24C>G (n.1311+24C>G) c.2463C>G (p.Ala821=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038514G= | CA2262113734 | KANSL1 | c.2541+24C= (n.2541+24C=) n.4248C= c.2352+24C= (n.2352+24C=) n.538+24C= c.1275+24C= (n.1275+24C=) c.204+24C= (n.204+24C=) c.494+24C= n.6758+24C= n.421C= n.180+24C= n.513+24C= c.2439+24C= (n.2439+24C=) c.1311+24C= (n.1311+24C=) c.2463C= (p.Ala821=) | |
17 | g.46038515G>A | CA8618536 | KANSL1 | c.2541+23C>T (n.2541+23C>T) n.4247C>T c.2352+23C>T (n.2352+23C>T) n.538+23C>T c.1275+23C>T (n.1275+23C>T) c.204+23C>T (n.204+23C>T) c.494+23C>T n.6758+23C>T n.420C>T n.180+23C>T n.513+23C>T c.2439+23C>T (n.2439+23C>T) c.1311+23C>T (n.1311+23C>T) c.2462C>T (p.Ala821Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038515G= | CA2262113735 | KANSL1 | c.2541+23C= (n.2541+23C=) n.4247C= c.2352+23C= (n.2352+23C=) n.538+23C= c.1275+23C= (n.1275+23C=) c.204+23C= (n.204+23C=) c.494+23C= n.6758+23C= n.420C= n.180+23C= n.513+23C= c.2439+23C= (n.2439+23C=) c.1311+23C= (n.1311+23C=) c.2462C= (p.Ala821=) | |
17 | g.46038516C>A | CA8618537 | KANSL1 | c.2541+22G>T (n.2541+22G>T) n.4246G>T c.2352+22G>T (n.2352+22G>T) n.538+22G>T c.1275+22G>T (n.1275+22G>T) c.204+22G>T (n.204+22G>T) c.494+22G>T n.6758+22G>T n.419G>T n.180+22G>T n.513+22G>T c.2439+22G>T (n.2439+22G>T) c.1311+22G>T (n.1311+22G>T) c.2461G>T (p.Ala821Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038516C= | CA2262113736 | KANSL1 | c.2541+22G= (n.2541+22G=) n.4246G= c.2352+22G= (n.2352+22G=) n.538+22G= c.1275+22G= (n.1275+22G=) c.204+22G= (n.204+22G=) c.494+22G= n.6758+22G= n.419G= n.180+22G= n.513+22G= c.2439+22G= (n.2439+22G=) c.1311+22G= (n.1311+22G=) c.2461G= (p.Ala821=) | |
17 | g.46038516C>G | CA626336414 | KANSL1 | c.2541+22G>C (n.2541+22G>C) n.4246G>C c.2352+22G>C (n.2352+22G>C) n.538+22G>C c.1275+22G>C (n.1275+22G>C) c.204+22G>C (n.204+22G>C) c.494+22G>C n.6758+22G>C n.419G>C n.180+22G>C n.513+22G>C c.2439+22G>C (n.2439+22G>C) c.1311+22G>C (n.1311+22G>C) c.2461G>C (p.Ala821Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038516C>T | CA626336415 | KANSL1 | c.2541+22G>A (n.2541+22G>A) n.4246G>A c.2352+22G>A (n.2352+22G>A) n.538+22G>A c.1275+22G>A (n.1275+22G>A) c.204+22G>A (n.204+22G>A) c.494+22G>A n.6758+22G>A n.419G>A n.180+22G>A n.513+22G>A c.2439+22G>A (n.2439+22G>A) c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) c.2461G>A (p.Ala821Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038519A= | CA2262113737 | KANSL1 | c.2541+19T= (n.2541+19T=) n.4243T= c.2352+19T= (n.2352+19T=) n.538+19T= c.1275+19T= (n.1275+19T=) c.204+19T= (n.204+19T=) c.494+19T= n.6758+19T= n.416T= n.180+19T= n.513+19T= c.2439+19T= (n.2439+19T=) c.1311+19T= (n.1311+19T=) c.2458T= (p.Leu820=) | |
17 | g.46038519A>G | CA8618538 | KANSL1 | c.2541+19T>C (n.2541+19T>C) n.4243T>C c.2352+19T>C (n.2352+19T>C) n.538+19T>C c.1275+19T>C (n.1275+19T>C) c.204+19T>C (n.204+19T>C) c.494+19T>C n.6758+19T>C n.416T>C n.180+19T>C n.513+19T>C c.2439+19T>C (n.2439+19T>C) c.1311+19T>C (n.1311+19T>C) c.2458T>C (p.Leu820=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038520C>A | CA2581312410 | KANSL1 | c.2541+18G>T (n.2541+18G>T) n.4242G>T c.2352+18G>T (n.2352+18G>T) n.538+18G>T c.1275+18G>T (n.1275+18G>T) c.204+18G>T (n.204+18G>T) c.494+18G>T n.6758+18G>T n.415G>T n.180+18G>T n.513+18G>T c.2439+18G>T (n.2439+18G>T) c.1311+18G>T (n.1311+18G>T) c.2457G>T (p.Gly819=) | |
17 | g.46038520C= | CA2262113738 | KANSL1 | c.2541+18G= (n.2541+18G=) n.4242G= c.2352+18G= (n.2352+18G=) n.538+18G= c.1275+18G= (n.1275+18G=) c.204+18G= (n.204+18G=) c.494+18G= n.6758+18G= n.415G= n.180+18G= n.513+18G= c.2439+18G= (n.2439+18G=) c.1311+18G= (n.1311+18G=) c.2457G= (p.Gly819=) | |
17 | g.46038520C>G | CA8618540 | KANSL1 | c.2541+18G>C (n.2541+18G>C) n.4242G>C c.2352+18G>C (n.2352+18G>C) n.538+18G>C c.1275+18G>C (n.1275+18G>C) c.204+18G>C (n.204+18G>C) c.494+18G>C n.6758+18G>C n.415G>C n.180+18G>C n.513+18G>C c.2439+18G>C (n.2439+18G>C) c.1311+18G>C (n.1311+18G>C) c.2457G>C (p.Gly819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038520C>T | CA8618539 | KANSL1 | c.2541+18G>A (n.2541+18G>A) n.4242G>A c.2352+18G>A (n.2352+18G>A) n.538+18G>A c.1275+18G>A (n.1275+18G>A) c.204+18G>A (n.204+18G>A) c.494+18G>A n.6758+18G>A n.415G>A n.180+18G>A n.513+18G>A c.2439+18G>A (n.2439+18G>A) c.1311+18G>A (n.1311+18G>A) c.2457G>A (p.Gly819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038521C= | CA2262113739 | KANSL1 | c.2541+17G= (n.2541+17G=) n.4241G= c.2352+17G= (n.2352+17G=) n.538+17G= c.1275+17G= (n.1275+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) c.494+17G= n.6758+17G= n.414G= n.180+17G= n.513+17G= c.2439+17G= (n.2439+17G=) c.1311+17G= (n.1311+17G=) c.2456G= (p.Gly819=) | |
17 | g.46038521C>T | CA2262113740 | KANSL1 | c.2541+17G>A (n.2541+17G>A) n.4241G>A c.2352+17G>A (n.2352+17G>A) n.538+17G>A c.1275+17G>A (n.1275+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) c.494+17G>A n.6758+17G>A n.414G>A n.180+17G>A n.513+17G>A c.2439+17G>A (n.2439+17G>A) c.1311+17G>A (n.1311+17G>A) c.2456G>A (p.Gly819Glu) | dbSNP |
17 | g.46038522C>T | CA2638380089 | KANSL1 | c.2541+16G>A (n.2541+16G>A) n.4240G>A c.2352+16G>A (n.2352+16G>A) n.538+16G>A c.1275+16G>A (n.1275+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) c.494+16G>A n.6758+16G>A n.413G>A n.180+16G>A n.513+16G>A c.2439+16G>A (n.2439+16G>A) c.1311+16G>A (n.1311+16G>A) c.2455G>A (p.Gly819Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038524A= | CA2262113741 | KANSL1 | c.2541+14T= (n.2541+14T=) n.4238T= c.2352+14T= (n.2352+14T=) n.538+14T= c.1275+14T= (n.1275+14T=) c.204+14T= (n.204+14T=) c.494+14T= n.6758+14T= n.411T= n.180+14T= n.513+14T= c.2439+14T= (n.2439+14T=) c.1311+14T= (n.1311+14T=) c.2453T= (p.Val818=) | |
17 | g.46038524A>T | CA2262113742 | KANSL1 | c.2541+14T>A (n.2541+14T>A) n.4238T>A c.2352+14T>A (n.2352+14T>A) n.538+14T>A c.1275+14T>A (n.1275+14T>A) c.204+14T>A (n.204+14T>A) c.494+14T>A n.6758+14T>A n.411T>A n.180+14T>A n.513+14T>A c.2439+14T>A (n.2439+14T>A) c.1311+14T>A (n.1311+14T>A) c.2453T>A (p.Val818Glu) | dbSNP |
17 | g.46038525C= | CA2262113743 | KANSL1 | c.2541+13G= (n.2541+13G=) n.4237G= c.2352+13G= (n.2352+13G=) n.538+13G= c.1275+13G= (n.1275+13G=) c.204+13G= (n.204+13G=) c.494+13G= n.6758+13G= n.410G= n.180+13G= n.513+13G= c.2439+13G= (n.2439+13G=) c.1311+13G= (n.1311+13G=) c.2452G= (p.Val818=) | |
17 | g.46038525C>T | CA626336416 | KANSL1 | c.2541+13G>A (n.2541+13G>A) n.4237G>A c.2352+13G>A (n.2352+13G>A) n.538+13G>A c.1275+13G>A (n.1275+13G>A) c.204+13G>A (n.204+13G>A) c.494+13G>A n.6758+13G>A n.410G>A n.180+13G>A n.513+13G>A c.2439+13G>A (n.2439+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.2452G>A (p.Val818Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038527C>A | CA2638380090 | KANSL1 | c.2541+11G>T (n.2541+11G>T) n.4235G>T c.2352+11G>T (n.2352+11G>T) n.538+11G>T c.1275+11G>T (n.1275+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) c.494+11G>T n.6758+11G>T n.408G>T n.180+11G>T n.513+11G>T c.2439+11G>T (n.2439+11G>T) c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) c.2450G>T (p.Cys817Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038527C= | CA2262113744 | KANSL1 | c.2541+11G= (n.2541+11G=) n.4235G= c.2352+11G= (n.2352+11G=) n.538+11G= c.1275+11G= (n.1275+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) c.494+11G= n.6758+11G= n.408G= n.180+11G= n.513+11G= c.2439+11G= (n.2439+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.2450G= (p.Cys817=) | |
17 | g.46038527C>G | CA8618541 | KANSL1 | c.2541+11G>C (n.2541+11G>C) n.4235G>C c.2352+11G>C (n.2352+11G>C) n.538+11G>C c.1275+11G>C (n.1275+11G>C) c.204+11G>C (n.204+11G>C) c.494+11G>C n.6758+11G>C n.408G>C n.180+11G>C n.513+11G>C c.2439+11G>C (n.2439+11G>C) c.1311+11G>C (n.1311+11G>C) c.2450G>C (p.Cys817Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038528del | CA2809640880 | KANSL1 | c.2541+10del (n.2541+10del) n.4234del c.2352+10del (n.2352+10del) n.538+10del c.1275+10del (n.1275+10del) c.204+10del (n.204+10del) c.494+10del n.6758+10del n.407del n.180+10del n.513+10del c.2439+10del (n.2439+10del) c.1311+10del (n.1311+10del) c.2449del (p.Cys817ValfsTer23) | |
17 | g.46038529G>A | CA2638380092 | KANSL1 | c.2541+9C>T (n.2541+9C>T) n.4233C>T c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) n.538+9C>T c.1275+9C>T (n.1275+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.494+9C>T n.6758+9C>T n.406C>T n.180+9C>T n.513+9C>T c.2439+9C>T (n.2439+9C>T) c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.2448C>T (p.Thr816=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038530G>A | CA2638380096 | KANSL1 | c.2541+8C>T (n.2541+8C>T) n.4232C>T c.2352+8C>T (n.2352+8C>T) n.538+8C>T c.1275+8C>T (n.1275+8C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.494+8C>T n.6758+8C>T n.405C>T n.180+8C>T n.513+8C>T c.2439+8C>T (n.2439+8C>T) c.1311+8C>T (n.1311+8C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038533C>A | CA2638380097 | KANSL1 | c.2541+5G>T (n.2541+5G>T) n.4229G>T c.2352+5G>T (n.2352+5G>T) n.538+5G>T c.1275+5G>T (n.1275+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) c.494+5G>T n.6758+5G>T n.402G>T n.180+5G>T n.513+5G>T c.2439+5G>T (n.2439+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.2444G>T (p.Ser815Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038535T>C | CA2638380099 | KANSL1 | c.2541+3A>G (n.2541+3A>G) n.4227A>G c.2352+3A>G (n.2352+3A>G) n.538+3A>G c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.494+3A>G n.6758+3A>G n.400A>G n.180+3A>G n.513+3A>G c.2439+3A>G (n.2439+3A>G) c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) c.2442A>G (p.Val814=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038535T>G | CA2638380100 | KANSL1 | c.2541+3A>C (n.2541+3A>C) n.4227A>C c.2352+3A>C (n.2352+3A>C) n.538+3A>C c.1275+3A>C (n.1275+3A>C) c.204+3A>C (n.204+3A>C) c.494+3A>C n.6758+3A>C n.400A>C n.180+3A>C n.513+3A>C c.2439+3A>C (n.2439+3A>C) c.1311+3A>C (n.1311+3A>C) c.2442A>C (p.Val814=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038536A>C | CA399979945 | KANSL1 | c.2541+2T>G (n.2541+2T>G) n.4226T>G c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) n.538+2T>G c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.494+2T>G n.6758+2T>G n.399T>G n.180+2T>G n.513+2T>G c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.2441T>G (p.Val814Gly) | |
17 | g.46038536A>G | CA399979941 | KANSL1 | c.2541+2T>C (n.2541+2T>C) n.4226T>C c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) n.538+2T>C c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.494+2T>C n.6758+2T>C n.399T>C n.180+2T>C n.513+2T>C c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.2441T>C (p.Val814Ala) | |
17 | g.46038536A>T | CA399979943 | KANSL1 | c.2541+2T>A (n.2541+2T>A) n.4226T>A c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) n.538+2T>A c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.494+2T>A n.6758+2T>A n.399T>A n.180+2T>A n.513+2T>A c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.2441T>A (p.Val814Glu) | |
17 | g.46038537C>A | CA399979949 | KANSL1 | c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) n.4225G>T c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) n.538+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.494+1G>T n.6758+1G>T n.398G>T n.180+1G>T n.513+1G>T c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.2440G>T (p.Val814Leu) | |
17 | g.46038537C>G | CA399979950 | KANSL1 | c.2541+1G>C (n.2541+1G>C) n.4225G>C c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) n.538+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.494+1G>C n.6758+1G>C n.398G>C n.180+1G>C n.513+1G>C c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.2440G>C (p.Val814Leu) | |
17 | g.46038537C>T | CA399979953 | KANSL1 | c.2541+1G>A (n.2541+1G>A) n.4225G>A c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) n.538+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.494+1G>A n.6758+1G>A n.398G>A n.180+1G>A n.513+1G>A c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.2440G>A (p.Val814Ile) |