Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038329_46038343delinsTGAAAAACAACTCAA | CA2262113638 | KANSL1 | c.2541+195_2541+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2541+195_2541+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) n.4419_4433delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.2352+195_2352+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2352+195_2352+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) n.538+195_538+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.1275+195_1275+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.1275+195_1275+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.204+195_204+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.204+195_204+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.494+195_494+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.6758+195_6758+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.592_606delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.180+195_180+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.513+195_513+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.2439+195_2439+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2439+195_2439+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.1311+195_1311+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.1311+195_1311+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.2634_*11delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.[c.2634_*11delinsTTGAGTTGTTTTTCA;Ser878=]) | |
17 | g.46038340_46038353del | CA984118728 | KANSL1 | c.2541+195_2541+208del (n.2541+195_2541+208del) n.4419_4432del c.2352+195_2352+208del (n.2352+195_2352+208del) n.538+195_538+208del c.1275+195_1275+208del (n.1275+195_1275+208del) c.204+195_204+208del (n.204+195_204+208del) c.494+195_494+208del n.6758+195_6758+208del n.592_605del n.180+195_180+208del n.513+195_513+208del c.2439+195_2439+208del (n.2439+195_2439+208del) c.1311+195_1311+208del (n.1311+195_1311+208del) c.2634_*10del (n.[c.2634_*10del;Ser878=]) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038340T>A | CA2638379665 | KANSL1 | c.2541+198A>T (n.2541+198A>T) n.4422A>T c.2352+198A>T (n.2352+198A>T) n.538+198A>T c.1275+198A>T (n.1275+198A>T) c.204+198A>T (n.204+198A>T) c.494+198A>T n.6758+198A>T n.595A>T n.180+198A>T n.513+198A>T c.2439+198A>T (n.2439+198A>T) c.1311+198A>T (n.1311+198A>T) c.2637A>T (p.Ter879Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038340T>C | CA2638379666 | KANSL1 | c.2541+198A>G (n.2541+198A>G) n.4422A>G c.2352+198A>G (n.2352+198A>G) n.538+198A>G c.1275+198A>G (n.1275+198A>G) c.204+198A>G (n.204+198A>G) c.494+198A>G n.6758+198A>G n.595A>G n.180+198A>G n.513+198A>G c.2439+198A>G (n.2439+198A>G) c.1311+198A>G (n.1311+198A>G) c.2637A>G (p.Ter879Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038341C>A | CA2638379668 | KANSL1 | c.2541+197G>T (n.2541+197G>T) n.4421G>T c.2352+197G>T (n.2352+197G>T) n.538+197G>T c.1275+197G>T (n.1275+197G>T) c.204+197G>T (n.204+197G>T) c.494+197G>T n.6758+197G>T n.594G>T n.180+197G>T n.513+197G>T c.2439+197G>T (n.2439+197G>T) c.1311+197G>T (n.1311+197G>T) c.2636G>T (p.Ter879Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038341C>T | CA2638379670 | KANSL1 | c.2541+197G>A (n.2541+197G>A) n.4421G>A c.2352+197G>A (n.2352+197G>A) n.538+197G>A c.1275+197G>A (n.1275+197G>A) c.204+197G>A (n.204+197G>A) c.494+197G>A n.6758+197G>A n.594G>A n.180+197G>A n.513+197G>A c.2439+197G>A (n.2439+197G>A) c.1311+197G>A (n.1311+197G>A) c.2636G>A (p.Ter879=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038342A>C | CA2638379672 | KANSL1 | c.2541+196T>G (n.2541+196T>G) n.4420T>G c.2352+196T>G (n.2352+196T>G) n.538+196T>G c.1275+196T>G (n.1275+196T>G) c.204+196T>G (n.204+196T>G) c.494+196T>G n.6758+196T>G n.593T>G n.180+196T>G n.513+196T>G c.2439+196T>G (n.2439+196T>G) c.1311+196T>G (n.1311+196T>G) c.2635T>G (p.Ter879Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46038343A= | CA2262113642 | KANSL1 | c.2541+195T= (n.2541+195T=) n.4419T= c.2352+195T= (n.2352+195T=) n.538+195T= c.1275+195T= (n.1275+195T=) c.204+195T= (n.204+195T=) c.494+195T= n.6758+195T= n.592T= n.180+195T= n.513+195T= c.2439+195T= (n.2439+195T=) c.1311+195T= (n.1311+195T=) c.2634T= (p.Ser878=) | |
17 | g.46038343A>C | CA2638379673 | KANSL1 | c.2541+195T>G (n.2541+195T>G) n.4419T>G c.2352+195T>G (n.2352+195T>G) n.538+195T>G c.1275+195T>G (n.1275+195T>G) c.204+195T>G (n.204+195T>G) c.494+195T>G n.6758+195T>G n.592T>G n.180+195T>G n.513+195T>G c.2439+195T>G (n.2439+195T>G) c.1311+195T>G (n.1311+195T>G) c.2634T>G (p.Ser878=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038343A>G | CA2262113643 | KANSL1 | c.2541+195T>C (n.2541+195T>C) n.4419T>C c.2352+195T>C (n.2352+195T>C) n.538+195T>C c.1275+195T>C (n.1275+195T>C) c.204+195T>C (n.204+195T>C) c.494+195T>C n.6758+195T>C n.592T>C n.180+195T>C n.513+195T>C c.2439+195T>C (n.2439+195T>C) c.1311+195T>C (n.1311+195T>C) c.2634T>C (p.Ser878=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038344G>A | CA2638379679 | KANSL1 | c.2541+194C>T (n.2541+194C>T) n.4418C>T c.2352+194C>T (n.2352+194C>T) n.538+194C>T c.1275+194C>T (n.1275+194C>T) c.204+194C>T (n.204+194C>T) c.494+194C>T n.6758+194C>T n.591C>T n.180+194C>T n.513+194C>T c.2439+194C>T (n.2439+194C>T) c.1311+194C>T (n.1311+194C>T) c.2633C>T (p.Ser878Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038344G>C | CA2638379681 | KANSL1 | c.2541+194C>G (n.2541+194C>G) n.4418C>G c.2352+194C>G (n.2352+194C>G) n.538+194C>G c.1275+194C>G (n.1275+194C>G) c.204+194C>G (n.204+194C>G) c.494+194C>G n.6758+194C>G n.591C>G n.180+194C>G n.513+194C>G c.2439+194C>G (n.2439+194C>G) c.1311+194C>G (n.1311+194C>G) c.2633C>G (p.Ser878Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038344G>T | CA2638379682 | KANSL1 | c.2541+194C>A (n.2541+194C>A) n.4418C>A c.2352+194C>A (n.2352+194C>A) n.538+194C>A c.1275+194C>A (n.1275+194C>A) c.204+194C>A (n.204+194C>A) c.494+194C>A n.6758+194C>A n.591C>A n.180+194C>A n.513+194C>A c.2439+194C>A (n.2439+194C>A) c.1311+194C>A (n.1311+194C>A) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038345A>C | CA2638379686 | KANSL1 | c.2541+193T>G (n.2541+193T>G) n.4417T>G c.2352+193T>G (n.2352+193T>G) n.538+193T>G c.1275+193T>G (n.1275+193T>G) c.204+193T>G (n.204+193T>G) c.494+193T>G n.6758+193T>G n.590T>G n.180+193T>G n.513+193T>G c.2439+193T>G (n.2439+193T>G) c.1311+193T>G (n.1311+193T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46038345A>G | CA2638379688 | KANSL1 | c.2541+193T>C (n.2541+193T>C) n.4417T>C c.2352+193T>C (n.2352+193T>C) n.538+193T>C c.1275+193T>C (n.1275+193T>C) c.204+193T>C (n.204+193T>C) c.494+193T>C n.6758+193T>C n.590T>C n.180+193T>C n.513+193T>C c.2439+193T>C (n.2439+193T>C) c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038349del | CA2638379684 | KANSL1 | c.2541+193del (n.2541+193del) n.4417del c.2352+193del (n.2352+193del) n.538+193del c.1275+193del (n.1275+193del) c.204+193del (n.204+193del) c.494+193del n.6758+193del n.590del n.180+193del n.513+193del c.2439+193del (n.2439+193del) c.1311+193del (n.1311+193del) c.2632del (p.Ser878LeufsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.46038346A>G | CA2638379692 | KANSL1 | c.2541+192T>C (n.2541+192T>C) n.4416T>C c.2352+192T>C (n.2352+192T>C) n.538+192T>C c.1275+192T>C (n.1275+192T>C) c.204+192T>C (n.204+192T>C) c.494+192T>C n.6758+192T>C n.589T>C n.180+192T>C n.513+192T>C c.2439+192T>C (n.2439+192T>C) c.1311+192T>C (n.1311+192T>C) c.2631T>C (p.Phe877=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038347A>G | CA2638379697 | KANSL1 | c.2541+191T>C (n.2541+191T>C) n.4415T>C c.2352+191T>C (n.2352+191T>C) n.538+191T>C c.1275+191T>C (n.1275+191T>C) c.204+191T>C (n.204+191T>C) c.494+191T>C n.6758+191T>C n.588T>C n.180+191T>C n.513+191T>C c.2439+191T>C (n.2439+191T>C) c.1311+191T>C (n.1311+191T>C) c.2630T>C (p.Phe877Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038347A>T | CA2638379694 | KANSL1 | c.2541+191T>A (n.2541+191T>A) n.4415T>A c.2352+191T>A (n.2352+191T>A) n.538+191T>A c.1275+191T>A (n.1275+191T>A) c.204+191T>A (n.204+191T>A) c.494+191T>A n.6758+191T>A n.588T>A n.180+191T>A n.513+191T>A c.2439+191T>A (n.2439+191T>A) c.1311+191T>A (n.1311+191T>A) c.2630T>A (p.Phe877Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038348A= | CA2262113644 | KANSL1 | c.2541+190T= (n.2541+190T=) n.4414T= c.2352+190T= (n.2352+190T=) n.538+190T= c.1275+190T= (n.1275+190T=) c.204+190T= (n.204+190T=) c.494+190T= n.6758+190T= n.587T= n.180+190T= n.513+190T= c.2439+190T= (n.2439+190T=) c.1311+190T= (n.1311+190T=) c.2629T= (p.Phe877=) | |
17 | g.46038348A>G | CA291108121 | KANSL1 | c.2541+190T>C (n.2541+190T>C) n.4414T>C c.2352+190T>C (n.2352+190T>C) n.538+190T>C c.1275+190T>C (n.1275+190T>C) c.204+190T>C (n.204+190T>C) c.494+190T>C n.6758+190T>C n.587T>C n.180+190T>C n.513+190T>C c.2439+190T>C (n.2439+190T>C) c.1311+190T>C (n.1311+190T>C) c.2629T>C (p.Phe877Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038348A>T | CA2638379704 | KANSL1 | c.2541+190T>A (n.2541+190T>A) n.4414T>A c.2352+190T>A (n.2352+190T>A) n.538+190T>A c.1275+190T>A (n.1275+190T>A) c.204+190T>A (n.204+190T>A) c.494+190T>A n.6758+190T>A n.587T>A n.180+190T>A n.513+190T>A c.2439+190T>A (n.2439+190T>A) c.1311+190T>A (n.1311+190T>A) c.2629T>A (p.Phe877Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038352_46038354del | CA2638379702 | KANSL1 | c.2541+188_2541+190del (n.2541+188_2541+190del) n.4412_4414del c.2352+188_2352+190del (n.2352+188_2352+190del) n.538+188_538+190del c.1275+188_1275+190del (n.1275+188_1275+190del) c.204+188_204+190del (n.204+188_204+190del) c.494+188_494+190del n.6758+188_6758+190del n.585_587del n.180+188_180+190del n.513+188_513+190del c.2439+188_2439+190del (n.2439+188_2439+190del) c.1311+188_1311+190del (n.1311+188_1311+190del) c.2627_2629del (p.Cys876del) | gnomAD v4 |
17 | g.46038349A= | CA2262113645 | KANSL1 | c.2541+189T= (n.2541+189T=) n.4413T= c.2352+189T= (n.2352+189T=) n.538+189T= c.1275+189T= (n.1275+189T=) c.204+189T= (n.204+189T=) c.494+189T= n.6758+189T= n.586T= n.180+189T= n.513+189T= c.2439+189T= (n.2439+189T=) c.1311+189T= (n.1311+189T=) c.2628T= (p.Cys876=) | |
17 | g.46038349A>C | CA626336404 | KANSL1 | c.2541+189T>G (n.2541+189T>G) n.4413T>G c.2352+189T>G (n.2352+189T>G) n.538+189T>G c.1275+189T>G (n.1275+189T>G) c.204+189T>G (n.204+189T>G) c.494+189T>G n.6758+189T>G n.586T>G n.180+189T>G n.513+189T>G c.2439+189T>G (n.2439+189T>G) c.1311+189T>G (n.1311+189T>G) c.2628T>G (p.Cys876Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038349A>G | CA2638379710 | KANSL1 | c.2541+189T>C (n.2541+189T>C) n.4413T>C c.2352+189T>C (n.2352+189T>C) n.538+189T>C c.1275+189T>C (n.1275+189T>C) c.204+189T>C (n.204+189T>C) c.494+189T>C n.6758+189T>C n.586T>C n.180+189T>C n.513+189T>C c.2439+189T>C (n.2439+189T>C) c.1311+189T>C (n.1311+189T>C) c.2628T>C (p.Cys876=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038349A>T | CA2638379711 | KANSL1 | c.2541+189T>A (n.2541+189T>A) n.4413T>A c.2352+189T>A (n.2352+189T>A) n.538+189T>A c.1275+189T>A (n.1275+189T>A) c.204+189T>A (n.204+189T>A) c.494+189T>A n.6758+189T>A n.586T>A n.180+189T>A n.513+189T>A c.2439+189T>A (n.2439+189T>A) c.1311+189T>A (n.1311+189T>A) c.2628T>A (p.Cys876Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038350C>A | CA2638379712 | KANSL1 | c.2541+188G>T (n.2541+188G>T) n.4412G>T c.2352+188G>T (n.2352+188G>T) n.538+188G>T c.1275+188G>T (n.1275+188G>T) c.204+188G>T (n.204+188G>T) c.494+188G>T n.6758+188G>T n.585G>T n.180+188G>T n.513+188G>T c.2439+188G>T (n.2439+188G>T) c.1311+188G>T (n.1311+188G>T) c.2627G>T (p.Cys876Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038350C>T | CA2638379713 | KANSL1 | c.2541+188G>A (n.2541+188G>A) n.4412G>A c.2352+188G>A (n.2352+188G>A) n.538+188G>A c.1275+188G>A (n.1275+188G>A) c.204+188G>A (n.204+188G>A) c.494+188G>A n.6758+188G>A n.585G>A n.180+188G>A n.513+188G>A c.2439+188G>A (n.2439+188G>A) c.1311+188G>A (n.1311+188G>A) c.2627G>A (p.Cys876Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038351A>G | CA2638379714 | KANSL1 | c.2541+187T>C (n.2541+187T>C) n.4411T>C c.2352+187T>C (n.2352+187T>C) n.538+187T>C c.1275+187T>C (n.1275+187T>C) c.204+187T>C (n.204+187T>C) c.494+187T>C n.6758+187T>C n.584T>C n.180+187T>C n.513+187T>C c.2439+187T>C (n.2439+187T>C) c.1311+187T>C (n.1311+187T>C) c.2626T>C (p.Cys876Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038352A>T | CA2638379716 | KANSL1 | c.2541+186T>A (n.2541+186T>A) n.4410T>A c.2352+186T>A (n.2352+186T>A) n.538+186T>A c.1275+186T>A (n.1275+186T>A) c.204+186T>A (n.204+186T>A) c.494+186T>A n.6758+186T>A n.583T>A n.180+186T>A n.513+186T>A c.2439+186T>A (n.2439+186T>A) c.1311+186T>A (n.1311+186T>A) c.2625T>A (p.Cys875Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038353C>A | CA2638379719 | KANSL1 | c.2541+185G>T (n.2541+185G>T) n.4409G>T c.2352+185G>T (n.2352+185G>T) n.538+185G>T c.1275+185G>T (n.1275+185G>T) c.204+185G>T (n.204+185G>T) c.494+185G>T n.6758+185G>T n.582G>T n.180+185G>T n.513+185G>T c.2439+185G>T (n.2439+185G>T) c.1311+185G>T (n.1311+185G>T) c.2624G>T (p.Cys875Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038353C= | CA2262113646 | KANSL1 | c.2541+185G= (n.2541+185G=) n.4409G= c.2352+185G= (n.2352+185G=) n.538+185G= c.1275+185G= (n.1275+185G=) c.204+185G= (n.204+185G=) c.494+185G= n.6758+185G= n.582G= n.180+185G= n.513+185G= c.2439+185G= (n.2439+185G=) c.1311+185G= (n.1311+185G=) c.2624G= (p.Cys875=) | |
17 | g.46038353C>T | CA291108122 | KANSL1 | c.2541+185G>A (n.2541+185G>A) n.4409G>A c.2352+185G>A (n.2352+185G>A) n.538+185G>A c.1275+185G>A (n.1275+185G>A) c.204+185G>A (n.204+185G>A) c.494+185G>A n.6758+185G>A n.582G>A n.180+185G>A n.513+185G>A c.2439+185G>A (n.2439+185G>A) c.1311+185G>A (n.1311+185G>A) c.2624G>A (p.Cys875Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038353_46038356delinsCAGA | CA2262113647 | KANSL1 | c.2541+182_2541+185delinsTCTG (n.2541+182_2541+185delinsTCTG) n.4406_4409delinsTCTG c.2352+182_2352+185delinsTCTG (n.2352+182_2352+185delinsTCTG) n.538+182_538+185delinsTCTG c.1275+182_1275+185delinsTCTG (n.1275+182_1275+185delinsTCTG) c.204+182_204+185delinsTCTG (n.204+182_204+185delinsTCTG) c.494+182_494+185delinsTCTG n.6758+182_6758+185delinsTCTG n.579_582delinsTCTG n.180+182_180+185delinsTCTG n.513+182_513+185delinsTCTG c.2439+182_2439+185delinsTCTG (n.2439+182_2439+185delinsTCTG) c.1311+182_1311+185delinsTCTG (n.1311+182_1311+185delinsTCTG) c.2621_2624delinsTCTG (p.Phe874=) | |
17 | g.46038354A>G | CA2638379725 | KANSL1 | c.2541+184T>C (n.2541+184T>C) n.4408T>C c.2352+184T>C (n.2352+184T>C) n.538+184T>C c.1275+184T>C (n.1275+184T>C) c.204+184T>C (n.204+184T>C) c.494+184T>C n.6758+184T>C n.581T>C n.180+184T>C n.513+184T>C c.2439+184T>C (n.2439+184T>C) c.1311+184T>C (n.1311+184T>C) c.2623T>C (p.Cys875Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038354A>T | CA2638379726 | KANSL1 | c.2541+184T>A (n.2541+184T>A) n.4408T>A c.2352+184T>A (n.2352+184T>A) n.538+184T>A c.1275+184T>A (n.1275+184T>A) c.204+184T>A (n.204+184T>A) c.494+184T>A n.6758+184T>A n.581T>A n.180+184T>A n.513+184T>A c.2439+184T>A (n.2439+184T>A) c.1311+184T>A (n.1311+184T>A) c.2623T>A (p.Cys875Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038356_46038358del | CA626336405 | KANSL1 | c.2541+182_2541+184del (n.2541+182_2541+184del) n.4406_4408del c.2352+182_2352+184del (n.2352+182_2352+184del) n.538+182_538+184del c.1275+182_1275+184del (n.1275+182_1275+184del) c.204+182_204+184del (n.204+182_204+184del) c.494+182_494+184del n.6758+182_6758+184del n.579_581del n.180+182_180+184del n.513+182_513+184del c.2439+182_2439+184del (n.2439+182_2439+184del) c.1311+182_1311+184del (n.1311+182_1311+184del) c.2621_2623del (p.Phe874del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038355G>A | CA2262113648 | KANSL1 | c.2541+183C>T (n.2541+183C>T) n.4407C>T c.2352+183C>T (n.2352+183C>T) n.538+183C>T c.1275+183C>T (n.1275+183C>T) c.204+183C>T (n.204+183C>T) c.494+183C>T n.6758+183C>T n.580C>T n.180+183C>T n.513+183C>T c.2439+183C>T (n.2439+183C>T) c.1311+183C>T (n.1311+183C>T) c.2622C>T (p.Phe874=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038355G>C | CA2262113649 | KANSL1 | c.2541+183C>G (n.2541+183C>G) n.4407C>G c.2352+183C>G (n.2352+183C>G) n.538+183C>G c.1275+183C>G (n.1275+183C>G) c.204+183C>G (n.204+183C>G) c.494+183C>G n.6758+183C>G n.580C>G n.180+183C>G n.513+183C>G c.2439+183C>G (n.2439+183C>G) c.1311+183C>G (n.1311+183C>G) c.2622C>G (p.Phe874Leu) | dbSNP |
17 | g.46038355G= | CA2262113650 | KANSL1 | c.2541+183C= (n.2541+183C=) n.4407C= c.2352+183C= (n.2352+183C=) n.538+183C= c.1275+183C= (n.1275+183C=) c.204+183C= (n.204+183C=) c.494+183C= n.6758+183C= n.580C= n.180+183C= n.513+183C= c.2439+183C= (n.2439+183C=) c.1311+183C= (n.1311+183C=) c.2622C= (p.Phe874=) | |
17 | g.46038355G>T | CA2638379730 | KANSL1 | c.2541+183C>A (n.2541+183C>A) n.4407C>A c.2352+183C>A (n.2352+183C>A) n.538+183C>A c.1275+183C>A (n.1275+183C>A) c.204+183C>A (n.204+183C>A) c.494+183C>A n.6758+183C>A n.580C>A n.180+183C>A n.513+183C>A c.2439+183C>A (n.2439+183C>A) c.1311+183C>A (n.1311+183C>A) c.2622C>A (p.Phe874Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038356A>G | CA2638379733 | KANSL1 | c.2541+182T>C (n.2541+182T>C) n.4406T>C c.2352+182T>C (n.2352+182T>C) n.538+182T>C c.1275+182T>C (n.1275+182T>C) c.204+182T>C (n.204+182T>C) c.494+182T>C n.6758+182T>C n.579T>C n.180+182T>C n.513+182T>C c.2439+182T>C (n.2439+182T>C) c.1311+182T>C (n.1311+182T>C) c.2621T>C (p.Phe874Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038357A= | CA2262113651 | KANSL1 | c.2541+181T= (n.2541+181T=) n.4405T= c.2352+181T= (n.2352+181T=) n.538+181T= c.1275+181T= (n.1275+181T=) c.204+181T= (n.204+181T=) c.494+181T= n.6758+181T= n.578T= n.180+181T= n.513+181T= c.2439+181T= (n.2439+181T=) c.1311+181T= (n.1311+181T=) c.2620T= (p.Phe874=) | |
17 | g.46038357A>C | CA291108123 | KANSL1 | c.2541+181T>G (n.2541+181T>G) n.4405T>G c.2352+181T>G (n.2352+181T>G) n.538+181T>G c.1275+181T>G (n.1275+181T>G) c.204+181T>G (n.204+181T>G) c.494+181T>G n.6758+181T>G n.578T>G n.180+181T>G n.513+181T>G c.2439+181T>G (n.2439+181T>G) c.1311+181T>G (n.1311+181T>G) c.2620T>G (p.Phe874Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038358G>A | CA2638379735 | KANSL1 | c.2541+180C>T (n.2541+180C>T) n.4404C>T c.2352+180C>T (n.2352+180C>T) n.538+180C>T c.1275+180C>T (n.1275+180C>T) c.204+180C>T (n.204+180C>T) c.494+180C>T n.6758+180C>T n.577C>T n.180+180C>T n.513+180C>T c.2439+180C>T (n.2439+180C>T) c.1311+180C>T (n.1311+180C>T) c.2619C>T (p.Thr873=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038358G>C | CA914180186 | KANSL1 | c.2541+180C>G (n.2541+180C>G) n.4404C>G c.2352+180C>G (n.2352+180C>G) n.538+180C>G c.1275+180C>G (n.1275+180C>G) c.204+180C>G (n.204+180C>G) c.494+180C>G n.6758+180C>G n.577C>G n.180+180C>G n.513+180C>G c.2439+180C>G (n.2439+180C>G) c.1311+180C>G (n.1311+180C>G) c.2619C>G (p.Thr873=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038358G= | CA2262113652 | KANSL1 | c.2541+180C= (n.2541+180C=) n.4404C= c.2352+180C= (n.2352+180C=) n.538+180C= c.1275+180C= (n.1275+180C=) c.204+180C= (n.204+180C=) c.494+180C= n.6758+180C= n.577C= n.180+180C= n.513+180C= c.2439+180C= (n.2439+180C=) c.1311+180C= (n.1311+180C=) c.2619C= (p.Thr873=) | |
17 | g.46038358G>T | CA2638379736 | KANSL1 | c.2541+180C>A (n.2541+180C>A) n.4404C>A c.2352+180C>A (n.2352+180C>A) n.538+180C>A c.1275+180C>A (n.1275+180C>A) c.204+180C>A (n.204+180C>A) c.494+180C>A n.6758+180C>A n.577C>A n.180+180C>A n.513+180C>A c.2439+180C>A (n.2439+180C>A) c.1311+180C>A (n.1311+180C>A) c.2619C>A (p.Thr873=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038359G>A | CA291108124 | KANSL1 | c.2541+179C>T (n.2541+179C>T) n.4403C>T c.2352+179C>T (n.2352+179C>T) n.538+179C>T c.1275+179C>T (n.1275+179C>T) c.204+179C>T (n.204+179C>T) c.494+179C>T n.6758+179C>T n.576C>T n.180+179C>T n.513+179C>T c.2439+179C>T (n.2439+179C>T) c.1311+179C>T (n.1311+179C>T) c.2618C>T (p.Thr873Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038359G>C | CA2638379737 | KANSL1 | c.2541+179C>G (n.2541+179C>G) n.4403C>G c.2352+179C>G (n.2352+179C>G) n.538+179C>G c.1275+179C>G (n.1275+179C>G) c.204+179C>G (n.204+179C>G) c.494+179C>G n.6758+179C>G n.576C>G n.180+179C>G n.513+179C>G c.2439+179C>G (n.2439+179C>G) c.1311+179C>G (n.1311+179C>G) c.2618C>G (p.Thr873Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038359G= | CA2262113653 | KANSL1 | c.2541+179C= (n.2541+179C=) n.4403C= c.2352+179C= (n.2352+179C=) n.538+179C= c.1275+179C= (n.1275+179C=) c.204+179C= (n.204+179C=) c.494+179C= n.6758+179C= n.576C= n.180+179C= n.513+179C= c.2439+179C= (n.2439+179C=) c.1311+179C= (n.1311+179C=) c.2618C= (p.Thr873=) | |
17 | g.46038359G>T | CA2638379738 | KANSL1 | c.2541+179C>A (n.2541+179C>A) n.4403C>A c.2352+179C>A (n.2352+179C>A) n.538+179C>A c.1275+179C>A (n.1275+179C>A) c.204+179C>A (n.204+179C>A) c.494+179C>A n.6758+179C>A n.576C>A n.180+179C>A n.513+179C>A c.2439+179C>A (n.2439+179C>A) c.1311+179C>A (n.1311+179C>A) c.2618C>A (p.Thr873Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038360T>C | CA2638379739 | KANSL1 | c.2541+178A>G (n.2541+178A>G) n.4402A>G c.2352+178A>G (n.2352+178A>G) n.538+178A>G c.1275+178A>G (n.1275+178A>G) c.204+178A>G (n.204+178A>G) c.494+178A>G n.6758+178A>G n.575A>G n.180+178A>G n.513+178A>G c.2439+178A>G (n.2439+178A>G) c.1311+178A>G (n.1311+178A>G) c.2617A>G (p.Thr873Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46038360T>G | CA2638379740 | KANSL1 | c.2541+178A>C (n.2541+178A>C) n.4402A>C c.2352+178A>C (n.2352+178A>C) n.538+178A>C c.1275+178A>C (n.1275+178A>C) c.204+178A>C (n.204+178A>C) c.494+178A>C n.6758+178A>C n.575A>C n.180+178A>C n.513+178A>C c.2439+178A>C (n.2439+178A>C) c.1311+178A>C (n.1311+178A>C) c.2617A>C (p.Thr873Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038361C>A | CA2638379742 | KANSL1 | c.2541+177G>T (n.2541+177G>T) n.4401G>T c.2352+177G>T (n.2352+177G>T) n.538+177G>T c.1275+177G>T (n.1275+177G>T) c.204+177G>T (n.204+177G>T) c.494+177G>T n.6758+177G>T n.574G>T n.180+177G>T n.513+177G>T c.2439+177G>T (n.2439+177G>T) c.1311+177G>T (n.1311+177G>T) c.2616G>T (p.Leu872Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038362A>G | CA2638379743 | KANSL1 | c.2541+176T>C (n.2541+176T>C) n.4400T>C c.2352+176T>C (n.2352+176T>C) n.538+176T>C c.1275+176T>C (n.1275+176T>C) c.204+176T>C (n.204+176T>C) c.494+176T>C n.6758+176T>C n.573T>C n.180+176T>C n.513+176T>C c.2439+176T>C (n.2439+176T>C) c.1311+176T>C (n.1311+176T>C) c.2615T>C (p.Leu872Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038363A>G | CA2638379744 | KANSL1 | c.2541+175T>C (n.2541+175T>C) n.4399T>C c.2352+175T>C (n.2352+175T>C) n.538+175T>C c.1275+175T>C (n.1275+175T>C) c.204+175T>C (n.204+175T>C) c.494+175T>C n.6758+175T>C n.572T>C n.180+175T>C n.513+175T>C c.2439+175T>C (n.2439+175T>C) c.1311+175T>C (n.1311+175T>C) c.2614T>C (p.Leu872=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038364G>A | CA15891641 | KANSL1 | c.2541+174C>T (n.2541+174C>T) n.4398C>T c.2352+174C>T (n.2352+174C>T) n.538+174C>T c.1275+174C>T (n.1275+174C>T) c.204+174C>T (n.204+174C>T) c.494+174C>T n.6758+174C>T n.571C>T n.180+174C>T n.513+174C>T c.2439+174C>T (n.2439+174C>T) c.1311+174C>T (n.1311+174C>T) c.2613C>T (p.Tyr871=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038364G>C | CA2638379746 | KANSL1 | c.2541+174C>G (n.2541+174C>G) n.4398C>G c.2352+174C>G (n.2352+174C>G) n.538+174C>G c.1275+174C>G (n.1275+174C>G) c.204+174C>G (n.204+174C>G) c.494+174C>G n.6758+174C>G n.571C>G n.180+174C>G n.513+174C>G c.2439+174C>G (n.2439+174C>G) c.1311+174C>G (n.1311+174C>G) c.2613C>G (p.Tyr871Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038364G= | CA2262113654 | KANSL1 | c.2541+174C= (n.2541+174C=) n.4398C= c.2352+174C= (n.2352+174C=) n.538+174C= c.1275+174C= (n.1275+174C=) c.204+174C= (n.204+174C=) c.494+174C= n.6758+174C= n.571C= n.180+174C= n.513+174C= c.2439+174C= (n.2439+174C=) c.1311+174C= (n.1311+174C=) c.2613C= (p.Tyr871=) | |
17 | g.46038364G>T | CA2638379745 | KANSL1 | c.2541+174C>A (n.2541+174C>A) n.4398C>A c.2352+174C>A (n.2352+174C>A) n.538+174C>A c.1275+174C>A (n.1275+174C>A) c.204+174C>A (n.204+174C>A) c.494+174C>A n.6758+174C>A n.571C>A n.180+174C>A n.513+174C>A c.2439+174C>A (n.2439+174C>A) c.1311+174C>A (n.1311+174C>A) c.2613C>A (p.Tyr871Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038365T>C | CA291108125 | KANSL1 | c.2541+173A>G (n.2541+173A>G) n.4397A>G c.2352+173A>G (n.2352+173A>G) n.538+173A>G c.1275+173A>G (n.1275+173A>G) c.204+173A>G (n.204+173A>G) c.494+173A>G n.6758+173A>G n.570A>G n.180+173A>G n.513+173A>G c.2439+173A>G (n.2439+173A>G) c.1311+173A>G (n.1311+173A>G) c.2612A>G (p.Tyr871Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038365T= | CA2262113655 | KANSL1 | c.2541+173A= (n.2541+173A=) n.4397A= c.2352+173A= (n.2352+173A=) n.538+173A= c.1275+173A= (n.1275+173A=) c.204+173A= (n.204+173A=) c.494+173A= n.6758+173A= n.570A= n.180+173A= n.513+173A= c.2439+173A= (n.2439+173A=) c.1311+173A= (n.1311+173A=) c.2612A= (p.Tyr871=) | |
17 | g.46038365dup | CA2809640877 | KANSL1 | c.2541+173dup (n.2541+173dup) n.4397dup c.2352+173dup (n.2352+173dup) n.538+173dup c.1275+173dup (n.1275+173dup) c.204+173dup (n.204+173dup) c.494+173dup n.6758+173dup n.570dup n.180+173dup n.513+173dup c.2439+173dup (n.2439+173dup) c.1311+173dup (n.1311+173dup) c.2612dup (p.Tyr871Ter) | |
17 | g.46038366A>T | CA2638379754 | KANSL1 | c.2541+172T>A (n.2541+172T>A) n.4396T>A c.2352+172T>A (n.2352+172T>A) n.538+172T>A c.1275+172T>A (n.1275+172T>A) c.204+172T>A (n.204+172T>A) c.494+172T>A n.6758+172T>A n.569T>A n.180+172T>A n.513+172T>A c.2439+172T>A (n.2439+172T>A) c.1311+172T>A (n.1311+172T>A) c.2611T>A (p.Tyr871Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038367C>A | CA2638379759 | KANSL1 | c.2541+171G>T (n.2541+171G>T) n.4395G>T c.2352+171G>T (n.2352+171G>T) n.538+171G>T c.1275+171G>T (n.1275+171G>T) c.204+171G>T (n.204+171G>T) c.494+171G>T n.6758+171G>T n.568G>T n.180+171G>T n.513+171G>T c.2439+171G>T (n.2439+171G>T) c.1311+171G>T (n.1311+171G>T) c.2610G>T (p.Trp870Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038368C>A | CA2638379764 | KANSL1 | c.2541+170G>T (n.2541+170G>T) n.4394G>T c.2352+170G>T (n.2352+170G>T) n.538+170G>T c.1275+170G>T (n.1275+170G>T) c.204+170G>T (n.204+170G>T) c.494+170G>T n.6758+170G>T n.567G>T n.180+170G>T n.513+170G>T c.2439+170G>T (n.2439+170G>T) c.1311+170G>T (n.1311+170G>T) c.2609G>T (p.Trp870Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038368C>T | CA2638379762 | KANSL1 | c.2541+170G>A (n.2541+170G>A) n.4394G>A c.2352+170G>A (n.2352+170G>A) n.538+170G>A c.1275+170G>A (n.1275+170G>A) c.204+170G>A (n.204+170G>A) c.494+170G>A n.6758+170G>A n.567G>A n.180+170G>A n.513+170G>A c.2439+170G>A (n.2439+170G>A) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) c.2609G>A (p.Trp870Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038369A>G | CA2638379767 | KANSL1 | c.2541+169T>C (n.2541+169T>C) n.4393T>C c.2352+169T>C (n.2352+169T>C) n.538+169T>C c.1275+169T>C (n.1275+169T>C) c.204+169T>C (n.204+169T>C) c.494+169T>C n.6758+169T>C n.566T>C n.180+169T>C n.513+169T>C c.2439+169T>C (n.2439+169T>C) c.1311+169T>C (n.1311+169T>C) c.2608T>C (p.Trp870Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038370T>C | CA2638379770 | KANSL1 | c.2541+168A>G (n.2541+168A>G) n.4392A>G c.2352+168A>G (n.2352+168A>G) n.538+168A>G c.1275+168A>G (n.1275+168A>G) c.204+168A>G (n.204+168A>G) c.494+168A>G n.6758+168A>G n.565A>G n.180+168A>G n.513+168A>G c.2439+168A>G (n.2439+168A>G) c.1311+168A>G (n.1311+168A>G) c.2607A>G (p.Ser869=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038370T>G | CA291108126 | KANSL1 | c.2541+168A>C (n.2541+168A>C) n.4392A>C c.2352+168A>C (n.2352+168A>C) n.538+168A>C c.1275+168A>C (n.1275+168A>C) c.204+168A>C (n.204+168A>C) c.494+168A>C n.6758+168A>C n.565A>C n.180+168A>C n.513+168A>C c.2439+168A>C (n.2439+168A>C) c.1311+168A>C (n.1311+168A>C) c.2607A>C (p.Ser869=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038370T= | CA2262113656 | KANSL1 | c.2541+168A= (n.2541+168A=) n.4392A= c.2352+168A= (n.2352+168A=) n.538+168A= c.1275+168A= (n.1275+168A=) c.204+168A= (n.204+168A=) c.494+168A= n.6758+168A= n.565A= n.180+168A= n.513+168A= c.2439+168A= (n.2439+168A=) c.1311+168A= (n.1311+168A=) c.2607A= (p.Ser869=) | |
17 | g.46038371G>A | CA2638379775 | KANSL1 | c.2541+167C>T (n.2541+167C>T) n.4391C>T c.2352+167C>T (n.2352+167C>T) n.538+167C>T c.1275+167C>T (n.1275+167C>T) c.204+167C>T (n.204+167C>T) c.494+167C>T n.6758+167C>T n.564C>T n.180+167C>T n.513+167C>T c.2439+167C>T (n.2439+167C>T) c.1311+167C>T (n.1311+167C>T) c.2606C>T (p.Ser869Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038373C>A | CA2638379778 | KANSL1 | c.2541+165G>T (n.2541+165G>T) n.4389G>T c.2352+165G>T (n.2352+165G>T) n.538+165G>T c.1275+165G>T (n.1275+165G>T) c.204+165G>T (n.204+165G>T) c.494+165G>T n.6758+165G>T n.562G>T n.180+165G>T n.513+165G>T c.2439+165G>T (n.2439+165G>T) c.1311+165G>T (n.1311+165G>T) c.2604G>T (p.Lys868Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038373C>G | CA2638379779 | KANSL1 | c.2541+165G>C (n.2541+165G>C) n.4389G>C c.2352+165G>C (n.2352+165G>C) n.538+165G>C c.1275+165G>C (n.1275+165G>C) c.204+165G>C (n.204+165G>C) c.494+165G>C n.6758+165G>C n.562G>C n.180+165G>C n.513+165G>C c.2439+165G>C (n.2439+165G>C) c.1311+165G>C (n.1311+165G>C) c.2604G>C (p.Lys868Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038374T>C | CA2594537516 | KANSL1 | c.2541+164A>G (n.2541+164A>G) n.4388A>G c.2352+164A>G (n.2352+164A>G) n.538+164A>G c.1275+164A>G (n.1275+164A>G) c.204+164A>G (n.204+164A>G) c.494+164A>G n.6758+164A>G n.561A>G n.180+164A>G n.513+164A>G c.2439+164A>G (n.2439+164A>G) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) c.2603A>G (p.Lys868Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038375T>A | CA2638379785 | KANSL1 | c.2541+163A>T (n.2541+163A>T) n.4387A>T c.2352+163A>T (n.2352+163A>T) n.538+163A>T c.1275+163A>T (n.1275+163A>T) c.204+163A>T (n.204+163A>T) c.494+163A>T n.6758+163A>T n.560A>T n.180+163A>T n.513+163A>T c.2439+163A>T (n.2439+163A>T) c.1311+163A>T (n.1311+163A>T) c.2602A>T (p.Lys868Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038375T>C | CA291108127 | KANSL1 | c.2541+163A>G (n.2541+163A>G) n.4387A>G c.2352+163A>G (n.2352+163A>G) n.538+163A>G c.1275+163A>G (n.1275+163A>G) c.204+163A>G (n.204+163A>G) c.494+163A>G n.6758+163A>G n.560A>G n.180+163A>G n.513+163A>G c.2439+163A>G (n.2439+163A>G) c.1311+163A>G (n.1311+163A>G) c.2602A>G (p.Lys868Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038375T>G | CA2638379790 | KANSL1 | c.2541+163A>C (n.2541+163A>C) n.4387A>C c.2352+163A>C (n.2352+163A>C) n.538+163A>C c.1275+163A>C (n.1275+163A>C) c.204+163A>C (n.204+163A>C) c.494+163A>C n.6758+163A>C n.560A>C n.180+163A>C n.513+163A>C c.2439+163A>C (n.2439+163A>C) c.1311+163A>C (n.1311+163A>C) c.2602A>C (p.Lys868Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038375T= | CA2262113657 | KANSL1 | c.2541+163A= (n.2541+163A=) n.4387A= c.2352+163A= (n.2352+163A=) n.538+163A= c.1275+163A= (n.1275+163A=) c.204+163A= (n.204+163A=) c.494+163A= n.6758+163A= n.560A= n.180+163A= n.513+163A= c.2439+163A= (n.2439+163A=) c.1311+163A= (n.1311+163A=) c.2602A= (p.Lys868=) | |
17 | g.46038376T>C | CA2638379792 | KANSL1 | c.2541+162A>G (n.2541+162A>G) n.4386A>G c.2352+162A>G (n.2352+162A>G) n.538+162A>G c.1275+162A>G (n.1275+162A>G) c.204+162A>G (n.204+162A>G) c.494+162A>G n.6758+162A>G n.559A>G n.180+162A>G n.513+162A>G c.2439+162A>G (n.2439+162A>G) c.1311+162A>G (n.1311+162A>G) c.2601A>G (p.Ser867=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038377G>T | CA2638379793 | KANSL1 | c.2541+161C>A (n.2541+161C>A) n.4385C>A c.2352+161C>A (n.2352+161C>A) n.538+161C>A c.1275+161C>A (n.1275+161C>A) c.204+161C>A (n.204+161C>A) c.494+161C>A n.6758+161C>A n.558C>A n.180+161C>A n.513+161C>A c.2439+161C>A (n.2439+161C>A) c.1311+161C>A (n.1311+161C>A) c.2600C>A (p.Ser867Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038378A>T | CA2638379795 | KANSL1 | c.2541+160T>A (n.2541+160T>A) n.4384T>A c.2352+160T>A (n.2352+160T>A) n.538+160T>A c.1275+160T>A (n.1275+160T>A) c.204+160T>A (n.204+160T>A) c.494+160T>A n.6758+160T>A n.557T>A n.180+160T>A n.513+160T>A c.2439+160T>A (n.2439+160T>A) c.1311+160T>A (n.1311+160T>A) c.2599T>A (p.Ser867Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038379C>A | CA2638379798 | KANSL1 | c.2541+159G>T (n.2541+159G>T) n.4383G>T c.2352+159G>T (n.2352+159G>T) n.538+159G>T c.1275+159G>T (n.1275+159G>T) c.204+159G>T (n.204+159G>T) c.494+159G>T n.6758+159G>T n.556G>T n.180+159G>T n.513+159G>T c.2439+159G>T (n.2439+159G>T) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) c.2598G>T (p.Lys866Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038380T>C | CA2638379799 | KANSL1 | c.2541+158A>G (n.2541+158A>G) n.4382A>G c.2352+158A>G (n.2352+158A>G) n.538+158A>G c.1275+158A>G (n.1275+158A>G) c.204+158A>G (n.204+158A>G) c.494+158A>G n.6758+158A>G n.555A>G n.180+158A>G n.513+158A>G c.2439+158A>G (n.2439+158A>G) c.1311+158A>G (n.1311+158A>G) c.2597A>G (p.Lys866Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038381T>C | CA291108128 | KANSL1 | c.2541+157A>G (n.2541+157A>G) n.4381A>G c.2352+157A>G (n.2352+157A>G) n.538+157A>G c.1275+157A>G (n.1275+157A>G) c.204+157A>G (n.204+157A>G) c.494+157A>G n.6758+157A>G n.554A>G n.180+157A>G n.513+157A>G c.2439+157A>G (n.2439+157A>G) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) c.2596A>G (p.Lys866Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038381T>G | CA15897795 | KANSL1 | c.2541+157A>C (n.2541+157A>C) n.4381A>C c.2352+157A>C (n.2352+157A>C) n.538+157A>C c.1275+157A>C (n.1275+157A>C) c.204+157A>C (n.204+157A>C) c.494+157A>C n.6758+157A>C n.554A>C n.180+157A>C n.513+157A>C c.2439+157A>C (n.2439+157A>C) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) c.2596A>C (p.Lys866Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038381T= | CA2262113658 | KANSL1 | c.2541+157A= (n.2541+157A=) n.4381A= c.2352+157A= (n.2352+157A=) n.538+157A= c.1275+157A= (n.1275+157A=) c.204+157A= (n.204+157A=) c.494+157A= n.6758+157A= n.554A= n.180+157A= n.513+157A= c.2439+157A= (n.2439+157A=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) c.2596A= (p.Lys866=) | |
17 | g.46038382A= | CA2262113659 | KANSL1 | c.2541+156T= (n.2541+156T=) n.4380T= c.2352+156T= (n.2352+156T=) n.538+156T= c.1275+156T= (n.1275+156T=) c.204+156T= (n.204+156T=) c.494+156T= n.6758+156T= n.553T= n.180+156T= n.513+156T= c.2439+156T= (n.2439+156T=) c.1311+156T= (n.1311+156T=) c.2595T= (p.Phe865=) | |
17 | g.46038382A>C | CA291108129 | KANSL1 | c.2541+156T>G (n.2541+156T>G) n.4380T>G c.2352+156T>G (n.2352+156T>G) n.538+156T>G c.1275+156T>G (n.1275+156T>G) c.204+156T>G (n.204+156T>G) c.494+156T>G n.6758+156T>G n.553T>G n.180+156T>G n.513+156T>G c.2439+156T>G (n.2439+156T>G) c.1311+156T>G (n.1311+156T>G) c.2595T>G (p.Phe865Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038382A>G | CA2638379813 | KANSL1 | c.2541+156T>C (n.2541+156T>C) n.4380T>C c.2352+156T>C (n.2352+156T>C) n.538+156T>C c.1275+156T>C (n.1275+156T>C) c.204+156T>C (n.204+156T>C) c.494+156T>C n.6758+156T>C n.553T>C n.180+156T>C n.513+156T>C c.2439+156T>C (n.2439+156T>C) c.1311+156T>C (n.1311+156T>C) c.2595T>C (p.Phe865=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038382A>T | CA2638379815 | KANSL1 | c.2541+156T>A (n.2541+156T>A) n.4380T>A c.2352+156T>A (n.2352+156T>A) n.538+156T>A c.1275+156T>A (n.1275+156T>A) c.204+156T>A (n.204+156T>A) c.494+156T>A n.6758+156T>A n.553T>A n.180+156T>A n.513+156T>A c.2439+156T>A (n.2439+156T>A) c.1311+156T>A (n.1311+156T>A) c.2595T>A (p.Phe865Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038386del | CA2638379808 | KANSL1 | c.2541+156del (n.2541+156del) n.4380del c.2352+156del (n.2352+156del) n.538+156del c.1275+156del (n.1275+156del) c.204+156del (n.204+156del) c.494+156del n.6758+156del n.553del n.180+156del n.513+156del c.2439+156del (n.2439+156del) c.1311+156del (n.1311+156del) c.2595del (p.Phe865LeufsTer8) | gnomAD v4 |
17 | g.46038385_46038386del | CA2638379809 | KANSL1 | c.2541+155_2541+156del (n.2541+155_2541+156del) n.4379_4380del c.2352+155_2352+156del (n.2352+155_2352+156del) n.538+155_538+156del c.1275+155_1275+156del (n.1275+155_1275+156del) c.204+155_204+156del (n.204+155_204+156del) c.494+155_494+156del n.6758+155_6758+156del n.552_553del n.180+155_180+156del n.513+155_513+156del c.2439+155_2439+156del (n.2439+155_2439+156del) c.1311+155_1311+156del (n.1311+155_1311+156del) c.2594_2595del (p.Phe865Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038384_46038386del | CA2638379810 | KANSL1 | c.2541+154_2541+156del (n.2541+154_2541+156del) n.4378_4380del c.2352+154_2352+156del (n.2352+154_2352+156del) n.538+154_538+156del c.1275+154_1275+156del (n.1275+154_1275+156del) c.204+154_204+156del (n.204+154_204+156del) c.494+154_494+156del n.6758+154_6758+156del n.551_553del n.180+154_180+156del n.513+154_513+156del c.2439+154_2439+156del (n.2439+154_2439+156del) c.1311+154_1311+156del (n.1311+154_1311+156del) c.2593_2595del (p.Phe865del) | gnomAD v4 |
17 | g.46038385A>G | CA2638379818 | KANSL1 | c.2541+153T>C (n.2541+153T>C) n.4377T>C c.2352+153T>C (n.2352+153T>C) n.538+153T>C c.1275+153T>C (n.1275+153T>C) c.204+153T>C (n.204+153T>C) c.494+153T>C n.6758+153T>C n.550T>C n.180+153T>C n.513+153T>C c.2439+153T>C (n.2439+153T>C) c.1311+153T>C (n.1311+153T>C) c.2592T>C (p.Ile864=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038385A>T | CA2638379822 | KANSL1 | c.2541+153T>A (n.2541+153T>A) n.4377T>A c.2352+153T>A (n.2352+153T>A) n.538+153T>A c.1275+153T>A (n.1275+153T>A) c.204+153T>A (n.204+153T>A) c.494+153T>A n.6758+153T>A n.550T>A n.180+153T>A n.513+153T>A c.2439+153T>A (n.2439+153T>A) c.1311+153T>A (n.1311+153T>A) c.2592T>A (p.Ile864=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038386A>C | CA2638379824 | KANSL1 | c.2541+152T>G (n.2541+152T>G) n.4376T>G c.2352+152T>G (n.2352+152T>G) n.538+152T>G c.1275+152T>G (n.1275+152T>G) c.204+152T>G (n.204+152T>G) c.494+152T>G n.6758+152T>G n.549T>G n.180+152T>G n.513+152T>G c.2439+152T>G (n.2439+152T>G) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) c.2591T>G (p.Ile864Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038386A>G | CA2638379826 | KANSL1 | c.2541+152T>C (n.2541+152T>C) n.4376T>C c.2352+152T>C (n.2352+152T>C) n.538+152T>C c.1275+152T>C (n.1275+152T>C) c.204+152T>C (n.204+152T>C) c.494+152T>C n.6758+152T>C n.549T>C n.180+152T>C n.513+152T>C c.2439+152T>C (n.2439+152T>C) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) c.2591T>C (p.Ile864Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038386A>T | CA2638379827 | KANSL1 | c.2541+152T>A (n.2541+152T>A) n.4376T>A c.2352+152T>A (n.2352+152T>A) n.538+152T>A c.1275+152T>A (n.1275+152T>A) c.204+152T>A (n.204+152T>A) c.494+152T>A n.6758+152T>A n.549T>A n.180+152T>A n.513+152T>A c.2439+152T>A (n.2439+152T>A) c.1311+152T>A (n.1311+152T>A) c.2591T>A (p.Ile864Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038387T>C | CA2638379835 | KANSL1 | c.2541+151A>G (n.2541+151A>G) n.4375A>G c.2352+151A>G (n.2352+151A>G) n.538+151A>G c.1275+151A>G (n.1275+151A>G) c.204+151A>G (n.204+151A>G) c.494+151A>G n.6758+151A>G n.548A>G n.180+151A>G n.513+151A>G c.2439+151A>G (n.2439+151A>G) c.1311+151A>G (n.1311+151A>G) c.2590A>G (p.Ile864Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038387T>G | CA2638379832 | KANSL1 | c.2541+151A>C (n.2541+151A>C) n.4375A>C c.2352+151A>C (n.2352+151A>C) n.538+151A>C c.1275+151A>C (n.1275+151A>C) c.204+151A>C (n.204+151A>C) c.494+151A>C n.6758+151A>C n.548A>C n.180+151A>C n.513+151A>C c.2439+151A>C (n.2439+151A>C) c.1311+151A>C (n.1311+151A>C) c.2590A>C (p.Ile864Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038388G>A | CA2262113661 | KANSL1 | c.2541+150C>T (n.2541+150C>T) n.4374C>T c.2352+150C>T (n.2352+150C>T) n.538+150C>T c.1275+150C>T (n.1275+150C>T) c.204+150C>T (n.204+150C>T) c.494+150C>T n.6758+150C>T n.547C>T n.180+150C>T n.513+150C>T c.2439+150C>T (n.2439+150C>T) c.1311+150C>T (n.1311+150C>T) c.2589C>T (p.Thr863=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038388G= | CA2262113660 | KANSL1 | c.2541+150C= (n.2541+150C=) n.4374C= c.2352+150C= (n.2352+150C=) n.538+150C= c.1275+150C= (n.1275+150C=) c.204+150C= (n.204+150C=) c.494+150C= n.6758+150C= n.547C= n.180+150C= n.513+150C= c.2439+150C= (n.2439+150C=) c.1311+150C= (n.1311+150C=) c.2589C= (p.Thr863=) | |
17 | g.46038388G>T | CA2638379839 | KANSL1 | c.2541+150C>A (n.2541+150C>A) n.4374C>A c.2352+150C>A (n.2352+150C>A) n.538+150C>A c.1275+150C>A (n.1275+150C>A) c.204+150C>A (n.204+150C>A) c.494+150C>A n.6758+150C>A n.547C>A n.180+150C>A n.513+150C>A c.2439+150C>A (n.2439+150C>A) c.1311+150C>A (n.1311+150C>A) c.2589C>A (p.Thr863=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038389G>A | CA2638379841 | KANSL1 | c.2541+149C>T (n.2541+149C>T) n.4373C>T c.2352+149C>T (n.2352+149C>T) n.538+149C>T c.1275+149C>T (n.1275+149C>T) c.204+149C>T (n.204+149C>T) c.494+149C>T n.6758+149C>T n.546C>T n.180+149C>T n.513+149C>T c.2439+149C>T (n.2439+149C>T) c.1311+149C>T (n.1311+149C>T) c.2588C>T (p.Thr863Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038389G= | CA2262113662 | KANSL1 | c.2541+149C= (n.2541+149C=) n.4373C= c.2352+149C= (n.2352+149C=) n.538+149C= c.1275+149C= (n.1275+149C=) c.204+149C= (n.204+149C=) c.494+149C= n.6758+149C= n.546C= n.180+149C= n.513+149C= c.2439+149C= (n.2439+149C=) c.1311+149C= (n.1311+149C=) c.2588C= (p.Thr863=) | |
17 | g.46038389G>T | CA2262113663 | KANSL1 | c.2541+149C>A (n.2541+149C>A) n.4373C>A c.2352+149C>A (n.2352+149C>A) n.538+149C>A c.1275+149C>A (n.1275+149C>A) c.204+149C>A (n.204+149C>A) c.494+149C>A n.6758+149C>A n.546C>A n.180+149C>A n.513+149C>A c.2439+149C>A (n.2439+149C>A) c.1311+149C>A (n.1311+149C>A) c.2588C>A (p.Thr863Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038390T>C | CA2638379845 | KANSL1 | c.2541+148A>G (n.2541+148A>G) n.4372A>G c.2352+148A>G (n.2352+148A>G) n.538+148A>G c.1275+148A>G (n.1275+148A>G) c.204+148A>G (n.204+148A>G) c.494+148A>G n.6758+148A>G n.545A>G n.180+148A>G n.513+148A>G c.2439+148A>G (n.2439+148A>G) c.1311+148A>G (n.1311+148A>G) c.2587A>G (p.Thr863Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46038391A= | CA2262113664 | KANSL1 | c.2541+147T= (n.2541+147T=) n.4371T= c.2352+147T= (n.2352+147T=) n.538+147T= c.1275+147T= (n.1275+147T=) c.204+147T= (n.204+147T=) c.494+147T= n.6758+147T= n.544T= n.180+147T= n.513+147T= c.2439+147T= (n.2439+147T=) c.1311+147T= (n.1311+147T=) c.2586T= (p.Cys862=) | |
17 | g.46038391A>G | CA2262113665 | KANSL1 | c.2541+147T>C (n.2541+147T>C) n.4371T>C c.2352+147T>C (n.2352+147T>C) n.538+147T>C c.1275+147T>C (n.1275+147T>C) c.204+147T>C (n.204+147T>C) c.494+147T>C n.6758+147T>C n.544T>C n.180+147T>C n.513+147T>C c.2439+147T>C (n.2439+147T>C) c.1311+147T>C (n.1311+147T>C) c.2586T>C (p.Cys862=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038392C>A | CA2638379848 | KANSL1 | c.2541+146G>T (n.2541+146G>T) n.4370G>T c.2352+146G>T (n.2352+146G>T) n.538+146G>T c.1275+146G>T (n.1275+146G>T) c.204+146G>T (n.204+146G>T) c.494+146G>T n.6758+146G>T n.543G>T n.180+146G>T n.513+146G>T c.2439+146G>T (n.2439+146G>T) c.1311+146G>T (n.1311+146G>T) c.2585G>T (p.Cys862Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038392C>G | CA2638379850 | KANSL1 | c.2541+146G>C (n.2541+146G>C) n.4370G>C c.2352+146G>C (n.2352+146G>C) n.538+146G>C c.1275+146G>C (n.1275+146G>C) c.204+146G>C (n.204+146G>C) c.494+146G>C n.6758+146G>C n.543G>C n.180+146G>C n.513+146G>C c.2439+146G>C (n.2439+146G>C) c.1311+146G>C (n.1311+146G>C) c.2585G>C (p.Cys862Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038392C>T | CA2638379852 | KANSL1 | c.2541+146G>A (n.2541+146G>A) n.4370G>A c.2352+146G>A (n.2352+146G>A) n.538+146G>A c.1275+146G>A (n.1275+146G>A) c.204+146G>A (n.204+146G>A) c.494+146G>A n.6758+146G>A n.543G>A n.180+146G>A n.513+146G>A c.2439+146G>A (n.2439+146G>A) c.1311+146G>A (n.1311+146G>A) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038394G>A | CA772454106 | KANSL1 | c.2541+144C>T (n.2541+144C>T) n.4368C>T c.2352+144C>T (n.2352+144C>T) n.538+144C>T c.1275+144C>T (n.1275+144C>T) c.204+144C>T (n.204+144C>T) c.494+144C>T n.6758+144C>T n.541C>T n.180+144C>T n.513+144C>T c.2439+144C>T (n.2439+144C>T) c.1311+144C>T (n.1311+144C>T) c.2583C>T (p.Val861=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038394G= | CA2262113666 | KANSL1 | c.2541+144C= (n.2541+144C=) n.4368C= c.2352+144C= (n.2352+144C=) n.538+144C= c.1275+144C= (n.1275+144C=) c.204+144C= (n.204+144C=) c.494+144C= n.6758+144C= n.541C= n.180+144C= n.513+144C= c.2439+144C= (n.2439+144C=) c.1311+144C= (n.1311+144C=) c.2583C= (p.Val861=) | |
17 | g.46038394G>T | CA2638379860 | KANSL1 | c.2541+144C>A (n.2541+144C>A) n.4368C>A c.2352+144C>A (n.2352+144C>A) n.538+144C>A c.1275+144C>A (n.1275+144C>A) c.204+144C>A (n.204+144C>A) c.494+144C>A n.6758+144C>A n.541C>A n.180+144C>A n.513+144C>A c.2439+144C>A (n.2439+144C>A) c.1311+144C>A (n.1311+144C>A) c.2583C>A (p.Val861=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038394_46038398delinsGACAT | CA2262113667 | KANSL1 | c.2541+140_2541+144delinsATGTC (n.2541+140_2541+144delinsATGTC) n.4364_4368delinsATGTC c.2352+140_2352+144delinsATGTC (n.2352+140_2352+144delinsATGTC) n.538+140_538+144delinsATGTC c.1275+140_1275+144delinsATGTC (n.1275+140_1275+144delinsATGTC) c.204+140_204+144delinsATGTC (n.204+140_204+144delinsATGTC) c.494+140_494+144delinsATGTC n.6758+140_6758+144delinsATGTC n.537_541delinsATGTC n.180+140_180+144delinsATGTC n.513+140_513+144delinsATGTC c.2439+140_2439+144delinsATGTC (n.2439+140_2439+144delinsATGTC) c.1311+140_1311+144delinsATGTC (n.1311+140_1311+144delinsATGTC) c.2579_2583delinsATGTC (p.Tyr860=) | |
17 | g.46038404_46038407dup | CA772454122 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143dup (n.2541+140_2541+143dup) n.4364_4367dup c.2352+140_2352+143dup (n.2352+140_2352+143dup) n.538+140_538+143dup c.1275+140_1275+143dup (n.1275+140_1275+143dup) c.204+140_204+143dup (n.204+140_204+143dup) c.494+140_494+143dup n.6758+140_6758+143dup n.537_540dup n.180+140_180+143dup n.513+140_513+143dup c.2439+140_2439+143dup (n.2439+140_2439+143dup) c.1311+140_1311+143dup (n.1311+140_1311+143dup) c.2579_2582dup (p.Thr863LeufsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038404_46038407del | CA772454119 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143del (n.2541+140_2541+143del) n.4364_4367del c.2352+140_2352+143del (n.2352+140_2352+143del) n.538+140_538+143del c.1275+140_1275+143del (n.1275+140_1275+143del) c.204+140_204+143del (n.204+140_204+143del) c.494+140_494+143del n.6758+140_6758+143del n.537_540del n.180+140_180+143del n.513+140_513+143del c.2439+140_2439+143del (n.2439+140_2439+143del) c.1311+140_1311+143del (n.1311+140_1311+143del) c.2579_2582del (p.Tyr860SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038396C>T | CA2638379863 | KANSL1 | c.2541+142G>A (n.2541+142G>A) n.4366G>A c.2352+142G>A (n.2352+142G>A) n.538+142G>A c.1275+142G>A (n.1275+142G>A) c.204+142G>A (n.204+142G>A) c.494+142G>A n.6758+142G>A n.539G>A n.180+142G>A n.513+142G>A c.2439+142G>A (n.2439+142G>A) c.1311+142G>A (n.1311+142G>A) c.2581G>A (p.Val861Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038397A>T | CA2638379864 | KANSL1 | c.2541+141T>A (n.2541+141T>A) n.4365T>A c.2352+141T>A (n.2352+141T>A) n.538+141T>A c.1275+141T>A (n.1275+141T>A) c.204+141T>A (n.204+141T>A) c.494+141T>A n.6758+141T>A n.538T>A n.180+141T>A n.513+141T>A c.2439+141T>A (n.2439+141T>A) c.1311+141T>A (n.1311+141T>A) c.2580T>A (p.Tyr860Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038398T>A | CA2638379865 | KANSL1 | c.2541+140A>T (n.2541+140A>T) n.4364A>T c.2352+140A>T (n.2352+140A>T) n.538+140A>T c.1275+140A>T (n.1275+140A>T) c.204+140A>T (n.204+140A>T) c.494+140A>T n.6758+140A>T n.537A>T n.180+140A>T n.513+140A>T c.2439+140A>T (n.2439+140A>T) c.1311+140A>T (n.1311+140A>T) c.2579A>T (p.Tyr860Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038398T>C | CA2638379867 | KANSL1 | c.2541+140A>G (n.2541+140A>G) n.4364A>G c.2352+140A>G (n.2352+140A>G) n.538+140A>G c.1275+140A>G (n.1275+140A>G) c.204+140A>G (n.204+140A>G) c.494+140A>G n.6758+140A>G n.537A>G n.180+140A>G n.513+140A>G c.2439+140A>G (n.2439+140A>G) c.1311+140A>G (n.1311+140A>G) c.2579A>G (p.Tyr860Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038399A>G | CA2638379869 | KANSL1 | c.2541+139T>C (n.2541+139T>C) n.4363T>C c.2352+139T>C (n.2352+139T>C) n.538+139T>C c.1275+139T>C (n.1275+139T>C) c.204+139T>C (n.204+139T>C) c.494+139T>C n.6758+139T>C n.536T>C n.180+139T>C n.513+139T>C c.2439+139T>C (n.2439+139T>C) c.1311+139T>C (n.1311+139T>C) c.2578T>C (p.Tyr860His) | gnomAD v4 |
17 | g.46038400C>A | CA2638379870 | KANSL1 | c.2541+138G>T (n.2541+138G>T) n.4362G>T c.2352+138G>T (n.2352+138G>T) n.538+138G>T c.1275+138G>T (n.1275+138G>T) c.204+138G>T (n.204+138G>T) c.494+138G>T n.6758+138G>T n.535G>T n.180+138G>T n.513+138G>T c.2439+138G>T (n.2439+138G>T) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.2577G>T (p.Met859Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038402T>C | CA2638379872 | KANSL1 | c.2541+136A>G (n.2541+136A>G) n.4360A>G c.2352+136A>G (n.2352+136A>G) n.538+136A>G c.1275+136A>G (n.1275+136A>G) c.204+136A>G (n.204+136A>G) c.494+136A>G n.6758+136A>G n.533A>G n.180+136A>G n.513+136A>G c.2439+136A>G (n.2439+136A>G) c.1311+136A>G (n.1311+136A>G) c.2575A>G (p.Met859Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038404C>A | CA2638379874 | KANSL1 | c.2541+134G>T (n.2541+134G>T) n.4358G>T c.2352+134G>T (n.2352+134G>T) n.538+134G>T c.1275+134G>T (n.1275+134G>T) c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.494+134G>T n.6758+134G>T n.531G>T n.180+134G>T n.513+134G>T c.2439+134G>T (n.2439+134G>T) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) c.2573G>T (p.Cys858Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038404C>T | CA2638379875 | KANSL1 | c.2541+134G>A (n.2541+134G>A) n.4358G>A c.2352+134G>A (n.2352+134G>A) n.538+134G>A c.1275+134G>A (n.1275+134G>A) c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.494+134G>A n.6758+134G>A n.531G>A n.180+134G>A n.513+134G>A c.2439+134G>A (n.2439+134G>A) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038404_46038408delinsCATAT | CA2262113668 | KANSL1 | c.2541+130_2541+134delinsATATG (n.2541+130_2541+134delinsATATG) n.4354_4358delinsATATG c.2352+130_2352+134delinsATATG (n.2352+130_2352+134delinsATATG) n.538+130_538+134delinsATATG c.1275+130_1275+134delinsATATG (n.1275+130_1275+134delinsATATG) c.204+130_204+134delinsATATG (n.204+130_204+134delinsATATG) c.494+130_494+134delinsATATG n.6758+130_6758+134delinsATATG n.527_531delinsATATG n.180+130_180+134delinsATATG n.513+130_513+134delinsATATG c.2439+130_2439+134delinsATATG (n.2439+130_2439+134delinsATATG) c.1311+130_1311+134delinsATATG (n.1311+130_1311+134delinsATATG) c.2569_2573delinsATATG (p.Ile857=) | |
17 | g.46038405A= | CA2262113670 | KANSL1 | c.2541+133T= (n.2541+133T=) n.4357T= c.2352+133T= (n.2352+133T=) n.538+133T= c.1275+133T= (n.1275+133T=) c.204+133T= (n.204+133T=) c.494+133T= n.6758+133T= n.530T= n.180+133T= n.513+133T= c.2439+133T= (n.2439+133T=) c.1311+133T= (n.1311+133T=) c.2572T= (p.Cys858=) | |
17 | g.46038405A>C | CA2638379876 | KANSL1 | c.2541+133T>G (n.2541+133T>G) n.4357T>G c.2352+133T>G (n.2352+133T>G) n.538+133T>G c.1275+133T>G (n.1275+133T>G) c.204+133T>G (n.204+133T>G) c.494+133T>G n.6758+133T>G n.530T>G n.180+133T>G n.513+133T>G c.2439+133T>G (n.2439+133T>G) c.1311+133T>G (n.1311+133T>G) c.2572T>G (p.Cys858Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46038405A>G | CA291108130 | KANSL1 | c.2541+133T>C (n.2541+133T>C) n.4357T>C c.2352+133T>C (n.2352+133T>C) n.538+133T>C c.1275+133T>C (n.1275+133T>C) c.204+133T>C (n.204+133T>C) c.494+133T>C n.6758+133T>C n.530T>C n.180+133T>C n.513+133T>C c.2439+133T>C (n.2439+133T>C) c.1311+133T>C (n.1311+133T>C) c.2572T>C (p.Cys858Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038405_46038408del | CA2262113669 | KANSL1 | c.2541+130_2541+133del (n.2541+130_2541+133del) n.4354_4357del c.2352+130_2352+133del (n.2352+130_2352+133del) n.538+130_538+133del c.1275+130_1275+133del (n.1275+130_1275+133del) c.204+130_204+133del (n.204+130_204+133del) c.494+130_494+133del n.6758+130_6758+133del n.527_530del n.180+130_180+133del n.513+130_513+133del c.2439+130_2439+133del (n.2439+130_2439+133del) c.1311+130_1311+133del (n.1311+130_1311+133del) c.2569_2572del (p.Ile857ValfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038406T>C | CA984118750 | KANSL1 | c.2541+132A>G (n.2541+132A>G) n.4356A>G c.2352+132A>G (n.2352+132A>G) n.538+132A>G c.1275+132A>G (n.1275+132A>G) c.204+132A>G (n.204+132A>G) c.494+132A>G n.6758+132A>G n.529A>G n.180+132A>G n.513+132A>G c.2439+132A>G (n.2439+132A>G) c.1311+132A>G (n.1311+132A>G) c.2571A>G (p.Ile857Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038406T= | CA2262113671 | KANSL1 | c.2541+132A= (n.2541+132A=) n.4356A= c.2352+132A= (n.2352+132A=) n.538+132A= c.1275+132A= (n.1275+132A=) c.204+132A= (n.204+132A=) c.494+132A= n.6758+132A= n.529A= n.180+132A= n.513+132A= c.2439+132A= (n.2439+132A=) c.1311+132A= (n.1311+132A=) c.2571A= (p.Ile857=) | |
17 | g.46038406_46038407insGT | CA2638379881 | KANSL1 | c.2541+132_2541+133insCA (n.2541+132_2541+133insCA) n.4356_4357insCA c.2352+132_2352+133insCA (n.2352+132_2352+133insCA) n.538+132_538+133insCA c.1275+132_1275+133insCA (n.1275+132_1275+133insCA) c.204+132_204+133insCA (n.204+132_204+133insCA) c.494+132_494+133insCA n.6758+132_6758+133insCA n.529_530insCA n.180+132_180+133insCA n.513+132_513+133insCA c.2439+132_2439+133insCA (n.2439+132_2439+133insCA) c.1311+132_1311+133insCA (n.1311+132_1311+133insCA) c.2571_2572insCA (p.Cys858HisfsTer16) | gnomAD v4 |
17 | g.46038408T>C | CA291108131 | KANSL1 | c.2541+130A>G (n.2541+130A>G) n.4354A>G c.2352+130A>G (n.2352+130A>G) n.538+130A>G c.1275+130A>G (n.1275+130A>G) c.204+130A>G (n.204+130A>G) c.494+130A>G n.6758+130A>G n.527A>G n.180+130A>G n.513+130A>G c.2439+130A>G (n.2439+130A>G) c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.2569A>G (p.Ile857Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038408T= | CA2262113672 | KANSL1 | c.2541+130A= (n.2541+130A=) n.4354A= c.2352+130A= (n.2352+130A=) n.538+130A= c.1275+130A= (n.1275+130A=) c.204+130A= (n.204+130A=) c.494+130A= n.6758+130A= n.527A= n.180+130A= n.513+130A= c.2439+130A= (n.2439+130A=) c.1311+130A= (n.1311+130A=) c.2569A= (p.Ile857=) | |
17 | g.46038409G= | CA2262113673 | KANSL1 | c.2541+129C= (n.2541+129C=) n.4353C= c.2352+129C= (n.2352+129C=) n.538+129C= c.1275+129C= (n.1275+129C=) c.204+129C= (n.204+129C=) c.494+129C= n.6758+129C= n.526C= n.180+129C= n.513+129C= c.2439+129C= (n.2439+129C=) c.1311+129C= (n.1311+129C=) c.2568C= (p.Asp856=) | |
17 | g.46038409G>T | CA626336406 | KANSL1 | c.2541+129C>A (n.2541+129C>A) n.4353C>A c.2352+129C>A (n.2352+129C>A) n.538+129C>A c.1275+129C>A (n.1275+129C>A) c.204+129C>A (n.204+129C>A) c.494+129C>A n.6758+129C>A n.526C>A n.180+129C>A n.513+129C>A c.2439+129C>A (n.2439+129C>A) c.1311+129C>A (n.1311+129C>A) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038410T>C | CA291108132 | KANSL1 | c.2541+128A>G (n.2541+128A>G) n.4352A>G c.2352+128A>G (n.2352+128A>G) n.538+128A>G c.1275+128A>G (n.1275+128A>G) c.204+128A>G (n.204+128A>G) c.494+128A>G n.6758+128A>G n.525A>G n.180+128A>G n.513+128A>G c.2439+128A>G (n.2439+128A>G) c.1311+128A>G (n.1311+128A>G) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038410T= | CA2262113674 | KANSL1 | c.2541+128A= (n.2541+128A=) n.4352A= c.2352+128A= (n.2352+128A=) n.538+128A= c.1275+128A= (n.1275+128A=) c.204+128A= (n.204+128A=) c.494+128A= n.6758+128A= n.525A= n.180+128A= n.513+128A= c.2439+128A= (n.2439+128A=) c.1311+128A= (n.1311+128A=) c.2567A= (p.Asp856=) | |
17 | g.46038411C>T | CA2638379882 | KANSL1 | c.2541+127G>A (n.2541+127G>A) n.4351G>A c.2352+127G>A (n.2352+127G>A) n.538+127G>A c.1275+127G>A (n.1275+127G>A) c.204+127G>A (n.204+127G>A) c.494+127G>A n.6758+127G>A n.524G>A n.180+127G>A n.513+127G>A c.2439+127G>A (n.2439+127G>A) c.1311+127G>A (n.1311+127G>A) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038413T>C | CA2262113676 | KANSL1 | c.2541+125A>G (n.2541+125A>G) n.4349A>G c.2352+125A>G (n.2352+125A>G) n.538+125A>G c.1275+125A>G (n.1275+125A>G) c.204+125A>G (n.204+125A>G) c.494+125A>G n.6758+125A>G n.522A>G n.180+125A>G n.513+125A>G c.2439+125A>G (n.2439+125A>G) c.1311+125A>G (n.1311+125A>G) c.2564A>G (p.His855Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038413T= | CA2262113675 | KANSL1 | c.2541+125A= (n.2541+125A=) n.4349A= c.2352+125A= (n.2352+125A=) n.538+125A= c.1275+125A= (n.1275+125A=) c.204+125A= (n.204+125A=) c.494+125A= n.6758+125A= n.522A= n.180+125A= n.513+125A= c.2439+125A= (n.2439+125A=) c.1311+125A= (n.1311+125A=) c.2564A= (p.His855=) | |
17 | g.46038414G>A | CA2638379886 | KANSL1 | c.2541+124C>T (n.2541+124C>T) n.4348C>T c.2352+124C>T (n.2352+124C>T) n.538+124C>T c.1275+124C>T (n.1275+124C>T) c.204+124C>T (n.204+124C>T) c.494+124C>T n.6758+124C>T n.521C>T n.180+124C>T n.513+124C>T c.2439+124C>T (n.2439+124C>T) c.1311+124C>T (n.1311+124C>T) c.2563C>T (p.His855Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038414G>T | CA2638379884 | KANSL1 | c.2541+124C>A (n.2541+124C>A) n.4348C>A c.2352+124C>A (n.2352+124C>A) n.538+124C>A c.1275+124C>A (n.1275+124C>A) c.204+124C>A (n.204+124C>A) c.494+124C>A n.6758+124C>A n.521C>A n.180+124C>A n.513+124C>A c.2439+124C>A (n.2439+124C>A) c.1311+124C>A (n.1311+124C>A) c.2563C>A (p.His855Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038415A>C | CA2638379888 | KANSL1 | c.2541+123T>G (n.2541+123T>G) n.4347T>G c.2352+123T>G (n.2352+123T>G) n.538+123T>G c.1275+123T>G (n.1275+123T>G) c.204+123T>G (n.204+123T>G) c.494+123T>G n.6758+123T>G n.520T>G n.180+123T>G n.513+123T>G c.2439+123T>G (n.2439+123T>G) c.1311+123T>G (n.1311+123T>G) c.2562T>G (p.His854Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038416T>C | CA914180187 | KANSL1 | c.2541+122A>G (n.2541+122A>G) n.4346A>G c.2352+122A>G (n.2352+122A>G) n.538+122A>G c.1275+122A>G (n.1275+122A>G) c.204+122A>G (n.204+122A>G) c.494+122A>G n.6758+122A>G n.519A>G n.180+122A>G n.513+122A>G c.2439+122A>G (n.2439+122A>G) c.1311+122A>G (n.1311+122A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038416T>G | CA2262113678 | KANSL1 | c.2541+122A>C (n.2541+122A>C) n.4346A>C c.2352+122A>C (n.2352+122A>C) n.538+122A>C c.1275+122A>C (n.1275+122A>C) c.204+122A>C (n.204+122A>C) c.494+122A>C n.6758+122A>C n.519A>C n.180+122A>C n.513+122A>C c.2439+122A>C (n.2439+122A>C) c.1311+122A>C (n.1311+122A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038416T= | CA2262113677 | KANSL1 | c.2541+122A= (n.2541+122A=) n.4346A= c.2352+122A= (n.2352+122A=) n.538+122A= c.1275+122A= (n.1275+122A=) c.204+122A= (n.204+122A=) c.494+122A= n.6758+122A= n.519A= n.180+122A= n.513+122A= c.2439+122A= (n.2439+122A=) c.1311+122A= (n.1311+122A=) c.2561A= (p.His854=) | |
17 | g.46038417G>T | CA2638379890 | KANSL1 | c.2541+121C>A (n.2541+121C>A) n.4345C>A c.2352+121C>A (n.2352+121C>A) n.538+121C>A c.1275+121C>A (n.1275+121C>A) c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.494+121C>A n.6758+121C>A n.518C>A n.180+121C>A n.513+121C>A c.2439+121C>A (n.2439+121C>A) c.1311+121C>A (n.1311+121C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46038418A= | CA2262113679 | KANSL1 | c.2541+120T= (n.2541+120T=) n.4344T= c.2352+120T= (n.2352+120T=) n.538+120T= c.1275+120T= (n.1275+120T=) c.204+120T= (n.204+120T=) c.494+120T= n.6758+120T= n.517T= n.180+120T= n.513+120T= c.2439+120T= (n.2439+120T=) c.1311+120T= (n.1311+120T=) c.2559T= (p.Ala853=) | |
17 | g.46038418A>C | CA772454134 | KANSL1 | c.2541+120T>G (n.2541+120T>G) n.4344T>G c.2352+120T>G (n.2352+120T>G) n.538+120T>G c.1275+120T>G (n.1275+120T>G) c.204+120T>G (n.204+120T>G) c.494+120T>G n.6758+120T>G n.517T>G n.180+120T>G n.513+120T>G c.2439+120T>G (n.2439+120T>G) c.1311+120T>G (n.1311+120T>G) c.2559T>G (p.Ala853=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038419G>T | CA2638379893 | KANSL1 | c.2541+119C>A (n.2541+119C>A) n.4343C>A c.2352+119C>A (n.2352+119C>A) n.538+119C>A c.1275+119C>A (n.1275+119C>A) c.204+119C>A (n.204+119C>A) c.494+119C>A n.6758+119C>A n.516C>A n.180+119C>A n.513+119C>A c.2439+119C>A (n.2439+119C>A) c.1311+119C>A (n.1311+119C>A) c.2558C>A (p.Ala853Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038420C>A | CA2638379895 | KANSL1 | c.2541+118G>T (n.2541+118G>T) n.4342G>T c.2352+118G>T (n.2352+118G>T) n.538+118G>T c.1275+118G>T (n.1275+118G>T) c.204+118G>T (n.204+118G>T) c.494+118G>T n.6758+118G>T n.515G>T n.180+118G>T n.513+118G>T c.2439+118G>T (n.2439+118G>T) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) c.2557G>T (p.Ala853Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038421T>G | CA2638379896 | KANSL1 | c.2541+117A>C (n.2541+117A>C) n.4341A>C c.2352+117A>C (n.2352+117A>C) n.538+117A>C c.1275+117A>C (n.1275+117A>C) c.204+117A>C (n.204+117A>C) c.494+117A>C n.6758+117A>C n.514A>C n.180+117A>C n.513+117A>C c.2439+117A>C (n.2439+117A>C) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) c.2556A>C (p.Ser852=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038422G>T | CA2638379897 | KANSL1 | c.2541+116C>A (n.2541+116C>A) n.4340C>A c.2352+116C>A (n.2352+116C>A) n.538+116C>A c.1275+116C>A (n.1275+116C>A) c.204+116C>A (n.204+116C>A) c.494+116C>A n.6758+116C>A n.513C>A n.180+116C>A n.513+116C>A c.2439+116C>A (n.2439+116C>A) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) c.2555C>A (p.Ser852Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46038424G>A | CA2638379900 | KANSL1 | c.2541+114C>T (n.2541+114C>T) n.4338C>T c.2352+114C>T (n.2352+114C>T) n.538+114C>T c.1275+114C>T (n.1275+114C>T) c.204+114C>T (n.204+114C>T) c.494+114C>T n.6758+114C>T n.511C>T n.180+114C>T n.513+114C>T c.2439+114C>T (n.2439+114C>T) c.1311+114C>T (n.1311+114C>T) c.2553C>T (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038424G>T | CA2638379902 | KANSL1 | c.2541+114C>A (n.2541+114C>A) n.4338C>A c.2352+114C>A (n.2352+114C>A) n.538+114C>A c.1275+114C>A (n.1275+114C>A) c.204+114C>A (n.204+114C>A) c.494+114C>A n.6758+114C>A n.511C>A n.180+114C>A n.513+114C>A c.2439+114C>A (n.2439+114C>A) c.1311+114C>A (n.1311+114C>A) c.2553C>A (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038427C>A | CA2262113681 | KANSL1 | c.2541+111G>T (n.2541+111G>T) n.4335G>T c.2352+111G>T (n.2352+111G>T) n.538+111G>T c.1275+111G>T (n.1275+111G>T) c.204+111G>T (n.204+111G>T) c.494+111G>T n.6758+111G>T n.508G>T n.180+111G>T n.513+111G>T c.2439+111G>T (n.2439+111G>T) c.1311+111G>T (n.1311+111G>T) c.2550G>T (p.Arg850Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038427C= | CA2262113680 | KANSL1 | c.2541+111G= (n.2541+111G=) n.4335G= c.2352+111G= (n.2352+111G=) n.538+111G= c.1275+111G= (n.1275+111G=) c.204+111G= (n.204+111G=) c.494+111G= n.6758+111G= n.508G= n.180+111G= n.513+111G= c.2439+111G= (n.2439+111G=) c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.2550G= (p.Arg850=) | |
17 | g.46038427C>G | CA2638379903 | KANSL1 | c.2541+111G>C (n.2541+111G>C) n.4335G>C c.2352+111G>C (n.2352+111G>C) n.538+111G>C c.1275+111G>C (n.1275+111G>C) c.204+111G>C (n.204+111G>C) c.494+111G>C n.6758+111G>C n.508G>C n.180+111G>C n.513+111G>C c.2439+111G>C (n.2439+111G>C) c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.2550G>C (p.Arg850Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038427C>T | CA772454138 | KANSL1 | c.2541+111G>A (n.2541+111G>A) n.4335G>A c.2352+111G>A (n.2352+111G>A) n.538+111G>A c.1275+111G>A (n.1275+111G>A) c.204+111G>A (n.204+111G>A) c.494+111G>A n.6758+111G>A n.508G>A n.180+111G>A n.513+111G>A c.2439+111G>A (n.2439+111G>A) c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.2550G>A (p.Arg850=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038428C>A | CA2638379906 | KANSL1 | c.2541+110G>T (n.2541+110G>T) n.4334G>T c.2352+110G>T (n.2352+110G>T) n.538+110G>T c.1275+110G>T (n.1275+110G>T) c.204+110G>T (n.204+110G>T) c.494+110G>T n.6758+110G>T n.507G>T n.180+110G>T n.513+110G>T c.2439+110G>T (n.2439+110G>T) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) c.2549G>T (p.Arg850Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46038428C= | CA2262113682 | KANSL1 | c.2541+110G= (n.2541+110G=) n.4334G= c.2352+110G= (n.2352+110G=) n.538+110G= c.1275+110G= (n.1275+110G=) c.204+110G= (n.204+110G=) c.494+110G= n.6758+110G= n.507G= n.180+110G= n.513+110G= c.2439+110G= (n.2439+110G=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) c.2549G= (p.Arg850=) | |
17 | g.46038428C>G | CA2262113683 | KANSL1 | c.2541+110G>C (n.2541+110G>C) n.4334G>C c.2352+110G>C (n.2352+110G>C) n.538+110G>C c.1275+110G>C (n.1275+110G>C) c.204+110G>C (n.204+110G>C) c.494+110G>C n.6758+110G>C n.507G>C n.180+110G>C n.513+110G>C c.2439+110G>C (n.2439+110G>C) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) c.2549G>C (p.Arg850Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038428C>T | CA2638379907 | KANSL1 | c.2541+110G>A (n.2541+110G>A) n.4334G>A c.2352+110G>A (n.2352+110G>A) n.538+110G>A c.1275+110G>A (n.1275+110G>A) c.204+110G>A (n.204+110G>A) c.494+110G>A n.6758+110G>A n.507G>A n.180+110G>A n.513+110G>A c.2439+110G>A (n.2439+110G>A) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) c.2549G>A (p.Arg850Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038429T>C | CA2638379910 | KANSL1 | c.2541+109A>G (n.2541+109A>G) n.4333A>G c.2352+109A>G (n.2352+109A>G) n.538+109A>G c.1275+109A>G (n.1275+109A>G) c.204+109A>G (n.204+109A>G) c.494+109A>G n.6758+109A>G n.506A>G n.180+109A>G n.513+109A>G c.2439+109A>G (n.2439+109A>G) c.1311+109A>G (n.1311+109A>G) c.2548A>G (p.Arg850Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46038431T>C | CA2262113685 | KANSL1 | c.2541+107A>G (n.2541+107A>G) n.4331A>G c.2352+107A>G (n.2352+107A>G) n.538+107A>G c.1275+107A>G (n.1275+107A>G) c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.494+107A>G n.6758+107A>G n.504A>G n.180+107A>G n.513+107A>G c.2439+107A>G (n.2439+107A>G) c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.2546A>G (p.Tyr849Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038431T= | CA2262113684 | KANSL1 | c.2541+107A= (n.2541+107A=) n.4331A= c.2352+107A= (n.2352+107A=) n.538+107A= c.1275+107A= (n.1275+107A=) c.204+107A= (n.204+107A=) c.494+107A= n.6758+107A= n.504A= n.180+107A= n.513+107A= c.2439+107A= (n.2439+107A=) c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.2546A= (p.Tyr849=) | |
17 | g.46038432A= | CA2262113686 | KANSL1 | c.2541+106T= (n.2541+106T=) n.4330T= c.2352+106T= (n.2352+106T=) n.538+106T= c.1275+106T= (n.1275+106T=) c.204+106T= (n.204+106T=) c.494+106T= n.6758+106T= n.503T= n.180+106T= n.513+106T= c.2439+106T= (n.2439+106T=) c.1311+106T= (n.1311+106T=) c.2545T= (p.Tyr849=) | |
17 | g.46038432A>G | CA291108133 | KANSL1 | c.2541+106T>C (n.2541+106T>C) n.4330T>C c.2352+106T>C (n.2352+106T>C) n.538+106T>C c.1275+106T>C (n.1275+106T>C) c.204+106T>C (n.204+106T>C) c.494+106T>C n.6758+106T>C n.503T>C n.180+106T>C n.513+106T>C c.2439+106T>C (n.2439+106T>C) c.1311+106T>C (n.1311+106T>C) c.2545T>C (p.Tyr849His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038433A= | CA2262113687 | KANSL1 | c.2541+105T= (n.2541+105T=) n.4329T= c.2352+105T= (n.2352+105T=) n.538+105T= c.1275+105T= (n.1275+105T=) c.204+105T= (n.204+105T=) c.494+105T= n.6758+105T= n.502T= n.180+105T= n.513+105T= c.2439+105T= (n.2439+105T=) c.1311+105T= (n.1311+105T=) c.2544T= (p.Ile848=) | |
17 | g.46038433A>C | CA291108134 | KANSL1 | c.2541+105T>G (n.2541+105T>G) n.4329T>G c.2352+105T>G (n.2352+105T>G) n.538+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) c.204+105T>G (n.204+105T>G) c.494+105T>G n.6758+105T>G n.502T>G n.180+105T>G n.513+105T>G c.2439+105T>G (n.2439+105T>G) c.1311+105T>G (n.1311+105T>G) c.2544T>G (p.Ile848Met) | dbSNP |
17 | g.46038434A= | CA2262113688 | KANSL1 | c.2541+104T= (n.2541+104T=) n.4328T= c.2352+104T= (n.2352+104T=) n.538+104T= c.1275+104T= (n.1275+104T=) c.204+104T= (n.204+104T=) c.494+104T= n.6758+104T= n.501T= n.180+104T= n.513+104T= c.2439+104T= (n.2439+104T=) c.1311+104T= (n.1311+104T=) c.2543T= (p.Ile848=) | |
17 | g.46038434A>C | CA2262113689 | KANSL1 | c.2541+104T>G (n.2541+104T>G) n.4328T>G c.2352+104T>G (n.2352+104T>G) n.538+104T>G c.1275+104T>G (n.1275+104T>G) c.204+104T>G (n.204+104T>G) c.494+104T>G n.6758+104T>G n.501T>G n.180+104T>G n.513+104T>G c.2439+104T>G (n.2439+104T>G) c.1311+104T>G (n.1311+104T>G) c.2543T>G (p.Ile848Ser) | dbSNP |
17 | g.46038434A>G | CA291108135 | KANSL1 | c.2541+104T>C (n.2541+104T>C) n.4328T>C c.2352+104T>C (n.2352+104T>C) n.538+104T>C c.1275+104T>C (n.1275+104T>C) c.204+104T>C (n.204+104T>C) c.494+104T>C n.6758+104T>C n.501T>C n.180+104T>C n.513+104T>C c.2439+104T>C (n.2439+104T>C) c.1311+104T>C (n.1311+104T>C) c.2543T>C (p.Ile848Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038436G>T | CA2638379918 | KANSL1 | c.2541+102C>A (n.2541+102C>A) n.4326C>A c.2352+102C>A (n.2352+102C>A) n.538+102C>A c.1275+102C>A (n.1275+102C>A) c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.494+102C>A n.6758+102C>A n.499C>A n.180+102C>A n.513+102C>A c.2439+102C>A (n.2439+102C>A) c.1311+102C>A (n.1311+102C>A) c.2541C>A (p.Gly847=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038437C>A | CA2638379922 | KANSL1 | c.2541+101G>T (n.2541+101G>T) n.4325G>T c.2352+101G>T (n.2352+101G>T) n.538+101G>T c.1275+101G>T (n.1275+101G>T) c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.494+101G>T n.6758+101G>T n.498G>T n.180+101G>T n.513+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038437C>T | CA2638379923 | KANSL1 | c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) n.4325G>A c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) n.538+101G>A c.1275+101G>A (n.1275+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.494+101G>A n.6758+101G>A n.498G>A n.180+101G>A n.513+101G>A c.2439+101G>A (n.2439+101G>A) c.1311+101G>A (n.1311+101G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038438C>A | CA2638379925 | KANSL1 | c.2541+100G>T (n.2541+100G>T) n.4324G>T c.2352+100G>T (n.2352+100G>T) n.538+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.494+100G>T n.6758+100G>T n.497G>T n.180+100G>T n.513+100G>T c.2439+100G>T (n.2439+100G>T) c.1311+100G>T (n.1311+100G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.46038438C= | CA2262113690 | KANSL1 | c.2541+100G= (n.2541+100G=) n.4324G= c.2352+100G= (n.2352+100G=) n.538+100G= c.1275+100G= (n.1275+100G=) c.204+100G= (n.204+100G=) c.494+100G= n.6758+100G= n.497G= n.180+100G= n.513+100G= c.2439+100G= (n.2439+100G=) c.1311+100G= (n.1311+100G=) c.2539G= (p.Gly847=) | |
17 | g.46038438C>T | CA2262113691 | KANSL1 | c.2541+100G>A (n.2541+100G>A) n.4324G>A c.2352+100G>A (n.2352+100G>A) n.538+100G>A c.1275+100G>A (n.1275+100G>A) c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.494+100G>A n.6758+100G>A n.497G>A n.180+100G>A n.513+100G>A c.2439+100G>A (n.2439+100G>A) c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038439C= | CA2262113692 | KANSL1 | c.2541+99G= (n.2541+99G=) n.4323G= c.2352+99G= (n.2352+99G=) n.538+99G= c.1275+99G= (n.1275+99G=) c.204+99G= (n.204+99G=) c.494+99G= n.6758+99G= n.496G= n.180+99G= n.513+99G= c.2439+99G= (n.2439+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.2538G= (p.Gln846=) | |
17 | g.46038439C>T | CA626336407 | KANSL1 | c.2541+99G>A (n.2541+99G>A) n.4323G>A c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) n.538+99G>A c.1275+99G>A (n.1275+99G>A) c.204+99G>A (n.204+99G>A) c.494+99G>A n.6758+99G>A n.496G>A n.180+99G>A n.513+99G>A c.2439+99G>A (n.2439+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038440T>A | CA2576299353 | KANSL1 | c.2541+98A>T (n.2541+98A>T) n.4322A>T c.2352+98A>T (n.2352+98A>T) n.538+98A>T c.1275+98A>T (n.1275+98A>T) c.204+98A>T (n.204+98A>T) c.494+98A>T n.6758+98A>T n.495A>T n.180+98A>T n.513+98A>T c.2439+98A>T (n.2439+98A>T) c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | gnomAD v4 |