| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46032305C>A | CA658798870 | KANSL1 | c.2838-6G>T (n.2838-6G>T) c.2835-6G>T (n.2835-6G>T) c.2646-6G>T (n.2646-6G>T) n.666-6G>T n.786-6G>T c.495-6G>T (n.495-6G>T) c.2649-6G>T (n.2649-6G>T) n.255-6G>T n.1525-6G>T n.433-6G>T c.2838-138G>T (n.2838-138G>T) n.7055-6G>T n.224-6G>T n.262G>T n.810-6G>T c.2736-6G>T (n.2736-6G>T) c.1608-6G>T (n.1608-6G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46032305C= | CA2262111091 | KANSL1 | c.2838-6G= (n.2838-6G=) c.2835-6G= (n.2835-6G=) c.2646-6G= (n.2646-6G=) n.666-6G= n.786-6G= c.495-6G= (n.495-6G=) c.2649-6G= (n.2649-6G=) n.255-6G= n.1525-6G= n.433-6G= c.2838-138G= (n.2838-138G=) n.7055-6G= n.224-6G= n.262G= n.810-6G= c.2736-6G= (n.2736-6G=) c.1608-6G= (n.1608-6G=) | |
| 17 | g.46032305C>T | CA2638372592 | KANSL1 | c.2838-6G>A (n.2838-6G>A) c.2835-6G>A (n.2835-6G>A) c.2646-6G>A (n.2646-6G>A) n.666-6G>A n.786-6G>A c.495-6G>A (n.495-6G>A) c.2649-6G>A (n.2649-6G>A) n.255-6G>A n.1525-6G>A n.433-6G>A c.2838-138G>A (n.2838-138G>A) n.7055-6G>A n.224-6G>A n.262G>A n.810-6G>A c.2736-6G>A (n.2736-6G>A) c.1608-6G>A (n.1608-6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032306A>G | CA2809640688 | KANSL1 | c.2838-7T>C (n.2838-7T>C) c.2835-7T>C (n.2835-7T>C) c.2646-7T>C (n.2646-7T>C) n.666-7T>C n.786-7T>C c.495-7T>C (n.495-7T>C) c.2649-7T>C (n.2649-7T>C) n.255-7T>C n.1525-7T>C n.433-7T>C c.2838-139T>C (n.2838-139T>C) n.7055-7T>C n.224-7T>C n.261T>C n.810-7T>C c.2736-7T>C (n.2736-7T>C) c.1608-7T>C (n.1608-7T>C) | |
| 17 | g.46032306A>T | CA2809640689 | KANSL1 | c.2838-7T>A (n.2838-7T>A) c.2835-7T>A (n.2835-7T>A) c.2646-7T>A (n.2646-7T>A) n.666-7T>A n.786-7T>A c.495-7T>A (n.495-7T>A) c.2649-7T>A (n.2649-7T>A) n.255-7T>A n.1525-7T>A n.433-7T>A c.2838-139T>A (n.2838-139T>A) n.7055-7T>A n.224-7T>A n.261T>A n.810-7T>A c.2736-7T>A (n.2736-7T>A) c.1608-7T>A (n.1608-7T>A) | |
| 17 | g.46032307C>A | CA2499224675 | KANSL1 | c.2838-8G>T (n.2838-8G>T) c.2835-8G>T (n.2835-8G>T) c.2646-8G>T (n.2646-8G>T) n.666-8G>T n.786-8G>T c.495-8G>T (n.495-8G>T) c.2649-8G>T (n.2649-8G>T) n.255-8G>T n.1525-8G>T n.433-8G>T c.2838-140G>T (n.2838-140G>T) n.7055-8G>T n.224-8G>T n.260G>T n.810-8G>T c.2736-8G>T (n.2736-8G>T) c.1608-8G>T (n.1608-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032307C= | CA2262111092 | KANSL1 | c.2838-8G= (n.2838-8G=) c.2835-8G= (n.2835-8G=) c.2646-8G= (n.2646-8G=) n.666-8G= n.786-8G= c.495-8G= (n.495-8G=) c.2649-8G= (n.2649-8G=) n.255-8G= n.1525-8G= n.433-8G= c.2838-140G= (n.2838-140G=) n.7055-8G= n.224-8G= n.260G= n.810-8G= c.2736-8G= (n.2736-8G=) c.1608-8G= (n.1608-8G=) | |
| 17 | g.46032307C>G | CA2638372599 | KANSL1 | c.2838-8G>C (n.2838-8G>C) c.2835-8G>C (n.2835-8G>C) c.2646-8G>C (n.2646-8G>C) n.666-8G>C n.786-8G>C c.495-8G>C (n.495-8G>C) c.2649-8G>C (n.2649-8G>C) n.255-8G>C n.1525-8G>C n.433-8G>C c.2838-140G>C (n.2838-140G>C) n.7055-8G>C n.224-8G>C n.260G>C n.810-8G>C c.2736-8G>C (n.2736-8G>C) c.1608-8G>C (n.1608-8G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032307C>T | CA626333374 | KANSL1 | c.2838-8G>A (n.2838-8G>A) c.2835-8G>A (n.2835-8G>A) c.2646-8G>A (n.2646-8G>A) n.666-8G>A n.786-8G>A c.495-8G>A (n.495-8G>A) c.2649-8G>A (n.2649-8G>A) n.255-8G>A n.1525-8G>A n.433-8G>A c.2838-140G>A (n.2838-140G>A) n.7055-8G>A n.224-8G>A n.260G>A n.810-8G>A c.2736-8G>A (n.2736-8G>A) c.1608-8G>A (n.1608-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032308C>A | CA8618428 | KANSL1 | c.2838-9G>T (n.2838-9G>T) c.2835-9G>T (n.2835-9G>T) c.2646-9G>T (n.2646-9G>T) n.666-9G>T n.786-9G>T c.495-9G>T (n.495-9G>T) c.2649-9G>T (n.2649-9G>T) n.255-9G>T n.1525-9G>T n.433-9G>T c.2838-141G>T (n.2838-141G>T) n.7055-9G>T n.224-9G>T n.259G>T n.810-9G>T c.2736-9G>T (n.2736-9G>T) c.1608-9G>T (n.1608-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032308C= | CA2262111093 | KANSL1 | c.2838-9G= (n.2838-9G=) c.2835-9G= (n.2835-9G=) c.2646-9G= (n.2646-9G=) n.666-9G= n.786-9G= c.495-9G= (n.495-9G=) c.2649-9G= (n.2649-9G=) n.255-9G= n.1525-9G= n.433-9G= c.2838-141G= (n.2838-141G=) n.7055-9G= n.224-9G= n.259G= n.810-9G= c.2736-9G= (n.2736-9G=) c.1608-9G= (n.1608-9G=) | |
| 17 | g.46032308C>G | CA2638372605 | KANSL1 | c.2838-9G>C (n.2838-9G>C) c.2835-9G>C (n.2835-9G>C) c.2646-9G>C (n.2646-9G>C) n.666-9G>C n.786-9G>C c.495-9G>C (n.495-9G>C) c.2649-9G>C (n.2649-9G>C) n.255-9G>C n.1525-9G>C n.433-9G>C c.2838-141G>C (n.2838-141G>C) n.7055-9G>C n.224-9G>C n.259G>C n.810-9G>C c.2736-9G>C (n.2736-9G>C) c.1608-9G>C (n.1608-9G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032309A>G | CA2638372608 | KANSL1 | c.2838-10T>C (n.2838-10T>C) c.2835-10T>C (n.2835-10T>C) c.2646-10T>C (n.2646-10T>C) n.666-10T>C n.786-10T>C c.495-10T>C (n.495-10T>C) c.2649-10T>C (n.2649-10T>C) n.255-10T>C n.1525-10T>C n.433-10T>C c.2838-142T>C (n.2838-142T>C) n.7055-10T>C n.224-10T>C n.258T>C n.810-10T>C c.2736-10T>C (n.2736-10T>C) c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032310A= | CA2262111094 | KANSL1 | c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2835-11T= (n.2835-11T=) c.2646-11T= (n.2646-11T=) n.666-11T= n.786-11T= c.495-11T= (n.495-11T=) c.2649-11T= (n.2649-11T=) n.255-11T= n.1525-11T= n.433-11T= c.2838-143T= (n.2838-143T=) n.7055-11T= n.224-11T= n.257T= n.810-11T= c.2736-11T= (n.2736-11T=) c.1608-11T= (n.1608-11T=) | |
| 17 | g.46032310A>C | CA2262111095 | KANSL1 | c.2838-11T>G (n.2838-11T>G) c.2835-11T>G (n.2835-11T>G) c.2646-11T>G (n.2646-11T>G) n.666-11T>G n.786-11T>G c.495-11T>G (n.495-11T>G) c.2649-11T>G (n.2649-11T>G) n.255-11T>G n.1525-11T>G n.433-11T>G c.2838-143T>G (n.2838-143T>G) n.7055-11T>G n.224-11T>G n.257T>G n.810-11T>G c.2736-11T>G (n.2736-11T>G) c.1608-11T>G (n.1608-11T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46032310A>G | CA2638372610 | KANSL1 | c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2835-11T>C (n.2835-11T>C) c.2646-11T>C (n.2646-11T>C) n.666-11T>C n.786-11T>C c.495-11T>C (n.495-11T>C) c.2649-11T>C (n.2649-11T>C) n.255-11T>C n.1525-11T>C n.433-11T>C c.2838-143T>C (n.2838-143T>C) n.7055-11T>C n.224-11T>C n.257T>C n.810-11T>C c.2736-11T>C (n.2736-11T>C) c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032311G>A | CA2638372613 | KANSL1 | c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2835-12C>T (n.2835-12C>T) c.2646-12C>T (n.2646-12C>T) n.666-12C>T n.786-12C>T c.495-12C>T (n.495-12C>T) c.2649-12C>T (n.2649-12C>T) n.255-12C>T n.1525-12C>T n.433-12C>T c.2838-144C>T (n.2838-144C>T) n.7055-12C>T n.224-12C>T n.256C>T n.810-12C>T c.2736-12C>T (n.2736-12C>T) c.1608-12C>T (n.1608-12C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032312G>A | CA626333378 | KANSL1 | c.2838-13C>T (n.2838-13C>T) c.2835-13C>T (n.2835-13C>T) c.2646-13C>T (n.2646-13C>T) n.666-13C>T n.786-13C>T c.495-13C>T (n.495-13C>T) c.2649-13C>T (n.2649-13C>T) n.255-13C>T n.1525-13C>T n.433-13C>T c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) n.7055-13C>T n.224-13C>T n.255C>T n.810-13C>T c.2736-13C>T (n.2736-13C>T) c.1608-13C>T (n.1608-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032312G= | CA2262111096 | KANSL1 | c.2838-13C= (n.2838-13C=) c.2835-13C= (n.2835-13C=) c.2646-13C= (n.2646-13C=) n.666-13C= n.786-13C= c.495-13C= (n.495-13C=) c.2649-13C= (n.2649-13C=) n.255-13C= n.1525-13C= n.433-13C= c.2838-145C= (n.2838-145C=) n.7055-13C= n.224-13C= n.255C= n.810-13C= c.2736-13C= (n.2736-13C=) c.1608-13C= (n.1608-13C=) | |
| 17 | g.46032312G>T | CA2638372619 | KANSL1 | c.2838-13C>A (n.2838-13C>A) c.2835-13C>A (n.2835-13C>A) c.2646-13C>A (n.2646-13C>A) n.666-13C>A n.786-13C>A c.495-13C>A (n.495-13C>A) c.2649-13C>A (n.2649-13C>A) n.255-13C>A n.1525-13C>A n.433-13C>A c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) n.7055-13C>A n.224-13C>A n.255C>A n.810-13C>A c.2736-13C>A (n.2736-13C>A) c.1608-13C>A (n.1608-13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032315T>C | CA2638372624 | KANSL1 | c.2838-16A>G (n.2838-16A>G) c.2835-16A>G (n.2835-16A>G) c.2646-16A>G (n.2646-16A>G) n.666-16A>G n.786-16A>G c.495-16A>G (n.495-16A>G) c.2649-16A>G (n.2649-16A>G) n.255-16A>G n.1525-16A>G n.433-16A>G c.2838-148A>G (n.2838-148A>G) n.7055-16A>G n.224-16A>G n.252A>G n.810-16A>G c.2736-16A>G (n.2736-16A>G) c.1608-16A>G (n.1608-16A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032315T>G | CA626333379 | KANSL1 | c.2838-16A>C (n.2838-16A>C) c.2835-16A>C (n.2835-16A>C) c.2646-16A>C (n.2646-16A>C) n.666-16A>C n.786-16A>C c.495-16A>C (n.495-16A>C) c.2649-16A>C (n.2649-16A>C) n.255-16A>C n.1525-16A>C n.433-16A>C c.2838-148A>C (n.2838-148A>C) n.7055-16A>C n.224-16A>C n.252A>C n.810-16A>C c.2736-16A>C (n.2736-16A>C) c.1608-16A>C (n.1608-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032315T= | CA2262111097 | KANSL1 | c.2838-16A= (n.2838-16A=) c.2835-16A= (n.2835-16A=) c.2646-16A= (n.2646-16A=) n.666-16A= n.786-16A= c.495-16A= (n.495-16A=) c.2649-16A= (n.2649-16A=) n.255-16A= n.1525-16A= n.433-16A= c.2838-148A= (n.2838-148A=) n.7055-16A= n.224-16A= n.252A= n.810-16A= c.2736-16A= (n.2736-16A=) c.1608-16A= (n.1608-16A=) | |
| 17 | g.46032316G>A | CA2638372643 | KANSL1 | c.2838-17C>T (n.2838-17C>T) c.2835-17C>T (n.2835-17C>T) c.2646-17C>T (n.2646-17C>T) n.666-17C>T n.786-17C>T c.495-17C>T (n.495-17C>T) c.2649-17C>T (n.2649-17C>T) n.255-17C>T n.1525-17C>T n.433-17C>T c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) n.7055-17C>T n.224-17C>T n.251C>T n.810-17C>T c.2736-17C>T (n.2736-17C>T) c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032316G>T | CA2638372648 | KANSL1 | c.2838-17C>A (n.2838-17C>A) c.2835-17C>A (n.2835-17C>A) c.2646-17C>A (n.2646-17C>A) n.666-17C>A n.786-17C>A c.495-17C>A (n.495-17C>A) c.2649-17C>A (n.2649-17C>A) n.255-17C>A n.1525-17C>A n.433-17C>A c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) n.7055-17C>A n.224-17C>A n.251C>A n.810-17C>A c.2736-17C>A (n.2736-17C>A) c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032317C>A | CA626333380 | KANSL1 | c.2838-18G>T (n.2838-18G>T) c.2835-18G>T (n.2835-18G>T) c.2646-18G>T (n.2646-18G>T) n.666-18G>T n.786-18G>T c.495-18G>T (n.495-18G>T) c.2649-18G>T (n.2649-18G>T) n.255-18G>T n.1525-18G>T n.433-18G>T c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) n.7055-18G>T n.224-18G>T n.250G>T n.810-18G>T c.2736-18G>T (n.2736-18G>T) c.1608-18G>T (n.1608-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032317C= | CA2262111098 | KANSL1 | c.2838-18G= (n.2838-18G=) c.2835-18G= (n.2835-18G=) c.2646-18G= (n.2646-18G=) n.666-18G= n.786-18G= c.495-18G= (n.495-18G=) c.2649-18G= (n.2649-18G=) n.255-18G= n.1525-18G= n.433-18G= c.2838-150G= (n.2838-150G=) n.7055-18G= n.224-18G= n.250G= n.810-18G= c.2736-18G= (n.2736-18G=) c.1608-18G= (n.1608-18G=) | |
| 17 | g.46032317C>G | CA2580094008 | KANSL1 | c.2838-18G>C (n.2838-18G>C) c.2835-18G>C (n.2835-18G>C) c.2646-18G>C (n.2646-18G>C) n.666-18G>C n.786-18G>C c.495-18G>C (n.495-18G>C) c.2649-18G>C (n.2649-18G>C) n.255-18G>C n.1525-18G>C n.433-18G>C c.2838-150G>C (n.2838-150G>C) n.7055-18G>C n.224-18G>C n.250G>C n.810-18G>C c.2736-18G>C (n.2736-18G>C) c.1608-18G>C (n.1608-18G>C) | ClinVar |
| 17 | g.46032317C>T | CA2638372654 | KANSL1 | c.2838-18G>A (n.2838-18G>A) c.2835-18G>A (n.2835-18G>A) c.2646-18G>A (n.2646-18G>A) n.666-18G>A n.786-18G>A c.495-18G>A (n.495-18G>A) c.2649-18G>A (n.2649-18G>A) n.255-18G>A n.1525-18G>A n.433-18G>A c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) n.7055-18G>A n.224-18G>A n.250G>A n.810-18G>A c.2736-18G>A (n.2736-18G>A) c.1608-18G>A (n.1608-18G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032319A>T | CA2638372657 | KANSL1 | c.2838-20T>A (n.2838-20T>A) c.2835-20T>A (n.2835-20T>A) c.2646-20T>A (n.2646-20T>A) n.666-20T>A n.786-20T>A c.495-20T>A (n.495-20T>A) c.2649-20T>A (n.2649-20T>A) n.255-20T>A n.1525-20T>A n.433-20T>A c.2838-152T>A (n.2838-152T>A) n.7055-20T>A n.224-20T>A n.248T>A n.810-20T>A c.2736-20T>A (n.2736-20T>A) c.1608-20T>A (n.1608-20T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032320A>C | CA2562366391 | KANSL1 | c.2838-21T>G (n.2838-21T>G) c.2835-21T>G (n.2835-21T>G) c.2646-21T>G (n.2646-21T>G) n.666-21T>G n.786-21T>G c.495-21T>G (n.495-21T>G) c.2649-21T>G (n.2649-21T>G) n.255-21T>G n.1525-21T>G n.433-21T>G c.2838-153T>G (n.2838-153T>G) n.7055-21T>G n.224-21T>G n.247T>G n.810-21T>G c.2736-21T>G (n.2736-21T>G) c.1608-21T>G (n.1608-21T>G) | |
| 17 | g.46032321T>C | CA291126030 | KANSL1 | c.2838-22A>G (n.2838-22A>G) c.2835-22A>G (n.2835-22A>G) c.2646-22A>G (n.2646-22A>G) n.666-22A>G n.786-22A>G c.495-22A>G (n.495-22A>G) c.2649-22A>G (n.2649-22A>G) n.255-22A>G n.1525-22A>G n.433-22A>G c.2838-154A>G (n.2838-154A>G) n.7055-22A>G n.224-22A>G n.246A>G n.810-22A>G c.2736-22A>G (n.2736-22A>G) c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032321T= | CA2262111099 | KANSL1 | c.2838-22A= (n.2838-22A=) c.2835-22A= (n.2835-22A=) c.2646-22A= (n.2646-22A=) n.666-22A= n.786-22A= c.495-22A= (n.495-22A=) c.2649-22A= (n.2649-22A=) n.255-22A= n.1525-22A= n.433-22A= c.2838-154A= (n.2838-154A=) n.7055-22A= n.224-22A= n.246A= n.810-22A= c.2736-22A= (n.2736-22A=) c.1608-22A= (n.1608-22A=) | |
| 17 | g.46032322_46032323del | CA2638372661 | KANSL1 | c.2838-23_2838-22del (n.2838-23_2838-22del) c.2835-23_2835-22del (n.2835-23_2835-22del) c.2646-23_2646-22del (n.2646-23_2646-22del) n.666-23_666-22del n.786-23_786-22del c.495-23_495-22del (n.495-23_495-22del) c.2649-23_2649-22del (n.2649-23_2649-22del) n.255-23_255-22del n.1525-23_1525-22del n.433-23_433-22del c.2838-155_2838-154del (n.2838-155_2838-154del) n.7055-23_7055-22del n.224-23_224-22del n.245_246del n.810-23_810-22del c.2736-23_2736-22del (n.2736-23_2736-22del) c.1608-23_1608-22del (n.1608-23_1608-22del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032322C>A | CA2638372698 | KANSL1 | c.2838-23G>T (n.2838-23G>T) c.2835-23G>T (n.2835-23G>T) c.2646-23G>T (n.2646-23G>T) n.666-23G>T n.786-23G>T c.495-23G>T (n.495-23G>T) c.2649-23G>T (n.2649-23G>T) n.255-23G>T n.1525-23G>T n.433-23G>T c.2838-155G>T (n.2838-155G>T) n.7055-23G>T n.224-23G>T n.245G>T n.810-23G>T c.2736-23G>T (n.2736-23G>T) c.1608-23G>T (n.1608-23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032322C= | CA2262111100 | KANSL1 | c.2838-23G= (n.2838-23G=) c.2835-23G= (n.2835-23G=) c.2646-23G= (n.2646-23G=) n.666-23G= n.786-23G= c.495-23G= (n.495-23G=) c.2649-23G= (n.2649-23G=) n.255-23G= n.1525-23G= n.433-23G= c.2838-155G= (n.2838-155G=) n.7055-23G= n.224-23G= n.245G= n.810-23G= c.2736-23G= (n.2736-23G=) c.1608-23G= (n.1608-23G=) | |
| 17 | g.46032322C>G | CA291126043 | KANSL1 | c.2838-23G>C (n.2838-23G>C) c.2835-23G>C (n.2835-23G>C) c.2646-23G>C (n.2646-23G>C) n.666-23G>C n.786-23G>C c.495-23G>C (n.495-23G>C) c.2649-23G>C (n.2649-23G>C) n.255-23G>C n.1525-23G>C n.433-23G>C c.2838-155G>C (n.2838-155G>C) n.7055-23G>C n.224-23G>C n.245G>C n.810-23G>C c.2736-23G>C (n.2736-23G>C) c.1608-23G>C (n.1608-23G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46032322C>T | CA772450230 | KANSL1 | c.2838-23G>A (n.2838-23G>A) c.2835-23G>A (n.2835-23G>A) c.2646-23G>A (n.2646-23G>A) n.666-23G>A n.786-23G>A c.495-23G>A (n.495-23G>A) c.2649-23G>A (n.2649-23G>A) n.255-23G>A n.1525-23G>A n.433-23G>A c.2838-155G>A (n.2838-155G>A) n.7055-23G>A n.224-23G>A n.245G>A n.810-23G>A c.2736-23G>A (n.2736-23G>A) c.1608-23G>A (n.1608-23G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46032323T>C | CA2638372699 | KANSL1 | c.2838-24A>G (n.2838-24A>G) c.2835-24A>G (n.2835-24A>G) c.2646-24A>G (n.2646-24A>G) n.666-24A>G n.786-24A>G c.495-24A>G (n.495-24A>G) c.2649-24A>G (n.2649-24A>G) n.255-24A>G n.1525-24A>G n.433-24A>G c.2838-156A>G (n.2838-156A>G) n.7055-24A>G n.224-24A>G n.244A>G n.810-24A>G c.2736-24A>G (n.2736-24A>G) c.1608-24A>G (n.1608-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032323dup | CA772450231 | KANSL1 | c.2838-24dup (n.2838-24dup) c.2835-24dup (n.2835-24dup) c.2646-24dup (n.2646-24dup) n.666-24dup n.786-24dup c.495-24dup (n.495-24dup) c.2649-24dup (n.2649-24dup) n.255-24dup n.1525-24dup n.433-24dup c.2838-156dup (n.2838-156dup) n.7055-24dup n.224-24dup n.244dup n.810-24dup c.2736-24dup (n.2736-24dup) c.1608-24dup (n.1608-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032325A= | CA2262111101 | KANSL1 | c.2838-26T= (n.2838-26T=) c.2835-26T= (n.2835-26T=) c.2646-26T= (n.2646-26T=) n.666-26T= n.786-26T= c.495-26T= (n.495-26T=) c.2649-26T= (n.2649-26T=) n.255-26T= n.1525-26T= n.433-26T= c.2838-158T= (n.2838-158T=) n.7055-26T= n.224-26T= n.242T= n.810-26T= c.2736-26T= (n.2736-26T=) c.1608-26T= (n.1608-26T=) | |
| 17 | g.46032325A>G | CA626333381 | KANSL1 | c.2838-26T>C (n.2838-26T>C) c.2835-26T>C (n.2835-26T>C) c.2646-26T>C (n.2646-26T>C) n.666-26T>C n.786-26T>C c.495-26T>C (n.495-26T>C) c.2649-26T>C (n.2649-26T>C) n.255-26T>C n.1525-26T>C n.433-26T>C c.2838-158T>C (n.2838-158T>C) n.7055-26T>C n.224-26T>C n.242T>C n.810-26T>C c.2736-26T>C (n.2736-26T>C) c.1608-26T>C (n.1608-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032326G>A | CA626333382 | KANSL1 | c.2838-27C>T (n.2838-27C>T) c.2835-27C>T (n.2835-27C>T) c.2646-27C>T (n.2646-27C>T) n.666-27C>T n.786-27C>T c.495-27C>T (n.495-27C>T) c.2649-27C>T (n.2649-27C>T) n.255-27C>T n.1525-27C>T n.433-27C>T c.2838-159C>T (n.2838-159C>T) n.7055-27C>T n.224-27C>T n.241C>T n.810-27C>T c.2736-27C>T (n.2736-27C>T) c.1608-27C>T (n.1608-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032326G= | CA2262111102 | KANSL1 | c.2838-27C= (n.2838-27C=) c.2835-27C= (n.2835-27C=) c.2646-27C= (n.2646-27C=) n.666-27C= n.786-27C= c.495-27C= (n.495-27C=) c.2649-27C= (n.2649-27C=) n.255-27C= n.1525-27C= n.433-27C= c.2838-159C= (n.2838-159C=) n.7055-27C= n.224-27C= n.241C= n.810-27C= c.2736-27C= (n.2736-27C=) c.1608-27C= (n.1608-27C=) | |
| 17 | g.46032328G>T | CA2638372707 | KANSL1 | c.2838-29C>A (n.2838-29C>A) c.2835-29C>A (n.2835-29C>A) c.2646-29C>A (n.2646-29C>A) n.666-29C>A n.786-29C>A c.495-29C>A (n.495-29C>A) c.2649-29C>A (n.2649-29C>A) n.255-29C>A n.1525-29C>A n.433-29C>A c.2838-161C>A (n.2838-161C>A) n.7055-29C>A n.224-29C>A n.239C>A n.810-29C>A c.2736-29C>A (n.2736-29C>A) c.1608-29C>A (n.1608-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032329C= | CA2262111103 | KANSL1 | c.2838-30G= (n.2838-30G=) c.2835-30G= (n.2835-30G=) c.2646-30G= (n.2646-30G=) n.666-30G= n.786-30G= c.495-30G= (n.495-30G=) c.2649-30G= (n.2649-30G=) n.255-30G= n.1525-30G= n.433-30G= c.2838-162G= (n.2838-162G=) n.7055-30G= n.224-30G= n.238G= n.810-30G= c.2736-30G= (n.2736-30G=) c.1608-30G= (n.1608-30G=) | |
| 17 | g.46032329C>T | CA8618429 | KANSL1 | c.2838-30G>A (n.2838-30G>A) c.2835-30G>A (n.2835-30G>A) c.2646-30G>A (n.2646-30G>A) n.666-30G>A n.786-30G>A c.495-30G>A (n.495-30G>A) c.2649-30G>A (n.2649-30G>A) n.255-30G>A n.1525-30G>A n.433-30G>A c.2838-162G>A (n.2838-162G>A) n.7055-30G>A n.224-30G>A n.238G>A n.810-30G>A c.2736-30G>A (n.2736-30G>A) c.1608-30G>A (n.1608-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032330del | CA2638372710 | KANSL1 | c.2838-30del (n.2838-30del) c.2835-30del (n.2835-30del) c.2646-30del (n.2646-30del) n.666-30del n.786-30del c.495-30del (n.495-30del) c.2649-30del (n.2649-30del) n.255-30del n.1525-30del n.433-30del c.2838-162del (n.2838-162del) n.7055-30del n.224-30del n.238del n.810-30del c.2736-30del (n.2736-30del) c.1608-30del (n.1608-30del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032330C>A | CA2638372711 | KANSL1 | c.2838-31G>T (n.2838-31G>T) c.2835-31G>T (n.2835-31G>T) c.2646-31G>T (n.2646-31G>T) n.666-31G>T n.786-31G>T c.495-31G>T (n.495-31G>T) c.2649-31G>T (n.2649-31G>T) n.255-31G>T n.1525-31G>T n.433-31G>T c.2838-163G>T (n.2838-163G>T) n.7055-31G>T n.224-31G>T n.237G>T n.810-31G>T c.2736-31G>T (n.2736-31G>T) c.1608-31G>T (n.1608-31G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032331T>A | CA2638372713 | KANSL1 | c.2838-32A>T (n.2838-32A>T) c.2835-32A>T (n.2835-32A>T) c.2646-32A>T (n.2646-32A>T) n.666-32A>T n.786-32A>T c.495-32A>T (n.495-32A>T) c.2649-32A>T (n.2649-32A>T) n.255-32A>T n.1525-32A>T n.433-32A>T c.2838-164A>T (n.2838-164A>T) n.7055-32A>T n.224-32A>T n.236A>T n.810-32A>T c.2736-32A>T (n.2736-32A>T) c.1608-32A>T (n.1608-32A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032331T>C | CA2638372714 | KANSL1 | c.2838-32A>G (n.2838-32A>G) c.2835-32A>G (n.2835-32A>G) c.2646-32A>G (n.2646-32A>G) n.666-32A>G n.786-32A>G c.495-32A>G (n.495-32A>G) c.2649-32A>G (n.2649-32A>G) n.255-32A>G n.1525-32A>G n.433-32A>G c.2838-164A>G (n.2838-164A>G) n.7055-32A>G n.224-32A>G n.236A>G n.810-32A>G c.2736-32A>G (n.2736-32A>G) c.1608-32A>G (n.1608-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032331T>G | CA2638372717 | KANSL1 | c.2838-32A>C (n.2838-32A>C) c.2835-32A>C (n.2835-32A>C) c.2646-32A>C (n.2646-32A>C) n.666-32A>C n.786-32A>C c.495-32A>C (n.495-32A>C) c.2649-32A>C (n.2649-32A>C) n.255-32A>C n.1525-32A>C n.433-32A>C c.2838-164A>C (n.2838-164A>C) n.7055-32A>C n.224-32A>C n.236A>C n.810-32A>C c.2736-32A>C (n.2736-32A>C) c.1608-32A>C (n.1608-32A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032331_46032332delinsTG | CA2262111104 | KANSL1 | c.2838-33_2838-32delinsCA (n.2838-33_2838-32delinsCA) c.2835-33_2835-32delinsCA (n.2835-33_2835-32delinsCA) c.2646-33_2646-32delinsCA (n.2646-33_2646-32delinsCA) n.666-33_666-32delinsCA n.786-33_786-32delinsCA c.495-33_495-32delinsCA (n.495-33_495-32delinsCA) c.2649-33_2649-32delinsCA (n.2649-33_2649-32delinsCA) n.255-33_255-32delinsCA n.1525-33_1525-32delinsCA n.433-33_433-32delinsCA c.2838-165_2838-164delinsCA (n.2838-165_2838-164delinsCA) n.7055-33_7055-32delinsCA n.224-33_224-32delinsCA n.235_236delinsCA n.810-33_810-32delinsCA c.2736-33_2736-32delinsCA (n.2736-33_2736-32delinsCA) c.1608-33_1608-32delinsCA (n.1608-33_1608-32delinsCA) | |
