Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46031978G>ACA2262110949KANSL1c.3090+69C>T (n.3090+69C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46031978G=CA2262110948KANSL1c.3090+69C= (n.3090+69C=)
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17g.46031979C>ACA2638371941KANSL1c.3090+68G>T (n.3090+68G>T)
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 gnomAD v4
17g.46031980A>GCA2559048467KANSL1c.3090+67T>C (n.3090+67T>C)
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17g.46031981G>ACA656369058KANSL1c.3090+66C>T (n.3090+66C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031981G>TCA2841630693KANSL1c.3090+66C>A (n.3090+66C>A)
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17g.46031981dupCA2839728523KANSL1c.3090+66dup (n.3090+66dup)
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17g.46031982A=CA2262110950KANSL1c.3090+65T= (n.3090+65T=)
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17g.46031982A>GCA2262110951KANSL1c.3090+65T>C (n.3090+65T>C)
c.3087+65T>C (n.3087+65T>C)
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c.1860+65T>C (n.1860+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031983T>CCA291125738KANSL1c.3090+64A>G (n.3090+64A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031983T=CA2262110952KANSL1c.3090+64A= (n.3090+64A=)
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c.2958+64A= (n.2958+64A=)
n.7307+64A=
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c.2988+64A= (n.2988+64A=)
c.2901+64A= (n.2901+64A=)
c.1860+64A= (n.1860+64A=)
17g.46031984G>ACA2638371943KANSL1c.3090+63C>T (n.3090+63C>T)
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n.7307+63C>T
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 gnomAD v4
17g.46031985C>TCA2839058690KANSL1c.3090+62G>A (n.3090+62G>A)
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n.507+62G>A
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17g.46031987G>TCA2638371945KANSL1c.3090+60C>A (n.3090+60C>A)
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n.507+60C>A
c.2958+60C>A (n.2958+60C>A)
n.7307+60C>A
n.580C>A
n.1062+60C>A
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 gnomAD v4
17g.46031988C>ACA2638371951KANSL1c.3090+59G>T (n.3090+59G>T)
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n.507+59G>T
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 gnomAD v4
17g.46031988C>TCA2638371970KANSL1c.3090+59G>A (n.3090+59G>A)
c.3087+59G>A (n.3087+59G>A)
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n.507+59G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46031991dupCA2638371949KANSL1c.3090+59dup (n.3090+59dup)
c.3087+59dup (n.3087+59dup)
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n.507+59dup
c.2958+59dup (n.2958+59dup)
n.7307+59dup
n.579dup
n.1062+59dup
c.2988+59dup (n.2988+59dup)
c.2901+59dup (n.2901+59dup)
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 gnomAD v4
17g.46031989C>ACA772449707KANSL1c.3090+58G>T (n.3090+58G>T)
c.3087+58G>T (n.3087+58G>T)
c.2898+58G>T (n.2898+58G>T)
n.507+58G>T
c.2958+58G>T (n.2958+58G>T)
n.7307+58G>T
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c.1860+58G>T (n.1860+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031989C=CA2262110953KANSL1c.3090+58G= (n.3090+58G=)
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c.2958+58G= (n.2958+58G=)
n.7307+58G=
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17g.46031991C>TCA2638371976KANSL1c.3090+56G>A (n.3090+56G>A)
c.3087+56G>A (n.3087+56G>A)
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n.507+56G>A
c.2958+56G>A (n.2958+56G>A)
n.7307+56G>A
n.576G>A
n.1062+56G>A
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c.2901+56G>A (n.2901+56G>A)
c.1860+56G>A (n.1860+56G>A)
 gnomAD v4
17g.46031992T>CCA2545460638KANSL1c.3090+55A>G (n.3090+55A>G)
c.3087+55A>G (n.3087+55A>G)
c.2898+55A>G (n.2898+55A>G)
n.507+55A>G
c.2958+55A>G (n.2958+55A>G)
n.7307+55A>G
n.575A>G
n.1062+55A>G
c.2988+55A>G (n.2988+55A>G)
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c.1860+55A>G (n.1860+55A>G)
17g.46031994C=CA2262110954KANSL1c.3090+53G= (n.3090+53G=)
c.3087+53G= (n.3087+53G=)
c.2898+53G= (n.2898+53G=)
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c.2958+53G= (n.2958+53G=)
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n.573G=
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c.2901+53G= (n.2901+53G=)
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17g.46031994C>GCA2809640681KANSL1c.3090+53G>C (n.3090+53G>C)
c.3087+53G>C (n.3087+53G>C)
c.2898+53G>C (n.2898+53G>C)
n.507+53G>C
c.2958+53G>C (n.2958+53G>C)
n.7307+53G>C
n.573G>C
n.1062+53G>C
c.2988+53G>C (n.2988+53G>C)
c.2901+53G>C (n.2901+53G>C)
c.1860+53G>C (n.1860+53G>C)
17g.46031994C>TCA984116381KANSL1c.3090+53G>A (n.3090+53G>A)
c.3087+53G>A (n.3087+53G>A)
c.2898+53G>A (n.2898+53G>A)
n.507+53G>A
c.2958+53G>A (n.2958+53G>A)
n.7307+53G>A
n.573G>A
n.1062+53G>A
c.2988+53G>A (n.2988+53G>A)
c.2901+53G>A (n.2901+53G>A)
c.1860+53G>A (n.1860+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031995C>TCA2841630694KANSL1c.3090+52G>A (n.3090+52G>A)
c.3087+52G>A (n.3087+52G>A)
c.2898+52G>A (n.2898+52G>A)
n.507+52G>A
c.2958+52G>A (n.2958+52G>A)
n.7307+52G>A
n.572G>A
n.1062+52G>A
c.2988+52G>A (n.2988+52G>A)
c.2901+52G>A (n.2901+52G>A)
c.1860+52G>A (n.1860+52G>A)
17g.46031996T>CCA2576299238KANSL1c.3090+51A>G (n.3090+51A>G)
c.3087+51A>G (n.3087+51A>G)
c.2898+51A>G (n.2898+51A>G)
n.507+51A>G
c.2958+51A>G (n.2958+51A>G)
n.7307+51A>G
n.571A>G
n.1062+51A>G
c.2988+51A>G (n.2988+51A>G)
c.2901+51A>G (n.2901+51A>G)
c.1860+51A>G (n.1860+51A>G)
17g.46031997G>ACA8618377KANSL1c.3090+50C>T (n.3090+50C>T)
c.3087+50C>T (n.3087+50C>T)
c.2898+50C>T (n.2898+50C>T)
n.507+50C>T
c.2958+50C>T (n.2958+50C>T)
n.7307+50C>T
n.570C>T
n.1062+50C>T
c.2988+50C>T (n.2988+50C>T)
c.2901+50C>T (n.2901+50C>T)
c.1860+50C>T (n.1860+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46031997G=CA2262110955KANSL1c.3090+50C= (n.3090+50C=)
c.3087+50C= (n.3087+50C=)
c.2898+50C= (n.2898+50C=)
n.507+50C=
c.2958+50C= (n.2958+50C=)
n.7307+50C=
n.570C=
n.1062+50C=
c.2988+50C= (n.2988+50C=)
c.2901+50C= (n.2901+50C=)
c.1860+50C= (n.1860+50C=)
17g.46031997G>TCA2841630696KANSL1c.3090+50C>A (n.3090+50C>A)
c.3087+50C>A (n.3087+50C>A)
c.2898+50C>A (n.2898+50C>A)
n.507+50C>A
c.2958+50C>A (n.2958+50C>A)
n.7307+50C>A
n.570C>A
n.1062+50C>A
c.2988+50C>A (n.2988+50C>A)
c.2901+50C>A (n.2901+50C>A)
c.1860+50C>A (n.1860+50C>A)
17g.46031998dupCA2841630695KANSL1c.3090+50dup (n.3090+50dup)
c.3087+50dup (n.3087+50dup)
c.2898+50dup (n.2898+50dup)
n.507+50dup
c.2958+50dup (n.2958+50dup)
n.7307+50dup
n.570dup
n.1062+50dup
c.2988+50dup (n.2988+50dup)
c.2901+50dup (n.2901+50dup)
c.1860+50dup (n.1860+50dup)
17g.46031998G>ACA8618378KANSL1c.3090+49C>T (n.3090+49C>T)
c.3087+49C>T (n.3087+49C>T)
c.2898+49C>T (n.2898+49C>T)
n.507+49C>T
c.2958+49C>T (n.2958+49C>T)
n.7307+49C>T
n.569C>T
n.1062+49C>T
c.2988+49C>T (n.2988+49C>T)
c.2901+49C>T (n.2901+49C>T)
c.1860+49C>T (n.1860+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031998G=CA2262110956KANSL1c.3090+49C= (n.3090+49C=)
c.3087+49C= (n.3087+49C=)
c.2898+49C= (n.2898+49C=)
n.507+49C=
c.2958+49C= (n.2958+49C=)
n.7307+49C=
n.569C=
n.1062+49C=
c.2988+49C= (n.2988+49C=)
c.2901+49C= (n.2901+49C=)
c.1860+49C= (n.1860+49C=)
17g.46031998G>TCA626683819KANSL1c.3090+49C>A (n.3090+49C>A)
c.3087+49C>A (n.3087+49C>A)
c.2898+49C>A (n.2898+49C>A)
n.507+49C>A
c.2958+49C>A (n.2958+49C>A)
n.7307+49C>A
n.569C>A
n.1062+49C>A
c.2988+49C>A (n.2988+49C>A)
c.2901+49C>A (n.2901+49C>A)
c.1860+49C>A (n.1860+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46031999T>GCA8618379KANSL1c.3090+48A>C (n.3090+48A>C)
c.3087+48A>C (n.3087+48A>C)
c.2898+48A>C (n.2898+48A>C)
n.507+48A>C
c.2958+48A>C (n.2958+48A>C)
n.7307+48A>C
n.568A>C
n.1062+48A>C
c.2988+48A>C (n.2988+48A>C)
c.2901+48A>C (n.2901+48A>C)
c.1860+48A>C (n.1860+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031999T=CA2262110957KANSL1c.3090+48A= (n.3090+48A=)
c.3087+48A= (n.3087+48A=)
c.2898+48A= (n.2898+48A=)
n.507+48A=
c.2958+48A= (n.2958+48A=)
n.7307+48A=
n.568A=
n.1062+48A=
c.2988+48A= (n.2988+48A=)
c.2901+48A= (n.2901+48A=)
c.1860+48A= (n.1860+48A=)
17g.46032000T>ACA656369060KANSL1c.3090+47A>T (n.3090+47A>T)
c.3087+47A>T (n.3087+47A>T)
c.2898+47A>T (n.2898+47A>T)
n.507+47A>T
c.2958+47A>T (n.2958+47A>T)
n.7307+47A>T
n.567A>T
n.1062+47A>T
c.2988+47A>T (n.2988+47A>T)
c.2901+47A>T (n.2901+47A>T)
c.1860+47A>T (n.1860+47A>T)
 COSMIC
17g.46032000T>GCA8618380KANSL1c.3090+47A>C (n.3090+47A>C)
c.3087+47A>C (n.3087+47A>C)
c.2898+47A>C (n.2898+47A>C)
n.507+47A>C
c.2958+47A>C (n.2958+47A>C)
n.7307+47A>C
n.567A>C
n.1062+47A>C
c.2988+47A>C (n.2988+47A>C)
c.2901+47A>C (n.2901+47A>C)
c.1860+47A>C (n.1860+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032000T=CA2262110958KANSL1c.3090+47A= (n.3090+47A=)
c.3087+47A= (n.3087+47A=)
c.2898+47A= (n.2898+47A=)
n.507+47A=
c.2958+47A= (n.2958+47A=)
n.7307+47A=
n.567A=
n.1062+47A=
c.2988+47A= (n.2988+47A=)
c.2901+47A= (n.2901+47A=)
c.1860+47A= (n.1860+47A=)
17g.46032002C>TCA2638371991KANSL1c.3090+45G>A (n.3090+45G>A)
c.3087+45G>A (n.3087+45G>A)
c.2898+45G>A (n.2898+45G>A)
n.507+45G>A
c.2958+45G>A (n.2958+45G>A)
n.7307+45G>A
n.565G>A
n.1062+45G>A
c.2988+45G>A (n.2988+45G>A)
c.2901+45G>A (n.2901+45G>A)
c.1860+45G>A (n.1860+45G>A)
 gnomAD v4
17g.46032003A>GCA2576299240KANSL1c.3090+44T>C (n.3090+44T>C)
c.3087+44T>C (n.3087+44T>C)
c.2898+44T>C (n.2898+44T>C)
n.507+44T>C
c.2958+44T>C (n.2958+44T>C)
n.7307+44T>C
n.564T>C
n.1062+44T>C
c.2988+44T>C (n.2988+44T>C)
c.2901+44T>C (n.2901+44T>C)
c.1860+44T>C (n.1860+44T>C)
17g.46032004T>CCA8618381KANSL1c.3090+43A>G (n.3090+43A>G)
c.3087+43A>G (n.3087+43A>G)
c.2898+43A>G (n.2898+43A>G)
n.507+43A>G
c.2958+43A>G (n.2958+43A>G)
n.7307+43A>G
n.563A>G
n.1062+43A>G
c.2988+43A>G (n.2988+43A>G)
c.2901+43A>G (n.2901+43A>G)
c.1860+43A>G (n.1860+43A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032004T>GCA2809640682KANSL1c.3090+43A>C (n.3090+43A>C)
c.3087+43A>C (n.3087+43A>C)
c.2898+43A>C (n.2898+43A>C)
n.507+43A>C
c.2958+43A>C (n.2958+43A>C)
n.7307+43A>C
n.563A>C
n.1062+43A>C
c.2988+43A>C (n.2988+43A>C)
c.2901+43A>C (n.2901+43A>C)
c.1860+43A>C (n.1860+43A>C)
17g.46032004T=CA2262110959KANSL1c.3090+43A= (n.3090+43A=)
c.3087+43A= (n.3087+43A=)
c.2898+43A= (n.2898+43A=)
n.507+43A=
c.2958+43A= (n.2958+43A=)
n.7307+43A=
n.563A=
n.1062+43A=
c.2988+43A= (n.2988+43A=)
c.2901+43A= (n.2901+43A=)
c.1860+43A= (n.1860+43A=)
17g.46032005C=CA2262110960KANSL1c.3090+42G= (n.3090+42G=)
c.3087+42G= (n.3087+42G=)
c.2898+42G= (n.2898+42G=)
n.507+42G=
c.2958+42G= (n.2958+42G=)
n.7307+42G=
n.562G=
n.1062+42G=
c.2988+42G= (n.2988+42G=)
c.2901+42G= (n.2901+42G=)
c.1860+42G= (n.1860+42G=)
17g.46032005C>TCA2262110961KANSL1c.3090+42G>A (n.3090+42G>A)
c.3087+42G>A (n.3087+42G>A)
c.2898+42G>A (n.2898+42G>A)
n.507+42G>A
c.2958+42G>A (n.2958+42G>A)
n.7307+42G>A
n.562G>A
n.1062+42G>A
c.2988+42G>A (n.2988+42G>A)
c.2901+42G>A (n.2901+42G>A)
c.1860+42G>A (n.1860+42G>A)
 dbSNP
17g.46032009delCA2576299242KANSL1c.3090+42del (n.3090+42del)
c.3087+42del (n.3087+42del)
c.2898+42del (n.2898+42del)
n.507+42del
c.2958+42del (n.2958+42del)
n.7307+42del
n.562del
n.1062+42del
c.2988+42del (n.2988+42del)
c.2901+42del (n.2901+42del)
c.1860+42del (n.1860+42del)
 gnomAD v4
17g.46032005_46032014delinsCCCCCAACCACA2262110962KANSL1c.3090+33_3090+42delinsTGGTTGGGGG (n.3090+33_3090+42delinsTGGTTGGGGG)
c.3087+33_3087+42delinsTGGTTGGGGG (n.3087+33_3087+42delinsTGGTTGGGGG)
c.2898+33_2898+42delinsTGGTTGGGGG (n.2898+33_2898+42delinsTGGTTGGGGG)
n.507+33_507+42delinsTGGTTGGGGG
c.2958+33_2958+42delinsTGGTTGGGGG (n.2958+33_2958+42delinsTGGTTGGGGG)
n.7307+33_7307+42delinsTGGTTGGGGG
n.553_562delinsTGGTTGGGGG
n.1062+33_1062+42delinsTGGTTGGGGG
c.2988+33_2988+42delinsTGGTTGGGGG (n.2988+33_2988+42delinsTGGTTGGGGG)
c.2901+33_2901+42delinsTGGTTGGGGG (n.2901+33_2901+42delinsTGGTTGGGGG)
c.1860+33_1860+42delinsTGGTTGGGGG (n.1860+33_1860+42delinsTGGTTGGGGG)
17g.46032006C>TCA2638372004KANSL1c.3090+41G>A (n.3090+41G>A)
c.3087+41G>A (n.3087+41G>A)
c.2898+41G>A (n.2898+41G>A)
n.507+41G>A
c.2958+41G>A (n.2958+41G>A)
n.7307+41G>A
n.561G>A
n.1062+41G>A
c.2988+41G>A (n.2988+41G>A)
c.2901+41G>A (n.2901+41G>A)
c.1860+41G>A (n.1860+41G>A)
 gnomAD v4
17g.46032006_46032014delCA919849554KANSL1c.3090+33_3090+41del (n.3090+33_3090+41del)
c.3087+33_3087+41del (n.3087+33_3087+41del)
c.2898+33_2898+41del (n.2898+33_2898+41del)
n.507+33_507+41del
c.2958+33_2958+41del (n.2958+33_2958+41del)
n.7307+33_7307+41del
n.553_561del
n.1062+33_1062+41del
c.2988+33_2988+41del (n.2988+33_2988+41del)
c.2901+33_2901+41del (n.2901+33_2901+41del)
c.1860+33_1860+41del (n.1860+33_1860+41del)
 dbSNP
17g.46032007C>ACA2839445928KANSL1c.3090+40G>T (n.3090+40G>T)
c.3087+40G>T (n.3087+40G>T)
c.2898+40G>T (n.2898+40G>T)
n.507+40G>T
c.2958+40G>T (n.2958+40G>T)
n.7307+40G>T
n.560G>T
n.1062+40G>T
c.2988+40G>T (n.2988+40G>T)
c.2901+40G>T (n.2901+40G>T)
c.1860+40G>T (n.1860+40G>T)
17g.46032007C=CA2262110963KANSL1c.3090+40G= (n.3090+40G=)
c.3087+40G= (n.3087+40G=)
c.2898+40G= (n.2898+40G=)
n.507+40G=
c.2958+40G= (n.2958+40G=)
n.7307+40G=
n.560G=
n.1062+40G=
c.2988+40G= (n.2988+40G=)
c.2901+40G= (n.2901+40G=)
c.1860+40G= (n.1860+40G=)
17g.46032007C>TCA626683820KANSL1c.3090+40G>A (n.3090+40G>A)
c.3087+40G>A (n.3087+40G>A)
c.2898+40G>A (n.2898+40G>A)
n.507+40G>A
c.2958+40G>A (n.2958+40G>A)
n.7307+40G>A
n.560G>A
n.1062+40G>A
c.2988+40G>A (n.2988+40G>A)
c.2901+40G>A (n.2901+40G>A)
c.1860+40G>A (n.1860+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032008C=CA2262110964KANSL1c.3090+39G= (n.3090+39G=)
c.3087+39G= (n.3087+39G=)
c.2898+39G= (n.2898+39G=)
n.507+39G=
c.2958+39G= (n.2958+39G=)
n.7307+39G=
n.559G=
n.1062+39G=
c.2988+39G= (n.2988+39G=)
c.2901+39G= (n.2901+39G=)
c.1860+39G= (n.1860+39G=)
17g.46032008C>TCA8618382KANSL1c.3090+39G>A (n.3090+39G>A)
c.3087+39G>A (n.3087+39G>A)
c.2898+39G>A (n.2898+39G>A)
n.507+39G>A
c.2958+39G>A (n.2958+39G>A)
n.7307+39G>A
n.559G>A
n.1062+39G>A
c.2988+39G>A (n.2988+39G>A)
c.2901+39G>A (n.2901+39G>A)
c.1860+39G>A (n.1860+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032009C>ACA2638372009KANSL1c.3090+38G>T (n.3090+38G>T)
c.3087+38G>T (n.3087+38G>T)
c.2898+38G>T (n.2898+38G>T)
n.507+38G>T
c.2958+38G>T (n.2958+38G>T)
n.7307+38G>T
n.558G>T
n.1062+38G>T
c.2988+38G>T (n.2988+38G>T)
c.2901+38G>T (n.2901+38G>T)
c.1860+38G>T (n.1860+38G>T)
 gnomAD v4
17g.46032009C>TCA2638372007KANSL1c.3090+38G>A (n.3090+38G>A)
c.3087+38G>A (n.3087+38G>A)
c.2898+38G>A (n.2898+38G>A)
n.507+38G>A
c.2958+38G>A (n.2958+38G>A)
n.7307+38G>A
n.558G>A
n.1062+38G>A
c.2988+38G>A (n.2988+38G>A)
c.2901+38G>A (n.2901+38G>A)
c.1860+38G>A (n.1860+38G>A)
 gnomAD v4
17g.46032011A>GCA2839445926KANSL1c.3090+36T>C (n.3090+36T>C)
c.3087+36T>C (n.3087+36T>C)
c.2898+36T>C (n.2898+36T>C)
n.507+36T>C
c.2958+36T>C (n.2958+36T>C)
n.7307+36T>C
n.556T>C
n.1062+36T>C
c.2988+36T>C (n.2988+36T>C)
c.2901+36T>C (n.2901+36T>C)
c.1860+36T>C (n.1860+36T>C)
17g.46032012C>ACA8618383KANSL1c.3090+35G>T (n.3090+35G>T)
c.3087+35G>T (n.3087+35G>T)
c.2898+35G>T (n.2898+35G>T)
n.507+35G>T
c.2958+35G>T (n.2958+35G>T)
n.7307+35G>T
n.555G>T
n.1062+35G>T
c.2988+35G>T (n.2988+35G>T)
c.2901+35G>T (n.2901+35G>T)
c.1860+35G>T (n.1860+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032012C=CA2262110965KANSL1c.3090+35G= (n.3090+35G=)
c.3087+35G= (n.3087+35G=)
c.2898+35G= (n.2898+35G=)
n.507+35G=
c.2958+35G= (n.2958+35G=)
n.7307+35G=
n.555G=
n.1062+35G=
c.2988+35G= (n.2988+35G=)
c.2901+35G= (n.2901+35G=)
c.1860+35G= (n.1860+35G=)
17g.46032012C>GCA2638372011KANSL1c.3090+35G>C (n.3090+35G>C)
c.3087+35G>C (n.3087+35G>C)
c.2898+35G>C (n.2898+35G>C)
n.507+35G>C
c.2958+35G>C (n.2958+35G>C)
n.7307+35G>C
n.555G>C
n.1062+35G>C
c.2988+35G>C (n.2988+35G>C)
c.2901+35G>C (n.2901+35G>C)
c.1860+35G>C (n.1860+35G>C)
 gnomAD v4
17g.46032013C>ACA2638372012KANSL1c.3090+34G>T (n.3090+34G>T)
c.3087+34G>T (n.3087+34G>T)
c.2898+34G>T (n.2898+34G>T)
n.507+34G>T
c.2958+34G>T (n.2958+34G>T)
n.7307+34G>T
n.554G>T
n.1062+34G>T
c.2988+34G>T (n.2988+34G>T)
c.2901+34G>T (n.2901+34G>T)
c.1860+34G>T (n.1860+34G>T)
 gnomAD v4
17g.46032014A>TCA2638372013KANSL1c.3090+33T>A (n.3090+33T>A)
c.3087+33T>A (n.3087+33T>A)
c.2898+33T>A (n.2898+33T>A)
n.507+33T>A
c.2958+33T>A (n.2958+33T>A)
n.7307+33T>A
n.553T>A
n.1062+33T>A
c.2988+33T>A (n.2988+33T>A)
c.2901+33T>A (n.2901+33T>A)
c.1860+33T>A (n.1860+33T>A)
 gnomAD v4
17g.46032015T>ACA8618385KANSL1c.3090+32A>T (n.3090+32A>T)
c.3087+32A>T (n.3087+32A>T)
c.2898+32A>T (n.2898+32A>T)
n.507+32A>T
c.2958+32A>T (n.2958+32A>T)
n.7307+32A>T
n.552A>T
n.1062+32A>T
c.2988+32A>T (n.2988+32A>T)
c.2901+32A>T (n.2901+32A>T)
c.1860+32A>T (n.1860+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032015T>CCA8618384KANSL1c.3090+32A>G (n.3090+32A>G)
c.3087+32A>G (n.3087+32A>G)
c.2898+32A>G (n.2898+32A>G)
n.507+32A>G
c.2958+32A>G (n.2958+32A>G)
n.7307+32A>G
n.552A>G
n.1062+32A>G
c.2988+32A>G (n.2988+32A>G)
c.2901+32A>G (n.2901+32A>G)
c.1860+32A>G (n.1860+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032015T=CA2262110966KANSL1c.3090+32A= (n.3090+32A=)
c.3087+32A= (n.3087+32A=)
c.2898+32A= (n.2898+32A=)
n.507+32A=
c.2958+32A= (n.2958+32A=)
n.7307+32A=
n.552A=
n.1062+32A=
c.2988+32A= (n.2988+32A=)
c.2901+32A= (n.2901+32A=)
c.1860+32A= (n.1860+32A=)
17g.46032016G>ACA626683821KANSL1c.3090+31C>T (n.3090+31C>T)
c.3087+31C>T (n.3087+31C>T)
c.2898+31C>T (n.2898+31C>T)
n.507+31C>T
c.2958+31C>T (n.2958+31C>T)
n.7307+31C>T
n.551C>T
n.1062+31C>T
c.2988+31C>T (n.2988+31C>T)
c.2901+31C>T (n.2901+31C>T)
c.1860+31C>T (n.1860+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032016G>CCA2809640683KANSL1c.3090+31C>G (n.3090+31C>G)
c.3087+31C>G (n.3087+31C>G)
c.2898+31C>G (n.2898+31C>G)
n.507+31C>G
c.2958+31C>G (n.2958+31C>G)
n.7307+31C>G
n.551C>G
n.1062+31C>G
c.2988+31C>G (n.2988+31C>G)
c.2901+31C>G (n.2901+31C>G)
c.1860+31C>G (n.1860+31C>G)
17g.46032016G=CA2262110967KANSL1c.3090+31C= (n.3090+31C=)
c.3087+31C= (n.3087+31C=)
c.2898+31C= (n.2898+31C=)
n.507+31C=
c.2958+31C= (n.2958+31C=)
n.7307+31C=
n.551C=
n.1062+31C=
c.2988+31C= (n.2988+31C=)
c.2901+31C= (n.2901+31C=)
c.1860+31C= (n.1860+31C=)
17g.46032017C=CA2262110968KANSL1c.3090+30G= (n.3090+30G=)
c.3087+30G= (n.3087+30G=)
c.2898+30G= (n.2898+30G=)
n.507+30G=
c.2958+30G= (n.2958+30G=)
n.7307+30G=
n.550G=
n.1062+30G=
c.2988+30G= (n.2988+30G=)
c.2901+30G= (n.2901+30G=)
c.1860+30G= (n.1860+30G=)
17g.46032017C>TCA8618386KANSL1c.3090+30G>A (n.3090+30G>A)
c.3087+30G>A (n.3087+30G>A)
c.2898+30G>A (n.2898+30G>A)
n.507+30G>A
c.2958+30G>A (n.2958+30G>A)
n.7307+30G>A
n.550G>A
n.1062+30G>A
c.2988+30G>A (n.2988+30G>A)
c.2901+30G>A (n.2901+30G>A)
c.1860+30G>A (n.1860+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032019A>CCA2638372014KANSL1c.3090+28T>G (n.3090+28T>G)
c.3087+28T>G (n.3087+28T>G)
c.2898+28T>G (n.2898+28T>G)
n.507+28T>G
c.2958+28T>G (n.2958+28T>G)
n.7307+28T>G
n.548T>G
n.1062+28T>G
c.2988+28T>G (n.2988+28T>G)
c.2901+28T>G (n.2901+28T>G)
c.1860+28T>G (n.1860+28T>G)
 gnomAD v4
17g.46032020A>GCA2638372015KANSL1c.3090+27T>C (n.3090+27T>C)
c.3087+27T>C (n.3087+27T>C)
c.2898+27T>C (n.2898+27T>C)
n.507+27T>C
c.2958+27T>C (n.2958+27T>C)
n.7307+27T>C
n.547T>C
n.1062+27T>C
c.2988+27T>C (n.2988+27T>C)
c.2901+27T>C (n.2901+27T>C)
c.1860+27T>C (n.1860+27T>C)
 gnomAD v4
17g.46032021C>TCA2809640684KANSL1c.3090+26G>A (n.3090+26G>A)
c.3087+26G>A (n.3087+26G>A)
c.2898+26G>A (n.2898+26G>A)
n.507+26G>A
c.2958+26G>A (n.2958+26G>A)
n.7307+26G>A
n.546G>A
n.1062+26G>A
c.2988+26G>A (n.2988+26G>A)
c.2901+26G>A (n.2901+26G>A)
c.1860+26G>A (n.1860+26G>A)
17g.46032024C>ACA2838202861KANSL1c.3090+23G>T (n.3090+23G>T)
c.3087+23G>T (n.3087+23G>T)
c.2898+23G>T (n.2898+23G>T)
n.507+23G>T
c.2958+23G>T (n.2958+23G>T)
n.7307+23G>T
n.543G>T
n.1062+23G>T
c.2988+23G>T (n.2988+23G>T)
c.2901+23G>T (n.2901+23G>T)
c.1860+23G>T (n.1860+23G>T)
17g.46032026C=CA2262110969KANSL1c.3090+21G= (n.3090+21G=)
c.3087+21G= (n.3087+21G=)
c.2898+21G= (n.2898+21G=)
n.507+21G=
c.2958+21G= (n.2958+21G=)
n.7307+21G=
n.541G=
n.1062+21G=
c.2988+21G= (n.2988+21G=)
c.2901+21G= (n.2901+21G=)
c.1860+21G= (n.1860+21G=)
17g.46032026C>TCA8618387KANSL1c.3090+21G>A (n.3090+21G>A)
c.3087+21G>A (n.3087+21G>A)
c.2898+21G>A (n.2898+21G>A)
n.507+21G>A
c.2958+21G>A (n.2958+21G>A)
n.7307+21G>A
n.541G>A
n.1062+21G>A
c.2988+21G>A (n.2988+21G>A)
c.2901+21G>A (n.2901+21G>A)
c.1860+21G>A (n.1860+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46032027C>TCA2638372016KANSL1c.3090+20G>A (n.3090+20G>A)
c.3087+20G>A (n.3087+20G>A)
c.2898+20G>A (n.2898+20G>A)
n.507+20G>A
c.2958+20G>A (n.2958+20G>A)
n.7307+20G>A
n.540G>A
n.1062+20G>A
c.2988+20G>A (n.2988+20G>A)
c.2901+20G>A (n.2901+20G>A)
c.1860+20G>A (n.1860+20G>A)
 gnomAD v4
17g.46032028C>TCA2638372017KANSL1c.3090+19G>A (n.3090+19G>A)
c.3087+19G>A (n.3087+19G>A)
c.2898+19G>A (n.2898+19G>A)
n.507+19G>A
c.2958+19G>A (n.2958+19G>A)
n.7307+19G>A
n.539G>A
n.1062+19G>A
c.2988+19G>A (n.2988+19G>A)
c.2901+19G>A (n.2901+19G>A)
c.1860+19G>A (n.1860+19G>A)
 gnomAD v4
17g.46032031delCA2638372018KANSL1c.3090+18del (n.3090+18del)
c.3087+18del (n.3087+18del)
c.2898+18del (n.2898+18del)
n.507+18del
c.2958+18del (n.2958+18del)
n.7307+18del
n.538del
n.1062+18del
c.2988+18del (n.2988+18del)
c.2901+18del (n.2901+18del)
c.1860+18del (n.1860+18del)
 gnomAD v4
17g.46032031A>TCA2524679955KANSL1c.3090+16T>A (n.3090+16T>A)
c.3087+16T>A (n.3087+16T>A)
c.2898+16T>A (n.2898+16T>A)
n.507+16T>A
c.2958+16T>A (n.2958+16T>A)
n.7307+16T>A
n.536T>A
n.1062+16T>A
c.2988+16T>A (n.2988+16T>A)
c.2901+16T>A (n.2901+16T>A)
c.1860+16T>A (n.1860+16T>A)
17g.46032032G>CCA2262110971KANSL1c.3090+15C>G (n.3090+15C>G)
c.3087+15C>G (n.3087+15C>G)
c.2898+15C>G (n.2898+15C>G)
n.507+15C>G
c.2958+15C>G (n.2958+15C>G)
n.7307+15C>G
n.535C>G
n.1062+15C>G
c.2988+15C>G (n.2988+15C>G)
c.2901+15C>G (n.2901+15C>G)
c.1860+15C>G (n.1860+15C>G)
 dbSNP
17g.46032032G=CA2262110970KANSL1c.3090+15C= (n.3090+15C=)
c.3087+15C= (n.3087+15C=)
c.2898+15C= (n.2898+15C=)
n.507+15C=
c.2958+15C= (n.2958+15C=)
n.7307+15C=
n.535C=
n.1062+15C=
c.2988+15C= (n.2988+15C=)
c.2901+15C= (n.2901+15C=)
c.1860+15C= (n.1860+15C=)
17g.46032033G>ACA2262110973KANSL1c.3090+14C>T (n.3090+14C>T)
c.3087+14C>T (n.3087+14C>T)
c.2898+14C>T (n.2898+14C>T)
n.507+14C>T
c.2958+14C>T (n.2958+14C>T)
n.7307+14C>T
n.534C>T
n.1062+14C>T
c.2988+14C>T (n.2988+14C>T)
c.2901+14C>T (n.2901+14C>T)
c.1860+14C>T (n.1860+14C>T)
 dbSNP
17g.46032033G=CA2262110972KANSL1c.3090+14C= (n.3090+14C=)
c.3087+14C= (n.3087+14C=)
c.2898+14C= (n.2898+14C=)
n.507+14C=
c.2958+14C= (n.2958+14C=)
n.7307+14C=
n.534C=
n.1062+14C=
c.2988+14C= (n.2988+14C=)
c.2901+14C= (n.2901+14C=)
c.1860+14C= (n.1860+14C=)
17g.46032034C=CA2262110974KANSL1c.3090+13G= (n.3090+13G=)
c.3087+13G= (n.3087+13G=)
c.2898+13G= (n.2898+13G=)
n.507+13G=
c.2958+13G= (n.2958+13G=)
n.7307+13G=
n.533G=
n.1062+13G=
c.2988+13G= (n.2988+13G=)
c.2901+13G= (n.2901+13G=)
c.1860+13G= (n.1860+13G=)
17g.46032034C>GCA626683822KANSL1c.3090+13G>C (n.3090+13G>C)
c.3087+13G>C (n.3087+13G>C)
c.2898+13G>C (n.2898+13G>C)
n.507+13G>C
c.2958+13G>C (n.2958+13G>C)
n.7307+13G>C
n.533G>C
n.1062+13G>C
c.2988+13G>C (n.2988+13G>C)
c.2901+13G>C (n.2901+13G>C)
c.1860+13G>C (n.1860+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032035T>CCA291125789KANSL1c.3090+12A>G (n.3090+12A>G)
c.3087+12A>G (n.3087+12A>G)
c.2898+12A>G (n.2898+12A>G)
n.507+12A>G
c.2958+12A>G (n.2958+12A>G)
n.7307+12A>G
n.532A>G
n.1062+12A>G
c.2988+12A>G (n.2988+12A>G)
c.2901+12A>G (n.2901+12A>G)
c.1860+12A>G (n.1860+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032035T=CA2262110975KANSL1c.3090+12A= (n.3090+12A=)
c.3087+12A= (n.3087+12A=)
c.2898+12A= (n.2898+12A=)
n.507+12A=
c.2958+12A= (n.2958+12A=)
n.7307+12A=
n.532A=
n.1062+12A=
c.2988+12A= (n.2988+12A=)
c.2901+12A= (n.2901+12A=)
c.1860+12A= (n.1860+12A=)
17g.46032036G>ACA2638372021KANSL1c.3090+11C>T (n.3090+11C>T)
c.3087+11C>T (n.3087+11C>T)
c.2898+11C>T (n.2898+11C>T)
n.507+11C>T
c.2958+11C>T (n.2958+11C>T)
n.7307+11C>T
n.531C>T
n.1062+11C>T
c.2988+11C>T (n.2988+11C>T)
c.2901+11C>T (n.2901+11C>T)
c.1860+11C>T (n.1860+11C>T)
 gnomAD v4
17g.46032036G>TCA2839058689KANSL1c.3090+11C>A (n.3090+11C>A)
c.3087+11C>A (n.3087+11C>A)
c.2898+11C>A (n.2898+11C>A)
n.507+11C>A
c.2958+11C>A (n.2958+11C>A)
n.7307+11C>A
n.531C>A
n.1062+11C>A
c.2988+11C>A (n.2988+11C>A)
c.2901+11C>A (n.2901+11C>A)
c.1860+11C>A (n.1860+11C>A)
17g.46032037C>ACA626683824KANSL1c.3090+10G>T (n.3090+10G>T)
c.3087+10G>T (n.3087+10G>T)
c.2898+10G>T (n.2898+10G>T)
n.507+10G>T
c.2958+10G>T (n.2958+10G>T)
n.7307+10G>T
n.530G>T
n.1062+10G>T
c.2988+10G>T (n.2988+10G>T)
c.2901+10G>T (n.2901+10G>T)
c.1860+10G>T (n.1860+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032037C=CA2262110976KANSL1c.3090+10G= (n.3090+10G=)
c.3087+10G= (n.3087+10G=)
c.2898+10G= (n.2898+10G=)
n.507+10G=
c.2958+10G= (n.2958+10G=)
n.7307+10G=
n.530G=
n.1062+10G=
c.2988+10G= (n.2988+10G=)
c.2901+10G= (n.2901+10G=)
c.1860+10G= (n.1860+10G=)
17g.46032037C>TCA626683823KANSL1c.3090+10G>A (n.3090+10G>A)
c.3087+10G>A (n.3087+10G>A)
c.2898+10G>A (n.2898+10G>A)
n.507+10G>A
c.2958+10G>A (n.2958+10G>A)
n.7307+10G>A
n.530G>A
n.1062+10G>A
c.2988+10G>A (n.2988+10G>A)
c.2901+10G>A (n.2901+10G>A)
c.1860+10G>A (n.1860+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032038G>ACA8618388KANSL1c.3090+9C>T (n.3090+9C>T)
c.3087+9C>T (n.3087+9C>T)
c.2898+9C>T (n.2898+9C>T)
n.507+9C>T
c.2958+9C>T (n.2958+9C>T)
n.7307+9C>T
n.529C>T
n.1062+9C>T
c.2988+9C>T (n.2988+9C>T)
c.2901+9C>T (n.2901+9C>T)
c.1860+9C>T (n.1860+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032038G=CA2262110977KANSL1c.3090+9C= (n.3090+9C=)
c.3087+9C= (n.3087+9C=)
c.2898+9C= (n.2898+9C=)
n.507+9C=
c.2958+9C= (n.2958+9C=)
n.7307+9C=
n.529C=
n.1062+9C=
c.2988+9C= (n.2988+9C=)
c.2901+9C= (n.2901+9C=)
c.1860+9C= (n.1860+9C=)
17g.46032039T>CCA2809640685KANSL1c.3090+8A>G (n.3090+8A>G)
c.3087+8A>G (n.3087+8A>G)
c.2898+8A>G (n.2898+8A>G)
n.507+8A>G
c.2958+8A>G (n.2958+8A>G)
n.7307+8A>G
n.528A>G
n.1062+8A>G
c.2988+8A>G (n.2988+8A>G)
c.2901+8A>G (n.2901+8A>G)
c.1860+8A>G (n.1860+8A>G)
17g.46032041C=CA2262110978KANSL1c.3090+6G= (n.3090+6G=)
c.3087+6G= (n.3087+6G=)
c.2898+6G= (n.2898+6G=)
n.507+6G=
c.2958+6G= (n.2958+6G=)
n.7307+6G=
n.526G=
n.1062+6G=
c.2988+6G= (n.2988+6G=)
c.2901+6G= (n.2901+6G=)
c.1860+6G= (n.1860+6G=)
17g.46032041C>TCA2262110979KANSL1c.3090+6G>A (n.3090+6G>A)
c.3087+6G>A (n.3087+6G>A)
c.2898+6G>A (n.2898+6G>A)
n.507+6G>A
c.2958+6G>A (n.2958+6G>A)
n.7307+6G>A
n.526G>A
n.1062+6G>A
c.2988+6G>A (n.2988+6G>A)
c.2901+6G>A (n.2901+6G>A)
c.1860+6G>A (n.1860+6G>A)
 dbSNP
17g.46032044T>CCA2638372026KANSL1c.3090+3A>G (n.3090+3A>G)
c.3087+3A>G (n.3087+3A>G)
c.2898+3A>G (n.2898+3A>G)
n.507+3A>G
c.2958+3A>G (n.2958+3A>G)
n.7307+3A>G
n.523A>G
n.1062+3A>G
c.2988+3A>G (n.2988+3A>G)
c.2901+3A>G (n.2901+3A>G)
c.1860+3A>G (n.1860+3A>G)
 gnomAD v4
17g.46032045A>CCA399986227KANSL1c.3090+2T>G (n.3090+2T>G)
c.3087+2T>G (n.3087+2T>G)
c.2898+2T>G (n.2898+2T>G)
n.507+2T>G
c.2958+2T>G (n.2958+2T>G)
n.7307+2T>G
n.522T>G
n.1062+2T>G
c.2988+2T>G (n.2988+2T>G)
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
c.1860+2T>G (n.1860+2T>G)
17g.46032045A>GCA399986230KANSL1c.3090+2T>C (n.3090+2T>C)
c.3087+2T>C (n.3087+2T>C)
c.2898+2T>C (n.2898+2T>C)
n.507+2T>C
c.2958+2T>C (n.2958+2T>C)
n.7307+2T>C
n.522T>C
n.1062+2T>C
c.2988+2T>C (n.2988+2T>C)
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
c.1860+2T>C (n.1860+2T>C)
17g.46032045A>TCA399986228KANSL1c.3090+2T>A (n.3090+2T>A)
c.3087+2T>A (n.3087+2T>A)
c.2898+2T>A (n.2898+2T>A)
n.507+2T>A
c.2958+2T>A (n.2958+2T>A)
n.7307+2T>A
n.522T>A
n.1062+2T>A
c.2988+2T>A (n.2988+2T>A)
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
c.1860+2T>A (n.1860+2T>A)
17g.46032046C>ACA399986232KANSL1c.3090+1G>T (n.3090+1G>T)
c.3087+1G>T (n.3087+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
n.507+1G>T
c.2958+1G>T (n.2958+1G>T)
n.7307+1G>T
n.521G>T
n.1062+1G>T
c.2988+1G>T (n.2988+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
c.1860+1G>T (n.1860+1G>T)
17g.46032046C>GCA399986234KANSL1c.3090+1G>C (n.3090+1G>C)
c.3087+1G>C (n.3087+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
n.507+1G>C
c.2958+1G>C (n.2958+1G>C)
n.7307+1G>C
n.521G>C
n.1062+1G>C
c.2988+1G>C (n.2988+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
c.1860+1G>C (n.1860+1G>C)
17g.46032046C>TCA399986235KANSL1c.3090+1G>A (n.3090+1G>A)
c.3087+1G>A (n.3087+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
n.507+1G>A
c.2958+1G>A (n.2958+1G>A)
n.7307+1G>A
n.521G>A
n.1062+1G>A
c.2988+1G>A (n.2988+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
c.1860+1G>A (n.1860+1G>A)
 gnomAD v4
17g.46032047C>ACA399986237KANSL1c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.3087G>T (p.Gln1029His)
c.2898G>T (p.Gln966His)
n.507G>T
c.2958G>T (p.Gln986His)
n.7307G>T
n.520G>T
n.1062G>T
c.2988G>T (p.Gln996His)
c.2901G>T (p.Gln967His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
17g.46032047C=CA2262110980KANSL1c.3090G= (p.Gln1030=)
c.3087G= (p.Gln1029=)
c.2898G= (p.Gln966=)
n.507G=
c.2958G= (p.Gln986=)
n.7307G=
n.520G=
n.1062G=
c.2988G= (p.Gln996=)
c.2901G= (p.Gln967=)
c.1860G= (p.Gln620=)
17g.46032047C>GCA399986239KANSL1c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.3087G>C (p.Gln1029His)
c.2898G>C (p.Gln966His)
n.507G>C
c.2958G>C (p.Gln986His)
n.7307G>C
n.520G>C
n.1062G>C
c.2988G>C (p.Gln996His)
c.2901G>C (p.Gln967His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032047C>TCA500371909KANSL1c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.3087G>A (p.Gln1029=)
c.2898G>A (p.Gln966=)
n.507G>A
c.2958G>A (p.Gln986=)
n.7307G>A
n.520G>A
n.1062G>A
c.2988G>A (p.Gln996=)
c.2901G>A (p.Gln967=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
17g.46032048T>ACA399986241KANSL1c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
n.506A>T
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
n.7306A>T
n.519A>T
n.1061A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
17g.46032048T>CCA399986243KANSL1c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
n.506A>G
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
n.7306A>G
n.519A>G
n.1061A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
 dbSNP COSMIC
17g.46032048T>GCA399986245KANSL1c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
n.506A>C
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
n.7306A>C
n.519A>C
n.1061A>C
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
17g.46032048T=CA2262110981KANSL1c.3089A= (p.Gln1030=)
c.3086A= (p.Gln1029=)
c.2897A= (p.Gln966=)
n.506A=
c.2957A= (p.Gln986=)
n.7306A=
n.519A=
n.1061A=
c.2987A= (p.Gln996=)
c.2900A= (p.Gln967=)
c.1859A= (p.Gln620=)
17g.46032049G>ACA399986247KANSL1c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
n.505C>T
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
n.7305C>T
n.518C>T
n.1060C>T
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
17g.46032049G>CCA399986248KANSL1c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
n.505C>G
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
n.7305C>G
n.518C>G
n.1060C>G
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
17g.46032049G>TCA399986249KANSL1c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
n.505C>A
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
n.7305C>A
n.518C>A
n.1060C>A
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
17g.46032050T>ACA399986251KANSL1c.3087A>T (p.Glu1029Asp)
c.3084A>T (p.Glu1028Asp)
c.2895A>T (p.Glu965Asp)
n.504A>T
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
n.7304A>T
n.517A>T
n.1059A>T
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
17g.46032050T>CCA500371910KANSL1c.3087A>G (p.Glu1029=)
c.3084A>G (p.Glu1028=)
c.2895A>G (p.Glu965=)
n.504A>G
c.2955A>G (p.Glu985=)
n.7304A>G
n.517A>G
n.1059A>G
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
 COSMIC
17g.46032050T>GCA399986252KANSL1c.3087A>C (p.Glu1029Asp)
c.3084A>C (p.Glu1028Asp)
c.2895A>C (p.Glu965Asp)
n.504A>C
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
n.7304A>C
n.517A>C
n.1059A>C
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
17g.46032051T>ACA399986256KANSL1c.3086A>T (p.Glu1029Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
n.503A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
n.7303A>T
n.516A>T
n.1058A>T
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
17g.46032051T>CCA399986253KANSL1c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
n.503A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
n.7303A>G
n.516A>G
n.1058A>G
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
17g.46032051T>GCA399986255KANSL1c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
n.503A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
n.7303A>C
n.516A>C
n.1058A>C
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
17g.46032052C>ACA399986259KANSL1c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
n.502G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
n.7302G>T
n.515G>T
n.1057G>T
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
17g.46032052C>GCA399986260KANSL1c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
n.502G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
n.7302G>C
n.515G>C
n.1057G>C
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
17g.46032052C>TCA399986262KANSL1c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
n.502G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
n.7302G>A
n.515G>A
n.1057G>A
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
17g.46032053A>CCA399986263KANSL1c.3084T>G (p.Asp1028Glu)
c.3081T>G (p.Asp1027Glu)
c.2892T>G (p.Asp964Glu)
n.501T>G
c.2952T>G (p.Asp984Glu)
n.7301T>G
n.514T>G
n.1056T>G
c.2982T>G (p.Asp994Glu)
c.2895T>G (p.Asp965Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
17g.46032053A>GCA500371911KANSL1c.3084T>C (p.Asp1028=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.2892T>C (p.Asp964=)
n.501T>C
c.2952T>C (p.Asp984=)
n.7301T>C
n.514T>C
n.1056T>C
c.2982T>C (p.Asp994=)
c.2895T>C (p.Asp965=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
17g.46032053A>TCA399986264KANSL1c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.2892T>A (p.Asp964Glu)
n.501T>A
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
n.7301T>A
n.514T>A
n.1056T>A
c.2982T>A (p.Asp994Glu)
c.2895T>A (p.Asp965Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
17g.46032054T>ACA399986266KANSL1c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.2891A>T (p.Asp964Val)
n.500A>T
c.2951A>T (p.Asp984Val)
n.7300A>T
n.513A>T
n.1055A>T
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
17g.46032054T>CCA399986268KANSL1c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.2891A>G (p.Asp964Gly)
n.500A>G
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.7300A>G
n.513A>G
n.1055A>G
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
17g.46032054T>GCA399986269KANSL1c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.2891A>C (p.Asp964Ala)
n.500A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.7300A>C
n.513A>C
n.1055A>C
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
17g.46032055C>ACA399986272KANSL1c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.2890G>T (p.Asp964Tyr)
n.499G>T
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.7299G>T
n.512G>T
n.1054G>T
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
17g.46032055C=CA2262110982KANSL1c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3079G= (p.Asp1027=)
c.2890G= (p.Asp964=)
n.499G=
c.2950G= (p.Asp984=)
n.7299G=
n.512G=
n.1054G=
c.2980G= (p.Asp994=)
c.2893G= (p.Asp965=)
c.1852G= (p.Asp618=)
17g.46032055C>GCA315132KANSL1c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.2890G>C (p.Asp964His)
n.499G>C
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.7299G>C
n.512G>C
n.1054G>C
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032055C>TCA399986273KANSL1c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.2890G>A (p.Asp964Asn)
n.499G>A
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.7299G>A
n.512G>A
n.1054G>A
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
17g.46032056C>ACA500371914KANSL1c.3081G>T (p.Leu1027=)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
c.2889G>T (p.Leu963=)
n.498G>T
c.2949G>T (p.Leu983=)
n.7298G>T
n.511G>T
n.1053G>T
c.2979G>T (p.Leu993=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.1851G>T (p.Leu617=)
17g.46032056C>GCA500371912KANSL1c.3081G>C (p.Leu1027=)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
c.2889G>C (p.Leu963=)
n.498G>C
c.2949G>C (p.Leu983=)
n.7298G>C
n.511G>C
n.1053G>C
c.2979G>C (p.Leu993=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.1851G>C (p.Leu617=)
17g.46032056C>TCA500371913KANSL1c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
c.2889G>A (p.Leu963=)
n.498G>A
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.7298G>A
n.511G>A
n.1053G>A
c.2979G>A (p.Leu993=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.1851G>A (p.Leu617=)
17g.46032057A>CCA399986276KANSL1c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.497T>G
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.7297T>G
n.510T>G
n.1052T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
17g.46032057A>GCA399986279KANSL1c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.497T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.7297T>C
n.510T>C
n.1052T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
17g.46032057A>TCA399986278KANSL1c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.497T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
n.7297T>A
n.510T>A
n.1052T>A
c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
17g.46032058G>ACA500371915KANSL1c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
c.2887C>T (p.Leu963=)
n.496C>T
c.2947C>T (p.Leu983=)
n.7296C>T
n.509C>T
n.1051C>T
c.2977C>T (p.Leu993=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.1849C>T (p.Leu617=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032058G>CCA399986281KANSL1c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.496C>G
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.7296C>G
n.509C>G
n.1051C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
17g.46032058G=CA2262110983KANSL1c.3079C= (p.Leu1027=)
c.3076C= (p.Leu1026=)
c.2887C= (p.Leu963=)
n.496C=
c.2947C= (p.Leu983=)
n.7296C=
n.509C=
n.1051C=
c.2977C= (p.Leu993=)
c.2890C= (p.Leu964=)
c.1849C= (p.Leu617=)
17g.46032058G>TCA399986283KANSL1c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
c.2887C>A (p.Leu963Met)
n.496C>A
c.2947C>A (p.Leu983Met)
n.7296C>A
n.509C>A
n.1051C>A
c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
 ClinVar dbSNP
17g.46032059C>ACA500371917KANSL1c.3078G>T (p.Gly1026=)
c.3075G>T (p.Gly1025=)
c.2886G>T (p.Gly962=)
n.495G>T
c.2946G>T (p.Gly982=)
n.7295G>T
n.508G>T
n.1050G>T
c.2976G>T (p.Gly992=)
c.2889G>T (p.Gly963=)
c.1848G>T (p.Gly616=)
17g.46032059C=CA2262110984KANSL1c.3078G= (p.Gly1026=)
c.3075G= (p.Gly1025=)
c.2886G= (p.Gly962=)
n.495G=
c.2946G= (p.Gly982=)
n.7295G=
n.508G=
n.1050G=
c.2976G= (p.Gly992=)
c.2889G= (p.Gly963=)
c.1848G= (p.Gly616=)
17g.46032059C>GCA500371918KANSL1c.3078G>C (p.Gly1026=)
c.3075G>C (p.Gly1025=)
c.2886G>C (p.Gly962=)
n.495G>C
c.2946G>C (p.Gly982=)
n.7295G>C
n.508G>C
n.1050G>C
c.2976G>C (p.Gly992=)
c.2889G>C (p.Gly963=)
c.1848G>C (p.Gly616=)
17g.46032059C>TCA500371916KANSL1c.3078G>A (p.Gly1026=)
c.3075G>A (p.Gly1025=)
c.2886G>A (p.Gly962=)
n.495G>A
c.2946G>A (p.Gly982=)
n.7295G>A
n.508G>A
n.1050G>A
c.2976G>A (p.Gly992=)
c.2889G>A (p.Gly963=)
c.1848G>A (p.Gly616=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032060C>ACA399986284KANSL1c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
n.494G>T
c.2945G>T (p.Gly982Val)
n.7294G>T
n.507G>T
n.1049G>T
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
17g.46032060C>GCA399986287KANSL1c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
n.494G>C
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.7294G>C
n.507G>C
n.1049G>C
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
17g.46032060C>TCA399986285KANSL1c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
n.494G>A
c.2945G>A (p.Gly982Glu)
n.7294G>A
n.507G>A
n.1049G>A
c.2975G>A (p.Gly992Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.1847G>A (p.Gly616Glu)
17g.46032061C>ACA399986289KANSL1c.3076G>T (p.Gly1026Trp)
c.3073G>T (p.Gly1025Trp)
c.2884G>T (p.Gly962Trp)
n.493G>T
c.2944G>T (p.Gly982Trp)
n.7293G>T
n.506G>T
n.1048G>T
c.2974G>T (p.Gly992Trp)
c.2887G>T (p.Gly963Trp)
c.1846G>T (p.Gly616Trp)
17g.46032061C=CA2262110985KANSL1c.3076G= (p.Gly1026=)
c.3073G= (p.Gly1025=)
c.2884G= (p.Gly962=)
n.493G=
c.2944G= (p.Gly982=)
n.7293G=
n.506G=
n.1048G=
c.2974G= (p.Gly992=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.1846G= (p.Gly616=)
17g.46032061C>GCA399986291KANSL1c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
n.493G>C
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
n.7293G>C
n.506G>C
n.1048G>C
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
17g.46032061C>TCA399986290KANSL1c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.3073G>A (p.Gly1025Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
n.493G>A
c.2944G>A (p.Gly982Arg)
n.7293G>A
n.506G>A
n.1048G>A
c.2974G>A (p.Gly992Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.1846G>A (p.Gly616Arg)
 dbSNP
17g.46032062C>ACA500371921KANSL1c.3075G>T (p.Leu1025=)
c.3072G>T (p.Leu1024=)
c.2883G>T (p.Leu961=)
n.492G>T
c.2943G>T (p.Leu981=)
n.7292G>T
n.505G>T
n.1047G>T
c.2973G>T (p.Leu991=)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
17g.46032062C>GCA500371920KANSL1c.3075G>C (p.Leu1025=)
c.3072G>C (p.Leu1024=)
c.2883G>C (p.Leu961=)
n.492G>C
c.2943G>C (p.Leu981=)
n.7292G>C
n.505G>C
n.1047G>C
c.2973G>C (p.Leu991=)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
17g.46032062C>TCA500371919KANSL1c.3075G>A (p.Leu1025=)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.2883G>A (p.Leu961=)
n.492G>A
c.2943G>A (p.Leu981=)
n.7292G>A
n.505G>A
n.1047G>A
c.2973G>A (p.Leu991=)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
17g.46032063A>CCA399986292KANSL1c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
n.491T>G
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
n.7291T>G
n.504T>G
n.1046T>G
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
17g.46032063A>GCA399986295KANSL1c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
n.491T>C
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
n.7291T>C
n.504T>C
n.1046T>C
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
17g.46032063A>TCA399986294KANSL1c.3074T>A (p.Leu1025Gln)
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.2882T>A (p.Leu961Gln)
n.491T>A
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
n.7291T>A
n.504T>A
n.1046T>A
c.2972T>A (p.Leu991Gln)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
17g.46032064G>ACA500371922KANSL1c.3073C>T (p.Leu1025=)
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.2881C>T (p.Leu961=)
n.490C>T
c.2941C>T (p.Leu981=)
n.7290C>T
n.503C>T
n.1045C>T
c.2971C>T (p.Leu991=)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
17g.46032064G>CCA8618389KANSL1c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
n.490C>G
c.2941C>G (p.Leu981Val)
n.7290C>G
n.503C>G
n.1045C>G
c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032064G=CA2262110986KANSL1c.3073C= (p.Leu1025=)
c.3070C= (p.Leu1024=)
c.2881C= (p.Leu961=)
n.490C=
c.2941C= (p.Leu981=)
n.7290C=
n.503C=
n.1045C=
c.2971C= (p.Leu991=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.1843C= (p.Leu615=)
17g.46032064G>TCA399986299KANSL1c.3073C>A (p.Leu1025Met)
c.3070C>A (p.Leu1024Met)
c.2881C>A (p.Leu961Met)
n.490C>A
c.2941C>A (p.Leu981Met)
n.7290C>A
n.503C>A
n.1045C>A
c.2971C>A (p.Leu991Met)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
17g.46032065C>ACA399986301KANSL1c.3072G>T (p.Glu1024Asp)
c.3069G>T (p.Glu1023Asp)
c.2880G>T (p.Glu960Asp)
n.489G>T
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
n.7289G>T
n.502G>T
n.1044G>T
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.2883G>T (p.Glu961Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
17g.46032065C>GCA399986302KANSL1c.3072G>C (p.Glu1024Asp)
c.3069G>C (p.Glu1023Asp)
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
n.489G>C
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
n.7289G>C
n.502G>C
n.1044G>C
c.2970G>C (p.Glu990Asp)
c.2883G>C (p.Glu961Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
17g.46032065C>TCA500371923KANSL1c.3072G>A (p.Glu1024=)
c.3069G>A (p.Glu1023=)
c.2880G>A (p.Glu960=)
n.489G>A
c.2940G>A (p.Glu980=)
n.7289G>A
n.502G>A
n.1044G>A
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.2883G>A (p.Glu961=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
17g.46032066T>ACA399986305KANSL1c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
n.488A>T
c.2939A>T (p.Glu980Val)
n.7288A>T
n.501A>T
n.1043A>T
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
17g.46032066T>CCA399986308KANSL1c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
n.488A>G
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
n.7288A>G
n.501A>G
n.1043A>G
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
17g.46032066T>GCA399986306KANSL1c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
n.488A>C
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.7288A>C
n.501A>C
n.1043A>C
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
17g.46032067C>ACA399986309KANSL1c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.2878G>T (p.Glu960Ter)
n.487G>T
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.7287G>T
n.500G>T
n.1042G>T
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
17g.46032067C=CA2262110987KANSL1c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3067G= (p.Glu1023=)
c.2878G= (p.Glu960=)
n.487G=
c.2938G= (p.Glu980=)
n.7287G=
n.500G=
n.1042G=
c.2968G= (p.Glu990=)
c.2881G= (p.Glu961=)
c.1840G= (p.Glu614=)
17g.46032067C>GCA399986311KANSL1c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
n.487G>C
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.7287G>C
n.500G>C
n.1042G>C
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
17g.46032067C>TCA8618390KANSL1c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
n.487G>A
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.7287G>A
n.500G>A
n.1042G>A
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032068T>ACA500371926KANSL1c.3069A>T (p.Pro1023=)
c.3066A>T (p.Pro1022=)
c.2877A>T (p.Pro959=)
n.486A>T
c.2937A>T (p.Pro979=)
n.7286A>T
n.499A>T
n.1041A>T
c.2967A>T (p.Pro989=)
c.2880A>T (p.Pro960=)
c.1839A>T (p.Pro613=)
17g.46032068T>CCA500371925KANSL1c.3069A>G (p.Pro1023=)
c.3066A>G (p.Pro1022=)
c.2877A>G (p.Pro959=)
n.486A>G
c.2937A>G (p.Pro979=)
n.7286A>G
n.499A>G
n.1041A>G
c.2967A>G (p.Pro989=)
c.2880A>G (p.Pro960=)
c.1839A>G (p.Pro613=)
17g.46032068T>GCA500371924KANSL1c.3069A>C (p.Pro1023=)
c.3066A>C (p.Pro1022=)
c.2877A>C (p.Pro959=)
n.486A>C
c.2937A>C (p.Pro979=)
n.7286A>C
n.499A>C
n.1041A>C
c.2967A>C (p.Pro989=)
c.2880A>C (p.Pro960=)
c.1839A>C (p.Pro613=)
17g.46032069G>ACA399986312KANSL1c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
n.485C>T
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
n.7285C>T
n.498C>T
n.1040C>T
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
 ClinVar
17g.46032069G>CCA399986313KANSL1c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.2876C>G (p.Pro959Arg)
n.485C>G
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
n.7285C>G
n.498C>G
n.1040C>G
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
17g.46032069G>TCA399986315KANSL1c.3068C>A (p.Pro1023Gln)
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.2876C>A (p.Pro959Gln)
n.485C>A
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
n.7285C>A
n.498C>A
n.1040C>A
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.2879C>A (p.Pro960Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
17g.46032070G>ACA399986318KANSL1c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.2875C>T (p.Pro959Ser)
n.484C>T
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
n.7284C>T
n.497C>T
n.1039C>T
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
17g.46032070G>CCA399986319KANSL1c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.2875C>G (p.Pro959Ala)
n.484C>G
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
n.7284C>G
n.497C>G
n.1039C>G
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
 dbSNP
17g.46032070G=CA2262110988KANSL1c.3067C= (p.Pro1023=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.2875C= (p.Pro959=)
n.484C=
c.2935C= (p.Pro979=)
n.7284C=
n.497C=
n.1039C=
c.2965C= (p.Pro989=)
c.2878C= (p.Pro960=)
c.1837C= (p.Pro613=)
17g.46032070G>TCA399986321KANSL1c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.2875C>A (p.Pro959Thr)
n.484C>A
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
n.7284C>A
n.497C>A
n.1039C>A
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
17g.46032071T>ACA500371927KANSL1c.3066A>T (p.Thr1022=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
c.2874A>T (p.Thr958=)
n.483A>T
c.2934A>T (p.Thr978=)
n.7283A>T
n.496A>T
n.1038A>T
c.2964A>T (p.Thr988=)
c.2877A>T (p.Thr959=)
c.1836A>T (p.Thr612=)
17g.46032071T>CCA8618391KANSL1c.3066A>G (p.Thr1022=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
c.2874A>G (p.Thr958=)
n.483A>G
c.2934A>G (p.Thr978=)
n.7283A>G
n.496A>G
n.1038A>G
c.2964A>G (p.Thr988=)
c.2877A>G (p.Thr959=)
c.1836A>G (p.Thr612=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032071T>GCA500371928KANSL1c.3066A>C (p.Thr1022=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
c.2874A>C (p.Thr958=)
n.483A>C
c.2934A>C (p.Thr978=)
n.7283A>C
n.496A>C
n.1038A>C
c.2964A>C (p.Thr988=)
c.2877A>C (p.Thr959=)
c.1836A>C (p.Thr612=)
17g.46032071T=CA2262110989KANSL1c.3066A= (p.Thr1022=)
c.3063A= (p.Thr1021=)
c.2874A= (p.Thr958=)
n.483A=
c.2934A= (p.Thr978=)
n.7283A=
n.496A=
n.1038A=
c.2964A= (p.Thr988=)
c.2877A= (p.Thr959=)
c.1836A= (p.Thr612=)
17g.46032072G>ACA8618392KANSL1c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.2873C>T (p.Thr958Ile)
n.482C>T
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
n.7282C>T
n.495C>T
n.1037C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.2876C>T (p.Thr959Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032072G>CCA399986325KANSL1c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.2873C>G (p.Thr958Arg)
n.482C>G
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
n.7282C>G
n.495C>G
n.1037C>G
c.2963C>G (p.Thr988Arg)
c.2876C>G (p.Thr959Arg)
c.1835C>G (p.Thr612Arg)
17g.46032072G=CA2262110990KANSL1c.3065C= (p.Thr1022=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
c.2873C= (p.Thr958=)
n.482C=
c.2933C= (p.Thr978=)
n.7282C=
n.495C=
n.1037C=
c.2963C= (p.Thr988=)
c.2876C= (p.Thr959=)
c.1835C= (p.Thr612=)
17g.46032072G>TCA399986324KANSL1c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
c.2873C>A (p.Thr958Lys)
n.482C>A
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
n.7282C>A
n.495C>A
n.1037C>A
c.2963C>A (p.Thr988Lys)
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.1835C>A (p.Thr612Lys)
17g.46032073T>ACA399986329KANSL1c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2872A>T (p.Thr958Ser)
n.481A>T
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
n.7281A>T
n.494A>T
n.1036A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
17g.46032073T>CCA399986330KANSL1c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2872A>G (p.Thr958Ala)
n.481A>G
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
n.7281A>G
n.494A>G
n.1036A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46032073T>GCA399986331KANSL1c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2872A>C (p.Thr958Pro)
n.481A>C
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
n.7281A>C
n.494A>C
n.1036A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
17g.46032073T=CA2262110991KANSL1c.3064A= (p.Thr1022=)
c.3061A= (p.Thr1021=)
c.2872A= (p.Thr958=)
n.481A=
c.2932A= (p.Thr978=)
n.7281A=
n.494A=
n.1036A=
c.2962A= (p.Thr988=)
c.2875A= (p.Thr959=)
c.1834A= (p.Thr612=)
17g.46032074G>ACA500371929KANSL1c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.3060C>T (p.Ser1020=)
c.2871C>T (p.Ser957=)
n.480C>T
c.2931C>T (p.Ser977=)
n.7280C>T
n.493C>T
n.1035C>T
c.2961C>T (p.Ser987=)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.1833C>T (p.Ser611=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46032074G>CCA500371930KANSL1c.3063C>G (p.Ser1021=)
c.3060C>G (p.Ser1020=)
c.2871C>G (p.Ser957=)
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Number of alleles fetched