| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038112G>A | CA291108099 | KANSL1 | c.2541+426C>T (n.2541+426C>T) n.4650C>T c.2352+426C>T (n.2352+426C>T) n.538+426C>T c.1275+426C>T (n.1275+426C>T) c.204+426C>T (n.204+426C>T) c.494+426C>T n.6758+426C>T n.823C>T n.180+426C>T n.513+426C>T c.2439+426C>T (n.2439+426C>T) c.1311+426C>T (n.1311+426C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038112G= | CA2262113546 | KANSL1 | c.2541+426C= (n.2541+426C=) n.4650C= c.2352+426C= (n.2352+426C=) n.538+426C= c.1275+426C= (n.1275+426C=) c.204+426C= (n.204+426C=) c.494+426C= n.6758+426C= n.823C= n.180+426C= n.513+426C= c.2439+426C= (n.2439+426C=) c.1311+426C= (n.1311+426C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 17 | g.46038112G>T | CA2638379143 | KANSL1 | c.2541+426C>A (n.2541+426C>A) n.4650C>A c.2352+426C>A (n.2352+426C>A) n.538+426C>A c.1275+426C>A (n.1275+426C>A) c.204+426C>A (n.204+426C>A) c.494+426C>A n.6758+426C>A n.823C>A n.180+426C>A n.513+426C>A c.2439+426C>A (n.2439+426C>A) c.1311+426C>A (n.1311+426C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038113G>T | CA2638379144 | KANSL1 | c.2541+425C>A (n.2541+425C>A) n.4649C>A c.2352+425C>A (n.2352+425C>A) n.538+425C>A c.1275+425C>A (n.1275+425C>A) c.204+425C>A (n.204+425C>A) c.494+425C>A n.6758+425C>A n.822C>A n.180+425C>A n.513+425C>A c.2439+425C>A (n.2439+425C>A) c.1311+425C>A (n.1311+425C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038117T>G | CA2638379145 | KANSL1 | c.2541+421A>C (n.2541+421A>C) n.4645A>C c.2352+421A>C (n.2352+421A>C) n.538+421A>C c.1275+421A>C (n.1275+421A>C) c.204+421A>C (n.204+421A>C) c.494+421A>C n.6758+421A>C n.818A>C n.180+421A>C n.513+421A>C c.2439+421A>C (n.2439+421A>C) c.1311+421A>C (n.1311+421A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038118C>A | CA2638379146 | KANSL1 | c.2541+420G>T (n.2541+420G>T) n.4644G>T c.2352+420G>T (n.2352+420G>T) n.538+420G>T c.1275+420G>T (n.1275+420G>T) c.204+420G>T (n.204+420G>T) c.494+420G>T n.6758+420G>T n.817G>T n.180+420G>T n.513+420G>T c.2439+420G>T (n.2439+420G>T) c.1311+420G>T (n.1311+420G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>G | CA2638379147 | KANSL1 | c.2541+419T>C (n.2541+419T>C) n.4643T>C c.2352+419T>C (n.2352+419T>C) n.538+419T>C c.1275+419T>C (n.1275+419T>C) c.204+419T>C (n.204+419T>C) c.494+419T>C n.6758+419T>C n.816T>C n.180+419T>C n.513+419T>C c.2439+419T>C (n.2439+419T>C) c.1311+419T>C (n.1311+419T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>T | CA2638379148 | KANSL1 | c.2541+419T>A (n.2541+419T>A) n.4643T>A c.2352+419T>A (n.2352+419T>A) n.538+419T>A c.1275+419T>A (n.1275+419T>A) c.204+419T>A (n.204+419T>A) c.494+419T>A n.6758+419T>A n.816T>A n.180+419T>A n.513+419T>A c.2439+419T>A (n.2439+419T>A) c.1311+419T>A (n.1311+419T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C>A | CA2638379149 | KANSL1 | c.2541+416G>T (n.2541+416G>T) n.4640G>T c.2352+416G>T (n.2352+416G>T) n.538+416G>T c.1275+416G>T (n.1275+416G>T) c.204+416G>T (n.204+416G>T) c.494+416G>T n.6758+416G>T n.813G>T n.180+416G>T n.513+416G>T c.2439+416G>T (n.2439+416G>T) c.1311+416G>T (n.1311+416G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C= | CA2262113547 | KANSL1 | c.2541+416G= (n.2541+416G=) n.4640G= c.2352+416G= (n.2352+416G=) n.538+416G= c.1275+416G= (n.1275+416G=) c.204+416G= (n.204+416G=) c.494+416G= n.6758+416G= n.813G= n.180+416G= n.513+416G= c.2439+416G= (n.2439+416G=) c.1311+416G= (n.1311+416G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
| 17 | g.46038122C>T | CA772453937 | KANSL1 | c.2541+416G>A (n.2541+416G>A) n.4640G>A c.2352+416G>A (n.2352+416G>A) n.538+416G>A c.1275+416G>A (n.1275+416G>A) c.204+416G>A (n.204+416G>A) c.494+416G>A n.6758+416G>A n.813G>A n.180+416G>A n.513+416G>A c.2439+416G>A (n.2439+416G>A) c.1311+416G>A (n.1311+416G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C>A | CA626336394 | KANSL1 | c.2541+414G>T (n.2541+414G>T) n.4638G>T c.2352+414G>T (n.2352+414G>T) n.538+414G>T c.1275+414G>T (n.1275+414G>T) c.204+414G>T (n.204+414G>T) c.494+414G>T n.6758+414G>T n.811G>T n.180+414G>T n.513+414G>T c.2439+414G>T (n.2439+414G>T) c.1311+414G>T (n.1311+414G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C= | CA2262113548 | KANSL1 | c.2541+414G= (n.2541+414G=) n.4638G= c.2352+414G= (n.2352+414G=) n.538+414G= c.1275+414G= (n.1275+414G=) c.204+414G= (n.204+414G=) c.494+414G= n.6758+414G= n.811G= n.180+414G= n.513+414G= c.2439+414G= (n.2439+414G=) c.1311+414G= (n.1311+414G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 17 | g.46038125T>C | CA2638379150 | KANSL1 | c.2541+413A>G (n.2541+413A>G) n.4637A>G c.2352+413A>G (n.2352+413A>G) n.538+413A>G c.1275+413A>G (n.1275+413A>G) c.204+413A>G (n.204+413A>G) c.494+413A>G n.6758+413A>G n.810A>G n.180+413A>G n.513+413A>G c.2439+413A>G (n.2439+413A>G) c.1311+413A>G (n.1311+413A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G>A | CA2638379151 | KANSL1 | c.2541+412C>T (n.2541+412C>T) n.4636C>T c.2352+412C>T (n.2352+412C>T) n.538+412C>T c.1275+412C>T (n.1275+412C>T) c.204+412C>T (n.204+412C>T) c.494+412C>T n.6758+412C>T n.809C>T n.180+412C>T n.513+412C>T c.2439+412C>T (n.2439+412C>T) c.1311+412C>T (n.1311+412C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G= | CA2262113549 | KANSL1 | c.2541+412C= (n.2541+412C=) n.4636C= c.2352+412C= (n.2352+412C=) n.538+412C= c.1275+412C= (n.1275+412C=) c.204+412C= (n.204+412C=) c.494+412C= n.6758+412C= n.809C= n.180+412C= n.513+412C= c.2439+412C= (n.2439+412C=) c.1311+412C= (n.1311+412C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
| 17 | g.46038126G>T | CA291108100 | KANSL1 | c.2541+412C>A (n.2541+412C>A) n.4636C>A c.2352+412C>A (n.2352+412C>A) n.538+412C>A c.1275+412C>A (n.1275+412C>A) c.204+412C>A (n.204+412C>A) c.494+412C>A n.6758+412C>A n.809C>A n.180+412C>A n.513+412C>A c.2439+412C>A (n.2439+412C>A) c.1311+412C>A (n.1311+412C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>A | CA2638379152 | KANSL1 | c.2541+411G>T (n.2541+411G>T) n.4635G>T c.2352+411G>T (n.2352+411G>T) n.538+411G>T c.1275+411G>T (n.1275+411G>T) c.204+411G>T (n.204+411G>T) c.494+411G>T n.6758+411G>T n.808G>T n.180+411G>T n.513+411G>T c.2439+411G>T (n.2439+411G>T) c.1311+411G>T (n.1311+411G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>T | CA2638379153 | KANSL1 | c.2541+411G>A (n.2541+411G>A) n.4635G>A c.2352+411G>A (n.2352+411G>A) n.538+411G>A c.1275+411G>A (n.1275+411G>A) c.204+411G>A (n.204+411G>A) c.494+411G>A n.6758+411G>A n.808G>A n.180+411G>A n.513+411G>A c.2439+411G>A (n.2439+411G>A) c.1311+411G>A (n.1311+411G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038128T>C | CA2638379154 | KANSL1 | c.2541+410A>G (n.2541+410A>G) n.4634A>G c.2352+410A>G (n.2352+410A>G) n.538+410A>G c.1275+410A>G (n.1275+410A>G) c.204+410A>G (n.204+410A>G) c.494+410A>G n.6758+410A>G n.807A>G n.180+410A>G n.513+410A>G c.2439+410A>G (n.2439+410A>G) c.1311+410A>G (n.1311+410A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038129T>C | CA2638379155 | KANSL1 | c.2541+409A>G (n.2541+409A>G) n.4633A>G c.2352+409A>G (n.2352+409A>G) n.538+409A>G c.1275+409A>G (n.1275+409A>G) c.204+409A>G (n.204+409A>G) c.494+409A>G n.6758+409A>G n.806A>G n.180+409A>G n.513+409A>G c.2439+409A>G (n.2439+409A>G) c.1311+409A>G (n.1311+409A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038130C>A | CA2638379156 | KANSL1 | c.2541+408G>T (n.2541+408G>T) n.4632G>T c.2352+408G>T (n.2352+408G>T) n.538+408G>T c.1275+408G>T (n.1275+408G>T) c.204+408G>T (n.204+408G>T) c.494+408G>T n.6758+408G>T n.805G>T n.180+408G>T n.513+408G>T c.2439+408G>T (n.2439+408G>T) c.1311+408G>T (n.1311+408G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>A | CA2638379157 | KANSL1 | c.2541+407G>T (n.2541+407G>T) n.4631G>T c.2352+407G>T (n.2352+407G>T) n.538+407G>T c.1275+407G>T (n.1275+407G>T) c.204+407G>T (n.204+407G>T) c.494+407G>T n.6758+407G>T n.804G>T n.180+407G>T n.513+407G>T c.2439+407G>T (n.2439+407G>T) c.1311+407G>T (n.1311+407G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>T | CA2638379158 | KANSL1 | c.2541+407G>A (n.2541+407G>A) n.4631G>A c.2352+407G>A (n.2352+407G>A) n.538+407G>A c.1275+407G>A (n.1275+407G>A) c.204+407G>A (n.204+407G>A) c.494+407G>A n.6758+407G>A n.804G>A n.180+407G>A n.513+407G>A c.2439+407G>A (n.2439+407G>A) c.1311+407G>A (n.1311+407G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>G | CA2638379159 | KANSL1 | c.2541+405T>C (n.2541+405T>C) n.4629T>C c.2352+405T>C (n.2352+405T>C) n.538+405T>C c.1275+405T>C (n.1275+405T>C) c.204+405T>C (n.204+405T>C) c.494+405T>C n.6758+405T>C n.802T>C n.180+405T>C n.513+405T>C c.2439+405T>C (n.2439+405T>C) c.1311+405T>C (n.1311+405T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>T | CA2638379160 | KANSL1 | c.2541+405T>A (n.2541+405T>A) n.4629T>A c.2352+405T>A (n.2352+405T>A) n.538+405T>A c.1275+405T>A (n.1275+405T>A) c.204+405T>A (n.204+405T>A) c.494+405T>A n.6758+405T>A n.802T>A n.180+405T>A n.513+405T>A c.2439+405T>A (n.2439+405T>A) c.1311+405T>A (n.1311+405T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C>A | CA626336395 | KANSL1 | c.2541+404G>T (n.2541+404G>T) n.4628G>T c.2352+404G>T (n.2352+404G>T) n.538+404G>T c.1275+404G>T (n.1275+404G>T) c.204+404G>T (n.204+404G>T) c.494+404G>T n.6758+404G>T n.801G>T n.180+404G>T n.513+404G>T c.2439+404G>T (n.2439+404G>T) c.1311+404G>T (n.1311+404G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C= | CA2262113550 | KANSL1 | c.2541+404G= (n.2541+404G=) n.4628G= c.2352+404G= (n.2352+404G=) n.538+404G= c.1275+404G= (n.1275+404G=) c.204+404G= (n.204+404G=) c.494+404G= n.6758+404G= n.801G= n.180+404G= n.513+404G= c.2439+404G= (n.2439+404G=) c.1311+404G= (n.1311+404G=) c.*206G= (n.*206G=) | |
| 17 | g.46038134C>T | CA291108101 | KANSL1 | c.2541+404G>A (n.2541+404G>A) n.4628G>A c.2352+404G>A (n.2352+404G>A) n.538+404G>A c.1275+404G>A (n.1275+404G>A) c.204+404G>A (n.204+404G>A) c.494+404G>A n.6758+404G>A n.801G>A n.180+404G>A n.513+404G>A c.2439+404G>A (n.2439+404G>A) c.1311+404G>A (n.1311+404G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>A | CA626336396 | KANSL1 | c.2541+403C>T (n.2541+403C>T) n.4627C>T c.2352+403C>T (n.2352+403C>T) n.538+403C>T c.1275+403C>T (n.1275+403C>T) c.204+403C>T (n.204+403C>T) c.494+403C>T n.6758+403C>T n.800C>T n.180+403C>T n.513+403C>T c.2439+403C>T (n.2439+403C>T) c.1311+403C>T (n.1311+403C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>C | CA2638379161 | KANSL1 | c.2541+403C>G (n.2541+403C>G) n.4627C>G c.2352+403C>G (n.2352+403C>G) n.538+403C>G c.1275+403C>G (n.1275+403C>G) c.204+403C>G (n.204+403C>G) c.494+403C>G n.6758+403C>G n.800C>G n.180+403C>G n.513+403C>G c.2439+403C>G (n.2439+403C>G) c.1311+403C>G (n.1311+403C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G= | CA2262113551 | KANSL1 | c.2541+403C= (n.2541+403C=) n.4627C= c.2352+403C= (n.2352+403C=) n.538+403C= c.1275+403C= (n.1275+403C=) c.204+403C= (n.204+403C=) c.494+403C= n.6758+403C= n.800C= n.180+403C= n.513+403C= c.2439+403C= (n.2439+403C=) c.1311+403C= (n.1311+403C=) c.*205C= (n.*205C=) | |
| 17 | g.46038136C>A | CA2638379162 | KANSL1 | c.2541+402G>T (n.2541+402G>T) n.4626G>T c.2352+402G>T (n.2352+402G>T) n.538+402G>T c.1275+402G>T (n.1275+402G>T) c.204+402G>T (n.204+402G>T) c.494+402G>T n.6758+402G>T n.799G>T n.180+402G>T n.513+402G>T c.2439+402G>T (n.2439+402G>T) c.1311+402G>T (n.1311+402G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038136C= | CA2262113552 | KANSL1 | c.2541+402G= (n.2541+402G=) n.4626G= c.2352+402G= (n.2352+402G=) n.538+402G= c.1275+402G= (n.1275+402G=) c.204+402G= (n.204+402G=) c.494+402G= n.6758+402G= n.799G= n.180+402G= n.513+402G= c.2439+402G= (n.2439+402G=) c.1311+402G= (n.1311+402G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 17 | g.46038136C>T | CA626336397 | KANSL1 | c.2541+402G>A (n.2541+402G>A) n.4626G>A c.2352+402G>A (n.2352+402G>A) n.538+402G>A c.1275+402G>A (n.1275+402G>A) c.204+402G>A (n.204+402G>A) c.494+402G>A n.6758+402G>A n.799G>A n.180+402G>A n.513+402G>A c.2439+402G>A (n.2439+402G>A) c.1311+402G>A (n.1311+402G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038137C>T | CA2638379163 | KANSL1 | c.2541+401G>A (n.2541+401G>A) n.4625G>A c.2352+401G>A (n.2352+401G>A) n.538+401G>A c.1275+401G>A (n.1275+401G>A) c.204+401G>A (n.204+401G>A) c.494+401G>A n.6758+401G>A n.798G>A n.180+401G>A n.513+401G>A c.2439+401G>A (n.2439+401G>A) c.1311+401G>A (n.1311+401G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>A | CA2638379164 | KANSL1 | c.2541+400G>T (n.2541+400G>T) n.4624G>T c.2352+400G>T (n.2352+400G>T) n.538+400G>T c.1275+400G>T (n.1275+400G>T) c.204+400G>T (n.204+400G>T) c.494+400G>T n.6758+400G>T n.797G>T n.180+400G>T n.513+400G>T c.2439+400G>T (n.2439+400G>T) c.1311+400G>T (n.1311+400G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>T | CA2638379165 | KANSL1 | c.2541+400G>A (n.2541+400G>A) n.4624G>A c.2352+400G>A (n.2352+400G>A) n.538+400G>A c.1275+400G>A (n.1275+400G>A) c.204+400G>A (n.204+400G>A) c.494+400G>A n.6758+400G>A n.797G>A n.180+400G>A n.513+400G>A c.2439+400G>A (n.2439+400G>A) c.1311+400G>A (n.1311+400G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038139A>G | CA2638379166 | KANSL1 | c.2541+399T>C (n.2541+399T>C) n.4623T>C c.2352+399T>C (n.2352+399T>C) n.538+399T>C c.1275+399T>C (n.1275+399T>C) c.204+399T>C (n.204+399T>C) c.494+399T>C n.6758+399T>C n.796T>C n.180+399T>C n.513+399T>C c.2439+399T>C (n.2439+399T>C) c.1311+399T>C (n.1311+399T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T>C | CA772453956 | KANSL1 | c.2541+398A>G (n.2541+398A>G) n.4622A>G c.2352+398A>G (n.2352+398A>G) n.538+398A>G c.1275+398A>G (n.1275+398A>G) c.204+398A>G (n.204+398A>G) c.494+398A>G n.6758+398A>G n.795A>G n.180+398A>G n.513+398A>G c.2439+398A>G (n.2439+398A>G) c.1311+398A>G (n.1311+398A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T= | CA2262113553 | KANSL1 | c.2541+398A= (n.2541+398A=) n.4622A= c.2352+398A= (n.2352+398A=) n.538+398A= c.1275+398A= (n.1275+398A=) c.204+398A= (n.204+398A=) c.494+398A= n.6758+398A= n.795A= n.180+398A= n.513+398A= c.2439+398A= (n.2439+398A=) c.1311+398A= (n.1311+398A=) c.*200A= (n.*200A=) | |
| 17 | g.46038141G>A | CA291108102 | KANSL1 | c.2541+397C>T (n.2541+397C>T) n.4621C>T c.2352+397C>T (n.2352+397C>T) n.538+397C>T c.1275+397C>T (n.1275+397C>T) c.204+397C>T (n.204+397C>T) c.494+397C>T n.6758+397C>T n.794C>T n.180+397C>T n.513+397C>T c.2439+397C>T (n.2439+397C>T) c.1311+397C>T (n.1311+397C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038141G= | CA2262113554 | KANSL1 | c.2541+397C= (n.2541+397C=) n.4621C= c.2352+397C= (n.2352+397C=) n.538+397C= c.1275+397C= (n.1275+397C=) c.204+397C= (n.204+397C=) c.494+397C= n.6758+397C= n.794C= n.180+397C= n.513+397C= c.2439+397C= (n.2439+397C=) c.1311+397C= (n.1311+397C=) c.*199C= (n.*199C=) | |
| 17 | g.46038141G>T | CA2638379167 | KANSL1 | c.2541+397C>A (n.2541+397C>A) n.4621C>A c.2352+397C>A (n.2352+397C>A) n.538+397C>A c.1275+397C>A (n.1275+397C>A) c.204+397C>A (n.204+397C>A) c.494+397C>A n.6758+397C>A n.794C>A n.180+397C>A n.513+397C>A c.2439+397C>A (n.2439+397C>A) c.1311+397C>A (n.1311+397C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038142G>T | CA2809640872 | KANSL1 | c.2541+396C>A (n.2541+396C>A) n.4620C>A c.2352+396C>A (n.2352+396C>A) n.538+396C>A c.1275+396C>A (n.1275+396C>A) c.204+396C>A (n.204+396C>A) c.494+396C>A n.6758+396C>A n.793C>A n.180+396C>A n.513+396C>A c.2439+396C>A (n.2439+396C>A) c.1311+396C>A (n.1311+396C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 17 | g.46038143G>C | CA2262113556 | KANSL1 | c.2541+395C>G (n.2541+395C>G) n.4619C>G c.2352+395C>G (n.2352+395C>G) n.538+395C>G c.1275+395C>G (n.1275+395C>G) c.204+395C>G (n.204+395C>G) c.494+395C>G n.6758+395C>G n.792C>G n.180+395C>G n.513+395C>G c.2439+395C>G (n.2439+395C>G) c.1311+395C>G (n.1311+395C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038143G= | CA2262113555 | KANSL1 | c.2541+395C= (n.2541+395C=) n.4619C= c.2352+395C= (n.2352+395C=) n.538+395C= c.1275+395C= (n.1275+395C=) c.204+395C= (n.204+395C=) c.494+395C= n.6758+395C= n.792C= n.180+395C= n.513+395C= c.2439+395C= (n.2439+395C=) c.1311+395C= (n.1311+395C=) c.*197C= (n.*197C=) | |
| 17 | g.46038143G>T | CA626336398 | KANSL1 | c.2541+395C>A (n.2541+395C>A) n.4619C>A c.2352+395C>A (n.2352+395C>A) n.538+395C>A c.1275+395C>A (n.1275+395C>A) c.204+395C>A (n.204+395C>A) c.494+395C>A n.6758+395C>A n.792C>A n.180+395C>A n.513+395C>A c.2439+395C>A (n.2439+395C>A) c.1311+395C>A (n.1311+395C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038144A>G | CA2638379168 | KANSL1 | c.2541+394T>C (n.2541+394T>C) n.4618T>C c.2352+394T>C (n.2352+394T>C) n.538+394T>C c.1275+394T>C (n.1275+394T>C) c.204+394T>C (n.204+394T>C) c.494+394T>C n.6758+394T>C n.791T>C n.180+394T>C n.513+394T>C c.2439+394T>C (n.2439+394T>C) c.1311+394T>C (n.1311+394T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038145A>C | CA2638379169 | KANSL1 | c.2541+393T>G (n.2541+393T>G) n.4617T>G c.2352+393T>G (n.2352+393T>G) n.538+393T>G c.1275+393T>G (n.1275+393T>G) c.204+393T>G (n.204+393T>G) c.494+393T>G n.6758+393T>G n.790T>G n.180+393T>G n.513+393T>G c.2439+393T>G (n.2439+393T>G) c.1311+393T>G (n.1311+393T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038146T>C | CA2638379170 | KANSL1 | c.2541+392A>G (n.2541+392A>G) n.4616A>G c.2352+392A>G (n.2352+392A>G) n.538+392A>G c.1275+392A>G (n.1275+392A>G) c.204+392A>G (n.204+392A>G) c.494+392A>G n.6758+392A>G n.789A>G n.180+392A>G n.513+392A>G c.2439+392A>G (n.2439+392A>G) c.1311+392A>G (n.1311+392A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038147C>A | CA2638379171 | KANSL1 | c.2541+391G>T (n.2541+391G>T) n.4615G>T c.2352+391G>T (n.2352+391G>T) n.538+391G>T c.1275+391G>T (n.1275+391G>T) c.204+391G>T (n.204+391G>T) c.494+391G>T n.6758+391G>T n.788G>T n.180+391G>T n.513+391G>T c.2439+391G>T (n.2439+391G>T) c.1311+391G>T (n.1311+391G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T>C | CA2638379172 | KANSL1 | c.2541+390A>G (n.2541+390A>G) n.4614A>G c.2352+390A>G (n.2352+390A>G) n.538+390A>G c.1275+390A>G (n.1275+390A>G) c.204+390A>G (n.204+390A>G) c.494+390A>G n.6758+390A>G n.787A>G n.180+390A>G n.513+390A>G c.2439+390A>G (n.2439+390A>G) c.1311+390A>G (n.1311+390A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T>G | CA626336399 | KANSL1 | c.2541+390A>C (n.2541+390A>C) n.4614A>C c.2352+390A>C (n.2352+390A>C) n.538+390A>C c.1275+390A>C (n.1275+390A>C) c.204+390A>C (n.204+390A>C) c.494+390A>C n.6758+390A>C n.787A>C n.180+390A>C n.513+390A>C c.2439+390A>C (n.2439+390A>C) c.1311+390A>C (n.1311+390A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T= | CA2262113557 | KANSL1 | c.2541+390A= (n.2541+390A=) n.4614A= c.2352+390A= (n.2352+390A=) n.538+390A= c.1275+390A= (n.1275+390A=) c.204+390A= (n.204+390A=) c.494+390A= n.6758+390A= n.787A= n.180+390A= n.513+390A= c.2439+390A= (n.2439+390A=) c.1311+390A= (n.1311+390A=) c.*192A= (n.*192A=) | |