| 17 | g.46032332G>A | CA626333384 | KANSL1 | c.2838-33C>T (n.2838-33C>T) c.2835-33C>T (n.2835-33C>T) c.2646-33C>T (n.2646-33C>T) n.666-33C>T n.786-33C>T c.495-33C>T (n.495-33C>T) c.2649-33C>T (n.2649-33C>T) n.255-33C>T n.1525-33C>T n.433-33C>T c.2838-165C>T (n.2838-165C>T) n.7055-33C>T n.224-33C>T n.235C>T n.810-33C>T c.2736-33C>T (n.2736-33C>T) c.1608-33C>T (n.1608-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032332G>C | CA2638372727 | KANSL1 | c.2838-33C>G (n.2838-33C>G) c.2835-33C>G (n.2835-33C>G) c.2646-33C>G (n.2646-33C>G) n.666-33C>G n.786-33C>G c.495-33C>G (n.495-33C>G) c.2649-33C>G (n.2649-33C>G) n.255-33C>G n.1525-33C>G n.433-33C>G c.2838-165C>G (n.2838-165C>G) n.7055-33C>G n.224-33C>G n.235C>G n.810-33C>G c.2736-33C>G (n.2736-33C>G) c.1608-33C>G (n.1608-33C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032332G= | CA2262111105 | KANSL1 | c.2838-33C= (n.2838-33C=) c.2835-33C= (n.2835-33C=) c.2646-33C= (n.2646-33C=) n.666-33C= n.786-33C= c.495-33C= (n.495-33C=) c.2649-33C= (n.2649-33C=) n.255-33C= n.1525-33C= n.433-33C= c.2838-165C= (n.2838-165C=) n.7055-33C= n.224-33C= n.235C= n.810-33C= c.2736-33C= (n.2736-33C=) c.1608-33C= (n.1608-33C=) | |
| 17 | g.46032334del | CA8618430 | KANSL1 | c.2838-33del (n.2838-33del) c.2835-33del (n.2835-33del) c.2646-33del (n.2646-33del) n.666-33del n.786-33del c.495-33del (n.495-33del) c.2649-33del (n.2649-33del) n.255-33del n.1525-33del n.433-33del c.2838-165del (n.2838-165del) n.7055-33del n.224-33del n.235del n.810-33del c.2736-33del (n.2736-33del) c.1608-33del (n.1608-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032333G>A | CA8618431 | KANSL1 | c.2838-34C>T (n.2838-34C>T) c.2835-34C>T (n.2835-34C>T) c.2646-34C>T (n.2646-34C>T) n.666-34C>T n.786-34C>T c.495-34C>T (n.495-34C>T) c.2649-34C>T (n.2649-34C>T) n.255-34C>T n.1525-34C>T n.433-34C>T c.2838-166C>T (n.2838-166C>T) n.7055-34C>T n.224-34C>T n.234C>T n.810-34C>T c.2736-34C>T (n.2736-34C>T) c.1608-34C>T (n.1608-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032333G>C | CA626333385 | KANSL1 | c.2838-34C>G (n.2838-34C>G) c.2835-34C>G (n.2835-34C>G) c.2646-34C>G (n.2646-34C>G) n.666-34C>G n.786-34C>G c.495-34C>G (n.495-34C>G) c.2649-34C>G (n.2649-34C>G) n.255-34C>G n.1525-34C>G n.433-34C>G c.2838-166C>G (n.2838-166C>G) n.7055-34C>G n.224-34C>G n.234C>G n.810-34C>G c.2736-34C>G (n.2736-34C>G) c.1608-34C>G (n.1608-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032333G= | CA2262111106 | KANSL1 | c.2838-34C= (n.2838-34C=) c.2835-34C= (n.2835-34C=) c.2646-34C= (n.2646-34C=) n.666-34C= n.786-34C= c.495-34C= (n.495-34C=) c.2649-34C= (n.2649-34C=) n.255-34C= n.1525-34C= n.433-34C= c.2838-166C= (n.2838-166C=) n.7055-34C= n.224-34C= n.234C= n.810-34C= c.2736-34C= (n.2736-34C=) c.1608-34C= (n.1608-34C=) | |
| 17 | g.46032333G>T | CA772450242 | KANSL1 | c.2838-34C>A (n.2838-34C>A) c.2835-34C>A (n.2835-34C>A) c.2646-34C>A (n.2646-34C>A) n.666-34C>A n.786-34C>A c.495-34C>A (n.495-34C>A) c.2649-34C>A (n.2649-34C>A) n.255-34C>A n.1525-34C>A n.433-34C>A c.2838-166C>A (n.2838-166C>A) n.7055-34C>A n.224-34C>A n.234C>A n.810-34C>A c.2736-34C>A (n.2736-34C>A) c.1608-34C>A (n.1608-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032334G>A | CA291126069 | KANSL1 | c.2838-35C>T (n.2838-35C>T) c.2835-35C>T (n.2835-35C>T) c.2646-35C>T (n.2646-35C>T) n.666-35C>T n.786-35C>T c.495-35C>T (n.495-35C>T) c.2649-35C>T (n.2649-35C>T) n.255-35C>T n.1525-35C>T n.433-35C>T c.2838-167C>T (n.2838-167C>T) n.7055-35C>T n.224-35C>T n.233C>T n.810-35C>T c.2736-35C>T (n.2736-35C>T) c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032334G= | CA2262111107 | KANSL1 | c.2838-35C= (n.2838-35C=) c.2835-35C= (n.2835-35C=) c.2646-35C= (n.2646-35C=) n.666-35C= n.786-35C= c.495-35C= (n.495-35C=) c.2649-35C= (n.2649-35C=) n.255-35C= n.1525-35C= n.433-35C= c.2838-167C= (n.2838-167C=) n.7055-35C= n.224-35C= n.233C= n.810-35C= c.2736-35C= (n.2736-35C=) c.1608-35C= (n.1608-35C=) | |
| 17 | g.46032338T>A | CA2638372739 | KANSL1 | c.2838-39A>T (n.2838-39A>T) c.2835-39A>T (n.2835-39A>T) c.2646-39A>T (n.2646-39A>T) n.666-39A>T n.786-39A>T c.495-39A>T (n.495-39A>T) c.2649-39A>T (n.2649-39A>T) n.255-39A>T n.1525-39A>T n.433-39A>T c.2838-171A>T (n.2838-171A>T) n.7055-39A>T n.224-39A>T n.229A>T n.810-39A>T c.2736-39A>T (n.2736-39A>T) c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032339G>A | CA8618432 | KANSL1 | c.2838-40C>T (n.2838-40C>T) c.2835-40C>T (n.2835-40C>T) c.2646-40C>T (n.2646-40C>T) n.666-40C>T n.786-40C>T c.495-40C>T (n.495-40C>T) c.2649-40C>T (n.2649-40C>T) n.255-40C>T n.1525-40C>T n.433-40C>T c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) n.7055-40C>T n.224-40C>T n.228C>T n.810-40C>T c.2736-40C>T (n.2736-40C>T) c.1608-40C>T (n.1608-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032339G= | CA2262111108 | KANSL1 | c.2838-40C= (n.2838-40C=) c.2835-40C= (n.2835-40C=) c.2646-40C= (n.2646-40C=) n.666-40C= n.786-40C= c.495-40C= (n.495-40C=) c.2649-40C= (n.2649-40C=) n.255-40C= n.1525-40C= n.433-40C= c.2838-172C= (n.2838-172C=) n.7055-40C= n.224-40C= n.228C= n.810-40C= c.2736-40C= (n.2736-40C=) c.1608-40C= (n.1608-40C=) | |
| 17 | g.46032340T>C | CA2638372741 | KANSL1 | c.2838-41A>G (n.2838-41A>G) c.2835-41A>G (n.2835-41A>G) c.2646-41A>G (n.2646-41A>G) n.666-41A>G n.786-41A>G c.495-41A>G (n.495-41A>G) c.2649-41A>G (n.2649-41A>G) n.255-41A>G n.1525-41A>G n.433-41A>G c.2838-173A>G (n.2838-173A>G) n.7055-41A>G n.224-41A>G n.227A>G n.810-41A>G c.2736-41A>G (n.2736-41A>G) c.1608-41A>G (n.1608-41A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032342del | CA2638372742 | KANSL1 | c.2838-41del (n.2838-41del) c.2835-41del (n.2835-41del) c.2646-41del (n.2646-41del) n.666-41del n.786-41del c.495-41del (n.495-41del) c.2649-41del (n.2649-41del) n.255-41del n.1525-41del n.433-41del c.2838-173del (n.2838-173del) n.7055-41del n.224-41del n.227del n.810-41del c.2736-41del (n.2736-41del) c.1608-41del (n.1608-41del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032341T>C | CA2534820258 | KANSL1 | c.2838-42A>G (n.2838-42A>G) c.2835-42A>G (n.2835-42A>G) c.2646-42A>G (n.2646-42A>G) n.666-42A>G n.786-42A>G c.495-42A>G (n.495-42A>G) c.2649-42A>G (n.2649-42A>G) n.255-42A>G n.1525-42A>G n.433-42A>G c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) n.7055-42A>G n.224-42A>G n.226A>G n.810-42A>G c.2736-42A>G (n.2736-42A>G) c.1608-42A>G (n.1608-42A>G) | |
| 17 | g.46032343A>G | CA2638372745 | KANSL1 | c.2838-44T>C (n.2838-44T>C) c.2835-44T>C (n.2835-44T>C) c.2646-44T>C (n.2646-44T>C) n.666-44T>C n.786-44T>C c.495-44T>C (n.495-44T>C) c.2649-44T>C (n.2649-44T>C) n.255-44T>C n.1525-44T>C n.433-44T>C c.2838-176T>C (n.2838-176T>C) n.7055-44T>C n.224-44T>C n.224T>C n.810-44T>C c.2736-44T>C (n.2736-44T>C) c.1608-44T>C (n.1608-44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032344C>T | CA2638372746 | KANSL1 | c.2838-45G>A (n.2838-45G>A) c.2835-45G>A (n.2835-45G>A) c.2646-45G>A (n.2646-45G>A) n.666-45G>A n.786-45G>A c.495-45G>A (n.495-45G>A) c.2649-45G>A (n.2649-45G>A) n.255-45G>A n.1525-45G>A n.433-45G>A c.2838-177G>A (n.2838-177G>A) n.7055-45G>A n.224-45G>A n.223G>A n.810-45G>A c.2736-45G>A (n.2736-45G>A) c.1608-45G>A (n.1608-45G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032345T>C | CA2638372747 | KANSL1 | c.2838-46A>G (n.2838-46A>G) c.2835-46A>G (n.2835-46A>G) c.2646-46A>G (n.2646-46A>G) n.666-46A>G n.786-46A>G c.495-46A>G (n.495-46A>G) c.2649-46A>G (n.2649-46A>G) n.255-46A>G n.1525-46A>G n.433-46A>G c.2838-178A>G (n.2838-178A>G) n.7055-46A>G n.224-46A>G n.222A>G n.810-46A>G c.2736-46A>G (n.2736-46A>G) c.1608-46A>G (n.1608-46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032346T>A | CA2638372750 | KANSL1 | c.2838-47A>T (n.2838-47A>T) c.2835-47A>T (n.2835-47A>T) c.2646-47A>T (n.2646-47A>T) n.666-47A>T n.786-47A>T c.495-47A>T (n.495-47A>T) c.2649-47A>T (n.2649-47A>T) n.255-47A>T n.1525-47A>T n.433-47A>T c.2838-179A>T (n.2838-179A>T) n.7055-47A>T n.224-47A>T n.221A>T n.810-47A>T c.2736-47A>T (n.2736-47A>T) c.1608-47A>T (n.1608-47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032348T>A | CA2638372754 | KANSL1 | c.2838-49A>T (n.2838-49A>T) c.2835-49A>T (n.2835-49A>T) c.2646-49A>T (n.2646-49A>T) n.666-49A>T n.786-49A>T c.495-49A>T (n.495-49A>T) c.2649-49A>T (n.2649-49A>T) n.255-49A>T n.1525-49A>T n.433-49A>T c.2838-181A>T (n.2838-181A>T) n.7055-49A>T n.224-49A>T n.219A>T n.810-49A>T c.2736-49A>T (n.2736-49A>T) c.1608-49A>T (n.1608-49A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032348T>C | CA2262111110 | KANSL1 | c.2838-49A>G (n.2838-49A>G) c.2835-49A>G (n.2835-49A>G) c.2646-49A>G (n.2646-49A>G) n.666-49A>G n.786-49A>G c.495-49A>G (n.495-49A>G) c.2649-49A>G (n.2649-49A>G) n.255-49A>G n.1525-49A>G n.433-49A>G c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) n.7055-49A>G n.224-49A>G n.219A>G n.810-49A>G c.2736-49A>G (n.2736-49A>G) c.1608-49A>G (n.1608-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032348T= | CA2262111109 | KANSL1 | c.2838-49A= (n.2838-49A=) c.2835-49A= (n.2835-49A=) c.2646-49A= (n.2646-49A=) n.666-49A= n.786-49A= c.495-49A= (n.495-49A=) c.2649-49A= (n.2649-49A=) n.255-49A= n.1525-49A= n.433-49A= c.2838-181A= (n.2838-181A=) n.7055-49A= n.224-49A= n.219A= n.810-49A= c.2736-49A= (n.2736-49A=) c.1608-49A= (n.1608-49A=) | |
| 17 | g.46032348_46032349insA | CA2638372759 | KANSL1 | c.2838-50_2838-49insT (n.2838-50_2838-49insT) c.2835-50_2835-49insT (n.2835-50_2835-49insT) c.2646-50_2646-49insT (n.2646-50_2646-49insT) n.666-50_666-49insT n.786-50_786-49insT c.495-50_495-49insT (n.495-50_495-49insT) c.2649-50_2649-49insT (n.2649-50_2649-49insT) n.255-50_255-49insT n.1525-50_1525-49insT n.433-50_433-49insT c.2838-182_2838-181insT (n.2838-182_2838-181insT) n.7055-50_7055-49insT n.224-50_224-49insT n.218_219insT n.810-50_810-49insT c.2736-50_2736-49insT (n.2736-50_2736-49insT) c.1608-50_1608-49insT (n.1608-50_1608-49insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032349G= | CA2262111111 | KANSL1 | c.2838-50C= (n.2838-50C=) c.2835-50C= (n.2835-50C=) c.2646-50C= (n.2646-50C=) n.666-50C= n.786-50C= c.495-50C= (n.495-50C=) c.2649-50C= (n.2649-50C=) n.255-50C= n.1525-50C= n.433-50C= c.2838-182C= (n.2838-182C=) n.7055-50C= n.224-50C= n.218C= n.810-50C= c.2736-50C= (n.2736-50C=) c.1608-50C= (n.1608-50C=) | |
| 17 | g.46032349G>T | CA8618433 | KANSL1 | c.2838-50C>A (n.2838-50C>A) c.2835-50C>A (n.2835-50C>A) c.2646-50C>A (n.2646-50C>A) n.666-50C>A n.786-50C>A c.495-50C>A (n.495-50C>A) c.2649-50C>A (n.2649-50C>A) n.255-50C>A n.1525-50C>A n.433-50C>A c.2838-182C>A (n.2838-182C>A) n.7055-50C>A n.224-50C>A n.218C>A n.810-50C>A c.2736-50C>A (n.2736-50C>A) c.1608-50C>A (n.1608-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032353del | CA2576299243 | KANSL1 | c.2838-50del (n.2838-50del) c.2835-50del (n.2835-50del) c.2646-50del (n.2646-50del) n.666-50del n.786-50del c.495-50del (n.495-50del) c.2649-50del (n.2649-50del) n.255-50del n.1525-50del n.433-50del c.2838-182del (n.2838-182del) n.7055-50del n.224-50del n.218del n.810-50del c.2736-50del (n.2736-50del) c.1608-50del (n.1608-50del) | |
| 17 | g.46032350G>A | CA2540842293 | KANSL1 | c.2838-51C>T (n.2838-51C>T) c.2835-51C>T (n.2835-51C>T) c.2646-51C>T (n.2646-51C>T) n.666-51C>T n.786-51C>T c.495-51C>T (n.495-51C>T) c.2649-51C>T (n.2649-51C>T) n.255-51C>T n.1525-51C>T n.433-51C>T c.2838-183C>T (n.2838-183C>T) n.7055-51C>T n.224-51C>T n.217C>T n.810-51C>T c.2736-51C>T (n.2736-51C>T) c.1608-51C>T (n.1608-51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032350G>C | CA2262111113 | KANSL1 | c.2838-51C>G (n.2838-51C>G) c.2835-51C>G (n.2835-51C>G) c.2646-51C>G (n.2646-51C>G) n.666-51C>G n.786-51C>G c.495-51C>G (n.495-51C>G) c.2649-51C>G (n.2649-51C>G) n.255-51C>G n.1525-51C>G n.433-51C>G c.2838-183C>G (n.2838-183C>G) n.7055-51C>G n.224-51C>G n.217C>G n.810-51C>G c.2736-51C>G (n.2736-51C>G) c.1608-51C>G (n.1608-51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46032350G= | CA2262111112 | KANSL1 | c.2838-51C= (n.2838-51C=) c.2835-51C= (n.2835-51C=) c.2646-51C= (n.2646-51C=) n.666-51C= n.786-51C= c.495-51C= (n.495-51C=) c.2649-51C= (n.2649-51C=) n.255-51C= n.1525-51C= n.433-51C= c.2838-183C= (n.2838-183C=) n.7055-51C= n.224-51C= n.217C= n.810-51C= c.2736-51C= (n.2736-51C=) c.1608-51C= (n.1608-51C=) | |
| 17 | g.46032350G>T | CA291126089 | KANSL1 | c.2838-51C>A (n.2838-51C>A) c.2835-51C>A (n.2835-51C>A) c.2646-51C>A (n.2646-51C>A) n.666-51C>A n.786-51C>A c.495-51C>A (n.495-51C>A) c.2649-51C>A (n.2649-51C>A) n.255-51C>A n.1525-51C>A n.433-51C>A c.2838-183C>A (n.2838-183C>A) n.7055-51C>A n.224-51C>A n.217C>A n.810-51C>A c.2736-51C>A (n.2736-51C>A) c.1608-51C>A (n.1608-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032351G>A | CA8618434 | KANSL1 | c.2838-52C>T (n.2838-52C>T) c.2835-52C>T (n.2835-52C>T) c.2646-52C>T (n.2646-52C>T) n.666-52C>T n.786-52C>T c.495-52C>T (n.495-52C>T) c.2649-52C>T (n.2649-52C>T) n.255-52C>T n.1525-52C>T n.433-52C>T c.2838-184C>T (n.2838-184C>T) n.7055-52C>T n.224-52C>T n.216C>T n.810-52C>T c.2736-52C>T (n.2736-52C>T) c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032351G= | CA2262111114 | KANSL1 | c.2838-52C= (n.2838-52C=) c.2835-52C= (n.2835-52C=) c.2646-52C= (n.2646-52C=) n.666-52C= n.786-52C= c.495-52C= (n.495-52C=) c.2649-52C= (n.2649-52C=) n.255-52C= n.1525-52C= n.433-52C= c.2838-184C= (n.2838-184C=) n.7055-52C= n.224-52C= n.216C= n.810-52C= c.2736-52C= (n.2736-52C=) c.1608-52C= (n.1608-52C=) | |
| 17 | g.46032351G>T | CA2638372776 | KANSL1 | c.2838-52C>A (n.2838-52C>A) c.2835-52C>A (n.2835-52C>A) c.2646-52C>A (n.2646-52C>A) n.666-52C>A n.786-52C>A c.495-52C>A (n.495-52C>A) c.2649-52C>A (n.2649-52C>A) n.255-52C>A n.1525-52C>A n.433-52C>A c.2838-184C>A (n.2838-184C>A) n.7055-52C>A n.224-52C>A n.216C>A n.810-52C>A c.2736-52C>A (n.2736-52C>A) c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032352G>A | CA2638372778 | KANSL1 | c.2838-53C>T (n.2838-53C>T) c.2835-53C>T (n.2835-53C>T) c.2646-53C>T (n.2646-53C>T) n.666-53C>T n.786-53C>T c.495-53C>T (n.495-53C>T) c.2649-53C>T (n.2649-53C>T) n.255-53C>T n.1525-53C>T n.433-53C>T c.2838-185C>T (n.2838-185C>T) n.7055-53C>T n.224-53C>T n.215C>T n.810-53C>T c.2736-53C>T (n.2736-53C>T) c.1608-53C>T (n.1608-53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032352G= | CA2262111115 | KANSL1 | c.2838-53C= (n.2838-53C=) c.2835-53C= (n.2835-53C=) c.2646-53C= (n.2646-53C=) n.666-53C= n.786-53C= c.495-53C= (n.495-53C=) c.2649-53C= (n.2649-53C=) n.255-53C= n.1525-53C= n.433-53C= c.2838-185C= (n.2838-185C=) n.7055-53C= n.224-53C= n.215C= n.810-53C= c.2736-53C= (n.2736-53C=) c.1608-53C= (n.1608-53C=) | |
| 17 | g.46032352G>T | CA772450247 | KANSL1 | c.2838-53C>A (n.2838-53C>A) c.2835-53C>A (n.2835-53C>A) c.2646-53C>A (n.2646-53C>A) n.666-53C>A n.786-53C>A c.495-53C>A (n.495-53C>A) c.2649-53C>A (n.2649-53C>A) n.255-53C>A n.1525-53C>A n.433-53C>A c.2838-185C>A (n.2838-185C>A) n.7055-53C>A n.224-53C>A n.215C>A n.810-53C>A c.2736-53C>A (n.2736-53C>A) c.1608-53C>A (n.1608-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032353G>A | CA2638372781 | KANSL1 | c.2838-54C>T (n.2838-54C>T) c.2835-54C>T (n.2835-54C>T) c.2646-54C>T (n.2646-54C>T) n.666-54C>T n.786-54C>T c.495-54C>T (n.495-54C>T) c.2649-54C>T (n.2649-54C>T) n.255-54C>T n.1525-54C>T n.433-54C>T c.2838-186C>T (n.2838-186C>T) n.7055-54C>T n.224-54C>T n.214C>T n.810-54C>T c.2736-54C>T (n.2736-54C>T) c.1608-54C>T (n.1608-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032353G>T | CA2638372783 | KANSL1 | c.2838-54C>A (n.2838-54C>A) c.2835-54C>A (n.2835-54C>A) c.2646-54C>A (n.2646-54C>A) n.666-54C>A n.786-54C>A c.495-54C>A (n.495-54C>A) c.2649-54C>A (n.2649-54C>A) n.255-54C>A n.1525-54C>A n.433-54C>A c.2838-186C>A (n.2838-186C>A) n.7055-54C>A n.224-54C>A n.214C>A n.810-54C>A c.2736-54C>A (n.2736-54C>A) c.1608-54C>A (n.1608-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032355_46032356delinsAG | CA2262111116 | KANSL1 | c.2838-57_2838-56delinsCT (n.2838-57_2838-56delinsCT) c.2835-57_2835-56delinsCT (n.2835-57_2835-56delinsCT) c.2646-57_2646-56delinsCT (n.2646-57_2646-56delinsCT) n.666-57_666-56delinsCT n.786-57_786-56delinsCT c.495-57_495-56delinsCT (n.495-57_495-56delinsCT) c.2649-57_2649-56delinsCT (n.2649-57_2649-56delinsCT) n.255-57_255-56delinsCT n.1525-57_1525-56delinsCT n.433-57_433-56delinsCT c.2838-189_2838-188delinsCT (n.2838-189_2838-188delinsCT) n.7055-57_7055-56delinsCT n.224-57_224-56delinsCT n.211_212delinsCT n.810-57_810-56delinsCT c.2736-57_2736-56delinsCT (n.2736-57_2736-56delinsCT) c.1608-57_1608-56delinsCT (n.1608-57_1608-56delinsCT) | |
| 17 | g.46032356del | CA772450248 | KANSL1 | c.2838-57del (n.2838-57del) c.2835-57del (n.2835-57del) c.2646-57del (n.2646-57del) n.666-57del n.786-57del c.495-57del (n.495-57del) c.2649-57del (n.2649-57del) n.255-57del n.1525-57del n.433-57del c.2838-189del (n.2838-189del) n.7055-57del n.224-57del n.211del n.810-57del c.2736-57del (n.2736-57del) c.1608-57del (n.1608-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032356G>A | CA2638372790 | KANSL1 | c.2838-57C>T (n.2838-57C>T) c.2835-57C>T (n.2835-57C>T) c.2646-57C>T (n.2646-57C>T) n.666-57C>T n.786-57C>T c.495-57C>T (n.495-57C>T) c.2649-57C>T (n.2649-57C>T) n.255-57C>T n.1525-57C>T n.433-57C>T c.2838-189C>T (n.2838-189C>T) n.7055-57C>T n.224-57C>T n.211C>T n.810-57C>T c.2736-57C>T (n.2736-57C>T) c.1608-57C>T (n.1608-57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032356G>T | CA2638372786 | KANSL1 | c.2838-57C>A (n.2838-57C>A) c.2835-57C>A (n.2835-57C>A) c.2646-57C>A (n.2646-57C>A) n.666-57C>A n.786-57C>A c.495-57C>A (n.495-57C>A) c.2649-57C>A (n.2649-57C>A) n.255-57C>A n.1525-57C>A n.433-57C>A c.2838-189C>A (n.2838-189C>A) n.7055-57C>A n.224-57C>A n.211C>A n.810-57C>A c.2736-57C>A (n.2736-57C>A) c.1608-57C>A (n.1608-57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032357A>G | CA2638372793 | KANSL1 | c.2838-58T>C (n.2838-58T>C) c.2835-58T>C (n.2835-58T>C) c.2646-58T>C (n.2646-58T>C) n.666-58T>C n.786-58T>C c.495-58T>C (n.495-58T>C) c.2649-58T>C (n.2649-58T>C) n.255-58T>C n.1525-58T>C n.433-58T>C c.2838-190T>C (n.2838-190T>C) n.7055-58T>C n.224-58T>C n.210T>C n.810-58T>C c.2736-58T>C (n.2736-58T>C) c.1608-58T>C (n.1608-58T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032358G>C | CA2576299245 | KANSL1 | c.2838-59C>G (n.2838-59C>G) c.2835-59C>G (n.2835-59C>G) c.2646-59C>G (n.2646-59C>G) n.666-59C>G n.786-59C>G c.495-59C>G (n.495-59C>G) c.2649-59C>G (n.2649-59C>G) n.255-59C>G n.1525-59C>G n.433-59C>G c.2838-191C>G (n.2838-191C>G) n.7055-59C>G n.224-59C>G n.209C>G n.810-59C>G c.2736-59C>G (n.2736-59C>G) c.1608-59C>G (n.1608-59C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032358G>T | CA2638372796 | KANSL1 | c.2838-59C>A (n.2838-59C>A) c.2835-59C>A (n.2835-59C>A) c.2646-59C>A (n.2646-59C>A) n.666-59C>A n.786-59C>A c.495-59C>A (n.495-59C>A) c.2649-59C>A (n.2649-59C>A) n.255-59C>A n.1525-59C>A n.433-59C>A c.2838-191C>A (n.2838-191C>A) n.7055-59C>A n.224-59C>A n.209C>A n.810-59C>A c.2736-59C>A (n.2736-59C>A) c.1608-59C>A (n.1608-59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032359G>A | CA2638372797 | KANSL1 | c.2838-60C>T (n.2838-60C>T) c.2835-60C>T (n.2835-60C>T) c.2646-60C>T (n.2646-60C>T) n.666-60C>T n.786-60C>T c.495-60C>T (n.495-60C>T) c.2649-60C>T (n.2649-60C>T) n.255-60C>T n.1525-60C>T n.433-60C>T c.2838-192C>T (n.2838-192C>T) n.7055-60C>T n.224-60C>T n.208C>T n.810-60C>T c.2736-60C>T (n.2736-60C>T) c.1608-60C>T (n.1608-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032359G>T | CA2576299246 | KANSL1 | c.2838-60C>A (n.2838-60C>A) c.2835-60C>A (n.2835-60C>A) c.2646-60C>A (n.2646-60C>A) n.666-60C>A n.786-60C>A c.495-60C>A (n.495-60C>A) c.2649-60C>A (n.2649-60C>A) n.255-60C>A n.1525-60C>A n.433-60C>A c.2838-192C>A (n.2838-192C>A) n.7055-60C>A n.224-60C>A n.208C>A n.810-60C>A c.2736-60C>A (n.2736-60C>A) c.1608-60C>A (n.1608-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032360G>A | CA2638372798 | KANSL1 | c.2838-61C>T (n.2838-61C>T) c.2835-61C>T (n.2835-61C>T) c.2646-61C>T (n.2646-61C>T) n.666-61C>T n.786-61C>T c.495-61C>T (n.495-61C>T) c.2649-61C>T (n.2649-61C>T) n.255-61C>T n.1525-61C>T n.433-61C>T c.2838-193C>T (n.2838-193C>T) n.7055-61C>T n.224-61C>T n.207C>T n.810-61C>T c.2736-61C>T (n.2736-61C>T) c.1608-61C>T (n.1608-61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032360G>T | CA2576299247 | KANSL1 | c.2838-61C>A (n.2838-61C>A) c.2835-61C>A (n.2835-61C>A) c.2646-61C>A (n.2646-61C>A) n.666-61C>A n.786-61C>A c.495-61C>A (n.495-61C>A) c.2649-61C>A (n.2649-61C>A) n.255-61C>A n.1525-61C>A n.433-61C>A c.2838-193C>A (n.2838-193C>A) n.7055-61C>A n.224-61C>A n.207C>A n.810-61C>A c.2736-61C>A (n.2736-61C>A) c.1608-61C>A (n.1608-61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032361C>A | CA2638372799 | KANSL1 | c.2838-62G>T (n.2838-62G>T) c.2835-62G>T (n.2835-62G>T) c.2646-62G>T (n.2646-62G>T) n.666-62G>T n.786-62G>T c.495-62G>T (n.495-62G>T) c.2649-62G>T (n.2649-62G>T) n.255-62G>T n.1525-62G>T n.433-62G>T c.2838-194G>T (n.2838-194G>T) n.7055-62G>T n.224-62G>T n.206G>T n.810-62G>T c.2736-62G>T (n.2736-62G>T) c.1608-62G>T (n.1608-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032361C>T | CA2638372800 | KANSL1 | c.2838-62G>A (n.2838-62G>A) c.2835-62G>A (n.2835-62G>A) c.2646-62G>A (n.2646-62G>A) n.666-62G>A n.786-62G>A c.495-62G>A (n.495-62G>A) c.2649-62G>A (n.2649-62G>A) n.255-62G>A n.1525-62G>A n.433-62G>A c.2838-194G>A (n.2838-194G>A) n.7055-62G>A n.224-62G>A n.206G>A n.810-62G>A c.2736-62G>A (n.2736-62G>A) c.1608-62G>A (n.1608-62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032362A>G | CA2576299248 | KANSL1 | c.2838-63T>C (n.2838-63T>C) c.2835-63T>C (n.2835-63T>C) c.2646-63T>C (n.2646-63T>C) n.666-63T>C n.786-63T>C c.495-63T>C (n.495-63T>C) c.2649-63T>C (n.2649-63T>C) n.255-63T>C n.1525-63T>C n.433-63T>C c.2838-195T>C (n.2838-195T>C) n.7055-63T>C n.224-63T>C n.205T>C n.810-63T>C c.2736-63T>C (n.2736-63T>C) c.1608-63T>C (n.1608-63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032362A>T | CA2638372801 | KANSL1 | c.2838-63T>A (n.2838-63T>A) c.2835-63T>A (n.2835-63T>A) c.2646-63T>A (n.2646-63T>A) n.666-63T>A n.786-63T>A c.495-63T>A (n.495-63T>A) c.2649-63T>A (n.2649-63T>A) n.255-63T>A n.1525-63T>A n.433-63T>A c.2838-195T>A (n.2838-195T>A) n.7055-63T>A n.224-63T>A n.205T>A n.810-63T>A c.2736-63T>A (n.2736-63T>A) c.1608-63T>A (n.1608-63T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032363T>C | CA2638372802 | KANSL1 | c.2838-64A>G (n.2838-64A>G) c.2835-64A>G (n.2835-64A>G) c.2646-64A>G (n.2646-64A>G) n.666-64A>G n.786-64A>G c.495-64A>G (n.495-64A>G) c.2649-64A>G (n.2649-64A>G) n.255-64A>G n.1525-64A>G n.433-64A>G c.2838-196A>G (n.2838-196A>G) n.7055-64A>G n.224-64A>G n.204A>G n.810-64A>G c.2736-64A>G (n.2736-64A>G) c.1608-64A>G (n.1608-64A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032363T>G | CA2809640690 | KANSL1 | c.2838-64A>C (n.2838-64A>C) c.2835-64A>C (n.2835-64A>C) c.2646-64A>C (n.2646-64A>C) n.666-64A>C n.786-64A>C c.495-64A>C (n.495-64A>C) c.2649-64A>C (n.2649-64A>C) n.255-64A>C n.1525-64A>C n.433-64A>C c.2838-196A>C (n.2838-196A>C) n.7055-64A>C n.224-64A>C n.204A>C n.810-64A>C c.2736-64A>C (n.2736-64A>C) c.1608-64A>C (n.1608-64A>C) | |
| 17 | g.46032364G>A | CA2576299249 | KANSL1 | c.2838-65C>T (n.2838-65C>T) c.2835-65C>T (n.2835-65C>T) c.2646-65C>T (n.2646-65C>T) n.666-65C>T n.786-65C>T c.495-65C>T (n.495-65C>T) c.2649-65C>T (n.2649-65C>T) n.255-65C>T n.1525-65C>T n.433-65C>T c.2838-197C>T (n.2838-197C>T) n.7055-65C>T n.224-65C>T n.203C>T n.810-65C>T c.2736-65C>T (n.2736-65C>T) c.1608-65C>T (n.1608-65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032364G= | CA2262111117 | KANSL1 | c.2838-65C= (n.2838-65C=) c.2835-65C= (n.2835-65C=) c.2646-65C= (n.2646-65C=) n.666-65C= n.786-65C= c.495-65C= (n.495-65C=) c.2649-65C= (n.2649-65C=) n.255-65C= n.1525-65C= n.433-65C= c.2838-197C= (n.2838-197C=) n.7055-65C= n.224-65C= n.203C= n.810-65C= c.2736-65C= (n.2736-65C=) c.1608-65C= (n.1608-65C=) | |
| 17 | g.46032364G>T | CA2638372803 | KANSL1 | c.2838-65C>A (n.2838-65C>A) c.2835-65C>A (n.2835-65C>A) c.2646-65C>A (n.2646-65C>A) n.666-65C>A n.786-65C>A c.495-65C>A (n.495-65C>A) c.2649-65C>A (n.2649-65C>A) n.255-65C>A n.1525-65C>A n.433-65C>A c.2838-197C>A (n.2838-197C>A) n.7055-65C>A n.224-65C>A n.203C>A n.810-65C>A c.2736-65C>A (n.2736-65C>A) c.1608-65C>A (n.1608-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032370dup | CA984116493 | KANSL1 | c.2838-66dup (n.2838-66dup) c.2835-66dup (n.2835-66dup) c.2646-66dup (n.2646-66dup) n.666-66dup n.786-66dup c.495-66dup (n.495-66dup) c.2649-66dup (n.2649-66dup) n.255-66dup n.1525-66dup n.433-66dup c.2838-198dup (n.2838-198dup) n.7055-66dup n.224-66dup n.202dup n.810-66dup c.2736-66dup (n.2736-66dup) c.1608-66dup (n.1608-66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032370del | CA2576299250 | KANSL1 | c.2838-66del (n.2838-66del) c.2835-66del (n.2835-66del) c.2646-66del (n.2646-66del) n.666-66del n.786-66del c.495-66del (n.495-66del) c.2649-66del (n.2649-66del) n.255-66del n.1525-66del n.433-66del c.2838-198del (n.2838-198del) n.7055-66del n.224-66del n.202del n.810-66del c.2736-66del (n.2736-66del) c.1608-66del (n.1608-66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032366A>C | CA2638372804 | KANSL1 | c.2838-67T>G (n.2838-67T>G) c.2835-67T>G (n.2835-67T>G) c.2646-67T>G (n.2646-67T>G) n.666-67T>G n.786-67T>G c.495-67T>G (n.495-67T>G) c.2649-67T>G (n.2649-67T>G) n.255-67T>G n.1525-67T>G n.433-67T>G c.2838-199T>G (n.2838-199T>G) n.7055-67T>G n.224-67T>G n.201T>G n.810-67T>G c.2736-67T>G (n.2736-67T>G) c.1608-67T>G (n.1608-67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032367A= | CA2262111118 | KANSL1 | c.2838-68T= (n.2838-68T=) c.2835-68T= (n.2835-68T=) c.2646-68T= (n.2646-68T=) n.666-68T= n.786-68T= c.495-68T= (n.495-68T=) c.2649-68T= (n.2649-68T=) n.255-68T= n.1525-68T= n.433-68T= c.2838-200T= (n.2838-200T=) n.7055-68T= n.224-68T= n.200T= n.810-68T= c.2736-68T= (n.2736-68T=) c.1608-68T= (n.1608-68T=) | |
| 17 | g.46032367A>G | CA772450258 | KANSL1 | c.2838-68T>C (n.2838-68T>C) c.2835-68T>C (n.2835-68T>C) c.2646-68T>C (n.2646-68T>C) n.666-68T>C n.786-68T>C c.495-68T>C (n.495-68T>C) c.2649-68T>C (n.2649-68T>C) n.255-68T>C n.1525-68T>C n.433-68T>C c.2838-200T>C (n.2838-200T>C) n.7055-68T>C n.224-68T>C n.200T>C n.810-68T>C c.2736-68T>C (n.2736-68T>C) c.1608-68T>C (n.1608-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032368A>G | CA2638372805 | KANSL1 | c.2838-69T>C (n.2838-69T>C) c.2835-69T>C (n.2835-69T>C) c.2646-69T>C (n.2646-69T>C) n.666-69T>C n.786-69T>C c.495-69T>C (n.495-69T>C) c.2649-69T>C (n.2649-69T>C) n.255-69T>C n.1525-69T>C n.433-69T>C c.2838-201T>C (n.2838-201T>C) n.7055-69T>C n.224-69T>C n.199T>C n.810-69T>C c.2736-69T>C (n.2736-69T>C) c.1608-69T>C (n.1608-69T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032369A>C | CA2638372806 | KANSL1 | c.2838-70T>G (n.2838-70T>G) c.2835-70T>G (n.2835-70T>G) c.2646-70T>G (n.2646-70T>G) n.666-70T>G n.786-70T>G c.495-70T>G (n.495-70T>G) c.2649-70T>G (n.2649-70T>G) n.255-70T>G n.1525-70T>G n.433-70T>G c.2838-202T>G (n.2838-202T>G) n.7055-70T>G n.224-70T>G n.198T>G n.810-70T>G c.2736-70T>G (n.2736-70T>G) c.1608-70T>G (n.1608-70T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032370A>G | CA2576299251 | KANSL1 | c.2838-71T>C (n.2838-71T>C) c.2835-71T>C (n.2835-71T>C) c.2646-71T>C (n.2646-71T>C) n.666-71T>C n.786-71T>C c.495-71T>C (n.495-71T>C) c.2649-71T>C (n.2649-71T>C) n.255-71T>C n.1525-71T>C n.433-71T>C c.2838-203T>C (n.2838-203T>C) n.7055-71T>C n.224-71T>C n.197T>C n.810-71T>C c.2736-71T>C (n.2736-71T>C) c.1608-71T>C (n.1608-71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032371G>A | CA2638372807 | KANSL1 | c.2838-72C>T (n.2838-72C>T) c.2835-72C>T (n.2835-72C>T) c.2646-72C>T (n.2646-72C>T) n.666-72C>T n.786-72C>T c.495-72C>T (n.495-72C>T) c.2649-72C>T (n.2649-72C>T) n.255-72C>T n.1525-72C>T n.433-72C>T c.2838-204C>T (n.2838-204C>T) n.7055-72C>T n.224-72C>T n.196C>T n.810-72C>T c.2736-72C>T (n.2736-72C>T) c.1608-72C>T (n.1608-72C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032371G>T | CA2576299252 | KANSL1 | c.2838-72C>A (n.2838-72C>A) c.2835-72C>A (n.2835-72C>A) c.2646-72C>A (n.2646-72C>A) n.666-72C>A n.786-72C>A c.495-72C>A (n.495-72C>A) c.2649-72C>A (n.2649-72C>A) n.255-72C>A n.1525-72C>A n.433-72C>A c.2838-204C>A (n.2838-204C>A) n.7055-72C>A n.224-72C>A n.196C>A n.810-72C>A c.2736-72C>A (n.2736-72C>A) c.1608-72C>A (n.1608-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032372C>A | CA2638372808 | KANSL1 | c.2838-73G>T (n.2838-73G>T) c.2835-73G>T (n.2835-73G>T) c.2646-73G>T (n.2646-73G>T) n.666-73G>T n.786-73G>T c.495-73G>T (n.495-73G>T) c.2649-73G>T (n.2649-73G>T) n.255-73G>T n.1525-73G>T n.433-73G>T c.2838-205G>T (n.2838-205G>T) n.7055-73G>T n.224-73G>T n.195G>T n.810-73G>T c.2736-73G>T (n.2736-73G>T) c.1608-73G>T (n.1608-73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032372C= | CA2262111119 | KANSL1 | c.2838-73G= (n.2838-73G=) c.2835-73G= (n.2835-73G=) c.2646-73G= (n.2646-73G=) n.666-73G= n.786-73G= c.495-73G= (n.495-73G=) c.2649-73G= (n.2649-73G=) n.255-73G= n.1525-73G= n.433-73G= c.2838-205G= (n.2838-205G=) n.7055-73G= n.224-73G= n.195G= n.810-73G= c.2736-73G= (n.2736-73G=) c.1608-73G= (n.1608-73G=) | |
| 17 | g.46032372C>T | CA772450259 | KANSL1 | c.2838-73G>A (n.2838-73G>A) c.2835-73G>A (n.2835-73G>A) c.2646-73G>A (n.2646-73G>A) n.666-73G>A n.786-73G>A c.495-73G>A (n.495-73G>A) c.2649-73G>A (n.2649-73G>A) n.255-73G>A n.1525-73G>A n.433-73G>A c.2838-205G>A (n.2838-205G>A) n.7055-73G>A n.224-73G>A n.195G>A n.810-73G>A c.2736-73G>A (n.2736-73G>A) c.1608-73G>A (n.1608-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032373A= | CA2262111120 | KANSL1 | c.2838-74T= (n.2838-74T=) c.2835-74T= (n.2835-74T=) c.2646-74T= (n.2646-74T=) n.666-74T= n.786-74T= c.495-74T= (n.495-74T=) c.2649-74T= (n.2649-74T=) n.255-74T= n.1525-74T= n.433-74T= c.2838-206T= (n.2838-206T=) n.7055-74T= n.224-74T= n.194T= n.810-74T= c.2736-74T= (n.2736-74T=) c.1608-74T= (n.1608-74T=) | |
| 17 | g.46032373A>T | CA772450271 | KANSL1 | c.2838-74T>A (n.2838-74T>A) c.2835-74T>A (n.2835-74T>A) c.2646-74T>A (n.2646-74T>A) n.666-74T>A n.786-74T>A c.495-74T>A (n.495-74T>A) c.2649-74T>A (n.2649-74T>A) n.255-74T>A n.1525-74T>A n.433-74T>A c.2838-206T>A (n.2838-206T>A) n.7055-74T>A n.224-74T>A n.194T>A n.810-74T>A c.2736-74T>A (n.2736-74T>A) c.1608-74T>A (n.1608-74T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46032374T>C | CA2262111121 | KANSL1 | c.2838-75A>G (n.2838-75A>G) c.2835-75A>G (n.2835-75A>G) c.2646-75A>G (n.2646-75A>G) n.666-75A>G n.786-75A>G c.495-75A>G (n.495-75A>G) c.2649-75A>G (n.2649-75A>G) n.255-75A>G n.1525-75A>G n.433-75A>G c.2838-207A>G (n.2838-207A>G) n.7055-75A>G n.224-75A>G n.193A>G n.810-75A>G c.2736-75A>G (n.2736-75A>G) c.1608-75A>G (n.1608-75A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46032374T>G | CA2638372810 | KANSL1 | c.2838-75A>C (n.2838-75A>C) c.2835-75A>C (n.2835-75A>C) c.2646-75A>C (n.2646-75A>C) n.666-75A>C n.786-75A>C c.495-75A>C (n.495-75A>C) c.2649-75A>C (n.2649-75A>C) n.255-75A>C n.1525-75A>C n.433-75A>C c.2838-207A>C (n.2838-207A>C) n.7055-75A>C n.224-75A>C n.193A>C n.810-75A>C c.2736-75A>C (n.2736-75A>C) c.1608-75A>C (n.1608-75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032374T= | CA2262111122 | KANSL1 | c.2838-75A= (n.2838-75A=) c.2835-75A= (n.2835-75A=) c.2646-75A= (n.2646-75A=) n.666-75A= n.786-75A= c.495-75A= (n.495-75A=) c.2649-75A= (n.2649-75A=) n.255-75A= n.1525-75A= n.433-75A= c.2838-207A= (n.2838-207A=) n.7055-75A= n.224-75A= n.193A= n.810-75A= c.2736-75A= (n.2736-75A=) c.1608-75A= (n.1608-75A=) | |
| 17 | g.46032375C>A | CA2638372811 | KANSL1 | c.2838-76G>T (n.2838-76G>T) c.2835-76G>T (n.2835-76G>T) c.2646-76G>T (n.2646-76G>T) n.666-76G>T n.786-76G>T c.495-76G>T (n.495-76G>T) c.2649-76G>T (n.2649-76G>T) n.255-76G>T n.1525-76G>T n.433-76G>T c.2838-208G>T (n.2838-208G>T) n.7055-76G>T n.224-76G>T n.192G>T n.810-76G>T c.2736-76G>T (n.2736-76G>T) c.1608-76G>T (n.1608-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032375C>T | CA2809640691 | KANSL1 | c.2838-76G>A (n.2838-76G>A) c.2835-76G>A (n.2835-76G>A) c.2646-76G>A (n.2646-76G>A) n.666-76G>A n.786-76G>A c.495-76G>A (n.495-76G>A) c.2649-76G>A (n.2649-76G>A) n.255-76G>A n.1525-76G>A n.433-76G>A c.2838-208G>A (n.2838-208G>A) n.7055-76G>A n.224-76G>A n.192G>A n.810-76G>A c.2736-76G>A (n.2736-76G>A) c.1608-76G>A (n.1608-76G>A) | |
| 17 | g.46032376C>A | CA2638372813 | KANSL1 | c.2838-77G>T (n.2838-77G>T) c.2835-77G>T (n.2835-77G>T) c.2646-77G>T (n.2646-77G>T) n.666-77G>T n.786-77G>T c.495-77G>T (n.495-77G>T) c.2649-77G>T (n.2649-77G>T) n.255-77G>T n.1525-77G>T n.433-77G>T c.2838-209G>T (n.2838-209G>T) n.7055-77G>T n.224-77G>T n.191G>T n.810-77G>T c.2736-77G>T (n.2736-77G>T) c.1608-77G>T (n.1608-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032376C>T | CA2576299253 | KANSL1 | c.2838-77G>A (n.2838-77G>A) c.2835-77G>A (n.2835-77G>A) c.2646-77G>A (n.2646-77G>A) n.666-77G>A n.786-77G>A c.495-77G>A (n.495-77G>A) c.2649-77G>A (n.2649-77G>A) n.255-77G>A n.1525-77G>A n.433-77G>A c.2838-209G>A (n.2838-209G>A) n.7055-77G>A n.224-77G>A n.191G>A n.810-77G>A c.2736-77G>A (n.2736-77G>A) c.1608-77G>A (n.1608-77G>A) | |
| 17 | g.46032377C>A | CA2638372815 | KANSL1 | c.2838-78G>T (n.2838-78G>T) c.2835-78G>T (n.2835-78G>T) c.2646-78G>T (n.2646-78G>T) n.666-78G>T n.786-78G>T c.495-78G>T (n.495-78G>T) c.2649-78G>T (n.2649-78G>T) n.255-78G>T n.1525-78G>T n.433-78G>T c.2838-210G>T (n.2838-210G>T) n.7055-78G>T n.224-78G>T n.190G>T n.810-78G>T c.2736-78G>T (n.2736-78G>T) c.1608-78G>T (n.1608-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032377C= | CA2262111123 | KANSL1 | c.2838-78G= (n.2838-78G=) c.2835-78G= (n.2835-78G=) c.2646-78G= (n.2646-78G=) n.666-78G= n.786-78G= c.495-78G= (n.495-78G=) c.2649-78G= (n.2649-78G=) n.255-78G= n.1525-78G= n.433-78G= c.2838-210G= (n.2838-210G=) n.7055-78G= n.224-78G= n.190G= n.810-78G= c.2736-78G= (n.2736-78G=) c.1608-78G= (n.1608-78G=) | |
| 17 | g.46032377C>T | CA291126104 | KANSL1 | c.2838-78G>A (n.2838-78G>A) c.2835-78G>A (n.2835-78G>A) c.2646-78G>A (n.2646-78G>A) n.666-78G>A n.786-78G>A c.495-78G>A (n.495-78G>A) c.2649-78G>A (n.2649-78G>A) n.255-78G>A n.1525-78G>A n.433-78G>A c.2838-210G>A (n.2838-210G>A) n.7055-78G>A n.224-78G>A n.190G>A n.810-78G>A c.2736-78G>A (n.2736-78G>A) c.1608-78G>A (n.1608-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032378C>A | CA2638372820 | KANSL1 | c.2838-79G>T (n.2838-79G>T) c.2835-79G>T (n.2835-79G>T) c.2646-79G>T (n.2646-79G>T) n.666-79G>T n.786-79G>T c.495-79G>T (n.495-79G>T) c.2649-79G>T (n.2649-79G>T) n.255-79G>T n.1525-79G>T n.433-79G>T c.2838-211G>T (n.2838-211G>T) n.7055-79G>T n.224-79G>T n.189G>T n.810-79G>T c.2736-79G>T (n.2736-79G>T) c.1608-79G>T (n.1608-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032378C= | CA2262111124 | KANSL1 | c.2838-79G= (n.2838-79G=) c.2835-79G= (n.2835-79G=) c.2646-79G= (n.2646-79G=) n.666-79G= n.786-79G= c.495-79G= (n.495-79G=) c.2649-79G= (n.2649-79G=) n.255-79G= n.1525-79G= n.433-79G= c.2838-211G= (n.2838-211G=) n.7055-79G= n.224-79G= n.189G= n.810-79G= c.2736-79G= (n.2736-79G=) c.1608-79G= (n.1608-79G=) | |
| 17 | g.46032378C>G | CA2262111125 | KANSL1 | c.2838-79G>C (n.2838-79G>C) c.2835-79G>C (n.2835-79G>C) c.2646-79G>C (n.2646-79G>C) n.666-79G>C n.786-79G>C c.495-79G>C (n.495-79G>C) c.2649-79G>C (n.2649-79G>C) n.255-79G>C n.1525-79G>C n.433-79G>C c.2838-211G>C (n.2838-211G>C) n.7055-79G>C n.224-79G>C n.189G>C n.810-79G>C c.2736-79G>C (n.2736-79G>C) c.1608-79G>C (n.1608-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032378C>T | CA2576299254 | KANSL1 | c.2838-79G>A (n.2838-79G>A) c.2835-79G>A (n.2835-79G>A) c.2646-79G>A (n.2646-79G>A) n.666-79G>A n.786-79G>A c.495-79G>A (n.495-79G>A) c.2649-79G>A (n.2649-79G>A) n.255-79G>A n.1525-79G>A n.433-79G>A c.2838-211G>A (n.2838-211G>A) n.7055-79G>A n.224-79G>A n.189G>A n.810-79G>A c.2736-79G>A (n.2736-79G>A) c.1608-79G>A (n.1608-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032379_46032380del | CA2638372819 | KANSL1 | c.2838-80_2838-79del (n.2838-80_2838-79del) c.2835-80_2835-79del (n.2835-80_2835-79del) c.2646-80_2646-79del (n.2646-80_2646-79del) n.666-80_666-79del n.786-80_786-79del c.495-80_495-79del (n.495-80_495-79del) c.2649-80_2649-79del (n.2649-80_2649-79del) n.255-80_255-79del n.1525-80_1525-79del n.433-80_433-79del c.2838-212_2838-211del (n.2838-212_2838-211del) n.7055-80_7055-79del n.224-80_224-79del n.188_189del n.810-80_810-79del c.2736-80_2736-79del (n.2736-80_2736-79del) c.1608-80_1608-79del (n.1608-80_1608-79del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032379A= | CA2262111126 | KANSL1 | c.2838-80T= (n.2838-80T=) c.2835-80T= (n.2835-80T=) c.2646-80T= (n.2646-80T=) n.666-80T= n.786-80T= c.495-80T= (n.495-80T=) c.2649-80T= (n.2649-80T=) n.255-80T= n.1525-80T= n.433-80T= c.2838-212T= (n.2838-212T=) n.7055-80T= n.224-80T= n.188T= n.810-80T= c.2736-80T= (n.2736-80T=) c.1608-80T= (n.1608-80T=) | |
| 17 | g.46032379A>C | CA2262111127 | KANSL1 | c.2838-80T>G (n.2838-80T>G) c.2835-80T>G (n.2835-80T>G) c.2646-80T>G (n.2646-80T>G) n.666-80T>G n.786-80T>G c.495-80T>G (n.495-80T>G) c.2649-80T>G (n.2649-80T>G) n.255-80T>G n.1525-80T>G n.433-80T>G c.2838-212T>G (n.2838-212T>G) n.7055-80T>G n.224-80T>G n.188T>G n.810-80T>G c.2736-80T>G (n.2736-80T>G) c.1608-80T>G (n.1608-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032379A>G | CA2638372823 | KANSL1 | c.2838-80T>C (n.2838-80T>C) c.2835-80T>C (n.2835-80T>C) c.2646-80T>C (n.2646-80T>C) n.666-80T>C n.786-80T>C c.495-80T>C (n.495-80T>C) c.2649-80T>C (n.2649-80T>C) n.255-80T>C n.1525-80T>C n.433-80T>C c.2838-212T>C (n.2838-212T>C) n.7055-80T>C n.224-80T>C n.188T>C n.810-80T>C c.2736-80T>C (n.2736-80T>C) c.1608-80T>C (n.1608-80T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032379A>T | CA2638372826 | KANSL1 | c.2838-80T>A (n.2838-80T>A) c.2835-80T>A (n.2835-80T>A) c.2646-80T>A (n.2646-80T>A) n.666-80T>A n.786-80T>A c.495-80T>A (n.495-80T>A) c.2649-80T>A (n.2649-80T>A) n.255-80T>A n.1525-80T>A n.433-80T>A c.2838-212T>A (n.2838-212T>A) n.7055-80T>A n.224-80T>A n.188T>A n.810-80T>A c.2736-80T>A (n.2736-80T>A) c.1608-80T>A (n.1608-80T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032380C>A | CA2638372830 | KANSL1 | c.2838-81G>T (n.2838-81G>T) c.2835-81G>T (n.2835-81G>T) c.2646-81G>T (n.2646-81G>T) n.666-81G>T n.786-81G>T c.495-81G>T (n.495-81G>T) c.2649-81G>T (n.2649-81G>T) n.255-81G>T n.1525-81G>T n.433-81G>T c.2838-213G>T (n.2838-213G>T) n.7055-81G>T n.224-81G>T n.187G>T n.810-81G>T c.2736-81G>T (n.2736-81G>T) c.1608-81G>T (n.1608-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032381T>A | CA2638372834 | KANSL1 | c.2838-82A>T (n.2838-82A>T) c.2835-82A>T (n.2835-82A>T) c.2646-82A>T (n.2646-82A>T) n.666-82A>T n.786-82A>T c.495-82A>T (n.495-82A>T) c.2649-82A>T (n.2649-82A>T) n.255-82A>T n.1525-82A>T n.433-82A>T c.2838-214A>T (n.2838-214A>T) n.7055-82A>T n.224-82A>T n.186A>T n.810-82A>T c.2736-82A>T (n.2736-82A>T) c.1608-82A>T (n.1608-82A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032381T>C | CA2262111129 | KANSL1 | c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2835-82A>G (n.2835-82A>G) c.2646-82A>G (n.2646-82A>G) n.666-82A>G n.786-82A>G c.495-82A>G (n.495-82A>G) c.2649-82A>G (n.2649-82A>G) n.255-82A>G n.1525-82A>G n.433-82A>G c.2838-214A>G (n.2838-214A>G) n.7055-82A>G n.224-82A>G n.186A>G n.810-82A>G c.2736-82A>G (n.2736-82A>G) c.1608-82A>G (n.1608-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032381T>G | CA2638372836 | KANSL1 | c.2838-82A>C (n.2838-82A>C) c.2835-82A>C (n.2835-82A>C) c.2646-82A>C (n.2646-82A>C) n.666-82A>C n.786-82A>C c.495-82A>C (n.495-82A>C) c.2649-82A>C (n.2649-82A>C) n.255-82A>C n.1525-82A>C n.433-82A>C c.2838-214A>C (n.2838-214A>C) n.7055-82A>C n.224-82A>C n.186A>C n.810-82A>C c.2736-82A>C (n.2736-82A>C) c.1608-82A>C (n.1608-82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032381T= | CA2262111128 | KANSL1 | c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2835-82A= (n.2835-82A=) c.2646-82A= (n.2646-82A=) n.666-82A= n.786-82A= c.495-82A= (n.495-82A=) c.2649-82A= (n.2649-82A=) n.255-82A= n.1525-82A= n.433-82A= c.2838-214A= (n.2838-214A=) n.7055-82A= n.224-82A= n.186A= n.810-82A= c.2736-82A= (n.2736-82A=) c.1608-82A= (n.1608-82A=) | |
| 17 | g.46032382G>A | CA984116497 | KANSL1 | c.2838-83C>T (n.2838-83C>T) c.2835-83C>T (n.2835-83C>T) c.2646-83C>T (n.2646-83C>T) n.666-83C>T n.786-83C>T c.495-83C>T (n.495-83C>T) c.2649-83C>T (n.2649-83C>T) n.255-83C>T n.1525-83C>T n.433-83C>T c.2838-215C>T (n.2838-215C>T) n.7055-83C>T n.224-83C>T n.185C>T n.810-83C>T c.2736-83C>T (n.2736-83C>T) c.1608-83C>T (n.1608-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032382G= | CA2262111130 | KANSL1 | c.2838-83C= (n.2838-83C=) c.2835-83C= (n.2835-83C=) c.2646-83C= (n.2646-83C=) n.666-83C= n.786-83C= c.495-83C= (n.495-83C=) c.2649-83C= (n.2649-83C=) n.255-83C= n.1525-83C= n.433-83C= c.2838-215C= (n.2838-215C=) n.7055-83C= n.224-83C= n.185C= n.810-83C= c.2736-83C= (n.2736-83C=) c.1608-83C= (n.1608-83C=) | |
| 17 | g.46032382G>T | CA2638372839 | KANSL1 | c.2838-83C>A (n.2838-83C>A) c.2835-83C>A (n.2835-83C>A) c.2646-83C>A (n.2646-83C>A) n.666-83C>A n.786-83C>A c.495-83C>A (n.495-83C>A) c.2649-83C>A (n.2649-83C>A) n.255-83C>A n.1525-83C>A n.433-83C>A c.2838-215C>A (n.2838-215C>A) n.7055-83C>A n.224-83C>A n.185C>A n.810-83C>A c.2736-83C>A (n.2736-83C>A) c.1608-83C>A (n.1608-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032383G>A | CA2638372840 | KANSL1 | c.2838-84C>T (n.2838-84C>T) c.2835-84C>T (n.2835-84C>T) c.2646-84C>T (n.2646-84C>T) n.666-84C>T n.786-84C>T c.495-84C>T (n.495-84C>T) c.2649-84C>T (n.2649-84C>T) n.255-84C>T n.1525-84C>T n.433-84C>T c.2838-216C>T (n.2838-216C>T) n.7055-84C>T n.224-84C>T n.184C>T n.810-84C>T c.2736-84C>T (n.2736-84C>T) c.1608-84C>T (n.1608-84C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032383G>T | CA2638372841 | KANSL1 | c.2838-84C>A (n.2838-84C>A) c.2835-84C>A (n.2835-84C>A) c.2646-84C>A (n.2646-84C>A) n.666-84C>A n.786-84C>A c.495-84C>A (n.495-84C>A) c.2649-84C>A (n.2649-84C>A) n.255-84C>A n.1525-84C>A n.433-84C>A c.2838-216C>A (n.2838-216C>A) n.7055-84C>A n.224-84C>A n.184C>A n.810-84C>A c.2736-84C>A (n.2736-84C>A) c.1608-84C>A (n.1608-84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032384A>T | CA2638372842 | KANSL1 | c.2838-85T>A (n.2838-85T>A) c.2835-85T>A (n.2835-85T>A) c.2646-85T>A (n.2646-85T>A) n.666-85T>A n.786-85T>A c.495-85T>A (n.495-85T>A) c.2649-85T>A (n.2649-85T>A) n.255-85T>A n.1525-85T>A n.433-85T>A c.2838-217T>A (n.2838-217T>A) n.7055-85T>A n.224-85T>A n.183T>A n.810-85T>A c.2736-85T>A (n.2736-85T>A) c.1608-85T>A (n.1608-85T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032385G>A | CA2638372846 | KANSL1 | c.2838-86C>T (n.2838-86C>T) c.2835-86C>T (n.2835-86C>T) c.2646-86C>T (n.2646-86C>T) n.666-86C>T n.786-86C>T c.495-86C>T (n.495-86C>T) c.2649-86C>T (n.2649-86C>T) n.255-86C>T n.1525-86C>T n.433-86C>T c.2838-218C>T (n.2838-218C>T) n.7055-86C>T n.224-86C>T n.182C>T n.810-86C>T c.2736-86C>T (n.2736-86C>T) c.1608-86C>T (n.1608-86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032385G>C | CA772450275 | KANSL1 | c.2838-86C>G (n.2838-86C>G) c.2835-86C>G (n.2835-86C>G) c.2646-86C>G (n.2646-86C>G) n.666-86C>G n.786-86C>G c.495-86C>G (n.495-86C>G) c.2649-86C>G (n.2649-86C>G) n.255-86C>G n.1525-86C>G n.433-86C>G c.2838-218C>G (n.2838-218C>G) n.7055-86C>G n.224-86C>G n.182C>G n.810-86C>G c.2736-86C>G (n.2736-86C>G) c.1608-86C>G (n.1608-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032385G= | CA2262111131 | KANSL1 | c.2838-86C= (n.2838-86C=) c.2835-86C= (n.2835-86C=) c.2646-86C= (n.2646-86C=) n.666-86C= n.786-86C= c.495-86C= (n.495-86C=) c.2649-86C= (n.2649-86C=) n.255-86C= n.1525-86C= n.433-86C= c.2838-218C= (n.2838-218C=) n.7055-86C= n.224-86C= n.182C= n.810-86C= c.2736-86C= (n.2736-86C=) c.1608-86C= (n.1608-86C=) | |
| 17 | g.46032385G>T | CA2638372850 | KANSL1 | c.2838-86C>A (n.2838-86C>A) c.2835-86C>A (n.2835-86C>A) c.2646-86C>A (n.2646-86C>A) n.666-86C>A n.786-86C>A c.495-86C>A (n.495-86C>A) c.2649-86C>A (n.2649-86C>A) n.255-86C>A n.1525-86C>A n.433-86C>A c.2838-218C>A (n.2838-218C>A) n.7055-86C>A n.224-86C>A n.182C>A n.810-86C>A c.2736-86C>A (n.2736-86C>A) c.1608-86C>A (n.1608-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032386G>A | CA772450277 | KANSL1 | c.2838-87C>T (n.2838-87C>T) c.2835-87C>T (n.2835-87C>T) c.2646-87C>T (n.2646-87C>T) n.666-87C>T n.786-87C>T c.495-87C>T (n.495-87C>T) c.2649-87C>T (n.2649-87C>T) n.255-87C>T n.1525-87C>T n.433-87C>T c.2838-219C>T (n.2838-219C>T) n.7055-87C>T n.224-87C>T n.181C>T n.810-87C>T c.2736-87C>T (n.2736-87C>T) c.1608-87C>T (n.1608-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032386G>C | CA2638372853 | KANSL1 | c.2838-87C>G (n.2838-87C>G) c.2835-87C>G (n.2835-87C>G) c.2646-87C>G (n.2646-87C>G) n.666-87C>G n.786-87C>G c.495-87C>G (n.495-87C>G) c.2649-87C>G (n.2649-87C>G) n.255-87C>G n.1525-87C>G n.433-87C>G c.2838-219C>G (n.2838-219C>G) n.7055-87C>G n.224-87C>G n.181C>G n.810-87C>G c.2736-87C>G (n.2736-87C>G) c.1608-87C>G (n.1608-87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032386G= | CA2262111132 | KANSL1 | c.2838-87C= (n.2838-87C=) c.2835-87C= (n.2835-87C=) c.2646-87C= (n.2646-87C=) n.666-87C= n.786-87C= c.495-87C= (n.495-87C=) c.2649-87C= (n.2649-87C=) n.255-87C= n.1525-87C= n.433-87C= c.2838-219C= (n.2838-219C=) n.7055-87C= n.224-87C= n.181C= n.810-87C= c.2736-87C= (n.2736-87C=) c.1608-87C= (n.1608-87C=) | |
| 17 | g.46032386G>T | CA2638372854 | KANSL1 | c.2838-87C>A (n.2838-87C>A) c.2835-87C>A (n.2835-87C>A) c.2646-87C>A (n.2646-87C>A) n.666-87C>A n.786-87C>A c.495-87C>A (n.495-87C>A) c.2649-87C>A (n.2649-87C>A) n.255-87C>A n.1525-87C>A n.433-87C>A c.2838-219C>A (n.2838-219C>A) n.7055-87C>A n.224-87C>A n.181C>A n.810-87C>A c.2736-87C>A (n.2736-87C>A) c.1608-87C>A (n.1608-87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032387A>G | CA2563219499 | KANSL1 | c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2835-88T>C (n.2835-88T>C) c.2646-88T>C (n.2646-88T>C) n.666-88T>C n.786-88T>C c.495-88T>C (n.495-88T>C) c.2649-88T>C (n.2649-88T>C) n.255-88T>C n.1525-88T>C n.433-88T>C c.2838-220T>C (n.2838-220T>C) n.7055-88T>C n.224-88T>C n.180T>C n.810-88T>C c.2736-88T>C (n.2736-88T>C) c.1608-88T>C (n.1608-88T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032387A>T | CA2638372855 | KANSL1 | c.2838-88T>A (n.2838-88T>A) c.2835-88T>A (n.2835-88T>A) c.2646-88T>A (n.2646-88T>A) n.666-88T>A n.786-88T>A c.495-88T>A (n.495-88T>A) c.2649-88T>A (n.2649-88T>A) n.255-88T>A n.1525-88T>A n.433-88T>A c.2838-220T>A (n.2838-220T>A) n.7055-88T>A n.224-88T>A n.180T>A n.810-88T>A c.2736-88T>A (n.2736-88T>A) c.1608-88T>A (n.1608-88T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032388G>C | CA2638372856 | KANSL1 | c.2838-89C>G (n.2838-89C>G) c.2835-89C>G (n.2835-89C>G) c.2646-89C>G (n.2646-89C>G) n.666-89C>G n.786-89C>G c.495-89C>G (n.495-89C>G) c.2649-89C>G (n.2649-89C>G) n.255-89C>G n.1525-89C>G n.433-89C>G c.2838-221C>G (n.2838-221C>G) n.7055-89C>G n.224-89C>G n.179C>G n.810-89C>G c.2736-89C>G (n.2736-89C>G) c.1608-89C>G (n.1608-89C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032388G>T | CA2638372858 | KANSL1 | c.2838-89C>A (n.2838-89C>A) c.2835-89C>A (n.2835-89C>A) c.2646-89C>A (n.2646-89C>A) n.666-89C>A n.786-89C>A c.495-89C>A (n.495-89C>A) c.2649-89C>A (n.2649-89C>A) n.255-89C>A n.1525-89C>A n.433-89C>A c.2838-221C>A (n.2838-221C>A) n.7055-89C>A n.224-89C>A n.179C>A n.810-89C>A c.2736-89C>A (n.2736-89C>A) c.1608-89C>A (n.1608-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032389T>C | CA291126119 | KANSL1 | c.2838-90A>G (n.2838-90A>G) c.2835-90A>G (n.2835-90A>G) c.2646-90A>G (n.2646-90A>G) n.666-90A>G n.786-90A>G c.495-90A>G (n.495-90A>G) c.2649-90A>G (n.2649-90A>G) n.255-90A>G n.1525-90A>G n.433-90A>G c.2838-222A>G (n.2838-222A>G) n.7055-90A>G n.224-90A>G n.178A>G n.810-90A>G c.2736-90A>G (n.2736-90A>G) c.1608-90A>G (n.1608-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032389T>G | CA2576299256 | KANSL1 | c.2838-90A>C (n.2838-90A>C) c.2835-90A>C (n.2835-90A>C) c.2646-90A>C (n.2646-90A>C) n.666-90A>C n.786-90A>C c.495-90A>C (n.495-90A>C) c.2649-90A>C (n.2649-90A>C) n.255-90A>C n.1525-90A>C n.433-90A>C c.2838-222A>C (n.2838-222A>C) n.7055-90A>C n.224-90A>C n.178A>C n.810-90A>C c.2736-90A>C (n.2736-90A>C) c.1608-90A>C (n.1608-90A>C) | |
| 17 | g.46032389T= | CA2262111133 | KANSL1 | c.2838-90A= (n.2838-90A=) c.2835-90A= (n.2835-90A=) c.2646-90A= (n.2646-90A=) n.666-90A= n.786-90A= c.495-90A= (n.495-90A=) c.2649-90A= (n.2649-90A=) n.255-90A= n.1525-90A= n.433-90A= c.2838-222A= (n.2838-222A=) n.7055-90A= n.224-90A= n.178A= n.810-90A= c.2736-90A= (n.2736-90A=) c.1608-90A= (n.1608-90A=) | |
| 17 | g.46032390T>A | CA2638372878 | KANSL1 | c.2838-91A>T (n.2838-91A>T) c.2835-91A>T (n.2835-91A>T) c.2646-91A>T (n.2646-91A>T) n.666-91A>T n.786-91A>T c.495-91A>T (n.495-91A>T) c.2649-91A>T (n.2649-91A>T) n.255-91A>T n.1525-91A>T n.433-91A>T c.2838-223A>T (n.2838-223A>T) n.7055-91A>T n.224-91A>T n.177A>T n.810-91A>T c.2736-91A>T (n.2736-91A>T) c.1608-91A>T (n.1608-91A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032390T>C | CA2638372880 | KANSL1 | c.2838-91A>G (n.2838-91A>G) c.2835-91A>G (n.2835-91A>G) c.2646-91A>G (n.2646-91A>G) n.666-91A>G n.786-91A>G c.495-91A>G (n.495-91A>G) c.2649-91A>G (n.2649-91A>G) n.255-91A>G n.1525-91A>G n.433-91A>G c.2838-223A>G (n.2838-223A>G) n.7055-91A>G n.224-91A>G n.177A>G n.810-91A>G c.2736-91A>G (n.2736-91A>G) c.1608-91A>G (n.1608-91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032390T>G | CA2262111135 | KANSL1 | c.2838-91A>C (n.2838-91A>C) c.2835-91A>C (n.2835-91A>C) c.2646-91A>C (n.2646-91A>C) n.666-91A>C n.786-91A>C c.495-91A>C (n.495-91A>C) c.2649-91A>C (n.2649-91A>C) n.255-91A>C n.1525-91A>C n.433-91A>C c.2838-223A>C (n.2838-223A>C) n.7055-91A>C n.224-91A>C n.177A>C n.810-91A>C c.2736-91A>C (n.2736-91A>C) c.1608-91A>C (n.1608-91A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46032390T= | CA2262111134 | KANSL1 | c.2838-91A= (n.2838-91A=) c.2835-91A= (n.2835-91A=) c.2646-91A= (n.2646-91A=) n.666-91A= n.786-91A= c.495-91A= (n.495-91A=) c.2649-91A= (n.2649-91A=) n.255-91A= n.1525-91A= n.433-91A= c.2838-223A= (n.2838-223A=) n.7055-91A= n.224-91A= n.177A= n.810-91A= c.2736-91A= (n.2736-91A=) c.1608-91A= (n.1608-91A=) | |
| 17 | g.46032391G>A | CA2576299257 | KANSL1 | c.2838-92C>T (n.2838-92C>T) c.2835-92C>T (n.2835-92C>T) c.2646-92C>T (n.2646-92C>T) n.666-92C>T n.786-92C>T c.495-92C>T (n.495-92C>T) c.2649-92C>T (n.2649-92C>T) n.255-92C>T n.1525-92C>T n.433-92C>T c.2838-224C>T (n.2838-224C>T) n.7055-92C>T n.224-92C>T n.176C>T n.810-92C>T c.2736-92C>T (n.2736-92C>T) c.1608-92C>T (n.1608-92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032391G>T | CA2638372881 | KANSL1 | c.2838-92C>A (n.2838-92C>A) c.2835-92C>A (n.2835-92C>A) c.2646-92C>A (n.2646-92C>A) n.666-92C>A n.786-92C>A c.495-92C>A (n.495-92C>A) c.2649-92C>A (n.2649-92C>A) n.255-92C>A n.1525-92C>A n.433-92C>A c.2838-224C>A (n.2838-224C>A) n.7055-92C>A n.224-92C>A n.176C>A n.810-92C>A c.2736-92C>A (n.2736-92C>A) c.1608-92C>A (n.1608-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032392A>G | CA2638372883 | KANSL1 | c.2838-93T>C (n.2838-93T>C) c.2835-93T>C (n.2835-93T>C) c.2646-93T>C (n.2646-93T>C) n.666-93T>C n.786-93T>C c.495-93T>C (n.495-93T>C) c.2649-93T>C (n.2649-93T>C) n.255-93T>C n.1525-93T>C n.433-93T>C c.2838-225T>C (n.2838-225T>C) n.7055-93T>C n.224-93T>C n.175T>C n.810-93T>C c.2736-93T>C (n.2736-93T>C) c.1608-93T>C (n.1608-93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032393G>A | CA2638372885 | KANSL1 | c.2838-94C>T (n.2838-94C>T) c.2835-94C>T (n.2835-94C>T) c.2646-94C>T (n.2646-94C>T) n.666-94C>T n.786-94C>T c.495-94C>T (n.495-94C>T) c.2649-94C>T (n.2649-94C>T) n.255-94C>T n.1525-94C>T n.433-94C>T c.2838-226C>T (n.2838-226C>T) n.7055-94C>T n.224-94C>T n.174C>T n.810-94C>T c.2736-94C>T (n.2736-94C>T) c.1608-94C>T (n.1608-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032393G>T | CA2638372884 | KANSL1 | c.2838-94C>A (n.2838-94C>A) c.2835-94C>A (n.2835-94C>A) c.2646-94C>A (n.2646-94C>A) n.666-94C>A n.786-94C>A c.495-94C>A (n.495-94C>A) c.2649-94C>A (n.2649-94C>A) n.255-94C>A n.1525-94C>A n.433-94C>A c.2838-226C>A (n.2838-226C>A) n.7055-94C>A n.224-94C>A n.174C>A n.810-94C>A c.2736-94C>A (n.2736-94C>A) c.1608-94C>A (n.1608-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032394G>A | CA2638372888 | KANSL1 | c.2838-95C>T (n.2838-95C>T) c.2835-95C>T (n.2835-95C>T) c.2646-95C>T (n.2646-95C>T) n.666-95C>T n.786-95C>T c.495-95C>T (n.495-95C>T) c.2649-95C>T (n.2649-95C>T) n.255-95C>T n.1525-95C>T n.433-95C>T c.2838-227C>T (n.2838-227C>T) n.7055-95C>T n.224-95C>T n.173C>T n.810-95C>T c.2736-95C>T (n.2736-95C>T) c.1608-95C>T (n.1608-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032394G>C | CA2638372889 | KANSL1 | c.2838-95C>G (n.2838-95C>G) c.2835-95C>G (n.2835-95C>G) c.2646-95C>G (n.2646-95C>G) n.666-95C>G n.786-95C>G c.495-95C>G (n.495-95C>G) c.2649-95C>G (n.2649-95C>G) n.255-95C>G n.1525-95C>G n.433-95C>G c.2838-227C>G (n.2838-227C>G) n.7055-95C>G n.224-95C>G n.173C>G n.810-95C>G c.2736-95C>G (n.2736-95C>G) c.1608-95C>G (n.1608-95C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032394G= | CA2262111136 | KANSL1 | c.2838-95C= (n.2838-95C=) c.2835-95C= (n.2835-95C=) c.2646-95C= (n.2646-95C=) n.666-95C= n.786-95C= c.495-95C= (n.495-95C=) c.2649-95C= (n.2649-95C=) n.255-95C= n.1525-95C= n.433-95C= c.2838-227C= (n.2838-227C=) n.7055-95C= n.224-95C= n.173C= n.810-95C= c.2736-95C= (n.2736-95C=) c.1608-95C= (n.1608-95C=) | |
| 17 | g.46032394G>T | CA772450279 | KANSL1 | c.2838-95C>A (n.2838-95C>A) c.2835-95C>A (n.2835-95C>A) c.2646-95C>A (n.2646-95C>A) n.666-95C>A n.786-95C>A c.495-95C>A (n.495-95C>A) c.2649-95C>A (n.2649-95C>A) n.255-95C>A n.1525-95C>A n.433-95C>A c.2838-227C>A (n.2838-227C>A) n.7055-95C>A n.224-95C>A n.173C>A n.810-95C>A c.2736-95C>A (n.2736-95C>A) c.1608-95C>A (n.1608-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032395C>A | CA2638372890 | KANSL1 | c.2838-96G>T (n.2838-96G>T) c.2835-96G>T (n.2835-96G>T) c.2646-96G>T (n.2646-96G>T) n.666-96G>T n.786-96G>T c.495-96G>T (n.495-96G>T) c.2649-96G>T (n.2649-96G>T) n.255-96G>T n.1525-96G>T n.433-96G>T c.2838-228G>T (n.2838-228G>T) n.7055-96G>T n.224-96G>T n.172G>T n.810-96G>T c.2736-96G>T (n.2736-96G>T) c.1608-96G>T (n.1608-96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032395C>G | CA2576299258 | KANSL1 | c.2838-96G>C (n.2838-96G>C) c.2835-96G>C (n.2835-96G>C) c.2646-96G>C (n.2646-96G>C) n.666-96G>C n.786-96G>C c.495-96G>C (n.495-96G>C) c.2649-96G>C (n.2649-96G>C) n.255-96G>C n.1525-96G>C n.433-96G>C c.2838-228G>C (n.2838-228G>C) n.7055-96G>C n.224-96G>C n.172G>C n.810-96G>C c.2736-96G>C (n.2736-96G>C) c.1608-96G>C (n.1608-96G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032396A>C | CA2638372894 | KANSL1 | c.2838-97T>G (n.2838-97T>G) c.2835-97T>G (n.2835-97T>G) c.2646-97T>G (n.2646-97T>G) n.666-97T>G n.786-97T>G c.495-97T>G (n.495-97T>G) c.2649-97T>G (n.2649-97T>G) n.255-97T>G n.1525-97T>G n.433-97T>G c.2838-229T>G (n.2838-229T>G) n.7055-97T>G n.224-97T>G n.171T>G n.810-97T>G c.2736-97T>G (n.2736-97T>G) c.1608-97T>G (n.1608-97T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032396A>G | CA2638372895 | KANSL1 | c.2838-97T>C (n.2838-97T>C) c.2835-97T>C (n.2835-97T>C) c.2646-97T>C (n.2646-97T>C) n.666-97T>C n.786-97T>C c.495-97T>C (n.495-97T>C) c.2649-97T>C (n.2649-97T>C) n.255-97T>C n.1525-97T>C n.433-97T>C c.2838-229T>C (n.2838-229T>C) n.7055-97T>C n.224-97T>C n.171T>C n.810-97T>C c.2736-97T>C (n.2736-97T>C) c.1608-97T>C (n.1608-97T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032397A>G | CA2638372897 | KANSL1 | c.2838-98T>C (n.2838-98T>C) c.2835-98T>C (n.2835-98T>C) c.2646-98T>C (n.2646-98T>C) n.666-98T>C n.786-98T>C c.495-98T>C (n.495-98T>C) c.2649-98T>C (n.2649-98T>C) n.255-98T>C n.1525-98T>C n.433-98T>C c.2838-230T>C (n.2838-230T>C) n.7055-98T>C n.224-98T>C n.170T>C n.810-98T>C c.2736-98T>C (n.2736-98T>C) c.1608-98T>C (n.1608-98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032400A= | CA2262111137 | KANSL1 | c.2838-101T= (n.2838-101T=) c.2835-101T= (n.2835-101T=) c.2646-101T= (n.2646-101T=) n.666-101T= n.786-101T= c.495-101T= (n.495-101T=) c.2649-101T= (n.2649-101T=) n.255-101T= n.1525-101T= n.433-101T= c.2838-233T= (n.2838-233T=) n.7055-101T= n.224-101T= n.167T= n.810-101T= c.2736-101T= (n.2736-101T=) c.1608-101T= (n.1608-101T=) | |
| 17 | g.46032400A>G | CA772450280 | KANSL1 | c.2838-101T>C (n.2838-101T>C) c.2835-101T>C (n.2835-101T>C) c.2646-101T>C (n.2646-101T>C) n.666-101T>C n.786-101T>C c.495-101T>C (n.495-101T>C) c.2649-101T>C (n.2649-101T>C) n.255-101T>C n.1525-101T>C n.433-101T>C c.2838-233T>C (n.2838-233T>C) n.7055-101T>C n.224-101T>C n.167T>C n.810-101T>C c.2736-101T>C (n.2736-101T>C) c.1608-101T>C (n.1608-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032401A>C | CA2638372901 | KANSL1 | c.2838-102T>G (n.2838-102T>G) c.2835-102T>G (n.2835-102T>G) c.2646-102T>G (n.2646-102T>G) n.666-102T>G n.786-102T>G c.495-102T>G (n.495-102T>G) c.2649-102T>G (n.2649-102T>G) n.255-102T>G n.1525-102T>G n.433-102T>G c.2838-234T>G (n.2838-234T>G) n.7055-102T>G n.224-102T>G n.166T>G n.810-102T>G c.2736-102T>G (n.2736-102T>G) c.1608-102T>G (n.1608-102T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032401A>G | CA2638372905 | KANSL1 | c.2838-102T>C (n.2838-102T>C) c.2835-102T>C (n.2835-102T>C) c.2646-102T>C (n.2646-102T>C) n.666-102T>C n.786-102T>C c.495-102T>C (n.495-102T>C) c.2649-102T>C (n.2649-102T>C) n.255-102T>C n.1525-102T>C n.433-102T>C c.2838-234T>C (n.2838-234T>C) n.7055-102T>C n.224-102T>C n.166T>C n.810-102T>C c.2736-102T>C (n.2736-102T>C) c.1608-102T>C (n.1608-102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032402A>G | CA2638372906 | KANSL1 | c.2838-103T>C (n.2838-103T>C) c.2835-103T>C (n.2835-103T>C) c.2646-103T>C (n.2646-103T>C) n.666-103T>C n.786-103T>C c.495-103T>C (n.495-103T>C) c.2649-103T>C (n.2649-103T>C) n.255-103T>C n.1525-103T>C n.433-103T>C c.2838-235T>C (n.2838-235T>C) n.7055-103T>C n.224-103T>C n.165T>C n.810-103T>C c.2736-103T>C (n.2736-103T>C) c.1608-103T>C (n.1608-103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032403C>A | CA2581312404 | KANSL1 | c.2838-104G>T (n.2838-104G>T) c.2835-104G>T (n.2835-104G>T) c.2646-104G>T (n.2646-104G>T) n.666-104G>T n.786-104G>T c.495-104G>T (n.495-104G>T) c.2649-104G>T (n.2649-104G>T) n.255-104G>T n.1525-104G>T n.433-104G>T c.2838-236G>T (n.2838-236G>T) n.7055-104G>T n.224-104G>T n.164G>T n.810-104G>T c.2736-104G>T (n.2736-104G>T) c.1608-104G>T (n.1608-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032403C= | CA2262111138 | KANSL1 | c.2838-104G= (n.2838-104G=) c.2835-104G= (n.2835-104G=) c.2646-104G= (n.2646-104G=) n.666-104G= n.786-104G= c.495-104G= (n.495-104G=) c.2649-104G= (n.2649-104G=) n.255-104G= n.1525-104G= n.433-104G= c.2838-236G= (n.2838-236G=) n.7055-104G= n.224-104G= n.164G= n.810-104G= c.2736-104G= (n.2736-104G=) c.1608-104G= (n.1608-104G=) | |
| 17 | g.46032403C>G | CA15895886 | KANSL1 | c.2838-104G>C (n.2838-104G>C) c.2835-104G>C (n.2835-104G>C) c.2646-104G>C (n.2646-104G>C) n.666-104G>C n.786-104G>C c.495-104G>C (n.495-104G>C) c.2649-104G>C (n.2649-104G>C) n.255-104G>C n.1525-104G>C n.433-104G>C c.2838-236G>C (n.2838-236G>C) n.7055-104G>C n.224-104G>C n.164G>C n.810-104G>C c.2736-104G>C (n.2736-104G>C) c.1608-104G>C (n.1608-104G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032403C>T | CA291126163 | KANSL1 | c.2838-104G>A (n.2838-104G>A) c.2835-104G>A (n.2835-104G>A) c.2646-104G>A (n.2646-104G>A) n.666-104G>A n.786-104G>A c.495-104G>A (n.495-104G>A) c.2649-104G>A (n.2649-104G>A) n.255-104G>A n.1525-104G>A n.433-104G>A c.2838-236G>A (n.2838-236G>A) n.7055-104G>A n.224-104G>A n.164G>A n.810-104G>A c.2736-104G>A (n.2736-104G>A) c.1608-104G>A (n.1608-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032403_46032404insTGTTGGTCTTTGTAAGCATCCCCACTGGAGGAGTTGAGGCAAACAAAG | CA984116510 | KANSL1 | c.2838-105_2838-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2838-105_2838-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2835-105_2835-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2835-105_2835-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2646-105_2646-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2646-105_2646-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.666-105_666-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.786-105_786-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.495-105_495-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.495-105_495-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2649-105_2649-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2649-105_2649-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.255-105_255-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.1525-105_1525-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.433-105_433-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.2838-237_2838-236insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2838-237_2838-236insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.7055-105_7055-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.224-105_224-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.163_164insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.810-105_810-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.2736-105_2736-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2736-105_2736-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.1608-105_1608-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.1608-105_1608-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46032404A>C | CA2638372908 | KANSL1 | c.2838-105T>G (n.2838-105T>G) c.2835-105T>G (n.2835-105T>G) c.2646-105T>G (n.2646-105T>G) n.666-105T>G n.786-105T>G c.495-105T>G (n.495-105T>G) c.2649-105T>G (n.2649-105T>G) n.255-105T>G n.1525-105T>G n.433-105T>G c.2838-237T>G (n.2838-237T>G) n.7055-105T>G n.224-105T>G n.163T>G n.810-105T>G c.2736-105T>G (n.2736-105T>G) c.1608-105T>G (n.1608-105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032404A>G | CA2638372909 | KANSL1 | c.2838-105T>C (n.2838-105T>C) c.2835-105T>C (n.2835-105T>C) c.2646-105T>C (n.2646-105T>C) n.666-105T>C n.786-105T>C c.495-105T>C (n.495-105T>C) c.2649-105T>C (n.2649-105T>C) n.255-105T>C n.1525-105T>C n.433-105T>C c.2838-237T>C (n.2838-237T>C) n.7055-105T>C n.224-105T>C n.163T>C n.810-105T>C c.2736-105T>C (n.2736-105T>C) c.1608-105T>C (n.1608-105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032404A>T | CA2638372911 | KANSL1 | c.2838-105T>A (n.2838-105T>A) c.2835-105T>A (n.2835-105T>A) c.2646-105T>A (n.2646-105T>A) n.666-105T>A n.786-105T>A c.495-105T>A (n.495-105T>A) c.2649-105T>A (n.2649-105T>A) n.255-105T>A n.1525-105T>A n.433-105T>A c.2838-237T>A (n.2838-237T>A) n.7055-105T>A n.224-105T>A n.163T>A n.810-105T>A c.2736-105T>A (n.2736-105T>A) c.1608-105T>A (n.1608-105T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46032405C>A | CA291126182 | KANSL1 | c.2838-106G>T (n.2838-106G>T) c.2835-106G>T (n.2835-106G>T) c.2646-106G>T (n.2646-106G>T) n.666-106G>T n.786-106G>T c.495-106G>T (n.495-106G>T) c.2649-106G>T (n.2649-106G>T) n.255-106G>T n.1525-106G>T n.433-106G>T c.2838-238G>T (n.2838-238G>T) n.7055-106G>T n.224-106G>T n.162G>T n.810-106G>T c.2736-106G>T (n.2736-106G>T) c.1608-106G>T (n.1608-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46032405C= | CA2262111139 | KANSL1 | c.2838-106G= (n.2838-106G=) c.2835-106G= (n.2835-106G=) c.2646-106G= (n.2646-106G=) n.666-106G= n.786-106G= c.495-106G= (n.495-106G=) c.2649-106G= (n.2649-106G=) n.255-106G= n.1525-106G= n.433-106G= c.2838-238G= (n.2838-238G=) n.7055-106G= n.224-106G= n.162G= n.810-106G= c.2736-106G= (n.2736-106G=) c.1608-106G= (n.1608-106G=) | |
| 17 | g.46032405C>G | CA2638372916 | KANSL1 | c.2838-106G>C (n.2838-106G>C) c.2835-106G>C (n.2835-106G>C) c.2646-106G>C (n.2646-106G>C) n.666-106G>C n.786-106G>C c.495-106G>C (n.495-106G>C) c.2649-106G>C (n.2649-106G>C) n.255-106G>C n.1525-106G>C n.433-106G>C c.2838-238G>C (n.2838-238G>C) n.7055-106G>C n.224-106G>C n.162G>C n.810-106G>C c.2736-106G>C (n.2736-106G>C) c.1608-106G>C (n.1608-106G>C) | gnomAD v4 |