| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46032498G>A | CA2638373282 | KANSL1 | c.2838-199C>T (n.2838-199C>T) c.2835-199C>T (n.2835-199C>T) c.2646-199C>T (n.2646-199C>T) n.666-199C>T n.786-199C>T c.495-199C>T (n.495-199C>T) c.2649-199C>T (n.2649-199C>T) n.255-199C>T n.1525-199C>T n.433-199C>T c.2838-331C>T (n.2838-331C>T) n.7055-199C>T n.224-199C>T n.69C>T n.810-199C>T c.2736-199C>T (n.2736-199C>T) c.1608-199C>T (n.1608-199C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032498G>T | CA2638373283 | KANSL1 | c.2838-199C>A (n.2838-199C>A) c.2835-199C>A (n.2835-199C>A) c.2646-199C>A (n.2646-199C>A) n.666-199C>A n.786-199C>A c.495-199C>A (n.495-199C>A) c.2649-199C>A (n.2649-199C>A) n.255-199C>A n.1525-199C>A n.433-199C>A c.2838-331C>A (n.2838-331C>A) n.7055-199C>A n.224-199C>A n.69C>A n.810-199C>A c.2736-199C>A (n.2736-199C>A) c.1608-199C>A (n.1608-199C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032499C>A | CA2638373284 | KANSL1 | c.2838-200G>T (n.2838-200G>T) c.2835-200G>T (n.2835-200G>T) c.2646-200G>T (n.2646-200G>T) n.666-200G>T n.786-200G>T c.495-200G>T (n.495-200G>T) c.2649-200G>T (n.2649-200G>T) n.255-200G>T n.1525-200G>T n.433-200G>T c.2838-332G>T (n.2838-332G>T) n.7055-200G>T n.224-200G>T n.68G>T n.810-200G>T c.2736-200G>T (n.2736-200G>T) c.1608-200G>T (n.1608-200G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032499C= | CA2262111175 | KANSL1 | c.2838-200G= (n.2838-200G=) c.2835-200G= (n.2835-200G=) c.2646-200G= (n.2646-200G=) n.666-200G= n.786-200G= c.495-200G= (n.495-200G=) c.2649-200G= (n.2649-200G=) n.255-200G= n.1525-200G= n.433-200G= c.2838-332G= (n.2838-332G=) n.7055-200G= n.224-200G= n.68G= n.810-200G= c.2736-200G= (n.2736-200G=) c.1608-200G= (n.1608-200G=) | |
| 17 | g.46032499C>T | CA291126271 | KANSL1 | c.2838-200G>A (n.2838-200G>A) c.2835-200G>A (n.2835-200G>A) c.2646-200G>A (n.2646-200G>A) n.666-200G>A n.786-200G>A c.495-200G>A (n.495-200G>A) c.2649-200G>A (n.2649-200G>A) n.255-200G>A n.1525-200G>A n.433-200G>A c.2838-332G>A (n.2838-332G>A) n.7055-200G>A n.224-200G>A n.68G>A n.810-200G>A c.2736-200G>A (n.2736-200G>A) c.1608-200G>A (n.1608-200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032500A>C | CA2638373288 | KANSL1 | c.2838-201T>G (n.2838-201T>G) c.2835-201T>G (n.2835-201T>G) c.2646-201T>G (n.2646-201T>G) n.666-201T>G n.786-201T>G c.495-201T>G (n.495-201T>G) c.2649-201T>G (n.2649-201T>G) n.255-201T>G n.1525-201T>G n.433-201T>G c.2838-333T>G (n.2838-333T>G) n.7055-201T>G n.224-201T>G n.67T>G n.810-201T>G c.2736-201T>G (n.2736-201T>G) c.1608-201T>G (n.1608-201T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032500A>T | CA2638373287 | KANSL1 | c.2838-201T>A (n.2838-201T>A) c.2835-201T>A (n.2835-201T>A) c.2646-201T>A (n.2646-201T>A) n.666-201T>A n.786-201T>A c.495-201T>A (n.495-201T>A) c.2649-201T>A (n.2649-201T>A) n.255-201T>A n.1525-201T>A n.433-201T>A c.2838-333T>A (n.2838-333T>A) n.7055-201T>A n.224-201T>A n.67T>A n.810-201T>A c.2736-201T>A (n.2736-201T>A) c.1608-201T>A (n.1608-201T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032501T>C | CA2262111177 | KANSL1 | c.2838-202A>G (n.2838-202A>G) c.2835-202A>G (n.2835-202A>G) c.2646-202A>G (n.2646-202A>G) n.666-202A>G n.786-202A>G c.495-202A>G (n.495-202A>G) c.2649-202A>G (n.2649-202A>G) n.255-202A>G n.1525-202A>G n.433-202A>G c.2838-334A>G (n.2838-334A>G) n.7055-202A>G n.224-202A>G n.66A>G n.810-202A>G c.2736-202A>G (n.2736-202A>G) c.1608-202A>G (n.1608-202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032501T>G | CA2638373291 | KANSL1 | c.2838-202A>C (n.2838-202A>C) c.2835-202A>C (n.2835-202A>C) c.2646-202A>C (n.2646-202A>C) n.666-202A>C n.786-202A>C c.495-202A>C (n.495-202A>C) c.2649-202A>C (n.2649-202A>C) n.255-202A>C n.1525-202A>C n.433-202A>C c.2838-334A>C (n.2838-334A>C) n.7055-202A>C n.224-202A>C n.66A>C n.810-202A>C c.2736-202A>C (n.2736-202A>C) c.1608-202A>C (n.1608-202A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032501T= | CA2262111176 | KANSL1 | c.2838-202A= (n.2838-202A=) c.2835-202A= (n.2835-202A=) c.2646-202A= (n.2646-202A=) n.666-202A= n.786-202A= c.495-202A= (n.495-202A=) c.2649-202A= (n.2649-202A=) n.255-202A= n.1525-202A= n.433-202A= c.2838-334A= (n.2838-334A=) n.7055-202A= n.224-202A= n.66A= n.810-202A= c.2736-202A= (n.2736-202A=) c.1608-202A= (n.1608-202A=) | |
| 17 | g.46032502G>A | CA2638373295 | KANSL1 | c.2838-203C>T (n.2838-203C>T) c.2835-203C>T (n.2835-203C>T) c.2646-203C>T (n.2646-203C>T) n.666-203C>T n.786-203C>T c.495-203C>T (n.495-203C>T) c.2649-203C>T (n.2649-203C>T) n.255-203C>T n.1525-203C>T n.433-203C>T c.2838-335C>T (n.2838-335C>T) n.7055-203C>T n.224-203C>T n.65C>T n.810-203C>T c.2736-203C>T (n.2736-203C>T) c.1608-203C>T (n.1608-203C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032502G>C | CA2638373297 | KANSL1 | c.2838-203C>G (n.2838-203C>G) c.2835-203C>G (n.2835-203C>G) c.2646-203C>G (n.2646-203C>G) n.666-203C>G n.786-203C>G c.495-203C>G (n.495-203C>G) c.2649-203C>G (n.2649-203C>G) n.255-203C>G n.1525-203C>G n.433-203C>G c.2838-335C>G (n.2838-335C>G) n.7055-203C>G n.224-203C>G n.65C>G n.810-203C>G c.2736-203C>G (n.2736-203C>G) c.1608-203C>G (n.1608-203C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032502G>T | CA2638373296 | KANSL1 | c.2838-203C>A (n.2838-203C>A) c.2835-203C>A (n.2835-203C>A) c.2646-203C>A (n.2646-203C>A) n.666-203C>A n.786-203C>A c.495-203C>A (n.495-203C>A) c.2649-203C>A (n.2649-203C>A) n.255-203C>A n.1525-203C>A n.433-203C>A c.2838-335C>A (n.2838-335C>A) n.7055-203C>A n.224-203C>A n.65C>A n.810-203C>A c.2736-203C>A (n.2736-203C>A) c.1608-203C>A (n.1608-203C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032503G>A | CA2638373298 | KANSL1 | c.2838-204C>T (n.2838-204C>T) c.2835-204C>T (n.2835-204C>T) c.2646-204C>T (n.2646-204C>T) n.666-204C>T n.786-204C>T c.495-204C>T (n.495-204C>T) c.2649-204C>T (n.2649-204C>T) n.255-204C>T n.1525-204C>T n.433-204C>T c.2838-336C>T (n.2838-336C>T) n.7055-204C>T n.224-204C>T n.64C>T n.810-204C>T c.2736-204C>T (n.2736-204C>T) c.1608-204C>T (n.1608-204C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032503G= | CA2262111178 | KANSL1 | c.2838-204C= (n.2838-204C=) c.2835-204C= (n.2835-204C=) c.2646-204C= (n.2646-204C=) n.666-204C= n.786-204C= c.495-204C= (n.495-204C=) c.2649-204C= (n.2649-204C=) n.255-204C= n.1525-204C= n.433-204C= c.2838-336C= (n.2838-336C=) n.7055-204C= n.224-204C= n.64C= n.810-204C= c.2736-204C= (n.2736-204C=) c.1608-204C= (n.1608-204C=) | |
| 17 | g.46032503G>T | CA2638373299 | KANSL1 | c.2838-204C>A (n.2838-204C>A) c.2835-204C>A (n.2835-204C>A) c.2646-204C>A (n.2646-204C>A) n.666-204C>A n.786-204C>A c.495-204C>A (n.495-204C>A) c.2649-204C>A (n.2649-204C>A) n.255-204C>A n.1525-204C>A n.433-204C>A c.2838-336C>A (n.2838-336C>A) n.7055-204C>A n.224-204C>A n.64C>A n.810-204C>A c.2736-204C>A (n.2736-204C>A) c.1608-204C>A (n.1608-204C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032504C>A | CA2638373301 | KANSL1 | c.2838-205G>T (n.2838-205G>T) c.2835-205G>T (n.2835-205G>T) c.2646-205G>T (n.2646-205G>T) n.666-205G>T n.786-205G>T c.495-205G>T (n.495-205G>T) c.2649-205G>T (n.2649-205G>T) n.255-205G>T n.1525-205G>T n.433-205G>T c.2838-337G>T (n.2838-337G>T) n.7055-205G>T n.224-205G>T n.63G>T n.810-205G>T c.2736-205G>T (n.2736-205G>T) c.1608-205G>T (n.1608-205G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032504dup | CA626333390 | KANSL1 | c.2838-205dup (n.2838-205dup) c.2835-205dup (n.2835-205dup) c.2646-205dup (n.2646-205dup) n.666-205dup n.786-205dup c.495-205dup (n.495-205dup) c.2649-205dup (n.2649-205dup) n.255-205dup n.1525-205dup n.433-205dup c.2838-337dup (n.2838-337dup) n.7055-205dup n.224-205dup n.63dup n.810-205dup c.2736-205dup (n.2736-205dup) c.1608-205dup (n.1608-205dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032506G>A | CA2638373302 | KANSL1 | c.2838-207C>T (n.2838-207C>T) c.2835-207C>T (n.2835-207C>T) c.2646-207C>T (n.2646-207C>T) n.666-207C>T n.786-207C>T c.495-207C>T (n.495-207C>T) c.2649-207C>T (n.2649-207C>T) n.255-207C>T n.1525-207C>T n.433-207C>T c.2838-339C>T (n.2838-339C>T) n.7055-207C>T n.224-207C>T n.61C>T n.810-207C>T c.2736-207C>T (n.2736-207C>T) c.1608-207C>T (n.1608-207C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032506G>T | CA2809640696 | KANSL1 | c.2838-207C>A (n.2838-207C>A) c.2835-207C>A (n.2835-207C>A) c.2646-207C>A (n.2646-207C>A) n.666-207C>A n.786-207C>A c.495-207C>A (n.495-207C>A) c.2649-207C>A (n.2649-207C>A) n.255-207C>A n.1525-207C>A n.433-207C>A c.2838-339C>A (n.2838-339C>A) n.7055-207C>A n.224-207C>A n.61C>A n.810-207C>A c.2736-207C>A (n.2736-207C>A) c.1608-207C>A (n.1608-207C>A) | |
| 17 | g.46032507A= | CA2262111179 | KANSL1 | c.2838-208T= (n.2838-208T=) c.2835-208T= (n.2835-208T=) c.2646-208T= (n.2646-208T=) n.666-208T= n.786-208T= c.495-208T= (n.495-208T=) c.2649-208T= (n.2649-208T=) n.255-208T= n.1525-208T= n.433-208T= c.2838-340T= (n.2838-340T=) n.7055-208T= n.224-208T= n.60T= n.810-208T= c.2736-208T= (n.2736-208T=) c.1608-208T= (n.1608-208T=) | |
| 17 | g.46032507A>G | CA2262111180 | KANSL1 | c.2838-208T>C (n.2838-208T>C) c.2835-208T>C (n.2835-208T>C) c.2646-208T>C (n.2646-208T>C) n.666-208T>C n.786-208T>C c.495-208T>C (n.495-208T>C) c.2649-208T>C (n.2649-208T>C) n.255-208T>C n.1525-208T>C n.433-208T>C c.2838-340T>C (n.2838-340T>C) n.7055-208T>C n.224-208T>C n.60T>C n.810-208T>C c.2736-208T>C (n.2736-208T>C) c.1608-208T>C (n.1608-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032509C>A | CA2638373308 | KANSL1 | c.2838-210G>T (n.2838-210G>T) c.2835-210G>T (n.2835-210G>T) c.2646-210G>T (n.2646-210G>T) n.666-210G>T n.786-210G>T c.495-210G>T (n.495-210G>T) c.2649-210G>T (n.2649-210G>T) n.255-210G>T n.1525-210G>T n.433-210G>T c.2838-342G>T (n.2838-342G>T) n.7055-210G>T n.224-210G>T n.58G>T n.810-210G>T c.2736-210G>T (n.2736-210G>T) c.1608-210G>T (n.1608-210G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032511A>C | CA2638373310 | KANSL1 | c.2838-212T>G (n.2838-212T>G) c.2835-212T>G (n.2835-212T>G) c.2646-212T>G (n.2646-212T>G) n.666-212T>G n.786-212T>G c.495-212T>G (n.495-212T>G) c.2649-212T>G (n.2649-212T>G) n.255-212T>G n.1525-212T>G n.433-212T>G c.2838-344T>G (n.2838-344T>G) n.7055-212T>G n.224-212T>G n.56T>G n.810-212T>G c.2736-212T>G (n.2736-212T>G) c.1608-212T>G (n.1608-212T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032511A>G | CA2638373313 | KANSL1 | c.2838-212T>C (n.2838-212T>C) c.2835-212T>C (n.2835-212T>C) c.2646-212T>C (n.2646-212T>C) n.666-212T>C n.786-212T>C c.495-212T>C (n.495-212T>C) c.2649-212T>C (n.2649-212T>C) n.255-212T>C n.1525-212T>C n.433-212T>C c.2838-344T>C (n.2838-344T>C) n.7055-212T>C n.224-212T>C n.56T>C n.810-212T>C c.2736-212T>C (n.2736-212T>C) c.1608-212T>C (n.1608-212T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032513del | CA2638373314 | KANSL1 | c.2838-214del (n.2838-214del) c.2835-214del (n.2835-214del) c.2646-214del (n.2646-214del) n.666-214del n.786-214del c.495-214del (n.495-214del) c.2649-214del (n.2649-214del) n.255-214del n.1525-214del n.433-214del c.2838-346del (n.2838-346del) n.7055-214del n.224-214del n.54del n.810-214del c.2736-214del (n.2736-214del) c.1608-214del (n.1608-214del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032513G>A | CA2638373316 | KANSL1 | c.2838-214C>T (n.2838-214C>T) c.2835-214C>T (n.2835-214C>T) c.2646-214C>T (n.2646-214C>T) n.666-214C>T n.786-214C>T c.495-214C>T (n.495-214C>T) c.2649-214C>T (n.2649-214C>T) n.255-214C>T n.1525-214C>T n.433-214C>T c.2838-346C>T (n.2838-346C>T) n.7055-214C>T n.224-214C>T n.54C>T n.810-214C>T c.2736-214C>T (n.2736-214C>T) c.1608-214C>T (n.1608-214C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032514C>A | CA2638373318 | KANSL1 | c.2838-215G>T (n.2838-215G>T) c.2835-215G>T (n.2835-215G>T) c.2646-215G>T (n.2646-215G>T) n.666-215G>T n.786-215G>T c.495-215G>T (n.495-215G>T) c.2649-215G>T (n.2649-215G>T) n.255-215G>T n.1525-215G>T n.433-215G>T c.2838-347G>T (n.2838-347G>T) n.7055-215G>T n.224-215G>T n.53G>T n.810-215G>T c.2736-215G>T (n.2736-215G>T) c.1608-215G>T (n.1608-215G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032514C= | CA2262111181 | KANSL1 | c.2838-215G= (n.2838-215G=) c.2835-215G= (n.2835-215G=) c.2646-215G= (n.2646-215G=) n.666-215G= n.786-215G= c.495-215G= (n.495-215G=) c.2649-215G= (n.2649-215G=) n.255-215G= n.1525-215G= n.433-215G= c.2838-347G= (n.2838-347G=) n.7055-215G= n.224-215G= n.53G= n.810-215G= c.2736-215G= (n.2736-215G=) c.1608-215G= (n.1608-215G=) | |
| 17 | g.46032514C>T | CA291126279 | KANSL1 | c.2838-215G>A (n.2838-215G>A) c.2835-215G>A (n.2835-215G>A) c.2646-215G>A (n.2646-215G>A) n.666-215G>A n.786-215G>A c.495-215G>A (n.495-215G>A) c.2649-215G>A (n.2649-215G>A) n.255-215G>A n.1525-215G>A n.433-215G>A c.2838-347G>A (n.2838-347G>A) n.7055-215G>A n.224-215G>A n.53G>A n.810-215G>A c.2736-215G>A (n.2736-215G>A) c.1608-215G>A (n.1608-215G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032515C= | CA2262111182 | KANSL1 | c.2838-216G= (n.2838-216G=) c.2835-216G= (n.2835-216G=) c.2646-216G= (n.2646-216G=) n.666-216G= n.786-216G= c.495-216G= (n.495-216G=) c.2649-216G= (n.2649-216G=) n.255-216G= n.1525-216G= n.433-216G= c.2838-348G= (n.2838-348G=) n.7055-216G= n.224-216G= n.52G= n.810-216G= c.2736-216G= (n.2736-216G=) c.1608-216G= (n.1608-216G=) | |
| 17 | g.46032515C>G | CA291126286 | KANSL1 | c.2838-216G>C (n.2838-216G>C) c.2835-216G>C (n.2835-216G>C) c.2646-216G>C (n.2646-216G>C) n.666-216G>C n.786-216G>C c.495-216G>C (n.495-216G>C) c.2649-216G>C (n.2649-216G>C) n.255-216G>C n.1525-216G>C n.433-216G>C c.2838-348G>C (n.2838-348G>C) n.7055-216G>C n.224-216G>C n.52G>C n.810-216G>C c.2736-216G>C (n.2736-216G>C) c.1608-216G>C (n.1608-216G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032515C>T | CA2638373320 | KANSL1 | c.2838-216G>A (n.2838-216G>A) c.2835-216G>A (n.2835-216G>A) c.2646-216G>A (n.2646-216G>A) n.666-216G>A n.786-216G>A c.495-216G>A (n.495-216G>A) c.2649-216G>A (n.2649-216G>A) n.255-216G>A n.1525-216G>A n.433-216G>A c.2838-348G>A (n.2838-348G>A) n.7055-216G>A n.224-216G>A n.52G>A n.810-216G>A c.2736-216G>A (n.2736-216G>A) c.1608-216G>A (n.1608-216G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032517G>A | CA2638373322 | KANSL1 | c.2838-218C>T (n.2838-218C>T) c.2835-218C>T (n.2835-218C>T) c.2646-218C>T (n.2646-218C>T) n.666-218C>T n.786-218C>T c.495-218C>T (n.495-218C>T) c.2649-218C>T (n.2649-218C>T) n.255-218C>T n.1525-218C>T n.433-218C>T c.2838-350C>T (n.2838-350C>T) n.7055-218C>T n.224-218C>T n.50C>T n.810-218C>T c.2736-218C>T (n.2736-218C>T) c.1608-218C>T (n.1608-218C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032518G>A | CA772450300 | KANSL1 | c.2838-219C>T (n.2838-219C>T) c.2835-219C>T (n.2835-219C>T) c.2646-219C>T (n.2646-219C>T) n.666-219C>T n.786-219C>T c.495-219C>T (n.495-219C>T) c.2649-219C>T (n.2649-219C>T) n.255-219C>T n.1525-219C>T n.433-219C>T c.2838-351C>T (n.2838-351C>T) n.7055-219C>T n.224-219C>T n.49C>T n.810-219C>T c.2736-219C>T (n.2736-219C>T) c.1608-219C>T (n.1608-219C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46032518G= | CA2262111183 | KANSL1 | c.2838-219C= (n.2838-219C=) c.2835-219C= (n.2835-219C=) c.2646-219C= (n.2646-219C=) n.666-219C= n.786-219C= c.495-219C= (n.495-219C=) c.2649-219C= (n.2649-219C=) n.255-219C= n.1525-219C= n.433-219C= c.2838-351C= (n.2838-351C=) n.7055-219C= n.224-219C= n.49C= n.810-219C= c.2736-219C= (n.2736-219C=) c.1608-219C= (n.1608-219C=) | |
| 17 | g.46032519T>G | CA2638373324 | KANSL1 | c.2838-220A>C (n.2838-220A>C) c.2835-220A>C (n.2835-220A>C) c.2646-220A>C (n.2646-220A>C) n.666-220A>C n.786-220A>C c.495-220A>C (n.495-220A>C) c.2649-220A>C (n.2649-220A>C) n.255-220A>C n.1525-220A>C n.433-220A>C c.2838-352A>C (n.2838-352A>C) n.7055-220A>C n.224-220A>C n.48A>C n.810-220A>C c.2736-220A>C (n.2736-220A>C) c.1608-220A>C (n.1608-220A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032520G>A | CA2262111185 | KANSL1 | c.2838-221C>T (n.2838-221C>T) c.2835-221C>T (n.2835-221C>T) c.2646-221C>T (n.2646-221C>T) n.666-221C>T n.786-221C>T c.495-221C>T (n.495-221C>T) c.2649-221C>T (n.2649-221C>T) n.255-221C>T n.1525-221C>T n.433-221C>T c.2838-353C>T (n.2838-353C>T) n.7055-221C>T n.224-221C>T n.47C>T n.810-221C>T c.2736-221C>T (n.2736-221C>T) c.1608-221C>T (n.1608-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032520G= | CA2262111184 | KANSL1 | c.2838-221C= (n.2838-221C=) c.2835-221C= (n.2835-221C=) c.2646-221C= (n.2646-221C=) n.666-221C= n.786-221C= c.495-221C= (n.495-221C=) c.2649-221C= (n.2649-221C=) n.255-221C= n.1525-221C= n.433-221C= c.2838-353C= (n.2838-353C=) n.7055-221C= n.224-221C= n.47C= n.810-221C= c.2736-221C= (n.2736-221C=) c.1608-221C= (n.1608-221C=) | |
| 17 | g.46032521A>G | CA2638373325 | KANSL1 | c.2838-222T>C (n.2838-222T>C) c.2835-222T>C (n.2835-222T>C) c.2646-222T>C (n.2646-222T>C) n.666-222T>C n.786-222T>C c.495-222T>C (n.495-222T>C) c.2649-222T>C (n.2649-222T>C) n.255-222T>C n.1525-222T>C n.433-222T>C c.2838-354T>C (n.2838-354T>C) n.7055-222T>C n.224-222T>C n.46T>C n.810-222T>C c.2736-222T>C (n.2736-222T>C) c.1608-222T>C (n.1608-222T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032522G>A | CA2638373326 | KANSL1 | c.2838-223C>T (n.2838-223C>T) c.2835-223C>T (n.2835-223C>T) c.2646-223C>T (n.2646-223C>T) n.666-223C>T n.786-223C>T c.495-223C>T (n.495-223C>T) c.2649-223C>T (n.2649-223C>T) n.255-223C>T n.1525-223C>T n.433-223C>T c.2838-355C>T (n.2838-355C>T) n.7055-223C>T n.224-223C>T n.45C>T n.810-223C>T c.2736-223C>T (n.2736-223C>T) c.1608-223C>T (n.1608-223C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032523T>C | CA2638373327 | KANSL1 | c.2838-224A>G (n.2838-224A>G) c.2835-224A>G (n.2835-224A>G) c.2646-224A>G (n.2646-224A>G) n.666-224A>G n.786-224A>G c.495-224A>G (n.495-224A>G) c.2649-224A>G (n.2649-224A>G) n.255-224A>G n.1525-224A>G n.433-224A>G c.2838-356A>G (n.2838-356A>G) n.7055-224A>G n.224-224A>G n.44A>G n.810-224A>G c.2736-224A>G (n.2736-224A>G) c.1608-224A>G (n.1608-224A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032524C>A | CA2638373328 | KANSL1 | c.2838-225G>T (n.2838-225G>T) c.2835-225G>T (n.2835-225G>T) c.2646-225G>T (n.2646-225G>T) n.666-225G>T n.786-225G>T c.495-225G>T (n.495-225G>T) c.2649-225G>T (n.2649-225G>T) n.255-225G>T n.1525-225G>T n.433-225G>T c.2838-357G>T (n.2838-357G>T) n.7055-225G>T n.224-225G>T n.43G>T n.810-225G>T c.2736-225G>T (n.2736-225G>T) c.1608-225G>T (n.1608-225G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032524_46032525insA | CA2809640697 | KANSL1 | c.2838-226_2838-225insT (n.2838-226_2838-225insT) c.2835-226_2835-225insT (n.2835-226_2835-225insT) c.2646-226_2646-225insT (n.2646-226_2646-225insT) n.666-226_666-225insT n.786-226_786-225insT c.495-226_495-225insT (n.495-226_495-225insT) c.2649-226_2649-225insT (n.2649-226_2649-225insT) n.255-226_255-225insT n.1525-226_1525-225insT n.433-226_433-225insT c.2838-358_2838-357insT (n.2838-358_2838-357insT) n.7055-226_7055-225insT n.224-226_224-225insT n.42_43insT n.810-226_810-225insT c.2736-226_2736-225insT (n.2736-226_2736-225insT) c.1608-226_1608-225insT (n.1608-226_1608-225insT) | |
| 17 | g.46032525C>A | CA2638373329 | KANSL1 | c.2838-226G>T (n.2838-226G>T) c.2835-226G>T (n.2835-226G>T) c.2646-226G>T (n.2646-226G>T) n.666-226G>T n.786-226G>T c.495-226G>T (n.495-226G>T) c.2649-226G>T (n.2649-226G>T) n.255-226G>T n.1525-226G>T n.433-226G>T c.2838-358G>T (n.2838-358G>T) n.7055-226G>T n.224-226G>T n.42G>T n.810-226G>T c.2736-226G>T (n.2736-226G>T) c.1608-226G>T (n.1608-226G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032525C= | CA2262111186 | KANSL1 | c.2838-226G= (n.2838-226G=) c.2835-226G= (n.2835-226G=) c.2646-226G= (n.2646-226G=) n.666-226G= n.786-226G= c.495-226G= (n.495-226G=) c.2649-226G= (n.2649-226G=) n.255-226G= n.1525-226G= n.433-226G= c.2838-358G= (n.2838-358G=) n.7055-226G= n.224-226G= n.42G= n.810-226G= c.2736-226G= (n.2736-226G=) c.1608-226G= (n.1608-226G=) | |
| 17 | g.46032525C>T | CA984116533 | KANSL1 | c.2838-226G>A (n.2838-226G>A) c.2835-226G>A (n.2835-226G>A) c.2646-226G>A (n.2646-226G>A) n.666-226G>A n.786-226G>A c.495-226G>A (n.495-226G>A) c.2649-226G>A (n.2649-226G>A) n.255-226G>A n.1525-226G>A n.433-226G>A c.2838-358G>A (n.2838-358G>A) n.7055-226G>A n.224-226G>A n.42G>A n.810-226G>A c.2736-226G>A (n.2736-226G>A) c.1608-226G>A (n.1608-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032527T>C | CA291126287 | KANSL1 | c.2838-228A>G (n.2838-228A>G) c.2835-228A>G (n.2835-228A>G) c.2646-228A>G (n.2646-228A>G) n.666-228A>G n.786-228A>G c.495-228A>G (n.495-228A>G) c.2649-228A>G (n.2649-228A>G) n.255-228A>G n.1525-228A>G n.433-228A>G c.2838-360A>G (n.2838-360A>G) n.7055-228A>G n.224-228A>G n.40A>G n.810-228A>G c.2736-228A>G (n.2736-228A>G) c.1608-228A>G (n.1608-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032527T= | CA2262111187 | KANSL1 | c.2838-228A= (n.2838-228A=) c.2835-228A= (n.2835-228A=) c.2646-228A= (n.2646-228A=) n.666-228A= n.786-228A= c.495-228A= (n.495-228A=) c.2649-228A= (n.2649-228A=) n.255-228A= n.1525-228A= n.433-228A= c.2838-360A= (n.2838-360A=) n.7055-228A= n.224-228A= n.40A= n.810-228A= c.2736-228A= (n.2736-228A=) c.1608-228A= (n.1608-228A=) | |
| 17 | g.46032528A>G | CA2638373331 | KANSL1 | c.2838-229T>C (n.2838-229T>C) c.2835-229T>C (n.2835-229T>C) c.2646-229T>C (n.2646-229T>C) n.666-229T>C n.786-229T>C c.495-229T>C (n.495-229T>C) c.2649-229T>C (n.2649-229T>C) n.255-229T>C n.1525-229T>C n.433-229T>C c.2838-361T>C (n.2838-361T>C) n.7055-229T>C n.224-229T>C n.39T>C n.810-229T>C c.2736-229T>C (n.2736-229T>C) c.1608-229T>C (n.1608-229T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032530C>A | CA2638373332 | KANSL1 | c.2838-231G>T (n.2838-231G>T) c.2835-231G>T (n.2835-231G>T) c.2646-231G>T (n.2646-231G>T) n.666-231G>T n.786-231G>T c.495-231G>T (n.495-231G>T) c.2649-231G>T (n.2649-231G>T) n.255-231G>T n.1525-231G>T n.433-231G>T c.2838-363G>T (n.2838-363G>T) n.7055-231G>T n.224-231G>T n.37G>T n.810-231G>T c.2736-231G>T (n.2736-231G>T) c.1608-231G>T (n.1608-231G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032532A>C | CA2809640698 | KANSL1 | c.2838-233T>G (n.2838-233T>G) c.2835-233T>G (n.2835-233T>G) c.2646-233T>G (n.2646-233T>G) n.666-233T>G n.786-233T>G c.495-233T>G (n.495-233T>G) c.2649-233T>G (n.2649-233T>G) n.255-233T>G n.1525-233T>G n.433-233T>G c.2838-365T>G (n.2838-365T>G) n.7055-233T>G n.224-233T>G n.35T>G n.810-233T>G c.2736-233T>G (n.2736-233T>G) c.1608-233T>G (n.1608-233T>G) | |
| 17 | g.46032532A>G | CA2638373333 | KANSL1 | c.2838-233T>C (n.2838-233T>C) c.2835-233T>C (n.2835-233T>C) c.2646-233T>C (n.2646-233T>C) n.666-233T>C n.786-233T>C c.495-233T>C (n.495-233T>C) c.2649-233T>C (n.2649-233T>C) n.255-233T>C n.1525-233T>C n.433-233T>C c.2838-365T>C (n.2838-365T>C) n.7055-233T>C n.224-233T>C n.35T>C n.810-233T>C c.2736-233T>C (n.2736-233T>C) c.1608-233T>C (n.1608-233T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032535T>G | CA984116537 | KANSL1 | c.2838-236A>C (n.2838-236A>C) c.2835-236A>C (n.2835-236A>C) c.2646-236A>C (n.2646-236A>C) n.666-236A>C n.786-236A>C c.495-236A>C (n.495-236A>C) c.2649-236A>C (n.2649-236A>C) n.255-236A>C n.1525-236A>C n.433-236A>C c.2838-368A>C (n.2838-368A>C) n.7055-236A>C n.224-236A>C n.32A>C n.810-236A>C c.2736-236A>C (n.2736-236A>C) c.1608-236A>C (n.1608-236A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032535T= | CA2262111188 | KANSL1 | c.2838-236A= (n.2838-236A=) c.2835-236A= (n.2835-236A=) c.2646-236A= (n.2646-236A=) n.666-236A= n.786-236A= c.495-236A= (n.495-236A=) c.2649-236A= (n.2649-236A=) n.255-236A= n.1525-236A= n.433-236A= c.2838-368A= (n.2838-368A=) n.7055-236A= n.224-236A= n.32A= n.810-236A= c.2736-236A= (n.2736-236A=) c.1608-236A= (n.1608-236A=) | |
| 17 | g.46032536G>T | CA2638373334 | KANSL1 | c.2838-237C>A (n.2838-237C>A) c.2835-237C>A (n.2835-237C>A) c.2646-237C>A (n.2646-237C>A) n.666-237C>A n.786-237C>A c.495-237C>A (n.495-237C>A) c.2649-237C>A (n.2649-237C>A) n.255-237C>A n.1525-237C>A n.433-237C>A c.2838-369C>A (n.2838-369C>A) n.7055-237C>A n.224-237C>A n.31C>A n.810-237C>A c.2736-237C>A (n.2736-237C>A) c.1608-237C>A (n.1608-237C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032537C>A | CA2638373338 | KANSL1 | c.2838-238G>T (n.2838-238G>T) c.2835-238G>T (n.2835-238G>T) c.2646-238G>T (n.2646-238G>T) n.666-238G>T n.786-238G>T c.495-238G>T (n.495-238G>T) c.2649-238G>T (n.2649-238G>T) n.255-238G>T n.1525-238G>T n.433-238G>T c.2838-370G>T (n.2838-370G>T) n.7055-238G>T n.224-238G>T n.30G>T n.810-238G>T c.2736-238G>T (n.2736-238G>T) c.1608-238G>T (n.1608-238G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032537C>T | CA2638373336 | KANSL1 | c.2838-238G>A (n.2838-238G>A) c.2835-238G>A (n.2835-238G>A) c.2646-238G>A (n.2646-238G>A) n.666-238G>A n.786-238G>A c.495-238G>A (n.495-238G>A) c.2649-238G>A (n.2649-238G>A) n.255-238G>A n.1525-238G>A n.433-238G>A c.2838-370G>A (n.2838-370G>A) n.7055-238G>A n.224-238G>A n.30G>A n.810-238G>A c.2736-238G>A (n.2736-238G>A) c.1608-238G>A (n.1608-238G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032538C>A | CA2638373340 | KANSL1 | c.2838-239G>T (n.2838-239G>T) c.2835-239G>T (n.2835-239G>T) c.2646-239G>T (n.2646-239G>T) n.666-239G>T n.786-239G>T c.495-239G>T (n.495-239G>T) c.2649-239G>T (n.2649-239G>T) n.255-239G>T n.1525-239G>T n.433-239G>T c.2838-371G>T (n.2838-371G>T) n.7055-239G>T n.224-239G>T n.29G>T n.810-239G>T c.2736-239G>T (n.2736-239G>T) c.1608-239G>T (n.1608-239G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032539T>C | CA626333391 | KANSL1 | c.2838-240A>G (n.2838-240A>G) c.2835-240A>G (n.2835-240A>G) c.2646-240A>G (n.2646-240A>G) n.666-240A>G n.786-240A>G c.495-240A>G (n.495-240A>G) c.2649-240A>G (n.2649-240A>G) n.255-240A>G n.1525-240A>G n.433-240A>G c.2838-372A>G (n.2838-372A>G) n.7055-240A>G n.224-240A>G n.28A>G n.810-240A>G c.2736-240A>G (n.2736-240A>G) c.1608-240A>G (n.1608-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032539T>G | CA2638373342 | KANSL1 | c.2838-240A>C (n.2838-240A>C) c.2835-240A>C (n.2835-240A>C) c.2646-240A>C (n.2646-240A>C) n.666-240A>C n.786-240A>C c.495-240A>C (n.495-240A>C) c.2649-240A>C (n.2649-240A>C) n.255-240A>C n.1525-240A>C n.433-240A>C c.2838-372A>C (n.2838-372A>C) n.7055-240A>C n.224-240A>C n.28A>C n.810-240A>C c.2736-240A>C (n.2736-240A>C) c.1608-240A>C (n.1608-240A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032539T= | CA2262111189 | KANSL1 | c.2838-240A= (n.2838-240A=) c.2835-240A= (n.2835-240A=) c.2646-240A= (n.2646-240A=) n.666-240A= n.786-240A= c.495-240A= (n.495-240A=) c.2649-240A= (n.2649-240A=) n.255-240A= n.1525-240A= n.433-240A= c.2838-372A= (n.2838-372A=) n.7055-240A= n.224-240A= n.28A= n.810-240A= c.2736-240A= (n.2736-240A=) c.1608-240A= (n.1608-240A=) | |
| 17 | g.46032540_46032541dup | CA2594537337 | KANSL1 | c.2838-242_2838-241dup (n.2838-242_2838-241dup) c.2835-242_2835-241dup (n.2835-242_2835-241dup) c.2646-242_2646-241dup (n.2646-242_2646-241dup) n.666-242_666-241dup n.786-242_786-241dup c.495-242_495-241dup (n.495-242_495-241dup) c.2649-242_2649-241dup (n.2649-242_2649-241dup) n.255-242_255-241dup n.1525-242_1525-241dup n.433-242_433-241dup c.2838-374_2838-373dup (n.2838-374_2838-373dup) n.7055-242_7055-241dup n.224-242_224-241dup n.26_27dup n.810-242_810-241dup c.2736-242_2736-241dup (n.2736-242_2736-241dup) c.1608-242_1608-241dup (n.1608-242_1608-241dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032541G>A | CA2638373343 | KANSL1 | c.2838-242C>T (n.2838-242C>T) c.2835-242C>T (n.2835-242C>T) c.2646-242C>T (n.2646-242C>T) n.666-242C>T n.786-242C>T c.495-242C>T (n.495-242C>T) c.2649-242C>T (n.2649-242C>T) n.255-242C>T n.1525-242C>T n.433-242C>T c.2838-374C>T (n.2838-374C>T) n.7055-242C>T n.224-242C>T n.26C>T n.810-242C>T c.2736-242C>T (n.2736-242C>T) c.1608-242C>T (n.1608-242C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032541G>T | CA2638373344 | KANSL1 | c.2838-242C>A (n.2838-242C>A) c.2835-242C>A (n.2835-242C>A) c.2646-242C>A (n.2646-242C>A) n.666-242C>A n.786-242C>A c.495-242C>A (n.495-242C>A) c.2649-242C>A (n.2649-242C>A) n.255-242C>A n.1525-242C>A n.433-242C>A c.2838-374C>A (n.2838-374C>A) n.7055-242C>A n.224-242C>A n.26C>A n.810-242C>A c.2736-242C>A (n.2736-242C>A) c.1608-242C>A (n.1608-242C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032543G>A | CA626333392 | KANSL1 | c.2838-244C>T (n.2838-244C>T) c.2835-244C>T (n.2835-244C>T) c.2646-244C>T (n.2646-244C>T) n.666-244C>T n.786-244C>T c.495-244C>T (n.495-244C>T) c.2649-244C>T (n.2649-244C>T) n.255-244C>T n.1525-244C>T n.433-244C>T c.2838-376C>T (n.2838-376C>T) n.7055-244C>T n.224-244C>T n.24C>T n.810-244C>T c.2736-244C>T (n.2736-244C>T) c.1608-244C>T (n.1608-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032543G= | CA2262111190 | KANSL1 | c.2838-244C= (n.2838-244C=) c.2835-244C= (n.2835-244C=) c.2646-244C= (n.2646-244C=) n.666-244C= n.786-244C= c.495-244C= (n.495-244C=) c.2649-244C= (n.2649-244C=) n.255-244C= n.1525-244C= n.433-244C= c.2838-376C= (n.2838-376C=) n.7055-244C= n.224-244C= n.24C= n.810-244C= c.2736-244C= (n.2736-244C=) c.1608-244C= (n.1608-244C=) | |
| 17 | g.46032543G>T | CA2638373349 | KANSL1 | c.2838-244C>A (n.2838-244C>A) c.2835-244C>A (n.2835-244C>A) c.2646-244C>A (n.2646-244C>A) n.666-244C>A n.786-244C>A c.495-244C>A (n.495-244C>A) c.2649-244C>A (n.2649-244C>A) n.255-244C>A n.1525-244C>A n.433-244C>A c.2838-376C>A (n.2838-376C>A) n.7055-244C>A n.224-244C>A n.24C>A n.810-244C>A c.2736-244C>A (n.2736-244C>A) c.1608-244C>A (n.1608-244C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032544A= | CA2262111191 | KANSL1 | c.2838-245T= (n.2838-245T=) c.2835-245T= (n.2835-245T=) c.2646-245T= (n.2646-245T=) n.666-245T= n.786-245T= c.495-245T= (n.495-245T=) c.2649-245T= (n.2649-245T=) n.255-245T= n.1525-245T= n.433-245T= c.2838-377T= (n.2838-377T=) n.7055-245T= n.224-245T= n.23T= n.810-245T= c.2736-245T= (n.2736-245T=) c.1608-245T= (n.1608-245T=) | |
| 17 | g.46032544A>C | CA2638373352 | KANSL1 | c.2838-245T>G (n.2838-245T>G) c.2835-245T>G (n.2835-245T>G) c.2646-245T>G (n.2646-245T>G) n.666-245T>G n.786-245T>G c.495-245T>G (n.495-245T>G) c.2649-245T>G (n.2649-245T>G) n.255-245T>G n.1525-245T>G n.433-245T>G c.2838-377T>G (n.2838-377T>G) n.7055-245T>G n.224-245T>G n.23T>G n.810-245T>G c.2736-245T>G (n.2736-245T>G) c.1608-245T>G (n.1608-245T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032544A>G | CA2638373354 | KANSL1 | c.2838-245T>C (n.2838-245T>C) c.2835-245T>C (n.2835-245T>C) c.2646-245T>C (n.2646-245T>C) n.666-245T>C n.786-245T>C c.495-245T>C (n.495-245T>C) c.2649-245T>C (n.2649-245T>C) n.255-245T>C n.1525-245T>C n.433-245T>C c.2838-377T>C (n.2838-377T>C) n.7055-245T>C n.224-245T>C n.23T>C n.810-245T>C c.2736-245T>C (n.2736-245T>C) c.1608-245T>C (n.1608-245T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032545A= | CA2262111192 | KANSL1 | c.2838-246T= (n.2838-246T=) c.2835-246T= (n.2835-246T=) c.2646-246T= (n.2646-246T=) n.666-246T= n.786-246T= c.495-246T= (n.495-246T=) c.2649-246T= (n.2649-246T=) n.255-246T= n.1525-246T= n.433-246T= c.2838-378T= (n.2838-378T=) n.7055-246T= n.224-246T= n.22T= n.810-246T= c.2736-246T= (n.2736-246T=) c.1608-246T= (n.1608-246T=) | |
| 17 | g.46032545A>T | CA291126288 | KANSL1 | c.2838-246T>A (n.2838-246T>A) c.2835-246T>A (n.2835-246T>A) c.2646-246T>A (n.2646-246T>A) n.666-246T>A n.786-246T>A c.495-246T>A (n.495-246T>A) c.2649-246T>A (n.2649-246T>A) n.255-246T>A n.1525-246T>A n.433-246T>A c.2838-378T>A (n.2838-378T>A) n.7055-246T>A n.224-246T>A n.22T>A n.810-246T>A c.2736-246T>A (n.2736-246T>A) c.1608-246T>A (n.1608-246T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032545_46032546dup | CA772450321 | KANSL1 | c.2838-247_2838-246dup (n.2838-247_2838-246dup) c.2835-247_2835-246dup (n.2835-247_2835-246dup) c.2646-247_2646-246dup (n.2646-247_2646-246dup) n.666-247_666-246dup n.786-247_786-246dup c.495-247_495-246dup (n.495-247_495-246dup) c.2649-247_2649-246dup (n.2649-247_2649-246dup) n.255-247_255-246dup n.1525-247_1525-246dup n.433-247_433-246dup c.2838-379_2838-378dup (n.2838-379_2838-378dup) n.7055-247_7055-246dup n.224-247_224-246dup n.21_22dup n.810-247_810-246dup c.2736-247_2736-246dup (n.2736-247_2736-246dup) c.1608-247_1608-246dup (n.1608-247_1608-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032547T>C | CA2638373355 | KANSL1 | c.2838-248A>G (n.2838-248A>G) c.2835-248A>G (n.2835-248A>G) c.2646-248A>G (n.2646-248A>G) n.666-248A>G n.786-248A>G c.495-248A>G (n.495-248A>G) c.2649-248A>G (n.2649-248A>G) n.255-248A>G n.1525-248A>G n.433-248A>G c.2838-380A>G (n.2838-380A>G) n.7055-248A>G n.224-248A>G n.20A>G n.810-248A>G c.2736-248A>G (n.2736-248A>G) c.1608-248A>G (n.1608-248A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032548C>A | CA2638373356 | KANSL1 | c.2838-249G>T (n.2838-249G>T) c.2835-249G>T (n.2835-249G>T) c.2646-249G>T (n.2646-249G>T) n.666-249G>T n.786-249G>T c.495-249G>T (n.495-249G>T) c.2649-249G>T (n.2649-249G>T) n.255-249G>T n.1525-249G>T n.433-249G>T c.2838-381G>T (n.2838-381G>T) n.7055-249G>T n.224-249G>T n.19G>T n.810-249G>T c.2736-249G>T (n.2736-249G>T) c.1608-249G>T (n.1608-249G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032548C>T | CA2638373357 | KANSL1 | c.2838-249G>A (n.2838-249G>A) c.2835-249G>A (n.2835-249G>A) c.2646-249G>A (n.2646-249G>A) n.666-249G>A n.786-249G>A c.495-249G>A (n.495-249G>A) c.2649-249G>A (n.2649-249G>A) n.255-249G>A n.1525-249G>A n.433-249G>A c.2838-381G>A (n.2838-381G>A) n.7055-249G>A n.224-249G>A n.19G>A n.810-249G>A c.2736-249G>A (n.2736-249G>A) c.1608-249G>A (n.1608-249G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032548_46032551delinsCAGG | CA2262111193 | KANSL1 | c.2838-252_2838-249delinsCCTG (n.2838-252_2838-249delinsCCTG) c.2835-252_2835-249delinsCCTG (n.2835-252_2835-249delinsCCTG) c.2646-252_2646-249delinsCCTG (n.2646-252_2646-249delinsCCTG) n.666-252_666-249delinsCCTG n.786-252_786-249delinsCCTG c.495-252_495-249delinsCCTG (n.495-252_495-249delinsCCTG) c.2649-252_2649-249delinsCCTG (n.2649-252_2649-249delinsCCTG) n.255-252_255-249delinsCCTG n.1525-252_1525-249delinsCCTG n.433-252_433-249delinsCCTG c.2838-384_2838-381delinsCCTG (n.2838-384_2838-381delinsCCTG) n.7055-252_7055-249delinsCCTG n.224-252_224-249delinsCCTG n.16_19delinsCCTG n.810-252_810-249delinsCCTG c.2736-252_2736-249delinsCCTG (n.2736-252_2736-249delinsCCTG) c.1608-252_1608-249delinsCCTG (n.1608-252_1608-249delinsCCTG) | |
| 17 | g.46032549A>G | CA2638373359 | KANSL1 | c.2838-250T>C (n.2838-250T>C) c.2835-250T>C (n.2835-250T>C) c.2646-250T>C (n.2646-250T>C) n.666-250T>C n.786-250T>C c.495-250T>C (n.495-250T>C) c.2649-250T>C (n.2649-250T>C) n.255-250T>C n.1525-250T>C n.433-250T>C c.2838-382T>C (n.2838-382T>C) n.7055-250T>C n.224-250T>C n.18T>C n.810-250T>C c.2736-250T>C (n.2736-250T>C) c.1608-250T>C (n.1608-250T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032552_46032554del | CA626333393 | KANSL1 | c.2838-252_2838-250del (n.2838-252_2838-250del) c.2835-252_2835-250del (n.2835-252_2835-250del) c.2646-252_2646-250del (n.2646-252_2646-250del) n.666-252_666-250del n.786-252_786-250del c.495-252_495-250del (n.495-252_495-250del) c.2649-252_2649-250del (n.2649-252_2649-250del) n.255-252_255-250del n.1525-252_1525-250del n.433-252_433-250del c.2838-384_2838-382del (n.2838-384_2838-382del) n.7055-252_7055-250del n.224-252_224-250del n.16_18del n.810-252_810-250del c.2736-252_2736-250del (n.2736-252_2736-250del) c.1608-252_1608-250del (n.1608-252_1608-250del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032551G>A | CA2501198213 | KANSL1 | c.2838-252C>T (n.2838-252C>T) c.2835-252C>T (n.2835-252C>T) c.2646-252C>T (n.2646-252C>T) n.666-252C>T n.786-252C>T c.495-252C>T (n.495-252C>T) c.2649-252C>T (n.2649-252C>T) n.255-252C>T n.1525-252C>T n.433-252C>T c.2838-384C>T (n.2838-384C>T) n.7055-252C>T n.224-252C>T n.16C>T n.810-252C>T c.2736-252C>T (n.2736-252C>T) c.1608-252C>T (n.1608-252C>T) | |
| 17 | g.46032551G>T | CA2638373362 | KANSL1 | c.2838-252C>A (n.2838-252C>A) c.2835-252C>A (n.2835-252C>A) c.2646-252C>A (n.2646-252C>A) n.666-252C>A n.786-252C>A c.495-252C>A (n.495-252C>A) c.2649-252C>A (n.2649-252C>A) n.255-252C>A n.1525-252C>A n.433-252C>A c.2838-384C>A (n.2838-384C>A) n.7055-252C>A n.224-252C>A n.16C>A n.810-252C>A c.2736-252C>A (n.2736-252C>A) c.1608-252C>A (n.1608-252C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032552A>G | CA2638373364 | KANSL1 | c.2838-253T>C (n.2838-253T>C) c.2835-253T>C (n.2835-253T>C) c.2646-253T>C (n.2646-253T>C) n.666-253T>C n.786-253T>C c.495-253T>C (n.495-253T>C) c.2649-253T>C (n.2649-253T>C) n.255-253T>C n.1525-253T>C n.433-253T>C c.2838-385T>C (n.2838-385T>C) n.7055-253T>C n.224-253T>C n.15T>C n.810-253T>C c.2736-253T>C (n.2736-253T>C) c.1608-253T>C (n.1608-253T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032552A>T | CA2638373368 | KANSL1 | c.2838-253T>A (n.2838-253T>A) c.2835-253T>A (n.2835-253T>A) c.2646-253T>A (n.2646-253T>A) n.666-253T>A n.786-253T>A c.495-253T>A (n.495-253T>A) c.2649-253T>A (n.2649-253T>A) n.255-253T>A n.1525-253T>A n.433-253T>A c.2838-385T>A (n.2838-385T>A) n.7055-253T>A n.224-253T>A n.15T>A n.810-253T>A c.2736-253T>A (n.2736-253T>A) c.1608-253T>A (n.1608-253T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032553G>A | CA772450335 | KANSL1 | c.2838-254C>T (n.2838-254C>T) c.2835-254C>T (n.2835-254C>T) c.2646-254C>T (n.2646-254C>T) n.666-254C>T n.786-254C>T c.495-254C>T (n.495-254C>T) c.2649-254C>T (n.2649-254C>T) n.255-254C>T n.1525-254C>T n.433-254C>T c.2838-386C>T (n.2838-386C>T) n.7055-254C>T n.224-254C>T n.14C>T n.810-254C>T c.2736-254C>T (n.2736-254C>T) c.1608-254C>T (n.1608-254C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46032553G= | CA2262111194 | KANSL1 | c.2838-254C= (n.2838-254C=) c.2835-254C= (n.2835-254C=) c.2646-254C= (n.2646-254C=) n.666-254C= n.786-254C= c.495-254C= (n.495-254C=) c.2649-254C= (n.2649-254C=) n.255-254C= n.1525-254C= n.433-254C= c.2838-386C= (n.2838-386C=) n.7055-254C= n.224-254C= n.14C= n.810-254C= c.2736-254C= (n.2736-254C=) c.1608-254C= (n.1608-254C=) | |
| 17 | g.46032553G>T | CA2638373370 | KANSL1 | c.2838-254C>A (n.2838-254C>A) c.2835-254C>A (n.2835-254C>A) c.2646-254C>A (n.2646-254C>A) n.666-254C>A n.786-254C>A c.495-254C>A (n.495-254C>A) c.2649-254C>A (n.2649-254C>A) n.255-254C>A n.1525-254C>A n.433-254C>A c.2838-386C>A (n.2838-386C>A) n.7055-254C>A n.224-254C>A n.14C>A n.810-254C>A c.2736-254C>A (n.2736-254C>A) c.1608-254C>A (n.1608-254C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032554G>A | CA2638373371 | KANSL1 | c.2838-255C>T (n.2838-255C>T) c.2835-255C>T (n.2835-255C>T) c.2646-255C>T (n.2646-255C>T) n.666-255C>T n.786-255C>T c.495-255C>T (n.495-255C>T) c.2649-255C>T (n.2649-255C>T) n.255-255C>T n.1525-255C>T n.433-255C>T c.2838-387C>T (n.2838-387C>T) n.7055-255C>T n.224-255C>T n.13C>T n.810-255C>T c.2736-255C>T (n.2736-255C>T) c.1608-255C>T (n.1608-255C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032554G>T | CA2809640699 | KANSL1 | c.2838-255C>A (n.2838-255C>A) c.2835-255C>A (n.2835-255C>A) c.2646-255C>A (n.2646-255C>A) n.666-255C>A n.786-255C>A c.495-255C>A (n.495-255C>A) c.2649-255C>A (n.2649-255C>A) n.255-255C>A n.1525-255C>A n.433-255C>A c.2838-387C>A (n.2838-387C>A) n.7055-255C>A n.224-255C>A n.13C>A n.810-255C>A c.2736-255C>A (n.2736-255C>A) c.1608-255C>A (n.1608-255C>A) | |
| 17 | g.46032556T>G | CA2638373372 | KANSL1 | c.2838-257A>C (n.2838-257A>C) c.2835-257A>C (n.2835-257A>C) c.2646-257A>C (n.2646-257A>C) n.666-257A>C n.786-257A>C c.495-257A>C (n.495-257A>C) c.2649-257A>C (n.2649-257A>C) n.255-257A>C n.1525-257A>C n.433-257A>C c.2838-389A>C (n.2838-389A>C) n.7055-257A>C n.224-257A>C n.11A>C n.810-257A>C c.2736-257A>C (n.2736-257A>C) c.1608-257A>C (n.1608-257A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032558G>A | CA984116544 | KANSL1 | c.2838-259C>T (n.2838-259C>T) c.2835-259C>T (n.2835-259C>T) c.2646-259C>T (n.2646-259C>T) n.666-259C>T n.786-259C>T c.495-259C>T (n.495-259C>T) c.2649-259C>T (n.2649-259C>T) n.255-259C>T n.1525-259C>T n.433-259C>T c.2838-391C>T (n.2838-391C>T) n.7055-259C>T n.224-259C>T n.9C>T n.810-259C>T c.2736-259C>T (n.2736-259C>T) c.1608-259C>T (n.1608-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032558G= | CA2262111195 | KANSL1 | c.2838-259C= (n.2838-259C=) c.2835-259C= (n.2835-259C=) c.2646-259C= (n.2646-259C=) n.666-259C= n.786-259C= c.495-259C= (n.495-259C=) c.2649-259C= (n.2649-259C=) n.255-259C= n.1525-259C= n.433-259C= c.2838-391C= (n.2838-391C=) n.7055-259C= n.224-259C= n.9C= n.810-259C= c.2736-259C= (n.2736-259C=) c.1608-259C= (n.1608-259C=) | |
| 17 | g.46032558G>T | CA2638373374 | KANSL1 | c.2838-259C>A (n.2838-259C>A) c.2835-259C>A (n.2835-259C>A) c.2646-259C>A (n.2646-259C>A) n.666-259C>A n.786-259C>A c.495-259C>A (n.495-259C>A) c.2649-259C>A (n.2649-259C>A) n.255-259C>A n.1525-259C>A n.433-259C>A c.2838-391C>A (n.2838-391C>A) n.7055-259C>A n.224-259C>A n.9C>A n.810-259C>A c.2736-259C>A (n.2736-259C>A) c.1608-259C>A (n.1608-259C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032559G>A | CA2638373376 | KANSL1 | c.2838-260C>T (n.2838-260C>T) c.2835-260C>T (n.2835-260C>T) c.2646-260C>T (n.2646-260C>T) n.666-260C>T n.786-260C>T c.495-260C>T (n.495-260C>T) c.2649-260C>T (n.2649-260C>T) n.255-260C>T n.1525-260C>T n.433-260C>T c.2838-392C>T (n.2838-392C>T) n.7055-260C>T n.224-260C>T n.8C>T n.810-260C>T c.2736-260C>T (n.2736-260C>T) c.1608-260C>T (n.1608-260C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032560G>A | CA772450340 | KANSL1 | c.2838-261C>T (n.2838-261C>T) c.2835-261C>T (n.2835-261C>T) c.2646-261C>T (n.2646-261C>T) n.666-261C>T n.786-261C>T c.495-261C>T (n.495-261C>T) c.2649-261C>T (n.2649-261C>T) n.255-261C>T n.1525-261C>T n.433-261C>T c.2838-393C>T (n.2838-393C>T) n.7055-261C>T n.224-261C>T n.7C>T n.810-261C>T c.2736-261C>T (n.2736-261C>T) c.1608-261C>T (n.1608-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032560G= | CA2262111196 | KANSL1 | c.2838-261C= (n.2838-261C=) c.2835-261C= (n.2835-261C=) c.2646-261C= (n.2646-261C=) n.666-261C= n.786-261C= c.495-261C= (n.495-261C=) c.2649-261C= (n.2649-261C=) n.255-261C= n.1525-261C= n.433-261C= c.2838-393C= (n.2838-393C=) n.7055-261C= n.224-261C= n.7C= n.810-261C= c.2736-261C= (n.2736-261C=) c.1608-261C= (n.1608-261C=) | |
| 17 | g.46032560G>T | CA291126289 | KANSL1 | c.2838-261C>A (n.2838-261C>A) c.2835-261C>A (n.2835-261C>A) c.2646-261C>A (n.2646-261C>A) n.666-261C>A n.786-261C>A c.495-261C>A (n.495-261C>A) c.2649-261C>A (n.2649-261C>A) n.255-261C>A n.1525-261C>A n.433-261C>A c.2838-393C>A (n.2838-393C>A) n.7055-261C>A n.224-261C>A n.7C>A n.810-261C>A c.2736-261C>A (n.2736-261C>A) c.1608-261C>A (n.1608-261C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032561A= | CA2262111197 | KANSL1 | c.2838-262T= (n.2838-262T=) c.2835-262T= (n.2835-262T=) c.2646-262T= (n.2646-262T=) n.666-262T= n.786-262T= c.495-262T= (n.495-262T=) c.2649-262T= (n.2649-262T=) n.255-262T= n.1525-262T= n.433-262T= c.2838-394T= (n.2838-394T=) n.7055-262T= n.224-262T= n.6T= n.810-262T= c.2736-262T= (n.2736-262T=) c.1608-262T= (n.1608-262T=) | |
| 17 | g.46032561A>T | CA2262111198 | KANSL1 | c.2838-262T>A (n.2838-262T>A) c.2835-262T>A (n.2835-262T>A) c.2646-262T>A (n.2646-262T>A) n.666-262T>A n.786-262T>A c.495-262T>A (n.495-262T>A) c.2649-262T>A (n.2649-262T>A) n.255-262T>A n.1525-262T>A n.433-262T>A c.2838-394T>A (n.2838-394T>A) n.7055-262T>A n.224-262T>A n.6T>A n.810-262T>A c.2736-262T>A (n.2736-262T>A) c.1608-262T>A (n.1608-262T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46032562G>T | CA2638373377 | KANSL1 | c.2838-263C>A (n.2838-263C>A) c.2835-263C>A (n.2835-263C>A) c.2646-263C>A (n.2646-263C>A) n.666-263C>A n.786-263C>A c.495-263C>A (n.495-263C>A) c.2649-263C>A (n.2649-263C>A) n.255-263C>A n.1525-263C>A n.433-263C>A c.2838-395C>A (n.2838-395C>A) n.7055-263C>A n.224-263C>A n.5C>A n.810-263C>A c.2736-263C>A (n.2736-263C>A) c.1608-263C>A (n.1608-263C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032564T>G | CA2638373379 | KANSL1 | c.2838-265A>C (n.2838-265A>C) c.2835-265A>C (n.2835-265A>C) c.2646-265A>C (n.2646-265A>C) n.666-265A>C n.786-265A>C c.495-265A>C (n.495-265A>C) c.2649-265A>C (n.2649-265A>C) n.255-265A>C n.1525-265A>C n.433-265A>C c.2838-397A>C (n.2838-397A>C) n.7055-265A>C n.224-265A>C n.3A>C n.810-265A>C c.2736-265A>C (n.2736-265A>C) c.1608-265A>C (n.1608-265A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032565T>G | CA984116545 | KANSL1 | c.2838-266A>C (n.2838-266A>C) c.2835-266A>C (n.2835-266A>C) c.2646-266A>C (n.2646-266A>C) n.666-266A>C n.786-266A>C c.495-266A>C (n.495-266A>C) c.2649-266A>C (n.2649-266A>C) n.255-266A>C n.1525-266A>C n.433-266A>C c.2838-398A>C (n.2838-398A>C) n.7055-266A>C n.224-266A>C n.2A>C n.810-266A>C c.2736-266A>C (n.2736-266A>C) c.1608-266A>C (n.1608-266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032565T= | CA2262111199 | KANSL1 | c.2838-266A= (n.2838-266A=) c.2835-266A= (n.2835-266A=) c.2646-266A= (n.2646-266A=) n.666-266A= n.786-266A= c.495-266A= (n.495-266A=) c.2649-266A= (n.2649-266A=) n.255-266A= n.1525-266A= n.433-266A= c.2838-398A= (n.2838-398A=) n.7055-266A= n.224-266A= n.2A= n.810-266A= c.2736-266A= (n.2736-266A=) c.1608-266A= (n.1608-266A=) | |
| 17 | g.46032566C>A | CA2638373393 | KANSL1 | c.2838-267G>T (n.2838-267G>T) c.2835-267G>T (n.2835-267G>T) c.2646-267G>T (n.2646-267G>T) n.666-267G>T n.786-267G>T c.495-267G>T (n.495-267G>T) c.2649-267G>T (n.2649-267G>T) n.255-267G>T n.1525-267G>T n.433-267G>T c.2838-399G>T (n.2838-399G>T) n.7055-267G>T n.224-267G>T n.1G>T n.810-267G>T c.2736-267G>T (n.2736-267G>T) c.1608-267G>T (n.1608-267G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032566C= | CA2262111200 | KANSL1 | c.2838-267G= (n.2838-267G=) c.2835-267G= (n.2835-267G=) c.2646-267G= (n.2646-267G=) n.666-267G= n.786-267G= c.495-267G= (n.495-267G=) c.2649-267G= (n.2649-267G=) n.255-267G= n.1525-267G= n.433-267G= c.2838-399G= (n.2838-399G=) n.7055-267G= n.224-267G= n.1G= n.810-267G= c.2736-267G= (n.2736-267G=) c.1608-267G= (n.1608-267G=) | |
| 17 | g.46032566C>G | CA626333395 | KANSL1 | c.2838-267G>C (n.2838-267G>C) c.2835-267G>C (n.2835-267G>C) c.2646-267G>C (n.2646-267G>C) n.666-267G>C n.786-267G>C c.495-267G>C (n.495-267G>C) c.2649-267G>C (n.2649-267G>C) n.255-267G>C n.1525-267G>C n.433-267G>C c.2838-399G>C (n.2838-399G>C) n.7055-267G>C n.224-267G>C n.1G>C n.810-267G>C c.2736-267G>C (n.2736-267G>C) c.1608-267G>C (n.1608-267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032566C>T | CA291126296 | KANSL1 | c.2838-267G>A (n.2838-267G>A) c.2835-267G>A (n.2835-267G>A) c.2646-267G>A (n.2646-267G>A) n.666-267G>A n.786-267G>A c.495-267G>A (n.495-267G>A) c.2649-267G>A (n.2649-267G>A) n.255-267G>A n.1525-267G>A n.433-267G>A c.2838-399G>A (n.2838-399G>A) n.7055-267G>A n.224-267G>A n.1G>A n.810-267G>A c.2736-267G>A (n.2736-267G>A) c.1608-267G>A (n.1608-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032567G>A | CA291126300 | KANSL1 | c.2838-268C>T (n.2838-268C>T) c.2835-268C>T (n.2835-268C>T) c.2646-268C>T (n.2646-268C>T) n.666-268C>T n.786-268C>T c.495-268C>T (n.495-268C>T) c.2649-268C>T (n.2649-268C>T) n.255-268C>T n.1525-268C>T n.433-268C>T c.2838-400C>T (n.2838-400C>T) n.7055-268C>T n.224-268C>T n.810-268C>T c.2736-268C>T (n.2736-268C>T) c.1608-268C>T (n.1608-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032567G>C | CA2638373397 | KANSL1 | c.2838-268C>G (n.2838-268C>G) c.2835-268C>G (n.2835-268C>G) c.2646-268C>G (n.2646-268C>G) n.666-268C>G n.786-268C>G c.495-268C>G (n.495-268C>G) c.2649-268C>G (n.2649-268C>G) n.255-268C>G n.1525-268C>G n.433-268C>G c.2838-400C>G (n.2838-400C>G) n.7055-268C>G n.224-268C>G n.810-268C>G c.2736-268C>G (n.2736-268C>G) c.1608-268C>G (n.1608-268C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032567G= | CA2262111201 | KANSL1 | c.2838-268C= (n.2838-268C=) c.2835-268C= (n.2835-268C=) c.2646-268C= (n.2646-268C=) n.666-268C= n.786-268C= c.495-268C= (n.495-268C=) c.2649-268C= (n.2649-268C=) n.255-268C= n.1525-268C= n.433-268C= c.2838-400C= (n.2838-400C=) n.7055-268C= n.224-268C= n.810-268C= c.2736-268C= (n.2736-268C=) c.1608-268C= (n.1608-268C=) | |
| 17 | g.46032569G>A | CA2638373400 | KANSL1 | c.2838-270C>T (n.2838-270C>T) c.2835-270C>T (n.2835-270C>T) c.2646-270C>T (n.2646-270C>T) n.666-270C>T n.786-270C>T c.495-270C>T (n.495-270C>T) c.2649-270C>T (n.2649-270C>T) n.255-270C>T n.1525-270C>T n.433-270C>T c.2838-402C>T (n.2838-402C>T) n.7055-270C>T n.224-270C>T n.810-270C>T c.2736-270C>T (n.2736-270C>T) c.1608-270C>T (n.1608-270C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032570T>C | CA772450352 | KANSL1 | c.2838-271A>G (n.2838-271A>G) c.2835-271A>G (n.2835-271A>G) c.2646-271A>G (n.2646-271A>G) n.666-271A>G n.786-271A>G c.495-271A>G (n.495-271A>G) c.2649-271A>G (n.2649-271A>G) n.255-271A>G n.1525-271A>G n.433-271A>G c.2838-403A>G (n.2838-403A>G) n.7055-271A>G n.224-271A>G n.810-271A>G c.2736-271A>G (n.2736-271A>G) c.1608-271A>G (n.1608-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032570T= | CA2262111202 | KANSL1 | c.2838-271A= (n.2838-271A=) c.2835-271A= (n.2835-271A=) c.2646-271A= (n.2646-271A=) n.666-271A= n.786-271A= c.495-271A= (n.495-271A=) c.2649-271A= (n.2649-271A=) n.255-271A= n.1525-271A= n.433-271A= c.2838-403A= (n.2838-403A=) n.7055-271A= n.224-271A= n.810-271A= c.2736-271A= (n.2736-271A=) c.1608-271A= (n.1608-271A=) | |
| 17 | g.46032573A= | CA2262111203 | KANSL1 | c.2838-274T= (n.2838-274T=) c.2835-274T= (n.2835-274T=) c.2646-274T= (n.2646-274T=) n.666-274T= n.786-274T= c.495-274T= (n.495-274T=) c.2649-274T= (n.2649-274T=) n.255-274T= n.1525-274T= n.433-274T= c.2838-406T= (n.2838-406T=) n.7055-274T= n.224-274T= n.810-274T= c.2736-274T= (n.2736-274T=) c.1608-274T= (n.1608-274T=) | |
| 17 | g.46032573A>G | CA772450358 | KANSL1 | c.2838-274T>C (n.2838-274T>C) c.2835-274T>C (n.2835-274T>C) c.2646-274T>C (n.2646-274T>C) n.666-274T>C n.786-274T>C c.495-274T>C (n.495-274T>C) c.2649-274T>C (n.2649-274T>C) n.255-274T>C n.1525-274T>C n.433-274T>C c.2838-406T>C (n.2838-406T>C) n.7055-274T>C n.224-274T>C n.810-274T>C c.2736-274T>C (n.2736-274T>C) c.1608-274T>C (n.1608-274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032573_46032574insT | CA2638373401 | KANSL1 | c.2838-275_2838-274insA (n.2838-275_2838-274insA) c.2835-275_2835-274insA (n.2835-275_2835-274insA) c.2646-275_2646-274insA (n.2646-275_2646-274insA) n.666-275_666-274insA n.786-275_786-274insA c.495-275_495-274insA (n.495-275_495-274insA) c.2649-275_2649-274insA (n.2649-275_2649-274insA) n.255-275_255-274insA n.1525-275_1525-274insA n.433-275_433-274insA c.2838-407_2838-406insA (n.2838-407_2838-406insA) n.7055-275_7055-274insA n.224-275_224-274insA n.810-275_810-274insA c.2736-275_2736-274insA (n.2736-275_2736-274insA) c.1608-275_1608-274insA (n.1608-275_1608-274insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032574C>A | CA2638373402 | KANSL1 | c.2838-275G>T (n.2838-275G>T) c.2835-275G>T (n.2835-275G>T) c.2646-275G>T (n.2646-275G>T) n.666-275G>T n.786-275G>T c.495-275G>T (n.495-275G>T) c.2649-275G>T (n.2649-275G>T) n.255-275G>T n.1525-275G>T n.433-275G>T c.2838-407G>T (n.2838-407G>T) n.7055-275G>T n.224-275G>T n.810-275G>T c.2736-275G>T (n.2736-275G>T) c.1608-275G>T (n.1608-275G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032574C>T | CA2638373403 | KANSL1 | c.2838-275G>A (n.2838-275G>A) c.2835-275G>A (n.2835-275G>A) c.2646-275G>A (n.2646-275G>A) n.666-275G>A n.786-275G>A c.495-275G>A (n.495-275G>A) c.2649-275G>A (n.2649-275G>A) n.255-275G>A n.1525-275G>A n.433-275G>A c.2838-407G>A (n.2838-407G>A) n.7055-275G>A n.224-275G>A n.810-275G>A c.2736-275G>A (n.2736-275G>A) c.1608-275G>A (n.1608-275G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032574_46032576delinsCTT | CA2262111204 | KANSL1 | c.2838-277_2838-275delinsAAG (n.2838-277_2838-275delinsAAG) c.2835-277_2835-275delinsAAG (n.2835-277_2835-275delinsAAG) c.2646-277_2646-275delinsAAG (n.2646-277_2646-275delinsAAG) n.666-277_666-275delinsAAG n.786-277_786-275delinsAAG c.495-277_495-275delinsAAG (n.495-277_495-275delinsAAG) c.2649-277_2649-275delinsAAG (n.2649-277_2649-275delinsAAG) n.255-277_255-275delinsAAG n.1525-277_1525-275delinsAAG n.433-277_433-275delinsAAG c.2838-409_2838-407delinsAAG (n.2838-409_2838-407delinsAAG) n.7055-277_7055-275delinsAAG n.224-277_224-275delinsAAG n.810-277_810-275delinsAAG c.2736-277_2736-275delinsAAG (n.2736-277_2736-275delinsAAG) c.1608-277_1608-275delinsAAG (n.1608-277_1608-275delinsAAG) | |
| 17 | g.46032576_46032577del | CA2262111205 | KANSL1 | c.2838-277_2838-276del (n.2838-277_2838-276del) c.2835-277_2835-276del (n.2835-277_2835-276del) c.2646-277_2646-276del (n.2646-277_2646-276del) n.666-277_666-276del n.786-277_786-276del c.495-277_495-276del (n.495-277_495-276del) c.2649-277_2649-276del (n.2649-277_2649-276del) n.255-277_255-276del n.1525-277_1525-276del n.433-277_433-276del c.2838-409_2838-408del (n.2838-409_2838-408del) n.7055-277_7055-276del n.224-277_224-276del n.810-277_810-276del c.2736-277_2736-276del (n.2736-277_2736-276del) c.1608-277_1608-276del (n.1608-277_1608-276del) | dbSNP |
| 17 | g.46032575_46032576insCGGTGG | CA2638373404 | KANSL1 | c.2838-277_2838-276insCCACCG (n.2838-277_2838-276insCCACCG) c.2835-277_2835-276insCCACCG (n.2835-277_2835-276insCCACCG) c.2646-277_2646-276insCCACCG (n.2646-277_2646-276insCCACCG) n.666-277_666-276insCCACCG n.786-277_786-276insCCACCG c.495-277_495-276insCCACCG (n.495-277_495-276insCCACCG) c.2649-277_2649-276insCCACCG (n.2649-277_2649-276insCCACCG) n.255-277_255-276insCCACCG n.1525-277_1525-276insCCACCG n.433-277_433-276insCCACCG c.2838-409_2838-408insCCACCG (n.2838-409_2838-408insCCACCG) n.7055-277_7055-276insCCACCG n.224-277_224-276insCCACCG n.810-277_810-276insCCACCG c.2736-277_2736-276insCCACCG (n.2736-277_2736-276insCCACCG) c.1608-277_1608-276insCCACCG (n.1608-277_1608-276insCCACCG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032576T>G | CA2638373407 | KANSL1 | c.2838-277A>C (n.2838-277A>C) c.2835-277A>C (n.2835-277A>C) c.2646-277A>C (n.2646-277A>C) n.666-277A>C n.786-277A>C c.495-277A>C (n.495-277A>C) c.2649-277A>C (n.2649-277A>C) n.255-277A>C n.1525-277A>C n.433-277A>C c.2838-409A>C (n.2838-409A>C) n.7055-277A>C n.224-277A>C n.810-277A>C c.2736-277A>C (n.2736-277A>C) c.1608-277A>C (n.1608-277A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032576_46032582del | CA2638373405 | KANSL1 | c.2838-283_2838-277del (n.2838-283_2838-277del) c.2835-283_2835-277del (n.2835-283_2835-277del) c.2646-283_2646-277del (n.2646-283_2646-277del) n.666-283_666-277del n.786-283_786-277del c.495-283_495-277del (n.495-283_495-277del) c.2649-283_2649-277del (n.2649-283_2649-277del) n.255-283_255-277del n.1525-283_1525-277del n.433-283_433-277del c.2838-415_2838-409del (n.2838-415_2838-409del) n.7055-283_7055-277del n.224-283_224-277del n.810-283_810-277del c.2736-283_2736-277del (n.2736-283_2736-277del) c.1608-283_1608-277del (n.1608-283_1608-277del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032577T>C | CA2543724143 | KANSL1 | c.2838-278A>G (n.2838-278A>G) c.2835-278A>G (n.2835-278A>G) c.2646-278A>G (n.2646-278A>G) n.666-278A>G n.786-278A>G c.495-278A>G (n.495-278A>G) c.2649-278A>G (n.2649-278A>G) n.255-278A>G n.1525-278A>G n.433-278A>G c.2838-410A>G (n.2838-410A>G) n.7055-278A>G n.224-278A>G n.810-278A>G c.2736-278A>G (n.2736-278A>G) c.1608-278A>G (n.1608-278A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032579A>G | CA2638373410 | KANSL1 | c.2838-280T>C (n.2838-280T>C) c.2835-280T>C (n.2835-280T>C) c.2646-280T>C (n.2646-280T>C) n.666-280T>C n.786-280T>C c.495-280T>C (n.495-280T>C) c.2649-280T>C (n.2649-280T>C) n.255-280T>C n.1525-280T>C n.433-280T>C c.2838-412T>C (n.2838-412T>C) n.7055-280T>C n.224-280T>C n.810-280T>C c.2736-280T>C (n.2736-280T>C) c.1608-280T>C (n.1608-280T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032579_46032582del | CA2638373409 | KANSL1 | c.2838-283_2838-280del (n.2838-283_2838-280del) c.2835-283_2835-280del (n.2835-283_2835-280del) c.2646-283_2646-280del (n.2646-283_2646-280del) n.666-283_666-280del n.786-283_786-280del c.495-283_495-280del (n.495-283_495-280del) c.2649-283_2649-280del (n.2649-283_2649-280del) n.255-283_255-280del n.1525-283_1525-280del n.433-283_433-280del c.2838-415_2838-412del (n.2838-415_2838-412del) n.7055-283_7055-280del n.224-283_224-280del n.810-283_810-280del c.2736-283_2736-280del (n.2736-283_2736-280del) c.1608-283_1608-280del (n.1608-283_1608-280del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032584T>A | CA2638373412 | KANSL1 | c.2838-285A>T (n.2838-285A>T) c.2835-285A>T (n.2835-285A>T) c.2646-285A>T (n.2646-285A>T) n.666-285A>T n.786-285A>T c.495-285A>T (n.495-285A>T) c.2649-285A>T (n.2649-285A>T) n.255-285A>T n.1525-285A>T n.433-285A>T c.2838-417A>T (n.2838-417A>T) n.7055-285A>T n.224-285A>T n.810-285A>T c.2736-285A>T (n.2736-285A>T) c.1608-285A>T (n.1608-285A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032584T>C | CA772450361 | KANSL1 | c.2838-285A>G (n.2838-285A>G) c.2835-285A>G (n.2835-285A>G) c.2646-285A>G (n.2646-285A>G) n.666-285A>G n.786-285A>G c.495-285A>G (n.495-285A>G) c.2649-285A>G (n.2649-285A>G) n.255-285A>G n.1525-285A>G n.433-285A>G c.2838-417A>G (n.2838-417A>G) n.7055-285A>G n.224-285A>G n.810-285A>G c.2736-285A>G (n.2736-285A>G) c.1608-285A>G (n.1608-285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032584T>G | CA2638373414 | KANSL1 | c.2838-285A>C (n.2838-285A>C) c.2835-285A>C (n.2835-285A>C) c.2646-285A>C (n.2646-285A>C) n.666-285A>C n.786-285A>C c.495-285A>C (n.495-285A>C) c.2649-285A>C (n.2649-285A>C) n.255-285A>C n.1525-285A>C n.433-285A>C c.2838-417A>C (n.2838-417A>C) n.7055-285A>C n.224-285A>C n.810-285A>C c.2736-285A>C (n.2736-285A>C) c.1608-285A>C (n.1608-285A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032584T= | CA2262111207 | KANSL1 | c.2838-285A= (n.2838-285A=) c.2835-285A= (n.2835-285A=) c.2646-285A= (n.2646-285A=) n.666-285A= n.786-285A= c.495-285A= (n.495-285A=) c.2649-285A= (n.2649-285A=) n.255-285A= n.1525-285A= n.433-285A= c.2838-417A= (n.2838-417A=) n.7055-285A= n.224-285A= n.810-285A= c.2736-285A= (n.2736-285A=) c.1608-285A= (n.1608-285A=) | |
| 17 | g.46032584_46032585delinsTG | CA2262111206 | KANSL1 | c.2838-286_2838-285delinsCA (n.2838-286_2838-285delinsCA) c.2835-286_2835-285delinsCA (n.2835-286_2835-285delinsCA) c.2646-286_2646-285delinsCA (n.2646-286_2646-285delinsCA) n.666-286_666-285delinsCA n.786-286_786-285delinsCA c.495-286_495-285delinsCA (n.495-286_495-285delinsCA) c.2649-286_2649-285delinsCA (n.2649-286_2649-285delinsCA) n.255-286_255-285delinsCA n.1525-286_1525-285delinsCA n.433-286_433-285delinsCA c.2838-418_2838-417delinsCA (n.2838-418_2838-417delinsCA) n.7055-286_7055-285delinsCA n.224-286_224-285delinsCA n.810-286_810-285delinsCA c.2736-286_2736-285delinsCA (n.2736-286_2736-285delinsCA) c.1608-286_1608-285delinsCA (n.1608-286_1608-285delinsCA) | |
| 17 | g.46032585del | CA2262111208 | KANSL1 | c.2838-286del (n.2838-286del) c.2835-286del (n.2835-286del) c.2646-286del (n.2646-286del) n.666-286del n.786-286del c.495-286del (n.495-286del) c.2649-286del (n.2649-286del) n.255-286del n.1525-286del n.433-286del c.2838-418del (n.2838-418del) n.7055-286del n.224-286del n.810-286del c.2736-286del (n.2736-286del) c.1608-286del (n.1608-286del) | dbSNP |
| 17 | g.46032585G>T | CA2638373416 | KANSL1 | c.2838-286C>A (n.2838-286C>A) c.2835-286C>A (n.2835-286C>A) c.2646-286C>A (n.2646-286C>A) n.666-286C>A n.786-286C>A c.495-286C>A (n.495-286C>A) c.2649-286C>A (n.2649-286C>A) n.255-286C>A n.1525-286C>A n.433-286C>A c.2838-418C>A (n.2838-418C>A) n.7055-286C>A n.224-286C>A n.810-286C>A c.2736-286C>A (n.2736-286C>A) c.1608-286C>A (n.1608-286C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032586T>A | CA2638373419 | KANSL1 | c.2838-287A>T (n.2838-287A>T) c.2835-287A>T (n.2835-287A>T) c.2646-287A>T (n.2646-287A>T) n.666-287A>T n.786-287A>T c.495-287A>T (n.495-287A>T) c.2649-287A>T (n.2649-287A>T) n.255-287A>T n.1525-287A>T n.433-287A>T c.2838-419A>T (n.2838-419A>T) n.7055-287A>T n.224-287A>T n.810-287A>T c.2736-287A>T (n.2736-287A>T) c.1608-287A>T (n.1608-287A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032586T>C | CA291126306 | KANSL1 | c.2838-287A>G (n.2838-287A>G) c.2835-287A>G (n.2835-287A>G) c.2646-287A>G (n.2646-287A>G) n.666-287A>G n.786-287A>G c.495-287A>G (n.495-287A>G) c.2649-287A>G (n.2649-287A>G) n.255-287A>G n.1525-287A>G n.433-287A>G c.2838-419A>G (n.2838-419A>G) n.7055-287A>G n.224-287A>G n.810-287A>G c.2736-287A>G (n.2736-287A>G) c.1608-287A>G (n.1608-287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032586T= | CA2262111209 | KANSL1 | c.2838-287A= (n.2838-287A=) c.2835-287A= (n.2835-287A=) c.2646-287A= (n.2646-287A=) n.666-287A= n.786-287A= c.495-287A= (n.495-287A=) c.2649-287A= (n.2649-287A=) n.255-287A= n.1525-287A= n.433-287A= c.2838-419A= (n.2838-419A=) n.7055-287A= n.224-287A= n.810-287A= c.2736-287A= (n.2736-287A=) c.1608-287A= (n.1608-287A=) | |
| 17 | g.46032587A>C | CA2809640700 | KANSL1 | c.2838-288T>G (n.2838-288T>G) c.2835-288T>G (n.2835-288T>G) c.2646-288T>G (n.2646-288T>G) n.666-288T>G n.786-288T>G c.495-288T>G (n.495-288T>G) c.2649-288T>G (n.2649-288T>G) n.255-288T>G n.1525-288T>G n.433-288T>G c.2838-420T>G (n.2838-420T>G) n.7055-288T>G n.224-288T>G n.810-288T>G c.2736-288T>G (n.2736-288T>G) c.1608-288T>G (n.1608-288T>G) | |
| 17 | g.46032587A>G | CA2638373422 | KANSL1 | c.2838-288T>C (n.2838-288T>C) c.2835-288T>C (n.2835-288T>C) c.2646-288T>C (n.2646-288T>C) n.666-288T>C n.786-288T>C c.495-288T>C (n.495-288T>C) c.2649-288T>C (n.2649-288T>C) n.255-288T>C n.1525-288T>C n.433-288T>C c.2838-420T>C (n.2838-420T>C) n.7055-288T>C n.224-288T>C n.810-288T>C c.2736-288T>C (n.2736-288T>C) c.1608-288T>C (n.1608-288T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032588del | CA2638373424 | KANSL1 | c.2838-289del (n.2838-289del) c.2835-289del (n.2835-289del) c.2646-289del (n.2646-289del) n.666-289del n.786-289del c.495-289del (n.495-289del) c.2649-289del (n.2649-289del) n.255-289del n.1525-289del n.433-289del c.2838-421del (n.2838-421del) n.7055-289del n.224-289del n.810-289del c.2736-289del (n.2736-289del) c.1608-289del (n.1608-289del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032588G>A | CA2809640701 | KANSL1 | c.2838-289C>T (n.2838-289C>T) c.2835-289C>T (n.2835-289C>T) c.2646-289C>T (n.2646-289C>T) n.666-289C>T n.786-289C>T c.495-289C>T (n.495-289C>T) c.2649-289C>T (n.2649-289C>T) n.255-289C>T n.1525-289C>T n.433-289C>T c.2838-421C>T (n.2838-421C>T) n.7055-289C>T n.224-289C>T n.810-289C>T c.2736-289C>T (n.2736-289C>T) c.1608-289C>T (n.1608-289C>T) | |
| 17 | g.46032588G>T | CA2638373440 | KANSL1 | c.2838-289C>A (n.2838-289C>A) c.2835-289C>A (n.2835-289C>A) c.2646-289C>A (n.2646-289C>A) n.666-289C>A n.786-289C>A c.495-289C>A (n.495-289C>A) c.2649-289C>A (n.2649-289C>A) n.255-289C>A n.1525-289C>A n.433-289C>A c.2838-421C>A (n.2838-421C>A) n.7055-289C>A n.224-289C>A n.810-289C>A c.2736-289C>A (n.2736-289C>A) c.1608-289C>A (n.1608-289C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032588_46032589insCCGCCGTC | CA2809640702 | KANSL1 | c.2838-290_2838-289insGACGGCGG (n.2838-290_2838-289insGACGGCGG) c.2835-290_2835-289insGACGGCGG (n.2835-290_2835-289insGACGGCGG) c.2646-290_2646-289insGACGGCGG (n.2646-290_2646-289insGACGGCGG) n.666-290_666-289insGACGGCGG n.786-290_786-289insGACGGCGG c.495-290_495-289insGACGGCGG (n.495-290_495-289insGACGGCGG) c.2649-290_2649-289insGACGGCGG (n.2649-290_2649-289insGACGGCGG) n.255-290_255-289insGACGGCGG n.1525-290_1525-289insGACGGCGG n.433-290_433-289insGACGGCGG c.2838-422_2838-421insGACGGCGG (n.2838-422_2838-421insGACGGCGG) n.7055-290_7055-289insGACGGCGG n.224-290_224-289insGACGGCGG n.810-290_810-289insGACGGCGG c.2736-290_2736-289insGACGGCGG (n.2736-290_2736-289insGACGGCGG) c.1608-290_1608-289insGACGGCGG (n.1608-290_1608-289insGACGGCGG) | |
| 17 | g.46032589T>A | CA2809640703 | KANSL1 | c.2838-290A>T (n.2838-290A>T) c.2835-290A>T (n.2835-290A>T) c.2646-290A>T (n.2646-290A>T) n.666-290A>T n.786-290A>T c.495-290A>T (n.495-290A>T) c.2649-290A>T (n.2649-290A>T) n.255-290A>T n.1525-290A>T n.433-290A>T c.2838-422A>T (n.2838-422A>T) n.7055-290A>T n.224-290A>T n.810-290A>T c.2736-290A>T (n.2736-290A>T) c.1608-290A>T (n.1608-290A>T) | |
| 17 | g.46032590C>A | CA984116549 | KANSL1 | c.2838-291G>T (n.2838-291G>T) c.2835-291G>T (n.2835-291G>T) c.2646-291G>T (n.2646-291G>T) n.666-291G>T n.786-291G>T c.495-291G>T (n.495-291G>T) c.2649-291G>T (n.2649-291G>T) n.255-291G>T n.1525-291G>T n.433-291G>T c.2838-423G>T (n.2838-423G>T) n.7055-291G>T n.224-291G>T n.810-291G>T c.2736-291G>T (n.2736-291G>T) c.1608-291G>T (n.1608-291G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032590_46032591insGCCGT | CA2638373445 | KANSL1 | c.2838-292_2838-291insACGGC (n.2838-292_2838-291insACGGC) c.2835-292_2835-291insACGGC (n.2835-292_2835-291insACGGC) c.2646-292_2646-291insACGGC (n.2646-292_2646-291insACGGC) n.666-292_666-291insACGGC n.786-292_786-291insACGGC c.495-292_495-291insACGGC (n.495-292_495-291insACGGC) c.2649-292_2649-291insACGGC (n.2649-292_2649-291insACGGC) n.255-292_255-291insACGGC n.1525-292_1525-291insACGGC n.433-292_433-291insACGGC c.2838-424_2838-423insACGGC (n.2838-424_2838-423insACGGC) n.7055-292_7055-291insACGGC n.224-292_224-291insACGGC n.810-292_810-291insACGGC c.2736-292_2736-291insACGGC (n.2736-292_2736-291insACGGC) c.1608-292_1608-291insACGGC (n.1608-292_1608-291insACGGC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032590_46032591insGCCGTATCATTA | CA2809640704 | KANSL1 | c.2838-292_2838-291insTAATGATACGGC (n.2838-292_2838-291insTAATGATACGGC) c.2835-292_2835-291insTAATGATACGGC (n.2835-292_2835-291insTAATGATACGGC) c.2646-292_2646-291insTAATGATACGGC (n.2646-292_2646-291insTAATGATACGGC) n.666-292_666-291insTAATGATACGGC n.786-292_786-291insTAATGATACGGC c.495-292_495-291insTAATGATACGGC (n.495-292_495-291insTAATGATACGGC) c.2649-292_2649-291insTAATGATACGGC (n.2649-292_2649-291insTAATGATACGGC) n.255-292_255-291insTAATGATACGGC n.1525-292_1525-291insTAATGATACGGC n.433-292_433-291insTAATGATACGGC c.2838-424_2838-423insTAATGATACGGC (n.2838-424_2838-423insTAATGATACGGC) n.7055-292_7055-291insTAATGATACGGC n.224-292_224-291insTAATGATACGGC n.810-292_810-291insTAATGATACGGC c.2736-292_2736-291insTAATGATACGGC (n.2736-292_2736-291insTAATGATACGGC) c.1608-292_1608-291insTAATGATACGGC (n.1608-292_1608-291insTAATGATACGGC) | |
| 17 | g.46032591A= | CA2262111210 | KANSL1 | c.2838-292T= (n.2838-292T=) c.2835-292T= (n.2835-292T=) c.2646-292T= (n.2646-292T=) n.666-292T= n.786-292T= c.495-292T= (n.495-292T=) c.2649-292T= (n.2649-292T=) n.255-292T= n.1525-292T= n.433-292T= c.2838-424T= (n.2838-424T=) n.7055-292T= n.224-292T= n.810-292T= c.2736-292T= (n.2736-292T=) c.1608-292T= (n.1608-292T=) | |
| 17 | g.46032591A>G | CA291126318 | KANSL1 | c.2838-292T>C (n.2838-292T>C) c.2835-292T>C (n.2835-292T>C) c.2646-292T>C (n.2646-292T>C) n.666-292T>C n.786-292T>C c.495-292T>C (n.495-292T>C) c.2649-292T>C (n.2649-292T>C) n.255-292T>C n.1525-292T>C n.433-292T>C c.2838-424T>C (n.2838-424T>C) n.7055-292T>C n.224-292T>C n.810-292T>C c.2736-292T>C (n.2736-292T>C) c.1608-292T>C (n.1608-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032591_46032593del | CA2638373443 | KANSL1 | c.2838-294_2838-292del (n.2838-294_2838-292del) c.2835-294_2835-292del (n.2835-294_2835-292del) c.2646-294_2646-292del (n.2646-294_2646-292del) n.666-294_666-292del n.786-294_786-292del c.495-294_495-292del (n.495-294_495-292del) c.2649-294_2649-292del (n.2649-294_2649-292del) n.255-294_255-292del n.1525-294_1525-292del n.433-294_433-292del c.2838-426_2838-424del (n.2838-426_2838-424del) n.7055-294_7055-292del n.224-294_224-292del n.810-294_810-292del c.2736-294_2736-292del (n.2736-294_2736-292del) c.1608-294_1608-292del (n.1608-294_1608-292del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032592_46032593del | CA2638373444 | KANSL1 | c.2838-293_2838-292del (n.2838-293_2838-292del) c.2835-293_2835-292del (n.2835-293_2835-292del) c.2646-293_2646-292del (n.2646-293_2646-292del) n.666-293_666-292del n.786-293_786-292del c.495-293_495-292del (n.495-293_495-292del) c.2649-293_2649-292del (n.2649-293_2649-292del) n.255-293_255-292del n.1525-293_1525-292del n.433-293_433-292del c.2838-425_2838-424del (n.2838-425_2838-424del) n.7055-293_7055-292del n.224-293_224-292del n.810-293_810-292del c.2736-293_2736-292del (n.2736-293_2736-292del) c.1608-293_1608-292del (n.1608-293_1608-292del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032594_46032597del | CA2638373442 | KANSL1 | c.2838-295_2838-292del (n.2838-295_2838-292del) c.2835-295_2835-292del (n.2835-295_2835-292del) c.2646-295_2646-292del (n.2646-295_2646-292del) n.666-295_666-292del n.786-295_786-292del c.495-295_495-292del (n.495-295_495-292del) c.2649-295_2649-292del (n.2649-295_2649-292del) n.255-295_255-292del n.1525-295_1525-292del n.433-295_433-292del c.2838-427_2838-424del (n.2838-427_2838-424del) n.7055-295_7055-292del n.224-295_224-292del n.810-295_810-292del c.2736-295_2736-292del (n.2736-295_2736-292del) c.1608-295_1608-292del (n.1608-295_1608-292del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032592A>C | CA2638373446 | KANSL1 | c.2838-293T>G (n.2838-293T>G) c.2835-293T>G (n.2835-293T>G) c.2646-293T>G (n.2646-293T>G) n.666-293T>G n.786-293T>G c.495-293T>G (n.495-293T>G) c.2649-293T>G (n.2649-293T>G) n.255-293T>G n.1525-293T>G n.433-293T>G c.2838-425T>G (n.2838-425T>G) n.7055-293T>G n.224-293T>G n.810-293T>G c.2736-293T>G (n.2736-293T>G) c.1608-293T>G (n.1608-293T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032592_46032593insC | CA2638373447 | KANSL1 | c.2838-294_2838-293insG (n.2838-294_2838-293insG) c.2835-294_2835-293insG (n.2835-294_2835-293insG) c.2646-294_2646-293insG (n.2646-294_2646-293insG) n.666-294_666-293insG n.786-294_786-293insG c.495-294_495-293insG (n.495-294_495-293insG) c.2649-294_2649-293insG (n.2649-294_2649-293insG) n.255-294_255-293insG n.1525-294_1525-293insG n.433-294_433-293insG c.2838-426_2838-425insG (n.2838-426_2838-425insG) n.7055-294_7055-293insG n.224-294_224-293insG n.810-294_810-293insG c.2736-294_2736-293insG (n.2736-294_2736-293insG) c.1608-294_1608-293insG (n.1608-294_1608-293insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032594G>A | CA2809640705 | KANSL1 | c.2838-295C>T (n.2838-295C>T) c.2835-295C>T (n.2835-295C>T) c.2646-295C>T (n.2646-295C>T) n.666-295C>T n.786-295C>T c.495-295C>T (n.495-295C>T) c.2649-295C>T (n.2649-295C>T) n.255-295C>T n.1525-295C>T n.433-295C>T c.2838-427C>T (n.2838-427C>T) n.7055-295C>T n.224-295C>T n.810-295C>T c.2736-295C>T (n.2736-295C>T) c.1608-295C>T (n.1608-295C>T) | |
| 17 | g.46032594G>C | CA2638373448 | KANSL1 | c.2838-295C>G (n.2838-295C>G) c.2835-295C>G (n.2835-295C>G) c.2646-295C>G (n.2646-295C>G) n.666-295C>G n.786-295C>G c.495-295C>G (n.495-295C>G) c.2649-295C>G (n.2649-295C>G) n.255-295C>G n.1525-295C>G n.433-295C>G c.2838-427C>G (n.2838-427C>G) n.7055-295C>G n.224-295C>G n.810-295C>G c.2736-295C>G (n.2736-295C>G) c.1608-295C>G (n.1608-295C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032594G>T | CA2638373449 | KANSL1 | c.2838-295C>A (n.2838-295C>A) c.2835-295C>A (n.2835-295C>A) c.2646-295C>A (n.2646-295C>A) n.666-295C>A n.786-295C>A c.495-295C>A (n.495-295C>A) c.2649-295C>A (n.2649-295C>A) n.255-295C>A n.1525-295C>A n.433-295C>A c.2838-427C>A (n.2838-427C>A) n.7055-295C>A n.224-295C>A n.810-295C>A c.2736-295C>A (n.2736-295C>A) c.1608-295C>A (n.1608-295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032594_46032597delinsGAAA | CA2262111211 | KANSL1 | c.2838-298_2838-295delinsTTTC (n.2838-298_2838-295delinsTTTC) c.2835-298_2835-295delinsTTTC (n.2835-298_2835-295delinsTTTC) c.2646-298_2646-295delinsTTTC (n.2646-298_2646-295delinsTTTC) n.666-298_666-295delinsTTTC n.786-298_786-295delinsTTTC c.495-298_495-295delinsTTTC (n.495-298_495-295delinsTTTC) c.2649-298_2649-295delinsTTTC (n.2649-298_2649-295delinsTTTC) n.255-298_255-295delinsTTTC n.1525-298_1525-295delinsTTTC n.433-298_433-295delinsTTTC c.2838-430_2838-427delinsTTTC (n.2838-430_2838-427delinsTTTC) n.7055-298_7055-295delinsTTTC n.224-298_224-295delinsTTTC n.810-298_810-295delinsTTTC c.2736-298_2736-295delinsTTTC (n.2736-298_2736-295delinsTTTC) c.1608-298_1608-295delinsTTTC (n.1608-298_1608-295delinsTTTC) | |
| 17 | g.46032594_46032595insCCGT | CA2638373451 | KANSL1 | c.2838-296_2838-295insACGG (n.2838-296_2838-295insACGG) c.2835-296_2835-295insACGG (n.2835-296_2835-295insACGG) c.2646-296_2646-295insACGG (n.2646-296_2646-295insACGG) n.666-296_666-295insACGG n.786-296_786-295insACGG c.495-296_495-295insACGG (n.495-296_495-295insACGG) c.2649-296_2649-295insACGG (n.2649-296_2649-295insACGG) n.255-296_255-295insACGG n.1525-296_1525-295insACGG n.433-296_433-295insACGG c.2838-428_2838-427insACGG (n.2838-428_2838-427insACGG) n.7055-296_7055-295insACGG n.224-296_224-295insACGG n.810-296_810-295insACGG c.2736-296_2736-295insACGG (n.2736-296_2736-295insACGG) c.1608-296_1608-295insACGG (n.1608-296_1608-295insACGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032595A>T | CA2638373454 | KANSL1 | c.2838-296T>A (n.2838-296T>A) c.2835-296T>A (n.2835-296T>A) c.2646-296T>A (n.2646-296T>A) n.666-296T>A n.786-296T>A c.495-296T>A (n.495-296T>A) c.2649-296T>A (n.2649-296T>A) n.255-296T>A n.1525-296T>A n.433-296T>A c.2838-428T>A (n.2838-428T>A) n.7055-296T>A n.224-296T>A n.810-296T>A c.2736-296T>A (n.2736-296T>A) c.1608-296T>A (n.1608-296T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032602dup | CA772450383 | KANSL1 | c.2838-296dup (n.2838-296dup) c.2835-296dup (n.2835-296dup) c.2646-296dup (n.2646-296dup) n.666-296dup n.786-296dup c.495-296dup (n.495-296dup) c.2649-296dup (n.2649-296dup) n.255-296dup n.1525-296dup n.433-296dup c.2838-428dup (n.2838-428dup) n.7055-296dup n.224-296dup n.810-296dup c.2736-296dup (n.2736-296dup) c.1608-296dup (n.1608-296dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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