| 17 | g.46038149C= | CA2262113558 | KANSL1 | c.2541+389G= (n.2541+389G=) n.4613G= c.2352+389G= (n.2352+389G=) n.538+389G= c.1275+389G= (n.1275+389G=) c.204+389G= (n.204+389G=) c.494+389G= n.6758+389G= n.786G= n.180+389G= n.513+389G= c.2439+389G= (n.2439+389G=) c.1311+389G= (n.1311+389G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 17 | g.46038149C>G | CA2262113559 | KANSL1 | c.2541+389G>C (n.2541+389G>C) n.4613G>C c.2352+389G>C (n.2352+389G>C) n.538+389G>C c.1275+389G>C (n.1275+389G>C) c.204+389G>C (n.204+389G>C) c.494+389G>C n.6758+389G>C n.786G>C n.180+389G>C n.513+389G>C c.2439+389G>C (n.2439+389G>C) c.1311+389G>C (n.1311+389G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038149C>T | CA291108103 | KANSL1 | c.2541+389G>A (n.2541+389G>A) n.4613G>A c.2352+389G>A (n.2352+389G>A) n.538+389G>A c.1275+389G>A (n.1275+389G>A) c.204+389G>A (n.204+389G>A) c.494+389G>A n.6758+389G>A n.786G>A n.180+389G>A n.513+389G>A c.2439+389G>A (n.2439+389G>A) c.1311+389G>A (n.1311+389G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038150C>A | CA2638379175 | KANSL1 | c.2541+388G>T (n.2541+388G>T) n.4612G>T c.2352+388G>T (n.2352+388G>T) n.538+388G>T c.1275+388G>T (n.1275+388G>T) c.204+388G>T (n.204+388G>T) c.494+388G>T n.6758+388G>T n.785G>T n.180+388G>T n.513+388G>T c.2439+388G>T (n.2439+388G>T) c.1311+388G>T (n.1311+388G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038150C>G | CA2638379173 | KANSL1 | c.2541+388G>C (n.2541+388G>C) n.4612G>C c.2352+388G>C (n.2352+388G>C) n.538+388G>C c.1275+388G>C (n.1275+388G>C) c.204+388G>C (n.204+388G>C) c.494+388G>C n.6758+388G>C n.785G>C n.180+388G>C n.513+388G>C c.2439+388G>C (n.2439+388G>C) c.1311+388G>C (n.1311+388G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038151C>A | CA2638379176 | KANSL1 | c.2541+387G>T (n.2541+387G>T) n.4611G>T c.2352+387G>T (n.2352+387G>T) n.538+387G>T c.1275+387G>T (n.1275+387G>T) c.204+387G>T (n.204+387G>T) c.494+387G>T n.6758+387G>T n.784G>T n.180+387G>T n.513+387G>T c.2439+387G>T (n.2439+387G>T) c.1311+387G>T (n.1311+387G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038151C>T | CA2638379177 | KANSL1 | c.2541+387G>A (n.2541+387G>A) n.4611G>A c.2352+387G>A (n.2352+387G>A) n.538+387G>A c.1275+387G>A (n.1275+387G>A) c.204+387G>A (n.204+387G>A) c.494+387G>A n.6758+387G>A n.784G>A n.180+387G>A n.513+387G>A c.2439+387G>A (n.2439+387G>A) c.1311+387G>A (n.1311+387G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038152C>A | CA772453962 | KANSL1 | c.2541+386G>T (n.2541+386G>T) n.4610G>T c.2352+386G>T (n.2352+386G>T) n.538+386G>T c.1275+386G>T (n.1275+386G>T) c.204+386G>T (n.204+386G>T) c.494+386G>T n.6758+386G>T n.783G>T n.180+386G>T n.513+386G>T c.2439+386G>T (n.2439+386G>T) c.1311+386G>T (n.1311+386G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038152C= | CA2262113560 | KANSL1 | c.2541+386G= (n.2541+386G=) n.4610G= c.2352+386G= (n.2352+386G=) n.538+386G= c.1275+386G= (n.1275+386G=) c.204+386G= (n.204+386G=) c.494+386G= n.6758+386G= n.783G= n.180+386G= n.513+386G= c.2439+386G= (n.2439+386G=) c.1311+386G= (n.1311+386G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| 17 | g.46038152C>T | CA984118691 | KANSL1 | c.2541+386G>A (n.2541+386G>A) n.4610G>A c.2352+386G>A (n.2352+386G>A) n.538+386G>A c.1275+386G>A (n.1275+386G>A) c.204+386G>A (n.204+386G>A) c.494+386G>A n.6758+386G>A n.783G>A n.180+386G>A n.513+386G>A c.2439+386G>A (n.2439+386G>A) c.1311+386G>A (n.1311+386G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038153T>C | CA2638379181 | KANSL1 | c.2541+385A>G (n.2541+385A>G) n.4609A>G c.2352+385A>G (n.2352+385A>G) n.538+385A>G c.1275+385A>G (n.1275+385A>G) c.204+385A>G (n.204+385A>G) c.494+385A>G n.6758+385A>G n.782A>G n.180+385A>G n.513+385A>G c.2439+385A>G (n.2439+385A>G) c.1311+385A>G (n.1311+385A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038154C>A | CA2638379182 | KANSL1 | c.2541+384G>T (n.2541+384G>T) n.4608G>T c.2352+384G>T (n.2352+384G>T) n.538+384G>T c.1275+384G>T (n.1275+384G>T) c.204+384G>T (n.204+384G>T) c.494+384G>T n.6758+384G>T n.781G>T n.180+384G>T n.513+384G>T c.2439+384G>T (n.2439+384G>T) c.1311+384G>T (n.1311+384G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038155T>C | CA2638379183 | KANSL1 | c.2541+383A>G (n.2541+383A>G) n.4607A>G c.2352+383A>G (n.2352+383A>G) n.538+383A>G c.1275+383A>G (n.1275+383A>G) c.204+383A>G (n.204+383A>G) c.494+383A>G n.6758+383A>G n.780A>G n.180+383A>G n.513+383A>G c.2439+383A>G (n.2439+383A>G) c.1311+383A>G (n.1311+383A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038156A>C | CA2638379185 | KANSL1 | c.2541+382T>G (n.2541+382T>G) n.4606T>G c.2352+382T>G (n.2352+382T>G) n.538+382T>G c.1275+382T>G (n.1275+382T>G) c.204+382T>G (n.204+382T>G) c.494+382T>G n.6758+382T>G n.779T>G n.180+382T>G n.513+382T>G c.2439+382T>G (n.2439+382T>G) c.1311+382T>G (n.1311+382T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038157C>A | CA2638379187 | KANSL1 | c.2541+381G>T (n.2541+381G>T) n.4605G>T c.2352+381G>T (n.2352+381G>T) n.538+381G>T c.1275+381G>T (n.1275+381G>T) c.204+381G>T (n.204+381G>T) c.494+381G>T n.6758+381G>T n.778G>T n.180+381G>T n.513+381G>T c.2439+381G>T (n.2439+381G>T) c.1311+381G>T (n.1311+381G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038157C= | CA2262113561 | KANSL1 | c.2541+381G= (n.2541+381G=) n.4605G= c.2352+381G= (n.2352+381G=) n.538+381G= c.1275+381G= (n.1275+381G=) c.204+381G= (n.204+381G=) c.494+381G= n.6758+381G= n.778G= n.180+381G= n.513+381G= c.2439+381G= (n.2439+381G=) c.1311+381G= (n.1311+381G=) c.*183G= (n.*183G=) | |
| 17 | g.46038157C>T | CA984118693 | KANSL1 | c.2541+381G>A (n.2541+381G>A) n.4605G>A c.2352+381G>A (n.2352+381G>A) n.538+381G>A c.1275+381G>A (n.1275+381G>A) c.204+381G>A (n.204+381G>A) c.494+381G>A n.6758+381G>A n.778G>A n.180+381G>A n.513+381G>A c.2439+381G>A (n.2439+381G>A) c.1311+381G>A (n.1311+381G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038158C>A | CA2638379188 | KANSL1 | c.2541+380G>T (n.2541+380G>T) n.4604G>T c.2352+380G>T (n.2352+380G>T) n.538+380G>T c.1275+380G>T (n.1275+380G>T) c.204+380G>T (n.204+380G>T) c.494+380G>T n.6758+380G>T n.777G>T n.180+380G>T n.513+380G>T c.2439+380G>T (n.2439+380G>T) c.1311+380G>T (n.1311+380G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038158C>G | CA2638379189 | KANSL1 | c.2541+380G>C (n.2541+380G>C) n.4604G>C c.2352+380G>C (n.2352+380G>C) n.538+380G>C c.1275+380G>C (n.1275+380G>C) c.204+380G>C (n.204+380G>C) c.494+380G>C n.6758+380G>C n.777G>C n.180+380G>C n.513+380G>C c.2439+380G>C (n.2439+380G>C) c.1311+380G>C (n.1311+380G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038159C>A | CA2638379191 | KANSL1 | c.2541+379G>T (n.2541+379G>T) n.4603G>T c.2352+379G>T (n.2352+379G>T) n.538+379G>T c.1275+379G>T (n.1275+379G>T) c.204+379G>T (n.204+379G>T) c.494+379G>T n.6758+379G>T n.776G>T n.180+379G>T n.513+379G>T c.2439+379G>T (n.2439+379G>T) c.1311+379G>T (n.1311+379G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038160A>C | CA2638379192 | KANSL1 | c.2541+378T>G (n.2541+378T>G) n.4602T>G c.2352+378T>G (n.2352+378T>G) n.538+378T>G c.1275+378T>G (n.1275+378T>G) c.204+378T>G (n.204+378T>G) c.494+378T>G n.6758+378T>G n.775T>G n.180+378T>G n.513+378T>G c.2439+378T>G (n.2439+378T>G) c.1311+378T>G (n.1311+378T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038161C>A | CA2638379193 | KANSL1 | c.2541+377G>T (n.2541+377G>T) n.4601G>T c.2352+377G>T (n.2352+377G>T) n.538+377G>T c.1275+377G>T (n.1275+377G>T) c.204+377G>T (n.204+377G>T) c.494+377G>T n.6758+377G>T n.774G>T n.180+377G>T n.513+377G>T c.2439+377G>T (n.2439+377G>T) c.1311+377G>T (n.1311+377G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038161C>T | CA2638379194 | KANSL1 | c.2541+377G>A (n.2541+377G>A) n.4601G>A c.2352+377G>A (n.2352+377G>A) n.538+377G>A c.1275+377G>A (n.1275+377G>A) c.204+377G>A (n.204+377G>A) c.494+377G>A n.6758+377G>A n.774G>A n.180+377G>A n.513+377G>A c.2439+377G>A (n.2439+377G>A) c.1311+377G>A (n.1311+377G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164del | CA2638379195 | KANSL1 | c.2541+377del (n.2541+377del) n.4601del c.2352+377del (n.2352+377del) n.538+377del c.1275+377del (n.1275+377del) c.204+377del (n.204+377del) c.494+377del n.6758+377del n.774del n.180+377del n.513+377del c.2439+377del (n.2439+377del) c.1311+377del (n.1311+377del) c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038162C>A | CA2638379197 | KANSL1 | c.2541+376G>T (n.2541+376G>T) n.4600G>T c.2352+376G>T (n.2352+376G>T) n.538+376G>T c.1275+376G>T (n.1275+376G>T) c.204+376G>T (n.204+376G>T) c.494+376G>T n.6758+376G>T n.773G>T n.180+376G>T n.513+376G>T c.2439+376G>T (n.2439+376G>T) c.1311+376G>T (n.1311+376G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038162C= | CA2262113562 | KANSL1 | c.2541+376G= (n.2541+376G=) n.4600G= c.2352+376G= (n.2352+376G=) n.538+376G= c.1275+376G= (n.1275+376G=) c.204+376G= (n.204+376G=) c.494+376G= n.6758+376G= n.773G= n.180+376G= n.513+376G= c.2439+376G= (n.2439+376G=) c.1311+376G= (n.1311+376G=) c.*178G= (n.*178G=) | |
| 17 | g.46038162C>T | CA2262113563 | KANSL1 | c.2541+376G>A (n.2541+376G>A) n.4600G>A c.2352+376G>A (n.2352+376G>A) n.538+376G>A c.1275+376G>A (n.1275+376G>A) c.204+376G>A (n.204+376G>A) c.494+376G>A n.6758+376G>A n.773G>A n.180+376G>A n.513+376G>A c.2439+376G>A (n.2439+376G>A) c.1311+376G>A (n.1311+376G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038162_46038163insATCCTCCACACAGTCCCTTGGTGCGACAGCTCTCCA | CA2638379198 | KANSL1 | c.2541+375_2541+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2541+375_2541+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) n.4599_4600insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.2352+375_2352+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2352+375_2352+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) n.538+375_538+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.1275+375_1275+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.1275+375_1275+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.204+375_204+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.204+375_204+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.494+375_494+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.6758+375_6758+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.772_773insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.180+375_180+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.513+375_513+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.2439+375_2439+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2439+375_2439+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.1311+375_1311+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.1311+375_1311+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.*177_*178insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.*177_*178insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038163C>A | CA2638379199 | KANSL1 | c.2541+375G>T (n.2541+375G>T) n.4599G>T c.2352+375G>T (n.2352+375G>T) n.538+375G>T c.1275+375G>T (n.1275+375G>T) c.204+375G>T (n.204+375G>T) c.494+375G>T n.6758+375G>T n.772G>T n.180+375G>T n.513+375G>T c.2439+375G>T (n.2439+375G>T) c.1311+375G>T (n.1311+375G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164C>A | CA2638379201 | KANSL1 | c.2541+374G>T (n.2541+374G>T) n.4598G>T c.2352+374G>T (n.2352+374G>T) n.538+374G>T c.1275+374G>T (n.1275+374G>T) c.204+374G>T (n.204+374G>T) c.494+374G>T n.6758+374G>T n.771G>T n.180+374G>T n.513+374G>T c.2439+374G>T (n.2439+374G>T) c.1311+374G>T (n.1311+374G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164C>T | CA2638379202 | KANSL1 | c.2541+374G>A (n.2541+374G>A) n.4598G>A c.2352+374G>A (n.2352+374G>A) n.538+374G>A c.1275+374G>A (n.1275+374G>A) c.204+374G>A (n.204+374G>A) c.494+374G>A n.6758+374G>A n.771G>A n.180+374G>A n.513+374G>A c.2439+374G>A (n.2439+374G>A) c.1311+374G>A (n.1311+374G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038167_46038171del | CA2638379200 | KANSL1 | c.2541+370_2541+374del (n.2541+370_2541+374del) n.4594_4598del c.2352+370_2352+374del (n.2352+370_2352+374del) n.538+370_538+374del c.1275+370_1275+374del (n.1275+370_1275+374del) c.204+370_204+374del (n.204+370_204+374del) c.494+370_494+374del n.6758+370_6758+374del n.767_771del n.180+370_180+374del n.513+370_513+374del c.2439+370_2439+374del (n.2439+370_2439+374del) c.1311+370_1311+374del (n.1311+370_1311+374del) c.*172_*176del (n.*172_*176del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038165T>A | CA984118694 | KANSL1 | c.2541+373A>T (n.2541+373A>T) n.4597A>T c.2352+373A>T (n.2352+373A>T) n.538+373A>T c.1275+373A>T (n.1275+373A>T) c.204+373A>T (n.204+373A>T) c.494+373A>T n.6758+373A>T n.770A>T n.180+373A>T n.513+373A>T c.2439+373A>T (n.2439+373A>T) c.1311+373A>T (n.1311+373A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038165T= | CA2262113564 | KANSL1 | c.2541+373A= (n.2541+373A=) n.4597A= c.2352+373A= (n.2352+373A=) n.538+373A= c.1275+373A= (n.1275+373A=) c.204+373A= (n.204+373A=) c.494+373A= n.6758+373A= n.770A= n.180+373A= n.513+373A= c.2439+373A= (n.2439+373A=) c.1311+373A= (n.1311+373A=) c.*175A= (n.*175A=) | |
| 17 | g.46038166C>A | CA2638379207 | KANSL1 | c.2541+372G>T (n.2541+372G>T) n.4596G>T c.2352+372G>T (n.2352+372G>T) n.538+372G>T c.1275+372G>T (n.1275+372G>T) c.204+372G>T (n.204+372G>T) c.494+372G>T n.6758+372G>T n.769G>T n.180+372G>T n.513+372G>T c.2439+372G>T (n.2439+372G>T) c.1311+372G>T (n.1311+372G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038166C= | CA2262113565 | KANSL1 | c.2541+372G= (n.2541+372G=) n.4596G= c.2352+372G= (n.2352+372G=) n.538+372G= c.1275+372G= (n.1275+372G=) c.204+372G= (n.204+372G=) c.494+372G= n.6758+372G= n.769G= n.180+372G= n.513+372G= c.2439+372G= (n.2439+372G=) c.1311+372G= (n.1311+372G=) c.*174G= (n.*174G=) | |
| 17 | g.46038166C>T | CA291108104 | KANSL1 | c.2541+372G>A (n.2541+372G>A) n.4596G>A c.2352+372G>A (n.2352+372G>A) n.538+372G>A c.1275+372G>A (n.1275+372G>A) c.204+372G>A (n.204+372G>A) c.494+372G>A n.6758+372G>A n.769G>A n.180+372G>A n.513+372G>A c.2439+372G>A (n.2439+372G>A) c.1311+372G>A (n.1311+372G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038167C>A | CA2638379211 | KANSL1 | c.2541+371G>T (n.2541+371G>T) n.4595G>T c.2352+371G>T (n.2352+371G>T) n.538+371G>T c.1275+371G>T (n.1275+371G>T) c.204+371G>T (n.204+371G>T) c.494+371G>T n.6758+371G>T n.768G>T n.180+371G>T n.513+371G>T c.2439+371G>T (n.2439+371G>T) c.1311+371G>T (n.1311+371G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171_46038172dup | CA2262113566 | KANSL1 | c.2541+370_2541+371dup (n.2541+370_2541+371dup) n.4594_4595dup c.2352+370_2352+371dup (n.2352+370_2352+371dup) n.538+370_538+371dup c.1275+370_1275+371dup (n.1275+370_1275+371dup) c.204+370_204+371dup (n.204+370_204+371dup) c.494+370_494+371dup n.6758+370_6758+371dup n.767_768dup n.180+370_180+371dup n.513+370_513+371dup c.2439+370_2439+371dup (n.2439+370_2439+371dup) c.1311+370_1311+371dup (n.1311+370_1311+371dup) c.*172_*173dup (n.*172_*173dup) | dbSNP |
| 17 | g.46038168T>A | CA984118697 | KANSL1 | c.2541+370A>T (n.2541+370A>T) n.4594A>T c.2352+370A>T (n.2352+370A>T) n.538+370A>T c.1275+370A>T (n.1275+370A>T) c.204+370A>T (n.204+370A>T) c.494+370A>T n.6758+370A>T n.767A>T n.180+370A>T n.513+370A>T c.2439+370A>T (n.2439+370A>T) c.1311+370A>T (n.1311+370A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038168T>C | CA2638379214 | KANSL1 | c.2541+370A>G (n.2541+370A>G) n.4594A>G c.2352+370A>G (n.2352+370A>G) n.538+370A>G c.1275+370A>G (n.1275+370A>G) c.204+370A>G (n.204+370A>G) c.494+370A>G n.6758+370A>G n.767A>G n.180+370A>G n.513+370A>G c.2439+370A>G (n.2439+370A>G) c.1311+370A>G (n.1311+370A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038168T= | CA2262113567 | KANSL1 | c.2541+370A= (n.2541+370A=) n.4594A= c.2352+370A= (n.2352+370A=) n.538+370A= c.1275+370A= (n.1275+370A=) c.204+370A= (n.204+370A=) c.494+370A= n.6758+370A= n.767A= n.180+370A= n.513+370A= c.2439+370A= (n.2439+370A=) c.1311+370A= (n.1311+370A=) c.*172A= (n.*172A=) | |
| 17 | g.46038169C>A | CA2638379220 | KANSL1 | c.2541+369G>T (n.2541+369G>T) n.4593G>T c.2352+369G>T (n.2352+369G>T) n.538+369G>T c.1275+369G>T (n.1275+369G>T) c.204+369G>T (n.204+369G>T) c.494+369G>T n.6758+369G>T n.766G>T n.180+369G>T n.513+369G>T c.2439+369G>T (n.2439+369G>T) c.1311+369G>T (n.1311+369G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038169C>T | CA2638379216 | KANSL1 | c.2541+369G>A (n.2541+369G>A) n.4593G>A c.2352+369G>A (n.2352+369G>A) n.538+369G>A c.1275+369G>A (n.1275+369G>A) c.204+369G>A (n.204+369G>A) c.494+369G>A n.6758+369G>A n.766G>A n.180+369G>A n.513+369G>A c.2439+369G>A (n.2439+369G>A) c.1311+369G>A (n.1311+369G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>A | CA984118698 | KANSL1 | c.2541+368A>T (n.2541+368A>T) n.4592A>T c.2352+368A>T (n.2352+368A>T) n.538+368A>T c.1275+368A>T (n.1275+368A>T) c.204+368A>T (n.204+368A>T) c.494+368A>T n.6758+368A>T n.765A>T n.180+368A>T n.513+368A>T c.2439+368A>T (n.2439+368A>T) c.1311+368A>T (n.1311+368A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>C | CA2638379225 | KANSL1 | c.2541+368A>G (n.2541+368A>G) n.4592A>G c.2352+368A>G (n.2352+368A>G) n.538+368A>G c.1275+368A>G (n.1275+368A>G) c.204+368A>G (n.204+368A>G) c.494+368A>G n.6758+368A>G n.765A>G n.180+368A>G n.513+368A>G c.2439+368A>G (n.2439+368A>G) c.1311+368A>G (n.1311+368A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>G | CA2638379226 | KANSL1 | c.2541+368A>C (n.2541+368A>C) n.4592A>C c.2352+368A>C (n.2352+368A>C) n.538+368A>C c.1275+368A>C (n.1275+368A>C) c.204+368A>C (n.204+368A>C) c.494+368A>C n.6758+368A>C n.765A>C n.180+368A>C n.513+368A>C c.2439+368A>C (n.2439+368A>C) c.1311+368A>C (n.1311+368A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170_46038173del | CA2638379223 | KANSL1 | c.2541+365_2541+368del (n.2541+365_2541+368del) n.4589_4592del c.2352+365_2352+368del (n.2352+365_2352+368del) n.538+365_538+368del c.1275+365_1275+368del (n.1275+365_1275+368del) c.204+365_204+368del (n.204+365_204+368del) c.494+365_494+368del n.6758+365_6758+368del n.762_765del n.180+365_180+368del n.513+365_513+368del c.2439+365_2439+368del (n.2439+365_2439+368del) c.1311+365_1311+368del (n.1311+365_1311+368del) c.*167_*170del (n.*167_*170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171C>A | CA2638379229 | KANSL1 | c.2541+367G>T (n.2541+367G>T) n.4591G>T c.2352+367G>T (n.2352+367G>T) n.538+367G>T c.1275+367G>T (n.1275+367G>T) c.204+367G>T (n.204+367G>T) c.494+367G>T n.6758+367G>T n.764G>T n.180+367G>T n.513+367G>T c.2439+367G>T (n.2439+367G>T) c.1311+367G>T (n.1311+367G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171C>G | CA2638379231 | KANSL1 | c.2541+367G>C (n.2541+367G>C) n.4591G>C c.2352+367G>C (n.2352+367G>C) n.538+367G>C c.1275+367G>C (n.1275+367G>C) c.204+367G>C (n.204+367G>C) c.494+367G>C n.6758+367G>C n.764G>C n.180+367G>C n.513+367G>C c.2439+367G>C (n.2439+367G>C) c.1311+367G>C (n.1311+367G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171_46038173delinsCTT | CA2262113569 | KANSL1 | c.2541+365_2541+367delinsAAG (n.2541+365_2541+367delinsAAG) n.4589_4591delinsAAG c.2352+365_2352+367delinsAAG (n.2352+365_2352+367delinsAAG) n.538+365_538+367delinsAAG c.1275+365_1275+367delinsAAG (n.1275+365_1275+367delinsAAG) c.204+365_204+367delinsAAG (n.204+365_204+367delinsAAG) c.494+365_494+367delinsAAG n.6758+365_6758+367delinsAAG n.762_764delinsAAG n.180+365_180+367delinsAAG n.513+365_513+367delinsAAG c.2439+365_2439+367delinsAAG (n.2439+365_2439+367delinsAAG) c.1311+365_1311+367delinsAAG (n.1311+365_1311+367delinsAAG) c.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG) | |
| 17 | g.46038171_46038174delinsCTTG | CA2262113568 | KANSL1 | c.2541+364_2541+367delinsCAAG (n.2541+364_2541+367delinsCAAG) n.4588_4591delinsCAAG c.2352+364_2352+367delinsCAAG (n.2352+364_2352+367delinsCAAG) n.538+364_538+367delinsCAAG c.1275+364_1275+367delinsCAAG (n.1275+364_1275+367delinsCAAG) c.204+364_204+367delinsCAAG (n.204+364_204+367delinsCAAG) c.494+364_494+367delinsCAAG n.6758+364_6758+367delinsCAAG n.761_764delinsCAAG n.180+364_180+367delinsCAAG n.513+364_513+367delinsCAAG c.2439+364_2439+367delinsCAAG (n.2439+364_2439+367delinsCAAG) c.1311+364_1311+367delinsCAAG (n.1311+364_1311+367delinsCAAG) c.*166_*169delinsCAAG (n.*166_*169delinsCAAG) | |
| 17 | g.46038172T>A | CA984118700 | KANSL1 | c.2541+366A>T (n.2541+366A>T) n.4590A>T c.2352+366A>T (n.2352+366A>T) n.538+366A>T c.1275+366A>T (n.1275+366A>T) c.204+366A>T (n.204+366A>T) c.494+366A>T n.6758+366A>T n.763A>T n.180+366A>T n.513+366A>T c.2439+366A>T (n.2439+366A>T) c.1311+366A>T (n.1311+366A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038172T>G | CA2638379234 | KANSL1 | c.2541+366A>C (n.2541+366A>C) n.4590A>C c.2352+366A>C (n.2352+366A>C) n.538+366A>C c.1275+366A>C (n.1275+366A>C) c.204+366A>C (n.204+366A>C) c.494+366A>C n.6758+366A>C n.763A>C n.180+366A>C n.513+366A>C c.2439+366A>C (n.2439+366A>C) c.1311+366A>C (n.1311+366A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038172_46038173del | CA2262113570 | KANSL1 | c.2541+365_2541+366del (n.2541+365_2541+366del) n.4589_4590del c.2352+365_2352+366del (n.2352+365_2352+366del) n.538+365_538+366del c.1275+365_1275+366del (n.1275+365_1275+366del) c.204+365_204+366del (n.204+365_204+366del) c.494+365_494+366del n.6758+365_6758+366del n.762_763del n.180+365_180+366del n.513+365_513+366del c.2439+365_2439+366del (n.2439+365_2439+366del) c.1311+365_1311+366del (n.1311+365_1311+366del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) | dbSNP |
| 17 | g.46038174_46038176del | CA291108105 | KANSL1 | c.2541+364_2541+366del (n.2541+364_2541+366del) n.4588_4590del c.2352+364_2352+366del (n.2352+364_2352+366del) n.538+364_538+366del c.1275+364_1275+366del (n.1275+364_1275+366del) c.204+364_204+366del (n.204+364_204+366del) c.494+364_494+366del n.6758+364_6758+366del n.761_763del n.180+364_180+366del n.513+364_513+366del c.2439+364_2439+366del (n.2439+364_2439+366del) c.1311+364_1311+366del (n.1311+364_1311+366del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>A | CA2638379236 | KANSL1 | c.2541+365A>T (n.2541+365A>T) n.4589A>T c.2352+365A>T (n.2352+365A>T) n.538+365A>T c.1275+365A>T (n.1275+365A>T) c.204+365A>T (n.204+365A>T) c.494+365A>T n.6758+365A>T n.762A>T n.180+365A>T n.513+365A>T c.2439+365A>T (n.2439+365A>T) c.1311+365A>T (n.1311+365A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>C | CA2563889973 | KANSL1 | c.2541+365A>G (n.2541+365A>G) n.4589A>G c.2352+365A>G (n.2352+365A>G) n.538+365A>G c.1275+365A>G (n.1275+365A>G) c.204+365A>G (n.204+365A>G) c.494+365A>G n.6758+365A>G n.762A>G n.180+365A>G n.513+365A>G c.2439+365A>G (n.2439+365A>G) c.1311+365A>G (n.1311+365A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>G | CA2638379238 | KANSL1 | c.2541+365A>C (n.2541+365A>C) n.4589A>C c.2352+365A>C (n.2352+365A>C) n.538+365A>C c.1275+365A>C (n.1275+365A>C) c.204+365A>C (n.204+365A>C) c.494+365A>C n.6758+365A>C n.762A>C n.180+365A>C n.513+365A>C c.2439+365A>C (n.2439+365A>C) c.1311+365A>C (n.1311+365A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038174G>T | CA2638379240 | KANSL1 | c.2541+364C>A (n.2541+364C>A) n.4588C>A c.2352+364C>A (n.2352+364C>A) n.538+364C>A c.1275+364C>A (n.1275+364C>A) c.204+364C>A (n.204+364C>A) c.494+364C>A n.6758+364C>A n.761C>A n.180+364C>A n.513+364C>A c.2439+364C>A (n.2439+364C>A) c.1311+364C>A (n.1311+364C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T>C | CA2638379242 | KANSL1 | c.2541+363A>G (n.2541+363A>G) n.4587A>G c.2352+363A>G (n.2352+363A>G) n.538+363A>G c.1275+363A>G (n.1275+363A>G) c.204+363A>G (n.204+363A>G) c.494+363A>G n.6758+363A>G n.760A>G n.180+363A>G n.513+363A>G c.2439+363A>G (n.2439+363A>G) c.1311+363A>G (n.1311+363A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T>G | CA2638379243 | KANSL1 | c.2541+363A>C (n.2541+363A>C) n.4587A>C c.2352+363A>C (n.2352+363A>C) n.538+363A>C c.1275+363A>C (n.1275+363A>C) c.204+363A>C (n.204+363A>C) c.494+363A>C n.6758+363A>C n.760A>C n.180+363A>C n.513+363A>C c.2439+363A>C (n.2439+363A>C) c.1311+363A>C (n.1311+363A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038175T= | CA2262113571 | KANSL1 | c.2541+363A= (n.2541+363A=) n.4587A= c.2352+363A= (n.2352+363A=) n.538+363A= c.1275+363A= (n.1275+363A=) c.204+363A= (n.204+363A=) c.494+363A= n.6758+363A= n.760A= n.180+363A= n.513+363A= c.2439+363A= (n.2439+363A=) c.1311+363A= (n.1311+363A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 17 | g.46038175_46038176insAA | CA772453968 | KANSL1 | c.2541+362_2541+363insTT (n.2541+362_2541+363insTT) n.4586_4587insTT c.2352+362_2352+363insTT (n.2352+362_2352+363insTT) n.538+362_538+363insTT c.1275+362_1275+363insTT (n.1275+362_1275+363insTT) c.204+362_204+363insTT (n.204+362_204+363insTT) c.494+362_494+363insTT n.6758+362_6758+363insTT n.759_760insTT n.180+362_180+363insTT n.513+362_513+363insTT c.2439+362_2439+363insTT (n.2439+362_2439+363insTT) c.1311+362_1311+363insTT (n.1311+362_1311+363insTT) c.*164_*165insTT (n.*164_*165insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038176T>C | CA2638379249 | KANSL1 | c.2541+362A>G (n.2541+362A>G) n.4586A>G c.2352+362A>G (n.2352+362A>G) n.538+362A>G c.1275+362A>G (n.1275+362A>G) c.204+362A>G (n.204+362A>G) c.494+362A>G n.6758+362A>G n.759A>G n.180+362A>G n.513+362A>G c.2439+362A>G (n.2439+362A>G) c.1311+362A>G (n.1311+362A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038176T>G | CA2638379247 | KANSL1 | c.2541+362A>C (n.2541+362A>C) n.4586A>C c.2352+362A>C (n.2352+362A>C) n.538+362A>C c.1275+362A>C (n.1275+362A>C) c.204+362A>C (n.204+362A>C) c.494+362A>C n.6758+362A>C n.759A>C n.180+362A>C n.513+362A>C c.2439+362A>C (n.2439+362A>C) c.1311+362A>C (n.1311+362A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177C>A | CA2638379253 | KANSL1 | c.2541+361G>T (n.2541+361G>T) n.4585G>T c.2352+361G>T (n.2352+361G>T) n.538+361G>T c.1275+361G>T (n.1275+361G>T) c.204+361G>T (n.204+361G>T) c.494+361G>T n.6758+361G>T n.758G>T n.180+361G>T n.513+361G>T c.2439+361G>T (n.2439+361G>T) c.1311+361G>T (n.1311+361G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177C>G | CA2638379254 | KANSL1 | c.2541+361G>C (n.2541+361G>C) n.4585G>C c.2352+361G>C (n.2352+361G>C) n.538+361G>C c.1275+361G>C (n.1275+361G>C) c.204+361G>C (n.204+361G>C) c.494+361G>C n.6758+361G>C n.758G>C n.180+361G>C n.513+361G>C c.2439+361G>C (n.2439+361G>C) c.1311+361G>C (n.1311+361G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038177_46038179del | CA2638379251 | KANSL1 | c.2541+359_2541+361del (n.2541+359_2541+361del) n.4583_4585del c.2352+359_2352+361del (n.2352+359_2352+361del) n.538+359_538+361del c.1275+359_1275+361del (n.1275+359_1275+361del) c.204+359_204+361del (n.204+359_204+361del) c.494+359_494+361del n.6758+359_6758+361del n.756_758del n.180+359_180+361del n.513+359_513+361del c.2439+359_2439+361del (n.2439+359_2439+361del) c.1311+359_1311+361del (n.1311+359_1311+361del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>C | CA2638379257 | KANSL1 | c.2541+360T>G (n.2541+360T>G) n.4584T>G c.2352+360T>G (n.2352+360T>G) n.538+360T>G c.1275+360T>G (n.1275+360T>G) c.204+360T>G (n.204+360T>G) c.494+360T>G n.6758+360T>G n.757T>G n.180+360T>G n.513+360T>G c.2439+360T>G (n.2439+360T>G) c.1311+360T>G (n.1311+360T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>G | CA2638379259 | KANSL1 | c.2541+360T>C (n.2541+360T>C) n.4584T>C c.2352+360T>C (n.2352+360T>C) n.538+360T>C c.1275+360T>C (n.1275+360T>C) c.204+360T>C (n.204+360T>C) c.494+360T>C n.6758+360T>C n.757T>C n.180+360T>C n.513+360T>C c.2439+360T>C (n.2439+360T>C) c.1311+360T>C (n.1311+360T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038178A>T | CA2638379261 | KANSL1 | c.2541+360T>A (n.2541+360T>A) n.4584T>A c.2352+360T>A (n.2352+360T>A) n.538+360T>A c.1275+360T>A (n.1275+360T>A) c.204+360T>A (n.204+360T>A) c.494+360T>A n.6758+360T>A n.757T>A n.180+360T>A n.513+360T>A c.2439+360T>A (n.2439+360T>A) c.1311+360T>A (n.1311+360T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038179C>A | CA2638379263 | KANSL1 | c.2541+359G>T (n.2541+359G>T) n.4583G>T c.2352+359G>T (n.2352+359G>T) n.538+359G>T c.1275+359G>T (n.1275+359G>T) c.204+359G>T (n.204+359G>T) c.494+359G>T n.6758+359G>T n.756G>T n.180+359G>T n.513+359G>T c.2439+359G>T (n.2439+359G>T) c.1311+359G>T (n.1311+359G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038179C>T | CA2638379264 | KANSL1 | c.2541+359G>A (n.2541+359G>A) n.4583G>A c.2352+359G>A (n.2352+359G>A) n.538+359G>A c.1275+359G>A (n.1275+359G>A) c.204+359G>A (n.204+359G>A) c.494+359G>A n.6758+359G>A n.756G>A n.180+359G>A n.513+359G>A c.2439+359G>A (n.2439+359G>A) c.1311+359G>A (n.1311+359G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038180T>A | CA2638379265 | KANSL1 | c.2541+358A>T (n.2541+358A>T) n.4582A>T c.2352+358A>T (n.2352+358A>T) n.538+358A>T c.1275+358A>T (n.1275+358A>T) c.204+358A>T (n.204+358A>T) c.494+358A>T n.6758+358A>T n.755A>T n.180+358A>T n.513+358A>T c.2439+358A>T (n.2439+358A>T) c.1311+358A>T (n.1311+358A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038180T>G | CA2638379266 | KANSL1 | c.2541+358A>C (n.2541+358A>C) n.4582A>C c.2352+358A>C (n.2352+358A>C) n.538+358A>C c.1275+358A>C (n.1275+358A>C) c.204+358A>C (n.204+358A>C) c.494+358A>C n.6758+358A>C n.755A>C n.180+358A>C n.513+358A>C c.2439+358A>C (n.2439+358A>C) c.1311+358A>C (n.1311+358A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038181T>A | CA2262113572 | KANSL1 | c.2541+357A>T (n.2541+357A>T) n.4581A>T c.2352+357A>T (n.2352+357A>T) n.538+357A>T c.1275+357A>T (n.1275+357A>T) c.204+357A>T (n.204+357A>T) c.494+357A>T n.6758+357A>T n.754A>T n.180+357A>T n.513+357A>T c.2439+357A>T (n.2439+357A>T) c.1311+357A>T (n.1311+357A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038181T>G | CA2638379267 | KANSL1 | c.2541+357A>C (n.2541+357A>C) n.4581A>C c.2352+357A>C (n.2352+357A>C) n.538+357A>C c.1275+357A>C (n.1275+357A>C) c.204+357A>C (n.204+357A>C) c.494+357A>C n.6758+357A>C n.754A>C n.180+357A>C n.513+357A>C c.2439+357A>C (n.2439+357A>C) c.1311+357A>C (n.1311+357A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038181T= | CA2262113573 | KANSL1 | c.2541+357A= (n.2541+357A=) n.4581A= c.2352+357A= (n.2352+357A=) n.538+357A= c.1275+357A= (n.1275+357A=) c.204+357A= (n.204+357A=) c.494+357A= n.6758+357A= n.754A= n.180+357A= n.513+357A= c.2439+357A= (n.2439+357A=) c.1311+357A= (n.1311+357A=) c.*159A= (n.*159A=) | |
| 17 | g.46038181_46038182insAAAATA | CA2638379274 | KANSL1 | c.2541+356_2541+357insTATTTT (n.2541+356_2541+357insTATTTT) n.4580_4581insTATTTT c.2352+356_2352+357insTATTTT (n.2352+356_2352+357insTATTTT) n.538+356_538+357insTATTTT c.1275+356_1275+357insTATTTT (n.1275+356_1275+357insTATTTT) c.204+356_204+357insTATTTT (n.204+356_204+357insTATTTT) c.494+356_494+357insTATTTT n.6758+356_6758+357insTATTTT n.753_754insTATTTT n.180+356_180+357insTATTTT n.513+356_513+357insTATTTT c.2439+356_2439+357insTATTTT (n.2439+356_2439+357insTATTTT) c.1311+356_1311+357insTATTTT (n.1311+356_1311+357insTATTTT) c.*158_*159insTATTTT (n.*158_*159insTATTTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>A | CA2638379273 | KANSL1 | c.2541+356G>T (n.2541+356G>T) n.4580G>T c.2352+356G>T (n.2352+356G>T) n.538+356G>T c.1275+356G>T (n.1275+356G>T) c.204+356G>T (n.204+356G>T) c.494+356G>T n.6758+356G>T n.753G>T n.180+356G>T n.513+356G>T c.2439+356G>T (n.2439+356G>T) c.1311+356G>T (n.1311+356G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>G | CA2638379275 | KANSL1 | c.2541+356G>C (n.2541+356G>C) n.4580G>C c.2352+356G>C (n.2352+356G>C) n.538+356G>C c.1275+356G>C (n.1275+356G>C) c.204+356G>C (n.204+356G>C) c.494+356G>C n.6758+356G>C n.753G>C n.180+356G>C n.513+356G>C c.2439+356G>C (n.2439+356G>C) c.1311+356G>C (n.1311+356G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038182C>T | CA2638379271 | KANSL1 | c.2541+356G>A (n.2541+356G>A) n.4580G>A c.2352+356G>A (n.2352+356G>A) n.538+356G>A c.1275+356G>A (n.1275+356G>A) c.204+356G>A (n.204+356G>A) c.494+356G>A n.6758+356G>A n.753G>A n.180+356G>A n.513+356G>A c.2439+356G>A (n.2439+356G>A) c.1311+356G>A (n.1311+356G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>A | CA2638379281 | KANSL1 | c.2541+355A>T (n.2541+355A>T) n.4579A>T c.2352+355A>T (n.2352+355A>T) n.538+355A>T c.1275+355A>T (n.1275+355A>T) c.204+355A>T (n.204+355A>T) c.494+355A>T n.6758+355A>T n.752A>T n.180+355A>T n.513+355A>T c.2439+355A>T (n.2439+355A>T) c.1311+355A>T (n.1311+355A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>C | CA772453973 | KANSL1 | c.2541+355A>G (n.2541+355A>G) n.4579A>G c.2352+355A>G (n.2352+355A>G) n.538+355A>G c.1275+355A>G (n.1275+355A>G) c.204+355A>G (n.204+355A>G) c.494+355A>G n.6758+355A>G n.752A>G n.180+355A>G n.513+355A>G c.2439+355A>G (n.2439+355A>G) c.1311+355A>G (n.1311+355A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T>G | CA2262113575 | KANSL1 | c.2541+355A>C (n.2541+355A>C) n.4579A>C c.2352+355A>C (n.2352+355A>C) n.538+355A>C c.1275+355A>C (n.1275+355A>C) c.204+355A>C (n.204+355A>C) c.494+355A>C n.6758+355A>C n.752A>C n.180+355A>C n.513+355A>C c.2439+355A>C (n.2439+355A>C) c.1311+355A>C (n.1311+355A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038183T= | CA2262113574 | KANSL1 | c.2541+355A= (n.2541+355A=) n.4579A= c.2352+355A= (n.2352+355A=) n.538+355A= c.1275+355A= (n.1275+355A=) c.204+355A= (n.204+355A=) c.494+355A= n.6758+355A= n.752A= n.180+355A= n.513+355A= c.2439+355A= (n.2439+355A=) c.1311+355A= (n.1311+355A=) c.*157A= (n.*157A=) | |
| 17 | g.46038184T>A | CA2638379284 | KANSL1 | c.2541+354A>T (n.2541+354A>T) n.4578A>T c.2352+354A>T (n.2352+354A>T) n.538+354A>T c.1275+354A>T (n.1275+354A>T) c.204+354A>T (n.204+354A>T) c.494+354A>T n.6758+354A>T n.751A>T n.180+354A>T n.513+354A>T c.2439+354A>T (n.2439+354A>T) c.1311+354A>T (n.1311+354A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038184T>C | CA2262113577 | KANSL1 | c.2541+354A>G (n.2541+354A>G) n.4578A>G c.2352+354A>G (n.2352+354A>G) n.538+354A>G c.1275+354A>G (n.1275+354A>G) c.204+354A>G (n.204+354A>G) c.494+354A>G n.6758+354A>G n.751A>G n.180+354A>G n.513+354A>G c.2439+354A>G (n.2439+354A>G) c.1311+354A>G (n.1311+354A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038184T>G | CA2638379286 | KANSL1 | c.2541+354A>C (n.2541+354A>C) n.4578A>C c.2352+354A>C (n.2352+354A>C) n.538+354A>C c.1275+354A>C (n.1275+354A>C) c.204+354A>C (n.204+354A>C) c.494+354A>C n.6758+354A>C n.751A>C n.180+354A>C n.513+354A>C c.2439+354A>C (n.2439+354A>C) c.1311+354A>C (n.1311+354A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038184T= | CA2262113576 | KANSL1 | c.2541+354A= (n.2541+354A=) n.4578A= c.2352+354A= (n.2352+354A=) n.538+354A= c.1275+354A= (n.1275+354A=) c.204+354A= (n.204+354A=) c.494+354A= n.6758+354A= n.751A= n.180+354A= n.513+354A= c.2439+354A= (n.2439+354A=) c.1311+354A= (n.1311+354A=) c.*156A= (n.*156A=) | |
| 17 | g.46038185G>A | CA2638379289 | KANSL1 | c.2541+353C>T (n.2541+353C>T) n.4577C>T c.2352+353C>T (n.2352+353C>T) n.538+353C>T c.1275+353C>T (n.1275+353C>T) c.204+353C>T (n.204+353C>T) c.494+353C>T n.6758+353C>T n.750C>T n.180+353C>T n.513+353C>T c.2439+353C>T (n.2439+353C>T) c.1311+353C>T (n.1311+353C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038185G>C | CA2262113579 | KANSL1 | c.2541+353C>G (n.2541+353C>G) n.4577C>G c.2352+353C>G (n.2352+353C>G) n.538+353C>G c.1275+353C>G (n.1275+353C>G) c.204+353C>G (n.204+353C>G) c.494+353C>G n.6758+353C>G n.750C>G n.180+353C>G n.513+353C>G c.2439+353C>G (n.2439+353C>G) c.1311+353C>G (n.1311+353C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038185G= | CA2262113578 | KANSL1 | c.2541+353C= (n.2541+353C=) n.4577C= c.2352+353C= (n.2352+353C=) n.538+353C= c.1275+353C= (n.1275+353C=) c.204+353C= (n.204+353C=) c.494+353C= n.6758+353C= n.750C= n.180+353C= n.513+353C= c.2439+353C= (n.2439+353C=) c.1311+353C= (n.1311+353C=) c.*155C= (n.*155C=) | |
| 17 | g.46038185G>T | CA2638379290 | KANSL1 | c.2541+353C>A (n.2541+353C>A) n.4577C>A c.2352+353C>A (n.2352+353C>A) n.538+353C>A c.1275+353C>A (n.1275+353C>A) c.204+353C>A (n.204+353C>A) c.494+353C>A n.6758+353C>A n.750C>A n.180+353C>A n.513+353C>A c.2439+353C>A (n.2439+353C>A) c.1311+353C>A (n.1311+353C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G>A | CA291108106 | KANSL1 | c.2541+352C>T (n.2541+352C>T) n.4576C>T c.2352+352C>T (n.2352+352C>T) n.538+352C>T c.1275+352C>T (n.1275+352C>T) c.204+352C>T (n.204+352C>T) c.494+352C>T n.6758+352C>T n.749C>T n.180+352C>T n.513+352C>T c.2439+352C>T (n.2439+352C>T) c.1311+352C>T (n.1311+352C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G>C | CA2638379292 | KANSL1 | c.2541+352C>G (n.2541+352C>G) n.4576C>G c.2352+352C>G (n.2352+352C>G) n.538+352C>G c.1275+352C>G (n.1275+352C>G) c.204+352C>G (n.204+352C>G) c.494+352C>G n.6758+352C>G n.749C>G n.180+352C>G n.513+352C>G c.2439+352C>G (n.2439+352C>G) c.1311+352C>G (n.1311+352C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038186G= | CA2262113580 | KANSL1 | c.2541+352C= (n.2541+352C=) n.4576C= c.2352+352C= (n.2352+352C=) n.538+352C= c.1275+352C= (n.1275+352C=) c.204+352C= (n.204+352C=) c.494+352C= n.6758+352C= n.749C= n.180+352C= n.513+352C= c.2439+352C= (n.2439+352C=) c.1311+352C= (n.1311+352C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 17 | g.46038186G>T | CA2638379293 | KANSL1 | c.2541+352C>A (n.2541+352C>A) n.4576C>A c.2352+352C>A (n.2352+352C>A) n.538+352C>A c.1275+352C>A (n.1275+352C>A) c.204+352C>A (n.204+352C>A) c.494+352C>A n.6758+352C>A n.749C>A n.180+352C>A n.513+352C>A c.2439+352C>A (n.2439+352C>A) c.1311+352C>A (n.1311+352C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>A | CA2638379294 | KANSL1 | c.2541+351C>T (n.2541+351C>T) n.4575C>T c.2352+351C>T (n.2352+351C>T) n.538+351C>T c.1275+351C>T (n.1275+351C>T) c.204+351C>T (n.204+351C>T) c.494+351C>T n.6758+351C>T n.748C>T n.180+351C>T n.513+351C>T c.2439+351C>T (n.2439+351C>T) c.1311+351C>T (n.1311+351C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>C | CA2638379295 | KANSL1 | c.2541+351C>G (n.2541+351C>G) n.4575C>G c.2352+351C>G (n.2352+351C>G) n.538+351C>G c.1275+351C>G (n.1275+351C>G) c.204+351C>G (n.204+351C>G) c.494+351C>G n.6758+351C>G n.748C>G n.180+351C>G n.513+351C>G c.2439+351C>G (n.2439+351C>G) c.1311+351C>G (n.1311+351C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038187G>T | CA2638379296 | KANSL1 | c.2541+351C>A (n.2541+351C>A) n.4575C>A c.2352+351C>A (n.2352+351C>A) n.538+351C>A c.1275+351C>A (n.1275+351C>A) c.204+351C>A (n.204+351C>A) c.494+351C>A n.6758+351C>A n.748C>A n.180+351C>A n.513+351C>A c.2439+351C>A (n.2439+351C>A) c.1311+351C>A (n.1311+351C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>A | CA2638379301 | KANSL1 | c.2541+350G>T (n.2541+350G>T) n.4574G>T c.2352+350G>T (n.2352+350G>T) n.538+350G>T c.1275+350G>T (n.1275+350G>T) c.204+350G>T (n.204+350G>T) c.494+350G>T n.6758+350G>T n.747G>T n.180+350G>T n.513+350G>T c.2439+350G>T (n.2439+350G>T) c.1311+350G>T (n.1311+350G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>G | CA2638379302 | KANSL1 | c.2541+350G>C (n.2541+350G>C) n.4574G>C c.2352+350G>C (n.2352+350G>C) n.538+350G>C c.1275+350G>C (n.1275+350G>C) c.204+350G>C (n.204+350G>C) c.494+350G>C n.6758+350G>C n.747G>C n.180+350G>C n.513+350G>C c.2439+350G>C (n.2439+350G>C) c.1311+350G>C (n.1311+350G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038188C>T | CA2638379303 | KANSL1 | c.2541+350G>A (n.2541+350G>A) n.4574G>A c.2352+350G>A (n.2352+350G>A) n.538+350G>A c.1275+350G>A (n.1275+350G>A) c.204+350G>A (n.204+350G>A) c.494+350G>A n.6758+350G>A n.747G>A n.180+350G>A n.513+350G>A c.2439+350G>A (n.2439+350G>A) c.1311+350G>A (n.1311+350G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189del | CA2638379299 | KANSL1 | c.2541+350del (n.2541+350del) n.4574del c.2352+350del (n.2352+350del) n.538+350del c.1275+350del (n.1275+350del) c.204+350del (n.204+350del) c.494+350del n.6758+350del n.747del n.180+350del n.513+350del c.2439+350del (n.2439+350del) c.1311+350del (n.1311+350del) c.*152del (n.*152del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189C>A | CA2638379307 | KANSL1 | c.2541+349G>T (n.2541+349G>T) n.4573G>T c.2352+349G>T (n.2352+349G>T) n.538+349G>T c.1275+349G>T (n.1275+349G>T) c.204+349G>T (n.204+349G>T) c.494+349G>T n.6758+349G>T n.746G>T n.180+349G>T n.513+349G>T c.2439+349G>T (n.2439+349G>T) c.1311+349G>T (n.1311+349G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038189C= | CA2262113581 | KANSL1 | c.2541+349G= (n.2541+349G=) n.4573G= c.2352+349G= (n.2352+349G=) n.538+349G= c.1275+349G= (n.1275+349G=) c.204+349G= (n.204+349G=) c.494+349G= n.6758+349G= n.746G= n.180+349G= n.513+349G= c.2439+349G= (n.2439+349G=) c.1311+349G= (n.1311+349G=) c.*151G= (n.*151G=) | |
| 17 | g.46038189C>T | CA291108107 | KANSL1 | c.2541+349G>A (n.2541+349G>A) n.4573G>A c.2352+349G>A (n.2352+349G>A) n.538+349G>A c.1275+349G>A (n.1275+349G>A) c.204+349G>A (n.204+349G>A) c.494+349G>A n.6758+349G>A n.746G>A n.180+349G>A n.513+349G>A c.2439+349G>A (n.2439+349G>A) c.1311+349G>A (n.1311+349G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038190A>C | CA2638379310 | KANSL1 | c.2541+348T>G (n.2541+348T>G) n.4572T>G c.2352+348T>G (n.2352+348T>G) n.538+348T>G c.1275+348T>G (n.1275+348T>G) c.204+348T>G (n.204+348T>G) c.494+348T>G n.6758+348T>G n.745T>G n.180+348T>G n.513+348T>G c.2439+348T>G (n.2439+348T>G) c.1311+348T>G (n.1311+348T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038191A>C | CA2638379311 | KANSL1 | c.2541+347T>G (n.2541+347T>G) n.4571T>G c.2352+347T>G (n.2352+347T>G) n.538+347T>G c.1275+347T>G (n.1275+347T>G) c.204+347T>G (n.204+347T>G) c.494+347T>G n.6758+347T>G n.744T>G n.180+347T>G n.513+347T>G c.2439+347T>G (n.2439+347T>G) c.1311+347T>G (n.1311+347T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038191A>G | CA2638379312 | KANSL1 | c.2541+347T>C (n.2541+347T>C) n.4571T>C c.2352+347T>C (n.2352+347T>C) n.538+347T>C c.1275+347T>C (n.1275+347T>C) c.204+347T>C (n.204+347T>C) c.494+347T>C n.6758+347T>C n.744T>C n.180+347T>C n.513+347T>C c.2439+347T>C (n.2439+347T>C) c.1311+347T>C (n.1311+347T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C>A | CA772453978 | KANSL1 | c.2541+346G>T (n.2541+346G>T) n.4570G>T c.2352+346G>T (n.2352+346G>T) n.538+346G>T c.1275+346G>T (n.1275+346G>T) c.204+346G>T (n.204+346G>T) c.494+346G>T n.6758+346G>T n.743G>T n.180+346G>T n.513+346G>T c.2439+346G>T (n.2439+346G>T) c.1311+346G>T (n.1311+346G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C= | CA2262113582 | KANSL1 | c.2541+346G= (n.2541+346G=) n.4570G= c.2352+346G= (n.2352+346G=) n.538+346G= c.1275+346G= (n.1275+346G=) c.204+346G= (n.204+346G=) c.494+346G= n.6758+346G= n.743G= n.180+346G= n.513+346G= c.2439+346G= (n.2439+346G=) c.1311+346G= (n.1311+346G=) c.*148G= (n.*148G=) | |
| 17 | g.46038192C>G | CA2262113583 | KANSL1 | c.2541+346G>C (n.2541+346G>C) n.4570G>C c.2352+346G>C (n.2352+346G>C) n.538+346G>C c.1275+346G>C (n.1275+346G>C) c.204+346G>C (n.204+346G>C) c.494+346G>C n.6758+346G>C n.743G>C n.180+346G>C n.513+346G>C c.2439+346G>C (n.2439+346G>C) c.1311+346G>C (n.1311+346G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038192C>T | CA2638379321 | KANSL1 | c.2541+346G>A (n.2541+346G>A) n.4570G>A c.2352+346G>A (n.2352+346G>A) n.538+346G>A c.1275+346G>A (n.1275+346G>A) c.204+346G>A (n.204+346G>A) c.494+346G>A n.6758+346G>A n.743G>A n.180+346G>A n.513+346G>A c.2439+346G>A (n.2439+346G>A) c.1311+346G>A (n.1311+346G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038193A>C | CA2638379323 | KANSL1 | c.2541+345T>G (n.2541+345T>G) n.4569T>G c.2352+345T>G (n.2352+345T>G) n.538+345T>G c.1275+345T>G (n.1275+345T>G) c.204+345T>G (n.204+345T>G) c.494+345T>G n.6758+345T>G n.742T>G n.180+345T>G n.513+345T>G c.2439+345T>G (n.2439+345T>G) c.1311+345T>G (n.1311+345T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038193A>G | CA2638379324 | KANSL1 | c.2541+345T>C (n.2541+345T>C) n.4569T>C c.2352+345T>C (n.2352+345T>C) n.538+345T>C c.1275+345T>C (n.1275+345T>C) c.204+345T>C (n.204+345T>C) c.494+345T>C n.6758+345T>C n.742T>C n.180+345T>C n.513+345T>C c.2439+345T>C (n.2439+345T>C) c.1311+345T>C (n.1311+345T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038194G>C | CA2638379327 | KANSL1 | c.2541+344C>G (n.2541+344C>G) n.4568C>G c.2352+344C>G (n.2352+344C>G) n.538+344C>G c.1275+344C>G (n.1275+344C>G) c.204+344C>G (n.204+344C>G) c.494+344C>G n.6758+344C>G n.741C>G n.180+344C>G n.513+344C>G c.2439+344C>G (n.2439+344C>G) c.1311+344C>G (n.1311+344C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038194G>T | CA2638379328 | KANSL1 | c.2541+344C>A (n.2541+344C>A) n.4568C>A c.2352+344C>A (n.2352+344C>A) n.538+344C>A c.1275+344C>A (n.1275+344C>A) c.204+344C>A (n.204+344C>A) c.494+344C>A n.6758+344C>A n.741C>A n.180+344C>A n.513+344C>A c.2439+344C>A (n.2439+344C>A) c.1311+344C>A (n.1311+344C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>A | CA2638379329 | KANSL1 | c.2541+343C>T (n.2541+343C>T) n.4567C>T c.2352+343C>T (n.2352+343C>T) n.538+343C>T c.1275+343C>T (n.1275+343C>T) c.204+343C>T (n.204+343C>T) c.494+343C>T n.6758+343C>T n.740C>T n.180+343C>T n.513+343C>T c.2439+343C>T (n.2439+343C>T) c.1311+343C>T (n.1311+343C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>C | CA2638379330 | KANSL1 | c.2541+343C>G (n.2541+343C>G) n.4567C>G c.2352+343C>G (n.2352+343C>G) n.538+343C>G c.1275+343C>G (n.1275+343C>G) c.204+343C>G (n.204+343C>G) c.494+343C>G n.6758+343C>G n.740C>G n.180+343C>G n.513+343C>G c.2439+343C>G (n.2439+343C>G) c.1311+343C>G (n.1311+343C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038195G>T | CA2638379332 | KANSL1 | c.2541+343C>A (n.2541+343C>A) n.4567C>A c.2352+343C>A (n.2352+343C>A) n.538+343C>A c.1275+343C>A (n.1275+343C>A) c.204+343C>A (n.204+343C>A) c.494+343C>A n.6758+343C>A n.740C>A n.180+343C>A n.513+343C>A c.2439+343C>A (n.2439+343C>A) c.1311+343C>A (n.1311+343C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>C | CA2638379338 | KANSL1 | c.2541+342T>G (n.2541+342T>G) n.4566T>G c.2352+342T>G (n.2352+342T>G) n.538+342T>G c.1275+342T>G (n.1275+342T>G) c.204+342T>G (n.204+342T>G) c.494+342T>G n.6758+342T>G n.739T>G n.180+342T>G n.513+342T>G c.2439+342T>G (n.2439+342T>G) c.1311+342T>G (n.1311+342T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>G | CA2638379335 | KANSL1 | c.2541+342T>C (n.2541+342T>C) n.4566T>C c.2352+342T>C (n.2352+342T>C) n.538+342T>C c.1275+342T>C (n.1275+342T>C) c.204+342T>C (n.204+342T>C) c.494+342T>C n.6758+342T>C n.739T>C n.180+342T>C n.513+342T>C c.2439+342T>C (n.2439+342T>C) c.1311+342T>C (n.1311+342T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038196A>T | CA2638379337 | KANSL1 | c.2541+342T>A (n.2541+342T>A) n.4566T>A c.2352+342T>A (n.2352+342T>A) n.538+342T>A c.1275+342T>A (n.1275+342T>A) c.204+342T>A (n.204+342T>A) c.494+342T>A n.6758+342T>A n.739T>A n.180+342T>A n.513+342T>A c.2439+342T>A (n.2439+342T>A) c.1311+342T>A (n.1311+342T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>A | CA2638379339 | KANSL1 | c.2541+341A>T (n.2541+341A>T) n.4565A>T c.2352+341A>T (n.2352+341A>T) n.538+341A>T c.1275+341A>T (n.1275+341A>T) c.204+341A>T (n.204+341A>T) c.494+341A>T n.6758+341A>T n.738A>T n.180+341A>T n.513+341A>T c.2439+341A>T (n.2439+341A>T) c.1311+341A>T (n.1311+341A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>C | CA2638379342 | KANSL1 | c.2541+341A>G (n.2541+341A>G) n.4565A>G c.2352+341A>G (n.2352+341A>G) n.538+341A>G c.1275+341A>G (n.1275+341A>G) c.204+341A>G (n.204+341A>G) c.494+341A>G n.6758+341A>G n.738A>G n.180+341A>G n.513+341A>G c.2439+341A>G (n.2439+341A>G) c.1311+341A>G (n.1311+341A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038197T>G | CA2638379340 | KANSL1 | c.2541+341A>C (n.2541+341A>C) n.4565A>C c.2352+341A>C (n.2352+341A>C) n.538+341A>C c.1275+341A>C (n.1275+341A>C) c.204+341A>C (n.204+341A>C) c.494+341A>C n.6758+341A>C n.738A>C n.180+341A>C n.513+341A>C c.2439+341A>C (n.2439+341A>C) c.1311+341A>C (n.1311+341A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038198T>A | CA2638379344 | KANSL1 | c.2541+340A>T (n.2541+340A>T) n.4564A>T c.2352+340A>T (n.2352+340A>T) n.538+340A>T c.1275+340A>T (n.1275+340A>T) c.204+340A>T (n.204+340A>T) c.494+340A>T n.6758+340A>T n.737A>T n.180+340A>T n.513+340A>T c.2439+340A>T (n.2439+340A>T) c.1311+340A>T (n.1311+340A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A= | CA2262113584 | KANSL1 | c.2541+339T= (n.2541+339T=) n.4563T= c.2352+339T= (n.2352+339T=) n.538+339T= c.1275+339T= (n.1275+339T=) c.204+339T= (n.204+339T=) c.494+339T= n.6758+339T= n.736T= n.180+339T= n.513+339T= c.2439+339T= (n.2439+339T=) c.1311+339T= (n.1311+339T=) c.*141T= (n.*141T=) | |
| 17 | g.46038199A>C | CA2638379346 | KANSL1 | c.2541+339T>G (n.2541+339T>G) n.4563T>G c.2352+339T>G (n.2352+339T>G) n.538+339T>G c.1275+339T>G (n.1275+339T>G) c.204+339T>G (n.204+339T>G) c.494+339T>G n.6758+339T>G n.736T>G n.180+339T>G n.513+339T>G c.2439+339T>G (n.2439+339T>G) c.1311+339T>G (n.1311+339T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A>G | CA291108108 | KANSL1 | c.2541+339T>C (n.2541+339T>C) n.4563T>C c.2352+339T>C (n.2352+339T>C) n.538+339T>C c.1275+339T>C (n.1275+339T>C) c.204+339T>C (n.204+339T>C) c.494+339T>C n.6758+339T>C n.736T>C n.180+339T>C n.513+339T>C c.2439+339T>C (n.2439+339T>C) c.1311+339T>C (n.1311+339T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038199A>T | CA2638379348 | KANSL1 | c.2541+339T>A (n.2541+339T>A) n.4563T>A c.2352+339T>A (n.2352+339T>A) n.538+339T>A c.1275+339T>A (n.1275+339T>A) c.204+339T>A (n.204+339T>A) c.494+339T>A n.6758+339T>A n.736T>A n.180+339T>A n.513+339T>A c.2439+339T>A (n.2439+339T>A) c.1311+339T>A (n.1311+339T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G>A | CA772453986 | KANSL1 | c.2541+338C>T (n.2541+338C>T) n.4562C>T c.2352+338C>T (n.2352+338C>T) n.538+338C>T c.1275+338C>T (n.1275+338C>T) c.204+338C>T (n.204+338C>T) c.494+338C>T n.6758+338C>T n.735C>T n.180+338C>T n.513+338C>T c.2439+338C>T (n.2439+338C>T) c.1311+338C>T (n.1311+338C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G>C | CA2638379354 | KANSL1 | c.2541+338C>G (n.2541+338C>G) n.4562C>G c.2352+338C>G (n.2352+338C>G) n.538+338C>G c.1275+338C>G (n.1275+338C>G) c.204+338C>G (n.204+338C>G) c.494+338C>G n.6758+338C>G n.735C>G n.180+338C>G n.513+338C>G c.2439+338C>G (n.2439+338C>G) c.1311+338C>G (n.1311+338C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038200G= | CA2262113585 | KANSL1 | c.2541+338C= (n.2541+338C=) n.4562C= c.2352+338C= (n.2352+338C=) n.538+338C= c.1275+338C= (n.1275+338C=) c.204+338C= (n.204+338C=) c.494+338C= n.6758+338C= n.735C= n.180+338C= n.513+338C= c.2439+338C= (n.2439+338C=) c.1311+338C= (n.1311+338C=) c.*140C= (n.*140C=) | |
| 17 | g.46038200G>T | CA2638379356 | KANSL1 | c.2541+338C>A (n.2541+338C>A) n.4562C>A c.2352+338C>A (n.2352+338C>A) n.538+338C>A c.1275+338C>A (n.1275+338C>A) c.204+338C>A (n.204+338C>A) c.494+338C>A n.6758+338C>A n.735C>A n.180+338C>A n.513+338C>A c.2439+338C>A (n.2439+338C>A) c.1311+338C>A (n.1311+338C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202del | CA2638379352 | KANSL1 | c.2541+338del (n.2541+338del) n.4562del c.2352+338del (n.2352+338del) n.538+338del c.1275+338del (n.1275+338del) c.204+338del (n.204+338del) c.494+338del n.6758+338del n.735del n.180+338del n.513+338del c.2439+338del (n.2439+338del) c.1311+338del (n.1311+338del) c.*140del (n.*140del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038201G>A | CA2638379359 | KANSL1 | c.2541+337C>T (n.2541+337C>T) n.4561C>T c.2352+337C>T (n.2352+337C>T) n.538+337C>T c.1275+337C>T (n.1275+337C>T) c.204+337C>T (n.204+337C>T) c.494+337C>T n.6758+337C>T n.734C>T n.180+337C>T n.513+337C>T c.2439+337C>T (n.2439+337C>T) c.1311+337C>T (n.1311+337C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038201G>T | CA2638379360 | KANSL1 | c.2541+337C>A (n.2541+337C>A) n.4561C>A c.2352+337C>A (n.2352+337C>A) n.538+337C>A c.1275+337C>A (n.1275+337C>A) c.204+337C>A (n.204+337C>A) c.494+337C>A n.6758+337C>A n.734C>A n.180+337C>A n.513+337C>A c.2439+337C>A (n.2439+337C>A) c.1311+337C>A (n.1311+337C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202G>A | CA772453994 | KANSL1 | c.2541+336C>T (n.2541+336C>T) n.4560C>T c.2352+336C>T (n.2352+336C>T) n.538+336C>T c.1275+336C>T (n.1275+336C>T) c.204+336C>T (n.204+336C>T) c.494+336C>T n.6758+336C>T n.733C>T n.180+336C>T n.513+336C>T c.2439+336C>T (n.2439+336C>T) c.1311+336C>T (n.1311+336C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038202G= | CA2262113586 | KANSL1 | c.2541+336C= (n.2541+336C=) n.4560C= c.2352+336C= (n.2352+336C=) n.538+336C= c.1275+336C= (n.1275+336C=) c.204+336C= (n.204+336C=) c.494+336C= n.6758+336C= n.733C= n.180+336C= n.513+336C= c.2439+336C= (n.2439+336C=) c.1311+336C= (n.1311+336C=) c.*138C= (n.*138C=) | |
| 17 | g.46038202G>T | CA2638379363 | KANSL1 | c.2541+336C>A (n.2541+336C>A) n.4560C>A c.2352+336C>A (n.2352+336C>A) n.538+336C>A c.1275+336C>A (n.1275+336C>A) c.204+336C>A (n.204+336C>A) c.494+336C>A n.6758+336C>A n.733C>A n.180+336C>A n.513+336C>A c.2439+336C>A (n.2439+336C>A) c.1311+336C>A (n.1311+336C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038203C>A | CA14404221 | KANSL1 | c.2541+335G>T (n.2541+335G>T) n.4559G>T c.2352+335G>T (n.2352+335G>T) n.538+335G>T c.1275+335G>T (n.1275+335G>T) c.204+335G>T (n.204+335G>T) c.494+335G>T n.6758+335G>T n.732G>T n.180+335G>T n.513+335G>T c.2439+335G>T (n.2439+335G>T) c.1311+335G>T (n.1311+335G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038203C= | CA2262113587 | KANSL1 | c.2541+335G= (n.2541+335G=) n.4559G= c.2352+335G= (n.2352+335G=) n.538+335G= c.1275+335G= (n.1275+335G=) c.204+335G= (n.204+335G=) c.494+335G= n.6758+335G= n.732G= n.180+335G= n.513+335G= c.2439+335G= (n.2439+335G=) c.1311+335G= (n.1311+335G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 17 | g.46038203C>G | CA2581312409 | KANSL1 | c.2541+335G>C (n.2541+335G>C) n.4559G>C c.2352+335G>C (n.2352+335G>C) n.538+335G>C c.1275+335G>C (n.1275+335G>C) c.204+335G>C (n.204+335G>C) c.494+335G>C n.6758+335G>C n.732G>C n.180+335G>C n.513+335G>C c.2439+335G>C (n.2439+335G>C) c.1311+335G>C (n.1311+335G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 17 | g.46038203C>T | CA772454007 | KANSL1 | c.2541+335G>A (n.2541+335G>A) n.4559G>A c.2352+335G>A (n.2352+335G>A) n.538+335G>A c.1275+335G>A (n.1275+335G>A) c.204+335G>A (n.204+335G>A) c.494+335G>A n.6758+335G>A n.732G>A n.180+335G>A n.513+335G>A c.2439+335G>A (n.2439+335G>A) c.1311+335G>A (n.1311+335G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038204C>A | CA2638379367 | KANSL1 | c.2541+334G>T (n.2541+334G>T) n.4558G>T c.2352+334G>T (n.2352+334G>T) n.538+334G>T c.1275+334G>T (n.1275+334G>T) c.204+334G>T (n.204+334G>T) c.494+334G>T n.6758+334G>T n.731G>T n.180+334G>T n.513+334G>T c.2439+334G>T (n.2439+334G>T) c.1311+334G>T (n.1311+334G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038204C>T | CA2638379368 | KANSL1 | c.2541+334G>A (n.2541+334G>A) n.4558G>A c.2352+334G>A (n.2352+334G>A) n.538+334G>A c.1275+334G>A (n.1275+334G>A) c.204+334G>A (n.204+334G>A) c.494+334G>A n.6758+334G>A n.731G>A n.180+334G>A n.513+334G>A c.2439+334G>A (n.2439+334G>A) c.1311+334G>A (n.1311+334G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038205A>C | CA2638379370 | KANSL1 | c.2541+333T>G (n.2541+333T>G) n.4557T>G c.2352+333T>G (n.2352+333T>G) n.538+333T>G c.1275+333T>G (n.1275+333T>G) c.204+333T>G (n.204+333T>G) c.494+333T>G n.6758+333T>G n.730T>G n.180+333T>G n.513+333T>G c.2439+333T>G (n.2439+333T>G) c.1311+333T>G (n.1311+333T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>A | CA2638379374 | KANSL1 | c.2541+332G>T (n.2541+332G>T) n.4556G>T c.2352+332G>T (n.2352+332G>T) n.538+332G>T c.1275+332G>T (n.1275+332G>T) c.204+332G>T (n.204+332G>T) c.494+332G>T n.6758+332G>T n.729G>T n.180+332G>T n.513+332G>T c.2439+332G>T (n.2439+332G>T) c.1311+332G>T (n.1311+332G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C= | CA2262113588 | KANSL1 | c.2541+332G= (n.2541+332G=) n.4556G= c.2352+332G= (n.2352+332G=) n.538+332G= c.1275+332G= (n.1275+332G=) c.204+332G= (n.204+332G=) c.494+332G= n.6758+332G= n.729G= n.180+332G= n.513+332G= c.2439+332G= (n.2439+332G=) c.1311+332G= (n.1311+332G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 17 | g.46038206C>G | CA2638379375 | KANSL1 | c.2541+332G>C (n.2541+332G>C) n.4556G>C c.2352+332G>C (n.2352+332G>C) n.538+332G>C c.1275+332G>C (n.1275+332G>C) c.204+332G>C (n.204+332G>C) c.494+332G>C n.6758+332G>C n.729G>C n.180+332G>C n.513+332G>C c.2439+332G>C (n.2439+332G>C) c.1311+332G>C (n.1311+332G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038206C>T | CA16539980 | KANSL1 | c.2541+332G>A (n.2541+332G>A) n.4556G>A c.2352+332G>A (n.2352+332G>A) n.538+332G>A c.1275+332G>A (n.1275+332G>A) c.204+332G>A (n.204+332G>A) c.494+332G>A n.6758+332G>A n.729G>A n.180+332G>A n.513+332G>A c.2439+332G>A (n.2439+332G>A) c.1311+332G>A (n.1311+332G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>A | CA291108109 | KANSL1 | c.2541+331C>T (n.2541+331C>T) n.4555C>T c.2352+331C>T (n.2352+331C>T) n.538+331C>T c.1275+331C>T (n.1275+331C>T) c.204+331C>T (n.204+331C>T) c.494+331C>T n.6758+331C>T n.728C>T n.180+331C>T n.513+331C>T c.2439+331C>T (n.2439+331C>T) c.1311+331C>T (n.1311+331C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G>C | CA2638379381 | KANSL1 | c.2541+331C>G (n.2541+331C>G) n.4555C>G c.2352+331C>G (n.2352+331C>G) n.538+331C>G c.1275+331C>G (n.1275+331C>G) c.204+331C>G (n.204+331C>G) c.494+331C>G n.6758+331C>G n.728C>G n.180+331C>G n.513+331C>G c.2439+331C>G (n.2439+331C>G) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038207G= | CA2262113589 | KANSL1 | c.2541+331C= (n.2541+331C=) n.4555C= c.2352+331C= (n.2352+331C=) n.538+331C= c.1275+331C= (n.1275+331C=) c.204+331C= (n.204+331C=) c.494+331C= n.6758+331C= n.728C= n.180+331C= n.513+331C= c.2439+331C= (n.2439+331C=) c.1311+331C= (n.1311+331C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 17 | g.46038207G>T | CA2638379382 | KANSL1 | c.2541+331C>A (n.2541+331C>A) n.4555C>A c.2352+331C>A (n.2352+331C>A) n.538+331C>A c.1275+331C>A (n.1275+331C>A) c.204+331C>A (n.204+331C>A) c.494+331C>A n.6758+331C>A n.728C>A n.180+331C>A n.513+331C>A c.2439+331C>A (n.2439+331C>A) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>A | CA772454010 | KANSL1 | c.2541+330C>T (n.2541+330C>T) n.4554C>T c.2352+330C>T (n.2352+330C>T) n.538+330C>T c.1275+330C>T (n.1275+330C>T) c.204+330C>T (n.204+330C>T) c.494+330C>T n.6758+330C>T n.727C>T n.180+330C>T n.513+330C>T c.2439+330C>T (n.2439+330C>T) c.1311+330C>T (n.1311+330C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G>C | CA2638379383 | KANSL1 | c.2541+330C>G (n.2541+330C>G) n.4554C>G c.2352+330C>G (n.2352+330C>G) n.538+330C>G c.1275+330C>G (n.1275+330C>G) c.204+330C>G (n.204+330C>G) c.494+330C>G n.6758+330C>G n.727C>G n.180+330C>G n.513+330C>G c.2439+330C>G (n.2439+330C>G) c.1311+330C>G (n.1311+330C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038208G= | CA2262113590 | KANSL1 | c.2541+330C= (n.2541+330C=) n.4554C= c.2352+330C= (n.2352+330C=) n.538+330C= c.1275+330C= (n.1275+330C=) c.204+330C= (n.204+330C=) c.494+330C= n.6758+330C= n.727C= n.180+330C= n.513+330C= c.2439+330C= (n.2439+330C=) c.1311+330C= (n.1311+330C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 17 | g.46038208G>T | CA2638379384 | KANSL1 | c.2541+330C>A (n.2541+330C>A) n.4554C>A c.2352+330C>A (n.2352+330C>A) n.538+330C>A c.1275+330C>A (n.1275+330C>A) c.204+330C>A (n.204+330C>A) c.494+330C>A n.6758+330C>A n.727C>A n.180+330C>A n.513+330C>A c.2439+330C>A (n.2439+330C>A) c.1311+330C>A (n.1311+330C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038209A>C | CA2638379385 | KANSL1 | c.2541+329T>G (n.2541+329T>G) n.4553T>G c.2352+329T>G (n.2352+329T>G) n.538+329T>G c.1275+329T>G (n.1275+329T>G) c.204+329T>G (n.204+329T>G) c.494+329T>G n.6758+329T>G n.726T>G n.180+329T>G n.513+329T>G c.2439+329T>G (n.2439+329T>G) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | gnomAD v4 |
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