| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038205A>C | CA2638379370 | KANSL1 | c.2541+333T>G (n.2541+333T>G) n.4557T>G c.2352+333T>G (n.2352+333T>G) n.538+333T>G c.1275+333T>G (n.1275+333T>G) c.204+333T>G (n.204+333T>G) c.494+333T>G n.6758+333T>G n.730T>G n.180+333T>G n.513+333T>G c.2439+333T>G (n.2439+333T>G) c.1311+333T>G (n.1311+333T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>A | CA2638379374 | KANSL1 | c.2541+332G>T (n.2541+332G>T) n.4556G>T c.2352+332G>T (n.2352+332G>T) n.538+332G>T c.1275+332G>T (n.1275+332G>T) c.204+332G>T (n.204+332G>T) c.494+332G>T n.6758+332G>T n.729G>T n.180+332G>T n.513+332G>T c.2439+332G>T (n.2439+332G>T) c.1311+332G>T (n.1311+332G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C= | CA2262113588 | KANSL1 | c.2541+332G= (n.2541+332G=) n.4556G= c.2352+332G= (n.2352+332G=) n.538+332G= c.1275+332G= (n.1275+332G=) c.204+332G= (n.204+332G=) c.494+332G= n.6758+332G= n.729G= n.180+332G= n.513+332G= c.2439+332G= (n.2439+332G=) c.1311+332G= (n.1311+332G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 17 | g.46038206C>G | CA2638379375 | KANSL1 | c.2541+332G>C (n.2541+332G>C) n.4556G>C c.2352+332G>C (n.2352+332G>C) n.538+332G>C c.1275+332G>C (n.1275+332G>C) c.204+332G>C (n.204+332G>C) c.494+332G>C n.6758+332G>C n.729G>C n.180+332G>C n.513+332G>C c.2439+332G>C (n.2439+332G>C) c.1311+332G>C (n.1311+332G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>T | CA16539980 | KANSL1 | c.2541+332G>A (n.2541+332G>A) n.4556G>A c.2352+332G>A (n.2352+332G>A) n.538+332G>A c.1275+332G>A (n.1275+332G>A) c.204+332G>A (n.204+332G>A) c.494+332G>A n.6758+332G>A n.729G>A n.180+332G>A n.513+332G>A c.2439+332G>A (n.2439+332G>A) c.1311+332G>A (n.1311+332G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>A | CA291108109 | KANSL1 | c.2541+331C>T (n.2541+331C>T) n.4555C>T c.2352+331C>T (n.2352+331C>T) n.538+331C>T c.1275+331C>T (n.1275+331C>T) c.204+331C>T (n.204+331C>T) c.494+331C>T n.6758+331C>T n.728C>T n.180+331C>T n.513+331C>T c.2439+331C>T (n.2439+331C>T) c.1311+331C>T (n.1311+331C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>C | CA2638379381 | KANSL1 | c.2541+331C>G (n.2541+331C>G) n.4555C>G c.2352+331C>G (n.2352+331C>G) n.538+331C>G c.1275+331C>G (n.1275+331C>G) c.204+331C>G (n.204+331C>G) c.494+331C>G n.6758+331C>G n.728C>G n.180+331C>G n.513+331C>G c.2439+331C>G (n.2439+331C>G) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G= | CA2262113589 | KANSL1 | c.2541+331C= (n.2541+331C=) n.4555C= c.2352+331C= (n.2352+331C=) n.538+331C= c.1275+331C= (n.1275+331C=) c.204+331C= (n.204+331C=) c.494+331C= n.6758+331C= n.728C= n.180+331C= n.513+331C= c.2439+331C= (n.2439+331C=) c.1311+331C= (n.1311+331C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 17 | g.46038207G>T | CA2638379382 | KANSL1 | c.2541+331C>A (n.2541+331C>A) n.4555C>A c.2352+331C>A (n.2352+331C>A) n.538+331C>A c.1275+331C>A (n.1275+331C>A) c.204+331C>A (n.204+331C>A) c.494+331C>A n.6758+331C>A n.728C>A n.180+331C>A n.513+331C>A c.2439+331C>A (n.2439+331C>A) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>A | CA772454010 | KANSL1 | c.2541+330C>T (n.2541+330C>T) n.4554C>T c.2352+330C>T (n.2352+330C>T) n.538+330C>T c.1275+330C>T (n.1275+330C>T) c.204+330C>T (n.204+330C>T) c.494+330C>T n.6758+330C>T n.727C>T n.180+330C>T n.513+330C>T c.2439+330C>T (n.2439+330C>T) c.1311+330C>T (n.1311+330C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>C | CA2638379383 | KANSL1 | c.2541+330C>G (n.2541+330C>G) n.4554C>G c.2352+330C>G (n.2352+330C>G) n.538+330C>G c.1275+330C>G (n.1275+330C>G) c.204+330C>G (n.204+330C>G) c.494+330C>G n.6758+330C>G n.727C>G n.180+330C>G n.513+330C>G c.2439+330C>G (n.2439+330C>G) c.1311+330C>G (n.1311+330C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G= | CA2262113590 | KANSL1 | c.2541+330C= (n.2541+330C=) n.4554C= c.2352+330C= (n.2352+330C=) n.538+330C= c.1275+330C= (n.1275+330C=) c.204+330C= (n.204+330C=) c.494+330C= n.6758+330C= n.727C= n.180+330C= n.513+330C= c.2439+330C= (n.2439+330C=) c.1311+330C= (n.1311+330C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 17 | g.46038208G>T | CA2638379384 | KANSL1 | c.2541+330C>A (n.2541+330C>A) n.4554C>A c.2352+330C>A (n.2352+330C>A) n.538+330C>A c.1275+330C>A (n.1275+330C>A) c.204+330C>A (n.204+330C>A) c.494+330C>A n.6758+330C>A n.727C>A n.180+330C>A n.513+330C>A c.2439+330C>A (n.2439+330C>A) c.1311+330C>A (n.1311+330C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>C | CA2638379385 | KANSL1 | c.2541+329T>G (n.2541+329T>G) n.4553T>G c.2352+329T>G (n.2352+329T>G) n.538+329T>G c.1275+329T>G (n.1275+329T>G) c.204+329T>G (n.204+329T>G) c.494+329T>G n.6758+329T>G n.726T>G n.180+329T>G n.513+329T>G c.2439+329T>G (n.2439+329T>G) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>G | CA2638379387 | KANSL1 | c.2541+329T>C (n.2541+329T>C) n.4553T>C c.2352+329T>C (n.2352+329T>C) n.538+329T>C c.1275+329T>C (n.1275+329T>C) c.204+329T>C (n.204+329T>C) c.494+329T>C n.6758+329T>C n.726T>C n.180+329T>C n.513+329T>C c.2439+329T>C (n.2439+329T>C) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>T | CA2638379386 | KANSL1 | c.2541+329T>A (n.2541+329T>A) n.4553T>A c.2352+329T>A (n.2352+329T>A) n.538+329T>A c.1275+329T>A (n.1275+329T>A) c.204+329T>A (n.204+329T>A) c.494+329T>A n.6758+329T>A n.726T>A n.180+329T>A n.513+329T>A c.2439+329T>A (n.2439+329T>A) c.1311+329T>A (n.1311+329T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038210A>C | CA2638379388 | KANSL1 | c.2541+328T>G (n.2541+328T>G) n.4552T>G c.2352+328T>G (n.2352+328T>G) n.538+328T>G c.1275+328T>G (n.1275+328T>G) c.204+328T>G (n.204+328T>G) c.494+328T>G n.6758+328T>G n.725T>G n.180+328T>G n.513+328T>G c.2439+328T>G (n.2439+328T>G) c.1311+328T>G (n.1311+328T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038210A>G | CA2638379389 | KANSL1 | c.2541+328T>C (n.2541+328T>C) n.4552T>C c.2352+328T>C (n.2352+328T>C) n.538+328T>C c.1275+328T>C (n.1275+328T>C) c.204+328T>C (n.204+328T>C) c.494+328T>C n.6758+328T>C n.725T>C n.180+328T>C n.513+328T>C c.2439+328T>C (n.2439+328T>C) c.1311+328T>C (n.1311+328T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038211C>A | CA2638379390 | KANSL1 | c.2541+327G>T (n.2541+327G>T) n.4551G>T c.2352+327G>T (n.2352+327G>T) n.538+327G>T c.1275+327G>T (n.1275+327G>T) c.204+327G>T (n.204+327G>T) c.494+327G>T n.6758+327G>T n.724G>T n.180+327G>T n.513+327G>T c.2439+327G>T (n.2439+327G>T) c.1311+327G>T (n.1311+327G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038211C>T | CA2638379391 | KANSL1 | c.2541+327G>A (n.2541+327G>A) n.4551G>A c.2352+327G>A (n.2352+327G>A) n.538+327G>A c.1275+327G>A (n.1275+327G>A) c.204+327G>A (n.204+327G>A) c.494+327G>A n.6758+327G>A n.724G>A n.180+327G>A n.513+327G>A c.2439+327G>A (n.2439+327G>A) c.1311+327G>A (n.1311+327G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038212T>A | CA2638379392 | KANSL1 | c.2541+326A>T (n.2541+326A>T) n.4550A>T c.2352+326A>T (n.2352+326A>T) n.538+326A>T c.1275+326A>T (n.1275+326A>T) c.204+326A>T (n.204+326A>T) c.494+326A>T n.6758+326A>T n.723A>T n.180+326A>T n.513+326A>T c.2439+326A>T (n.2439+326A>T) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038213G>A | CA2638379394 | KANSL1 | c.2541+325C>T (n.2541+325C>T) n.4549C>T c.2352+325C>T (n.2352+325C>T) n.538+325C>T c.1275+325C>T (n.1275+325C>T) c.204+325C>T (n.204+325C>T) c.494+325C>T n.6758+325C>T n.722C>T n.180+325C>T n.513+325C>T c.2439+325C>T (n.2439+325C>T) c.1311+325C>T (n.1311+325C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038213G>T | CA2638379395 | KANSL1 | c.2541+325C>A (n.2541+325C>A) n.4549C>A c.2352+325C>A (n.2352+325C>A) n.538+325C>A c.1275+325C>A (n.1275+325C>A) c.204+325C>A (n.204+325C>A) c.494+325C>A n.6758+325C>A n.722C>A n.180+325C>A n.513+325C>A c.2439+325C>A (n.2439+325C>A) c.1311+325C>A (n.1311+325C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038214T>A | CA2638379396 | KANSL1 | c.2541+324A>T (n.2541+324A>T) n.4548A>T c.2352+324A>T (n.2352+324A>T) n.538+324A>T c.1275+324A>T (n.1275+324A>T) c.204+324A>T (n.204+324A>T) c.494+324A>T n.6758+324A>T n.721A>T n.180+324A>T n.513+324A>T c.2439+324A>T (n.2439+324A>T) c.1311+324A>T (n.1311+324A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038214T>G | CA2638379397 | KANSL1 | c.2541+324A>C (n.2541+324A>C) n.4548A>C c.2352+324A>C (n.2352+324A>C) n.538+324A>C c.1275+324A>C (n.1275+324A>C) c.204+324A>C (n.204+324A>C) c.494+324A>C n.6758+324A>C n.721A>C n.180+324A>C n.513+324A>C c.2439+324A>C (n.2439+324A>C) c.1311+324A>C (n.1311+324A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038215T>G | CA2638379398 | KANSL1 | c.2541+323A>C (n.2541+323A>C) n.4547A>C c.2352+323A>C (n.2352+323A>C) n.538+323A>C c.1275+323A>C (n.1275+323A>C) c.204+323A>C (n.204+323A>C) c.494+323A>C n.6758+323A>C n.720A>C n.180+323A>C n.513+323A>C c.2439+323A>C (n.2439+323A>C) c.1311+323A>C (n.1311+323A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038216G>A | CA772454012 | KANSL1 | c.2541+322C>T (n.2541+322C>T) n.4546C>T c.2352+322C>T (n.2352+322C>T) n.538+322C>T c.1275+322C>T (n.1275+322C>T) c.204+322C>T (n.204+322C>T) c.494+322C>T n.6758+322C>T n.719C>T n.180+322C>T n.513+322C>T c.2439+322C>T (n.2439+322C>T) c.1311+322C>T (n.1311+322C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038216G= | CA2262113591 | KANSL1 | c.2541+322C= (n.2541+322C=) n.4546C= c.2352+322C= (n.2352+322C=) n.538+322C= c.1275+322C= (n.1275+322C=) c.204+322C= (n.204+322C=) c.494+322C= n.6758+322C= n.719C= n.180+322C= n.513+322C= c.2439+322C= (n.2439+322C=) c.1311+322C= (n.1311+322C=) c.*124C= (n.*124C=) | |
| 17 | g.46038216G>T | CA2638379399 | KANSL1 | c.2541+322C>A (n.2541+322C>A) n.4546C>A c.2352+322C>A (n.2352+322C>A) n.538+322C>A c.1275+322C>A (n.1275+322C>A) c.204+322C>A (n.204+322C>A) c.494+322C>A n.6758+322C>A n.719C>A n.180+322C>A n.513+322C>A c.2439+322C>A (n.2439+322C>A) c.1311+322C>A (n.1311+322C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038217A>C | CA2809640873 | KANSL1 | c.2541+321T>G (n.2541+321T>G) n.4545T>G c.2352+321T>G (n.2352+321T>G) n.538+321T>G c.1275+321T>G (n.1275+321T>G) c.204+321T>G (n.204+321T>G) c.494+321T>G n.6758+321T>G n.718T>G n.180+321T>G n.513+321T>G c.2439+321T>G (n.2439+321T>G) c.1311+321T>G (n.1311+321T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | |
| 17 | g.46038217A>G | CA2638379401 | KANSL1 | c.2541+321T>C (n.2541+321T>C) n.4545T>C c.2352+321T>C (n.2352+321T>C) n.538+321T>C c.1275+321T>C (n.1275+321T>C) c.204+321T>C (n.204+321T>C) c.494+321T>C n.6758+321T>C n.718T>C n.180+321T>C n.513+321T>C c.2439+321T>C (n.2439+321T>C) c.1311+321T>C (n.1311+321T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038217A>T | CA2638379402 | KANSL1 | c.2541+321T>A (n.2541+321T>A) n.4545T>A c.2352+321T>A (n.2352+321T>A) n.538+321T>A c.1275+321T>A (n.1275+321T>A) c.204+321T>A (n.204+321T>A) c.494+321T>A n.6758+321T>A n.718T>A n.180+321T>A n.513+321T>A c.2439+321T>A (n.2439+321T>A) c.1311+321T>A (n.1311+321T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038218G>A | CA2638379406 | KANSL1 | c.2541+320C>T (n.2541+320C>T) n.4544C>T c.2352+320C>T (n.2352+320C>T) n.538+320C>T c.1275+320C>T (n.1275+320C>T) c.204+320C>T (n.204+320C>T) c.494+320C>T n.6758+320C>T n.717C>T n.180+320C>T n.513+320C>T c.2439+320C>T (n.2439+320C>T) c.1311+320C>T (n.1311+320C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038218G>T | CA2638379404 | KANSL1 | c.2541+320C>A (n.2541+320C>A) n.4544C>A c.2352+320C>A (n.2352+320C>A) n.538+320C>A c.1275+320C>A (n.1275+320C>A) c.204+320C>A (n.204+320C>A) c.494+320C>A n.6758+320C>A n.717C>A n.180+320C>A n.513+320C>A c.2439+320C>A (n.2439+320C>A) c.1311+320C>A (n.1311+320C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038219T>G | CA2638379419 | KANSL1 | c.2541+319A>C (n.2541+319A>C) n.4543A>C c.2352+319A>C (n.2352+319A>C) n.538+319A>C c.1275+319A>C (n.1275+319A>C) c.204+319A>C (n.204+319A>C) c.494+319A>C n.6758+319A>C n.716A>C n.180+319A>C n.513+319A>C c.2439+319A>C (n.2439+319A>C) c.1311+319A>C (n.1311+319A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038220C>A | CA2638379421 | KANSL1 | c.2541+318G>T (n.2541+318G>T) n.4542G>T c.2352+318G>T (n.2352+318G>T) n.538+318G>T c.1275+318G>T (n.1275+318G>T) c.204+318G>T (n.204+318G>T) c.494+318G>T n.6758+318G>T n.715G>T n.180+318G>T n.513+318G>T c.2439+318G>T (n.2439+318G>T) c.1311+318G>T (n.1311+318G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038220C>G | CA2638379422 | KANSL1 | c.2541+318G>C (n.2541+318G>C) n.4542G>C c.2352+318G>C (n.2352+318G>C) n.538+318G>C c.1275+318G>C (n.1275+318G>C) c.204+318G>C (n.204+318G>C) c.494+318G>C n.6758+318G>C n.715G>C n.180+318G>C n.513+318G>C c.2439+318G>C (n.2439+318G>C) c.1311+318G>C (n.1311+318G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038221C>A | CA2638379423 | KANSL1 | c.2541+317G>T (n.2541+317G>T) n.4541G>T c.2352+317G>T (n.2352+317G>T) n.538+317G>T c.1275+317G>T (n.1275+317G>T) c.204+317G>T (n.204+317G>T) c.494+317G>T n.6758+317G>T n.714G>T n.180+317G>T n.513+317G>T c.2439+317G>T (n.2439+317G>T) c.1311+317G>T (n.1311+317G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038221C= | CA2262113592 | KANSL1 | c.2541+317G= (n.2541+317G=) n.4541G= c.2352+317G= (n.2352+317G=) n.538+317G= c.1275+317G= (n.1275+317G=) c.204+317G= (n.204+317G=) c.494+317G= n.6758+317G= n.714G= n.180+317G= n.513+317G= c.2439+317G= (n.2439+317G=) c.1311+317G= (n.1311+317G=) c.*119G= (n.*119G=) | |
| 17 | g.46038221C>T | CA772454020 | KANSL1 | c.2541+317G>A (n.2541+317G>A) n.4541G>A c.2352+317G>A (n.2352+317G>A) n.538+317G>A c.1275+317G>A (n.1275+317G>A) c.204+317G>A (n.204+317G>A) c.494+317G>A n.6758+317G>A n.714G>A n.180+317G>A n.513+317G>A c.2439+317G>A (n.2439+317G>A) c.1311+317G>A (n.1311+317G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T>A | CA2638379430 | KANSL1 | c.2541+316A>T (n.2541+316A>T) n.4540A>T c.2352+316A>T (n.2352+316A>T) n.538+316A>T c.1275+316A>T (n.1275+316A>T) c.204+316A>T (n.204+316A>T) c.494+316A>T n.6758+316A>T n.713A>T n.180+316A>T n.513+316A>T c.2439+316A>T (n.2439+316A>T) c.1311+316A>T (n.1311+316A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T>C | CA291108110 | KANSL1 | c.2541+316A>G (n.2541+316A>G) n.4540A>G c.2352+316A>G (n.2352+316A>G) n.538+316A>G c.1275+316A>G (n.1275+316A>G) c.204+316A>G (n.204+316A>G) c.494+316A>G n.6758+316A>G n.713A>G n.180+316A>G n.513+316A>G c.2439+316A>G (n.2439+316A>G) c.1311+316A>G (n.1311+316A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T= | CA2262113593 | KANSL1 | c.2541+316A= (n.2541+316A=) n.4540A= c.2352+316A= (n.2352+316A=) n.538+316A= c.1275+316A= (n.1275+316A=) c.204+316A= (n.204+316A=) c.494+316A= n.6758+316A= n.713A= n.180+316A= n.513+316A= c.2439+316A= (n.2439+316A=) c.1311+316A= (n.1311+316A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
| 17 | g.46038226_46038227del | CA2638379429 | KANSL1 | c.2541+315_2541+316del (n.2541+315_2541+316del) n.4539_4540del c.2352+315_2352+316del (n.2352+315_2352+316del) n.538+315_538+316del c.1275+315_1275+316del (n.1275+315_1275+316del) c.204+315_204+316del (n.204+315_204+316del) c.494+315_494+316del n.6758+315_6758+316del n.712_713del n.180+315_180+316del n.513+315_513+316del c.2439+315_2439+316del (n.2439+315_2439+316del) c.1311+315_1311+316del (n.1311+315_1311+316del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038223G>A | CA772454021 | KANSL1 | c.2541+315C>T (n.2541+315C>T) n.4539C>T c.2352+315C>T (n.2352+315C>T) n.538+315C>T c.1275+315C>T (n.1275+315C>T) c.204+315C>T (n.204+315C>T) c.494+315C>T n.6758+315C>T n.712C>T n.180+315C>T n.513+315C>T c.2439+315C>T (n.2439+315C>T) c.1311+315C>T (n.1311+315C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038223G= | CA2262113594 | KANSL1 | c.2541+315C= (n.2541+315C=) n.4539C= c.2352+315C= (n.2352+315C=) n.538+315C= c.1275+315C= (n.1275+315C=) c.204+315C= (n.204+315C=) c.494+315C= n.6758+315C= n.712C= n.180+315C= n.513+315C= c.2439+315C= (n.2439+315C=) c.1311+315C= (n.1311+315C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
| 17 | g.46038223G>T | CA2638379437 | KANSL1 | c.2541+315C>A (n.2541+315C>A) n.4539C>A c.2352+315C>A (n.2352+315C>A) n.538+315C>A c.1275+315C>A (n.1275+315C>A) c.204+315C>A (n.204+315C>A) c.494+315C>A n.6758+315C>A n.712C>A n.180+315C>A n.513+315C>A c.2439+315C>A (n.2439+315C>A) c.1311+315C>A (n.1311+315C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038225G>A | CA2638379440 | KANSL1 | c.2541+313C>T (n.2541+313C>T) n.4537C>T c.2352+313C>T (n.2352+313C>T) n.538+313C>T c.1275+313C>T (n.1275+313C>T) c.204+313C>T (n.204+313C>T) c.494+313C>T n.6758+313C>T n.710C>T n.180+313C>T n.513+313C>T c.2439+313C>T (n.2439+313C>T) c.1311+313C>T (n.1311+313C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038225G>T | CA2638379442 | KANSL1 | c.2541+313C>A (n.2541+313C>A) n.4537C>A c.2352+313C>A (n.2352+313C>A) n.538+313C>A c.1275+313C>A (n.1275+313C>A) c.204+313C>A (n.204+313C>A) c.494+313C>A n.6758+313C>A n.710C>A n.180+313C>A n.513+313C>A c.2439+313C>A (n.2439+313C>A) c.1311+313C>A (n.1311+313C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038226T>C | CA2638379445 | KANSL1 | c.2541+312A>G (n.2541+312A>G) n.4536A>G c.2352+312A>G (n.2352+312A>G) n.538+312A>G c.1275+312A>G (n.1275+312A>G) c.204+312A>G (n.204+312A>G) c.494+312A>G n.6758+312A>G n.709A>G n.180+312A>G n.513+312A>G c.2439+312A>G (n.2439+312A>G) c.1311+312A>G (n.1311+312A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038226T>G | CA2638379444 | KANSL1 | c.2541+312A>C (n.2541+312A>C) n.4536A>C c.2352+312A>C (n.2352+312A>C) n.538+312A>C c.1275+312A>C (n.1275+312A>C) c.204+312A>C (n.204+312A>C) c.494+312A>C n.6758+312A>C n.709A>C n.180+312A>C n.513+312A>C c.2439+312A>C (n.2439+312A>C) c.1311+312A>C (n.1311+312A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038227G>C | CA2638379446 | KANSL1 | c.2541+311C>G (n.2541+311C>G) n.4535C>G c.2352+311C>G (n.2352+311C>G) n.538+311C>G c.1275+311C>G (n.1275+311C>G) c.204+311C>G (n.204+311C>G) c.494+311C>G n.6758+311C>G n.708C>G n.180+311C>G n.513+311C>G c.2439+311C>G (n.2439+311C>G) c.1311+311C>G (n.1311+311C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038227G>T | CA2638379447 | KANSL1 | c.2541+311C>A (n.2541+311C>A) n.4535C>A c.2352+311C>A (n.2352+311C>A) n.538+311C>A c.1275+311C>A (n.1275+311C>A) c.204+311C>A (n.204+311C>A) c.494+311C>A n.6758+311C>A n.708C>A n.180+311C>A n.513+311C>A c.2439+311C>A (n.2439+311C>A) c.1311+311C>A (n.1311+311C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>C | CA2638379449 | KANSL1 | c.2541+310T>G (n.2541+310T>G) n.4534T>G c.2352+310T>G (n.2352+310T>G) n.538+310T>G c.1275+310T>G (n.1275+310T>G) c.204+310T>G (n.204+310T>G) c.494+310T>G n.6758+310T>G n.707T>G n.180+310T>G n.513+310T>G c.2439+310T>G (n.2439+310T>G) c.1311+310T>G (n.1311+310T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>G | CA2638379450 | KANSL1 | c.2541+310T>C (n.2541+310T>C) n.4534T>C c.2352+310T>C (n.2352+310T>C) n.538+310T>C c.1275+310T>C (n.1275+310T>C) c.204+310T>C (n.204+310T>C) c.494+310T>C n.6758+310T>C n.707T>C n.180+310T>C n.513+310T>C c.2439+310T>C (n.2439+310T>C) c.1311+310T>C (n.1311+310T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>T | CA2638379451 | KANSL1 | c.2541+310T>A (n.2541+310T>A) n.4534T>A c.2352+310T>A (n.2352+310T>A) n.538+310T>A c.1275+310T>A (n.1275+310T>A) c.204+310T>A (n.204+310T>A) c.494+310T>A n.6758+310T>A n.707T>A n.180+310T>A n.513+310T>A c.2439+310T>A (n.2439+310T>A) c.1311+310T>A (n.1311+310T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038229A>G | CA2638379453 | KANSL1 | c.2541+309T>C (n.2541+309T>C) n.4533T>C c.2352+309T>C (n.2352+309T>C) n.538+309T>C c.1275+309T>C (n.1275+309T>C) c.204+309T>C (n.204+309T>C) c.494+309T>C n.6758+309T>C n.706T>C n.180+309T>C n.513+309T>C c.2439+309T>C (n.2439+309T>C) c.1311+309T>C (n.1311+309T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038231C>A | CA2638379455 | KANSL1 | c.2541+307G>T (n.2541+307G>T) n.4531G>T c.2352+307G>T (n.2352+307G>T) n.538+307G>T c.1275+307G>T (n.1275+307G>T) c.204+307G>T (n.204+307G>T) c.494+307G>T n.6758+307G>T n.704G>T n.180+307G>T n.513+307G>T c.2439+307G>T (n.2439+307G>T) c.1311+307G>T (n.1311+307G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038232T>A | CA2638379457 | KANSL1 | c.2541+306A>T (n.2541+306A>T) n.4530A>T c.2352+306A>T (n.2352+306A>T) n.538+306A>T c.1275+306A>T (n.1275+306A>T) c.204+306A>T (n.204+306A>T) c.494+306A>T n.6758+306A>T n.703A>T n.180+306A>T n.513+306A>T c.2439+306A>T (n.2439+306A>T) c.1311+306A>T (n.1311+306A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038232T>G | CA2638379459 | KANSL1 | c.2541+306A>C (n.2541+306A>C) n.4530A>C c.2352+306A>C (n.2352+306A>C) n.538+306A>C c.1275+306A>C (n.1275+306A>C) c.204+306A>C (n.204+306A>C) c.494+306A>C n.6758+306A>C n.703A>C n.180+306A>C n.513+306A>C c.2439+306A>C (n.2439+306A>C) c.1311+306A>C (n.1311+306A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038233T>C | CA2638379460 | KANSL1 | c.2541+305A>G (n.2541+305A>G) n.4529A>G c.2352+305A>G (n.2352+305A>G) n.538+305A>G c.1275+305A>G (n.1275+305A>G) c.204+305A>G (n.204+305A>G) c.494+305A>G n.6758+305A>G n.702A>G n.180+305A>G n.513+305A>G c.2439+305A>G (n.2439+305A>G) c.1311+305A>G (n.1311+305A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A= | CA2262113595 | KANSL1 | c.2541+304T= (n.2541+304T=) n.4528T= c.2352+304T= (n.2352+304T=) n.538+304T= c.1275+304T= (n.1275+304T=) c.204+304T= (n.204+304T=) c.494+304T= n.6758+304T= n.701T= n.180+304T= n.513+304T= c.2439+304T= (n.2439+304T=) c.1311+304T= (n.1311+304T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
| 17 | g.46038234A>C | CA2638379462 | KANSL1 | c.2541+304T>G (n.2541+304T>G) n.4528T>G c.2352+304T>G (n.2352+304T>G) n.538+304T>G c.1275+304T>G (n.1275+304T>G) c.204+304T>G (n.204+304T>G) c.494+304T>G n.6758+304T>G n.701T>G n.180+304T>G n.513+304T>G c.2439+304T>G (n.2439+304T>G) c.1311+304T>G (n.1311+304T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A>G | CA2638379463 | KANSL1 | c.2541+304T>C (n.2541+304T>C) n.4528T>C c.2352+304T>C (n.2352+304T>C) n.538+304T>C c.1275+304T>C (n.1275+304T>C) c.204+304T>C (n.204+304T>C) c.494+304T>C n.6758+304T>C n.701T>C n.180+304T>C n.513+304T>C c.2439+304T>C (n.2439+304T>C) c.1311+304T>C (n.1311+304T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A>T | CA626336400 | KANSL1 | c.2541+304T>A (n.2541+304T>A) n.4528T>A c.2352+304T>A (n.2352+304T>A) n.538+304T>A c.1275+304T>A (n.1275+304T>A) c.204+304T>A (n.204+304T>A) c.494+304T>A n.6758+304T>A n.701T>A n.180+304T>A n.513+304T>A c.2439+304T>A (n.2439+304T>A) c.1311+304T>A (n.1311+304T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234_46038236delinsAGT | CA2262113596 | KANSL1 | c.2541+302_2541+304delinsACT (n.2541+302_2541+304delinsACT) n.4526_4528delinsACT c.2352+302_2352+304delinsACT (n.2352+302_2352+304delinsACT) n.538+302_538+304delinsACT c.1275+302_1275+304delinsACT (n.1275+302_1275+304delinsACT) c.204+302_204+304delinsACT (n.204+302_204+304delinsACT) c.494+302_494+304delinsACT n.6758+302_6758+304delinsACT n.699_701delinsACT n.180+302_180+304delinsACT n.513+302_513+304delinsACT c.2439+302_2439+304delinsACT (n.2439+302_2439+304delinsACT) c.1311+302_1311+304delinsACT (n.1311+302_1311+304delinsACT) c.*104_*106delinsACT (n.*104_*106delinsACT) | |
| 17 | g.46038235G>A | CA2809640874 | KANSL1 | c.2541+303C>T (n.2541+303C>T) n.4527C>T c.2352+303C>T (n.2352+303C>T) n.538+303C>T c.1275+303C>T (n.1275+303C>T) c.204+303C>T (n.204+303C>T) c.494+303C>T n.6758+303C>T n.700C>T n.180+303C>T n.513+303C>T c.2439+303C>T (n.2439+303C>T) c.1311+303C>T (n.1311+303C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) | |
| 17 | g.46038235G>C | CA291108111 | KANSL1 | c.2541+303C>G (n.2541+303C>G) n.4527C>G c.2352+303C>G (n.2352+303C>G) n.538+303C>G c.1275+303C>G (n.1275+303C>G) c.204+303C>G (n.204+303C>G) c.494+303C>G n.6758+303C>G n.700C>G n.180+303C>G n.513+303C>G c.2439+303C>G (n.2439+303C>G) c.1311+303C>G (n.1311+303C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038235G= | CA2262113597 | KANSL1 | c.2541+303C= (n.2541+303C=) n.4527C= c.2352+303C= (n.2352+303C=) n.538+303C= c.1275+303C= (n.1275+303C=) c.204+303C= (n.204+303C=) c.494+303C= n.6758+303C= n.700C= n.180+303C= n.513+303C= c.2439+303C= (n.2439+303C=) c.1311+303C= (n.1311+303C=) c.*105C= (n.*105C=) | |
| 17 | g.46038235G>T | CA2638379467 | KANSL1 | c.2541+303C>A (n.2541+303C>A) n.4527C>A c.2352+303C>A (n.2352+303C>A) n.538+303C>A c.1275+303C>A (n.1275+303C>A) c.204+303C>A (n.204+303C>A) c.494+303C>A n.6758+303C>A n.700C>A n.180+303C>A n.513+303C>A c.2439+303C>A (n.2439+303C>A) c.1311+303C>A (n.1311+303C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038235_46038236del | CA772454022 | KANSL1 | c.2541+302_2541+303del (n.2541+302_2541+303del) n.4526_4527del c.2352+302_2352+303del (n.2352+302_2352+303del) n.538+302_538+303del c.1275+302_1275+303del (n.1275+302_1275+303del) c.204+302_204+303del (n.204+302_204+303del) c.494+302_494+303del n.6758+302_6758+303del n.699_700del n.180+302_180+303del n.513+302_513+303del c.2439+302_2439+303del (n.2439+302_2439+303del) c.1311+302_1311+303del (n.1311+302_1311+303del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) | dbSNP |
| 17 | g.46038236T>G | CA2638379471 | KANSL1 | c.2541+302A>C (n.2541+302A>C) n.4526A>C c.2352+302A>C (n.2352+302A>C) n.538+302A>C c.1275+302A>C (n.1275+302A>C) c.204+302A>C (n.204+302A>C) c.494+302A>C n.6758+302A>C n.699A>C n.180+302A>C n.513+302A>C c.2439+302A>C (n.2439+302A>C) c.1311+302A>C (n.1311+302A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038237C>A | CA2638379472 | KANSL1 | c.2541+301G>T (n.2541+301G>T) n.4525G>T c.2352+301G>T (n.2352+301G>T) n.538+301G>T c.1275+301G>T (n.1275+301G>T) c.204+301G>T (n.204+301G>T) c.494+301G>T n.6758+301G>T n.698G>T n.180+301G>T n.513+301G>T c.2439+301G>T (n.2439+301G>T) c.1311+301G>T (n.1311+301G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038237C= | CA2262113598 | KANSL1 | c.2541+301G= (n.2541+301G=) n.4525G= c.2352+301G= (n.2352+301G=) n.538+301G= c.1275+301G= (n.1275+301G=) c.204+301G= (n.204+301G=) c.494+301G= n.6758+301G= n.698G= n.180+301G= n.513+301G= c.2439+301G= (n.2439+301G=) c.1311+301G= (n.1311+301G=) c.*103G= (n.*103G=) | |
| 17 | g.46038237C>G | CA772454027 | KANSL1 | c.2541+301G>C (n.2541+301G>C) n.4525G>C c.2352+301G>C (n.2352+301G>C) n.538+301G>C c.1275+301G>C (n.1275+301G>C) c.204+301G>C (n.204+301G>C) c.494+301G>C n.6758+301G>C n.698G>C n.180+301G>C n.513+301G>C c.2439+301G>C (n.2439+301G>C) c.1311+301G>C (n.1311+301G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038238C>A | CA2638379474 | KANSL1 | c.2541+300G>T (n.2541+300G>T) n.4524G>T c.2352+300G>T (n.2352+300G>T) n.538+300G>T c.1275+300G>T (n.1275+300G>T) c.204+300G>T (n.204+300G>T) c.494+300G>T n.6758+300G>T n.697G>T n.180+300G>T n.513+300G>T c.2439+300G>T (n.2439+300G>T) c.1311+300G>T (n.1311+300G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038238C= | CA2262113599 | KANSL1 | c.2541+300G= (n.2541+300G=) n.4524G= c.2352+300G= (n.2352+300G=) n.538+300G= c.1275+300G= (n.1275+300G=) c.204+300G= (n.204+300G=) c.494+300G= n.6758+300G= n.697G= n.180+300G= n.513+300G= c.2439+300G= (n.2439+300G=) c.1311+300G= (n.1311+300G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
| 17 | g.46038238C>T | CA772454029 | KANSL1 | c.2541+300G>A (n.2541+300G>A) n.4524G>A c.2352+300G>A (n.2352+300G>A) n.538+300G>A c.1275+300G>A (n.1275+300G>A) c.204+300G>A (n.204+300G>A) c.494+300G>A n.6758+300G>A n.697G>A n.180+300G>A n.513+300G>A c.2439+300G>A (n.2439+300G>A) c.1311+300G>A (n.1311+300G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038239A>G | CA2638379477 | KANSL1 | c.2541+299T>C (n.2541+299T>C) n.4523T>C c.2352+299T>C (n.2352+299T>C) n.538+299T>C c.1275+299T>C (n.1275+299T>C) c.204+299T>C (n.204+299T>C) c.494+299T>C n.6758+299T>C n.696T>C n.180+299T>C n.513+299T>C c.2439+299T>C (n.2439+299T>C) c.1311+299T>C (n.1311+299T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038241C>A | CA2638379478 | KANSL1 | c.2541+297G>T (n.2541+297G>T) n.4521G>T c.2352+297G>T (n.2352+297G>T) n.538+297G>T c.1275+297G>T (n.1275+297G>T) c.204+297G>T (n.204+297G>T) c.494+297G>T n.6758+297G>T n.694G>T n.180+297G>T n.513+297G>T c.2439+297G>T (n.2439+297G>T) c.1311+297G>T (n.1311+297G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038243G>A | CA2262113601 | KANSL1 | c.2541+295C>T (n.2541+295C>T) n.4519C>T c.2352+295C>T (n.2352+295C>T) n.538+295C>T c.1275+295C>T (n.1275+295C>T) c.204+295C>T (n.204+295C>T) c.494+295C>T n.6758+295C>T n.692C>T n.180+295C>T n.513+295C>T c.2439+295C>T (n.2439+295C>T) c.1311+295C>T (n.1311+295C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038243G= | CA2262113600 | KANSL1 | c.2541+295C= (n.2541+295C=) n.4519C= c.2352+295C= (n.2352+295C=) n.538+295C= c.1275+295C= (n.1275+295C=) c.204+295C= (n.204+295C=) c.494+295C= n.6758+295C= n.692C= n.180+295C= n.513+295C= c.2439+295C= (n.2439+295C=) c.1311+295C= (n.1311+295C=) c.*97C= (n.*97C=) | |
| 17 | g.46038245T>G | CA2638379481 | KANSL1 | c.2541+293A>C (n.2541+293A>C) n.4517A>C c.2352+293A>C (n.2352+293A>C) n.538+293A>C c.1275+293A>C (n.1275+293A>C) c.204+293A>C (n.204+293A>C) c.494+293A>C n.6758+293A>C n.690A>C n.180+293A>C n.513+293A>C c.2439+293A>C (n.2439+293A>C) c.1311+293A>C (n.1311+293A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038248T>C | CA2638379482 | KANSL1 | c.2541+290A>G (n.2541+290A>G) n.4514A>G c.2352+290A>G (n.2352+290A>G) n.538+290A>G c.1275+290A>G (n.1275+290A>G) c.204+290A>G (n.204+290A>G) c.494+290A>G n.6758+290A>G n.687A>G n.180+290A>G n.513+290A>G c.2439+290A>G (n.2439+290A>G) c.1311+290A>G (n.1311+290A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038249G>C | CA772454031 | KANSL1 | c.2541+289C>G (n.2541+289C>G) n.4513C>G c.2352+289C>G (n.2352+289C>G) n.538+289C>G c.1275+289C>G (n.1275+289C>G) c.204+289C>G (n.204+289C>G) c.494+289C>G n.6758+289C>G n.686C>G n.180+289C>G n.513+289C>G c.2439+289C>G (n.2439+289C>G) c.1311+289C>G (n.1311+289C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038249G= | CA2262113602 | KANSL1 | c.2541+289C= (n.2541+289C=) n.4513C= c.2352+289C= (n.2352+289C=) n.538+289C= c.1275+289C= (n.1275+289C=) c.204+289C= (n.204+289C=) c.494+289C= n.6758+289C= n.686C= n.180+289C= n.513+289C= c.2439+289C= (n.2439+289C=) c.1311+289C= (n.1311+289C=) c.*91C= (n.*91C=) | |
| 17 | g.46038249G>T | CA2638379484 | KANSL1 | c.2541+289C>A (n.2541+289C>A) n.4513C>A c.2352+289C>A (n.2352+289C>A) n.538+289C>A c.1275+289C>A (n.1275+289C>A) c.204+289C>A (n.204+289C>A) c.494+289C>A n.6758+289C>A n.686C>A n.180+289C>A n.513+289C>A c.2439+289C>A (n.2439+289C>A) c.1311+289C>A (n.1311+289C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038252T>C | CA984118709 | KANSL1 | c.2541+286A>G (n.2541+286A>G) n.4510A>G c.2352+286A>G (n.2352+286A>G) n.538+286A>G c.1275+286A>G (n.1275+286A>G) c.204+286A>G (n.204+286A>G) c.494+286A>G n.6758+286A>G n.683A>G n.180+286A>G n.513+286A>G c.2439+286A>G (n.2439+286A>G) c.1311+286A>G (n.1311+286A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038252T= | CA2262113603 | KANSL1 | c.2541+286A= (n.2541+286A=) n.4510A= c.2352+286A= (n.2352+286A=) n.538+286A= c.1275+286A= (n.1275+286A=) c.204+286A= (n.204+286A=) c.494+286A= n.6758+286A= n.683A= n.180+286A= n.513+286A= c.2439+286A= (n.2439+286A=) c.1311+286A= (n.1311+286A=) c.*88A= (n.*88A=) | |
| 17 | g.46038253A>T | CA2638379485 | KANSL1 | c.2541+285T>A (n.2541+285T>A) n.4509T>A c.2352+285T>A (n.2352+285T>A) n.538+285T>A c.1275+285T>A (n.1275+285T>A) c.204+285T>A (n.204+285T>A) c.494+285T>A n.6758+285T>A n.682T>A n.180+285T>A n.513+285T>A c.2439+285T>A (n.2439+285T>A) c.1311+285T>A (n.1311+285T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>A | CA291108112 | KANSL1 | c.2541+284C>T (n.2541+284C>T) n.4508C>T c.2352+284C>T (n.2352+284C>T) n.538+284C>T c.1275+284C>T (n.1275+284C>T) c.204+284C>T (n.204+284C>T) c.494+284C>T n.6758+284C>T n.681C>T n.180+284C>T n.513+284C>T c.2439+284C>T (n.2439+284C>T) c.1311+284C>T (n.1311+284C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>C | CA2638379486 | KANSL1 | c.2541+284C>G (n.2541+284C>G) n.4508C>G c.2352+284C>G (n.2352+284C>G) n.538+284C>G c.1275+284C>G (n.1275+284C>G) c.204+284C>G (n.204+284C>G) c.494+284C>G n.6758+284C>G n.681C>G n.180+284C>G n.513+284C>G c.2439+284C>G (n.2439+284C>G) c.1311+284C>G (n.1311+284C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G= | CA2262113604 | KANSL1 | c.2541+284C= (n.2541+284C=) n.4508C= c.2352+284C= (n.2352+284C=) n.538+284C= c.1275+284C= (n.1275+284C=) c.204+284C= (n.204+284C=) c.494+284C= n.6758+284C= n.681C= n.180+284C= n.513+284C= c.2439+284C= (n.2439+284C=) c.1311+284C= (n.1311+284C=) c.*86C= (n.*86C=) | |
| 17 | g.46038255T>G | CA291108113 | KANSL1 | c.2541+283A>C (n.2541+283A>C) n.4507A>C c.2352+283A>C (n.2352+283A>C) n.538+283A>C c.1275+283A>C (n.1275+283A>C) c.204+283A>C (n.204+283A>C) c.494+283A>C n.6758+283A>C n.680A>C n.180+283A>C n.513+283A>C c.2439+283A>C (n.2439+283A>C) c.1311+283A>C (n.1311+283A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038255T= | CA2262113605 | KANSL1 | c.2541+283A= (n.2541+283A=) n.4507A= c.2352+283A= (n.2352+283A=) n.538+283A= c.1275+283A= (n.1275+283A=) c.204+283A= (n.204+283A=) c.494+283A= n.6758+283A= n.680A= n.180+283A= n.513+283A= c.2439+283A= (n.2439+283A=) c.1311+283A= (n.1311+283A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 17 | g.46038256C>A | CA2638379487 | KANSL1 | c.2541+282G>T (n.2541+282G>T) n.4506G>T c.2352+282G>T (n.2352+282G>T) n.538+282G>T c.1275+282G>T (n.1275+282G>T) c.204+282G>T (n.204+282G>T) c.494+282G>T n.6758+282G>T n.679G>T n.180+282G>T n.513+282G>T c.2439+282G>T (n.2439+282G>T) c.1311+282G>T (n.1311+282G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G>A | CA2262113607 | KANSL1 | c.2541+278C>T (n.2541+278C>T) n.4502C>T c.2352+278C>T (n.2352+278C>T) n.538+278C>T c.1275+278C>T (n.1275+278C>T) c.204+278C>T (n.204+278C>T) c.494+278C>T n.6758+278C>T n.675C>T n.180+278C>T n.513+278C>T c.2439+278C>T (n.2439+278C>T) c.1311+278C>T (n.1311+278C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038260G>C | CA984118714 | KANSL1 | c.2541+278C>G (n.2541+278C>G) n.4502C>G c.2352+278C>G (n.2352+278C>G) n.538+278C>G c.1275+278C>G (n.1275+278C>G) c.204+278C>G (n.204+278C>G) c.494+278C>G n.6758+278C>G n.675C>G n.180+278C>G n.513+278C>G c.2439+278C>G (n.2439+278C>G) c.1311+278C>G (n.1311+278C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G= | CA2262113606 | KANSL1 | c.2541+278C= (n.2541+278C=) n.4502C= c.2352+278C= (n.2352+278C=) n.538+278C= c.1275+278C= (n.1275+278C=) c.204+278C= (n.204+278C=) c.494+278C= n.6758+278C= n.675C= n.180+278C= n.513+278C= c.2439+278C= (n.2439+278C=) c.1311+278C= (n.1311+278C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 17 | g.46038260G>T | CA2638379489 | KANSL1 | c.2541+278C>A (n.2541+278C>A) n.4502C>A c.2352+278C>A (n.2352+278C>A) n.538+278C>A c.1275+278C>A (n.1275+278C>A) c.204+278C>A (n.204+278C>A) c.494+278C>A n.6758+278C>A n.675C>A n.180+278C>A n.513+278C>A c.2439+278C>A (n.2439+278C>A) c.1311+278C>A (n.1311+278C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038261A= | CA2262113608 | KANSL1 | c.2541+277T= (n.2541+277T=) n.4501T= c.2352+277T= (n.2352+277T=) n.538+277T= c.1275+277T= (n.1275+277T=) c.204+277T= (n.204+277T=) c.494+277T= n.6758+277T= n.674T= n.180+277T= n.513+277T= c.2439+277T= (n.2439+277T=) c.1311+277T= (n.1311+277T=) c.*79T= (n.*79T=) | |
| 17 | g.46038261A>G | CA984118716 | KANSL1 | c.2541+277T>C (n.2541+277T>C) n.4501T>C c.2352+277T>C (n.2352+277T>C) n.538+277T>C c.1275+277T>C (n.1275+277T>C) c.204+277T>C (n.204+277T>C) c.494+277T>C n.6758+277T>C n.674T>C n.180+277T>C n.513+277T>C c.2439+277T>C (n.2439+277T>C) c.1311+277T>C (n.1311+277T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>A | CA2638379494 | KANSL1 | c.2541+276A>T (n.2541+276A>T) n.4500A>T c.2352+276A>T (n.2352+276A>T) n.538+276A>T c.1275+276A>T (n.1275+276A>T) c.204+276A>T (n.204+276A>T) c.494+276A>T n.6758+276A>T n.673A>T n.180+276A>T n.513+276A>T c.2439+276A>T (n.2439+276A>T) c.1311+276A>T (n.1311+276A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>C | CA2262113610 | KANSL1 | c.2541+276A>G (n.2541+276A>G) n.4500A>G c.2352+276A>G (n.2352+276A>G) n.538+276A>G c.1275+276A>G (n.1275+276A>G) c.204+276A>G (n.204+276A>G) c.494+276A>G n.6758+276A>G n.673A>G n.180+276A>G n.513+276A>G c.2439+276A>G (n.2439+276A>G) c.1311+276A>G (n.1311+276A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038262T= | CA2262113609 | KANSL1 | c.2541+276A= (n.2541+276A=) n.4500A= c.2352+276A= (n.2352+276A=) n.538+276A= c.1275+276A= (n.1275+276A=) c.204+276A= (n.204+276A=) c.494+276A= n.6758+276A= n.673A= n.180+276A= n.513+276A= c.2439+276A= (n.2439+276A=) c.1311+276A= (n.1311+276A=) c.*78A= (n.*78A=) | |
| 17 | g.46038263C>A | CA772454049 | KANSL1 | c.2541+275G>T (n.2541+275G>T) n.4499G>T c.2352+275G>T (n.2352+275G>T) n.538+275G>T c.1275+275G>T (n.1275+275G>T) c.204+275G>T (n.204+275G>T) c.494+275G>T n.6758+275G>T n.672G>T n.180+275G>T n.513+275G>T c.2439+275G>T (n.2439+275G>T) c.1311+275G>T (n.1311+275G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C= | CA2262113611 | KANSL1 | c.2541+275G= (n.2541+275G=) n.4499G= c.2352+275G= (n.2352+275G=) n.538+275G= c.1275+275G= (n.1275+275G=) c.204+275G= (n.204+275G=) c.494+275G= n.6758+275G= n.672G= n.180+275G= n.513+275G= c.2439+275G= (n.2439+275G=) c.1311+275G= (n.1311+275G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
| 17 | g.46038263C>G | CA2638379497 | KANSL1 | c.2541+275G>C (n.2541+275G>C) n.4499G>C c.2352+275G>C (n.2352+275G>C) n.538+275G>C c.1275+275G>C (n.1275+275G>C) c.204+275G>C (n.204+275G>C) c.494+275G>C n.6758+275G>C n.672G>C n.180+275G>C n.513+275G>C c.2439+275G>C (n.2439+275G>C) c.1311+275G>C (n.1311+275G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C>T | CA2502651731 | KANSL1 | c.2541+275G>A (n.2541+275G>A) n.4499G>A c.2352+275G>A (n.2352+275G>A) n.538+275G>A c.1275+275G>A (n.1275+275G>A) c.204+275G>A (n.204+275G>A) c.494+275G>A n.6758+275G>A n.672G>A n.180+275G>A n.513+275G>A c.2439+275G>A (n.2439+275G>A) c.1311+275G>A (n.1311+275G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038265C>A | CA2638379499 | KANSL1 | c.2541+273G>T (n.2541+273G>T) n.4497G>T c.2352+273G>T (n.2352+273G>T) n.538+273G>T c.1275+273G>T (n.1275+273G>T) c.204+273G>T (n.204+273G>T) c.494+273G>T n.6758+273G>T n.670G>T n.180+273G>T n.513+273G>T c.2439+273G>T (n.2439+273G>T) c.1311+273G>T (n.1311+273G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038266C>A | CA2638379501 | KANSL1 | c.2541+272G>T (n.2541+272G>T) n.4496G>T c.2352+272G>T (n.2352+272G>T) n.538+272G>T c.1275+272G>T (n.1275+272G>T) c.204+272G>T (n.204+272G>T) c.494+272G>T n.6758+272G>T n.669G>T n.180+272G>T n.513+272G>T c.2439+272G>T (n.2439+272G>T) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038267T>A | CA2638379502 | KANSL1 | c.2541+271A>T (n.2541+271A>T) n.4495A>T c.2352+271A>T (n.2352+271A>T) n.538+271A>T c.1275+271A>T (n.1275+271A>T) c.204+271A>T (n.204+271A>T) c.494+271A>T n.6758+271A>T n.668A>T n.180+271A>T n.513+271A>T c.2439+271A>T (n.2439+271A>T) c.1311+271A>T (n.1311+271A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038270A= | CA2262113612 | KANSL1 | c.2541+268T= (n.2541+268T=) n.4492T= c.2352+268T= (n.2352+268T=) n.538+268T= c.1275+268T= (n.1275+268T=) c.204+268T= (n.204+268T=) c.494+268T= n.6758+268T= n.665T= n.180+268T= n.513+268T= c.2439+268T= (n.2439+268T=) c.1311+268T= (n.1311+268T=) c.*70T= (n.*70T=) | |
| 17 | g.46038270A>G | CA772454057 | KANSL1 | c.2541+268T>C (n.2541+268T>C) n.4492T>C c.2352+268T>C (n.2352+268T>C) n.538+268T>C c.1275+268T>C (n.1275+268T>C) c.204+268T>C (n.204+268T>C) c.494+268T>C n.6758+268T>C n.665T>C n.180+268T>C n.513+268T>C c.2439+268T>C (n.2439+268T>C) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272_46038273del | CA2638379504 | KANSL1 | c.2541+267_2541+268del (n.2541+267_2541+268del) n.4491_4492del c.2352+267_2352+268del (n.2352+267_2352+268del) n.538+267_538+268del c.1275+267_1275+268del (n.1275+267_1275+268del) c.204+267_204+268del (n.204+267_204+268del) c.494+267_494+268del n.6758+267_6758+268del n.664_665del n.180+267_180+268del n.513+267_513+268del c.2439+267_2439+268del (n.2439+267_2439+268del) c.1311+267_1311+268del (n.1311+267_1311+268del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038271G>C | CA2638379506 | KANSL1 | c.2541+267C>G (n.2541+267C>G) n.4491C>G c.2352+267C>G (n.2352+267C>G) n.538+267C>G c.1275+267C>G (n.1275+267C>G) c.204+267C>G (n.204+267C>G) c.494+267C>G n.6758+267C>G n.664C>G n.180+267C>G n.513+267C>G c.2439+267C>G (n.2439+267C>G) c.1311+267C>G (n.1311+267C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272A>T | CA2809640875 | KANSL1 | c.2541+266T>A (n.2541+266T>A) n.4490T>A c.2352+266T>A (n.2352+266T>A) n.538+266T>A c.1275+266T>A (n.1275+266T>A) c.204+266T>A (n.204+266T>A) c.494+266T>A n.6758+266T>A n.663T>A n.180+266T>A n.513+266T>A c.2439+266T>A (n.2439+266T>A) c.1311+266T>A (n.1311+266T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) | |
| 17 | g.46038273G>A | CA2638379507 | KANSL1 | c.2541+265C>T (n.2541+265C>T) n.4489C>T c.2352+265C>T (n.2352+265C>T) n.538+265C>T c.1275+265C>T (n.1275+265C>T) c.204+265C>T (n.204+265C>T) c.494+265C>T n.6758+265C>T n.662C>T n.180+265C>T n.513+265C>T c.2439+265C>T (n.2439+265C>T) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038273G>T | CA2638379508 | KANSL1 | c.2541+265C>A (n.2541+265C>A) n.4489C>A c.2352+265C>A (n.2352+265C>A) n.538+265C>A c.1275+265C>A (n.1275+265C>A) c.204+265C>A (n.204+265C>A) c.494+265C>A n.6758+265C>A n.662C>A n.180+265C>A n.513+265C>A c.2439+265C>A (n.2439+265C>A) c.1311+265C>A (n.1311+265C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038274T>C | CA2638379510 | KANSL1 | c.2541+264A>G (n.2541+264A>G) n.4488A>G c.2352+264A>G (n.2352+264A>G) n.538+264A>G c.1275+264A>G (n.1275+264A>G) c.204+264A>G (n.204+264A>G) c.494+264A>G n.6758+264A>G n.661A>G n.180+264A>G n.513+264A>G c.2439+264A>G (n.2439+264A>G) c.1311+264A>G (n.1311+264A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T>C | CA2262113614 | KANSL1 | c.2541+263A>G (n.2541+263A>G) n.4487A>G c.2352+263A>G (n.2352+263A>G) n.538+263A>G c.1275+263A>G (n.1275+263A>G) c.204+263A>G (n.204+263A>G) c.494+263A>G n.6758+263A>G n.660A>G n.180+263A>G n.513+263A>G c.2439+263A>G (n.2439+263A>G) c.1311+263A>G (n.1311+263A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T>G | CA2638379513 | KANSL1 | c.2541+263A>C (n.2541+263A>C) n.4487A>C c.2352+263A>C (n.2352+263A>C) n.538+263A>C c.1275+263A>C (n.1275+263A>C) c.204+263A>C (n.204+263A>C) c.494+263A>C n.6758+263A>C n.660A>C n.180+263A>C n.513+263A>C c.2439+263A>C (n.2439+263A>C) c.1311+263A>C (n.1311+263A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038275T= | CA2262113613 | KANSL1 | c.2541+263A= (n.2541+263A=) n.4487A= c.2352+263A= (n.2352+263A=) n.538+263A= c.1275+263A= (n.1275+263A=) c.204+263A= (n.204+263A=) c.494+263A= n.6758+263A= n.660A= n.180+263A= n.513+263A= c.2439+263A= (n.2439+263A=) c.1311+263A= (n.1311+263A=) c.*65A= (n.*65A=) | |
| 17 | g.46038277G>T | CA2638379515 | KANSL1 | c.2541+261C>A (n.2541+261C>A) n.4485C>A c.2352+261C>A (n.2352+261C>A) n.538+261C>A c.1275+261C>A (n.1275+261C>A) c.204+261C>A (n.204+261C>A) c.494+261C>A n.6758+261C>A n.658C>A n.180+261C>A n.513+261C>A c.2439+261C>A (n.2439+261C>A) c.1311+261C>A (n.1311+261C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038278T>C | CA2638379516 | KANSL1 | c.2541+260A>G (n.2541+260A>G) n.4484A>G c.2352+260A>G (n.2352+260A>G) n.538+260A>G c.1275+260A>G (n.1275+260A>G) c.204+260A>G (n.204+260A>G) c.494+260A>G n.6758+260A>G n.657A>G n.180+260A>G n.513+260A>G c.2439+260A>G (n.2439+260A>G) c.1311+260A>G (n.1311+260A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038279C>A | CA2638379519 | KANSL1 | c.2541+259G>T (n.2541+259G>T) n.4483G>T c.2352+259G>T (n.2352+259G>T) n.538+259G>T c.1275+259G>T (n.1275+259G>T) c.204+259G>T (n.204+259G>T) c.494+259G>T n.6758+259G>T n.656G>T n.180+259G>T n.513+259G>T c.2439+259G>T (n.2439+259G>T) c.1311+259G>T (n.1311+259G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038279C>T | CA2638379517 | KANSL1 | c.2541+259G>A (n.2541+259G>A) n.4483G>A c.2352+259G>A (n.2352+259G>A) n.538+259G>A c.1275+259G>A (n.1275+259G>A) c.204+259G>A (n.204+259G>A) c.494+259G>A n.6758+259G>A n.656G>A n.180+259G>A n.513+259G>A c.2439+259G>A (n.2439+259G>A) c.1311+259G>A (n.1311+259G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038280C>A | CA2638379521 | KANSL1 | c.2541+258G>T (n.2541+258G>T) n.4482G>T c.2352+258G>T (n.2352+258G>T) n.538+258G>T c.1275+258G>T (n.1275+258G>T) c.204+258G>T (n.204+258G>T) c.494+258G>T n.6758+258G>T n.655G>T n.180+258G>T n.513+258G>T c.2439+258G>T (n.2439+258G>T) c.1311+258G>T (n.1311+258G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038281C>A | CA2638379523 | KANSL1 | c.2541+257G>T (n.2541+257G>T) n.4481G>T c.2352+257G>T (n.2352+257G>T) n.538+257G>T c.1275+257G>T (n.1275+257G>T) c.204+257G>T (n.204+257G>T) c.494+257G>T n.6758+257G>T n.654G>T n.180+257G>T n.513+257G>T c.2439+257G>T (n.2439+257G>T) c.1311+257G>T (n.1311+257G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038282T>C | CA2262113616 | KANSL1 | c.2541+256A>G (n.2541+256A>G) n.4480A>G c.2352+256A>G (n.2352+256A>G) n.538+256A>G c.1275+256A>G (n.1275+256A>G) c.204+256A>G (n.204+256A>G) c.494+256A>G n.6758+256A>G n.653A>G n.180+256A>G n.513+256A>G c.2439+256A>G (n.2439+256A>G) c.1311+256A>G (n.1311+256A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038282T= | CA2262113615 | KANSL1 | c.2541+256A= (n.2541+256A=) n.4480A= c.2352+256A= (n.2352+256A=) n.538+256A= c.1275+256A= (n.1275+256A=) c.204+256A= (n.204+256A=) c.494+256A= n.6758+256A= n.653A= n.180+256A= n.513+256A= c.2439+256A= (n.2439+256A=) c.1311+256A= (n.1311+256A=) c.*58A= (n.*58A=) | |
| 17 | g.46038283G>A | CA2638379529 | KANSL1 | c.2541+255C>T (n.2541+255C>T) n.4479C>T c.2352+255C>T (n.2352+255C>T) n.538+255C>T c.1275+255C>T (n.1275+255C>T) c.204+255C>T (n.204+255C>T) c.494+255C>T n.6758+255C>T n.652C>T n.180+255C>T n.513+255C>T c.2439+255C>T (n.2439+255C>T) c.1311+255C>T (n.1311+255C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038283G>T | CA2638379531 | KANSL1 | c.2541+255C>A (n.2541+255C>A) n.4479C>A c.2352+255C>A (n.2352+255C>A) n.538+255C>A c.1275+255C>A (n.1275+255C>A) c.204+255C>A (n.204+255C>A) c.494+255C>A n.6758+255C>A n.652C>A n.180+255C>A n.513+255C>A c.2439+255C>A (n.2439+255C>A) c.1311+255C>A (n.1311+255C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038285_46038291del | CA2638379528 | KANSL1 | c.2541+249_2541+255del (n.2541+249_2541+255del) n.4473_4479del c.2352+249_2352+255del (n.2352+249_2352+255del) n.538+249_538+255del c.1275+249_1275+255del (n.1275+249_1275+255del) c.204+249_204+255del (n.204+249_204+255del) c.494+249_494+255del n.6758+249_6758+255del n.646_652del n.180+249_180+255del n.513+249_513+255del c.2439+249_2439+255del (n.2439+249_2439+255del) c.1311+249_1311+255del (n.1311+249_1311+255del) c.*51_*57del (n.*51_*57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038284C>T | CA2638379533 | KANSL1 | c.2541+254G>A (n.2541+254G>A) n.4478G>A c.2352+254G>A (n.2352+254G>A) n.538+254G>A c.1275+254G>A (n.1275+254G>A) c.204+254G>A (n.204+254G>A) c.494+254G>A n.6758+254G>A n.651G>A n.180+254G>A n.513+254G>A c.2439+254G>A (n.2439+254G>A) c.1311+254G>A (n.1311+254G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038287C>A | CA2638379534 | KANSL1 | c.2541+251G>T (n.2541+251G>T) n.4475G>T c.2352+251G>T (n.2352+251G>T) n.538+251G>T c.1275+251G>T (n.1275+251G>T) c.204+251G>T (n.204+251G>T) c.494+251G>T n.6758+251G>T n.648G>T n.180+251G>T n.513+251G>T c.2439+251G>T (n.2439+251G>T) c.1311+251G>T (n.1311+251G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038287C>T | CA2809640876 | KANSL1 | c.2541+251G>A (n.2541+251G>A) n.4475G>A c.2352+251G>A (n.2352+251G>A) n.538+251G>A c.1275+251G>A (n.1275+251G>A) c.204+251G>A (n.204+251G>A) c.494+251G>A n.6758+251G>A n.648G>A n.180+251G>A n.513+251G>A c.2439+251G>A (n.2439+251G>A) c.1311+251G>A (n.1311+251G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 17 | g.46038288A>C | CA2638379536 | KANSL1 | c.2541+250T>G (n.2541+250T>G) n.4474T>G c.2352+250T>G (n.2352+250T>G) n.538+250T>G c.1275+250T>G (n.1275+250T>G) c.204+250T>G (n.204+250T>G) c.494+250T>G n.6758+250T>G n.647T>G n.180+250T>G n.513+250T>G c.2439+250T>G (n.2439+250T>G) c.1311+250T>G (n.1311+250T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038289A>G | CA2638379538 | KANSL1 | c.2541+249T>C (n.2541+249T>C) n.4473T>C c.2352+249T>C (n.2352+249T>C) n.538+249T>C c.1275+249T>C (n.1275+249T>C) c.204+249T>C (n.204+249T>C) c.494+249T>C n.6758+249T>C n.646T>C n.180+249T>C n.513+249T>C c.2439+249T>C (n.2439+249T>C) c.1311+249T>C (n.1311+249T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038290G>T | CA2638379540 | KANSL1 | c.2541+248C>A (n.2541+248C>A) n.4472C>A c.2352+248C>A (n.2352+248C>A) n.538+248C>A c.1275+248C>A (n.1275+248C>A) c.204+248C>A (n.204+248C>A) c.494+248C>A n.6758+248C>A n.645C>A n.180+248C>A n.513+248C>A c.2439+248C>A (n.2439+248C>A) c.1311+248C>A (n.1311+248C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038291C>A | CA2638379571 | KANSL1 | c.2541+247G>T (n.2541+247G>T) n.4471G>T c.2352+247G>T (n.2352+247G>T) n.538+247G>T c.1275+247G>T (n.1275+247G>T) c.204+247G>T (n.204+247G>T) c.494+247G>T n.6758+247G>T n.644G>T n.180+247G>T n.513+247G>T c.2439+247G>T (n.2439+247G>T) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038291C= | CA2262113617 | KANSL1 | c.2541+247G= (n.2541+247G=) n.4471G= c.2352+247G= (n.2352+247G=) n.538+247G= c.1275+247G= (n.1275+247G=) c.204+247G= (n.204+247G=) c.494+247G= n.6758+247G= n.644G= n.180+247G= n.513+247G= c.2439+247G= (n.2439+247G=) c.1311+247G= (n.1311+247G=) c.*49G= (n.*49G=) | |
| 17 | g.46038291C>T | CA2262113618 | KANSL1 | c.2541+247G>A (n.2541+247G>A) n.4471G>A c.2352+247G>A (n.2352+247G>A) n.538+247G>A c.1275+247G>A (n.1275+247G>A) c.204+247G>A (n.204+247G>A) c.494+247G>A n.6758+247G>A n.644G>A n.180+247G>A n.513+247G>A c.2439+247G>A (n.2439+247G>A) c.1311+247G>A (n.1311+247G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T>A | CA2638379575 | KANSL1 | c.2541+246A>T (n.2541+246A>T) n.4470A>T c.2352+246A>T (n.2352+246A>T) n.538+246A>T c.1275+246A>T (n.1275+246A>T) c.204+246A>T (n.204+246A>T) c.494+246A>T n.6758+246A>T n.643A>T n.180+246A>T n.513+246A>T c.2439+246A>T (n.2439+246A>T) c.1311+246A>T (n.1311+246A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T>C | CA772454060 | KANSL1 | c.2541+246A>G (n.2541+246A>G) n.4470A>G c.2352+246A>G (n.2352+246A>G) n.538+246A>G c.1275+246A>G (n.1275+246A>G) c.204+246A>G (n.204+246A>G) c.494+246A>G n.6758+246A>G n.643A>G n.180+246A>G n.513+246A>G c.2439+246A>G (n.2439+246A>G) c.1311+246A>G (n.1311+246A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038292T= | CA2262113619 | KANSL1 | c.2541+246A= (n.2541+246A=) n.4470A= c.2352+246A= (n.2352+246A=) n.538+246A= c.1275+246A= (n.1275+246A=) c.204+246A= (n.204+246A=) c.494+246A= n.6758+246A= n.643A= n.180+246A= n.513+246A= c.2439+246A= (n.2439+246A=) c.1311+246A= (n.1311+246A=) c.*48A= (n.*48A=) | |
| 17 | g.46038293T>A | CA2638379577 | KANSL1 | c.2541+245A>T (n.2541+245A>T) n.4469A>T c.2352+245A>T (n.2352+245A>T) n.538+245A>T c.1275+245A>T (n.1275+245A>T) c.204+245A>T (n.204+245A>T) c.494+245A>T n.6758+245A>T n.642A>T n.180+245A>T n.513+245A>T c.2439+245A>T (n.2439+245A>T) c.1311+245A>T (n.1311+245A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038294T>G | CA2638379581 | KANSL1 | c.2541+244A>C (n.2541+244A>C) n.4468A>C c.2352+244A>C (n.2352+244A>C) n.538+244A>C c.1275+244A>C (n.1275+244A>C) c.204+244A>C (n.204+244A>C) c.494+244A>C n.6758+244A>C n.641A>C n.180+244A>C n.513+244A>C c.2439+244A>C (n.2439+244A>C) c.1311+244A>C (n.1311+244A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038295C>G | CA2638379586 | KANSL1 | c.2541+243G>C (n.2541+243G>C) n.4467G>C c.2352+243G>C (n.2352+243G>C) n.538+243G>C c.1275+243G>C (n.1275+243G>C) c.204+243G>C (n.204+243G>C) c.494+243G>C n.6758+243G>C n.640G>C n.180+243G>C n.513+243G>C c.2439+243G>C (n.2439+243G>C) c.1311+243G>C (n.1311+243G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038296T>C | CA2262113620 | KANSL1 | c.2541+242A>G (n.2541+242A>G) n.4466A>G c.2352+242A>G (n.2352+242A>G) n.538+242A>G c.1275+242A>G (n.1275+242A>G) c.204+242A>G (n.204+242A>G) c.494+242A>G n.6758+242A>G n.639A>G n.180+242A>G n.513+242A>G c.2439+242A>G (n.2439+242A>G) c.1311+242A>G (n.1311+242A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038296T= | CA2262113621 | KANSL1 | c.2541+242A= (n.2541+242A=) n.4466A= c.2352+242A= (n.2352+242A=) n.538+242A= c.1275+242A= (n.1275+242A=) c.204+242A= (n.204+242A=) c.494+242A= n.6758+242A= n.639A= n.180+242A= n.513+242A= c.2439+242A= (n.2439+242A=) c.1311+242A= (n.1311+242A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
| 17 | g.46038298T>C | CA291108114 | KANSL1 | c.2541+240A>G (n.2541+240A>G) n.4464A>G c.2352+240A>G (n.2352+240A>G) n.538+240A>G c.1275+240A>G (n.1275+240A>G) c.204+240A>G (n.204+240A>G) c.494+240A>G n.6758+240A>G n.637A>G n.180+240A>G n.513+240A>G c.2439+240A>G (n.2439+240A>G) c.1311+240A>G (n.1311+240A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038298T= | CA2262113622 | KANSL1 | c.2541+240A= (n.2541+240A=) n.4464A= c.2352+240A= (n.2352+240A=) n.538+240A= c.1275+240A= (n.1275+240A=) c.204+240A= (n.204+240A=) c.494+240A= n.6758+240A= n.637A= n.180+240A= n.513+240A= c.2439+240A= (n.2439+240A=) c.1311+240A= (n.1311+240A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
| 17 | g.46038299G>C | CA2262113624 | KANSL1 | c.2541+239C>G (n.2541+239C>G) n.4463C>G c.2352+239C>G (n.2352+239C>G) n.538+239C>G c.1275+239C>G (n.1275+239C>G) c.204+239C>G (n.204+239C>G) c.494+239C>G n.6758+239C>G n.636C>G n.180+239C>G n.513+239C>G c.2439+239C>G (n.2439+239C>G) c.1311+239C>G (n.1311+239C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038299G= | CA2262113623 | KANSL1 | c.2541+239C= (n.2541+239C=) n.4463C= c.2352+239C= (n.2352+239C=) n.538+239C= c.1275+239C= (n.1275+239C=) c.204+239C= (n.204+239C=) c.494+239C= n.6758+239C= n.636C= n.180+239C= n.513+239C= c.2439+239C= (n.2439+239C=) c.1311+239C= (n.1311+239C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
| 17 | g.46038299G>T | CA2638379590 | KANSL1 | c.2541+239C>A (n.2541+239C>A) n.4463C>A c.2352+239C>A (n.2352+239C>A) n.538+239C>A c.1275+239C>A (n.1275+239C>A) c.204+239C>A (n.204+239C>A) c.494+239C>A n.6758+239C>A n.636C>A n.180+239C>A n.513+239C>A c.2439+239C>A (n.2439+239C>A) c.1311+239C>A (n.1311+239C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038300G>A | CA2638379593 | KANSL1 | c.2541+238C>T (n.2541+238C>T) n.4462C>T c.2352+238C>T (n.2352+238C>T) n.538+238C>T c.1275+238C>T (n.1275+238C>T) c.204+238C>T (n.204+238C>T) c.494+238C>T n.6758+238C>T n.635C>T n.180+238C>T n.513+238C>T c.2439+238C>T (n.2439+238C>T) c.1311+238C>T (n.1311+238C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038303G>A | CA772454063 | KANSL1 | c.2541+235C>T (n.2541+235C>T) n.4459C>T c.2352+235C>T (n.2352+235C>T) n.538+235C>T c.1275+235C>T (n.1275+235C>T) c.204+235C>T (n.204+235C>T) c.494+235C>T n.6758+235C>T n.632C>T n.180+235C>T n.513+235C>T c.2439+235C>T (n.2439+235C>T) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038303G= | CA2262113625 | KANSL1 | c.2541+235C= (n.2541+235C=) n.4459C= c.2352+235C= (n.2352+235C=) n.538+235C= c.1275+235C= (n.1275+235C=) c.204+235C= (n.204+235C=) c.494+235C= n.6758+235C= n.632C= n.180+235C= n.513+235C= c.2439+235C= (n.2439+235C=) c.1311+235C= (n.1311+235C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
| 17 | g.46038303G>T | CA2638379595 | KANSL1 | c.2541+235C>A (n.2541+235C>A) n.4459C>A c.2352+235C>A (n.2352+235C>A) n.538+235C>A c.1275+235C>A (n.1275+235C>A) c.204+235C>A (n.204+235C>A) c.494+235C>A n.6758+235C>A n.632C>A n.180+235C>A n.513+235C>A c.2439+235C>A (n.2439+235C>A) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G>A | CA2638379598 | KANSL1 | c.2541+234C>T (n.2541+234C>T) n.4458C>T c.2352+234C>T (n.2352+234C>T) n.538+234C>T c.1275+234C>T (n.1275+234C>T) c.204+234C>T (n.204+234C>T) c.494+234C>T n.6758+234C>T n.631C>T n.180+234C>T n.513+234C>T c.2439+234C>T (n.2439+234C>T) c.1311+234C>T (n.1311+234C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G>C | CA291108115 | KANSL1 | c.2541+234C>G (n.2541+234C>G) n.4458C>G c.2352+234C>G (n.2352+234C>G) n.538+234C>G c.1275+234C>G (n.1275+234C>G) c.204+234C>G (n.204+234C>G) c.494+234C>G n.6758+234C>G n.631C>G n.180+234C>G n.513+234C>G c.2439+234C>G (n.2439+234C>G) c.1311+234C>G (n.1311+234C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038304G= | CA2262113626 | KANSL1 | c.2541+234C= (n.2541+234C=) n.4458C= c.2352+234C= (n.2352+234C=) n.538+234C= c.1275+234C= (n.1275+234C=) c.204+234C= (n.204+234C=) c.494+234C= n.6758+234C= n.631C= n.180+234C= n.513+234C= c.2439+234C= (n.2439+234C=) c.1311+234C= (n.1311+234C=) c.*36C= (n.*36C=) | |
| 17 | g.46038304G>T | CA2638379602 | KANSL1 | c.2541+234C>A (n.2541+234C>A) n.4458C>A c.2352+234C>A (n.2352+234C>A) n.538+234C>A c.1275+234C>A (n.1275+234C>A) c.204+234C>A (n.204+234C>A) c.494+234C>A n.6758+234C>A n.631C>A n.180+234C>A n.513+234C>A c.2439+234C>A (n.2439+234C>A) c.1311+234C>A (n.1311+234C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038305C= | CA2262113627 | KANSL1 | c.2541+233G= (n.2541+233G=) n.4457G= c.2352+233G= (n.2352+233G=) n.538+233G= c.1275+233G= (n.1275+233G=) c.204+233G= (n.204+233G=) c.494+233G= n.6758+233G= n.630G= n.180+233G= n.513+233G= c.2439+233G= (n.2439+233G=) c.1311+233G= (n.1311+233G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 17 | g.46038305C>G | CA2638379605 | KANSL1 | c.2541+233G>C (n.2541+233G>C) n.4457G>C c.2352+233G>C (n.2352+233G>C) n.538+233G>C c.1275+233G>C (n.1275+233G>C) c.204+233G>C (n.204+233G>C) c.494+233G>C n.6758+233G>C n.630G>C n.180+233G>C n.513+233G>C c.2439+233G>C (n.2439+233G>C) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038305C>T | CA2262113628 | KANSL1 | c.2541+233G>A (n.2541+233G>A) n.4457G>A c.2352+233G>A (n.2352+233G>A) n.538+233G>A c.1275+233G>A (n.1275+233G>A) c.204+233G>A (n.204+233G>A) c.494+233G>A n.6758+233G>A n.630G>A n.180+233G>A n.513+233G>A c.2439+233G>A (n.2439+233G>A) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |