| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038253A>T | CA2638379485 | KANSL1 | c.2541+285T>A (n.2541+285T>A) n.4509T>A c.2352+285T>A (n.2352+285T>A) n.538+285T>A c.1275+285T>A (n.1275+285T>A) c.204+285T>A (n.204+285T>A) c.494+285T>A n.6758+285T>A n.682T>A n.180+285T>A n.513+285T>A c.2439+285T>A (n.2439+285T>A) c.1311+285T>A (n.1311+285T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>A | CA291108112 | KANSL1 | c.2541+284C>T (n.2541+284C>T) n.4508C>T c.2352+284C>T (n.2352+284C>T) n.538+284C>T c.1275+284C>T (n.1275+284C>T) c.204+284C>T (n.204+284C>T) c.494+284C>T n.6758+284C>T n.681C>T n.180+284C>T n.513+284C>T c.2439+284C>T (n.2439+284C>T) c.1311+284C>T (n.1311+284C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>C | CA2638379486 | KANSL1 | c.2541+284C>G (n.2541+284C>G) n.4508C>G c.2352+284C>G (n.2352+284C>G) n.538+284C>G c.1275+284C>G (n.1275+284C>G) c.204+284C>G (n.204+284C>G) c.494+284C>G n.6758+284C>G n.681C>G n.180+284C>G n.513+284C>G c.2439+284C>G (n.2439+284C>G) c.1311+284C>G (n.1311+284C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G= | CA2262113604 | KANSL1 | c.2541+284C= (n.2541+284C=) n.4508C= c.2352+284C= (n.2352+284C=) n.538+284C= c.1275+284C= (n.1275+284C=) c.204+284C= (n.204+284C=) c.494+284C= n.6758+284C= n.681C= n.180+284C= n.513+284C= c.2439+284C= (n.2439+284C=) c.1311+284C= (n.1311+284C=) c.*86C= (n.*86C=) | |
| 17 | g.46038255T>G | CA291108113 | KANSL1 | c.2541+283A>C (n.2541+283A>C) n.4507A>C c.2352+283A>C (n.2352+283A>C) n.538+283A>C c.1275+283A>C (n.1275+283A>C) c.204+283A>C (n.204+283A>C) c.494+283A>C n.6758+283A>C n.680A>C n.180+283A>C n.513+283A>C c.2439+283A>C (n.2439+283A>C) c.1311+283A>C (n.1311+283A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038255T= | CA2262113605 | KANSL1 | c.2541+283A= (n.2541+283A=) n.4507A= c.2352+283A= (n.2352+283A=) n.538+283A= c.1275+283A= (n.1275+283A=) c.204+283A= (n.204+283A=) c.494+283A= n.6758+283A= n.680A= n.180+283A= n.513+283A= c.2439+283A= (n.2439+283A=) c.1311+283A= (n.1311+283A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 17 | g.46038256C>A | CA2638379487 | KANSL1 | c.2541+282G>T (n.2541+282G>T) n.4506G>T c.2352+282G>T (n.2352+282G>T) n.538+282G>T c.1275+282G>T (n.1275+282G>T) c.204+282G>T (n.204+282G>T) c.494+282G>T n.6758+282G>T n.679G>T n.180+282G>T n.513+282G>T c.2439+282G>T (n.2439+282G>T) c.1311+282G>T (n.1311+282G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G>A | CA2262113607 | KANSL1 | c.2541+278C>T (n.2541+278C>T) n.4502C>T c.2352+278C>T (n.2352+278C>T) n.538+278C>T c.1275+278C>T (n.1275+278C>T) c.204+278C>T (n.204+278C>T) c.494+278C>T n.6758+278C>T n.675C>T n.180+278C>T n.513+278C>T c.2439+278C>T (n.2439+278C>T) c.1311+278C>T (n.1311+278C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038260G>C | CA984118714 | KANSL1 | c.2541+278C>G (n.2541+278C>G) n.4502C>G c.2352+278C>G (n.2352+278C>G) n.538+278C>G c.1275+278C>G (n.1275+278C>G) c.204+278C>G (n.204+278C>G) c.494+278C>G n.6758+278C>G n.675C>G n.180+278C>G n.513+278C>G c.2439+278C>G (n.2439+278C>G) c.1311+278C>G (n.1311+278C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G= | CA2262113606 | KANSL1 | c.2541+278C= (n.2541+278C=) n.4502C= c.2352+278C= (n.2352+278C=) n.538+278C= c.1275+278C= (n.1275+278C=) c.204+278C= (n.204+278C=) c.494+278C= n.6758+278C= n.675C= n.180+278C= n.513+278C= c.2439+278C= (n.2439+278C=) c.1311+278C= (n.1311+278C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 17 | g.46038260G>T | CA2638379489 | KANSL1 | c.2541+278C>A (n.2541+278C>A) n.4502C>A c.2352+278C>A (n.2352+278C>A) n.538+278C>A c.1275+278C>A (n.1275+278C>A) c.204+278C>A (n.204+278C>A) c.494+278C>A n.6758+278C>A n.675C>A n.180+278C>A n.513+278C>A c.2439+278C>A (n.2439+278C>A) c.1311+278C>A (n.1311+278C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038261A= | CA2262113608 | KANSL1 | c.2541+277T= (n.2541+277T=) n.4501T= c.2352+277T= (n.2352+277T=) n.538+277T= c.1275+277T= (n.1275+277T=) c.204+277T= (n.204+277T=) c.494+277T= n.6758+277T= n.674T= n.180+277T= n.513+277T= c.2439+277T= (n.2439+277T=) c.1311+277T= (n.1311+277T=) c.*79T= (n.*79T=) | |
| 17 | g.46038261A>G | CA984118716 | KANSL1 | c.2541+277T>C (n.2541+277T>C) n.4501T>C c.2352+277T>C (n.2352+277T>C) n.538+277T>C c.1275+277T>C (n.1275+277T>C) c.204+277T>C (n.204+277T>C) c.494+277T>C n.6758+277T>C n.674T>C n.180+277T>C n.513+277T>C c.2439+277T>C (n.2439+277T>C) c.1311+277T>C (n.1311+277T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>A | CA2638379494 | KANSL1 | c.2541+276A>T (n.2541+276A>T) n.4500A>T c.2352+276A>T (n.2352+276A>T) n.538+276A>T c.1275+276A>T (n.1275+276A>T) c.204+276A>T (n.204+276A>T) c.494+276A>T n.6758+276A>T n.673A>T n.180+276A>T n.513+276A>T c.2439+276A>T (n.2439+276A>T) c.1311+276A>T (n.1311+276A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>C | CA2262113610 | KANSL1 | c.2541+276A>G (n.2541+276A>G) n.4500A>G c.2352+276A>G (n.2352+276A>G) n.538+276A>G c.1275+276A>G (n.1275+276A>G) c.204+276A>G (n.204+276A>G) c.494+276A>G n.6758+276A>G n.673A>G n.180+276A>G n.513+276A>G c.2439+276A>G (n.2439+276A>G) c.1311+276A>G (n.1311+276A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038262T= | CA2262113609 | KANSL1 | c.2541+276A= (n.2541+276A=) n.4500A= c.2352+276A= (n.2352+276A=) n.538+276A= c.1275+276A= (n.1275+276A=) c.204+276A= (n.204+276A=) c.494+276A= n.6758+276A= n.673A= n.180+276A= n.513+276A= c.2439+276A= (n.2439+276A=) c.1311+276A= (n.1311+276A=) c.*78A= (n.*78A=) | |
| 17 | g.46038263C>A | CA772454049 | KANSL1 | c.2541+275G>T (n.2541+275G>T) n.4499G>T c.2352+275G>T (n.2352+275G>T) n.538+275G>T c.1275+275G>T (n.1275+275G>T) c.204+275G>T (n.204+275G>T) c.494+275G>T n.6758+275G>T n.672G>T n.180+275G>T n.513+275G>T c.2439+275G>T (n.2439+275G>T) c.1311+275G>T (n.1311+275G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C= | CA2262113611 | KANSL1 | c.2541+275G= (n.2541+275G=) n.4499G= c.2352+275G= (n.2352+275G=) n.538+275G= c.1275+275G= (n.1275+275G=) c.204+275G= (n.204+275G=) c.494+275G= n.6758+275G= n.672G= n.180+275G= n.513+275G= c.2439+275G= (n.2439+275G=) c.1311+275G= (n.1311+275G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
| 17 | g.46038263C>G | CA2638379497 | KANSL1 | c.2541+275G>C (n.2541+275G>C) n.4499G>C c.2352+275G>C (n.2352+275G>C) n.538+275G>C c.1275+275G>C (n.1275+275G>C) c.204+275G>C (n.204+275G>C) c.494+275G>C n.6758+275G>C n.672G>C n.180+275G>C n.513+275G>C c.2439+275G>C (n.2439+275G>C) c.1311+275G>C (n.1311+275G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C>T | CA2502651731 | KANSL1 | c.2541+275G>A (n.2541+275G>A) n.4499G>A c.2352+275G>A (n.2352+275G>A) n.538+275G>A c.1275+275G>A (n.1275+275G>A) c.204+275G>A (n.204+275G>A) c.494+275G>A n.6758+275G>A n.672G>A n.180+275G>A n.513+275G>A c.2439+275G>A (n.2439+275G>A) c.1311+275G>A (n.1311+275G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038265C>A | CA2638379499 | KANSL1 | c.2541+273G>T (n.2541+273G>T) n.4497G>T c.2352+273G>T (n.2352+273G>T) n.538+273G>T c.1275+273G>T (n.1275+273G>T) c.204+273G>T (n.204+273G>T) c.494+273G>T n.6758+273G>T n.670G>T n.180+273G>T n.513+273G>T c.2439+273G>T (n.2439+273G>T) c.1311+273G>T (n.1311+273G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038266C>A | CA2638379501 | KANSL1 | c.2541+272G>T (n.2541+272G>T) n.4496G>T c.2352+272G>T (n.2352+272G>T) n.538+272G>T c.1275+272G>T (n.1275+272G>T) c.204+272G>T (n.204+272G>T) c.494+272G>T n.6758+272G>T n.669G>T n.180+272G>T n.513+272G>T c.2439+272G>T (n.2439+272G>T) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038267T>A | CA2638379502 | KANSL1 | c.2541+271A>T (n.2541+271A>T) n.4495A>T c.2352+271A>T (n.2352+271A>T) n.538+271A>T c.1275+271A>T (n.1275+271A>T) c.204+271A>T (n.204+271A>T) c.494+271A>T n.6758+271A>T n.668A>T n.180+271A>T n.513+271A>T c.2439+271A>T (n.2439+271A>T) c.1311+271A>T (n.1311+271A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038270A= | CA2262113612 | KANSL1 | c.2541+268T= (n.2541+268T=) n.4492T= c.2352+268T= (n.2352+268T=) n.538+268T= c.1275+268T= (n.1275+268T=) c.204+268T= (n.204+268T=) c.494+268T= n.6758+268T= n.665T= n.180+268T= n.513+268T= c.2439+268T= (n.2439+268T=) c.1311+268T= (n.1311+268T=) c.*70T= (n.*70T=) | |
| 17 | g.46038270A>G | CA772454057 | KANSL1 | c.2541+268T>C (n.2541+268T>C) n.4492T>C c.2352+268T>C (n.2352+268T>C) n.538+268T>C c.1275+268T>C (n.1275+268T>C) c.204+268T>C (n.204+268T>C) c.494+268T>C n.6758+268T>C n.665T>C n.180+268T>C n.513+268T>C c.2439+268T>C (n.2439+268T>C) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272_46038273del | CA2638379504 | KANSL1 | c.2541+267_2541+268del (n.2541+267_2541+268del) n.4491_4492del c.2352+267_2352+268del (n.2352+267_2352+268del) n.538+267_538+268del c.1275+267_1275+268del (n.1275+267_1275+268del) c.204+267_204+268del (n.204+267_204+268del) c.494+267_494+268del n.6758+267_6758+268del n.664_665del n.180+267_180+268del n.513+267_513+268del c.2439+267_2439+268del (n.2439+267_2439+268del) c.1311+267_1311+268del (n.1311+267_1311+268del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038271G>C | CA2638379506 | KANSL1 | c.2541+267C>G (n.2541+267C>G) n.4491C>G c.2352+267C>G (n.2352+267C>G) n.538+267C>G c.1275+267C>G (n.1275+267C>G) c.204+267C>G (n.204+267C>G) c.494+267C>G n.6758+267C>G n.664C>G n.180+267C>G n.513+267C>G c.2439+267C>G (n.2439+267C>G) c.1311+267C>G (n.1311+267C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272A>T | CA2809640875 | KANSL1 | c.2541+266T>A (n.2541+266T>A) n.4490T>A c.2352+266T>A (n.2352+266T>A) n.538+266T>A c.1275+266T>A (n.1275+266T>A) c.204+266T>A (n.204+266T>A) c.494+266T>A n.6758+266T>A n.663T>A n.180+266T>A n.513+266T>A c.2439+266T>A (n.2439+266T>A) c.1311+266T>A (n.1311+266T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) | |
| 17 | g.46038273G>A | CA2638379507 | KANSL1 | c.2541+265C>T (n.2541+265C>T) n.4489C>T c.2352+265C>T (n.2352+265C>T) n.538+265C>T c.1275+265C>T (n.1275+265C>T) c.204+265C>T (n.204+265C>T) c.494+265C>T n.6758+265C>T n.662C>T n.180+265C>T n.513+265C>T c.2439+265C>T (n.2439+265C>T) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038273G>T | CA2638379508 | KANSL1 | c.2541+265C>A (n.2541+265C>A) n.4489C>A c.2352+265C>A (n.2352+265C>A) n.538+265C>A c.1275+265C>A (n.1275+265C>A) c.204+265C>A (n.204+265C>A) c.494+265C>A n.6758+265C>A n.662C>A n.180+265C>A n.513+265C>A c.2439+265C>A (n.2439+265C>A) c.1311+265C>A (n.1311+265C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038274T>C | CA2638379510 | KANSL1 | c.2541+264A>G (n.2541+264A>G) n.4488A>G c.2352+264A>G (n.2352+264A>G) n.538+264A>G c.1275+264A>G (n.1275+264A>G) c.204+264A>G (n.204+264A>G) c.494+264A>G n.6758+264A>G n.661A>G n.180+264A>G n.513+264A>G c.2439+264A>G (n.2439+264A>G) c.1311+264A>G (n.1311+264A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T>C | CA2262113614 | KANSL1 | c.2541+263A>G (n.2541+263A>G) n.4487A>G c.2352+263A>G (n.2352+263A>G) n.538+263A>G c.1275+263A>G (n.1275+263A>G) c.204+263A>G (n.204+263A>G) c.494+263A>G n.6758+263A>G n.660A>G n.180+263A>G n.513+263A>G c.2439+263A>G (n.2439+263A>G) c.1311+263A>G (n.1311+263A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T>G | CA2638379513 | KANSL1 | c.2541+263A>C (n.2541+263A>C) n.4487A>C c.2352+263A>C (n.2352+263A>C) n.538+263A>C c.1275+263A>C (n.1275+263A>C) c.204+263A>C (n.204+263A>C) c.494+263A>C n.6758+263A>C n.660A>C n.180+263A>C n.513+263A>C c.2439+263A>C (n.2439+263A>C) c.1311+263A>C (n.1311+263A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T= | CA2262113613 | KANSL1 | c.2541+263A= (n.2541+263A=) n.4487A= c.2352+263A= (n.2352+263A=) n.538+263A= c.1275+263A= (n.1275+263A=) c.204+263A= (n.204+263A=) c.494+263A= n.6758+263A= n.660A= n.180+263A= n.513+263A= c.2439+263A= (n.2439+263A=) c.1311+263A= (n.1311+263A=) c.*65A= (n.*65A=) | |
| 17 | g.46038277G>T | CA2638379515 | KANSL1 | c.2541+261C>A (n.2541+261C>A) n.4485C>A c.2352+261C>A (n.2352+261C>A) n.538+261C>A c.1275+261C>A (n.1275+261C>A) c.204+261C>A (n.204+261C>A) c.494+261C>A n.6758+261C>A n.658C>A n.180+261C>A n.513+261C>A c.2439+261C>A (n.2439+261C>A) c.1311+261C>A (n.1311+261C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038278T>C | CA2638379516 | KANSL1 | c.2541+260A>G (n.2541+260A>G) n.4484A>G c.2352+260A>G (n.2352+260A>G) n.538+260A>G c.1275+260A>G (n.1275+260A>G) c.204+260A>G (n.204+260A>G) c.494+260A>G n.6758+260A>G n.657A>G n.180+260A>G n.513+260A>G c.2439+260A>G (n.2439+260A>G) c.1311+260A>G (n.1311+260A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038279C>A | CA2638379519 | KANSL1 | c.2541+259G>T (n.2541+259G>T) n.4483G>T c.2352+259G>T (n.2352+259G>T) n.538+259G>T c.1275+259G>T (n.1275+259G>T) c.204+259G>T (n.204+259G>T) c.494+259G>T n.6758+259G>T n.656G>T n.180+259G>T n.513+259G>T c.2439+259G>T (n.2439+259G>T) c.1311+259G>T (n.1311+259G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038279C>T | CA2638379517 | KANSL1 | c.2541+259G>A (n.2541+259G>A) n.4483G>A c.2352+259G>A (n.2352+259G>A) n.538+259G>A c.1275+259G>A (n.1275+259G>A) c.204+259G>A (n.204+259G>A) c.494+259G>A n.6758+259G>A n.656G>A n.180+259G>A n.513+259G>A c.2439+259G>A (n.2439+259G>A) c.1311+259G>A (n.1311+259G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038280C>A | CA2638379521 | KANSL1 | c.2541+258G>T (n.2541+258G>T) n.4482G>T c.2352+258G>T (n.2352+258G>T) n.538+258G>T c.1275+258G>T (n.1275+258G>T) c.204+258G>T (n.204+258G>T) c.494+258G>T n.6758+258G>T n.655G>T n.180+258G>T n.513+258G>T c.2439+258G>T (n.2439+258G>T) c.1311+258G>T (n.1311+258G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038281C>A | CA2638379523 | KANSL1 | c.2541+257G>T (n.2541+257G>T) n.4481G>T c.2352+257G>T (n.2352+257G>T) n.538+257G>T c.1275+257G>T (n.1275+257G>T) c.204+257G>T (n.204+257G>T) c.494+257G>T n.6758+257G>T n.654G>T n.180+257G>T n.513+257G>T c.2439+257G>T (n.2439+257G>T) c.1311+257G>T (n.1311+257G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038282T>C | CA2262113616 | KANSL1 | c.2541+256A>G (n.2541+256A>G) n.4480A>G c.2352+256A>G (n.2352+256A>G) n.538+256A>G c.1275+256A>G (n.1275+256A>G) c.204+256A>G (n.204+256A>G) c.494+256A>G n.6758+256A>G n.653A>G n.180+256A>G n.513+256A>G c.2439+256A>G (n.2439+256A>G) c.1311+256A>G (n.1311+256A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038282T= | CA2262113615 | KANSL1 | c.2541+256A= (n.2541+256A=) n.4480A= c.2352+256A= (n.2352+256A=) n.538+256A= c.1275+256A= (n.1275+256A=) c.204+256A= (n.204+256A=) c.494+256A= n.6758+256A= n.653A= n.180+256A= n.513+256A= c.2439+256A= (n.2439+256A=) c.1311+256A= (n.1311+256A=) c.*58A= (n.*58A=) | |
| 17 | g.46038283G>A | CA2638379529 | KANSL1 | c.2541+255C>T (n.2541+255C>T) n.4479C>T c.2352+255C>T (n.2352+255C>T) n.538+255C>T c.1275+255C>T (n.1275+255C>T) c.204+255C>T (n.204+255C>T) c.494+255C>T n.6758+255C>T n.652C>T n.180+255C>T n.513+255C>T c.2439+255C>T (n.2439+255C>T) c.1311+255C>T (n.1311+255C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038283G>T | CA2638379531 | KANSL1 | c.2541+255C>A (n.2541+255C>A) n.4479C>A c.2352+255C>A (n.2352+255C>A) n.538+255C>A c.1275+255C>A (n.1275+255C>A) c.204+255C>A (n.204+255C>A) c.494+255C>A n.6758+255C>A n.652C>A n.180+255C>A n.513+255C>A c.2439+255C>A (n.2439+255C>A) c.1311+255C>A (n.1311+255C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038285_46038291del | CA2638379528 | KANSL1 | c.2541+249_2541+255del (n.2541+249_2541+255del) n.4473_4479del c.2352+249_2352+255del (n.2352+249_2352+255del) n.538+249_538+255del c.1275+249_1275+255del (n.1275+249_1275+255del) c.204+249_204+255del (n.204+249_204+255del) c.494+249_494+255del n.6758+249_6758+255del n.646_652del n.180+249_180+255del n.513+249_513+255del c.2439+249_2439+255del (n.2439+249_2439+255del) c.1311+249_1311+255del (n.1311+249_1311+255del) c.*51_*57del (n.*51_*57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038284C>T | CA2638379533 | KANSL1 | c.2541+254G>A (n.2541+254G>A) n.4478G>A c.2352+254G>A (n.2352+254G>A) n.538+254G>A c.1275+254G>A (n.1275+254G>A) c.204+254G>A (n.204+254G>A) c.494+254G>A n.6758+254G>A n.651G>A n.180+254G>A n.513+254G>A c.2439+254G>A (n.2439+254G>A) c.1311+254G>A (n.1311+254G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038287C>A | CA2638379534 | KANSL1 | c.2541+251G>T (n.2541+251G>T) n.4475G>T c.2352+251G>T (n.2352+251G>T) n.538+251G>T c.1275+251G>T (n.1275+251G>T) c.204+251G>T (n.204+251G>T) c.494+251G>T n.6758+251G>T n.648G>T n.180+251G>T n.513+251G>T c.2439+251G>T (n.2439+251G>T) c.1311+251G>T (n.1311+251G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038287C>T | CA2809640876 | KANSL1 | c.2541+251G>A (n.2541+251G>A) n.4475G>A c.2352+251G>A (n.2352+251G>A) n.538+251G>A c.1275+251G>A (n.1275+251G>A) c.204+251G>A (n.204+251G>A) c.494+251G>A n.6758+251G>A n.648G>A n.180+251G>A n.513+251G>A c.2439+251G>A (n.2439+251G>A) c.1311+251G>A (n.1311+251G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 17 | g.46038288A>C | CA2638379536 | KANSL1 | c.2541+250T>G (n.2541+250T>G) n.4474T>G c.2352+250T>G (n.2352+250T>G) n.538+250T>G c.1275+250T>G (n.1275+250T>G) c.204+250T>G (n.204+250T>G) c.494+250T>G n.6758+250T>G n.647T>G n.180+250T>G n.513+250T>G c.2439+250T>G (n.2439+250T>G) c.1311+250T>G (n.1311+250T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038289A>G | CA2638379538 | KANSL1 | c.2541+249T>C (n.2541+249T>C) n.4473T>C c.2352+249T>C (n.2352+249T>C) n.538+249T>C c.1275+249T>C (n.1275+249T>C) c.204+249T>C (n.204+249T>C) c.494+249T>C n.6758+249T>C n.646T>C n.180+249T>C n.513+249T>C c.2439+249T>C (n.2439+249T>C) c.1311+249T>C (n.1311+249T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038290G>T | CA2638379540 | KANSL1 | c.2541+248C>A (n.2541+248C>A) n.4472C>A c.2352+248C>A (n.2352+248C>A) n.538+248C>A c.1275+248C>A (n.1275+248C>A) c.204+248C>A (n.204+248C>A) c.494+248C>A n.6758+248C>A n.645C>A n.180+248C>A n.513+248C>A c.2439+248C>A (n.2439+248C>A) c.1311+248C>A (n.1311+248C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038291C>A | CA2638379571 | KANSL1 | c.2541+247G>T (n.2541+247G>T) n.4471G>T c.2352+247G>T (n.2352+247G>T) n.538+247G>T c.1275+247G>T (n.1275+247G>T) c.204+247G>T (n.204+247G>T) c.494+247G>T n.6758+247G>T n.644G>T n.180+247G>T n.513+247G>T c.2439+247G>T (n.2439+247G>T) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038291C= | CA2262113617 | KANSL1 | c.2541+247G= (n.2541+247G=) n.4471G= c.2352+247G= (n.2352+247G=) n.538+247G= c.1275+247G= (n.1275+247G=) c.204+247G= (n.204+247G=) c.494+247G= n.6758+247G= n.644G= n.180+247G= n.513+247G= c.2439+247G= (n.2439+247G=) c.1311+247G= (n.1311+247G=) c.*49G= (n.*49G=) | |
| 17 | g.46038291C>T | CA2262113618 | KANSL1 | c.2541+247G>A (n.2541+247G>A) n.4471G>A c.2352+247G>A (n.2352+247G>A) n.538+247G>A c.1275+247G>A (n.1275+247G>A) c.204+247G>A (n.204+247G>A) c.494+247G>A n.6758+247G>A n.644G>A n.180+247G>A n.513+247G>A c.2439+247G>A (n.2439+247G>A) c.1311+247G>A (n.1311+247G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T>A | CA2638379575 | KANSL1 | c.2541+246A>T (n.2541+246A>T) n.4470A>T c.2352+246A>T (n.2352+246A>T) n.538+246A>T c.1275+246A>T (n.1275+246A>T) c.204+246A>T (n.204+246A>T) c.494+246A>T n.6758+246A>T n.643A>T n.180+246A>T n.513+246A>T c.2439+246A>T (n.2439+246A>T) c.1311+246A>T (n.1311+246A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T>C | CA772454060 | KANSL1 | c.2541+246A>G (n.2541+246A>G) n.4470A>G c.2352+246A>G (n.2352+246A>G) n.538+246A>G c.1275+246A>G (n.1275+246A>G) c.204+246A>G (n.204+246A>G) c.494+246A>G n.6758+246A>G n.643A>G n.180+246A>G n.513+246A>G c.2439+246A>G (n.2439+246A>G) c.1311+246A>G (n.1311+246A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T= | CA2262113619 | KANSL1 | c.2541+246A= (n.2541+246A=) n.4470A= c.2352+246A= (n.2352+246A=) n.538+246A= c.1275+246A= (n.1275+246A=) c.204+246A= (n.204+246A=) c.494+246A= n.6758+246A= n.643A= n.180+246A= n.513+246A= c.2439+246A= (n.2439+246A=) c.1311+246A= (n.1311+246A=) c.*48A= (n.*48A=) | |
| 17 | g.46038293T>A | CA2638379577 | KANSL1 | c.2541+245A>T (n.2541+245A>T) n.4469A>T c.2352+245A>T (n.2352+245A>T) n.538+245A>T c.1275+245A>T (n.1275+245A>T) c.204+245A>T (n.204+245A>T) c.494+245A>T n.6758+245A>T n.642A>T n.180+245A>T n.513+245A>T c.2439+245A>T (n.2439+245A>T) c.1311+245A>T (n.1311+245A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038294T>G | CA2638379581 | KANSL1 | c.2541+244A>C (n.2541+244A>C) n.4468A>C c.2352+244A>C (n.2352+244A>C) n.538+244A>C c.1275+244A>C (n.1275+244A>C) c.204+244A>C (n.204+244A>C) c.494+244A>C n.6758+244A>C n.641A>C n.180+244A>C n.513+244A>C c.2439+244A>C (n.2439+244A>C) c.1311+244A>C (n.1311+244A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038295C>G | CA2638379586 | KANSL1 | c.2541+243G>C (n.2541+243G>C) n.4467G>C c.2352+243G>C (n.2352+243G>C) n.538+243G>C c.1275+243G>C (n.1275+243G>C) c.204+243G>C (n.204+243G>C) c.494+243G>C n.6758+243G>C n.640G>C n.180+243G>C n.513+243G>C c.2439+243G>C (n.2439+243G>C) c.1311+243G>C (n.1311+243G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038296T>C | CA2262113620 | KANSL1 | c.2541+242A>G (n.2541+242A>G) n.4466A>G c.2352+242A>G (n.2352+242A>G) n.538+242A>G c.1275+242A>G (n.1275+242A>G) c.204+242A>G (n.204+242A>G) c.494+242A>G n.6758+242A>G n.639A>G n.180+242A>G n.513+242A>G c.2439+242A>G (n.2439+242A>G) c.1311+242A>G (n.1311+242A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038296T= | CA2262113621 | KANSL1 | c.2541+242A= (n.2541+242A=) n.4466A= c.2352+242A= (n.2352+242A=) n.538+242A= c.1275+242A= (n.1275+242A=) c.204+242A= (n.204+242A=) c.494+242A= n.6758+242A= n.639A= n.180+242A= n.513+242A= c.2439+242A= (n.2439+242A=) c.1311+242A= (n.1311+242A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
| 17 | g.46038298T>C | CA291108114 | KANSL1 | c.2541+240A>G (n.2541+240A>G) n.4464A>G c.2352+240A>G (n.2352+240A>G) n.538+240A>G c.1275+240A>G (n.1275+240A>G) c.204+240A>G (n.204+240A>G) c.494+240A>G n.6758+240A>G n.637A>G n.180+240A>G n.513+240A>G c.2439+240A>G (n.2439+240A>G) c.1311+240A>G (n.1311+240A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038298T= | CA2262113622 | KANSL1 | c.2541+240A= (n.2541+240A=) n.4464A= c.2352+240A= (n.2352+240A=) n.538+240A= c.1275+240A= (n.1275+240A=) c.204+240A= (n.204+240A=) c.494+240A= n.6758+240A= n.637A= n.180+240A= n.513+240A= c.2439+240A= (n.2439+240A=) c.1311+240A= (n.1311+240A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
| 17 | g.46038299G>C | CA2262113624 | KANSL1 | c.2541+239C>G (n.2541+239C>G) n.4463C>G c.2352+239C>G (n.2352+239C>G) n.538+239C>G c.1275+239C>G (n.1275+239C>G) c.204+239C>G (n.204+239C>G) c.494+239C>G n.6758+239C>G n.636C>G n.180+239C>G n.513+239C>G c.2439+239C>G (n.2439+239C>G) c.1311+239C>G (n.1311+239C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038299G= | CA2262113623 | KANSL1 | c.2541+239C= (n.2541+239C=) n.4463C= c.2352+239C= (n.2352+239C=) n.538+239C= c.1275+239C= (n.1275+239C=) c.204+239C= (n.204+239C=) c.494+239C= n.6758+239C= n.636C= n.180+239C= n.513+239C= c.2439+239C= (n.2439+239C=) c.1311+239C= (n.1311+239C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
| 17 | g.46038299G>T | CA2638379590 | KANSL1 | c.2541+239C>A (n.2541+239C>A) n.4463C>A c.2352+239C>A (n.2352+239C>A) n.538+239C>A c.1275+239C>A (n.1275+239C>A) c.204+239C>A (n.204+239C>A) c.494+239C>A n.6758+239C>A n.636C>A n.180+239C>A n.513+239C>A c.2439+239C>A (n.2439+239C>A) c.1311+239C>A (n.1311+239C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038300G>A | CA2638379593 | KANSL1 | c.2541+238C>T (n.2541+238C>T) n.4462C>T c.2352+238C>T (n.2352+238C>T) n.538+238C>T c.1275+238C>T (n.1275+238C>T) c.204+238C>T (n.204+238C>T) c.494+238C>T n.6758+238C>T n.635C>T n.180+238C>T n.513+238C>T c.2439+238C>T (n.2439+238C>T) c.1311+238C>T (n.1311+238C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038303G>A | CA772454063 | KANSL1 | c.2541+235C>T (n.2541+235C>T) n.4459C>T c.2352+235C>T (n.2352+235C>T) n.538+235C>T c.1275+235C>T (n.1275+235C>T) c.204+235C>T (n.204+235C>T) c.494+235C>T n.6758+235C>T n.632C>T n.180+235C>T n.513+235C>T c.2439+235C>T (n.2439+235C>T) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038303G= | CA2262113625 | KANSL1 | c.2541+235C= (n.2541+235C=) n.4459C= c.2352+235C= (n.2352+235C=) n.538+235C= c.1275+235C= (n.1275+235C=) c.204+235C= (n.204+235C=) c.494+235C= n.6758+235C= n.632C= n.180+235C= n.513+235C= c.2439+235C= (n.2439+235C=) c.1311+235C= (n.1311+235C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
| 17 | g.46038303G>T | CA2638379595 | KANSL1 | c.2541+235C>A (n.2541+235C>A) n.4459C>A c.2352+235C>A (n.2352+235C>A) n.538+235C>A c.1275+235C>A (n.1275+235C>A) c.204+235C>A (n.204+235C>A) c.494+235C>A n.6758+235C>A n.632C>A n.180+235C>A n.513+235C>A c.2439+235C>A (n.2439+235C>A) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G>A | CA2638379598 | KANSL1 | c.2541+234C>T (n.2541+234C>T) n.4458C>T c.2352+234C>T (n.2352+234C>T) n.538+234C>T c.1275+234C>T (n.1275+234C>T) c.204+234C>T (n.204+234C>T) c.494+234C>T n.6758+234C>T n.631C>T n.180+234C>T n.513+234C>T c.2439+234C>T (n.2439+234C>T) c.1311+234C>T (n.1311+234C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G>C | CA291108115 | KANSL1 | c.2541+234C>G (n.2541+234C>G) n.4458C>G c.2352+234C>G (n.2352+234C>G) n.538+234C>G c.1275+234C>G (n.1275+234C>G) c.204+234C>G (n.204+234C>G) c.494+234C>G n.6758+234C>G n.631C>G n.180+234C>G n.513+234C>G c.2439+234C>G (n.2439+234C>G) c.1311+234C>G (n.1311+234C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G= | CA2262113626 | KANSL1 | c.2541+234C= (n.2541+234C=) n.4458C= c.2352+234C= (n.2352+234C=) n.538+234C= c.1275+234C= (n.1275+234C=) c.204+234C= (n.204+234C=) c.494+234C= n.6758+234C= n.631C= n.180+234C= n.513+234C= c.2439+234C= (n.2439+234C=) c.1311+234C= (n.1311+234C=) c.*36C= (n.*36C=) | |
| 17 | g.46038304G>T | CA2638379602 | KANSL1 | c.2541+234C>A (n.2541+234C>A) n.4458C>A c.2352+234C>A (n.2352+234C>A) n.538+234C>A c.1275+234C>A (n.1275+234C>A) c.204+234C>A (n.204+234C>A) c.494+234C>A n.6758+234C>A n.631C>A n.180+234C>A n.513+234C>A c.2439+234C>A (n.2439+234C>A) c.1311+234C>A (n.1311+234C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038305C= | CA2262113627 | KANSL1 | c.2541+233G= (n.2541+233G=) n.4457G= c.2352+233G= (n.2352+233G=) n.538+233G= c.1275+233G= (n.1275+233G=) c.204+233G= (n.204+233G=) c.494+233G= n.6758+233G= n.630G= n.180+233G= n.513+233G= c.2439+233G= (n.2439+233G=) c.1311+233G= (n.1311+233G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 17 | g.46038305C>G | CA2638379605 | KANSL1 | c.2541+233G>C (n.2541+233G>C) n.4457G>C c.2352+233G>C (n.2352+233G>C) n.538+233G>C c.1275+233G>C (n.1275+233G>C) c.204+233G>C (n.204+233G>C) c.494+233G>C n.6758+233G>C n.630G>C n.180+233G>C n.513+233G>C c.2439+233G>C (n.2439+233G>C) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038305C>T | CA2262113628 | KANSL1 | c.2541+233G>A (n.2541+233G>A) n.4457G>A c.2352+233G>A (n.2352+233G>A) n.538+233G>A c.1275+233G>A (n.1275+233G>A) c.204+233G>A (n.204+233G>A) c.494+233G>A n.6758+233G>A n.630G>A n.180+233G>A n.513+233G>A c.2439+233G>A (n.2439+233G>A) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038307C>A | CA2638379611 | KANSL1 | c.2541+231G>T (n.2541+231G>T) n.4455G>T c.2352+231G>T (n.2352+231G>T) n.538+231G>T c.1275+231G>T (n.1275+231G>T) c.204+231G>T (n.204+231G>T) c.494+231G>T n.6758+231G>T n.628G>T n.180+231G>T n.513+231G>T c.2439+231G>T (n.2439+231G>T) c.1311+231G>T (n.1311+231G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038308A>G | CA2638379613 | KANSL1 | c.2541+230T>C (n.2541+230T>C) n.4454T>C c.2352+230T>C (n.2352+230T>C) n.538+230T>C c.1275+230T>C (n.1275+230T>C) c.204+230T>C (n.204+230T>C) c.494+230T>C n.6758+230T>C n.627T>C n.180+230T>C n.513+230T>C c.2439+230T>C (n.2439+230T>C) c.1311+230T>C (n.1311+230T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038309G>A | CA984118723 | KANSL1 | c.2541+229C>T (n.2541+229C>T) n.4453C>T c.2352+229C>T (n.2352+229C>T) n.538+229C>T c.1275+229C>T (n.1275+229C>T) c.204+229C>T (n.204+229C>T) c.494+229C>T n.6758+229C>T n.626C>T n.180+229C>T n.513+229C>T c.2439+229C>T (n.2439+229C>T) c.1311+229C>T (n.1311+229C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038309G= | CA2262113629 | KANSL1 | c.2541+229C= (n.2541+229C=) n.4453C= c.2352+229C= (n.2352+229C=) n.538+229C= c.1275+229C= (n.1275+229C=) c.204+229C= (n.204+229C=) c.494+229C= n.6758+229C= n.626C= n.180+229C= n.513+229C= c.2439+229C= (n.2439+229C=) c.1311+229C= (n.1311+229C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
| 17 | g.46038309G>T | CA2638379615 | KANSL1 | c.2541+229C>A (n.2541+229C>A) n.4453C>A c.2352+229C>A (n.2352+229C>A) n.538+229C>A c.1275+229C>A (n.1275+229C>A) c.204+229C>A (n.204+229C>A) c.494+229C>A n.6758+229C>A n.626C>A n.180+229C>A n.513+229C>A c.2439+229C>A (n.2439+229C>A) c.1311+229C>A (n.1311+229C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038310C>A | CA2638379618 | KANSL1 | c.2541+228G>T (n.2541+228G>T) n.4452G>T c.2352+228G>T (n.2352+228G>T) n.538+228G>T c.1275+228G>T (n.1275+228G>T) c.204+228G>T (n.204+228G>T) c.494+228G>T n.6758+228G>T n.625G>T n.180+228G>T n.513+228G>T c.2439+228G>T (n.2439+228G>T) c.1311+228G>T (n.1311+228G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038310C>T | CA2638379620 | KANSL1 | c.2541+228G>A (n.2541+228G>A) n.4452G>A c.2352+228G>A (n.2352+228G>A) n.538+228G>A c.1275+228G>A (n.1275+228G>A) c.204+228G>A (n.204+228G>A) c.494+228G>A n.6758+228G>A n.625G>A n.180+228G>A n.513+228G>A c.2439+228G>A (n.2439+228G>A) c.1311+228G>A (n.1311+228G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038311A= | CA2262113630 | KANSL1 | c.2541+227T= (n.2541+227T=) n.4451T= c.2352+227T= (n.2352+227T=) n.538+227T= c.1275+227T= (n.1275+227T=) c.204+227T= (n.204+227T=) c.494+227T= n.6758+227T= n.624T= n.180+227T= n.513+227T= c.2439+227T= (n.2439+227T=) c.1311+227T= (n.1311+227T=) c.*29T= (n.*29T=) | |
| 17 | g.46038311A>G | CA291108116 | KANSL1 | c.2541+227T>C (n.2541+227T>C) n.4451T>C c.2352+227T>C (n.2352+227T>C) n.538+227T>C c.1275+227T>C (n.1275+227T>C) c.204+227T>C (n.204+227T>C) c.494+227T>C n.6758+227T>C n.624T>C n.180+227T>C n.513+227T>C c.2439+227T>C (n.2439+227T>C) c.1311+227T>C (n.1311+227T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038312T>A | CA291108117 | KANSL1 | c.2541+226A>T (n.2541+226A>T) n.4450A>T c.2352+226A>T (n.2352+226A>T) n.538+226A>T c.1275+226A>T (n.1275+226A>T) c.204+226A>T (n.204+226A>T) c.494+226A>T n.6758+226A>T n.623A>T n.180+226A>T n.513+226A>T c.2439+226A>T (n.2439+226A>T) c.1311+226A>T (n.1311+226A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038312T>C | CA291108118 | KANSL1 | c.2541+226A>G (n.2541+226A>G) n.4450A>G c.2352+226A>G (n.2352+226A>G) n.538+226A>G c.1275+226A>G (n.1275+226A>G) c.204+226A>G (n.204+226A>G) c.494+226A>G n.6758+226A>G n.623A>G n.180+226A>G n.513+226A>G c.2439+226A>G (n.2439+226A>G) c.1311+226A>G (n.1311+226A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038312T>G | CA2638379626 | KANSL1 | c.2541+226A>C (n.2541+226A>C) n.4450A>C c.2352+226A>C (n.2352+226A>C) n.538+226A>C c.1275+226A>C (n.1275+226A>C) c.204+226A>C (n.204+226A>C) c.494+226A>C n.6758+226A>C n.623A>C n.180+226A>C n.513+226A>C c.2439+226A>C (n.2439+226A>C) c.1311+226A>C (n.1311+226A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038312T= | CA2262113631 | KANSL1 | c.2541+226A= (n.2541+226A=) n.4450A= c.2352+226A= (n.2352+226A=) n.538+226A= c.1275+226A= (n.1275+226A=) c.204+226A= (n.204+226A=) c.494+226A= n.6758+226A= n.623A= n.180+226A= n.513+226A= c.2439+226A= (n.2439+226A=) c.1311+226A= (n.1311+226A=) c.*28A= (n.*28A=) | |
| 17 | g.46038315del | CA2638379628 | KANSL1 | c.2541+225del (n.2541+225del) n.4449del c.2352+225del (n.2352+225del) n.538+225del c.1275+225del (n.1275+225del) c.204+225del (n.204+225del) c.494+225del n.6758+225del n.622del n.180+225del n.513+225del c.2439+225del (n.2439+225del) c.1311+225del (n.1311+225del) c.*27del (n.*27del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038317C>A | CA2638379630 | KANSL1 | c.2541+221G>T (n.2541+221G>T) n.4445G>T c.2352+221G>T (n.2352+221G>T) n.538+221G>T c.1275+221G>T (n.1275+221G>T) c.204+221G>T (n.204+221G>T) c.494+221G>T n.6758+221G>T n.618G>T n.180+221G>T n.513+221G>T c.2439+221G>T (n.2439+221G>T) c.1311+221G>T (n.1311+221G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038318C>A | CA2638379631 | KANSL1 | c.2541+220G>T (n.2541+220G>T) n.4444G>T c.2352+220G>T (n.2352+220G>T) n.538+220G>T c.1275+220G>T (n.1275+220G>T) c.204+220G>T (n.204+220G>T) c.494+220G>T n.6758+220G>T n.617G>T n.180+220G>T n.513+220G>T c.2439+220G>T (n.2439+220G>T) c.1311+220G>T (n.1311+220G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038319A= | CA2262113632 | KANSL1 | c.2541+219T= (n.2541+219T=) n.4443T= c.2352+219T= (n.2352+219T=) n.538+219T= c.1275+219T= (n.1275+219T=) c.204+219T= (n.204+219T=) c.494+219T= n.6758+219T= n.616T= n.180+219T= n.513+219T= c.2439+219T= (n.2439+219T=) c.1311+219T= (n.1311+219T=) c.*21T= (n.*21T=) | |
| 17 | g.46038319A>C | CA772454083 | KANSL1 | c.2541+219T>G (n.2541+219T>G) n.4443T>G c.2352+219T>G (n.2352+219T>G) n.538+219T>G c.1275+219T>G (n.1275+219T>G) c.204+219T>G (n.204+219T>G) c.494+219T>G n.6758+219T>G n.616T>G n.180+219T>G n.513+219T>G c.2439+219T>G (n.2439+219T>G) c.1311+219T>G (n.1311+219T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038319A>G | CA2638379633 | KANSL1 | c.2541+219T>C (n.2541+219T>C) n.4443T>C c.2352+219T>C (n.2352+219T>C) n.538+219T>C c.1275+219T>C (n.1275+219T>C) c.204+219T>C (n.204+219T>C) c.494+219T>C n.6758+219T>C n.616T>C n.180+219T>C n.513+219T>C c.2439+219T>C (n.2439+219T>C) c.1311+219T>C (n.1311+219T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038320T>A | CA2638379635 | KANSL1 | c.2541+218A>T (n.2541+218A>T) n.4442A>T c.2352+218A>T (n.2352+218A>T) n.538+218A>T c.1275+218A>T (n.1275+218A>T) c.204+218A>T (n.204+218A>T) c.494+218A>T n.6758+218A>T n.615A>T n.180+218A>T n.513+218A>T c.2439+218A>T (n.2439+218A>T) c.1311+218A>T (n.1311+218A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038320T>C | CA626336401 | KANSL1 | c.2541+218A>G (n.2541+218A>G) n.4442A>G c.2352+218A>G (n.2352+218A>G) n.538+218A>G c.1275+218A>G (n.1275+218A>G) c.204+218A>G (n.204+218A>G) c.494+218A>G n.6758+218A>G n.615A>G n.180+218A>G n.513+218A>G c.2439+218A>G (n.2439+218A>G) c.1311+218A>G (n.1311+218A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038320T= | CA2262113633 | KANSL1 | c.2541+218A= (n.2541+218A=) n.4442A= c.2352+218A= (n.2352+218A=) n.538+218A= c.1275+218A= (n.1275+218A=) c.204+218A= (n.204+218A=) c.494+218A= n.6758+218A= n.615A= n.180+218A= n.513+218A= c.2439+218A= (n.2439+218A=) c.1311+218A= (n.1311+218A=) c.*20A= (n.*20A=) | |
| 17 | g.46038323C= | CA2262113634 | KANSL1 | c.2541+215G= (n.2541+215G=) n.4439G= c.2352+215G= (n.2352+215G=) n.538+215G= c.1275+215G= (n.1275+215G=) c.204+215G= (n.204+215G=) c.494+215G= n.6758+215G= n.612G= n.180+215G= n.513+215G= c.2439+215G= (n.2439+215G=) c.1311+215G= (n.1311+215G=) c.*17G= (n.*17G=) | |
| 17 | g.46038323C>G | CA772454091 | KANSL1 | c.2541+215G>C (n.2541+215G>C) n.4439G>C c.2352+215G>C (n.2352+215G>C) n.538+215G>C c.1275+215G>C (n.1275+215G>C) c.204+215G>C (n.204+215G>C) c.494+215G>C n.6758+215G>C n.612G>C n.180+215G>C n.513+215G>C c.2439+215G>C (n.2439+215G>C) c.1311+215G>C (n.1311+215G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038324T>C | CA2638379636 | KANSL1 | c.2541+214A>G (n.2541+214A>G) n.4438A>G c.2352+214A>G (n.2352+214A>G) n.538+214A>G c.1275+214A>G (n.1275+214A>G) c.204+214A>G (n.204+214A>G) c.494+214A>G n.6758+214A>G n.611A>G n.180+214A>G n.513+214A>G c.2439+214A>G (n.2439+214A>G) c.1311+214A>G (n.1311+214A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038325G>A | CA291108119 | KANSL1 | c.2541+213C>T (n.2541+213C>T) n.4437C>T c.2352+213C>T (n.2352+213C>T) n.538+213C>T c.1275+213C>T (n.1275+213C>T) c.204+213C>T (n.204+213C>T) c.494+213C>T n.6758+213C>T n.610C>T n.180+213C>T n.513+213C>T c.2439+213C>T (n.2439+213C>T) c.1311+213C>T (n.1311+213C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038325G= | CA2262113635 | KANSL1 | c.2541+213C= (n.2541+213C=) n.4437C= c.2352+213C= (n.2352+213C=) n.538+213C= c.1275+213C= (n.1275+213C=) c.204+213C= (n.204+213C=) c.494+213C= n.6758+213C= n.610C= n.180+213C= n.513+213C= c.2439+213C= (n.2439+213C=) c.1311+213C= (n.1311+213C=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 17 | g.46038325G>T | CA2638379637 | KANSL1 | c.2541+213C>A (n.2541+213C>A) n.4437C>A c.2352+213C>A (n.2352+213C>A) n.538+213C>A c.1275+213C>A (n.1275+213C>A) c.204+213C>A (n.204+213C>A) c.494+213C>A n.6758+213C>A n.610C>A n.180+213C>A n.513+213C>A c.2439+213C>A (n.2439+213C>A) c.1311+213C>A (n.1311+213C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038326C>A | CA291108120 | KANSL1 | c.2541+212G>T (n.2541+212G>T) n.4436G>T c.2352+212G>T (n.2352+212G>T) n.538+212G>T c.1275+212G>T (n.1275+212G>T) c.204+212G>T (n.204+212G>T) c.494+212G>T n.6758+212G>T n.609G>T n.180+212G>T n.513+212G>T c.2439+212G>T (n.2439+212G>T) c.1311+212G>T (n.1311+212G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038326C= | CA2262113636 | KANSL1 | c.2541+212G= (n.2541+212G=) n.4436G= c.2352+212G= (n.2352+212G=) n.538+212G= c.1275+212G= (n.1275+212G=) c.204+212G= (n.204+212G=) c.494+212G= n.6758+212G= n.609G= n.180+212G= n.513+212G= c.2439+212G= (n.2439+212G=) c.1311+212G= (n.1311+212G=) c.*14G= (n.*14G=) | |
| 17 | g.46038326C>T | CA2638379639 | KANSL1 | c.2541+212G>A (n.2541+212G>A) n.4436G>A c.2352+212G>A (n.2352+212G>A) n.538+212G>A c.1275+212G>A (n.1275+212G>A) c.204+212G>A (n.204+212G>A) c.494+212G>A n.6758+212G>A n.609G>A n.180+212G>A n.513+212G>A c.2439+212G>A (n.2439+212G>A) c.1311+212G>A (n.1311+212G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038329T>A | CA2638379642 | KANSL1 | c.2541+209A>T (n.2541+209A>T) n.4433A>T c.2352+209A>T (n.2352+209A>T) n.538+209A>T c.1275+209A>T (n.1275+209A>T) c.204+209A>T (n.204+209A>T) c.494+209A>T n.6758+209A>T n.606A>T n.180+209A>T n.513+209A>T c.2439+209A>T (n.2439+209A>T) c.1311+209A>T (n.1311+209A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038329T>C | CA626336402 | KANSL1 | c.2541+209A>G (n.2541+209A>G) n.4433A>G c.2352+209A>G (n.2352+209A>G) n.538+209A>G c.1275+209A>G (n.1275+209A>G) c.204+209A>G (n.204+209A>G) c.494+209A>G n.6758+209A>G n.606A>G n.180+209A>G n.513+209A>G c.2439+209A>G (n.2439+209A>G) c.1311+209A>G (n.1311+209A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038329T= | CA2262113637 | KANSL1 | c.2541+209A= (n.2541+209A=) n.4433A= c.2352+209A= (n.2352+209A=) n.538+209A= c.1275+209A= (n.1275+209A=) c.204+209A= (n.204+209A=) c.494+209A= n.6758+209A= n.606A= n.180+209A= n.513+209A= c.2439+209A= (n.2439+209A=) c.1311+209A= (n.1311+209A=) c.*11A= (n.*11A=) | |
| 17 | g.46038329_46038343delinsTGAAAAACAACTCAA | CA2262113638 | KANSL1 | c.2541+195_2541+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2541+195_2541+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) n.4419_4433delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.2352+195_2352+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2352+195_2352+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) n.538+195_538+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.1275+195_1275+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.1275+195_1275+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.204+195_204+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.204+195_204+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.494+195_494+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.6758+195_6758+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.592_606delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.180+195_180+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA n.513+195_513+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA c.2439+195_2439+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.2439+195_2439+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.1311+195_1311+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.1311+195_1311+209delinsTTGAGTTGTTTTTCA) c.2634_*11delinsTTGAGTTGTTTTTCA (n.[c.2634_*11delinsTTGAGTTGTTTTTCA;Ser878=]) | |
| 17 | g.46038330G>T | CA2638379646 | KANSL1 | c.2541+208C>A (n.2541+208C>A) n.4432C>A c.2352+208C>A (n.2352+208C>A) n.538+208C>A c.1275+208C>A (n.1275+208C>A) c.204+208C>A (n.204+208C>A) c.494+208C>A n.6758+208C>A n.605C>A n.180+208C>A n.513+208C>A c.2439+208C>A (n.2439+208C>A) c.1311+208C>A (n.1311+208C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038340_46038353del | CA984118728 | KANSL1 | c.2541+195_2541+208del (n.2541+195_2541+208del) n.4419_4432del c.2352+195_2352+208del (n.2352+195_2352+208del) n.538+195_538+208del c.1275+195_1275+208del (n.1275+195_1275+208del) c.204+195_204+208del (n.204+195_204+208del) c.494+195_494+208del n.6758+195_6758+208del n.592_605del n.180+195_180+208del n.513+195_513+208del c.2439+195_2439+208del (n.2439+195_2439+208del) c.1311+195_1311+208del (n.1311+195_1311+208del) c.2634_*10del (n.[c.2634_*10del;Ser878=]) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038335del | CA2638379649 | KANSL1 | c.2541+207del (n.2541+207del) n.4431del c.2352+207del (n.2352+207del) n.538+207del c.1275+207del (n.1275+207del) c.204+207del (n.204+207del) c.494+207del n.6758+207del n.604del n.180+207del n.513+207del c.2439+207del (n.2439+207del) c.1311+207del (n.1311+207del) c.*9del (n.*9del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038332A>G | CA2638379651 | KANSL1 | c.2541+206T>C (n.2541+206T>C) n.4430T>C c.2352+206T>C (n.2352+206T>C) n.538+206T>C c.1275+206T>C (n.1275+206T>C) c.204+206T>C (n.204+206T>C) c.494+206T>C n.6758+206T>C n.603T>C n.180+206T>C n.513+206T>C c.2439+206T>C (n.2439+206T>C) c.1311+206T>C (n.1311+206T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038333A= | CA2262113639 | KANSL1 | c.2541+205T= (n.2541+205T=) n.4429T= c.2352+205T= (n.2352+205T=) n.538+205T= c.1275+205T= (n.1275+205T=) c.204+205T= (n.204+205T=) c.494+205T= n.6758+205T= n.602T= n.180+205T= n.513+205T= c.2439+205T= (n.2439+205T=) c.1311+205T= (n.1311+205T=) c.*7T= (n.*7T=) | |
| 17 | g.46038333A>C | CA626336403 | KANSL1 | c.2541+205T>G (n.2541+205T>G) n.4429T>G c.2352+205T>G (n.2352+205T>G) n.538+205T>G c.1275+205T>G (n.1275+205T>G) c.204+205T>G (n.204+205T>G) c.494+205T>G n.6758+205T>G n.602T>G n.180+205T>G n.513+205T>G c.2439+205T>G (n.2439+205T>G) c.1311+205T>G (n.1311+205T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038333A>G | CA2638379653 | KANSL1 | c.2541+205T>C (n.2541+205T>C) n.4429T>C c.2352+205T>C (n.2352+205T>C) n.538+205T>C c.1275+205T>C (n.1275+205T>C) c.204+205T>C (n.204+205T>C) c.494+205T>C n.6758+205T>C n.602T>C n.180+205T>C n.513+205T>C c.2439+205T>C (n.2439+205T>C) c.1311+205T>C (n.1311+205T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038335A>T | CA2638379657 | KANSL1 | c.2541+203T>A (n.2541+203T>A) n.4427T>A c.2352+203T>A (n.2352+203T>A) n.538+203T>A c.1275+203T>A (n.1275+203T>A) c.204+203T>A (n.204+203T>A) c.494+203T>A n.6758+203T>A n.600T>A n.180+203T>A n.513+203T>A c.2439+203T>A (n.2439+203T>A) c.1311+203T>A (n.1311+203T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038336C>A | CA2638379658 | KANSL1 | c.2541+202G>T (n.2541+202G>T) n.4426G>T c.2352+202G>T (n.2352+202G>T) n.538+202G>T c.1275+202G>T (n.1275+202G>T) c.204+202G>T (n.204+202G>T) c.494+202G>T n.6758+202G>T n.599G>T n.180+202G>T n.513+202G>T c.2439+202G>T (n.2439+202G>T) c.1311+202G>T (n.1311+202G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038337A= | CA2262113640 | KANSL1 | c.2541+201T= (n.2541+201T=) n.4425T= c.2352+201T= (n.2352+201T=) n.538+201T= c.1275+201T= (n.1275+201T=) c.204+201T= (n.204+201T=) c.494+201T= n.6758+201T= n.598T= n.180+201T= n.513+201T= c.2439+201T= (n.2439+201T=) c.1311+201T= (n.1311+201T=) c.*3T= (n.*3T=) | |
| 17 | g.46038337A>T | CA2262113641 | KANSL1 | c.2541+201T>A (n.2541+201T>A) n.4425T>A c.2352+201T>A (n.2352+201T>A) n.538+201T>A c.1275+201T>A (n.1275+201T>A) c.204+201T>A (n.204+201T>A) c.494+201T>A n.6758+201T>A n.598T>A n.180+201T>A n.513+201T>A c.2439+201T>A (n.2439+201T>A) c.1311+201T>A (n.1311+201T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038339C>A | CA2638379659 | KANSL1 | c.2541+199G>T (n.2541+199G>T) n.4423G>T c.2352+199G>T (n.2352+199G>T) n.538+199G>T c.1275+199G>T (n.1275+199G>T) c.204+199G>T (n.204+199G>T) c.494+199G>T n.6758+199G>T n.596G>T n.180+199G>T n.513+199G>T c.2439+199G>T (n.2439+199G>T) c.1311+199G>T (n.1311+199G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038339C>G | CA2638379661 | KANSL1 | c.2541+199G>C (n.2541+199G>C) n.4423G>C c.2352+199G>C (n.2352+199G>C) n.538+199G>C c.1275+199G>C (n.1275+199G>C) c.204+199G>C (n.204+199G>C) c.494+199G>C n.6758+199G>C n.596G>C n.180+199G>C n.513+199G>C c.2439+199G>C (n.2439+199G>C) c.1311+199G>C (n.1311+199G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038339C>T | CA2638379664 | KANSL1 | c.2541+199G>A (n.2541+199G>A) n.4423G>A c.2352+199G>A (n.2352+199G>A) n.538+199G>A c.1275+199G>A (n.1275+199G>A) c.204+199G>A (n.204+199G>A) c.494+199G>A n.6758+199G>A n.596G>A n.180+199G>A n.513+199G>A c.2439+199G>A (n.2439+199G>A) c.1311+199G>A (n.1311+199G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038340T>A | CA2638379665 | KANSL1 | c.2541+198A>T (n.2541+198A>T) n.4422A>T c.2352+198A>T (n.2352+198A>T) n.538+198A>T c.1275+198A>T (n.1275+198A>T) c.204+198A>T (n.204+198A>T) c.494+198A>T n.6758+198A>T n.595A>T n.180+198A>T n.513+198A>T c.2439+198A>T (n.2439+198A>T) c.1311+198A>T (n.1311+198A>T) c.2637A>T (p.Ter879Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038340T>C | CA2638379666 | KANSL1 | c.2541+198A>G (n.2541+198A>G) n.4422A>G c.2352+198A>G (n.2352+198A>G) n.538+198A>G c.1275+198A>G (n.1275+198A>G) c.204+198A>G (n.204+198A>G) c.494+198A>G n.6758+198A>G n.595A>G n.180+198A>G n.513+198A>G c.2439+198A>G (n.2439+198A>G) c.1311+198A>G (n.1311+198A>G) c.2637A>G (p.Ter879Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038341C>A | CA2638379668 | KANSL1 | c.2541+197G>T (n.2541+197G>T) n.4421G>T c.2352+197G>T (n.2352+197G>T) n.538+197G>T c.1275+197G>T (n.1275+197G>T) c.204+197G>T (n.204+197G>T) c.494+197G>T n.6758+197G>T n.594G>T n.180+197G>T n.513+197G>T c.2439+197G>T (n.2439+197G>T) c.1311+197G>T (n.1311+197G>T) c.2636G>T (p.Ter879Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038341C>T | CA2638379670 | KANSL1 | c.2541+197G>A (n.2541+197G>A) n.4421G>A c.2352+197G>A (n.2352+197G>A) n.538+197G>A c.1275+197G>A (n.1275+197G>A) c.204+197G>A (n.204+197G>A) c.494+197G>A n.6758+197G>A n.594G>A n.180+197G>A n.513+197G>A c.2439+197G>A (n.2439+197G>A) c.1311+197G>A (n.1311+197G>A) c.2636G>A (p.Ter879=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038342A>C | CA2638379672 | KANSL1 | c.2541+196T>G (n.2541+196T>G) n.4420T>G c.2352+196T>G (n.2352+196T>G) n.538+196T>G c.1275+196T>G (n.1275+196T>G) c.204+196T>G (n.204+196T>G) c.494+196T>G n.6758+196T>G n.593T>G n.180+196T>G n.513+196T>G c.2439+196T>G (n.2439+196T>G) c.1311+196T>G (n.1311+196T>G) c.2635T>G (p.Ter879Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038343A= | CA2262113642 | KANSL1 | c.2541+195T= (n.2541+195T=) n.4419T= c.2352+195T= (n.2352+195T=) n.538+195T= c.1275+195T= (n.1275+195T=) c.204+195T= (n.204+195T=) c.494+195T= n.6758+195T= n.592T= n.180+195T= n.513+195T= c.2439+195T= (n.2439+195T=) c.1311+195T= (n.1311+195T=) c.2634T= (p.Ser878=) | |
| 17 | g.46038343A>C | CA2638379673 | KANSL1 | c.2541+195T>G (n.2541+195T>G) n.4419T>G c.2352+195T>G (n.2352+195T>G) n.538+195T>G c.1275+195T>G (n.1275+195T>G) c.204+195T>G (n.204+195T>G) c.494+195T>G n.6758+195T>G n.592T>G n.180+195T>G n.513+195T>G c.2439+195T>G (n.2439+195T>G) c.1311+195T>G (n.1311+195T>G) c.2634T>G (p.Ser878=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038343A>G | CA2262113643 | KANSL1 | c.2541+195T>C (n.2541+195T>C) n.4419T>C c.2352+195T>C (n.2352+195T>C) n.538+195T>C c.1275+195T>C (n.1275+195T>C) c.204+195T>C (n.204+195T>C) c.494+195T>C n.6758+195T>C n.592T>C n.180+195T>C n.513+195T>C c.2439+195T>C (n.2439+195T>C) c.1311+195T>C (n.1311+195T>C) c.2634T>C (p.Ser878=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038344G>A | CA2638379679 | KANSL1 | c.2541+194C>T (n.2541+194C>T) n.4418C>T c.2352+194C>T (n.2352+194C>T) n.538+194C>T c.1275+194C>T (n.1275+194C>T) c.204+194C>T (n.204+194C>T) c.494+194C>T n.6758+194C>T n.591C>T n.180+194C>T n.513+194C>T c.2439+194C>T (n.2439+194C>T) c.1311+194C>T (n.1311+194C>T) c.2633C>T (p.Ser878Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038344G>C | CA2638379681 | KANSL1 | c.2541+194C>G (n.2541+194C>G) n.4418C>G c.2352+194C>G (n.2352+194C>G) n.538+194C>G c.1275+194C>G (n.1275+194C>G) c.204+194C>G (n.204+194C>G) c.494+194C>G n.6758+194C>G n.591C>G n.180+194C>G n.513+194C>G c.2439+194C>G (n.2439+194C>G) c.1311+194C>G (n.1311+194C>G) c.2633C>G (p.Ser878Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038344G>T | CA2638379682 | KANSL1 | c.2541+194C>A (n.2541+194C>A) n.4418C>A c.2352+194C>A (n.2352+194C>A) n.538+194C>A c.1275+194C>A (n.1275+194C>A) c.204+194C>A (n.204+194C>A) c.494+194C>A n.6758+194C>A n.591C>A n.180+194C>A n.513+194C>A c.2439+194C>A (n.2439+194C>A) c.1311+194C>A (n.1311+194C>A) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038345A>C | CA2638379686 | KANSL1 | c.2541+193T>G (n.2541+193T>G) n.4417T>G c.2352+193T>G (n.2352+193T>G) n.538+193T>G c.1275+193T>G (n.1275+193T>G) c.204+193T>G (n.204+193T>G) c.494+193T>G n.6758+193T>G n.590T>G n.180+193T>G n.513+193T>G c.2439+193T>G (n.2439+193T>G) c.1311+193T>G (n.1311+193T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038345A>G | CA2638379688 | KANSL1 | c.2541+193T>C (n.2541+193T>C) n.4417T>C c.2352+193T>C (n.2352+193T>C) n.538+193T>C c.1275+193T>C (n.1275+193T>C) c.204+193T>C (n.204+193T>C) c.494+193T>C n.6758+193T>C n.590T>C n.180+193T>C n.513+193T>C c.2439+193T>C (n.2439+193T>C) c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038349del | CA2638379684 | KANSL1 | c.2541+193del (n.2541+193del) n.4417del c.2352+193del (n.2352+193del) n.538+193del c.1275+193del (n.1275+193del) c.204+193del (n.204+193del) c.494+193del n.6758+193del n.590del n.180+193del n.513+193del c.2439+193del (n.2439+193del) c.1311+193del (n.1311+193del) c.2632del (p.Ser878LeufsTer13) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038346A>G | CA2638379692 | KANSL1 | c.2541+192T>C (n.2541+192T>C) n.4416T>C c.2352+192T>C (n.2352+192T>C) n.538+192T>C c.1275+192T>C (n.1275+192T>C) c.204+192T>C (n.204+192T>C) c.494+192T>C n.6758+192T>C n.589T>C n.180+192T>C n.513+192T>C c.2439+192T>C (n.2439+192T>C) c.1311+192T>C (n.1311+192T>C) c.2631T>C (p.Phe877=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038347A>G | CA2638379697 | KANSL1 | c.2541+191T>C (n.2541+191T>C) n.4415T>C c.2352+191T>C (n.2352+191T>C) n.538+191T>C c.1275+191T>C (n.1275+191T>C) c.204+191T>C (n.204+191T>C) c.494+191T>C n.6758+191T>C n.588T>C n.180+191T>C n.513+191T>C c.2439+191T>C (n.2439+191T>C) c.1311+191T>C (n.1311+191T>C) c.2630T>C (p.Phe877Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038347A>T | CA2638379694 | KANSL1 | c.2541+191T>A (n.2541+191T>A) n.4415T>A c.2352+191T>A (n.2352+191T>A) n.538+191T>A c.1275+191T>A (n.1275+191T>A) c.204+191T>A (n.204+191T>A) c.494+191T>A n.6758+191T>A n.588T>A n.180+191T>A n.513+191T>A c.2439+191T>A (n.2439+191T>A) c.1311+191T>A (n.1311+191T>A) c.2630T>A (p.Phe877Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038348A= | CA2262113644 | KANSL1 | c.2541+190T= (n.2541+190T=) n.4414T= c.2352+190T= (n.2352+190T=) n.538+190T= c.1275+190T= (n.1275+190T=) c.204+190T= (n.204+190T=) c.494+190T= n.6758+190T= n.587T= n.180+190T= n.513+190T= c.2439+190T= (n.2439+190T=) c.1311+190T= (n.1311+190T=) c.2629T= (p.Phe877=) | |
| 17 | g.46038348A>G | CA291108121 | KANSL1 | c.2541+190T>C (n.2541+190T>C) n.4414T>C c.2352+190T>C (n.2352+190T>C) n.538+190T>C c.1275+190T>C (n.1275+190T>C) c.204+190T>C (n.204+190T>C) c.494+190T>C n.6758+190T>C n.587T>C n.180+190T>C n.513+190T>C c.2439+190T>C (n.2439+190T>C) c.1311+190T>C (n.1311+190T>C) c.2629T>C (p.Phe877Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038348A>T | CA2638379704 | KANSL1 | c.2541+190T>A (n.2541+190T>A) n.4414T>A c.2352+190T>A (n.2352+190T>A) n.538+190T>A c.1275+190T>A (n.1275+190T>A) c.204+190T>A (n.204+190T>A) c.494+190T>A n.6758+190T>A n.587T>A n.180+190T>A n.513+190T>A c.2439+190T>A (n.2439+190T>A) c.1311+190T>A (n.1311+190T>A) c.2629T>A (p.Phe877Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038352_46038354del | CA2638379702 | KANSL1 | c.2541+188_2541+190del (n.2541+188_2541+190del) n.4412_4414del c.2352+188_2352+190del (n.2352+188_2352+190del) n.538+188_538+190del c.1275+188_1275+190del (n.1275+188_1275+190del) c.204+188_204+190del (n.204+188_204+190del) c.494+188_494+190del n.6758+188_6758+190del n.585_587del n.180+188_180+190del n.513+188_513+190del c.2439+188_2439+190del (n.2439+188_2439+190del) c.1311+188_1311+190del (n.1311+188_1311+190del) c.2627_2629del (p.Cys876del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038349A= | CA2262113645 | KANSL1 | c.2541+189T= (n.2541+189T=) n.4413T= c.2352+189T= (n.2352+189T=) n.538+189T= c.1275+189T= (n.1275+189T=) c.204+189T= (n.204+189T=) c.494+189T= n.6758+189T= n.586T= n.180+189T= n.513+189T= c.2439+189T= (n.2439+189T=) c.1311+189T= (n.1311+189T=) c.2628T= (p.Cys876=) | |
| 17 | g.46038349A>C | CA626336404 | KANSL1 | c.2541+189T>G (n.2541+189T>G) n.4413T>G c.2352+189T>G (n.2352+189T>G) n.538+189T>G c.1275+189T>G (n.1275+189T>G) c.204+189T>G (n.204+189T>G) c.494+189T>G n.6758+189T>G n.586T>G n.180+189T>G n.513+189T>G c.2439+189T>G (n.2439+189T>G) c.1311+189T>G (n.1311+189T>G) c.2628T>G (p.Cys876Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038349A>G | CA2638379710 | KANSL1 | c.2541+189T>C (n.2541+189T>C) n.4413T>C c.2352+189T>C (n.2352+189T>C) n.538+189T>C c.1275+189T>C (n.1275+189T>C) c.204+189T>C (n.204+189T>C) c.494+189T>C n.6758+189T>C n.586T>C n.180+189T>C n.513+189T>C c.2439+189T>C (n.2439+189T>C) c.1311+189T>C (n.1311+189T>C) c.2628T>C (p.Cys876=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038349A>T | CA2638379711 | KANSL1 | c.2541+189T>A (n.2541+189T>A) n.4413T>A c.2352+189T>A (n.2352+189T>A) n.538+189T>A c.1275+189T>A (n.1275+189T>A) c.204+189T>A (n.204+189T>A) c.494+189T>A n.6758+189T>A n.586T>A n.180+189T>A n.513+189T>A c.2439+189T>A (n.2439+189T>A) c.1311+189T>A (n.1311+189T>A) c.2628T>A (p.Cys876Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038350C>A | CA2638379712 | KANSL1 | c.2541+188G>T (n.2541+188G>T) n.4412G>T c.2352+188G>T (n.2352+188G>T) n.538+188G>T c.1275+188G>T (n.1275+188G>T) c.204+188G>T (n.204+188G>T) c.494+188G>T n.6758+188G>T n.585G>T n.180+188G>T n.513+188G>T c.2439+188G>T (n.2439+188G>T) c.1311+188G>T (n.1311+188G>T) c.2627G>T (p.Cys876Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038350C>T | CA2638379713 | KANSL1 | c.2541+188G>A (n.2541+188G>A) n.4412G>A c.2352+188G>A (n.2352+188G>A) n.538+188G>A c.1275+188G>A (n.1275+188G>A) c.204+188G>A (n.204+188G>A) c.494+188G>A n.6758+188G>A n.585G>A n.180+188G>A n.513+188G>A c.2439+188G>A (n.2439+188G>A) c.1311+188G>A (n.1311+188G>A) c.2627G>A (p.Cys876Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038351A>G | CA2638379714 | KANSL1 | c.2541+187T>C (n.2541+187T>C) n.4411T>C c.2352+187T>C (n.2352+187T>C) n.538+187T>C c.1275+187T>C (n.1275+187T>C) c.204+187T>C (n.204+187T>C) c.494+187T>C n.6758+187T>C n.584T>C n.180+187T>C n.513+187T>C c.2439+187T>C (n.2439+187T>C) c.1311+187T>C (n.1311+187T>C) c.2626T>C (p.Cys876Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038352A>T | CA2638379716 | KANSL1 | c.2541+186T>A (n.2541+186T>A) n.4410T>A c.2352+186T>A (n.2352+186T>A) n.538+186T>A c.1275+186T>A (n.1275+186T>A) c.204+186T>A (n.204+186T>A) c.494+186T>A n.6758+186T>A n.583T>A n.180+186T>A n.513+186T>A c.2439+186T>A (n.2439+186T>A) c.1311+186T>A (n.1311+186T>A) c.2625T>A (p.Cys875Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038353C>A | CA2638379719 | KANSL1 | c.2541+185G>T (n.2541+185G>T) n.4409G>T c.2352+185G>T (n.2352+185G>T) n.538+185G>T c.1275+185G>T (n.1275+185G>T) c.204+185G>T (n.204+185G>T) c.494+185G>T n.6758+185G>T n.582G>T n.180+185G>T n.513+185G>T c.2439+185G>T (n.2439+185G>T) c.1311+185G>T (n.1311+185G>T) c.2624G>T (p.Cys875Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038353C= | CA2262113646 | KANSL1 | c.2541+185G= (n.2541+185G=) n.4409G= c.2352+185G= (n.2352+185G=) n.538+185G= c.1275+185G= (n.1275+185G=) c.204+185G= (n.204+185G=) c.494+185G= n.6758+185G= n.582G= n.180+185G= n.513+185G= c.2439+185G= (n.2439+185G=) c.1311+185G= (n.1311+185G=) c.2624G= (p.Cys875=) | |
| 17 | g.46038353C>T | CA291108122 | KANSL1 | c.2541+185G>A (n.2541+185G>A) n.4409G>A c.2352+185G>A (n.2352+185G>A) n.538+185G>A c.1275+185G>A (n.1275+185G>A) c.204+185G>A (n.204+185G>A) c.494+185G>A n.6758+185G>A n.582G>A n.180+185G>A n.513+185G>A c.2439+185G>A (n.2439+185G>A) c.1311+185G>A (n.1311+185G>A) c.2624G>A (p.Cys875Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038353_46038356delinsCAGA | CA2262113647 | KANSL1 | c.2541+182_2541+185delinsTCTG (n.2541+182_2541+185delinsTCTG) n.4406_4409delinsTCTG c.2352+182_2352+185delinsTCTG (n.2352+182_2352+185delinsTCTG) n.538+182_538+185delinsTCTG c.1275+182_1275+185delinsTCTG (n.1275+182_1275+185delinsTCTG) c.204+182_204+185delinsTCTG (n.204+182_204+185delinsTCTG) c.494+182_494+185delinsTCTG n.6758+182_6758+185delinsTCTG n.579_582delinsTCTG n.180+182_180+185delinsTCTG n.513+182_513+185delinsTCTG c.2439+182_2439+185delinsTCTG (n.2439+182_2439+185delinsTCTG) c.1311+182_1311+185delinsTCTG (n.1311+182_1311+185delinsTCTG) c.2621_2624delinsTCTG (p.Phe874=) |