Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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17g.46032338T>ACA2638372739KANSL1c.2838-39A>T (n.2838-39A>T)
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n.666-39A>T
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n.433-39A>T
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n.7055-39A>T
n.224-39A>T
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n.810-39A>T
c.2736-39A>T (n.2736-39A>T)
c.1608-39A>T (n.1608-39A>T)
gnomAD v4
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c.2835-40C>T (n.2835-40C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2736-40C= (n.2736-40C=)
c.1608-40C= (n.1608-40C=)
17g.46032340T>CCA2638372741KANSL1c.2838-41A>G (n.2838-41A>G)
c.2835-41A>G (n.2835-41A>G)
c.2646-41A>G (n.2646-41A>G)
n.666-41A>G
n.786-41A>G
c.495-41A>G (n.495-41A>G)
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n.255-41A>G
n.1525-41A>G
n.433-41A>G
c.2838-173A>G (n.2838-173A>G)
n.7055-41A>G
n.224-41A>G
n.227A>G
n.810-41A>G
c.2736-41A>G (n.2736-41A>G)
c.1608-41A>G (n.1608-41A>G)
gnomAD v4
17g.46032342delCA2638372742KANSL1c.2838-41del (n.2838-41del)
c.2835-41del (n.2835-41del)
c.2646-41del (n.2646-41del)
n.666-41del
n.786-41del
c.495-41del (n.495-41del)
c.2649-41del (n.2649-41del)
n.255-41del
n.1525-41del
n.433-41del
c.2838-173del (n.2838-173del)
n.7055-41del
n.224-41del
n.227del
n.810-41del
c.2736-41del (n.2736-41del)
c.1608-41del (n.1608-41del)
gnomAD v4
17g.46032341T>CCA2534820258KANSL1c.2838-42A>G (n.2838-42A>G)
c.2835-42A>G (n.2835-42A>G)
c.2646-42A>G (n.2646-42A>G)
n.666-42A>G
n.786-42A>G
c.495-42A>G (n.495-42A>G)
c.2649-42A>G (n.2649-42A>G)
n.255-42A>G
n.1525-42A>G
n.433-42A>G
c.2838-174A>G (n.2838-174A>G)
n.7055-42A>G
n.224-42A>G
n.226A>G
n.810-42A>G
c.2736-42A>G (n.2736-42A>G)
c.1608-42A>G (n.1608-42A>G)
17g.46032343A>GCA2638372745KANSL1c.2838-44T>C (n.2838-44T>C)
c.2835-44T>C (n.2835-44T>C)
c.2646-44T>C (n.2646-44T>C)
n.666-44T>C
n.786-44T>C
c.495-44T>C (n.495-44T>C)
c.2649-44T>C (n.2649-44T>C)
n.255-44T>C
n.1525-44T>C
n.433-44T>C
c.2838-176T>C (n.2838-176T>C)
n.7055-44T>C
n.224-44T>C
n.224T>C
n.810-44T>C
c.2736-44T>C (n.2736-44T>C)
c.1608-44T>C (n.1608-44T>C)
gnomAD v4
17g.46032344C>TCA2638372746KANSL1c.2838-45G>A (n.2838-45G>A)
c.2835-45G>A (n.2835-45G>A)
c.2646-45G>A (n.2646-45G>A)
n.666-45G>A
n.786-45G>A
c.495-45G>A (n.495-45G>A)
c.2649-45G>A (n.2649-45G>A)
n.255-45G>A
n.1525-45G>A
n.433-45G>A
c.2838-177G>A (n.2838-177G>A)
n.7055-45G>A
n.224-45G>A
n.223G>A
n.810-45G>A
c.2736-45G>A (n.2736-45G>A)
c.1608-45G>A (n.1608-45G>A)
gnomAD v4
17g.46032345T>CCA2638372747KANSL1c.2838-46A>G (n.2838-46A>G)
c.2835-46A>G (n.2835-46A>G)
c.2646-46A>G (n.2646-46A>G)
n.666-46A>G
n.786-46A>G
c.495-46A>G (n.495-46A>G)
c.2649-46A>G (n.2649-46A>G)
n.255-46A>G
n.1525-46A>G
n.433-46A>G
c.2838-178A>G (n.2838-178A>G)
n.7055-46A>G
n.224-46A>G
n.222A>G
n.810-46A>G
c.2736-46A>G (n.2736-46A>G)
c.1608-46A>G (n.1608-46A>G)
gnomAD v4
17g.46032346T>ACA2638372750KANSL1c.2838-47A>T (n.2838-47A>T)
c.2835-47A>T (n.2835-47A>T)
c.2646-47A>T (n.2646-47A>T)
n.666-47A>T
n.786-47A>T
c.495-47A>T (n.495-47A>T)
c.2649-47A>T (n.2649-47A>T)
n.255-47A>T
n.1525-47A>T
n.433-47A>T
c.2838-179A>T (n.2838-179A>T)
n.7055-47A>T
n.224-47A>T
n.221A>T
n.810-47A>T
c.2736-47A>T (n.2736-47A>T)
c.1608-47A>T (n.1608-47A>T)
gnomAD v4
17g.46032348T>ACA2638372754KANSL1c.2838-49A>T (n.2838-49A>T)
c.2835-49A>T (n.2835-49A>T)
c.2646-49A>T (n.2646-49A>T)
n.666-49A>T
n.786-49A>T
c.495-49A>T (n.495-49A>T)
c.2649-49A>T (n.2649-49A>T)
n.255-49A>T
n.1525-49A>T
n.433-49A>T
c.2838-181A>T (n.2838-181A>T)
n.7055-49A>T
n.224-49A>T
n.219A>T
n.810-49A>T
c.2736-49A>T (n.2736-49A>T)
c.1608-49A>T (n.1608-49A>T)
gnomAD v4
17g.46032348T>CCA2262111110KANSL1c.2838-49A>G (n.2838-49A>G)
c.2835-49A>G (n.2835-49A>G)
c.2646-49A>G (n.2646-49A>G)
n.666-49A>G
n.786-49A>G
c.495-49A>G (n.495-49A>G)
c.2649-49A>G (n.2649-49A>G)
n.255-49A>G
n.1525-49A>G
n.433-49A>G
c.2838-181A>G (n.2838-181A>G)
n.7055-49A>G
n.224-49A>G
n.219A>G
n.810-49A>G
c.2736-49A>G (n.2736-49A>G)
c.1608-49A>G (n.1608-49A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.46032348T=CA2262111109KANSL1c.2838-49A= (n.2838-49A=)
c.2835-49A= (n.2835-49A=)
c.2646-49A= (n.2646-49A=)
n.666-49A=
n.786-49A=
c.495-49A= (n.495-49A=)
c.2649-49A= (n.2649-49A=)
n.255-49A=
n.1525-49A=
n.433-49A=
c.2838-181A= (n.2838-181A=)
n.7055-49A=
n.224-49A=
n.219A=
n.810-49A=
c.2736-49A= (n.2736-49A=)
c.1608-49A= (n.1608-49A=)
17g.46032348_46032349insACA2638372759KANSL1c.2838-50_2838-49insT (n.2838-50_2838-49insT)
c.2835-50_2835-49insT (n.2835-50_2835-49insT)
c.2646-50_2646-49insT (n.2646-50_2646-49insT)
n.666-50_666-49insT
n.786-50_786-49insT
c.495-50_495-49insT (n.495-50_495-49insT)
c.2649-50_2649-49insT (n.2649-50_2649-49insT)
n.255-50_255-49insT
n.1525-50_1525-49insT
n.433-50_433-49insT
c.2838-182_2838-181insT (n.2838-182_2838-181insT)
n.7055-50_7055-49insT
n.224-50_224-49insT
n.218_219insT
n.810-50_810-49insT
c.2736-50_2736-49insT (n.2736-50_2736-49insT)
c.1608-50_1608-49insT (n.1608-50_1608-49insT)
gnomAD v4
17g.46032349G=CA2262111111KANSL1c.2838-50C= (n.2838-50C=)
c.2835-50C= (n.2835-50C=)
c.2646-50C= (n.2646-50C=)
n.666-50C=
n.786-50C=
c.495-50C= (n.495-50C=)
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n.255-50C=
n.1525-50C=
n.433-50C=
c.2838-182C= (n.2838-182C=)
n.7055-50C=
n.224-50C=
n.218C=
n.810-50C=
c.2736-50C= (n.2736-50C=)
c.1608-50C= (n.1608-50C=)
17g.46032349G>TCA8618433KANSL1c.2838-50C>A (n.2838-50C>A)
c.2835-50C>A (n.2835-50C>A)
c.2646-50C>A (n.2646-50C>A)
n.666-50C>A
n.786-50C>A
c.495-50C>A (n.495-50C>A)
c.2649-50C>A (n.2649-50C>A)
n.255-50C>A
n.1525-50C>A
n.433-50C>A
c.2838-182C>A (n.2838-182C>A)
n.7055-50C>A
n.224-50C>A
n.218C>A
n.810-50C>A
c.2736-50C>A (n.2736-50C>A)
c.1608-50C>A (n.1608-50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032353delCA2576299243KANSL1c.2838-50del (n.2838-50del)
c.2835-50del (n.2835-50del)
c.2646-50del (n.2646-50del)
n.666-50del
n.786-50del
c.495-50del (n.495-50del)
c.2649-50del (n.2649-50del)
n.255-50del
n.1525-50del
n.433-50del
c.2838-182del (n.2838-182del)
n.7055-50del
n.224-50del
n.218del
n.810-50del
c.2736-50del (n.2736-50del)
c.1608-50del (n.1608-50del)
17g.46032350G>ACA2540842293KANSL1c.2838-51C>T (n.2838-51C>T)
c.2835-51C>T (n.2835-51C>T)
c.2646-51C>T (n.2646-51C>T)
n.666-51C>T
n.786-51C>T
c.495-51C>T (n.495-51C>T)
c.2649-51C>T (n.2649-51C>T)
n.255-51C>T
n.1525-51C>T
n.433-51C>T
c.2838-183C>T (n.2838-183C>T)
n.7055-51C>T
n.224-51C>T
n.217C>T
n.810-51C>T
c.2736-51C>T (n.2736-51C>T)
c.1608-51C>T (n.1608-51C>T)
gnomAD v4
17g.46032350G>CCA2262111113KANSL1c.2838-51C>G (n.2838-51C>G)
c.2835-51C>G (n.2835-51C>G)
c.2646-51C>G (n.2646-51C>G)
n.666-51C>G
n.786-51C>G
c.495-51C>G (n.495-51C>G)
c.2649-51C>G (n.2649-51C>G)
n.255-51C>G
n.1525-51C>G
n.433-51C>G
c.2838-183C>G (n.2838-183C>G)
n.7055-51C>G
n.224-51C>G
n.217C>G
n.810-51C>G
c.2736-51C>G (n.2736-51C>G)
c.1608-51C>G (n.1608-51C>G)
dbSNP
17g.46032350G=CA2262111112KANSL1c.2838-51C= (n.2838-51C=)
c.2835-51C= (n.2835-51C=)
c.2646-51C= (n.2646-51C=)
n.666-51C=
n.786-51C=
c.495-51C= (n.495-51C=)
c.2649-51C= (n.2649-51C=)
n.255-51C=
n.1525-51C=
n.433-51C=
c.2838-183C= (n.2838-183C=)
n.7055-51C=
n.224-51C=
n.217C=
n.810-51C=
c.2736-51C= (n.2736-51C=)
c.1608-51C= (n.1608-51C=)
17g.46032350G>TCA291126089KANSL1c.2838-51C>A (n.2838-51C>A)
c.2835-51C>A (n.2835-51C>A)
c.2646-51C>A (n.2646-51C>A)
n.666-51C>A
n.786-51C>A
c.495-51C>A (n.495-51C>A)
c.2649-51C>A (n.2649-51C>A)
n.255-51C>A
n.1525-51C>A
n.433-51C>A
c.2838-183C>A (n.2838-183C>A)
n.7055-51C>A
n.224-51C>A
n.217C>A
n.810-51C>A
c.2736-51C>A (n.2736-51C>A)
c.1608-51C>A (n.1608-51C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46032351G>ACA8618434KANSL1c.2838-52C>T (n.2838-52C>T)
c.2835-52C>T (n.2835-52C>T)
c.2646-52C>T (n.2646-52C>T)
n.666-52C>T
n.786-52C>T
c.495-52C>T (n.495-52C>T)
c.2649-52C>T (n.2649-52C>T)
n.255-52C>T
n.1525-52C>T
n.433-52C>T
c.2838-184C>T (n.2838-184C>T)
n.7055-52C>T
n.224-52C>T
n.216C>T
n.810-52C>T
c.2736-52C>T (n.2736-52C>T)
c.1608-52C>T (n.1608-52C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032351G=CA2262111114KANSL1c.2838-52C= (n.2838-52C=)
c.2835-52C= (n.2835-52C=)
c.2646-52C= (n.2646-52C=)
n.666-52C=
n.786-52C=
c.495-52C= (n.495-52C=)
c.2649-52C= (n.2649-52C=)
n.255-52C=
n.1525-52C=
n.433-52C=
c.2838-184C= (n.2838-184C=)
n.7055-52C=
n.224-52C=
n.216C=
n.810-52C=
c.2736-52C= (n.2736-52C=)
c.1608-52C= (n.1608-52C=)
17g.46032351G>TCA2638372776KANSL1c.2838-52C>A (n.2838-52C>A)
c.2835-52C>A (n.2835-52C>A)
c.2646-52C>A (n.2646-52C>A)
n.666-52C>A
n.786-52C>A
c.495-52C>A (n.495-52C>A)
c.2649-52C>A (n.2649-52C>A)
n.255-52C>A
n.1525-52C>A
n.433-52C>A
c.2838-184C>A (n.2838-184C>A)
n.7055-52C>A
n.224-52C>A
n.216C>A
n.810-52C>A
c.2736-52C>A (n.2736-52C>A)
c.1608-52C>A (n.1608-52C>A)
gnomAD v4
17g.46032352G>ACA2638372778KANSL1c.2838-53C>T (n.2838-53C>T)
c.2835-53C>T (n.2835-53C>T)
c.2646-53C>T (n.2646-53C>T)
n.666-53C>T
n.786-53C>T
c.495-53C>T (n.495-53C>T)
c.2649-53C>T (n.2649-53C>T)
n.255-53C>T
n.1525-53C>T
n.433-53C>T
c.2838-185C>T (n.2838-185C>T)
n.7055-53C>T
n.224-53C>T
n.215C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032375C>TCA2809640691KANSL1c.2838-76G>A (n.2838-76G>A)
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gnomAD v4
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n.7055-77G>A
n.224-77G>A
n.191G>A
n.810-77G>A
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c.1608-77G>A (n.1608-77G>A)
17g.46032377C>ACA2638372815KANSL1c.2838-78G>T (n.2838-78G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.786-79G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1608-80_1608-79del (n.1608-80_1608-79del)
gnomAD v4
17g.46032379A=CA2262111126KANSL1c.2838-80T= (n.2838-80T=)
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17g.46032379A>CCA2262111127KANSL1c.2838-80T>G (n.2838-80T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032380C>ACA2638372830KANSL1c.2838-81G>T (n.2838-81G>T)
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n.7055-81G>T
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gnomAD v4
17g.46032381T>ACA2638372834KANSL1c.2838-82A>T (n.2838-82A>T)
c.2835-82A>T (n.2835-82A>T)
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n.666-82A>T
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n.7055-82A>T
n.224-82A>T
n.186A>T
n.810-82A>T
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c.1608-82A>T (n.1608-82A>T)
gnomAD v4
17g.46032381T>CCA2262111129KANSL1c.2838-82A>G (n.2838-82A>G)
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n.666-82A>G
n.786-82A>G
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n.7055-82A>G
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dbSNP gnomAD v4
17g.46032381T>GCA2638372836KANSL1c.2838-82A>C (n.2838-82A>C)
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n.666-82A>C
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n.7055-82A>C
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c.1608-82A>C (n.1608-82A>C)
gnomAD v4
17g.46032381T=CA2262111128KANSL1c.2838-82A= (n.2838-82A=)
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n.1525-82A=
n.433-82A=
c.2838-214A= (n.2838-214A=)
n.7055-82A=
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n.186A=
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c.2736-82A= (n.2736-82A=)
c.1608-82A= (n.1608-82A=)
17g.46032382G>ACA984116497KANSL1c.2838-83C>T (n.2838-83C>T)
c.2835-83C>T (n.2835-83C>T)
c.2646-83C>T (n.2646-83C>T)
n.666-83C>T
n.786-83C>T
c.495-83C>T (n.495-83C>T)
c.2649-83C>T (n.2649-83C>T)
n.255-83C>T
n.1525-83C>T
n.433-83C>T
c.2838-215C>T (n.2838-215C>T)
n.7055-83C>T
n.224-83C>T
n.185C>T
n.810-83C>T
c.2736-83C>T (n.2736-83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032382G=CA2262111130KANSL1c.2838-83C= (n.2838-83C=)
c.2835-83C= (n.2835-83C=)
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n.786-83C=
c.495-83C= (n.495-83C=)
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n.7055-83C=
n.224-83C=
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c.2736-83C= (n.2736-83C=)
c.1608-83C= (n.1608-83C=)
17g.46032382G>TCA2638372839KANSL1c.2838-83C>A (n.2838-83C>A)
c.2835-83C>A (n.2835-83C>A)
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n.666-83C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032388G>TCA2638372858KANSL1c.2838-89C>A (n.2838-89C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032389T>GCA2576299256KANSL1c.2838-90A>C (n.2838-90A>C)
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c.2736-90A>C (n.2736-90A>C)
c.1608-90A>C (n.1608-90A>C)
17g.46032389T=CA2262111133KANSL1c.2838-90A= (n.2838-90A=)
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17g.46032390T>ACA2638372878KANSL1c.2838-91A>T (n.2838-91A>T)
c.2835-91A>T (n.2835-91A>T)
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n.666-91A>T
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n.7055-91A>T
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n.177A>T
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gnomAD v4
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c.2838-223A>G (n.2838-223A>G)
n.7055-91A>G
n.224-91A>G
n.177A>G
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c.2736-91A>G (n.2736-91A>G)
c.1608-91A>G (n.1608-91A>G)
gnomAD v4
17g.46032390T>GCA2262111135KANSL1c.2838-91A>C (n.2838-91A>C)
c.2835-91A>C (n.2835-91A>C)
c.2646-91A>C (n.2646-91A>C)
n.666-91A>C
n.786-91A>C
c.495-91A>C (n.495-91A>C)
c.2649-91A>C (n.2649-91A>C)
n.255-91A>C
n.1525-91A>C
n.433-91A>C
c.2838-223A>C (n.2838-223A>C)
n.7055-91A>C
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c.1608-91A>C (n.1608-91A>C)
dbSNP
17g.46032390T=CA2262111134KANSL1c.2838-91A= (n.2838-91A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1608-102T>C (n.1608-102T>C)
gnomAD v4
17g.46032402A>GCA2638372906KANSL1c.2838-103T>C (n.2838-103T>C)
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c.1608-103T>C (n.1608-103T>C)
gnomAD v4
17g.46032403C>ACA2581312404KANSL1c.2838-104G>T (n.2838-104G>T)
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n.255-104G>T
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n.164G>T
n.810-104G>T
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c.1608-104G>T (n.1608-104G>T)
gnomAD v4
17g.46032403C=CA2262111138KANSL1c.2838-104G= (n.2838-104G=)
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c.2736-104G= (n.2736-104G=)
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17g.46032403C>GCA15895886KANSL1c.2838-104G>C (n.2838-104G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032404A>CCA2638372908KANSL1c.2838-105T>G (n.2838-105T>G)
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n.7055-105T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032408A>GCA2638372923KANSL1c.2838-109T>C (n.2838-109T>C)
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gnomAD v4
17g.46032409C>ACA2638372924KANSL1c.2838-110G>T (n.2838-110G>T)
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gnomAD v4
17g.46032409C>GCA2638372927KANSL1c.2838-110G>C (n.2838-110G>C)
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c.1608-110G>C (n.1608-110G>C)
gnomAD v4
17g.46032409C>TCA2638372929KANSL1c.2838-110G>A (n.2838-110G>A)
c.2835-110G>A (n.2835-110G>A)
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n.224-110G>A
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c.2736-110G>A (n.2736-110G>A)
c.1608-110G>A (n.1608-110G>A)
gnomAD v4
17g.46032411G>ACA291126189KANSL1c.2838-112C>T (n.2838-112C>T)
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n.255-112C>T
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n.7055-112C>T
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c.2736-112C>T (n.2736-112C>T)
c.1608-112C>T (n.1608-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032411G>CCA2638372936KANSL1c.2838-112C>G (n.2838-112C>G)
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c.1608-112C>G (n.1608-112C>G)
gnomAD v4
17g.46032411G=CA2262111140KANSL1c.2838-112C= (n.2838-112C=)
c.2835-112C= (n.2835-112C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.810-119G>A
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c.1608-119G>A (n.1608-119G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032420delCA2638372960KANSL1c.2838-120del (n.2838-120del)
c.2835-120del (n.2835-120del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46032421A>TCA2638372964KANSL1c.2838-122T>A (n.2838-122T>A)
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gnomAD v4
17g.46032422G>ACA2638372968KANSL1c.2838-123C>T (n.2838-123C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched