| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038042C>A | CA2638379003 | KANSL1 | c.2541+496G>T (n.2541+496G>T) n.4720G>T c.2352+496G>T (n.2352+496G>T) n.538+496G>T c.1275+496G>T (n.1275+496G>T) c.204+496G>T (n.204+496G>T) c.494+496G>T n.6758+496G>T n.893G>T n.180+496G>T n.513+496G>T c.2439+496G>T (n.2439+496G>T) c.1311+496G>T (n.1311+496G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038043T>A | CA2638379004 | KANSL1 | c.2541+495A>T (n.2541+495A>T) n.4719A>T c.2352+495A>T (n.2352+495A>T) n.538+495A>T c.1275+495A>T (n.1275+495A>T) c.204+495A>T (n.204+495A>T) c.494+495A>T n.6758+495A>T n.892A>T n.180+495A>T n.513+495A>T c.2439+495A>T (n.2439+495A>T) c.1311+495A>T (n.1311+495A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038043T>C | CA2638379006 | KANSL1 | c.2541+495A>G (n.2541+495A>G) n.4719A>G c.2352+495A>G (n.2352+495A>G) n.538+495A>G c.1275+495A>G (n.1275+495A>G) c.204+495A>G (n.204+495A>G) c.494+495A>G n.6758+495A>G n.892A>G n.180+495A>G n.513+495A>G c.2439+495A>G (n.2439+495A>G) c.1311+495A>G (n.1311+495A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038044T>A | CA2638379007 | KANSL1 | c.2541+494A>T (n.2541+494A>T) n.4718A>T c.2352+494A>T (n.2352+494A>T) n.538+494A>T c.1275+494A>T (n.1275+494A>T) c.204+494A>T (n.204+494A>T) c.494+494A>T n.6758+494A>T n.891A>T n.180+494A>T n.513+494A>T c.2439+494A>T (n.2439+494A>T) c.1311+494A>T (n.1311+494A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038045C>A | CA2638379009 | KANSL1 | c.2541+493G>T (n.2541+493G>T) n.4717G>T c.2352+493G>T (n.2352+493G>T) n.538+493G>T c.1275+493G>T (n.1275+493G>T) c.204+493G>T (n.204+493G>T) c.494+493G>T n.6758+493G>T n.890G>T n.180+493G>T n.513+493G>T c.2439+493G>T (n.2439+493G>T) c.1311+493G>T (n.1311+493G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038046T>C | CA2638379010 | KANSL1 | c.2541+492A>G (n.2541+492A>G) n.4716A>G c.2352+492A>G (n.2352+492A>G) n.538+492A>G c.1275+492A>G (n.1275+492A>G) c.204+492A>G (n.204+492A>G) c.494+492A>G n.6758+492A>G n.889A>G n.180+492A>G n.513+492A>G c.2439+492A>G (n.2439+492A>G) c.1311+492A>G (n.1311+492A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038047G>T | CA2638379011 | KANSL1 | c.2541+491C>A (n.2541+491C>A) n.4715C>A c.2352+491C>A (n.2352+491C>A) n.538+491C>A c.1275+491C>A (n.1275+491C>A) c.204+491C>A (n.204+491C>A) c.494+491C>A n.6758+491C>A n.888C>A n.180+491C>A n.513+491C>A c.2439+491C>A (n.2439+491C>A) c.1311+491C>A (n.1311+491C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038048G>A | CA2638379012 | KANSL1 | c.2541+490C>T (n.2541+490C>T) n.4714C>T c.2352+490C>T (n.2352+490C>T) n.538+490C>T c.1275+490C>T (n.1275+490C>T) c.204+490C>T (n.204+490C>T) c.494+490C>T n.6758+490C>T n.887C>T n.180+490C>T n.513+490C>T c.2439+490C>T (n.2439+490C>T) c.1311+490C>T (n.1311+490C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038049T>G | CA2638379016 | KANSL1 | c.2541+489A>C (n.2541+489A>C) n.4713A>C c.2352+489A>C (n.2352+489A>C) n.538+489A>C c.1275+489A>C (n.1275+489A>C) c.204+489A>C (n.204+489A>C) c.494+489A>C n.6758+489A>C n.886A>C n.180+489A>C n.513+489A>C c.2439+489A>C (n.2439+489A>C) c.1311+489A>C (n.1311+489A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038050A>C | CA2638379018 | KANSL1 | c.2541+488T>G (n.2541+488T>G) n.4712T>G c.2352+488T>G (n.2352+488T>G) n.538+488T>G c.1275+488T>G (n.1275+488T>G) c.204+488T>G (n.204+488T>G) c.494+488T>G n.6758+488T>G n.885T>G n.180+488T>G n.513+488T>G c.2439+488T>G (n.2439+488T>G) c.1311+488T>G (n.1311+488T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038050A>G | CA2638379019 | KANSL1 | c.2541+488T>C (n.2541+488T>C) n.4712T>C c.2352+488T>C (n.2352+488T>C) n.538+488T>C c.1275+488T>C (n.1275+488T>C) c.204+488T>C (n.204+488T>C) c.494+488T>C n.6758+488T>C n.885T>C n.180+488T>C n.513+488T>C c.2439+488T>C (n.2439+488T>C) c.1311+488T>C (n.1311+488T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038050A>T | CA2638379020 | KANSL1 | c.2541+488T>A (n.2541+488T>A) n.4712T>A c.2352+488T>A (n.2352+488T>A) n.538+488T>A c.1275+488T>A (n.1275+488T>A) c.204+488T>A (n.204+488T>A) c.494+488T>A n.6758+488T>A n.885T>A n.180+488T>A n.513+488T>A c.2439+488T>A (n.2439+488T>A) c.1311+488T>A (n.1311+488T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038051C>A | CA2638379021 | KANSL1 | c.2541+487G>T (n.2541+487G>T) n.4711G>T c.2352+487G>T (n.2352+487G>T) n.538+487G>T c.1275+487G>T (n.1275+487G>T) c.204+487G>T (n.204+487G>T) c.494+487G>T n.6758+487G>T n.884G>T n.180+487G>T n.513+487G>T c.2439+487G>T (n.2439+487G>T) c.1311+487G>T (n.1311+487G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038051C>G | CA2638379022 | KANSL1 | c.2541+487G>C (n.2541+487G>C) n.4711G>C c.2352+487G>C (n.2352+487G>C) n.538+487G>C c.1275+487G>C (n.1275+487G>C) c.204+487G>C (n.204+487G>C) c.494+487G>C n.6758+487G>C n.884G>C n.180+487G>C n.513+487G>C c.2439+487G>C (n.2439+487G>C) c.1311+487G>C (n.1311+487G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038051C>T | CA2638379023 | KANSL1 | c.2541+487G>A (n.2541+487G>A) n.4711G>A c.2352+487G>A (n.2352+487G>A) n.538+487G>A c.1275+487G>A (n.1275+487G>A) c.204+487G>A (n.204+487G>A) c.494+487G>A n.6758+487G>A n.884G>A n.180+487G>A n.513+487G>A c.2439+487G>A (n.2439+487G>A) c.1311+487G>A (n.1311+487G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038052C>A | CA2638379024 | KANSL1 | c.2541+486G>T (n.2541+486G>T) n.4710G>T c.2352+486G>T (n.2352+486G>T) n.538+486G>T c.1275+486G>T (n.1275+486G>T) c.204+486G>T (n.204+486G>T) c.494+486G>T n.6758+486G>T n.883G>T n.180+486G>T n.513+486G>T c.2439+486G>T (n.2439+486G>T) c.1311+486G>T (n.1311+486G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038052C>T | CA2638379025 | KANSL1 | c.2541+486G>A (n.2541+486G>A) n.4710G>A c.2352+486G>A (n.2352+486G>A) n.538+486G>A c.1275+486G>A (n.1275+486G>A) c.204+486G>A (n.204+486G>A) c.494+486G>A n.6758+486G>A n.883G>A n.180+486G>A n.513+486G>A c.2439+486G>A (n.2439+486G>A) c.1311+486G>A (n.1311+486G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038053C>A | CA2638379026 | KANSL1 | c.2541+485G>T (n.2541+485G>T) n.4709G>T c.2352+485G>T (n.2352+485G>T) n.538+485G>T c.1275+485G>T (n.1275+485G>T) c.204+485G>T (n.204+485G>T) c.494+485G>T n.6758+485G>T n.882G>T n.180+485G>T n.513+485G>T c.2439+485G>T (n.2439+485G>T) c.1311+485G>T (n.1311+485G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038054T>A | CA2638379028 | KANSL1 | c.2541+484A>T (n.2541+484A>T) n.4708A>T c.2352+484A>T (n.2352+484A>T) n.538+484A>T c.1275+484A>T (n.1275+484A>T) c.204+484A>T (n.204+484A>T) c.494+484A>T n.6758+484A>T n.881A>T n.180+484A>T n.513+484A>T c.2439+484A>T (n.2439+484A>T) c.1311+484A>T (n.1311+484A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038054T>C | CA2638379027 | KANSL1 | c.2541+484A>G (n.2541+484A>G) n.4708A>G c.2352+484A>G (n.2352+484A>G) n.538+484A>G c.1275+484A>G (n.1275+484A>G) c.204+484A>G (n.204+484A>G) c.494+484A>G n.6758+484A>G n.881A>G n.180+484A>G n.513+484A>G c.2439+484A>G (n.2439+484A>G) c.1311+484A>G (n.1311+484A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038056A>G | CA2638379029 | KANSL1 | c.2541+482T>C (n.2541+482T>C) n.4706T>C c.2352+482T>C (n.2352+482T>C) n.538+482T>C c.1275+482T>C (n.1275+482T>C) c.204+482T>C (n.204+482T>C) c.494+482T>C n.6758+482T>C n.879T>C n.180+482T>C n.513+482T>C c.2439+482T>C (n.2439+482T>C) c.1311+482T>C (n.1311+482T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038057C>A | CA2262113515 | KANSL1 | c.2541+481G>T (n.2541+481G>T) n.4705G>T c.2352+481G>T (n.2352+481G>T) n.538+481G>T c.1275+481G>T (n.1275+481G>T) c.204+481G>T (n.204+481G>T) c.494+481G>T n.6758+481G>T n.878G>T n.180+481G>T n.513+481G>T c.2439+481G>T (n.2439+481G>T) c.1311+481G>T (n.1311+481G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038057C= | CA2262113516 | KANSL1 | c.2541+481G= (n.2541+481G=) n.4705G= c.2352+481G= (n.2352+481G=) n.538+481G= c.1275+481G= (n.1275+481G=) c.204+481G= (n.204+481G=) c.494+481G= n.6758+481G= n.878G= n.180+481G= n.513+481G= c.2439+481G= (n.2439+481G=) c.1311+481G= (n.1311+481G=) c.*283G= (n.*283G=) | |
| 17 | g.46038057C>T | CA626336390 | KANSL1 | c.2541+481G>A (n.2541+481G>A) n.4705G>A c.2352+481G>A (n.2352+481G>A) n.538+481G>A c.1275+481G>A (n.1275+481G>A) c.204+481G>A (n.204+481G>A) c.494+481G>A n.6758+481G>A n.878G>A n.180+481G>A n.513+481G>A c.2439+481G>A (n.2439+481G>A) c.1311+481G>A (n.1311+481G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038058G>A | CA2262113518 | KANSL1 | c.2541+480C>T (n.2541+480C>T) n.4704C>T c.2352+480C>T (n.2352+480C>T) n.538+480C>T c.1275+480C>T (n.1275+480C>T) c.204+480C>T (n.204+480C>T) c.494+480C>T n.6758+480C>T n.877C>T n.180+480C>T n.513+480C>T c.2439+480C>T (n.2439+480C>T) c.1311+480C>T (n.1311+480C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038058G= | CA2262113517 | KANSL1 | c.2541+480C= (n.2541+480C=) n.4704C= c.2352+480C= (n.2352+480C=) n.538+480C= c.1275+480C= (n.1275+480C=) c.204+480C= (n.204+480C=) c.494+480C= n.6758+480C= n.877C= n.180+480C= n.513+480C= c.2439+480C= (n.2439+480C=) c.1311+480C= (n.1311+480C=) c.*282C= (n.*282C=) | |
| 17 | g.46038058G>T | CA2638379032 | KANSL1 | c.2541+480C>A (n.2541+480C>A) n.4704C>A c.2352+480C>A (n.2352+480C>A) n.538+480C>A c.1275+480C>A (n.1275+480C>A) c.204+480C>A (n.204+480C>A) c.494+480C>A n.6758+480C>A n.877C>A n.180+480C>A n.513+480C>A c.2439+480C>A (n.2439+480C>A) c.1311+480C>A (n.1311+480C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038060C>A | CA2638379033 | KANSL1 | c.2541+478G>T (n.2541+478G>T) n.4702G>T c.2352+478G>T (n.2352+478G>T) n.538+478G>T c.1275+478G>T (n.1275+478G>T) c.204+478G>T (n.204+478G>T) c.494+478G>T n.6758+478G>T n.875G>T n.180+478G>T n.513+478G>T c.2439+478G>T (n.2439+478G>T) c.1311+478G>T (n.1311+478G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038060C>T | CA2638379034 | KANSL1 | c.2541+478G>A (n.2541+478G>A) n.4702G>A c.2352+478G>A (n.2352+478G>A) n.538+478G>A c.1275+478G>A (n.1275+478G>A) c.204+478G>A (n.204+478G>A) c.494+478G>A n.6758+478G>A n.875G>A n.180+478G>A n.513+478G>A c.2439+478G>A (n.2439+478G>A) c.1311+478G>A (n.1311+478G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038061T>C | CA626336391 | KANSL1 | c.2541+477A>G (n.2541+477A>G) n.4701A>G c.2352+477A>G (n.2352+477A>G) n.538+477A>G c.1275+477A>G (n.1275+477A>G) c.204+477A>G (n.204+477A>G) c.494+477A>G n.6758+477A>G n.874A>G n.180+477A>G n.513+477A>G c.2439+477A>G (n.2439+477A>G) c.1311+477A>G (n.1311+477A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038061T= | CA2262113519 | KANSL1 | c.2541+477A= (n.2541+477A=) n.4701A= c.2352+477A= (n.2352+477A=) n.538+477A= c.1275+477A= (n.1275+477A=) c.204+477A= (n.204+477A=) c.494+477A= n.6758+477A= n.874A= n.180+477A= n.513+477A= c.2439+477A= (n.2439+477A=) c.1311+477A= (n.1311+477A=) c.*279A= (n.*279A=) | |
| 17 | g.46038062A= | CA2262113520 | KANSL1 | c.2541+476T= (n.2541+476T=) n.4700T= c.2352+476T= (n.2352+476T=) n.538+476T= c.1275+476T= (n.1275+476T=) c.204+476T= (n.204+476T=) c.494+476T= n.6758+476T= n.873T= n.180+476T= n.513+476T= c.2439+476T= (n.2439+476T=) c.1311+476T= (n.1311+476T=) c.*278T= (n.*278T=) | |
| 17 | g.46038062A>C | CA2638379038 | KANSL1 | c.2541+476T>G (n.2541+476T>G) n.4700T>G c.2352+476T>G (n.2352+476T>G) n.538+476T>G c.1275+476T>G (n.1275+476T>G) c.204+476T>G (n.204+476T>G) c.494+476T>G n.6758+476T>G n.873T>G n.180+476T>G n.513+476T>G c.2439+476T>G (n.2439+476T>G) c.1311+476T>G (n.1311+476T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038062A>G | CA2262113521 | KANSL1 | c.2541+476T>C (n.2541+476T>C) n.4700T>C c.2352+476T>C (n.2352+476T>C) n.538+476T>C c.1275+476T>C (n.1275+476T>C) c.204+476T>C (n.204+476T>C) c.494+476T>C n.6758+476T>C n.873T>C n.180+476T>C n.513+476T>C c.2439+476T>C (n.2439+476T>C) c.1311+476T>C (n.1311+476T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038062A>T | CA2638379039 | KANSL1 | c.2541+476T>A (n.2541+476T>A) n.4700T>A c.2352+476T>A (n.2352+476T>A) n.538+476T>A c.1275+476T>A (n.1275+476T>A) c.204+476T>A (n.204+476T>A) c.494+476T>A n.6758+476T>A n.873T>A n.180+476T>A n.513+476T>A c.2439+476T>A (n.2439+476T>A) c.1311+476T>A (n.1311+476T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038063G>A | CA2809640867 | KANSL1 | c.2541+475C>T (n.2541+475C>T) n.4699C>T c.2352+475C>T (n.2352+475C>T) n.538+475C>T c.1275+475C>T (n.1275+475C>T) c.204+475C>T (n.204+475C>T) c.494+475C>T n.6758+475C>T n.872C>T n.180+475C>T n.513+475C>T c.2439+475C>T (n.2439+475C>T) c.1311+475C>T (n.1311+475C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | |
| 17 | g.46038063G>T | CA2638379041 | KANSL1 | c.2541+475C>A (n.2541+475C>A) n.4699C>A c.2352+475C>A (n.2352+475C>A) n.538+475C>A c.1275+475C>A (n.1275+475C>A) c.204+475C>A (n.204+475C>A) c.494+475C>A n.6758+475C>A n.872C>A n.180+475C>A n.513+475C>A c.2439+475C>A (n.2439+475C>A) c.1311+475C>A (n.1311+475C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038064T>A | CA2638379042 | KANSL1 | c.2541+474A>T (n.2541+474A>T) n.4698A>T c.2352+474A>T (n.2352+474A>T) n.538+474A>T c.1275+474A>T (n.1275+474A>T) c.204+474A>T (n.204+474A>T) c.494+474A>T n.6758+474A>T n.871A>T n.180+474A>T n.513+474A>T c.2439+474A>T (n.2439+474A>T) c.1311+474A>T (n.1311+474A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038064T>C | CA2638379043 | KANSL1 | c.2541+474A>G (n.2541+474A>G) n.4698A>G c.2352+474A>G (n.2352+474A>G) n.538+474A>G c.1275+474A>G (n.1275+474A>G) c.204+474A>G (n.204+474A>G) c.494+474A>G n.6758+474A>G n.871A>G n.180+474A>G n.513+474A>G c.2439+474A>G (n.2439+474A>G) c.1311+474A>G (n.1311+474A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038064T>G | CA2638379044 | KANSL1 | c.2541+474A>C (n.2541+474A>C) n.4698A>C c.2352+474A>C (n.2352+474A>C) n.538+474A>C c.1275+474A>C (n.1275+474A>C) c.204+474A>C (n.204+474A>C) c.494+474A>C n.6758+474A>C n.871A>C n.180+474A>C n.513+474A>C c.2439+474A>C (n.2439+474A>C) c.1311+474A>C (n.1311+474A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038065G>A | CA291108093 | KANSL1 | c.2541+473C>T (n.2541+473C>T) n.4697C>T c.2352+473C>T (n.2352+473C>T) n.538+473C>T c.1275+473C>T (n.1275+473C>T) c.204+473C>T (n.204+473C>T) c.494+473C>T n.6758+473C>T n.870C>T n.180+473C>T n.513+473C>T c.2439+473C>T (n.2439+473C>T) c.1311+473C>T (n.1311+473C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038065G= | CA2262113522 | KANSL1 | c.2541+473C= (n.2541+473C=) n.4697C= c.2352+473C= (n.2352+473C=) n.538+473C= c.1275+473C= (n.1275+473C=) c.204+473C= (n.204+473C=) c.494+473C= n.6758+473C= n.870C= n.180+473C= n.513+473C= c.2439+473C= (n.2439+473C=) c.1311+473C= (n.1311+473C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
| 17 | g.46038065G>T | CA2638379047 | KANSL1 | c.2541+473C>A (n.2541+473C>A) n.4697C>A c.2352+473C>A (n.2352+473C>A) n.538+473C>A c.1275+473C>A (n.1275+473C>A) c.204+473C>A (n.204+473C>A) c.494+473C>A n.6758+473C>A n.870C>A n.180+473C>A n.513+473C>A c.2439+473C>A (n.2439+473C>A) c.1311+473C>A (n.1311+473C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038066T>A | CA772453900 | KANSL1 | c.2541+472A>T (n.2541+472A>T) n.4696A>T c.2352+472A>T (n.2352+472A>T) n.538+472A>T c.1275+472A>T (n.1275+472A>T) c.204+472A>T (n.204+472A>T) c.494+472A>T n.6758+472A>T n.869A>T n.180+472A>T n.513+472A>T c.2439+472A>T (n.2439+472A>T) c.1311+472A>T (n.1311+472A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038066T>C | CA2638379050 | KANSL1 | c.2541+472A>G (n.2541+472A>G) n.4696A>G c.2352+472A>G (n.2352+472A>G) n.538+472A>G c.1275+472A>G (n.1275+472A>G) c.204+472A>G (n.204+472A>G) c.494+472A>G n.6758+472A>G n.869A>G n.180+472A>G n.513+472A>G c.2439+472A>G (n.2439+472A>G) c.1311+472A>G (n.1311+472A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038066T>G | CA2638379051 | KANSL1 | c.2541+472A>C (n.2541+472A>C) n.4696A>C c.2352+472A>C (n.2352+472A>C) n.538+472A>C c.1275+472A>C (n.1275+472A>C) c.204+472A>C (n.204+472A>C) c.494+472A>C n.6758+472A>C n.869A>C n.180+472A>C n.513+472A>C c.2439+472A>C (n.2439+472A>C) c.1311+472A>C (n.1311+472A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038066T= | CA2262113523 | KANSL1 | c.2541+472A= (n.2541+472A=) n.4696A= c.2352+472A= (n.2352+472A=) n.538+472A= c.1275+472A= (n.1275+472A=) c.204+472A= (n.204+472A=) c.494+472A= n.6758+472A= n.869A= n.180+472A= n.513+472A= c.2439+472A= (n.2439+472A=) c.1311+472A= (n.1311+472A=) c.*274A= (n.*274A=) | |
| 17 | g.46038067T>C | CA2638379052 | KANSL1 | c.2541+471A>G (n.2541+471A>G) n.4695A>G c.2352+471A>G (n.2352+471A>G) n.538+471A>G c.1275+471A>G (n.1275+471A>G) c.204+471A>G (n.204+471A>G) c.494+471A>G n.6758+471A>G n.868A>G n.180+471A>G n.513+471A>G c.2439+471A>G (n.2439+471A>G) c.1311+471A>G (n.1311+471A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038067T>G | CA2638379053 | KANSL1 | c.2541+471A>C (n.2541+471A>C) n.4695A>C c.2352+471A>C (n.2352+471A>C) n.538+471A>C c.1275+471A>C (n.1275+471A>C) c.204+471A>C (n.204+471A>C) c.494+471A>C n.6758+471A>C n.868A>C n.180+471A>C n.513+471A>C c.2439+471A>C (n.2439+471A>C) c.1311+471A>C (n.1311+471A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038068T>C | CA2638379054 | KANSL1 | c.2541+470A>G (n.2541+470A>G) n.4694A>G c.2352+470A>G (n.2352+470A>G) n.538+470A>G c.1275+470A>G (n.1275+470A>G) c.204+470A>G (n.204+470A>G) c.494+470A>G n.6758+470A>G n.867A>G n.180+470A>G n.513+470A>G c.2439+470A>G (n.2439+470A>G) c.1311+470A>G (n.1311+470A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038068T>G | CA2638379055 | KANSL1 | c.2541+470A>C (n.2541+470A>C) n.4694A>C c.2352+470A>C (n.2352+470A>C) n.538+470A>C c.1275+470A>C (n.1275+470A>C) c.204+470A>C (n.204+470A>C) c.494+470A>C n.6758+470A>C n.867A>C n.180+470A>C n.513+470A>C c.2439+470A>C (n.2439+470A>C) c.1311+470A>C (n.1311+470A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038069A= | CA2262113525 | KANSL1 | c.2541+469T= (n.2541+469T=) n.4693T= c.2352+469T= (n.2352+469T=) n.538+469T= c.1275+469T= (n.1275+469T=) c.204+469T= (n.204+469T=) c.494+469T= n.6758+469T= n.866T= n.180+469T= n.513+469T= c.2439+469T= (n.2439+469T=) c.1311+469T= (n.1311+469T=) c.*271T= (n.*271T=) | |
| 17 | g.46038069A>C | CA772453904 | KANSL1 | c.2541+469T>G (n.2541+469T>G) n.4693T>G c.2352+469T>G (n.2352+469T>G) n.538+469T>G c.1275+469T>G (n.1275+469T>G) c.204+469T>G (n.204+469T>G) c.494+469T>G n.6758+469T>G n.866T>G n.180+469T>G n.513+469T>G c.2439+469T>G (n.2439+469T>G) c.1311+469T>G (n.1311+469T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038069A>G | CA2638379059 | KANSL1 | c.2541+469T>C (n.2541+469T>C) n.4693T>C c.2352+469T>C (n.2352+469T>C) n.538+469T>C c.1275+469T>C (n.1275+469T>C) c.204+469T>C (n.204+469T>C) c.494+469T>C n.6758+469T>C n.866T>C n.180+469T>C n.513+469T>C c.2439+469T>C (n.2439+469T>C) c.1311+469T>C (n.1311+469T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038069A>T | CA2638379061 | KANSL1 | c.2541+469T>A (n.2541+469T>A) n.4693T>A c.2352+469T>A (n.2352+469T>A) n.538+469T>A c.1275+469T>A (n.1275+469T>A) c.204+469T>A (n.204+469T>A) c.494+469T>A n.6758+469T>A n.866T>A n.180+469T>A n.513+469T>A c.2439+469T>A (n.2439+469T>A) c.1311+469T>A (n.1311+469T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038069_46038072delinsATTC | CA2262113524 | KANSL1 | c.2541+466_2541+469delinsGAAT (n.2541+466_2541+469delinsGAAT) n.4690_4693delinsGAAT c.2352+466_2352+469delinsGAAT (n.2352+466_2352+469delinsGAAT) n.538+466_538+469delinsGAAT c.1275+466_1275+469delinsGAAT (n.1275+466_1275+469delinsGAAT) c.204+466_204+469delinsGAAT (n.204+466_204+469delinsGAAT) c.494+466_494+469delinsGAAT n.6758+466_6758+469delinsGAAT n.863_866delinsGAAT n.180+466_180+469delinsGAAT n.513+466_513+469delinsGAAT c.2439+466_2439+469delinsGAAT (n.2439+466_2439+469delinsGAAT) c.1311+466_1311+469delinsGAAT (n.1311+466_1311+469delinsGAAT) c.*268_*271delinsGAAT (n.*268_*271delinsGAAT) | |
| 17 | g.46038070T>C | CA291108094 | KANSL1 | c.2541+468A>G (n.2541+468A>G) n.4692A>G c.2352+468A>G (n.2352+468A>G) n.538+468A>G c.1275+468A>G (n.1275+468A>G) c.204+468A>G (n.204+468A>G) c.494+468A>G n.6758+468A>G n.865A>G n.180+468A>G n.513+468A>G c.2439+468A>G (n.2439+468A>G) c.1311+468A>G (n.1311+468A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038070T>G | CA2638379064 | KANSL1 | c.2541+468A>C (n.2541+468A>C) n.4692A>C c.2352+468A>C (n.2352+468A>C) n.538+468A>C c.1275+468A>C (n.1275+468A>C) c.204+468A>C (n.204+468A>C) c.494+468A>C n.6758+468A>C n.865A>C n.180+468A>C n.513+468A>C c.2439+468A>C (n.2439+468A>C) c.1311+468A>C (n.1311+468A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038070T= | CA2262113526 | KANSL1 | c.2541+468A= (n.2541+468A=) n.4692A= c.2352+468A= (n.2352+468A=) n.538+468A= c.1275+468A= (n.1275+468A=) c.204+468A= (n.204+468A=) c.494+468A= n.6758+468A= n.865A= n.180+468A= n.513+468A= c.2439+468A= (n.2439+468A=) c.1311+468A= (n.1311+468A=) c.*270A= (n.*270A=) | |
| 17 | g.46038072_46038074del | CA772453909 | KANSL1 | c.2541+466_2541+468del (n.2541+466_2541+468del) n.4690_4692del c.2352+466_2352+468del (n.2352+466_2352+468del) n.538+466_538+468del c.1275+466_1275+468del (n.1275+466_1275+468del) c.204+466_204+468del (n.204+466_204+468del) c.494+466_494+468del n.6758+466_6758+468del n.863_865del n.180+466_180+468del n.513+466_513+468del c.2439+466_2439+468del (n.2439+466_2439+468del) c.1311+466_1311+468del (n.1311+466_1311+468del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038071T>C | CA2638379068 | KANSL1 | c.2541+467A>G (n.2541+467A>G) n.4691A>G c.2352+467A>G (n.2352+467A>G) n.538+467A>G c.1275+467A>G (n.1275+467A>G) c.204+467A>G (n.204+467A>G) c.494+467A>G n.6758+467A>G n.864A>G n.180+467A>G n.513+467A>G c.2439+467A>G (n.2439+467A>G) c.1311+467A>G (n.1311+467A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038071T>G | CA2638379067 | KANSL1 | c.2541+467A>C (n.2541+467A>C) n.4691A>C c.2352+467A>C (n.2352+467A>C) n.538+467A>C c.1275+467A>C (n.1275+467A>C) c.204+467A>C (n.204+467A>C) c.494+467A>C n.6758+467A>C n.864A>C n.180+467A>C n.513+467A>C c.2439+467A>C (n.2439+467A>C) c.1311+467A>C (n.1311+467A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038072C>A | CA2638379070 | KANSL1 | c.2541+466G>T (n.2541+466G>T) n.4690G>T c.2352+466G>T (n.2352+466G>T) n.538+466G>T c.1275+466G>T (n.1275+466G>T) c.204+466G>T (n.204+466G>T) c.494+466G>T n.6758+466G>T n.863G>T n.180+466G>T n.513+466G>T c.2439+466G>T (n.2439+466G>T) c.1311+466G>T (n.1311+466G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038072C>G | CA2638379072 | KANSL1 | c.2541+466G>C (n.2541+466G>C) n.4690G>C c.2352+466G>C (n.2352+466G>C) n.538+466G>C c.1275+466G>C (n.1275+466G>C) c.204+466G>C (n.204+466G>C) c.494+466G>C n.6758+466G>C n.863G>C n.180+466G>C n.513+466G>C c.2439+466G>C (n.2439+466G>C) c.1311+466G>C (n.1311+466G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074del | CA2638379076 | KANSL1 | c.2541+465del (n.2541+465del) n.4689del c.2352+465del (n.2352+465del) n.538+465del c.1275+465del (n.1275+465del) c.204+465del (n.204+465del) c.494+465del n.6758+465del n.862del n.180+465del n.513+465del c.2439+465del (n.2439+465del) c.1311+465del (n.1311+465del) c.*267del (n.*267del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074T>C | CA14404220 | KANSL1 | c.2541+464A>G (n.2541+464A>G) n.4688A>G c.2352+464A>G (n.2352+464A>G) n.538+464A>G c.1275+464A>G (n.1275+464A>G) c.204+464A>G (n.204+464A>G) c.494+464A>G n.6758+464A>G n.861A>G n.180+464A>G n.513+464A>G c.2439+464A>G (n.2439+464A>G) c.1311+464A>G (n.1311+464A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038074T= | CA2262113527 | KANSL1 | c.2541+464A= (n.2541+464A=) n.4688A= c.2352+464A= (n.2352+464A=) n.538+464A= c.1275+464A= (n.1275+464A=) c.204+464A= (n.204+464A=) c.494+464A= n.6758+464A= n.861A= n.180+464A= n.513+464A= c.2439+464A= (n.2439+464A=) c.1311+464A= (n.1311+464A=) c.*266A= (n.*266A=) | |
| 17 | g.46038075A= | CA2262113528 | KANSL1 | c.2541+463T= (n.2541+463T=) n.4687T= c.2352+463T= (n.2352+463T=) n.538+463T= c.1275+463T= (n.1275+463T=) c.204+463T= (n.204+463T=) c.494+463T= n.6758+463T= n.860T= n.180+463T= n.513+463T= c.2439+463T= (n.2439+463T=) c.1311+463T= (n.1311+463T=) c.*265T= (n.*265T=) | |
| 17 | g.46038075A>G | CA291108095 | KANSL1 | c.2541+463T>C (n.2541+463T>C) n.4687T>C c.2352+463T>C (n.2352+463T>C) n.538+463T>C c.1275+463T>C (n.1275+463T>C) c.204+463T>C (n.204+463T>C) c.494+463T>C n.6758+463T>C n.860T>C n.180+463T>C n.513+463T>C c.2439+463T>C (n.2439+463T>C) c.1311+463T>C (n.1311+463T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038076G>A | CA2809640868 | KANSL1 | c.2541+462C>T (n.2541+462C>T) n.4686C>T c.2352+462C>T (n.2352+462C>T) n.538+462C>T c.1275+462C>T (n.1275+462C>T) c.204+462C>T (n.204+462C>T) c.494+462C>T n.6758+462C>T n.859C>T n.180+462C>T n.513+462C>T c.2439+462C>T (n.2439+462C>T) c.1311+462C>T (n.1311+462C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) | |
| 17 | g.46038076G>T | CA2638379079 | KANSL1 | c.2541+462C>A (n.2541+462C>A) n.4686C>A c.2352+462C>A (n.2352+462C>A) n.538+462C>A c.1275+462C>A (n.1275+462C>A) c.204+462C>A (n.204+462C>A) c.494+462C>A n.6758+462C>A n.859C>A n.180+462C>A n.513+462C>A c.2439+462C>A (n.2439+462C>A) c.1311+462C>A (n.1311+462C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038077T>C | CA2556991655 | KANSL1 | c.2541+461A>G (n.2541+461A>G) n.4685A>G c.2352+461A>G (n.2352+461A>G) n.538+461A>G c.1275+461A>G (n.1275+461A>G) c.204+461A>G (n.204+461A>G) c.494+461A>G n.6758+461A>G n.858A>G n.180+461A>G n.513+461A>G c.2439+461A>G (n.2439+461A>G) c.1311+461A>G (n.1311+461A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) | |
| 17 | g.46038077T>G | CA2638379080 | KANSL1 | c.2541+461A>C (n.2541+461A>C) n.4685A>C c.2352+461A>C (n.2352+461A>C) n.538+461A>C c.1275+461A>C (n.1275+461A>C) c.204+461A>C (n.204+461A>C) c.494+461A>C n.6758+461A>C n.858A>C n.180+461A>C n.513+461A>C c.2439+461A>C (n.2439+461A>C) c.1311+461A>C (n.1311+461A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038078A= | CA2262113529 | KANSL1 | c.2541+460T= (n.2541+460T=) n.4684T= c.2352+460T= (n.2352+460T=) n.538+460T= c.1275+460T= (n.1275+460T=) c.204+460T= (n.204+460T=) c.494+460T= n.6758+460T= n.857T= n.180+460T= n.513+460T= c.2439+460T= (n.2439+460T=) c.1311+460T= (n.1311+460T=) c.*262T= (n.*262T=) | |
| 17 | g.46038078A>C | CA2638379081 | KANSL1 | c.2541+460T>G (n.2541+460T>G) n.4684T>G c.2352+460T>G (n.2352+460T>G) n.538+460T>G c.1275+460T>G (n.1275+460T>G) c.204+460T>G (n.204+460T>G) c.494+460T>G n.6758+460T>G n.857T>G n.180+460T>G n.513+460T>G c.2439+460T>G (n.2439+460T>G) c.1311+460T>G (n.1311+460T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038078A>T | CA2262113530 | KANSL1 | c.2541+460T>A (n.2541+460T>A) n.4684T>A c.2352+460T>A (n.2352+460T>A) n.538+460T>A c.1275+460T>A (n.1275+460T>A) c.204+460T>A (n.204+460T>A) c.494+460T>A n.6758+460T>A n.857T>A n.180+460T>A n.513+460T>A c.2439+460T>A (n.2439+460T>A) c.1311+460T>A (n.1311+460T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038079C>A | CA2638379083 | KANSL1 | c.2541+459G>T (n.2541+459G>T) n.4683G>T c.2352+459G>T (n.2352+459G>T) n.538+459G>T c.1275+459G>T (n.1275+459G>T) c.204+459G>T (n.204+459G>T) c.494+459G>T n.6758+459G>T n.856G>T n.180+459G>T n.513+459G>T c.2439+459G>T (n.2439+459G>T) c.1311+459G>T (n.1311+459G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038079C= | CA2262113531 | KANSL1 | c.2541+459G= (n.2541+459G=) n.4683G= c.2352+459G= (n.2352+459G=) n.538+459G= c.1275+459G= (n.1275+459G=) c.204+459G= (n.204+459G=) c.494+459G= n.6758+459G= n.856G= n.180+459G= n.513+459G= c.2439+459G= (n.2439+459G=) c.1311+459G= (n.1311+459G=) c.*261G= (n.*261G=) | |
| 17 | g.46038079C>T | CA291108096 | KANSL1 | c.2541+459G>A (n.2541+459G>A) n.4683G>A c.2352+459G>A (n.2352+459G>A) n.538+459G>A c.1275+459G>A (n.1275+459G>A) c.204+459G>A (n.204+459G>A) c.494+459G>A n.6758+459G>A n.856G>A n.180+459G>A n.513+459G>A c.2439+459G>A (n.2439+459G>A) c.1311+459G>A (n.1311+459G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038080T>C | CA2638379084 | KANSL1 | c.2541+458A>G (n.2541+458A>G) n.4682A>G c.2352+458A>G (n.2352+458A>G) n.538+458A>G c.1275+458A>G (n.1275+458A>G) c.204+458A>G (n.204+458A>G) c.494+458A>G n.6758+458A>G n.855A>G n.180+458A>G n.513+458A>G c.2439+458A>G (n.2439+458A>G) c.1311+458A>G (n.1311+458A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>A | CA2638379086 | KANSL1 | c.2541+457A>T (n.2541+457A>T) n.4681A>T c.2352+457A>T (n.2352+457A>T) n.538+457A>T c.1275+457A>T (n.1275+457A>T) c.204+457A>T (n.204+457A>T) c.494+457A>T n.6758+457A>T n.854A>T n.180+457A>T n.513+457A>T c.2439+457A>T (n.2439+457A>T) c.1311+457A>T (n.1311+457A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>C | CA2262113533 | KANSL1 | c.2541+457A>G (n.2541+457A>G) n.4681A>G c.2352+457A>G (n.2352+457A>G) n.538+457A>G c.1275+457A>G (n.1275+457A>G) c.204+457A>G (n.204+457A>G) c.494+457A>G n.6758+457A>G n.854A>G n.180+457A>G n.513+457A>G c.2439+457A>G (n.2439+457A>G) c.1311+457A>G (n.1311+457A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T>G | CA2638379087 | KANSL1 | c.2541+457A>C (n.2541+457A>C) n.4681A>C c.2352+457A>C (n.2352+457A>C) n.538+457A>C c.1275+457A>C (n.1275+457A>C) c.204+457A>C (n.204+457A>C) c.494+457A>C n.6758+457A>C n.854A>C n.180+457A>C n.513+457A>C c.2439+457A>C (n.2439+457A>C) c.1311+457A>C (n.1311+457A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038081T= | CA2262113532 | KANSL1 | c.2541+457A= (n.2541+457A=) n.4681A= c.2352+457A= (n.2352+457A=) n.538+457A= c.1275+457A= (n.1275+457A=) c.204+457A= (n.204+457A=) c.494+457A= n.6758+457A= n.854A= n.180+457A= n.513+457A= c.2439+457A= (n.2439+457A=) c.1311+457A= (n.1311+457A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
| 17 | g.46038082C>A | CA2638379091 | KANSL1 | c.2541+456G>T (n.2541+456G>T) n.4680G>T c.2352+456G>T (n.2352+456G>T) n.538+456G>T c.1275+456G>T (n.1275+456G>T) c.204+456G>T (n.204+456G>T) c.494+456G>T n.6758+456G>T n.853G>T n.180+456G>T n.513+456G>T c.2439+456G>T (n.2439+456G>T) c.1311+456G>T (n.1311+456G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038082C>G | CA2638379092 | KANSL1 | c.2541+456G>C (n.2541+456G>C) n.4680G>C c.2352+456G>C (n.2352+456G>C) n.538+456G>C c.1275+456G>C (n.1275+456G>C) c.204+456G>C (n.204+456G>C) c.494+456G>C n.6758+456G>C n.853G>C n.180+456G>C n.513+456G>C c.2439+456G>C (n.2439+456G>C) c.1311+456G>C (n.1311+456G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085_46038090del | CA2638379090 | KANSL1 | c.2541+451_2541+456del (n.2541+451_2541+456del) n.4675_4680del c.2352+451_2352+456del (n.2352+451_2352+456del) n.538+451_538+456del c.1275+451_1275+456del (n.1275+451_1275+456del) c.204+451_204+456del (n.204+451_204+456del) c.494+451_494+456del n.6758+451_6758+456del n.848_853del n.180+451_180+456del n.513+451_513+456del c.2439+451_2439+456del (n.2439+451_2439+456del) c.1311+451_1311+456del (n.1311+451_1311+456del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>C | CA2638379094 | KANSL1 | c.2541+455T>G (n.2541+455T>G) n.4679T>G c.2352+455T>G (n.2352+455T>G) n.538+455T>G c.1275+455T>G (n.1275+455T>G) c.204+455T>G (n.204+455T>G) c.494+455T>G n.6758+455T>G n.852T>G n.180+455T>G n.513+455T>G c.2439+455T>G (n.2439+455T>G) c.1311+455T>G (n.1311+455T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>G | CA2638379098 | KANSL1 | c.2541+455T>C (n.2541+455T>C) n.4679T>C c.2352+455T>C (n.2352+455T>C) n.538+455T>C c.1275+455T>C (n.1275+455T>C) c.204+455T>C (n.204+455T>C) c.494+455T>C n.6758+455T>C n.852T>C n.180+455T>C n.513+455T>C c.2439+455T>C (n.2439+455T>C) c.1311+455T>C (n.1311+455T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038083A>T | CA2638379095 | KANSL1 | c.2541+455T>A (n.2541+455T>A) n.4679T>A c.2352+455T>A (n.2352+455T>A) n.538+455T>A c.1275+455T>A (n.1275+455T>A) c.204+455T>A (n.204+455T>A) c.494+455T>A n.6758+455T>A n.852T>A n.180+455T>A n.513+455T>A c.2439+455T>A (n.2439+455T>A) c.1311+455T>A (n.1311+455T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038084C>A | CA2638379100 | KANSL1 | c.2541+454G>T (n.2541+454G>T) n.4678G>T c.2352+454G>T (n.2352+454G>T) n.538+454G>T c.1275+454G>T (n.1275+454G>T) c.204+454G>T (n.204+454G>T) c.494+454G>T n.6758+454G>T n.851G>T n.180+454G>T n.513+454G>T c.2439+454G>T (n.2439+454G>T) c.1311+454G>T (n.1311+454G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038084C>T | CA2638379101 | KANSL1 | c.2541+454G>A (n.2541+454G>A) n.4678G>A c.2352+454G>A (n.2352+454G>A) n.538+454G>A c.1275+454G>A (n.1275+454G>A) c.204+454G>A (n.204+454G>A) c.494+454G>A n.6758+454G>A n.851G>A n.180+454G>A n.513+454G>A c.2439+454G>A (n.2439+454G>A) c.1311+454G>A (n.1311+454G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085C>A | CA2638379103 | KANSL1 | c.2541+453G>T (n.2541+453G>T) n.4677G>T c.2352+453G>T (n.2352+453G>T) n.538+453G>T c.1275+453G>T (n.1275+453G>T) c.204+453G>T (n.204+453G>T) c.494+453G>T n.6758+453G>T n.850G>T n.180+453G>T n.513+453G>T c.2439+453G>T (n.2439+453G>T) c.1311+453G>T (n.1311+453G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085C>T | CA2638379104 | KANSL1 | c.2541+453G>A (n.2541+453G>A) n.4677G>A c.2352+453G>A (n.2352+453G>A) n.538+453G>A c.1275+453G>A (n.1275+453G>A) c.204+453G>A (n.204+453G>A) c.494+453G>A n.6758+453G>A n.850G>A n.180+453G>A n.513+453G>A c.2439+453G>A (n.2439+453G>A) c.1311+453G>A (n.1311+453G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038085_46038086insCTGTC | CA2638379102 | KANSL1 | c.2541+453_2541+454insACAGG (n.2541+453_2541+454insACAGG) n.4677_4678insACAGG c.2352+453_2352+454insACAGG (n.2352+453_2352+454insACAGG) n.538+453_538+454insACAGG c.1275+453_1275+454insACAGG (n.1275+453_1275+454insACAGG) c.204+453_204+454insACAGG (n.204+453_204+454insACAGG) c.494+453_494+454insACAGG n.6758+453_6758+454insACAGG n.850_851insACAGG n.180+453_180+454insACAGG n.513+453_513+454insACAGG c.2439+453_2439+454insACAGG (n.2439+453_2439+454insACAGG) c.1311+453_1311+454insACAGG (n.1311+453_1311+454insACAGG) c.*255_*256insACAGG (n.*255_*256insACAGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038086T>C | CA2638379106 | KANSL1 | c.2541+452A>G (n.2541+452A>G) n.4676A>G c.2352+452A>G (n.2352+452A>G) n.538+452A>G c.1275+452A>G (n.1275+452A>G) c.204+452A>G (n.204+452A>G) c.494+452A>G n.6758+452A>G n.849A>G n.180+452A>G n.513+452A>G c.2439+452A>G (n.2439+452A>G) c.1311+452A>G (n.1311+452A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038087C>A | CA2638379110 | KANSL1 | c.2541+451G>T (n.2541+451G>T) n.4675G>T c.2352+451G>T (n.2352+451G>T) n.538+451G>T c.1275+451G>T (n.1275+451G>T) c.204+451G>T (n.204+451G>T) c.494+451G>T n.6758+451G>T n.848G>T n.180+451G>T n.513+451G>T c.2439+451G>T (n.2439+451G>T) c.1311+451G>T (n.1311+451G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038087C= | CA2262113534 | KANSL1 | c.2541+451G= (n.2541+451G=) n.4675G= c.2352+451G= (n.2352+451G=) n.538+451G= c.1275+451G= (n.1275+451G=) c.204+451G= (n.204+451G=) c.494+451G= n.6758+451G= n.848G= n.180+451G= n.513+451G= c.2439+451G= (n.2439+451G=) c.1311+451G= (n.1311+451G=) c.*253G= (n.*253G=) | |
| 17 | g.46038087C>T | CA291108097 | KANSL1 | c.2541+451G>A (n.2541+451G>A) n.4675G>A c.2352+451G>A (n.2352+451G>A) n.538+451G>A c.1275+451G>A (n.1275+451G>A) c.204+451G>A (n.204+451G>A) c.494+451G>A n.6758+451G>A n.848G>A n.180+451G>A n.513+451G>A c.2439+451G>A (n.2439+451G>A) c.1311+451G>A (n.1311+451G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038088C>A | CA2638379113 | KANSL1 | c.2541+450G>T (n.2541+450G>T) n.4674G>T c.2352+450G>T (n.2352+450G>T) n.538+450G>T c.1275+450G>T (n.1275+450G>T) c.204+450G>T (n.204+450G>T) c.494+450G>T n.6758+450G>T n.847G>T n.180+450G>T n.513+450G>T c.2439+450G>T (n.2439+450G>T) c.1311+450G>T (n.1311+450G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038088C>T | CA2638379114 | KANSL1 | c.2541+450G>A (n.2541+450G>A) n.4674G>A c.2352+450G>A (n.2352+450G>A) n.538+450G>A c.1275+450G>A (n.1275+450G>A) c.204+450G>A (n.204+450G>A) c.494+450G>A n.6758+450G>A n.847G>A n.180+450G>A n.513+450G>A c.2439+450G>A (n.2439+450G>A) c.1311+450G>A (n.1311+450G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038089A>C | CA2638379116 | KANSL1 | c.2541+449T>G (n.2541+449T>G) n.4673T>G c.2352+449T>G (n.2352+449T>G) n.538+449T>G c.1275+449T>G (n.1275+449T>G) c.204+449T>G (n.204+449T>G) c.494+449T>G n.6758+449T>G n.846T>G n.180+449T>G n.513+449T>G c.2439+449T>G (n.2439+449T>G) c.1311+449T>G (n.1311+449T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038090C>A | CA984118677 | KANSL1 | c.2541+448G>T (n.2541+448G>T) n.4672G>T c.2352+448G>T (n.2352+448G>T) n.538+448G>T c.1275+448G>T (n.1275+448G>T) c.204+448G>T (n.204+448G>T) c.494+448G>T n.6758+448G>T n.845G>T n.180+448G>T n.513+448G>T c.2439+448G>T (n.2439+448G>T) c.1311+448G>T (n.1311+448G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038090C= | CA2262113535 | KANSL1 | c.2541+448G= (n.2541+448G=) n.4672G= c.2352+448G= (n.2352+448G=) n.538+448G= c.1275+448G= (n.1275+448G=) c.204+448G= (n.204+448G=) c.494+448G= n.6758+448G= n.845G= n.180+448G= n.513+448G= c.2439+448G= (n.2439+448G=) c.1311+448G= (n.1311+448G=) c.*250G= (n.*250G=) | |
| 17 | g.46038090C>T | CA772453912 | KANSL1 | c.2541+448G>A (n.2541+448G>A) n.4672G>A c.2352+448G>A (n.2352+448G>A) n.538+448G>A c.1275+448G>A (n.1275+448G>A) c.204+448G>A (n.204+448G>A) c.494+448G>A n.6758+448G>A n.845G>A n.180+448G>A n.513+448G>A c.2439+448G>A (n.2439+448G>A) c.1311+448G>A (n.1311+448G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038091T>C | CA626336392 | KANSL1 | c.2541+447A>G (n.2541+447A>G) n.4671A>G c.2352+447A>G (n.2352+447A>G) n.538+447A>G c.1275+447A>G (n.1275+447A>G) c.204+447A>G (n.204+447A>G) c.494+447A>G n.6758+447A>G n.844A>G n.180+447A>G n.513+447A>G c.2439+447A>G (n.2439+447A>G) c.1311+447A>G (n.1311+447A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038091T= | CA2262113536 | KANSL1 | c.2541+447A= (n.2541+447A=) n.4671A= c.2352+447A= (n.2352+447A=) n.538+447A= c.1275+447A= (n.1275+447A=) c.204+447A= (n.204+447A=) c.494+447A= n.6758+447A= n.844A= n.180+447A= n.513+447A= c.2439+447A= (n.2439+447A=) c.1311+447A= (n.1311+447A=) c.*249A= (n.*249A=) | |
| 17 | g.46038092C>A | CA2638379121 | KANSL1 | c.2541+446G>T (n.2541+446G>T) n.4670G>T c.2352+446G>T (n.2352+446G>T) n.538+446G>T c.1275+446G>T (n.1275+446G>T) c.204+446G>T (n.204+446G>T) c.494+446G>T n.6758+446G>T n.843G>T n.180+446G>T n.513+446G>T c.2439+446G>T (n.2439+446G>T) c.1311+446G>T (n.1311+446G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038092C= | CA2262113537 | KANSL1 | c.2541+446G= (n.2541+446G=) n.4670G= c.2352+446G= (n.2352+446G=) n.538+446G= c.1275+446G= (n.1275+446G=) c.204+446G= (n.204+446G=) c.494+446G= n.6758+446G= n.843G= n.180+446G= n.513+446G= c.2439+446G= (n.2439+446G=) c.1311+446G= (n.1311+446G=) c.*248G= (n.*248G=) | |
| 17 | g.46038092C>G | CA772453920 | KANSL1 | c.2541+446G>C (n.2541+446G>C) n.4670G>C c.2352+446G>C (n.2352+446G>C) n.538+446G>C c.1275+446G>C (n.1275+446G>C) c.204+446G>C (n.204+446G>C) c.494+446G>C n.6758+446G>C n.843G>C n.180+446G>C n.513+446G>C c.2439+446G>C (n.2439+446G>C) c.1311+446G>C (n.1311+446G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038092C>T | CA626336393 | KANSL1 | c.2541+446G>A (n.2541+446G>A) n.4670G>A c.2352+446G>A (n.2352+446G>A) n.538+446G>A c.1275+446G>A (n.1275+446G>A) c.204+446G>A (n.204+446G>A) c.494+446G>A n.6758+446G>A n.843G>A n.180+446G>A n.513+446G>A c.2439+446G>A (n.2439+446G>A) c.1311+446G>A (n.1311+446G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038093A>C | CA2638379124 | KANSL1 | c.2541+445T>G (n.2541+445T>G) n.4669T>G c.2352+445T>G (n.2352+445T>G) n.538+445T>G c.1275+445T>G (n.1275+445T>G) c.204+445T>G (n.204+445T>G) c.494+445T>G n.6758+445T>G n.842T>G n.180+445T>G n.513+445T>G c.2439+445T>G (n.2439+445T>G) c.1311+445T>G (n.1311+445T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038094C>A | CA2638379126 | KANSL1 | c.2541+444G>T (n.2541+444G>T) n.4668G>T c.2352+444G>T (n.2352+444G>T) n.538+444G>T c.1275+444G>T (n.1275+444G>T) c.204+444G>T (n.204+444G>T) c.494+444G>T n.6758+444G>T n.841G>T n.180+444G>T n.513+444G>T c.2439+444G>T (n.2439+444G>T) c.1311+444G>T (n.1311+444G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096del | CA2809640869 | KANSL1 | c.2541+444del (n.2541+444del) n.4668del c.2352+444del (n.2352+444del) n.538+444del c.1275+444del (n.1275+444del) c.204+444del (n.204+444del) c.494+444del n.6758+444del n.841del n.180+444del n.513+444del c.2439+444del (n.2439+444del) c.1311+444del (n.1311+444del) c.*246del (n.*246del) | |
| 17 | g.46038095C>A | CA2638379128 | KANSL1 | c.2541+443G>T (n.2541+443G>T) n.4667G>T c.2352+443G>T (n.2352+443G>T) n.538+443G>T c.1275+443G>T (n.1275+443G>T) c.204+443G>T (n.204+443G>T) c.494+443G>T n.6758+443G>T n.840G>T n.180+443G>T n.513+443G>T c.2439+443G>T (n.2439+443G>T) c.1311+443G>T (n.1311+443G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038095C= | CA2262113538 | KANSL1 | c.2541+443G= (n.2541+443G=) n.4667G= c.2352+443G= (n.2352+443G=) n.538+443G= c.1275+443G= (n.1275+443G=) c.204+443G= (n.204+443G=) c.494+443G= n.6758+443G= n.840G= n.180+443G= n.513+443G= c.2439+443G= (n.2439+443G=) c.1311+443G= (n.1311+443G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 17 | g.46038095C>T | CA2262113539 | KANSL1 | c.2541+443G>A (n.2541+443G>A) n.4667G>A c.2352+443G>A (n.2352+443G>A) n.538+443G>A c.1275+443G>A (n.1275+443G>A) c.204+443G>A (n.204+443G>A) c.494+443G>A n.6758+443G>A n.840G>A n.180+443G>A n.513+443G>A c.2439+443G>A (n.2439+443G>A) c.1311+443G>A (n.1311+443G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096C>A | CA2638379130 | KANSL1 | c.2541+442G>T (n.2541+442G>T) n.4666G>T c.2352+442G>T (n.2352+442G>T) n.538+442G>T c.1275+442G>T (n.1275+442G>T) c.204+442G>T (n.204+442G>T) c.494+442G>T n.6758+442G>T n.839G>T n.180+442G>T n.513+442G>T c.2439+442G>T (n.2439+442G>T) c.1311+442G>T (n.1311+442G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038096C= | CA2262113540 | KANSL1 | c.2541+442G= (n.2541+442G=) n.4666G= c.2352+442G= (n.2352+442G=) n.538+442G= c.1275+442G= (n.1275+442G=) c.204+442G= (n.204+442G=) c.494+442G= n.6758+442G= n.839G= n.180+442G= n.513+442G= c.2439+442G= (n.2439+442G=) c.1311+442G= (n.1311+442G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
| 17 | g.46038096C>T | CA2262113541 | KANSL1 | c.2541+442G>A (n.2541+442G>A) n.4666G>A c.2352+442G>A (n.2352+442G>A) n.538+442G>A c.1275+442G>A (n.1275+442G>A) c.204+442G>A (n.204+442G>A) c.494+442G>A n.6758+442G>A n.839G>A n.180+442G>A n.513+442G>A c.2439+442G>A (n.2439+442G>A) c.1311+442G>A (n.1311+442G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038097A>G | CA2809640870 | KANSL1 | c.2541+441T>C (n.2541+441T>C) n.4665T>C c.2352+441T>C (n.2352+441T>C) n.538+441T>C c.1275+441T>C (n.1275+441T>C) c.204+441T>C (n.204+441T>C) c.494+441T>C n.6758+441T>C n.838T>C n.180+441T>C n.513+441T>C c.2439+441T>C (n.2439+441T>C) c.1311+441T>C (n.1311+441T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
| 17 | g.46038098G>C | CA2809640871 | KANSL1 | c.2541+440C>G (n.2541+440C>G) n.4664C>G c.2352+440C>G (n.2352+440C>G) n.538+440C>G c.1275+440C>G (n.1275+440C>G) c.204+440C>G (n.204+440C>G) c.494+440C>G n.6758+440C>G n.837C>G n.180+440C>G n.513+440C>G c.2439+440C>G (n.2439+440C>G) c.1311+440C>G (n.1311+440C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
| 17 | g.46038098G>T | CA2638379133 | KANSL1 | c.2541+440C>A (n.2541+440C>A) n.4664C>A c.2352+440C>A (n.2352+440C>A) n.538+440C>A c.1275+440C>A (n.1275+440C>A) c.204+440C>A (n.204+440C>A) c.494+440C>A n.6758+440C>A n.837C>A n.180+440C>A n.513+440C>A c.2439+440C>A (n.2439+440C>A) c.1311+440C>A (n.1311+440C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G>A | CA772453927 | KANSL1 | c.2541+438C>T (n.2541+438C>T) n.4662C>T c.2352+438C>T (n.2352+438C>T) n.538+438C>T c.1275+438C>T (n.1275+438C>T) c.204+438C>T (n.204+438C>T) c.494+438C>T n.6758+438C>T n.835C>T n.180+438C>T n.513+438C>T c.2439+438C>T (n.2439+438C>T) c.1311+438C>T (n.1311+438C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G>C | CA984118682 | KANSL1 | c.2541+438C>G (n.2541+438C>G) n.4662C>G c.2352+438C>G (n.2352+438C>G) n.538+438C>G c.1275+438C>G (n.1275+438C>G) c.204+438C>G (n.204+438C>G) c.494+438C>G n.6758+438C>G n.835C>G n.180+438C>G n.513+438C>G c.2439+438C>G (n.2439+438C>G) c.1311+438C>G (n.1311+438C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038100G= | CA2262113542 | KANSL1 | c.2541+438C= (n.2541+438C=) n.4662C= c.2352+438C= (n.2352+438C=) n.538+438C= c.1275+438C= (n.1275+438C=) c.204+438C= (n.204+438C=) c.494+438C= n.6758+438C= n.835C= n.180+438C= n.513+438C= c.2439+438C= (n.2439+438C=) c.1311+438C= (n.1311+438C=) c.*240C= (n.*240C=) | |
| 17 | g.46038100G>T | CA2638379136 | KANSL1 | c.2541+438C>A (n.2541+438C>A) n.4662C>A c.2352+438C>A (n.2352+438C>A) n.538+438C>A c.1275+438C>A (n.1275+438C>A) c.204+438C>A (n.204+438C>A) c.494+438C>A n.6758+438C>A n.835C>A n.180+438C>A n.513+438C>A c.2439+438C>A (n.2439+438C>A) c.1311+438C>A (n.1311+438C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038101A= | CA2262113543 | KANSL1 | c.2541+437T= (n.2541+437T=) n.4661T= c.2352+437T= (n.2352+437T=) n.538+437T= c.1275+437T= (n.1275+437T=) c.204+437T= (n.204+437T=) c.494+437T= n.6758+437T= n.834T= n.180+437T= n.513+437T= c.2439+437T= (n.2439+437T=) c.1311+437T= (n.1311+437T=) c.*239T= (n.*239T=) | |
| 17 | g.46038101A>G | CA984118683 | KANSL1 | c.2541+437T>C (n.2541+437T>C) n.4661T>C c.2352+437T>C (n.2352+437T>C) n.538+437T>C c.1275+437T>C (n.1275+437T>C) c.204+437T>C (n.204+437T>C) c.494+437T>C n.6758+437T>C n.834T>C n.180+437T>C n.513+437T>C c.2439+437T>C (n.2439+437T>C) c.1311+437T>C (n.1311+437T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038102G>A | CA772453928 | KANSL1 | c.2541+436C>T (n.2541+436C>T) n.4660C>T c.2352+436C>T (n.2352+436C>T) n.538+436C>T c.1275+436C>T (n.1275+436C>T) c.204+436C>T (n.204+436C>T) c.494+436C>T n.6758+436C>T n.833C>T n.180+436C>T n.513+436C>T c.2439+436C>T (n.2439+436C>T) c.1311+436C>T (n.1311+436C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038102G= | CA2262113544 | KANSL1 | c.2541+436C= (n.2541+436C=) n.4660C= c.2352+436C= (n.2352+436C=) n.538+436C= c.1275+436C= (n.1275+436C=) c.204+436C= (n.204+436C=) c.494+436C= n.6758+436C= n.833C= n.180+436C= n.513+436C= c.2439+436C= (n.2439+436C=) c.1311+436C= (n.1311+436C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 17 | g.46038102G>T | CA772453932 | KANSL1 | c.2541+436C>A (n.2541+436C>A) n.4660C>A c.2352+436C>A (n.2352+436C>A) n.538+436C>A c.1275+436C>A (n.1275+436C>A) c.204+436C>A (n.204+436C>A) c.494+436C>A n.6758+436C>A n.833C>A n.180+436C>A n.513+436C>A c.2439+436C>A (n.2439+436C>A) c.1311+436C>A (n.1311+436C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038103T>A | CA2638379137 | KANSL1 | c.2541+435A>T (n.2541+435A>T) n.4659A>T c.2352+435A>T (n.2352+435A>T) n.538+435A>T c.1275+435A>T (n.1275+435A>T) c.204+435A>T (n.204+435A>T) c.494+435A>T n.6758+435A>T n.832A>T n.180+435A>T n.513+435A>T c.2439+435A>T (n.2439+435A>T) c.1311+435A>T (n.1311+435A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038103T>G | CA2638379138 | KANSL1 | c.2541+435A>C (n.2541+435A>C) n.4659A>C c.2352+435A>C (n.2352+435A>C) n.538+435A>C c.1275+435A>C (n.1275+435A>C) c.204+435A>C (n.204+435A>C) c.494+435A>C n.6758+435A>C n.832A>C n.180+435A>C n.513+435A>C c.2439+435A>C (n.2439+435A>C) c.1311+435A>C (n.1311+435A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038104A= | CA2262113545 | KANSL1 | c.2541+434T= (n.2541+434T=) n.4658T= c.2352+434T= (n.2352+434T=) n.538+434T= c.1275+434T= (n.1275+434T=) c.204+434T= (n.204+434T=) c.494+434T= n.6758+434T= n.831T= n.180+434T= n.513+434T= c.2439+434T= (n.2439+434T=) c.1311+434T= (n.1311+434T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
| 17 | g.46038104A>C | CA291108098 | KANSL1 | c.2541+434T>G (n.2541+434T>G) n.4658T>G c.2352+434T>G (n.2352+434T>G) n.538+434T>G c.1275+434T>G (n.1275+434T>G) c.204+434T>G (n.204+434T>G) c.494+434T>G n.6758+434T>G n.831T>G n.180+434T>G n.513+434T>G c.2439+434T>G (n.2439+434T>G) c.1311+434T>G (n.1311+434T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038104A>G | CA2638379139 | KANSL1 | c.2541+434T>C (n.2541+434T>C) n.4658T>C c.2352+434T>C (n.2352+434T>C) n.538+434T>C c.1275+434T>C (n.1275+434T>C) c.204+434T>C (n.204+434T>C) c.494+434T>C n.6758+434T>C n.831T>C n.180+434T>C n.513+434T>C c.2439+434T>C (n.2439+434T>C) c.1311+434T>C (n.1311+434T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038105A>C | CA2638379140 | KANSL1 | c.2541+433T>G (n.2541+433T>G) n.4657T>G c.2352+433T>G (n.2352+433T>G) n.538+433T>G c.1275+433T>G (n.1275+433T>G) c.204+433T>G (n.204+433T>G) c.494+433T>G n.6758+433T>G n.830T>G n.180+433T>G n.513+433T>G c.2439+433T>G (n.2439+433T>G) c.1311+433T>G (n.1311+433T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038108C>A | CA2638379141 | KANSL1 | c.2541+430G>T (n.2541+430G>T) n.4654G>T c.2352+430G>T (n.2352+430G>T) n.538+430G>T c.1275+430G>T (n.1275+430G>T) c.204+430G>T (n.204+430G>T) c.494+430G>T n.6758+430G>T n.827G>T n.180+430G>T n.513+430G>T c.2439+430G>T (n.2439+430G>T) c.1311+430G>T (n.1311+430G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038109C>A | CA2638379142 | KANSL1 | c.2541+429G>T (n.2541+429G>T) n.4653G>T c.2352+429G>T (n.2352+429G>T) n.538+429G>T c.1275+429G>T (n.1275+429G>T) c.204+429G>T (n.204+429G>T) c.494+429G>T n.6758+429G>T n.826G>T n.180+429G>T n.513+429G>T c.2439+429G>T (n.2439+429G>T) c.1311+429G>T (n.1311+429G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038112G>A | CA291108099 | KANSL1 | c.2541+426C>T (n.2541+426C>T) n.4650C>T c.2352+426C>T (n.2352+426C>T) n.538+426C>T c.1275+426C>T (n.1275+426C>T) c.204+426C>T (n.204+426C>T) c.494+426C>T n.6758+426C>T n.823C>T n.180+426C>T n.513+426C>T c.2439+426C>T (n.2439+426C>T) c.1311+426C>T (n.1311+426C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038112G= | CA2262113546 | KANSL1 | c.2541+426C= (n.2541+426C=) n.4650C= c.2352+426C= (n.2352+426C=) n.538+426C= c.1275+426C= (n.1275+426C=) c.204+426C= (n.204+426C=) c.494+426C= n.6758+426C= n.823C= n.180+426C= n.513+426C= c.2439+426C= (n.2439+426C=) c.1311+426C= (n.1311+426C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 17 | g.46038112G>T | CA2638379143 | KANSL1 | c.2541+426C>A (n.2541+426C>A) n.4650C>A c.2352+426C>A (n.2352+426C>A) n.538+426C>A c.1275+426C>A (n.1275+426C>A) c.204+426C>A (n.204+426C>A) c.494+426C>A n.6758+426C>A n.823C>A n.180+426C>A n.513+426C>A c.2439+426C>A (n.2439+426C>A) c.1311+426C>A (n.1311+426C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038113G>T | CA2638379144 | KANSL1 | c.2541+425C>A (n.2541+425C>A) n.4649C>A c.2352+425C>A (n.2352+425C>A) n.538+425C>A c.1275+425C>A (n.1275+425C>A) c.204+425C>A (n.204+425C>A) c.494+425C>A n.6758+425C>A n.822C>A n.180+425C>A n.513+425C>A c.2439+425C>A (n.2439+425C>A) c.1311+425C>A (n.1311+425C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038117T>G | CA2638379145 | KANSL1 | c.2541+421A>C (n.2541+421A>C) n.4645A>C c.2352+421A>C (n.2352+421A>C) n.538+421A>C c.1275+421A>C (n.1275+421A>C) c.204+421A>C (n.204+421A>C) c.494+421A>C n.6758+421A>C n.818A>C n.180+421A>C n.513+421A>C c.2439+421A>C (n.2439+421A>C) c.1311+421A>C (n.1311+421A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038118C>A | CA2638379146 | KANSL1 | c.2541+420G>T (n.2541+420G>T) n.4644G>T c.2352+420G>T (n.2352+420G>T) n.538+420G>T c.1275+420G>T (n.1275+420G>T) c.204+420G>T (n.204+420G>T) c.494+420G>T n.6758+420G>T n.817G>T n.180+420G>T n.513+420G>T c.2439+420G>T (n.2439+420G>T) c.1311+420G>T (n.1311+420G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>G | CA2638379147 | KANSL1 | c.2541+419T>C (n.2541+419T>C) n.4643T>C c.2352+419T>C (n.2352+419T>C) n.538+419T>C c.1275+419T>C (n.1275+419T>C) c.204+419T>C (n.204+419T>C) c.494+419T>C n.6758+419T>C n.816T>C n.180+419T>C n.513+419T>C c.2439+419T>C (n.2439+419T>C) c.1311+419T>C (n.1311+419T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038119A>T | CA2638379148 | KANSL1 | c.2541+419T>A (n.2541+419T>A) n.4643T>A c.2352+419T>A (n.2352+419T>A) n.538+419T>A c.1275+419T>A (n.1275+419T>A) c.204+419T>A (n.204+419T>A) c.494+419T>A n.6758+419T>A n.816T>A n.180+419T>A n.513+419T>A c.2439+419T>A (n.2439+419T>A) c.1311+419T>A (n.1311+419T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C>A | CA2638379149 | KANSL1 | c.2541+416G>T (n.2541+416G>T) n.4640G>T c.2352+416G>T (n.2352+416G>T) n.538+416G>T c.1275+416G>T (n.1275+416G>T) c.204+416G>T (n.204+416G>T) c.494+416G>T n.6758+416G>T n.813G>T n.180+416G>T n.513+416G>T c.2439+416G>T (n.2439+416G>T) c.1311+416G>T (n.1311+416G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038122C= | CA2262113547 | KANSL1 | c.2541+416G= (n.2541+416G=) n.4640G= c.2352+416G= (n.2352+416G=) n.538+416G= c.1275+416G= (n.1275+416G=) c.204+416G= (n.204+416G=) c.494+416G= n.6758+416G= n.813G= n.180+416G= n.513+416G= c.2439+416G= (n.2439+416G=) c.1311+416G= (n.1311+416G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
| 17 | g.46038122C>T | CA772453937 | KANSL1 | c.2541+416G>A (n.2541+416G>A) n.4640G>A c.2352+416G>A (n.2352+416G>A) n.538+416G>A c.1275+416G>A (n.1275+416G>A) c.204+416G>A (n.204+416G>A) c.494+416G>A n.6758+416G>A n.813G>A n.180+416G>A n.513+416G>A c.2439+416G>A (n.2439+416G>A) c.1311+416G>A (n.1311+416G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C>A | CA626336394 | KANSL1 | c.2541+414G>T (n.2541+414G>T) n.4638G>T c.2352+414G>T (n.2352+414G>T) n.538+414G>T c.1275+414G>T (n.1275+414G>T) c.204+414G>T (n.204+414G>T) c.494+414G>T n.6758+414G>T n.811G>T n.180+414G>T n.513+414G>T c.2439+414G>T (n.2439+414G>T) c.1311+414G>T (n.1311+414G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038124C= | CA2262113548 | KANSL1 | c.2541+414G= (n.2541+414G=) n.4638G= c.2352+414G= (n.2352+414G=) n.538+414G= c.1275+414G= (n.1275+414G=) c.204+414G= (n.204+414G=) c.494+414G= n.6758+414G= n.811G= n.180+414G= n.513+414G= c.2439+414G= (n.2439+414G=) c.1311+414G= (n.1311+414G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 17 | g.46038125T>C | CA2638379150 | KANSL1 | c.2541+413A>G (n.2541+413A>G) n.4637A>G c.2352+413A>G (n.2352+413A>G) n.538+413A>G c.1275+413A>G (n.1275+413A>G) c.204+413A>G (n.204+413A>G) c.494+413A>G n.6758+413A>G n.810A>G n.180+413A>G n.513+413A>G c.2439+413A>G (n.2439+413A>G) c.1311+413A>G (n.1311+413A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G>A | CA2638379151 | KANSL1 | c.2541+412C>T (n.2541+412C>T) n.4636C>T c.2352+412C>T (n.2352+412C>T) n.538+412C>T c.1275+412C>T (n.1275+412C>T) c.204+412C>T (n.204+412C>T) c.494+412C>T n.6758+412C>T n.809C>T n.180+412C>T n.513+412C>T c.2439+412C>T (n.2439+412C>T) c.1311+412C>T (n.1311+412C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038126G= | CA2262113549 | KANSL1 | c.2541+412C= (n.2541+412C=) n.4636C= c.2352+412C= (n.2352+412C=) n.538+412C= c.1275+412C= (n.1275+412C=) c.204+412C= (n.204+412C=) c.494+412C= n.6758+412C= n.809C= n.180+412C= n.513+412C= c.2439+412C= (n.2439+412C=) c.1311+412C= (n.1311+412C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
| 17 | g.46038126G>T | CA291108100 | KANSL1 | c.2541+412C>A (n.2541+412C>A) n.4636C>A c.2352+412C>A (n.2352+412C>A) n.538+412C>A c.1275+412C>A (n.1275+412C>A) c.204+412C>A (n.204+412C>A) c.494+412C>A n.6758+412C>A n.809C>A n.180+412C>A n.513+412C>A c.2439+412C>A (n.2439+412C>A) c.1311+412C>A (n.1311+412C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>A | CA2638379152 | KANSL1 | c.2541+411G>T (n.2541+411G>T) n.4635G>T c.2352+411G>T (n.2352+411G>T) n.538+411G>T c.1275+411G>T (n.1275+411G>T) c.204+411G>T (n.204+411G>T) c.494+411G>T n.6758+411G>T n.808G>T n.180+411G>T n.513+411G>T c.2439+411G>T (n.2439+411G>T) c.1311+411G>T (n.1311+411G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038127C>T | CA2638379153 | KANSL1 | c.2541+411G>A (n.2541+411G>A) n.4635G>A c.2352+411G>A (n.2352+411G>A) n.538+411G>A c.1275+411G>A (n.1275+411G>A) c.204+411G>A (n.204+411G>A) c.494+411G>A n.6758+411G>A n.808G>A n.180+411G>A n.513+411G>A c.2439+411G>A (n.2439+411G>A) c.1311+411G>A (n.1311+411G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038128T>C | CA2638379154 | KANSL1 | c.2541+410A>G (n.2541+410A>G) n.4634A>G c.2352+410A>G (n.2352+410A>G) n.538+410A>G c.1275+410A>G (n.1275+410A>G) c.204+410A>G (n.204+410A>G) c.494+410A>G n.6758+410A>G n.807A>G n.180+410A>G n.513+410A>G c.2439+410A>G (n.2439+410A>G) c.1311+410A>G (n.1311+410A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038129T>C | CA2638379155 | KANSL1 | c.2541+409A>G (n.2541+409A>G) n.4633A>G c.2352+409A>G (n.2352+409A>G) n.538+409A>G c.1275+409A>G (n.1275+409A>G) c.204+409A>G (n.204+409A>G) c.494+409A>G n.6758+409A>G n.806A>G n.180+409A>G n.513+409A>G c.2439+409A>G (n.2439+409A>G) c.1311+409A>G (n.1311+409A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038130C>A | CA2638379156 | KANSL1 | c.2541+408G>T (n.2541+408G>T) n.4632G>T c.2352+408G>T (n.2352+408G>T) n.538+408G>T c.1275+408G>T (n.1275+408G>T) c.204+408G>T (n.204+408G>T) c.494+408G>T n.6758+408G>T n.805G>T n.180+408G>T n.513+408G>T c.2439+408G>T (n.2439+408G>T) c.1311+408G>T (n.1311+408G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>A | CA2638379157 | KANSL1 | c.2541+407G>T (n.2541+407G>T) n.4631G>T c.2352+407G>T (n.2352+407G>T) n.538+407G>T c.1275+407G>T (n.1275+407G>T) c.204+407G>T (n.204+407G>T) c.494+407G>T n.6758+407G>T n.804G>T n.180+407G>T n.513+407G>T c.2439+407G>T (n.2439+407G>T) c.1311+407G>T (n.1311+407G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038131C>T | CA2638379158 | KANSL1 | c.2541+407G>A (n.2541+407G>A) n.4631G>A c.2352+407G>A (n.2352+407G>A) n.538+407G>A c.1275+407G>A (n.1275+407G>A) c.204+407G>A (n.204+407G>A) c.494+407G>A n.6758+407G>A n.804G>A n.180+407G>A n.513+407G>A c.2439+407G>A (n.2439+407G>A) c.1311+407G>A (n.1311+407G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>G | CA2638379159 | KANSL1 | c.2541+405T>C (n.2541+405T>C) n.4629T>C c.2352+405T>C (n.2352+405T>C) n.538+405T>C c.1275+405T>C (n.1275+405T>C) c.204+405T>C (n.204+405T>C) c.494+405T>C n.6758+405T>C n.802T>C n.180+405T>C n.513+405T>C c.2439+405T>C (n.2439+405T>C) c.1311+405T>C (n.1311+405T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038133A>T | CA2638379160 | KANSL1 | c.2541+405T>A (n.2541+405T>A) n.4629T>A c.2352+405T>A (n.2352+405T>A) n.538+405T>A c.1275+405T>A (n.1275+405T>A) c.204+405T>A (n.204+405T>A) c.494+405T>A n.6758+405T>A n.802T>A n.180+405T>A n.513+405T>A c.2439+405T>A (n.2439+405T>A) c.1311+405T>A (n.1311+405T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C>A | CA626336395 | KANSL1 | c.2541+404G>T (n.2541+404G>T) n.4628G>T c.2352+404G>T (n.2352+404G>T) n.538+404G>T c.1275+404G>T (n.1275+404G>T) c.204+404G>T (n.204+404G>T) c.494+404G>T n.6758+404G>T n.801G>T n.180+404G>T n.513+404G>T c.2439+404G>T (n.2439+404G>T) c.1311+404G>T (n.1311+404G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038134C= | CA2262113550 | KANSL1 | c.2541+404G= (n.2541+404G=) n.4628G= c.2352+404G= (n.2352+404G=) n.538+404G= c.1275+404G= (n.1275+404G=) c.204+404G= (n.204+404G=) c.494+404G= n.6758+404G= n.801G= n.180+404G= n.513+404G= c.2439+404G= (n.2439+404G=) c.1311+404G= (n.1311+404G=) c.*206G= (n.*206G=) | |
| 17 | g.46038134C>T | CA291108101 | KANSL1 | c.2541+404G>A (n.2541+404G>A) n.4628G>A c.2352+404G>A (n.2352+404G>A) n.538+404G>A c.1275+404G>A (n.1275+404G>A) c.204+404G>A (n.204+404G>A) c.494+404G>A n.6758+404G>A n.801G>A n.180+404G>A n.513+404G>A c.2439+404G>A (n.2439+404G>A) c.1311+404G>A (n.1311+404G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>A | CA626336396 | KANSL1 | c.2541+403C>T (n.2541+403C>T) n.4627C>T c.2352+403C>T (n.2352+403C>T) n.538+403C>T c.1275+403C>T (n.1275+403C>T) c.204+403C>T (n.204+403C>T) c.494+403C>T n.6758+403C>T n.800C>T n.180+403C>T n.513+403C>T c.2439+403C>T (n.2439+403C>T) c.1311+403C>T (n.1311+403C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G>C | CA2638379161 | KANSL1 | c.2541+403C>G (n.2541+403C>G) n.4627C>G c.2352+403C>G (n.2352+403C>G) n.538+403C>G c.1275+403C>G (n.1275+403C>G) c.204+403C>G (n.204+403C>G) c.494+403C>G n.6758+403C>G n.800C>G n.180+403C>G n.513+403C>G c.2439+403C>G (n.2439+403C>G) c.1311+403C>G (n.1311+403C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038135G= | CA2262113551 | KANSL1 | c.2541+403C= (n.2541+403C=) n.4627C= c.2352+403C= (n.2352+403C=) n.538+403C= c.1275+403C= (n.1275+403C=) c.204+403C= (n.204+403C=) c.494+403C= n.6758+403C= n.800C= n.180+403C= n.513+403C= c.2439+403C= (n.2439+403C=) c.1311+403C= (n.1311+403C=) c.*205C= (n.*205C=) | |
| 17 | g.46038136C>A | CA2638379162 | KANSL1 | c.2541+402G>T (n.2541+402G>T) n.4626G>T c.2352+402G>T (n.2352+402G>T) n.538+402G>T c.1275+402G>T (n.1275+402G>T) c.204+402G>T (n.204+402G>T) c.494+402G>T n.6758+402G>T n.799G>T n.180+402G>T n.513+402G>T c.2439+402G>T (n.2439+402G>T) c.1311+402G>T (n.1311+402G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038136C= | CA2262113552 | KANSL1 | c.2541+402G= (n.2541+402G=) n.4626G= c.2352+402G= (n.2352+402G=) n.538+402G= c.1275+402G= (n.1275+402G=) c.204+402G= (n.204+402G=) c.494+402G= n.6758+402G= n.799G= n.180+402G= n.513+402G= c.2439+402G= (n.2439+402G=) c.1311+402G= (n.1311+402G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 17 | g.46038136C>T | CA626336397 | KANSL1 | c.2541+402G>A (n.2541+402G>A) n.4626G>A c.2352+402G>A (n.2352+402G>A) n.538+402G>A c.1275+402G>A (n.1275+402G>A) c.204+402G>A (n.204+402G>A) c.494+402G>A n.6758+402G>A n.799G>A n.180+402G>A n.513+402G>A c.2439+402G>A (n.2439+402G>A) c.1311+402G>A (n.1311+402G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038137C>T | CA2638379163 | KANSL1 | c.2541+401G>A (n.2541+401G>A) n.4625G>A c.2352+401G>A (n.2352+401G>A) n.538+401G>A c.1275+401G>A (n.1275+401G>A) c.204+401G>A (n.204+401G>A) c.494+401G>A n.6758+401G>A n.798G>A n.180+401G>A n.513+401G>A c.2439+401G>A (n.2439+401G>A) c.1311+401G>A (n.1311+401G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>A | CA2638379164 | KANSL1 | c.2541+400G>T (n.2541+400G>T) n.4624G>T c.2352+400G>T (n.2352+400G>T) n.538+400G>T c.1275+400G>T (n.1275+400G>T) c.204+400G>T (n.204+400G>T) c.494+400G>T n.6758+400G>T n.797G>T n.180+400G>T n.513+400G>T c.2439+400G>T (n.2439+400G>T) c.1311+400G>T (n.1311+400G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038138C>T | CA2638379165 | KANSL1 | c.2541+400G>A (n.2541+400G>A) n.4624G>A c.2352+400G>A (n.2352+400G>A) n.538+400G>A c.1275+400G>A (n.1275+400G>A) c.204+400G>A (n.204+400G>A) c.494+400G>A n.6758+400G>A n.797G>A n.180+400G>A n.513+400G>A c.2439+400G>A (n.2439+400G>A) c.1311+400G>A (n.1311+400G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038139A>G | CA2638379166 | KANSL1 | c.2541+399T>C (n.2541+399T>C) n.4623T>C c.2352+399T>C (n.2352+399T>C) n.538+399T>C c.1275+399T>C (n.1275+399T>C) c.204+399T>C (n.204+399T>C) c.494+399T>C n.6758+399T>C n.796T>C n.180+399T>C n.513+399T>C c.2439+399T>C (n.2439+399T>C) c.1311+399T>C (n.1311+399T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T>C | CA772453956 | KANSL1 | c.2541+398A>G (n.2541+398A>G) n.4622A>G c.2352+398A>G (n.2352+398A>G) n.538+398A>G c.1275+398A>G (n.1275+398A>G) c.204+398A>G (n.204+398A>G) c.494+398A>G n.6758+398A>G n.795A>G n.180+398A>G n.513+398A>G c.2439+398A>G (n.2439+398A>G) c.1311+398A>G (n.1311+398A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038140T= | CA2262113553 | KANSL1 | c.2541+398A= (n.2541+398A=) n.4622A= c.2352+398A= (n.2352+398A=) n.538+398A= c.1275+398A= (n.1275+398A=) c.204+398A= (n.204+398A=) c.494+398A= n.6758+398A= n.795A= n.180+398A= n.513+398A= c.2439+398A= (n.2439+398A=) c.1311+398A= (n.1311+398A=) c.*200A= (n.*200A=) | |
| 17 | g.46038141G>A | CA291108102 | KANSL1 | c.2541+397C>T (n.2541+397C>T) n.4621C>T c.2352+397C>T (n.2352+397C>T) n.538+397C>T c.1275+397C>T (n.1275+397C>T) c.204+397C>T (n.204+397C>T) c.494+397C>T n.6758+397C>T n.794C>T n.180+397C>T n.513+397C>T c.2439+397C>T (n.2439+397C>T) c.1311+397C>T (n.1311+397C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038141G= | CA2262113554 | KANSL1 | c.2541+397C= (n.2541+397C=) n.4621C= c.2352+397C= (n.2352+397C=) n.538+397C= c.1275+397C= (n.1275+397C=) c.204+397C= (n.204+397C=) c.494+397C= n.6758+397C= n.794C= n.180+397C= n.513+397C= c.2439+397C= (n.2439+397C=) c.1311+397C= (n.1311+397C=) c.*199C= (n.*199C=) | |
| 17 | g.46038141G>T | CA2638379167 | KANSL1 | c.2541+397C>A (n.2541+397C>A) n.4621C>A c.2352+397C>A (n.2352+397C>A) n.538+397C>A c.1275+397C>A (n.1275+397C>A) c.204+397C>A (n.204+397C>A) c.494+397C>A n.6758+397C>A n.794C>A n.180+397C>A n.513+397C>A c.2439+397C>A (n.2439+397C>A) c.1311+397C>A (n.1311+397C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |