Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031960T= | CA2262110945 | KANSL1 | c.3090+87A= (n.3090+87A=) c.3087+87A= (n.3087+87A=) c.2898+87A= (n.2898+87A=) n.507+87A= c.2958+87A= (n.2958+87A=) n.7307+87A= n.607A= n.1062+87A= c.2988+87A= (n.2988+87A=) c.2901+87A= (n.2901+87A=) c.1860+87A= (n.1860+87A=) | |
17 | g.46031961G>T | CA2638371922 | KANSL1 | c.3090+86C>A (n.3090+86C>A) c.3087+86C>A (n.3087+86C>A) c.2898+86C>A (n.2898+86C>A) n.507+86C>A c.2958+86C>A (n.2958+86C>A) n.7307+86C>A n.606C>A n.1062+86C>A c.2988+86C>A (n.2988+86C>A) c.2901+86C>A (n.2901+86C>A) c.1860+86C>A (n.1860+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031962dup | CA772449698 | KANSL1 | c.3090+86dup (n.3090+86dup) c.3087+86dup (n.3087+86dup) c.2898+86dup (n.2898+86dup) n.507+86dup c.2958+86dup (n.2958+86dup) n.7307+86dup n.606dup n.1062+86dup c.2988+86dup (n.2988+86dup) c.2901+86dup (n.2901+86dup) c.1860+86dup (n.1860+86dup) | dbSNP |
17 | g.46031963C>A | CA2638371925 | KANSL1 | c.3090+84G>T (n.3090+84G>T) c.3087+84G>T (n.3087+84G>T) c.2898+84G>T (n.2898+84G>T) n.507+84G>T c.2958+84G>T (n.2958+84G>T) n.7307+84G>T n.604G>T n.1062+84G>T c.2988+84G>T (n.2988+84G>T) c.2901+84G>T (n.2901+84G>T) c.1860+84G>T (n.1860+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031963C>G | CA2638371928 | KANSL1 | c.3090+84G>C (n.3090+84G>C) c.3087+84G>C (n.3087+84G>C) c.2898+84G>C (n.2898+84G>C) n.507+84G>C c.2958+84G>C (n.2958+84G>C) n.7307+84G>C n.604G>C n.1062+84G>C c.2988+84G>C (n.2988+84G>C) c.2901+84G>C (n.2901+84G>C) c.1860+84G>C (n.1860+84G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031965A>C | CA2638371929 | KANSL1 | c.3090+82T>G (n.3090+82T>G) c.3087+82T>G (n.3087+82T>G) c.2898+82T>G (n.2898+82T>G) n.507+82T>G c.2958+82T>G (n.2958+82T>G) n.7307+82T>G n.602T>G n.1062+82T>G c.2988+82T>G (n.2988+82T>G) c.2901+82T>G (n.2901+82T>G) c.1860+82T>G (n.1860+82T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46031966G>A | CA2576299236 | KANSL1 | c.3090+81C>T (n.3090+81C>T) c.3087+81C>T (n.3087+81C>T) c.2898+81C>T (n.2898+81C>T) n.507+81C>T c.2958+81C>T (n.2958+81C>T) n.7307+81C>T n.601C>T n.1062+81C>T c.2988+81C>T (n.2988+81C>T) c.2901+81C>T (n.2901+81C>T) c.1860+81C>T (n.1860+81C>T) | |
17 | g.46031967G>A | CA291125725 | KANSL1 | c.3090+80C>T (n.3090+80C>T) c.3087+80C>T (n.3087+80C>T) c.2898+80C>T (n.2898+80C>T) n.507+80C>T c.2958+80C>T (n.2958+80C>T) n.7307+80C>T n.600C>T n.1062+80C>T c.2988+80C>T (n.2988+80C>T) c.2901+80C>T (n.2901+80C>T) c.1860+80C>T (n.1860+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031967G= | CA2262110946 | KANSL1 | c.3090+80C= (n.3090+80C=) c.3087+80C= (n.3087+80C=) c.2898+80C= (n.2898+80C=) n.507+80C= c.2958+80C= (n.2958+80C=) n.7307+80C= n.600C= n.1062+80C= c.2988+80C= (n.2988+80C=) c.2901+80C= (n.2901+80C=) c.1860+80C= (n.1860+80C=) | |
17 | g.46031967G>T | CA2638371932 | KANSL1 | c.3090+80C>A (n.3090+80C>A) c.3087+80C>A (n.3087+80C>A) c.2898+80C>A (n.2898+80C>A) n.507+80C>A c.2958+80C>A (n.2958+80C>A) n.7307+80C>A n.600C>A n.1062+80C>A c.2988+80C>A (n.2988+80C>A) c.2901+80C>A (n.2901+80C>A) c.1860+80C>A (n.1860+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031968T>C | CA772449702 | KANSL1 | c.3090+79A>G (n.3090+79A>G) c.3087+79A>G (n.3087+79A>G) c.2898+79A>G (n.2898+79A>G) n.507+79A>G c.2958+79A>G (n.2958+79A>G) n.7307+79A>G n.599A>G n.1062+79A>G c.2988+79A>G (n.2988+79A>G) c.2901+79A>G (n.2901+79A>G) c.1860+79A>G (n.1860+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031968T= | CA2262110947 | KANSL1 | c.3090+79A= (n.3090+79A=) c.3087+79A= (n.3087+79A=) c.2898+79A= (n.2898+79A=) n.507+79A= c.2958+79A= (n.2958+79A=) n.7307+79A= n.599A= n.1062+79A= c.2988+79A= (n.2988+79A=) c.2901+79A= (n.2901+79A=) c.1860+79A= (n.1860+79A=) | |
17 | g.46031969C>A | CA2549600828 | KANSL1 | c.3090+78G>T (n.3090+78G>T) c.3087+78G>T (n.3087+78G>T) c.2898+78G>T (n.2898+78G>T) n.507+78G>T c.2958+78G>T (n.2958+78G>T) n.7307+78G>T n.598G>T n.1062+78G>T c.2988+78G>T (n.2988+78G>T) c.2901+78G>T (n.2901+78G>T) c.1860+78G>T (n.1860+78G>T) | |
17 | g.46031969C>G | CA2638371934 | KANSL1 | c.3090+78G>C (n.3090+78G>C) c.3087+78G>C (n.3087+78G>C) c.2898+78G>C (n.2898+78G>C) n.507+78G>C c.2958+78G>C (n.2958+78G>C) n.7307+78G>C n.598G>C n.1062+78G>C c.2988+78G>C (n.2988+78G>C) c.2901+78G>C (n.2901+78G>C) c.1860+78G>C (n.1860+78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031970C>A | CA2638371935 | KANSL1 | c.3090+77G>T (n.3090+77G>T) c.3087+77G>T (n.3087+77G>T) c.2898+77G>T (n.2898+77G>T) n.507+77G>T c.2958+77G>T (n.2958+77G>T) n.7307+77G>T n.597G>T n.1062+77G>T c.2988+77G>T (n.2988+77G>T) c.2901+77G>T (n.2901+77G>T) c.1860+77G>T (n.1860+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031971C>G | CA2638371936 | KANSL1 | c.3090+76G>C (n.3090+76G>C) c.3087+76G>C (n.3087+76G>C) c.2898+76G>C (n.2898+76G>C) n.507+76G>C c.2958+76G>C (n.2958+76G>C) n.7307+76G>C n.596G>C n.1062+76G>C c.2988+76G>C (n.2988+76G>C) c.2901+76G>C (n.2901+76G>C) c.1860+76G>C (n.1860+76G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031971C>T | CA2576299237 | KANSL1 | c.3090+76G>A (n.3090+76G>A) c.3087+76G>A (n.3087+76G>A) c.2898+76G>A (n.2898+76G>A) n.507+76G>A c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) n.7307+76G>A n.596G>A n.1062+76G>A c.2988+76G>A (n.2988+76G>A) c.2901+76G>A (n.2901+76G>A) c.1860+76G>A (n.1860+76G>A) | |
17 | g.46031974T>C | CA2638371937 | KANSL1 | c.3090+73A>G (n.3090+73A>G) c.3087+73A>G (n.3087+73A>G) c.2898+73A>G (n.2898+73A>G) n.507+73A>G c.2958+73A>G (n.2958+73A>G) n.7307+73A>G n.593A>G n.1062+73A>G c.2988+73A>G (n.2988+73A>G) c.2901+73A>G (n.2901+73A>G) c.1860+73A>G (n.1860+73A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46031976C>A | CA2638371938 | KANSL1 | c.3090+71G>T (n.3090+71G>T) c.3087+71G>T (n.3087+71G>T) c.2898+71G>T (n.2898+71G>T) n.507+71G>T c.2958+71G>T (n.2958+71G>T) n.7307+71G>T n.591G>T n.1062+71G>T c.2988+71G>T (n.2988+71G>T) c.2901+71G>T (n.2901+71G>T) c.1860+71G>T (n.1860+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031976C>T | CA2638371939 | KANSL1 | c.3090+71G>A (n.3090+71G>A) c.3087+71G>A (n.3087+71G>A) c.2898+71G>A (n.2898+71G>A) n.507+71G>A c.2958+71G>A (n.2958+71G>A) n.7307+71G>A n.591G>A n.1062+71G>A c.2988+71G>A (n.2988+71G>A) c.2901+71G>A (n.2901+71G>A) c.1860+71G>A (n.1860+71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031978G>A | CA2262110949 | KANSL1 | c.3090+69C>T (n.3090+69C>T) c.3087+69C>T (n.3087+69C>T) c.2898+69C>T (n.2898+69C>T) n.507+69C>T c.2958+69C>T (n.2958+69C>T) n.7307+69C>T n.589C>T n.1062+69C>T c.2988+69C>T (n.2988+69C>T) c.2901+69C>T (n.2901+69C>T) c.1860+69C>T (n.1860+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031978G= | CA2262110948 | KANSL1 | c.3090+69C= (n.3090+69C=) c.3087+69C= (n.3087+69C=) c.2898+69C= (n.2898+69C=) n.507+69C= c.2958+69C= (n.2958+69C=) n.7307+69C= n.589C= n.1062+69C= c.2988+69C= (n.2988+69C=) c.2901+69C= (n.2901+69C=) c.1860+69C= (n.1860+69C=) | |
17 | g.46031979C>A | CA2638371941 | KANSL1 | c.3090+68G>T (n.3090+68G>T) c.3087+68G>T (n.3087+68G>T) c.2898+68G>T (n.2898+68G>T) n.507+68G>T c.2958+68G>T (n.2958+68G>T) n.7307+68G>T n.588G>T n.1062+68G>T c.2988+68G>T (n.2988+68G>T) c.2901+68G>T (n.2901+68G>T) c.1860+68G>T (n.1860+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031980A>G | CA2559048467 | KANSL1 | c.3090+67T>C (n.3090+67T>C) c.3087+67T>C (n.3087+67T>C) c.2898+67T>C (n.2898+67T>C) n.507+67T>C c.2958+67T>C (n.2958+67T>C) n.7307+67T>C n.587T>C n.1062+67T>C c.2988+67T>C (n.2988+67T>C) c.2901+67T>C (n.2901+67T>C) c.1860+67T>C (n.1860+67T>C) | |
17 | g.46031981G>A | CA656369058 | KANSL1 | c.3090+66C>T (n.3090+66C>T) c.3087+66C>T (n.3087+66C>T) c.2898+66C>T (n.2898+66C>T) n.507+66C>T c.2958+66C>T (n.2958+66C>T) n.7307+66C>T n.586C>T n.1062+66C>T c.2988+66C>T (n.2988+66C>T) c.2901+66C>T (n.2901+66C>T) c.1860+66C>T (n.1860+66C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031982A= | CA2262110950 | KANSL1 | c.3090+65T= (n.3090+65T=) c.3087+65T= (n.3087+65T=) c.2898+65T= (n.2898+65T=) n.507+65T= c.2958+65T= (n.2958+65T=) n.7307+65T= n.585T= n.1062+65T= c.2988+65T= (n.2988+65T=) c.2901+65T= (n.2901+65T=) c.1860+65T= (n.1860+65T=) | |
17 | g.46031982A>G | CA2262110951 | KANSL1 | c.3090+65T>C (n.3090+65T>C) c.3087+65T>C (n.3087+65T>C) c.2898+65T>C (n.2898+65T>C) n.507+65T>C c.2958+65T>C (n.2958+65T>C) n.7307+65T>C n.585T>C n.1062+65T>C c.2988+65T>C (n.2988+65T>C) c.2901+65T>C (n.2901+65T>C) c.1860+65T>C (n.1860+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031983T>C | CA291125738 | KANSL1 | c.3090+64A>G (n.3090+64A>G) c.3087+64A>G (n.3087+64A>G) c.2898+64A>G (n.2898+64A>G) n.507+64A>G c.2958+64A>G (n.2958+64A>G) n.7307+64A>G n.584A>G n.1062+64A>G c.2988+64A>G (n.2988+64A>G) c.2901+64A>G (n.2901+64A>G) c.1860+64A>G (n.1860+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031983T= | CA2262110952 | KANSL1 | c.3090+64A= (n.3090+64A=) c.3087+64A= (n.3087+64A=) c.2898+64A= (n.2898+64A=) n.507+64A= c.2958+64A= (n.2958+64A=) n.7307+64A= n.584A= n.1062+64A= c.2988+64A= (n.2988+64A=) c.2901+64A= (n.2901+64A=) c.1860+64A= (n.1860+64A=) | |
17 | g.46031984G>A | CA2638371943 | KANSL1 | c.3090+63C>T (n.3090+63C>T) c.3087+63C>T (n.3087+63C>T) c.2898+63C>T (n.2898+63C>T) n.507+63C>T c.2958+63C>T (n.2958+63C>T) n.7307+63C>T n.583C>T n.1062+63C>T c.2988+63C>T (n.2988+63C>T) c.2901+63C>T (n.2901+63C>T) c.1860+63C>T (n.1860+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031987G>T | CA2638371945 | KANSL1 | c.3090+60C>A (n.3090+60C>A) c.3087+60C>A (n.3087+60C>A) c.2898+60C>A (n.2898+60C>A) n.507+60C>A c.2958+60C>A (n.2958+60C>A) n.7307+60C>A n.580C>A n.1062+60C>A c.2988+60C>A (n.2988+60C>A) c.2901+60C>A (n.2901+60C>A) c.1860+60C>A (n.1860+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031988C>A | CA2638371951 | KANSL1 | c.3090+59G>T (n.3090+59G>T) c.3087+59G>T (n.3087+59G>T) c.2898+59G>T (n.2898+59G>T) n.507+59G>T c.2958+59G>T (n.2958+59G>T) n.7307+59G>T n.579G>T n.1062+59G>T c.2988+59G>T (n.2988+59G>T) c.2901+59G>T (n.2901+59G>T) c.1860+59G>T (n.1860+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031988C>T | CA2638371970 | KANSL1 | c.3090+59G>A (n.3090+59G>A) c.3087+59G>A (n.3087+59G>A) c.2898+59G>A (n.2898+59G>A) n.507+59G>A c.2958+59G>A (n.2958+59G>A) n.7307+59G>A n.579G>A n.1062+59G>A c.2988+59G>A (n.2988+59G>A) c.2901+59G>A (n.2901+59G>A) c.1860+59G>A (n.1860+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031991dup | CA2638371949 | KANSL1 | c.3090+59dup (n.3090+59dup) c.3087+59dup (n.3087+59dup) c.2898+59dup (n.2898+59dup) n.507+59dup c.2958+59dup (n.2958+59dup) n.7307+59dup n.579dup n.1062+59dup c.2988+59dup (n.2988+59dup) c.2901+59dup (n.2901+59dup) c.1860+59dup (n.1860+59dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46031989C>A | CA772449707 | KANSL1 | c.3090+58G>T (n.3090+58G>T) c.3087+58G>T (n.3087+58G>T) c.2898+58G>T (n.2898+58G>T) n.507+58G>T c.2958+58G>T (n.2958+58G>T) n.7307+58G>T n.578G>T n.1062+58G>T c.2988+58G>T (n.2988+58G>T) c.2901+58G>T (n.2901+58G>T) c.1860+58G>T (n.1860+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031989C= | CA2262110953 | KANSL1 | c.3090+58G= (n.3090+58G=) c.3087+58G= (n.3087+58G=) c.2898+58G= (n.2898+58G=) n.507+58G= c.2958+58G= (n.2958+58G=) n.7307+58G= n.578G= n.1062+58G= c.2988+58G= (n.2988+58G=) c.2901+58G= (n.2901+58G=) c.1860+58G= (n.1860+58G=) | |
17 | g.46031991C>T | CA2638371976 | KANSL1 | c.3090+56G>A (n.3090+56G>A) c.3087+56G>A (n.3087+56G>A) c.2898+56G>A (n.2898+56G>A) n.507+56G>A c.2958+56G>A (n.2958+56G>A) n.7307+56G>A n.576G>A n.1062+56G>A c.2988+56G>A (n.2988+56G>A) c.2901+56G>A (n.2901+56G>A) c.1860+56G>A (n.1860+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031992T>C | CA2545460638 | KANSL1 | c.3090+55A>G (n.3090+55A>G) c.3087+55A>G (n.3087+55A>G) c.2898+55A>G (n.2898+55A>G) n.507+55A>G c.2958+55A>G (n.2958+55A>G) n.7307+55A>G n.575A>G n.1062+55A>G c.2988+55A>G (n.2988+55A>G) c.2901+55A>G (n.2901+55A>G) c.1860+55A>G (n.1860+55A>G) | |
17 | g.46031994C= | CA2262110954 | KANSL1 | c.3090+53G= (n.3090+53G=) c.3087+53G= (n.3087+53G=) c.2898+53G= (n.2898+53G=) n.507+53G= c.2958+53G= (n.2958+53G=) n.7307+53G= n.573G= n.1062+53G= c.2988+53G= (n.2988+53G=) c.2901+53G= (n.2901+53G=) c.1860+53G= (n.1860+53G=) | |
17 | g.46031994C>G | CA2809640681 | KANSL1 | c.3090+53G>C (n.3090+53G>C) c.3087+53G>C (n.3087+53G>C) c.2898+53G>C (n.2898+53G>C) n.507+53G>C c.2958+53G>C (n.2958+53G>C) n.7307+53G>C n.573G>C n.1062+53G>C c.2988+53G>C (n.2988+53G>C) c.2901+53G>C (n.2901+53G>C) c.1860+53G>C (n.1860+53G>C) | |
17 | g.46031994C>T | CA984116381 | KANSL1 | c.3090+53G>A (n.3090+53G>A) c.3087+53G>A (n.3087+53G>A) c.2898+53G>A (n.2898+53G>A) n.507+53G>A c.2958+53G>A (n.2958+53G>A) n.7307+53G>A n.573G>A n.1062+53G>A c.2988+53G>A (n.2988+53G>A) c.2901+53G>A (n.2901+53G>A) c.1860+53G>A (n.1860+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031996T>C | CA2576299238 | KANSL1 | c.3090+51A>G (n.3090+51A>G) c.3087+51A>G (n.3087+51A>G) c.2898+51A>G (n.2898+51A>G) n.507+51A>G c.2958+51A>G (n.2958+51A>G) n.7307+51A>G n.571A>G n.1062+51A>G c.2988+51A>G (n.2988+51A>G) c.2901+51A>G (n.2901+51A>G) c.1860+51A>G (n.1860+51A>G) | |
17 | g.46031997G>A | CA8618377 | KANSL1 | c.3090+50C>T (n.3090+50C>T) c.3087+50C>T (n.3087+50C>T) c.2898+50C>T (n.2898+50C>T) n.507+50C>T c.2958+50C>T (n.2958+50C>T) n.7307+50C>T n.570C>T n.1062+50C>T c.2988+50C>T (n.2988+50C>T) c.2901+50C>T (n.2901+50C>T) c.1860+50C>T (n.1860+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46031997G= | CA2262110955 | KANSL1 | c.3090+50C= (n.3090+50C=) c.3087+50C= (n.3087+50C=) c.2898+50C= (n.2898+50C=) n.507+50C= c.2958+50C= (n.2958+50C=) n.7307+50C= n.570C= n.1062+50C= c.2988+50C= (n.2988+50C=) c.2901+50C= (n.2901+50C=) c.1860+50C= (n.1860+50C=) | |
17 | g.46031998G>A | CA8618378 | KANSL1 | c.3090+49C>T (n.3090+49C>T) c.3087+49C>T (n.3087+49C>T) c.2898+49C>T (n.2898+49C>T) n.507+49C>T c.2958+49C>T (n.2958+49C>T) n.7307+49C>T n.569C>T n.1062+49C>T c.2988+49C>T (n.2988+49C>T) c.2901+49C>T (n.2901+49C>T) c.1860+49C>T (n.1860+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031998G= | CA2262110956 | KANSL1 | c.3090+49C= (n.3090+49C=) c.3087+49C= (n.3087+49C=) c.2898+49C= (n.2898+49C=) n.507+49C= c.2958+49C= (n.2958+49C=) n.7307+49C= n.569C= n.1062+49C= c.2988+49C= (n.2988+49C=) c.2901+49C= (n.2901+49C=) c.1860+49C= (n.1860+49C=) | |
17 | g.46031998G>T | CA626683819 | KANSL1 | c.3090+49C>A (n.3090+49C>A) c.3087+49C>A (n.3087+49C>A) c.2898+49C>A (n.2898+49C>A) n.507+49C>A c.2958+49C>A (n.2958+49C>A) n.7307+49C>A n.569C>A n.1062+49C>A c.2988+49C>A (n.2988+49C>A) c.2901+49C>A (n.2901+49C>A) c.1860+49C>A (n.1860+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46031999T>G | CA8618379 | KANSL1 | c.3090+48A>C (n.3090+48A>C) c.3087+48A>C (n.3087+48A>C) c.2898+48A>C (n.2898+48A>C) n.507+48A>C c.2958+48A>C (n.2958+48A>C) n.7307+48A>C n.568A>C n.1062+48A>C c.2988+48A>C (n.2988+48A>C) c.2901+48A>C (n.2901+48A>C) c.1860+48A>C (n.1860+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031999T= | CA2262110957 | KANSL1 | c.3090+48A= (n.3090+48A=) c.3087+48A= (n.3087+48A=) c.2898+48A= (n.2898+48A=) n.507+48A= c.2958+48A= (n.2958+48A=) n.7307+48A= n.568A= n.1062+48A= c.2988+48A= (n.2988+48A=) c.2901+48A= (n.2901+48A=) c.1860+48A= (n.1860+48A=) | |
17 | g.46032000T>A | CA656369060 | KANSL1 | c.3090+47A>T (n.3090+47A>T) c.3087+47A>T (n.3087+47A>T) c.2898+47A>T (n.2898+47A>T) n.507+47A>T c.2958+47A>T (n.2958+47A>T) n.7307+47A>T n.567A>T n.1062+47A>T c.2988+47A>T (n.2988+47A>T) c.2901+47A>T (n.2901+47A>T) c.1860+47A>T (n.1860+47A>T) | COSMIC |
17 | g.46032000T>G | CA8618380 | KANSL1 | c.3090+47A>C (n.3090+47A>C) c.3087+47A>C (n.3087+47A>C) c.2898+47A>C (n.2898+47A>C) n.507+47A>C c.2958+47A>C (n.2958+47A>C) n.7307+47A>C n.567A>C n.1062+47A>C c.2988+47A>C (n.2988+47A>C) c.2901+47A>C (n.2901+47A>C) c.1860+47A>C (n.1860+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032000T= | CA2262110958 | KANSL1 | c.3090+47A= (n.3090+47A=) c.3087+47A= (n.3087+47A=) c.2898+47A= (n.2898+47A=) n.507+47A= c.2958+47A= (n.2958+47A=) n.7307+47A= n.567A= n.1062+47A= c.2988+47A= (n.2988+47A=) c.2901+47A= (n.2901+47A=) c.1860+47A= (n.1860+47A=) | |
17 | g.46032002C>T | CA2638371991 | KANSL1 | c.3090+45G>A (n.3090+45G>A) c.3087+45G>A (n.3087+45G>A) c.2898+45G>A (n.2898+45G>A) n.507+45G>A c.2958+45G>A (n.2958+45G>A) n.7307+45G>A n.565G>A n.1062+45G>A c.2988+45G>A (n.2988+45G>A) c.2901+45G>A (n.2901+45G>A) c.1860+45G>A (n.1860+45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032003A>G | CA2576299240 | KANSL1 | c.3090+44T>C (n.3090+44T>C) c.3087+44T>C (n.3087+44T>C) c.2898+44T>C (n.2898+44T>C) n.507+44T>C c.2958+44T>C (n.2958+44T>C) n.7307+44T>C n.564T>C n.1062+44T>C c.2988+44T>C (n.2988+44T>C) c.2901+44T>C (n.2901+44T>C) c.1860+44T>C (n.1860+44T>C) | |
17 | g.46032004T>C | CA8618381 | KANSL1 | c.3090+43A>G (n.3090+43A>G) c.3087+43A>G (n.3087+43A>G) c.2898+43A>G (n.2898+43A>G) n.507+43A>G c.2958+43A>G (n.2958+43A>G) n.7307+43A>G n.563A>G n.1062+43A>G c.2988+43A>G (n.2988+43A>G) c.2901+43A>G (n.2901+43A>G) c.1860+43A>G (n.1860+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032004T>G | CA2809640682 | KANSL1 | c.3090+43A>C (n.3090+43A>C) c.3087+43A>C (n.3087+43A>C) c.2898+43A>C (n.2898+43A>C) n.507+43A>C c.2958+43A>C (n.2958+43A>C) n.7307+43A>C n.563A>C n.1062+43A>C c.2988+43A>C (n.2988+43A>C) c.2901+43A>C (n.2901+43A>C) c.1860+43A>C (n.1860+43A>C) | |
17 | g.46032004T= | CA2262110959 | KANSL1 | c.3090+43A= (n.3090+43A=) c.3087+43A= (n.3087+43A=) c.2898+43A= (n.2898+43A=) n.507+43A= c.2958+43A= (n.2958+43A=) n.7307+43A= n.563A= n.1062+43A= c.2988+43A= (n.2988+43A=) c.2901+43A= (n.2901+43A=) c.1860+43A= (n.1860+43A=) | |
17 | g.46032005C= | CA2262110960 | KANSL1 | c.3090+42G= (n.3090+42G=) c.3087+42G= (n.3087+42G=) c.2898+42G= (n.2898+42G=) n.507+42G= c.2958+42G= (n.2958+42G=) n.7307+42G= n.562G= n.1062+42G= c.2988+42G= (n.2988+42G=) c.2901+42G= (n.2901+42G=) c.1860+42G= (n.1860+42G=) | |
17 | g.46032005C>T | CA2262110961 | KANSL1 | c.3090+42G>A (n.3090+42G>A) c.3087+42G>A (n.3087+42G>A) c.2898+42G>A (n.2898+42G>A) n.507+42G>A c.2958+42G>A (n.2958+42G>A) n.7307+42G>A n.562G>A n.1062+42G>A c.2988+42G>A (n.2988+42G>A) c.2901+42G>A (n.2901+42G>A) c.1860+42G>A (n.1860+42G>A) | dbSNP |
17 | g.46032009del | CA2576299242 | KANSL1 | c.3090+42del (n.3090+42del) c.3087+42del (n.3087+42del) c.2898+42del (n.2898+42del) n.507+42del c.2958+42del (n.2958+42del) n.7307+42del n.562del n.1062+42del c.2988+42del (n.2988+42del) c.2901+42del (n.2901+42del) c.1860+42del (n.1860+42del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032005_46032014delinsCCCCCAACCA | CA2262110962 | KANSL1 | c.3090+33_3090+42delinsTGGTTGGGGG (n.3090+33_3090+42delinsTGGTTGGGGG) c.3087+33_3087+42delinsTGGTTGGGGG (n.3087+33_3087+42delinsTGGTTGGGGG) c.2898+33_2898+42delinsTGGTTGGGGG (n.2898+33_2898+42delinsTGGTTGGGGG) n.507+33_507+42delinsTGGTTGGGGG c.2958+33_2958+42delinsTGGTTGGGGG (n.2958+33_2958+42delinsTGGTTGGGGG) n.7307+33_7307+42delinsTGGTTGGGGG n.553_562delinsTGGTTGGGGG n.1062+33_1062+42delinsTGGTTGGGGG c.2988+33_2988+42delinsTGGTTGGGGG (n.2988+33_2988+42delinsTGGTTGGGGG) c.2901+33_2901+42delinsTGGTTGGGGG (n.2901+33_2901+42delinsTGGTTGGGGG) c.1860+33_1860+42delinsTGGTTGGGGG (n.1860+33_1860+42delinsTGGTTGGGGG) | |
17 | g.46032006C>T | CA2638372004 | KANSL1 | c.3090+41G>A (n.3090+41G>A) c.3087+41G>A (n.3087+41G>A) c.2898+41G>A (n.2898+41G>A) n.507+41G>A c.2958+41G>A (n.2958+41G>A) n.7307+41G>A n.561G>A n.1062+41G>A c.2988+41G>A (n.2988+41G>A) c.2901+41G>A (n.2901+41G>A) c.1860+41G>A (n.1860+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032006_46032014del | CA919849554 | KANSL1 | c.3090+33_3090+41del (n.3090+33_3090+41del) c.3087+33_3087+41del (n.3087+33_3087+41del) c.2898+33_2898+41del (n.2898+33_2898+41del) n.507+33_507+41del c.2958+33_2958+41del (n.2958+33_2958+41del) n.7307+33_7307+41del n.553_561del n.1062+33_1062+41del c.2988+33_2988+41del (n.2988+33_2988+41del) c.2901+33_2901+41del (n.2901+33_2901+41del) c.1860+33_1860+41del (n.1860+33_1860+41del) | dbSNP |
17 | g.46032007C= | CA2262110963 | KANSL1 | c.3090+40G= (n.3090+40G=) c.3087+40G= (n.3087+40G=) c.2898+40G= (n.2898+40G=) n.507+40G= c.2958+40G= (n.2958+40G=) n.7307+40G= n.560G= n.1062+40G= c.2988+40G= (n.2988+40G=) c.2901+40G= (n.2901+40G=) c.1860+40G= (n.1860+40G=) | |
17 | g.46032007C>T | CA626683820 | KANSL1 | c.3090+40G>A (n.3090+40G>A) c.3087+40G>A (n.3087+40G>A) c.2898+40G>A (n.2898+40G>A) n.507+40G>A c.2958+40G>A (n.2958+40G>A) n.7307+40G>A n.560G>A n.1062+40G>A c.2988+40G>A (n.2988+40G>A) c.2901+40G>A (n.2901+40G>A) c.1860+40G>A (n.1860+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032008C= | CA2262110964 | KANSL1 | c.3090+39G= (n.3090+39G=) c.3087+39G= (n.3087+39G=) c.2898+39G= (n.2898+39G=) n.507+39G= c.2958+39G= (n.2958+39G=) n.7307+39G= n.559G= n.1062+39G= c.2988+39G= (n.2988+39G=) c.2901+39G= (n.2901+39G=) c.1860+39G= (n.1860+39G=) | |
17 | g.46032008C>T | CA8618382 | KANSL1 | c.3090+39G>A (n.3090+39G>A) c.3087+39G>A (n.3087+39G>A) c.2898+39G>A (n.2898+39G>A) n.507+39G>A c.2958+39G>A (n.2958+39G>A) n.7307+39G>A n.559G>A n.1062+39G>A c.2988+39G>A (n.2988+39G>A) c.2901+39G>A (n.2901+39G>A) c.1860+39G>A (n.1860+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032009C>A | CA2638372009 | KANSL1 | c.3090+38G>T (n.3090+38G>T) c.3087+38G>T (n.3087+38G>T) c.2898+38G>T (n.2898+38G>T) n.507+38G>T c.2958+38G>T (n.2958+38G>T) n.7307+38G>T n.558G>T n.1062+38G>T c.2988+38G>T (n.2988+38G>T) c.2901+38G>T (n.2901+38G>T) c.1860+38G>T (n.1860+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032009C>T | CA2638372007 | KANSL1 | c.3090+38G>A (n.3090+38G>A) c.3087+38G>A (n.3087+38G>A) c.2898+38G>A (n.2898+38G>A) n.507+38G>A c.2958+38G>A (n.2958+38G>A) n.7307+38G>A n.558G>A n.1062+38G>A c.2988+38G>A (n.2988+38G>A) c.2901+38G>A (n.2901+38G>A) c.1860+38G>A (n.1860+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032012C>A | CA8618383 | KANSL1 | c.3090+35G>T (n.3090+35G>T) c.3087+35G>T (n.3087+35G>T) c.2898+35G>T (n.2898+35G>T) n.507+35G>T c.2958+35G>T (n.2958+35G>T) n.7307+35G>T n.555G>T n.1062+35G>T c.2988+35G>T (n.2988+35G>T) c.2901+35G>T (n.2901+35G>T) c.1860+35G>T (n.1860+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032012C= | CA2262110965 | KANSL1 | c.3090+35G= (n.3090+35G=) c.3087+35G= (n.3087+35G=) c.2898+35G= (n.2898+35G=) n.507+35G= c.2958+35G= (n.2958+35G=) n.7307+35G= n.555G= n.1062+35G= c.2988+35G= (n.2988+35G=) c.2901+35G= (n.2901+35G=) c.1860+35G= (n.1860+35G=) | |
17 | g.46032012C>G | CA2638372011 | KANSL1 | c.3090+35G>C (n.3090+35G>C) c.3087+35G>C (n.3087+35G>C) c.2898+35G>C (n.2898+35G>C) n.507+35G>C c.2958+35G>C (n.2958+35G>C) n.7307+35G>C n.555G>C n.1062+35G>C c.2988+35G>C (n.2988+35G>C) c.2901+35G>C (n.2901+35G>C) c.1860+35G>C (n.1860+35G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032013C>A | CA2638372012 | KANSL1 | c.3090+34G>T (n.3090+34G>T) c.3087+34G>T (n.3087+34G>T) c.2898+34G>T (n.2898+34G>T) n.507+34G>T c.2958+34G>T (n.2958+34G>T) n.7307+34G>T n.554G>T n.1062+34G>T c.2988+34G>T (n.2988+34G>T) c.2901+34G>T (n.2901+34G>T) c.1860+34G>T (n.1860+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032014A>T | CA2638372013 | KANSL1 | c.3090+33T>A (n.3090+33T>A) c.3087+33T>A (n.3087+33T>A) c.2898+33T>A (n.2898+33T>A) n.507+33T>A c.2958+33T>A (n.2958+33T>A) n.7307+33T>A n.553T>A n.1062+33T>A c.2988+33T>A (n.2988+33T>A) c.2901+33T>A (n.2901+33T>A) c.1860+33T>A (n.1860+33T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032015T>A | CA8618385 | KANSL1 | c.3090+32A>T (n.3090+32A>T) c.3087+32A>T (n.3087+32A>T) c.2898+32A>T (n.2898+32A>T) n.507+32A>T c.2958+32A>T (n.2958+32A>T) n.7307+32A>T n.552A>T n.1062+32A>T c.2988+32A>T (n.2988+32A>T) c.2901+32A>T (n.2901+32A>T) c.1860+32A>T (n.1860+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032015T>C | CA8618384 | KANSL1 | c.3090+32A>G (n.3090+32A>G) c.3087+32A>G (n.3087+32A>G) c.2898+32A>G (n.2898+32A>G) n.507+32A>G c.2958+32A>G (n.2958+32A>G) n.7307+32A>G n.552A>G n.1062+32A>G c.2988+32A>G (n.2988+32A>G) c.2901+32A>G (n.2901+32A>G) c.1860+32A>G (n.1860+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032015T= | CA2262110966 | KANSL1 | c.3090+32A= (n.3090+32A=) c.3087+32A= (n.3087+32A=) c.2898+32A= (n.2898+32A=) n.507+32A= c.2958+32A= (n.2958+32A=) n.7307+32A= n.552A= n.1062+32A= c.2988+32A= (n.2988+32A=) c.2901+32A= (n.2901+32A=) c.1860+32A= (n.1860+32A=) | |
17 | g.46032016G>A | CA626683821 | KANSL1 | c.3090+31C>T (n.3090+31C>T) c.3087+31C>T (n.3087+31C>T) c.2898+31C>T (n.2898+31C>T) n.507+31C>T c.2958+31C>T (n.2958+31C>T) n.7307+31C>T n.551C>T n.1062+31C>T c.2988+31C>T (n.2988+31C>T) c.2901+31C>T (n.2901+31C>T) c.1860+31C>T (n.1860+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032016G>C | CA2809640683 | KANSL1 | c.3090+31C>G (n.3090+31C>G) c.3087+31C>G (n.3087+31C>G) c.2898+31C>G (n.2898+31C>G) n.507+31C>G c.2958+31C>G (n.2958+31C>G) n.7307+31C>G n.551C>G n.1062+31C>G c.2988+31C>G (n.2988+31C>G) c.2901+31C>G (n.2901+31C>G) c.1860+31C>G (n.1860+31C>G) | |
17 | g.46032016G= | CA2262110967 | KANSL1 | c.3090+31C= (n.3090+31C=) c.3087+31C= (n.3087+31C=) c.2898+31C= (n.2898+31C=) n.507+31C= c.2958+31C= (n.2958+31C=) n.7307+31C= n.551C= n.1062+31C= c.2988+31C= (n.2988+31C=) c.2901+31C= (n.2901+31C=) c.1860+31C= (n.1860+31C=) | |
17 | g.46032017C= | CA2262110968 | KANSL1 | c.3090+30G= (n.3090+30G=) c.3087+30G= (n.3087+30G=) c.2898+30G= (n.2898+30G=) n.507+30G= c.2958+30G= (n.2958+30G=) n.7307+30G= n.550G= n.1062+30G= c.2988+30G= (n.2988+30G=) c.2901+30G= (n.2901+30G=) c.1860+30G= (n.1860+30G=) | |
17 | g.46032017C>T | CA8618386 | KANSL1 | c.3090+30G>A (n.3090+30G>A) c.3087+30G>A (n.3087+30G>A) c.2898+30G>A (n.2898+30G>A) n.507+30G>A c.2958+30G>A (n.2958+30G>A) n.7307+30G>A n.550G>A n.1062+30G>A c.2988+30G>A (n.2988+30G>A) c.2901+30G>A (n.2901+30G>A) c.1860+30G>A (n.1860+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032019A>C | CA2638372014 | KANSL1 | c.3090+28T>G (n.3090+28T>G) c.3087+28T>G (n.3087+28T>G) c.2898+28T>G (n.2898+28T>G) n.507+28T>G c.2958+28T>G (n.2958+28T>G) n.7307+28T>G n.548T>G n.1062+28T>G c.2988+28T>G (n.2988+28T>G) c.2901+28T>G (n.2901+28T>G) c.1860+28T>G (n.1860+28T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032020A>G | CA2638372015 | KANSL1 | c.3090+27T>C (n.3090+27T>C) c.3087+27T>C (n.3087+27T>C) c.2898+27T>C (n.2898+27T>C) n.507+27T>C c.2958+27T>C (n.2958+27T>C) n.7307+27T>C n.547T>C n.1062+27T>C c.2988+27T>C (n.2988+27T>C) c.2901+27T>C (n.2901+27T>C) c.1860+27T>C (n.1860+27T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032021C>T | CA2809640684 | KANSL1 | c.3090+26G>A (n.3090+26G>A) c.3087+26G>A (n.3087+26G>A) c.2898+26G>A (n.2898+26G>A) n.507+26G>A c.2958+26G>A (n.2958+26G>A) n.7307+26G>A n.546G>A n.1062+26G>A c.2988+26G>A (n.2988+26G>A) c.2901+26G>A (n.2901+26G>A) c.1860+26G>A (n.1860+26G>A) | |
17 | g.46032026C= | CA2262110969 | KANSL1 | c.3090+21G= (n.3090+21G=) c.3087+21G= (n.3087+21G=) c.2898+21G= (n.2898+21G=) n.507+21G= c.2958+21G= (n.2958+21G=) n.7307+21G= n.541G= n.1062+21G= c.2988+21G= (n.2988+21G=) c.2901+21G= (n.2901+21G=) c.1860+21G= (n.1860+21G=) | |
17 | g.46032026C>T | CA8618387 | KANSL1 | c.3090+21G>A (n.3090+21G>A) c.3087+21G>A (n.3087+21G>A) c.2898+21G>A (n.2898+21G>A) n.507+21G>A c.2958+21G>A (n.2958+21G>A) n.7307+21G>A n.541G>A n.1062+21G>A c.2988+21G>A (n.2988+21G>A) c.2901+21G>A (n.2901+21G>A) c.1860+21G>A (n.1860+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46032027C>T | CA2638372016 | KANSL1 | c.3090+20G>A (n.3090+20G>A) c.3087+20G>A (n.3087+20G>A) c.2898+20G>A (n.2898+20G>A) n.507+20G>A c.2958+20G>A (n.2958+20G>A) n.7307+20G>A n.540G>A n.1062+20G>A c.2988+20G>A (n.2988+20G>A) c.2901+20G>A (n.2901+20G>A) c.1860+20G>A (n.1860+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032028C>T | CA2638372017 | KANSL1 | c.3090+19G>A (n.3090+19G>A) c.3087+19G>A (n.3087+19G>A) c.2898+19G>A (n.2898+19G>A) n.507+19G>A c.2958+19G>A (n.2958+19G>A) n.7307+19G>A n.539G>A n.1062+19G>A c.2988+19G>A (n.2988+19G>A) c.2901+19G>A (n.2901+19G>A) c.1860+19G>A (n.1860+19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032031del | CA2638372018 | KANSL1 | c.3090+18del (n.3090+18del) c.3087+18del (n.3087+18del) c.2898+18del (n.2898+18del) n.507+18del c.2958+18del (n.2958+18del) n.7307+18del n.538del n.1062+18del c.2988+18del (n.2988+18del) c.2901+18del (n.2901+18del) c.1860+18del (n.1860+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032031A>T | CA2524679955 | KANSL1 | c.3090+16T>A (n.3090+16T>A) c.3087+16T>A (n.3087+16T>A) c.2898+16T>A (n.2898+16T>A) n.507+16T>A c.2958+16T>A (n.2958+16T>A) n.7307+16T>A n.536T>A n.1062+16T>A c.2988+16T>A (n.2988+16T>A) c.2901+16T>A (n.2901+16T>A) c.1860+16T>A (n.1860+16T>A) | |
17 | g.46032032G>C | CA2262110971 | KANSL1 | c.3090+15C>G (n.3090+15C>G) c.3087+15C>G (n.3087+15C>G) c.2898+15C>G (n.2898+15C>G) n.507+15C>G c.2958+15C>G (n.2958+15C>G) n.7307+15C>G n.535C>G n.1062+15C>G c.2988+15C>G (n.2988+15C>G) c.2901+15C>G (n.2901+15C>G) c.1860+15C>G (n.1860+15C>G) | dbSNP |
17 | g.46032032G= | CA2262110970 | KANSL1 | c.3090+15C= (n.3090+15C=) c.3087+15C= (n.3087+15C=) c.2898+15C= (n.2898+15C=) n.507+15C= c.2958+15C= (n.2958+15C=) n.7307+15C= n.535C= n.1062+15C= c.2988+15C= (n.2988+15C=) c.2901+15C= (n.2901+15C=) c.1860+15C= (n.1860+15C=) | |
17 | g.46032033G>A | CA2262110973 | KANSL1 | c.3090+14C>T (n.3090+14C>T) c.3087+14C>T (n.3087+14C>T) c.2898+14C>T (n.2898+14C>T) n.507+14C>T c.2958+14C>T (n.2958+14C>T) n.7307+14C>T n.534C>T n.1062+14C>T c.2988+14C>T (n.2988+14C>T) c.2901+14C>T (n.2901+14C>T) c.1860+14C>T (n.1860+14C>T) | dbSNP |
17 | g.46032033G= | CA2262110972 | KANSL1 | c.3090+14C= (n.3090+14C=) c.3087+14C= (n.3087+14C=) c.2898+14C= (n.2898+14C=) n.507+14C= c.2958+14C= (n.2958+14C=) n.7307+14C= n.534C= n.1062+14C= c.2988+14C= (n.2988+14C=) c.2901+14C= (n.2901+14C=) c.1860+14C= (n.1860+14C=) | |
17 | g.46032034C= | CA2262110974 | KANSL1 | c.3090+13G= (n.3090+13G=) c.3087+13G= (n.3087+13G=) c.2898+13G= (n.2898+13G=) n.507+13G= c.2958+13G= (n.2958+13G=) n.7307+13G= n.533G= n.1062+13G= c.2988+13G= (n.2988+13G=) c.2901+13G= (n.2901+13G=) c.1860+13G= (n.1860+13G=) | |
17 | g.46032034C>G | CA626683822 | KANSL1 | c.3090+13G>C (n.3090+13G>C) c.3087+13G>C (n.3087+13G>C) c.2898+13G>C (n.2898+13G>C) n.507+13G>C c.2958+13G>C (n.2958+13G>C) n.7307+13G>C n.533G>C n.1062+13G>C c.2988+13G>C (n.2988+13G>C) c.2901+13G>C (n.2901+13G>C) c.1860+13G>C (n.1860+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032035T>C | CA291125789 | KANSL1 | c.3090+12A>G (n.3090+12A>G) c.3087+12A>G (n.3087+12A>G) c.2898+12A>G (n.2898+12A>G) n.507+12A>G c.2958+12A>G (n.2958+12A>G) n.7307+12A>G n.532A>G n.1062+12A>G c.2988+12A>G (n.2988+12A>G) c.2901+12A>G (n.2901+12A>G) c.1860+12A>G (n.1860+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032035T= | CA2262110975 | KANSL1 | c.3090+12A= (n.3090+12A=) c.3087+12A= (n.3087+12A=) c.2898+12A= (n.2898+12A=) n.507+12A= c.2958+12A= (n.2958+12A=) n.7307+12A= n.532A= n.1062+12A= c.2988+12A= (n.2988+12A=) c.2901+12A= (n.2901+12A=) c.1860+12A= (n.1860+12A=) | |
17 | g.46032036G>A | CA2638372021 | KANSL1 | c.3090+11C>T (n.3090+11C>T) c.3087+11C>T (n.3087+11C>T) c.2898+11C>T (n.2898+11C>T) n.507+11C>T c.2958+11C>T (n.2958+11C>T) n.7307+11C>T n.531C>T n.1062+11C>T c.2988+11C>T (n.2988+11C>T) c.2901+11C>T (n.2901+11C>T) c.1860+11C>T (n.1860+11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032037C>A | CA626683824 | KANSL1 | c.3090+10G>T (n.3090+10G>T) c.3087+10G>T (n.3087+10G>T) c.2898+10G>T (n.2898+10G>T) n.507+10G>T c.2958+10G>T (n.2958+10G>T) n.7307+10G>T n.530G>T n.1062+10G>T c.2988+10G>T (n.2988+10G>T) c.2901+10G>T (n.2901+10G>T) c.1860+10G>T (n.1860+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032037C= | CA2262110976 | KANSL1 | c.3090+10G= (n.3090+10G=) c.3087+10G= (n.3087+10G=) c.2898+10G= (n.2898+10G=) n.507+10G= c.2958+10G= (n.2958+10G=) n.7307+10G= n.530G= n.1062+10G= c.2988+10G= (n.2988+10G=) c.2901+10G= (n.2901+10G=) c.1860+10G= (n.1860+10G=) | |
17 | g.46032037C>T | CA626683823 | KANSL1 | c.3090+10G>A (n.3090+10G>A) c.3087+10G>A (n.3087+10G>A) c.2898+10G>A (n.2898+10G>A) n.507+10G>A c.2958+10G>A (n.2958+10G>A) n.7307+10G>A n.530G>A n.1062+10G>A c.2988+10G>A (n.2988+10G>A) c.2901+10G>A (n.2901+10G>A) c.1860+10G>A (n.1860+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032038G>A | CA8618388 | KANSL1 | c.3090+9C>T (n.3090+9C>T) c.3087+9C>T (n.3087+9C>T) c.2898+9C>T (n.2898+9C>T) n.507+9C>T c.2958+9C>T (n.2958+9C>T) n.7307+9C>T n.529C>T n.1062+9C>T c.2988+9C>T (n.2988+9C>T) c.2901+9C>T (n.2901+9C>T) c.1860+9C>T (n.1860+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032038G= | CA2262110977 | KANSL1 | c.3090+9C= (n.3090+9C=) c.3087+9C= (n.3087+9C=) c.2898+9C= (n.2898+9C=) n.507+9C= c.2958+9C= (n.2958+9C=) n.7307+9C= n.529C= n.1062+9C= c.2988+9C= (n.2988+9C=) c.2901+9C= (n.2901+9C=) c.1860+9C= (n.1860+9C=) | |
17 | g.46032039T>C | CA2809640685 | KANSL1 | c.3090+8A>G (n.3090+8A>G) c.3087+8A>G (n.3087+8A>G) c.2898+8A>G (n.2898+8A>G) n.507+8A>G c.2958+8A>G (n.2958+8A>G) n.7307+8A>G n.528A>G n.1062+8A>G c.2988+8A>G (n.2988+8A>G) c.2901+8A>G (n.2901+8A>G) c.1860+8A>G (n.1860+8A>G) | |
17 | g.46032041C= | CA2262110978 | KANSL1 | c.3090+6G= (n.3090+6G=) c.3087+6G= (n.3087+6G=) c.2898+6G= (n.2898+6G=) n.507+6G= c.2958+6G= (n.2958+6G=) n.7307+6G= n.526G= n.1062+6G= c.2988+6G= (n.2988+6G=) c.2901+6G= (n.2901+6G=) c.1860+6G= (n.1860+6G=) | |
17 | g.46032041C>T | CA2262110979 | KANSL1 | c.3090+6G>A (n.3090+6G>A) c.3087+6G>A (n.3087+6G>A) c.2898+6G>A (n.2898+6G>A) n.507+6G>A c.2958+6G>A (n.2958+6G>A) n.7307+6G>A n.526G>A n.1062+6G>A c.2988+6G>A (n.2988+6G>A) c.2901+6G>A (n.2901+6G>A) c.1860+6G>A (n.1860+6G>A) | dbSNP |
17 | g.46032044T>C | CA2638372026 | KANSL1 | c.3090+3A>G (n.3090+3A>G) c.3087+3A>G (n.3087+3A>G) c.2898+3A>G (n.2898+3A>G) n.507+3A>G c.2958+3A>G (n.2958+3A>G) n.7307+3A>G n.523A>G n.1062+3A>G c.2988+3A>G (n.2988+3A>G) c.2901+3A>G (n.2901+3A>G) c.1860+3A>G (n.1860+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032045A>C | CA399986227 | KANSL1 | c.3090+2T>G (n.3090+2T>G) c.3087+2T>G (n.3087+2T>G) c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) n.507+2T>G c.2958+2T>G (n.2958+2T>G) n.7307+2T>G n.522T>G n.1062+2T>G c.2988+2T>G (n.2988+2T>G) c.2901+2T>G (n.2901+2T>G) c.1860+2T>G (n.1860+2T>G) | |
17 | g.46032045A>G | CA399986230 | KANSL1 | c.3090+2T>C (n.3090+2T>C) c.3087+2T>C (n.3087+2T>C) c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) n.507+2T>C c.2958+2T>C (n.2958+2T>C) n.7307+2T>C n.522T>C n.1062+2T>C c.2988+2T>C (n.2988+2T>C) c.2901+2T>C (n.2901+2T>C) c.1860+2T>C (n.1860+2T>C) | |
17 | g.46032045A>T | CA399986228 | KANSL1 | c.3090+2T>A (n.3090+2T>A) c.3087+2T>A (n.3087+2T>A) c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) n.507+2T>A c.2958+2T>A (n.2958+2T>A) n.7307+2T>A n.522T>A n.1062+2T>A c.2988+2T>A (n.2988+2T>A) c.2901+2T>A (n.2901+2T>A) c.1860+2T>A (n.1860+2T>A) | |
17 | g.46032046C>A | CA399986232 | KANSL1 | c.3090+1G>T (n.3090+1G>T) c.3087+1G>T (n.3087+1G>T) c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) n.507+1G>T c.2958+1G>T (n.2958+1G>T) n.7307+1G>T n.521G>T n.1062+1G>T c.2988+1G>T (n.2988+1G>T) c.2901+1G>T (n.2901+1G>T) c.1860+1G>T (n.1860+1G>T) | |
17 | g.46032046C>G | CA399986234 | KANSL1 | c.3090+1G>C (n.3090+1G>C) c.3087+1G>C (n.3087+1G>C) c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) n.507+1G>C c.2958+1G>C (n.2958+1G>C) n.7307+1G>C n.521G>C n.1062+1G>C c.2988+1G>C (n.2988+1G>C) c.2901+1G>C (n.2901+1G>C) c.1860+1G>C (n.1860+1G>C) | |
17 | g.46032046C>T | CA399986235 | KANSL1 | c.3090+1G>A (n.3090+1G>A) c.3087+1G>A (n.3087+1G>A) c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) n.507+1G>A c.2958+1G>A (n.2958+1G>A) n.7307+1G>A n.521G>A n.1062+1G>A c.2988+1G>A (n.2988+1G>A) c.2901+1G>A (n.2901+1G>A) c.1860+1G>A (n.1860+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032047C>A | CA399986237 | KANSL1 | c.3090G>T (p.Gln1030His) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.2898G>T (p.Gln966His) n.507G>T c.2958G>T (p.Gln986His) n.7307G>T n.520G>T n.1062G>T c.2988G>T (p.Gln996His) c.2901G>T (p.Gln967His) c.1860G>T (p.Gln620His) | |
17 | g.46032047C= | CA2262110980 | KANSL1 | c.3090G= (p.Gln1030=) c.3087G= (p.Gln1029=) c.2898G= (p.Gln966=) n.507G= c.2958G= (p.Gln986=) n.7307G= n.520G= n.1062G= c.2988G= (p.Gln996=) c.2901G= (p.Gln967=) c.1860G= (p.Gln620=) | |
17 | g.46032047C>G | CA399986239 | KANSL1 | c.3090G>C (p.Gln1030His) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.2898G>C (p.Gln966His) n.507G>C c.2958G>C (p.Gln986His) n.7307G>C n.520G>C n.1062G>C c.2988G>C (p.Gln996His) c.2901G>C (p.Gln967His) c.1860G>C (p.Gln620His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032047C>T | CA500371909 | KANSL1 | c.3090G>A (p.Gln1030=) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.2898G>A (p.Gln966=) n.507G>A c.2958G>A (p.Gln986=) n.7307G>A n.520G>A n.1062G>A c.2988G>A (p.Gln996=) c.2901G>A (p.Gln967=) c.1860G>A (p.Gln620=) | |
17 | g.46032048T>A | CA399986241 | KANSL1 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.2897A>T (p.Gln966Leu) n.506A>T c.2957A>T (p.Gln986Leu) n.7306A>T n.519A>T n.1061A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) | |
17 | g.46032048T>C | CA399986243 | KANSL1 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.2897A>G (p.Gln966Arg) n.506A>G c.2957A>G (p.Gln986Arg) n.7306A>G n.519A>G n.1061A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) | dbSNP COSMIC |
17 | g.46032048T>G | CA399986245 | KANSL1 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.2897A>C (p.Gln966Pro) n.506A>C c.2957A>C (p.Gln986Pro) n.7306A>C n.519A>C n.1061A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) | |
17 | g.46032048T= | CA2262110981 | KANSL1 | c.3089A= (p.Gln1030=) c.3086A= (p.Gln1029=) c.2897A= (p.Gln966=) n.506A= c.2957A= (p.Gln986=) n.7306A= n.519A= n.1061A= c.2987A= (p.Gln996=) c.2900A= (p.Gln967=) c.1859A= (p.Gln620=) | |
17 | g.46032049G>A | CA399986247 | KANSL1 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.2896C>T (p.Gln966Ter) n.505C>T c.2956C>T (p.Gln986Ter) n.7305C>T n.518C>T n.1060C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) | |
17 | g.46032049G>C | CA399986248 | KANSL1 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.2896C>G (p.Gln966Glu) n.505C>G c.2956C>G (p.Gln986Glu) n.7305C>G n.518C>G n.1060C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.1858C>G (p.Gln620Glu) | |
17 | g.46032049G>T | CA399986249 | KANSL1 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.2896C>A (p.Gln966Lys) n.505C>A c.2956C>A (p.Gln986Lys) n.7305C>A n.518C>A n.1060C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) | |
17 | g.46032050T>A | CA399986251 | KANSL1 | c.3087A>T (p.Glu1029Asp) c.3084A>T (p.Glu1028Asp) c.2895A>T (p.Glu965Asp) n.504A>T c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.7304A>T n.517A>T n.1059A>T c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2898A>T (p.Glu966Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) | |
17 | g.46032050T>C | CA500371910 | KANSL1 | c.3087A>G (p.Glu1029=) c.3084A>G (p.Glu1028=) c.2895A>G (p.Glu965=) n.504A>G c.2955A>G (p.Glu985=) n.7304A>G n.517A>G n.1059A>G c.2985A>G (p.Glu995=) c.2898A>G (p.Glu966=) c.1857A>G (p.Glu619=) | COSMIC |
17 | g.46032050T>G | CA399986252 | KANSL1 | c.3087A>C (p.Glu1029Asp) c.3084A>C (p.Glu1028Asp) c.2895A>C (p.Glu965Asp) n.504A>C c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.7304A>C n.517A>C n.1059A>C c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2898A>C (p.Glu966Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) | |
17 | g.46032051T>A | CA399986256 | KANSL1 | c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) n.503A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) n.7303A>T n.516A>T n.1058A>T c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) | |
17 | g.46032051T>C | CA399986253 | KANSL1 | c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.503A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.7303A>G n.516A>G n.1058A>G c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) | |
17 | g.46032051T>G | CA399986255 | KANSL1 | c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.503A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.7303A>C n.516A>C n.1058A>C c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) | |
17 | g.46032052C>A | CA399986259 | KANSL1 | c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.502G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.7302G>T n.515G>T n.1057G>T c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) | |
17 | g.46032052C>G | CA399986260 | KANSL1 | c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.502G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.7302G>C n.515G>C n.1057G>C c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) | |
17 | g.46032052C>T | CA399986262 | KANSL1 | c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.502G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.7302G>A n.515G>A n.1057G>A c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) | |
17 | g.46032053A>C | CA399986263 | KANSL1 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) c.3081T>G (p.Asp1027Glu) c.2892T>G (p.Asp964Glu) n.501T>G c.2952T>G (p.Asp984Glu) n.7301T>G n.514T>G n.1056T>G c.2982T>G (p.Asp994Glu) c.2895T>G (p.Asp965Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) | |
17 | g.46032053A>G | CA500371911 | KANSL1 | c.3084T>C (p.Asp1028=) c.3081T>C (p.Asp1027=) c.2892T>C (p.Asp964=) n.501T>C c.2952T>C (p.Asp984=) n.7301T>C n.514T>C n.1056T>C c.2982T>C (p.Asp994=) c.2895T>C (p.Asp965=) c.1854T>C (p.Asp618=) | |
17 | g.46032053A>T | CA399986264 | KANSL1 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) c.3081T>A (p.Asp1027Glu) c.2892T>A (p.Asp964Glu) n.501T>A c.2952T>A (p.Asp984Glu) n.7301T>A n.514T>A n.1056T>A c.2982T>A (p.Asp994Glu) c.2895T>A (p.Asp965Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) | |
17 | g.46032054T>A | CA399986266 | KANSL1 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.3080A>T (p.Asp1027Val) c.2891A>T (p.Asp964Val) n.500A>T c.2951A>T (p.Asp984Val) n.7300A>T n.513A>T n.1055A>T c.2981A>T (p.Asp994Val) c.2894A>T (p.Asp965Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) | |
17 | g.46032054T>C | CA399986268 | KANSL1 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.3080A>G (p.Asp1027Gly) c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.500A>G c.2951A>G (p.Asp984Gly) n.7300A>G n.513A>G n.1055A>G c.2981A>G (p.Asp994Gly) c.2894A>G (p.Asp965Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) | |
17 | g.46032054T>G | CA399986269 | KANSL1 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.3080A>C (p.Asp1027Ala) c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.500A>C c.2951A>C (p.Asp984Ala) n.7300A>C n.513A>C n.1055A>C c.2981A>C (p.Asp994Ala) c.2894A>C (p.Asp965Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) | |
17 | g.46032055C>A | CA399986272 | KANSL1 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.3079G>T (p.Asp1027Tyr) c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.499G>T c.2950G>T (p.Asp984Tyr) n.7299G>T n.512G>T n.1054G>T c.2980G>T (p.Asp994Tyr) c.2893G>T (p.Asp965Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) | |
17 | g.46032055C= | CA2262110982 | KANSL1 | c.3082G= (p.Asp1028=) c.3079G= (p.Asp1027=) c.2890G= (p.Asp964=) n.499G= c.2950G= (p.Asp984=) n.7299G= n.512G= n.1054G= c.2980G= (p.Asp994=) c.2893G= (p.Asp965=) c.1852G= (p.Asp618=) | |
17 | g.46032055C>G | CA315132 | KANSL1 | c.3082G>C (p.Asp1028His) c.3079G>C (p.Asp1027His) c.2890G>C (p.Asp964His) n.499G>C c.2950G>C (p.Asp984His) n.7299G>C n.512G>C n.1054G>C c.2980G>C (p.Asp994His) c.2893G>C (p.Asp965His) c.1852G>C (p.Asp618His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032055C>T | CA399986273 | KANSL1 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.3079G>A (p.Asp1027Asn) c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.499G>A c.2950G>A (p.Asp984Asn) n.7299G>A n.512G>A n.1054G>A c.2980G>A (p.Asp994Asn) c.2893G>A (p.Asp965Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) | |
17 | g.46032056C>A | CA500371914 | KANSL1 | c.3081G>T (p.Leu1027=) c.3078G>T (p.Leu1026=) c.2889G>T (p.Leu963=) n.498G>T c.2949G>T (p.Leu983=) n.7298G>T n.511G>T n.1053G>T c.2979G>T (p.Leu993=) c.2892G>T (p.Leu964=) c.1851G>T (p.Leu617=) | |
17 | g.46032056C>G | CA500371912 | KANSL1 | c.3081G>C (p.Leu1027=) c.3078G>C (p.Leu1026=) c.2889G>C (p.Leu963=) n.498G>C c.2949G>C (p.Leu983=) n.7298G>C n.511G>C n.1053G>C c.2979G>C (p.Leu993=) c.2892G>C (p.Leu964=) c.1851G>C (p.Leu617=) | |
17 | g.46032056C>T | CA500371913 | KANSL1 | c.3081G>A (p.Leu1027=) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.2889G>A (p.Leu963=) n.498G>A c.2949G>A (p.Leu983=) n.7298G>A n.511G>A n.1053G>A c.2979G>A (p.Leu993=) c.2892G>A (p.Leu964=) c.1851G>A (p.Leu617=) | |
17 | g.46032057A>C | CA399986276 | KANSL1 | c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.497T>G c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.7297T>G n.510T>G n.1052T>G c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) | |
17 | g.46032057A>G | CA399986279 | KANSL1 | c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.497T>C c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.7297T>C n.510T>C n.1052T>C c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) | |
17 | g.46032057A>T | CA399986278 | KANSL1 | c.3080T>A (p.Leu1027Gln) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.497T>A c.2948T>A (p.Leu983Gln) n.7297T>A n.510T>A n.1052T>A c.2978T>A (p.Leu993Gln) c.2891T>A (p.Leu964Gln) c.1850T>A (p.Leu617Gln) | |
17 | g.46032058G>A | CA500371915 | KANSL1 | c.3079C>T (p.Leu1027=) c.3076C>T (p.Leu1026=) c.2887C>T (p.Leu963=) n.496C>T c.2947C>T (p.Leu983=) n.7296C>T n.509C>T n.1051C>T c.2977C>T (p.Leu993=) c.2890C>T (p.Leu964=) c.1849C>T (p.Leu617=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032058G>C | CA399986281 | KANSL1 | c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) n.496C>G c.2947C>G (p.Leu983Val) n.7296C>G n.509C>G n.1051C>G c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2890C>G (p.Leu964Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) | |
17 | g.46032058G= | CA2262110983 | KANSL1 | c.3079C= (p.Leu1027=) c.3076C= (p.Leu1026=) c.2887C= (p.Leu963=) n.496C= c.2947C= (p.Leu983=) n.7296C= n.509C= n.1051C= c.2977C= (p.Leu993=) c.2890C= (p.Leu964=) c.1849C= (p.Leu617=) | |
17 | g.46032058G>T | CA399986283 | KANSL1 | c.3079C>A (p.Leu1027Met) c.3076C>A (p.Leu1026Met) c.2887C>A (p.Leu963Met) n.496C>A c.2947C>A (p.Leu983Met) n.7296C>A n.509C>A n.1051C>A c.2977C>A (p.Leu993Met) c.2890C>A (p.Leu964Met) c.1849C>A (p.Leu617Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032059C>A | CA500371917 | KANSL1 | c.3078G>T (p.Gly1026=) c.3075G>T (p.Gly1025=) c.2886G>T (p.Gly962=) n.495G>T c.2946G>T (p.Gly982=) n.7295G>T n.508G>T n.1050G>T c.2976G>T (p.Gly992=) c.2889G>T (p.Gly963=) c.1848G>T (p.Gly616=) | |
17 | g.46032059C= | CA2262110984 | KANSL1 | c.3078G= (p.Gly1026=) c.3075G= (p.Gly1025=) c.2886G= (p.Gly962=) n.495G= c.2946G= (p.Gly982=) n.7295G= n.508G= n.1050G= c.2976G= (p.Gly992=) c.2889G= (p.Gly963=) c.1848G= (p.Gly616=) | |
17 | g.46032059C>G | CA500371918 | KANSL1 | c.3078G>C (p.Gly1026=) c.3075G>C (p.Gly1025=) c.2886G>C (p.Gly962=) n.495G>C c.2946G>C (p.Gly982=) n.7295G>C n.508G>C n.1050G>C c.2976G>C (p.Gly992=) c.2889G>C (p.Gly963=) c.1848G>C (p.Gly616=) | |
17 | g.46032059C>T | CA500371916 | KANSL1 | c.3078G>A (p.Gly1026=) c.3075G>A (p.Gly1025=) c.2886G>A (p.Gly962=) n.495G>A c.2946G>A (p.Gly982=) n.7295G>A n.508G>A n.1050G>A c.2976G>A (p.Gly992=) c.2889G>A (p.Gly963=) c.1848G>A (p.Gly616=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032060C>A | CA399986284 | KANSL1 | c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.2885G>T (p.Gly962Val) n.494G>T c.2945G>T (p.Gly982Val) n.7294G>T n.507G>T n.1049G>T c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) | |
17 | g.46032060C>G | CA399986287 | KANSL1 | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.2885G>C (p.Gly962Ala) n.494G>C c.2945G>C (p.Gly982Ala) n.7294G>C n.507G>C n.1049G>C c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) | |
17 | g.46032060C>T | CA399986285 | KANSL1 | c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.3074G>A (p.Gly1025Glu) c.2885G>A (p.Gly962Glu) n.494G>A c.2945G>A (p.Gly982Glu) n.7294G>A n.507G>A n.1049G>A c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.1847G>A (p.Gly616Glu) |