Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46032525C>A | CA2638373329 | KANSL1 | c.2838-226G>T (n.2838-226G>T) c.2835-226G>T (n.2835-226G>T) c.2646-226G>T (n.2646-226G>T) n.666-226G>T n.786-226G>T c.495-226G>T (n.495-226G>T) c.2649-226G>T (n.2649-226G>T) n.255-226G>T n.1525-226G>T n.433-226G>T c.2838-358G>T (n.2838-358G>T) n.7055-226G>T n.224-226G>T n.42G>T n.810-226G>T c.2736-226G>T (n.2736-226G>T) c.1608-226G>T (n.1608-226G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032525C= | CA2262111186 | KANSL1 | c.2838-226G= (n.2838-226G=) c.2835-226G= (n.2835-226G=) c.2646-226G= (n.2646-226G=) n.666-226G= n.786-226G= c.495-226G= (n.495-226G=) c.2649-226G= (n.2649-226G=) n.255-226G= n.1525-226G= n.433-226G= c.2838-358G= (n.2838-358G=) n.7055-226G= n.224-226G= n.42G= n.810-226G= c.2736-226G= (n.2736-226G=) c.1608-226G= (n.1608-226G=) | |
17 | g.46032525C>T | CA984116533 | KANSL1 | c.2838-226G>A (n.2838-226G>A) c.2835-226G>A (n.2835-226G>A) c.2646-226G>A (n.2646-226G>A) n.666-226G>A n.786-226G>A c.495-226G>A (n.495-226G>A) c.2649-226G>A (n.2649-226G>A) n.255-226G>A n.1525-226G>A n.433-226G>A c.2838-358G>A (n.2838-358G>A) n.7055-226G>A n.224-226G>A n.42G>A n.810-226G>A c.2736-226G>A (n.2736-226G>A) c.1608-226G>A (n.1608-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032527T>C | CA291126287 | KANSL1 | c.2838-228A>G (n.2838-228A>G) c.2835-228A>G (n.2835-228A>G) c.2646-228A>G (n.2646-228A>G) n.666-228A>G n.786-228A>G c.495-228A>G (n.495-228A>G) c.2649-228A>G (n.2649-228A>G) n.255-228A>G n.1525-228A>G n.433-228A>G c.2838-360A>G (n.2838-360A>G) n.7055-228A>G n.224-228A>G n.40A>G n.810-228A>G c.2736-228A>G (n.2736-228A>G) c.1608-228A>G (n.1608-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032527T= | CA2262111187 | KANSL1 | c.2838-228A= (n.2838-228A=) c.2835-228A= (n.2835-228A=) c.2646-228A= (n.2646-228A=) n.666-228A= n.786-228A= c.495-228A= (n.495-228A=) c.2649-228A= (n.2649-228A=) n.255-228A= n.1525-228A= n.433-228A= c.2838-360A= (n.2838-360A=) n.7055-228A= n.224-228A= n.40A= n.810-228A= c.2736-228A= (n.2736-228A=) c.1608-228A= (n.1608-228A=) | |
17 | g.46032528A>G | CA2638373331 | KANSL1 | c.2838-229T>C (n.2838-229T>C) c.2835-229T>C (n.2835-229T>C) c.2646-229T>C (n.2646-229T>C) n.666-229T>C n.786-229T>C c.495-229T>C (n.495-229T>C) c.2649-229T>C (n.2649-229T>C) n.255-229T>C n.1525-229T>C n.433-229T>C c.2838-361T>C (n.2838-361T>C) n.7055-229T>C n.224-229T>C n.39T>C n.810-229T>C c.2736-229T>C (n.2736-229T>C) c.1608-229T>C (n.1608-229T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032530C>A | CA2638373332 | KANSL1 | c.2838-231G>T (n.2838-231G>T) c.2835-231G>T (n.2835-231G>T) c.2646-231G>T (n.2646-231G>T) n.666-231G>T n.786-231G>T c.495-231G>T (n.495-231G>T) c.2649-231G>T (n.2649-231G>T) n.255-231G>T n.1525-231G>T n.433-231G>T c.2838-363G>T (n.2838-363G>T) n.7055-231G>T n.224-231G>T n.37G>T n.810-231G>T c.2736-231G>T (n.2736-231G>T) c.1608-231G>T (n.1608-231G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032532A>C | CA2809640698 | KANSL1 | c.2838-233T>G (n.2838-233T>G) c.2835-233T>G (n.2835-233T>G) c.2646-233T>G (n.2646-233T>G) n.666-233T>G n.786-233T>G c.495-233T>G (n.495-233T>G) c.2649-233T>G (n.2649-233T>G) n.255-233T>G n.1525-233T>G n.433-233T>G c.2838-365T>G (n.2838-365T>G) n.7055-233T>G n.224-233T>G n.35T>G n.810-233T>G c.2736-233T>G (n.2736-233T>G) c.1608-233T>G (n.1608-233T>G) | |
17 | g.46032532A>G | CA2638373333 | KANSL1 | c.2838-233T>C (n.2838-233T>C) c.2835-233T>C (n.2835-233T>C) c.2646-233T>C (n.2646-233T>C) n.666-233T>C n.786-233T>C c.495-233T>C (n.495-233T>C) c.2649-233T>C (n.2649-233T>C) n.255-233T>C n.1525-233T>C n.433-233T>C c.2838-365T>C (n.2838-365T>C) n.7055-233T>C n.224-233T>C n.35T>C n.810-233T>C c.2736-233T>C (n.2736-233T>C) c.1608-233T>C (n.1608-233T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032535T>G | CA984116537 | KANSL1 | c.2838-236A>C (n.2838-236A>C) c.2835-236A>C (n.2835-236A>C) c.2646-236A>C (n.2646-236A>C) n.666-236A>C n.786-236A>C c.495-236A>C (n.495-236A>C) c.2649-236A>C (n.2649-236A>C) n.255-236A>C n.1525-236A>C n.433-236A>C c.2838-368A>C (n.2838-368A>C) n.7055-236A>C n.224-236A>C n.32A>C n.810-236A>C c.2736-236A>C (n.2736-236A>C) c.1608-236A>C (n.1608-236A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032535T= | CA2262111188 | KANSL1 | c.2838-236A= (n.2838-236A=) c.2835-236A= (n.2835-236A=) c.2646-236A= (n.2646-236A=) n.666-236A= n.786-236A= c.495-236A= (n.495-236A=) c.2649-236A= (n.2649-236A=) n.255-236A= n.1525-236A= n.433-236A= c.2838-368A= (n.2838-368A=) n.7055-236A= n.224-236A= n.32A= n.810-236A= c.2736-236A= (n.2736-236A=) c.1608-236A= (n.1608-236A=) | |
17 | g.46032536G>T | CA2638373334 | KANSL1 | c.2838-237C>A (n.2838-237C>A) c.2835-237C>A (n.2835-237C>A) c.2646-237C>A (n.2646-237C>A) n.666-237C>A n.786-237C>A c.495-237C>A (n.495-237C>A) c.2649-237C>A (n.2649-237C>A) n.255-237C>A n.1525-237C>A n.433-237C>A c.2838-369C>A (n.2838-369C>A) n.7055-237C>A n.224-237C>A n.31C>A n.810-237C>A c.2736-237C>A (n.2736-237C>A) c.1608-237C>A (n.1608-237C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032537C>A | CA2638373338 | KANSL1 | c.2838-238G>T (n.2838-238G>T) c.2835-238G>T (n.2835-238G>T) c.2646-238G>T (n.2646-238G>T) n.666-238G>T n.786-238G>T c.495-238G>T (n.495-238G>T) c.2649-238G>T (n.2649-238G>T) n.255-238G>T n.1525-238G>T n.433-238G>T c.2838-370G>T (n.2838-370G>T) n.7055-238G>T n.224-238G>T n.30G>T n.810-238G>T c.2736-238G>T (n.2736-238G>T) c.1608-238G>T (n.1608-238G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032537C>T | CA2638373336 | KANSL1 | c.2838-238G>A (n.2838-238G>A) c.2835-238G>A (n.2835-238G>A) c.2646-238G>A (n.2646-238G>A) n.666-238G>A n.786-238G>A c.495-238G>A (n.495-238G>A) c.2649-238G>A (n.2649-238G>A) n.255-238G>A n.1525-238G>A n.433-238G>A c.2838-370G>A (n.2838-370G>A) n.7055-238G>A n.224-238G>A n.30G>A n.810-238G>A c.2736-238G>A (n.2736-238G>A) c.1608-238G>A (n.1608-238G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032538C>A | CA2638373340 | KANSL1 | c.2838-239G>T (n.2838-239G>T) c.2835-239G>T (n.2835-239G>T) c.2646-239G>T (n.2646-239G>T) n.666-239G>T n.786-239G>T c.495-239G>T (n.495-239G>T) c.2649-239G>T (n.2649-239G>T) n.255-239G>T n.1525-239G>T n.433-239G>T c.2838-371G>T (n.2838-371G>T) n.7055-239G>T n.224-239G>T n.29G>T n.810-239G>T c.2736-239G>T (n.2736-239G>T) c.1608-239G>T (n.1608-239G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032539T>C | CA626333391 | KANSL1 | c.2838-240A>G (n.2838-240A>G) c.2835-240A>G (n.2835-240A>G) c.2646-240A>G (n.2646-240A>G) n.666-240A>G n.786-240A>G c.495-240A>G (n.495-240A>G) c.2649-240A>G (n.2649-240A>G) n.255-240A>G n.1525-240A>G n.433-240A>G c.2838-372A>G (n.2838-372A>G) n.7055-240A>G n.224-240A>G n.28A>G n.810-240A>G c.2736-240A>G (n.2736-240A>G) c.1608-240A>G (n.1608-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032539T>G | CA2638373342 | KANSL1 | c.2838-240A>C (n.2838-240A>C) c.2835-240A>C (n.2835-240A>C) c.2646-240A>C (n.2646-240A>C) n.666-240A>C n.786-240A>C c.495-240A>C (n.495-240A>C) c.2649-240A>C (n.2649-240A>C) n.255-240A>C n.1525-240A>C n.433-240A>C c.2838-372A>C (n.2838-372A>C) n.7055-240A>C n.224-240A>C n.28A>C n.810-240A>C c.2736-240A>C (n.2736-240A>C) c.1608-240A>C (n.1608-240A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032539T= | CA2262111189 | KANSL1 | c.2838-240A= (n.2838-240A=) c.2835-240A= (n.2835-240A=) c.2646-240A= (n.2646-240A=) n.666-240A= n.786-240A= c.495-240A= (n.495-240A=) c.2649-240A= (n.2649-240A=) n.255-240A= n.1525-240A= n.433-240A= c.2838-372A= (n.2838-372A=) n.7055-240A= n.224-240A= n.28A= n.810-240A= c.2736-240A= (n.2736-240A=) c.1608-240A= (n.1608-240A=) | |
17 | g.46032540_46032541dup | CA2594537337 | KANSL1 | c.2838-242_2838-241dup (n.2838-242_2838-241dup) c.2835-242_2835-241dup (n.2835-242_2835-241dup) c.2646-242_2646-241dup (n.2646-242_2646-241dup) n.666-242_666-241dup n.786-242_786-241dup c.495-242_495-241dup (n.495-242_495-241dup) c.2649-242_2649-241dup (n.2649-242_2649-241dup) n.255-242_255-241dup n.1525-242_1525-241dup n.433-242_433-241dup c.2838-374_2838-373dup (n.2838-374_2838-373dup) n.7055-242_7055-241dup n.224-242_224-241dup n.26_27dup n.810-242_810-241dup c.2736-242_2736-241dup (n.2736-242_2736-241dup) c.1608-242_1608-241dup (n.1608-242_1608-241dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032541G>A | CA2638373343 | KANSL1 | c.2838-242C>T (n.2838-242C>T) c.2835-242C>T (n.2835-242C>T) c.2646-242C>T (n.2646-242C>T) n.666-242C>T n.786-242C>T c.495-242C>T (n.495-242C>T) c.2649-242C>T (n.2649-242C>T) n.255-242C>T n.1525-242C>T n.433-242C>T c.2838-374C>T (n.2838-374C>T) n.7055-242C>T n.224-242C>T n.26C>T n.810-242C>T c.2736-242C>T (n.2736-242C>T) c.1608-242C>T (n.1608-242C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032541G>T | CA2638373344 | KANSL1 | c.2838-242C>A (n.2838-242C>A) c.2835-242C>A (n.2835-242C>A) c.2646-242C>A (n.2646-242C>A) n.666-242C>A n.786-242C>A c.495-242C>A (n.495-242C>A) c.2649-242C>A (n.2649-242C>A) n.255-242C>A n.1525-242C>A n.433-242C>A c.2838-374C>A (n.2838-374C>A) n.7055-242C>A n.224-242C>A n.26C>A n.810-242C>A c.2736-242C>A (n.2736-242C>A) c.1608-242C>A (n.1608-242C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032543G>A | CA626333392 | KANSL1 | c.2838-244C>T (n.2838-244C>T) c.2835-244C>T (n.2835-244C>T) c.2646-244C>T (n.2646-244C>T) n.666-244C>T n.786-244C>T c.495-244C>T (n.495-244C>T) c.2649-244C>T (n.2649-244C>T) n.255-244C>T n.1525-244C>T n.433-244C>T c.2838-376C>T (n.2838-376C>T) n.7055-244C>T n.224-244C>T n.24C>T n.810-244C>T c.2736-244C>T (n.2736-244C>T) c.1608-244C>T (n.1608-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032543G= | CA2262111190 | KANSL1 | c.2838-244C= (n.2838-244C=) c.2835-244C= (n.2835-244C=) c.2646-244C= (n.2646-244C=) n.666-244C= n.786-244C= c.495-244C= (n.495-244C=) c.2649-244C= (n.2649-244C=) n.255-244C= n.1525-244C= n.433-244C= c.2838-376C= (n.2838-376C=) n.7055-244C= n.224-244C= n.24C= n.810-244C= c.2736-244C= (n.2736-244C=) c.1608-244C= (n.1608-244C=) | |
17 | g.46032543G>T | CA2638373349 | KANSL1 | c.2838-244C>A (n.2838-244C>A) c.2835-244C>A (n.2835-244C>A) c.2646-244C>A (n.2646-244C>A) n.666-244C>A n.786-244C>A c.495-244C>A (n.495-244C>A) c.2649-244C>A (n.2649-244C>A) n.255-244C>A n.1525-244C>A n.433-244C>A c.2838-376C>A (n.2838-376C>A) n.7055-244C>A n.224-244C>A n.24C>A n.810-244C>A c.2736-244C>A (n.2736-244C>A) c.1608-244C>A (n.1608-244C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032544A= | CA2262111191 | KANSL1 | c.2838-245T= (n.2838-245T=) c.2835-245T= (n.2835-245T=) c.2646-245T= (n.2646-245T=) n.666-245T= n.786-245T= c.495-245T= (n.495-245T=) c.2649-245T= (n.2649-245T=) n.255-245T= n.1525-245T= n.433-245T= c.2838-377T= (n.2838-377T=) n.7055-245T= n.224-245T= n.23T= n.810-245T= c.2736-245T= (n.2736-245T=) c.1608-245T= (n.1608-245T=) | |
17 | g.46032544A>C | CA2638373352 | KANSL1 | c.2838-245T>G (n.2838-245T>G) c.2835-245T>G (n.2835-245T>G) c.2646-245T>G (n.2646-245T>G) n.666-245T>G n.786-245T>G c.495-245T>G (n.495-245T>G) c.2649-245T>G (n.2649-245T>G) n.255-245T>G n.1525-245T>G n.433-245T>G c.2838-377T>G (n.2838-377T>G) n.7055-245T>G n.224-245T>G n.23T>G n.810-245T>G c.2736-245T>G (n.2736-245T>G) c.1608-245T>G (n.1608-245T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032544A>G | CA2638373354 | KANSL1 | c.2838-245T>C (n.2838-245T>C) c.2835-245T>C (n.2835-245T>C) c.2646-245T>C (n.2646-245T>C) n.666-245T>C n.786-245T>C c.495-245T>C (n.495-245T>C) c.2649-245T>C (n.2649-245T>C) n.255-245T>C n.1525-245T>C n.433-245T>C c.2838-377T>C (n.2838-377T>C) n.7055-245T>C n.224-245T>C n.23T>C n.810-245T>C c.2736-245T>C (n.2736-245T>C) c.1608-245T>C (n.1608-245T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032545A= | CA2262111192 | KANSL1 | c.2838-246T= (n.2838-246T=) c.2835-246T= (n.2835-246T=) c.2646-246T= (n.2646-246T=) n.666-246T= n.786-246T= c.495-246T= (n.495-246T=) c.2649-246T= (n.2649-246T=) n.255-246T= n.1525-246T= n.433-246T= c.2838-378T= (n.2838-378T=) n.7055-246T= n.224-246T= n.22T= n.810-246T= c.2736-246T= (n.2736-246T=) c.1608-246T= (n.1608-246T=) | |
17 | g.46032545A>T | CA291126288 | KANSL1 | c.2838-246T>A (n.2838-246T>A) c.2835-246T>A (n.2835-246T>A) c.2646-246T>A (n.2646-246T>A) n.666-246T>A n.786-246T>A c.495-246T>A (n.495-246T>A) c.2649-246T>A (n.2649-246T>A) n.255-246T>A n.1525-246T>A n.433-246T>A c.2838-378T>A (n.2838-378T>A) n.7055-246T>A n.224-246T>A n.22T>A n.810-246T>A c.2736-246T>A (n.2736-246T>A) c.1608-246T>A (n.1608-246T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032545_46032546dup | CA772450321 | KANSL1 | c.2838-247_2838-246dup (n.2838-247_2838-246dup) c.2835-247_2835-246dup (n.2835-247_2835-246dup) c.2646-247_2646-246dup (n.2646-247_2646-246dup) n.666-247_666-246dup n.786-247_786-246dup c.495-247_495-246dup (n.495-247_495-246dup) c.2649-247_2649-246dup (n.2649-247_2649-246dup) n.255-247_255-246dup n.1525-247_1525-246dup n.433-247_433-246dup c.2838-379_2838-378dup (n.2838-379_2838-378dup) n.7055-247_7055-246dup n.224-247_224-246dup n.21_22dup n.810-247_810-246dup c.2736-247_2736-246dup (n.2736-247_2736-246dup) c.1608-247_1608-246dup (n.1608-247_1608-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032547T>C | CA2638373355 | KANSL1 | c.2838-248A>G (n.2838-248A>G) c.2835-248A>G (n.2835-248A>G) c.2646-248A>G (n.2646-248A>G) n.666-248A>G n.786-248A>G c.495-248A>G (n.495-248A>G) c.2649-248A>G (n.2649-248A>G) n.255-248A>G n.1525-248A>G n.433-248A>G c.2838-380A>G (n.2838-380A>G) n.7055-248A>G n.224-248A>G n.20A>G n.810-248A>G c.2736-248A>G (n.2736-248A>G) c.1608-248A>G (n.1608-248A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032548C>A | CA2638373356 | KANSL1 | c.2838-249G>T (n.2838-249G>T) c.2835-249G>T (n.2835-249G>T) c.2646-249G>T (n.2646-249G>T) n.666-249G>T n.786-249G>T c.495-249G>T (n.495-249G>T) c.2649-249G>T (n.2649-249G>T) n.255-249G>T n.1525-249G>T n.433-249G>T c.2838-381G>T (n.2838-381G>T) n.7055-249G>T n.224-249G>T n.19G>T n.810-249G>T c.2736-249G>T (n.2736-249G>T) c.1608-249G>T (n.1608-249G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032548C>T | CA2638373357 | KANSL1 | c.2838-249G>A (n.2838-249G>A) c.2835-249G>A (n.2835-249G>A) c.2646-249G>A (n.2646-249G>A) n.666-249G>A n.786-249G>A c.495-249G>A (n.495-249G>A) c.2649-249G>A (n.2649-249G>A) n.255-249G>A n.1525-249G>A n.433-249G>A c.2838-381G>A (n.2838-381G>A) n.7055-249G>A n.224-249G>A n.19G>A n.810-249G>A c.2736-249G>A (n.2736-249G>A) c.1608-249G>A (n.1608-249G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032548_46032551delinsCAGG | CA2262111193 | KANSL1 | c.2838-252_2838-249delinsCCTG (n.2838-252_2838-249delinsCCTG) c.2835-252_2835-249delinsCCTG (n.2835-252_2835-249delinsCCTG) c.2646-252_2646-249delinsCCTG (n.2646-252_2646-249delinsCCTG) n.666-252_666-249delinsCCTG n.786-252_786-249delinsCCTG c.495-252_495-249delinsCCTG (n.495-252_495-249delinsCCTG) c.2649-252_2649-249delinsCCTG (n.2649-252_2649-249delinsCCTG) n.255-252_255-249delinsCCTG n.1525-252_1525-249delinsCCTG n.433-252_433-249delinsCCTG c.2838-384_2838-381delinsCCTG (n.2838-384_2838-381delinsCCTG) n.7055-252_7055-249delinsCCTG n.224-252_224-249delinsCCTG n.16_19delinsCCTG n.810-252_810-249delinsCCTG c.2736-252_2736-249delinsCCTG (n.2736-252_2736-249delinsCCTG) c.1608-252_1608-249delinsCCTG (n.1608-252_1608-249delinsCCTG) | |
17 | g.46032549A>G | CA2638373359 | KANSL1 | c.2838-250T>C (n.2838-250T>C) c.2835-250T>C (n.2835-250T>C) c.2646-250T>C (n.2646-250T>C) n.666-250T>C n.786-250T>C c.495-250T>C (n.495-250T>C) c.2649-250T>C (n.2649-250T>C) n.255-250T>C n.1525-250T>C n.433-250T>C c.2838-382T>C (n.2838-382T>C) n.7055-250T>C n.224-250T>C n.18T>C n.810-250T>C c.2736-250T>C (n.2736-250T>C) c.1608-250T>C (n.1608-250T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032552_46032554del | CA626333393 | KANSL1 | c.2838-252_2838-250del (n.2838-252_2838-250del) c.2835-252_2835-250del (n.2835-252_2835-250del) c.2646-252_2646-250del (n.2646-252_2646-250del) n.666-252_666-250del n.786-252_786-250del c.495-252_495-250del (n.495-252_495-250del) c.2649-252_2649-250del (n.2649-252_2649-250del) n.255-252_255-250del n.1525-252_1525-250del n.433-252_433-250del c.2838-384_2838-382del (n.2838-384_2838-382del) n.7055-252_7055-250del n.224-252_224-250del n.16_18del n.810-252_810-250del c.2736-252_2736-250del (n.2736-252_2736-250del) c.1608-252_1608-250del (n.1608-252_1608-250del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032551G>A | CA2501198213 | KANSL1 | c.2838-252C>T (n.2838-252C>T) c.2835-252C>T (n.2835-252C>T) c.2646-252C>T (n.2646-252C>T) n.666-252C>T n.786-252C>T c.495-252C>T (n.495-252C>T) c.2649-252C>T (n.2649-252C>T) n.255-252C>T n.1525-252C>T n.433-252C>T c.2838-384C>T (n.2838-384C>T) n.7055-252C>T n.224-252C>T n.16C>T n.810-252C>T c.2736-252C>T (n.2736-252C>T) c.1608-252C>T (n.1608-252C>T) | |
17 | g.46032551G>T | CA2638373362 | KANSL1 | c.2838-252C>A (n.2838-252C>A) c.2835-252C>A (n.2835-252C>A) c.2646-252C>A (n.2646-252C>A) n.666-252C>A n.786-252C>A c.495-252C>A (n.495-252C>A) c.2649-252C>A (n.2649-252C>A) n.255-252C>A n.1525-252C>A n.433-252C>A c.2838-384C>A (n.2838-384C>A) n.7055-252C>A n.224-252C>A n.16C>A n.810-252C>A c.2736-252C>A (n.2736-252C>A) c.1608-252C>A (n.1608-252C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032552A>G | CA2638373364 | KANSL1 | c.2838-253T>C (n.2838-253T>C) c.2835-253T>C (n.2835-253T>C) c.2646-253T>C (n.2646-253T>C) n.666-253T>C n.786-253T>C c.495-253T>C (n.495-253T>C) c.2649-253T>C (n.2649-253T>C) n.255-253T>C n.1525-253T>C n.433-253T>C c.2838-385T>C (n.2838-385T>C) n.7055-253T>C n.224-253T>C n.15T>C n.810-253T>C c.2736-253T>C (n.2736-253T>C) c.1608-253T>C (n.1608-253T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032552A>T | CA2638373368 | KANSL1 | c.2838-253T>A (n.2838-253T>A) c.2835-253T>A (n.2835-253T>A) c.2646-253T>A (n.2646-253T>A) n.666-253T>A n.786-253T>A c.495-253T>A (n.495-253T>A) c.2649-253T>A (n.2649-253T>A) n.255-253T>A n.1525-253T>A n.433-253T>A c.2838-385T>A (n.2838-385T>A) n.7055-253T>A n.224-253T>A n.15T>A n.810-253T>A c.2736-253T>A (n.2736-253T>A) c.1608-253T>A (n.1608-253T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032553G>A | CA772450335 | KANSL1 | c.2838-254C>T (n.2838-254C>T) c.2835-254C>T (n.2835-254C>T) c.2646-254C>T (n.2646-254C>T) n.666-254C>T n.786-254C>T c.495-254C>T (n.495-254C>T) c.2649-254C>T (n.2649-254C>T) n.255-254C>T n.1525-254C>T n.433-254C>T c.2838-386C>T (n.2838-386C>T) n.7055-254C>T n.224-254C>T n.14C>T n.810-254C>T c.2736-254C>T (n.2736-254C>T) c.1608-254C>T (n.1608-254C>T) | dbSNP |
17 | g.46032553G= | CA2262111194 | KANSL1 | c.2838-254C= (n.2838-254C=) c.2835-254C= (n.2835-254C=) c.2646-254C= (n.2646-254C=) n.666-254C= n.786-254C= c.495-254C= (n.495-254C=) c.2649-254C= (n.2649-254C=) n.255-254C= n.1525-254C= n.433-254C= c.2838-386C= (n.2838-386C=) n.7055-254C= n.224-254C= n.14C= n.810-254C= c.2736-254C= (n.2736-254C=) c.1608-254C= (n.1608-254C=) | |
17 | g.46032553G>T | CA2638373370 | KANSL1 | c.2838-254C>A (n.2838-254C>A) c.2835-254C>A (n.2835-254C>A) c.2646-254C>A (n.2646-254C>A) n.666-254C>A n.786-254C>A c.495-254C>A (n.495-254C>A) c.2649-254C>A (n.2649-254C>A) n.255-254C>A n.1525-254C>A n.433-254C>A c.2838-386C>A (n.2838-386C>A) n.7055-254C>A n.224-254C>A n.14C>A n.810-254C>A c.2736-254C>A (n.2736-254C>A) c.1608-254C>A (n.1608-254C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032554G>A | CA2638373371 | KANSL1 | c.2838-255C>T (n.2838-255C>T) c.2835-255C>T (n.2835-255C>T) c.2646-255C>T (n.2646-255C>T) n.666-255C>T n.786-255C>T c.495-255C>T (n.495-255C>T) c.2649-255C>T (n.2649-255C>T) n.255-255C>T n.1525-255C>T n.433-255C>T c.2838-387C>T (n.2838-387C>T) n.7055-255C>T n.224-255C>T n.13C>T n.810-255C>T c.2736-255C>T (n.2736-255C>T) c.1608-255C>T (n.1608-255C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032554G>T | CA2809640699 | KANSL1 | c.2838-255C>A (n.2838-255C>A) c.2835-255C>A (n.2835-255C>A) c.2646-255C>A (n.2646-255C>A) n.666-255C>A n.786-255C>A c.495-255C>A (n.495-255C>A) c.2649-255C>A (n.2649-255C>A) n.255-255C>A n.1525-255C>A n.433-255C>A c.2838-387C>A (n.2838-387C>A) n.7055-255C>A n.224-255C>A n.13C>A n.810-255C>A c.2736-255C>A (n.2736-255C>A) c.1608-255C>A (n.1608-255C>A) | |
17 | g.46032556T>G | CA2638373372 | KANSL1 | c.2838-257A>C (n.2838-257A>C) c.2835-257A>C (n.2835-257A>C) c.2646-257A>C (n.2646-257A>C) n.666-257A>C n.786-257A>C c.495-257A>C (n.495-257A>C) c.2649-257A>C (n.2649-257A>C) n.255-257A>C n.1525-257A>C n.433-257A>C c.2838-389A>C (n.2838-389A>C) n.7055-257A>C n.224-257A>C n.11A>C n.810-257A>C c.2736-257A>C (n.2736-257A>C) c.1608-257A>C (n.1608-257A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032558G>A | CA984116544 | KANSL1 | c.2838-259C>T (n.2838-259C>T) c.2835-259C>T (n.2835-259C>T) c.2646-259C>T (n.2646-259C>T) n.666-259C>T n.786-259C>T c.495-259C>T (n.495-259C>T) c.2649-259C>T (n.2649-259C>T) n.255-259C>T n.1525-259C>T n.433-259C>T c.2838-391C>T (n.2838-391C>T) n.7055-259C>T n.224-259C>T n.9C>T n.810-259C>T c.2736-259C>T (n.2736-259C>T) c.1608-259C>T (n.1608-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032558G= | CA2262111195 | KANSL1 | c.2838-259C= (n.2838-259C=) c.2835-259C= (n.2835-259C=) c.2646-259C= (n.2646-259C=) n.666-259C= n.786-259C= c.495-259C= (n.495-259C=) c.2649-259C= (n.2649-259C=) n.255-259C= n.1525-259C= n.433-259C= c.2838-391C= (n.2838-391C=) n.7055-259C= n.224-259C= n.9C= n.810-259C= c.2736-259C= (n.2736-259C=) c.1608-259C= (n.1608-259C=) | |
17 | g.46032558G>T | CA2638373374 | KANSL1 | c.2838-259C>A (n.2838-259C>A) c.2835-259C>A (n.2835-259C>A) c.2646-259C>A (n.2646-259C>A) n.666-259C>A n.786-259C>A c.495-259C>A (n.495-259C>A) c.2649-259C>A (n.2649-259C>A) n.255-259C>A n.1525-259C>A n.433-259C>A c.2838-391C>A (n.2838-391C>A) n.7055-259C>A n.224-259C>A n.9C>A n.810-259C>A c.2736-259C>A (n.2736-259C>A) c.1608-259C>A (n.1608-259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032559G>A | CA2638373376 | KANSL1 | c.2838-260C>T (n.2838-260C>T) c.2835-260C>T (n.2835-260C>T) c.2646-260C>T (n.2646-260C>T) n.666-260C>T n.786-260C>T c.495-260C>T (n.495-260C>T) c.2649-260C>T (n.2649-260C>T) n.255-260C>T n.1525-260C>T n.433-260C>T c.2838-392C>T (n.2838-392C>T) n.7055-260C>T n.224-260C>T n.8C>T n.810-260C>T c.2736-260C>T (n.2736-260C>T) c.1608-260C>T (n.1608-260C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032560G>A | CA772450340 | KANSL1 | c.2838-261C>T (n.2838-261C>T) c.2835-261C>T (n.2835-261C>T) c.2646-261C>T (n.2646-261C>T) n.666-261C>T n.786-261C>T c.495-261C>T (n.495-261C>T) c.2649-261C>T (n.2649-261C>T) n.255-261C>T n.1525-261C>T n.433-261C>T c.2838-393C>T (n.2838-393C>T) n.7055-261C>T n.224-261C>T n.7C>T n.810-261C>T c.2736-261C>T (n.2736-261C>T) c.1608-261C>T (n.1608-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032560G= | CA2262111196 | KANSL1 | c.2838-261C= (n.2838-261C=) c.2835-261C= (n.2835-261C=) c.2646-261C= (n.2646-261C=) n.666-261C= n.786-261C= c.495-261C= (n.495-261C=) c.2649-261C= (n.2649-261C=) n.255-261C= n.1525-261C= n.433-261C= c.2838-393C= (n.2838-393C=) n.7055-261C= n.224-261C= n.7C= n.810-261C= c.2736-261C= (n.2736-261C=) c.1608-261C= (n.1608-261C=) | |
17 | g.46032560G>T | CA291126289 | KANSL1 | c.2838-261C>A (n.2838-261C>A) c.2835-261C>A (n.2835-261C>A) c.2646-261C>A (n.2646-261C>A) n.666-261C>A n.786-261C>A c.495-261C>A (n.495-261C>A) c.2649-261C>A (n.2649-261C>A) n.255-261C>A n.1525-261C>A n.433-261C>A c.2838-393C>A (n.2838-393C>A) n.7055-261C>A n.224-261C>A n.7C>A n.810-261C>A c.2736-261C>A (n.2736-261C>A) c.1608-261C>A (n.1608-261C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032561A= | CA2262111197 | KANSL1 | c.2838-262T= (n.2838-262T=) c.2835-262T= (n.2835-262T=) c.2646-262T= (n.2646-262T=) n.666-262T= n.786-262T= c.495-262T= (n.495-262T=) c.2649-262T= (n.2649-262T=) n.255-262T= n.1525-262T= n.433-262T= c.2838-394T= (n.2838-394T=) n.7055-262T= n.224-262T= n.6T= n.810-262T= c.2736-262T= (n.2736-262T=) c.1608-262T= (n.1608-262T=) | |
17 | g.46032561A>T | CA2262111198 | KANSL1 | c.2838-262T>A (n.2838-262T>A) c.2835-262T>A (n.2835-262T>A) c.2646-262T>A (n.2646-262T>A) n.666-262T>A n.786-262T>A c.495-262T>A (n.495-262T>A) c.2649-262T>A (n.2649-262T>A) n.255-262T>A n.1525-262T>A n.433-262T>A c.2838-394T>A (n.2838-394T>A) n.7055-262T>A n.224-262T>A n.6T>A n.810-262T>A c.2736-262T>A (n.2736-262T>A) c.1608-262T>A (n.1608-262T>A) | dbSNP |
17 | g.46032562G>T | CA2638373377 | KANSL1 | c.2838-263C>A (n.2838-263C>A) c.2835-263C>A (n.2835-263C>A) c.2646-263C>A (n.2646-263C>A) n.666-263C>A n.786-263C>A c.495-263C>A (n.495-263C>A) c.2649-263C>A (n.2649-263C>A) n.255-263C>A n.1525-263C>A n.433-263C>A c.2838-395C>A (n.2838-395C>A) n.7055-263C>A n.224-263C>A n.5C>A n.810-263C>A c.2736-263C>A (n.2736-263C>A) c.1608-263C>A (n.1608-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032564T>G | CA2638373379 | KANSL1 | c.2838-265A>C (n.2838-265A>C) c.2835-265A>C (n.2835-265A>C) c.2646-265A>C (n.2646-265A>C) n.666-265A>C n.786-265A>C c.495-265A>C (n.495-265A>C) c.2649-265A>C (n.2649-265A>C) n.255-265A>C n.1525-265A>C n.433-265A>C c.2838-397A>C (n.2838-397A>C) n.7055-265A>C n.224-265A>C n.3A>C n.810-265A>C c.2736-265A>C (n.2736-265A>C) c.1608-265A>C (n.1608-265A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032565T>G | CA984116545 | KANSL1 | c.2838-266A>C (n.2838-266A>C) c.2835-266A>C (n.2835-266A>C) c.2646-266A>C (n.2646-266A>C) n.666-266A>C n.786-266A>C c.495-266A>C (n.495-266A>C) c.2649-266A>C (n.2649-266A>C) n.255-266A>C n.1525-266A>C n.433-266A>C c.2838-398A>C (n.2838-398A>C) n.7055-266A>C n.224-266A>C n.2A>C n.810-266A>C c.2736-266A>C (n.2736-266A>C) c.1608-266A>C (n.1608-266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032565T= | CA2262111199 | KANSL1 | c.2838-266A= (n.2838-266A=) c.2835-266A= (n.2835-266A=) c.2646-266A= (n.2646-266A=) n.666-266A= n.786-266A= c.495-266A= (n.495-266A=) c.2649-266A= (n.2649-266A=) n.255-266A= n.1525-266A= n.433-266A= c.2838-398A= (n.2838-398A=) n.7055-266A= n.224-266A= n.2A= n.810-266A= c.2736-266A= (n.2736-266A=) c.1608-266A= (n.1608-266A=) | |
17 | g.46032566C>A | CA2638373393 | KANSL1 | c.2838-267G>T (n.2838-267G>T) c.2835-267G>T (n.2835-267G>T) c.2646-267G>T (n.2646-267G>T) n.666-267G>T n.786-267G>T c.495-267G>T (n.495-267G>T) c.2649-267G>T (n.2649-267G>T) n.255-267G>T n.1525-267G>T n.433-267G>T c.2838-399G>T (n.2838-399G>T) n.7055-267G>T n.224-267G>T n.1G>T n.810-267G>T c.2736-267G>T (n.2736-267G>T) c.1608-267G>T (n.1608-267G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032566C= | CA2262111200 | KANSL1 | c.2838-267G= (n.2838-267G=) c.2835-267G= (n.2835-267G=) c.2646-267G= (n.2646-267G=) n.666-267G= n.786-267G= c.495-267G= (n.495-267G=) c.2649-267G= (n.2649-267G=) n.255-267G= n.1525-267G= n.433-267G= c.2838-399G= (n.2838-399G=) n.7055-267G= n.224-267G= n.1G= n.810-267G= c.2736-267G= (n.2736-267G=) c.1608-267G= (n.1608-267G=) | |
17 | g.46032566C>G | CA626333395 | KANSL1 | c.2838-267G>C (n.2838-267G>C) c.2835-267G>C (n.2835-267G>C) c.2646-267G>C (n.2646-267G>C) n.666-267G>C n.786-267G>C c.495-267G>C (n.495-267G>C) c.2649-267G>C (n.2649-267G>C) n.255-267G>C n.1525-267G>C n.433-267G>C c.2838-399G>C (n.2838-399G>C) n.7055-267G>C n.224-267G>C n.1G>C n.810-267G>C c.2736-267G>C (n.2736-267G>C) c.1608-267G>C (n.1608-267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032566C>T | CA291126296 | KANSL1 | c.2838-267G>A (n.2838-267G>A) c.2835-267G>A (n.2835-267G>A) c.2646-267G>A (n.2646-267G>A) n.666-267G>A n.786-267G>A c.495-267G>A (n.495-267G>A) c.2649-267G>A (n.2649-267G>A) n.255-267G>A n.1525-267G>A n.433-267G>A c.2838-399G>A (n.2838-399G>A) n.7055-267G>A n.224-267G>A n.1G>A n.810-267G>A c.2736-267G>A (n.2736-267G>A) c.1608-267G>A (n.1608-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032567G>A | CA291126300 | KANSL1 | c.2838-268C>T (n.2838-268C>T) c.2835-268C>T (n.2835-268C>T) c.2646-268C>T (n.2646-268C>T) n.666-268C>T n.786-268C>T c.495-268C>T (n.495-268C>T) c.2649-268C>T (n.2649-268C>T) n.255-268C>T n.1525-268C>T n.433-268C>T c.2838-400C>T (n.2838-400C>T) n.7055-268C>T n.224-268C>T n.810-268C>T c.2736-268C>T (n.2736-268C>T) c.1608-268C>T (n.1608-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032567G>C | CA2638373397 | KANSL1 | c.2838-268C>G (n.2838-268C>G) c.2835-268C>G (n.2835-268C>G) c.2646-268C>G (n.2646-268C>G) n.666-268C>G n.786-268C>G c.495-268C>G (n.495-268C>G) c.2649-268C>G (n.2649-268C>G) n.255-268C>G n.1525-268C>G n.433-268C>G c.2838-400C>G (n.2838-400C>G) n.7055-268C>G n.224-268C>G n.810-268C>G c.2736-268C>G (n.2736-268C>G) c.1608-268C>G (n.1608-268C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032567G= | CA2262111201 | KANSL1 | c.2838-268C= (n.2838-268C=) c.2835-268C= (n.2835-268C=) c.2646-268C= (n.2646-268C=) n.666-268C= n.786-268C= c.495-268C= (n.495-268C=) c.2649-268C= (n.2649-268C=) n.255-268C= n.1525-268C= n.433-268C= c.2838-400C= (n.2838-400C=) n.7055-268C= n.224-268C= n.810-268C= c.2736-268C= (n.2736-268C=) c.1608-268C= (n.1608-268C=) | |
17 | g.46032569G>A | CA2638373400 | KANSL1 | c.2838-270C>T (n.2838-270C>T) c.2835-270C>T (n.2835-270C>T) c.2646-270C>T (n.2646-270C>T) n.666-270C>T n.786-270C>T c.495-270C>T (n.495-270C>T) c.2649-270C>T (n.2649-270C>T) n.255-270C>T n.1525-270C>T n.433-270C>T c.2838-402C>T (n.2838-402C>T) n.7055-270C>T n.224-270C>T n.810-270C>T c.2736-270C>T (n.2736-270C>T) c.1608-270C>T (n.1608-270C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032570T>C | CA772450352 | KANSL1 | c.2838-271A>G (n.2838-271A>G) c.2835-271A>G (n.2835-271A>G) c.2646-271A>G (n.2646-271A>G) n.666-271A>G n.786-271A>G c.495-271A>G (n.495-271A>G) c.2649-271A>G (n.2649-271A>G) n.255-271A>G n.1525-271A>G n.433-271A>G c.2838-403A>G (n.2838-403A>G) n.7055-271A>G n.224-271A>G n.810-271A>G c.2736-271A>G (n.2736-271A>G) c.1608-271A>G (n.1608-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032570T= | CA2262111202 | KANSL1 | c.2838-271A= (n.2838-271A=) c.2835-271A= (n.2835-271A=) c.2646-271A= (n.2646-271A=) n.666-271A= n.786-271A= c.495-271A= (n.495-271A=) c.2649-271A= (n.2649-271A=) n.255-271A= n.1525-271A= n.433-271A= c.2838-403A= (n.2838-403A=) n.7055-271A= n.224-271A= n.810-271A= c.2736-271A= (n.2736-271A=) c.1608-271A= (n.1608-271A=) | |
17 | g.46032573A= | CA2262111203 | KANSL1 | c.2838-274T= (n.2838-274T=) c.2835-274T= (n.2835-274T=) c.2646-274T= (n.2646-274T=) n.666-274T= n.786-274T= c.495-274T= (n.495-274T=) c.2649-274T= (n.2649-274T=) n.255-274T= n.1525-274T= n.433-274T= c.2838-406T= (n.2838-406T=) n.7055-274T= n.224-274T= n.810-274T= c.2736-274T= (n.2736-274T=) c.1608-274T= (n.1608-274T=) | |
17 | g.46032573A>G | CA772450358 | KANSL1 | c.2838-274T>C (n.2838-274T>C) c.2835-274T>C (n.2835-274T>C) c.2646-274T>C (n.2646-274T>C) n.666-274T>C n.786-274T>C c.495-274T>C (n.495-274T>C) c.2649-274T>C (n.2649-274T>C) n.255-274T>C n.1525-274T>C n.433-274T>C c.2838-406T>C (n.2838-406T>C) n.7055-274T>C n.224-274T>C n.810-274T>C c.2736-274T>C (n.2736-274T>C) c.1608-274T>C (n.1608-274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032573_46032574insT | CA2638373401 | KANSL1 | c.2838-275_2838-274insA (n.2838-275_2838-274insA) c.2835-275_2835-274insA (n.2835-275_2835-274insA) c.2646-275_2646-274insA (n.2646-275_2646-274insA) n.666-275_666-274insA n.786-275_786-274insA c.495-275_495-274insA (n.495-275_495-274insA) c.2649-275_2649-274insA (n.2649-275_2649-274insA) n.255-275_255-274insA n.1525-275_1525-274insA n.433-275_433-274insA c.2838-407_2838-406insA (n.2838-407_2838-406insA) n.7055-275_7055-274insA n.224-275_224-274insA n.810-275_810-274insA c.2736-275_2736-274insA (n.2736-275_2736-274insA) c.1608-275_1608-274insA (n.1608-275_1608-274insA) | gnomAD v4 |
17 | g.46032574C>A | CA2638373402 | KANSL1 | c.2838-275G>T (n.2838-275G>T) c.2835-275G>T (n.2835-275G>T) c.2646-275G>T (n.2646-275G>T) n.666-275G>T n.786-275G>T c.495-275G>T (n.495-275G>T) c.2649-275G>T (n.2649-275G>T) n.255-275G>T n.1525-275G>T n.433-275G>T c.2838-407G>T (n.2838-407G>T) n.7055-275G>T n.224-275G>T n.810-275G>T c.2736-275G>T (n.2736-275G>T) c.1608-275G>T (n.1608-275G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032574C>T | CA2638373403 | KANSL1 | c.2838-275G>A (n.2838-275G>A) c.2835-275G>A (n.2835-275G>A) c.2646-275G>A (n.2646-275G>A) n.666-275G>A n.786-275G>A c.495-275G>A (n.495-275G>A) c.2649-275G>A (n.2649-275G>A) n.255-275G>A n.1525-275G>A n.433-275G>A c.2838-407G>A (n.2838-407G>A) n.7055-275G>A n.224-275G>A n.810-275G>A c.2736-275G>A (n.2736-275G>A) c.1608-275G>A (n.1608-275G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032574_46032576delinsCTT | CA2262111204 | KANSL1 | c.2838-277_2838-275delinsAAG (n.2838-277_2838-275delinsAAG) c.2835-277_2835-275delinsAAG (n.2835-277_2835-275delinsAAG) c.2646-277_2646-275delinsAAG (n.2646-277_2646-275delinsAAG) n.666-277_666-275delinsAAG n.786-277_786-275delinsAAG c.495-277_495-275delinsAAG (n.495-277_495-275delinsAAG) c.2649-277_2649-275delinsAAG (n.2649-277_2649-275delinsAAG) n.255-277_255-275delinsAAG n.1525-277_1525-275delinsAAG n.433-277_433-275delinsAAG c.2838-409_2838-407delinsAAG (n.2838-409_2838-407delinsAAG) n.7055-277_7055-275delinsAAG n.224-277_224-275delinsAAG n.810-277_810-275delinsAAG c.2736-277_2736-275delinsAAG (n.2736-277_2736-275delinsAAG) c.1608-277_1608-275delinsAAG (n.1608-277_1608-275delinsAAG) | |
17 | g.46032576_46032577del | CA2262111205 | KANSL1 | c.2838-277_2838-276del (n.2838-277_2838-276del) c.2835-277_2835-276del (n.2835-277_2835-276del) c.2646-277_2646-276del (n.2646-277_2646-276del) n.666-277_666-276del n.786-277_786-276del c.495-277_495-276del (n.495-277_495-276del) c.2649-277_2649-276del (n.2649-277_2649-276del) n.255-277_255-276del n.1525-277_1525-276del n.433-277_433-276del c.2838-409_2838-408del (n.2838-409_2838-408del) n.7055-277_7055-276del n.224-277_224-276del n.810-277_810-276del c.2736-277_2736-276del (n.2736-277_2736-276del) c.1608-277_1608-276del (n.1608-277_1608-276del) | dbSNP |
17 | g.46032575_46032576insCGGTGG | CA2638373404 | KANSL1 | c.2838-277_2838-276insCCACCG (n.2838-277_2838-276insCCACCG) c.2835-277_2835-276insCCACCG (n.2835-277_2835-276insCCACCG) c.2646-277_2646-276insCCACCG (n.2646-277_2646-276insCCACCG) n.666-277_666-276insCCACCG n.786-277_786-276insCCACCG c.495-277_495-276insCCACCG (n.495-277_495-276insCCACCG) c.2649-277_2649-276insCCACCG (n.2649-277_2649-276insCCACCG) n.255-277_255-276insCCACCG n.1525-277_1525-276insCCACCG n.433-277_433-276insCCACCG c.2838-409_2838-408insCCACCG (n.2838-409_2838-408insCCACCG) n.7055-277_7055-276insCCACCG n.224-277_224-276insCCACCG n.810-277_810-276insCCACCG c.2736-277_2736-276insCCACCG (n.2736-277_2736-276insCCACCG) c.1608-277_1608-276insCCACCG (n.1608-277_1608-276insCCACCG) | gnomAD v4 |
17 | g.46032576T>G | CA2638373407 | KANSL1 | c.2838-277A>C (n.2838-277A>C) c.2835-277A>C (n.2835-277A>C) c.2646-277A>C (n.2646-277A>C) n.666-277A>C n.786-277A>C c.495-277A>C (n.495-277A>C) c.2649-277A>C (n.2649-277A>C) n.255-277A>C n.1525-277A>C n.433-277A>C c.2838-409A>C (n.2838-409A>C) n.7055-277A>C n.224-277A>C n.810-277A>C c.2736-277A>C (n.2736-277A>C) c.1608-277A>C (n.1608-277A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032576_46032582del | CA2638373405 | KANSL1 | c.2838-283_2838-277del (n.2838-283_2838-277del) c.2835-283_2835-277del (n.2835-283_2835-277del) c.2646-283_2646-277del (n.2646-283_2646-277del) n.666-283_666-277del n.786-283_786-277del c.495-283_495-277del (n.495-283_495-277del) c.2649-283_2649-277del (n.2649-283_2649-277del) n.255-283_255-277del n.1525-283_1525-277del n.433-283_433-277del c.2838-415_2838-409del (n.2838-415_2838-409del) n.7055-283_7055-277del n.224-283_224-277del n.810-283_810-277del c.2736-283_2736-277del (n.2736-283_2736-277del) c.1608-283_1608-277del (n.1608-283_1608-277del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032577T>C | CA2543724143 | KANSL1 | c.2838-278A>G (n.2838-278A>G) c.2835-278A>G (n.2835-278A>G) c.2646-278A>G (n.2646-278A>G) n.666-278A>G n.786-278A>G c.495-278A>G (n.495-278A>G) c.2649-278A>G (n.2649-278A>G) n.255-278A>G n.1525-278A>G n.433-278A>G c.2838-410A>G (n.2838-410A>G) n.7055-278A>G n.224-278A>G n.810-278A>G c.2736-278A>G (n.2736-278A>G) c.1608-278A>G (n.1608-278A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032579A>G | CA2638373410 | KANSL1 | c.2838-280T>C (n.2838-280T>C) c.2835-280T>C (n.2835-280T>C) c.2646-280T>C (n.2646-280T>C) n.666-280T>C n.786-280T>C c.495-280T>C (n.495-280T>C) c.2649-280T>C (n.2649-280T>C) n.255-280T>C n.1525-280T>C n.433-280T>C c.2838-412T>C (n.2838-412T>C) n.7055-280T>C n.224-280T>C n.810-280T>C c.2736-280T>C (n.2736-280T>C) c.1608-280T>C (n.1608-280T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032579_46032582del | CA2638373409 | KANSL1 | c.2838-283_2838-280del (n.2838-283_2838-280del) c.2835-283_2835-280del (n.2835-283_2835-280del) c.2646-283_2646-280del (n.2646-283_2646-280del) n.666-283_666-280del n.786-283_786-280del c.495-283_495-280del (n.495-283_495-280del) c.2649-283_2649-280del (n.2649-283_2649-280del) n.255-283_255-280del n.1525-283_1525-280del n.433-283_433-280del c.2838-415_2838-412del (n.2838-415_2838-412del) n.7055-283_7055-280del n.224-283_224-280del n.810-283_810-280del c.2736-283_2736-280del (n.2736-283_2736-280del) c.1608-283_1608-280del (n.1608-283_1608-280del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032584T>A | CA2638373412 | KANSL1 | c.2838-285A>T (n.2838-285A>T) c.2835-285A>T (n.2835-285A>T) c.2646-285A>T (n.2646-285A>T) n.666-285A>T n.786-285A>T c.495-285A>T (n.495-285A>T) c.2649-285A>T (n.2649-285A>T) n.255-285A>T n.1525-285A>T n.433-285A>T c.2838-417A>T (n.2838-417A>T) n.7055-285A>T n.224-285A>T n.810-285A>T c.2736-285A>T (n.2736-285A>T) c.1608-285A>T (n.1608-285A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032584T>C | CA772450361 | KANSL1 | c.2838-285A>G (n.2838-285A>G) c.2835-285A>G (n.2835-285A>G) c.2646-285A>G (n.2646-285A>G) n.666-285A>G n.786-285A>G c.495-285A>G (n.495-285A>G) c.2649-285A>G (n.2649-285A>G) n.255-285A>G n.1525-285A>G n.433-285A>G c.2838-417A>G (n.2838-417A>G) n.7055-285A>G n.224-285A>G n.810-285A>G c.2736-285A>G (n.2736-285A>G) c.1608-285A>G (n.1608-285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032584T>G | CA2638373414 | KANSL1 | c.2838-285A>C (n.2838-285A>C) c.2835-285A>C (n.2835-285A>C) c.2646-285A>C (n.2646-285A>C) n.666-285A>C n.786-285A>C c.495-285A>C (n.495-285A>C) c.2649-285A>C (n.2649-285A>C) n.255-285A>C n.1525-285A>C n.433-285A>C c.2838-417A>C (n.2838-417A>C) n.7055-285A>C n.224-285A>C n.810-285A>C c.2736-285A>C (n.2736-285A>C) c.1608-285A>C (n.1608-285A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032584T= | CA2262111207 | KANSL1 | c.2838-285A= (n.2838-285A=) c.2835-285A= (n.2835-285A=) c.2646-285A= (n.2646-285A=) n.666-285A= n.786-285A= c.495-285A= (n.495-285A=) c.2649-285A= (n.2649-285A=) n.255-285A= n.1525-285A= n.433-285A= c.2838-417A= (n.2838-417A=) n.7055-285A= n.224-285A= n.810-285A= c.2736-285A= (n.2736-285A=) c.1608-285A= (n.1608-285A=) | |
17 | g.46032584_46032585delinsTG | CA2262111206 | KANSL1 | c.2838-286_2838-285delinsCA (n.2838-286_2838-285delinsCA) c.2835-286_2835-285delinsCA (n.2835-286_2835-285delinsCA) c.2646-286_2646-285delinsCA (n.2646-286_2646-285delinsCA) n.666-286_666-285delinsCA n.786-286_786-285delinsCA c.495-286_495-285delinsCA (n.495-286_495-285delinsCA) c.2649-286_2649-285delinsCA (n.2649-286_2649-285delinsCA) n.255-286_255-285delinsCA n.1525-286_1525-285delinsCA n.433-286_433-285delinsCA c.2838-418_2838-417delinsCA (n.2838-418_2838-417delinsCA) n.7055-286_7055-285delinsCA n.224-286_224-285delinsCA n.810-286_810-285delinsCA c.2736-286_2736-285delinsCA (n.2736-286_2736-285delinsCA) c.1608-286_1608-285delinsCA (n.1608-286_1608-285delinsCA) | |
17 | g.46032585del | CA2262111208 | KANSL1 | c.2838-286del (n.2838-286del) c.2835-286del (n.2835-286del) c.2646-286del (n.2646-286del) n.666-286del n.786-286del c.495-286del (n.495-286del) c.2649-286del (n.2649-286del) n.255-286del n.1525-286del n.433-286del c.2838-418del (n.2838-418del) n.7055-286del n.224-286del n.810-286del c.2736-286del (n.2736-286del) c.1608-286del (n.1608-286del) | dbSNP |
17 | g.46032585G>T | CA2638373416 | KANSL1 | c.2838-286C>A (n.2838-286C>A) c.2835-286C>A (n.2835-286C>A) c.2646-286C>A (n.2646-286C>A) n.666-286C>A n.786-286C>A c.495-286C>A (n.495-286C>A) c.2649-286C>A (n.2649-286C>A) n.255-286C>A n.1525-286C>A n.433-286C>A c.2838-418C>A (n.2838-418C>A) n.7055-286C>A n.224-286C>A n.810-286C>A c.2736-286C>A (n.2736-286C>A) c.1608-286C>A (n.1608-286C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032586T>A | CA2638373419 | KANSL1 | c.2838-287A>T (n.2838-287A>T) c.2835-287A>T (n.2835-287A>T) c.2646-287A>T (n.2646-287A>T) n.666-287A>T n.786-287A>T c.495-287A>T (n.495-287A>T) c.2649-287A>T (n.2649-287A>T) n.255-287A>T n.1525-287A>T n.433-287A>T c.2838-419A>T (n.2838-419A>T) n.7055-287A>T n.224-287A>T n.810-287A>T c.2736-287A>T (n.2736-287A>T) c.1608-287A>T (n.1608-287A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032586T>C | CA291126306 | KANSL1 | c.2838-287A>G (n.2838-287A>G) c.2835-287A>G (n.2835-287A>G) c.2646-287A>G (n.2646-287A>G) n.666-287A>G n.786-287A>G c.495-287A>G (n.495-287A>G) c.2649-287A>G (n.2649-287A>G) n.255-287A>G n.1525-287A>G n.433-287A>G c.2838-419A>G (n.2838-419A>G) n.7055-287A>G n.224-287A>G n.810-287A>G c.2736-287A>G (n.2736-287A>G) c.1608-287A>G (n.1608-287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032586T= | CA2262111209 | KANSL1 | c.2838-287A= (n.2838-287A=) c.2835-287A= (n.2835-287A=) c.2646-287A= (n.2646-287A=) n.666-287A= n.786-287A= c.495-287A= (n.495-287A=) c.2649-287A= (n.2649-287A=) n.255-287A= n.1525-287A= n.433-287A= c.2838-419A= (n.2838-419A=) n.7055-287A= n.224-287A= n.810-287A= c.2736-287A= (n.2736-287A=) c.1608-287A= (n.1608-287A=) | |
17 | g.46032587A>C | CA2809640700 | KANSL1 | c.2838-288T>G (n.2838-288T>G) c.2835-288T>G (n.2835-288T>G) c.2646-288T>G (n.2646-288T>G) n.666-288T>G n.786-288T>G c.495-288T>G (n.495-288T>G) c.2649-288T>G (n.2649-288T>G) n.255-288T>G n.1525-288T>G n.433-288T>G c.2838-420T>G (n.2838-420T>G) n.7055-288T>G n.224-288T>G n.810-288T>G c.2736-288T>G (n.2736-288T>G) c.1608-288T>G (n.1608-288T>G) | |
17 | g.46032587A>G | CA2638373422 | KANSL1 | c.2838-288T>C (n.2838-288T>C) c.2835-288T>C (n.2835-288T>C) c.2646-288T>C (n.2646-288T>C) n.666-288T>C n.786-288T>C c.495-288T>C (n.495-288T>C) c.2649-288T>C (n.2649-288T>C) n.255-288T>C n.1525-288T>C n.433-288T>C c.2838-420T>C (n.2838-420T>C) n.7055-288T>C n.224-288T>C n.810-288T>C c.2736-288T>C (n.2736-288T>C) c.1608-288T>C (n.1608-288T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032588del | CA2638373424 | KANSL1 | c.2838-289del (n.2838-289del) c.2835-289del (n.2835-289del) c.2646-289del (n.2646-289del) n.666-289del n.786-289del c.495-289del (n.495-289del) c.2649-289del (n.2649-289del) n.255-289del n.1525-289del n.433-289del c.2838-421del (n.2838-421del) n.7055-289del n.224-289del n.810-289del c.2736-289del (n.2736-289del) c.1608-289del (n.1608-289del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032588G>A | CA2809640701 | KANSL1 | c.2838-289C>T (n.2838-289C>T) c.2835-289C>T (n.2835-289C>T) c.2646-289C>T (n.2646-289C>T) n.666-289C>T n.786-289C>T c.495-289C>T (n.495-289C>T) c.2649-289C>T (n.2649-289C>T) n.255-289C>T n.1525-289C>T n.433-289C>T c.2838-421C>T (n.2838-421C>T) n.7055-289C>T n.224-289C>T n.810-289C>T c.2736-289C>T (n.2736-289C>T) c.1608-289C>T (n.1608-289C>T) | |
17 | g.46032588G>T | CA2638373440 | KANSL1 | c.2838-289C>A (n.2838-289C>A) c.2835-289C>A (n.2835-289C>A) c.2646-289C>A (n.2646-289C>A) n.666-289C>A n.786-289C>A c.495-289C>A (n.495-289C>A) c.2649-289C>A (n.2649-289C>A) n.255-289C>A n.1525-289C>A n.433-289C>A c.2838-421C>A (n.2838-421C>A) n.7055-289C>A n.224-289C>A n.810-289C>A c.2736-289C>A (n.2736-289C>A) c.1608-289C>A (n.1608-289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032588_46032589insCCGCCGTC | CA2809640702 | KANSL1 | c.2838-290_2838-289insGACGGCGG (n.2838-290_2838-289insGACGGCGG) c.2835-290_2835-289insGACGGCGG (n.2835-290_2835-289insGACGGCGG) c.2646-290_2646-289insGACGGCGG (n.2646-290_2646-289insGACGGCGG) n.666-290_666-289insGACGGCGG n.786-290_786-289insGACGGCGG c.495-290_495-289insGACGGCGG (n.495-290_495-289insGACGGCGG) c.2649-290_2649-289insGACGGCGG (n.2649-290_2649-289insGACGGCGG) n.255-290_255-289insGACGGCGG n.1525-290_1525-289insGACGGCGG n.433-290_433-289insGACGGCGG c.2838-422_2838-421insGACGGCGG (n.2838-422_2838-421insGACGGCGG) n.7055-290_7055-289insGACGGCGG n.224-290_224-289insGACGGCGG n.810-290_810-289insGACGGCGG c.2736-290_2736-289insGACGGCGG (n.2736-290_2736-289insGACGGCGG) c.1608-290_1608-289insGACGGCGG (n.1608-290_1608-289insGACGGCGG) | |
17 | g.46032589T>A | CA2809640703 | KANSL1 | c.2838-290A>T (n.2838-290A>T) c.2835-290A>T (n.2835-290A>T) c.2646-290A>T (n.2646-290A>T) n.666-290A>T n.786-290A>T c.495-290A>T (n.495-290A>T) c.2649-290A>T (n.2649-290A>T) n.255-290A>T n.1525-290A>T n.433-290A>T c.2838-422A>T (n.2838-422A>T) n.7055-290A>T n.224-290A>T n.810-290A>T c.2736-290A>T (n.2736-290A>T) c.1608-290A>T (n.1608-290A>T) | |
17 | g.46032590C>A | CA984116549 | KANSL1 | c.2838-291G>T (n.2838-291G>T) c.2835-291G>T (n.2835-291G>T) c.2646-291G>T (n.2646-291G>T) n.666-291G>T n.786-291G>T c.495-291G>T (n.495-291G>T) c.2649-291G>T (n.2649-291G>T) n.255-291G>T n.1525-291G>T n.433-291G>T c.2838-423G>T (n.2838-423G>T) n.7055-291G>T n.224-291G>T n.810-291G>T c.2736-291G>T (n.2736-291G>T) c.1608-291G>T (n.1608-291G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032590_46032591insGCCGT | CA2638373445 | KANSL1 | c.2838-292_2838-291insACGGC (n.2838-292_2838-291insACGGC) c.2835-292_2835-291insACGGC (n.2835-292_2835-291insACGGC) c.2646-292_2646-291insACGGC (n.2646-292_2646-291insACGGC) n.666-292_666-291insACGGC n.786-292_786-291insACGGC c.495-292_495-291insACGGC (n.495-292_495-291insACGGC) c.2649-292_2649-291insACGGC (n.2649-292_2649-291insACGGC) n.255-292_255-291insACGGC n.1525-292_1525-291insACGGC n.433-292_433-291insACGGC c.2838-424_2838-423insACGGC (n.2838-424_2838-423insACGGC) n.7055-292_7055-291insACGGC n.224-292_224-291insACGGC n.810-292_810-291insACGGC c.2736-292_2736-291insACGGC (n.2736-292_2736-291insACGGC) c.1608-292_1608-291insACGGC (n.1608-292_1608-291insACGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.46032590_46032591insGCCGTATCATTA | CA2809640704 | KANSL1 | c.2838-292_2838-291insTAATGATACGGC (n.2838-292_2838-291insTAATGATACGGC) c.2835-292_2835-291insTAATGATACGGC (n.2835-292_2835-291insTAATGATACGGC) c.2646-292_2646-291insTAATGATACGGC (n.2646-292_2646-291insTAATGATACGGC) n.666-292_666-291insTAATGATACGGC n.786-292_786-291insTAATGATACGGC c.495-292_495-291insTAATGATACGGC (n.495-292_495-291insTAATGATACGGC) c.2649-292_2649-291insTAATGATACGGC (n.2649-292_2649-291insTAATGATACGGC) n.255-292_255-291insTAATGATACGGC n.1525-292_1525-291insTAATGATACGGC n.433-292_433-291insTAATGATACGGC c.2838-424_2838-423insTAATGATACGGC (n.2838-424_2838-423insTAATGATACGGC) n.7055-292_7055-291insTAATGATACGGC n.224-292_224-291insTAATGATACGGC n.810-292_810-291insTAATGATACGGC c.2736-292_2736-291insTAATGATACGGC (n.2736-292_2736-291insTAATGATACGGC) c.1608-292_1608-291insTAATGATACGGC (n.1608-292_1608-291insTAATGATACGGC) | |
17 | g.46032591A= | CA2262111210 | KANSL1 | c.2838-292T= (n.2838-292T=) c.2835-292T= (n.2835-292T=) c.2646-292T= (n.2646-292T=) n.666-292T= n.786-292T= c.495-292T= (n.495-292T=) c.2649-292T= (n.2649-292T=) n.255-292T= n.1525-292T= n.433-292T= c.2838-424T= (n.2838-424T=) n.7055-292T= n.224-292T= n.810-292T= c.2736-292T= (n.2736-292T=) c.1608-292T= (n.1608-292T=) | |
17 | g.46032591A>G | CA291126318 | KANSL1 | c.2838-292T>C (n.2838-292T>C) c.2835-292T>C (n.2835-292T>C) c.2646-292T>C (n.2646-292T>C) n.666-292T>C n.786-292T>C c.495-292T>C (n.495-292T>C) c.2649-292T>C (n.2649-292T>C) n.255-292T>C n.1525-292T>C n.433-292T>C c.2838-424T>C (n.2838-424T>C) n.7055-292T>C n.224-292T>C n.810-292T>C c.2736-292T>C (n.2736-292T>C) c.1608-292T>C (n.1608-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032591_46032593del | CA2638373443 | KANSL1 | c.2838-294_2838-292del (n.2838-294_2838-292del) c.2835-294_2835-292del (n.2835-294_2835-292del) c.2646-294_2646-292del (n.2646-294_2646-292del) n.666-294_666-292del n.786-294_786-292del c.495-294_495-292del (n.495-294_495-292del) c.2649-294_2649-292del (n.2649-294_2649-292del) n.255-294_255-292del n.1525-294_1525-292del n.433-294_433-292del c.2838-426_2838-424del (n.2838-426_2838-424del) n.7055-294_7055-292del n.224-294_224-292del n.810-294_810-292del c.2736-294_2736-292del (n.2736-294_2736-292del) c.1608-294_1608-292del (n.1608-294_1608-292del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032592_46032593del | CA2638373444 | KANSL1 | c.2838-293_2838-292del (n.2838-293_2838-292del) c.2835-293_2835-292del (n.2835-293_2835-292del) c.2646-293_2646-292del (n.2646-293_2646-292del) n.666-293_666-292del n.786-293_786-292del c.495-293_495-292del (n.495-293_495-292del) c.2649-293_2649-292del (n.2649-293_2649-292del) n.255-293_255-292del n.1525-293_1525-292del n.433-293_433-292del c.2838-425_2838-424del (n.2838-425_2838-424del) n.7055-293_7055-292del n.224-293_224-292del n.810-293_810-292del c.2736-293_2736-292del (n.2736-293_2736-292del) c.1608-293_1608-292del (n.1608-293_1608-292del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032594_46032597del | CA2638373442 | KANSL1 | c.2838-295_2838-292del (n.2838-295_2838-292del) c.2835-295_2835-292del (n.2835-295_2835-292del) c.2646-295_2646-292del (n.2646-295_2646-292del) n.666-295_666-292del n.786-295_786-292del c.495-295_495-292del (n.495-295_495-292del) c.2649-295_2649-292del (n.2649-295_2649-292del) n.255-295_255-292del n.1525-295_1525-292del n.433-295_433-292del c.2838-427_2838-424del (n.2838-427_2838-424del) n.7055-295_7055-292del n.224-295_224-292del n.810-295_810-292del c.2736-295_2736-292del (n.2736-295_2736-292del) c.1608-295_1608-292del (n.1608-295_1608-292del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032592A>C | CA2638373446 | KANSL1 | c.2838-293T>G (n.2838-293T>G) c.2835-293T>G (n.2835-293T>G) c.2646-293T>G (n.2646-293T>G) n.666-293T>G n.786-293T>G c.495-293T>G (n.495-293T>G) c.2649-293T>G (n.2649-293T>G) n.255-293T>G n.1525-293T>G n.433-293T>G c.2838-425T>G (n.2838-425T>G) n.7055-293T>G n.224-293T>G n.810-293T>G c.2736-293T>G (n.2736-293T>G) c.1608-293T>G (n.1608-293T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032592_46032593insC | CA2638373447 | KANSL1 | c.2838-294_2838-293insG (n.2838-294_2838-293insG) c.2835-294_2835-293insG (n.2835-294_2835-293insG) c.2646-294_2646-293insG (n.2646-294_2646-293insG) n.666-294_666-293insG n.786-294_786-293insG c.495-294_495-293insG (n.495-294_495-293insG) c.2649-294_2649-293insG (n.2649-294_2649-293insG) n.255-294_255-293insG n.1525-294_1525-293insG n.433-294_433-293insG c.2838-426_2838-425insG (n.2838-426_2838-425insG) n.7055-294_7055-293insG n.224-294_224-293insG n.810-294_810-293insG c.2736-294_2736-293insG (n.2736-294_2736-293insG) c.1608-294_1608-293insG (n.1608-294_1608-293insG) | gnomAD v4 |
17 | g.46032594G>A | CA2809640705 | KANSL1 | c.2838-295C>T (n.2838-295C>T) c.2835-295C>T (n.2835-295C>T) c.2646-295C>T (n.2646-295C>T) n.666-295C>T n.786-295C>T c.495-295C>T (n.495-295C>T) c.2649-295C>T (n.2649-295C>T) n.255-295C>T n.1525-295C>T n.433-295C>T c.2838-427C>T (n.2838-427C>T) n.7055-295C>T n.224-295C>T n.810-295C>T c.2736-295C>T (n.2736-295C>T) c.1608-295C>T (n.1608-295C>T) | |
17 | g.46032594G>C | CA2638373448 | KANSL1 | c.2838-295C>G (n.2838-295C>G) c.2835-295C>G (n.2835-295C>G) c.2646-295C>G (n.2646-295C>G) n.666-295C>G n.786-295C>G c.495-295C>G (n.495-295C>G) c.2649-295C>G (n.2649-295C>G) n.255-295C>G n.1525-295C>G n.433-295C>G c.2838-427C>G (n.2838-427C>G) n.7055-295C>G n.224-295C>G n.810-295C>G c.2736-295C>G (n.2736-295C>G) c.1608-295C>G (n.1608-295C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032594G>T | CA2638373449 | KANSL1 | c.2838-295C>A (n.2838-295C>A) c.2835-295C>A (n.2835-295C>A) c.2646-295C>A (n.2646-295C>A) n.666-295C>A n.786-295C>A c.495-295C>A (n.495-295C>A) c.2649-295C>A (n.2649-295C>A) n.255-295C>A n.1525-295C>A n.433-295C>A c.2838-427C>A (n.2838-427C>A) n.7055-295C>A n.224-295C>A n.810-295C>A c.2736-295C>A (n.2736-295C>A) c.1608-295C>A (n.1608-295C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032594_46032597delinsGAAA | CA2262111211 | KANSL1 | c.2838-298_2838-295delinsTTTC (n.2838-298_2838-295delinsTTTC) c.2835-298_2835-295delinsTTTC (n.2835-298_2835-295delinsTTTC) c.2646-298_2646-295delinsTTTC (n.2646-298_2646-295delinsTTTC) n.666-298_666-295delinsTTTC n.786-298_786-295delinsTTTC c.495-298_495-295delinsTTTC (n.495-298_495-295delinsTTTC) c.2649-298_2649-295delinsTTTC (n.2649-298_2649-295delinsTTTC) n.255-298_255-295delinsTTTC n.1525-298_1525-295delinsTTTC n.433-298_433-295delinsTTTC c.2838-430_2838-427delinsTTTC (n.2838-430_2838-427delinsTTTC) n.7055-298_7055-295delinsTTTC n.224-298_224-295delinsTTTC n.810-298_810-295delinsTTTC c.2736-298_2736-295delinsTTTC (n.2736-298_2736-295delinsTTTC) c.1608-298_1608-295delinsTTTC (n.1608-298_1608-295delinsTTTC) | |
17 | g.46032594_46032595insCCGT | CA2638373451 | KANSL1 | c.2838-296_2838-295insACGG (n.2838-296_2838-295insACGG) c.2835-296_2835-295insACGG (n.2835-296_2835-295insACGG) c.2646-296_2646-295insACGG (n.2646-296_2646-295insACGG) n.666-296_666-295insACGG n.786-296_786-295insACGG c.495-296_495-295insACGG (n.495-296_495-295insACGG) c.2649-296_2649-295insACGG (n.2649-296_2649-295insACGG) n.255-296_255-295insACGG n.1525-296_1525-295insACGG n.433-296_433-295insACGG c.2838-428_2838-427insACGG (n.2838-428_2838-427insACGG) n.7055-296_7055-295insACGG n.224-296_224-295insACGG n.810-296_810-295insACGG c.2736-296_2736-295insACGG (n.2736-296_2736-295insACGG) c.1608-296_1608-295insACGG (n.1608-296_1608-295insACGG) | gnomAD v4 |
17 | g.46032595A>T | CA2638373454 | KANSL1 | c.2838-296T>A (n.2838-296T>A) c.2835-296T>A (n.2835-296T>A) c.2646-296T>A (n.2646-296T>A) n.666-296T>A n.786-296T>A c.495-296T>A (n.495-296T>A) c.2649-296T>A (n.2649-296T>A) n.255-296T>A n.1525-296T>A n.433-296T>A c.2838-428T>A (n.2838-428T>A) n.7055-296T>A n.224-296T>A n.810-296T>A c.2736-296T>A (n.2736-296T>A) c.1608-296T>A (n.1608-296T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032602dup | CA772450383 | KANSL1 | c.2838-296dup (n.2838-296dup) c.2835-296dup (n.2835-296dup) c.2646-296dup (n.2646-296dup) n.666-296dup n.786-296dup c.495-296dup (n.495-296dup) c.2649-296dup (n.2649-296dup) n.255-296dup n.1525-296dup n.433-296dup c.2838-428dup (n.2838-428dup) n.7055-296dup n.224-296dup n.810-296dup c.2736-296dup (n.2736-296dup) c.1608-296dup (n.1608-296dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032602del | CA2262111212 | KANSL1 | c.2838-296del (n.2838-296del) c.2835-296del (n.2835-296del) c.2646-296del (n.2646-296del) n.666-296del n.786-296del c.495-296del (n.495-296del) c.2649-296del (n.2649-296del) n.255-296del n.1525-296del n.433-296del c.2838-428del (n.2838-428del) n.7055-296del n.224-296del n.810-296del c.2736-296del (n.2736-296del) c.1608-296del (n.1608-296del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032601_46032602del | CA2638373455 | KANSL1 | c.2838-297_2838-296del (n.2838-297_2838-296del) c.2835-297_2835-296del (n.2835-297_2835-296del) c.2646-297_2646-296del (n.2646-297_2646-296del) n.666-297_666-296del n.786-297_786-296del c.495-297_495-296del (n.495-297_495-296del) c.2649-297_2649-296del (n.2649-297_2649-296del) n.255-297_255-296del n.1525-297_1525-296del n.433-297_433-296del c.2838-429_2838-428del (n.2838-429_2838-428del) n.7055-297_7055-296del n.224-297_224-296del n.810-297_810-296del c.2736-297_2736-296del (n.2736-297_2736-296del) c.1608-297_1608-296del (n.1608-297_1608-296del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032600_46032602del | CA919849557 | KANSL1 | c.2838-298_2838-296del (n.2838-298_2838-296del) c.2835-298_2835-296del (n.2835-298_2835-296del) c.2646-298_2646-296del (n.2646-298_2646-296del) n.666-298_666-296del n.786-298_786-296del c.495-298_495-296del (n.495-298_495-296del) c.2649-298_2649-296del (n.2649-298_2649-296del) n.255-298_255-296del n.1525-298_1525-296del n.433-298_433-296del c.2838-430_2838-428del (n.2838-430_2838-428del) n.7055-298_7055-296del n.224-298_224-296del n.810-298_810-296del c.2736-298_2736-296del (n.2736-298_2736-296del) c.1608-298_1608-296del (n.1608-298_1608-296del) | dbSNP |
17 | g.46032595_46032596insTT | CA2638373461 | KANSL1 | c.2838-297_2838-296insAA (n.2838-297_2838-296insAA) c.2835-297_2835-296insAA (n.2835-297_2835-296insAA) c.2646-297_2646-296insAA (n.2646-297_2646-296insAA) n.666-297_666-296insAA n.786-297_786-296insAA c.495-297_495-296insAA (n.495-297_495-296insAA) c.2649-297_2649-296insAA (n.2649-297_2649-296insAA) n.255-297_255-296insAA n.1525-297_1525-296insAA n.433-297_433-296insAA c.2838-429_2838-428insAA (n.2838-429_2838-428insAA) n.7055-297_7055-296insAA n.224-297_224-296insAA n.810-297_810-296insAA c.2736-297_2736-296insAA (n.2736-297_2736-296insAA) c.1608-297_1608-296insAA (n.1608-297_1608-296insAA) | gnomAD v4 |
17 | g.46032595_46032596insTCATT | CA2638373458 | KANSL1 | c.2838-297_2838-296insAATGA (n.2838-297_2838-296insAATGA) c.2835-297_2835-296insAATGA (n.2835-297_2835-296insAATGA) c.2646-297_2646-296insAATGA (n.2646-297_2646-296insAATGA) n.666-297_666-296insAATGA n.786-297_786-296insAATGA c.495-297_495-296insAATGA (n.495-297_495-296insAATGA) c.2649-297_2649-296insAATGA (n.2649-297_2649-296insAATGA) n.255-297_255-296insAATGA n.1525-297_1525-296insAATGA n.433-297_433-296insAATGA c.2838-429_2838-428insAATGA (n.2838-429_2838-428insAATGA) n.7055-297_7055-296insAATGA n.224-297_224-296insAATGA n.810-297_810-296insAATGA c.2736-297_2736-296insAATGA (n.2736-297_2736-296insAATGA) c.1608-297_1608-296insAATGA (n.1608-297_1608-296insAATGA) | gnomAD v4 |
17 | g.46032596A>G | CA2638373463 | KANSL1 | c.2838-297T>C (n.2838-297T>C) c.2835-297T>C (n.2835-297T>C) c.2646-297T>C (n.2646-297T>C) n.666-297T>C n.786-297T>C c.495-297T>C (n.495-297T>C) c.2649-297T>C (n.2649-297T>C) n.255-297T>C n.1525-297T>C n.433-297T>C c.2838-429T>C (n.2838-429T>C) n.7055-297T>C n.224-297T>C n.810-297T>C c.2736-297T>C (n.2736-297T>C) c.1608-297T>C (n.1608-297T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032597A= | CA2262111213 | KANSL1 | c.2838-298T= (n.2838-298T=) c.2835-298T= (n.2835-298T=) c.2646-298T= (n.2646-298T=) n.666-298T= n.786-298T= c.495-298T= (n.495-298T=) c.2649-298T= (n.2649-298T=) n.255-298T= n.1525-298T= n.433-298T= c.2838-430T= (n.2838-430T=) n.7055-298T= n.224-298T= n.810-298T= c.2736-298T= (n.2736-298T=) c.1608-298T= (n.1608-298T=) | |
17 | g.46032597A>G | CA2262111214 | KANSL1 | c.2838-298T>C (n.2838-298T>C) c.2835-298T>C (n.2835-298T>C) c.2646-298T>C (n.2646-298T>C) n.666-298T>C n.786-298T>C c.495-298T>C (n.495-298T>C) c.2649-298T>C (n.2649-298T>C) n.255-298T>C n.1525-298T>C n.433-298T>C c.2838-430T>C (n.2838-430T>C) n.7055-298T>C n.224-298T>C n.810-298T>C c.2736-298T>C (n.2736-298T>C) c.1608-298T>C (n.1608-298T>C) | dbSNP |
17 | g.46032598A= | CA2262111215 | KANSL1 | c.2838-299T= (n.2838-299T=) c.2835-299T= (n.2835-299T=) c.2646-299T= (n.2646-299T=) n.666-299T= n.786-299T= c.495-299T= (n.495-299T=) c.2649-299T= (n.2649-299T=) n.255-299T= n.1525-299T= n.433-299T= c.2838-431T= (n.2838-431T=) n.7055-299T= n.224-299T= n.810-299T= c.2736-299T= (n.2736-299T=) c.1608-299T= (n.1608-299T=) | |
17 | g.46032598A>C | CA772450387 | KANSL1 | c.2838-299T>G (n.2838-299T>G) c.2835-299T>G (n.2835-299T>G) c.2646-299T>G (n.2646-299T>G) n.666-299T>G n.786-299T>G c.495-299T>G (n.495-299T>G) c.2649-299T>G (n.2649-299T>G) n.255-299T>G n.1525-299T>G n.433-299T>G c.2838-431T>G (n.2838-431T>G) n.7055-299T>G n.224-299T>G n.810-299T>G c.2736-299T>G (n.2736-299T>G) c.1608-299T>G (n.1608-299T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032600A>C | CA2809640706 | KANSL1 | c.2838-301T>G (n.2838-301T>G) c.2835-301T>G (n.2835-301T>G) c.2646-301T>G (n.2646-301T>G) n.666-301T>G n.786-301T>G c.495-301T>G (n.495-301T>G) c.2649-301T>G (n.2649-301T>G) n.255-301T>G n.1525-301T>G n.433-301T>G c.2838-433T>G (n.2838-433T>G) n.7055-301T>G n.224-301T>G n.810-301T>G c.2736-301T>G (n.2736-301T>G) c.1608-301T>G (n.1608-301T>G) | |
17 | g.46032603G>A | CA2638373464 | KANSL1 | c.2838-304C>T (n.2838-304C>T) c.2835-304C>T (n.2835-304C>T) c.2646-304C>T (n.2646-304C>T) n.666-304C>T n.786-304C>T c.495-304C>T (n.495-304C>T) c.2649-304C>T (n.2649-304C>T) n.255-304C>T n.1525-304C>T n.433-304C>T c.2838-436C>T (n.2838-436C>T) n.7055-304C>T n.224-304C>T n.810-304C>T c.2736-304C>T (n.2736-304C>T) c.1608-304C>T (n.1608-304C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032604T>G | CA291126332 | KANSL1 | c.2838-305A>C (n.2838-305A>C) c.2835-305A>C (n.2835-305A>C) c.2646-305A>C (n.2646-305A>C) n.666-305A>C n.786-305A>C c.495-305A>C (n.495-305A>C) c.2649-305A>C (n.2649-305A>C) n.255-305A>C n.1525-305A>C n.433-305A>C c.2838-437A>C (n.2838-437A>C) n.7055-305A>C n.224-305A>C n.810-305A>C c.2736-305A>C (n.2736-305A>C) c.1608-305A>C (n.1608-305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032604T= | CA2262111216 | KANSL1 | c.2838-305A= (n.2838-305A=) c.2835-305A= (n.2835-305A=) c.2646-305A= (n.2646-305A=) n.666-305A= n.786-305A= c.495-305A= (n.495-305A=) c.2649-305A= (n.2649-305A=) n.255-305A= n.1525-305A= n.433-305A= c.2838-437A= (n.2838-437A=) n.7055-305A= n.224-305A= n.810-305A= c.2736-305A= (n.2736-305A=) c.1608-305A= (n.1608-305A=) | |
17 | g.46032605A= | CA2262111217 | KANSL1 | c.2838-306T= (n.2838-306T=) c.2835-306T= (n.2835-306T=) c.2646-306T= (n.2646-306T=) n.666-306T= n.786-306T= c.495-306T= (n.495-306T=) c.2649-306T= (n.2649-306T=) n.255-306T= n.1525-306T= n.433-306T= c.2838-438T= (n.2838-438T=) n.7055-306T= n.224-306T= n.810-306T= c.2736-306T= (n.2736-306T=) c.1608-306T= (n.1608-306T=) | |
17 | g.46032605A>G | CA2262111218 | KANSL1 | c.2838-306T>C (n.2838-306T>C) c.2835-306T>C (n.2835-306T>C) c.2646-306T>C (n.2646-306T>C) n.666-306T>C n.786-306T>C c.495-306T>C (n.495-306T>C) c.2649-306T>C (n.2649-306T>C) n.255-306T>C n.1525-306T>C n.433-306T>C c.2838-438T>C (n.2838-438T>C) n.7055-306T>C n.224-306T>C n.810-306T>C c.2736-306T>C (n.2736-306T>C) c.1608-306T>C (n.1608-306T>C) | dbSNP |
17 | g.46032606A= | CA2262111220 | KANSL1 | c.2838-307T= (n.2838-307T=) c.2835-307T= (n.2835-307T=) c.2646-307T= (n.2646-307T=) n.666-307T= n.786-307T= c.495-307T= (n.495-307T=) c.2649-307T= (n.2649-307T=) n.255-307T= n.1525-307T= n.433-307T= c.2838-439T= (n.2838-439T=) n.7055-307T= n.224-307T= n.810-307T= c.2736-307T= (n.2736-307T=) c.1608-307T= (n.1608-307T=) | |
17 | g.46032606A>G | CA2262111221 | KANSL1 | c.2838-307T>C (n.2838-307T>C) c.2835-307T>C (n.2835-307T>C) c.2646-307T>C (n.2646-307T>C) n.666-307T>C n.786-307T>C c.495-307T>C (n.495-307T>C) c.2649-307T>C (n.2649-307T>C) n.255-307T>C n.1525-307T>C n.433-307T>C c.2838-439T>C (n.2838-439T>C) n.7055-307T>C n.224-307T>C n.810-307T>C c.2736-307T>C (n.2736-307T>C) c.1608-307T>C (n.1608-307T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032606_46032610delinsAAAGT | CA2262111219 | KANSL1 | c.2838-311_2838-307delinsACTTT (n.2838-311_2838-307delinsACTTT) c.2835-311_2835-307delinsACTTT (n.2835-311_2835-307delinsACTTT) c.2646-311_2646-307delinsACTTT (n.2646-311_2646-307delinsACTTT) n.666-311_666-307delinsACTTT n.786-311_786-307delinsACTTT c.495-311_495-307delinsACTTT (n.495-311_495-307delinsACTTT) c.2649-311_2649-307delinsACTTT (n.2649-311_2649-307delinsACTTT) n.255-311_255-307delinsACTTT n.1525-311_1525-307delinsACTTT n.433-311_433-307delinsACTTT c.2838-443_2838-439delinsACTTT (n.2838-443_2838-439delinsACTTT) n.7055-311_7055-307delinsACTTT n.224-311_224-307delinsACTTT n.810-311_810-307delinsACTTT c.2736-311_2736-307delinsACTTT (n.2736-311_2736-307delinsACTTT) c.1608-311_1608-307delinsACTTT (n.1608-311_1608-307delinsACTTT) | |
17 | g.46032607A>C | CA2638373472 | KANSL1 | c.2838-308T>G (n.2838-308T>G) c.2835-308T>G (n.2835-308T>G) c.2646-308T>G (n.2646-308T>G) n.666-308T>G n.786-308T>G c.495-308T>G (n.495-308T>G) c.2649-308T>G (n.2649-308T>G) n.255-308T>G n.1525-308T>G n.433-308T>G c.2838-440T>G (n.2838-440T>G) n.7055-308T>G n.224-308T>G n.810-308T>G c.2736-308T>G (n.2736-308T>G) c.1608-308T>G (n.1608-308T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032610_46032613del | CA291126342 | KANSL1 | c.2838-311_2838-308del (n.2838-311_2838-308del) c.2835-311_2835-308del (n.2835-311_2835-308del) c.2646-311_2646-308del (n.2646-311_2646-308del) n.666-311_666-308del n.786-311_786-308del c.495-311_495-308del (n.495-311_495-308del) c.2649-311_2649-308del (n.2649-311_2649-308del) n.255-311_255-308del n.1525-311_1525-308del n.433-311_433-308del c.2838-443_2838-440del (n.2838-443_2838-440del) n.7055-311_7055-308del n.224-311_224-308del n.810-311_810-308del c.2736-311_2736-308del (n.2736-311_2736-308del) c.1608-311_1608-308del (n.1608-311_1608-308del) | dbSNP |
17 | g.46032608A>G | CA2638373475 | KANSL1 | c.2838-309T>C (n.2838-309T>C) c.2835-309T>C (n.2835-309T>C) c.2646-309T>C (n.2646-309T>C) n.666-309T>C n.786-309T>C c.495-309T>C (n.495-309T>C) c.2649-309T>C (n.2649-309T>C) n.255-309T>C n.1525-309T>C n.433-309T>C c.2838-441T>C (n.2838-441T>C) n.7055-309T>C n.224-309T>C n.810-309T>C c.2736-309T>C (n.2736-309T>C) c.1608-309T>C (n.1608-309T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032610T>A | CA772450389 | KANSL1 | c.2838-311A>T (n.2838-311A>T) c.2835-311A>T (n.2835-311A>T) c.2646-311A>T (n.2646-311A>T) n.666-311A>T n.786-311A>T c.495-311A>T (n.495-311A>T) c.2649-311A>T (n.2649-311A>T) n.255-311A>T n.1525-311A>T n.433-311A>T c.2838-443A>T (n.2838-443A>T) n.7055-311A>T n.224-311A>T n.810-311A>T c.2736-311A>T (n.2736-311A>T) c.1608-311A>T (n.1608-311A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032610T>C | CA291126354 | KANSL1 | c.2838-311A>G (n.2838-311A>G) c.2835-311A>G (n.2835-311A>G) c.2646-311A>G (n.2646-311A>G) n.666-311A>G n.786-311A>G c.495-311A>G (n.495-311A>G) c.2649-311A>G (n.2649-311A>G) n.255-311A>G n.1525-311A>G n.433-311A>G c.2838-443A>G (n.2838-443A>G) n.7055-311A>G n.224-311A>G n.810-311A>G c.2736-311A>G (n.2736-311A>G) c.1608-311A>G (n.1608-311A>G) | dbSNP |
17 | g.46032610T= | CA2262111222 | KANSL1 | c.2838-311A= (n.2838-311A=) c.2835-311A= (n.2835-311A=) c.2646-311A= (n.2646-311A=) n.666-311A= n.786-311A= c.495-311A= (n.495-311A=) c.2649-311A= (n.2649-311A=) n.255-311A= n.1525-311A= n.433-311A= c.2838-443A= (n.2838-443A=) n.7055-311A= n.224-311A= n.810-311A= c.2736-311A= (n.2736-311A=) c.1608-311A= (n.1608-311A=) | |
17 | g.46032611A>C | CA2638373480 | KANSL1 | c.2838-312T>G (n.2838-312T>G) c.2835-312T>G (n.2835-312T>G) c.2646-312T>G (n.2646-312T>G) n.666-312T>G n.786-312T>G c.495-312T>G (n.495-312T>G) c.2649-312T>G (n.2649-312T>G) n.255-312T>G n.1525-312T>G n.433-312T>G c.2838-444T>G (n.2838-444T>G) n.7055-312T>G n.224-312T>G n.810-312T>G c.2736-312T>G (n.2736-312T>G) c.1608-312T>G (n.1608-312T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032611A>G | CA2638373481 | KANSL1 | c.2838-312T>C (n.2838-312T>C) c.2835-312T>C (n.2835-312T>C) c.2646-312T>C (n.2646-312T>C) n.666-312T>C n.786-312T>C c.495-312T>C (n.495-312T>C) c.2649-312T>C (n.2649-312T>C) n.255-312T>C n.1525-312T>C n.433-312T>C c.2838-444T>C (n.2838-444T>C) n.7055-312T>C n.224-312T>C n.810-312T>C c.2736-312T>C (n.2736-312T>C) c.1608-312T>C (n.1608-312T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032611_46032612dup | CA2638373479 | KANSL1 | c.2838-313_2838-312dup (n.2838-313_2838-312dup) c.2835-313_2835-312dup (n.2835-313_2835-312dup) c.2646-313_2646-312dup (n.2646-313_2646-312dup) n.666-313_666-312dup n.786-313_786-312dup c.495-313_495-312dup (n.495-313_495-312dup) c.2649-313_2649-312dup (n.2649-313_2649-312dup) n.255-313_255-312dup n.1525-313_1525-312dup n.433-313_433-312dup c.2838-445_2838-444dup (n.2838-445_2838-444dup) n.7055-313_7055-312dup n.224-313_224-312dup n.810-313_810-312dup c.2736-313_2736-312dup (n.2736-313_2736-312dup) c.1608-313_1608-312dup (n.1608-313_1608-312dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46032612A>G | CA2809640707 | KANSL1 | c.2838-313T>C (n.2838-313T>C) c.2835-313T>C (n.2835-313T>C) c.2646-313T>C (n.2646-313T>C) n.666-313T>C n.786-313T>C c.495-313T>C (n.495-313T>C) c.2649-313T>C (n.2649-313T>C) n.255-313T>C n.1525-313T>C n.433-313T>C c.2838-445T>C (n.2838-445T>C) n.7055-313T>C n.224-313T>C n.810-313T>C c.2736-313T>C (n.2736-313T>C) c.1608-313T>C (n.1608-313T>C) | |
17 | g.46032614A>C | CA2638373483 | KANSL1 | c.2838-315T>G (n.2838-315T>G) c.2835-315T>G (n.2835-315T>G) c.2646-315T>G (n.2646-315T>G) n.666-315T>G n.786-315T>G c.495-315T>G (n.495-315T>G) c.2649-315T>G (n.2649-315T>G) n.255-315T>G n.1525-315T>G n.433-315T>G c.2838-447T>G (n.2838-447T>G) n.7055-315T>G n.224-315T>G n.810-315T>G c.2736-315T>G (n.2736-315T>G) c.1608-315T>G (n.1608-315T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032614A>G | CA2638373484 | KANSL1 | c.2838-315T>C (n.2838-315T>C) c.2835-315T>C (n.2835-315T>C) c.2646-315T>C (n.2646-315T>C) n.666-315T>C n.786-315T>C c.495-315T>C (n.495-315T>C) c.2649-315T>C (n.2649-315T>C) n.255-315T>C n.1525-315T>C n.433-315T>C c.2838-447T>C (n.2838-447T>C) n.7055-315T>C n.224-315T>C n.810-315T>C c.2736-315T>C (n.2736-315T>C) c.1608-315T>C (n.1608-315T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032615G>A | CA2262111224 | KANSL1 | c.2838-316C>T (n.2838-316C>T) c.2835-316C>T (n.2835-316C>T) c.2646-316C>T (n.2646-316C>T) n.666-316C>T n.786-316C>T c.495-316C>T (n.495-316C>T) c.2649-316C>T (n.2649-316C>T) n.255-316C>T n.1525-316C>T n.433-316C>T c.2838-448C>T (n.2838-448C>T) n.7055-316C>T n.224-316C>T n.810-316C>T c.2736-316C>T (n.2736-316C>T) c.1608-316C>T (n.1608-316C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032615G>C | CA2638373487 | KANSL1 | c.2838-316C>G (n.2838-316C>G) c.2835-316C>G (n.2835-316C>G) c.2646-316C>G (n.2646-316C>G) n.666-316C>G n.786-316C>G c.495-316C>G (n.495-316C>G) c.2649-316C>G (n.2649-316C>G) n.255-316C>G n.1525-316C>G n.433-316C>G c.2838-448C>G (n.2838-448C>G) n.7055-316C>G n.224-316C>G n.810-316C>G c.2736-316C>G (n.2736-316C>G) c.1608-316C>G (n.1608-316C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032615G= | CA2262111223 | KANSL1 | c.2838-316C= (n.2838-316C=) c.2835-316C= (n.2835-316C=) c.2646-316C= (n.2646-316C=) n.666-316C= n.786-316C= c.495-316C= (n.495-316C=) c.2649-316C= (n.2649-316C=) n.255-316C= n.1525-316C= n.433-316C= c.2838-448C= (n.2838-448C=) n.7055-316C= n.224-316C= n.810-316C= c.2736-316C= (n.2736-316C=) c.1608-316C= (n.1608-316C=) | |
17 | g.46032615G>T | CA2638373489 | KANSL1 | c.2838-316C>A (n.2838-316C>A) c.2835-316C>A (n.2835-316C>A) c.2646-316C>A (n.2646-316C>A) n.666-316C>A n.786-316C>A c.495-316C>A (n.495-316C>A) c.2649-316C>A (n.2649-316C>A) n.255-316C>A n.1525-316C>A n.433-316C>A c.2838-448C>A (n.2838-448C>A) n.7055-316C>A n.224-316C>A n.810-316C>A c.2736-316C>A (n.2736-316C>A) c.1608-316C>A (n.1608-316C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032616C>A | CA2638373492 | KANSL1 | c.2838-317G>T (n.2838-317G>T) c.2835-317G>T (n.2835-317G>T) c.2646-317G>T (n.2646-317G>T) n.666-317G>T n.786-317G>T c.495-317G>T (n.495-317G>T) c.2649-317G>T (n.2649-317G>T) n.255-317G>T n.1525-317G>T n.433-317G>T c.2838-449G>T (n.2838-449G>T) n.7055-317G>T n.224-317G>T n.810-317G>T c.2736-317G>T (n.2736-317G>T) c.1608-317G>T (n.1608-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032617T>C | CA291126360 | KANSL1 | c.2838-318A>G (n.2838-318A>G) c.2835-318A>G (n.2835-318A>G) c.2646-318A>G (n.2646-318A>G) n.666-318A>G n.786-318A>G c.495-318A>G (n.495-318A>G) c.2649-318A>G (n.2649-318A>G) n.255-318A>G n.1525-318A>G n.433-318A>G c.2838-450A>G (n.2838-450A>G) n.7055-318A>G n.224-318A>G n.810-318A>G c.2736-318A>G (n.2736-318A>G) c.1608-318A>G (n.1608-318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032617T= | CA2262111225 | KANSL1 | c.2838-318A= (n.2838-318A=) c.2835-318A= (n.2835-318A=) c.2646-318A= (n.2646-318A=) n.666-318A= n.786-318A= c.495-318A= (n.495-318A=) c.2649-318A= (n.2649-318A=) n.255-318A= n.1525-318A= n.433-318A= c.2838-450A= (n.2838-450A=) n.7055-318A= n.224-318A= n.810-318A= c.2736-318A= (n.2736-318A=) c.1608-318A= (n.1608-318A=) | |
17 | g.46032618C= | CA2262111226 | KANSL1 | c.2838-319G= (n.2838-319G=) c.2835-319G= (n.2835-319G=) c.2646-319G= (n.2646-319G=) n.666-319G= n.786-319G= c.495-319G= (n.495-319G=) c.2649-319G= (n.2649-319G=) n.255-319G= n.1525-319G= n.433-319G= c.2838-451G= (n.2838-451G=) n.7055-319G= n.224-319G= n.810-319G= c.2736-319G= (n.2736-319G=) c.1608-319G= (n.1608-319G=) | |
17 | g.46032618C>T | CA2262111227 | KANSL1 | c.2838-319G>A (n.2838-319G>A) c.2835-319G>A (n.2835-319G>A) c.2646-319G>A (n.2646-319G>A) n.666-319G>A n.786-319G>A c.495-319G>A (n.495-319G>A) c.2649-319G>A (n.2649-319G>A) n.255-319G>A n.1525-319G>A n.433-319G>A c.2838-451G>A (n.2838-451G>A) n.7055-319G>A n.224-319G>A n.810-319G>A c.2736-319G>A (n.2736-319G>A) c.1608-319G>A (n.1608-319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032620C>A | CA2638373496 | KANSL1 | c.2838-321G>T (n.2838-321G>T) c.2835-321G>T (n.2835-321G>T) c.2646-321G>T (n.2646-321G>T) n.666-321G>T n.786-321G>T c.495-321G>T (n.495-321G>T) c.2649-321G>T (n.2649-321G>T) n.255-321G>T n.1525-321G>T n.433-321G>T c.2838-453G>T (n.2838-453G>T) n.7055-321G>T n.224-321G>T n.810-321G>T c.2736-321G>T (n.2736-321G>T) c.1608-321G>T (n.1608-321G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032620C>T | CA2809640708 | KANSL1 | c.2838-321G>A (n.2838-321G>A) c.2835-321G>A (n.2835-321G>A) c.2646-321G>A (n.2646-321G>A) n.666-321G>A n.786-321G>A c.495-321G>A (n.495-321G>A) c.2649-321G>A (n.2649-321G>A) n.255-321G>A n.1525-321G>A n.433-321G>A c.2838-453G>A (n.2838-453G>A) n.7055-321G>A n.224-321G>A n.810-321G>A c.2736-321G>A (n.2736-321G>A) c.1608-321G>A (n.1608-321G>A) | |
17 | g.46032622A>G | CA2638373497 | KANSL1 | c.2838-323T>C (n.2838-323T>C) c.2835-323T>C (n.2835-323T>C) c.2646-323T>C (n.2646-323T>C) n.666-323T>C n.786-323T>C c.495-323T>C (n.495-323T>C) c.2649-323T>C (n.2649-323T>C) n.255-323T>C n.1525-323T>C n.433-323T>C c.2838-455T>C (n.2838-455T>C) n.7055-323T>C n.224-323T>C n.810-323T>C c.2736-323T>C (n.2736-323T>C) c.1608-323T>C (n.1608-323T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032624_46032625insG | CA2638373498 | KANSL1 | c.2838-326_2838-325insC (n.2838-326_2838-325insC) c.2835-326_2835-325insC (n.2835-326_2835-325insC) c.2646-326_2646-325insC (n.2646-326_2646-325insC) n.666-326_666-325insC n.786-326_786-325insC c.495-326_495-325insC (n.495-326_495-325insC) c.2649-326_2649-325insC (n.2649-326_2649-325insC) n.255-326_255-325insC n.1525-326_1525-325insC n.433-326_433-325insC c.2837+455_2838-457insC (n.2837+455_2838-457insC) n.7055-326_7055-325insC n.224-326_224-325insC n.810-326_810-325insC c.2736-326_2736-325insC (n.2736-326_2736-325insC) c.1608-326_1608-325insC (n.1608-326_1608-325insC) | gnomAD v4 |
17 | g.46032625C>A | CA2638373499 | KANSL1 | c.2838-326G>T (n.2838-326G>T) c.2835-326G>T (n.2835-326G>T) c.2646-326G>T (n.2646-326G>T) n.666-326G>T n.786-326G>T c.495-326G>T (n.495-326G>T) c.2649-326G>T (n.2649-326G>T) n.255-326G>T n.1525-326G>T n.433-326G>T c.2837+455G>T (n.2837+455G>T) n.7055-326G>T n.224-326G>T n.810-326G>T c.2736-326G>T (n.2736-326G>T) c.1608-326G>T (n.1608-326G>T) | gnomAD v4 |