Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46032285G>ACA399987337KANSL1c.2852C>T (p.Ser951Leu)
c.2849C>T (p.Ser950Leu)
c.2660C>T (p.Ser887Leu)
n.680C>T
n.800C>T
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
n.269C>T
n.447C>T
c.2838-118C>T (n.2838-118C>T)
n.7069C>T
n.238C>T
n.282C>T
n.824C>T
c.2750C>T (p.Ser917Leu)
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
17g.46032285G>CCA399987336KANSL1c.2852C>G (p.Ser951Ter)
c.2849C>G (p.Ser950Ter)
c.2660C>G (p.Ser887Ter)
n.680C>G
n.800C>G
c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
n.269C>G
n.447C>G
c.2838-118C>G (n.2838-118C>G)
n.7069C>G
n.238C>G
n.282C>G
n.824C>G
c.2750C>G (p.Ser917Ter)
c.1622C>G (p.Ser541Ter)
17g.46032285G>TCA399987338KANSL1c.2852C>A (p.Ser951Ter)
c.2849C>A (p.Ser950Ter)
c.2660C>A (p.Ser887Ter)
n.680C>A
n.800C>A
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
n.269C>A
n.447C>A
c.2838-118C>A (n.2838-118C>A)
n.7069C>A
n.238C>A
n.282C>A
n.824C>A
c.2750C>A (p.Ser917Ter)
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
17g.46032286A>CCA399987339KANSL1c.2851T>G (p.Ser951Ala)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
n.679T>G
n.799T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
n.268T>G
n.446T>G
c.2838-119T>G (n.2838-119T>G)
n.7068T>G
n.237T>G
n.281T>G
n.823T>G
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
17g.46032286A>GCA399987341KANSL1c.2851T>C (p.Ser951Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
n.679T>C
n.799T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
n.268T>C
n.446T>C
c.2838-119T>C (n.2838-119T>C)
n.7068T>C
n.237T>C
n.281T>C
n.823T>C
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
17g.46032286A>TCA399987340KANSL1c.2851T>A (p.Ser951Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
n.679T>A
n.799T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
n.268T>A
n.446T>A
c.2838-119T>A (n.2838-119T>A)
n.7068T>A
n.237T>A
n.281T>A
n.823T>A
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
17g.46032287T>ACA500372083KANSL1c.2850A>T (p.Ser950=)
c.2847A>T (p.Ser949=)
c.2658A>T (p.Ser886=)
n.678A>T
n.798A>T
c.507A>T (p.Ser169=)
c.2661A>T (p.Ser887=)
n.267A>T
n.445A>T
c.2838-120A>T (n.2838-120A>T)
n.7067A>T
n.236A>T
n.280A>T
n.822A>T
c.2748A>T (p.Ser916=)
c.1620A>T (p.Ser540=)
17g.46032287T>CCA500372084KANSL1c.2850A>G (p.Ser950=)
c.2847A>G (p.Ser949=)
c.2658A>G (p.Ser886=)
n.678A>G
n.798A>G
c.507A>G (p.Ser169=)
c.2661A>G (p.Ser887=)
n.267A>G
n.445A>G
c.2838-120A>G (n.2838-120A>G)
n.7067A>G
n.236A>G
n.280A>G
n.822A>G
c.2748A>G (p.Ser916=)
c.1620A>G (p.Ser540=)
 ClinVar
17g.46032287T>GCA500372082KANSL1c.2850A>C (p.Ser950=)
c.2847A>C (p.Ser949=)
c.2658A>C (p.Ser886=)
n.678A>C
n.798A>C
c.507A>C (p.Ser169=)
c.2661A>C (p.Ser887=)
n.267A>C
n.445A>C
c.2838-120A>C (n.2838-120A>C)
n.7067A>C
n.236A>C
n.280A>C
n.822A>C
c.2748A>C (p.Ser916=)
c.1620A>C (p.Ser540=)
17g.46032288G>ACA399987342KANSL1c.2849C>T (p.Ser950Leu)
c.2846C>T (p.Ser949Leu)
c.2657C>T (p.Ser886Leu)
n.677C>T
n.797C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.2660C>T (p.Ser887Leu)
n.266C>T
n.444C>T
c.2838-121C>T (n.2838-121C>T)
n.7066C>T
n.235C>T
n.279C>T
n.821C>T
c.2747C>T (p.Ser916Leu)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032288G>CCA399987343KANSL1c.2849C>G (p.Ser950Ter)
c.2846C>G (p.Ser949Ter)
c.2657C>G (p.Ser886Ter)
n.677C>G
n.797C>G
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.2660C>G (p.Ser887Ter)
n.266C>G
n.444C>G
c.2838-121C>G (n.2838-121C>G)
n.7066C>G
n.235C>G
n.279C>G
n.821C>G
c.2747C>G (p.Ser916Ter)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
17g.46032288G=CA2262111085KANSL1c.2849C= (p.Ser950=)
c.2846C= (p.Ser949=)
c.2657C= (p.Ser886=)
n.677C=
n.797C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.2660C= (p.Ser887=)
n.266C=
n.444C=
c.2838-121C= (n.2838-121C=)
n.7066C=
n.235C=
n.279C=
n.821C=
c.2747C= (p.Ser916=)
c.1619C= (p.Ser540=)
17g.46032288G>TCA399987344KANSL1c.2849C>A (p.Ser950Ter)
c.2846C>A (p.Ser949Ter)
c.2657C>A (p.Ser886Ter)
n.677C>A
n.797C>A
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.2660C>A (p.Ser887Ter)
n.266C>A
n.444C>A
c.2838-121C>A (n.2838-121C>A)
n.7066C>A
n.235C>A
n.279C>A
n.821C>A
c.2747C>A (p.Ser916Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
 gnomAD v4
17g.46032289A>CCA399987345KANSL1c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
n.676T>G
n.796T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
n.265T>G
n.443T>G
c.2838-122T>G (n.2838-122T>G)
n.7065T>G
n.234T>G
n.278T>G
n.820T>G
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
 gnomAD v4
17g.46032289A>GCA399987346KANSL1c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
n.676T>C
n.796T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
n.265T>C
n.443T>C
c.2838-122T>C (n.2838-122T>C)
n.7065T>C
n.234T>C
n.278T>C
n.820T>C
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
17g.46032289A>TCA399987347KANSL1c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
n.676T>A
n.796T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
n.265T>A
n.443T>A
c.2838-122T>A (n.2838-122T>A)
n.7065T>A
n.234T>A
n.278T>A
n.820T>A
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
17g.46032290C>ACA399987348KANSL1c.2847G>T (p.Arg949Ser)
c.2844G>T (p.Arg948Ser)
c.2655G>T (p.Arg885Ser)
n.675G>T
n.795G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.2658G>T (p.Arg886Ser)
n.264G>T
n.442G>T
c.2838-123G>T (n.2838-123G>T)
n.7064G>T
n.233G>T
n.277G>T
n.819G>T
c.2745G>T (p.Arg915Ser)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
 gnomAD v4
17g.46032290C>GCA399987349KANSL1c.2847G>C (p.Arg949Ser)
c.2844G>C (p.Arg948Ser)
c.2655G>C (p.Arg885Ser)
n.675G>C
n.795G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.2658G>C (p.Arg886Ser)
n.264G>C
n.442G>C
c.2838-123G>C (n.2838-123G>C)
n.7064G>C
n.233G>C
n.277G>C
n.819G>C
c.2745G>C (p.Arg915Ser)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
17g.46032290C>TCA500372085KANSL1c.2847G>A (p.Arg949=)
c.2844G>A (p.Arg948=)
c.2655G>A (p.Arg885=)
n.675G>A
n.795G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
c.2658G>A (p.Arg886=)
n.264G>A
n.442G>A
c.2838-123G>A (n.2838-123G>A)
n.7064G>A
n.233G>A
n.277G>A
n.819G>A
c.2745G>A (p.Arg915=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
17g.46032291C>ACA399987350KANSL1c.2846G>T (p.Arg949Met)
c.2843G>T (p.Arg948Met)
c.2654G>T (p.Arg885Met)
n.674G>T
n.794G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
c.2657G>T (p.Arg886Met)
n.263G>T
n.441G>T
c.2838-124G>T (n.2838-124G>T)
n.7063G>T
n.232G>T
n.276G>T
n.818G>T
c.2744G>T (p.Arg915Met)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
 gnomAD v4
17g.46032291C=CA2262111086KANSL1c.2846G= (p.Arg949=)
c.2843G= (p.Arg948=)
c.2654G= (p.Arg885=)
n.674G=
n.794G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.2657G= (p.Arg886=)
n.263G=
n.441G=
c.2838-124G= (n.2838-124G=)
n.7063G=
n.232G=
n.276G=
n.818G=
c.2744G= (p.Arg915=)
c.1616G= (p.Arg539=)
17g.46032291C>GCA399987351KANSL1c.2846G>C (p.Arg949Thr)
c.2843G>C (p.Arg948Thr)
c.2654G>C (p.Arg885Thr)
n.674G>C
n.794G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.2657G>C (p.Arg886Thr)
n.263G>C
n.441G>C
c.2838-124G>C (n.2838-124G>C)
n.7063G>C
n.232G>C
n.276G>C
n.818G>C
c.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
17g.46032291C>TCA399987352KANSL1c.2846G>A (p.Arg949Lys)
c.2843G>A (p.Arg948Lys)
c.2654G>A (p.Arg885Lys)
n.674G>A
n.794G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.2657G>A (p.Arg886Lys)
n.263G>A
n.441G>A
c.2838-124G>A (n.2838-124G>A)
n.7063G>A
n.232G>A
n.276G>A
n.818G>A
c.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032292T>ACA399987353KANSL1c.2845A>T (p.Arg949Trp)
c.2842A>T (p.Arg948Trp)
c.2653A>T (p.Arg885Trp)
n.673A>T
n.793A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.2656A>T (p.Arg886Trp)
n.262A>T
n.440A>T
c.2838-125A>T (n.2838-125A>T)
n.7062A>T
n.231A>T
n.275A>T
n.817A>T
c.2743A>T (p.Arg915Trp)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
17g.46032292T>CCA399987354KANSL1c.2845A>G (p.Arg949Gly)
c.2842A>G (p.Arg948Gly)
c.2653A>G (p.Arg885Gly)
n.673A>G
n.793A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.2656A>G (p.Arg886Gly)
n.262A>G
n.440A>G
c.2838-125A>G (n.2838-125A>G)
n.7062A>G
n.231A>G
n.275A>G
n.817A>G
c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
 gnomAD v4
17g.46032292T>GCA500372087KANSL1c.2845A>C (p.Arg949=)
c.2842A>C (p.Arg948=)
c.2653A>C (p.Arg885=)
n.673A>C
n.793A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.2656A>C (p.Arg886=)
n.262A>C
n.440A>C
c.2838-125A>C (n.2838-125A>C)
n.7062A>C
n.231A>C
n.275A>C
n.817A>C
c.2743A>C (p.Arg915=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
17g.46032293G>ACA500372088KANSL1c.2844C>T (p.Tyr948=)
c.2841C>T (p.Tyr947=)
c.2652C>T (p.Tyr884=)
n.672C>T
n.792C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
c.2655C>T (p.Tyr885=)
n.261C>T
n.439C>T
c.2838-126C>T (n.2838-126C>T)
n.7061C>T
n.230C>T
n.274C>T
n.816C>T
c.2742C>T (p.Tyr914=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032293G>CCA399987355KANSL1c.2844C>G (p.Tyr948Ter)
c.2841C>G (p.Tyr947Ter)
c.2652C>G (p.Tyr884Ter)
n.672C>G
n.792C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.2655C>G (p.Tyr885Ter)
n.261C>G
n.439C>G
c.2838-126C>G (n.2838-126C>G)
n.7061C>G
n.230C>G
n.274C>G
n.816C>G
c.2742C>G (p.Tyr914Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
17g.46032293G=CA2262111087KANSL1c.2844C= (p.Tyr948=)
c.2841C= (p.Tyr947=)
c.2652C= (p.Tyr884=)
n.672C=
n.792C=
c.501C= (p.Tyr167=)
c.2655C= (p.Tyr885=)
n.261C=
n.439C=
c.2838-126C= (n.2838-126C=)
n.7061C=
n.230C=
n.274C=
n.816C=
c.2742C= (p.Tyr914=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
17g.46032293G>TCA399987356KANSL1c.2844C>A (p.Tyr948Ter)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2652C>A (p.Tyr884Ter)
n.672C>A
n.792C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.2655C>A (p.Tyr885Ter)
n.261C>A
n.439C>A
c.2838-126C>A (n.2838-126C>A)
n.7061C>A
n.230C>A
n.274C>A
n.816C>A
c.2742C>A (p.Tyr914Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
 gnomAD v4
17g.46032294T>ACA399987357KANSL1c.2843A>T (p.Tyr948Phe)
c.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
n.671A>T
n.791A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.2654A>T (p.Tyr885Phe)
n.260A>T
n.438A>T
c.2838-127A>T (n.2838-127A>T)
n.7060A>T
n.229A>T
n.273A>T
n.815A>T
c.2741A>T (p.Tyr914Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
17g.46032294T>CCA399987358KANSL1c.2843A>G (p.Tyr948Cys)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
n.671A>G
n.791A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
n.260A>G
n.438A>G
c.2838-127A>G (n.2838-127A>G)
n.7060A>G
n.229A>G
n.273A>G
n.815A>G
c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
 ClinVar
17g.46032294T>GCA399987359KANSL1c.2843A>C (p.Tyr948Ser)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
n.671A>C
n.791A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
n.260A>C
n.438A>C
c.2838-127A>C (n.2838-127A>C)
n.7060A>C
n.229A>C
n.273A>C
n.815A>C
c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
17g.46032294_46032303delinsTAGGACCTGCCA2262111088KANSL1c.2838-4_2843delinsGCAGGTCCTA
c.2835-4_2840delinsGCAGGTCCTA
c.2646-4_2651delinsGCAGGTCCTA
n.666-4_671delinsGCAGGTCCTA
n.786-4_791delinsGCAGGTCCTA
c.495-4_500delinsGCAGGTCCTA
c.2649-4_2654delinsGCAGGTCCTA
n.255-4_260delinsGCAGGTCCTA
n.433-4_438delinsGCAGGTCCTA
c.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA (n.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA)
n.7055-4_7060delinsGCAGGTCCTA
n.224-4_229delinsGCAGGTCCTA
n.264_273delinsGCAGGTCCTA
n.810-4_815delinsGCAGGTCCTA
c.2736-4_2741delinsGCAGGTCCTA
c.1608-4_1613delinsGCAGGTCCTA
17g.46032295A>CCA399987360KANSL1c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
c.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.2650T>G (p.Tyr884Asp)
n.670T>G
n.790T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
n.259T>G
n.1529T>G
n.437T>G
c.2838-128T>G (n.2838-128T>G)
n.7059T>G
n.228T>G
n.272T>G
n.814T>G
c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
17g.46032295A>GCA399987362KANSL1c.2842T>C (p.Tyr948His)
c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.2650T>C (p.Tyr884His)
n.670T>C
n.790T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.2653T>C (p.Tyr885His)
n.259T>C
n.1529T>C
n.437T>C
c.2838-128T>C (n.2838-128T>C)
n.7059T>C
n.228T>C
n.272T>C
n.814T>C
c.2740T>C (p.Tyr914His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
 gnomAD v4
17g.46032295A>TCA399987364KANSL1c.2842T>A (p.Tyr948Asn)
c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.2650T>A (p.Tyr884Asn)
n.670T>A
n.790T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
n.259T>A
n.1529T>A
n.437T>A
c.2838-128T>A (n.2838-128T>A)
n.7059T>A
n.228T>A
n.272T>A
n.814T>A
c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
17g.46032296_46032304delCA2262111089KANSL1c.2838-4_2842del
c.2835-4_2839del
c.2646-4_2650del
n.666-4_670del
n.786-4_790del
c.495-4_499del
c.2649-4_2653del
n.255-4_259del
n.1525-4_1529del
n.433-4_437del
c.2838-136_2838-128del (n.2838-136_2838-128del)
n.7055-4_7059del
n.224-4_228del
n.264_272del
n.810-4_814del
c.2736-4_2740del
c.1608-4_1612del
 dbSNP
17g.46032296G>ACA500372091KANSL1c.2841C>T (p.Ser947=)
c.2838C>T (p.Ser946=)
c.2649C>T (p.Ser883=)
n.669C>T
n.789C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.2652C>T (p.Ser884=)
n.258C>T
n.1528C>T
n.436C>T
c.2838-129C>T (n.2838-129C>T)
n.7058C>T
n.227C>T
n.271C>T
n.813C>T
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
 gnomAD v4
17g.46032296G>CCA500372089KANSL1c.2841C>G (p.Ser947=)
c.2838C>G (p.Ser946=)
c.2649C>G (p.Ser883=)
n.669C>G
n.789C>G
c.498C>G (p.Ser166=)
c.2652C>G (p.Ser884=)
n.258C>G
n.1528C>G
n.436C>G
c.2838-129C>G (n.2838-129C>G)
n.7058C>G
n.227C>G
n.271C>G
n.813C>G
c.2739C>G (p.Ser913=)
c.1611C>G (p.Ser537=)
 ClinVar
17g.46032296G>TCA500372090KANSL1c.2841C>A (p.Ser947=)
c.2838C>A (p.Ser946=)
c.2649C>A (p.Ser883=)
n.669C>A
n.789C>A
c.498C>A (p.Ser166=)
c.2652C>A (p.Ser884=)
n.258C>A
n.1528C>A
n.436C>A
c.2838-129C>A (n.2838-129C>A)
n.7058C>A
n.227C>A
n.271C>A
n.813C>A
c.2739C>A (p.Ser913=)
c.1611C>A (p.Ser537=)
 gnomAD v4
17g.46032297G>ACA399987366KANSL1c.2840C>T (p.Ser947Phe)
c.2837C>T (p.Ser946Phe)
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.668C>T
n.788C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.257C>T
n.1527C>T
n.435C>T
c.2838-130C>T (n.2838-130C>T)
n.7057C>T
n.226C>T
n.270C>T
n.812C>T
c.2738C>T (p.Ser913Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
 gnomAD v4
17g.46032297G>CCA399987367KANSL1c.2840C>G (p.Ser947Cys)
c.2837C>G (p.Ser946Cys)
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.668C>G
n.788C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.2651C>G (p.Ser884Cys)
n.257C>G
n.1527C>G
n.435C>G
c.2838-130C>G (n.2838-130C>G)
n.7057C>G
n.226C>G
n.270C>G
n.812C>G
c.2738C>G (p.Ser913Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
17g.46032297G>TCA399987369KANSL1c.2840C>A (p.Ser947Tyr)
c.2837C>A (p.Ser946Tyr)
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.668C>A
n.788C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.257C>A
n.1527C>A
n.435C>A
c.2838-130C>A (n.2838-130C>A)
n.7057C>A
n.226C>A
n.270C>A
n.812C>A
c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
 gnomAD v4
17g.46032298A>CCA399987371KANSL1c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.667T>G
n.787T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.256T>G
n.1526T>G
n.434T>G
c.2838-131T>G (n.2838-131T>G)
n.7056T>G
n.225T>G
n.269T>G
n.811T>G
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
17g.46032298A>GCA399987372KANSL1c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.667T>C
n.787T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
n.256T>C
n.1526T>C
n.434T>C
c.2838-131T>C (n.2838-131T>C)
n.7056T>C
n.225T>C
n.269T>C
n.811T>C
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
 gnomAD v4
17g.46032298A>TCA399987374KANSL1c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.667T>A
n.787T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
n.256T>A
n.1526T>A
n.434T>A
c.2838-131T>A (n.2838-131T>A)
n.7056T>A
n.225T>A
n.269T>A
n.811T>A
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
17g.46032299C>ACA399987376KANSL1c.2838G>T (p.Arg946Ser)
c.2835G>T (p.Arg945Ser)
c.2646G>T (p.Arg882Ser)
n.666G>T
n.786G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.2649G>T (p.Arg883Ser)
n.255G>T
n.1525G>T
n.433G>T
c.2838-132G>T (n.2838-132G>T)
n.7055G>T
n.224G>T
n.268G>T
n.810G>T
c.2736G>T (p.Arg912Ser)
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
17g.46032299C>GCA399987377KANSL1c.2838G>C (p.Arg946Ser)
c.2835G>C (p.Arg945Ser)
c.2646G>C (p.Arg882Ser)
n.666G>C
n.786G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.2649G>C (p.Arg883Ser)
n.255G>C
n.1525G>C
n.433G>C
c.2838-132G>C (n.2838-132G>C)
n.7055G>C
n.224G>C
n.268G>C
n.810G>C
c.2736G>C (p.Arg912Ser)
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
17g.46032299C>TCA500372092KANSL1c.2838G>A (p.Arg946=)
c.2835G>A (p.Arg945=)
c.2646G>A (p.Arg882=)
n.666G>A
n.786G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
c.2649G>A (p.Arg883=)
n.255G>A
n.1525G>A
n.433G>A
c.2838-132G>A (n.2838-132G>A)
n.7055G>A
n.224G>A
n.268G>A
n.810G>A
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
17g.46032300C>ACA399987378KANSL1c.2838-1G>T (n.2838-1G>T)
c.2835-1G>T (n.2835-1G>T)
c.2646-1G>T (n.2646-1G>T)
n.666-1G>T
n.786-1G>T
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
c.2649-1G>T (n.2649-1G>T)
n.255-1G>T
n.1525-1G>T
n.433-1G>T
c.2838-133G>T (n.2838-133G>T)
n.7055-1G>T
n.224-1G>T
n.267G>T
n.810-1G>T
c.2736-1G>T (n.2736-1G>T)
c.1608-1G>T (n.1608-1G>T)
17g.46032300C>GCA399987380KANSL1c.2838-1G>C (n.2838-1G>C)
c.2835-1G>C (n.2835-1G>C)
c.2646-1G>C (n.2646-1G>C)
n.666-1G>C
n.786-1G>C
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
c.2649-1G>C (n.2649-1G>C)
n.255-1G>C
n.1525-1G>C
n.433-1G>C
c.2838-133G>C (n.2838-133G>C)
n.7055-1G>C
n.224-1G>C
n.267G>C
n.810-1G>C
c.2736-1G>C (n.2736-1G>C)
c.1608-1G>C (n.1608-1G>C)
17g.46032300C>TCA399987382KANSL1c.2838-1G>A (n.2838-1G>A)
c.2835-1G>A (n.2835-1G>A)
c.2646-1G>A (n.2646-1G>A)
n.666-1G>A
n.786-1G>A
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
c.2649-1G>A (n.2649-1G>A)
n.255-1G>A
n.1525-1G>A
n.433-1G>A
c.2838-133G>A (n.2838-133G>A)
n.7055-1G>A
n.224-1G>A
n.267G>A
n.810-1G>A
c.2736-1G>A (n.2736-1G>A)
c.1608-1G>A (n.1608-1G>A)
17g.46032301T>ACA399987384KANSL1c.2838-2A>T (n.2838-2A>T)
c.2835-2A>T (n.2835-2A>T)
c.2646-2A>T (n.2646-2A>T)
n.666-2A>T
n.786-2A>T
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
c.2649-2A>T (n.2649-2A>T)
n.255-2A>T
n.1525-2A>T
n.433-2A>T
c.2838-134A>T (n.2838-134A>T)
n.7055-2A>T
n.224-2A>T
n.266A>T
n.810-2A>T
c.2736-2A>T (n.2736-2A>T)
c.1608-2A>T (n.1608-2A>T)
17g.46032301T>CCA399987386KANSL1c.2838-2A>G (n.2838-2A>G)
c.2835-2A>G (n.2835-2A>G)
c.2646-2A>G (n.2646-2A>G)
n.666-2A>G
n.786-2A>G
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
c.2649-2A>G (n.2649-2A>G)
n.255-2A>G
n.1525-2A>G
n.433-2A>G
c.2838-134A>G (n.2838-134A>G)
n.7055-2A>G
n.224-2A>G
n.266A>G
n.810-2A>G
c.2736-2A>G (n.2736-2A>G)
c.1608-2A>G (n.1608-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46032301T>GCA399987388KANSL1c.2838-2A>C (n.2838-2A>C)
c.2835-2A>C (n.2835-2A>C)
c.2646-2A>C (n.2646-2A>C)
n.666-2A>C
n.786-2A>C
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
c.2649-2A>C (n.2649-2A>C)
n.255-2A>C
n.1525-2A>C
n.433-2A>C
c.2838-134A>C (n.2838-134A>C)
n.7055-2A>C
n.224-2A>C
n.266A>C
n.810-2A>C
c.2736-2A>C (n.2736-2A>C)
c.1608-2A>C (n.1608-2A>C)
 gnomAD v4
17g.46032301T=CA2262111090KANSL1c.2838-2A= (n.2838-2A=)
c.2835-2A= (n.2835-2A=)
c.2646-2A= (n.2646-2A=)
n.666-2A=
n.786-2A=
c.495-2A= (n.495-2A=)
c.2649-2A= (n.2649-2A=)
n.255-2A=
n.1525-2A=
n.433-2A=
c.2838-134A= (n.2838-134A=)
n.7055-2A=
n.224-2A=
n.266A=
n.810-2A=
c.2736-2A= (n.2736-2A=)
c.1608-2A= (n.1608-2A=)
17g.46032302G>ACA2638372574KANSL1c.2838-3C>T (n.2838-3C>T)
c.2835-3C>T (n.2835-3C>T)
c.2646-3C>T (n.2646-3C>T)
n.666-3C>T
n.786-3C>T
c.495-3C>T (n.495-3C>T)
c.2649-3C>T (n.2649-3C>T)
n.255-3C>T
n.1525-3C>T
n.433-3C>T
c.2838-135C>T (n.2838-135C>T)
n.7055-3C>T
n.224-3C>T
n.265C>T
n.810-3C>T
c.2736-3C>T (n.2736-3C>T)
c.1608-3C>T (n.1608-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46032302G>CCA2638372577KANSL1c.2838-3C>G (n.2838-3C>G)
c.2835-3C>G (n.2835-3C>G)
c.2646-3C>G (n.2646-3C>G)
n.666-3C>G
n.786-3C>G
c.495-3C>G (n.495-3C>G)
c.2649-3C>G (n.2649-3C>G)
n.255-3C>G
n.1525-3C>G
n.433-3C>G
c.2838-135C>G (n.2838-135C>G)
n.7055-3C>G
n.224-3C>G
n.265C>G
n.810-3C>G
c.2736-3C>G (n.2736-3C>G)
c.1608-3C>G (n.1608-3C>G)
 gnomAD v4
17g.46032302G>TCA2638372578KANSL1c.2838-3C>A (n.2838-3C>A)
c.2835-3C>A (n.2835-3C>A)
c.2646-3C>A (n.2646-3C>A)
n.666-3C>A
n.786-3C>A
c.495-3C>A (n.495-3C>A)
c.2649-3C>A (n.2649-3C>A)
n.255-3C>A
n.1525-3C>A
n.433-3C>A
c.2838-135C>A (n.2838-135C>A)
n.7055-3C>A
n.224-3C>A
n.265C>A
n.810-3C>A
c.2736-3C>A (n.2736-3C>A)
c.1608-3C>A (n.1608-3C>A)
 gnomAD v4
17g.46032303C>ACA2638372582KANSL1c.2838-4G>T (n.2838-4G>T)
c.2835-4G>T (n.2835-4G>T)
c.2646-4G>T (n.2646-4G>T)
n.666-4G>T
n.786-4G>T
c.495-4G>T (n.495-4G>T)
c.2649-4G>T (n.2649-4G>T)
n.255-4G>T
n.1525-4G>T
n.433-4G>T
c.2838-136G>T (n.2838-136G>T)
n.7055-4G>T
n.224-4G>T
n.264G>T
n.810-4G>T
c.2736-4G>T (n.2736-4G>T)
c.1608-4G>T (n.1608-4G>T)
 gnomAD v4
17g.46032303C>TCA2638372585KANSL1c.2838-4G>A (n.2838-4G>A)
c.2835-4G>A (n.2835-4G>A)
c.2646-4G>A (n.2646-4G>A)
n.666-4G>A
n.786-4G>A
c.495-4G>A (n.495-4G>A)
c.2649-4G>A (n.2649-4G>A)
n.255-4G>A
n.1525-4G>A
n.433-4G>A
c.2838-136G>A (n.2838-136G>A)
n.7055-4G>A
n.224-4G>A
n.264G>A
n.810-4G>A
c.2736-4G>A (n.2736-4G>A)
c.1608-4G>A (n.1608-4G>A)
 gnomAD v4
17g.46032305C>ACA658798870KANSL1c.2838-6G>T (n.2838-6G>T)
c.2835-6G>T (n.2835-6G>T)
c.2646-6G>T (n.2646-6G>T)
n.666-6G>T
n.786-6G>T
c.495-6G>T (n.495-6G>T)
c.2649-6G>T (n.2649-6G>T)
n.255-6G>T
n.1525-6G>T
n.433-6G>T
c.2838-138G>T (n.2838-138G>T)
n.7055-6G>T
n.224-6G>T
n.262G>T
n.810-6G>T
c.2736-6G>T (n.2736-6G>T)
c.1608-6G>T (n.1608-6G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.46032305C=CA2262111091KANSL1c.2838-6G= (n.2838-6G=)
c.2835-6G= (n.2835-6G=)
c.2646-6G= (n.2646-6G=)
n.666-6G=
n.786-6G=
c.495-6G= (n.495-6G=)
c.2649-6G= (n.2649-6G=)
n.255-6G=
n.1525-6G=
n.433-6G=
c.2838-138G= (n.2838-138G=)
n.7055-6G=
n.224-6G=
n.262G=
n.810-6G=
c.2736-6G= (n.2736-6G=)
c.1608-6G= (n.1608-6G=)
17g.46032305C>TCA2638372592KANSL1c.2838-6G>A (n.2838-6G>A)
c.2835-6G>A (n.2835-6G>A)
c.2646-6G>A (n.2646-6G>A)
n.666-6G>A
n.786-6G>A
c.495-6G>A (n.495-6G>A)
c.2649-6G>A (n.2649-6G>A)
n.255-6G>A
n.1525-6G>A
n.433-6G>A
c.2838-138G>A (n.2838-138G>A)
n.7055-6G>A
n.224-6G>A
n.262G>A
n.810-6G>A
c.2736-6G>A (n.2736-6G>A)
c.1608-6G>A (n.1608-6G>A)
 gnomAD v4
17g.46032306A>GCA2809640688KANSL1c.2838-7T>C (n.2838-7T>C)
c.2835-7T>C (n.2835-7T>C)
c.2646-7T>C (n.2646-7T>C)
n.666-7T>C
n.786-7T>C
c.495-7T>C (n.495-7T>C)
c.2649-7T>C (n.2649-7T>C)
n.255-7T>C
n.1525-7T>C
n.433-7T>C
c.2838-139T>C (n.2838-139T>C)
n.7055-7T>C
n.224-7T>C
n.261T>C
n.810-7T>C
c.2736-7T>C (n.2736-7T>C)
c.1608-7T>C (n.1608-7T>C)
17g.46032306A>TCA2809640689KANSL1c.2838-7T>A (n.2838-7T>A)
c.2835-7T>A (n.2835-7T>A)
c.2646-7T>A (n.2646-7T>A)
n.666-7T>A
n.786-7T>A
c.495-7T>A (n.495-7T>A)
c.2649-7T>A (n.2649-7T>A)
n.255-7T>A
n.1525-7T>A
n.433-7T>A
c.2838-139T>A (n.2838-139T>A)
n.7055-7T>A
n.224-7T>A
n.261T>A
n.810-7T>A
c.2736-7T>A (n.2736-7T>A)
c.1608-7T>A (n.1608-7T>A)
17g.46032307C>ACA2499224675KANSL1c.2838-8G>T (n.2838-8G>T)
c.2835-8G>T (n.2835-8G>T)
c.2646-8G>T (n.2646-8G>T)
n.666-8G>T
n.786-8G>T
c.495-8G>T (n.495-8G>T)
c.2649-8G>T (n.2649-8G>T)
n.255-8G>T
n.1525-8G>T
n.433-8G>T
c.2838-140G>T (n.2838-140G>T)
n.7055-8G>T
n.224-8G>T
n.260G>T
n.810-8G>T
c.2736-8G>T (n.2736-8G>T)
c.1608-8G>T (n.1608-8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46032307C=CA2262111092KANSL1c.2838-8G= (n.2838-8G=)
c.2835-8G= (n.2835-8G=)
c.2646-8G= (n.2646-8G=)
n.666-8G=
n.786-8G=
c.495-8G= (n.495-8G=)
c.2649-8G= (n.2649-8G=)
n.255-8G=
n.1525-8G=
n.433-8G=
c.2838-140G= (n.2838-140G=)
n.7055-8G=
n.224-8G=
n.260G=
n.810-8G=
c.2736-8G= (n.2736-8G=)
c.1608-8G= (n.1608-8G=)
17g.46032307C>GCA2638372599KANSL1c.2838-8G>C (n.2838-8G>C)
c.2835-8G>C (n.2835-8G>C)
c.2646-8G>C (n.2646-8G>C)
n.666-8G>C
n.786-8G>C
c.495-8G>C (n.495-8G>C)
c.2649-8G>C (n.2649-8G>C)
n.255-8G>C
n.1525-8G>C
n.433-8G>C
c.2838-140G>C (n.2838-140G>C)
n.7055-8G>C
n.224-8G>C
n.260G>C
n.810-8G>C
c.2736-8G>C (n.2736-8G>C)
c.1608-8G>C (n.1608-8G>C)
 gnomAD v4
17g.46032307C>TCA626333374KANSL1c.2838-8G>A (n.2838-8G>A)
c.2835-8G>A (n.2835-8G>A)
c.2646-8G>A (n.2646-8G>A)
n.666-8G>A
n.786-8G>A
c.495-8G>A (n.495-8G>A)
c.2649-8G>A (n.2649-8G>A)
n.255-8G>A
n.1525-8G>A
n.433-8G>A
c.2838-140G>A (n.2838-140G>A)
n.7055-8G>A
n.224-8G>A
n.260G>A
n.810-8G>A
c.2736-8G>A (n.2736-8G>A)
c.1608-8G>A (n.1608-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032308C>ACA8618428KANSL1c.2838-9G>T (n.2838-9G>T)
c.2835-9G>T (n.2835-9G>T)
c.2646-9G>T (n.2646-9G>T)
n.666-9G>T
n.786-9G>T
c.495-9G>T (n.495-9G>T)
c.2649-9G>T (n.2649-9G>T)
n.255-9G>T
n.1525-9G>T
n.433-9G>T
c.2838-141G>T (n.2838-141G>T)
n.7055-9G>T
n.224-9G>T
n.259G>T
n.810-9G>T
c.2736-9G>T (n.2736-9G>T)
c.1608-9G>T (n.1608-9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032308C=CA2262111093KANSL1c.2838-9G= (n.2838-9G=)
c.2835-9G= (n.2835-9G=)
c.2646-9G= (n.2646-9G=)
n.666-9G=
n.786-9G=
c.495-9G= (n.495-9G=)
c.2649-9G= (n.2649-9G=)
n.255-9G=
n.1525-9G=
n.433-9G=
c.2838-141G= (n.2838-141G=)
n.7055-9G=
n.224-9G=
n.259G=
n.810-9G=
c.2736-9G= (n.2736-9G=)
c.1608-9G= (n.1608-9G=)
17g.46032308C>GCA2638372605KANSL1c.2838-9G>C (n.2838-9G>C)
c.2835-9G>C (n.2835-9G>C)
c.2646-9G>C (n.2646-9G>C)
n.666-9G>C
n.786-9G>C
c.495-9G>C (n.495-9G>C)
c.2649-9G>C (n.2649-9G>C)
n.255-9G>C
n.1525-9G>C
n.433-9G>C
c.2838-141G>C (n.2838-141G>C)
n.7055-9G>C
n.224-9G>C
n.259G>C
n.810-9G>C
c.2736-9G>C (n.2736-9G>C)
c.1608-9G>C (n.1608-9G>C)
 gnomAD v4
17g.46032309A>GCA2638372608KANSL1c.2838-10T>C (n.2838-10T>C)
c.2835-10T>C (n.2835-10T>C)
c.2646-10T>C (n.2646-10T>C)
n.666-10T>C
n.786-10T>C
c.495-10T>C (n.495-10T>C)
c.2649-10T>C (n.2649-10T>C)
n.255-10T>C
n.1525-10T>C
n.433-10T>C
c.2838-142T>C (n.2838-142T>C)
n.7055-10T>C
n.224-10T>C
n.258T>C
n.810-10T>C
c.2736-10T>C (n.2736-10T>C)
c.1608-10T>C (n.1608-10T>C)
 gnomAD v4
17g.46032310A=CA2262111094KANSL1c.2838-11T= (n.2838-11T=)
c.2835-11T= (n.2835-11T=)
c.2646-11T= (n.2646-11T=)
n.666-11T=
n.786-11T=
c.495-11T= (n.495-11T=)
c.2649-11T= (n.2649-11T=)
n.255-11T=
n.1525-11T=
n.433-11T=
c.2838-143T= (n.2838-143T=)
n.7055-11T=
n.224-11T=
n.257T=
n.810-11T=
c.2736-11T= (n.2736-11T=)
c.1608-11T= (n.1608-11T=)
17g.46032310A>CCA2262111095KANSL1c.2838-11T>G (n.2838-11T>G)
c.2835-11T>G (n.2835-11T>G)
c.2646-11T>G (n.2646-11T>G)
n.666-11T>G
n.786-11T>G
c.495-11T>G (n.495-11T>G)
c.2649-11T>G (n.2649-11T>G)
n.255-11T>G
n.1525-11T>G
n.433-11T>G
c.2838-143T>G (n.2838-143T>G)
n.7055-11T>G
n.224-11T>G
n.257T>G
n.810-11T>G
c.2736-11T>G (n.2736-11T>G)
c.1608-11T>G (n.1608-11T>G)
 dbSNP
17g.46032310A>GCA2638372610KANSL1c.2838-11T>C (n.2838-11T>C)
c.2835-11T>C (n.2835-11T>C)
c.2646-11T>C (n.2646-11T>C)
n.666-11T>C
n.786-11T>C
c.495-11T>C (n.495-11T>C)
c.2649-11T>C (n.2649-11T>C)
n.255-11T>C
n.1525-11T>C
n.433-11T>C
c.2838-143T>C (n.2838-143T>C)
n.7055-11T>C
n.224-11T>C
n.257T>C
n.810-11T>C
c.2736-11T>C (n.2736-11T>C)
c.1608-11T>C (n.1608-11T>C)
 gnomAD v4
17g.46032311G>ACA2638372613KANSL1c.2838-12C>T (n.2838-12C>T)
c.2835-12C>T (n.2835-12C>T)
c.2646-12C>T (n.2646-12C>T)
n.666-12C>T
n.786-12C>T
c.495-12C>T (n.495-12C>T)
c.2649-12C>T (n.2649-12C>T)
n.255-12C>T
n.1525-12C>T
n.433-12C>T
c.2838-144C>T (n.2838-144C>T)
n.7055-12C>T
n.224-12C>T
n.256C>T
n.810-12C>T
c.2736-12C>T (n.2736-12C>T)
c.1608-12C>T (n.1608-12C>T)
 gnomAD v4
17g.46032312G>ACA626333378KANSL1c.2838-13C>T (n.2838-13C>T)
c.2835-13C>T (n.2835-13C>T)
c.2646-13C>T (n.2646-13C>T)
n.666-13C>T
n.786-13C>T
c.495-13C>T (n.495-13C>T)
c.2649-13C>T (n.2649-13C>T)
n.255-13C>T
n.1525-13C>T
n.433-13C>T
c.2838-145C>T (n.2838-145C>T)
n.7055-13C>T
n.224-13C>T
n.255C>T
n.810-13C>T
c.2736-13C>T (n.2736-13C>T)
c.1608-13C>T (n.1608-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032312G=CA2262111096KANSL1c.2838-13C= (n.2838-13C=)
c.2835-13C= (n.2835-13C=)
c.2646-13C= (n.2646-13C=)
n.666-13C=
n.786-13C=
c.495-13C= (n.495-13C=)
c.2649-13C= (n.2649-13C=)
n.255-13C=
n.1525-13C=
n.433-13C=
c.2838-145C= (n.2838-145C=)
n.7055-13C=
n.224-13C=
n.255C=
n.810-13C=
c.2736-13C= (n.2736-13C=)
c.1608-13C= (n.1608-13C=)
17g.46032312G>TCA2638372619KANSL1c.2838-13C>A (n.2838-13C>A)
c.2835-13C>A (n.2835-13C>A)
c.2646-13C>A (n.2646-13C>A)
n.666-13C>A
n.786-13C>A
c.495-13C>A (n.495-13C>A)
c.2649-13C>A (n.2649-13C>A)
n.255-13C>A
n.1525-13C>A
n.433-13C>A
c.2838-145C>A (n.2838-145C>A)
n.7055-13C>A
n.224-13C>A
n.255C>A
n.810-13C>A
c.2736-13C>A (n.2736-13C>A)
c.1608-13C>A (n.1608-13C>A)
 gnomAD v4
17g.46032315T>CCA2638372624KANSL1c.2838-16A>G (n.2838-16A>G)
c.2835-16A>G (n.2835-16A>G)
c.2646-16A>G (n.2646-16A>G)
n.666-16A>G
n.786-16A>G
c.495-16A>G (n.495-16A>G)
c.2649-16A>G (n.2649-16A>G)
n.255-16A>G
n.1525-16A>G
n.433-16A>G
c.2838-148A>G (n.2838-148A>G)
n.7055-16A>G
n.224-16A>G
n.252A>G
n.810-16A>G
c.2736-16A>G (n.2736-16A>G)
c.1608-16A>G (n.1608-16A>G)
 gnomAD v4
17g.46032315T>GCA626333379KANSL1c.2838-16A>C (n.2838-16A>C)
c.2835-16A>C (n.2835-16A>C)
c.2646-16A>C (n.2646-16A>C)
n.666-16A>C
n.786-16A>C
c.495-16A>C (n.495-16A>C)
c.2649-16A>C (n.2649-16A>C)
n.255-16A>C
n.1525-16A>C
n.433-16A>C
c.2838-148A>C (n.2838-148A>C)
n.7055-16A>C
n.224-16A>C
n.252A>C
n.810-16A>C
c.2736-16A>C (n.2736-16A>C)
c.1608-16A>C (n.1608-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032315T=CA2262111097KANSL1c.2838-16A= (n.2838-16A=)
c.2835-16A= (n.2835-16A=)
c.2646-16A= (n.2646-16A=)
n.666-16A=
n.786-16A=
c.495-16A= (n.495-16A=)
c.2649-16A= (n.2649-16A=)
n.255-16A=
n.1525-16A=
n.433-16A=
c.2838-148A= (n.2838-148A=)
n.7055-16A=
n.224-16A=
n.252A=
n.810-16A=
c.2736-16A= (n.2736-16A=)
c.1608-16A= (n.1608-16A=)
17g.46032316G>ACA2638372643KANSL1c.2838-17C>T (n.2838-17C>T)
c.2835-17C>T (n.2835-17C>T)
c.2646-17C>T (n.2646-17C>T)
n.666-17C>T
n.786-17C>T
c.495-17C>T (n.495-17C>T)
c.2649-17C>T (n.2649-17C>T)
n.255-17C>T
n.1525-17C>T
n.433-17C>T
c.2838-149C>T (n.2838-149C>T)
n.7055-17C>T
n.224-17C>T
n.251C>T
n.810-17C>T
c.2736-17C>T (n.2736-17C>T)
c.1608-17C>T (n.1608-17C>T)
 gnomAD v4
17g.46032316G>TCA2638372648KANSL1c.2838-17C>A (n.2838-17C>A)
c.2835-17C>A (n.2835-17C>A)
c.2646-17C>A (n.2646-17C>A)
n.666-17C>A
n.786-17C>A
c.495-17C>A (n.495-17C>A)
c.2649-17C>A (n.2649-17C>A)
n.255-17C>A
n.1525-17C>A
n.433-17C>A
c.2838-149C>A (n.2838-149C>A)
n.7055-17C>A
n.224-17C>A
n.251C>A
n.810-17C>A
c.2736-17C>A (n.2736-17C>A)
c.1608-17C>A (n.1608-17C>A)
 gnomAD v4
17g.46032317C>ACA626333380KANSL1c.2838-18G>T (n.2838-18G>T)
c.2835-18G>T (n.2835-18G>T)
c.2646-18G>T (n.2646-18G>T)
n.666-18G>T
n.786-18G>T
c.495-18G>T (n.495-18G>T)
c.2649-18G>T (n.2649-18G>T)
n.255-18G>T
n.1525-18G>T
n.433-18G>T
c.2838-150G>T (n.2838-150G>T)
n.7055-18G>T
n.224-18G>T
n.250G>T
n.810-18G>T
c.2736-18G>T (n.2736-18G>T)
c.1608-18G>T (n.1608-18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032317C=CA2262111098KANSL1c.2838-18G= (n.2838-18G=)
c.2835-18G= (n.2835-18G=)
c.2646-18G= (n.2646-18G=)
n.666-18G=
n.786-18G=
c.495-18G= (n.495-18G=)
c.2649-18G= (n.2649-18G=)
n.255-18G=
n.1525-18G=
n.433-18G=
c.2838-150G= (n.2838-150G=)
n.7055-18G=
n.224-18G=
n.250G=
n.810-18G=
c.2736-18G= (n.2736-18G=)
c.1608-18G= (n.1608-18G=)
17g.46032317C>GCA2580094008KANSL1c.2838-18G>C (n.2838-18G>C)
c.2835-18G>C (n.2835-18G>C)
c.2646-18G>C (n.2646-18G>C)
n.666-18G>C
n.786-18G>C
c.495-18G>C (n.495-18G>C)
c.2649-18G>C (n.2649-18G>C)
n.255-18G>C
n.1525-18G>C
n.433-18G>C
c.2838-150G>C (n.2838-150G>C)
n.7055-18G>C
n.224-18G>C
n.250G>C
n.810-18G>C
c.2736-18G>C (n.2736-18G>C)
c.1608-18G>C (n.1608-18G>C)
 ClinVar
17g.46032317C>TCA2638372654KANSL1c.2838-18G>A (n.2838-18G>A)
c.2835-18G>A (n.2835-18G>A)
c.2646-18G>A (n.2646-18G>A)
n.666-18G>A
n.786-18G>A
c.495-18G>A (n.495-18G>A)
c.2649-18G>A (n.2649-18G>A)
n.255-18G>A
n.1525-18G>A
n.433-18G>A
c.2838-150G>A (n.2838-150G>A)
n.7055-18G>A
n.224-18G>A
n.250G>A
n.810-18G>A
c.2736-18G>A (n.2736-18G>A)
c.1608-18G>A (n.1608-18G>A)
 gnomAD v4
17g.46032319A>TCA2638372657KANSL1c.2838-20T>A (n.2838-20T>A)
c.2835-20T>A (n.2835-20T>A)
c.2646-20T>A (n.2646-20T>A)
n.666-20T>A
n.786-20T>A
c.495-20T>A (n.495-20T>A)
c.2649-20T>A (n.2649-20T>A)
n.255-20T>A
n.1525-20T>A
n.433-20T>A
c.2838-152T>A (n.2838-152T>A)
n.7055-20T>A
n.224-20T>A
n.248T>A
n.810-20T>A
c.2736-20T>A (n.2736-20T>A)
c.1608-20T>A (n.1608-20T>A)
 gnomAD v4
17g.46032320A>CCA2562366391KANSL1c.2838-21T>G (n.2838-21T>G)
c.2835-21T>G (n.2835-21T>G)
c.2646-21T>G (n.2646-21T>G)
n.666-21T>G
n.786-21T>G
c.495-21T>G (n.495-21T>G)
c.2649-21T>G (n.2649-21T>G)
n.255-21T>G
n.1525-21T>G
n.433-21T>G
c.2838-153T>G (n.2838-153T>G)
n.7055-21T>G
n.224-21T>G
n.247T>G
n.810-21T>G
c.2736-21T>G (n.2736-21T>G)
c.1608-21T>G (n.1608-21T>G)
17g.46032321T>CCA291126030KANSL1c.2838-22A>G (n.2838-22A>G)
c.2835-22A>G (n.2835-22A>G)
c.2646-22A>G (n.2646-22A>G)
n.666-22A>G
n.786-22A>G
c.495-22A>G (n.495-22A>G)
c.2649-22A>G (n.2649-22A>G)
n.255-22A>G
n.1525-22A>G
n.433-22A>G
c.2838-154A>G (n.2838-154A>G)
n.7055-22A>G
n.224-22A>G
n.246A>G
n.810-22A>G
c.2736-22A>G (n.2736-22A>G)
c.1608-22A>G (n.1608-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032321T=CA2262111099KANSL1c.2838-22A= (n.2838-22A=)
c.2835-22A= (n.2835-22A=)
c.2646-22A= (n.2646-22A=)
n.666-22A=
n.786-22A=
c.495-22A= (n.495-22A=)
c.2649-22A= (n.2649-22A=)
n.255-22A=
n.1525-22A=
n.433-22A=
c.2838-154A= (n.2838-154A=)
n.7055-22A=
n.224-22A=
n.246A=
n.810-22A=
c.2736-22A= (n.2736-22A=)
c.1608-22A= (n.1608-22A=)
17g.46032322_46032323delCA2638372661KANSL1c.2838-23_2838-22del (n.2838-23_2838-22del)
c.2835-23_2835-22del (n.2835-23_2835-22del)
c.2646-23_2646-22del (n.2646-23_2646-22del)
n.666-23_666-22del
n.786-23_786-22del
c.495-23_495-22del (n.495-23_495-22del)
c.2649-23_2649-22del (n.2649-23_2649-22del)
n.255-23_255-22del
n.1525-23_1525-22del
n.433-23_433-22del
c.2838-155_2838-154del (n.2838-155_2838-154del)
n.7055-23_7055-22del
n.224-23_224-22del
n.245_246del
n.810-23_810-22del
c.2736-23_2736-22del (n.2736-23_2736-22del)
c.1608-23_1608-22del (n.1608-23_1608-22del)
 gnomAD v4
17g.46032322C>ACA2638372698KANSL1c.2838-23G>T (n.2838-23G>T)
c.2835-23G>T (n.2835-23G>T)
c.2646-23G>T (n.2646-23G>T)
n.666-23G>T
n.786-23G>T
c.495-23G>T (n.495-23G>T)
c.2649-23G>T (n.2649-23G>T)
n.255-23G>T
n.1525-23G>T
n.433-23G>T
c.2838-155G>T (n.2838-155G>T)
n.7055-23G>T
n.224-23G>T
n.245G>T
n.810-23G>T
c.2736-23G>T (n.2736-23G>T)
c.1608-23G>T (n.1608-23G>T)
 gnomAD v4
17g.46032322C=CA2262111100KANSL1c.2838-23G= (n.2838-23G=)
c.2835-23G= (n.2835-23G=)
c.2646-23G= (n.2646-23G=)
n.666-23G=
n.786-23G=
c.495-23G= (n.495-23G=)
c.2649-23G= (n.2649-23G=)
n.255-23G=
n.1525-23G=
n.433-23G=
c.2838-155G= (n.2838-155G=)
n.7055-23G=
n.224-23G=
n.245G=
n.810-23G=
c.2736-23G= (n.2736-23G=)
c.1608-23G= (n.1608-23G=)
17g.46032322C>GCA291126043KANSL1c.2838-23G>C (n.2838-23G>C)
c.2835-23G>C (n.2835-23G>C)
c.2646-23G>C (n.2646-23G>C)
n.666-23G>C
n.786-23G>C
c.495-23G>C (n.495-23G>C)
c.2649-23G>C (n.2649-23G>C)
n.255-23G>C
n.1525-23G>C
n.433-23G>C
c.2838-155G>C (n.2838-155G>C)
n.7055-23G>C
n.224-23G>C
n.245G>C
n.810-23G>C
c.2736-23G>C (n.2736-23G>C)
c.1608-23G>C (n.1608-23G>C)
 dbSNP
17g.46032322C>TCA772450230KANSL1c.2838-23G>A (n.2838-23G>A)
c.2835-23G>A (n.2835-23G>A)
c.2646-23G>A (n.2646-23G>A)
n.666-23G>A
n.786-23G>A
c.495-23G>A (n.495-23G>A)
c.2649-23G>A (n.2649-23G>A)
n.255-23G>A
n.1525-23G>A
n.433-23G>A
c.2838-155G>A (n.2838-155G>A)
n.7055-23G>A
n.224-23G>A
n.245G>A
n.810-23G>A
c.2736-23G>A (n.2736-23G>A)
c.1608-23G>A (n.1608-23G>A)
 dbSNP
17g.46032323T>CCA2638372699KANSL1c.2838-24A>G (n.2838-24A>G)
c.2835-24A>G (n.2835-24A>G)
c.2646-24A>G (n.2646-24A>G)
n.666-24A>G
n.786-24A>G
c.495-24A>G (n.495-24A>G)
c.2649-24A>G (n.2649-24A>G)
n.255-24A>G
n.1525-24A>G
n.433-24A>G
c.2838-156A>G (n.2838-156A>G)
n.7055-24A>G
n.224-24A>G
n.244A>G
n.810-24A>G
c.2736-24A>G (n.2736-24A>G)
c.1608-24A>G (n.1608-24A>G)
 gnomAD v4
17g.46032323dupCA772450231KANSL1c.2838-24dup (n.2838-24dup)
c.2835-24dup (n.2835-24dup)
c.2646-24dup (n.2646-24dup)
n.666-24dup
n.786-24dup
c.495-24dup (n.495-24dup)
c.2649-24dup (n.2649-24dup)
n.255-24dup
n.1525-24dup
n.433-24dup
c.2838-156dup (n.2838-156dup)
n.7055-24dup
n.224-24dup
n.244dup
n.810-24dup
c.2736-24dup (n.2736-24dup)
c.1608-24dup (n.1608-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032325A=CA2262111101KANSL1c.2838-26T= (n.2838-26T=)
c.2835-26T= (n.2835-26T=)
c.2646-26T= (n.2646-26T=)
n.666-26T=
n.786-26T=
c.495-26T= (n.495-26T=)
c.2649-26T= (n.2649-26T=)
n.255-26T=
n.1525-26T=
n.433-26T=
c.2838-158T= (n.2838-158T=)
n.7055-26T=
n.224-26T=
n.242T=
n.810-26T=
c.2736-26T= (n.2736-26T=)
c.1608-26T= (n.1608-26T=)
17g.46032325A>GCA626333381KANSL1c.2838-26T>C (n.2838-26T>C)
c.2835-26T>C (n.2835-26T>C)
c.2646-26T>C (n.2646-26T>C)
n.666-26T>C
n.786-26T>C
c.495-26T>C (n.495-26T>C)
c.2649-26T>C (n.2649-26T>C)
n.255-26T>C
n.1525-26T>C
n.433-26T>C
c.2838-158T>C (n.2838-158T>C)
n.7055-26T>C
n.224-26T>C
n.242T>C
n.810-26T>C
c.2736-26T>C (n.2736-26T>C)
c.1608-26T>C (n.1608-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032326G>ACA626333382KANSL1c.2838-27C>T (n.2838-27C>T)
c.2835-27C>T (n.2835-27C>T)
c.2646-27C>T (n.2646-27C>T)
n.666-27C>T
n.786-27C>T
c.495-27C>T (n.495-27C>T)
c.2649-27C>T (n.2649-27C>T)
n.255-27C>T
n.1525-27C>T
n.433-27C>T
c.2838-159C>T (n.2838-159C>T)
n.7055-27C>T
n.224-27C>T
n.241C>T
n.810-27C>T
c.2736-27C>T (n.2736-27C>T)
c.1608-27C>T (n.1608-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032326G=CA2262111102KANSL1c.2838-27C= (n.2838-27C=)
c.2835-27C= (n.2835-27C=)
c.2646-27C= (n.2646-27C=)
n.666-27C=
n.786-27C=
c.495-27C= (n.495-27C=)
c.2649-27C= (n.2649-27C=)
n.255-27C=
n.1525-27C=
n.433-27C=
c.2838-159C= (n.2838-159C=)
n.7055-27C=
n.224-27C=
n.241C=
n.810-27C=
c.2736-27C= (n.2736-27C=)
c.1608-27C= (n.1608-27C=)
17g.46032328G>TCA2638372707KANSL1c.2838-29C>A (n.2838-29C>A)
c.2835-29C>A (n.2835-29C>A)
c.2646-29C>A (n.2646-29C>A)
n.666-29C>A
n.786-29C>A
c.495-29C>A (n.495-29C>A)
c.2649-29C>A (n.2649-29C>A)
n.255-29C>A
n.1525-29C>A
n.433-29C>A
c.2838-161C>A (n.2838-161C>A)
n.7055-29C>A
n.224-29C>A
n.239C>A
n.810-29C>A
c.2736-29C>A (n.2736-29C>A)
c.1608-29C>A (n.1608-29C>A)
 gnomAD v4
17g.46032329C=CA2262111103KANSL1c.2838-30G= (n.2838-30G=)
c.2835-30G= (n.2835-30G=)
c.2646-30G= (n.2646-30G=)
n.666-30G=
n.786-30G=
c.495-30G= (n.495-30G=)
c.2649-30G= (n.2649-30G=)
n.255-30G=
n.1525-30G=
n.433-30G=
c.2838-162G= (n.2838-162G=)
n.7055-30G=
n.224-30G=
n.238G=
n.810-30G=
c.2736-30G= (n.2736-30G=)
c.1608-30G= (n.1608-30G=)
17g.46032329C>TCA8618429KANSL1c.2838-30G>A (n.2838-30G>A)
c.2835-30G>A (n.2835-30G>A)
c.2646-30G>A (n.2646-30G>A)
n.666-30G>A
n.786-30G>A
c.495-30G>A (n.495-30G>A)
c.2649-30G>A (n.2649-30G>A)
n.255-30G>A
n.1525-30G>A
n.433-30G>A
c.2838-162G>A (n.2838-162G>A)
n.7055-30G>A
n.224-30G>A
n.238G>A
n.810-30G>A
c.2736-30G>A (n.2736-30G>A)
c.1608-30G>A (n.1608-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032330delCA2638372710KANSL1c.2838-30del (n.2838-30del)
c.2835-30del (n.2835-30del)
c.2646-30del (n.2646-30del)
n.666-30del
n.786-30del
c.495-30del (n.495-30del)
c.2649-30del (n.2649-30del)
n.255-30del
n.1525-30del
n.433-30del
c.2838-162del (n.2838-162del)
n.7055-30del
n.224-30del
n.238del
n.810-30del
c.2736-30del (n.2736-30del)
c.1608-30del (n.1608-30del)
 gnomAD v4
17g.46032330C>ACA2638372711KANSL1c.2838-31G>T (n.2838-31G>T)
c.2835-31G>T (n.2835-31G>T)
c.2646-31G>T (n.2646-31G>T)
n.666-31G>T
n.786-31G>T
c.495-31G>T (n.495-31G>T)
c.2649-31G>T (n.2649-31G>T)
n.255-31G>T
n.1525-31G>T
n.433-31G>T
c.2838-163G>T (n.2838-163G>T)
n.7055-31G>T
n.224-31G>T
n.237G>T
n.810-31G>T
c.2736-31G>T (n.2736-31G>T)
c.1608-31G>T (n.1608-31G>T)
 gnomAD v4
17g.46032331T>ACA2638372713KANSL1c.2838-32A>T (n.2838-32A>T)
c.2835-32A>T (n.2835-32A>T)
c.2646-32A>T (n.2646-32A>T)
n.666-32A>T
n.786-32A>T
c.495-32A>T (n.495-32A>T)
c.2649-32A>T (n.2649-32A>T)
n.255-32A>T
n.1525-32A>T
n.433-32A>T
c.2838-164A>T (n.2838-164A>T)
n.7055-32A>T
n.224-32A>T
n.236A>T
n.810-32A>T
c.2736-32A>T (n.2736-32A>T)
c.1608-32A>T (n.1608-32A>T)
 gnomAD v4
17g.46032331T>CCA2638372714KANSL1c.2838-32A>G (n.2838-32A>G)
c.2835-32A>G (n.2835-32A>G)
c.2646-32A>G (n.2646-32A>G)
n.666-32A>G
n.786-32A>G
c.495-32A>G (n.495-32A>G)
c.2649-32A>G (n.2649-32A>G)
n.255-32A>G
n.1525-32A>G
n.433-32A>G
c.2838-164A>G (n.2838-164A>G)
n.7055-32A>G
n.224-32A>G
n.236A>G
n.810-32A>G
c.2736-32A>G (n.2736-32A>G)
c.1608-32A>G (n.1608-32A>G)
 gnomAD v4
17g.46032331T>GCA2638372717KANSL1c.2838-32A>C (n.2838-32A>C)
c.2835-32A>C (n.2835-32A>C)
c.2646-32A>C (n.2646-32A>C)
n.666-32A>C
n.786-32A>C
c.495-32A>C (n.495-32A>C)
c.2649-32A>C (n.2649-32A>C)
n.255-32A>C
n.1525-32A>C
n.433-32A>C
c.2838-164A>C (n.2838-164A>C)
n.7055-32A>C
n.224-32A>C
n.236A>C
n.810-32A>C
c.2736-32A>C (n.2736-32A>C)
c.1608-32A>C (n.1608-32A>C)
 gnomAD v4
17g.46032331_46032332delinsTGCA2262111104KANSL1c.2838-33_2838-32delinsCA (n.2838-33_2838-32delinsCA)
c.2835-33_2835-32delinsCA (n.2835-33_2835-32delinsCA)
c.2646-33_2646-32delinsCA (n.2646-33_2646-32delinsCA)
n.666-33_666-32delinsCA
n.786-33_786-32delinsCA
c.495-33_495-32delinsCA (n.495-33_495-32delinsCA)
c.2649-33_2649-32delinsCA (n.2649-33_2649-32delinsCA)
n.255-33_255-32delinsCA
n.1525-33_1525-32delinsCA
n.433-33_433-32delinsCA
c.2838-165_2838-164delinsCA (n.2838-165_2838-164delinsCA)
n.7055-33_7055-32delinsCA
n.224-33_224-32delinsCA
n.235_236delinsCA
n.810-33_810-32delinsCA
c.2736-33_2736-32delinsCA (n.2736-33_2736-32delinsCA)
c.1608-33_1608-32delinsCA (n.1608-33_1608-32delinsCA)
17g.46032332G>ACA626333384KANSL1c.2838-33C>T (n.2838-33C>T)
c.2835-33C>T (n.2835-33C>T)
c.2646-33C>T (n.2646-33C>T)
n.666-33C>T
n.786-33C>T
c.495-33C>T (n.495-33C>T)
c.2649-33C>T (n.2649-33C>T)
n.255-33C>T
n.1525-33C>T
n.433-33C>T
c.2838-165C>T (n.2838-165C>T)
n.7055-33C>T
n.224-33C>T
n.235C>T
n.810-33C>T
c.2736-33C>T (n.2736-33C>T)
c.1608-33C>T (n.1608-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032332G>CCA2638372727KANSL1c.2838-33C>G (n.2838-33C>G)
c.2835-33C>G (n.2835-33C>G)
c.2646-33C>G (n.2646-33C>G)
n.666-33C>G
n.786-33C>G
c.495-33C>G (n.495-33C>G)
c.2649-33C>G (n.2649-33C>G)
n.255-33C>G
n.1525-33C>G
n.433-33C>G
c.2838-165C>G (n.2838-165C>G)
n.7055-33C>G
n.224-33C>G
n.235C>G
n.810-33C>G
c.2736-33C>G (n.2736-33C>G)
c.1608-33C>G (n.1608-33C>G)
 gnomAD v4
17g.46032332G=CA2262111105KANSL1c.2838-33C= (n.2838-33C=)
c.2835-33C= (n.2835-33C=)
c.2646-33C= (n.2646-33C=)
n.666-33C=
n.786-33C=
c.495-33C= (n.495-33C=)
c.2649-33C= (n.2649-33C=)
n.255-33C=
n.1525-33C=
n.433-33C=
c.2838-165C= (n.2838-165C=)
n.7055-33C=
n.224-33C=
n.235C=
n.810-33C=
c.2736-33C= (n.2736-33C=)
c.1608-33C= (n.1608-33C=)
17g.46032334delCA8618430KANSL1c.2838-33del (n.2838-33del)
c.2835-33del (n.2835-33del)
c.2646-33del (n.2646-33del)
n.666-33del
n.786-33del
c.495-33del (n.495-33del)
c.2649-33del (n.2649-33del)
n.255-33del
n.1525-33del
n.433-33del
c.2838-165del (n.2838-165del)
n.7055-33del
n.224-33del
n.235del
n.810-33del
c.2736-33del (n.2736-33del)
c.1608-33del (n.1608-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032333G>ACA8618431KANSL1c.2838-34C>T (n.2838-34C>T)
c.2835-34C>T (n.2835-34C>T)
c.2646-34C>T (n.2646-34C>T)
n.666-34C>T
n.786-34C>T
c.495-34C>T (n.495-34C>T)
c.2649-34C>T (n.2649-34C>T)
n.255-34C>T
n.1525-34C>T
n.433-34C>T
c.2838-166C>T (n.2838-166C>T)
n.7055-34C>T
n.224-34C>T
n.234C>T
n.810-34C>T
c.2736-34C>T (n.2736-34C>T)
c.1608-34C>T (n.1608-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032333G>CCA626333385KANSL1c.2838-34C>G (n.2838-34C>G)
c.2835-34C>G (n.2835-34C>G)
c.2646-34C>G (n.2646-34C>G)
n.666-34C>G
n.786-34C>G
c.495-34C>G (n.495-34C>G)
c.2649-34C>G (n.2649-34C>G)
n.255-34C>G
n.1525-34C>G
n.433-34C>G
c.2838-166C>G (n.2838-166C>G)
n.7055-34C>G
n.224-34C>G
n.234C>G
n.810-34C>G
c.2736-34C>G (n.2736-34C>G)
c.1608-34C>G (n.1608-34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032333G=CA2262111106KANSL1c.2838-34C= (n.2838-34C=)
c.2835-34C= (n.2835-34C=)
c.2646-34C= (n.2646-34C=)
n.666-34C=
n.786-34C=
c.495-34C= (n.495-34C=)
c.2649-34C= (n.2649-34C=)
n.255-34C=
n.1525-34C=
n.433-34C=
c.2838-166C= (n.2838-166C=)
n.7055-34C=
n.224-34C=
n.234C=
n.810-34C=
c.2736-34C= (n.2736-34C=)
c.1608-34C= (n.1608-34C=)
17g.46032333G>TCA772450242KANSL1c.2838-34C>A (n.2838-34C>A)
c.2835-34C>A (n.2835-34C>A)
c.2646-34C>A (n.2646-34C>A)
n.666-34C>A
n.786-34C>A
c.495-34C>A (n.495-34C>A)
c.2649-34C>A (n.2649-34C>A)
n.255-34C>A
n.1525-34C>A
n.433-34C>A
c.2838-166C>A (n.2838-166C>A)
n.7055-34C>A
n.224-34C>A
n.234C>A
n.810-34C>A
c.2736-34C>A (n.2736-34C>A)
c.1608-34C>A (n.1608-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032334G>ACA291126069KANSL1c.2838-35C>T (n.2838-35C>T)
c.2835-35C>T (n.2835-35C>T)
c.2646-35C>T (n.2646-35C>T)
n.666-35C>T
n.786-35C>T
c.495-35C>T (n.495-35C>T)
c.2649-35C>T (n.2649-35C>T)
n.255-35C>T
n.1525-35C>T
n.433-35C>T
c.2838-167C>T (n.2838-167C>T)
n.7055-35C>T
n.224-35C>T
n.233C>T
n.810-35C>T
c.2736-35C>T (n.2736-35C>T)
c.1608-35C>T (n.1608-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032334G=CA2262111107KANSL1c.2838-35C= (n.2838-35C=)
c.2835-35C= (n.2835-35C=)
c.2646-35C= (n.2646-35C=)
n.666-35C=
n.786-35C=
c.495-35C= (n.495-35C=)
c.2649-35C= (n.2649-35C=)
n.255-35C=
n.1525-35C=
n.433-35C=
c.2838-167C= (n.2838-167C=)
n.7055-35C=
n.224-35C=
n.233C=
n.810-35C=
c.2736-35C= (n.2736-35C=)
c.1608-35C= (n.1608-35C=)
17g.46032338T>ACA2638372739KANSL1c.2838-39A>T (n.2838-39A>T)
c.2835-39A>T (n.2835-39A>T)
c.2646-39A>T (n.2646-39A>T)
n.666-39A>T
n.786-39A>T
c.495-39A>T (n.495-39A>T)
c.2649-39A>T (n.2649-39A>T)
n.255-39A>T
n.1525-39A>T
n.433-39A>T
c.2838-171A>T (n.2838-171A>T)
n.7055-39A>T
n.224-39A>T
n.229A>T
n.810-39A>T
c.2736-39A>T (n.2736-39A>T)
c.1608-39A>T (n.1608-39A>T)
 gnomAD v4
17g.46032339G>ACA8618432KANSL1c.2838-40C>T (n.2838-40C>T)
c.2835-40C>T (n.2835-40C>T)
c.2646-40C>T (n.2646-40C>T)
n.666-40C>T
n.786-40C>T
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
c.2649-40C>T (n.2649-40C>T)
n.255-40C>T
n.1525-40C>T
n.433-40C>T
c.2838-172C>T (n.2838-172C>T)
n.7055-40C>T
n.224-40C>T
n.228C>T
n.810-40C>T
c.2736-40C>T (n.2736-40C>T)
c.1608-40C>T (n.1608-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032339G=CA2262111108KANSL1c.2838-40C= (n.2838-40C=)
c.2835-40C= (n.2835-40C=)
c.2646-40C= (n.2646-40C=)
n.666-40C=
n.786-40C=
c.495-40C= (n.495-40C=)
c.2649-40C= (n.2649-40C=)
n.255-40C=
n.1525-40C=
n.433-40C=
c.2838-172C= (n.2838-172C=)
n.7055-40C=
n.224-40C=
n.228C=
n.810-40C=
c.2736-40C= (n.2736-40C=)
c.1608-40C= (n.1608-40C=)
17g.46032340T>CCA2638372741KANSL1c.2838-41A>G (n.2838-41A>G)
c.2835-41A>G (n.2835-41A>G)
c.2646-41A>G (n.2646-41A>G)
n.666-41A>G
n.786-41A>G
c.495-41A>G (n.495-41A>G)
c.2649-41A>G (n.2649-41A>G)
n.255-41A>G
n.1525-41A>G
n.433-41A>G
c.2838-173A>G (n.2838-173A>G)
n.7055-41A>G
n.224-41A>G
n.227A>G
n.810-41A>G
c.2736-41A>G (n.2736-41A>G)
c.1608-41A>G (n.1608-41A>G)
 gnomAD v4
17g.46032342delCA2638372742KANSL1c.2838-41del (n.2838-41del)
c.2835-41del (n.2835-41del)
c.2646-41del (n.2646-41del)
n.666-41del
n.786-41del
c.495-41del (n.495-41del)
c.2649-41del (n.2649-41del)
n.255-41del
n.1525-41del
n.433-41del
c.2838-173del (n.2838-173del)
n.7055-41del
n.224-41del
n.227del
n.810-41del
c.2736-41del (n.2736-41del)
c.1608-41del (n.1608-41del)
 gnomAD v4
17g.46032341T>CCA2534820258KANSL1c.2838-42A>G (n.2838-42A>G)
c.2835-42A>G (n.2835-42A>G)
c.2646-42A>G (n.2646-42A>G)
n.666-42A>G
n.786-42A>G
c.495-42A>G (n.495-42A>G)
c.2649-42A>G (n.2649-42A>G)
n.255-42A>G
n.1525-42A>G
n.433-42A>G
c.2838-174A>G (n.2838-174A>G)
n.7055-42A>G
n.224-42A>G
n.226A>G
n.810-42A>G
c.2736-42A>G (n.2736-42A>G)
c.1608-42A>G (n.1608-42A>G)
17g.46032343A>GCA2638372745KANSL1c.2838-44T>C (n.2838-44T>C)
c.2835-44T>C (n.2835-44T>C)
c.2646-44T>C (n.2646-44T>C)
n.666-44T>C
n.786-44T>C
c.495-44T>C (n.495-44T>C)
c.2649-44T>C (n.2649-44T>C)
n.255-44T>C
n.1525-44T>C
n.433-44T>C
c.2838-176T>C (n.2838-176T>C)
n.7055-44T>C
n.224-44T>C
n.224T>C
n.810-44T>C
c.2736-44T>C (n.2736-44T>C)
c.1608-44T>C (n.1608-44T>C)
 gnomAD v4
17g.46032344C>TCA2638372746KANSL1c.2838-45G>A (n.2838-45G>A)
c.2835-45G>A (n.2835-45G>A)
c.2646-45G>A (n.2646-45G>A)
n.666-45G>A
n.786-45G>A
c.495-45G>A (n.495-45G>A)
c.2649-45G>A (n.2649-45G>A)
n.255-45G>A
n.1525-45G>A
n.433-45G>A
c.2838-177G>A (n.2838-177G>A)
n.7055-45G>A
n.224-45G>A
n.223G>A
n.810-45G>A
c.2736-45G>A (n.2736-45G>A)
c.1608-45G>A (n.1608-45G>A)
 gnomAD v4
17g.46032345T>CCA2638372747KANSL1c.2838-46A>G (n.2838-46A>G)
c.2835-46A>G (n.2835-46A>G)
c.2646-46A>G (n.2646-46A>G)
n.666-46A>G
n.786-46A>G
c.495-46A>G (n.495-46A>G)
c.2649-46A>G (n.2649-46A>G)
n.255-46A>G
n.1525-46A>G
n.433-46A>G
c.2838-178A>G (n.2838-178A>G)
n.7055-46A>G
n.224-46A>G
n.222A>G
n.810-46A>G
c.2736-46A>G (n.2736-46A>G)
c.1608-46A>G (n.1608-46A>G)
 gnomAD v4
17g.46032346T>ACA2638372750KANSL1c.2838-47A>T (n.2838-47A>T)
c.2835-47A>T (n.2835-47A>T)
c.2646-47A>T (n.2646-47A>T)
n.666-47A>T
n.786-47A>T
c.495-47A>T (n.495-47A>T)
c.2649-47A>T (n.2649-47A>T)
n.255-47A>T
n.1525-47A>T
n.433-47A>T
c.2838-179A>T (n.2838-179A>T)
n.7055-47A>T
n.224-47A>T
n.221A>T
n.810-47A>T
c.2736-47A>T (n.2736-47A>T)
c.1608-47A>T (n.1608-47A>T)
 gnomAD v4
17g.46032348T>ACA2638372754KANSL1c.2838-49A>T (n.2838-49A>T)
c.2835-49A>T (n.2835-49A>T)
c.2646-49A>T (n.2646-49A>T)
n.666-49A>T
n.786-49A>T
c.495-49A>T (n.495-49A>T)
c.2649-49A>T (n.2649-49A>T)
n.255-49A>T
n.1525-49A>T
n.433-49A>T
c.2838-181A>T (n.2838-181A>T)
n.7055-49A>T
n.224-49A>T
n.219A>T
n.810-49A>T
c.2736-49A>T (n.2736-49A>T)
c.1608-49A>T (n.1608-49A>T)
 gnomAD v4
17g.46032348T>CCA2262111110KANSL1c.2838-49A>G (n.2838-49A>G)
c.2835-49A>G (n.2835-49A>G)
c.2646-49A>G (n.2646-49A>G)
n.666-49A>G
n.786-49A>G
c.495-49A>G (n.495-49A>G)
c.2649-49A>G (n.2649-49A>G)
n.255-49A>G
n.1525-49A>G
n.433-49A>G
c.2838-181A>G (n.2838-181A>G)
n.7055-49A>G
n.224-49A>G
n.219A>G
n.810-49A>G
c.2736-49A>G (n.2736-49A>G)
c.1608-49A>G (n.1608-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032348T=CA2262111109KANSL1c.2838-49A= (n.2838-49A=)
c.2835-49A= (n.2835-49A=)
c.2646-49A= (n.2646-49A=)
n.666-49A=
n.786-49A=
c.495-49A= (n.495-49A=)
c.2649-49A= (n.2649-49A=)
n.255-49A=
n.1525-49A=
n.433-49A=
c.2838-181A= (n.2838-181A=)
n.7055-49A=
n.224-49A=
n.219A=
n.810-49A=
c.2736-49A= (n.2736-49A=)
c.1608-49A= (n.1608-49A=)
17g.46032348_46032349insACA2638372759KANSL1c.2838-50_2838-49insT (n.2838-50_2838-49insT)
c.2835-50_2835-49insT (n.2835-50_2835-49insT)
c.2646-50_2646-49insT (n.2646-50_2646-49insT)
n.666-50_666-49insT
n.786-50_786-49insT
c.495-50_495-49insT (n.495-50_495-49insT)
c.2649-50_2649-49insT (n.2649-50_2649-49insT)
n.255-50_255-49insT
n.1525-50_1525-49insT
n.433-50_433-49insT
c.2838-182_2838-181insT (n.2838-182_2838-181insT)
n.7055-50_7055-49insT
n.224-50_224-49insT
n.218_219insT
n.810-50_810-49insT
c.2736-50_2736-49insT (n.2736-50_2736-49insT)
c.1608-50_1608-49insT (n.1608-50_1608-49insT)
 gnomAD v4
17g.46032349G=CA2262111111KANSL1c.2838-50C= (n.2838-50C=)
c.2835-50C= (n.2835-50C=)
c.2646-50C= (n.2646-50C=)
n.666-50C=
n.786-50C=
c.495-50C= (n.495-50C=)
c.2649-50C= (n.2649-50C=)
n.255-50C=
n.1525-50C=
n.433-50C=
c.2838-182C= (n.2838-182C=)
n.7055-50C=
n.224-50C=
n.218C=
n.810-50C=
c.2736-50C= (n.2736-50C=)
c.1608-50C= (n.1608-50C=)
17g.46032349G>TCA8618433KANSL1c.2838-50C>A (n.2838-50C>A)
c.2835-50C>A (n.2835-50C>A)
c.2646-50C>A (n.2646-50C>A)
n.666-50C>A
n.786-50C>A
c.495-50C>A (n.495-50C>A)
c.2649-50C>A (n.2649-50C>A)
n.255-50C>A
n.1525-50C>A
n.433-50C>A
c.2838-182C>A (n.2838-182C>A)
n.7055-50C>A
n.224-50C>A
n.218C>A
n.810-50C>A
c.2736-50C>A (n.2736-50C>A)
c.1608-50C>A (n.1608-50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032353delCA2576299243KANSL1c.2838-50del (n.2838-50del)
c.2835-50del (n.2835-50del)
c.2646-50del (n.2646-50del)
n.666-50del
n.786-50del
c.495-50del (n.495-50del)
c.2649-50del (n.2649-50del)
n.255-50del
n.1525-50del
n.433-50del
c.2838-182del (n.2838-182del)
n.7055-50del
n.224-50del
n.218del
n.810-50del
c.2736-50del (n.2736-50del)
c.1608-50del (n.1608-50del)
17g.46032350G>ACA2540842293KANSL1c.2838-51C>T (n.2838-51C>T)
c.2835-51C>T (n.2835-51C>T)
c.2646-51C>T (n.2646-51C>T)
n.666-51C>T
n.786-51C>T
c.495-51C>T (n.495-51C>T)
c.2649-51C>T (n.2649-51C>T)
n.255-51C>T
n.1525-51C>T
n.433-51C>T
c.2838-183C>T (n.2838-183C>T)
n.7055-51C>T
n.224-51C>T
n.217C>T
n.810-51C>T
c.2736-51C>T (n.2736-51C>T)
c.1608-51C>T (n.1608-51C>T)
 gnomAD v4
17g.46032350G>CCA2262111113KANSL1c.2838-51C>G (n.2838-51C>G)
c.2835-51C>G (n.2835-51C>G)
c.2646-51C>G (n.2646-51C>G)
n.666-51C>G
n.786-51C>G
c.495-51C>G (n.495-51C>G)
c.2649-51C>G (n.2649-51C>G)
n.255-51C>G
n.1525-51C>G
n.433-51C>G
c.2838-183C>G (n.2838-183C>G)
n.7055-51C>G
n.224-51C>G
n.217C>G
n.810-51C>G
c.2736-51C>G (n.2736-51C>G)
c.1608-51C>G (n.1608-51C>G)
 dbSNP
17g.46032350G=CA2262111112KANSL1c.2838-51C= (n.2838-51C=)
c.2835-51C= (n.2835-51C=)
c.2646-51C= (n.2646-51C=)
n.666-51C=
n.786-51C=
c.495-51C= (n.495-51C=)
c.2649-51C= (n.2649-51C=)
n.255-51C=
n.1525-51C=
n.433-51C=
c.2838-183C= (n.2838-183C=)
n.7055-51C=
n.224-51C=
n.217C=
n.810-51C=
c.2736-51C= (n.2736-51C=)
c.1608-51C= (n.1608-51C=)
17g.46032350G>TCA291126089KANSL1c.2838-51C>A (n.2838-51C>A)
c.2835-51C>A (n.2835-51C>A)
c.2646-51C>A (n.2646-51C>A)
n.666-51C>A
n.786-51C>A
c.495-51C>A (n.495-51C>A)
c.2649-51C>A (n.2649-51C>A)
n.255-51C>A
n.1525-51C>A
n.433-51C>A
c.2838-183C>A (n.2838-183C>A)
n.7055-51C>A
n.224-51C>A
n.217C>A
n.810-51C>A
c.2736-51C>A (n.2736-51C>A)
c.1608-51C>A (n.1608-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032351G>ACA8618434KANSL1c.2838-52C>T (n.2838-52C>T)
c.2835-52C>T (n.2835-52C>T)
c.2646-52C>T (n.2646-52C>T)
n.666-52C>T
n.786-52C>T
c.495-52C>T (n.495-52C>T)
c.2649-52C>T (n.2649-52C>T)
n.255-52C>T
n.1525-52C>T
n.433-52C>T
c.2838-184C>T (n.2838-184C>T)
n.7055-52C>T
n.224-52C>T
n.216C>T
n.810-52C>T
c.2736-52C>T (n.2736-52C>T)
c.1608-52C>T (n.1608-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032351G=CA2262111114KANSL1c.2838-52C= (n.2838-52C=)
c.2835-52C= (n.2835-52C=)
c.2646-52C= (n.2646-52C=)
n.666-52C=
n.786-52C=
c.495-52C= (n.495-52C=)
c.2649-52C= (n.2649-52C=)
n.255-52C=
n.1525-52C=
n.433-52C=
c.2838-184C= (n.2838-184C=)
n.7055-52C=
n.224-52C=
n.216C=
n.810-52C=
c.2736-52C= (n.2736-52C=)
c.1608-52C= (n.1608-52C=)
17g.46032351G>TCA2638372776KANSL1c.2838-52C>A (n.2838-52C>A)
c.2835-52C>A (n.2835-52C>A)
c.2646-52C>A (n.2646-52C>A)
n.666-52C>A
n.786-52C>A
c.495-52C>A (n.495-52C>A)
c.2649-52C>A (n.2649-52C>A)
n.255-52C>A
n.1525-52C>A
n.433-52C>A
c.2838-184C>A (n.2838-184C>A)
n.7055-52C>A
n.224-52C>A
n.216C>A
n.810-52C>A
c.2736-52C>A (n.2736-52C>A)
c.1608-52C>A (n.1608-52C>A)
 gnomAD v4
17g.46032352G>ACA2638372778KANSL1c.2838-53C>T (n.2838-53C>T)
c.2835-53C>T (n.2835-53C>T)
c.2646-53C>T (n.2646-53C>T)
n.666-53C>T
n.786-53C>T
c.495-53C>T (n.495-53C>T)
c.2649-53C>T (n.2649-53C>T)
n.255-53C>T
n.1525-53C>T
n.433-53C>T
c.2838-185C>T (n.2838-185C>T)
n.7055-53C>T
n.224-53C>T
n.215C>T
n.810-53C>T
c.2736-53C>T (n.2736-53C>T)
c.1608-53C>T (n.1608-53C>T)
 gnomAD v4
17g.46032352G=CA2262111115KANSL1c.2838-53C= (n.2838-53C=)
c.2835-53C= (n.2835-53C=)
c.2646-53C= (n.2646-53C=)
n.666-53C=
n.786-53C=
c.495-53C= (n.495-53C=)
c.2649-53C= (n.2649-53C=)
n.255-53C=
n.1525-53C=
n.433-53C=
c.2838-185C= (n.2838-185C=)
n.7055-53C=
n.224-53C=
n.215C=
n.810-53C=
c.2736-53C= (n.2736-53C=)
c.1608-53C= (n.1608-53C=)
17g.46032352G>TCA772450247KANSL1c.2838-53C>A (n.2838-53C>A)
c.2835-53C>A (n.2835-53C>A)
c.2646-53C>A (n.2646-53C>A)
n.666-53C>A
n.786-53C>A
c.495-53C>A (n.495-53C>A)
c.2649-53C>A (n.2649-53C>A)
n.255-53C>A
n.1525-53C>A
n.433-53C>A
c.2838-185C>A (n.2838-185C>A)
n.7055-53C>A
n.224-53C>A
n.215C>A
n.810-53C>A
c.2736-53C>A (n.2736-53C>A)
c.1608-53C>A (n.1608-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032353G>ACA2638372781KANSL1c.2838-54C>T (n.2838-54C>T)
c.2835-54C>T (n.2835-54C>T)
c.2646-54C>T (n.2646-54C>T)
n.666-54C>T
n.786-54C>T
c.495-54C>T (n.495-54C>T)
c.2649-54C>T (n.2649-54C>T)
n.255-54C>T
n.1525-54C>T
n.433-54C>T
c.2838-186C>T (n.2838-186C>T)
n.7055-54C>T
n.224-54C>T
n.214C>T
n.810-54C>T
c.2736-54C>T (n.2736-54C>T)
c.1608-54C>T (n.1608-54C>T)
 gnomAD v4
17g.46032353G>TCA2638372783KANSL1c.2838-54C>A (n.2838-54C>A)
c.2835-54C>A (n.2835-54C>A)
c.2646-54C>A (n.2646-54C>A)
n.666-54C>A
n.786-54C>A
c.495-54C>A (n.495-54C>A)
c.2649-54C>A (n.2649-54C>A)
n.255-54C>A
n.1525-54C>A
n.433-54C>A
c.2838-186C>A (n.2838-186C>A)
n.7055-54C>A
n.224-54C>A
n.214C>A
n.810-54C>A
c.2736-54C>A (n.2736-54C>A)
c.1608-54C>A (n.1608-54C>A)
 gnomAD v4
17g.46032355_46032356delinsAGCA2262111116KANSL1c.2838-57_2838-56delinsCT (n.2838-57_2838-56delinsCT)
c.2835-57_2835-56delinsCT (n.2835-57_2835-56delinsCT)
c.2646-57_2646-56delinsCT (n.2646-57_2646-56delinsCT)
n.666-57_666-56delinsCT
n.786-57_786-56delinsCT
c.495-57_495-56delinsCT (n.495-57_495-56delinsCT)
c.2649-57_2649-56delinsCT (n.2649-57_2649-56delinsCT)
n.255-57_255-56delinsCT
n.1525-57_1525-56delinsCT
n.433-57_433-56delinsCT
c.2838-189_2838-188delinsCT (n.2838-189_2838-188delinsCT)
n.7055-57_7055-56delinsCT
n.224-57_224-56delinsCT
n.211_212delinsCT
n.810-57_810-56delinsCT
c.2736-57_2736-56delinsCT (n.2736-57_2736-56delinsCT)
c.1608-57_1608-56delinsCT (n.1608-57_1608-56delinsCT)
17g.46032356delCA772450248KANSL1c.2838-57del (n.2838-57del)
c.2835-57del (n.2835-57del)
c.2646-57del (n.2646-57del)
n.666-57del
n.786-57del
c.495-57del (n.495-57del)
c.2649-57del (n.2649-57del)
n.255-57del
n.1525-57del
n.433-57del
c.2838-189del (n.2838-189del)
n.7055-57del
n.224-57del
n.211del
n.810-57del
c.2736-57del (n.2736-57del)
c.1608-57del (n.1608-57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032356G>ACA2638372790KANSL1c.2838-57C>T (n.2838-57C>T)
c.2835-57C>T (n.2835-57C>T)
c.2646-57C>T (n.2646-57C>T)
n.666-57C>T
n.786-57C>T
c.495-57C>T (n.495-57C>T)
c.2649-57C>T (n.2649-57C>T)
n.255-57C>T
n.1525-57C>T
n.433-57C>T
c.2838-189C>T (n.2838-189C>T)
n.7055-57C>T
n.224-57C>T
n.211C>T
n.810-57C>T
c.2736-57C>T (n.2736-57C>T)
c.1608-57C>T (n.1608-57C>T)
 gnomAD v4
17g.46032356G>TCA2638372786KANSL1c.2838-57C>A (n.2838-57C>A)
c.2835-57C>A (n.2835-57C>A)
c.2646-57C>A (n.2646-57C>A)
n.666-57C>A
n.786-57C>A
c.495-57C>A (n.495-57C>A)
c.2649-57C>A (n.2649-57C>A)
n.255-57C>A
n.1525-57C>A
n.433-57C>A
c.2838-189C>A (n.2838-189C>A)
n.7055-57C>A
n.224-57C>A
n.211C>A
n.810-57C>A
c.2736-57C>A (n.2736-57C>A)
c.1608-57C>A (n.1608-57C>A)
 gnomAD v4
17g.46032357A>GCA2638372793KANSL1c.2838-58T>C (n.2838-58T>C)
c.2835-58T>C (n.2835-58T>C)
c.2646-58T>C (n.2646-58T>C)
n.666-58T>C
n.786-58T>C
c.495-58T>C (n.495-58T>C)
c.2649-58T>C (n.2649-58T>C)
n.255-58T>C
n.1525-58T>C
n.433-58T>C
c.2838-190T>C (n.2838-190T>C)
n.7055-58T>C
n.224-58T>C
n.210T>C
n.810-58T>C
c.2736-58T>C (n.2736-58T>C)
c.1608-58T>C (n.1608-58T>C)
 gnomAD v4
17g.46032358G>CCA2576299245KANSL1c.2838-59C>G (n.2838-59C>G)
c.2835-59C>G (n.2835-59C>G)
c.2646-59C>G (n.2646-59C>G)
n.666-59C>G
n.786-59C>G
c.495-59C>G (n.495-59C>G)
c.2649-59C>G (n.2649-59C>G)
n.255-59C>G
n.1525-59C>G
n.433-59C>G
c.2838-191C>G (n.2838-191C>G)
n.7055-59C>G
n.224-59C>G
n.209C>G
n.810-59C>G
c.2736-59C>G (n.2736-59C>G)
c.1608-59C>G (n.1608-59C>G)
 gnomAD v4
17g.46032358G>TCA2638372796KANSL1c.2838-59C>A (n.2838-59C>A)
c.2835-59C>A (n.2835-59C>A)
c.2646-59C>A (n.2646-59C>A)
n.666-59C>A
n.786-59C>A
c.495-59C>A (n.495-59C>A)
c.2649-59C>A (n.2649-59C>A)
n.255-59C>A
n.1525-59C>A
n.433-59C>A
c.2838-191C>A (n.2838-191C>A)
n.7055-59C>A
n.224-59C>A
n.209C>A
n.810-59C>A
c.2736-59C>A (n.2736-59C>A)
c.1608-59C>A (n.1608-59C>A)
 gnomAD v4
17g.46032359G>ACA2638372797KANSL1c.2838-60C>T (n.2838-60C>T)
c.2835-60C>T (n.2835-60C>T)
c.2646-60C>T (n.2646-60C>T)
n.666-60C>T
n.786-60C>T
c.495-60C>T (n.495-60C>T)
c.2649-60C>T (n.2649-60C>T)
n.255-60C>T
n.1525-60C>T
n.433-60C>T
c.2838-192C>T (n.2838-192C>T)
n.7055-60C>T
n.224-60C>T
n.208C>T
n.810-60C>T
c.2736-60C>T (n.2736-60C>T)
c.1608-60C>T (n.1608-60C>T)
 gnomAD v4
17g.46032359G>TCA2576299246KANSL1c.2838-60C>A (n.2838-60C>A)
c.2835-60C>A (n.2835-60C>A)
c.2646-60C>A (n.2646-60C>A)
n.666-60C>A
n.786-60C>A
c.495-60C>A (n.495-60C>A)
c.2649-60C>A (n.2649-60C>A)
n.255-60C>A
n.1525-60C>A
n.433-60C>A
c.2838-192C>A (n.2838-192C>A)
n.7055-60C>A
n.224-60C>A
n.208C>A
n.810-60C>A
c.2736-60C>A (n.2736-60C>A)
c.1608-60C>A (n.1608-60C>A)
 gnomAD v4
17g.46032360G>ACA2638372798KANSL1c.2838-61C>T (n.2838-61C>T)
c.2835-61C>T (n.2835-61C>T)
c.2646-61C>T (n.2646-61C>T)
n.666-61C>T
n.786-61C>T
c.495-61C>T (n.495-61C>T)
c.2649-61C>T (n.2649-61C>T)
n.255-61C>T
n.1525-61C>T
n.433-61C>T
c.2838-193C>T (n.2838-193C>T)
n.7055-61C>T
n.224-61C>T
n.207C>T
n.810-61C>T
c.2736-61C>T (n.2736-61C>T)
c.1608-61C>T (n.1608-61C>T)
 gnomAD v4
17g.46032360G>TCA2576299247KANSL1c.2838-61C>A (n.2838-61C>A)
c.2835-61C>A (n.2835-61C>A)
c.2646-61C>A (n.2646-61C>A)
n.666-61C>A
n.786-61C>A
c.495-61C>A (n.495-61C>A)
c.2649-61C>A (n.2649-61C>A)
n.255-61C>A
n.1525-61C>A
n.433-61C>A
c.2838-193C>A (n.2838-193C>A)
n.7055-61C>A
n.224-61C>A
n.207C>A
n.810-61C>A
c.2736-61C>A (n.2736-61C>A)
c.1608-61C>A (n.1608-61C>A)
 gnomAD v4
17g.46032361C>ACA2638372799KANSL1c.2838-62G>T (n.2838-62G>T)
c.2835-62G>T (n.2835-62G>T)
c.2646-62G>T (n.2646-62G>T)
n.666-62G>T
n.786-62G>T
c.495-62G>T (n.495-62G>T)
c.2649-62G>T (n.2649-62G>T)
n.255-62G>T
n.1525-62G>T
n.433-62G>T
c.2838-194G>T (n.2838-194G>T)
n.7055-62G>T
n.224-62G>T
n.206G>T
n.810-62G>T
c.2736-62G>T (n.2736-62G>T)
c.1608-62G>T (n.1608-62G>T)
 gnomAD v4
17g.46032361C>TCA2638372800KANSL1c.2838-62G>A (n.2838-62G>A)
c.2835-62G>A (n.2835-62G>A)
c.2646-62G>A (n.2646-62G>A)
n.666-62G>A
n.786-62G>A
c.495-62G>A (n.495-62G>A)
c.2649-62G>A (n.2649-62G>A)
n.255-62G>A
n.1525-62G>A
n.433-62G>A
c.2838-194G>A (n.2838-194G>A)
n.7055-62G>A
n.224-62G>A
n.206G>A
n.810-62G>A
c.2736-62G>A (n.2736-62G>A)
c.1608-62G>A (n.1608-62G>A)
 gnomAD v4
17g.46032362A>GCA2576299248KANSL1c.2838-63T>C (n.2838-63T>C)
c.2835-63T>C (n.2835-63T>C)
c.2646-63T>C (n.2646-63T>C)
n.666-63T>C
n.786-63T>C
c.495-63T>C (n.495-63T>C)
c.2649-63T>C (n.2649-63T>C)
n.255-63T>C
n.1525-63T>C
n.433-63T>C
c.2838-195T>C (n.2838-195T>C)
n.7055-63T>C
n.224-63T>C
n.205T>C
n.810-63T>C
c.2736-63T>C (n.2736-63T>C)
c.1608-63T>C (n.1608-63T>C)
 gnomAD v4
17g.46032362A>TCA2638372801KANSL1c.2838-63T>A (n.2838-63T>A)
c.2835-63T>A (n.2835-63T>A)
c.2646-63T>A (n.2646-63T>A)
n.666-63T>A
n.786-63T>A
c.495-63T>A (n.495-63T>A)
c.2649-63T>A (n.2649-63T>A)
n.255-63T>A
n.1525-63T>A
n.433-63T>A
c.2838-195T>A (n.2838-195T>A)
n.7055-63T>A
n.224-63T>A
n.205T>A
n.810-63T>A
c.2736-63T>A (n.2736-63T>A)
c.1608-63T>A (n.1608-63T>A)
 gnomAD v4
17g.46032363T>CCA2638372802KANSL1c.2838-64A>G (n.2838-64A>G)
c.2835-64A>G (n.2835-64A>G)
c.2646-64A>G (n.2646-64A>G)
n.666-64A>G
n.786-64A>G
c.495-64A>G (n.495-64A>G)
c.2649-64A>G (n.2649-64A>G)
n.255-64A>G
n.1525-64A>G
n.433-64A>G
c.2838-196A>G (n.2838-196A>G)
n.7055-64A>G
n.224-64A>G
n.204A>G
n.810-64A>G
c.2736-64A>G (n.2736-64A>G)
c.1608-64A>G (n.1608-64A>G)
 gnomAD v4
17g.46032363T>GCA2809640690KANSL1c.2838-64A>C (n.2838-64A>C)
c.2835-64A>C (n.2835-64A>C)
c.2646-64A>C (n.2646-64A>C)
n.666-64A>C
n.786-64A>C
c.495-64A>C (n.495-64A>C)
c.2649-64A>C (n.2649-64A>C)
n.255-64A>C
n.1525-64A>C
n.433-64A>C
c.2838-196A>C (n.2838-196A>C)
n.7055-64A>C
n.224-64A>C
n.204A>C
n.810-64A>C
c.2736-64A>C (n.2736-64A>C)
c.1608-64A>C (n.1608-64A>C)
17g.46032364G>ACA2576299249KANSL1c.2838-65C>T (n.2838-65C>T)
c.2835-65C>T (n.2835-65C>T)
c.2646-65C>T (n.2646-65C>T)
n.666-65C>T
n.786-65C>T
c.495-65C>T (n.495-65C>T)
c.2649-65C>T (n.2649-65C>T)
n.255-65C>T
n.1525-65C>T
n.433-65C>T
c.2838-197C>T (n.2838-197C>T)
n.7055-65C>T
n.224-65C>T
n.203C>T
n.810-65C>T
c.2736-65C>T (n.2736-65C>T)
c.1608-65C>T (n.1608-65C>T)
 gnomAD v4
17g.46032364G=CA2262111117KANSL1c.2838-65C= (n.2838-65C=)
c.2835-65C= (n.2835-65C=)
c.2646-65C= (n.2646-65C=)
n.666-65C=
n.786-65C=
c.495-65C= (n.495-65C=)
c.2649-65C= (n.2649-65C=)
n.255-65C=
n.1525-65C=
n.433-65C=
c.2838-197C= (n.2838-197C=)
n.7055-65C=
n.224-65C=
n.203C=
n.810-65C=
c.2736-65C= (n.2736-65C=)
c.1608-65C= (n.1608-65C=)
17g.46032364G>TCA2638372803KANSL1c.2838-65C>A (n.2838-65C>A)
c.2835-65C>A (n.2835-65C>A)
c.2646-65C>A (n.2646-65C>A)
n.666-65C>A
n.786-65C>A
c.495-65C>A (n.495-65C>A)
c.2649-65C>A (n.2649-65C>A)
n.255-65C>A
n.1525-65C>A
n.433-65C>A
c.2838-197C>A (n.2838-197C>A)
n.7055-65C>A
n.224-65C>A
n.203C>A
n.810-65C>A
c.2736-65C>A (n.2736-65C>A)
c.1608-65C>A (n.1608-65C>A)
 gnomAD v4
17g.46032370dupCA984116493KANSL1c.2838-66dup (n.2838-66dup)
c.2835-66dup (n.2835-66dup)
c.2646-66dup (n.2646-66dup)
n.666-66dup
n.786-66dup
c.495-66dup (n.495-66dup)
c.2649-66dup (n.2649-66dup)
n.255-66dup
n.1525-66dup
n.433-66dup
c.2838-198dup (n.2838-198dup)
n.7055-66dup
n.224-66dup
n.202dup
n.810-66dup
c.2736-66dup (n.2736-66dup)
c.1608-66dup (n.1608-66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032370delCA2576299250KANSL1c.2838-66del (n.2838-66del)
c.2835-66del (n.2835-66del)
c.2646-66del (n.2646-66del)
n.666-66del
n.786-66del
c.495-66del (n.495-66del)
c.2649-66del (n.2649-66del)
n.255-66del
n.1525-66del
n.433-66del
c.2838-198del (n.2838-198del)
n.7055-66del
n.224-66del
n.202del
n.810-66del
c.2736-66del (n.2736-66del)
c.1608-66del (n.1608-66del)
 gnomAD v4
17g.46032366A>CCA2638372804KANSL1c.2838-67T>G (n.2838-67T>G)
c.2835-67T>G (n.2835-67T>G)
c.2646-67T>G (n.2646-67T>G)
n.666-67T>G
n.786-67T>G
c.495-67T>G (n.495-67T>G)
c.2649-67T>G (n.2649-67T>G)
n.255-67T>G
n.1525-67T>G
n.433-67T>G
c.2838-199T>G (n.2838-199T>G)
n.7055-67T>G
n.224-67T>G
n.201T>G
n.810-67T>G
c.2736-67T>G (n.2736-67T>G)
c.1608-67T>G (n.1608-67T>G)
 gnomAD v4
17g.46032367A=CA2262111118KANSL1c.2838-68T= (n.2838-68T=)
c.2835-68T= (n.2835-68T=)
c.2646-68T= (n.2646-68T=)
n.666-68T=
n.786-68T=
c.495-68T= (n.495-68T=)
c.2649-68T= (n.2649-68T=)
n.255-68T=
n.1525-68T=
n.433-68T=
c.2838-200T= (n.2838-200T=)
n.7055-68T=
n.224-68T=
n.200T=
n.810-68T=
c.2736-68T= (n.2736-68T=)
c.1608-68T= (n.1608-68T=)
17g.46032367A>GCA772450258KANSL1c.2838-68T>C (n.2838-68T>C)
c.2835-68T>C (n.2835-68T>C)
c.2646-68T>C (n.2646-68T>C)
n.666-68T>C
n.786-68T>C
c.495-68T>C (n.495-68T>C)
c.2649-68T>C (n.2649-68T>C)
n.255-68T>C
n.1525-68T>C
n.433-68T>C
c.2838-200T>C (n.2838-200T>C)
n.7055-68T>C
n.224-68T>C
n.200T>C
n.810-68T>C
c.2736-68T>C (n.2736-68T>C)
c.1608-68T>C (n.1608-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032368A>GCA2638372805KANSL1c.2838-69T>C (n.2838-69T>C)
c.2835-69T>C (n.2835-69T>C)
c.2646-69T>C (n.2646-69T>C)
n.666-69T>C
n.786-69T>C
c.495-69T>C (n.495-69T>C)
c.2649-69T>C (n.2649-69T>C)
n.255-69T>C
n.1525-69T>C
n.433-69T>C
c.2838-201T>C (n.2838-201T>C)
n.7055-69T>C
n.224-69T>C
n.199T>C
n.810-69T>C
c.2736-69T>C (n.2736-69T>C)
c.1608-69T>C (n.1608-69T>C)
 gnomAD v4
17g.46032369A>CCA2638372806KANSL1c.2838-70T>G (n.2838-70T>G)
c.2835-70T>G (n.2835-70T>G)
c.2646-70T>G (n.2646-70T>G)
n.666-70T>G
n.786-70T>G
c.495-70T>G (n.495-70T>G)
c.2649-70T>G (n.2649-70T>G)
n.255-70T>G
n.1525-70T>G
n.433-70T>G
c.2838-202T>G (n.2838-202T>G)
n.7055-70T>G
n.224-70T>G
n.198T>G
n.810-70T>G
c.2736-70T>G (n.2736-70T>G)
c.1608-70T>G (n.1608-70T>G)
 gnomAD v4
17g.46032370A>GCA2576299251KANSL1c.2838-71T>C (n.2838-71T>C)
c.2835-71T>C (n.2835-71T>C)
c.2646-71T>C (n.2646-71T>C)
n.666-71T>C
n.786-71T>C
c.495-71T>C (n.495-71T>C)
c.2649-71T>C (n.2649-71T>C)
n.255-71T>C
n.1525-71T>C
n.433-71T>C
c.2838-203T>C (n.2838-203T>C)
n.7055-71T>C
n.224-71T>C
n.197T>C
n.810-71T>C
c.2736-71T>C (n.2736-71T>C)
c.1608-71T>C (n.1608-71T>C)
 gnomAD v4
17g.46032371G>ACA2638372807KANSL1c.2838-72C>T (n.2838-72C>T)
c.2835-72C>T (n.2835-72C>T)
c.2646-72C>T (n.2646-72C>T)
n.666-72C>T
n.786-72C>T
c.495-72C>T (n.495-72C>T)
c.2649-72C>T (n.2649-72C>T)
n.255-72C>T
n.1525-72C>T
n.433-72C>T
c.2838-204C>T (n.2838-204C>T)
n.7055-72C>T
n.224-72C>T
n.196C>T
n.810-72C>T
c.2736-72C>T (n.2736-72C>T)
c.1608-72C>T (n.1608-72C>T)
 gnomAD v4
17g.46032371G>TCA2576299252KANSL1c.2838-72C>A (n.2838-72C>A)
c.2835-72C>A (n.2835-72C>A)
c.2646-72C>A (n.2646-72C>A)
n.666-72C>A
n.786-72C>A
c.495-72C>A (n.495-72C>A)
c.2649-72C>A (n.2649-72C>A)
n.255-72C>A
n.1525-72C>A
n.433-72C>A
c.2838-204C>A (n.2838-204C>A)
n.7055-72C>A
n.224-72C>A
n.196C>A
n.810-72C>A
c.2736-72C>A (n.2736-72C>A)
c.1608-72C>A (n.1608-72C>A)
 gnomAD v4
17g.46032372C>ACA2638372808KANSL1c.2838-73G>T (n.2838-73G>T)
c.2835-73G>T (n.2835-73G>T)
c.2646-73G>T (n.2646-73G>T)
n.666-73G>T
n.786-73G>T
c.495-73G>T (n.495-73G>T)
c.2649-73G>T (n.2649-73G>T)
n.255-73G>T
n.1525-73G>T
n.433-73G>T
c.2838-205G>T (n.2838-205G>T)
n.7055-73G>T
n.224-73G>T
n.195G>T
n.810-73G>T
c.2736-73G>T (n.2736-73G>T)
c.1608-73G>T (n.1608-73G>T)
 gnomAD v4
17g.46032372C=CA2262111119KANSL1c.2838-73G= (n.2838-73G=)
c.2835-73G= (n.2835-73G=)
c.2646-73G= (n.2646-73G=)
n.666-73G=
n.786-73G=
c.495-73G= (n.495-73G=)
c.2649-73G= (n.2649-73G=)
n.255-73G=
n.1525-73G=
n.433-73G=
c.2838-205G= (n.2838-205G=)
n.7055-73G=
n.224-73G=
n.195G=
n.810-73G=
c.2736-73G= (n.2736-73G=)
c.1608-73G= (n.1608-73G=)
17g.46032372C>TCA772450259KANSL1c.2838-73G>A (n.2838-73G>A)
c.2835-73G>A (n.2835-73G>A)
c.2646-73G>A (n.2646-73G>A)
n.666-73G>A
n.786-73G>A
c.495-73G>A (n.495-73G>A)
c.2649-73G>A (n.2649-73G>A)
n.255-73G>A
n.1525-73G>A
n.433-73G>A
c.2838-205G>A (n.2838-205G>A)
n.7055-73G>A
n.224-73G>A
n.195G>A
n.810-73G>A
c.2736-73G>A (n.2736-73G>A)
c.1608-73G>A (n.1608-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032373A=CA2262111120KANSL1c.2838-74T= (n.2838-74T=)
c.2835-74T= (n.2835-74T=)
c.2646-74T= (n.2646-74T=)
n.666-74T=
n.786-74T=
c.495-74T= (n.495-74T=)
c.2649-74T= (n.2649-74T=)
n.255-74T=
n.1525-74T=
n.433-74T=
c.2838-206T= (n.2838-206T=)
n.7055-74T=
n.224-74T=
n.194T=
n.810-74T=
c.2736-74T= (n.2736-74T=)
c.1608-74T= (n.1608-74T=)
17g.46032373A>TCA772450271KANSL1c.2838-74T>A (n.2838-74T>A)
c.2835-74T>A (n.2835-74T>A)
c.2646-74T>A (n.2646-74T>A)
n.666-74T>A
n.786-74T>A
c.495-74T>A (n.495-74T>A)
c.2649-74T>A (n.2649-74T>A)
n.255-74T>A
n.1525-74T>A
n.433-74T>A
c.2838-206T>A (n.2838-206T>A)
n.7055-74T>A
n.224-74T>A
n.194T>A
n.810-74T>A
c.2736-74T>A (n.2736-74T>A)
c.1608-74T>A (n.1608-74T>A)
 dbSNP
17g.46032374T>CCA2262111121KANSL1c.2838-75A>G (n.2838-75A>G)
c.2835-75A>G (n.2835-75A>G)
c.2646-75A>G (n.2646-75A>G)
n.666-75A>G
n.786-75A>G
c.495-75A>G (n.495-75A>G)
c.2649-75A>G (n.2649-75A>G)
n.255-75A>G
n.1525-75A>G
n.433-75A>G
c.2838-207A>G (n.2838-207A>G)
n.7055-75A>G
n.224-75A>G
n.193A>G
n.810-75A>G
c.2736-75A>G (n.2736-75A>G)
c.1608-75A>G (n.1608-75A>G)
 dbSNP
17g.46032374T>GCA2638372810KANSL1c.2838-75A>C (n.2838-75A>C)
c.2835-75A>C (n.2835-75A>C)
c.2646-75A>C (n.2646-75A>C)
n.666-75A>C
n.786-75A>C
c.495-75A>C (n.495-75A>C)
c.2649-75A>C (n.2649-75A>C)
n.255-75A>C
n.1525-75A>C
n.433-75A>C
c.2838-207A>C (n.2838-207A>C)
n.7055-75A>C
n.224-75A>C
n.193A>C
n.810-75A>C
c.2736-75A>C (n.2736-75A>C)
c.1608-75A>C (n.1608-75A>C)
 gnomAD v4
17g.46032374T=CA2262111122KANSL1c.2838-75A= (n.2838-75A=)
c.2835-75A= (n.2835-75A=)
c.2646-75A= (n.2646-75A=)
n.666-75A=
n.786-75A=
c.495-75A= (n.495-75A=)
c.2649-75A= (n.2649-75A=)
n.255-75A=
n.1525-75A=
n.433-75A=
c.2838-207A= (n.2838-207A=)
n.7055-75A=
n.224-75A=
n.193A=
n.810-75A=
c.2736-75A= (n.2736-75A=)
c.1608-75A= (n.1608-75A=)
17g.46032375C>ACA2638372811KANSL1c.2838-76G>T (n.2838-76G>T)
c.2835-76G>T (n.2835-76G>T)
c.2646-76G>T (n.2646-76G>T)
n.666-76G>T
n.786-76G>T
c.495-76G>T (n.495-76G>T)
c.2649-76G>T (n.2649-76G>T)
n.255-76G>T
n.1525-76G>T
n.433-76G>T
c.2838-208G>T (n.2838-208G>T)
n.7055-76G>T
n.224-76G>T
n.192G>T
n.810-76G>T
c.2736-76G>T (n.2736-76G>T)
c.1608-76G>T (n.1608-76G>T)
 gnomAD v4
17g.46032375C>TCA2809640691KANSL1c.2838-76G>A (n.2838-76G>A)
c.2835-76G>A (n.2835-76G>A)
c.2646-76G>A (n.2646-76G>A)
n.666-76G>A
n.786-76G>A
c.495-76G>A (n.495-76G>A)
c.2649-76G>A (n.2649-76G>A)
n.255-76G>A
n.1525-76G>A
n.433-76G>A
c.2838-208G>A (n.2838-208G>A)
n.7055-76G>A
n.224-76G>A
n.192G>A
n.810-76G>A
c.2736-76G>A (n.2736-76G>A)
c.1608-76G>A (n.1608-76G>A)
17g.46032376C>ACA2638372813KANSL1c.2838-77G>T (n.2838-77G>T)
c.2835-77G>T (n.2835-77G>T)
c.2646-77G>T (n.2646-77G>T)
n.666-77G>T
n.786-77G>T
c.495-77G>T (n.495-77G>T)
c.2649-77G>T (n.2649-77G>T)
n.255-77G>T
n.1525-77G>T
n.433-77G>T
c.2838-209G>T (n.2838-209G>T)
n.7055-77G>T
n.224-77G>T
n.191G>T
n.810-77G>T
c.2736-77G>T (n.2736-77G>T)
c.1608-77G>T (n.1608-77G>T)
 gnomAD v4
17g.46032376C>TCA2576299253KANSL1c.2838-77G>A (n.2838-77G>A)
c.2835-77G>A (n.2835-77G>A)
c.2646-77G>A (n.2646-77G>A)
n.666-77G>A
n.786-77G>A
c.495-77G>A (n.495-77G>A)
c.2649-77G>A (n.2649-77G>A)
n.255-77G>A
n.1525-77G>A
n.433-77G>A
c.2838-209G>A (n.2838-209G>A)
n.7055-77G>A
n.224-77G>A
n.191G>A
n.810-77G>A
c.2736-77G>A (n.2736-77G>A)
c.1608-77G>A (n.1608-77G>A)
17g.46032377C>ACA2638372815KANSL1c.2838-78G>T (n.2838-78G>T)
c.2835-78G>T (n.2835-78G>T)
c.2646-78G>T (n.2646-78G>T)
n.666-78G>T
n.786-78G>T
c.495-78G>T (n.495-78G>T)
c.2649-78G>T (n.2649-78G>T)
n.255-78G>T
n.1525-78G>T
n.433-78G>T
c.2838-210G>T (n.2838-210G>T)
n.7055-78G>T
n.224-78G>T
n.190G>T
n.810-78G>T
c.2736-78G>T (n.2736-78G>T)
c.1608-78G>T (n.1608-78G>T)
 gnomAD v4
17g.46032377C=CA2262111123KANSL1c.2838-78G= (n.2838-78G=)
c.2835-78G= (n.2835-78G=)
c.2646-78G= (n.2646-78G=)
n.666-78G=
n.786-78G=
c.495-78G= (n.495-78G=)
c.2649-78G= (n.2649-78G=)
n.255-78G=
n.1525-78G=
n.433-78G=
c.2838-210G= (n.2838-210G=)
n.7055-78G=
n.224-78G=
n.190G=
n.810-78G=
c.2736-78G= (n.2736-78G=)
c.1608-78G= (n.1608-78G=)
17g.46032377C>TCA291126104KANSL1c.2838-78G>A (n.2838-78G>A)
c.2835-78G>A (n.2835-78G>A)
c.2646-78G>A (n.2646-78G>A)
n.666-78G>A
n.786-78G>A
c.495-78G>A (n.495-78G>A)
c.2649-78G>A (n.2649-78G>A)
n.255-78G>A
n.1525-78G>A
n.433-78G>A
c.2838-210G>A (n.2838-210G>A)
n.7055-78G>A
n.224-78G>A
n.190G>A
n.810-78G>A
c.2736-78G>A (n.2736-78G>A)
c.1608-78G>A (n.1608-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032378C>ACA2638372820KANSL1c.2838-79G>T (n.2838-79G>T)
c.2835-79G>T (n.2835-79G>T)
c.2646-79G>T (n.2646-79G>T)
n.666-79G>T
n.786-79G>T
c.495-79G>T (n.495-79G>T)
c.2649-79G>T (n.2649-79G>T)
n.255-79G>T
n.1525-79G>T
n.433-79G>T
c.2838-211G>T (n.2838-211G>T)
n.7055-79G>T
n.224-79G>T
n.189G>T
n.810-79G>T
c.2736-79G>T (n.2736-79G>T)
c.1608-79G>T (n.1608-79G>T)
 gnomAD v4
17g.46032378C=CA2262111124KANSL1c.2838-79G= (n.2838-79G=)
c.2835-79G= (n.2835-79G=)
c.2646-79G= (n.2646-79G=)
n.666-79G=
n.786-79G=
c.495-79G= (n.495-79G=)
c.2649-79G= (n.2649-79G=)
n.255-79G=
n.1525-79G=
n.433-79G=
c.2838-211G= (n.2838-211G=)
n.7055-79G=
n.224-79G=
n.189G=
n.810-79G=
c.2736-79G= (n.2736-79G=)
c.1608-79G= (n.1608-79G=)
17g.46032378C>GCA2262111125KANSL1c.2838-79G>C (n.2838-79G>C)
c.2835-79G>C (n.2835-79G>C)
c.2646-79G>C (n.2646-79G>C)
n.666-79G>C
n.786-79G>C
c.495-79G>C (n.495-79G>C)
c.2649-79G>C (n.2649-79G>C)
n.255-79G>C
n.1525-79G>C
n.433-79G>C
c.2838-211G>C (n.2838-211G>C)
n.7055-79G>C
n.224-79G>C
n.189G>C
n.810-79G>C
c.2736-79G>C (n.2736-79G>C)
c.1608-79G>C (n.1608-79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032378C>TCA2576299254KANSL1c.2838-79G>A (n.2838-79G>A)
c.2835-79G>A (n.2835-79G>A)
c.2646-79G>A (n.2646-79G>A)
n.666-79G>A
n.786-79G>A
c.495-79G>A (n.495-79G>A)
c.2649-79G>A (n.2649-79G>A)
n.255-79G>A
n.1525-79G>A
n.433-79G>A
c.2838-211G>A (n.2838-211G>A)
n.7055-79G>A
n.224-79G>A
n.189G>A
n.810-79G>A
c.2736-79G>A (n.2736-79G>A)
c.1608-79G>A (n.1608-79G>A)
 gnomAD v4
17g.46032379_46032380delCA2638372819KANSL1c.2838-80_2838-79del (n.2838-80_2838-79del)
c.2835-80_2835-79del (n.2835-80_2835-79del)
c.2646-80_2646-79del (n.2646-80_2646-79del)
n.666-80_666-79del
n.786-80_786-79del
c.495-80_495-79del (n.495-80_495-79del)
c.2649-80_2649-79del (n.2649-80_2649-79del)
n.255-80_255-79del
n.1525-80_1525-79del
n.433-80_433-79del
c.2838-212_2838-211del (n.2838-212_2838-211del)
n.7055-80_7055-79del
n.224-80_224-79del
n.188_189del
n.810-80_810-79del
c.2736-80_2736-79del (n.2736-80_2736-79del)
c.1608-80_1608-79del (n.1608-80_1608-79del)
 gnomAD v4
17g.46032379A=CA2262111126KANSL1c.2838-80T= (n.2838-80T=)
c.2835-80T= (n.2835-80T=)
c.2646-80T= (n.2646-80T=)
n.666-80T=
n.786-80T=
c.495-80T= (n.495-80T=)
c.2649-80T= (n.2649-80T=)
n.255-80T=
n.1525-80T=
n.433-80T=
c.2838-212T= (n.2838-212T=)
n.7055-80T=
n.224-80T=
n.188T=
n.810-80T=
c.2736-80T= (n.2736-80T=)
c.1608-80T= (n.1608-80T=)
17g.46032379A>CCA2262111127KANSL1c.2838-80T>G (n.2838-80T>G)
c.2835-80T>G (n.2835-80T>G)
c.2646-80T>G (n.2646-80T>G)
n.666-80T>G
n.786-80T>G
c.495-80T>G (n.495-80T>G)
c.2649-80T>G (n.2649-80T>G)
n.255-80T>G
n.1525-80T>G
n.433-80T>G
c.2838-212T>G (n.2838-212T>G)
n.7055-80T>G
n.224-80T>G
n.188T>G
n.810-80T>G
c.2736-80T>G (n.2736-80T>G)
c.1608-80T>G (n.1608-80T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032379A>GCA2638372823KANSL1c.2838-80T>C (n.2838-80T>C)
c.2835-80T>C (n.2835-80T>C)
c.2646-80T>C (n.2646-80T>C)
n.666-80T>C
n.786-80T>C
c.495-80T>C (n.495-80T>C)
c.2649-80T>C (n.2649-80T>C)
n.255-80T>C
n.1525-80T>C
n.433-80T>C
c.2838-212T>C (n.2838-212T>C)
n.7055-80T>C
n.224-80T>C
n.188T>C
n.810-80T>C
c.2736-80T>C (n.2736-80T>C)
c.1608-80T>C (n.1608-80T>C)
 gnomAD v4
17g.46032379A>TCA2638372826KANSL1c.2838-80T>A (n.2838-80T>A)
c.2835-80T>A (n.2835-80T>A)
c.2646-80T>A (n.2646-80T>A)
n.666-80T>A
n.786-80T>A
c.495-80T>A (n.495-80T>A)
c.2649-80T>A (n.2649-80T>A)
n.255-80T>A
n.1525-80T>A
n.433-80T>A
c.2838-212T>A (n.2838-212T>A)
n.7055-80T>A
n.224-80T>A
n.188T>A
n.810-80T>A
c.2736-80T>A (n.2736-80T>A)
c.1608-80T>A (n.1608-80T>A)
 gnomAD v4
17g.46032380C>ACA2638372830KANSL1c.2838-81G>T (n.2838-81G>T)
c.2835-81G>T (n.2835-81G>T)
c.2646-81G>T (n.2646-81G>T)
n.666-81G>T
n.786-81G>T
c.495-81G>T (n.495-81G>T)
c.2649-81G>T (n.2649-81G>T)
n.255-81G>T
n.1525-81G>T
n.433-81G>T
c.2838-213G>T (n.2838-213G>T)
n.7055-81G>T
n.224-81G>T
n.187G>T
n.810-81G>T
c.2736-81G>T (n.2736-81G>T)
c.1608-81G>T (n.1608-81G>T)
 gnomAD v4
17g.46032381T>ACA2638372834KANSL1c.2838-82A>T (n.2838-82A>T)
c.2835-82A>T (n.2835-82A>T)
c.2646-82A>T (n.2646-82A>T)
n.666-82A>T
n.786-82A>T
c.495-82A>T (n.495-82A>T)
c.2649-82A>T (n.2649-82A>T)
n.255-82A>T
n.1525-82A>T
n.433-82A>T
c.2838-214A>T (n.2838-214A>T)
n.7055-82A>T
n.224-82A>T
n.186A>T
n.810-82A>T
c.2736-82A>T (n.2736-82A>T)
c.1608-82A>T (n.1608-82A>T)
 gnomAD v4
17g.46032381T>CCA2262111129KANSL1c.2838-82A>G (n.2838-82A>G)
c.2835-82A>G (n.2835-82A>G)
c.2646-82A>G (n.2646-82A>G)
n.666-82A>G
n.786-82A>G
c.495-82A>G (n.495-82A>G)
c.2649-82A>G (n.2649-82A>G)
n.255-82A>G
n.1525-82A>G
n.433-82A>G
c.2838-214A>G (n.2838-214A>G)
n.7055-82A>G
n.224-82A>G
n.186A>G
n.810-82A>G
c.2736-82A>G (n.2736-82A>G)
c.1608-82A>G (n.1608-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032381T>GCA2638372836KANSL1c.2838-82A>C (n.2838-82A>C)
c.2835-82A>C (n.2835-82A>C)
c.2646-82A>C (n.2646-82A>C)
n.666-82A>C
n.786-82A>C
c.495-82A>C (n.495-82A>C)
c.2649-82A>C (n.2649-82A>C)
n.255-82A>C
n.1525-82A>C
n.433-82A>C
c.2838-214A>C (n.2838-214A>C)
n.7055-82A>C
n.224-82A>C
n.186A>C
n.810-82A>C
c.2736-82A>C (n.2736-82A>C)
c.1608-82A>C (n.1608-82A>C)
 gnomAD v4
17g.46032381T=CA2262111128KANSL1c.2838-82A= (n.2838-82A=)
c.2835-82A= (n.2835-82A=)
c.2646-82A= (n.2646-82A=)
n.666-82A=
n.786-82A=
c.495-82A= (n.495-82A=)
c.2649-82A= (n.2649-82A=)
n.255-82A=
n.1525-82A=
n.433-82A=
c.2838-214A= (n.2838-214A=)
n.7055-82A=
n.224-82A=
n.186A=
n.810-82A=
c.2736-82A= (n.2736-82A=)
c.1608-82A= (n.1608-82A=)
17g.46032382G>ACA984116497KANSL1c.2838-83C>T (n.2838-83C>T)
c.2835-83C>T (n.2835-83C>T)
c.2646-83C>T (n.2646-83C>T)
n.666-83C>T
n.786-83C>T
c.495-83C>T (n.495-83C>T)
c.2649-83C>T (n.2649-83C>T)
n.255-83C>T
n.1525-83C>T
n.433-83C>T
c.2838-215C>T (n.2838-215C>T)
n.7055-83C>T
n.224-83C>T
n.185C>T
n.810-83C>T
c.2736-83C>T (n.2736-83C>T)
c.1608-83C>T (n.1608-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032382G=CA2262111130KANSL1c.2838-83C= (n.2838-83C=)
c.2835-83C= (n.2835-83C=)
c.2646-83C= (n.2646-83C=)
n.666-83C=
n.786-83C=
c.495-83C= (n.495-83C=)
c.2649-83C= (n.2649-83C=)
n.255-83C=
n.1525-83C=
n.433-83C=
c.2838-215C= (n.2838-215C=)
n.7055-83C=
n.224-83C=
n.185C=
n.810-83C=
c.2736-83C= (n.2736-83C=)
c.1608-83C= (n.1608-83C=)
17g.46032382G>TCA2638372839KANSL1c.2838-83C>A (n.2838-83C>A)
c.2835-83C>A (n.2835-83C>A)
c.2646-83C>A (n.2646-83C>A)
n.666-83C>A
n.786-83C>A
c.495-83C>A (n.495-83C>A)
c.2649-83C>A (n.2649-83C>A)
n.255-83C>A
n.1525-83C>A
n.433-83C>A
c.2838-215C>A (n.2838-215C>A)
n.7055-83C>A
n.224-83C>A
n.185C>A
n.810-83C>A
c.2736-83C>A (n.2736-83C>A)
c.1608-83C>A (n.1608-83C>A)
 gnomAD v4
17g.46032383G>ACA2638372840KANSL1c.2838-84C>T (n.2838-84C>T)
c.2835-84C>T (n.2835-84C>T)
c.2646-84C>T (n.2646-84C>T)
n.666-84C>T
n.786-84C>T
c.495-84C>T (n.495-84C>T)
c.2649-84C>T (n.2649-84C>T)
n.255-84C>T
n.1525-84C>T
n.433-84C>T
c.2838-216C>T (n.2838-216C>T)
n.7055-84C>T
n.224-84C>T
n.184C>T
n.810-84C>T
c.2736-84C>T (n.2736-84C>T)
c.1608-84C>T (n.1608-84C>T)
 gnomAD v4
17g.46032383G>TCA2638372841KANSL1c.2838-84C>A (n.2838-84C>A)
c.2835-84C>A (n.2835-84C>A)
c.2646-84C>A (n.2646-84C>A)
n.666-84C>A
n.786-84C>A
c.495-84C>A (n.495-84C>A)
c.2649-84C>A (n.2649-84C>A)
n.255-84C>A
n.1525-84C>A
n.433-84C>A
c.2838-216C>A (n.2838-216C>A)
n.7055-84C>A
n.224-84C>A
n.184C>A
n.810-84C>A
c.2736-84C>A (n.2736-84C>A)
c.1608-84C>A (n.1608-84C>A)
 gnomAD v4
17g.46032384A>TCA2638372842KANSL1c.2838-85T>A (n.2838-85T>A)
c.2835-85T>A (n.2835-85T>A)
c.2646-85T>A (n.2646-85T>A)
n.666-85T>A
n.786-85T>A
c.495-85T>A (n.495-85T>A)
c.2649-85T>A (n.2649-85T>A)
n.255-85T>A
n.1525-85T>A
n.433-85T>A
c.2838-217T>A (n.2838-217T>A)
n.7055-85T>A
n.224-85T>A
n.183T>A
n.810-85T>A
c.2736-85T>A (n.2736-85T>A)
c.1608-85T>A (n.1608-85T>A)
 gnomAD v4
17g.46032385G>ACA2638372846KANSL1c.2838-86C>T (n.2838-86C>T)
c.2835-86C>T (n.2835-86C>T)
c.2646-86C>T (n.2646-86C>T)
n.666-86C>T
n.786-86C>T
c.495-86C>T (n.495-86C>T)
c.2649-86C>T (n.2649-86C>T)
n.255-86C>T
n.1525-86C>T
n.433-86C>T
c.2838-218C>T (n.2838-218C>T)
n.7055-86C>T
n.224-86C>T
n.182C>T
n.810-86C>T
c.2736-86C>T (n.2736-86C>T)
c.1608-86C>T (n.1608-86C>T)
 gnomAD v4
17g.46032385G>CCA772450275KANSL1c.2838-86C>G (n.2838-86C>G)
c.2835-86C>G (n.2835-86C>G)
c.2646-86C>G (n.2646-86C>G)
n.666-86C>G
n.786-86C>G
c.495-86C>G (n.495-86C>G)
c.2649-86C>G (n.2649-86C>G)
n.255-86C>G
n.1525-86C>G
n.433-86C>G
c.2838-218C>G (n.2838-218C>G)
n.7055-86C>G
n.224-86C>G
n.182C>G
n.810-86C>G
c.2736-86C>G (n.2736-86C>G)
c.1608-86C>G (n.1608-86C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032385G=CA2262111131KANSL1c.2838-86C= (n.2838-86C=)
c.2835-86C= (n.2835-86C=)
c.2646-86C= (n.2646-86C=)
n.666-86C=
n.786-86C=
c.495-86C= (n.495-86C=)
c.2649-86C= (n.2649-86C=)
n.255-86C=
n.1525-86C=
n.433-86C=
c.2838-218C= (n.2838-218C=)
n.7055-86C=
n.224-86C=
n.182C=
n.810-86C=
c.2736-86C= (n.2736-86C=)
c.1608-86C= (n.1608-86C=)
17g.46032385G>TCA2638372850KANSL1c.2838-86C>A (n.2838-86C>A)
c.2835-86C>A (n.2835-86C>A)
c.2646-86C>A (n.2646-86C>A)
n.666-86C>A
n.786-86C>A
c.495-86C>A (n.495-86C>A)
c.2649-86C>A (n.2649-86C>A)
n.255-86C>A
n.1525-86C>A
n.433-86C>A
c.2838-218C>A (n.2838-218C>A)
n.7055-86C>A
n.224-86C>A
n.182C>A
n.810-86C>A
c.2736-86C>A (n.2736-86C>A)
c.1608-86C>A (n.1608-86C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched