| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038072_46038074del | CA772453909 | KANSL1 | c.2541+466_2541+468del (n.2541+466_2541+468del) n.4690_4692del c.2352+466_2352+468del (n.2352+466_2352+468del) n.538+466_538+468del c.1275+466_1275+468del (n.1275+466_1275+468del) c.204+466_204+468del (n.204+466_204+468del) c.494+466_494+468del n.6758+466_6758+468del n.863_865del n.180+466_180+468del n.513+466_513+468del c.2439+466_2439+468del (n.2439+466_2439+468del) c.1311+466_1311+468del (n.1311+466_1311+468del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074del | CA2638379076 | KANSL1 | c.2541+465del (n.2541+465del) n.4689del c.2352+465del (n.2352+465del) n.538+465del c.1275+465del (n.1275+465del) c.204+465del (n.204+465del) c.494+465del n.6758+465del n.862del n.180+465del n.513+465del c.2439+465del (n.2439+465del) c.1311+465del (n.1311+465del) c.*267del (n.*267del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074T>C | CA14404220 | KANSL1 | c.2541+464A>G (n.2541+464A>G) n.4688A>G c.2352+464A>G (n.2352+464A>G) n.538+464A>G c.1275+464A>G (n.1275+464A>G) c.204+464A>G (n.204+464A>G) c.494+464A>G n.6758+464A>G n.861A>G n.180+464A>G n.513+464A>G c.2439+464A>G (n.2439+464A>G) c.1311+464A>G (n.1311+464A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074T= | CA2262113527 | KANSL1 | c.2541+464A= (n.2541+464A=) n.4688A= c.2352+464A= (n.2352+464A=) n.538+464A= c.1275+464A= (n.1275+464A=) c.204+464A= (n.204+464A=) c.494+464A= n.6758+464A= n.861A= n.180+464A= n.513+464A= c.2439+464A= (n.2439+464A=) c.1311+464A= (n.1311+464A=) c.*266A= (n.*266A=) | |
| 17 | g.46038075A= | CA2262113528 | KANSL1 | c.2541+463T= (n.2541+463T=) n.4687T= c.2352+463T= (n.2352+463T=) n.538+463T= c.1275+463T= (n.1275+463T=) c.204+463T= (n.204+463T=) c.494+463T= n.6758+463T= n.860T= n.180+463T= n.513+463T= c.2439+463T= (n.2439+463T=) c.1311+463T= (n.1311+463T=) c.*265T= (n.*265T=) | |
| 17 | g.46038075A>G | CA291108095 | KANSL1 | c.2541+463T>C (n.2541+463T>C) n.4687T>C c.2352+463T>C (n.2352+463T>C) n.538+463T>C c.1275+463T>C (n.1275+463T>C) c.204+463T>C (n.204+463T>C) c.494+463T>C n.6758+463T>C n.860T>C n.180+463T>C n.513+463T>C c.2439+463T>C (n.2439+463T>C) c.1311+463T>C (n.1311+463T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038076G>A | CA2809640868 | KANSL1 | c.2541+462C>T (n.2541+462C>T) n.4686C>T c.2352+462C>T (n.2352+462C>T) n.538+462C>T c.1275+462C>T (n.1275+462C>T) c.204+462C>T (n.204+462C>T) c.494+462C>T n.6758+462C>T n.859C>T n.180+462C>T n.513+462C>T c.2439+462C>T (n.2439+462C>T) c.1311+462C>T (n.1311+462C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) | |
| 17 | g.46038076G>T | CA2638379079 | KANSL1 | c.2541+462C>A (n.2541+462C>A) n.4686C>A c.2352+462C>A (n.2352+462C>A) n.538+462C>A c.1275+462C>A (n.1275+462C>A) c.204+462C>A (n.204+462C>A) c.494+462C>A n.6758+462C>A n.859C>A n.180+462C>A n.513+462C>A c.2439+462C>A (n.2439+462C>A) c.1311+462C>A (n.1311+462C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038077T>C | CA2556991655 | KANSL1 | c.2541+461A>G (n.2541+461A>G) n.4685A>G c.2352+461A>G (n.2352+461A>G) n.538+461A>G c.1275+461A>G (n.1275+461A>G) c.204+461A>G (n.204+461A>G) c.494+461A>G n.6758+461A>G n.858A>G n.180+461A>G n.513+461A>G c.2439+461A>G (n.2439+461A>G) c.1311+461A>G (n.1311+461A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) | |
| 17 | g.46038077T>G | CA2638379080 | KANSL1 | c.2541+461A>C (n.2541+461A>C) n.4685A>C c.2352+461A>C (n.2352+461A>C) n.538+461A>C c.1275+461A>C (n.1275+461A>C) c.204+461A>C (n.204+461A>C) c.494+461A>C n.6758+461A>C n.858A>C n.180+461A>C n.513+461A>C c.2439+461A>C (n.2439+461A>C) c.1311+461A>C (n.1311+461A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038078A= | CA2262113529 | KANSL1 | c.2541+460T= (n.2541+460T=) n.4684T= c.2352+460T= (n.2352+460T=) n.538+460T= c.1275+460T= (n.1275+460T=) c.204+460T= (n.204+460T=) c.494+460T= n.6758+460T= n.857T= n.180+460T= n.513+460T= c.2439+460T= (n.2439+460T=) c.1311+460T= (n.1311+460T=) c.*262T= (n.*262T=) | |
| 17 | g.46038078A>C | CA2638379081 | KANSL1 | c.2541+460T>G (n.2541+460T>G) n.4684T>G c.2352+460T>G (n.2352+460T>G) n.538+460T>G c.1275+460T>G (n.1275+460T>G) c.204+460T>G (n.204+460T>G) c.494+460T>G n.6758+460T>G n.857T>G n.180+460T>G n.513+460T>G c.2439+460T>G (n.2439+460T>G) c.1311+460T>G (n.1311+460T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038078A>T | CA2262113530 | KANSL1 | c.2541+460T>A (n.2541+460T>A) n.4684T>A c.2352+460T>A (n.2352+460T>A) n.538+460T>A c.1275+460T>A (n.1275+460T>A) c.204+460T>A (n.204+460T>A) c.494+460T>A n.6758+460T>A n.857T>A n.180+460T>A n.513+460T>A c.2439+460T>A (n.2439+460T>A) c.1311+460T>A (n.1311+460T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038079C>A | CA2638379083 | KANSL1 | c.2541+459G>T (n.2541+459G>T) n.4683G>T c.2352+459G>T (n.2352+459G>T) n.538+459G>T c.1275+459G>T (n.1275+459G>T) c.204+459G>T (n.204+459G>T) c.494+459G>T n.6758+459G>T n.856G>T n.180+459G>T n.513+459G>T c.2439+459G>T (n.2439+459G>T) c.1311+459G>T (n.1311+459G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038079C= | CA2262113531 | KANSL1 | c.2541+459G= (n.2541+459G=) n.4683G= c.2352+459G= (n.2352+459G=) n.538+459G= c.1275+459G= (n.1275+459G=) c.204+459G= (n.204+459G=) c.494+459G= n.6758+459G= n.856G= n.180+459G= n.513+459G= c.2439+459G= (n.2439+459G=) c.1311+459G= (n.1311+459G=) c.*261G= (n.*261G=) | |
| 17 | g.46038079C>T | CA291108096 | KANSL1 | c.2541+459G>A (n.2541+459G>A) n.4683G>A c.2352+459G>A (n.2352+459G>A) n.538+459G>A c.1275+459G>A (n.1275+459G>A) c.204+459G>A (n.204+459G>A) c.494+459G>A n.6758+459G>A n.856G>A n.180+459G>A n.513+459G>A c.2439+459G>A (n.2439+459G>A) c.1311+459G>A (n.1311+459G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038080T>C | CA2638379084 | KANSL1 | c.2541+458A>G (n.2541+458A>G) n.4682A>G c.2352+458A>G (n.2352+458A>G) n.538+458A>G c.1275+458A>G (n.1275+458A>G) c.204+458A>G (n.204+458A>G) c.494+458A>G n.6758+458A>G n.855A>G n.180+458A>G n.513+458A>G c.2439+458A>G (n.2439+458A>G) c.1311+458A>G (n.1311+458A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>A | CA2638379086 | KANSL1 | c.2541+457A>T (n.2541+457A>T) n.4681A>T c.2352+457A>T (n.2352+457A>T) n.538+457A>T c.1275+457A>T (n.1275+457A>T) c.204+457A>T (n.204+457A>T) c.494+457A>T n.6758+457A>T n.854A>T n.180+457A>T n.513+457A>T c.2439+457A>T (n.2439+457A>T) c.1311+457A>T (n.1311+457A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>C | CA2262113533 | KANSL1 | c.2541+457A>G (n.2541+457A>G) n.4681A>G c.2352+457A>G (n.2352+457A>G) n.538+457A>G c.1275+457A>G (n.1275+457A>G) c.204+457A>G (n.204+457A>G) c.494+457A>G n.6758+457A>G n.854A>G n.180+457A>G n.513+457A>G c.2439+457A>G (n.2439+457A>G) c.1311+457A>G (n.1311+457A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>G | CA2638379087 | KANSL1 | c.2541+457A>C (n.2541+457A>C) n.4681A>C c.2352+457A>C (n.2352+457A>C) n.538+457A>C c.1275+457A>C (n.1275+457A>C) c.204+457A>C (n.204+457A>C) c.494+457A>C n.6758+457A>C n.854A>C n.180+457A>C n.513+457A>C c.2439+457A>C (n.2439+457A>C) c.1311+457A>C (n.1311+457A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T= | CA2262113532 | KANSL1 | c.2541+457A= (n.2541+457A=) n.4681A= c.2352+457A= (n.2352+457A=) n.538+457A= c.1275+457A= (n.1275+457A=) c.204+457A= (n.204+457A=) c.494+457A= n.6758+457A= n.854A= n.180+457A= n.513+457A= c.2439+457A= (n.2439+457A=) c.1311+457A= (n.1311+457A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
| 17 | g.46038082C>A | CA2638379091 | KANSL1 | c.2541+456G>T (n.2541+456G>T) n.4680G>T c.2352+456G>T (n.2352+456G>T) n.538+456G>T c.1275+456G>T (n.1275+456G>T) c.204+456G>T (n.204+456G>T) c.494+456G>T n.6758+456G>T n.853G>T n.180+456G>T n.513+456G>T c.2439+456G>T (n.2439+456G>T) c.1311+456G>T (n.1311+456G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038082C>G | CA2638379092 | KANSL1 | c.2541+456G>C (n.2541+456G>C) n.4680G>C c.2352+456G>C (n.2352+456G>C) n.538+456G>C c.1275+456G>C (n.1275+456G>C) c.204+456G>C (n.204+456G>C) c.494+456G>C n.6758+456G>C n.853G>C n.180+456G>C n.513+456G>C c.2439+456G>C (n.2439+456G>C) c.1311+456G>C (n.1311+456G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085_46038090del | CA2638379090 | KANSL1 | c.2541+451_2541+456del (n.2541+451_2541+456del) n.4675_4680del c.2352+451_2352+456del (n.2352+451_2352+456del) n.538+451_538+456del c.1275+451_1275+456del (n.1275+451_1275+456del) c.204+451_204+456del (n.204+451_204+456del) c.494+451_494+456del n.6758+451_6758+456del n.848_853del n.180+451_180+456del n.513+451_513+456del c.2439+451_2439+456del (n.2439+451_2439+456del) c.1311+451_1311+456del (n.1311+451_1311+456del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>C | CA2638379094 | KANSL1 | c.2541+455T>G (n.2541+455T>G) n.4679T>G c.2352+455T>G (n.2352+455T>G) n.538+455T>G c.1275+455T>G (n.1275+455T>G) c.204+455T>G (n.204+455T>G) c.494+455T>G n.6758+455T>G n.852T>G n.180+455T>G n.513+455T>G c.2439+455T>G (n.2439+455T>G) c.1311+455T>G (n.1311+455T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>G | CA2638379098 | KANSL1 | c.2541+455T>C (n.2541+455T>C) n.4679T>C c.2352+455T>C (n.2352+455T>C) n.538+455T>C c.1275+455T>C (n.1275+455T>C) c.204+455T>C (n.204+455T>C) c.494+455T>C n.6758+455T>C n.852T>C n.180+455T>C n.513+455T>C c.2439+455T>C (n.2439+455T>C) c.1311+455T>C (n.1311+455T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>T | CA2638379095 | KANSL1 | c.2541+455T>A (n.2541+455T>A) n.4679T>A c.2352+455T>A (n.2352+455T>A) n.538+455T>A c.1275+455T>A (n.1275+455T>A) c.204+455T>A (n.204+455T>A) c.494+455T>A n.6758+455T>A n.852T>A n.180+455T>A n.513+455T>A c.2439+455T>A (n.2439+455T>A) c.1311+455T>A (n.1311+455T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038084C>A | CA2638379100 | KANSL1 | c.2541+454G>T (n.2541+454G>T) n.4678G>T c.2352+454G>T (n.2352+454G>T) n.538+454G>T c.1275+454G>T (n.1275+454G>T) c.204+454G>T (n.204+454G>T) c.494+454G>T n.6758+454G>T n.851G>T n.180+454G>T n.513+454G>T c.2439+454G>T (n.2439+454G>T) c.1311+454G>T (n.1311+454G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038084C>T | CA2638379101 | KANSL1 | c.2541+454G>A (n.2541+454G>A) n.4678G>A c.2352+454G>A (n.2352+454G>A) n.538+454G>A c.1275+454G>A (n.1275+454G>A) c.204+454G>A (n.204+454G>A) c.494+454G>A n.6758+454G>A n.851G>A n.180+454G>A n.513+454G>A c.2439+454G>A (n.2439+454G>A) c.1311+454G>A (n.1311+454G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085C>A | CA2638379103 | KANSL1 | c.2541+453G>T (n.2541+453G>T) n.4677G>T c.2352+453G>T (n.2352+453G>T) n.538+453G>T c.1275+453G>T (n.1275+453G>T) c.204+453G>T (n.204+453G>T) c.494+453G>T n.6758+453G>T n.850G>T n.180+453G>T n.513+453G>T c.2439+453G>T (n.2439+453G>T) c.1311+453G>T (n.1311+453G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085C>T | CA2638379104 | KANSL1 | c.2541+453G>A (n.2541+453G>A) n.4677G>A c.2352+453G>A (n.2352+453G>A) n.538+453G>A c.1275+453G>A (n.1275+453G>A) c.204+453G>A (n.204+453G>A) c.494+453G>A n.6758+453G>A n.850G>A n.180+453G>A n.513+453G>A c.2439+453G>A (n.2439+453G>A) c.1311+453G>A (n.1311+453G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085_46038086insCTGTC | CA2638379102 | KANSL1 | c.2541+453_2541+454insACAGG (n.2541+453_2541+454insACAGG) n.4677_4678insACAGG c.2352+453_2352+454insACAGG (n.2352+453_2352+454insACAGG) n.538+453_538+454insACAGG c.1275+453_1275+454insACAGG (n.1275+453_1275+454insACAGG) c.204+453_204+454insACAGG (n.204+453_204+454insACAGG) c.494+453_494+454insACAGG n.6758+453_6758+454insACAGG n.850_851insACAGG n.180+453_180+454insACAGG n.513+453_513+454insACAGG c.2439+453_2439+454insACAGG (n.2439+453_2439+454insACAGG) c.1311+453_1311+454insACAGG (n.1311+453_1311+454insACAGG) c.*255_*256insACAGG (n.*255_*256insACAGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038086T>C | CA2638379106 | KANSL1 | c.2541+452A>G (n.2541+452A>G) n.4676A>G c.2352+452A>G (n.2352+452A>G) n.538+452A>G c.1275+452A>G (n.1275+452A>G) c.204+452A>G (n.204+452A>G) c.494+452A>G n.6758+452A>G n.849A>G n.180+452A>G n.513+452A>G c.2439+452A>G (n.2439+452A>G) c.1311+452A>G (n.1311+452A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038087C>A | CA2638379110 | KANSL1 | c.2541+451G>T (n.2541+451G>T) n.4675G>T c.2352+451G>T (n.2352+451G>T) n.538+451G>T c.1275+451G>T (n.1275+451G>T) c.204+451G>T (n.204+451G>T) c.494+451G>T n.6758+451G>T n.848G>T n.180+451G>T n.513+451G>T c.2439+451G>T (n.2439+451G>T) c.1311+451G>T (n.1311+451G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038087C= | CA2262113534 | KANSL1 | c.2541+451G= (n.2541+451G=) n.4675G= c.2352+451G= (n.2352+451G=) n.538+451G= c.1275+451G= (n.1275+451G=) c.204+451G= (n.204+451G=) c.494+451G= n.6758+451G= n.848G= n.180+451G= n.513+451G= c.2439+451G= (n.2439+451G=) c.1311+451G= (n.1311+451G=) c.*253G= (n.*253G=) | |
| 17 | g.46038087C>T | CA291108097 | KANSL1 | c.2541+451G>A (n.2541+451G>A) n.4675G>A c.2352+451G>A (n.2352+451G>A) n.538+451G>A c.1275+451G>A (n.1275+451G>A) c.204+451G>A (n.204+451G>A) c.494+451G>A n.6758+451G>A n.848G>A n.180+451G>A n.513+451G>A c.2439+451G>A (n.2439+451G>A) c.1311+451G>A (n.1311+451G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038088C>A | CA2638379113 | KANSL1 | c.2541+450G>T (n.2541+450G>T) n.4674G>T c.2352+450G>T (n.2352+450G>T) n.538+450G>T c.1275+450G>T (n.1275+450G>T) c.204+450G>T (n.204+450G>T) c.494+450G>T n.6758+450G>T n.847G>T n.180+450G>T n.513+450G>T c.2439+450G>T (n.2439+450G>T) c.1311+450G>T (n.1311+450G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038088C>T | CA2638379114 | KANSL1 | c.2541+450G>A (n.2541+450G>A) n.4674G>A c.2352+450G>A (n.2352+450G>A) n.538+450G>A c.1275+450G>A (n.1275+450G>A) c.204+450G>A (n.204+450G>A) c.494+450G>A n.6758+450G>A n.847G>A n.180+450G>A n.513+450G>A c.2439+450G>A (n.2439+450G>A) c.1311+450G>A (n.1311+450G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038089A>C | CA2638379116 | KANSL1 | c.2541+449T>G (n.2541+449T>G) n.4673T>G c.2352+449T>G (n.2352+449T>G) n.538+449T>G c.1275+449T>G (n.1275+449T>G) c.204+449T>G (n.204+449T>G) c.494+449T>G n.6758+449T>G n.846T>G n.180+449T>G n.513+449T>G c.2439+449T>G (n.2439+449T>G) c.1311+449T>G (n.1311+449T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038090C>A | CA984118677 | KANSL1 | c.2541+448G>T (n.2541+448G>T) n.4672G>T c.2352+448G>T (n.2352+448G>T) n.538+448G>T c.1275+448G>T (n.1275+448G>T) c.204+448G>T (n.204+448G>T) c.494+448G>T n.6758+448G>T n.845G>T n.180+448G>T n.513+448G>T c.2439+448G>T (n.2439+448G>T) c.1311+448G>T (n.1311+448G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038090C= | CA2262113535 | KANSL1 | c.2541+448G= (n.2541+448G=) n.4672G= c.2352+448G= (n.2352+448G=) n.538+448G= c.1275+448G= (n.1275+448G=) c.204+448G= (n.204+448G=) c.494+448G= n.6758+448G= n.845G= n.180+448G= n.513+448G= c.2439+448G= (n.2439+448G=) c.1311+448G= (n.1311+448G=) c.*250G= (n.*250G=) | |
| 17 | g.46038090C>T | CA772453912 | KANSL1 | c.2541+448G>A (n.2541+448G>A) n.4672G>A c.2352+448G>A (n.2352+448G>A) n.538+448G>A c.1275+448G>A (n.1275+448G>A) c.204+448G>A (n.204+448G>A) c.494+448G>A n.6758+448G>A n.845G>A n.180+448G>A n.513+448G>A c.2439+448G>A (n.2439+448G>A) c.1311+448G>A (n.1311+448G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038091T>C | CA626336392 | KANSL1 | c.2541+447A>G (n.2541+447A>G) n.4671A>G c.2352+447A>G (n.2352+447A>G) n.538+447A>G c.1275+447A>G (n.1275+447A>G) c.204+447A>G (n.204+447A>G) c.494+447A>G n.6758+447A>G n.844A>G n.180+447A>G n.513+447A>G c.2439+447A>G (n.2439+447A>G) c.1311+447A>G (n.1311+447A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038091T= | CA2262113536 | KANSL1 | c.2541+447A= (n.2541+447A=) n.4671A= c.2352+447A= (n.2352+447A=) n.538+447A= c.1275+447A= (n.1275+447A=) c.204+447A= (n.204+447A=) c.494+447A= n.6758+447A= n.844A= n.180+447A= n.513+447A= c.2439+447A= (n.2439+447A=) c.1311+447A= (n.1311+447A=) c.*249A= (n.*249A=) | |
| 17 | g.46038092C>A | CA2638379121 | KANSL1 | c.2541+446G>T (n.2541+446G>T) n.4670G>T c.2352+446G>T (n.2352+446G>T) n.538+446G>T c.1275+446G>T (n.1275+446G>T) c.204+446G>T (n.204+446G>T) c.494+446G>T n.6758+446G>T n.843G>T n.180+446G>T n.513+446G>T c.2439+446G>T (n.2439+446G>T) c.1311+446G>T (n.1311+446G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038092C= | CA2262113537 | KANSL1 | c.2541+446G= (n.2541+446G=) n.4670G= c.2352+446G= (n.2352+446G=) n.538+446G= c.1275+446G= (n.1275+446G=) c.204+446G= (n.204+446G=) c.494+446G= n.6758+446G= n.843G= n.180+446G= n.513+446G= c.2439+446G= (n.2439+446G=) c.1311+446G= (n.1311+446G=) c.*248G= (n.*248G=) | |
| 17 | g.46038092C>G | CA772453920 | KANSL1 | c.2541+446G>C (n.2541+446G>C) n.4670G>C c.2352+446G>C (n.2352+446G>C) n.538+446G>C c.1275+446G>C (n.1275+446G>C) c.204+446G>C (n.204+446G>C) c.494+446G>C n.6758+446G>C n.843G>C n.180+446G>C n.513+446G>C c.2439+446G>C (n.2439+446G>C) c.1311+446G>C (n.1311+446G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038092C>T | CA626336393 | KANSL1 | c.2541+446G>A (n.2541+446G>A) n.4670G>A c.2352+446G>A (n.2352+446G>A) n.538+446G>A c.1275+446G>A (n.1275+446G>A) c.204+446G>A (n.204+446G>A) c.494+446G>A n.6758+446G>A n.843G>A n.180+446G>A n.513+446G>A c.2439+446G>A (n.2439+446G>A) c.1311+446G>A (n.1311+446G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038093A>C | CA2638379124 | KANSL1 | c.2541+445T>G (n.2541+445T>G) n.4669T>G c.2352+445T>G (n.2352+445T>G) n.538+445T>G c.1275+445T>G (n.1275+445T>G) c.204+445T>G (n.204+445T>G) c.494+445T>G n.6758+445T>G n.842T>G n.180+445T>G n.513+445T>G c.2439+445T>G (n.2439+445T>G) c.1311+445T>G (n.1311+445T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038094C>A | CA2638379126 | KANSL1 | c.2541+444G>T (n.2541+444G>T) n.4668G>T c.2352+444G>T (n.2352+444G>T) n.538+444G>T c.1275+444G>T (n.1275+444G>T) c.204+444G>T (n.204+444G>T) c.494+444G>T n.6758+444G>T n.841G>T n.180+444G>T n.513+444G>T c.2439+444G>T (n.2439+444G>T) c.1311+444G>T (n.1311+444G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096del | CA2809640869 | KANSL1 | c.2541+444del (n.2541+444del) n.4668del c.2352+444del (n.2352+444del) n.538+444del c.1275+444del (n.1275+444del) c.204+444del (n.204+444del) c.494+444del n.6758+444del n.841del n.180+444del n.513+444del c.2439+444del (n.2439+444del) c.1311+444del (n.1311+444del) c.*246del (n.*246del) | |
| 17 | g.46038095C>A | CA2638379128 | KANSL1 | c.2541+443G>T (n.2541+443G>T) n.4667G>T c.2352+443G>T (n.2352+443G>T) n.538+443G>T c.1275+443G>T (n.1275+443G>T) c.204+443G>T (n.204+443G>T) c.494+443G>T n.6758+443G>T n.840G>T n.180+443G>T n.513+443G>T c.2439+443G>T (n.2439+443G>T) c.1311+443G>T (n.1311+443G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038095C= | CA2262113538 | KANSL1 | c.2541+443G= (n.2541+443G=) n.4667G= c.2352+443G= (n.2352+443G=) n.538+443G= c.1275+443G= (n.1275+443G=) c.204+443G= (n.204+443G=) c.494+443G= n.6758+443G= n.840G= n.180+443G= n.513+443G= c.2439+443G= (n.2439+443G=) c.1311+443G= (n.1311+443G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 17 | g.46038095C>T | CA2262113539 | KANSL1 | c.2541+443G>A (n.2541+443G>A) n.4667G>A c.2352+443G>A (n.2352+443G>A) n.538+443G>A c.1275+443G>A (n.1275+443G>A) c.204+443G>A (n.204+443G>A) c.494+443G>A n.6758+443G>A n.840G>A n.180+443G>A n.513+443G>A c.2439+443G>A (n.2439+443G>A) c.1311+443G>A (n.1311+443G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096C>A | CA2638379130 | KANSL1 | c.2541+442G>T (n.2541+442G>T) n.4666G>T c.2352+442G>T (n.2352+442G>T) n.538+442G>T c.1275+442G>T (n.1275+442G>T) c.204+442G>T (n.204+442G>T) c.494+442G>T n.6758+442G>T n.839G>T n.180+442G>T n.513+442G>T c.2439+442G>T (n.2439+442G>T) c.1311+442G>T (n.1311+442G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096C= | CA2262113540 | KANSL1 | c.2541+442G= (n.2541+442G=) n.4666G= c.2352+442G= (n.2352+442G=) n.538+442G= c.1275+442G= (n.1275+442G=) c.204+442G= (n.204+442G=) c.494+442G= n.6758+442G= n.839G= n.180+442G= n.513+442G= c.2439+442G= (n.2439+442G=) c.1311+442G= (n.1311+442G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
| 17 | g.46038096C>T | CA2262113541 | KANSL1 | c.2541+442G>A (n.2541+442G>A) n.4666G>A c.2352+442G>A (n.2352+442G>A) n.538+442G>A c.1275+442G>A (n.1275+442G>A) c.204+442G>A (n.204+442G>A) c.494+442G>A n.6758+442G>A n.839G>A n.180+442G>A n.513+442G>A c.2439+442G>A (n.2439+442G>A) c.1311+442G>A (n.1311+442G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038097A>G | CA2809640870 | KANSL1 | c.2541+441T>C (n.2541+441T>C) n.4665T>C c.2352+441T>C (n.2352+441T>C) n.538+441T>C c.1275+441T>C (n.1275+441T>C) c.204+441T>C (n.204+441T>C) c.494+441T>C n.6758+441T>C n.838T>C n.180+441T>C n.513+441T>C c.2439+441T>C (n.2439+441T>C) c.1311+441T>C (n.1311+441T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
| 17 | g.46038098G>C | CA2809640871 | KANSL1 | c.2541+440C>G (n.2541+440C>G) n.4664C>G c.2352+440C>G (n.2352+440C>G) n.538+440C>G c.1275+440C>G (n.1275+440C>G) c.204+440C>G (n.204+440C>G) c.494+440C>G n.6758+440C>G n.837C>G n.180+440C>G n.513+440C>G c.2439+440C>G (n.2439+440C>G) c.1311+440C>G (n.1311+440C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
| 17 | g.46038098G>T | CA2638379133 | KANSL1 | c.2541+440C>A (n.2541+440C>A) n.4664C>A c.2352+440C>A (n.2352+440C>A) n.538+440C>A c.1275+440C>A (n.1275+440C>A) c.204+440C>A (n.204+440C>A) c.494+440C>A n.6758+440C>A n.837C>A n.180+440C>A n.513+440C>A c.2439+440C>A (n.2439+440C>A) c.1311+440C>A (n.1311+440C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G>A | CA772453927 | KANSL1 | c.2541+438C>T (n.2541+438C>T) n.4662C>T c.2352+438C>T (n.2352+438C>T) n.538+438C>T c.1275+438C>T (n.1275+438C>T) c.204+438C>T (n.204+438C>T) c.494+438C>T n.6758+438C>T n.835C>T n.180+438C>T n.513+438C>T c.2439+438C>T (n.2439+438C>T) c.1311+438C>T (n.1311+438C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G>C | CA984118682 | KANSL1 | c.2541+438C>G (n.2541+438C>G) n.4662C>G c.2352+438C>G (n.2352+438C>G) n.538+438C>G c.1275+438C>G (n.1275+438C>G) c.204+438C>G (n.204+438C>G) c.494+438C>G n.6758+438C>G n.835C>G n.180+438C>G n.513+438C>G c.2439+438C>G (n.2439+438C>G) c.1311+438C>G (n.1311+438C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G= | CA2262113542 | KANSL1 | c.2541+438C= (n.2541+438C=) n.4662C= c.2352+438C= (n.2352+438C=) n.538+438C= c.1275+438C= (n.1275+438C=) c.204+438C= (n.204+438C=) c.494+438C= n.6758+438C= n.835C= n.180+438C= n.513+438C= c.2439+438C= (n.2439+438C=) c.1311+438C= (n.1311+438C=) c.*240C= (n.*240C=) | |
| 17 | g.46038100G>T | CA2638379136 | KANSL1 | c.2541+438C>A (n.2541+438C>A) n.4662C>A c.2352+438C>A (n.2352+438C>A) n.538+438C>A c.1275+438C>A (n.1275+438C>A) c.204+438C>A (n.204+438C>A) c.494+438C>A n.6758+438C>A n.835C>A n.180+438C>A n.513+438C>A c.2439+438C>A (n.2439+438C>A) c.1311+438C>A (n.1311+438C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038101A= | CA2262113543 | KANSL1 | c.2541+437T= (n.2541+437T=) n.4661T= c.2352+437T= (n.2352+437T=) n.538+437T= c.1275+437T= (n.1275+437T=) c.204+437T= (n.204+437T=) c.494+437T= n.6758+437T= n.834T= n.180+437T= n.513+437T= c.2439+437T= (n.2439+437T=) c.1311+437T= (n.1311+437T=) c.*239T= (n.*239T=) | |
| 17 | g.46038101A>G | CA984118683 | KANSL1 | c.2541+437T>C (n.2541+437T>C) n.4661T>C c.2352+437T>C (n.2352+437T>C) n.538+437T>C c.1275+437T>C (n.1275+437T>C) c.204+437T>C (n.204+437T>C) c.494+437T>C n.6758+437T>C n.834T>C n.180+437T>C n.513+437T>C c.2439+437T>C (n.2439+437T>C) c.1311+437T>C (n.1311+437T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038102G>A | CA772453928 | KANSL1 | c.2541+436C>T (n.2541+436C>T) n.4660C>T c.2352+436C>T (n.2352+436C>T) n.538+436C>T c.1275+436C>T (n.1275+436C>T) c.204+436C>T (n.204+436C>T) c.494+436C>T n.6758+436C>T n.833C>T n.180+436C>T n.513+436C>T c.2439+436C>T (n.2439+436C>T) c.1311+436C>T (n.1311+436C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038102G= | CA2262113544 | KANSL1 | c.2541+436C= (n.2541+436C=) n.4660C= c.2352+436C= (n.2352+436C=) n.538+436C= c.1275+436C= (n.1275+436C=) c.204+436C= (n.204+436C=) c.494+436C= n.6758+436C= n.833C= n.180+436C= n.513+436C= c.2439+436C= (n.2439+436C=) c.1311+436C= (n.1311+436C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 17 | g.46038102G>T | CA772453932 | KANSL1 | c.2541+436C>A (n.2541+436C>A) n.4660C>A c.2352+436C>A (n.2352+436C>A) n.538+436C>A c.1275+436C>A (n.1275+436C>A) c.204+436C>A (n.204+436C>A) c.494+436C>A n.6758+436C>A n.833C>A n.180+436C>A n.513+436C>A c.2439+436C>A (n.2439+436C>A) c.1311+436C>A (n.1311+436C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038103T>A | CA2638379137 | KANSL1 | c.2541+435A>T (n.2541+435A>T) n.4659A>T c.2352+435A>T (n.2352+435A>T) n.538+435A>T c.1275+435A>T (n.1275+435A>T) c.204+435A>T (n.204+435A>T) c.494+435A>T n.6758+435A>T n.832A>T n.180+435A>T n.513+435A>T c.2439+435A>T (n.2439+435A>T) c.1311+435A>T (n.1311+435A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038103T>G | CA2638379138 | KANSL1 | c.2541+435A>C (n.2541+435A>C) n.4659A>C c.2352+435A>C (n.2352+435A>C) n.538+435A>C c.1275+435A>C (n.1275+435A>C) c.204+435A>C (n.204+435A>C) c.494+435A>C n.6758+435A>C n.832A>C n.180+435A>C n.513+435A>C c.2439+435A>C (n.2439+435A>C) c.1311+435A>C (n.1311+435A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038104A= | CA2262113545 | KANSL1 | c.2541+434T= (n.2541+434T=) n.4658T= c.2352+434T= (n.2352+434T=) n.538+434T= c.1275+434T= (n.1275+434T=) c.204+434T= (n.204+434T=) c.494+434T= n.6758+434T= n.831T= n.180+434T= n.513+434T= c.2439+434T= (n.2439+434T=) c.1311+434T= (n.1311+434T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
| 17 | g.46038104A>C | CA291108098 | KANSL1 | c.2541+434T>G (n.2541+434T>G) n.4658T>G c.2352+434T>G (n.2352+434T>G) n.538+434T>G c.1275+434T>G (n.1275+434T>G) c.204+434T>G (n.204+434T>G) c.494+434T>G n.6758+434T>G n.831T>G n.180+434T>G n.513+434T>G c.2439+434T>G (n.2439+434T>G) c.1311+434T>G (n.1311+434T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038104A>G | CA2638379139 | KANSL1 | c.2541+434T>C (n.2541+434T>C) n.4658T>C c.2352+434T>C (n.2352+434T>C) n.538+434T>C c.1275+434T>C (n.1275+434T>C) c.204+434T>C (n.204+434T>C) c.494+434T>C n.6758+434T>C n.831T>C n.180+434T>C n.513+434T>C c.2439+434T>C (n.2439+434T>C) c.1311+434T>C (n.1311+434T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038105A>C | CA2638379140 | KANSL1 | c.2541+433T>G (n.2541+433T>G) n.4657T>G c.2352+433T>G (n.2352+433T>G) n.538+433T>G c.1275+433T>G (n.1275+433T>G) c.204+433T>G (n.204+433T>G) c.494+433T>G n.6758+433T>G n.830T>G n.180+433T>G n.513+433T>G c.2439+433T>G (n.2439+433T>G) c.1311+433T>G (n.1311+433T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038108C>A | CA2638379141 | KANSL1 | c.2541+430G>T (n.2541+430G>T) n.4654G>T c.2352+430G>T (n.2352+430G>T) n.538+430G>T c.1275+430G>T (n.1275+430G>T) c.204+430G>T (n.204+430G>T) c.494+430G>T n.6758+430G>T n.827G>T n.180+430G>T n.513+430G>T c.2439+430G>T (n.2439+430G>T) c.1311+430G>T (n.1311+430G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038109C>A | CA2638379142 | KANSL1 | c.2541+429G>T (n.2541+429G>T) n.4653G>T c.2352+429G>T (n.2352+429G>T) n.538+429G>T c.1275+429G>T (n.1275+429G>T) c.204+429G>T (n.204+429G>T) c.494+429G>T n.6758+429G>T n.826G>T n.180+429G>T n.513+429G>T c.2439+429G>T (n.2439+429G>T) c.1311+429G>T (n.1311+429G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038112G>A | CA291108099 | KANSL1 | c.2541+426C>T (n.2541+426C>T) n.4650C>T c.2352+426C>T (n.2352+426C>T) n.538+426C>T c.1275+426C>T (n.1275+426C>T) c.204+426C>T (n.204+426C>T) c.494+426C>T n.6758+426C>T n.823C>T n.180+426C>T n.513+426C>T c.2439+426C>T (n.2439+426C>T) c.1311+426C>T (n.1311+426C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038112G= | CA2262113546 | KANSL1 | c.2541+426C= (n.2541+426C=) n.4650C= c.2352+426C= (n.2352+426C=) n.538+426C= c.1275+426C= (n.1275+426C=) c.204+426C= (n.204+426C=) c.494+426C= n.6758+426C= n.823C= n.180+426C= n.513+426C= c.2439+426C= (n.2439+426C=) c.1311+426C= (n.1311+426C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 17 | g.46038112G>T | CA2638379143 | KANSL1 | c.2541+426C>A (n.2541+426C>A) n.4650C>A c.2352+426C>A (n.2352+426C>A) n.538+426C>A c.1275+426C>A (n.1275+426C>A) c.204+426C>A (n.204+426C>A) c.494+426C>A n.6758+426C>A n.823C>A n.180+426C>A n.513+426C>A c.2439+426C>A (n.2439+426C>A) c.1311+426C>A (n.1311+426C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038113G>T | CA2638379144 | KANSL1 | c.2541+425C>A (n.2541+425C>A) n.4649C>A c.2352+425C>A (n.2352+425C>A) n.538+425C>A c.1275+425C>A (n.1275+425C>A) c.204+425C>A (n.204+425C>A) c.494+425C>A n.6758+425C>A n.822C>A n.180+425C>A n.513+425C>A c.2439+425C>A (n.2439+425C>A) c.1311+425C>A (n.1311+425C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038117T>G | CA2638379145 | KANSL1 | c.2541+421A>C (n.2541+421A>C) n.4645A>C c.2352+421A>C (n.2352+421A>C) n.538+421A>C c.1275+421A>C (n.1275+421A>C) c.204+421A>C (n.204+421A>C) c.494+421A>C n.6758+421A>C n.818A>C n.180+421A>C n.513+421A>C c.2439+421A>C (n.2439+421A>C) c.1311+421A>C (n.1311+421A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038118C>A | CA2638379146 | KANSL1 | c.2541+420G>T (n.2541+420G>T) n.4644G>T c.2352+420G>T (n.2352+420G>T) n.538+420G>T c.1275+420G>T (n.1275+420G>T) c.204+420G>T (n.204+420G>T) c.494+420G>T n.6758+420G>T n.817G>T n.180+420G>T n.513+420G>T c.2439+420G>T (n.2439+420G>T) c.1311+420G>T (n.1311+420G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>G | CA2638379147 | KANSL1 | c.2541+419T>C (n.2541+419T>C) n.4643T>C c.2352+419T>C (n.2352+419T>C) n.538+419T>C c.1275+419T>C (n.1275+419T>C) c.204+419T>C (n.204+419T>C) c.494+419T>C n.6758+419T>C n.816T>C n.180+419T>C n.513+419T>C c.2439+419T>C (n.2439+419T>C) c.1311+419T>C (n.1311+419T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>T | CA2638379148 | KANSL1 | c.2541+419T>A (n.2541+419T>A) n.4643T>A c.2352+419T>A (n.2352+419T>A) n.538+419T>A c.1275+419T>A (n.1275+419T>A) c.204+419T>A (n.204+419T>A) c.494+419T>A n.6758+419T>A n.816T>A n.180+419T>A n.513+419T>A c.2439+419T>A (n.2439+419T>A) c.1311+419T>A (n.1311+419T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C>A | CA2638379149 | KANSL1 | c.2541+416G>T (n.2541+416G>T) n.4640G>T c.2352+416G>T (n.2352+416G>T) n.538+416G>T c.1275+416G>T (n.1275+416G>T) c.204+416G>T (n.204+416G>T) c.494+416G>T n.6758+416G>T n.813G>T n.180+416G>T n.513+416G>T c.2439+416G>T (n.2439+416G>T) c.1311+416G>T (n.1311+416G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C= | CA2262113547 | KANSL1 | c.2541+416G= (n.2541+416G=) n.4640G= c.2352+416G= (n.2352+416G=) n.538+416G= c.1275+416G= (n.1275+416G=) c.204+416G= (n.204+416G=) c.494+416G= n.6758+416G= n.813G= n.180+416G= n.513+416G= c.2439+416G= (n.2439+416G=) c.1311+416G= (n.1311+416G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
| 17 | g.46038122C>T | CA772453937 | KANSL1 | c.2541+416G>A (n.2541+416G>A) n.4640G>A c.2352+416G>A (n.2352+416G>A) n.538+416G>A c.1275+416G>A (n.1275+416G>A) c.204+416G>A (n.204+416G>A) c.494+416G>A n.6758+416G>A n.813G>A n.180+416G>A n.513+416G>A c.2439+416G>A (n.2439+416G>A) c.1311+416G>A (n.1311+416G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C>A | CA626336394 | KANSL1 | c.2541+414G>T (n.2541+414G>T) n.4638G>T c.2352+414G>T (n.2352+414G>T) n.538+414G>T c.1275+414G>T (n.1275+414G>T) c.204+414G>T (n.204+414G>T) c.494+414G>T n.6758+414G>T n.811G>T n.180+414G>T n.513+414G>T c.2439+414G>T (n.2439+414G>T) c.1311+414G>T (n.1311+414G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C= | CA2262113548 | KANSL1 | c.2541+414G= (n.2541+414G=) n.4638G= c.2352+414G= (n.2352+414G=) n.538+414G= c.1275+414G= (n.1275+414G=) c.204+414G= (n.204+414G=) c.494+414G= n.6758+414G= n.811G= n.180+414G= n.513+414G= c.2439+414G= (n.2439+414G=) c.1311+414G= (n.1311+414G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 17 | g.46038125T>C | CA2638379150 | KANSL1 | c.2541+413A>G (n.2541+413A>G) n.4637A>G c.2352+413A>G (n.2352+413A>G) n.538+413A>G c.1275+413A>G (n.1275+413A>G) c.204+413A>G (n.204+413A>G) c.494+413A>G n.6758+413A>G n.810A>G n.180+413A>G n.513+413A>G c.2439+413A>G (n.2439+413A>G) c.1311+413A>G (n.1311+413A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G>A | CA2638379151 | KANSL1 | c.2541+412C>T (n.2541+412C>T) n.4636C>T c.2352+412C>T (n.2352+412C>T) n.538+412C>T c.1275+412C>T (n.1275+412C>T) c.204+412C>T (n.204+412C>T) c.494+412C>T n.6758+412C>T n.809C>T n.180+412C>T n.513+412C>T c.2439+412C>T (n.2439+412C>T) c.1311+412C>T (n.1311+412C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G= | CA2262113549 | KANSL1 | c.2541+412C= (n.2541+412C=) n.4636C= c.2352+412C= (n.2352+412C=) n.538+412C= c.1275+412C= (n.1275+412C=) c.204+412C= (n.204+412C=) c.494+412C= n.6758+412C= n.809C= n.180+412C= n.513+412C= c.2439+412C= (n.2439+412C=) c.1311+412C= (n.1311+412C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
| 17 | g.46038126G>T | CA291108100 | KANSL1 | c.2541+412C>A (n.2541+412C>A) n.4636C>A c.2352+412C>A (n.2352+412C>A) n.538+412C>A c.1275+412C>A (n.1275+412C>A) c.204+412C>A (n.204+412C>A) c.494+412C>A n.6758+412C>A n.809C>A n.180+412C>A n.513+412C>A c.2439+412C>A (n.2439+412C>A) c.1311+412C>A (n.1311+412C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>A | CA2638379152 | KANSL1 | c.2541+411G>T (n.2541+411G>T) n.4635G>T c.2352+411G>T (n.2352+411G>T) n.538+411G>T c.1275+411G>T (n.1275+411G>T) c.204+411G>T (n.204+411G>T) c.494+411G>T n.6758+411G>T n.808G>T n.180+411G>T n.513+411G>T c.2439+411G>T (n.2439+411G>T) c.1311+411G>T (n.1311+411G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>T | CA2638379153 | KANSL1 | c.2541+411G>A (n.2541+411G>A) n.4635G>A c.2352+411G>A (n.2352+411G>A) n.538+411G>A c.1275+411G>A (n.1275+411G>A) c.204+411G>A (n.204+411G>A) c.494+411G>A n.6758+411G>A n.808G>A n.180+411G>A n.513+411G>A c.2439+411G>A (n.2439+411G>A) c.1311+411G>A (n.1311+411G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038128T>C | CA2638379154 | KANSL1 | c.2541+410A>G (n.2541+410A>G) n.4634A>G c.2352+410A>G (n.2352+410A>G) n.538+410A>G c.1275+410A>G (n.1275+410A>G) c.204+410A>G (n.204+410A>G) c.494+410A>G n.6758+410A>G n.807A>G n.180+410A>G n.513+410A>G c.2439+410A>G (n.2439+410A>G) c.1311+410A>G (n.1311+410A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038129T>C | CA2638379155 | KANSL1 | c.2541+409A>G (n.2541+409A>G) n.4633A>G c.2352+409A>G (n.2352+409A>G) n.538+409A>G c.1275+409A>G (n.1275+409A>G) c.204+409A>G (n.204+409A>G) c.494+409A>G n.6758+409A>G n.806A>G n.180+409A>G n.513+409A>G c.2439+409A>G (n.2439+409A>G) c.1311+409A>G (n.1311+409A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038130C>A | CA2638379156 | KANSL1 | c.2541+408G>T (n.2541+408G>T) n.4632G>T c.2352+408G>T (n.2352+408G>T) n.538+408G>T c.1275+408G>T (n.1275+408G>T) c.204+408G>T (n.204+408G>T) c.494+408G>T n.6758+408G>T n.805G>T n.180+408G>T n.513+408G>T c.2439+408G>T (n.2439+408G>T) c.1311+408G>T (n.1311+408G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>A | CA2638379157 | KANSL1 | c.2541+407G>T (n.2541+407G>T) n.4631G>T c.2352+407G>T (n.2352+407G>T) n.538+407G>T c.1275+407G>T (n.1275+407G>T) c.204+407G>T (n.204+407G>T) c.494+407G>T n.6758+407G>T n.804G>T n.180+407G>T n.513+407G>T c.2439+407G>T (n.2439+407G>T) c.1311+407G>T (n.1311+407G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>T | CA2638379158 | KANSL1 | c.2541+407G>A (n.2541+407G>A) n.4631G>A c.2352+407G>A (n.2352+407G>A) n.538+407G>A c.1275+407G>A (n.1275+407G>A) c.204+407G>A (n.204+407G>A) c.494+407G>A n.6758+407G>A n.804G>A n.180+407G>A n.513+407G>A c.2439+407G>A (n.2439+407G>A) c.1311+407G>A (n.1311+407G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>G | CA2638379159 | KANSL1 | c.2541+405T>C (n.2541+405T>C) n.4629T>C c.2352+405T>C (n.2352+405T>C) n.538+405T>C c.1275+405T>C (n.1275+405T>C) c.204+405T>C (n.204+405T>C) c.494+405T>C n.6758+405T>C n.802T>C n.180+405T>C n.513+405T>C c.2439+405T>C (n.2439+405T>C) c.1311+405T>C (n.1311+405T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>T | CA2638379160 | KANSL1 | c.2541+405T>A (n.2541+405T>A) n.4629T>A c.2352+405T>A (n.2352+405T>A) n.538+405T>A c.1275+405T>A (n.1275+405T>A) c.204+405T>A (n.204+405T>A) c.494+405T>A n.6758+405T>A n.802T>A n.180+405T>A n.513+405T>A c.2439+405T>A (n.2439+405T>A) c.1311+405T>A (n.1311+405T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C>A | CA626336395 | KANSL1 | c.2541+404G>T (n.2541+404G>T) n.4628G>T c.2352+404G>T (n.2352+404G>T) n.538+404G>T c.1275+404G>T (n.1275+404G>T) c.204+404G>T (n.204+404G>T) c.494+404G>T n.6758+404G>T n.801G>T n.180+404G>T n.513+404G>T c.2439+404G>T (n.2439+404G>T) c.1311+404G>T (n.1311+404G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C= | CA2262113550 | KANSL1 | c.2541+404G= (n.2541+404G=) n.4628G= c.2352+404G= (n.2352+404G=) n.538+404G= c.1275+404G= (n.1275+404G=) c.204+404G= (n.204+404G=) c.494+404G= n.6758+404G= n.801G= n.180+404G= n.513+404G= c.2439+404G= (n.2439+404G=) c.1311+404G= (n.1311+404G=) c.*206G= (n.*206G=) | |
| 17 | g.46038134C>T | CA291108101 | KANSL1 | c.2541+404G>A (n.2541+404G>A) n.4628G>A c.2352+404G>A (n.2352+404G>A) n.538+404G>A c.1275+404G>A (n.1275+404G>A) c.204+404G>A (n.204+404G>A) c.494+404G>A n.6758+404G>A n.801G>A n.180+404G>A n.513+404G>A c.2439+404G>A (n.2439+404G>A) c.1311+404G>A (n.1311+404G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>A | CA626336396 | KANSL1 | c.2541+403C>T (n.2541+403C>T) n.4627C>T c.2352+403C>T (n.2352+403C>T) n.538+403C>T c.1275+403C>T (n.1275+403C>T) c.204+403C>T (n.204+403C>T) c.494+403C>T n.6758+403C>T n.800C>T n.180+403C>T n.513+403C>T c.2439+403C>T (n.2439+403C>T) c.1311+403C>T (n.1311+403C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>C | CA2638379161 | KANSL1 | c.2541+403C>G (n.2541+403C>G) n.4627C>G c.2352+403C>G (n.2352+403C>G) n.538+403C>G c.1275+403C>G (n.1275+403C>G) c.204+403C>G (n.204+403C>G) c.494+403C>G n.6758+403C>G n.800C>G n.180+403C>G n.513+403C>G c.2439+403C>G (n.2439+403C>G) c.1311+403C>G (n.1311+403C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G= | CA2262113551 | KANSL1 | c.2541+403C= (n.2541+403C=) n.4627C= c.2352+403C= (n.2352+403C=) n.538+403C= c.1275+403C= (n.1275+403C=) c.204+403C= (n.204+403C=) c.494+403C= n.6758+403C= n.800C= n.180+403C= n.513+403C= c.2439+403C= (n.2439+403C=) c.1311+403C= (n.1311+403C=) c.*205C= (n.*205C=) | |
| 17 | g.46038136C>A | CA2638379162 | KANSL1 | c.2541+402G>T (n.2541+402G>T) n.4626G>T c.2352+402G>T (n.2352+402G>T) n.538+402G>T c.1275+402G>T (n.1275+402G>T) c.204+402G>T (n.204+402G>T) c.494+402G>T n.6758+402G>T n.799G>T n.180+402G>T n.513+402G>T c.2439+402G>T (n.2439+402G>T) c.1311+402G>T (n.1311+402G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038136C= | CA2262113552 | KANSL1 | c.2541+402G= (n.2541+402G=) n.4626G= c.2352+402G= (n.2352+402G=) n.538+402G= c.1275+402G= (n.1275+402G=) c.204+402G= (n.204+402G=) c.494+402G= n.6758+402G= n.799G= n.180+402G= n.513+402G= c.2439+402G= (n.2439+402G=) c.1311+402G= (n.1311+402G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 17 | g.46038136C>T | CA626336397 | KANSL1 | c.2541+402G>A (n.2541+402G>A) n.4626G>A c.2352+402G>A (n.2352+402G>A) n.538+402G>A c.1275+402G>A (n.1275+402G>A) c.204+402G>A (n.204+402G>A) c.494+402G>A n.6758+402G>A n.799G>A n.180+402G>A n.513+402G>A c.2439+402G>A (n.2439+402G>A) c.1311+402G>A (n.1311+402G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038137C>T | CA2638379163 | KANSL1 | c.2541+401G>A (n.2541+401G>A) n.4625G>A c.2352+401G>A (n.2352+401G>A) n.538+401G>A c.1275+401G>A (n.1275+401G>A) c.204+401G>A (n.204+401G>A) c.494+401G>A n.6758+401G>A n.798G>A n.180+401G>A n.513+401G>A c.2439+401G>A (n.2439+401G>A) c.1311+401G>A (n.1311+401G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>A | CA2638379164 | KANSL1 | c.2541+400G>T (n.2541+400G>T) n.4624G>T c.2352+400G>T (n.2352+400G>T) n.538+400G>T c.1275+400G>T (n.1275+400G>T) c.204+400G>T (n.204+400G>T) c.494+400G>T n.6758+400G>T n.797G>T n.180+400G>T n.513+400G>T c.2439+400G>T (n.2439+400G>T) c.1311+400G>T (n.1311+400G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>T | CA2638379165 | KANSL1 | c.2541+400G>A (n.2541+400G>A) n.4624G>A c.2352+400G>A (n.2352+400G>A) n.538+400G>A c.1275+400G>A (n.1275+400G>A) c.204+400G>A (n.204+400G>A) c.494+400G>A n.6758+400G>A n.797G>A n.180+400G>A n.513+400G>A c.2439+400G>A (n.2439+400G>A) c.1311+400G>A (n.1311+400G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038139A>G | CA2638379166 | KANSL1 | c.2541+399T>C (n.2541+399T>C) n.4623T>C c.2352+399T>C (n.2352+399T>C) n.538+399T>C c.1275+399T>C (n.1275+399T>C) c.204+399T>C (n.204+399T>C) c.494+399T>C n.6758+399T>C n.796T>C n.180+399T>C n.513+399T>C c.2439+399T>C (n.2439+399T>C) c.1311+399T>C (n.1311+399T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T>C | CA772453956 | KANSL1 | c.2541+398A>G (n.2541+398A>G) n.4622A>G c.2352+398A>G (n.2352+398A>G) n.538+398A>G c.1275+398A>G (n.1275+398A>G) c.204+398A>G (n.204+398A>G) c.494+398A>G n.6758+398A>G n.795A>G n.180+398A>G n.513+398A>G c.2439+398A>G (n.2439+398A>G) c.1311+398A>G (n.1311+398A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T= | CA2262113553 | KANSL1 | c.2541+398A= (n.2541+398A=) n.4622A= c.2352+398A= (n.2352+398A=) n.538+398A= c.1275+398A= (n.1275+398A=) c.204+398A= (n.204+398A=) c.494+398A= n.6758+398A= n.795A= n.180+398A= n.513+398A= c.2439+398A= (n.2439+398A=) c.1311+398A= (n.1311+398A=) c.*200A= (n.*200A=) | |
| 17 | g.46038141G>A | CA291108102 | KANSL1 | c.2541+397C>T (n.2541+397C>T) n.4621C>T c.2352+397C>T (n.2352+397C>T) n.538+397C>T c.1275+397C>T (n.1275+397C>T) c.204+397C>T (n.204+397C>T) c.494+397C>T n.6758+397C>T n.794C>T n.180+397C>T n.513+397C>T c.2439+397C>T (n.2439+397C>T) c.1311+397C>T (n.1311+397C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038141G= | CA2262113554 | KANSL1 | c.2541+397C= (n.2541+397C=) n.4621C= c.2352+397C= (n.2352+397C=) n.538+397C= c.1275+397C= (n.1275+397C=) c.204+397C= (n.204+397C=) c.494+397C= n.6758+397C= n.794C= n.180+397C= n.513+397C= c.2439+397C= (n.2439+397C=) c.1311+397C= (n.1311+397C=) c.*199C= (n.*199C=) | |
| 17 | g.46038141G>T | CA2638379167 | KANSL1 | c.2541+397C>A (n.2541+397C>A) n.4621C>A c.2352+397C>A (n.2352+397C>A) n.538+397C>A c.1275+397C>A (n.1275+397C>A) c.204+397C>A (n.204+397C>A) c.494+397C>A n.6758+397C>A n.794C>A n.180+397C>A n.513+397C>A c.2439+397C>A (n.2439+397C>A) c.1311+397C>A (n.1311+397C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038142G>T | CA2809640872 | KANSL1 | c.2541+396C>A (n.2541+396C>A) n.4620C>A c.2352+396C>A (n.2352+396C>A) n.538+396C>A c.1275+396C>A (n.1275+396C>A) c.204+396C>A (n.204+396C>A) c.494+396C>A n.6758+396C>A n.793C>A n.180+396C>A n.513+396C>A c.2439+396C>A (n.2439+396C>A) c.1311+396C>A (n.1311+396C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 17 | g.46038143G>C | CA2262113556 | KANSL1 | c.2541+395C>G (n.2541+395C>G) n.4619C>G c.2352+395C>G (n.2352+395C>G) n.538+395C>G c.1275+395C>G (n.1275+395C>G) c.204+395C>G (n.204+395C>G) c.494+395C>G n.6758+395C>G n.792C>G n.180+395C>G n.513+395C>G c.2439+395C>G (n.2439+395C>G) c.1311+395C>G (n.1311+395C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038143G= | CA2262113555 | KANSL1 | c.2541+395C= (n.2541+395C=) n.4619C= c.2352+395C= (n.2352+395C=) n.538+395C= c.1275+395C= (n.1275+395C=) c.204+395C= (n.204+395C=) c.494+395C= n.6758+395C= n.792C= n.180+395C= n.513+395C= c.2439+395C= (n.2439+395C=) c.1311+395C= (n.1311+395C=) c.*197C= (n.*197C=) | |
| 17 | g.46038143G>T | CA626336398 | KANSL1 | c.2541+395C>A (n.2541+395C>A) n.4619C>A c.2352+395C>A (n.2352+395C>A) n.538+395C>A c.1275+395C>A (n.1275+395C>A) c.204+395C>A (n.204+395C>A) c.494+395C>A n.6758+395C>A n.792C>A n.180+395C>A n.513+395C>A c.2439+395C>A (n.2439+395C>A) c.1311+395C>A (n.1311+395C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038144A>G | CA2638379168 | KANSL1 | c.2541+394T>C (n.2541+394T>C) n.4618T>C c.2352+394T>C (n.2352+394T>C) n.538+394T>C c.1275+394T>C (n.1275+394T>C) c.204+394T>C (n.204+394T>C) c.494+394T>C n.6758+394T>C n.791T>C n.180+394T>C n.513+394T>C c.2439+394T>C (n.2439+394T>C) c.1311+394T>C (n.1311+394T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038145A>C | CA2638379169 | KANSL1 | c.2541+393T>G (n.2541+393T>G) n.4617T>G c.2352+393T>G (n.2352+393T>G) n.538+393T>G c.1275+393T>G (n.1275+393T>G) c.204+393T>G (n.204+393T>G) c.494+393T>G n.6758+393T>G n.790T>G n.180+393T>G n.513+393T>G c.2439+393T>G (n.2439+393T>G) c.1311+393T>G (n.1311+393T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038146T>C | CA2638379170 | KANSL1 | c.2541+392A>G (n.2541+392A>G) n.4616A>G c.2352+392A>G (n.2352+392A>G) n.538+392A>G c.1275+392A>G (n.1275+392A>G) c.204+392A>G (n.204+392A>G) c.494+392A>G n.6758+392A>G n.789A>G n.180+392A>G n.513+392A>G c.2439+392A>G (n.2439+392A>G) c.1311+392A>G (n.1311+392A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038147C>A | CA2638379171 | KANSL1 | c.2541+391G>T (n.2541+391G>T) n.4615G>T c.2352+391G>T (n.2352+391G>T) n.538+391G>T c.1275+391G>T (n.1275+391G>T) c.204+391G>T (n.204+391G>T) c.494+391G>T n.6758+391G>T n.788G>T n.180+391G>T n.513+391G>T c.2439+391G>T (n.2439+391G>T) c.1311+391G>T (n.1311+391G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T>C | CA2638379172 | KANSL1 | c.2541+390A>G (n.2541+390A>G) n.4614A>G c.2352+390A>G (n.2352+390A>G) n.538+390A>G c.1275+390A>G (n.1275+390A>G) c.204+390A>G (n.204+390A>G) c.494+390A>G n.6758+390A>G n.787A>G n.180+390A>G n.513+390A>G c.2439+390A>G (n.2439+390A>G) c.1311+390A>G (n.1311+390A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T>G | CA626336399 | KANSL1 | c.2541+390A>C (n.2541+390A>C) n.4614A>C c.2352+390A>C (n.2352+390A>C) n.538+390A>C c.1275+390A>C (n.1275+390A>C) c.204+390A>C (n.204+390A>C) c.494+390A>C n.6758+390A>C n.787A>C n.180+390A>C n.513+390A>C c.2439+390A>C (n.2439+390A>C) c.1311+390A>C (n.1311+390A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038148T= | CA2262113557 | KANSL1 | c.2541+390A= (n.2541+390A=) n.4614A= c.2352+390A= (n.2352+390A=) n.538+390A= c.1275+390A= (n.1275+390A=) c.204+390A= (n.204+390A=) c.494+390A= n.6758+390A= n.787A= n.180+390A= n.513+390A= c.2439+390A= (n.2439+390A=) c.1311+390A= (n.1311+390A=) c.*192A= (n.*192A=) | |
| 17 | g.46038149C= | CA2262113558 | KANSL1 | c.2541+389G= (n.2541+389G=) n.4613G= c.2352+389G= (n.2352+389G=) n.538+389G= c.1275+389G= (n.1275+389G=) c.204+389G= (n.204+389G=) c.494+389G= n.6758+389G= n.786G= n.180+389G= n.513+389G= c.2439+389G= (n.2439+389G=) c.1311+389G= (n.1311+389G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 17 | g.46038149C>G | CA2262113559 | KANSL1 | c.2541+389G>C (n.2541+389G>C) n.4613G>C c.2352+389G>C (n.2352+389G>C) n.538+389G>C c.1275+389G>C (n.1275+389G>C) c.204+389G>C (n.204+389G>C) c.494+389G>C n.6758+389G>C n.786G>C n.180+389G>C n.513+389G>C c.2439+389G>C (n.2439+389G>C) c.1311+389G>C (n.1311+389G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038149C>T | CA291108103 | KANSL1 | c.2541+389G>A (n.2541+389G>A) n.4613G>A c.2352+389G>A (n.2352+389G>A) n.538+389G>A c.1275+389G>A (n.1275+389G>A) c.204+389G>A (n.204+389G>A) c.494+389G>A n.6758+389G>A n.786G>A n.180+389G>A n.513+389G>A c.2439+389G>A (n.2439+389G>A) c.1311+389G>A (n.1311+389G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038150C>A | CA2638379175 | KANSL1 | c.2541+388G>T (n.2541+388G>T) n.4612G>T c.2352+388G>T (n.2352+388G>T) n.538+388G>T c.1275+388G>T (n.1275+388G>T) c.204+388G>T (n.204+388G>T) c.494+388G>T n.6758+388G>T n.785G>T n.180+388G>T n.513+388G>T c.2439+388G>T (n.2439+388G>T) c.1311+388G>T (n.1311+388G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038150C>G | CA2638379173 | KANSL1 | c.2541+388G>C (n.2541+388G>C) n.4612G>C c.2352+388G>C (n.2352+388G>C) n.538+388G>C c.1275+388G>C (n.1275+388G>C) c.204+388G>C (n.204+388G>C) c.494+388G>C n.6758+388G>C n.785G>C n.180+388G>C n.513+388G>C c.2439+388G>C (n.2439+388G>C) c.1311+388G>C (n.1311+388G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038151C>A | CA2638379176 | KANSL1 | c.2541+387G>T (n.2541+387G>T) n.4611G>T c.2352+387G>T (n.2352+387G>T) n.538+387G>T c.1275+387G>T (n.1275+387G>T) c.204+387G>T (n.204+387G>T) c.494+387G>T n.6758+387G>T n.784G>T n.180+387G>T n.513+387G>T c.2439+387G>T (n.2439+387G>T) c.1311+387G>T (n.1311+387G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038151C>T | CA2638379177 | KANSL1 | c.2541+387G>A (n.2541+387G>A) n.4611G>A c.2352+387G>A (n.2352+387G>A) n.538+387G>A c.1275+387G>A (n.1275+387G>A) c.204+387G>A (n.204+387G>A) c.494+387G>A n.6758+387G>A n.784G>A n.180+387G>A n.513+387G>A c.2439+387G>A (n.2439+387G>A) c.1311+387G>A (n.1311+387G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038152C>A | CA772453962 | KANSL1 | c.2541+386G>T (n.2541+386G>T) n.4610G>T c.2352+386G>T (n.2352+386G>T) n.538+386G>T c.1275+386G>T (n.1275+386G>T) c.204+386G>T (n.204+386G>T) c.494+386G>T n.6758+386G>T n.783G>T n.180+386G>T n.513+386G>T c.2439+386G>T (n.2439+386G>T) c.1311+386G>T (n.1311+386G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038152C= | CA2262113560 | KANSL1 | c.2541+386G= (n.2541+386G=) n.4610G= c.2352+386G= (n.2352+386G=) n.538+386G= c.1275+386G= (n.1275+386G=) c.204+386G= (n.204+386G=) c.494+386G= n.6758+386G= n.783G= n.180+386G= n.513+386G= c.2439+386G= (n.2439+386G=) c.1311+386G= (n.1311+386G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| 17 | g.46038152C>T | CA984118691 | KANSL1 | c.2541+386G>A (n.2541+386G>A) n.4610G>A c.2352+386G>A (n.2352+386G>A) n.538+386G>A c.1275+386G>A (n.1275+386G>A) c.204+386G>A (n.204+386G>A) c.494+386G>A n.6758+386G>A n.783G>A n.180+386G>A n.513+386G>A c.2439+386G>A (n.2439+386G>A) c.1311+386G>A (n.1311+386G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038153T>C | CA2638379181 | KANSL1 | c.2541+385A>G (n.2541+385A>G) n.4609A>G c.2352+385A>G (n.2352+385A>G) n.538+385A>G c.1275+385A>G (n.1275+385A>G) c.204+385A>G (n.204+385A>G) c.494+385A>G n.6758+385A>G n.782A>G n.180+385A>G n.513+385A>G c.2439+385A>G (n.2439+385A>G) c.1311+385A>G (n.1311+385A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038154C>A | CA2638379182 | KANSL1 | c.2541+384G>T (n.2541+384G>T) n.4608G>T c.2352+384G>T (n.2352+384G>T) n.538+384G>T c.1275+384G>T (n.1275+384G>T) c.204+384G>T (n.204+384G>T) c.494+384G>T n.6758+384G>T n.781G>T n.180+384G>T n.513+384G>T c.2439+384G>T (n.2439+384G>T) c.1311+384G>T (n.1311+384G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038155T>C | CA2638379183 | KANSL1 | c.2541+383A>G (n.2541+383A>G) n.4607A>G c.2352+383A>G (n.2352+383A>G) n.538+383A>G c.1275+383A>G (n.1275+383A>G) c.204+383A>G (n.204+383A>G) c.494+383A>G n.6758+383A>G n.780A>G n.180+383A>G n.513+383A>G c.2439+383A>G (n.2439+383A>G) c.1311+383A>G (n.1311+383A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038156A>C | CA2638379185 | KANSL1 | c.2541+382T>G (n.2541+382T>G) n.4606T>G c.2352+382T>G (n.2352+382T>G) n.538+382T>G c.1275+382T>G (n.1275+382T>G) c.204+382T>G (n.204+382T>G) c.494+382T>G n.6758+382T>G n.779T>G n.180+382T>G n.513+382T>G c.2439+382T>G (n.2439+382T>G) c.1311+382T>G (n.1311+382T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038157C>A | CA2638379187 | KANSL1 | c.2541+381G>T (n.2541+381G>T) n.4605G>T c.2352+381G>T (n.2352+381G>T) n.538+381G>T c.1275+381G>T (n.1275+381G>T) c.204+381G>T (n.204+381G>T) c.494+381G>T n.6758+381G>T n.778G>T n.180+381G>T n.513+381G>T c.2439+381G>T (n.2439+381G>T) c.1311+381G>T (n.1311+381G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038157C= | CA2262113561 | KANSL1 | c.2541+381G= (n.2541+381G=) n.4605G= c.2352+381G= (n.2352+381G=) n.538+381G= c.1275+381G= (n.1275+381G=) c.204+381G= (n.204+381G=) c.494+381G= n.6758+381G= n.778G= n.180+381G= n.513+381G= c.2439+381G= (n.2439+381G=) c.1311+381G= (n.1311+381G=) c.*183G= (n.*183G=) | |
| 17 | g.46038157C>T | CA984118693 | KANSL1 | c.2541+381G>A (n.2541+381G>A) n.4605G>A c.2352+381G>A (n.2352+381G>A) n.538+381G>A c.1275+381G>A (n.1275+381G>A) c.204+381G>A (n.204+381G>A) c.494+381G>A n.6758+381G>A n.778G>A n.180+381G>A n.513+381G>A c.2439+381G>A (n.2439+381G>A) c.1311+381G>A (n.1311+381G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038158C>A | CA2638379188 | KANSL1 | c.2541+380G>T (n.2541+380G>T) n.4604G>T c.2352+380G>T (n.2352+380G>T) n.538+380G>T c.1275+380G>T (n.1275+380G>T) c.204+380G>T (n.204+380G>T) c.494+380G>T n.6758+380G>T n.777G>T n.180+380G>T n.513+380G>T c.2439+380G>T (n.2439+380G>T) c.1311+380G>T (n.1311+380G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038158C>G | CA2638379189 | KANSL1 | c.2541+380G>C (n.2541+380G>C) n.4604G>C c.2352+380G>C (n.2352+380G>C) n.538+380G>C c.1275+380G>C (n.1275+380G>C) c.204+380G>C (n.204+380G>C) c.494+380G>C n.6758+380G>C n.777G>C n.180+380G>C n.513+380G>C c.2439+380G>C (n.2439+380G>C) c.1311+380G>C (n.1311+380G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038159C>A | CA2638379191 | KANSL1 | c.2541+379G>T (n.2541+379G>T) n.4603G>T c.2352+379G>T (n.2352+379G>T) n.538+379G>T c.1275+379G>T (n.1275+379G>T) c.204+379G>T (n.204+379G>T) c.494+379G>T n.6758+379G>T n.776G>T n.180+379G>T n.513+379G>T c.2439+379G>T (n.2439+379G>T) c.1311+379G>T (n.1311+379G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038160A>C | CA2638379192 | KANSL1 | c.2541+378T>G (n.2541+378T>G) n.4602T>G c.2352+378T>G (n.2352+378T>G) n.538+378T>G c.1275+378T>G (n.1275+378T>G) c.204+378T>G (n.204+378T>G) c.494+378T>G n.6758+378T>G n.775T>G n.180+378T>G n.513+378T>G c.2439+378T>G (n.2439+378T>G) c.1311+378T>G (n.1311+378T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038161C>A | CA2638379193 | KANSL1 | c.2541+377G>T (n.2541+377G>T) n.4601G>T c.2352+377G>T (n.2352+377G>T) n.538+377G>T c.1275+377G>T (n.1275+377G>T) c.204+377G>T (n.204+377G>T) c.494+377G>T n.6758+377G>T n.774G>T n.180+377G>T n.513+377G>T c.2439+377G>T (n.2439+377G>T) c.1311+377G>T (n.1311+377G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038161C>T | CA2638379194 | KANSL1 | c.2541+377G>A (n.2541+377G>A) n.4601G>A c.2352+377G>A (n.2352+377G>A) n.538+377G>A c.1275+377G>A (n.1275+377G>A) c.204+377G>A (n.204+377G>A) c.494+377G>A n.6758+377G>A n.774G>A n.180+377G>A n.513+377G>A c.2439+377G>A (n.2439+377G>A) c.1311+377G>A (n.1311+377G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164del | CA2638379195 | KANSL1 | c.2541+377del (n.2541+377del) n.4601del c.2352+377del (n.2352+377del) n.538+377del c.1275+377del (n.1275+377del) c.204+377del (n.204+377del) c.494+377del n.6758+377del n.774del n.180+377del n.513+377del c.2439+377del (n.2439+377del) c.1311+377del (n.1311+377del) c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038162C>A | CA2638379197 | KANSL1 | c.2541+376G>T (n.2541+376G>T) n.4600G>T c.2352+376G>T (n.2352+376G>T) n.538+376G>T c.1275+376G>T (n.1275+376G>T) c.204+376G>T (n.204+376G>T) c.494+376G>T n.6758+376G>T n.773G>T n.180+376G>T n.513+376G>T c.2439+376G>T (n.2439+376G>T) c.1311+376G>T (n.1311+376G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038162C= | CA2262113562 | KANSL1 | c.2541+376G= (n.2541+376G=) n.4600G= c.2352+376G= (n.2352+376G=) n.538+376G= c.1275+376G= (n.1275+376G=) c.204+376G= (n.204+376G=) c.494+376G= n.6758+376G= n.773G= n.180+376G= n.513+376G= c.2439+376G= (n.2439+376G=) c.1311+376G= (n.1311+376G=) c.*178G= (n.*178G=) | |
| 17 | g.46038162C>T | CA2262113563 | KANSL1 | c.2541+376G>A (n.2541+376G>A) n.4600G>A c.2352+376G>A (n.2352+376G>A) n.538+376G>A c.1275+376G>A (n.1275+376G>A) c.204+376G>A (n.204+376G>A) c.494+376G>A n.6758+376G>A n.773G>A n.180+376G>A n.513+376G>A c.2439+376G>A (n.2439+376G>A) c.1311+376G>A (n.1311+376G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038162_46038163insATCCTCCACACAGTCCCTTGGTGCGACAGCTCTCCA | CA2638379198 | KANSL1 | c.2541+375_2541+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2541+375_2541+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) n.4599_4600insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.2352+375_2352+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2352+375_2352+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) n.538+375_538+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.1275+375_1275+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.1275+375_1275+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.204+375_204+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.204+375_204+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.494+375_494+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.6758+375_6758+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.772_773insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.180+375_180+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT n.513+375_513+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT c.2439+375_2439+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.2439+375_2439+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.1311+375_1311+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.1311+375_1311+376insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) c.*177_*178insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT (n.*177_*178insTGGAGAGCTGTCGCACCAAGGGACTGTGTGGAGGAT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038163C>A | CA2638379199 | KANSL1 | c.2541+375G>T (n.2541+375G>T) n.4599G>T c.2352+375G>T (n.2352+375G>T) n.538+375G>T c.1275+375G>T (n.1275+375G>T) c.204+375G>T (n.204+375G>T) c.494+375G>T n.6758+375G>T n.772G>T n.180+375G>T n.513+375G>T c.2439+375G>T (n.2439+375G>T) c.1311+375G>T (n.1311+375G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164C>A | CA2638379201 | KANSL1 | c.2541+374G>T (n.2541+374G>T) n.4598G>T c.2352+374G>T (n.2352+374G>T) n.538+374G>T c.1275+374G>T (n.1275+374G>T) c.204+374G>T (n.204+374G>T) c.494+374G>T n.6758+374G>T n.771G>T n.180+374G>T n.513+374G>T c.2439+374G>T (n.2439+374G>T) c.1311+374G>T (n.1311+374G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038164C>T | CA2638379202 | KANSL1 | c.2541+374G>A (n.2541+374G>A) n.4598G>A c.2352+374G>A (n.2352+374G>A) n.538+374G>A c.1275+374G>A (n.1275+374G>A) c.204+374G>A (n.204+374G>A) c.494+374G>A n.6758+374G>A n.771G>A n.180+374G>A n.513+374G>A c.2439+374G>A (n.2439+374G>A) c.1311+374G>A (n.1311+374G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038167_46038171del | CA2638379200 | KANSL1 | c.2541+370_2541+374del (n.2541+370_2541+374del) n.4594_4598del c.2352+370_2352+374del (n.2352+370_2352+374del) n.538+370_538+374del c.1275+370_1275+374del (n.1275+370_1275+374del) c.204+370_204+374del (n.204+370_204+374del) c.494+370_494+374del n.6758+370_6758+374del n.767_771del n.180+370_180+374del n.513+370_513+374del c.2439+370_2439+374del (n.2439+370_2439+374del) c.1311+370_1311+374del (n.1311+370_1311+374del) c.*172_*176del (n.*172_*176del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038165T>A | CA984118694 | KANSL1 | c.2541+373A>T (n.2541+373A>T) n.4597A>T c.2352+373A>T (n.2352+373A>T) n.538+373A>T c.1275+373A>T (n.1275+373A>T) c.204+373A>T (n.204+373A>T) c.494+373A>T n.6758+373A>T n.770A>T n.180+373A>T n.513+373A>T c.2439+373A>T (n.2439+373A>T) c.1311+373A>T (n.1311+373A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038165T= | CA2262113564 | KANSL1 | c.2541+373A= (n.2541+373A=) n.4597A= c.2352+373A= (n.2352+373A=) n.538+373A= c.1275+373A= (n.1275+373A=) c.204+373A= (n.204+373A=) c.494+373A= n.6758+373A= n.770A= n.180+373A= n.513+373A= c.2439+373A= (n.2439+373A=) c.1311+373A= (n.1311+373A=) c.*175A= (n.*175A=) | |
| 17 | g.46038166C>A | CA2638379207 | KANSL1 | c.2541+372G>T (n.2541+372G>T) n.4596G>T c.2352+372G>T (n.2352+372G>T) n.538+372G>T c.1275+372G>T (n.1275+372G>T) c.204+372G>T (n.204+372G>T) c.494+372G>T n.6758+372G>T n.769G>T n.180+372G>T n.513+372G>T c.2439+372G>T (n.2439+372G>T) c.1311+372G>T (n.1311+372G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038166C= | CA2262113565 | KANSL1 | c.2541+372G= (n.2541+372G=) n.4596G= c.2352+372G= (n.2352+372G=) n.538+372G= c.1275+372G= (n.1275+372G=) c.204+372G= (n.204+372G=) c.494+372G= n.6758+372G= n.769G= n.180+372G= n.513+372G= c.2439+372G= (n.2439+372G=) c.1311+372G= (n.1311+372G=) c.*174G= (n.*174G=) | |
| 17 | g.46038166C>T | CA291108104 | KANSL1 | c.2541+372G>A (n.2541+372G>A) n.4596G>A c.2352+372G>A (n.2352+372G>A) n.538+372G>A c.1275+372G>A (n.1275+372G>A) c.204+372G>A (n.204+372G>A) c.494+372G>A n.6758+372G>A n.769G>A n.180+372G>A n.513+372G>A c.2439+372G>A (n.2439+372G>A) c.1311+372G>A (n.1311+372G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038167C>A | CA2638379211 | KANSL1 | c.2541+371G>T (n.2541+371G>T) n.4595G>T c.2352+371G>T (n.2352+371G>T) n.538+371G>T c.1275+371G>T (n.1275+371G>T) c.204+371G>T (n.204+371G>T) c.494+371G>T n.6758+371G>T n.768G>T n.180+371G>T n.513+371G>T c.2439+371G>T (n.2439+371G>T) c.1311+371G>T (n.1311+371G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171_46038172dup | CA2262113566 | KANSL1 | c.2541+370_2541+371dup (n.2541+370_2541+371dup) n.4594_4595dup c.2352+370_2352+371dup (n.2352+370_2352+371dup) n.538+370_538+371dup c.1275+370_1275+371dup (n.1275+370_1275+371dup) c.204+370_204+371dup (n.204+370_204+371dup) c.494+370_494+371dup n.6758+370_6758+371dup n.767_768dup n.180+370_180+371dup n.513+370_513+371dup c.2439+370_2439+371dup (n.2439+370_2439+371dup) c.1311+370_1311+371dup (n.1311+370_1311+371dup) c.*172_*173dup (n.*172_*173dup) | dbSNP |
| 17 | g.46038168T>A | CA984118697 | KANSL1 | c.2541+370A>T (n.2541+370A>T) n.4594A>T c.2352+370A>T (n.2352+370A>T) n.538+370A>T c.1275+370A>T (n.1275+370A>T) c.204+370A>T (n.204+370A>T) c.494+370A>T n.6758+370A>T n.767A>T n.180+370A>T n.513+370A>T c.2439+370A>T (n.2439+370A>T) c.1311+370A>T (n.1311+370A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038168T>C | CA2638379214 | KANSL1 | c.2541+370A>G (n.2541+370A>G) n.4594A>G c.2352+370A>G (n.2352+370A>G) n.538+370A>G c.1275+370A>G (n.1275+370A>G) c.204+370A>G (n.204+370A>G) c.494+370A>G n.6758+370A>G n.767A>G n.180+370A>G n.513+370A>G c.2439+370A>G (n.2439+370A>G) c.1311+370A>G (n.1311+370A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038168T= | CA2262113567 | KANSL1 | c.2541+370A= (n.2541+370A=) n.4594A= c.2352+370A= (n.2352+370A=) n.538+370A= c.1275+370A= (n.1275+370A=) c.204+370A= (n.204+370A=) c.494+370A= n.6758+370A= n.767A= n.180+370A= n.513+370A= c.2439+370A= (n.2439+370A=) c.1311+370A= (n.1311+370A=) c.*172A= (n.*172A=) | |
| 17 | g.46038169C>A | CA2638379220 | KANSL1 | c.2541+369G>T (n.2541+369G>T) n.4593G>T c.2352+369G>T (n.2352+369G>T) n.538+369G>T c.1275+369G>T (n.1275+369G>T) c.204+369G>T (n.204+369G>T) c.494+369G>T n.6758+369G>T n.766G>T n.180+369G>T n.513+369G>T c.2439+369G>T (n.2439+369G>T) c.1311+369G>T (n.1311+369G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038169C>T | CA2638379216 | KANSL1 | c.2541+369G>A (n.2541+369G>A) n.4593G>A c.2352+369G>A (n.2352+369G>A) n.538+369G>A c.1275+369G>A (n.1275+369G>A) c.204+369G>A (n.204+369G>A) c.494+369G>A n.6758+369G>A n.766G>A n.180+369G>A n.513+369G>A c.2439+369G>A (n.2439+369G>A) c.1311+369G>A (n.1311+369G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>A | CA984118698 | KANSL1 | c.2541+368A>T (n.2541+368A>T) n.4592A>T c.2352+368A>T (n.2352+368A>T) n.538+368A>T c.1275+368A>T (n.1275+368A>T) c.204+368A>T (n.204+368A>T) c.494+368A>T n.6758+368A>T n.765A>T n.180+368A>T n.513+368A>T c.2439+368A>T (n.2439+368A>T) c.1311+368A>T (n.1311+368A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>C | CA2638379225 | KANSL1 | c.2541+368A>G (n.2541+368A>G) n.4592A>G c.2352+368A>G (n.2352+368A>G) n.538+368A>G c.1275+368A>G (n.1275+368A>G) c.204+368A>G (n.204+368A>G) c.494+368A>G n.6758+368A>G n.765A>G n.180+368A>G n.513+368A>G c.2439+368A>G (n.2439+368A>G) c.1311+368A>G (n.1311+368A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170T>G | CA2638379226 | KANSL1 | c.2541+368A>C (n.2541+368A>C) n.4592A>C c.2352+368A>C (n.2352+368A>C) n.538+368A>C c.1275+368A>C (n.1275+368A>C) c.204+368A>C (n.204+368A>C) c.494+368A>C n.6758+368A>C n.765A>C n.180+368A>C n.513+368A>C c.2439+368A>C (n.2439+368A>C) c.1311+368A>C (n.1311+368A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038170_46038173del | CA2638379223 | KANSL1 | c.2541+365_2541+368del (n.2541+365_2541+368del) n.4589_4592del c.2352+365_2352+368del (n.2352+365_2352+368del) n.538+365_538+368del c.1275+365_1275+368del (n.1275+365_1275+368del) c.204+365_204+368del (n.204+365_204+368del) c.494+365_494+368del n.6758+365_6758+368del n.762_765del n.180+365_180+368del n.513+365_513+368del c.2439+365_2439+368del (n.2439+365_2439+368del) c.1311+365_1311+368del (n.1311+365_1311+368del) c.*167_*170del (n.*167_*170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171C>A | CA2638379229 | KANSL1 | c.2541+367G>T (n.2541+367G>T) n.4591G>T c.2352+367G>T (n.2352+367G>T) n.538+367G>T c.1275+367G>T (n.1275+367G>T) c.204+367G>T (n.204+367G>T) c.494+367G>T n.6758+367G>T n.764G>T n.180+367G>T n.513+367G>T c.2439+367G>T (n.2439+367G>T) c.1311+367G>T (n.1311+367G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171C>G | CA2638379231 | KANSL1 | c.2541+367G>C (n.2541+367G>C) n.4591G>C c.2352+367G>C (n.2352+367G>C) n.538+367G>C c.1275+367G>C (n.1275+367G>C) c.204+367G>C (n.204+367G>C) c.494+367G>C n.6758+367G>C n.764G>C n.180+367G>C n.513+367G>C c.2439+367G>C (n.2439+367G>C) c.1311+367G>C (n.1311+367G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038171_46038173delinsCTT | CA2262113569 | KANSL1 | c.2541+365_2541+367delinsAAG (n.2541+365_2541+367delinsAAG) n.4589_4591delinsAAG c.2352+365_2352+367delinsAAG (n.2352+365_2352+367delinsAAG) n.538+365_538+367delinsAAG c.1275+365_1275+367delinsAAG (n.1275+365_1275+367delinsAAG) c.204+365_204+367delinsAAG (n.204+365_204+367delinsAAG) c.494+365_494+367delinsAAG n.6758+365_6758+367delinsAAG n.762_764delinsAAG n.180+365_180+367delinsAAG n.513+365_513+367delinsAAG c.2439+365_2439+367delinsAAG (n.2439+365_2439+367delinsAAG) c.1311+365_1311+367delinsAAG (n.1311+365_1311+367delinsAAG) c.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG) | |
| 17 | g.46038171_46038174delinsCTTG | CA2262113568 | KANSL1 | c.2541+364_2541+367delinsCAAG (n.2541+364_2541+367delinsCAAG) n.4588_4591delinsCAAG c.2352+364_2352+367delinsCAAG (n.2352+364_2352+367delinsCAAG) n.538+364_538+367delinsCAAG c.1275+364_1275+367delinsCAAG (n.1275+364_1275+367delinsCAAG) c.204+364_204+367delinsCAAG (n.204+364_204+367delinsCAAG) c.494+364_494+367delinsCAAG n.6758+364_6758+367delinsCAAG n.761_764delinsCAAG n.180+364_180+367delinsCAAG n.513+364_513+367delinsCAAG c.2439+364_2439+367delinsCAAG (n.2439+364_2439+367delinsCAAG) c.1311+364_1311+367delinsCAAG (n.1311+364_1311+367delinsCAAG) c.*166_*169delinsCAAG (n.*166_*169delinsCAAG) | |
| 17 | g.46038172T>A | CA984118700 | KANSL1 | c.2541+366A>T (n.2541+366A>T) n.4590A>T c.2352+366A>T (n.2352+366A>T) n.538+366A>T c.1275+366A>T (n.1275+366A>T) c.204+366A>T (n.204+366A>T) c.494+366A>T n.6758+366A>T n.763A>T n.180+366A>T n.513+366A>T c.2439+366A>T (n.2439+366A>T) c.1311+366A>T (n.1311+366A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038172T>G | CA2638379234 | KANSL1 | c.2541+366A>C (n.2541+366A>C) n.4590A>C c.2352+366A>C (n.2352+366A>C) n.538+366A>C c.1275+366A>C (n.1275+366A>C) c.204+366A>C (n.204+366A>C) c.494+366A>C n.6758+366A>C n.763A>C n.180+366A>C n.513+366A>C c.2439+366A>C (n.2439+366A>C) c.1311+366A>C (n.1311+366A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038172_46038173del | CA2262113570 | KANSL1 | c.2541+365_2541+366del (n.2541+365_2541+366del) n.4589_4590del c.2352+365_2352+366del (n.2352+365_2352+366del) n.538+365_538+366del c.1275+365_1275+366del (n.1275+365_1275+366del) c.204+365_204+366del (n.204+365_204+366del) c.494+365_494+366del n.6758+365_6758+366del n.762_763del n.180+365_180+366del n.513+365_513+366del c.2439+365_2439+366del (n.2439+365_2439+366del) c.1311+365_1311+366del (n.1311+365_1311+366del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) | dbSNP |
| 17 | g.46038174_46038176del | CA291108105 | KANSL1 | c.2541+364_2541+366del (n.2541+364_2541+366del) n.4588_4590del c.2352+364_2352+366del (n.2352+364_2352+366del) n.538+364_538+366del c.1275+364_1275+366del (n.1275+364_1275+366del) c.204+364_204+366del (n.204+364_204+366del) c.494+364_494+366del n.6758+364_6758+366del n.761_763del n.180+364_180+366del n.513+364_513+366del c.2439+364_2439+366del (n.2439+364_2439+366del) c.1311+364_1311+366del (n.1311+364_1311+366del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>A | CA2638379236 | KANSL1 | c.2541+365A>T (n.2541+365A>T) n.4589A>T c.2352+365A>T (n.2352+365A>T) n.538+365A>T c.1275+365A>T (n.1275+365A>T) c.204+365A>T (n.204+365A>T) c.494+365A>T n.6758+365A>T n.762A>T n.180+365A>T n.513+365A>T c.2439+365A>T (n.2439+365A>T) c.1311+365A>T (n.1311+365A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>C | CA2563889973 | KANSL1 | c.2541+365A>G (n.2541+365A>G) n.4589A>G c.2352+365A>G (n.2352+365A>G) n.538+365A>G c.1275+365A>G (n.1275+365A>G) c.204+365A>G (n.204+365A>G) c.494+365A>G n.6758+365A>G n.762A>G n.180+365A>G n.513+365A>G c.2439+365A>G (n.2439+365A>G) c.1311+365A>G (n.1311+365A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038173T>G | CA2638379238 | KANSL1 | c.2541+365A>C (n.2541+365A>C) n.4589A>C c.2352+365A>C (n.2352+365A>C) n.538+365A>C c.1275+365A>C (n.1275+365A>C) c.204+365A>C (n.204+365A>C) c.494+365A>C n.6758+365A>C n.762A>C n.180+365A>C n.513+365A>C c.2439+365A>C (n.2439+365A>C) c.1311+365A>C (n.1311+365A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) | gnomAD v4 |