| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.46038171_46038174delinsCTTG | CA2262113568 | KANSL1 | c.2541+364_2541+367delinsCAAG (n.2541+364_2541+367delinsCAAG) n.4588_4591delinsCAAG c.2352+364_2352+367delinsCAAG (n.2352+364_2352+367delinsCAAG) n.538+364_538+367delinsCAAG c.1275+364_1275+367delinsCAAG (n.1275+364_1275+367delinsCAAG) c.204+364_204+367delinsCAAG (n.204+364_204+367delinsCAAG) c.494+364_494+367delinsCAAG n.6758+364_6758+367delinsCAAG n.761_764delinsCAAG n.180+364_180+367delinsCAAG n.513+364_513+367delinsCAAG c.2439+364_2439+367delinsCAAG (n.2439+364_2439+367delinsCAAG) c.1311+364_1311+367delinsCAAG (n.1311+364_1311+367delinsCAAG) c.*166_*169delinsCAAG (n.*166_*169delinsCAAG) | |
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| 17 | g.46038174_46038176del | CA291108105 | KANSL1 | c.2541+364_2541+366del (n.2541+364_2541+366del) n.4588_4590del c.2352+364_2352+366del (n.2352+364_2352+366del) n.538+364_538+366del c.1275+364_1275+366del (n.1275+364_1275+366del) c.204+364_204+366del (n.204+364_204+366del) c.494+364_494+366del n.6758+364_6758+366del n.761_763del n.180+364_180+366del n.513+364_513+366del c.2439+364_2439+366del (n.2439+364_2439+366del) c.1311+364_1311+366del (n.1311+364_1311+366del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>A | CA2638379236 | KANSL1 | c.2541+365A>T (n.2541+365A>T) n.4589A>T c.2352+365A>T (n.2352+365A>T) n.538+365A>T c.1275+365A>T (n.1275+365A>T) c.204+365A>T (n.204+365A>T) c.494+365A>T n.6758+365A>T n.762A>T n.180+365A>T n.513+365A>T c.2439+365A>T (n.2439+365A>T) c.1311+365A>T (n.1311+365A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>C | CA2563889973 | KANSL1 | c.2541+365A>G (n.2541+365A>G) n.4589A>G c.2352+365A>G (n.2352+365A>G) n.538+365A>G c.1275+365A>G (n.1275+365A>G) c.204+365A>G (n.204+365A>G) c.494+365A>G n.6758+365A>G n.762A>G n.180+365A>G n.513+365A>G c.2439+365A>G (n.2439+365A>G) c.1311+365A>G (n.1311+365A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>G | CA2638379238 | KANSL1 | c.2541+365A>C (n.2541+365A>C) n.4589A>C c.2352+365A>C (n.2352+365A>C) n.538+365A>C c.1275+365A>C (n.1275+365A>C) c.204+365A>C (n.204+365A>C) c.494+365A>C n.6758+365A>C n.762A>C n.180+365A>C n.513+365A>C c.2439+365A>C (n.2439+365A>C) c.1311+365A>C (n.1311+365A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038174G>T | CA2638379240 | KANSL1 | c.2541+364C>A (n.2541+364C>A) n.4588C>A c.2352+364C>A (n.2352+364C>A) n.538+364C>A c.1275+364C>A (n.1275+364C>A) c.204+364C>A (n.204+364C>A) c.494+364C>A n.6758+364C>A n.761C>A n.180+364C>A n.513+364C>A c.2439+364C>A (n.2439+364C>A) c.1311+364C>A (n.1311+364C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T>C | CA2638379242 | KANSL1 | c.2541+363A>G (n.2541+363A>G) n.4587A>G c.2352+363A>G (n.2352+363A>G) n.538+363A>G c.1275+363A>G (n.1275+363A>G) c.204+363A>G (n.204+363A>G) c.494+363A>G n.6758+363A>G n.760A>G n.180+363A>G n.513+363A>G c.2439+363A>G (n.2439+363A>G) c.1311+363A>G (n.1311+363A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T>G | CA2638379243 | KANSL1 | c.2541+363A>C (n.2541+363A>C) n.4587A>C c.2352+363A>C (n.2352+363A>C) n.538+363A>C c.1275+363A>C (n.1275+363A>C) c.204+363A>C (n.204+363A>C) c.494+363A>C n.6758+363A>C n.760A>C n.180+363A>C n.513+363A>C c.2439+363A>C (n.2439+363A>C) c.1311+363A>C (n.1311+363A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T= | CA2262113571 | KANSL1 | c.2541+363A= (n.2541+363A=) n.4587A= c.2352+363A= (n.2352+363A=) n.538+363A= c.1275+363A= (n.1275+363A=) c.204+363A= (n.204+363A=) c.494+363A= n.6758+363A= n.760A= n.180+363A= n.513+363A= c.2439+363A= (n.2439+363A=) c.1311+363A= (n.1311+363A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 17 | g.46038175_46038176insAA | CA772453968 | KANSL1 | c.2541+362_2541+363insTT (n.2541+362_2541+363insTT) n.4586_4587insTT c.2352+362_2352+363insTT (n.2352+362_2352+363insTT) n.538+362_538+363insTT c.1275+362_1275+363insTT (n.1275+362_1275+363insTT) c.204+362_204+363insTT (n.204+362_204+363insTT) c.494+362_494+363insTT n.6758+362_6758+363insTT n.759_760insTT n.180+362_180+363insTT n.513+362_513+363insTT c.2439+362_2439+363insTT (n.2439+362_2439+363insTT) c.1311+362_1311+363insTT (n.1311+362_1311+363insTT) c.*164_*165insTT (n.*164_*165insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038176T>G | CA2638379247 | KANSL1 | c.2541+362A>C (n.2541+362A>C) n.4586A>C c.2352+362A>C (n.2352+362A>C) n.538+362A>C c.1275+362A>C (n.1275+362A>C) c.204+362A>C (n.204+362A>C) c.494+362A>C n.6758+362A>C n.759A>C n.180+362A>C n.513+362A>C c.2439+362A>C (n.2439+362A>C) c.1311+362A>C (n.1311+362A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177C>A | CA2638379253 | KANSL1 | c.2541+361G>T (n.2541+361G>T) n.4585G>T c.2352+361G>T (n.2352+361G>T) n.538+361G>T c.1275+361G>T (n.1275+361G>T) c.204+361G>T (n.204+361G>T) c.494+361G>T n.6758+361G>T n.758G>T n.180+361G>T n.513+361G>T c.2439+361G>T (n.2439+361G>T) c.1311+361G>T (n.1311+361G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177C>G | CA2638379254 | KANSL1 | c.2541+361G>C (n.2541+361G>C) n.4585G>C c.2352+361G>C (n.2352+361G>C) n.538+361G>C c.1275+361G>C (n.1275+361G>C) c.204+361G>C (n.204+361G>C) c.494+361G>C n.6758+361G>C n.758G>C n.180+361G>C n.513+361G>C c.2439+361G>C (n.2439+361G>C) c.1311+361G>C (n.1311+361G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177_46038179del | CA2638379251 | KANSL1 | c.2541+359_2541+361del (n.2541+359_2541+361del) n.4583_4585del c.2352+359_2352+361del (n.2352+359_2352+361del) n.538+359_538+361del c.1275+359_1275+361del (n.1275+359_1275+361del) c.204+359_204+361del (n.204+359_204+361del) c.494+359_494+361del n.6758+359_6758+361del n.756_758del n.180+359_180+361del n.513+359_513+361del c.2439+359_2439+361del (n.2439+359_2439+361del) c.1311+359_1311+361del (n.1311+359_1311+361del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>C | CA2638379257 | KANSL1 | c.2541+360T>G (n.2541+360T>G) n.4584T>G c.2352+360T>G (n.2352+360T>G) n.538+360T>G c.1275+360T>G (n.1275+360T>G) c.204+360T>G (n.204+360T>G) c.494+360T>G n.6758+360T>G n.757T>G n.180+360T>G n.513+360T>G c.2439+360T>G (n.2439+360T>G) c.1311+360T>G (n.1311+360T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>G | CA2638379259 | KANSL1 | c.2541+360T>C (n.2541+360T>C) n.4584T>C c.2352+360T>C (n.2352+360T>C) n.538+360T>C c.1275+360T>C (n.1275+360T>C) c.204+360T>C (n.204+360T>C) c.494+360T>C n.6758+360T>C n.757T>C n.180+360T>C n.513+360T>C c.2439+360T>C (n.2439+360T>C) c.1311+360T>C (n.1311+360T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>T | CA2638379261 | KANSL1 | c.2541+360T>A (n.2541+360T>A) n.4584T>A c.2352+360T>A (n.2352+360T>A) n.538+360T>A c.1275+360T>A (n.1275+360T>A) c.204+360T>A (n.204+360T>A) c.494+360T>A n.6758+360T>A n.757T>A n.180+360T>A n.513+360T>A c.2439+360T>A (n.2439+360T>A) c.1311+360T>A (n.1311+360T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038179C>A | CA2638379263 | KANSL1 | c.2541+359G>T (n.2541+359G>T) n.4583G>T c.2352+359G>T (n.2352+359G>T) n.538+359G>T c.1275+359G>T (n.1275+359G>T) c.204+359G>T (n.204+359G>T) c.494+359G>T n.6758+359G>T n.756G>T n.180+359G>T n.513+359G>T c.2439+359G>T (n.2439+359G>T) c.1311+359G>T (n.1311+359G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038179C>T | CA2638379264 | KANSL1 | c.2541+359G>A (n.2541+359G>A) n.4583G>A c.2352+359G>A (n.2352+359G>A) n.538+359G>A c.1275+359G>A (n.1275+359G>A) c.204+359G>A (n.204+359G>A) c.494+359G>A n.6758+359G>A n.756G>A n.180+359G>A n.513+359G>A c.2439+359G>A (n.2439+359G>A) c.1311+359G>A (n.1311+359G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038180T>A | CA2638379265 | KANSL1 | c.2541+358A>T (n.2541+358A>T) n.4582A>T c.2352+358A>T (n.2352+358A>T) n.538+358A>T c.1275+358A>T (n.1275+358A>T) c.204+358A>T (n.204+358A>T) c.494+358A>T n.6758+358A>T n.755A>T n.180+358A>T n.513+358A>T c.2439+358A>T (n.2439+358A>T) c.1311+358A>T (n.1311+358A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038180T>G | CA2638379266 | KANSL1 | c.2541+358A>C (n.2541+358A>C) n.4582A>C c.2352+358A>C (n.2352+358A>C) n.538+358A>C c.1275+358A>C (n.1275+358A>C) c.204+358A>C (n.204+358A>C) c.494+358A>C n.6758+358A>C n.755A>C n.180+358A>C n.513+358A>C c.2439+358A>C (n.2439+358A>C) c.1311+358A>C (n.1311+358A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038181T>A | CA2262113572 | KANSL1 | c.2541+357A>T (n.2541+357A>T) n.4581A>T c.2352+357A>T (n.2352+357A>T) n.538+357A>T c.1275+357A>T (n.1275+357A>T) c.204+357A>T (n.204+357A>T) c.494+357A>T n.6758+357A>T n.754A>T n.180+357A>T n.513+357A>T c.2439+357A>T (n.2439+357A>T) c.1311+357A>T (n.1311+357A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038181T>G | CA2638379267 | KANSL1 | c.2541+357A>C (n.2541+357A>C) n.4581A>C c.2352+357A>C (n.2352+357A>C) n.538+357A>C c.1275+357A>C (n.1275+357A>C) c.204+357A>C (n.204+357A>C) c.494+357A>C n.6758+357A>C n.754A>C n.180+357A>C n.513+357A>C c.2439+357A>C (n.2439+357A>C) c.1311+357A>C (n.1311+357A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038181T= | CA2262113573 | KANSL1 | c.2541+357A= (n.2541+357A=) n.4581A= c.2352+357A= (n.2352+357A=) n.538+357A= c.1275+357A= (n.1275+357A=) c.204+357A= (n.204+357A=) c.494+357A= n.6758+357A= n.754A= n.180+357A= n.513+357A= c.2439+357A= (n.2439+357A=) c.1311+357A= (n.1311+357A=) c.*159A= (n.*159A=) | |
