| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031727dup | CA2576299175 | KANSL1 | c.3091-22dup (n.3091-22dup) c.3088-22dup (n.3088-22dup) c.2899-22dup (n.2899-22dup) n.508-22dup c.2959-22dup (n.2959-22dup) n.7308-22dup n.842dup n.1063-22dup c.2989-22dup (n.2989-22dup) c.2902-22dup (n.2902-22dup) c.1861-22dup (n.1861-22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031727del | CA2733871284 | KANSL1 | c.3091-22del (n.3091-22del) c.3088-22del (n.3088-22del) c.2899-22del (n.2899-22del) n.508-22del c.2959-22del (n.2959-22del) n.7308-22del n.842del n.1063-22del c.2989-22del (n.2989-22del) c.2902-22del (n.2902-22del) c.1861-22del (n.1861-22del) | dbSNP |
| 17 | g.46031726_46031727del | CA2809640640 | KANSL1 | c.3091-23_3091-22del (n.3091-23_3091-22del) c.3088-23_3088-22del (n.3088-23_3088-22del) c.2899-23_2899-22del (n.2899-23_2899-22del) n.508-23_508-22del c.2959-23_2959-22del (n.2959-23_2959-22del) n.7308-23_7308-22del n.841_842del n.1063-23_1063-22del c.2989-23_2989-22del (n.2989-23_2989-22del) c.2902-23_2902-22del (n.2902-23_2902-22del) c.1861-23_1861-22del (n.1861-23_1861-22del) | |
| 17 | g.46031727T>C | CA2638371176 | KANSL1 | c.3091-24A>G (n.3091-24A>G) c.3088-24A>G (n.3088-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) n.508-24A>G c.2959-24A>G (n.2959-24A>G) n.7308-24A>G n.840A>G n.1063-24A>G c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.2902-24A>G (n.2902-24A>G) c.1861-24A>G (n.1861-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031728G>A | CA8618373 | KANSL1 | c.3091-25C>T (n.3091-25C>T) c.3088-25C>T (n.3088-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) n.508-25C>T c.2959-25C>T (n.2959-25C>T) n.7308-25C>T n.839C>T n.1063-25C>T c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.2902-25C>T (n.2902-25C>T) c.1861-25C>T (n.1861-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031728G= | CA2262110815 | KANSL1 | c.3091-25C= (n.3091-25C=) c.3088-25C= (n.3088-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) n.508-25C= c.2959-25C= (n.2959-25C=) n.7308-25C= n.839C= n.1063-25C= c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.2902-25C= (n.2902-25C=) c.1861-25C= (n.1861-25C=) | |
| 17 | g.46031728G>T | CA626683797 | KANSL1 | c.3091-25C>A (n.3091-25C>A) c.3088-25C>A (n.3088-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) n.508-25C>A c.2959-25C>A (n.2959-25C>A) n.7308-25C>A n.839C>A n.1063-25C>A c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.2902-25C>A (n.2902-25C>A) c.1861-25C>A (n.1861-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031729A>G | CA2515770130 | KANSL1 | c.3091-26T>C (n.3091-26T>C) c.3088-26T>C (n.3088-26T>C) c.2899-26T>C (n.2899-26T>C) n.508-26T>C c.2959-26T>C (n.2959-26T>C) n.7308-26T>C n.838T>C n.1063-26T>C c.2989-26T>C (n.2989-26T>C) c.2902-26T>C (n.2902-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) | |
| 17 | g.46031730G>T | CA2638371182 | KANSL1 | c.3091-27C>A (n.3091-27C>A) c.3088-27C>A (n.3088-27C>A) c.2899-27C>A (n.2899-27C>A) n.508-27C>A c.2959-27C>A (n.2959-27C>A) n.7308-27C>A n.837C>A n.1063-27C>A c.2989-27C>A (n.2989-27C>A) c.2902-27C>A (n.2902-27C>A) c.1861-27C>A (n.1861-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031731G>A | CA772449536 | KANSL1 | c.3091-28C>T (n.3091-28C>T) c.3088-28C>T (n.3088-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) n.508-28C>T c.2959-28C>T (n.2959-28C>T) n.7308-28C>T n.836C>T n.1063-28C>T c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.2902-28C>T (n.2902-28C>T) c.1861-28C>T (n.1861-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031731G= | CA2262110816 | KANSL1 | c.3091-28C= (n.3091-28C=) c.3088-28C= (n.3088-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) n.508-28C= c.2959-28C= (n.2959-28C=) n.7308-28C= n.836C= n.1063-28C= c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.2902-28C= (n.2902-28C=) c.1861-28C= (n.1861-28C=) | |
| 17 | g.46031731G>T | CA2262110817 | KANSL1 | c.3091-28C>A (n.3091-28C>A) c.3088-28C>A (n.3088-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) n.508-28C>A c.2959-28C>A (n.2959-28C>A) n.7308-28C>A n.836C>A n.1063-28C>A c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.2902-28C>A (n.2902-28C>A) c.1861-28C>A (n.1861-28C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031733C= | CA2262110818 | KANSL1 | c.3091-30G= (n.3091-30G=) c.3088-30G= (n.3088-30G=) c.2899-30G= (n.2899-30G=) n.508-30G= c.2959-30G= (n.2959-30G=) n.7308-30G= n.834G= n.1063-30G= c.2989-30G= (n.2989-30G=) c.2902-30G= (n.2902-30G=) c.1861-30G= (n.1861-30G=) | |
| 17 | g.46031733C>G | CA2638371184 | KANSL1 | c.3091-30G>C (n.3091-30G>C) c.3088-30G>C (n.3088-30G>C) c.2899-30G>C (n.2899-30G>C) n.508-30G>C c.2959-30G>C (n.2959-30G>C) n.7308-30G>C n.834G>C n.1063-30G>C c.2989-30G>C (n.2989-30G>C) c.2902-30G>C (n.2902-30G>C) c.1861-30G>C (n.1861-30G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031733C>T | CA984116266 | KANSL1 | c.3091-30G>A (n.3091-30G>A) c.3088-30G>A (n.3088-30G>A) c.2899-30G>A (n.2899-30G>A) n.508-30G>A c.2959-30G>A (n.2959-30G>A) n.7308-30G>A n.834G>A n.1063-30G>A c.2989-30G>A (n.2989-30G>A) c.2902-30G>A (n.2902-30G>A) c.1861-30G>A (n.1861-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031734C>A | CA2638371189 | KANSL1 | c.3091-31G>T (n.3091-31G>T) c.3088-31G>T (n.3088-31G>T) c.2899-31G>T (n.2899-31G>T) n.508-31G>T c.2959-31G>T (n.2959-31G>T) n.7308-31G>T n.833G>T n.1063-31G>T c.2989-31G>T (n.2989-31G>T) c.2902-31G>T (n.2902-31G>T) c.1861-31G>T (n.1861-31G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031734C= | CA2262110819 | KANSL1 | c.3091-31G= (n.3091-31G=) c.3088-31G= (n.3088-31G=) c.2899-31G= (n.2899-31G=) n.508-31G= c.2959-31G= (n.2959-31G=) n.7308-31G= n.833G= n.1063-31G= c.2989-31G= (n.2989-31G=) c.2902-31G= (n.2902-31G=) c.1861-31G= (n.1861-31G=) | |
| 17 | g.46031734C>T | CA8618374 | KANSL1 | c.3091-31G>A (n.3091-31G>A) c.3088-31G>A (n.3088-31G>A) c.2899-31G>A (n.2899-31G>A) n.508-31G>A c.2959-31G>A (n.2959-31G>A) n.7308-31G>A n.833G>A n.1063-31G>A c.2989-31G>A (n.2989-31G>A) c.2902-31G>A (n.2902-31G>A) c.1861-31G>A (n.1861-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031735C>A | CA2576299177 | KANSL1 | c.3091-32G>T (n.3091-32G>T) c.3088-32G>T (n.3088-32G>T) c.2899-32G>T (n.2899-32G>T) n.508-32G>T c.2959-32G>T (n.2959-32G>T) n.7308-32G>T n.832G>T n.1063-32G>T c.2989-32G>T (n.2989-32G>T) c.2902-32G>T (n.2902-32G>T) c.1861-32G>T (n.1861-32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031735C= | CA2262110820 | KANSL1 | c.3091-32G= (n.3091-32G=) c.3088-32G= (n.3088-32G=) c.2899-32G= (n.2899-32G=) n.508-32G= c.2959-32G= (n.2959-32G=) n.7308-32G= n.832G= n.1063-32G= c.2989-32G= (n.2989-32G=) c.2902-32G= (n.2902-32G=) c.1861-32G= (n.1861-32G=) | |
| 17 | g.46031735_46031736insG | CA2262110821 | KANSL1 | c.3091-33_3091-32insC (n.3091-33_3091-32insC) c.3088-33_3088-32insC (n.3088-33_3088-32insC) c.2899-33_2899-32insC (n.2899-33_2899-32insC) n.508-33_508-32insC c.2959-33_2959-32insC (n.2959-33_2959-32insC) n.7308-33_7308-32insC n.831_832insC n.1063-33_1063-32insC c.2989-33_2989-32insC (n.2989-33_2989-32insC) c.2902-33_2902-32insC (n.2902-33_2902-32insC) c.1861-33_1861-32insC (n.1861-33_1861-32insC) | dbSNP |
| 17 | g.46031736A= | CA2262110822 | KANSL1 | c.3091-33T= (n.3091-33T=) c.3088-33T= (n.3088-33T=) c.2899-33T= (n.2899-33T=) n.508-33T= c.2959-33T= (n.2959-33T=) n.7308-33T= n.831T= n.1063-33T= c.2989-33T= (n.2989-33T=) c.2902-33T= (n.2902-33T=) c.1861-33T= (n.1861-33T=) | |
| 17 | g.46031736A>G | CA2262110823 | KANSL1 | c.3091-33T>C (n.3091-33T>C) c.3088-33T>C (n.3088-33T>C) c.2899-33T>C (n.2899-33T>C) n.508-33T>C c.2959-33T>C (n.2959-33T>C) n.7308-33T>C n.831T>C n.1063-33T>C c.2989-33T>C (n.2989-33T>C) c.2902-33T>C (n.2902-33T>C) c.1861-33T>C (n.1861-33T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46031737G>A | CA2638371198 | KANSL1 | c.3091-34C>T (n.3091-34C>T) c.3088-34C>T (n.3088-34C>T) c.2899-34C>T (n.2899-34C>T) n.508-34C>T c.2959-34C>T (n.2959-34C>T) n.7308-34C>T n.830C>T n.1063-34C>T c.2989-34C>T (n.2989-34C>T) c.2902-34C>T (n.2902-34C>T) c.1861-34C>T (n.1861-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031737G>C | CA2809640642 | KANSL1 | c.3091-34C>G (n.3091-34C>G) c.3088-34C>G (n.3088-34C>G) c.2899-34C>G (n.2899-34C>G) n.508-34C>G c.2959-34C>G (n.2959-34C>G) n.7308-34C>G n.830C>G n.1063-34C>G c.2989-34C>G (n.2989-34C>G) c.2902-34C>G (n.2902-34C>G) c.1861-34C>G (n.1861-34C>G) | |
| 17 | g.46031738T>C | CA8618375 | KANSL1 | c.3091-35A>G (n.3091-35A>G) c.3088-35A>G (n.3088-35A>G) c.2899-35A>G (n.2899-35A>G) n.508-35A>G c.2959-35A>G (n.2959-35A>G) n.7308-35A>G n.829A>G n.1063-35A>G c.2989-35A>G (n.2989-35A>G) c.2902-35A>G (n.2902-35A>G) c.1861-35A>G (n.1861-35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031738T= | CA2262110824 | KANSL1 | c.3091-35A= (n.3091-35A=) c.3088-35A= (n.3088-35A=) c.2899-35A= (n.2899-35A=) n.508-35A= c.2959-35A= (n.2959-35A=) n.7308-35A= n.829A= n.1063-35A= c.2989-35A= (n.2989-35A=) c.2902-35A= (n.2902-35A=) c.1861-35A= (n.1861-35A=) | |
| 17 | g.46031739C= | CA2262110825 | KANSL1 | c.3091-36G= (n.3091-36G=) c.3088-36G= (n.3088-36G=) c.2899-36G= (n.2899-36G=) n.508-36G= c.2959-36G= (n.2959-36G=) n.7308-36G= n.828G= n.1063-36G= c.2989-36G= (n.2989-36G=) c.2902-36G= (n.2902-36G=) c.1861-36G= (n.1861-36G=) | |
| 17 | g.46031739C>T | CA2262110826 | KANSL1 | c.3091-36G>A (n.3091-36G>A) c.3088-36G>A (n.3088-36G>A) c.2899-36G>A (n.2899-36G>A) n.508-36G>A c.2959-36G>A (n.2959-36G>A) n.7308-36G>A n.828G>A n.1063-36G>A c.2989-36G>A (n.2989-36G>A) c.2902-36G>A (n.2902-36G>A) c.1861-36G>A (n.1861-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031740C>A | CA626683798 | KANSL1 | c.3091-37G>T (n.3091-37G>T) c.3088-37G>T (n.3088-37G>T) c.2899-37G>T (n.2899-37G>T) n.508-37G>T c.2959-37G>T (n.2959-37G>T) n.7308-37G>T n.827G>T n.1063-37G>T c.2989-37G>T (n.2989-37G>T) c.2902-37G>T (n.2902-37G>T) c.1861-37G>T (n.1861-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031740C= | CA2262110827 | KANSL1 | c.3091-37G= (n.3091-37G=) c.3088-37G= (n.3088-37G=) c.2899-37G= (n.2899-37G=) n.508-37G= c.2959-37G= (n.2959-37G=) n.7308-37G= n.827G= n.1063-37G= c.2989-37G= (n.2989-37G=) c.2902-37G= (n.2902-37G=) c.1861-37G= (n.1861-37G=) | |
| 17 | g.46031740C>T | CA291125565 | KANSL1 | c.3091-37G>A (n.3091-37G>A) c.3088-37G>A (n.3088-37G>A) c.2899-37G>A (n.2899-37G>A) n.508-37G>A c.2959-37G>A (n.2959-37G>A) n.7308-37G>A n.827G>A n.1063-37G>A c.2989-37G>A (n.2989-37G>A) c.2902-37G>A (n.2902-37G>A) c.1861-37G>A (n.1861-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031741C>A | CA2576299187 | KANSL1 | c.3091-38G>T (n.3091-38G>T) c.3088-38G>T (n.3088-38G>T) c.2899-38G>T (n.2899-38G>T) n.508-38G>T c.2959-38G>T (n.2959-38G>T) n.7308-38G>T n.826G>T n.1063-38G>T c.2989-38G>T (n.2989-38G>T) c.2902-38G>T (n.2902-38G>T) c.1861-38G>T (n.1861-38G>T) | |
| 17 | g.46031742A= | CA2262110828 | KANSL1 | c.3091-39T= (n.3091-39T=) c.3088-39T= (n.3088-39T=) c.2899-39T= (n.2899-39T=) n.508-39T= c.2959-39T= (n.2959-39T=) n.7308-39T= n.825T= n.1063-39T= c.2989-39T= (n.2989-39T=) c.2902-39T= (n.2902-39T=) c.1861-39T= (n.1861-39T=) | |
| 17 | g.46031742A>G | CA626683799 | KANSL1 | c.3091-39T>C (n.3091-39T>C) c.3088-39T>C (n.3088-39T>C) c.2899-39T>C (n.2899-39T>C) n.508-39T>C c.2959-39T>C (n.2959-39T>C) n.7308-39T>C n.825T>C n.1063-39T>C c.2989-39T>C (n.2989-39T>C) c.2902-39T>C (n.2902-39T>C) c.1861-39T>C (n.1861-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031743G>A | CA2638371211 | KANSL1 | c.3091-40C>T (n.3091-40C>T) c.3088-40C>T (n.3088-40C>T) c.2899-40C>T (n.2899-40C>T) n.508-40C>T c.2959-40C>T (n.2959-40C>T) n.7308-40C>T n.824C>T n.1063-40C>T c.2989-40C>T (n.2989-40C>T) c.2902-40C>T (n.2902-40C>T) c.1861-40C>T (n.1861-40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031743G>T | CA2638371213 | KANSL1 | c.3091-40C>A (n.3091-40C>A) c.3088-40C>A (n.3088-40C>A) c.2899-40C>A (n.2899-40C>A) n.508-40C>A c.2959-40C>A (n.2959-40C>A) n.7308-40C>A n.824C>A n.1063-40C>A c.2989-40C>A (n.2989-40C>A) c.2902-40C>A (n.2902-40C>A) c.1861-40C>A (n.1861-40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031744C>A | CA2638371217 | KANSL1 | c.3091-41G>T (n.3091-41G>T) c.3088-41G>T (n.3088-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) n.508-41G>T c.2959-41G>T (n.2959-41G>T) n.7308-41G>T n.823G>T n.1063-41G>T c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.2902-41G>T (n.2902-41G>T) c.1861-41G>T (n.1861-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031744C>T | CA2534821486 | KANSL1 | c.3091-41G>A (n.3091-41G>A) c.3088-41G>A (n.3088-41G>A) c.2899-41G>A (n.2899-41G>A) n.508-41G>A c.2959-41G>A (n.2959-41G>A) n.7308-41G>A n.823G>A n.1063-41G>A c.2989-41G>A (n.2989-41G>A) c.2902-41G>A (n.2902-41G>A) c.1861-41G>A (n.1861-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031745C>A | CA2638371232 | KANSL1 | c.3091-42G>T (n.3091-42G>T) c.3088-42G>T (n.3088-42G>T) c.2899-42G>T (n.2899-42G>T) n.508-42G>T c.2959-42G>T (n.2959-42G>T) n.7308-42G>T n.822G>T n.1063-42G>T c.2989-42G>T (n.2989-42G>T) c.2902-42G>T (n.2902-42G>T) c.1861-42G>T (n.1861-42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031745C= | CA2262110829 | KANSL1 | c.3091-42G= (n.3091-42G=) c.3088-42G= (n.3088-42G=) c.2899-42G= (n.2899-42G=) n.508-42G= c.2959-42G= (n.2959-42G=) n.7308-42G= n.822G= n.1063-42G= c.2989-42G= (n.2989-42G=) c.2902-42G= (n.2902-42G=) c.1861-42G= (n.1861-42G=) | |
| 17 | g.46031745C>T | CA2262110830 | KANSL1 | c.3091-42G>A (n.3091-42G>A) c.3088-42G>A (n.3088-42G>A) c.2899-42G>A (n.2899-42G>A) n.508-42G>A c.2959-42G>A (n.2959-42G>A) n.7308-42G>A n.822G>A n.1063-42G>A c.2989-42G>A (n.2989-42G>A) c.2902-42G>A (n.2902-42G>A) c.1861-42G>A (n.1861-42G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031748C= | CA2262110831 | KANSL1 | c.3091-45G= (n.3091-45G=) c.3088-45G= (n.3088-45G=) c.2899-45G= (n.2899-45G=) n.508-45G= c.2959-45G= (n.2959-45G=) n.7308-45G= n.819G= n.1063-45G= c.2989-45G= (n.2989-45G=) c.2902-45G= (n.2902-45G=) c.1861-45G= (n.1861-45G=) | |
| 17 | g.46031748C>T | CA8618376 | KANSL1 | c.3091-45G>A (n.3091-45G>A) c.3088-45G>A (n.3088-45G>A) c.2899-45G>A (n.2899-45G>A) n.508-45G>A c.2959-45G>A (n.2959-45G>A) n.7308-45G>A n.819G>A n.1063-45G>A c.2989-45G>A (n.2989-45G>A) c.2902-45G>A (n.2902-45G>A) c.1861-45G>A (n.1861-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031749C>A | CA2638371235 | KANSL1 | c.3091-46G>T (n.3091-46G>T) c.3088-46G>T (n.3088-46G>T) c.2899-46G>T (n.2899-46G>T) n.508-46G>T c.2959-46G>T (n.2959-46G>T) n.7308-46G>T n.818G>T n.1063-46G>T c.2989-46G>T (n.2989-46G>T) c.2902-46G>T (n.2902-46G>T) c.1861-46G>T (n.1861-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031751G>A | CA2576299191 | KANSL1 | c.3091-48C>T (n.3091-48C>T) c.3088-48C>T (n.3088-48C>T) c.2899-48C>T (n.2899-48C>T) n.508-48C>T c.2959-48C>T (n.2959-48C>T) n.7308-48C>T n.816C>T n.1063-48C>T c.2989-48C>T (n.2989-48C>T) c.2902-48C>T (n.2902-48C>T) c.1861-48C>T (n.1861-48C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031751G>T | CA2638371236 | KANSL1 | c.3091-48C>A (n.3091-48C>A) c.3088-48C>A (n.3088-48C>A) c.2899-48C>A (n.2899-48C>A) n.508-48C>A c.2959-48C>A (n.2959-48C>A) n.7308-48C>A n.816C>A n.1063-48C>A c.2989-48C>A (n.2989-48C>A) c.2902-48C>A (n.2902-48C>A) c.1861-48C>A (n.1861-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031752C= | CA2262110832 | KANSL1 | c.3091-49G= (n.3091-49G=) c.3088-49G= (n.3088-49G=) c.2899-49G= (n.2899-49G=) n.508-49G= c.2959-49G= (n.2959-49G=) n.7308-49G= n.815G= n.1063-49G= c.2989-49G= (n.2989-49G=) c.2902-49G= (n.2902-49G=) c.1861-49G= (n.1861-49G=) | |
| 17 | g.46031752C>T | CA626683800 | KANSL1 | c.3091-49G>A (n.3091-49G>A) c.3088-49G>A (n.3088-49G>A) c.2899-49G>A (n.2899-49G>A) n.508-49G>A c.2959-49G>A (n.2959-49G>A) n.7308-49G>A n.815G>A n.1063-49G>A c.2989-49G>A (n.2989-49G>A) c.2902-49G>A (n.2902-49G>A) c.1861-49G>A (n.1861-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46031753T>C | CA2638371237 | KANSL1 | c.3091-50A>G (n.3091-50A>G) c.3088-50A>G (n.3088-50A>G) c.2899-50A>G (n.2899-50A>G) n.508-50A>G c.2959-50A>G (n.2959-50A>G) n.7308-50A>G n.814A>G n.1063-50A>G c.2989-50A>G (n.2989-50A>G) c.2902-50A>G (n.2902-50A>G) c.1861-50A>G (n.1861-50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031754T>G | CA2638371238 | KANSL1 | c.3091-51A>C (n.3091-51A>C) c.3088-51A>C (n.3088-51A>C) c.2899-51A>C (n.2899-51A>C) n.508-51A>C c.2959-51A>C (n.2959-51A>C) n.7308-51A>C n.813A>C n.1063-51A>C c.2989-51A>C (n.2989-51A>C) c.2902-51A>C (n.2902-51A>C) c.1861-51A>C (n.1861-51A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031756C= | CA2262110833 | KANSL1 | c.3091-53G= (n.3091-53G=) c.3088-53G= (n.3088-53G=) c.2899-53G= (n.2899-53G=) n.508-53G= c.2959-53G= (n.2959-53G=) n.7308-53G= n.811G= n.1063-53G= c.2989-53G= (n.2989-53G=) c.2902-53G= (n.2902-53G=) c.1861-53G= (n.1861-53G=) | |
| 17 | g.46031756C>G | CA2262110834 | KANSL1 | c.3091-53G>C (n.3091-53G>C) c.3088-53G>C (n.3088-53G>C) c.2899-53G>C (n.2899-53G>C) n.508-53G>C c.2959-53G>C (n.2959-53G>C) n.7308-53G>C n.811G>C n.1063-53G>C c.2989-53G>C (n.2989-53G>C) c.2902-53G>C (n.2902-53G>C) c.1861-53G>C (n.1861-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031756C>T | CA291125573 | KANSL1 | c.3091-53G>A (n.3091-53G>A) c.3088-53G>A (n.3088-53G>A) c.2899-53G>A (n.2899-53G>A) n.508-53G>A c.2959-53G>A (n.2959-53G>A) n.7308-53G>A n.811G>A n.1063-53G>A c.2989-53G>A (n.2989-53G>A) c.2902-53G>A (n.2902-53G>A) c.1861-53G>A (n.1861-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031757T>C | CA2262110835 | KANSL1 | c.3091-54A>G (n.3091-54A>G) c.3088-54A>G (n.3088-54A>G) c.2899-54A>G (n.2899-54A>G) n.508-54A>G c.2959-54A>G (n.2959-54A>G) n.7308-54A>G n.810A>G n.1063-54A>G c.2989-54A>G (n.2989-54A>G) c.2902-54A>G (n.2902-54A>G) c.1861-54A>G (n.1861-54A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031757T= | CA2262110836 | KANSL1 | c.3091-54A= (n.3091-54A=) c.3088-54A= (n.3088-54A=) c.2899-54A= (n.2899-54A=) n.508-54A= c.2959-54A= (n.2959-54A=) n.7308-54A= n.810A= n.1063-54A= c.2989-54A= (n.2989-54A=) c.2902-54A= (n.2902-54A=) c.1861-54A= (n.1861-54A=) | |
| 17 | g.46031758G>A | CA2638371240 | KANSL1 | c.3091-55C>T (n.3091-55C>T) c.3088-55C>T (n.3088-55C>T) c.2899-55C>T (n.2899-55C>T) n.508-55C>T c.2959-55C>T (n.2959-55C>T) n.7308-55C>T n.809C>T n.1063-55C>T c.2989-55C>T (n.2989-55C>T) c.2902-55C>T (n.2902-55C>T) c.1861-55C>T (n.1861-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031758G>T | CA2576299195 | KANSL1 | c.3091-55C>A (n.3091-55C>A) c.3088-55C>A (n.3088-55C>A) c.2899-55C>A (n.2899-55C>A) n.508-55C>A c.2959-55C>A (n.2959-55C>A) n.7308-55C>A n.809C>A n.1063-55C>A c.2989-55C>A (n.2989-55C>A) c.2902-55C>A (n.2902-55C>A) c.1861-55C>A (n.1861-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031759C>A | CA2638371244 | KANSL1 | c.3091-56G>T (n.3091-56G>T) c.3088-56G>T (n.3088-56G>T) c.2899-56G>T (n.2899-56G>T) n.508-56G>T c.2959-56G>T (n.2959-56G>T) n.7308-56G>T n.808G>T n.1063-56G>T c.2989-56G>T (n.2989-56G>T) c.2902-56G>T (n.2902-56G>T) c.1861-56G>T (n.1861-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031759C>T | CA2576299200 | KANSL1 | c.3091-56G>A (n.3091-56G>A) c.3088-56G>A (n.3088-56G>A) c.2899-56G>A (n.2899-56G>A) n.508-56G>A c.2959-56G>A (n.2959-56G>A) n.7308-56G>A n.808G>A n.1063-56G>A c.2989-56G>A (n.2989-56G>A) c.2902-56G>A (n.2902-56G>A) c.1861-56G>A (n.1861-56G>A) | |
| 17 | g.46031760T>C | CA2638371245 | KANSL1 | c.3091-57A>G (n.3091-57A>G) c.3088-57A>G (n.3088-57A>G) c.2899-57A>G (n.2899-57A>G) n.508-57A>G c.2959-57A>G (n.2959-57A>G) n.7308-57A>G n.807A>G n.1063-57A>G c.2989-57A>G (n.2989-57A>G) c.2902-57A>G (n.2902-57A>G) c.1861-57A>G (n.1861-57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761C>A | CA2638371251 | KANSL1 | c.3091-58G>T (n.3091-58G>T) c.3088-58G>T (n.3088-58G>T) c.2899-58G>T (n.2899-58G>T) n.508-58G>T c.2959-58G>T (n.2959-58G>T) n.7308-58G>T n.806G>T n.1063-58G>T c.2989-58G>T (n.2989-58G>T) c.2902-58G>T (n.2902-58G>T) c.1861-58G>T (n.1861-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761C= | CA2262110837 | KANSL1 | c.3091-58G= (n.3091-58G=) c.3088-58G= (n.3088-58G=) c.2899-58G= (n.2899-58G=) n.508-58G= c.2959-58G= (n.2959-58G=) n.7308-58G= n.806G= n.1063-58G= c.2989-58G= (n.2989-58G=) c.2902-58G= (n.2902-58G=) c.1861-58G= (n.1861-58G=) | |
| 17 | g.46031761C>G | CA626683801 | KANSL1 | c.3091-58G>C (n.3091-58G>C) c.3088-58G>C (n.3088-58G>C) c.2899-58G>C (n.2899-58G>C) n.508-58G>C c.2959-58G>C (n.2959-58G>C) n.7308-58G>C n.806G>C n.1063-58G>C c.2989-58G>C (n.2989-58G>C) c.2902-58G>C (n.2902-58G>C) c.1861-58G>C (n.1861-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761_46031762del | CA2638371248 | KANSL1 | c.3091-59_3091-58del (n.3091-59_3091-58del) c.3088-59_3088-58del (n.3088-59_3088-58del) c.2899-59_2899-58del (n.2899-59_2899-58del) n.508-59_508-58del c.2959-59_2959-58del (n.2959-59_2959-58del) n.7308-59_7308-58del n.805_806del n.1063-59_1063-58del c.2989-59_2989-58del (n.2989-59_2989-58del) c.2902-59_2902-58del (n.2902-59_2902-58del) c.1861-59_1861-58del (n.1861-59_1861-58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031762C>A | CA2576299204 | KANSL1 | c.3091-59G>T (n.3091-59G>T) c.3088-59G>T (n.3088-59G>T) c.2899-59G>T (n.2899-59G>T) n.508-59G>T c.2959-59G>T (n.2959-59G>T) n.7308-59G>T n.805G>T n.1063-59G>T c.2989-59G>T (n.2989-59G>T) c.2902-59G>T (n.2902-59G>T) c.1861-59G>T (n.1861-59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031762C= | CA2262110838 | KANSL1 | c.3091-59G= (n.3091-59G=) c.3088-59G= (n.3088-59G=) c.2899-59G= (n.2899-59G=) n.508-59G= c.2959-59G= (n.2959-59G=) n.7308-59G= n.805G= n.1063-59G= c.2989-59G= (n.2989-59G=) c.2902-59G= (n.2902-59G=) c.1861-59G= (n.1861-59G=) | |
| 17 | g.46031762C>T | CA2262110839 | KANSL1 | c.3091-59G>A (n.3091-59G>A) c.3088-59G>A (n.3088-59G>A) c.2899-59G>A (n.2899-59G>A) n.508-59G>A c.2959-59G>A (n.2959-59G>A) n.7308-59G>A n.805G>A n.1063-59G>A c.2989-59G>A (n.2989-59G>A) c.2902-59G>A (n.2902-59G>A) c.1861-59G>A (n.1861-59G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031763A>G | CA2576299207 | KANSL1 | c.3091-60T>C (n.3091-60T>C) c.3088-60T>C (n.3088-60T>C) c.2899-60T>C (n.2899-60T>C) n.508-60T>C c.2959-60T>C (n.2959-60T>C) n.7308-60T>C n.804T>C n.1063-60T>C c.2989-60T>C (n.2989-60T>C) c.2902-60T>C (n.2902-60T>C) c.1861-60T>C (n.1861-60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031763A>T | CA2638371260 | KANSL1 | c.3091-60T>A (n.3091-60T>A) c.3088-60T>A (n.3088-60T>A) c.2899-60T>A (n.2899-60T>A) n.508-60T>A c.2959-60T>A (n.2959-60T>A) n.7308-60T>A n.804T>A n.1063-60T>A c.2989-60T>A (n.2989-60T>A) c.2902-60T>A (n.2902-60T>A) c.1861-60T>A (n.1861-60T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031764A>G | CA2638371261 | KANSL1 | c.3091-61T>C (n.3091-61T>C) c.3088-61T>C (n.3088-61T>C) c.2899-61T>C (n.2899-61T>C) n.508-61T>C c.2959-61T>C (n.2959-61T>C) n.7308-61T>C n.803T>C n.1063-61T>C c.2989-61T>C (n.2989-61T>C) c.2902-61T>C (n.2902-61T>C) c.1861-61T>C (n.1861-61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031765G>A | CA2638371262 | KANSL1 | c.3091-62C>T (n.3091-62C>T) c.3088-62C>T (n.3088-62C>T) c.2899-62C>T (n.2899-62C>T) n.508-62C>T c.2959-62C>T (n.2959-62C>T) n.7308-62C>T n.802C>T n.1063-62C>T c.2989-62C>T (n.2989-62C>T) c.2902-62C>T (n.2902-62C>T) c.1861-62C>T (n.1861-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031765G>C | CA2809640643 | KANSL1 | c.3091-62C>G (n.3091-62C>G) c.3088-62C>G (n.3088-62C>G) c.2899-62C>G (n.2899-62C>G) n.508-62C>G c.2959-62C>G (n.2959-62C>G) n.7308-62C>G n.802C>G n.1063-62C>G c.2989-62C>G (n.2989-62C>G) c.2902-62C>G (n.2902-62C>G) c.1861-62C>G (n.1861-62C>G) | |
| 17 | g.46031766G>A | CA2576299210 | KANSL1 | c.3091-63C>T (n.3091-63C>T) c.3088-63C>T (n.3088-63C>T) c.2899-63C>T (n.2899-63C>T) n.508-63C>T c.2959-63C>T (n.2959-63C>T) n.7308-63C>T n.801C>T n.1063-63C>T c.2989-63C>T (n.2989-63C>T) c.2902-63C>T (n.2902-63C>T) c.1861-63C>T (n.1861-63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031766G>C | CA2638371263 | KANSL1 | c.3091-63C>G (n.3091-63C>G) c.3088-63C>G (n.3088-63C>G) c.2899-63C>G (n.2899-63C>G) n.508-63C>G c.2959-63C>G (n.2959-63C>G) n.7308-63C>G n.801C>G n.1063-63C>G c.2989-63C>G (n.2989-63C>G) c.2902-63C>G (n.2902-63C>G) c.1861-63C>G (n.1861-63C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031766G= | CA2262110840 | KANSL1 | c.3091-63C= (n.3091-63C=) c.3088-63C= (n.3088-63C=) c.2899-63C= (n.2899-63C=) n.508-63C= c.2959-63C= (n.2959-63C=) n.7308-63C= n.801C= n.1063-63C= c.2989-63C= (n.2989-63C=) c.2902-63C= (n.2902-63C=) c.1861-63C= (n.1861-63C=) | |
| 17 | g.46031766G>T | CA984116272 | KANSL1 | c.3091-63C>A (n.3091-63C>A) c.3088-63C>A (n.3088-63C>A) c.2899-63C>A (n.2899-63C>A) n.508-63C>A c.2959-63C>A (n.2959-63C>A) n.7308-63C>A n.801C>A n.1063-63C>A c.2989-63C>A (n.2989-63C>A) c.2902-63C>A (n.2902-63C>A) c.1861-63C>A (n.1861-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031768C>A | CA2576299212 | KANSL1 | c.3091-65G>T (n.3091-65G>T) c.3088-65G>T (n.3088-65G>T) c.2899-65G>T (n.2899-65G>T) n.508-65G>T c.2959-65G>T (n.2959-65G>T) n.7308-65G>T n.799G>T n.1063-65G>T c.2989-65G>T (n.2989-65G>T) c.2902-65G>T (n.2902-65G>T) c.1861-65G>T (n.1861-65G>T) | |
| 17 | g.46031768C= | CA2262110841 | KANSL1 | c.3091-65G= (n.3091-65G=) c.3088-65G= (n.3088-65G=) c.2899-65G= (n.2899-65G=) n.508-65G= c.2959-65G= (n.2959-65G=) n.7308-65G= n.799G= n.1063-65G= c.2989-65G= (n.2989-65G=) c.2902-65G= (n.2902-65G=) c.1861-65G= (n.1861-65G=) | |
| 17 | g.46031768C>T | CA2262110842 | KANSL1 | c.3091-65G>A (n.3091-65G>A) c.3088-65G>A (n.3088-65G>A) c.2899-65G>A (n.2899-65G>A) n.508-65G>A c.2959-65G>A (n.2959-65G>A) n.7308-65G>A n.799G>A n.1063-65G>A c.2989-65G>A (n.2989-65G>A) c.2902-65G>A (n.2902-65G>A) c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031769C>A | CA2542168281 | KANSL1 | c.3091-66G>T (n.3091-66G>T) c.3088-66G>T (n.3088-66G>T) c.2899-66G>T (n.2899-66G>T) n.508-66G>T c.2959-66G>T (n.2959-66G>T) n.7308-66G>T n.798G>T n.1063-66G>T c.2989-66G>T (n.2989-66G>T) c.2902-66G>T (n.2902-66G>T) c.1861-66G>T (n.1861-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031770T>C | CA2576299213 | KANSL1 | c.3091-67A>G (n.3091-67A>G) c.3088-67A>G (n.3088-67A>G) c.2899-67A>G (n.2899-67A>G) n.508-67A>G c.2959-67A>G (n.2959-67A>G) n.7308-67A>G n.797A>G n.1063-67A>G c.2989-67A>G (n.2989-67A>G) c.2902-67A>G (n.2902-67A>G) c.1861-67A>G (n.1861-67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031770T>G | CA2508871362 | KANSL1 | c.3091-67A>C (n.3091-67A>C) c.3088-67A>C (n.3088-67A>C) c.2899-67A>C (n.2899-67A>C) n.508-67A>C c.2959-67A>C (n.2959-67A>C) n.7308-67A>C n.797A>C n.1063-67A>C c.2989-67A>C (n.2989-67A>C) c.2902-67A>C (n.2902-67A>C) c.1861-67A>C (n.1861-67A>C) | |
| 17 | g.46031771G>A | CA2638371266 | KANSL1 | c.3091-68C>T (n.3091-68C>T) c.3088-68C>T (n.3088-68C>T) c.2899-68C>T (n.2899-68C>T) n.508-68C>T c.2959-68C>T (n.2959-68C>T) n.7308-68C>T n.796C>T n.1063-68C>T c.2989-68C>T (n.2989-68C>T) c.2902-68C>T (n.2902-68C>T) c.1861-68C>T (n.1861-68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031771G>T | CA2576299215 | KANSL1 | c.3091-68C>A (n.3091-68C>A) c.3088-68C>A (n.3088-68C>A) c.2899-68C>A (n.2899-68C>A) n.508-68C>A c.2959-68C>A (n.2959-68C>A) n.7308-68C>A n.796C>A n.1063-68C>A c.2989-68C>A (n.2989-68C>A) c.2902-68C>A (n.2902-68C>A) c.1861-68C>A (n.1861-68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031772C>A | CA2638371268 | KANSL1 | c.3091-69G>T (n.3091-69G>T) c.3088-69G>T (n.3088-69G>T) c.2899-69G>T (n.2899-69G>T) n.508-69G>T c.2959-69G>T (n.2959-69G>T) n.7308-69G>T n.795G>T n.1063-69G>T c.2989-69G>T (n.2989-69G>T) c.2902-69G>T (n.2902-69G>T) c.1861-69G>T (n.1861-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031772C>T | CA2638371273 | KANSL1 | c.3091-69G>A (n.3091-69G>A) c.3088-69G>A (n.3088-69G>A) c.2899-69G>A (n.2899-69G>A) n.508-69G>A c.2959-69G>A (n.2959-69G>A) n.7308-69G>A n.795G>A n.1063-69G>A c.2989-69G>A (n.2989-69G>A) c.2902-69G>A (n.2902-69G>A) c.1861-69G>A (n.1861-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031773C>A | CA2638371276 | KANSL1 | c.3091-70G>T (n.3091-70G>T) c.3088-70G>T (n.3088-70G>T) c.2899-70G>T (n.2899-70G>T) n.508-70G>T c.2959-70G>T (n.2959-70G>T) n.7308-70G>T n.794G>T n.1063-70G>T c.2989-70G>T (n.2989-70G>T) c.2902-70G>T (n.2902-70G>T) c.1861-70G>T (n.1861-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031775C>A | CA2638371279 | KANSL1 | c.3091-72G>T (n.3091-72G>T) c.3088-72G>T (n.3088-72G>T) c.2899-72G>T (n.2899-72G>T) n.508-72G>T c.2959-72G>T (n.2959-72G>T) n.7308-72G>T n.792G>T n.1063-72G>T c.2989-72G>T (n.2989-72G>T) c.2902-72G>T (n.2902-72G>T) c.1861-72G>T (n.1861-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031775C>T | CA2576299217 | KANSL1 | c.3091-72G>A (n.3091-72G>A) c.3088-72G>A (n.3088-72G>A) c.2899-72G>A (n.2899-72G>A) n.508-72G>A c.2959-72G>A (n.2959-72G>A) n.7308-72G>A n.792G>A n.1063-72G>A c.2989-72G>A (n.2989-72G>A) c.2902-72G>A (n.2902-72G>A) c.1861-72G>A (n.1861-72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031777A>C | CA2638371282 | KANSL1 | c.3091-74T>G (n.3091-74T>G) c.3088-74T>G (n.3088-74T>G) c.2899-74T>G (n.2899-74T>G) n.508-74T>G c.2959-74T>G (n.2959-74T>G) n.7308-74T>G n.790T>G n.1063-74T>G c.2989-74T>G (n.2989-74T>G) c.2902-74T>G (n.2902-74T>G) c.1861-74T>G (n.1861-74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031777A>T | CA2809640645 | KANSL1 | c.3091-74T>A (n.3091-74T>A) c.3088-74T>A (n.3088-74T>A) c.2899-74T>A (n.2899-74T>A) n.508-74T>A c.2959-74T>A (n.2959-74T>A) n.7308-74T>A n.790T>A n.1063-74T>A c.2989-74T>A (n.2989-74T>A) c.2902-74T>A (n.2902-74T>A) c.1861-74T>A (n.1861-74T>A) | |
| 17 | g.46031778A>C | CA2638371288 | KANSL1 | c.3091-75T>G (n.3091-75T>G) c.3088-75T>G (n.3088-75T>G) c.2899-75T>G (n.2899-75T>G) n.508-75T>G c.2959-75T>G (n.2959-75T>G) n.7308-75T>G n.789T>G n.1063-75T>G c.2989-75T>G (n.2989-75T>G) c.2902-75T>G (n.2902-75T>G) c.1861-75T>G (n.1861-75T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031778A>G | CA2508208759 | KANSL1 | c.3091-75T>C (n.3091-75T>C) c.3088-75T>C (n.3088-75T>C) c.2899-75T>C (n.2899-75T>C) n.508-75T>C c.2959-75T>C (n.2959-75T>C) n.7308-75T>C n.789T>C n.1063-75T>C c.2989-75T>C (n.2989-75T>C) c.2902-75T>C (n.2902-75T>C) c.1861-75T>C (n.1861-75T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031779C>A | CA2638371291 | KANSL1 | c.3091-76G>T (n.3091-76G>T) c.3088-76G>T (n.3088-76G>T) c.2899-76G>T (n.2899-76G>T) n.508-76G>T c.2959-76G>T (n.2959-76G>T) n.7308-76G>T n.788G>T n.1063-76G>T c.2989-76G>T (n.2989-76G>T) c.2902-76G>T (n.2902-76G>T) c.1861-76G>T (n.1861-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031779C>G | CA2549348992 | KANSL1 | c.3091-76G>C (n.3091-76G>C) c.3088-76G>C (n.3088-76G>C) c.2899-76G>C (n.2899-76G>C) n.508-76G>C c.2959-76G>C (n.2959-76G>C) n.7308-76G>C n.788G>C n.1063-76G>C c.2989-76G>C (n.2989-76G>C) c.2902-76G>C (n.2902-76G>C) c.1861-76G>C (n.1861-76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031780C>A | CA2638371295 | KANSL1 | c.3091-77G>T (n.3091-77G>T) c.3088-77G>T (n.3088-77G>T) c.2899-77G>T (n.2899-77G>T) n.508-77G>T c.2959-77G>T (n.2959-77G>T) n.7308-77G>T n.787G>T n.1063-77G>T c.2989-77G>T (n.2989-77G>T) c.2902-77G>T (n.2902-77G>T) c.1861-77G>T (n.1861-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031780C= | CA2262110843 | KANSL1 | c.3091-77G= (n.3091-77G=) c.3088-77G= (n.3088-77G=) c.2899-77G= (n.2899-77G=) n.508-77G= c.2959-77G= (n.2959-77G=) n.7308-77G= n.787G= n.1063-77G= c.2989-77G= (n.2989-77G=) c.2902-77G= (n.2902-77G=) c.1861-77G= (n.1861-77G=) | |
| 17 | g.46031780C>G | CA2638371293 | KANSL1 | c.3091-77G>C (n.3091-77G>C) c.3088-77G>C (n.3088-77G>C) c.2899-77G>C (n.2899-77G>C) n.508-77G>C c.2959-77G>C (n.2959-77G>C) n.7308-77G>C n.787G>C n.1063-77G>C c.2989-77G>C (n.2989-77G>C) c.2902-77G>C (n.2902-77G>C) c.1861-77G>C (n.1861-77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031780C>T | CA2262110844 | KANSL1 | c.3091-77G>A (n.3091-77G>A) c.3088-77G>A (n.3088-77G>A) c.2899-77G>A (n.2899-77G>A) n.508-77G>A c.2959-77G>A (n.2959-77G>A) n.7308-77G>A n.787G>A n.1063-77G>A c.2989-77G>A (n.2989-77G>A) c.2902-77G>A (n.2902-77G>A) c.1861-77G>A (n.1861-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031782T>C | CA2638371296 | KANSL1 | c.3091-79A>G (n.3091-79A>G) c.3088-79A>G (n.3088-79A>G) c.2899-79A>G (n.2899-79A>G) n.508-79A>G c.2959-79A>G (n.2959-79A>G) n.7308-79A>G n.785A>G n.1063-79A>G c.2989-79A>G (n.2989-79A>G) c.2902-79A>G (n.2902-79A>G) c.1861-79A>G (n.1861-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031782T>G | CA2638371297 | KANSL1 | c.3091-79A>C (n.3091-79A>C) c.3088-79A>C (n.3088-79A>C) c.2899-79A>C (n.2899-79A>C) n.508-79A>C c.2959-79A>C (n.2959-79A>C) n.7308-79A>C n.785A>C n.1063-79A>C c.2989-79A>C (n.2989-79A>C) c.2902-79A>C (n.2902-79A>C) c.1861-79A>C (n.1861-79A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031783G>A | CA2262110846 | KANSL1 | c.3091-80C>T (n.3091-80C>T) c.3088-80C>T (n.3088-80C>T) c.2899-80C>T (n.2899-80C>T) n.508-80C>T c.2959-80C>T (n.2959-80C>T) n.7308-80C>T n.784C>T n.1063-80C>T c.2989-80C>T (n.2989-80C>T) c.2902-80C>T (n.2902-80C>T) c.1861-80C>T (n.1861-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031783G= | CA2262110845 | KANSL1 | c.3091-80C= (n.3091-80C=) c.3088-80C= (n.3088-80C=) c.2899-80C= (n.2899-80C=) n.508-80C= c.2959-80C= (n.2959-80C=) n.7308-80C= n.784C= n.1063-80C= c.2989-80C= (n.2989-80C=) c.2902-80C= (n.2902-80C=) c.1861-80C= (n.1861-80C=) | |
| 17 | g.46031784T>C | CA626683802 | KANSL1 | c.3091-81A>G (n.3091-81A>G) c.3088-81A>G (n.3088-81A>G) c.2899-81A>G (n.2899-81A>G) n.508-81A>G c.2959-81A>G (n.2959-81A>G) n.7308-81A>G n.783A>G n.1063-81A>G c.2989-81A>G (n.2989-81A>G) c.2902-81A>G (n.2902-81A>G) c.1861-81A>G (n.1861-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031784T= | CA2262110847 | KANSL1 | c.3091-81A= (n.3091-81A=) c.3088-81A= (n.3088-81A=) c.2899-81A= (n.2899-81A=) n.508-81A= c.2959-81A= (n.2959-81A=) n.7308-81A= n.783A= n.1063-81A= c.2989-81A= (n.2989-81A=) c.2902-81A= (n.2902-81A=) c.1861-81A= (n.1861-81A=) | |
| 17 | g.46031785G>A | CA2809640646 | KANSL1 | c.3091-82C>T (n.3091-82C>T) c.3088-82C>T (n.3088-82C>T) c.2899-82C>T (n.2899-82C>T) n.508-82C>T c.2959-82C>T (n.2959-82C>T) n.7308-82C>T n.782C>T n.1063-82C>T c.2989-82C>T (n.2989-82C>T) c.2902-82C>T (n.2902-82C>T) c.1861-82C>T (n.1861-82C>T) | |
| 17 | g.46031785G>T | CA2638371299 | KANSL1 | c.3091-82C>A (n.3091-82C>A) c.3088-82C>A (n.3088-82C>A) c.2899-82C>A (n.2899-82C>A) n.508-82C>A c.2959-82C>A (n.2959-82C>A) n.7308-82C>A n.782C>A n.1063-82C>A c.2989-82C>A (n.2989-82C>A) c.2902-82C>A (n.2902-82C>A) c.1861-82C>A (n.1861-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031786G>A | CA2262110849 | KANSL1 | c.3091-83C>T (n.3091-83C>T) c.3088-83C>T (n.3088-83C>T) c.2899-83C>T (n.2899-83C>T) n.508-83C>T c.2959-83C>T (n.2959-83C>T) n.7308-83C>T n.781C>T n.1063-83C>T c.2989-83C>T (n.2989-83C>T) c.2902-83C>T (n.2902-83C>T) c.1861-83C>T (n.1861-83C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46031786G= | CA2262110848 | KANSL1 | c.3091-83C= (n.3091-83C=) c.3088-83C= (n.3088-83C=) c.2899-83C= (n.2899-83C=) n.508-83C= c.2959-83C= (n.2959-83C=) n.7308-83C= n.781C= n.1063-83C= c.2989-83C= (n.2989-83C=) c.2902-83C= (n.2902-83C=) c.1861-83C= (n.1861-83C=) | |
| 17 | g.46031786G>T | CA2638371301 | KANSL1 | c.3091-83C>A (n.3091-83C>A) c.3088-83C>A (n.3088-83C>A) c.2899-83C>A (n.2899-83C>A) n.508-83C>A c.2959-83C>A (n.2959-83C>A) n.7308-83C>A n.781C>A n.1063-83C>A c.2989-83C>A (n.2989-83C>A) c.2902-83C>A (n.2902-83C>A) c.1861-83C>A (n.1861-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031788C>A | CA2638371306 | KANSL1 | c.3091-85G>T (n.3091-85G>T) c.3088-85G>T (n.3088-85G>T) c.2899-85G>T (n.2899-85G>T) n.508-85G>T c.2959-85G>T (n.2959-85G>T) n.7308-85G>T n.779G>T n.1063-85G>T c.2989-85G>T (n.2989-85G>T) c.2902-85G>T (n.2902-85G>T) c.1861-85G>T (n.1861-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031788_46031791del | CA2638371304 | KANSL1 | c.3091-88_3091-85del (n.3091-88_3091-85del) c.3088-88_3088-85del (n.3088-88_3088-85del) c.2899-88_2899-85del (n.2899-88_2899-85del) n.508-88_508-85del c.2959-88_2959-85del (n.2959-88_2959-85del) n.7308-88_7308-85del n.776_779del n.1063-88_1063-85del c.2989-88_2989-85del (n.2989-88_2989-85del) c.2902-88_2902-85del (n.2902-88_2902-85del) c.1861-88_1861-85del (n.1861-88_1861-85del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031789T>A | CA2576299219 | KANSL1 | c.3091-86A>T (n.3091-86A>T) c.3088-86A>T (n.3088-86A>T) c.2899-86A>T (n.2899-86A>T) n.508-86A>T c.2959-86A>T (n.2959-86A>T) n.7308-86A>T n.778A>T n.1063-86A>T c.2989-86A>T (n.2989-86A>T) c.2902-86A>T (n.2902-86A>T) c.1861-86A>T (n.1861-86A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031789T>C | CA2638371309 | KANSL1 | c.3091-86A>G (n.3091-86A>G) c.3088-86A>G (n.3088-86A>G) c.2899-86A>G (n.2899-86A>G) n.508-86A>G c.2959-86A>G (n.2959-86A>G) n.7308-86A>G n.778A>G n.1063-86A>G c.2989-86A>G (n.2989-86A>G) c.2902-86A>G (n.2902-86A>G) c.1861-86A>G (n.1861-86A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031789T>G | CA2638371312 | KANSL1 | c.3091-86A>C (n.3091-86A>C) c.3088-86A>C (n.3088-86A>C) c.2899-86A>C (n.2899-86A>C) n.508-86A>C c.2959-86A>C (n.2959-86A>C) n.7308-86A>C n.778A>C n.1063-86A>C c.2989-86A>C (n.2989-86A>C) c.2902-86A>C (n.2902-86A>C) c.1861-86A>C (n.1861-86A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031792A>C | CA2638371331 | KANSL1 | c.3091-89T>G (n.3091-89T>G) c.3088-89T>G (n.3088-89T>G) c.2899-89T>G (n.2899-89T>G) n.508-89T>G c.2959-89T>G (n.2959-89T>G) n.7308-89T>G n.775T>G n.1063-89T>G c.2989-89T>G (n.2989-89T>G) c.2902-89T>G (n.2902-89T>G) c.1861-89T>G (n.1861-89T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031793G>A | CA2638371337 | KANSL1 | c.3091-90C>T (n.3091-90C>T) c.3088-90C>T (n.3088-90C>T) c.2899-90C>T (n.2899-90C>T) n.508-90C>T c.2959-90C>T (n.2959-90C>T) n.7308-90C>T n.774C>T n.1063-90C>T c.2989-90C>T (n.2989-90C>T) c.2902-90C>T (n.2902-90C>T) c.1861-90C>T (n.1861-90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031793G>T | CA2638371338 | KANSL1 | c.3091-90C>A (n.3091-90C>A) c.3088-90C>A (n.3088-90C>A) c.2899-90C>A (n.2899-90C>A) n.508-90C>A c.2959-90C>A (n.2959-90C>A) n.7308-90C>A n.774C>A n.1063-90C>A c.2989-90C>A (n.2989-90C>A) c.2902-90C>A (n.2902-90C>A) c.1861-90C>A (n.1861-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031794C>A | CA2638371339 | KANSL1 | c.3091-91G>T (n.3091-91G>T) c.3088-91G>T (n.3088-91G>T) c.2899-91G>T (n.2899-91G>T) n.508-91G>T c.2959-91G>T (n.2959-91G>T) n.7308-91G>T n.773G>T n.1063-91G>T c.2989-91G>T (n.2989-91G>T) c.2902-91G>T (n.2902-91G>T) c.1861-91G>T (n.1861-91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031794C>T | CA2576299220 | KANSL1 | c.3091-91G>A (n.3091-91G>A) c.3088-91G>A (n.3088-91G>A) c.2899-91G>A (n.2899-91G>A) n.508-91G>A c.2959-91G>A (n.2959-91G>A) n.7308-91G>A n.773G>A n.1063-91G>A c.2989-91G>A (n.2989-91G>A) c.2902-91G>A (n.2902-91G>A) c.1861-91G>A (n.1861-91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031795C>A | CA2638371342 | KANSL1 | c.3091-92G>T (n.3091-92G>T) c.3088-92G>T (n.3088-92G>T) c.2899-92G>T (n.2899-92G>T) n.508-92G>T c.2959-92G>T (n.2959-92G>T) n.7308-92G>T n.772G>T n.1063-92G>T c.2989-92G>T (n.2989-92G>T) c.2902-92G>T (n.2902-92G>T) c.1861-92G>T (n.1861-92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031796del | CA2576299222 | KANSL1 | c.3091-93del (n.3091-93del) c.3088-93del (n.3088-93del) c.2899-93del (n.2899-93del) n.508-93del c.2959-93del (n.2959-93del) n.7308-93del n.771del n.1063-93del c.2989-93del (n.2989-93del) c.2902-93del (n.2902-93del) c.1861-93del (n.1861-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031796T>C | CA2638371343 | KANSL1 | c.3091-93A>G (n.3091-93A>G) c.3088-93A>G (n.3088-93A>G) c.2899-93A>G (n.2899-93A>G) n.508-93A>G c.2959-93A>G (n.2959-93A>G) n.7308-93A>G n.771A>G n.1063-93A>G c.2989-93A>G (n.2989-93A>G) c.2902-93A>G (n.2902-93A>G) c.1861-93A>G (n.1861-93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031798G>A | CA2638371345 | KANSL1 | c.3091-95C>T (n.3091-95C>T) c.3088-95C>T (n.3088-95C>T) c.2899-95C>T (n.2899-95C>T) n.508-95C>T c.2959-95C>T (n.2959-95C>T) n.7308-95C>T n.769C>T n.1063-95C>T c.2989-95C>T (n.2989-95C>T) c.2902-95C>T (n.2902-95C>T) c.1861-95C>T (n.1861-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031798G>T | CA2638371346 | KANSL1 | c.3091-95C>A (n.3091-95C>A) c.3088-95C>A (n.3088-95C>A) c.2899-95C>A (n.2899-95C>A) n.508-95C>A c.2959-95C>A (n.2959-95C>A) n.7308-95C>A n.769C>A n.1063-95C>A c.2989-95C>A (n.2989-95C>A) c.2902-95C>A (n.2902-95C>A) c.1861-95C>A (n.1861-95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031799del | CA2638371344 | KANSL1 | c.3091-95del (n.3091-95del) c.3088-95del (n.3088-95del) c.2899-95del (n.2899-95del) n.508-95del c.2959-95del (n.2959-95del) n.7308-95del n.769del n.1063-95del c.2989-95del (n.2989-95del) c.2902-95del (n.2902-95del) c.1861-95del (n.1861-95del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031799G>A | CA2638371348 | KANSL1 | c.3091-96C>T (n.3091-96C>T) c.3088-96C>T (n.3088-96C>T) c.2899-96C>T (n.2899-96C>T) n.508-96C>T c.2959-96C>T (n.2959-96C>T) n.7308-96C>T n.768C>T n.1063-96C>T c.2989-96C>T (n.2989-96C>T) c.2902-96C>T (n.2902-96C>T) c.1861-96C>T (n.1861-96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031799G>T | CA2576299224 | KANSL1 | c.3091-96C>A (n.3091-96C>A) c.3088-96C>A (n.3088-96C>A) c.2899-96C>A (n.2899-96C>A) n.508-96C>A c.2959-96C>A (n.2959-96C>A) n.7308-96C>A n.768C>A n.1063-96C>A c.2989-96C>A (n.2989-96C>A) c.2902-96C>A (n.2902-96C>A) c.1861-96C>A (n.1861-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031800A>C | CA2638371350 | KANSL1 | c.3091-97T>G (n.3091-97T>G) c.3088-97T>G (n.3088-97T>G) c.2899-97T>G (n.2899-97T>G) n.508-97T>G c.2959-97T>G (n.2959-97T>G) n.7308-97T>G n.767T>G n.1063-97T>G c.2989-97T>G (n.2989-97T>G) c.2902-97T>G (n.2902-97T>G) c.1861-97T>G (n.1861-97T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031800A>G | CA2638371352 | KANSL1 | c.3091-97T>C (n.3091-97T>C) c.3088-97T>C (n.3088-97T>C) c.2899-97T>C (n.2899-97T>C) n.508-97T>C c.2959-97T>C (n.2959-97T>C) n.7308-97T>C n.767T>C n.1063-97T>C c.2989-97T>C (n.2989-97T>C) c.2902-97T>C (n.2902-97T>C) c.1861-97T>C (n.1861-97T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031800A>T | CA2638371353 | KANSL1 | c.3091-97T>A (n.3091-97T>A) c.3088-97T>A (n.3088-97T>A) c.2899-97T>A (n.2899-97T>A) n.508-97T>A c.2959-97T>A (n.2959-97T>A) n.7308-97T>A n.767T>A n.1063-97T>A c.2989-97T>A (n.2989-97T>A) c.2902-97T>A (n.2902-97T>A) c.1861-97T>A (n.1861-97T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031801C>A | CA2638371356 | KANSL1 | c.3091-98G>T (n.3091-98G>T) c.3088-98G>T (n.3088-98G>T) c.2899-98G>T (n.2899-98G>T) n.508-98G>T c.2959-98G>T (n.2959-98G>T) n.7308-98G>T n.766G>T n.1063-98G>T c.2989-98G>T (n.2989-98G>T) c.2902-98G>T (n.2902-98G>T) c.1861-98G>T (n.1861-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031801C>T | CA2594537323 | KANSL1 | c.3091-98G>A (n.3091-98G>A) c.3088-98G>A (n.3088-98G>A) c.2899-98G>A (n.2899-98G>A) n.508-98G>A c.2959-98G>A (n.2959-98G>A) n.7308-98G>A n.766G>A n.1063-98G>A c.2989-98G>A (n.2989-98G>A) c.2902-98G>A (n.2902-98G>A) c.1861-98G>A (n.1861-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031802C>A | CA2638371358 | KANSL1 | c.3091-99G>T (n.3091-99G>T) c.3088-99G>T (n.3088-99G>T) c.2899-99G>T (n.2899-99G>T) n.508-99G>T c.2959-99G>T (n.2959-99G>T) n.7308-99G>T n.765G>T n.1063-99G>T c.2989-99G>T (n.2989-99G>T) c.2902-99G>T (n.2902-99G>T) c.1861-99G>T (n.1861-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031803del | CA2638371359 | KANSL1 | c.3091-100del (n.3091-100del) c.3088-100del (n.3088-100del) c.2899-100del (n.2899-100del) n.508-100del c.2959-100del (n.2959-100del) n.7308-100del n.764del n.1063-100del c.2989-100del (n.2989-100del) c.2902-100del (n.2902-100del) c.1861-100del (n.1861-100del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031803A= | CA2262110850 | KANSL1 | c.3091-100T= (n.3091-100T=) c.3088-100T= (n.3088-100T=) c.2899-100T= (n.2899-100T=) n.508-100T= c.2959-100T= (n.2959-100T=) n.7308-100T= n.764T= n.1063-100T= c.2989-100T= (n.2989-100T=) c.2902-100T= (n.2902-100T=) c.1861-100T= (n.1861-100T=) | |
| 17 | g.46031803A>T | CA772449548 | KANSL1 | c.3091-100T>A (n.3091-100T>A) c.3088-100T>A (n.3088-100T>A) c.2899-100T>A (n.2899-100T>A) n.508-100T>A c.2959-100T>A (n.2959-100T>A) n.7308-100T>A n.764T>A n.1063-100T>A c.2989-100T>A (n.2989-100T>A) c.2902-100T>A (n.2902-100T>A) c.1861-100T>A (n.1861-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031804G>C | CA2638371360 | KANSL1 | c.3091-101C>G (n.3091-101C>G) c.3088-101C>G (n.3088-101C>G) c.2899-101C>G (n.2899-101C>G) n.508-101C>G c.2959-101C>G (n.2959-101C>G) n.7308-101C>G n.763C>G n.1063-101C>G c.2989-101C>G (n.2989-101C>G) c.2902-101C>G (n.2902-101C>G) c.1861-101C>G (n.1861-101C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031804G>T | CA2638371361 | KANSL1 | c.3091-101C>A (n.3091-101C>A) c.3088-101C>A (n.3088-101C>A) c.2899-101C>A (n.2899-101C>A) n.508-101C>A c.2959-101C>A (n.2959-101C>A) n.7308-101C>A n.763C>A n.1063-101C>A c.2989-101C>A (n.2989-101C>A) c.2902-101C>A (n.2902-101C>A) c.1861-101C>A (n.1861-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031805T>C | CA2638371362 | KANSL1 | c.3091-102A>G (n.3091-102A>G) c.3088-102A>G (n.3088-102A>G) c.2899-102A>G (n.2899-102A>G) n.508-102A>G c.2959-102A>G (n.2959-102A>G) n.7308-102A>G n.762A>G n.1063-102A>G c.2989-102A>G (n.2989-102A>G) c.2902-102A>G (n.2902-102A>G) c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031805T>G | CA2638371363 | KANSL1 | c.3091-102A>C (n.3091-102A>C) c.3088-102A>C (n.3088-102A>C) c.2899-102A>C (n.2899-102A>C) n.508-102A>C c.2959-102A>C (n.2959-102A>C) n.7308-102A>C n.762A>C n.1063-102A>C c.2989-102A>C (n.2989-102A>C) c.2902-102A>C (n.2902-102A>C) c.1861-102A>C (n.1861-102A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031806C>A | CA2638371364 | KANSL1 | c.3091-103G>T (n.3091-103G>T) c.3088-103G>T (n.3088-103G>T) c.2899-103G>T (n.2899-103G>T) n.508-103G>T c.2959-103G>T (n.2959-103G>T) n.7308-103G>T n.761G>T n.1063-103G>T c.2989-103G>T (n.2989-103G>T) c.2902-103G>T (n.2902-103G>T) c.1861-103G>T (n.1861-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031807T>A | CA2638371366 | KANSL1 | c.3091-104A>T (n.3091-104A>T) c.3088-104A>T (n.3088-104A>T) c.2899-104A>T (n.2899-104A>T) n.508-104A>T c.2959-104A>T (n.2959-104A>T) n.7308-104A>T n.760A>T n.1063-104A>T c.2989-104A>T (n.2989-104A>T) c.2902-104A>T (n.2902-104A>T) c.1861-104A>T (n.1861-104A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031807dup | CA2638371365 | KANSL1 | c.3091-104dup (n.3091-104dup) c.3088-104dup (n.3088-104dup) c.2899-104dup (n.2899-104dup) n.508-104dup c.2959-104dup (n.2959-104dup) n.7308-104dup n.760dup n.1063-104dup c.2989-104dup (n.2989-104dup) c.2902-104dup (n.2902-104dup) c.1861-104dup (n.1861-104dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031808A>C | CA2638371367 | KANSL1 | c.3091-105T>G (n.3091-105T>G) c.3088-105T>G (n.3088-105T>G) c.2899-105T>G (n.2899-105T>G) n.508-105T>G c.2959-105T>G (n.2959-105T>G) n.7308-105T>G n.759T>G n.1063-105T>G c.2989-105T>G (n.2989-105T>G) c.2902-105T>G (n.2902-105T>G) c.1861-105T>G (n.1861-105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031808A>G | CA2638371369 | KANSL1 | c.3091-105T>C (n.3091-105T>C) c.3088-105T>C (n.3088-105T>C) c.2899-105T>C (n.2899-105T>C) n.508-105T>C c.2959-105T>C (n.2959-105T>C) n.7308-105T>C n.759T>C n.1063-105T>C c.2989-105T>C (n.2989-105T>C) c.2902-105T>C (n.2902-105T>C) c.1861-105T>C (n.1861-105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031809T>C | CA2262110852 | KANSL1 | c.3091-106A>G (n.3091-106A>G) c.3088-106A>G (n.3088-106A>G) c.2899-106A>G (n.2899-106A>G) n.508-106A>G c.2959-106A>G (n.2959-106A>G) n.7308-106A>G n.758A>G n.1063-106A>G c.2989-106A>G (n.2989-106A>G) c.2902-106A>G (n.2902-106A>G) c.1861-106A>G (n.1861-106A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031809T>G | CA2638371371 | KANSL1 | c.3091-106A>C (n.3091-106A>C) c.3088-106A>C (n.3088-106A>C) c.2899-106A>C (n.2899-106A>C) n.508-106A>C c.2959-106A>C (n.2959-106A>C) n.7308-106A>C n.758A>C n.1063-106A>C c.2989-106A>C (n.2989-106A>C) c.2902-106A>C (n.2902-106A>C) c.1861-106A>C (n.1861-106A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031809T= | CA2262110851 | KANSL1 | c.3091-106A= (n.3091-106A=) c.3088-106A= (n.3088-106A=) c.2899-106A= (n.2899-106A=) n.508-106A= c.2959-106A= (n.2959-106A=) n.7308-106A= n.758A= n.1063-106A= c.2989-106A= (n.2989-106A=) c.2902-106A= (n.2902-106A=) c.1861-106A= (n.1861-106A=) | |
| 17 | g.46031810C>A | CA2638371373 | KANSL1 | c.3091-107G>T (n.3091-107G>T) c.3088-107G>T (n.3088-107G>T) c.2899-107G>T (n.2899-107G>T) n.508-107G>T c.2959-107G>T (n.2959-107G>T) n.7308-107G>T n.757G>T n.1063-107G>T c.2989-107G>T (n.2989-107G>T) c.2902-107G>T (n.2902-107G>T) c.1861-107G>T (n.1861-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031810C= | CA2262110853 | KANSL1 | c.3091-107G= (n.3091-107G=) c.3088-107G= (n.3088-107G=) c.2899-107G= (n.2899-107G=) n.508-107G= c.2959-107G= (n.2959-107G=) n.7308-107G= n.757G= n.1063-107G= c.2989-107G= (n.2989-107G=) c.2902-107G= (n.2902-107G=) c.1861-107G= (n.1861-107G=) | |
| 17 | g.46031810C>T | CA2262110854 | KANSL1 | c.3091-107G>A (n.3091-107G>A) c.3088-107G>A (n.3088-107G>A) c.2899-107G>A (n.2899-107G>A) n.508-107G>A c.2959-107G>A (n.2959-107G>A) n.7308-107G>A n.757G>A n.1063-107G>A c.2989-107G>A (n.2989-107G>A) c.2902-107G>A (n.2902-107G>A) c.1861-107G>A (n.1861-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031811T>A | CA772449553 | KANSL1 | c.3091-108A>T (n.3091-108A>T) c.3088-108A>T (n.3088-108A>T) c.2899-108A>T (n.2899-108A>T) n.508-108A>T c.2959-108A>T (n.2959-108A>T) n.7308-108A>T n.756A>T n.1063-108A>T c.2989-108A>T (n.2989-108A>T) c.2902-108A>T (n.2902-108A>T) c.1861-108A>T (n.1861-108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031811T>C | CA2638371376 | KANSL1 | c.3091-108A>G (n.3091-108A>G) c.3088-108A>G (n.3088-108A>G) c.2899-108A>G (n.2899-108A>G) n.508-108A>G c.2959-108A>G (n.2959-108A>G) n.7308-108A>G n.756A>G n.1063-108A>G c.2989-108A>G (n.2989-108A>G) c.2902-108A>G (n.2902-108A>G) c.1861-108A>G (n.1861-108A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031811T>G | CA2638371377 | KANSL1 | c.3091-108A>C (n.3091-108A>C) c.3088-108A>C (n.3088-108A>C) c.2899-108A>C (n.2899-108A>C) n.508-108A>C c.2959-108A>C (n.2959-108A>C) n.7308-108A>C n.756A>C n.1063-108A>C c.2989-108A>C (n.2989-108A>C) c.2902-108A>C (n.2902-108A>C) c.1861-108A>C (n.1861-108A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031811T= | CA2262110855 | KANSL1 | c.3091-108A= (n.3091-108A=) c.3088-108A= (n.3088-108A=) c.2899-108A= (n.2899-108A=) n.508-108A= c.2959-108A= (n.2959-108A=) n.7308-108A= n.756A= n.1063-108A= c.2989-108A= (n.2989-108A=) c.2902-108A= (n.2902-108A=) c.1861-108A= (n.1861-108A=) | |
| 17 | g.46031812A= | CA2262110856 | KANSL1 | c.3091-109T= (n.3091-109T=) c.3088-109T= (n.3088-109T=) c.2899-109T= (n.2899-109T=) n.508-109T= c.2959-109T= (n.2959-109T=) n.7308-109T= n.755T= n.1063-109T= c.2989-109T= (n.2989-109T=) c.2902-109T= (n.2902-109T=) c.1861-109T= (n.1861-109T=) | |
| 17 | g.46031812A>G | CA2638371380 | KANSL1 | c.3091-109T>C (n.3091-109T>C) c.3088-109T>C (n.3088-109T>C) c.2899-109T>C (n.2899-109T>C) n.508-109T>C c.2959-109T>C (n.2959-109T>C) n.7308-109T>C n.755T>C n.1063-109T>C c.2989-109T>C (n.2989-109T>C) c.2902-109T>C (n.2902-109T>C) c.1861-109T>C (n.1861-109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031812A>T | CA772449555 | KANSL1 | c.3091-109T>A (n.3091-109T>A) c.3088-109T>A (n.3088-109T>A) c.2899-109T>A (n.2899-109T>A) n.508-109T>A c.2959-109T>A (n.2959-109T>A) n.7308-109T>A n.755T>A n.1063-109T>A c.2989-109T>A (n.2989-109T>A) c.2902-109T>A (n.2902-109T>A) c.1861-109T>A (n.1861-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031813G>A | CA2262110858 | KANSL1 | c.3091-110C>T (n.3091-110C>T) c.3088-110C>T (n.3088-110C>T) c.2899-110C>T (n.2899-110C>T) n.508-110C>T c.2959-110C>T (n.2959-110C>T) n.7308-110C>T n.754C>T n.1063-110C>T c.2989-110C>T (n.2989-110C>T) c.2902-110C>T (n.2902-110C>T) c.1861-110C>T (n.1861-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031813G>C | CA772449562 | KANSL1 | c.3091-110C>G (n.3091-110C>G) c.3088-110C>G (n.3088-110C>G) c.2899-110C>G (n.2899-110C>G) n.508-110C>G c.2959-110C>G (n.2959-110C>G) n.7308-110C>G n.754C>G n.1063-110C>G c.2989-110C>G (n.2989-110C>G) c.2902-110C>G (n.2902-110C>G) c.1861-110C>G (n.1861-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031813G= | CA2262110857 | KANSL1 | c.3091-110C= (n.3091-110C=) c.3088-110C= (n.3088-110C=) c.2899-110C= (n.2899-110C=) n.508-110C= c.2959-110C= (n.2959-110C=) n.7308-110C= n.754C= n.1063-110C= c.2989-110C= (n.2989-110C=) c.2902-110C= (n.2902-110C=) c.1861-110C= (n.1861-110C=) | |
| 17 | g.46031813G>T | CA2638371386 | KANSL1 | c.3091-110C>A (n.3091-110C>A) c.3088-110C>A (n.3088-110C>A) c.2899-110C>A (n.2899-110C>A) n.508-110C>A c.2959-110C>A (n.2959-110C>A) n.7308-110C>A n.754C>A n.1063-110C>A c.2989-110C>A (n.2989-110C>A) c.2902-110C>A (n.2902-110C>A) c.1861-110C>A (n.1861-110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031814T>C | CA291125574 | KANSL1 | c.3091-111A>G (n.3091-111A>G) c.3088-111A>G (n.3088-111A>G) c.2899-111A>G (n.2899-111A>G) n.508-111A>G c.2959-111A>G (n.2959-111A>G) n.7308-111A>G n.753A>G n.1063-111A>G c.2989-111A>G (n.2989-111A>G) c.2902-111A>G (n.2902-111A>G) c.1861-111A>G (n.1861-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031814T>G | CA2262110859 | KANSL1 | c.3091-111A>C (n.3091-111A>C) c.3088-111A>C (n.3088-111A>C) c.2899-111A>C (n.2899-111A>C) n.508-111A>C c.2959-111A>C (n.2959-111A>C) n.7308-111A>C n.753A>C n.1063-111A>C c.2989-111A>C (n.2989-111A>C) c.2902-111A>C (n.2902-111A>C) c.1861-111A>C (n.1861-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031814T= | CA2262110860 | KANSL1 | c.3091-111A= (n.3091-111A=) c.3088-111A= (n.3088-111A=) c.2899-111A= (n.2899-111A=) n.508-111A= c.2959-111A= (n.2959-111A=) n.7308-111A= n.753A= n.1063-111A= c.2989-111A= (n.2989-111A=) c.2902-111A= (n.2902-111A=) c.1861-111A= (n.1861-111A=) | |
| 17 | g.46031815G>A | CA2638371392 | KANSL1 | c.3091-112C>T (n.3091-112C>T) c.3088-112C>T (n.3088-112C>T) c.2899-112C>T (n.2899-112C>T) n.508-112C>T c.2959-112C>T (n.2959-112C>T) n.7308-112C>T n.752C>T n.1063-112C>T c.2989-112C>T (n.2989-112C>T) c.2902-112C>T (n.2902-112C>T) c.1861-112C>T (n.1861-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031815G>T | CA2638371393 | KANSL1 | c.3091-112C>A (n.3091-112C>A) c.3088-112C>A (n.3088-112C>A) c.2899-112C>A (n.2899-112C>A) n.508-112C>A c.2959-112C>A (n.2959-112C>A) n.7308-112C>A n.752C>A n.1063-112C>A c.2989-112C>A (n.2989-112C>A) c.2902-112C>A (n.2902-112C>A) c.1861-112C>A (n.1861-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031816T>A | CA2262110862 | KANSL1 | c.3091-113A>T (n.3091-113A>T) c.3088-113A>T (n.3088-113A>T) c.2899-113A>T (n.2899-113A>T) n.508-113A>T c.2959-113A>T (n.2959-113A>T) n.7308-113A>T n.751A>T n.1063-113A>T c.2989-113A>T (n.2989-113A>T) c.2902-113A>T (n.2902-113A>T) c.1861-113A>T (n.1861-113A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46031816T>C | CA2638371394 | KANSL1 | c.3091-113A>G (n.3091-113A>G) c.3088-113A>G (n.3088-113A>G) c.2899-113A>G (n.2899-113A>G) n.508-113A>G c.2959-113A>G (n.2959-113A>G) n.7308-113A>G n.751A>G n.1063-113A>G c.2989-113A>G (n.2989-113A>G) c.2902-113A>G (n.2902-113A>G) c.1861-113A>G (n.1861-113A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031816T>G | CA2638371395 | KANSL1 | c.3091-113A>C (n.3091-113A>C) c.3088-113A>C (n.3088-113A>C) c.2899-113A>C (n.2899-113A>C) n.508-113A>C c.2959-113A>C (n.2959-113A>C) n.7308-113A>C n.751A>C n.1063-113A>C c.2989-113A>C (n.2989-113A>C) c.2902-113A>C (n.2902-113A>C) c.1861-113A>C (n.1861-113A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031816T= | CA2262110861 | KANSL1 | c.3091-113A= (n.3091-113A=) c.3088-113A= (n.3088-113A=) c.2899-113A= (n.2899-113A=) n.508-113A= c.2959-113A= (n.2959-113A=) n.7308-113A= n.751A= n.1063-113A= c.2989-113A= (n.2989-113A=) c.2902-113A= (n.2902-113A=) c.1861-113A= (n.1861-113A=) | |
| 17 | g.46031817T>A | CA2638371396 | KANSL1 | c.3091-114A>T (n.3091-114A>T) c.3088-114A>T (n.3088-114A>T) c.2899-114A>T (n.2899-114A>T) n.508-114A>T c.2959-114A>T (n.2959-114A>T) n.7308-114A>T n.750A>T n.1063-114A>T c.2989-114A>T (n.2989-114A>T) c.2902-114A>T (n.2902-114A>T) c.1861-114A>T (n.1861-114A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031817T>G | CA2638371397 | KANSL1 | c.3091-114A>C (n.3091-114A>C) c.3088-114A>C (n.3088-114A>C) c.2899-114A>C (n.2899-114A>C) n.508-114A>C c.2959-114A>C (n.2959-114A>C) n.7308-114A>C n.750A>C n.1063-114A>C c.2989-114A>C (n.2989-114A>C) c.2902-114A>C (n.2902-114A>C) c.1861-114A>C (n.1861-114A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031818C>A | CA2638371399 | KANSL1 | c.3091-115G>T (n.3091-115G>T) c.3088-115G>T (n.3088-115G>T) c.2899-115G>T (n.2899-115G>T) n.508-115G>T c.2959-115G>T (n.2959-115G>T) n.7308-115G>T n.749G>T n.1063-115G>T c.2989-115G>T (n.2989-115G>T) c.2902-115G>T (n.2902-115G>T) c.1861-115G>T (n.1861-115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031819C>A | CA2638371400 | KANSL1 | c.3091-116G>T (n.3091-116G>T) c.3088-116G>T (n.3088-116G>T) c.2899-116G>T (n.2899-116G>T) n.508-116G>T c.2959-116G>T (n.2959-116G>T) n.7308-116G>T n.748G>T n.1063-116G>T c.2989-116G>T (n.2989-116G>T) c.2902-116G>T (n.2902-116G>T) c.1861-116G>T (n.1861-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031819_46031820insCAGAC | CA2638371402 | KANSL1 | c.3091-116_3091-115insTCTGG (n.3091-116_3091-115insTCTGG) c.3088-116_3088-115insTCTGG (n.3088-116_3088-115insTCTGG) c.2899-116_2899-115insTCTGG (n.2899-116_2899-115insTCTGG) n.508-116_508-115insTCTGG c.2959-116_2959-115insTCTGG (n.2959-116_2959-115insTCTGG) n.7308-116_7308-115insTCTGG n.748_749insTCTGG n.1063-116_1063-115insTCTGG c.2989-116_2989-115insTCTGG (n.2989-116_2989-115insTCTGG) c.2902-116_2902-115insTCTGG (n.2902-116_2902-115insTCTGG) c.1861-116_1861-115insTCTGG (n.1861-116_1861-115insTCTGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031820T>A | CA2638371403 | KANSL1 | c.3091-117A>T (n.3091-117A>T) c.3088-117A>T (n.3088-117A>T) c.2899-117A>T (n.2899-117A>T) n.508-117A>T c.2959-117A>T (n.2959-117A>T) n.7308-117A>T n.747A>T n.1063-117A>T c.2989-117A>T (n.2989-117A>T) c.2902-117A>T (n.2902-117A>T) c.1861-117A>T (n.1861-117A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031820T>C | CA2638371405 | KANSL1 | c.3091-117A>G (n.3091-117A>G) c.3088-117A>G (n.3088-117A>G) c.2899-117A>G (n.2899-117A>G) n.508-117A>G c.2959-117A>G (n.2959-117A>G) n.7308-117A>G n.747A>G n.1063-117A>G c.2989-117A>G (n.2989-117A>G) c.2902-117A>G (n.2902-117A>G) c.1861-117A>G (n.1861-117A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031821G>A | CA2262110864 | KANSL1 | c.3091-118C>T (n.3091-118C>T) c.3088-118C>T (n.3088-118C>T) c.2899-118C>T (n.2899-118C>T) n.508-118C>T c.2959-118C>T (n.2959-118C>T) n.7308-118C>T n.746C>T n.1063-118C>T c.2989-118C>T (n.2989-118C>T) c.2902-118C>T (n.2902-118C>T) c.1861-118C>T (n.1861-118C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46031821G>C | CA772449573 | KANSL1 | c.3091-118C>G (n.3091-118C>G) c.3088-118C>G (n.3088-118C>G) c.2899-118C>G (n.2899-118C>G) n.508-118C>G c.2959-118C>G (n.2959-118C>G) n.7308-118C>G n.746C>G n.1063-118C>G c.2989-118C>G (n.2989-118C>G) c.2902-118C>G (n.2902-118C>G) c.1861-118C>G (n.1861-118C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031821G= | CA2262110863 | KANSL1 | c.3091-118C= (n.3091-118C=) c.3088-118C= (n.3088-118C=) c.2899-118C= (n.2899-118C=) n.508-118C= c.2959-118C= (n.2959-118C=) n.7308-118C= n.746C= n.1063-118C= c.2989-118C= (n.2989-118C=) c.2902-118C= (n.2902-118C=) c.1861-118C= (n.1861-118C=) | |
| 17 | g.46031821G>T | CA2638371406 | KANSL1 | c.3091-118C>A (n.3091-118C>A) c.3088-118C>A (n.3088-118C>A) c.2899-118C>A (n.2899-118C>A) n.508-118C>A c.2959-118C>A (n.2959-118C>A) n.7308-118C>A n.746C>A n.1063-118C>A c.2989-118C>A (n.2989-118C>A) c.2902-118C>A (n.2902-118C>A) c.1861-118C>A (n.1861-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031821_46031822insT | CA2638371409 | KANSL1 | c.3091-119_3091-118insA (n.3091-119_3091-118insA) c.3088-119_3088-118insA (n.3088-119_3088-118insA) c.2899-119_2899-118insA (n.2899-119_2899-118insA) n.508-119_508-118insA c.2959-119_2959-118insA (n.2959-119_2959-118insA) n.7308-119_7308-118insA n.745_746insA n.1063-119_1063-118insA c.2989-119_2989-118insA (n.2989-119_2989-118insA) c.2902-119_2902-118insA (n.2902-119_2902-118insA) c.1861-119_1861-118insA (n.1861-119_1861-118insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031822C>A | CA2638371410 | KANSL1 | c.3091-119G>T (n.3091-119G>T) c.3088-119G>T (n.3088-119G>T) c.2899-119G>T (n.2899-119G>T) n.508-119G>T c.2959-119G>T (n.2959-119G>T) n.7308-119G>T n.745G>T n.1063-119G>T c.2989-119G>T (n.2989-119G>T) c.2902-119G>T (n.2902-119G>T) c.1861-119G>T (n.1861-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031822C= | CA2262110865 | KANSL1 | c.3091-119G= (n.3091-119G=) c.3088-119G= (n.3088-119G=) c.2899-119G= (n.2899-119G=) n.508-119G= c.2959-119G= (n.2959-119G=) n.7308-119G= n.745G= n.1063-119G= c.2989-119G= (n.2989-119G=) c.2902-119G= (n.2902-119G=) c.1861-119G= (n.1861-119G=) | |
| 17 | g.46031822C>G | CA14404204 | KANSL1 | c.3091-119G>C (n.3091-119G>C) c.3088-119G>C (n.3088-119G>C) c.2899-119G>C (n.2899-119G>C) n.508-119G>C c.2959-119G>C (n.2959-119G>C) n.7308-119G>C n.745G>C n.1063-119G>C c.2989-119G>C (n.2989-119G>C) c.2902-119G>C (n.2902-119G>C) c.1861-119G>C (n.1861-119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031822C>T | CA656369055 | KANSL1 | c.3091-119G>A (n.3091-119G>A) c.3088-119G>A (n.3088-119G>A) c.2899-119G>A (n.2899-119G>A) n.508-119G>A c.2959-119G>A (n.2959-119G>A) n.7308-119G>A n.745G>A n.1063-119G>A c.2989-119G>A (n.2989-119G>A) c.2902-119G>A (n.2902-119G>A) c.1861-119G>A (n.1861-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46031822_46031823insCCAGGAACACTA | CA2638371414 | KANSL1 | c.3091-120_3091-119insTAGTGTTCCTGG (n.3091-120_3091-119insTAGTGTTCCTGG) c.3088-120_3088-119insTAGTGTTCCTGG (n.3088-120_3088-119insTAGTGTTCCTGG) c.2899-120_2899-119insTAGTGTTCCTGG (n.2899-120_2899-119insTAGTGTTCCTGG) n.508-120_508-119insTAGTGTTCCTGG c.2959-120_2959-119insTAGTGTTCCTGG (n.2959-120_2959-119insTAGTGTTCCTGG) n.7308-120_7308-119insTAGTGTTCCTGG n.744_745insTAGTGTTCCTGG n.1063-120_1063-119insTAGTGTTCCTGG c.2989-120_2989-119insTAGTGTTCCTGG (n.2989-120_2989-119insTAGTGTTCCTGG) c.2902-120_2902-119insTAGTGTTCCTGG (n.2902-120_2902-119insTAGTGTTCCTGG) c.1861-120_1861-119insTAGTGTTCCTGG (n.1861-120_1861-119insTAGTGTTCCTGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031823G>A | CA626683803 | KANSL1 | c.3091-120C>T (n.3091-120C>T) c.3088-120C>T (n.3088-120C>T) c.2899-120C>T (n.2899-120C>T) n.508-120C>T c.2959-120C>T (n.2959-120C>T) n.7308-120C>T n.744C>T n.1063-120C>T c.2989-120C>T (n.2989-120C>T) c.2902-120C>T (n.2902-120C>T) c.1861-120C>T (n.1861-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031823G>C | CA2262110867 | KANSL1 | c.3091-120C>G (n.3091-120C>G) c.3088-120C>G (n.3088-120C>G) c.2899-120C>G (n.2899-120C>G) n.508-120C>G c.2959-120C>G (n.2959-120C>G) n.7308-120C>G n.744C>G n.1063-120C>G c.2989-120C>G (n.2989-120C>G) c.2902-120C>G (n.2902-120C>G) c.1861-120C>G (n.1861-120C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031823G= | CA2262110866 | KANSL1 | c.3091-120C= (n.3091-120C=) c.3088-120C= (n.3088-120C=) c.2899-120C= (n.2899-120C=) n.508-120C= c.2959-120C= (n.2959-120C=) n.7308-120C= n.744C= n.1063-120C= c.2989-120C= (n.2989-120C=) c.2902-120C= (n.2902-120C=) c.1861-120C= (n.1861-120C=) | |
| 17 | g.46031823G>T | CA2638371415 | KANSL1 | c.3091-120C>A (n.3091-120C>A) c.3088-120C>A (n.3088-120C>A) c.2899-120C>A (n.2899-120C>A) n.508-120C>A c.2959-120C>A (n.2959-120C>A) n.7308-120C>A n.744C>A n.1063-120C>A c.2989-120C>A (n.2989-120C>A) c.2902-120C>A (n.2902-120C>A) c.1861-120C>A (n.1861-120C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031824A>G | CA2638371417 | KANSL1 | c.3091-121T>C (n.3091-121T>C) c.3088-121T>C (n.3088-121T>C) c.2899-121T>C (n.2899-121T>C) n.508-121T>C c.2959-121T>C (n.2959-121T>C) n.7308-121T>C n.743T>C n.1063-121T>C c.2989-121T>C (n.2989-121T>C) c.2902-121T>C (n.2902-121T>C) c.1861-121T>C (n.1861-121T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031825C>A | CA2638371422 | KANSL1 | c.3091-122G>T (n.3091-122G>T) c.3088-122G>T (n.3088-122G>T) c.2899-122G>T (n.2899-122G>T) n.508-122G>T c.2959-122G>T (n.2959-122G>T) n.7308-122G>T n.742G>T n.1063-122G>T c.2989-122G>T (n.2989-122G>T) c.2902-122G>T (n.2902-122G>T) c.1861-122G>T (n.1861-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031825C= | CA2262110868 | KANSL1 | c.3091-122G= (n.3091-122G=) c.3088-122G= (n.3088-122G=) c.2899-122G= (n.2899-122G=) n.508-122G= c.2959-122G= (n.2959-122G=) n.7308-122G= n.742G= n.1063-122G= c.2989-122G= (n.2989-122G=) c.2902-122G= (n.2902-122G=) c.1861-122G= (n.1861-122G=) | |
| 17 | g.46031825C>T | CA626683804 | KANSL1 | c.3091-122G>A (n.3091-122G>A) c.3088-122G>A (n.3088-122G>A) c.2899-122G>A (n.2899-122G>A) n.508-122G>A c.2959-122G>A (n.2959-122G>A) n.7308-122G>A n.742G>A n.1063-122G>A c.2989-122G>A (n.2989-122G>A) c.2902-122G>A (n.2902-122G>A) c.1861-122G>A (n.1861-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031826A>C | CA2638371423 | KANSL1 | c.3091-123T>G (n.3091-123T>G) c.3088-123T>G (n.3088-123T>G) c.2899-123T>G (n.2899-123T>G) n.508-123T>G c.2959-123T>G (n.2959-123T>G) n.7308-123T>G n.741T>G n.1063-123T>G c.2989-123T>G (n.2989-123T>G) c.2902-123T>G (n.2902-123T>G) c.1861-123T>G (n.1861-123T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031827G>A | CA2262110870 | KANSL1 | c.3091-124C>T (n.3091-124C>T) c.3088-124C>T (n.3088-124C>T) c.2899-124C>T (n.2899-124C>T) n.508-124C>T c.2959-124C>T (n.2959-124C>T) n.7308-124C>T n.740C>T n.1063-124C>T c.2989-124C>T (n.2989-124C>T) c.2902-124C>T (n.2902-124C>T) c.1861-124C>T (n.1861-124C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46031827G>C | CA291125575 | KANSL1 | c.3091-124C>G (n.3091-124C>G) c.3088-124C>G (n.3088-124C>G) c.2899-124C>G (n.2899-124C>G) n.508-124C>G c.2959-124C>G (n.2959-124C>G) n.7308-124C>G n.740C>G n.1063-124C>G c.2989-124C>G (n.2989-124C>G) c.2902-124C>G (n.2902-124C>G) c.1861-124C>G (n.1861-124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031827G= | CA2262110869 | KANSL1 | c.3091-124C= (n.3091-124C=) c.3088-124C= (n.3088-124C=) c.2899-124C= (n.2899-124C=) n.508-124C= c.2959-124C= (n.2959-124C=) n.7308-124C= n.740C= n.1063-124C= c.2989-124C= (n.2989-124C=) c.2902-124C= (n.2902-124C=) c.1861-124C= (n.1861-124C=) | |
| 17 | g.46031827G>T | CA2638371426 | KANSL1 | c.3091-124C>A (n.3091-124C>A) c.3088-124C>A (n.3088-124C>A) c.2899-124C>A (n.2899-124C>A) n.508-124C>A c.2959-124C>A (n.2959-124C>A) n.7308-124C>A n.740C>A n.1063-124C>A c.2989-124C>A (n.2989-124C>A) c.2902-124C>A (n.2902-124C>A) c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) | gnomAD v4 |