Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46032230A>C | CA500372036 | KANSL1 | c.2907T>G (p.Pro969=) c.2904T>G (p.Pro968=) c.2715T>G (p.Pro905=) n.735T>G n.855T>G c.564T>G (p.Pro188=) n.324T>G c.2838-63T>G (n.2838-63T>G) n.7124T>G n.293T>G n.337T>G n.879T>G c.2805T>G (p.Pro935=) c.2718T>G (p.Pro906=) c.1677T>G (p.Pro559=) | |
17 | g.46032230A>G | CA500372037 | KANSL1 | c.2907T>C (p.Pro969=) c.2904T>C (p.Pro968=) c.2715T>C (p.Pro905=) n.735T>C n.855T>C c.564T>C (p.Pro188=) n.324T>C c.2838-63T>C (n.2838-63T>C) n.7124T>C n.293T>C n.337T>C n.879T>C c.2805T>C (p.Pro935=) c.2718T>C (p.Pro906=) c.1677T>C (p.Pro559=) | COSMIC |
17 | g.46032230A>T | CA500372038 | KANSL1 | c.2907T>A (p.Pro969=) c.2904T>A (p.Pro968=) c.2715T>A (p.Pro905=) n.735T>A n.855T>A c.564T>A (p.Pro188=) n.324T>A c.2838-63T>A (n.2838-63T>A) n.7124T>A n.293T>A n.337T>A n.879T>A c.2805T>A (p.Pro935=) c.2718T>A (p.Pro906=) c.1677T>A (p.Pro559=) | |
17 | g.46032231G>A | CA399987191 | KANSL1 | c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.2714C>T (p.Pro905Leu) n.734C>T n.854C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.323C>T c.2838-64C>T (n.2838-64C>T) n.7123C>T n.292C>T n.336C>T n.878C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032231G>C | CA399987192 | KANSL1 | c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.2714C>G (p.Pro905Arg) n.734C>G n.854C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.323C>G c.2838-64C>G (n.2838-64C>G) n.7123C>G n.292C>G n.336C>G n.878C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032231G= | CA2262111054 | KANSL1 | c.2906C= (p.Pro969=) c.2903C= (p.Pro968=) c.2714C= (p.Pro905=) n.734C= n.854C= c.563C= (p.Pro188=) n.323C= c.2838-64C= (n.2838-64C=) n.7123C= n.292C= n.336C= n.878C= c.2804C= (p.Pro935=) c.2717C= (p.Pro906=) c.1676C= (p.Pro559=) | |
17 | g.46032231G>T | CA399987194 | KANSL1 | c.2906C>A (p.Pro969His) c.2903C>A (p.Pro968His) c.2714C>A (p.Pro905His) n.734C>A n.854C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.323C>A c.2838-64C>A (n.2838-64C>A) n.7123C>A n.292C>A n.336C>A n.878C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.2717C>A (p.Pro906His) c.1676C>A (p.Pro559His) | |
17 | g.46032232G>A | CA399987196 | KANSL1 | c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.2713C>T (p.Pro905Ser) n.733C>T n.853C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.322C>T c.2838-65C>T (n.2838-65C>T) n.7122C>T n.291C>T n.335C>T n.877C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46032232G>C | CA399987197 | KANSL1 | c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.2713C>G (p.Pro905Ala) n.733C>G n.853C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.322C>G c.2838-65C>G (n.2838-65C>G) n.7122C>G n.291C>G n.335C>G n.877C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) | |
17 | g.46032232G>T | CA399987198 | KANSL1 | c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.2713C>A (p.Pro905Thr) n.733C>A n.853C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.322C>A c.2838-65C>A (n.2838-65C>A) n.7122C>A n.291C>A n.335C>A n.877C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) | |
17 | g.46032242_46032271del | CA2638372368 | KANSL1 | c.2876_2905del (p.Leu959_Gln968del) c.2873_2902del (p.Leu958_Gln967del) c.2684_2713del (p.Leu895_Gln904del) n.704_733del n.824_853del c.533_562del (p.Leu178_Gln187del) n.293_322del c.2838-94_2838-65del (n.2838-94_2838-65del) n.7093_7122del n.262_291del n.306_335del n.848_877del c.2774_2803del (p.Leu925_Gln934del) c.2687_2716del (p.Leu896_Gln905del) c.1646_1675del (p.Leu549_Gln558del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032233C>A | CA399987200 | KANSL1 | c.2904G>T (p.Gln968His) c.2901G>T (p.Gln967His) c.2712G>T (p.Gln904His) n.732G>T n.852G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.321G>T c.2838-66G>T (n.2838-66G>T) n.7121G>T n.290G>T n.334G>T n.876G>T c.2802G>T (p.Gln934His) c.2715G>T (p.Gln905His) c.1674G>T (p.Gln558His) | dbSNP |
17 | g.46032233C= | CA2262111055 | KANSL1 | c.2904G= (p.Gln968=) c.2901G= (p.Gln967=) c.2712G= (p.Gln904=) n.732G= n.852G= c.561G= (p.Gln187=) n.321G= c.2838-66G= (n.2838-66G=) n.7121G= n.290G= n.334G= n.876G= c.2802G= (p.Gln934=) c.2715G= (p.Gln905=) c.1674G= (p.Gln558=) | |
17 | g.46032233C>G | CA399987202 | KANSL1 | c.2904G>C (p.Gln968His) c.2901G>C (p.Gln967His) c.2712G>C (p.Gln904His) n.732G>C n.852G>C c.561G>C (p.Gln187His) n.321G>C c.2838-66G>C (n.2838-66G>C) n.7121G>C n.290G>C n.334G>C n.876G>C c.2802G>C (p.Gln934His) c.2715G>C (p.Gln905His) c.1674G>C (p.Gln558His) | |
17 | g.46032233C>T | CA500372039 | KANSL1 | c.2904G>A (p.Gln968=) c.2901G>A (p.Gln967=) c.2712G>A (p.Gln904=) n.732G>A n.852G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.321G>A c.2838-66G>A (n.2838-66G>A) n.7121G>A n.290G>A n.334G>A n.876G>A c.2802G>A (p.Gln934=) c.2715G>A (p.Gln905=) c.1674G>A (p.Gln558=) | |
17 | g.46032234T>A | CA399987207 | KANSL1 | c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.2711A>T (p.Gln904Leu) n.731A>T n.851A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.320A>T c.2838-67A>T (n.2838-67A>T) n.7120A>T n.289A>T n.333A>T n.875A>T c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) | |
17 | g.46032234T>C | CA399987206 | KANSL1 | c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.2711A>G (p.Gln904Arg) n.731A>G n.851A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.320A>G c.2838-67A>G (n.2838-67A>G) n.7120A>G n.289A>G n.333A>G n.875A>G c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) | |
17 | g.46032234T>G | CA399987204 | KANSL1 | c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.2711A>C (p.Gln904Pro) n.731A>C n.851A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.320A>C c.2838-67A>C (n.2838-67A>C) n.7120A>C n.289A>C n.333A>C n.875A>C c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) | |
17 | g.46032234_46032235delinsTG | CA2262111056 | KANSL1 | c.2902_2903delinsCA (p.Gln968=) c.2899_2900delinsCA (p.Gln967=) c.2710_2711delinsCA (p.Gln904=) n.730_731delinsCA n.850_851delinsCA c.559_560delinsCA (p.Gln187=) n.319_320delinsCA c.2838-68_2838-67delinsCA (n.2838-68_2838-67delinsCA) n.7119_7120delinsCA n.288_289delinsCA n.332_333delinsCA n.874_875delinsCA c.2800_2801delinsCA (p.Gln934=) c.2713_2714delinsCA (p.Gln905=) c.1672_1673delinsCA (p.Gln558=) | |
17 | g.46032235G>A | CA399987209 | KANSL1 | c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.2710C>T (p.Gln904Ter) n.730C>T n.850C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.319C>T c.2838-68C>T (n.2838-68C>T) n.7119C>T n.288C>T n.332C>T n.874C>T c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032235G>C | CA399987210 | KANSL1 | c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.2710C>G (p.Gln904Glu) n.730C>G n.850C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.319C>G c.2838-68C>G (n.2838-68C>G) n.7119C>G n.288C>G n.332C>G n.874C>G c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) | |
17 | g.46032235G= | CA2262111057 | KANSL1 | c.2902C= (p.Gln968=) c.2899C= (p.Gln967=) c.2710C= (p.Gln904=) n.730C= n.850C= c.559C= (p.Gln187=) n.319C= c.2838-68C= (n.2838-68C=) n.7119C= n.288C= n.332C= n.874C= c.2800C= (p.Gln934=) c.2713C= (p.Gln905=) c.1672C= (p.Gln558=) | |
17 | g.46032235G>T | CA399987211 | KANSL1 | c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.2710C>A (p.Gln904Lys) n.730C>A n.850C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.319C>A c.2838-68C>A (n.2838-68C>A) n.7119C>A n.288C>A n.332C>A n.874C>A c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) | |
17 | g.46032240dup | CA915950167 | KANSL1 | c.2902dup (p.Gln968ProfsTer6) c.2899dup (p.Gln967ProfsTer6) c.2710dup (p.Gln904ProfsTer6) n.730dup n.850dup c.559dup (p.Gln187ProfsTer6) n.319dup c.2838-68dup (n.2838-68dup) n.7119dup n.288dup n.332dup n.874dup c.2800dup (p.Gln934ProfsTer6) c.2713dup (p.Gln905ProfsTer6) c.1672dup (p.Gln558ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032239_46032240dup | CA2809640686 | KANSL1 | c.2901_2902dup (p.Gln968ProfsTer?) c.2898_2899dup (p.Gln967ProfsTer?) c.2709_2710dup (p.Gln904ProfsTer?) n.729_730dup n.849_850dup c.558_559dup (p.Gln187ProfsTer?) n.318_319dup c.2838-69_2838-68dup (n.2838-69_2838-68dup) n.7118_7119dup n.287_288dup n.331_332dup n.873_874dup c.2799_2800dup (p.Gln934ProfsTer?) c.2712_2713dup (p.Gln905ProfsTer?) c.1671_1672dup (p.Gln558ProfsTer?) | |
17 | g.46032240del | CA626333360 | KANSL1 | c.2902del (p.Gln968SerfsTer?) c.2899del (p.Gln967SerfsTer?) c.2710del (p.Gln904SerfsTer?) n.730del n.850del c.559del (p.Gln187SerfsTer?) n.319del c.2838-68del (n.2838-68del) n.7119del n.288del n.332del n.874del c.2800del (p.Gln934SerfsTer?) c.2713del (p.Gln905SerfsTer?) c.1672del (p.Gln558SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032236G>A | CA500372041 | KANSL1 | c.2901C>T (p.Pro967=) c.2898C>T (p.Pro966=) c.2709C>T (p.Pro903=) n.729C>T n.849C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.318C>T c.2838-69C>T (n.2838-69C>T) n.7118C>T n.287C>T n.331C>T n.873C>T c.2799C>T (p.Pro933=) c.2712C>T (p.Pro904=) c.1671C>T (p.Pro557=) | COSMIC |
17 | g.46032236G>C | CA500372040 | KANSL1 | c.2901C>G (p.Pro967=) c.2898C>G (p.Pro966=) c.2709C>G (p.Pro903=) n.729C>G n.849C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.318C>G c.2838-69C>G (n.2838-69C>G) n.7118C>G n.287C>G n.331C>G n.873C>G c.2799C>G (p.Pro933=) c.2712C>G (p.Pro904=) c.1671C>G (p.Pro557=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032236G= | CA2262111058 | KANSL1 | c.2901C= (p.Pro967=) c.2898C= (p.Pro966=) c.2709C= (p.Pro903=) n.729C= n.849C= c.558C= (p.Pro186=) n.318C= c.2838-69C= (n.2838-69C=) n.7118C= n.287C= n.331C= n.873C= c.2799C= (p.Pro933=) c.2712C= (p.Pro904=) c.1671C= (p.Pro557=) | |
17 | g.46032236G>T | CA500372042 | KANSL1 | c.2901C>A (p.Pro967=) c.2898C>A (p.Pro966=) c.2709C>A (p.Pro903=) n.729C>A n.849C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.318C>A c.2838-69C>A (n.2838-69C>A) n.7118C>A n.287C>A n.331C>A n.873C>A c.2799C>A (p.Pro933=) c.2712C>A (p.Pro904=) c.1671C>A (p.Pro557=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46032237G>A | CA399987212 | KANSL1 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) n.728C>T n.848C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.317C>T c.2838-70C>T (n.2838-70C>T) n.7117C>T n.286C>T n.330C>T n.872C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032237G>C | CA399987214 | KANSL1 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) n.728C>G n.848C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.317C>G c.2838-70C>G (n.2838-70C>G) n.7117C>G n.286C>G n.330C>G n.872C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) | |
17 | g.46032237G= | CA2262111059 | KANSL1 | c.2900C= (p.Pro967=) c.2897C= (p.Pro966=) c.2708C= (p.Pro903=) n.728C= n.848C= c.557C= (p.Pro186=) n.317C= c.2838-70C= (n.2838-70C=) n.7117C= n.286C= n.330C= n.872C= c.2798C= (p.Pro933=) c.2711C= (p.Pro904=) c.1670C= (p.Pro557=) | |
17 | g.46032237G>T | CA8618420 | KANSL1 | c.2900C>A (p.Pro967His) c.2897C>A (p.Pro966His) c.2708C>A (p.Pro903His) n.728C>A n.848C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.317C>A c.2838-70C>A (n.2838-70C>A) n.7117C>A n.286C>A n.330C>A n.872C>A c.2798C>A (p.Pro933His) c.2711C>A (p.Pro904His) c.1670C>A (p.Pro557His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032238G>A | CA399987216 | KANSL1 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) n.727C>T n.847C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.316C>T c.2838-71C>T (n.2838-71C>T) n.7116C>T n.285C>T n.329C>T n.871C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) | |
17 | g.46032238G>C | CA399987217 | KANSL1 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) n.727C>G n.847C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.316C>G c.2838-71C>G (n.2838-71C>G) n.7116C>G n.285C>G n.329C>G n.871C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46032238G>T | CA399987218 | KANSL1 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) n.727C>A n.847C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.316C>A c.2838-71C>A (n.2838-71C>A) n.7116C>A n.285C>A n.329C>A n.871C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) | |
17 | g.46032239G>A | CA8618421 | KANSL1 | c.2898C>T (p.Thr966=) c.2895C>T (p.Thr965=) c.2706C>T (p.Thr902=) n.726C>T n.846C>T c.555C>T (p.Thr185=) n.315C>T c.2838-72C>T (n.2838-72C>T) n.7115C>T n.284C>T n.328C>T n.870C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.2709C>T (p.Thr903=) c.1668C>T (p.Thr556=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032239G>C | CA500372044 | KANSL1 | c.2898C>G (p.Thr966=) c.2895C>G (p.Thr965=) c.2706C>G (p.Thr902=) n.726C>G n.846C>G c.555C>G (p.Thr185=) n.315C>G c.2838-72C>G (n.2838-72C>G) n.7115C>G n.284C>G n.328C>G n.870C>G c.2796C>G (p.Thr932=) c.2709C>G (p.Thr903=) c.1668C>G (p.Thr556=) | |
17 | g.46032239G= | CA2262111060 | KANSL1 | c.2898C= (p.Thr966=) c.2895C= (p.Thr965=) c.2706C= (p.Thr902=) n.726C= n.846C= c.555C= (p.Thr185=) n.315C= c.2838-72C= (n.2838-72C=) n.7115C= n.284C= n.328C= n.870C= c.2796C= (p.Thr932=) c.2709C= (p.Thr903=) c.1668C= (p.Thr556=) | |
17 | g.46032239G>T | CA500372043 | KANSL1 | c.2898C>A (p.Thr966=) c.2895C>A (p.Thr965=) c.2706C>A (p.Thr902=) n.726C>A n.846C>A c.555C>A (p.Thr185=) n.315C>A c.2838-72C>A (n.2838-72C>A) n.7115C>A n.284C>A n.328C>A n.870C>A c.2796C>A (p.Thr932=) c.2709C>A (p.Thr903=) c.1668C>A (p.Thr556=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032240G>A | CA8618422 | KANSL1 | c.2897C>T (p.Thr966Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2705C>T (p.Thr902Ile) n.725C>T n.845C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.314C>T c.2838-73C>T (n.2838-73C>T) n.7114C>T n.283C>T n.327C>T n.869C>T c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.2708C>T (p.Thr903Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032240G>C | CA399987223 | KANSL1 | c.2897C>G (p.Thr966Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2705C>G (p.Thr902Ser) n.725C>G n.845C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.314C>G c.2838-73C>G (n.2838-73C>G) n.7114C>G n.283C>G n.327C>G n.869C>G c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.2708C>G (p.Thr903Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) | |
17 | g.46032240G= | CA2262111061 | KANSL1 | c.2897C= (p.Thr966=) c.2894C= (p.Thr965=) c.2705C= (p.Thr902=) n.725C= n.845C= c.554C= (p.Thr185=) n.314C= c.2838-73C= (n.2838-73C=) n.7114C= n.283C= n.327C= n.869C= c.2795C= (p.Thr932=) c.2708C= (p.Thr903=) c.1667C= (p.Thr556=) | |
17 | g.46032240G>T | CA399987224 | KANSL1 | c.2897C>A (p.Thr966Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.2705C>A (p.Thr902Asn) n.725C>A n.845C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.314C>A c.2838-73C>A (n.2838-73C>A) n.7114C>A n.283C>A n.327C>A n.869C>A c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.2708C>A (p.Thr903Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032241T>A | CA399987228 | KANSL1 | c.2896A>T (p.Thr966Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2704A>T (p.Thr902Ser) n.724A>T n.844A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.313A>T c.2838-74A>T (n.2838-74A>T) n.7113A>T n.282A>T n.326A>T n.868A>T c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) | |
17 | g.46032241T>C | CA399987230 | KANSL1 | c.2896A>G (p.Thr966Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2704A>G (p.Thr902Ala) n.724A>G n.844A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.313A>G c.2838-74A>G (n.2838-74A>G) n.7113A>G n.282A>G n.326A>G n.868A>G c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) | |
17 | g.46032241T>G | CA8618423 | KANSL1 | c.2896A>C (p.Thr966Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2704A>C (p.Thr902Pro) n.724A>C n.844A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.313A>C c.2838-74A>C (n.2838-74A>C) n.7113A>C n.282A>C n.326A>C n.868A>C c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032241T= | CA2262111062 | KANSL1 | c.2896A= (p.Thr966=) c.2893A= (p.Thr965=) c.2704A= (p.Thr902=) n.724A= n.844A= c.553A= (p.Thr185=) n.313A= c.2838-74A= (n.2838-74A=) n.7113A= n.282A= n.326A= n.868A= c.2794A= (p.Thr932=) c.2707A= (p.Thr903=) c.1666A= (p.Thr556=) | |
17 | g.46032241_46032264dup | CA645596184 | KANSL1 | c.2873_2896dup (p.Ser965_Thr966insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2870_2893dup (p.Ser964_Thr965insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2681_2704dup (p.Ser901_Thr902insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) n.701_724dup n.821_844dup c.530_553dup (p.Ser184_Thr185insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) n.290_313dup c.2838-97_2838-74dup (n.2838-97_2838-74dup) n.7090_7113dup n.259_282dup n.303_326dup n.845_868dup c.2771_2794dup (p.Ser931_Thr932insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2684_2707dup (p.Ser902_Thr903insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.1643_1666dup (p.Ser555_Thr556insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) | COSMIC |
17 | g.46032242G>A | CA500372045 | KANSL1 | c.2895C>T (p.Ser965=) c.2892C>T (p.Ser964=) c.2703C>T (p.Ser901=) n.723C>T n.843C>T c.552C>T (p.Ser184=) n.312C>T c.2838-75C>T (n.2838-75C>T) n.7112C>T n.281C>T n.325C>T n.867C>T c.2793C>T (p.Ser931=) c.2706C>T (p.Ser902=) c.1665C>T (p.Ser555=) | |
17 | g.46032242G>C | CA500372046 | KANSL1 | c.2895C>G (p.Ser965=) c.2892C>G (p.Ser964=) c.2703C>G (p.Ser901=) n.723C>G n.843C>G c.552C>G (p.Ser184=) n.312C>G c.2838-75C>G (n.2838-75C>G) n.7112C>G n.281C>G n.325C>G n.867C>G c.2793C>G (p.Ser931=) c.2706C>G (p.Ser902=) c.1665C>G (p.Ser555=) | |
17 | g.46032242G>T | CA500372047 | KANSL1 | c.2895C>A (p.Ser965=) c.2892C>A (p.Ser964=) c.2703C>A (p.Ser901=) n.723C>A n.843C>A c.552C>A (p.Ser184=) n.312C>A c.2838-75C>A (n.2838-75C>A) n.7112C>A n.281C>A n.325C>A n.867C>A c.2793C>A (p.Ser931=) c.2706C>A (p.Ser902=) c.1665C>A (p.Ser555=) | |
17 | g.46032243G>A | CA399987232 | KANSL1 | c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.2891C>T (p.Ser964Phe) c.2702C>T (p.Ser901Phe) n.722C>T n.842C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) n.311C>T c.2838-76C>T (n.2838-76C>T) n.7111C>T n.280C>T n.324C>T n.866C>T c.2792C>T (p.Ser931Phe) c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46032243G>C | CA399987233 | KANSL1 | c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.2891C>G (p.Ser964Cys) c.2702C>G (p.Ser901Cys) n.722C>G n.842C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) n.311C>G c.2838-76C>G (n.2838-76C>G) n.7111C>G n.280C>G n.324C>G n.866C>G c.2792C>G (p.Ser931Cys) c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) | ClinVar |
17 | g.46032243G>T | CA399987235 | KANSL1 | c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.2891C>A (p.Ser964Tyr) c.2702C>A (p.Ser901Tyr) n.722C>A n.842C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.311C>A c.2838-76C>A (n.2838-76C>A) n.7111C>A n.280C>A n.324C>A n.866C>A c.2792C>A (p.Ser931Tyr) c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) | |
17 | g.46032244A= | CA2262111063 | KANSL1 | c.2893T= (p.Ser965=) c.2890T= (p.Ser964=) c.2701T= (p.Ser901=) n.721T= n.841T= c.550T= (p.Ser184=) n.310T= c.2838-77T= (n.2838-77T=) n.7110T= n.279T= n.323T= n.865T= c.2791T= (p.Ser931=) c.2704T= (p.Ser902=) c.1663T= (p.Ser555=) | |
17 | g.46032244A>C | CA399987237 | KANSL1 | c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.2701T>G (p.Ser901Ala) n.721T>G n.841T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.310T>G c.2838-77T>G (n.2838-77T>G) n.7110T>G n.279T>G n.323T>G n.865T>G c.2791T>G (p.Ser931Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) | |
17 | g.46032244A>G | CA399987239 | KANSL1 | c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.2701T>C (p.Ser901Pro) n.721T>C n.841T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.310T>C c.2838-77T>C (n.2838-77T>C) n.7110T>C n.279T>C n.323T>C n.865T>C c.2791T>C (p.Ser931Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032244A>T | CA399987241 | KANSL1 | c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.2701T>A (p.Ser901Thr) n.721T>A n.841T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.310T>A c.2838-77T>A (n.2838-77T>A) n.7110T>A n.279T>A n.323T>A n.865T>A c.2791T>A (p.Ser931Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) | |
17 | g.46032245G>A | CA500372049 | KANSL1 | c.2892C>T (p.Pro964=) c.2889C>T (p.Pro963=) c.2700C>T (p.Pro900=) n.720C>T n.840C>T c.549C>T (p.Pro183=) n.309C>T c.2838-78C>T (n.2838-78C>T) n.7109C>T n.278C>T n.322C>T n.864C>T c.2790C>T (p.Pro930=) c.2703C>T (p.Pro901=) c.1662C>T (p.Pro554=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032245G>C | CA500372050 | KANSL1 | c.2892C>G (p.Pro964=) c.2889C>G (p.Pro963=) c.2700C>G (p.Pro900=) n.720C>G n.840C>G c.549C>G (p.Pro183=) n.309C>G c.2838-78C>G (n.2838-78C>G) n.7109C>G n.278C>G n.322C>G n.864C>G c.2790C>G (p.Pro930=) c.2703C>G (p.Pro901=) c.1662C>G (p.Pro554=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032245G>T | CA500372048 | KANSL1 | c.2892C>A (p.Pro964=) c.2889C>A (p.Pro963=) c.2700C>A (p.Pro900=) n.720C>A n.840C>A c.549C>A (p.Pro183=) n.309C>A c.2838-78C>A (n.2838-78C>A) n.7109C>A n.278C>A n.322C>A n.864C>A c.2790C>A (p.Pro930=) c.2703C>A (p.Pro901=) c.1662C>A (p.Pro554=) | |
17 | g.46032246G>A | CA399987243 | KANSL1 | c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) n.719C>T n.839C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.308C>T c.2838-79C>T (n.2838-79C>T) n.7108C>T n.277C>T n.321C>T n.863C>T c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032246G>C | CA399987245 | KANSL1 | c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) n.719C>G n.839C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.308C>G c.2838-79C>G (n.2838-79C>G) n.7108C>G n.277C>G n.321C>G n.863C>G c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) | |
17 | g.46032246G>T | CA399987248 | KANSL1 | c.2891C>A (p.Pro964His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.2699C>A (p.Pro900His) n.719C>A n.839C>A c.548C>A (p.Pro183His) n.308C>A c.2838-79C>A (n.2838-79C>A) n.7108C>A n.277C>A n.321C>A n.863C>A c.2789C>A (p.Pro930His) c.2702C>A (p.Pro901His) c.1661C>A (p.Pro554His) | |
17 | g.46032247G>A | CA399987250 | KANSL1 | c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) n.718C>T n.838C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.307C>T c.2838-80C>T (n.2838-80C>T) n.7107C>T n.276C>T n.320C>T n.862C>T c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032247G>C | CA399987253 | KANSL1 | c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) n.718C>G n.838C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.307C>G c.2838-80C>G (n.2838-80C>G) n.7107C>G n.276C>G n.320C>G n.862C>G c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) | |
17 | g.46032247G= | CA2262111064 | KANSL1 | c.2890C= (p.Pro964=) c.2887C= (p.Pro963=) c.2698C= (p.Pro900=) n.718C= n.838C= c.547C= (p.Pro183=) n.307C= c.2838-80C= (n.2838-80C=) n.7107C= n.276C= n.320C= n.862C= c.2788C= (p.Pro930=) c.2701C= (p.Pro901=) c.1660C= (p.Pro554=) | |
17 | g.46032247G>T | CA399987254 | KANSL1 | c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) n.718C>A n.838C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.307C>A c.2838-80C>A (n.2838-80C>A) n.7107C>A n.276C>A n.320C>A n.862C>A c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) | |
17 | g.46032248G>A | CA500372051 | KANSL1 | c.2889C>T (p.Asn963=) c.2886C>T (p.Asn962=) c.2697C>T (p.Asn899=) n.717C>T n.837C>T c.546C>T (p.Asn182=) n.306C>T c.2838-81C>T (n.2838-81C>T) n.7106C>T n.275C>T n.319C>T n.861C>T c.2787C>T (p.Asn929=) c.2700C>T (p.Asn900=) c.1659C>T (p.Asn553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032248G>C | CA399987257 | KANSL1 | c.2889C>G (p.Asn963Lys) c.2886C>G (p.Asn962Lys) c.2697C>G (p.Asn899Lys) n.717C>G n.837C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) n.306C>G c.2838-81C>G (n.2838-81C>G) n.7106C>G n.275C>G n.319C>G n.861C>G c.2787C>G (p.Asn929Lys) c.2700C>G (p.Asn900Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) | ClinVar |
17 | g.46032248G= | CA2262111065 | KANSL1 | c.2889C= (p.Asn963=) c.2886C= (p.Asn962=) c.2697C= (p.Asn899=) n.717C= n.837C= c.546C= (p.Asn182=) n.306C= c.2838-81C= (n.2838-81C=) n.7106C= n.275C= n.319C= n.861C= c.2787C= (p.Asn929=) c.2700C= (p.Asn900=) c.1659C= (p.Asn553=) | |
17 | g.46032248G>T | CA399987256 | KANSL1 | c.2889C>A (p.Asn963Lys) c.2886C>A (p.Asn962Lys) c.2697C>A (p.Asn899Lys) n.717C>A n.837C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) n.306C>A c.2838-81C>A (n.2838-81C>A) n.7106C>A n.275C>A n.319C>A n.861C>A c.2787C>A (p.Asn929Lys) c.2700C>A (p.Asn900Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46032249T>A | CA399987259 | KANSL1 | c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.2885A>T (p.Asn962Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) n.716A>T n.836A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.305A>T c.2838-82A>T (n.2838-82A>T) n.7105A>T n.274A>T n.318A>T n.860A>T c.2786A>T (p.Asn929Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) | |
17 | g.46032249T>C | CA399987260 | KANSL1 | c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.2885A>G (p.Asn962Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) n.716A>G n.836A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.305A>G c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) n.7105A>G n.274A>G n.318A>G n.860A>G c.2786A>G (p.Asn929Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) | |
17 | g.46032249T>G | CA399987261 | KANSL1 | c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.2885A>C (p.Asn962Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) n.716A>C n.836A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.305A>C c.2838-82A>C (n.2838-82A>C) n.7105A>C n.274A>C n.318A>C n.860A>C c.2786A>C (p.Asn929Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) | |
17 | g.46032250T>A | CA399987263 | KANSL1 | c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.2884A>T (p.Asn962Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) n.715A>T n.835A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.304A>T c.2838-83A>T (n.2838-83A>T) n.7104A>T n.273A>T n.317A>T n.859A>T c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) | |
17 | g.46032250T>C | CA399987265 | KANSL1 | c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.2884A>G (p.Asn962Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) n.715A>G n.835A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.304A>G c.2838-83A>G (n.2838-83A>G) n.7104A>G n.273A>G n.317A>G n.859A>G c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) | |
17 | g.46032250T>G | CA399987267 | KANSL1 | c.2887A>C (p.Asn963His) c.2884A>C (p.Asn962His) c.2695A>C (p.Asn899His) n.715A>C n.835A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.304A>C c.2838-83A>C (n.2838-83A>C) n.7104A>C n.273A>C n.317A>C n.859A>C c.2785A>C (p.Asn929His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.1657A>C (p.Asn553His) | |
17 | g.46032251G>A | CA500372053 | KANSL1 | c.2886C>T (p.Ala962=) c.2883C>T (p.Ala961=) c.2694C>T (p.Ala898=) n.714C>T n.834C>T c.543C>T (p.Ala181=) n.303C>T c.2838-84C>T (n.2838-84C>T) n.7103C>T n.272C>T n.316C>T n.858C>T c.2784C>T (p.Ala928=) c.2697C>T (p.Ala899=) c.1656C>T (p.Ala552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032251G>C | CA500372052 | KANSL1 | c.2886C>G (p.Ala962=) c.2883C>G (p.Ala961=) c.2694C>G (p.Ala898=) n.714C>G n.834C>G c.543C>G (p.Ala181=) n.303C>G c.2838-84C>G (n.2838-84C>G) n.7103C>G n.272C>G n.316C>G n.858C>G c.2784C>G (p.Ala928=) c.2697C>G (p.Ala899=) c.1656C>G (p.Ala552=) | |
17 | g.46032251G= | CA2262111066 | KANSL1 | c.2886C= (p.Ala962=) c.2883C= (p.Ala961=) c.2694C= (p.Ala898=) n.714C= n.834C= c.543C= (p.Ala181=) n.303C= c.2838-84C= (n.2838-84C=) n.7103C= n.272C= n.316C= n.858C= c.2784C= (p.Ala928=) c.2697C= (p.Ala899=) c.1656C= (p.Ala552=) | |
17 | g.46032251G>T | CA291125983 | KANSL1 | c.2886C>A (p.Ala962=) c.2883C>A (p.Ala961=) c.2694C>A (p.Ala898=) n.714C>A n.834C>A c.543C>A (p.Ala181=) n.303C>A c.2838-84C>A (n.2838-84C>A) n.7103C>A n.272C>A n.316C>A n.858C>A c.2784C>A (p.Ala928=) c.2697C>A (p.Ala899=) c.1656C>A (p.Ala552=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032252G>A | CA8618424 | KANSL1 | c.2885C>T (p.Ala962Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) n.713C>T n.833C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.302C>T c.2838-85C>T (n.2838-85C>T) n.7102C>T n.271C>T n.315C>T n.857C>T c.2783C>T (p.Ala928Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032252G>C | CA399987271 | KANSL1 | c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) n.713C>G n.833C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.302C>G c.2838-85C>G (n.2838-85C>G) n.7102C>G n.271C>G n.315C>G n.857C>G c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
17 | g.46032252G= | CA2262111067 | KANSL1 | c.2885C= (p.Ala962=) c.2882C= (p.Ala961=) c.2693C= (p.Ala898=) n.713C= n.833C= c.542C= (p.Ala181=) n.302C= c.2838-85C= (n.2838-85C=) n.7102C= n.271C= n.315C= n.857C= c.2783C= (p.Ala928=) c.2696C= (p.Ala899=) c.1655C= (p.Ala552=) | |
17 | g.46032252G>T | CA399987272 | KANSL1 | c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2693C>A (p.Ala898Asp) n.713C>A n.833C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) n.302C>A c.2838-85C>A (n.2838-85C>A) n.7102C>A n.271C>A n.315C>A n.857C>A c.2783C>A (p.Ala928Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) | |
17 | g.46032253C>A | CA399987273 | KANSL1 | c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) n.712G>T n.832G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.301G>T c.2838-86G>T (n.2838-86G>T) n.7101G>T n.270G>T n.314G>T n.856G>T c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
17 | g.46032253C= | CA2262111068 | KANSL1 | c.2884G= (p.Ala962=) c.2881G= (p.Ala961=) c.2692G= (p.Ala898=) n.712G= n.832G= c.541G= (p.Ala181=) n.301G= c.2838-86G= (n.2838-86G=) n.7101G= n.270G= n.314G= n.856G= c.2782G= (p.Ala928=) c.2695G= (p.Ala899=) c.1654G= (p.Ala552=) | |
17 | g.46032253C>G | CA399987274 | KANSL1 | c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) n.712G>C n.832G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.301G>C c.2838-86G>C (n.2838-86G>C) n.7101G>C n.270G>C n.314G>C n.856G>C c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) | |
17 | g.46032253C>T | CA291126013 | KANSL1 | c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2692G>A (p.Ala898Thr) n.712G>A n.832G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.301G>A c.2838-86G>A (n.2838-86G>A) n.7101G>A n.270G>A n.314G>A n.856G>A c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032254A>C | CA399987275 | KANSL1 | c.2883T>G (p.Ser961Arg) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.2691T>G (p.Ser897Arg) n.711T>G n.831T>G c.540T>G (p.Ser180Arg) n.300T>G c.2838-87T>G (n.2838-87T>G) n.7100T>G n.269T>G n.313T>G n.855T>G c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.2694T>G (p.Ser898Arg) c.1653T>G (p.Ser551Arg) | |
17 | g.46032254A>G | CA500372054 | KANSL1 | c.2883T>C (p.Ser961=) c.2880T>C (p.Ser960=) c.2691T>C (p.Ser897=) n.711T>C n.831T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.300T>C c.2838-87T>C (n.2838-87T>C) n.7100T>C n.269T>C n.313T>C n.855T>C c.2781T>C (p.Ser927=) c.2694T>C (p.Ser898=) c.1653T>C (p.Ser551=) | |
17 | g.46032254A>T | CA399987276 | KANSL1 | c.2883T>A (p.Ser961Arg) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.2691T>A (p.Ser897Arg) n.711T>A n.831T>A c.540T>A (p.Ser180Arg) n.300T>A c.2838-87T>A (n.2838-87T>A) n.7100T>A n.269T>A n.313T>A n.855T>A c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.2694T>A (p.Ser898Arg) c.1653T>A (p.Ser551Arg) | |
17 | g.46032255C>A | CA399987277 | KANSL1 | c.2882G>T (p.Ser961Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.2690G>T (p.Ser897Ile) n.710G>T n.830G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) n.299G>T c.2838-88G>T (n.2838-88G>T) n.7099G>T n.268G>T n.312G>T n.854G>T c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.2693G>T (p.Ser898Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) | |
17 | g.46032255C>G | CA399987279 | KANSL1 | c.2882G>C (p.Ser961Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.2690G>C (p.Ser897Thr) n.710G>C n.830G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) n.299G>C c.2838-88G>C (n.2838-88G>C) n.7099G>C n.268G>C n.312G>C n.854G>C c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.2693G>C (p.Ser898Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) | |
17 | g.46032255C>T | CA399987278 | KANSL1 | c.2882G>A (p.Ser961Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.2690G>A (p.Ser897Asn) n.710G>A n.830G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) n.299G>A c.2838-88G>A (n.2838-88G>A) n.7099G>A n.268G>A n.312G>A n.854G>A c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.2693G>A (p.Ser898Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46032256T>A | CA399987280 | KANSL1 | c.2881A>T (p.Ser961Cys) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.2689A>T (p.Ser897Cys) n.709A>T n.829A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) n.298A>T c.2838-89A>T (n.2838-89A>T) n.7098A>T n.267A>T n.311A>T n.853A>T c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.2692A>T (p.Ser898Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) | |
17 | g.46032256T>C | CA399987281 | KANSL1 | c.2881A>G (p.Ser961Gly) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.2689A>G (p.Ser897Gly) n.709A>G n.829A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) n.298A>G c.2838-89A>G (n.2838-89A>G) n.7098A>G n.267A>G n.311A>G n.853A>G c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.2692A>G (p.Ser898Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46032256T>G | CA399987282 | KANSL1 | c.2881A>C (p.Ser961Arg) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.2689A>C (p.Ser897Arg) n.709A>C n.829A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) n.298A>C c.2838-89A>C (n.2838-89A>C) n.7098A>C n.267A>C n.311A>C n.853A>C c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.2692A>C (p.Ser898Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) | |
17 | g.46032257G>A | CA500372055 | KANSL1 | c.2880C>T (p.Gly960=) c.2877C>T (p.Gly959=) c.2688C>T (p.Gly896=) n.708C>T n.828C>T c.537C>T (p.Gly179=) c.2691C>T (p.Gly897=) n.297C>T c.2838-90C>T (n.2838-90C>T) n.7097C>T n.266C>T n.310C>T n.852C>T c.2778C>T (p.Gly926=) c.1650C>T (p.Gly550=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032257G>C | CA500372056 | KANSL1 | c.2880C>G (p.Gly960=) c.2877C>G (p.Gly959=) c.2688C>G (p.Gly896=) n.708C>G n.828C>G c.537C>G (p.Gly179=) c.2691C>G (p.Gly897=) n.297C>G c.2838-90C>G (n.2838-90C>G) n.7097C>G n.266C>G n.310C>G n.852C>G c.2778C>G (p.Gly926=) c.1650C>G (p.Gly550=) | |
17 | g.46032257G= | CA2262111069 | KANSL1 | c.2880C= (p.Gly960=) c.2877C= (p.Gly959=) c.2688C= (p.Gly896=) n.708C= n.828C= c.537C= (p.Gly179=) c.2691C= (p.Gly897=) n.297C= c.2838-90C= (n.2838-90C=) n.7097C= n.266C= n.310C= n.852C= c.2778C= (p.Gly926=) c.1650C= (p.Gly550=) | |
17 | g.46032257G>T | CA500372057 | KANSL1 | c.2880C>A (p.Gly960=) c.2877C>A (p.Gly959=) c.2688C>A (p.Gly896=) n.708C>A n.828C>A c.537C>A (p.Gly179=) c.2691C>A (p.Gly897=) n.297C>A c.2838-90C>A (n.2838-90C>A) n.7097C>A n.266C>A n.310C>A n.852C>A c.2778C>A (p.Gly926=) c.1650C>A (p.Gly550=) | |
17 | g.46032258C>A | CA399987283 | KANSL1 | c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.707G>T n.827G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.2690G>T (p.Gly897Val) n.296G>T c.2838-91G>T (n.2838-91G>T) n.7096G>T n.265G>T n.309G>T n.851G>T c.2777G>T (p.Gly926Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) | |
17 | g.46032258C= | CA2262111070 | KANSL1 | c.2879G= (p.Gly960=) c.2876G= (p.Gly959=) c.2687G= (p.Gly896=) n.707G= n.827G= c.536G= (p.Gly179=) c.2690G= (p.Gly897=) n.296G= c.2838-91G= (n.2838-91G=) n.7096G= n.265G= n.309G= n.851G= c.2777G= (p.Gly926=) c.1649G= (p.Gly550=) | |
17 | g.46032258C>G | CA399987284 | KANSL1 | c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.707G>C n.827G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.2690G>C (p.Gly897Ala) n.296G>C c.2838-91G>C (n.2838-91G>C) n.7096G>C n.265G>C n.309G>C n.851G>C c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) | |
17 | g.46032258C>T | CA399987285 | KANSL1 | c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.707G>A n.827G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) c.2690G>A (p.Gly897Asp) n.296G>A c.2838-91G>A (n.2838-91G>A) n.7096G>A n.265G>A n.309G>A n.851G>A c.2777G>A (p.Gly926Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032259C>A | CA399987286 | KANSL1 | c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.706G>T n.826G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.295G>T c.2838-92G>T (n.2838-92G>T) n.7095G>T n.264G>T n.308G>T n.850G>T c.2776G>T (p.Gly926Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) | |
17 | g.46032259C= | CA2262111071 | KANSL1 | c.2878G= (p.Gly960=) c.2875G= (p.Gly959=) c.2686G= (p.Gly896=) n.706G= n.826G= c.535G= (p.Gly179=) c.2689G= (p.Gly897=) n.295G= c.2838-92G= (n.2838-92G=) n.7095G= n.264G= n.308G= n.850G= c.2776G= (p.Gly926=) c.1648G= (p.Gly550=) | |
17 | g.46032259C>G | CA399987287 | KANSL1 | c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.706G>C n.826G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.295G>C c.2838-92G>C (n.2838-92G>C) n.7095G>C n.264G>C n.308G>C n.850G>C c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) | |
17 | g.46032259C>T | CA399987288 | KANSL1 | c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.706G>A n.826G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.295G>A c.2838-92G>A (n.2838-92G>A) n.7095G>A n.264G>A n.308G>A n.850G>A c.2776G>A (p.Gly926Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032260C>A | CA500372059 | KANSL1 | c.2877G>T (p.Leu959=) c.2874G>T (p.Leu958=) c.2685G>T (p.Leu895=) n.705G>T n.825G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.2688G>T (p.Leu896=) n.294G>T c.2838-93G>T (n.2838-93G>T) n.7094G>T n.263G>T n.307G>T n.849G>T c.2775G>T (p.Leu925=) c.1647G>T (p.Leu549=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032260C>G | CA500372058 | KANSL1 | c.2877G>C (p.Leu959=) c.2874G>C (p.Leu958=) c.2685G>C (p.Leu895=) n.705G>C n.825G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.2688G>C (p.Leu896=) n.294G>C c.2838-93G>C (n.2838-93G>C) n.7094G>C n.263G>C n.307G>C n.849G>C c.2775G>C (p.Leu925=) c.1647G>C (p.Leu549=) | |
17 | g.46032260C>T | CA500372060 | KANSL1 | c.2877G>A (p.Leu959=) c.2874G>A (p.Leu958=) c.2685G>A (p.Leu895=) n.705G>A n.825G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.2688G>A (p.Leu896=) n.294G>A c.2838-93G>A (n.2838-93G>A) n.7094G>A n.263G>A n.307G>A n.849G>A c.2775G>A (p.Leu925=) c.1647G>A (p.Leu549=) | |
17 | g.46032261A>C | CA399987289 | KANSL1 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.704T>G n.824T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.2687T>G (p.Leu896Arg) n.293T>G c.2838-94T>G (n.2838-94T>G) n.7093T>G n.262T>G n.306T>G n.848T>G c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
17 | g.46032261A>G | CA399987290 | KANSL1 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.704T>C n.824T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.2687T>C (p.Leu896Pro) n.293T>C c.2838-94T>C (n.2838-94T>C) n.7093T>C n.262T>C n.306T>C n.848T>C c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46032261A>T | CA399987291 | KANSL1 | c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2873T>A (p.Leu958Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) n.704T>A n.824T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.2687T>A (p.Leu896Gln) n.293T>A c.2838-94T>A (n.2838-94T>A) n.7093T>A n.262T>A n.306T>A n.848T>A c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) | |
17 | g.46032262G>A | CA500372061 | KANSL1 | c.2875C>T (p.Leu959=) c.2872C>T (p.Leu958=) c.2683C>T (p.Leu895=) n.703C>T n.823C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.2686C>T (p.Leu896=) n.292C>T c.2838-95C>T (n.2838-95C>T) n.7092C>T n.261C>T n.305C>T n.847C>T c.2773C>T (p.Leu925=) c.1645C>T (p.Leu549=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032262G>C | CA399987292 | KANSL1 | c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.703C>G n.823C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.2686C>G (p.Leu896Val) n.292C>G c.2838-95C>G (n.2838-95C>G) n.7092C>G n.261C>G n.305C>G n.847C>G c.2773C>G (p.Leu925Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | |
17 | g.46032262G= | CA2262111072 | KANSL1 | c.2875C= (p.Leu959=) c.2872C= (p.Leu958=) c.2683C= (p.Leu895=) n.703C= n.823C= c.532C= (p.Leu178=) c.2686C= (p.Leu896=) n.292C= c.2838-95C= (n.2838-95C=) n.7092C= n.261C= n.305C= n.847C= c.2773C= (p.Leu925=) c.1645C= (p.Leu549=) | |
17 | g.46032262G>T | CA399987293 | KANSL1 | c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2872C>A (p.Leu958Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) n.703C>A n.823C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.2686C>A (p.Leu896Met) n.292C>A c.2838-95C>A (n.2838-95C>A) n.7092C>A n.261C>A n.305C>A n.847C>A c.2773C>A (p.Leu925Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46032263C>A | CA291126018 | KANSL1 | c.2874G>T (p.Gln958His) c.2871G>T (p.Gln957His) c.2682G>T (p.Gln894His) n.702G>T n.822G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.2685G>T (p.Gln895His) n.291G>T c.2838-96G>T (n.2838-96G>T) n.7091G>T n.260G>T n.304G>T n.846G>T c.2772G>T (p.Gln924His) c.1644G>T (p.Gln548His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032263C= | CA2262111073 | KANSL1 | c.2874G= (p.Gln958=) c.2871G= (p.Gln957=) c.2682G= (p.Gln894=) n.702G= n.822G= c.531G= (p.Gln177=) c.2685G= (p.Gln895=) n.291G= c.2838-96G= (n.2838-96G=) n.7091G= n.260G= n.304G= n.846G= c.2772G= (p.Gln924=) c.1644G= (p.Gln548=) | |
17 | g.46032263C>G | CA399987294 | KANSL1 | c.2874G>C (p.Gln958His) c.2871G>C (p.Gln957His) c.2682G>C (p.Gln894His) n.702G>C n.822G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.2685G>C (p.Gln895His) n.291G>C c.2838-96G>C (n.2838-96G>C) n.7091G>C n.260G>C n.304G>C n.846G>C c.2772G>C (p.Gln924His) c.1644G>C (p.Gln548His) | gnomAD v4 |
17 | g.46032263C>T | CA500372062 | KANSL1 | c.2874G>A (p.Gln958=) c.2871G>A (p.Gln957=) c.2682G>A (p.Gln894=) n.702G>A n.822G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.2685G>A (p.Gln895=) n.291G>A c.2838-96G>A (n.2838-96G>A) n.7091G>A n.260G>A n.304G>A n.846G>A c.2772G>A (p.Gln924=) c.1644G>A (p.Gln548=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032264T>A | CA399987295 | KANSL1 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) n.701A>T n.821A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) n.290A>T c.2838-97A>T (n.2838-97A>T) n.7090A>T n.259A>T n.303A>T n.845A>T c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) | |
17 | g.46032264T>C | CA399987296 | KANSL1 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) n.701A>G n.821A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) n.290A>G c.2838-97A>G (n.2838-97A>G) n.7090A>G n.259A>G n.303A>G n.845A>G c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46032264T>G | CA399987297 | KANSL1 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) n.701A>C n.821A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) n.290A>C c.2838-97A>C (n.2838-97A>C) n.7090A>C n.259A>C n.303A>C n.845A>C c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) | |
17 | g.46032265G>A | CA8618425 | KANSL1 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) n.700C>T n.820C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) n.289C>T c.2838-98C>T (n.2838-98C>T) n.7089C>T n.258C>T n.302C>T n.844C>T c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46032265G>C | CA399987298 | KANSL1 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) n.700C>G n.820C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) n.289C>G c.2838-98C>G (n.2838-98C>G) n.7089C>G n.258C>G n.302C>G n.844C>G c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032265G= | CA2262111074 | KANSL1 | c.2872C= (p.Gln958=) c.2869C= (p.Gln957=) c.2680C= (p.Gln894=) n.700C= n.820C= c.529C= (p.Gln177=) c.2683C= (p.Gln895=) n.289C= c.2838-98C= (n.2838-98C=) n.7089C= n.258C= n.302C= n.844C= c.2770C= (p.Gln924=) c.1642C= (p.Gln548=) | |
17 | g.46032265G>T | CA399987299 | KANSL1 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) n.700C>A n.820C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) n.289C>A c.2838-98C>A (n.2838-98C>A) n.7089C>A n.258C>A n.302C>A n.844C>A c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) | dbSNP |
17 | g.46032270dup | CA2809640687 | KANSL1 | c.2872dup (p.Gln958ProfsTer16) c.2869dup (p.Gln957ProfsTer16) c.2680dup (p.Gln894ProfsTer16) n.700dup n.820dup c.529dup (p.Gln177ProfsTer16) c.2683dup (p.Gln895ProfsTer?) n.289dup c.2838-98dup (n.2838-98dup) n.7089dup n.258dup n.302dup n.844dup c.2770dup (p.Gln924ProfsTer16) c.2683dup (p.Gln895ProfsTer16) c.1642dup (p.Gln548ProfsTer16) | |
17 | g.46032270del | CA645596185 | KANSL1 | c.2872del (p.Gln958SerfsTer?) c.2869del (p.Gln957SerfsTer?) c.2680del (p.Gln894SerfsTer?) n.700del n.820del c.529del (p.Gln177SerfsTer?) c.2683del (p.Gln895SerfsTer?) n.289del c.2838-98del (n.2838-98del) n.7089del n.258del n.302del n.844del c.2770del (p.Gln924SerfsTer?) c.1642del (p.Gln548SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032266G>A | CA500372065 | KANSL1 | c.2871C>T (p.Pro957=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2679C>T (p.Pro893=) n.699C>T n.819C>T c.528C>T (p.Pro176=) c.2682C>T (p.Pro894=) n.288C>T c.2838-99C>T (n.2838-99C>T) n.7088C>T n.257C>T n.301C>T n.843C>T c.2769C>T (p.Pro923=) c.1641C>T (p.Pro547=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032266G>C | CA500372063 | KANSL1 | c.2871C>G (p.Pro957=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2679C>G (p.Pro893=) n.699C>G n.819C>G c.528C>G (p.Pro176=) c.2682C>G (p.Pro894=) n.288C>G c.2838-99C>G (n.2838-99C>G) n.7088C>G n.257C>G n.301C>G n.843C>G c.2769C>G (p.Pro923=) c.1641C>G (p.Pro547=) | |
17 | g.46032266G= | CA2262111075 | KANSL1 | c.2871C= (p.Pro957=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2679C= (p.Pro893=) n.699C= n.819C= c.528C= (p.Pro176=) c.2682C= (p.Pro894=) n.288C= c.2838-99C= (n.2838-99C=) n.7088C= n.257C= n.301C= n.843C= c.2769C= (p.Pro923=) c.1641C= (p.Pro547=) | |
17 | g.46032266G>T | CA500372064 | KANSL1 | c.2871C>A (p.Pro957=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2679C>A (p.Pro893=) n.699C>A n.819C>A c.528C>A (p.Pro176=) c.2682C>A (p.Pro894=) n.288C>A c.2838-99C>A (n.2838-99C>A) n.7088C>A n.257C>A n.301C>A n.843C>A c.2769C>A (p.Pro923=) c.1641C>A (p.Pro547=) | |
17 | g.46032267G>A | CA399987300 | KANSL1 | c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.698C>T n.818C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.287C>T c.2838-100C>T (n.2838-100C>T) n.7087C>T n.256C>T n.300C>T n.842C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) | |
17 | g.46032267G>C | CA399987301 | KANSL1 | c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.698C>G n.818C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.287C>G c.2838-100C>G (n.2838-100C>G) n.7087C>G n.256C>G n.300C>G n.842C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) | dbSNP |
17 | g.46032267G= | CA2262111076 | KANSL1 | c.2870C= (p.Pro957=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2678C= (p.Pro893=) n.698C= n.818C= c.527C= (p.Pro176=) c.2681C= (p.Pro894=) n.287C= c.2838-100C= (n.2838-100C=) n.7087C= n.256C= n.300C= n.842C= c.2768C= (p.Pro923=) c.1640C= (p.Pro547=) | |
17 | g.46032267G>T | CA399987302 | KANSL1 | c.2870C>A (p.Pro957His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2678C>A (p.Pro893His) n.698C>A n.818C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.2681C>A (p.Pro894His) n.287C>A c.2838-100C>A (n.2838-100C>A) n.7087C>A n.256C>A n.300C>A n.842C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.1640C>A (p.Pro547His) | |
17 | g.46032268G>A | CA399987304 | KANSL1 | c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.697C>T n.817C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.286C>T n.464C>T c.2838-101C>T (n.2838-101C>T) n.7086C>T n.255C>T n.299C>T n.841C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) | |
17 | g.46032268G>C | CA399987305 | KANSL1 | c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.697C>G n.817C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.286C>G n.464C>G c.2838-101C>G (n.2838-101C>G) n.7086C>G n.255C>G n.299C>G n.841C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) | |
17 | g.46032268G>T | CA399987303 | KANSL1 | c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.697C>A n.817C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.286C>A n.464C>A c.2838-101C>A (n.2838-101C>A) n.7086C>A n.255C>A n.299C>A n.841C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) | |
17 | g.46032269G>A | CA500372068 | KANSL1 | c.2868C>T (p.Thr956=) c.2865C>T (p.Thr955=) c.2676C>T (p.Thr892=) n.696C>T n.816C>T c.525C>T (p.Thr175=) c.2679C>T (p.Thr893=) n.285C>T n.463C>T c.2838-102C>T (n.2838-102C>T) n.7085C>T n.254C>T n.298C>T n.840C>T c.2766C>T (p.Thr922=) c.1638C>T (p.Thr546=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032269G>C | CA500372067 | KANSL1 | c.2868C>G (p.Thr956=) c.2865C>G (p.Thr955=) c.2676C>G (p.Thr892=) n.696C>G n.816C>G c.525C>G (p.Thr175=) c.2679C>G (p.Thr893=) n.285C>G n.463C>G c.2838-102C>G (n.2838-102C>G) n.7085C>G n.254C>G n.298C>G n.840C>G c.2766C>G (p.Thr922=) c.1638C>G (p.Thr546=) | |
17 | g.46032269G>T | CA500372066 | KANSL1 | c.2868C>A (p.Thr956=) c.2865C>A (p.Thr955=) c.2676C>A (p.Thr892=) n.696C>A n.816C>A c.525C>A (p.Thr175=) c.2679C>A (p.Thr893=) n.285C>A n.463C>A c.2838-102C>A (n.2838-102C>A) n.7085C>A n.254C>A n.298C>A n.840C>A c.2766C>A (p.Thr922=) c.1638C>A (p.Thr546=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032270G>A | CA399987306 | KANSL1 | c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) n.695C>T n.815C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) c.2678C>T (p.Thr893Ile) n.284C>T n.462C>T c.2838-103C>T (n.2838-103C>T) n.7084C>T n.253C>T n.297C>T n.839C>T c.2765C>T (p.Thr922Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032270G>C | CA399987307 | KANSL1 | c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.2675C>G (p.Thr892Ser) n.695C>G n.815C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) c.2678C>G (p.Thr893Ser) n.284C>G n.462C>G c.2838-103C>G (n.2838-103C>G) n.7084C>G n.253C>G n.297C>G n.839C>G c.2765C>G (p.Thr922Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46032270G= | CA2262111077 | KANSL1 | c.2867C= (p.Thr956=) c.2864C= (p.Thr955=) c.2675C= (p.Thr892=) n.695C= n.815C= c.524C= (p.Thr175=) c.2678C= (p.Thr893=) n.284C= n.462C= c.2838-103C= (n.2838-103C=) n.7084C= n.253C= n.297C= n.839C= c.2765C= (p.Thr922=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
17 | g.46032270G>T | CA399987308 | KANSL1 | c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.2675C>A (p.Thr892Asn) n.695C>A n.815C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) c.2678C>A (p.Thr893Asn) n.284C>A n.462C>A c.2838-103C>A (n.2838-103C>A) n.7084C>A n.253C>A n.297C>A n.839C>A c.2765C>A (p.Thr922Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46032271T>A | CA399987309 | KANSL1 | c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.694A>T n.814A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) c.2677A>T (p.Thr893Ser) n.283A>T n.461A>T c.2838-104A>T (n.2838-104A>T) n.7083A>T n.252A>T n.296A>T n.838A>T c.2764A>T (p.Thr922Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
17 | g.46032271T>C | CA399987310 | KANSL1 | c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.694A>G n.814A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) c.2677A>G (p.Thr893Ala) n.283A>G n.461A>G c.2838-104A>G (n.2838-104A>G) n.7083A>G n.252A>G n.296A>G n.838A>G c.2764A>G (p.Thr922Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032271T>G | CA399987311 | KANSL1 | c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.694A>C n.814A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) c.2677A>C (p.Thr893Pro) n.283A>C n.461A>C c.2838-104A>C (n.2838-104A>C) n.7083A>C n.252A>C n.296A>C n.838A>C c.2764A>C (p.Thr922Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
17 | g.46032271T= | CA2262111078 | KANSL1 | c.2866A= (p.Thr956=) c.2863A= (p.Thr955=) c.2674A= (p.Thr892=) n.694A= n.814A= c.523A= (p.Thr175=) c.2677A= (p.Thr893=) n.283A= n.461A= c.2838-104A= (n.2838-104A=) n.7083A= n.252A= n.296A= n.838A= c.2764A= (p.Thr922=) c.1636A= (p.Thr546=) | |
17 | g.46032272T>A | CA500372070 | KANSL1 | c.2865A>T (p.Thr955=) c.2862A>T (p.Thr954=) c.2673A>T (p.Thr891=) n.693A>T n.813A>T c.522A>T (p.Thr174=) c.2676A>T (p.Thr892=) n.282A>T n.460A>T c.2838-105A>T (n.2838-105A>T) n.7082A>T n.251A>T n.295A>T n.837A>T c.2763A>T (p.Thr921=) c.1635A>T (p.Thr545=) | |
17 | g.46032272T>C | CA8618426 | KANSL1 | c.2865A>G (p.Thr955=) c.2862A>G (p.Thr954=) c.2673A>G (p.Thr891=) n.693A>G n.813A>G c.522A>G (p.Thr174=) c.2676A>G (p.Thr892=) n.282A>G n.460A>G c.2838-105A>G (n.2838-105A>G) n.7082A>G n.251A>G n.295A>G n.837A>G c.2763A>G (p.Thr921=) c.1635A>G (p.Thr545=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032272T>G | CA500372069 | KANSL1 | c.2865A>C (p.Thr955=) c.2862A>C (p.Thr954=) c.2673A>C (p.Thr891=) n.693A>C n.813A>C c.522A>C (p.Thr174=) c.2676A>C (p.Thr892=) n.282A>C n.460A>C c.2838-105A>C (n.2838-105A>C) n.7082A>C n.251A>C n.295A>C n.837A>C c.2763A>C (p.Thr921=) c.1635A>C (p.Thr545=) | |
17 | g.46032272T= | CA2262111079 | KANSL1 | c.2865A= (p.Thr955=) c.2862A= (p.Thr954=) c.2673A= (p.Thr891=) n.693A= n.813A= c.522A= (p.Thr174=) c.2676A= (p.Thr892=) n.282A= n.460A= c.2838-105A= (n.2838-105A=) n.7082A= n.251A= n.295A= n.837A= c.2763A= (p.Thr921=) c.1635A= (p.Thr545=) | |
17 | g.46032273G>A | CA399987312 | KANSL1 | c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.2672C>T (p.Thr891Ile) n.692C>T n.812C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) n.281C>T n.459C>T c.2838-106C>T (n.2838-106C>T) n.7081C>T n.250C>T n.294C>T n.836C>T c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | |
17 | g.46032273G>C | CA399987313 | KANSL1 | c.2864C>G (p.Thr955Arg) c.2861C>G (p.Thr954Arg) c.2672C>G (p.Thr891Arg) n.692C>G n.812C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) n.281C>G n.459C>G c.2838-106C>G (n.2838-106C>G) n.7081C>G n.250C>G n.294C>G n.836C>G c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) | |
17 | g.46032273G>T | CA399987314 | KANSL1 | c.2864C>A (p.Thr955Lys) c.2861C>A (p.Thr954Lys) c.2672C>A (p.Thr891Lys) n.692C>A n.812C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) n.281C>A n.459C>A c.2838-106C>A (n.2838-106C>A) n.7081C>A n.250C>A n.294C>A n.836C>A c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46032274T>A | CA399987315 | KANSL1 | c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.2671A>T (p.Thr891Ser) n.691A>T n.811A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.280A>T n.458A>T c.2838-107A>T (n.2838-107A>T) n.7080A>T n.249A>T n.293A>T n.835A>T c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
17 | g.46032274T>C | CA399987316 | KANSL1 | c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.2671A>G (p.Thr891Ala) n.691A>G n.811A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.280A>G n.458A>G c.2838-107A>G (n.2838-107A>G) n.7080A>G n.249A>G n.293A>G n.835A>G c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | dbSNP |
17 | g.46032274T>G | CA399987317 | KANSL1 | c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.2671A>C (p.Thr891Pro) n.691A>C n.811A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.280A>C n.458A>C c.2838-107A>C (n.2838-107A>C) n.7080A>C n.249A>C n.293A>C n.835A>C c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
17 | g.46032274T= | CA2262111080 | KANSL1 | c.2863A= (p.Thr955=) c.2860A= (p.Thr954=) c.2671A= (p.Thr891=) n.691A= n.811A= c.520A= (p.Thr174=) c.2674A= (p.Thr892=) n.280A= n.458A= c.2838-107A= (n.2838-107A=) n.7080A= n.249A= n.293A= n.835A= c.2761A= (p.Thr921=) c.1633A= (p.Thr545=) | |
17 | g.46032275C>A | CA500372072 | KANSL1 | c.2862G>T (p.Arg954=) c.2859G>T (p.Arg953=) c.2670G>T (p.Arg890=) n.690G>T n.810G>T c.519G>T (p.Arg173=) c.2673G>T (p.Arg891=) n.279G>T n.457G>T c.2838-108G>T (n.2838-108G>T) n.7079G>T n.248G>T n.292G>T n.834G>T c.2760G>T (p.Arg920=) c.1632G>T (p.Arg544=) | |
17 | g.46032275C>G | CA500372073 | KANSL1 | c.2862G>C (p.Arg954=) c.2859G>C (p.Arg953=) c.2670G>C (p.Arg890=) n.690G>C n.810G>C c.519G>C (p.Arg173=) c.2673G>C (p.Arg891=) n.279G>C n.457G>C c.2838-108G>C (n.2838-108G>C) n.7079G>C n.248G>C n.292G>C n.834G>C c.2760G>C (p.Arg920=) c.1632G>C (p.Arg544=) | |
17 | g.46032275C>T | CA500372071 | KANSL1 | c.2862G>A (p.Arg954=) c.2859G>A (p.Arg953=) c.2670G>A (p.Arg890=) n.690G>A n.810G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.2673G>A (p.Arg891=) n.279G>A n.457G>A c.2838-108G>A (n.2838-108G>A) n.7079G>A n.248G>A n.292G>A n.834G>A c.2760G>A (p.Arg920=) c.1632G>A (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032276C>A | CA399987319 | KANSL1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) n.689G>T n.809G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.278G>T n.456G>T c.2838-109G>T (n.2838-109G>T) n.7078G>T n.247G>T n.291G>T n.833G>T c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) | |
17 | g.46032276C= | CA2262111081 | KANSL1 | c.2861G= (p.Arg954=) c.2858G= (p.Arg953=) c.2669G= (p.Arg890=) n.689G= n.809G= c.518G= (p.Arg173=) c.2672G= (p.Arg891=) n.278G= n.456G= c.2838-109G= (n.2838-109G=) n.7078G= n.247G= n.291G= n.833G= c.2759G= (p.Arg920=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
17 | g.46032276C>G | CA399987318 | KANSL1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) n.689G>C n.809G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.278G>C n.456G>C c.2838-109G>C (n.2838-109G>C) n.7078G>C n.247G>C n.291G>C n.833G>C c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) | |
17 | g.46032276C>T | CA8618427 | KANSL1 | c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.2669G>A (p.Arg890Gln) n.689G>A n.809G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.278G>A n.456G>A c.2838-109G>A (n.2838-109G>A) n.7078G>A n.247G>A n.291G>A n.833G>A c.2759G>A (p.Arg920Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032277G>A | CA399987320 | KANSL1 | c.2860C>T (p.Arg954Trp) c.2857C>T (p.Arg953Trp) c.2668C>T (p.Arg890Trp) n.688C>T n.808C>T c.517C>T (p.Arg173Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.277C>T n.455C>T c.2838-110C>T (n.2838-110C>T) n.7077C>T n.246C>T n.290C>T n.832C>T c.2758C>T (p.Arg920Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032277G>C | CA399987321 | KANSL1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) n.688C>G n.808C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.277C>G n.455C>G c.2838-110C>G (n.2838-110C>G) n.7077C>G n.246C>G n.290C>G n.832C>G c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) | |
17 | g.46032277G= | CA2262111082 | KANSL1 | c.2860C= (p.Arg954=) c.2857C= (p.Arg953=) c.2668C= (p.Arg890=) n.688C= n.808C= c.517C= (p.Arg173=) c.2671C= (p.Arg891=) n.277C= n.455C= c.2838-110C= (n.2838-110C=) n.7077C= n.246C= n.290C= n.832C= c.2758C= (p.Arg920=) c.1630C= (p.Arg544=) | |
17 | g.46032277G>T | CA500372074 | KANSL1 | c.2860C>A (p.Arg954=) c.2857C>A (p.Arg953=) c.2668C>A (p.Arg890=) n.688C>A n.808C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.2671C>A (p.Arg891=) n.277C>A n.455C>A c.2838-110C>A (n.2838-110C>A) n.7077C>A n.246C>A n.290C>A n.832C>A c.2758C>A (p.Arg920=) c.1630C>A (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032278G>A | CA500372077 | KANSL1 | c.2859C>T (p.Gly953=) c.2856C>T (p.Gly952=) c.2667C>T (p.Gly889=) n.687C>T n.807C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.2670C>T (p.Gly890=) n.276C>T n.454C>T c.2838-111C>T (n.2838-111C>T) n.7076C>T n.245C>T n.289C>T n.831C>T c.2757C>T (p.Gly919=) c.1629C>T (p.Gly543=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032278G>C | CA500372075 | KANSL1 | c.2859C>G (p.Gly953=) c.2856C>G (p.Gly952=) c.2667C>G (p.Gly889=) n.687C>G n.807C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.2670C>G (p.Gly890=) n.276C>G n.454C>G c.2838-111C>G (n.2838-111C>G) n.7076C>G n.245C>G n.289C>G n.831C>G c.2757C>G (p.Gly919=) c.1629C>G (p.Gly543=) | |
17 | g.46032278G= | CA2262111083 | KANSL1 | c.2859C= (p.Gly953=) c.2856C= (p.Gly952=) c.2667C= (p.Gly889=) n.687C= n.807C= c.516C= (p.Gly172=) c.2670C= (p.Gly890=) n.276C= n.454C= c.2838-111C= (n.2838-111C=) n.7076C= n.245C= n.289C= n.831C= c.2757C= (p.Gly919=) c.1629C= (p.Gly543=) | |
17 | g.46032278G>T | CA500372076 | KANSL1 | c.2859C>A (p.Gly953=) c.2856C>A (p.Gly952=) c.2667C>A (p.Gly889=) n.687C>A n.807C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.2670C>A (p.Gly890=) n.276C>A n.454C>A c.2838-111C>A (n.2838-111C>A) n.7076C>A n.245C>A n.289C>A n.831C>A c.2757C>A (p.Gly919=) c.1629C>A (p.Gly543=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032279C>A | CA399987322 | KANSL1 | c.2858G>T (p.Gly953Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) n.686G>T n.806G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.275G>T n.453G>T c.2838-112G>T (n.2838-112G>T) n.7075G>T n.244G>T n.288G>T n.830G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46032279C>G | CA399987323 | KANSL1 | c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) n.686G>C n.806G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.275G>C n.453G>C c.2838-112G>C (n.2838-112G>C) n.7075G>C n.244G>C n.288G>C n.830G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) | |
17 | g.46032279C>T | CA399987324 | KANSL1 | c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.2855G>A (p.Gly952Asp) c.2666G>A (p.Gly889Asp) n.686G>A n.806G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.2669G>A (p.Gly890Asp) n.275G>A n.453G>A c.2838-112G>A (n.2838-112G>A) n.7075G>A n.244G>A n.288G>A n.830G>A c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46032280C>A | CA399987325 | KANSL1 | c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.2854G>T (p.Gly952Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) n.685G>T n.805G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.2668G>T (p.Gly890Cys) n.274G>T n.452G>T c.2838-113G>T (n.2838-113G>T) n.7074G>T n.243G>T n.287G>T n.829G>T c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) | |
17 | g.46032280C>G | CA399987326 | KANSL1 | c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) n.685G>C n.805G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.274G>C n.452G>C c.2838-113G>C (n.2838-113G>C) n.7074G>C n.243G>C n.287G>C n.829G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) | |
17 | g.46032280C>T | CA399987327 | KANSL1 | c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.2854G>A (p.Gly952Ser) c.2665G>A (p.Gly889Ser) n.685G>A n.805G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.2668G>A (p.Gly890Ser) n.274G>A n.452G>A c.2838-113G>A (n.2838-113G>A) n.7074G>A n.243G>A n.287G>A n.829G>A c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46032281G>A | CA500372078 | KANSL1 | c.2856C>T (p.Asp952=) c.2853C>T (p.Asp951=) c.2664C>T (p.Asp888=) n.684C>T n.804C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.2667C>T (p.Asp889=) n.273C>T n.451C>T c.2838-114C>T (n.2838-114C>T) n.7073C>T n.242C>T n.286C>T n.828C>T c.2754C>T (p.Asp918=) c.1626C>T (p.Asp542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032281G>C | CA399987328 | KANSL1 | c.2856C>G (p.Asp952Glu) c.2853C>G (p.Asp951Glu) c.2664C>G (p.Asp888Glu) n.684C>G n.804C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.2667C>G (p.Asp889Glu) n.273C>G n.451C>G c.2838-114C>G (n.2838-114C>G) n.7073C>G n.242C>G n.286C>G n.828C>G c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) | dbSNP |
17 | g.46032281G= | CA2262111084 | KANSL1 | c.2856C= (p.Asp952=) c.2853C= (p.Asp951=) c.2664C= (p.Asp888=) n.684C= n.804C= c.513C= (p.Asp171=) c.2667C= (p.Asp889=) n.273C= n.451C= c.2838-114C= (n.2838-114C=) n.7073C= n.242C= n.286C= n.828C= c.2754C= (p.Asp918=) c.1626C= (p.Asp542=) | |
17 | g.46032281G>T | CA399987329 | KANSL1 | c.2856C>A (p.Asp952Glu) c.2853C>A (p.Asp951Glu) c.2664C>A (p.Asp888Glu) n.684C>A n.804C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.2667C>A (p.Asp889Glu) n.273C>A n.451C>A c.2838-114C>A (n.2838-114C>A) n.7073C>A n.242C>A n.286C>A n.828C>A c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032282T>A | CA399987330 | KANSL1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2852A>T (p.Asp951Val) c.2663A>T (p.Asp888Val) n.683A>T n.803A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.2666A>T (p.Asp889Val) n.272A>T n.450A>T c.2838-115A>T (n.2838-115A>T) n.7072A>T n.241A>T n.285A>T n.827A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) | |
17 | g.46032282T>C | CA399987331 | KANSL1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2663A>G (p.Asp888Gly) n.683A>G n.803A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.2666A>G (p.Asp889Gly) n.272A>G n.450A>G c.2838-115A>G (n.2838-115A>G) n.7072A>G n.241A>G n.285A>G n.827A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) | |
17 | g.46032282T>G | CA399987332 | KANSL1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2663A>C (p.Asp888Ala) n.683A>C n.803A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.2666A>C (p.Asp889Ala) n.272A>C n.450A>C c.2838-115A>C (n.2838-115A>C) n.7072A>C n.241A>C n.285A>C n.827A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) | |
17 | g.46032283C>A | CA399987334 | KANSL1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) n.682G>T n.802G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.2665G>T (p.Asp889Tyr) n.271G>T n.449G>T c.2838-116G>T (n.2838-116G>T) n.7071G>T n.240G>T n.284G>T n.826G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | |
17 | g.46032283C>G | CA399987335 | KANSL1 | c.2854G>C (p.Asp952His) c.2851G>C (p.Asp951His) c.2662G>C (p.Asp888His) n.682G>C n.802G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.2665G>C (p.Asp889His) n.271G>C n.449G>C c.2838-116G>C (n.2838-116G>C) n.7071G>C n.240G>C n.284G>C n.826G>C c.2752G>C (p.Asp918His) c.1624G>C (p.Asp542His) | |
17 | g.46032283C>T | CA399987333 | KANSL1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2662G>A (p.Asp888Asn) n.682G>A n.802G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.2665G>A (p.Asp889Asn) n.271G>A n.449G>A c.2838-116G>A (n.2838-116G>A) n.7071G>A n.240G>A n.284G>A n.826G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) | |
17 | g.46032284T>A | CA500372080 | KANSL1 | c.2853A>T (p.Ser951=) c.2850A>T (p.Ser950=) c.2661A>T (p.Ser887=) n.681A>T n.801A>T c.510A>T (p.Ser170=) c.2664A>T (p.Ser888=) n.270A>T n.448A>T c.2838-117A>T (n.2838-117A>T) n.7070A>T n.239A>T n.283A>T n.825A>T c.2751A>T (p.Ser917=) c.1623A>T (p.Ser541=) | |
17 | g.46032284T>C | CA500372079 | KANSL1 | c.2853A>G (p.Ser951=) c.2850A>G (p.Ser950=) c.2661A>G (p.Ser887=) n.681A>G n.801A>G c.510A>G (p.Ser170=) c.2664A>G (p.Ser888=) n.270A>G n.448A>G c.2838-117A>G (n.2838-117A>G) n.7070A>G n.239A>G n.283A>G n.825A>G c.2751A>G (p.Ser917=) c.1623A>G (p.Ser541=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032284T>G | CA500372081 | KANSL1 | c.2853A>C (p.Ser951=) c.2850A>C (p.Ser950=) c.2661A>C (p.Ser887=) n.681A>C n.801A>C c.510A>C (p.Ser170=) c.2664A>C (p.Ser888=) n.270A>C n.448A>C c.2838-117A>C (n.2838-117A>C) n.7070A>C n.239A>C n.283A>C n.825A>C c.2751A>C (p.Ser917=) c.1623A>C (p.Ser541=) | |
17 | g.46032285G>A | CA399987337 | KANSL1 | c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.2849C>T (p.Ser950Leu) c.2660C>T (p.Ser887Leu) n.680C>T n.800C>T c.509C>T (p.Ser170Leu) c.2663C>T (p.Ser888Leu) n.269C>T n.447C>T c.2838-118C>T (n.2838-118C>T) n.7069C>T n.238C>T n.282C>T n.824C>T c.2750C>T (p.Ser917Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) | |
17 | g.46032285G>C | CA399987336 | KANSL1 | c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.2849C>G (p.Ser950Ter) c.2660C>G (p.Ser887Ter) n.680C>G n.800C>G c.509C>G (p.Ser170Ter) c.2663C>G (p.Ser888Ter) n.269C>G n.447C>G c.2838-118C>G (n.2838-118C>G) n.7069C>G n.238C>G n.282C>G n.824C>G c.2750C>G (p.Ser917Ter) c.1622C>G (p.Ser541Ter) | |
17 | g.46032285G>T | CA399987338 | KANSL1 | c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.2849C>A (p.Ser950Ter) c.2660C>A (p.Ser887Ter) n.680C>A n.800C>A c.509C>A (p.Ser170Ter) c.2663C>A (p.Ser888Ter) n.269C>A n.447C>A c.2838-118C>A (n.2838-118C>A) n.7069C>A n.238C>A n.282C>A n.824C>A c.2750C>A (p.Ser917Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) | |
17 | g.46032286A>C | CA399987339 | KANSL1 | c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) n.679T>G n.799T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.268T>G n.446T>G c.2838-119T>G (n.2838-119T>G) n.7068T>G n.237T>G n.281T>G n.823T>G c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) | |
17 | g.46032286A>G | CA399987341 | KANSL1 | c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) n.679T>C n.799T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.268T>C n.446T>C c.2838-119T>C (n.2838-119T>C) n.7068T>C n.237T>C n.281T>C n.823T>C c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) | |
17 | g.46032286A>T | CA399987340 | KANSL1 | c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) n.679T>A n.799T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.268T>A n.446T>A c.2838-119T>A (n.2838-119T>A) n.7068T>A n.237T>A n.281T>A n.823T>A c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) | |
17 | g.46032287T>A | CA500372083 | KANSL1 | c.2850A>T (p.Ser950=) c.2847A>T (p.Ser949=) c.2658A>T (p.Ser886=) n.678A>T n.798A>T c.507A>T (p.Ser169=) c.2661A>T (p.Ser887=) n.267A>T n.445A>T c.2838-120A>T (n.2838-120A>T) n.7067A>T n.236A>T n.280A>T n.822A>T c.2748A>T (p.Ser916=) c.1620A>T (p.Ser540=) | |
17 | g.46032287T>C | CA500372084 | KANSL1 | c.2850A>G (p.Ser950=) c.2847A>G (p.Ser949=) c.2658A>G (p.Ser886=) n.678A>G n.798A>G c.507A>G (p.Ser169=) c.2661A>G (p.Ser887=) n.267A>G n.445A>G c.2838-120A>G (n.2838-120A>G) n.7067A>G n.236A>G n.280A>G n.822A>G c.2748A>G (p.Ser916=) c.1620A>G (p.Ser540=) | ClinVar |
17 | g.46032287T>G | CA500372082 | KANSL1 | c.2850A>C (p.Ser950=) c.2847A>C (p.Ser949=) c.2658A>C (p.Ser886=) n.678A>C n.798A>C c.507A>C (p.Ser169=) c.2661A>C (p.Ser887=) n.267A>C n.445A>C c.2838-120A>C (n.2838-120A>C) n.7067A>C n.236A>C n.280A>C n.822A>C c.2748A>C (p.Ser916=) c.1620A>C (p.Ser540=) | |
17 | g.46032288G>A | CA399987342 | KANSL1 | c.2849C>T (p.Ser950Leu) c.2846C>T (p.Ser949Leu) c.2657C>T (p.Ser886Leu) n.677C>T n.797C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.2660C>T (p.Ser887Leu) n.266C>T n.444C>T c.2838-121C>T (n.2838-121C>T) n.7066C>T n.235C>T n.279C>T n.821C>T c.2747C>T (p.Ser916Leu) c.1619C>T (p.Ser540Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032288G>C | CA399987343 | KANSL1 | c.2849C>G (p.Ser950Ter) c.2846C>G (p.Ser949Ter) c.2657C>G (p.Ser886Ter) n.677C>G n.797C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) c.2660C>G (p.Ser887Ter) n.266C>G n.444C>G c.2838-121C>G (n.2838-121C>G) n.7066C>G n.235C>G n.279C>G n.821C>G c.2747C>G (p.Ser916Ter) c.1619C>G (p.Ser540Ter) | |
17 | g.46032288G= | CA2262111085 | KANSL1 | c.2849C= (p.Ser950=) c.2846C= (p.Ser949=) c.2657C= (p.Ser886=) n.677C= n.797C= c.506C= (p.Ser169=) c.2660C= (p.Ser887=) n.266C= n.444C= c.2838-121C= (n.2838-121C=) n.7066C= n.235C= n.279C= n.821C= c.2747C= (p.Ser916=) c.1619C= (p.Ser540=) | |
17 | g.46032288G>T | CA399987344 | KANSL1 | c.2849C>A (p.Ser950Ter) c.2846C>A (p.Ser949Ter) c.2657C>A (p.Ser886Ter) n.677C>A n.797C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.2660C>A (p.Ser887Ter) n.266C>A n.444C>A c.2838-121C>A (n.2838-121C>A) n.7066C>A n.235C>A n.279C>A n.821C>A c.2747C>A (p.Ser916Ter) c.1619C>A (p.Ser540Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46032289A>C | CA399987345 | KANSL1 | c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.676T>G n.796T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) n.265T>G n.443T>G c.2838-122T>G (n.2838-122T>G) n.7065T>G n.234T>G n.278T>G n.820T>G c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46032289A>G | CA399987346 | KANSL1 | c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.676T>C n.796T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) n.265T>C n.443T>C c.2838-122T>C (n.2838-122T>C) n.7065T>C n.234T>C n.278T>C n.820T>C c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) | |
17 | g.46032289A>T | CA399987347 | KANSL1 | c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.676T>A n.796T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) n.265T>A n.443T>A c.2838-122T>A (n.2838-122T>A) n.7065T>A n.234T>A n.278T>A n.820T>A c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) | |
17 | g.46032290C>A | CA399987348 | KANSL1 | c.2847G>T (p.Arg949Ser) c.2844G>T (p.Arg948Ser) c.2655G>T (p.Arg885Ser) n.675G>T n.795G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.2658G>T (p.Arg886Ser) n.264G>T n.442G>T c.2838-123G>T (n.2838-123G>T) n.7064G>T n.233G>T n.277G>T n.819G>T c.2745G>T (p.Arg915Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46032290C>G | CA399987349 | KANSL1 | c.2847G>C (p.Arg949Ser) c.2844G>C (p.Arg948Ser) c.2655G>C (p.Arg885Ser) n.675G>C n.795G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.2658G>C (p.Arg886Ser) n.264G>C n.442G>C c.2838-123G>C (n.2838-123G>C) n.7064G>C n.233G>C n.277G>C n.819G>C c.2745G>C (p.Arg915Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) | |
17 | g.46032290C>T | CA500372085 | KANSL1 | c.2847G>A (p.Arg949=) c.2844G>A (p.Arg948=) c.2655G>A (p.Arg885=) n.675G>A n.795G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.2658G>A (p.Arg886=) n.264G>A n.442G>A c.2838-123G>A (n.2838-123G>A) n.7064G>A n.233G>A n.277G>A n.819G>A c.2745G>A (p.Arg915=) c.1617G>A (p.Arg539=) | |
17 | g.46032291C>A | CA399987350 | KANSL1 | c.2846G>T (p.Arg949Met) c.2843G>T (p.Arg948Met) c.2654G>T (p.Arg885Met) n.674G>T n.794G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.2657G>T (p.Arg886Met) n.263G>T n.441G>T c.2838-124G>T (n.2838-124G>T) n.7063G>T n.232G>T n.276G>T n.818G>T c.2744G>T (p.Arg915Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46032291C= | CA2262111086 | KANSL1 | c.2846G= (p.Arg949=) c.2843G= (p.Arg948=) c.2654G= (p.Arg885=) n.674G= n.794G= c.503G= (p.Arg168=) c.2657G= (p.Arg886=) n.263G= n.441G= c.2838-124G= (n.2838-124G=) n.7063G= n.232G= n.276G= n.818G= c.2744G= (p.Arg915=) c.1616G= (p.Arg539=) | |
17 | g.46032291C>G | CA399987351 | KANSL1 | c.2846G>C (p.Arg949Thr) c.2843G>C (p.Arg948Thr) c.2654G>C (p.Arg885Thr) n.674G>C n.794G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.2657G>C (p.Arg886Thr) n.263G>C n.441G>C c.2838-124G>C (n.2838-124G>C) n.7063G>C n.232G>C n.276G>C n.818G>C c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) | |
17 | g.46032291C>T | CA399987352 | KANSL1 | c.2846G>A (p.Arg949Lys) c.2843G>A (p.Arg948Lys) c.2654G>A (p.Arg885Lys) n.674G>A n.794G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.2657G>A (p.Arg886Lys) n.263G>A n.441G>A c.2838-124G>A (n.2838-124G>A) n.7063G>A n.232G>A n.276G>A n.818G>A c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032292T>A | CA399987353 | KANSL1 | c.2845A>T (p.Arg949Trp) c.2842A>T (p.Arg948Trp) c.2653A>T (p.Arg885Trp) n.673A>T n.793A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.2656A>T (p.Arg886Trp) n.262A>T n.440A>T c.2838-125A>T (n.2838-125A>T) n.7062A>T n.231A>T n.275A>T n.817A>T c.2743A>T (p.Arg915Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) | |
17 | g.46032292T>C | CA399987354 | KANSL1 | c.2845A>G (p.Arg949Gly) c.2842A>G (p.Arg948Gly) c.2653A>G (p.Arg885Gly) n.673A>G n.793A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.2656A>G (p.Arg886Gly) n.262A>G n.440A>G c.2838-125A>G (n.2838-125A>G) n.7062A>G n.231A>G n.275A>G n.817A>G c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46032292T>G | CA500372087 | KANSL1 | c.2845A>C (p.Arg949=) c.2842A>C (p.Arg948=) c.2653A>C (p.Arg885=) n.673A>C n.793A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.2656A>C (p.Arg886=) n.262A>C n.440A>C c.2838-125A>C (n.2838-125A>C) n.7062A>C n.231A>C n.275A>C n.817A>C c.2743A>C (p.Arg915=) c.1615A>C (p.Arg539=) | |
17 | g.46032293G>A | CA500372088 | KANSL1 | c.2844C>T (p.Tyr948=) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.2652C>T (p.Tyr884=) n.672C>T n.792C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.2655C>T (p.Tyr885=) n.261C>T n.439C>T c.2838-126C>T (n.2838-126C>T) n.7061C>T n.230C>T n.274C>T n.816C>T c.2742C>T (p.Tyr914=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032293G>C | CA399987355 | KANSL1 | c.2844C>G (p.Tyr948Ter) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.2652C>G (p.Tyr884Ter) n.672C>G n.792C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.2655C>G (p.Tyr885Ter) n.261C>G n.439C>G c.2838-126C>G (n.2838-126C>G) n.7061C>G n.230C>G n.274C>G n.816C>G c.2742C>G (p.Tyr914Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
17 | g.46032293G= | CA2262111087 | KANSL1 | c.2844C= (p.Tyr948=) c.2841C= (p.Tyr947=) c.2652C= (p.Tyr884=) n.672C= n.792C= c.501C= (p.Tyr167=) c.2655C= (p.Tyr885=) n.261C= n.439C= c.2838-126C= (n.2838-126C=) n.7061C= n.230C= n.274C= n.816C= c.2742C= (p.Tyr914=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
17 | g.46032293G>T | CA399987356 | KANSL1 | c.2844C>A (p.Tyr948Ter) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.2652C>A (p.Tyr884Ter) n.672C>A n.792C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.2655C>A (p.Tyr885Ter) n.261C>A n.439C>A c.2838-126C>A (n.2838-126C>A) n.7061C>A n.230C>A n.274C>A n.816C>A c.2742C>A (p.Tyr914Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46032294T>A | CA399987357 | KANSL1 | c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) n.671A>T n.791A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.2654A>T (p.Tyr885Phe) n.260A>T n.438A>T c.2838-127A>T (n.2838-127A>T) n.7060A>T n.229A>T n.273A>T n.815A>T c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
17 | g.46032294T>C | CA399987358 | KANSL1 | c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) n.671A>G n.791A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.2654A>G (p.Tyr885Cys) n.260A>G n.438A>G c.2838-127A>G (n.2838-127A>G) n.7060A>G n.229A>G n.273A>G n.815A>G c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar |
17 | g.46032294T>G | CA399987359 | KANSL1 | c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) n.671A>C n.791A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.2654A>C (p.Tyr885Ser) n.260A>C n.438A>C c.2838-127A>C (n.2838-127A>C) n.7060A>C n.229A>C n.273A>C n.815A>C c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
17 | g.46032294_46032303delinsTAGGACCTGC | CA2262111088 | KANSL1 | c.2838-4_2843delinsGCAGGTCCTA c.2835-4_2840delinsGCAGGTCCTA c.2646-4_2651delinsGCAGGTCCTA n.666-4_671delinsGCAGGTCCTA n.786-4_791delinsGCAGGTCCTA c.495-4_500delinsGCAGGTCCTA c.2649-4_2654delinsGCAGGTCCTA n.255-4_260delinsGCAGGTCCTA n.433-4_438delinsGCAGGTCCTA c.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA (n.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA) n.7055-4_7060delinsGCAGGTCCTA n.224-4_229delinsGCAGGTCCTA n.264_273delinsGCAGGTCCTA n.810-4_815delinsGCAGGTCCTA c.2736-4_2741delinsGCAGGTCCTA c.1608-4_1613delinsGCAGGTCCTA | |
17 | g.46032295A>C | CA399987360 | KANSL1 | c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) n.670T>G n.790T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.2653T>G (p.Tyr885Asp) n.259T>G n.1529T>G n.437T>G c.2838-128T>G (n.2838-128T>G) n.7059T>G n.228T>G n.272T>G n.814T>G c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
17 | g.46032295A>G | CA399987362 | KANSL1 | c.2842T>C (p.Tyr948His) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2650T>C (p.Tyr884His) n.670T>C n.790T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.2653T>C (p.Tyr885His) n.259T>C n.1529T>C n.437T>C c.2838-128T>C (n.2838-128T>C) n.7059T>C n.228T>C n.272T>C n.814T>C c.2740T>C (p.Tyr914His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | gnomAD v4 |
17 | g.46032295A>T | CA399987364 | KANSL1 | c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) n.670T>A n.790T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.2653T>A (p.Tyr885Asn) n.259T>A n.1529T>A n.437T>A c.2838-128T>A (n.2838-128T>A) n.7059T>A n.228T>A n.272T>A n.814T>A c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
17 | g.46032296_46032304del | CA2262111089 | KANSL1 | c.2838-4_2842del c.2835-4_2839del c.2646-4_2650del n.666-4_670del n.786-4_790del c.495-4_499del c.2649-4_2653del n.255-4_259del n.1525-4_1529del n.433-4_437del c.2838-136_2838-128del (n.2838-136_2838-128del) n.7055-4_7059del n.224-4_228del n.264_272del n.810-4_814del c.2736-4_2740del c.1608-4_1612del | dbSNP |
17 | g.46032296G>A | CA500372091 | KANSL1 | c.2841C>T (p.Ser947=) c.2838C>T (p.Ser946=) c.2649C>T (p.Ser883=) n.669C>T n.789C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.2652C>T (p.Ser884=) n.258C>T n.1528C>T n.436C>T c.2838-129C>T (n.2838-129C>T) n.7058C>T n.227C>T n.271C>T n.813C>T c.2739C>T (p.Ser913=) c.1611C>T (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032296G>C | CA500372089 | KANSL1 | c.2841C>G (p.Ser947=) c.2838C>G (p.Ser946=) c.2649C>G (p.Ser883=) n.669C>G n.789C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.2652C>G (p.Ser884=) n.258C>G n.1528C>G n.436C>G c.2838-129C>G (n.2838-129C>G) n.7058C>G n.227C>G n.271C>G n.813C>G c.2739C>G (p.Ser913=) c.1611C>G (p.Ser537=) | ClinVar |
17 | g.46032296G>T | CA500372090 | KANSL1 | c.2841C>A (p.Ser947=) c.2838C>A (p.Ser946=) c.2649C>A (p.Ser883=) n.669C>A n.789C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.2652C>A (p.Ser884=) n.258C>A n.1528C>A n.436C>A c.2838-129C>A (n.2838-129C>A) n.7058C>A n.227C>A n.271C>A n.813C>A c.2739C>A (p.Ser913=) c.1611C>A (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032297G>A | CA399987366 | KANSL1 | c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2837C>T (p.Ser946Phe) c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.668C>T n.788C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.257C>T n.1527C>T n.435C>T c.2838-130C>T (n.2838-130C>T) n.7057C>T n.226C>T n.270C>T n.812C>T c.2738C>T (p.Ser913Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46032297G>C | CA399987367 | KANSL1 | c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2837C>G (p.Ser946Cys) c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.668C>G n.788C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.257C>G n.1527C>G n.435C>G c.2838-130C>G (n.2838-130C>G) n.7057C>G n.226C>G n.270C>G n.812C>G c.2738C>G (p.Ser913Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) | |
17 | g.46032297G>T | CA399987369 | KANSL1 | c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2837C>A (p.Ser946Tyr) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.668C>A n.788C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.257C>A n.1527C>A n.435C>A c.2838-130C>A (n.2838-130C>A) n.7057C>A n.226C>A n.270C>A n.812C>A c.2738C>A (p.Ser913Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46032298A>C | CA399987371 | KANSL1 | c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2836T>G (p.Ser946Ala) c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.667T>G n.787T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.256T>G n.1526T>G n.434T>G c.2838-131T>G (n.2838-131T>G) n.7056T>G n.225T>G n.269T>G n.811T>G c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) | |
17 | g.46032298A>G | CA399987372 | KANSL1 | c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2836T>C (p.Ser946Pro) c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.667T>C n.787T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.256T>C n.1526T>C n.434T>C c.2838-131T>C (n.2838-131T>C) n.7056T>C n.225T>C n.269T>C n.811T>C c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46032298A>T | CA399987374 | KANSL1 | c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2836T>A (p.Ser946Thr) c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.667T>A n.787T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.256T>A n.1526T>A n.434T>A c.2838-131T>A (n.2838-131T>A) n.7056T>A n.225T>A n.269T>A n.811T>A c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) | |
17 | g.46032299C>A | CA399987376 | KANSL1 | c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.2646G>T (p.Arg882Ser) n.666G>T n.786G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) c.2649G>T (p.Arg883Ser) n.255G>T n.1525G>T n.433G>T c.2838-132G>T (n.2838-132G>T) n.7055G>T n.224G>T n.268G>T n.810G>T c.2736G>T (p.Arg912Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) | |
17 | g.46032299C>G | CA399987377 | KANSL1 | c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.2646G>C (p.Arg882Ser) n.666G>C n.786G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) c.2649G>C (p.Arg883Ser) n.255G>C n.1525G>C n.433G>C c.2838-132G>C (n.2838-132G>C) n.7055G>C n.224G>C n.268G>C n.810G>C c.2736G>C (p.Arg912Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) | |
17 | g.46032299C>T | CA500372092 | KANSL1 | c.2838G>A (p.Arg946=) c.2835G>A (p.Arg945=) c.2646G>A (p.Arg882=) n.666G>A n.786G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.2649G>A (p.Arg883=) n.255G>A n.1525G>A n.433G>A c.2838-132G>A (n.2838-132G>A) n.7055G>A n.224G>A n.268G>A n.810G>A c.2736G>A (p.Arg912=) c.1608G>A (p.Arg536=) | |
17 | g.46032300C>A | CA399987378 | KANSL1 | c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.2646-1G>T (n.2646-1G>T) n.666-1G>T n.786-1G>T c.495-1G>T (n.495-1G>T) c.2649-1G>T (n.2649-1G>T) n.255-1G>T n.1525-1G>T n.433-1G>T c.2838-133G>T (n.2838-133G>T) n.7055-1G>T n.224-1G>T n.267G>T n.810-1G>T c.2736-1G>T (n.2736-1G>T) c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) | |
17 | g.46032300C>G | CA399987380 | KANSL1 | c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.2646-1G>C (n.2646-1G>C) n.666-1G>C n.786-1G>C c.495-1G>C (n.495-1G>C) c.2649-1G>C (n.2649-1G>C) n.255-1G>C n.1525-1G>C n.433-1G>C c.2838-133G>C (n.2838-133G>C) n.7055-1G>C n.224-1G>C n.267G>C n.810-1G>C c.2736-1G>C (n.2736-1G>C) c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) | |
17 | g.46032300C>T | CA399987382 | KANSL1 | c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.2646-1G>A (n.2646-1G>A) n.666-1G>A n.786-1G>A c.495-1G>A (n.495-1G>A) c.2649-1G>A (n.2649-1G>A) n.255-1G>A n.1525-1G>A n.433-1G>A c.2838-133G>A (n.2838-133G>A) n.7055-1G>A n.224-1G>A n.267G>A n.810-1G>A c.2736-1G>A (n.2736-1G>A) c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) | |
17 | g.46032301T>A | CA399987384 | KANSL1 | c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.2835-2A>T (n.2835-2A>T) c.2646-2A>T (n.2646-2A>T) n.666-2A>T n.786-2A>T c.495-2A>T (n.495-2A>T) c.2649-2A>T (n.2649-2A>T) n.255-2A>T n.1525-2A>T n.433-2A>T c.2838-134A>T (n.2838-134A>T) n.7055-2A>T n.224-2A>T n.266A>T n.810-2A>T c.2736-2A>T (n.2736-2A>T) c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) | |
17 | g.46032301T>C | CA399987386 | KANSL1 | c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.2835-2A>G (n.2835-2A>G) c.2646-2A>G (n.2646-2A>G) n.666-2A>G n.786-2A>G c.495-2A>G (n.495-2A>G) c.2649-2A>G (n.2649-2A>G) n.255-2A>G n.1525-2A>G n.433-2A>G c.2838-134A>G (n.2838-134A>G) n.7055-2A>G n.224-2A>G n.266A>G n.810-2A>G c.2736-2A>G (n.2736-2A>G) c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032301T>G | CA399987388 | KANSL1 | c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.2835-2A>C (n.2835-2A>C) c.2646-2A>C (n.2646-2A>C) n.666-2A>C n.786-2A>C c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.2649-2A>C (n.2649-2A>C) n.255-2A>C n.1525-2A>C n.433-2A>C c.2838-134A>C (n.2838-134A>C) n.7055-2A>C n.224-2A>C n.266A>C n.810-2A>C c.2736-2A>C (n.2736-2A>C) c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032301T= | CA2262111090 | KANSL1 | c.2838-2A= (n.2838-2A=) c.2835-2A= (n.2835-2A=) c.2646-2A= (n.2646-2A=) n.666-2A= n.786-2A= c.495-2A= (n.495-2A=) c.2649-2A= (n.2649-2A=) n.255-2A= n.1525-2A= n.433-2A= c.2838-134A= (n.2838-134A=) n.7055-2A= n.224-2A= n.266A= n.810-2A= c.2736-2A= (n.2736-2A=) c.1608-2A= (n.1608-2A=) | |
17 | g.46032302G>A | CA2638372574 | KANSL1 | c.2838-3C>T (n.2838-3C>T) c.2835-3C>T (n.2835-3C>T) c.2646-3C>T (n.2646-3C>T) n.666-3C>T n.786-3C>T c.495-3C>T (n.495-3C>T) c.2649-3C>T (n.2649-3C>T) n.255-3C>T n.1525-3C>T n.433-3C>T c.2838-135C>T (n.2838-135C>T) n.7055-3C>T n.224-3C>T n.265C>T n.810-3C>T c.2736-3C>T (n.2736-3C>T) c.1608-3C>T (n.1608-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46032302G>C | CA2638372577 | KANSL1 | c.2838-3C>G (n.2838-3C>G) c.2835-3C>G (n.2835-3C>G) c.2646-3C>G (n.2646-3C>G) n.666-3C>G n.786-3C>G c.495-3C>G (n.495-3C>G) c.2649-3C>G (n.2649-3C>G) n.255-3C>G n.1525-3C>G n.433-3C>G c.2838-135C>G (n.2838-135C>G) n.7055-3C>G n.224-3C>G n.265C>G n.810-3C>G c.2736-3C>G (n.2736-3C>G) c.1608-3C>G (n.1608-3C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032302G>T | CA2638372578 | KANSL1 | c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.2835-3C>A (n.2835-3C>A) c.2646-3C>A (n.2646-3C>A) n.666-3C>A n.786-3C>A c.495-3C>A (n.495-3C>A) c.2649-3C>A (n.2649-3C>A) n.255-3C>A n.1525-3C>A n.433-3C>A c.2838-135C>A (n.2838-135C>A) n.7055-3C>A n.224-3C>A n.265C>A n.810-3C>A c.2736-3C>A (n.2736-3C>A) c.1608-3C>A (n.1608-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032303C>A | CA2638372582 | KANSL1 | c.2838-4G>T (n.2838-4G>T) c.2835-4G>T (n.2835-4G>T) c.2646-4G>T (n.2646-4G>T) n.666-4G>T n.786-4G>T c.495-4G>T (n.495-4G>T) c.2649-4G>T (n.2649-4G>T) n.255-4G>T n.1525-4G>T n.433-4G>T c.2838-136G>T (n.2838-136G>T) n.7055-4G>T n.224-4G>T n.264G>T n.810-4G>T c.2736-4G>T (n.2736-4G>T) c.1608-4G>T (n.1608-4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032303C>T | CA2638372585 | KANSL1 | c.2838-4G>A (n.2838-4G>A) c.2835-4G>A (n.2835-4G>A) c.2646-4G>A (n.2646-4G>A) n.666-4G>A n.786-4G>A c.495-4G>A (n.495-4G>A) c.2649-4G>A (n.2649-4G>A) n.255-4G>A n.1525-4G>A n.433-4G>A c.2838-136G>A (n.2838-136G>A) n.7055-4G>A n.224-4G>A n.264G>A n.810-4G>A c.2736-4G>A (n.2736-4G>A) c.1608-4G>A (n.1608-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032305C>A | CA658798870 | KANSL1 | c.2838-6G>T (n.2838-6G>T) c.2835-6G>T (n.2835-6G>T) c.2646-6G>T (n.2646-6G>T) n.666-6G>T n.786-6G>T c.495-6G>T (n.495-6G>T) c.2649-6G>T (n.2649-6G>T) n.255-6G>T n.1525-6G>T n.433-6G>T c.2838-138G>T (n.2838-138G>T) n.7055-6G>T n.224-6G>T n.262G>T n.810-6G>T c.2736-6G>T (n.2736-6G>T) c.1608-6G>T (n.1608-6G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032305C= | CA2262111091 | KANSL1 | c.2838-6G= (n.2838-6G=) c.2835-6G= (n.2835-6G=) c.2646-6G= (n.2646-6G=) n.666-6G= n.786-6G= c.495-6G= (n.495-6G=) c.2649-6G= (n.2649-6G=) n.255-6G= n.1525-6G= n.433-6G= c.2838-138G= (n.2838-138G=) n.7055-6G= n.224-6G= n.262G= n.810-6G= c.2736-6G= (n.2736-6G=) c.1608-6G= (n.1608-6G=) | |
17 | g.46032305C>T | CA2638372592 | KANSL1 | c.2838-6G>A (n.2838-6G>A) c.2835-6G>A (n.2835-6G>A) c.2646-6G>A (n.2646-6G>A) n.666-6G>A n.786-6G>A c.495-6G>A (n.495-6G>A) c.2649-6G>A (n.2649-6G>A) n.255-6G>A n.1525-6G>A n.433-6G>A c.2838-138G>A (n.2838-138G>A) n.7055-6G>A n.224-6G>A n.262G>A n.810-6G>A c.2736-6G>A (n.2736-6G>A) c.1608-6G>A (n.1608-6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032306A>G | CA2809640688 | KANSL1 | c.2838-7T>C (n.2838-7T>C) c.2835-7T>C (n.2835-7T>C) c.2646-7T>C (n.2646-7T>C) n.666-7T>C n.786-7T>C c.495-7T>C (n.495-7T>C) c.2649-7T>C (n.2649-7T>C) n.255-7T>C n.1525-7T>C n.433-7T>C c.2838-139T>C (n.2838-139T>C) n.7055-7T>C n.224-7T>C n.261T>C n.810-7T>C c.2736-7T>C (n.2736-7T>C) c.1608-7T>C (n.1608-7T>C) | |
17 | g.46032306A>T | CA2809640689 | KANSL1 | c.2838-7T>A (n.2838-7T>A) c.2835-7T>A (n.2835-7T>A) c.2646-7T>A (n.2646-7T>A) n.666-7T>A n.786-7T>A c.495-7T>A (n.495-7T>A) c.2649-7T>A (n.2649-7T>A) n.255-7T>A n.1525-7T>A n.433-7T>A c.2838-139T>A (n.2838-139T>A) n.7055-7T>A n.224-7T>A n.261T>A n.810-7T>A c.2736-7T>A (n.2736-7T>A) c.1608-7T>A (n.1608-7T>A) | |
17 | g.46032307C>A | CA2499224675 | KANSL1 | c.2838-8G>T (n.2838-8G>T) c.2835-8G>T (n.2835-8G>T) c.2646-8G>T (n.2646-8G>T) n.666-8G>T n.786-8G>T c.495-8G>T (n.495-8G>T) c.2649-8G>T (n.2649-8G>T) n.255-8G>T n.1525-8G>T n.433-8G>T c.2838-140G>T (n.2838-140G>T) n.7055-8G>T n.224-8G>T n.260G>T n.810-8G>T c.2736-8G>T (n.2736-8G>T) c.1608-8G>T (n.1608-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032307C= | CA2262111092 | KANSL1 | c.2838-8G= (n.2838-8G=) c.2835-8G= (n.2835-8G=) c.2646-8G= (n.2646-8G=) n.666-8G= n.786-8G= c.495-8G= (n.495-8G=) c.2649-8G= (n.2649-8G=) n.255-8G= n.1525-8G= n.433-8G= c.2838-140G= (n.2838-140G=) n.7055-8G= n.224-8G= n.260G= n.810-8G= c.2736-8G= (n.2736-8G=) c.1608-8G= (n.1608-8G=) | |
17 | g.46032307C>G | CA2638372599 | KANSL1 | c.2838-8G>C (n.2838-8G>C) c.2835-8G>C (n.2835-8G>C) c.2646-8G>C (n.2646-8G>C) n.666-8G>C n.786-8G>C c.495-8G>C (n.495-8G>C) c.2649-8G>C (n.2649-8G>C) n.255-8G>C n.1525-8G>C n.433-8G>C c.2838-140G>C (n.2838-140G>C) n.7055-8G>C n.224-8G>C n.260G>C n.810-8G>C c.2736-8G>C (n.2736-8G>C) c.1608-8G>C (n.1608-8G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032307C>T | CA626333374 | KANSL1 | c.2838-8G>A (n.2838-8G>A) c.2835-8G>A (n.2835-8G>A) c.2646-8G>A (n.2646-8G>A) n.666-8G>A n.786-8G>A c.495-8G>A (n.495-8G>A) c.2649-8G>A (n.2649-8G>A) n.255-8G>A n.1525-8G>A n.433-8G>A c.2838-140G>A (n.2838-140G>A) n.7055-8G>A n.224-8G>A n.260G>A n.810-8G>A c.2736-8G>A (n.2736-8G>A) c.1608-8G>A (n.1608-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032308C>A | CA8618428 | KANSL1 | c.2838-9G>T (n.2838-9G>T) c.2835-9G>T (n.2835-9G>T) c.2646-9G>T (n.2646-9G>T) n.666-9G>T n.786-9G>T c.495-9G>T (n.495-9G>T) c.2649-9G>T (n.2649-9G>T) n.255-9G>T n.1525-9G>T n.433-9G>T c.2838-141G>T (n.2838-141G>T) n.7055-9G>T n.224-9G>T n.259G>T n.810-9G>T c.2736-9G>T (n.2736-9G>T) c.1608-9G>T (n.1608-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032308C= | CA2262111093 | KANSL1 | c.2838-9G= (n.2838-9G=) c.2835-9G= (n.2835-9G=) c.2646-9G= (n.2646-9G=) n.666-9G= n.786-9G= c.495-9G= (n.495-9G=) c.2649-9G= (n.2649-9G=) n.255-9G= n.1525-9G= n.433-9G= c.2838-141G= (n.2838-141G=) n.7055-9G= n.224-9G= n.259G= n.810-9G= c.2736-9G= (n.2736-9G=) c.1608-9G= (n.1608-9G=) | |
17 | g.46032308C>G | CA2638372605 | KANSL1 | c.2838-9G>C (n.2838-9G>C) c.2835-9G>C (n.2835-9G>C) c.2646-9G>C (n.2646-9G>C) n.666-9G>C n.786-9G>C c.495-9G>C (n.495-9G>C) c.2649-9G>C (n.2649-9G>C) n.255-9G>C n.1525-9G>C n.433-9G>C c.2838-141G>C (n.2838-141G>C) n.7055-9G>C n.224-9G>C n.259G>C n.810-9G>C c.2736-9G>C (n.2736-9G>C) c.1608-9G>C (n.1608-9G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032309A>G | CA2638372608 | KANSL1 | c.2838-10T>C (n.2838-10T>C) c.2835-10T>C (n.2835-10T>C) c.2646-10T>C (n.2646-10T>C) n.666-10T>C n.786-10T>C c.495-10T>C (n.495-10T>C) c.2649-10T>C (n.2649-10T>C) n.255-10T>C n.1525-10T>C n.433-10T>C c.2838-142T>C (n.2838-142T>C) n.7055-10T>C n.224-10T>C n.258T>C n.810-10T>C c.2736-10T>C (n.2736-10T>C) c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032310A= | CA2262111094 | KANSL1 | c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2835-11T= (n.2835-11T=) c.2646-11T= (n.2646-11T=) n.666-11T= n.786-11T= c.495-11T= (n.495-11T=) c.2649-11T= (n.2649-11T=) n.255-11T= n.1525-11T= n.433-11T= c.2838-143T= (n.2838-143T=) n.7055-11T= n.224-11T= n.257T= n.810-11T= c.2736-11T= (n.2736-11T=) c.1608-11T= (n.1608-11T=) | |
17 | g.46032310A>C | CA2262111095 | KANSL1 | c.2838-11T>G (n.2838-11T>G) c.2835-11T>G (n.2835-11T>G) c.2646-11T>G (n.2646-11T>G) n.666-11T>G n.786-11T>G c.495-11T>G (n.495-11T>G) c.2649-11T>G (n.2649-11T>G) n.255-11T>G n.1525-11T>G n.433-11T>G c.2838-143T>G (n.2838-143T>G) n.7055-11T>G n.224-11T>G n.257T>G n.810-11T>G c.2736-11T>G (n.2736-11T>G) c.1608-11T>G (n.1608-11T>G) | dbSNP |
17 | g.46032310A>G | CA2638372610 | KANSL1 | c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2835-11T>C (n.2835-11T>C) c.2646-11T>C (n.2646-11T>C) n.666-11T>C n.786-11T>C c.495-11T>C (n.495-11T>C) c.2649-11T>C (n.2649-11T>C) n.255-11T>C n.1525-11T>C n.433-11T>C c.2838-143T>C (n.2838-143T>C) n.7055-11T>C n.224-11T>C n.257T>C n.810-11T>C c.2736-11T>C (n.2736-11T>C) c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032311G>A | CA2638372613 | KANSL1 | c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2835-12C>T (n.2835-12C>T) c.2646-12C>T (n.2646-12C>T) n.666-12C>T n.786-12C>T c.495-12C>T (n.495-12C>T) c.2649-12C>T (n.2649-12C>T) n.255-12C>T n.1525-12C>T n.433-12C>T c.2838-144C>T (n.2838-144C>T) n.7055-12C>T n.224-12C>T n.256C>T n.810-12C>T c.2736-12C>T (n.2736-12C>T) c.1608-12C>T (n.1608-12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032312G>A | CA626333378 | KANSL1 | c.2838-13C>T (n.2838-13C>T) c.2835-13C>T (n.2835-13C>T) c.2646-13C>T (n.2646-13C>T) n.666-13C>T n.786-13C>T c.495-13C>T (n.495-13C>T) c.2649-13C>T (n.2649-13C>T) n.255-13C>T n.1525-13C>T n.433-13C>T c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) n.7055-13C>T n.224-13C>T n.255C>T n.810-13C>T c.2736-13C>T (n.2736-13C>T) c.1608-13C>T (n.1608-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032312G= | CA2262111096 | KANSL1 | c.2838-13C= (n.2838-13C=) c.2835-13C= (n.2835-13C=) c.2646-13C= (n.2646-13C=) n.666-13C= n.786-13C= c.495-13C= (n.495-13C=) c.2649-13C= (n.2649-13C=) n.255-13C= n.1525-13C= n.433-13C= c.2838-145C= (n.2838-145C=) n.7055-13C= n.224-13C= n.255C= n.810-13C= c.2736-13C= (n.2736-13C=) c.1608-13C= (n.1608-13C=) | |
17 | g.46032312G>T | CA2638372619 | KANSL1 | c.2838-13C>A (n.2838-13C>A) c.2835-13C>A (n.2835-13C>A) c.2646-13C>A (n.2646-13C>A) n.666-13C>A n.786-13C>A c.495-13C>A (n.495-13C>A) c.2649-13C>A (n.2649-13C>A) n.255-13C>A n.1525-13C>A n.433-13C>A c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) n.7055-13C>A n.224-13C>A n.255C>A n.810-13C>A c.2736-13C>A (n.2736-13C>A) c.1608-13C>A (n.1608-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032315T>C | CA2638372624 | KANSL1 | c.2838-16A>G (n.2838-16A>G) c.2835-16A>G (n.2835-16A>G) c.2646-16A>G (n.2646-16A>G) n.666-16A>G n.786-16A>G c.495-16A>G (n.495-16A>G) c.2649-16A>G (n.2649-16A>G) n.255-16A>G n.1525-16A>G n.433-16A>G c.2838-148A>G (n.2838-148A>G) n.7055-16A>G n.224-16A>G n.252A>G n.810-16A>G c.2736-16A>G (n.2736-16A>G) c.1608-16A>G (n.1608-16A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032315T>G | CA626333379 | KANSL1 | c.2838-16A>C (n.2838-16A>C) c.2835-16A>C (n.2835-16A>C) c.2646-16A>C (n.2646-16A>C) n.666-16A>C n.786-16A>C c.495-16A>C (n.495-16A>C) c.2649-16A>C (n.2649-16A>C) n.255-16A>C n.1525-16A>C n.433-16A>C c.2838-148A>C (n.2838-148A>C) n.7055-16A>C n.224-16A>C n.252A>C n.810-16A>C c.2736-16A>C (n.2736-16A>C) c.1608-16A>C (n.1608-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032315T= | CA2262111097 | KANSL1 | c.2838-16A= (n.2838-16A=) c.2835-16A= (n.2835-16A=) c.2646-16A= (n.2646-16A=) n.666-16A= n.786-16A= c.495-16A= (n.495-16A=) c.2649-16A= (n.2649-16A=) n.255-16A= n.1525-16A= n.433-16A= c.2838-148A= (n.2838-148A=) n.7055-16A= n.224-16A= n.252A= n.810-16A= c.2736-16A= (n.2736-16A=) c.1608-16A= (n.1608-16A=) | |
17 | g.46032316G>A | CA2638372643 | KANSL1 | c.2838-17C>T (n.2838-17C>T) c.2835-17C>T (n.2835-17C>T) c.2646-17C>T (n.2646-17C>T) n.666-17C>T n.786-17C>T c.495-17C>T (n.495-17C>T) c.2649-17C>T (n.2649-17C>T) n.255-17C>T n.1525-17C>T n.433-17C>T c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) n.7055-17C>T n.224-17C>T n.251C>T n.810-17C>T c.2736-17C>T (n.2736-17C>T) c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032316G>T | CA2638372648 | KANSL1 | c.2838-17C>A (n.2838-17C>A) c.2835-17C>A (n.2835-17C>A) c.2646-17C>A (n.2646-17C>A) n.666-17C>A n.786-17C>A c.495-17C>A (n.495-17C>A) c.2649-17C>A (n.2649-17C>A) n.255-17C>A n.1525-17C>A n.433-17C>A c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) n.7055-17C>A n.224-17C>A n.251C>A n.810-17C>A c.2736-17C>A (n.2736-17C>A) c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032317C>A | CA626333380 | KANSL1 | c.2838-18G>T (n.2838-18G>T) c.2835-18G>T (n.2835-18G>T) c.2646-18G>T (n.2646-18G>T) n.666-18G>T n.786-18G>T c.495-18G>T (n.495-18G>T) c.2649-18G>T (n.2649-18G>T) n.255-18G>T n.1525-18G>T n.433-18G>T c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) n.7055-18G>T n.224-18G>T n.250G>T n.810-18G>T c.2736-18G>T (n.2736-18G>T) c.1608-18G>T (n.1608-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032317C= | CA2262111098 | KANSL1 | c.2838-18G= (n.2838-18G=) c.2835-18G= (n.2835-18G=) c.2646-18G= (n.2646-18G=) n.666-18G= n.786-18G= c.495-18G= (n.495-18G=) c.2649-18G= (n.2649-18G=) n.255-18G= n.1525-18G= n.433-18G= c.2838-150G= (n.2838-150G=) n.7055-18G= n.224-18G= n.250G= n.810-18G= c.2736-18G= (n.2736-18G=) c.1608-18G= (n.1608-18G=) | |
17 | g.46032317C>G | CA2580094008 | KANSL1 | c.2838-18G>C (n.2838-18G>C) c.2835-18G>C (n.2835-18G>C) c.2646-18G>C (n.2646-18G>C) n.666-18G>C n.786-18G>C c.495-18G>C (n.495-18G>C) c.2649-18G>C (n.2649-18G>C) n.255-18G>C n.1525-18G>C n.433-18G>C c.2838-150G>C (n.2838-150G>C) n.7055-18G>C n.224-18G>C n.250G>C n.810-18G>C c.2736-18G>C (n.2736-18G>C) c.1608-18G>C (n.1608-18G>C) | ClinVar |
17 | g.46032317C>T | CA2638372654 | KANSL1 | c.2838-18G>A (n.2838-18G>A) c.2835-18G>A (n.2835-18G>A) c.2646-18G>A (n.2646-18G>A) n.666-18G>A n.786-18G>A c.495-18G>A (n.495-18G>A) c.2649-18G>A (n.2649-18G>A) n.255-18G>A n.1525-18G>A n.433-18G>A c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) n.7055-18G>A n.224-18G>A n.250G>A n.810-18G>A c.2736-18G>A (n.2736-18G>A) c.1608-18G>A (n.1608-18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032319A>T | CA2638372657 | KANSL1 | c.2838-20T>A (n.2838-20T>A) c.2835-20T>A (n.2835-20T>A) c.2646-20T>A (n.2646-20T>A) n.666-20T>A n.786-20T>A c.495-20T>A (n.495-20T>A) c.2649-20T>A (n.2649-20T>A) n.255-20T>A n.1525-20T>A n.433-20T>A c.2838-152T>A (n.2838-152T>A) n.7055-20T>A n.224-20T>A n.248T>A n.810-20T>A c.2736-20T>A (n.2736-20T>A) c.1608-20T>A (n.1608-20T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032320A>C | CA2562366391 | KANSL1 | c.2838-21T>G (n.2838-21T>G) c.2835-21T>G (n.2835-21T>G) c.2646-21T>G (n.2646-21T>G) n.666-21T>G n.786-21T>G c.495-21T>G (n.495-21T>G) c.2649-21T>G (n.2649-21T>G) n.255-21T>G n.1525-21T>G n.433-21T>G c.2838-153T>G (n.2838-153T>G) n.7055-21T>G n.224-21T>G n.247T>G n.810-21T>G c.2736-21T>G (n.2736-21T>G) c.1608-21T>G (n.1608-21T>G) | |
17 | g.46032321T>C | CA291126030 | KANSL1 | c.2838-22A>G (n.2838-22A>G) c.2835-22A>G (n.2835-22A>G) c.2646-22A>G (n.2646-22A>G) n.666-22A>G n.786-22A>G c.495-22A>G (n.495-22A>G) c.2649-22A>G (n.2649-22A>G) n.255-22A>G n.1525-22A>G n.433-22A>G c.2838-154A>G (n.2838-154A>G) n.7055-22A>G n.224-22A>G n.246A>G n.810-22A>G c.2736-22A>G (n.2736-22A>G) c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032321T= | CA2262111099 | KANSL1 | c.2838-22A= (n.2838-22A=) c.2835-22A= (n.2835-22A=) c.2646-22A= (n.2646-22A=) n.666-22A= n.786-22A= c.495-22A= (n.495-22A=) c.2649-22A= (n.2649-22A=) n.255-22A= n.1525-22A= n.433-22A= c.2838-154A= (n.2838-154A=) n.7055-22A= n.224-22A= n.246A= n.810-22A= c.2736-22A= (n.2736-22A=) c.1608-22A= (n.1608-22A=) | |
17 | g.46032322_46032323del | CA2638372661 | KANSL1 | c.2838-23_2838-22del (n.2838-23_2838-22del) c.2835-23_2835-22del (n.2835-23_2835-22del) c.2646-23_2646-22del (n.2646-23_2646-22del) n.666-23_666-22del n.786-23_786-22del c.495-23_495-22del (n.495-23_495-22del) c.2649-23_2649-22del (n.2649-23_2649-22del) n.255-23_255-22del n.1525-23_1525-22del n.433-23_433-22del c.2838-155_2838-154del (n.2838-155_2838-154del) n.7055-23_7055-22del n.224-23_224-22del n.245_246del n.810-23_810-22del c.2736-23_2736-22del (n.2736-23_2736-22del) c.1608-23_1608-22del (n.1608-23_1608-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032322C>A | CA2638372698 | KANSL1 | c.2838-23G>T (n.2838-23G>T) c.2835-23G>T (n.2835-23G>T) c.2646-23G>T (n.2646-23G>T) n.666-23G>T n.786-23G>T c.495-23G>T (n.495-23G>T) c.2649-23G>T (n.2649-23G>T) n.255-23G>T n.1525-23G>T n.433-23G>T c.2838-155G>T (n.2838-155G>T) n.7055-23G>T n.224-23G>T n.245G>T n.810-23G>T c.2736-23G>T (n.2736-23G>T) c.1608-23G>T (n.1608-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032322C= | CA2262111100 | KANSL1 | c.2838-23G= (n.2838-23G=) c.2835-23G= (n.2835-23G=) c.2646-23G= (n.2646-23G=) n.666-23G= n.786-23G= c.495-23G= (n.495-23G=) c.2649-23G= (n.2649-23G=) n.255-23G= n.1525-23G= n.433-23G= c.2838-155G= (n.2838-155G=) n.7055-23G= n.224-23G= n.245G= n.810-23G= c.2736-23G= (n.2736-23G=) c.1608-23G= (n.1608-23G=) | |
17 | g.46032322C>G | CA291126043 | KANSL1 | c.2838-23G>C (n.2838-23G>C) c.2835-23G>C (n.2835-23G>C) c.2646-23G>C (n.2646-23G>C) n.666-23G>C n.786-23G>C c.495-23G>C (n.495-23G>C) c.2649-23G>C (n.2649-23G>C) n.255-23G>C n.1525-23G>C n.433-23G>C c.2838-155G>C (n.2838-155G>C) n.7055-23G>C n.224-23G>C n.245G>C n.810-23G>C c.2736-23G>C (n.2736-23G>C) c.1608-23G>C (n.1608-23G>C) | dbSNP |
17 | g.46032322C>T | CA772450230 | KANSL1 | c.2838-23G>A (n.2838-23G>A) c.2835-23G>A (n.2835-23G>A) c.2646-23G>A (n.2646-23G>A) n.666-23G>A n.786-23G>A c.495-23G>A (n.495-23G>A) c.2649-23G>A (n.2649-23G>A) n.255-23G>A n.1525-23G>A n.433-23G>A c.2838-155G>A (n.2838-155G>A) n.7055-23G>A n.224-23G>A n.245G>A n.810-23G>A c.2736-23G>A (n.2736-23G>A) c.1608-23G>A (n.1608-23G>A) | dbSNP |
17 | g.46032323T>A | CA2841630698 | KANSL1 | c.2838-24A>T (n.2838-24A>T) c.2835-24A>T (n.2835-24A>T) c.2646-24A>T (n.2646-24A>T) n.666-24A>T n.786-24A>T c.495-24A>T (n.495-24A>T) c.2649-24A>T (n.2649-24A>T) n.255-24A>T n.1525-24A>T n.433-24A>T c.2838-156A>T (n.2838-156A>T) n.7055-24A>T n.224-24A>T n.244A>T n.810-24A>T c.2736-24A>T (n.2736-24A>T) c.1608-24A>T (n.1608-24A>T) | |
17 | g.46032323T>C | CA2638372699 | KANSL1 | c.2838-24A>G (n.2838-24A>G) c.2835-24A>G (n.2835-24A>G) c.2646-24A>G (n.2646-24A>G) n.666-24A>G n.786-24A>G c.495-24A>G (n.495-24A>G) c.2649-24A>G (n.2649-24A>G) n.255-24A>G n.1525-24A>G n.433-24A>G c.2838-156A>G (n.2838-156A>G) n.7055-24A>G n.224-24A>G n.244A>G n.810-24A>G c.2736-24A>G (n.2736-24A>G) c.1608-24A>G (n.1608-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032323dup | CA772450231 | KANSL1 | c.2838-24dup (n.2838-24dup) c.2835-24dup (n.2835-24dup) c.2646-24dup (n.2646-24dup) n.666-24dup n.786-24dup c.495-24dup (n.495-24dup) c.2649-24dup (n.2649-24dup) n.255-24dup n.1525-24dup n.433-24dup c.2838-156dup (n.2838-156dup) n.7055-24dup n.224-24dup n.244dup n.810-24dup c.2736-24dup (n.2736-24dup) c.1608-24dup (n.1608-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032325A= | CA2262111101 | KANSL1 | c.2838-26T= (n.2838-26T=) c.2835-26T= (n.2835-26T=) c.2646-26T= (n.2646-26T=) n.666-26T= n.786-26T= c.495-26T= (n.495-26T=) c.2649-26T= (n.2649-26T=) n.255-26T= n.1525-26T= n.433-26T= c.2838-158T= (n.2838-158T=) n.7055-26T= n.224-26T= n.242T= n.810-26T= c.2736-26T= (n.2736-26T=) c.1608-26T= (n.1608-26T=) | |
17 | g.46032325A>G | CA626333381 | KANSL1 | c.2838-26T>C (n.2838-26T>C) c.2835-26T>C (n.2835-26T>C) c.2646-26T>C (n.2646-26T>C) n.666-26T>C n.786-26T>C c.495-26T>C (n.495-26T>C) c.2649-26T>C (n.2649-26T>C) n.255-26T>C n.1525-26T>C n.433-26T>C c.2838-158T>C (n.2838-158T>C) n.7055-26T>C n.224-26T>C n.242T>C n.810-26T>C c.2736-26T>C (n.2736-26T>C) c.1608-26T>C (n.1608-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032326G>A | CA626333382 | KANSL1 | c.2838-27C>T (n.2838-27C>T) c.2835-27C>T (n.2835-27C>T) c.2646-27C>T (n.2646-27C>T) n.666-27C>T n.786-27C>T c.495-27C>T (n.495-27C>T) c.2649-27C>T (n.2649-27C>T) n.255-27C>T n.1525-27C>T n.433-27C>T c.2838-159C>T (n.2838-159C>T) n.7055-27C>T n.224-27C>T n.241C>T n.810-27C>T c.2736-27C>T (n.2736-27C>T) c.1608-27C>T (n.1608-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032326G= | CA2262111102 | KANSL1 | c.2838-27C= (n.2838-27C=) c.2835-27C= (n.2835-27C=) c.2646-27C= (n.2646-27C=) n.666-27C= n.786-27C= c.495-27C= (n.495-27C=) c.2649-27C= (n.2649-27C=) n.255-27C= n.1525-27C= n.433-27C= c.2838-159C= (n.2838-159C=) n.7055-27C= n.224-27C= n.241C= n.810-27C= c.2736-27C= (n.2736-27C=) c.1608-27C= (n.1608-27C=) | |
17 | g.46032328G>T | CA2638372707 | KANSL1 | c.2838-29C>A (n.2838-29C>A) c.2835-29C>A (n.2835-29C>A) c.2646-29C>A (n.2646-29C>A) n.666-29C>A n.786-29C>A c.495-29C>A (n.495-29C>A) c.2649-29C>A (n.2649-29C>A) n.255-29C>A n.1525-29C>A n.433-29C>A c.2838-161C>A (n.2838-161C>A) n.7055-29C>A n.224-29C>A n.239C>A n.810-29C>A c.2736-29C>A (n.2736-29C>A) c.1608-29C>A (n.1608-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032329C>A | CA2841630699 | KANSL1 | c.2838-30G>T (n.2838-30G>T) c.2835-30G>T (n.2835-30G>T) c.2646-30G>T (n.2646-30G>T) n.666-30G>T n.786-30G>T c.495-30G>T (n.495-30G>T) c.2649-30G>T (n.2649-30G>T) n.255-30G>T n.1525-30G>T n.433-30G>T c.2838-162G>T (n.2838-162G>T) n.7055-30G>T n.224-30G>T n.238G>T n.810-30G>T c.2736-30G>T (n.2736-30G>T) c.1608-30G>T (n.1608-30G>T) | |
17 | g.46032329C= | CA2262111103 | KANSL1 | c.2838-30G= (n.2838-30G=) c.2835-30G= (n.2835-30G=) c.2646-30G= (n.2646-30G=) n.666-30G= n.786-30G= c.495-30G= (n.495-30G=) c.2649-30G= (n.2649-30G=) n.255-30G= n.1525-30G= n.433-30G= c.2838-162G= (n.2838-162G=) n.7055-30G= n.224-30G= n.238G= n.810-30G= c.2736-30G= (n.2736-30G=) c.1608-30G= (n.1608-30G=) | |
17 | g.46032329C>T | CA8618429 | KANSL1 | c.2838-30G>A (n.2838-30G>A) c.2835-30G>A (n.2835-30G>A) c.2646-30G>A (n.2646-30G>A) n.666-30G>A n.786-30G>A c.495-30G>A (n.495-30G>A) c.2649-30G>A (n.2649-30G>A) n.255-30G>A n.1525-30G>A n.433-30G>A c.2838-162G>A (n.2838-162G>A) n.7055-30G>A n.224-30G>A n.238G>A n.810-30G>A c.2736-30G>A (n.2736-30G>A) c.1608-30G>A (n.1608-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032330del | CA2638372710 | KANSL1 | c.2838-30del (n.2838-30del) c.2835-30del (n.2835-30del) c.2646-30del (n.2646-30del) n.666-30del n.786-30del c.495-30del (n.495-30del) c.2649-30del (n.2649-30del) n.255-30del n.1525-30del n.433-30del c.2838-162del (n.2838-162del) n.7055-30del n.224-30del n.238del n.810-30del c.2736-30del (n.2736-30del) c.1608-30del (n.1608-30del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032330C>A | CA2638372711 | KANSL1 | c.2838-31G>T (n.2838-31G>T) c.2835-31G>T (n.2835-31G>T) c.2646-31G>T (n.2646-31G>T) n.666-31G>T n.786-31G>T c.495-31G>T (n.495-31G>T) c.2649-31G>T (n.2649-31G>T) n.255-31G>T n.1525-31G>T n.433-31G>T c.2838-163G>T (n.2838-163G>T) n.7055-31G>T n.224-31G>T n.237G>T n.810-31G>T c.2736-31G>T (n.2736-31G>T) c.1608-31G>T (n.1608-31G>T) | gnomAD v4 |