| 17 | g.46038181_46038182insAAAATA | CA2638379274 | KANSL1 | c.2541+356_2541+357insTATTTT (n.2541+356_2541+357insTATTTT) n.4580_4581insTATTTT c.2352+356_2352+357insTATTTT (n.2352+356_2352+357insTATTTT) n.538+356_538+357insTATTTT c.1275+356_1275+357insTATTTT (n.1275+356_1275+357insTATTTT) c.204+356_204+357insTATTTT (n.204+356_204+357insTATTTT) c.494+356_494+357insTATTTT n.6758+356_6758+357insTATTTT n.753_754insTATTTT n.180+356_180+357insTATTTT n.513+356_513+357insTATTTT c.2439+356_2439+357insTATTTT (n.2439+356_2439+357insTATTTT) c.1311+356_1311+357insTATTTT (n.1311+356_1311+357insTATTTT) c.*158_*159insTATTTT (n.*158_*159insTATTTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>A | CA2638379273 | KANSL1 | c.2541+356G>T (n.2541+356G>T) n.4580G>T c.2352+356G>T (n.2352+356G>T) n.538+356G>T c.1275+356G>T (n.1275+356G>T) c.204+356G>T (n.204+356G>T) c.494+356G>T n.6758+356G>T n.753G>T n.180+356G>T n.513+356G>T c.2439+356G>T (n.2439+356G>T) c.1311+356G>T (n.1311+356G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>G | CA2638379275 | KANSL1 | c.2541+356G>C (n.2541+356G>C) n.4580G>C c.2352+356G>C (n.2352+356G>C) n.538+356G>C c.1275+356G>C (n.1275+356G>C) c.204+356G>C (n.204+356G>C) c.494+356G>C n.6758+356G>C n.753G>C n.180+356G>C n.513+356G>C c.2439+356G>C (n.2439+356G>C) c.1311+356G>C (n.1311+356G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>T | CA2638379271 | KANSL1 | c.2541+356G>A (n.2541+356G>A) n.4580G>A c.2352+356G>A (n.2352+356G>A) n.538+356G>A c.1275+356G>A (n.1275+356G>A) c.204+356G>A (n.204+356G>A) c.494+356G>A n.6758+356G>A n.753G>A n.180+356G>A n.513+356G>A c.2439+356G>A (n.2439+356G>A) c.1311+356G>A (n.1311+356G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>A | CA2638379281 | KANSL1 | c.2541+355A>T (n.2541+355A>T) n.4579A>T c.2352+355A>T (n.2352+355A>T) n.538+355A>T c.1275+355A>T (n.1275+355A>T) c.204+355A>T (n.204+355A>T) c.494+355A>T n.6758+355A>T n.752A>T n.180+355A>T n.513+355A>T c.2439+355A>T (n.2439+355A>T) c.1311+355A>T (n.1311+355A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>C | CA772453973 | KANSL1 | c.2541+355A>G (n.2541+355A>G) n.4579A>G c.2352+355A>G (n.2352+355A>G) n.538+355A>G c.1275+355A>G (n.1275+355A>G) c.204+355A>G (n.204+355A>G) c.494+355A>G n.6758+355A>G n.752A>G n.180+355A>G n.513+355A>G c.2439+355A>G (n.2439+355A>G) c.1311+355A>G (n.1311+355A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>G | CA2262113575 | KANSL1 | c.2541+355A>C (n.2541+355A>C) n.4579A>C c.2352+355A>C (n.2352+355A>C) n.538+355A>C c.1275+355A>C (n.1275+355A>C) c.204+355A>C (n.204+355A>C) c.494+355A>C n.6758+355A>C n.752A>C n.180+355A>C n.513+355A>C c.2439+355A>C (n.2439+355A>C) c.1311+355A>C (n.1311+355A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T= | CA2262113574 | KANSL1 | c.2541+355A= (n.2541+355A=) n.4579A= c.2352+355A= (n.2352+355A=) n.538+355A= c.1275+355A= (n.1275+355A=) c.204+355A= (n.204+355A=) c.494+355A= n.6758+355A= n.752A= n.180+355A= n.513+355A= c.2439+355A= (n.2439+355A=) c.1311+355A= (n.1311+355A=) c.*157A= (n.*157A=) | |
| 17 | g.46038184T>A | CA2638379284 | KANSL1 | c.2541+354A>T (n.2541+354A>T) n.4578A>T c.2352+354A>T (n.2352+354A>T) n.538+354A>T c.1275+354A>T (n.1275+354A>T) c.204+354A>T (n.204+354A>T) c.494+354A>T n.6758+354A>T n.751A>T n.180+354A>T n.513+354A>T c.2439+354A>T (n.2439+354A>T) c.1311+354A>T (n.1311+354A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038184T>C | CA2262113577 | KANSL1 | c.2541+354A>G (n.2541+354A>G) n.4578A>G c.2352+354A>G (n.2352+354A>G) n.538+354A>G c.1275+354A>G (n.1275+354A>G) c.204+354A>G (n.204+354A>G) c.494+354A>G n.6758+354A>G n.751A>G n.180+354A>G n.513+354A>G c.2439+354A>G (n.2439+354A>G) c.1311+354A>G (n.1311+354A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038184T>G | CA2638379286 | KANSL1 | c.2541+354A>C (n.2541+354A>C) n.4578A>C c.2352+354A>C (n.2352+354A>C) n.538+354A>C c.1275+354A>C (n.1275+354A>C) c.204+354A>C (n.204+354A>C) c.494+354A>C n.6758+354A>C n.751A>C n.180+354A>C n.513+354A>C c.2439+354A>C (n.2439+354A>C) c.1311+354A>C (n.1311+354A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038184T= | CA2262113576 | KANSL1 | c.2541+354A= (n.2541+354A=) n.4578A= c.2352+354A= (n.2352+354A=) n.538+354A= c.1275+354A= (n.1275+354A=) c.204+354A= (n.204+354A=) c.494+354A= n.6758+354A= n.751A= n.180+354A= n.513+354A= c.2439+354A= (n.2439+354A=) c.1311+354A= (n.1311+354A=) c.*156A= (n.*156A=) | |
| 17 | g.46038185G>A | CA2638379289 | KANSL1 | c.2541+353C>T (n.2541+353C>T) n.4577C>T c.2352+353C>T (n.2352+353C>T) n.538+353C>T c.1275+353C>T (n.1275+353C>T) c.204+353C>T (n.204+353C>T) c.494+353C>T n.6758+353C>T n.750C>T n.180+353C>T n.513+353C>T c.2439+353C>T (n.2439+353C>T) c.1311+353C>T (n.1311+353C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038185G>C | CA2262113579 | KANSL1 | c.2541+353C>G (n.2541+353C>G) n.4577C>G c.2352+353C>G (n.2352+353C>G) n.538+353C>G c.1275+353C>G (n.1275+353C>G) c.204+353C>G (n.204+353C>G) c.494+353C>G n.6758+353C>G n.750C>G n.180+353C>G n.513+353C>G c.2439+353C>G (n.2439+353C>G) c.1311+353C>G (n.1311+353C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038185G= | CA2262113578 | KANSL1 | c.2541+353C= (n.2541+353C=) n.4577C= c.2352+353C= (n.2352+353C=) n.538+353C= c.1275+353C= (n.1275+353C=) c.204+353C= (n.204+353C=) c.494+353C= n.6758+353C= n.750C= n.180+353C= n.513+353C= c.2439+353C= (n.2439+353C=) c.1311+353C= (n.1311+353C=) c.*155C= (n.*155C=) | |
| 17 | g.46038185G>T | CA2638379290 | KANSL1 | c.2541+353C>A (n.2541+353C>A) n.4577C>A c.2352+353C>A (n.2352+353C>A) n.538+353C>A c.1275+353C>A (n.1275+353C>A) c.204+353C>A (n.204+353C>A) c.494+353C>A n.6758+353C>A n.750C>A n.180+353C>A n.513+353C>A c.2439+353C>A (n.2439+353C>A) c.1311+353C>A (n.1311+353C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G>A | CA291108106 | KANSL1 | c.2541+352C>T (n.2541+352C>T) n.4576C>T c.2352+352C>T (n.2352+352C>T) n.538+352C>T c.1275+352C>T (n.1275+352C>T) c.204+352C>T (n.204+352C>T) c.494+352C>T n.6758+352C>T n.749C>T n.180+352C>T n.513+352C>T c.2439+352C>T (n.2439+352C>T) c.1311+352C>T (n.1311+352C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G>C | CA2638379292 | KANSL1 | c.2541+352C>G (n.2541+352C>G) n.4576C>G c.2352+352C>G (n.2352+352C>G) n.538+352C>G c.1275+352C>G (n.1275+352C>G) c.204+352C>G (n.204+352C>G) c.494+352C>G n.6758+352C>G n.749C>G n.180+352C>G n.513+352C>G c.2439+352C>G (n.2439+352C>G) c.1311+352C>G (n.1311+352C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G= | CA2262113580 | KANSL1 | c.2541+352C= (n.2541+352C=) n.4576C= c.2352+352C= (n.2352+352C=) n.538+352C= c.1275+352C= (n.1275+352C=) c.204+352C= (n.204+352C=) c.494+352C= n.6758+352C= n.749C= n.180+352C= n.513+352C= c.2439+352C= (n.2439+352C=) c.1311+352C= (n.1311+352C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 17 | g.46038186G>T | CA2638379293 | KANSL1 | c.2541+352C>A (n.2541+352C>A) n.4576C>A c.2352+352C>A (n.2352+352C>A) n.538+352C>A c.1275+352C>A (n.1275+352C>A) c.204+352C>A (n.204+352C>A) c.494+352C>A n.6758+352C>A n.749C>A n.180+352C>A n.513+352C>A c.2439+352C>A (n.2439+352C>A) c.1311+352C>A (n.1311+352C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>A | CA2638379294 | KANSL1 | c.2541+351C>T (n.2541+351C>T) n.4575C>T c.2352+351C>T (n.2352+351C>T) n.538+351C>T c.1275+351C>T (n.1275+351C>T) c.204+351C>T (n.204+351C>T) c.494+351C>T n.6758+351C>T n.748C>T n.180+351C>T n.513+351C>T c.2439+351C>T (n.2439+351C>T) c.1311+351C>T (n.1311+351C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>C | CA2638379295 | KANSL1 | c.2541+351C>G (n.2541+351C>G) n.4575C>G c.2352+351C>G (n.2352+351C>G) n.538+351C>G c.1275+351C>G (n.1275+351C>G) c.204+351C>G (n.204+351C>G) c.494+351C>G n.6758+351C>G n.748C>G n.180+351C>G n.513+351C>G c.2439+351C>G (n.2439+351C>G) c.1311+351C>G (n.1311+351C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>T | CA2638379296 | KANSL1 | c.2541+351C>A (n.2541+351C>A) n.4575C>A c.2352+351C>A (n.2352+351C>A) n.538+351C>A c.1275+351C>A (n.1275+351C>A) c.204+351C>A (n.204+351C>A) c.494+351C>A n.6758+351C>A n.748C>A n.180+351C>A n.513+351C>A c.2439+351C>A (n.2439+351C>A) c.1311+351C>A (n.1311+351C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>A | CA2638379301 | KANSL1 | c.2541+350G>T (n.2541+350G>T) n.4574G>T c.2352+350G>T (n.2352+350G>T) n.538+350G>T c.1275+350G>T (n.1275+350G>T) c.204+350G>T (n.204+350G>T) c.494+350G>T n.6758+350G>T n.747G>T n.180+350G>T n.513+350G>T c.2439+350G>T (n.2439+350G>T) c.1311+350G>T (n.1311+350G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>G | CA2638379302 | KANSL1 | c.2541+350G>C (n.2541+350G>C) n.4574G>C c.2352+350G>C (n.2352+350G>C) n.538+350G>C c.1275+350G>C (n.1275+350G>C) c.204+350G>C (n.204+350G>C) c.494+350G>C n.6758+350G>C n.747G>C n.180+350G>C n.513+350G>C c.2439+350G>C (n.2439+350G>C) c.1311+350G>C (n.1311+350G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>T | CA2638379303 | KANSL1 | c.2541+350G>A (n.2541+350G>A) n.4574G>A c.2352+350G>A (n.2352+350G>A) n.538+350G>A c.1275+350G>A (n.1275+350G>A) c.204+350G>A (n.204+350G>A) c.494+350G>A n.6758+350G>A n.747G>A n.180+350G>A n.513+350G>A c.2439+350G>A (n.2439+350G>A) c.1311+350G>A (n.1311+350G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189del | CA2638379299 | KANSL1 | c.2541+350del (n.2541+350del) n.4574del c.2352+350del (n.2352+350del) n.538+350del c.1275+350del (n.1275+350del) c.204+350del (n.204+350del) c.494+350del n.6758+350del n.747del n.180+350del n.513+350del c.2439+350del (n.2439+350del) c.1311+350del (n.1311+350del) c.*152del (n.*152del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189C>A | CA2638379307 | KANSL1 | c.2541+349G>T (n.2541+349G>T) n.4573G>T c.2352+349G>T (n.2352+349G>T) n.538+349G>T c.1275+349G>T (n.1275+349G>T) c.204+349G>T (n.204+349G>T) c.494+349G>T n.6758+349G>T n.746G>T n.180+349G>T n.513+349G>T c.2439+349G>T (n.2439+349G>T) c.1311+349G>T (n.1311+349G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189C= | CA2262113581 | KANSL1 | c.2541+349G= (n.2541+349G=) n.4573G= c.2352+349G= (n.2352+349G=) n.538+349G= c.1275+349G= (n.1275+349G=) c.204+349G= (n.204+349G=) c.494+349G= n.6758+349G= n.746G= n.180+349G= n.513+349G= c.2439+349G= (n.2439+349G=) c.1311+349G= (n.1311+349G=) c.*151G= (n.*151G=) | |
| 17 | g.46038189C>T | CA291108107 | KANSL1 | c.2541+349G>A (n.2541+349G>A) n.4573G>A c.2352+349G>A (n.2352+349G>A) n.538+349G>A c.1275+349G>A (n.1275+349G>A) c.204+349G>A (n.204+349G>A) c.494+349G>A n.6758+349G>A n.746G>A n.180+349G>A n.513+349G>A c.2439+349G>A (n.2439+349G>A) c.1311+349G>A (n.1311+349G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038190A>C | CA2638379310 | KANSL1 | c.2541+348T>G (n.2541+348T>G) n.4572T>G c.2352+348T>G (n.2352+348T>G) n.538+348T>G c.1275+348T>G (n.1275+348T>G) c.204+348T>G (n.204+348T>G) c.494+348T>G n.6758+348T>G n.745T>G n.180+348T>G n.513+348T>G c.2439+348T>G (n.2439+348T>G) c.1311+348T>G (n.1311+348T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038191A>C | CA2638379311 | KANSL1 | c.2541+347T>G (n.2541+347T>G) n.4571T>G c.2352+347T>G (n.2352+347T>G) n.538+347T>G c.1275+347T>G (n.1275+347T>G) c.204+347T>G (n.204+347T>G) c.494+347T>G n.6758+347T>G n.744T>G n.180+347T>G n.513+347T>G c.2439+347T>G (n.2439+347T>G) c.1311+347T>G (n.1311+347T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038191A>G | CA2638379312 | KANSL1 | c.2541+347T>C (n.2541+347T>C) n.4571T>C c.2352+347T>C (n.2352+347T>C) n.538+347T>C c.1275+347T>C (n.1275+347T>C) c.204+347T>C (n.204+347T>C) c.494+347T>C n.6758+347T>C n.744T>C n.180+347T>C n.513+347T>C c.2439+347T>C (n.2439+347T>C) c.1311+347T>C (n.1311+347T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C>A | CA772453978 | KANSL1 | c.2541+346G>T (n.2541+346G>T) n.4570G>T c.2352+346G>T (n.2352+346G>T) n.538+346G>T c.1275+346G>T (n.1275+346G>T) c.204+346G>T (n.204+346G>T) c.494+346G>T n.6758+346G>T n.743G>T n.180+346G>T n.513+346G>T c.2439+346G>T (n.2439+346G>T) c.1311+346G>T (n.1311+346G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C= | CA2262113582 | KANSL1 | c.2541+346G= (n.2541+346G=) n.4570G= c.2352+346G= (n.2352+346G=) n.538+346G= c.1275+346G= (n.1275+346G=) c.204+346G= (n.204+346G=) c.494+346G= n.6758+346G= n.743G= n.180+346G= n.513+346G= c.2439+346G= (n.2439+346G=) c.1311+346G= (n.1311+346G=) c.*148G= (n.*148G=) | |
| 17 | g.46038192C>G | CA2262113583 | KANSL1 | c.2541+346G>C (n.2541+346G>C) n.4570G>C c.2352+346G>C (n.2352+346G>C) n.538+346G>C c.1275+346G>C (n.1275+346G>C) c.204+346G>C (n.204+346G>C) c.494+346G>C n.6758+346G>C n.743G>C n.180+346G>C n.513+346G>C c.2439+346G>C (n.2439+346G>C) c.1311+346G>C (n.1311+346G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C>T | CA2638379321 | KANSL1 | c.2541+346G>A (n.2541+346G>A) n.4570G>A c.2352+346G>A (n.2352+346G>A) n.538+346G>A c.1275+346G>A (n.1275+346G>A) c.204+346G>A (n.204+346G>A) c.494+346G>A n.6758+346G>A n.743G>A n.180+346G>A n.513+346G>A c.2439+346G>A (n.2439+346G>A) c.1311+346G>A (n.1311+346G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038193A>C | CA2638379323 | KANSL1 | c.2541+345T>G (n.2541+345T>G) n.4569T>G c.2352+345T>G (n.2352+345T>G) n.538+345T>G c.1275+345T>G (n.1275+345T>G) c.204+345T>G (n.204+345T>G) c.494+345T>G n.6758+345T>G n.742T>G n.180+345T>G n.513+345T>G c.2439+345T>G (n.2439+345T>G) c.1311+345T>G (n.1311+345T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038193A>G | CA2638379324 | KANSL1 | c.2541+345T>C (n.2541+345T>C) n.4569T>C c.2352+345T>C (n.2352+345T>C) n.538+345T>C c.1275+345T>C (n.1275+345T>C) c.204+345T>C (n.204+345T>C) c.494+345T>C n.6758+345T>C n.742T>C n.180+345T>C n.513+345T>C c.2439+345T>C (n.2439+345T>C) c.1311+345T>C (n.1311+345T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038194G>C | CA2638379327 | KANSL1 | c.2541+344C>G (n.2541+344C>G) n.4568C>G c.2352+344C>G (n.2352+344C>G) n.538+344C>G c.1275+344C>G (n.1275+344C>G) c.204+344C>G (n.204+344C>G) c.494+344C>G n.6758+344C>G n.741C>G n.180+344C>G n.513+344C>G c.2439+344C>G (n.2439+344C>G) c.1311+344C>G (n.1311+344C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038194G>T | CA2638379328 | KANSL1 | c.2541+344C>A (n.2541+344C>A) n.4568C>A c.2352+344C>A (n.2352+344C>A) n.538+344C>A c.1275+344C>A (n.1275+344C>A) c.204+344C>A (n.204+344C>A) c.494+344C>A n.6758+344C>A n.741C>A n.180+344C>A n.513+344C>A c.2439+344C>A (n.2439+344C>A) c.1311+344C>A (n.1311+344C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>A | CA2638379329 | KANSL1 | c.2541+343C>T (n.2541+343C>T) n.4567C>T c.2352+343C>T (n.2352+343C>T) n.538+343C>T c.1275+343C>T (n.1275+343C>T) c.204+343C>T (n.204+343C>T) c.494+343C>T n.6758+343C>T n.740C>T n.180+343C>T n.513+343C>T c.2439+343C>T (n.2439+343C>T) c.1311+343C>T (n.1311+343C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>C | CA2638379330 | KANSL1 | c.2541+343C>G (n.2541+343C>G) n.4567C>G c.2352+343C>G (n.2352+343C>G) n.538+343C>G c.1275+343C>G (n.1275+343C>G) c.204+343C>G (n.204+343C>G) c.494+343C>G n.6758+343C>G n.740C>G n.180+343C>G n.513+343C>G c.2439+343C>G (n.2439+343C>G) c.1311+343C>G (n.1311+343C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>T | CA2638379332 | KANSL1 | c.2541+343C>A (n.2541+343C>A) n.4567C>A c.2352+343C>A (n.2352+343C>A) n.538+343C>A c.1275+343C>A (n.1275+343C>A) c.204+343C>A (n.204+343C>A) c.494+343C>A n.6758+343C>A n.740C>A n.180+343C>A n.513+343C>A c.2439+343C>A (n.2439+343C>A) c.1311+343C>A (n.1311+343C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>C | CA2638379338 | KANSL1 | c.2541+342T>G (n.2541+342T>G) n.4566T>G c.2352+342T>G (n.2352+342T>G) n.538+342T>G c.1275+342T>G (n.1275+342T>G) c.204+342T>G (n.204+342T>G) c.494+342T>G n.6758+342T>G n.739T>G n.180+342T>G n.513+342T>G c.2439+342T>G (n.2439+342T>G) c.1311+342T>G (n.1311+342T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>G | CA2638379335 | KANSL1 | c.2541+342T>C (n.2541+342T>C) n.4566T>C c.2352+342T>C (n.2352+342T>C) n.538+342T>C c.1275+342T>C (n.1275+342T>C) c.204+342T>C (n.204+342T>C) c.494+342T>C n.6758+342T>C n.739T>C n.180+342T>C n.513+342T>C c.2439+342T>C (n.2439+342T>C) c.1311+342T>C (n.1311+342T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>T | CA2638379337 | KANSL1 | c.2541+342T>A (n.2541+342T>A) n.4566T>A c.2352+342T>A (n.2352+342T>A) n.538+342T>A c.1275+342T>A (n.1275+342T>A) c.204+342T>A (n.204+342T>A) c.494+342T>A n.6758+342T>A n.739T>A n.180+342T>A n.513+342T>A c.2439+342T>A (n.2439+342T>A) c.1311+342T>A (n.1311+342T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>A | CA2638379339 | KANSL1 | c.2541+341A>T (n.2541+341A>T) n.4565A>T c.2352+341A>T (n.2352+341A>T) n.538+341A>T c.1275+341A>T (n.1275+341A>T) c.204+341A>T (n.204+341A>T) c.494+341A>T n.6758+341A>T n.738A>T n.180+341A>T n.513+341A>T c.2439+341A>T (n.2439+341A>T) c.1311+341A>T (n.1311+341A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>C | CA2638379342 | KANSL1 | c.2541+341A>G (n.2541+341A>G) n.4565A>G c.2352+341A>G (n.2352+341A>G) n.538+341A>G c.1275+341A>G (n.1275+341A>G) c.204+341A>G (n.204+341A>G) c.494+341A>G n.6758+341A>G n.738A>G n.180+341A>G n.513+341A>G c.2439+341A>G (n.2439+341A>G) c.1311+341A>G (n.1311+341A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>G | CA2638379340 | KANSL1 | c.2541+341A>C (n.2541+341A>C) n.4565A>C c.2352+341A>C (n.2352+341A>C) n.538+341A>C c.1275+341A>C (n.1275+341A>C) c.204+341A>C (n.204+341A>C) c.494+341A>C n.6758+341A>C n.738A>C n.180+341A>C n.513+341A>C c.2439+341A>C (n.2439+341A>C) c.1311+341A>C (n.1311+341A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038198T>A | CA2638379344 | KANSL1 | c.2541+340A>T (n.2541+340A>T) n.4564A>T c.2352+340A>T (n.2352+340A>T) n.538+340A>T c.1275+340A>T (n.1275+340A>T) c.204+340A>T (n.204+340A>T) c.494+340A>T n.6758+340A>T n.737A>T n.180+340A>T n.513+340A>T c.2439+340A>T (n.2439+340A>T) c.1311+340A>T (n.1311+340A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A= | CA2262113584 | KANSL1 | c.2541+339T= (n.2541+339T=) n.4563T= c.2352+339T= (n.2352+339T=) n.538+339T= c.1275+339T= (n.1275+339T=) c.204+339T= (n.204+339T=) c.494+339T= n.6758+339T= n.736T= n.180+339T= n.513+339T= c.2439+339T= (n.2439+339T=) c.1311+339T= (n.1311+339T=) c.*141T= (n.*141T=) | |
| 17 | g.46038199A>C | CA2638379346 | KANSL1 | c.2541+339T>G (n.2541+339T>G) n.4563T>G c.2352+339T>G (n.2352+339T>G) n.538+339T>G c.1275+339T>G (n.1275+339T>G) c.204+339T>G (n.204+339T>G) c.494+339T>G n.6758+339T>G n.736T>G n.180+339T>G n.513+339T>G c.2439+339T>G (n.2439+339T>G) c.1311+339T>G (n.1311+339T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A>G | CA291108108 | KANSL1 | c.2541+339T>C (n.2541+339T>C) n.4563T>C c.2352+339T>C (n.2352+339T>C) n.538+339T>C c.1275+339T>C (n.1275+339T>C) c.204+339T>C (n.204+339T>C) c.494+339T>C n.6758+339T>C n.736T>C n.180+339T>C n.513+339T>C c.2439+339T>C (n.2439+339T>C) c.1311+339T>C (n.1311+339T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A>T | CA2638379348 | KANSL1 | c.2541+339T>A (n.2541+339T>A) n.4563T>A c.2352+339T>A (n.2352+339T>A) n.538+339T>A c.1275+339T>A (n.1275+339T>A) c.204+339T>A (n.204+339T>A) c.494+339T>A n.6758+339T>A n.736T>A n.180+339T>A n.513+339T>A c.2439+339T>A (n.2439+339T>A) c.1311+339T>A (n.1311+339T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G>A | CA772453986 | KANSL1 | c.2541+338C>T (n.2541+338C>T) n.4562C>T c.2352+338C>T (n.2352+338C>T) n.538+338C>T c.1275+338C>T (n.1275+338C>T) c.204+338C>T (n.204+338C>T) c.494+338C>T n.6758+338C>T n.735C>T n.180+338C>T n.513+338C>T c.2439+338C>T (n.2439+338C>T) c.1311+338C>T (n.1311+338C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G>C | CA2638379354 | KANSL1 | c.2541+338C>G (n.2541+338C>G) n.4562C>G c.2352+338C>G (n.2352+338C>G) n.538+338C>G c.1275+338C>G (n.1275+338C>G) c.204+338C>G (n.204+338C>G) c.494+338C>G n.6758+338C>G n.735C>G n.180+338C>G n.513+338C>G c.2439+338C>G (n.2439+338C>G) c.1311+338C>G (n.1311+338C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G= | CA2262113585 | KANSL1 | c.2541+338C= (n.2541+338C=) n.4562C= c.2352+338C= (n.2352+338C=) n.538+338C= c.1275+338C= (n.1275+338C=) c.204+338C= (n.204+338C=) c.494+338C= n.6758+338C= n.735C= n.180+338C= n.513+338C= c.2439+338C= (n.2439+338C=) c.1311+338C= (n.1311+338C=) c.*140C= (n.*140C=) | |
| 17 | g.46038200G>T | CA2638379356 | KANSL1 | c.2541+338C>A (n.2541+338C>A) n.4562C>A c.2352+338C>A (n.2352+338C>A) n.538+338C>A c.1275+338C>A (n.1275+338C>A) c.204+338C>A (n.204+338C>A) c.494+338C>A n.6758+338C>A n.735C>A n.180+338C>A n.513+338C>A c.2439+338C>A (n.2439+338C>A) c.1311+338C>A (n.1311+338C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202del | CA2638379352 | KANSL1 | c.2541+338del (n.2541+338del) n.4562del c.2352+338del (n.2352+338del) n.538+338del c.1275+338del (n.1275+338del) c.204+338del (n.204+338del) c.494+338del n.6758+338del n.735del n.180+338del n.513+338del c.2439+338del (n.2439+338del) c.1311+338del (n.1311+338del) c.*140del (n.*140del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038201G>A | CA2638379359 | KANSL1 | c.2541+337C>T (n.2541+337C>T) n.4561C>T c.2352+337C>T (n.2352+337C>T) n.538+337C>T c.1275+337C>T (n.1275+337C>T) c.204+337C>T (n.204+337C>T) c.494+337C>T n.6758+337C>T n.734C>T n.180+337C>T n.513+337C>T c.2439+337C>T (n.2439+337C>T) c.1311+337C>T (n.1311+337C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038201G>T | CA2638379360 | KANSL1 | c.2541+337C>A (n.2541+337C>A) n.4561C>A c.2352+337C>A (n.2352+337C>A) n.538+337C>A c.1275+337C>A (n.1275+337C>A) c.204+337C>A (n.204+337C>A) c.494+337C>A n.6758+337C>A n.734C>A n.180+337C>A n.513+337C>A c.2439+337C>A (n.2439+337C>A) c.1311+337C>A (n.1311+337C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202G>A | CA772453994 | KANSL1 | c.2541+336C>T (n.2541+336C>T) n.4560C>T c.2352+336C>T (n.2352+336C>T) n.538+336C>T c.1275+336C>T (n.1275+336C>T) c.204+336C>T (n.204+336C>T) c.494+336C>T n.6758+336C>T n.733C>T n.180+336C>T n.513+336C>T c.2439+336C>T (n.2439+336C>T) c.1311+336C>T (n.1311+336C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202G= | CA2262113586 | KANSL1 | c.2541+336C= (n.2541+336C=) n.4560C= c.2352+336C= (n.2352+336C=) n.538+336C= c.1275+336C= (n.1275+336C=) c.204+336C= (n.204+336C=) c.494+336C= n.6758+336C= n.733C= n.180+336C= n.513+336C= c.2439+336C= (n.2439+336C=) c.1311+336C= (n.1311+336C=) c.*138C= (n.*138C=) | |
| 17 | g.46038202G>T | CA2638379363 | KANSL1 | c.2541+336C>A (n.2541+336C>A) n.4560C>A c.2352+336C>A (n.2352+336C>A) n.538+336C>A c.1275+336C>A (n.1275+336C>A) c.204+336C>A (n.204+336C>A) c.494+336C>A n.6758+336C>A n.733C>A n.180+336C>A n.513+336C>A c.2439+336C>A (n.2439+336C>A) c.1311+336C>A (n.1311+336C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038203C>A | CA14404221 | KANSL1 | c.2541+335G>T (n.2541+335G>T) n.4559G>T c.2352+335G>T (n.2352+335G>T) n.538+335G>T c.1275+335G>T (n.1275+335G>T) c.204+335G>T (n.204+335G>T) c.494+335G>T n.6758+335G>T n.732G>T n.180+335G>T n.513+335G>T c.2439+335G>T (n.2439+335G>T) c.1311+335G>T (n.1311+335G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038203C= | CA2262113587 | KANSL1 | c.2541+335G= (n.2541+335G=) n.4559G= c.2352+335G= (n.2352+335G=) n.538+335G= c.1275+335G= (n.1275+335G=) c.204+335G= (n.204+335G=) c.494+335G= n.6758+335G= n.732G= n.180+335G= n.513+335G= c.2439+335G= (n.2439+335G=) c.1311+335G= (n.1311+335G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 17 | g.46038203C>G | CA2581312409 | KANSL1 | c.2541+335G>C (n.2541+335G>C) n.4559G>C c.2352+335G>C (n.2352+335G>C) n.538+335G>C c.1275+335G>C (n.1275+335G>C) c.204+335G>C (n.204+335G>C) c.494+335G>C n.6758+335G>C n.732G>C n.180+335G>C n.513+335G>C c.2439+335G>C (n.2439+335G>C) c.1311+335G>C (n.1311+335G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 17 | g.46038203C>T | CA772454007 | KANSL1 | c.2541+335G>A (n.2541+335G>A) n.4559G>A c.2352+335G>A (n.2352+335G>A) n.538+335G>A c.1275+335G>A (n.1275+335G>A) c.204+335G>A (n.204+335G>A) c.494+335G>A n.6758+335G>A n.732G>A n.180+335G>A n.513+335G>A c.2439+335G>A (n.2439+335G>A) c.1311+335G>A (n.1311+335G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038204C>A | CA2638379367 | KANSL1 | c.2541+334G>T (n.2541+334G>T) n.4558G>T c.2352+334G>T (n.2352+334G>T) n.538+334G>T c.1275+334G>T (n.1275+334G>T) c.204+334G>T (n.204+334G>T) c.494+334G>T n.6758+334G>T n.731G>T n.180+334G>T n.513+334G>T c.2439+334G>T (n.2439+334G>T) c.1311+334G>T (n.1311+334G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038204C>T | CA2638379368 | KANSL1 | c.2541+334G>A (n.2541+334G>A) n.4558G>A c.2352+334G>A (n.2352+334G>A) n.538+334G>A c.1275+334G>A (n.1275+334G>A) c.204+334G>A (n.204+334G>A) c.494+334G>A n.6758+334G>A n.731G>A n.180+334G>A n.513+334G>A c.2439+334G>A (n.2439+334G>A) c.1311+334G>A (n.1311+334G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038205A>C | CA2638379370 | KANSL1 | c.2541+333T>G (n.2541+333T>G) n.4557T>G c.2352+333T>G (n.2352+333T>G) n.538+333T>G c.1275+333T>G (n.1275+333T>G) c.204+333T>G (n.204+333T>G) c.494+333T>G n.6758+333T>G n.730T>G n.180+333T>G n.513+333T>G c.2439+333T>G (n.2439+333T>G) c.1311+333T>G (n.1311+333T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>A | CA2638379374 | KANSL1 | c.2541+332G>T (n.2541+332G>T) n.4556G>T c.2352+332G>T (n.2352+332G>T) n.538+332G>T c.1275+332G>T (n.1275+332G>T) c.204+332G>T (n.204+332G>T) c.494+332G>T n.6758+332G>T n.729G>T n.180+332G>T n.513+332G>T c.2439+332G>T (n.2439+332G>T) c.1311+332G>T (n.1311+332G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C= | CA2262113588 | KANSL1 | c.2541+332G= (n.2541+332G=) n.4556G= c.2352+332G= (n.2352+332G=) n.538+332G= c.1275+332G= (n.1275+332G=) c.204+332G= (n.204+332G=) c.494+332G= n.6758+332G= n.729G= n.180+332G= n.513+332G= c.2439+332G= (n.2439+332G=) c.1311+332G= (n.1311+332G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 17 | g.46038206C>G | CA2638379375 | KANSL1 | c.2541+332G>C (n.2541+332G>C) n.4556G>C c.2352+332G>C (n.2352+332G>C) n.538+332G>C c.1275+332G>C (n.1275+332G>C) c.204+332G>C (n.204+332G>C) c.494+332G>C n.6758+332G>C n.729G>C n.180+332G>C n.513+332G>C c.2439+332G>C (n.2439+332G>C) c.1311+332G>C (n.1311+332G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>T | CA16539980 | KANSL1 | c.2541+332G>A (n.2541+332G>A) n.4556G>A c.2352+332G>A (n.2352+332G>A) n.538+332G>A c.1275+332G>A (n.1275+332G>A) c.204+332G>A (n.204+332G>A) c.494+332G>A n.6758+332G>A n.729G>A n.180+332G>A n.513+332G>A c.2439+332G>A (n.2439+332G>A) c.1311+332G>A (n.1311+332G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>A | CA291108109 | KANSL1 | c.2541+331C>T (n.2541+331C>T) n.4555C>T c.2352+331C>T (n.2352+331C>T) n.538+331C>T c.1275+331C>T (n.1275+331C>T) c.204+331C>T (n.204+331C>T) c.494+331C>T n.6758+331C>T n.728C>T n.180+331C>T n.513+331C>T c.2439+331C>T (n.2439+331C>T) c.1311+331C>T (n.1311+331C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>C | CA2638379381 | KANSL1 | c.2541+331C>G (n.2541+331C>G) n.4555C>G c.2352+331C>G (n.2352+331C>G) n.538+331C>G c.1275+331C>G (n.1275+331C>G) c.204+331C>G (n.204+331C>G) c.494+331C>G n.6758+331C>G n.728C>G n.180+331C>G n.513+331C>G c.2439+331C>G (n.2439+331C>G) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G= | CA2262113589 | KANSL1 | c.2541+331C= (n.2541+331C=) n.4555C= c.2352+331C= (n.2352+331C=) n.538+331C= c.1275+331C= (n.1275+331C=) c.204+331C= (n.204+331C=) c.494+331C= n.6758+331C= n.728C= n.180+331C= n.513+331C= c.2439+331C= (n.2439+331C=) c.1311+331C= (n.1311+331C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 17 | g.46038207G>T | CA2638379382 | KANSL1 | c.2541+331C>A (n.2541+331C>A) n.4555C>A c.2352+331C>A (n.2352+331C>A) n.538+331C>A c.1275+331C>A (n.1275+331C>A) c.204+331C>A (n.204+331C>A) c.494+331C>A n.6758+331C>A n.728C>A n.180+331C>A n.513+331C>A c.2439+331C>A (n.2439+331C>A) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>A | CA772454010 | KANSL1 | c.2541+330C>T (n.2541+330C>T) n.4554C>T c.2352+330C>T (n.2352+330C>T) n.538+330C>T c.1275+330C>T (n.1275+330C>T) c.204+330C>T (n.204+330C>T) c.494+330C>T n.6758+330C>T n.727C>T n.180+330C>T n.513+330C>T c.2439+330C>T (n.2439+330C>T) c.1311+330C>T (n.1311+330C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>C | CA2638379383 | KANSL1 | c.2541+330C>G (n.2541+330C>G) n.4554C>G c.2352+330C>G (n.2352+330C>G) n.538+330C>G c.1275+330C>G (n.1275+330C>G) c.204+330C>G (n.204+330C>G) c.494+330C>G n.6758+330C>G n.727C>G n.180+330C>G n.513+330C>G c.2439+330C>G (n.2439+330C>G) c.1311+330C>G (n.1311+330C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G= | CA2262113590 | KANSL1 | c.2541+330C= (n.2541+330C=) n.4554C= c.2352+330C= (n.2352+330C=) n.538+330C= c.1275+330C= (n.1275+330C=) c.204+330C= (n.204+330C=) c.494+330C= n.6758+330C= n.727C= n.180+330C= n.513+330C= c.2439+330C= (n.2439+330C=) c.1311+330C= (n.1311+330C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 17 | g.46038208G>T | CA2638379384 | KANSL1 | c.2541+330C>A (n.2541+330C>A) n.4554C>A c.2352+330C>A (n.2352+330C>A) n.538+330C>A c.1275+330C>A (n.1275+330C>A) c.204+330C>A (n.204+330C>A) c.494+330C>A n.6758+330C>A n.727C>A n.180+330C>A n.513+330C>A c.2439+330C>A (n.2439+330C>A) c.1311+330C>A (n.1311+330C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>C | CA2638379385 | KANSL1 | c.2541+329T>G (n.2541+329T>G) n.4553T>G c.2352+329T>G (n.2352+329T>G) n.538+329T>G c.1275+329T>G (n.1275+329T>G) c.204+329T>G (n.204+329T>G) c.494+329T>G n.6758+329T>G n.726T>G n.180+329T>G n.513+329T>G c.2439+329T>G (n.2439+329T>G) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>G | CA2638379387 | KANSL1 | c.2541+329T>C (n.2541+329T>C) n.4553T>C c.2352+329T>C (n.2352+329T>C) n.538+329T>C c.1275+329T>C (n.1275+329T>C) c.204+329T>C (n.204+329T>C) c.494+329T>C n.6758+329T>C n.726T>C n.180+329T>C n.513+329T>C c.2439+329T>C (n.2439+329T>C) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>T | CA2638379386 | KANSL1 | c.2541+329T>A (n.2541+329T>A) n.4553T>A c.2352+329T>A (n.2352+329T>A) n.538+329T>A c.1275+329T>A (n.1275+329T>A) c.204+329T>A (n.204+329T>A) c.494+329T>A n.6758+329T>A n.726T>A n.180+329T>A n.513+329T>A c.2439+329T>A (n.2439+329T>A) c.1311+329T>A (n.1311+329T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038210A>C | CA2638379388 | KANSL1 | c.2541+328T>G (n.2541+328T>G) n.4552T>G c.2352+328T>G (n.2352+328T>G) n.538+328T>G c.1275+328T>G (n.1275+328T>G) c.204+328T>G (n.204+328T>G) c.494+328T>G n.6758+328T>G n.725T>G n.180+328T>G n.513+328T>G c.2439+328T>G (n.2439+328T>G) c.1311+328T>G (n.1311+328T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038210A>G | CA2638379389 | KANSL1 | c.2541+328T>C (n.2541+328T>C) n.4552T>C c.2352+328T>C (n.2352+328T>C) n.538+328T>C c.1275+328T>C (n.1275+328T>C) c.204+328T>C (n.204+328T>C) c.494+328T>C n.6758+328T>C n.725T>C n.180+328T>C n.513+328T>C c.2439+328T>C (n.2439+328T>C) c.1311+328T>C (n.1311+328T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038211C>A | CA2638379390 | KANSL1 | c.2541+327G>T (n.2541+327G>T) n.4551G>T c.2352+327G>T (n.2352+327G>T) n.538+327G>T c.1275+327G>T (n.1275+327G>T) c.204+327G>T (n.204+327G>T) c.494+327G>T n.6758+327G>T n.724G>T n.180+327G>T n.513+327G>T c.2439+327G>T (n.2439+327G>T) c.1311+327G>T (n.1311+327G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038211C>T | CA2638379391 | KANSL1 | c.2541+327G>A (n.2541+327G>A) n.4551G>A c.2352+327G>A (n.2352+327G>A) n.538+327G>A c.1275+327G>A (n.1275+327G>A) c.204+327G>A (n.204+327G>A) c.494+327G>A n.6758+327G>A n.724G>A n.180+327G>A n.513+327G>A c.2439+327G>A (n.2439+327G>A) c.1311+327G>A (n.1311+327G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038212T>A | CA2638379392 | KANSL1 | c.2541+326A>T (n.2541+326A>T) n.4550A>T c.2352+326A>T (n.2352+326A>T) n.538+326A>T c.1275+326A>T (n.1275+326A>T) c.204+326A>T (n.204+326A>T) c.494+326A>T n.6758+326A>T n.723A>T n.180+326A>T n.513+326A>T c.2439+326A>T (n.2439+326A>T) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038213G>A | CA2638379394 | KANSL1 | c.2541+325C>T (n.2541+325C>T) n.4549C>T c.2352+325C>T (n.2352+325C>T) n.538+325C>T c.1275+325C>T (n.1275+325C>T) c.204+325C>T (n.204+325C>T) c.494+325C>T n.6758+325C>T n.722C>T n.180+325C>T n.513+325C>T c.2439+325C>T (n.2439+325C>T) c.1311+325C>T (n.1311+325C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038213G>T | CA2638379395 | KANSL1 | c.2541+325C>A (n.2541+325C>A) n.4549C>A c.2352+325C>A (n.2352+325C>A) n.538+325C>A c.1275+325C>A (n.1275+325C>A) c.204+325C>A (n.204+325C>A) c.494+325C>A n.6758+325C>A n.722C>A n.180+325C>A n.513+325C>A c.2439+325C>A (n.2439+325C>A) c.1311+325C>A (n.1311+325C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038214T>A | CA2638379396 | KANSL1 | c.2541+324A>T (n.2541+324A>T) n.4548A>T c.2352+324A>T (n.2352+324A>T) n.538+324A>T c.1275+324A>T (n.1275+324A>T) c.204+324A>T (n.204+324A>T) c.494+324A>T n.6758+324A>T n.721A>T n.180+324A>T n.513+324A>T c.2439+324A>T (n.2439+324A>T) c.1311+324A>T (n.1311+324A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038214T>G | CA2638379397 | KANSL1 | c.2541+324A>C (n.2541+324A>C) n.4548A>C c.2352+324A>C (n.2352+324A>C) n.538+324A>C c.1275+324A>C (n.1275+324A>C) c.204+324A>C (n.204+324A>C) c.494+324A>C n.6758+324A>C n.721A>C n.180+324A>C n.513+324A>C c.2439+324A>C (n.2439+324A>C) c.1311+324A>C (n.1311+324A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038215T>G | CA2638379398 | KANSL1 | c.2541+323A>C (n.2541+323A>C) n.4547A>C c.2352+323A>C (n.2352+323A>C) n.538+323A>C c.1275+323A>C (n.1275+323A>C) c.204+323A>C (n.204+323A>C) c.494+323A>C n.6758+323A>C n.720A>C n.180+323A>C n.513+323A>C c.2439+323A>C (n.2439+323A>C) c.1311+323A>C (n.1311+323A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038216G>A | CA772454012 | KANSL1 | c.2541+322C>T (n.2541+322C>T) n.4546C>T c.2352+322C>T (n.2352+322C>T) n.538+322C>T c.1275+322C>T (n.1275+322C>T) c.204+322C>T (n.204+322C>T) c.494+322C>T n.6758+322C>T n.719C>T n.180+322C>T n.513+322C>T c.2439+322C>T (n.2439+322C>T) c.1311+322C>T (n.1311+322C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038216G= | CA2262113591 | KANSL1 | c.2541+322C= (n.2541+322C=) n.4546C= c.2352+322C= (n.2352+322C=) n.538+322C= c.1275+322C= (n.1275+322C=) c.204+322C= (n.204+322C=) c.494+322C= n.6758+322C= n.719C= n.180+322C= n.513+322C= c.2439+322C= (n.2439+322C=) c.1311+322C= (n.1311+322C=) c.*124C= (n.*124C=) | |
| 17 | g.46038216G>T | CA2638379399 | KANSL1 | c.2541+322C>A (n.2541+322C>A) n.4546C>A c.2352+322C>A (n.2352+322C>A) n.538+322C>A c.1275+322C>A (n.1275+322C>A) c.204+322C>A (n.204+322C>A) c.494+322C>A n.6758+322C>A n.719C>A n.180+322C>A n.513+322C>A c.2439+322C>A (n.2439+322C>A) c.1311+322C>A (n.1311+322C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038217A>C | CA2809640873 | KANSL1 | c.2541+321T>G (n.2541+321T>G) n.4545T>G c.2352+321T>G (n.2352+321T>G) n.538+321T>G c.1275+321T>G (n.1275+321T>G) c.204+321T>G (n.204+321T>G) c.494+321T>G n.6758+321T>G n.718T>G n.180+321T>G n.513+321T>G c.2439+321T>G (n.2439+321T>G) c.1311+321T>G (n.1311+321T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | |
| 17 | g.46038217A>G | CA2638379401 | KANSL1 | c.2541+321T>C (n.2541+321T>C) n.4545T>C c.2352+321T>C (n.2352+321T>C) n.538+321T>C c.1275+321T>C (n.1275+321T>C) c.204+321T>C (n.204+321T>C) c.494+321T>C n.6758+321T>C n.718T>C n.180+321T>C n.513+321T>C c.2439+321T>C (n.2439+321T>C) c.1311+321T>C (n.1311+321T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038217A>T | CA2638379402 | KANSL1 | c.2541+321T>A (n.2541+321T>A) n.4545T>A c.2352+321T>A (n.2352+321T>A) n.538+321T>A c.1275+321T>A (n.1275+321T>A) c.204+321T>A (n.204+321T>A) c.494+321T>A n.6758+321T>A n.718T>A n.180+321T>A n.513+321T>A c.2439+321T>A (n.2439+321T>A) c.1311+321T>A (n.1311+321T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038218G>A | CA2638379406 | KANSL1 | c.2541+320C>T (n.2541+320C>T) n.4544C>T c.2352+320C>T (n.2352+320C>T) n.538+320C>T c.1275+320C>T (n.1275+320C>T) c.204+320C>T (n.204+320C>T) c.494+320C>T n.6758+320C>T n.717C>T n.180+320C>T n.513+320C>T c.2439+320C>T (n.2439+320C>T) c.1311+320C>T (n.1311+320C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038218G>T | CA2638379404 | KANSL1 | c.2541+320C>A (n.2541+320C>A) n.4544C>A c.2352+320C>A (n.2352+320C>A) n.538+320C>A c.1275+320C>A (n.1275+320C>A) c.204+320C>A (n.204+320C>A) c.494+320C>A n.6758+320C>A n.717C>A n.180+320C>A n.513+320C>A c.2439+320C>A (n.2439+320C>A) c.1311+320C>A (n.1311+320C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038219T>G | CA2638379419 | KANSL1 | c.2541+319A>C (n.2541+319A>C) n.4543A>C c.2352+319A>C (n.2352+319A>C) n.538+319A>C c.1275+319A>C (n.1275+319A>C) c.204+319A>C (n.204+319A>C) c.494+319A>C n.6758+319A>C n.716A>C n.180+319A>C n.513+319A>C c.2439+319A>C (n.2439+319A>C) c.1311+319A>C (n.1311+319A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038220C>A | CA2638379421 | KANSL1 | c.2541+318G>T (n.2541+318G>T) n.4542G>T c.2352+318G>T (n.2352+318G>T) n.538+318G>T c.1275+318G>T (n.1275+318G>T) c.204+318G>T (n.204+318G>T) c.494+318G>T n.6758+318G>T n.715G>T n.180+318G>T n.513+318G>T c.2439+318G>T (n.2439+318G>T) c.1311+318G>T (n.1311+318G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038220C>G | CA2638379422 | KANSL1 | c.2541+318G>C (n.2541+318G>C) n.4542G>C c.2352+318G>C (n.2352+318G>C) n.538+318G>C c.1275+318G>C (n.1275+318G>C) c.204+318G>C (n.204+318G>C) c.494+318G>C n.6758+318G>C n.715G>C n.180+318G>C n.513+318G>C c.2439+318G>C (n.2439+318G>C) c.1311+318G>C (n.1311+318G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038221C>A | CA2638379423 | KANSL1 | c.2541+317G>T (n.2541+317G>T) n.4541G>T c.2352+317G>T (n.2352+317G>T) n.538+317G>T c.1275+317G>T (n.1275+317G>T) c.204+317G>T (n.204+317G>T) c.494+317G>T n.6758+317G>T n.714G>T n.180+317G>T n.513+317G>T c.2439+317G>T (n.2439+317G>T) c.1311+317G>T (n.1311+317G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038221C= | CA2262113592 | KANSL1 | c.2541+317G= (n.2541+317G=) n.4541G= c.2352+317G= (n.2352+317G=) n.538+317G= c.1275+317G= (n.1275+317G=) c.204+317G= (n.204+317G=) c.494+317G= n.6758+317G= n.714G= n.180+317G= n.513+317G= c.2439+317G= (n.2439+317G=) c.1311+317G= (n.1311+317G=) c.*119G= (n.*119G=) | |
| 17 | g.46038221C>T | CA772454020 | KANSL1 | c.2541+317G>A (n.2541+317G>A) n.4541G>A c.2352+317G>A (n.2352+317G>A) n.538+317G>A c.1275+317G>A (n.1275+317G>A) c.204+317G>A (n.204+317G>A) c.494+317G>A n.6758+317G>A n.714G>A n.180+317G>A n.513+317G>A c.2439+317G>A (n.2439+317G>A) c.1311+317G>A (n.1311+317G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T>A | CA2638379430 | KANSL1 | c.2541+316A>T (n.2541+316A>T) n.4540A>T c.2352+316A>T (n.2352+316A>T) n.538+316A>T c.1275+316A>T (n.1275+316A>T) c.204+316A>T (n.204+316A>T) c.494+316A>T n.6758+316A>T n.713A>T n.180+316A>T n.513+316A>T c.2439+316A>T (n.2439+316A>T) c.1311+316A>T (n.1311+316A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T>C | CA291108110 | KANSL1 | c.2541+316A>G (n.2541+316A>G) n.4540A>G c.2352+316A>G (n.2352+316A>G) n.538+316A>G c.1275+316A>G (n.1275+316A>G) c.204+316A>G (n.204+316A>G) c.494+316A>G n.6758+316A>G n.713A>G n.180+316A>G n.513+316A>G c.2439+316A>G (n.2439+316A>G) c.1311+316A>G (n.1311+316A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038222T= | CA2262113593 | KANSL1 | c.2541+316A= (n.2541+316A=) n.4540A= c.2352+316A= (n.2352+316A=) n.538+316A= c.1275+316A= (n.1275+316A=) c.204+316A= (n.204+316A=) c.494+316A= n.6758+316A= n.713A= n.180+316A= n.513+316A= c.2439+316A= (n.2439+316A=) c.1311+316A= (n.1311+316A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
| 17 | g.46038226_46038227del | CA2638379429 | KANSL1 | c.2541+315_2541+316del (n.2541+315_2541+316del) n.4539_4540del c.2352+315_2352+316del (n.2352+315_2352+316del) n.538+315_538+316del c.1275+315_1275+316del (n.1275+315_1275+316del) c.204+315_204+316del (n.204+315_204+316del) c.494+315_494+316del n.6758+315_6758+316del n.712_713del n.180+315_180+316del n.513+315_513+316del c.2439+315_2439+316del (n.2439+315_2439+316del) c.1311+315_1311+316del (n.1311+315_1311+316del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038223G>A | CA772454021 | KANSL1 | c.2541+315C>T (n.2541+315C>T) n.4539C>T c.2352+315C>T (n.2352+315C>T) n.538+315C>T c.1275+315C>T (n.1275+315C>T) c.204+315C>T (n.204+315C>T) c.494+315C>T n.6758+315C>T n.712C>T n.180+315C>T n.513+315C>T c.2439+315C>T (n.2439+315C>T) c.1311+315C>T (n.1311+315C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038223G= | CA2262113594 | KANSL1 | c.2541+315C= (n.2541+315C=) n.4539C= c.2352+315C= (n.2352+315C=) n.538+315C= c.1275+315C= (n.1275+315C=) c.204+315C= (n.204+315C=) c.494+315C= n.6758+315C= n.712C= n.180+315C= n.513+315C= c.2439+315C= (n.2439+315C=) c.1311+315C= (n.1311+315C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
| 17 | g.46038223G>T | CA2638379437 | KANSL1 | c.2541+315C>A (n.2541+315C>A) n.4539C>A c.2352+315C>A (n.2352+315C>A) n.538+315C>A c.1275+315C>A (n.1275+315C>A) c.204+315C>A (n.204+315C>A) c.494+315C>A n.6758+315C>A n.712C>A n.180+315C>A n.513+315C>A c.2439+315C>A (n.2439+315C>A) c.1311+315C>A (n.1311+315C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038225G>A | CA2638379440 | KANSL1 | c.2541+313C>T (n.2541+313C>T) n.4537C>T c.2352+313C>T (n.2352+313C>T) n.538+313C>T c.1275+313C>T (n.1275+313C>T) c.204+313C>T (n.204+313C>T) c.494+313C>T n.6758+313C>T n.710C>T n.180+313C>T n.513+313C>T c.2439+313C>T (n.2439+313C>T) c.1311+313C>T (n.1311+313C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038225G>T | CA2638379442 | KANSL1 | c.2541+313C>A (n.2541+313C>A) n.4537C>A c.2352+313C>A (n.2352+313C>A) n.538+313C>A c.1275+313C>A (n.1275+313C>A) c.204+313C>A (n.204+313C>A) c.494+313C>A n.6758+313C>A n.710C>A n.180+313C>A n.513+313C>A c.2439+313C>A (n.2439+313C>A) c.1311+313C>A (n.1311+313C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038226T>C | CA2638379445 | KANSL1 | c.2541+312A>G (n.2541+312A>G) n.4536A>G c.2352+312A>G (n.2352+312A>G) n.538+312A>G c.1275+312A>G (n.1275+312A>G) c.204+312A>G (n.204+312A>G) c.494+312A>G n.6758+312A>G n.709A>G n.180+312A>G n.513+312A>G c.2439+312A>G (n.2439+312A>G) c.1311+312A>G (n.1311+312A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038226T>G | CA2638379444 | KANSL1 | c.2541+312A>C (n.2541+312A>C) n.4536A>C c.2352+312A>C (n.2352+312A>C) n.538+312A>C c.1275+312A>C (n.1275+312A>C) c.204+312A>C (n.204+312A>C) c.494+312A>C n.6758+312A>C n.709A>C n.180+312A>C n.513+312A>C c.2439+312A>C (n.2439+312A>C) c.1311+312A>C (n.1311+312A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038227G>C | CA2638379446 | KANSL1 | c.2541+311C>G (n.2541+311C>G) n.4535C>G c.2352+311C>G (n.2352+311C>G) n.538+311C>G c.1275+311C>G (n.1275+311C>G) c.204+311C>G (n.204+311C>G) c.494+311C>G n.6758+311C>G n.708C>G n.180+311C>G n.513+311C>G c.2439+311C>G (n.2439+311C>G) c.1311+311C>G (n.1311+311C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038227G>T | CA2638379447 | KANSL1 | c.2541+311C>A (n.2541+311C>A) n.4535C>A c.2352+311C>A (n.2352+311C>A) n.538+311C>A c.1275+311C>A (n.1275+311C>A) c.204+311C>A (n.204+311C>A) c.494+311C>A n.6758+311C>A n.708C>A n.180+311C>A n.513+311C>A c.2439+311C>A (n.2439+311C>A) c.1311+311C>A (n.1311+311C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>C | CA2638379449 | KANSL1 | c.2541+310T>G (n.2541+310T>G) n.4534T>G c.2352+310T>G (n.2352+310T>G) n.538+310T>G c.1275+310T>G (n.1275+310T>G) c.204+310T>G (n.204+310T>G) c.494+310T>G n.6758+310T>G n.707T>G n.180+310T>G n.513+310T>G c.2439+310T>G (n.2439+310T>G) c.1311+310T>G (n.1311+310T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>G | CA2638379450 | KANSL1 | c.2541+310T>C (n.2541+310T>C) n.4534T>C c.2352+310T>C (n.2352+310T>C) n.538+310T>C c.1275+310T>C (n.1275+310T>C) c.204+310T>C (n.204+310T>C) c.494+310T>C n.6758+310T>C n.707T>C n.180+310T>C n.513+310T>C c.2439+310T>C (n.2439+310T>C) c.1311+310T>C (n.1311+310T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038228A>T | CA2638379451 | KANSL1 | c.2541+310T>A (n.2541+310T>A) n.4534T>A c.2352+310T>A (n.2352+310T>A) n.538+310T>A c.1275+310T>A (n.1275+310T>A) c.204+310T>A (n.204+310T>A) c.494+310T>A n.6758+310T>A n.707T>A n.180+310T>A n.513+310T>A c.2439+310T>A (n.2439+310T>A) c.1311+310T>A (n.1311+310T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038229A>G | CA2638379453 | KANSL1 | c.2541+309T>C (n.2541+309T>C) n.4533T>C c.2352+309T>C (n.2352+309T>C) n.538+309T>C c.1275+309T>C (n.1275+309T>C) c.204+309T>C (n.204+309T>C) c.494+309T>C n.6758+309T>C n.706T>C n.180+309T>C n.513+309T>C c.2439+309T>C (n.2439+309T>C) c.1311+309T>C (n.1311+309T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038231C>A | CA2638379455 | KANSL1 | c.2541+307G>T (n.2541+307G>T) n.4531G>T c.2352+307G>T (n.2352+307G>T) n.538+307G>T c.1275+307G>T (n.1275+307G>T) c.204+307G>T (n.204+307G>T) c.494+307G>T n.6758+307G>T n.704G>T n.180+307G>T n.513+307G>T c.2439+307G>T (n.2439+307G>T) c.1311+307G>T (n.1311+307G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038232T>A | CA2638379457 | KANSL1 | c.2541+306A>T (n.2541+306A>T) n.4530A>T c.2352+306A>T (n.2352+306A>T) n.538+306A>T c.1275+306A>T (n.1275+306A>T) c.204+306A>T (n.204+306A>T) c.494+306A>T n.6758+306A>T n.703A>T n.180+306A>T n.513+306A>T c.2439+306A>T (n.2439+306A>T) c.1311+306A>T (n.1311+306A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038232T>G | CA2638379459 | KANSL1 | c.2541+306A>C (n.2541+306A>C) n.4530A>C c.2352+306A>C (n.2352+306A>C) n.538+306A>C c.1275+306A>C (n.1275+306A>C) c.204+306A>C (n.204+306A>C) c.494+306A>C n.6758+306A>C n.703A>C n.180+306A>C n.513+306A>C c.2439+306A>C (n.2439+306A>C) c.1311+306A>C (n.1311+306A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038233T>C | CA2638379460 | KANSL1 | c.2541+305A>G (n.2541+305A>G) n.4529A>G c.2352+305A>G (n.2352+305A>G) n.538+305A>G c.1275+305A>G (n.1275+305A>G) c.204+305A>G (n.204+305A>G) c.494+305A>G n.6758+305A>G n.702A>G n.180+305A>G n.513+305A>G c.2439+305A>G (n.2439+305A>G) c.1311+305A>G (n.1311+305A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A= | CA2262113595 | KANSL1 | c.2541+304T= (n.2541+304T=) n.4528T= c.2352+304T= (n.2352+304T=) n.538+304T= c.1275+304T= (n.1275+304T=) c.204+304T= (n.204+304T=) c.494+304T= n.6758+304T= n.701T= n.180+304T= n.513+304T= c.2439+304T= (n.2439+304T=) c.1311+304T= (n.1311+304T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
| 17 | g.46038234A>C | CA2638379462 | KANSL1 | c.2541+304T>G (n.2541+304T>G) n.4528T>G c.2352+304T>G (n.2352+304T>G) n.538+304T>G c.1275+304T>G (n.1275+304T>G) c.204+304T>G (n.204+304T>G) c.494+304T>G n.6758+304T>G n.701T>G n.180+304T>G n.513+304T>G c.2439+304T>G (n.2439+304T>G) c.1311+304T>G (n.1311+304T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A>G | CA2638379463 | KANSL1 | c.2541+304T>C (n.2541+304T>C) n.4528T>C c.2352+304T>C (n.2352+304T>C) n.538+304T>C c.1275+304T>C (n.1275+304T>C) c.204+304T>C (n.204+304T>C) c.494+304T>C n.6758+304T>C n.701T>C n.180+304T>C n.513+304T>C c.2439+304T>C (n.2439+304T>C) c.1311+304T>C (n.1311+304T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234A>T | CA626336400 | KANSL1 | c.2541+304T>A (n.2541+304T>A) n.4528T>A c.2352+304T>A (n.2352+304T>A) n.538+304T>A c.1275+304T>A (n.1275+304T>A) c.204+304T>A (n.204+304T>A) c.494+304T>A n.6758+304T>A n.701T>A n.180+304T>A n.513+304T>A c.2439+304T>A (n.2439+304T>A) c.1311+304T>A (n.1311+304T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038234_46038236delinsAGT | CA2262113596 | KANSL1 | c.2541+302_2541+304delinsACT (n.2541+302_2541+304delinsACT) n.4526_4528delinsACT c.2352+302_2352+304delinsACT (n.2352+302_2352+304delinsACT) n.538+302_538+304delinsACT c.1275+302_1275+304delinsACT (n.1275+302_1275+304delinsACT) c.204+302_204+304delinsACT (n.204+302_204+304delinsACT) c.494+302_494+304delinsACT n.6758+302_6758+304delinsACT n.699_701delinsACT n.180+302_180+304delinsACT n.513+302_513+304delinsACT c.2439+302_2439+304delinsACT (n.2439+302_2439+304delinsACT) c.1311+302_1311+304delinsACT (n.1311+302_1311+304delinsACT) c.*104_*106delinsACT (n.*104_*106delinsACT) | |
| 17 | g.46038235G>A | CA2809640874 | KANSL1 | c.2541+303C>T (n.2541+303C>T) n.4527C>T c.2352+303C>T (n.2352+303C>T) n.538+303C>T c.1275+303C>T (n.1275+303C>T) c.204+303C>T (n.204+303C>T) c.494+303C>T n.6758+303C>T n.700C>T n.180+303C>T n.513+303C>T c.2439+303C>T (n.2439+303C>T) c.1311+303C>T (n.1311+303C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) | |
| 17 | g.46038235G>C | CA291108111 | KANSL1 | c.2541+303C>G (n.2541+303C>G) n.4527C>G c.2352+303C>G (n.2352+303C>G) n.538+303C>G c.1275+303C>G (n.1275+303C>G) c.204+303C>G (n.204+303C>G) c.494+303C>G n.6758+303C>G n.700C>G n.180+303C>G n.513+303C>G c.2439+303C>G (n.2439+303C>G) c.1311+303C>G (n.1311+303C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038235G= | CA2262113597 | KANSL1 | c.2541+303C= (n.2541+303C=) n.4527C= c.2352+303C= (n.2352+303C=) n.538+303C= c.1275+303C= (n.1275+303C=) c.204+303C= (n.204+303C=) c.494+303C= n.6758+303C= n.700C= n.180+303C= n.513+303C= c.2439+303C= (n.2439+303C=) c.1311+303C= (n.1311+303C=) c.*105C= (n.*105C=) | |
| 17 | g.46038235G>T | CA2638379467 | KANSL1 | c.2541+303C>A (n.2541+303C>A) n.4527C>A c.2352+303C>A (n.2352+303C>A) n.538+303C>A c.1275+303C>A (n.1275+303C>A) c.204+303C>A (n.204+303C>A) c.494+303C>A n.6758+303C>A n.700C>A n.180+303C>A n.513+303C>A c.2439+303C>A (n.2439+303C>A) c.1311+303C>A (n.1311+303C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038235_46038236del | CA772454022 | KANSL1 | c.2541+302_2541+303del (n.2541+302_2541+303del) n.4526_4527del c.2352+302_2352+303del (n.2352+302_2352+303del) n.538+302_538+303del c.1275+302_1275+303del (n.1275+302_1275+303del) c.204+302_204+303del (n.204+302_204+303del) c.494+302_494+303del n.6758+302_6758+303del n.699_700del n.180+302_180+303del n.513+302_513+303del c.2439+302_2439+303del (n.2439+302_2439+303del) c.1311+302_1311+303del (n.1311+302_1311+303del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) | dbSNP |
| 17 | g.46038236T>G | CA2638379471 | KANSL1 | c.2541+302A>C (n.2541+302A>C) n.4526A>C c.2352+302A>C (n.2352+302A>C) n.538+302A>C c.1275+302A>C (n.1275+302A>C) c.204+302A>C (n.204+302A>C) c.494+302A>C n.6758+302A>C n.699A>C n.180+302A>C n.513+302A>C c.2439+302A>C (n.2439+302A>C) c.1311+302A>C (n.1311+302A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038237C>A | CA2638379472 | KANSL1 | c.2541+301G>T (n.2541+301G>T) n.4525G>T c.2352+301G>T (n.2352+301G>T) n.538+301G>T c.1275+301G>T (n.1275+301G>T) c.204+301G>T (n.204+301G>T) c.494+301G>T n.6758+301G>T n.698G>T n.180+301G>T n.513+301G>T c.2439+301G>T (n.2439+301G>T) c.1311+301G>T (n.1311+301G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038237C= | CA2262113598 | KANSL1 | c.2541+301G= (n.2541+301G=) n.4525G= c.2352+301G= (n.2352+301G=) n.538+301G= c.1275+301G= (n.1275+301G=) c.204+301G= (n.204+301G=) c.494+301G= n.6758+301G= n.698G= n.180+301G= n.513+301G= c.2439+301G= (n.2439+301G=) c.1311+301G= (n.1311+301G=) c.*103G= (n.*103G=) | |
| 17 | g.46038237C>G | CA772454027 | KANSL1 | c.2541+301G>C (n.2541+301G>C) n.4525G>C c.2352+301G>C (n.2352+301G>C) n.538+301G>C c.1275+301G>C (n.1275+301G>C) c.204+301G>C (n.204+301G>C) c.494+301G>C n.6758+301G>C n.698G>C n.180+301G>C n.513+301G>C c.2439+301G>C (n.2439+301G>C) c.1311+301G>C (n.1311+301G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038238C>A | CA2638379474 | KANSL1 | c.2541+300G>T (n.2541+300G>T) n.4524G>T c.2352+300G>T (n.2352+300G>T) n.538+300G>T c.1275+300G>T (n.1275+300G>T) c.204+300G>T (n.204+300G>T) c.494+300G>T n.6758+300G>T n.697G>T n.180+300G>T n.513+300G>T c.2439+300G>T (n.2439+300G>T) c.1311+300G>T (n.1311+300G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038238C= | CA2262113599 | KANSL1 | c.2541+300G= (n.2541+300G=) n.4524G= c.2352+300G= (n.2352+300G=) n.538+300G= c.1275+300G= (n.1275+300G=) c.204+300G= (n.204+300G=) c.494+300G= n.6758+300G= n.697G= n.180+300G= n.513+300G= c.2439+300G= (n.2439+300G=) c.1311+300G= (n.1311+300G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
| 17 | g.46038238C>T | CA772454029 | KANSL1 | c.2541+300G>A (n.2541+300G>A) n.4524G>A c.2352+300G>A (n.2352+300G>A) n.538+300G>A c.1275+300G>A (n.1275+300G>A) c.204+300G>A (n.204+300G>A) c.494+300G>A n.6758+300G>A n.697G>A n.180+300G>A n.513+300G>A c.2439+300G>A (n.2439+300G>A) c.1311+300G>A (n.1311+300G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038239A>G | CA2638379477 | KANSL1 | c.2541+299T>C (n.2541+299T>C) n.4523T>C c.2352+299T>C (n.2352+299T>C) n.538+299T>C c.1275+299T>C (n.1275+299T>C) c.204+299T>C (n.204+299T>C) c.494+299T>C n.6758+299T>C n.696T>C n.180+299T>C n.513+299T>C c.2439+299T>C (n.2439+299T>C) c.1311+299T>C (n.1311+299T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038241C>A | CA2638379478 | KANSL1 | c.2541+297G>T (n.2541+297G>T) n.4521G>T c.2352+297G>T (n.2352+297G>T) n.538+297G>T c.1275+297G>T (n.1275+297G>T) c.204+297G>T (n.204+297G>T) c.494+297G>T n.6758+297G>T n.694G>T n.180+297G>T n.513+297G>T c.2439+297G>T (n.2439+297G>T) c.1311+297G>T (n.1311+297G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038243G>A | CA2262113601 | KANSL1 | c.2541+295C>T (n.2541+295C>T) n.4519C>T c.2352+295C>T (n.2352+295C>T) n.538+295C>T c.1275+295C>T (n.1275+295C>T) c.204+295C>T (n.204+295C>T) c.494+295C>T n.6758+295C>T n.692C>T n.180+295C>T n.513+295C>T c.2439+295C>T (n.2439+295C>T) c.1311+295C>T (n.1311+295C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038243G= | CA2262113600 | KANSL1 | c.2541+295C= (n.2541+295C=) n.4519C= c.2352+295C= (n.2352+295C=) n.538+295C= c.1275+295C= (n.1275+295C=) c.204+295C= (n.204+295C=) c.494+295C= n.6758+295C= n.692C= n.180+295C= n.513+295C= c.2439+295C= (n.2439+295C=) c.1311+295C= (n.1311+295C=) c.*97C= (n.*97C=) | |
| 17 | g.46038245T>G | CA2638379481 | KANSL1 | c.2541+293A>C (n.2541+293A>C) n.4517A>C c.2352+293A>C (n.2352+293A>C) n.538+293A>C c.1275+293A>C (n.1275+293A>C) c.204+293A>C (n.204+293A>C) c.494+293A>C n.6758+293A>C n.690A>C n.180+293A>C n.513+293A>C c.2439+293A>C (n.2439+293A>C) c.1311+293A>C (n.1311+293A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038248T>C | CA2638379482 | KANSL1 | c.2541+290A>G (n.2541+290A>G) n.4514A>G c.2352+290A>G (n.2352+290A>G) n.538+290A>G c.1275+290A>G (n.1275+290A>G) c.204+290A>G (n.204+290A>G) c.494+290A>G n.6758+290A>G n.687A>G n.180+290A>G n.513+290A>G c.2439+290A>G (n.2439+290A>G) c.1311+290A>G (n.1311+290A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038249G>C | CA772454031 | KANSL1 | c.2541+289C>G (n.2541+289C>G) n.4513C>G c.2352+289C>G (n.2352+289C>G) n.538+289C>G c.1275+289C>G (n.1275+289C>G) c.204+289C>G (n.204+289C>G) c.494+289C>G n.6758+289C>G n.686C>G n.180+289C>G n.513+289C>G c.2439+289C>G (n.2439+289C>G) c.1311+289C>G (n.1311+289C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038249G= | CA2262113602 | KANSL1 | c.2541+289C= (n.2541+289C=) n.4513C= c.2352+289C= (n.2352+289C=) n.538+289C= c.1275+289C= (n.1275+289C=) c.204+289C= (n.204+289C=) c.494+289C= n.6758+289C= n.686C= n.180+289C= n.513+289C= c.2439+289C= (n.2439+289C=) c.1311+289C= (n.1311+289C=) c.*91C= (n.*91C=) | |
| 17 | g.46038249G>T | CA2638379484 | KANSL1 | c.2541+289C>A (n.2541+289C>A) n.4513C>A c.2352+289C>A (n.2352+289C>A) n.538+289C>A c.1275+289C>A (n.1275+289C>A) c.204+289C>A (n.204+289C>A) c.494+289C>A n.6758+289C>A n.686C>A n.180+289C>A n.513+289C>A c.2439+289C>A (n.2439+289C>A) c.1311+289C>A (n.1311+289C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038252T>C | CA984118709 | KANSL1 | c.2541+286A>G (n.2541+286A>G) n.4510A>G c.2352+286A>G (n.2352+286A>G) n.538+286A>G c.1275+286A>G (n.1275+286A>G) c.204+286A>G (n.204+286A>G) c.494+286A>G n.6758+286A>G n.683A>G n.180+286A>G n.513+286A>G c.2439+286A>G (n.2439+286A>G) c.1311+286A>G (n.1311+286A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038252T= | CA2262113603 | KANSL1 | c.2541+286A= (n.2541+286A=) n.4510A= c.2352+286A= (n.2352+286A=) n.538+286A= c.1275+286A= (n.1275+286A=) c.204+286A= (n.204+286A=) c.494+286A= n.6758+286A= n.683A= n.180+286A= n.513+286A= c.2439+286A= (n.2439+286A=) c.1311+286A= (n.1311+286A=) c.*88A= (n.*88A=) | |
| 17 | g.46038253A>T | CA2638379485 | KANSL1 | c.2541+285T>A (n.2541+285T>A) n.4509T>A c.2352+285T>A (n.2352+285T>A) n.538+285T>A c.1275+285T>A (n.1275+285T>A) c.204+285T>A (n.204+285T>A) c.494+285T>A n.6758+285T>A n.682T>A n.180+285T>A n.513+285T>A c.2439+285T>A (n.2439+285T>A) c.1311+285T>A (n.1311+285T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>A | CA291108112 | KANSL1 | c.2541+284C>T (n.2541+284C>T) n.4508C>T c.2352+284C>T (n.2352+284C>T) n.538+284C>T c.1275+284C>T (n.1275+284C>T) c.204+284C>T (n.204+284C>T) c.494+284C>T n.6758+284C>T n.681C>T n.180+284C>T n.513+284C>T c.2439+284C>T (n.2439+284C>T) c.1311+284C>T (n.1311+284C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G>C | CA2638379486 | KANSL1 | c.2541+284C>G (n.2541+284C>G) n.4508C>G c.2352+284C>G (n.2352+284C>G) n.538+284C>G c.1275+284C>G (n.1275+284C>G) c.204+284C>G (n.204+284C>G) c.494+284C>G n.6758+284C>G n.681C>G n.180+284C>G n.513+284C>G c.2439+284C>G (n.2439+284C>G) c.1311+284C>G (n.1311+284C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038254G= | CA2262113604 | KANSL1 | c.2541+284C= (n.2541+284C=) n.4508C= c.2352+284C= (n.2352+284C=) n.538+284C= c.1275+284C= (n.1275+284C=) c.204+284C= (n.204+284C=) c.494+284C= n.6758+284C= n.681C= n.180+284C= n.513+284C= c.2439+284C= (n.2439+284C=) c.1311+284C= (n.1311+284C=) c.*86C= (n.*86C=) | |
| 17 | g.46038255T>G | CA291108113 | KANSL1 | c.2541+283A>C (n.2541+283A>C) n.4507A>C c.2352+283A>C (n.2352+283A>C) n.538+283A>C c.1275+283A>C (n.1275+283A>C) c.204+283A>C (n.204+283A>C) c.494+283A>C n.6758+283A>C n.680A>C n.180+283A>C n.513+283A>C c.2439+283A>C (n.2439+283A>C) c.1311+283A>C (n.1311+283A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038255T= | CA2262113605 | KANSL1 | c.2541+283A= (n.2541+283A=) n.4507A= c.2352+283A= (n.2352+283A=) n.538+283A= c.1275+283A= (n.1275+283A=) c.204+283A= (n.204+283A=) c.494+283A= n.6758+283A= n.680A= n.180+283A= n.513+283A= c.2439+283A= (n.2439+283A=) c.1311+283A= (n.1311+283A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 17 | g.46038256C>A | CA2638379487 | KANSL1 | c.2541+282G>T (n.2541+282G>T) n.4506G>T c.2352+282G>T (n.2352+282G>T) n.538+282G>T c.1275+282G>T (n.1275+282G>T) c.204+282G>T (n.204+282G>T) c.494+282G>T n.6758+282G>T n.679G>T n.180+282G>T n.513+282G>T c.2439+282G>T (n.2439+282G>T) c.1311+282G>T (n.1311+282G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G>A | CA2262113607 | KANSL1 | c.2541+278C>T (n.2541+278C>T) n.4502C>T c.2352+278C>T (n.2352+278C>T) n.538+278C>T c.1275+278C>T (n.1275+278C>T) c.204+278C>T (n.204+278C>T) c.494+278C>T n.6758+278C>T n.675C>T n.180+278C>T n.513+278C>T c.2439+278C>T (n.2439+278C>T) c.1311+278C>T (n.1311+278C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038260G>C | CA984118714 | KANSL1 | c.2541+278C>G (n.2541+278C>G) n.4502C>G c.2352+278C>G (n.2352+278C>G) n.538+278C>G c.1275+278C>G (n.1275+278C>G) c.204+278C>G (n.204+278C>G) c.494+278C>G n.6758+278C>G n.675C>G n.180+278C>G n.513+278C>G c.2439+278C>G (n.2439+278C>G) c.1311+278C>G (n.1311+278C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038260G= | CA2262113606 | KANSL1 | c.2541+278C= (n.2541+278C=) n.4502C= c.2352+278C= (n.2352+278C=) n.538+278C= c.1275+278C= (n.1275+278C=) c.204+278C= (n.204+278C=) c.494+278C= n.6758+278C= n.675C= n.180+278C= n.513+278C= c.2439+278C= (n.2439+278C=) c.1311+278C= (n.1311+278C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 17 | g.46038260G>T | CA2638379489 | KANSL1 | c.2541+278C>A (n.2541+278C>A) n.4502C>A c.2352+278C>A (n.2352+278C>A) n.538+278C>A c.1275+278C>A (n.1275+278C>A) c.204+278C>A (n.204+278C>A) c.494+278C>A n.6758+278C>A n.675C>A n.180+278C>A n.513+278C>A c.2439+278C>A (n.2439+278C>A) c.1311+278C>A (n.1311+278C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038261A= | CA2262113608 | KANSL1 | c.2541+277T= (n.2541+277T=) n.4501T= c.2352+277T= (n.2352+277T=) n.538+277T= c.1275+277T= (n.1275+277T=) c.204+277T= (n.204+277T=) c.494+277T= n.6758+277T= n.674T= n.180+277T= n.513+277T= c.2439+277T= (n.2439+277T=) c.1311+277T= (n.1311+277T=) c.*79T= (n.*79T=) | |
| 17 | g.46038261A>G | CA984118716 | KANSL1 | c.2541+277T>C (n.2541+277T>C) n.4501T>C c.2352+277T>C (n.2352+277T>C) n.538+277T>C c.1275+277T>C (n.1275+277T>C) c.204+277T>C (n.204+277T>C) c.494+277T>C n.6758+277T>C n.674T>C n.180+277T>C n.513+277T>C c.2439+277T>C (n.2439+277T>C) c.1311+277T>C (n.1311+277T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>A | CA2638379494 | KANSL1 | c.2541+276A>T (n.2541+276A>T) n.4500A>T c.2352+276A>T (n.2352+276A>T) n.538+276A>T c.1275+276A>T (n.1275+276A>T) c.204+276A>T (n.204+276A>T) c.494+276A>T n.6758+276A>T n.673A>T n.180+276A>T n.513+276A>T c.2439+276A>T (n.2439+276A>T) c.1311+276A>T (n.1311+276A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038262T>C | CA2262113610 | KANSL1 | c.2541+276A>G (n.2541+276A>G) n.4500A>G c.2352+276A>G (n.2352+276A>G) n.538+276A>G c.1275+276A>G (n.1275+276A>G) c.204+276A>G (n.204+276A>G) c.494+276A>G n.6758+276A>G n.673A>G n.180+276A>G n.513+276A>G c.2439+276A>G (n.2439+276A>G) c.1311+276A>G (n.1311+276A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038262T= | CA2262113609 | KANSL1 | c.2541+276A= (n.2541+276A=) n.4500A= c.2352+276A= (n.2352+276A=) n.538+276A= c.1275+276A= (n.1275+276A=) c.204+276A= (n.204+276A=) c.494+276A= n.6758+276A= n.673A= n.180+276A= n.513+276A= c.2439+276A= (n.2439+276A=) c.1311+276A= (n.1311+276A=) c.*78A= (n.*78A=) | |
| 17 | g.46038263C>A | CA772454049 | KANSL1 | c.2541+275G>T (n.2541+275G>T) n.4499G>T c.2352+275G>T (n.2352+275G>T) n.538+275G>T c.1275+275G>T (n.1275+275G>T) c.204+275G>T (n.204+275G>T) c.494+275G>T n.6758+275G>T n.672G>T n.180+275G>T n.513+275G>T c.2439+275G>T (n.2439+275G>T) c.1311+275G>T (n.1311+275G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C= | CA2262113611 | KANSL1 | c.2541+275G= (n.2541+275G=) n.4499G= c.2352+275G= (n.2352+275G=) n.538+275G= c.1275+275G= (n.1275+275G=) c.204+275G= (n.204+275G=) c.494+275G= n.6758+275G= n.672G= n.180+275G= n.513+275G= c.2439+275G= (n.2439+275G=) c.1311+275G= (n.1311+275G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
| 17 | g.46038263C>G | CA2638379497 | KANSL1 | c.2541+275G>C (n.2541+275G>C) n.4499G>C c.2352+275G>C (n.2352+275G>C) n.538+275G>C c.1275+275G>C (n.1275+275G>C) c.204+275G>C (n.204+275G>C) c.494+275G>C n.6758+275G>C n.672G>C n.180+275G>C n.513+275G>C c.2439+275G>C (n.2439+275G>C) c.1311+275G>C (n.1311+275G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038263C>T | CA2502651731 | KANSL1 | c.2541+275G>A (n.2541+275G>A) n.4499G>A c.2352+275G>A (n.2352+275G>A) n.538+275G>A c.1275+275G>A (n.1275+275G>A) c.204+275G>A (n.204+275G>A) c.494+275G>A n.6758+275G>A n.672G>A n.180+275G>A n.513+275G>A c.2439+275G>A (n.2439+275G>A) c.1311+275G>A (n.1311+275G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038265C>A | CA2638379499 | KANSL1 | c.2541+273G>T (n.2541+273G>T) n.4497G>T c.2352+273G>T (n.2352+273G>T) n.538+273G>T c.1275+273G>T (n.1275+273G>T) c.204+273G>T (n.204+273G>T) c.494+273G>T n.6758+273G>T n.670G>T n.180+273G>T n.513+273G>T c.2439+273G>T (n.2439+273G>T) c.1311+273G>T (n.1311+273G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038266C>A | CA2638379501 | KANSL1 | c.2541+272G>T (n.2541+272G>T) n.4496G>T c.2352+272G>T (n.2352+272G>T) n.538+272G>T c.1275+272G>T (n.1275+272G>T) c.204+272G>T (n.204+272G>T) c.494+272G>T n.6758+272G>T n.669G>T n.180+272G>T n.513+272G>T c.2439+272G>T (n.2439+272G>T) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038267T>A | CA2638379502 | KANSL1 | c.2541+271A>T (n.2541+271A>T) n.4495A>T c.2352+271A>T (n.2352+271A>T) n.538+271A>T c.1275+271A>T (n.1275+271A>T) c.204+271A>T (n.204+271A>T) c.494+271A>T n.6758+271A>T n.668A>T n.180+271A>T n.513+271A>T c.2439+271A>T (n.2439+271A>T) c.1311+271A>T (n.1311+271A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038270A= | CA2262113612 | KANSL1 | c.2541+268T= (n.2541+268T=) n.4492T= c.2352+268T= (n.2352+268T=) n.538+268T= c.1275+268T= (n.1275+268T=) c.204+268T= (n.204+268T=) c.494+268T= n.6758+268T= n.665T= n.180+268T= n.513+268T= c.2439+268T= (n.2439+268T=) c.1311+268T= (n.1311+268T=) c.*70T= (n.*70T=) | |
| 17 | g.46038270A>G | CA772454057 | KANSL1 | c.2541+268T>C (n.2541+268T>C) n.4492T>C c.2352+268T>C (n.2352+268T>C) n.538+268T>C c.1275+268T>C (n.1275+268T>C) c.204+268T>C (n.204+268T>C) c.494+268T>C n.6758+268T>C n.665T>C n.180+268T>C n.513+268T>C c.2439+268T>C (n.2439+268T>C) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272_46038273del | CA2638379504 | KANSL1 | c.2541+267_2541+268del (n.2541+267_2541+268del) n.4491_4492del c.2352+267_2352+268del (n.2352+267_2352+268del) n.538+267_538+268del c.1275+267_1275+268del (n.1275+267_1275+268del) c.204+267_204+268del (n.204+267_204+268del) c.494+267_494+268del n.6758+267_6758+268del n.664_665del n.180+267_180+268del n.513+267_513+268del c.2439+267_2439+268del (n.2439+267_2439+268del) c.1311+267_1311+268del (n.1311+267_1311+268del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038271G>C | CA2638379506 | KANSL1 | c.2541+267C>G (n.2541+267C>G) n.4491C>G c.2352+267C>G (n.2352+267C>G) n.538+267C>G c.1275+267C>G (n.1275+267C>G) c.204+267C>G (n.204+267C>G) c.494+267C>G n.6758+267C>G n.664C>G n.180+267C>G n.513+267C>G c.2439+267C>G (n.2439+267C>G) c.1311+267C>G (n.1311+267C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038272A>T | CA2809640875 | KANSL1 | c.2541+266T>A (n.2541+266T>A) n.4490T>A c.2352+266T>A (n.2352+266T>A) n.538+266T>A c.1275+266T>A (n.1275+266T>A) c.204+266T>A (n.204+266T>A) c.494+266T>A n.6758+266T>A n.663T>A n.180+266T>A n.513+266T>A c.2439+266T>A (n.2439+266T>A) c.1311+266T>A (n.1311+266T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) | |
| 17 | g.46038273G>A | CA2638379507 | KANSL1 | c.2541+265C>T (n.2541+265C>T) n.4489C>T c.2352+265C>T (n.2352+265C>T) n.538+265C>T c.1275+265C>T (n.1275+265C>T) c.204+265C>T (n.204+265C>T) c.494+265C>T n.6758+265C>T n.662C>T n.180+265C>T n.513+265C>T c.2439+265C>T (n.2439+265C>T) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038273G>T | CA2638379508 | KANSL1 | c.2541+265C>A (n.2541+265C>A) n.4489C>A c.2352+265C>A (n.2352+265C>A) n.538+265C>A c.1275+265C>A (n.1275+265C>A) c.204+265C>A (n.204+265C>A) c.494+265C>A n.6758+265C>A n.662C>A n.180+265C>A n.513+265C>A c.2439+265C>A (n.2439+265C>A) c.1311+265C>A (n.1311+265C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |