Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46031692G>ACA500371752KANSL1c.3102C>T (p.Pro1034=)
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17g.46031692G>CCA500371749KANSL1c.3102C>G (p.Pro1034=)
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17g.46031692G>TCA500371751KANSL1c.3102C>A (p.Pro1034=)
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c.2910C>A (p.Pro970=)
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c.2970C>A (p.Pro990=)
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n.875C>A
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c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2913C>A (p.Pro971=)
c.1872C>A (p.Pro624=)
17g.46031693G>ACA399986165KANSL1c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
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17g.46031693G>CCA399986167KANSL1c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
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17g.46031693G>TCA399986166KANSL1c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.3098C>A (p.Pro1033His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
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c.2969C>A (p.Pro990His)
n.7318C>A
n.874C>A
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c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2912C>A (p.Pro971His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
 gnomAD v4
17g.46031694G>ACA399986168KANSL1c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031694G>CCA399986169KANSL1c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
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c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
17g.46031694G>TCA399986170KANSL1c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
n.517C>A
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
n.7317C>A
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c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
17g.46031695C>ACA399986171KANSL1c.3099G>T (p.Gln1033His)
c.3096G>T (p.Gln1032His)
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17g.46031695C>GCA399986172KANSL1c.3099G>C (p.Gln1033His)
c.3096G>C (p.Gln1032His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
n.516G>C
c.2967G>C (p.Gln989His)
n.7316G>C
n.872G>C
n.1071G>C
c.2997G>C (p.Gln999His)
c.2910G>C (p.Gln970His)
c.1869G>C (p.Gln623His)
17g.46031695C>TCA500371761KANSL1c.3099G>A (p.Gln1033=)
c.3096G>A (p.Gln1032=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
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c.2910G>A (p.Gln970=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
17g.46031696T>ACA399986173KANSL1c.3098A>T (p.Gln1033Leu)
c.3095A>T (p.Gln1032Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
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n.7315A>T
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c.2996A>T (p.Gln999Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
17g.46031696T>CCA399986174KANSL1c.3098A>G (p.Gln1033Arg)
c.3095A>G (p.Gln1032Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.515A>G
c.2966A>G (p.Gln989Arg)
n.7315A>G
n.871A>G
n.1070A>G
c.2996A>G (p.Gln999Arg)
c.2909A>G (p.Gln970Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
17g.46031696T>GCA399986175KANSL1c.3098A>C (p.Gln1033Pro)
c.3095A>C (p.Gln1032Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.515A>C
c.2966A>C (p.Gln989Pro)
n.7315A>C
n.871A>C
n.1070A>C
c.2996A>C (p.Gln999Pro)
c.2909A>C (p.Gln970Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
17g.46031697G>ACA399986176KANSL1c.3097C>T (p.Gln1033Ter)
c.3094C>T (p.Gln1032Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.514C>T
c.2965C>T (p.Gln989Ter)
n.7314C>T
n.870C>T
n.1069C>T
c.2995C>T (p.Gln999Ter)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
17g.46031697G>CCA399986177KANSL1c.3097C>G (p.Gln1033Glu)
c.3094C>G (p.Gln1032Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.514C>G
c.2965C>G (p.Gln989Glu)
n.7314C>G
n.870C>G
n.1069C>G
c.2995C>G (p.Gln999Glu)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
17g.46031697G>TCA399986178KANSL1c.3097C>A (p.Gln1033Lys)
c.3094C>A (p.Gln1032Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.514C>A
c.2965C>A (p.Gln989Lys)
n.7314C>A
n.870C>A
n.1069C>A
c.2995C>A (p.Gln999Lys)
c.2908C>A (p.Gln970Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
17g.46031698G>ACA500371771KANSL1c.3096C>T (p.Val1032=)
c.3093C>T (p.Val1031=)
c.2904C>T (p.Val968=)
n.513C>T
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c.2994C>T (p.Val998=)
c.2907C>T (p.Val969=)
c.1866C>T (p.Val622=)
17g.46031698G>CCA500371769KANSL1c.3096C>G (p.Val1032=)
c.3093C>G (p.Val1031=)
c.2904C>G (p.Val968=)
n.513C>G
c.2964C>G (p.Val988=)
n.7313C>G
n.869C>G
n.1068C>G
c.2994C>G (p.Val998=)
c.2907C>G (p.Val969=)
c.1866C>G (p.Val622=)
 gnomAD v4
17g.46031698G>TCA500371772KANSL1c.3096C>A (p.Val1032=)
c.3093C>A (p.Val1031=)
c.2904C>A (p.Val968=)
n.513C>A
c.2964C>A (p.Val988=)
n.7313C>A
n.869C>A
n.1068C>A
c.2994C>A (p.Val998=)
c.2907C>A (p.Val969=)
c.1866C>A (p.Val622=)
17g.46031699A>CCA399986181KANSL1c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
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n.512T>G
c.2963T>G (p.Val988Gly)
n.7312T>G
n.868T>G
n.1067T>G
c.2993T>G (p.Val998Gly)
c.2906T>G (p.Val969Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
17g.46031699A>GCA399986180KANSL1c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
n.512T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
n.7312T>C
n.868T>C
n.1067T>C
c.2993T>C (p.Val998Ala)
c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
 gnomAD v4
17g.46031699A>TCA399986179KANSL1c.3095T>A (p.Val1032Asp)
c.3092T>A (p.Val1031Asp)
c.2903T>A (p.Val968Asp)
n.512T>A
c.2963T>A (p.Val988Asp)
n.7312T>A
n.868T>A
n.1067T>A
c.2993T>A (p.Val998Asp)
c.2906T>A (p.Val969Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
17g.46031700C>ACA16607296KANSL1c.3094G>T (p.Val1032Phe)
c.3091G>T (p.Val1031Phe)
c.2902G>T (p.Val968Phe)
n.511G>T
c.2962G>T (p.Val988Phe)
n.7311G>T
n.867G>T
n.1066G>T
c.2992G>T (p.Val998Phe)
c.2905G>T (p.Val969Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46031700C=CA2262110805KANSL1c.3094G= (p.Val1032=)
c.3091G= (p.Val1031=)
c.2902G= (p.Val968=)
n.511G=
c.2962G= (p.Val988=)
n.7311G=
n.867G=
n.1066G=
c.2992G= (p.Val998=)
c.2905G= (p.Val969=)
c.1864G= (p.Val622=)
17g.46031700C>GCA8618366KANSL1c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2902G>C (p.Val968Leu)
n.511G>C
c.2962G>C (p.Val988Leu)
n.7311G>C
n.867G>C
n.1066G>C
c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031700C>TCA399986182KANSL1c.3094G>A (p.Val1032Ile)
c.3091G>A (p.Val1031Ile)
c.2902G>A (p.Val968Ile)
n.511G>A
c.2962G>A (p.Val988Ile)
n.7311G>A
n.867G>A
n.1066G>A
c.2992G>A (p.Val998Ile)
c.2905G>A (p.Val969Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
 gnomAD v4
17g.46031701A>CCA500371779KANSL1c.3093T>G (p.Ser1031=)
c.3090T>G (p.Ser1030=)
c.2901T>G (p.Ser967=)
n.510T>G
c.2961T>G (p.Ser987=)
n.7310T>G
n.866T>G
n.1065T>G
c.2991T>G (p.Ser997=)
c.2904T>G (p.Ser968=)
c.1863T>G (p.Ser621=)
17g.46031701A>GCA500371781KANSL1c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.2901T>C (p.Ser967=)
n.510T>C
c.2961T>C (p.Ser987=)
n.7310T>C
n.866T>C
n.1065T>C
c.2991T>C (p.Ser997=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.1863T>C (p.Ser621=)
17g.46031701A>TCA500371783KANSL1c.3093T>A (p.Ser1031=)
c.3090T>A (p.Ser1030=)
c.2901T>A (p.Ser967=)
n.510T>A
c.2961T>A (p.Ser987=)
n.7310T>A
n.866T>A
n.1065T>A
c.2991T>A (p.Ser997=)
c.2904T>A (p.Ser968=)
c.1863T>A (p.Ser621=)
17g.46031702G>ACA399986183KANSL1c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
n.509C>T
c.2960C>T (p.Ser987Phe)
n.7309C>T
n.865C>T
n.1064C>T
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
17g.46031702G>CCA399986184KANSL1c.3092C>G (p.Ser1031Cys)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
n.509C>G
c.2960C>G (p.Ser987Cys)
n.7309C>G
n.865C>G
n.1064C>G
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
17g.46031702G>TCA399986185KANSL1c.3092C>A (p.Ser1031Tyr)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
n.509C>A
c.2960C>A (p.Ser987Tyr)
n.7309C>A
n.865C>A
n.1064C>A
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
17g.46031703A>CCA399986186KANSL1c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
n.508T>G
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
n.7308T>G
n.864T>G
n.1063T>G
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
17g.46031703A>GCA399986187KANSL1c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
n.508T>C
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
n.7308T>C
n.864T>C
n.1063T>C
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
17g.46031703A>TCA399986188KANSL1c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
n.508T>A
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
n.7308T>A
n.864T>A
n.1063T>A
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
17g.46031704C>ACA399986190KANSL1c.3091-1G>T (n.3091-1G>T)
c.3088-1G>T (n.3088-1G>T)
c.2899-1G>T (n.2899-1G>T)
n.508-1G>T
c.2959-1G>T (n.2959-1G>T)
n.7308-1G>T
n.863G>T
n.1063-1G>T
c.2989-1G>T (n.2989-1G>T)
c.2902-1G>T (n.2902-1G>T)
c.1861-1G>T (n.1861-1G>T)
17g.46031704C=CA2262110806KANSL1c.3091-1G= (n.3091-1G=)
c.3088-1G= (n.3088-1G=)
c.2899-1G= (n.2899-1G=)
n.508-1G=
c.2959-1G= (n.2959-1G=)
n.7308-1G=
n.863G=
n.1063-1G=
c.2989-1G= (n.2989-1G=)
c.2902-1G= (n.2902-1G=)
c.1861-1G= (n.1861-1G=)
17g.46031704C>GCA399986192KANSL1c.3091-1G>C (n.3091-1G>C)
c.3088-1G>C (n.3088-1G>C)
c.2899-1G>C (n.2899-1G>C)
n.508-1G>C
c.2959-1G>C (n.2959-1G>C)
n.7308-1G>C
n.863G>C
n.1063-1G>C
c.2989-1G>C (n.2989-1G>C)
c.2902-1G>C (n.2902-1G>C)
c.1861-1G>C (n.1861-1G>C)
17g.46031704C>TCA399986193KANSL1c.3091-1G>A (n.3091-1G>A)
c.3088-1G>A (n.3088-1G>A)
c.2899-1G>A (n.2899-1G>A)
n.508-1G>A
c.2959-1G>A (n.2959-1G>A)
n.7308-1G>A
n.863G>A
n.1063-1G>A
c.2989-1G>A (n.2989-1G>A)
c.2902-1G>A (n.2902-1G>A)
c.1861-1G>A (n.1861-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031705T>ACA399986198KANSL1c.3091-2A>T (n.3091-2A>T)
c.3088-2A>T (n.3088-2A>T)
c.2899-2A>T (n.2899-2A>T)
n.508-2A>T
c.2959-2A>T (n.2959-2A>T)
n.7308-2A>T
n.862A>T
n.1063-2A>T
c.2989-2A>T (n.2989-2A>T)
c.2902-2A>T (n.2902-2A>T)
c.1861-2A>T (n.1861-2A>T)
 gnomAD v4
17g.46031705T>CCA291125507KANSL1c.3091-2A>G (n.3091-2A>G)
c.3088-2A>G (n.3088-2A>G)
c.2899-2A>G (n.2899-2A>G)
n.508-2A>G
c.2959-2A>G (n.2959-2A>G)
n.7308-2A>G
n.862A>G
n.1063-2A>G
c.2989-2A>G (n.2989-2A>G)
c.2902-2A>G (n.2902-2A>G)
c.1861-2A>G (n.1861-2A>G)
 dbSNP
17g.46031705T>GCA399986196KANSL1c.3091-2A>C (n.3091-2A>C)
c.3088-2A>C (n.3088-2A>C)
c.2899-2A>C (n.2899-2A>C)
n.508-2A>C
c.2959-2A>C (n.2959-2A>C)
n.7308-2A>C
n.862A>C
n.1063-2A>C
c.2989-2A>C (n.2989-2A>C)
c.2902-2A>C (n.2902-2A>C)
c.1861-2A>C (n.1861-2A>C)
17g.46031705T=CA2262110807KANSL1c.3091-2A= (n.3091-2A=)
c.3088-2A= (n.3088-2A=)
c.2899-2A= (n.2899-2A=)
n.508-2A=
c.2959-2A= (n.2959-2A=)
n.7308-2A=
n.862A=
n.1063-2A=
c.2989-2A= (n.2989-2A=)
c.2902-2A= (n.2902-2A=)
c.1861-2A= (n.1861-2A=)
17g.46031705_46031708dupCA8618367KANSL1c.3091-5_3091-2dup (n.3091-5_3091-2dup)
c.3088-5_3088-2dup (n.3088-5_3088-2dup)
c.2899-5_2899-2dup (n.2899-5_2899-2dup)
n.508-5_508-2dup
c.2959-5_2959-2dup (n.2959-5_2959-2dup)
n.7308-5_7308-2dup
n.859_862dup
n.1063-5_1063-2dup
c.2989-5_2989-2dup (n.2989-5_2989-2dup)
c.2902-5_2902-2dup (n.2902-5_2902-2dup)
c.1861-5_1861-2dup (n.1861-5_1861-2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031706G>ACA8618368KANSL1c.3091-3C>T (n.3091-3C>T)
c.3088-3C>T (n.3088-3C>T)
c.2899-3C>T (n.2899-3C>T)
n.508-3C>T
c.2959-3C>T (n.2959-3C>T)
n.7308-3C>T
n.861C>T
n.1063-3C>T
c.2989-3C>T (n.2989-3C>T)
c.2902-3C>T (n.2902-3C>T)
c.1861-3C>T (n.1861-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031706G=CA2262110808KANSL1c.3091-3C= (n.3091-3C=)
c.3088-3C= (n.3088-3C=)
c.2899-3C= (n.2899-3C=)
n.508-3C=
c.2959-3C= (n.2959-3C=)
n.7308-3C=
n.861C=
n.1063-3C=
c.2989-3C= (n.2989-3C=)
c.2902-3C= (n.2902-3C=)
c.1861-3C= (n.1861-3C=)
17g.46031706G>TCA8618369KANSL1c.3091-3C>A (n.3091-3C>A)
c.3088-3C>A (n.3088-3C>A)
c.2899-3C>A (n.2899-3C>A)
n.508-3C>A
c.2959-3C>A (n.2959-3C>A)
n.7308-3C>A
n.861C>A
n.1063-3C>A
c.2989-3C>A (n.2989-3C>A)
c.2902-3C>A (n.2902-3C>A)
c.1861-3C>A (n.1861-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031708A>GCA2638371126KANSL1c.3091-5T>C (n.3091-5T>C)
c.3088-5T>C (n.3088-5T>C)
c.2899-5T>C (n.2899-5T>C)
n.508-5T>C
c.2959-5T>C (n.2959-5T>C)
n.7308-5T>C
n.859T>C
n.1063-5T>C
c.2989-5T>C (n.2989-5T>C)
c.2902-5T>C (n.2902-5T>C)
c.1861-5T>C (n.1861-5T>C)
 gnomAD v4
17g.46031708dupCA2638371128KANSL1c.3091-5dup (n.3091-5dup)
c.3088-5dup (n.3088-5dup)
c.2899-5dup (n.2899-5dup)
n.508-5dup
c.2959-5dup (n.2959-5dup)
n.7308-5dup
n.859dup
n.1063-5dup
c.2989-5dup (n.2989-5dup)
c.2902-5dup (n.2902-5dup)
c.1861-5dup (n.1861-5dup)
 gnomAD v4
17g.46031709G>CCA2638371132KANSL1c.3091-6C>G (n.3091-6C>G)
c.3088-6C>G (n.3088-6C>G)
c.2899-6C>G (n.2899-6C>G)
n.508-6C>G
c.2959-6C>G (n.2959-6C>G)
n.7308-6C>G
n.858C>G
n.1063-6C>G
c.2989-6C>G (n.2989-6C>G)
c.2902-6C>G (n.2902-6C>G)
c.1861-6C>G (n.1861-6C>G)
 gnomAD v4
17g.46031710G>ACA2573153982KANSL1c.3091-7C>T (n.3091-7C>T)
c.3088-7C>T (n.3088-7C>T)
c.2899-7C>T (n.2899-7C>T)
n.508-7C>T
c.2959-7C>T (n.2959-7C>T)
n.7308-7C>T
n.857C>T
n.1063-7C>T
c.2989-7C>T (n.2989-7C>T)
c.2902-7C>T (n.2902-7C>T)
c.1861-7C>T (n.1861-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46031711C>ACA2638371139KANSL1c.3091-8G>T (n.3091-8G>T)
c.3088-8G>T (n.3088-8G>T)
c.2899-8G>T (n.2899-8G>T)
n.508-8G>T
c.2959-8G>T (n.2959-8G>T)
n.7308-8G>T
n.856G>T
n.1063-8G>T
c.2989-8G>T (n.2989-8G>T)
c.2902-8G>T (n.2902-8G>T)
c.1861-8G>T (n.1861-8G>T)
 gnomAD v4
17g.46031713G>ACA8618370KANSL1c.3091-10C>T (n.3091-10C>T)
c.3088-10C>T (n.3088-10C>T)
c.2899-10C>T (n.2899-10C>T)
n.508-10C>T
c.2959-10C>T (n.2959-10C>T)
n.7308-10C>T
n.854C>T
n.1063-10C>T
c.2989-10C>T (n.2989-10C>T)
c.2902-10C>T (n.2902-10C>T)
c.1861-10C>T (n.1861-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031713G=CA2262110809KANSL1c.3091-10C= (n.3091-10C=)
c.3088-10C= (n.3088-10C=)
c.2899-10C= (n.2899-10C=)
n.508-10C=
c.2959-10C= (n.2959-10C=)
n.7308-10C=
n.854C=
n.1063-10C=
c.2989-10C= (n.2989-10C=)
c.2902-10C= (n.2902-10C=)
c.1861-10C= (n.1861-10C=)
17g.46031713G>TCA2638371146KANSL1c.3091-10C>A (n.3091-10C>A)
c.3088-10C>A (n.3088-10C>A)
c.2899-10C>A (n.2899-10C>A)
n.508-10C>A
c.2959-10C>A (n.2959-10C>A)
n.7308-10C>A
n.854C>A
n.1063-10C>A
c.2989-10C>A (n.2989-10C>A)
c.2902-10C>A (n.2902-10C>A)
c.1861-10C>A (n.1861-10C>A)
 gnomAD v4
17g.46031714A=CA2262110810KANSL1c.3091-11T= (n.3091-11T=)
c.3088-11T= (n.3088-11T=)
c.2899-11T= (n.2899-11T=)
n.508-11T=
c.2959-11T= (n.2959-11T=)
n.7308-11T=
n.853T=
n.1063-11T=
c.2989-11T= (n.2989-11T=)
c.2902-11T= (n.2902-11T=)
c.1861-11T= (n.1861-11T=)
17g.46031714A>GCA2809640639KANSL1c.3091-11T>C (n.3091-11T>C)
c.3088-11T>C (n.3088-11T>C)
c.2899-11T>C (n.2899-11T>C)
n.508-11T>C
c.2959-11T>C (n.2959-11T>C)
n.7308-11T>C
n.853T>C
n.1063-11T>C
c.2989-11T>C (n.2989-11T>C)
c.2902-11T>C (n.2902-11T>C)
c.1861-11T>C (n.1861-11T>C)
17g.46031714A>TCA8618371KANSL1c.3091-11T>A (n.3091-11T>A)
c.3088-11T>A (n.3088-11T>A)
c.2899-11T>A (n.2899-11T>A)
n.508-11T>A
c.2959-11T>A (n.2959-11T>A)
n.7308-11T>A
n.853T>A
n.1063-11T>A
c.2989-11T>A (n.2989-11T>A)
c.2902-11T>A (n.2902-11T>A)
c.1861-11T>A (n.1861-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031715C>ACA2638371153KANSL1c.3091-12G>T (n.3091-12G>T)
c.3088-12G>T (n.3088-12G>T)
c.2899-12G>T (n.2899-12G>T)
n.508-12G>T
c.2959-12G>T (n.2959-12G>T)
n.7308-12G>T
n.852G>T
n.1063-12G>T
c.2989-12G>T (n.2989-12G>T)
c.2902-12G>T (n.2902-12G>T)
c.1861-12G>T (n.1861-12G>T)
 gnomAD v4
17g.46031716A>GCA2638371156KANSL1c.3091-13T>C (n.3091-13T>C)
c.3088-13T>C (n.3088-13T>C)
c.2899-13T>C (n.2899-13T>C)
n.508-13T>C
c.2959-13T>C (n.2959-13T>C)
n.7308-13T>C
n.851T>C
n.1063-13T>C
c.2989-13T>C (n.2989-13T>C)
c.2902-13T>C (n.2902-13T>C)
c.1861-13T>C (n.1861-13T>C)
 gnomAD v4
17g.46031718G>ACA626683794KANSL1c.3091-15C>T (n.3091-15C>T)
c.3088-15C>T (n.3088-15C>T)
c.2899-15C>T (n.2899-15C>T)
n.508-15C>T
c.2959-15C>T (n.2959-15C>T)
n.7308-15C>T
n.849C>T
n.1063-15C>T
c.2989-15C>T (n.2989-15C>T)
c.2902-15C>T (n.2902-15C>T)
c.1861-15C>T (n.1861-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031718G>CCA2638371159KANSL1c.3091-15C>G (n.3091-15C>G)
c.3088-15C>G (n.3088-15C>G)
c.2899-15C>G (n.2899-15C>G)
n.508-15C>G
c.2959-15C>G (n.2959-15C>G)
n.7308-15C>G
n.849C>G
n.1063-15C>G
c.2989-15C>G (n.2989-15C>G)
c.2902-15C>G (n.2902-15C>G)
c.1861-15C>G (n.1861-15C>G)
 gnomAD v4
17g.46031718G=CA2262110811KANSL1c.3091-15C= (n.3091-15C=)
c.3088-15C= (n.3088-15C=)
c.2899-15C= (n.2899-15C=)
n.508-15C=
c.2959-15C= (n.2959-15C=)
n.7308-15C=
n.849C=
n.1063-15C=
c.2989-15C= (n.2989-15C=)
c.2902-15C= (n.2902-15C=)
c.1861-15C= (n.1861-15C=)
17g.46031718G>TCA8618372KANSL1c.3091-15C>A (n.3091-15C>A)
c.3088-15C>A (n.3088-15C>A)
c.2899-15C>A (n.2899-15C>A)
n.508-15C>A
c.2959-15C>A (n.2959-15C>A)
n.7308-15C>A
n.849C>A
n.1063-15C>A
c.2989-15C>A (n.2989-15C>A)
c.2902-15C>A (n.2902-15C>A)
c.1861-15C>A (n.1861-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031719T>CCA626683795KANSL1c.3091-16A>G (n.3091-16A>G)
c.3088-16A>G (n.3088-16A>G)
c.2899-16A>G (n.2899-16A>G)
n.508-16A>G
c.2959-16A>G (n.2959-16A>G)
n.7308-16A>G
n.848A>G
n.1063-16A>G
c.2989-16A>G (n.2989-16A>G)
c.2902-16A>G (n.2902-16A>G)
c.1861-16A>G (n.1861-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031719T>GCA2576299171KANSL1c.3091-16A>C (n.3091-16A>C)
c.3088-16A>C (n.3088-16A>C)
c.2899-16A>C (n.2899-16A>C)
n.508-16A>C
c.2959-16A>C (n.2959-16A>C)
n.7308-16A>C
n.848A>C
n.1063-16A>C
c.2989-16A>C (n.2989-16A>C)
c.2902-16A>C (n.2902-16A>C)
c.1861-16A>C (n.1861-16A>C)
 gnomAD v4
17g.46031719T=CA2262110812KANSL1c.3091-16A= (n.3091-16A=)
c.3088-16A= (n.3088-16A=)
c.2899-16A= (n.2899-16A=)
n.508-16A=
c.2959-16A= (n.2959-16A=)
n.7308-16A=
n.848A=
n.1063-16A=
c.2989-16A= (n.2989-16A=)
c.2902-16A= (n.2902-16A=)
c.1861-16A= (n.1861-16A=)
17g.46031721G>ACA772449501KANSL1c.3091-18C>T (n.3091-18C>T)
c.3088-18C>T (n.3088-18C>T)
c.2899-18C>T (n.2899-18C>T)
n.508-18C>T
c.2959-18C>T (n.2959-18C>T)
n.7308-18C>T
n.846C>T
n.1063-18C>T
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c.2902-18C>T (n.2902-18C>T)
c.1861-18C>T (n.1861-18C>T)
 dbSNP
17g.46031721G>CCA291711KANSL1c.3091-18C>G (n.3091-18C>G)
c.3088-18C>G (n.3088-18C>G)
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c.2902-18C>G (n.2902-18C>G)
c.1861-18C>G (n.1861-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031721G=CA2262110813KANSL1c.3091-18C= (n.3091-18C=)
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17g.46031721G>TCA2576299173KANSL1c.3091-18C>A (n.3091-18C>A)
c.3088-18C>A (n.3088-18C>A)
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n.508-18C>A
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n.7308-18C>A
n.846C>A
n.1063-18C>A
c.2989-18C>A (n.2989-18C>A)
c.2902-18C>A (n.2902-18C>A)
c.1861-18C>A (n.1861-18C>A)
 gnomAD v4
17g.46031722C=CA2262110814KANSL1c.3091-19G= (n.3091-19G=)
c.3088-19G= (n.3088-19G=)
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c.1861-19G= (n.1861-19G=)
17g.46031722C>TCA2638371171KANSL1c.3091-19G>A (n.3091-19G>A)
c.3088-19G>A (n.3088-19G>A)
c.2899-19G>A (n.2899-19G>A)
n.508-19G>A
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n.7308-19G>A
n.845G>A
n.1063-19G>A
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c.2902-19G>A (n.2902-19G>A)
c.1861-19G>A (n.1861-19G>A)
 gnomAD v4
17g.46031723dupCA626683796KANSL1c.3091-20dup (n.3091-20dup)
c.3088-20dup (n.3088-20dup)
c.2899-20dup (n.2899-20dup)
n.508-20dup
c.2959-20dup (n.2959-20dup)
n.7308-20dup
n.844dup
n.1063-20dup
c.2989-20dup (n.2989-20dup)
c.2902-20dup (n.2902-20dup)
c.1861-20dup (n.1861-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031724C>TCA2594537322KANSL1c.3091-21G>A (n.3091-21G>A)
c.3088-21G>A (n.3088-21G>A)
c.2899-21G>A (n.2899-21G>A)
n.508-21G>A
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n.7308-21G>A
n.843G>A
n.1063-21G>A
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c.2902-21G>A (n.2902-21G>A)
c.1861-21G>A (n.1861-21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031727dupCA2576299175KANSL1c.3091-22dup (n.3091-22dup)
c.3088-22dup (n.3088-22dup)
c.2899-22dup (n.2899-22dup)
n.508-22dup
c.2959-22dup (n.2959-22dup)
n.7308-22dup
n.842dup
n.1063-22dup
c.2989-22dup (n.2989-22dup)
c.2902-22dup (n.2902-22dup)
c.1861-22dup (n.1861-22dup)
 gnomAD v4
17g.46031727delCA2733871284KANSL1c.3091-22del (n.3091-22del)
c.3088-22del (n.3088-22del)
c.2899-22del (n.2899-22del)
n.508-22del
c.2959-22del (n.2959-22del)
n.7308-22del
n.842del
n.1063-22del
c.2989-22del (n.2989-22del)
c.2902-22del (n.2902-22del)
c.1861-22del (n.1861-22del)
 dbSNP
17g.46031726_46031727delCA2809640640KANSL1c.3091-23_3091-22del (n.3091-23_3091-22del)
c.3088-23_3088-22del (n.3088-23_3088-22del)
c.2899-23_2899-22del (n.2899-23_2899-22del)
n.508-23_508-22del
c.2959-23_2959-22del (n.2959-23_2959-22del)
n.7308-23_7308-22del
n.841_842del
n.1063-23_1063-22del
c.2989-23_2989-22del (n.2989-23_2989-22del)
c.2902-23_2902-22del (n.2902-23_2902-22del)
c.1861-23_1861-22del (n.1861-23_1861-22del)
17g.46031727T>CCA2638371176KANSL1c.3091-24A>G (n.3091-24A>G)
c.3088-24A>G (n.3088-24A>G)
c.2899-24A>G (n.2899-24A>G)
n.508-24A>G
c.2959-24A>G (n.2959-24A>G)
n.7308-24A>G
n.840A>G
n.1063-24A>G
c.2989-24A>G (n.2989-24A>G)
c.2902-24A>G (n.2902-24A>G)
c.1861-24A>G (n.1861-24A>G)
 gnomAD v4
17g.46031728G>ACA8618373KANSL1c.3091-25C>T (n.3091-25C>T)
c.3088-25C>T (n.3088-25C>T)
c.2899-25C>T (n.2899-25C>T)
n.508-25C>T
c.2959-25C>T (n.2959-25C>T)
n.7308-25C>T
n.839C>T
n.1063-25C>T
c.2989-25C>T (n.2989-25C>T)
c.2902-25C>T (n.2902-25C>T)
c.1861-25C>T (n.1861-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031728G=CA2262110815KANSL1c.3091-25C= (n.3091-25C=)
c.3088-25C= (n.3088-25C=)
c.2899-25C= (n.2899-25C=)
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n.1063-25C=
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c.2902-25C= (n.2902-25C=)
c.1861-25C= (n.1861-25C=)
17g.46031728G>TCA626683797KANSL1c.3091-25C>A (n.3091-25C>A)
c.3088-25C>A (n.3088-25C>A)
c.2899-25C>A (n.2899-25C>A)
n.508-25C>A
c.2959-25C>A (n.2959-25C>A)
n.7308-25C>A
n.839C>A
n.1063-25C>A
c.2989-25C>A (n.2989-25C>A)
c.2902-25C>A (n.2902-25C>A)
c.1861-25C>A (n.1861-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031729A>GCA2515770130KANSL1c.3091-26T>C (n.3091-26T>C)
c.3088-26T>C (n.3088-26T>C)
c.2899-26T>C (n.2899-26T>C)
n.508-26T>C
c.2959-26T>C (n.2959-26T>C)
n.7308-26T>C
n.838T>C
n.1063-26T>C
c.2989-26T>C (n.2989-26T>C)
c.2902-26T>C (n.2902-26T>C)
c.1861-26T>C (n.1861-26T>C)
17g.46031730G>TCA2638371182KANSL1c.3091-27C>A (n.3091-27C>A)
c.3088-27C>A (n.3088-27C>A)
c.2899-27C>A (n.2899-27C>A)
n.508-27C>A
c.2959-27C>A (n.2959-27C>A)
n.7308-27C>A
n.837C>A
n.1063-27C>A
c.2989-27C>A (n.2989-27C>A)
c.2902-27C>A (n.2902-27C>A)
c.1861-27C>A (n.1861-27C>A)
 gnomAD v4
17g.46031731G>ACA772449536KANSL1c.3091-28C>T (n.3091-28C>T)
c.3088-28C>T (n.3088-28C>T)
c.2899-28C>T (n.2899-28C>T)
n.508-28C>T
c.2959-28C>T (n.2959-28C>T)
n.7308-28C>T
n.836C>T
n.1063-28C>T
c.2989-28C>T (n.2989-28C>T)
c.2902-28C>T (n.2902-28C>T)
c.1861-28C>T (n.1861-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031731G=CA2262110816KANSL1c.3091-28C= (n.3091-28C=)
c.3088-28C= (n.3088-28C=)
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c.1861-28C= (n.1861-28C=)
17g.46031731G>TCA2262110817KANSL1c.3091-28C>A (n.3091-28C>A)
c.3088-28C>A (n.3088-28C>A)
c.2899-28C>A (n.2899-28C>A)
n.508-28C>A
c.2959-28C>A (n.2959-28C>A)
n.7308-28C>A
n.836C>A
n.1063-28C>A
c.2989-28C>A (n.2989-28C>A)
c.2902-28C>A (n.2902-28C>A)
c.1861-28C>A (n.1861-28C>A)
 dbSNP
17g.46031733C=CA2262110818KANSL1c.3091-30G= (n.3091-30G=)
c.3088-30G= (n.3088-30G=)
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17g.46031733C>GCA2638371184KANSL1c.3091-30G>C (n.3091-30G>C)
c.3088-30G>C (n.3088-30G>C)
c.2899-30G>C (n.2899-30G>C)
n.508-30G>C
c.2959-30G>C (n.2959-30G>C)
n.7308-30G>C
n.834G>C
n.1063-30G>C
c.2989-30G>C (n.2989-30G>C)
c.2902-30G>C (n.2902-30G>C)
c.1861-30G>C (n.1861-30G>C)
 gnomAD v4
17g.46031733C>TCA984116266KANSL1c.3091-30G>A (n.3091-30G>A)
c.3088-30G>A (n.3088-30G>A)
c.2899-30G>A (n.2899-30G>A)
n.508-30G>A
c.2959-30G>A (n.2959-30G>A)
n.7308-30G>A
n.834G>A
n.1063-30G>A
c.2989-30G>A (n.2989-30G>A)
c.2902-30G>A (n.2902-30G>A)
c.1861-30G>A (n.1861-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031734C>ACA2638371189KANSL1c.3091-31G>T (n.3091-31G>T)
c.3088-31G>T (n.3088-31G>T)
c.2899-31G>T (n.2899-31G>T)
n.508-31G>T
c.2959-31G>T (n.2959-31G>T)
n.7308-31G>T
n.833G>T
n.1063-31G>T
c.2989-31G>T (n.2989-31G>T)
c.2902-31G>T (n.2902-31G>T)
c.1861-31G>T (n.1861-31G>T)
 gnomAD v4
17g.46031734C=CA2262110819KANSL1c.3091-31G= (n.3091-31G=)
c.3088-31G= (n.3088-31G=)
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c.2902-31G= (n.2902-31G=)
c.1861-31G= (n.1861-31G=)
17g.46031734C>TCA8618374KANSL1c.3091-31G>A (n.3091-31G>A)
c.3088-31G>A (n.3088-31G>A)
c.2899-31G>A (n.2899-31G>A)
n.508-31G>A
c.2959-31G>A (n.2959-31G>A)
n.7308-31G>A
n.833G>A
n.1063-31G>A
c.2989-31G>A (n.2989-31G>A)
c.2902-31G>A (n.2902-31G>A)
c.1861-31G>A (n.1861-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031735C>ACA2576299177KANSL1c.3091-32G>T (n.3091-32G>T)
c.3088-32G>T (n.3088-32G>T)
c.2899-32G>T (n.2899-32G>T)
n.508-32G>T
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n.7308-32G>T
n.832G>T
n.1063-32G>T
c.2989-32G>T (n.2989-32G>T)
c.2902-32G>T (n.2902-32G>T)
c.1861-32G>T (n.1861-32G>T)
 gnomAD v4
17g.46031735C=CA2262110820KANSL1c.3091-32G= (n.3091-32G=)
c.3088-32G= (n.3088-32G=)
c.2899-32G= (n.2899-32G=)
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c.2959-32G= (n.2959-32G=)
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c.2902-32G= (n.2902-32G=)
c.1861-32G= (n.1861-32G=)
17g.46031735_46031736insGCA2262110821KANSL1c.3091-33_3091-32insC (n.3091-33_3091-32insC)
c.3088-33_3088-32insC (n.3088-33_3088-32insC)
c.2899-33_2899-32insC (n.2899-33_2899-32insC)
n.508-33_508-32insC
c.2959-33_2959-32insC (n.2959-33_2959-32insC)
n.7308-33_7308-32insC
n.831_832insC
n.1063-33_1063-32insC
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c.1861-33_1861-32insC (n.1861-33_1861-32insC)
 dbSNP
17g.46031736A=CA2262110822KANSL1c.3091-33T= (n.3091-33T=)
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17g.46031736A>GCA2262110823KANSL1c.3091-33T>C (n.3091-33T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
17g.46031737G>CCA2809640642KANSL1c.3091-34C>G (n.3091-34C>G)
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17g.46031738T>CCA8618375KANSL1c.3091-35A>G (n.3091-35A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031738T=CA2262110824KANSL1c.3091-35A= (n.3091-35A=)
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17g.46031739C=CA2262110825KANSL1c.3091-36G= (n.3091-36G=)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46031740C>ACA626683798KANSL1c.3091-37G>T (n.3091-37G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031740C=CA2262110827KANSL1c.3091-37G= (n.3091-37G=)
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17g.46031740C>TCA291125565KANSL1c.3091-37G>A (n.3091-37G>A)
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c.1861-37G>A (n.1861-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031741C>ACA2576299187KANSL1c.3091-38G>T (n.3091-38G>T)
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17g.46031742A=CA2262110828KANSL1c.3091-39T= (n.3091-39T=)
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17g.46031742A>GCA626683799KANSL1c.3091-39T>C (n.3091-39T>C)
c.3088-39T>C (n.3088-39T>C)
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n.508-39T>C
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n.7308-39T>C
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c.2902-39T>C (n.2902-39T>C)
c.1861-39T>C (n.1861-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031743G>ACA2638371211KANSL1c.3091-40C>T (n.3091-40C>T)
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n.508-40C>T
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n.7308-40C>T
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c.1861-40C>T (n.1861-40C>T)
 gnomAD v4
17g.46031743G>TCA2638371213KANSL1c.3091-40C>A (n.3091-40C>A)
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n.508-40C>A
c.2959-40C>A (n.2959-40C>A)
n.7308-40C>A
n.824C>A
n.1063-40C>A
c.2989-40C>A (n.2989-40C>A)
c.2902-40C>A (n.2902-40C>A)
c.1861-40C>A (n.1861-40C>A)
 gnomAD v4
17g.46031744C>ACA2638371217KANSL1c.3091-41G>T (n.3091-41G>T)
c.3088-41G>T (n.3088-41G>T)
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n.7308-41G>T
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 gnomAD v4
17g.46031744C>TCA2534821486KANSL1c.3091-41G>A (n.3091-41G>A)
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n.508-41G>A
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n.7308-41G>A
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c.1861-41G>A (n.1861-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031745C>ACA2638371232KANSL1c.3091-42G>T (n.3091-42G>T)
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n.7308-42G>T
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c.1861-42G>T (n.1861-42G>T)
 gnomAD v4
17g.46031745C=CA2262110829KANSL1c.3091-42G= (n.3091-42G=)
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17g.46031745C>TCA2262110830KANSL1c.3091-42G>A (n.3091-42G>A)
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n.7308-42G>A
n.822G>A
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c.1861-42G>A (n.1861-42G>A)
 dbSNP
17g.46031748C=CA2262110831KANSL1c.3091-45G= (n.3091-45G=)
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17g.46031748C>TCA8618376KANSL1c.3091-45G>A (n.3091-45G>A)
c.3088-45G>A (n.3088-45G>A)
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n.508-45G>A
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n.7308-45G>A
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c.1861-45G>A (n.1861-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031749C>ACA2638371235KANSL1c.3091-46G>T (n.3091-46G>T)
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n.508-46G>T
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n.818G>T
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 gnomAD v4
17g.46031751G>ACA2576299191KANSL1c.3091-48C>T (n.3091-48C>T)
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n.508-48C>T
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n.7308-48C>T
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c.1861-48C>T (n.1861-48C>T)
 gnomAD v4
17g.46031751G>TCA2638371236KANSL1c.3091-48C>A (n.3091-48C>A)
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n.508-48C>A
c.2959-48C>A (n.2959-48C>A)
n.7308-48C>A
n.816C>A
n.1063-48C>A
c.2989-48C>A (n.2989-48C>A)
c.2902-48C>A (n.2902-48C>A)
c.1861-48C>A (n.1861-48C>A)
 gnomAD v4
17g.46031752C=CA2262110832KANSL1c.3091-49G= (n.3091-49G=)
c.3088-49G= (n.3088-49G=)
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c.2902-49G= (n.2902-49G=)
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17g.46031752C>TCA626683800KANSL1c.3091-49G>A (n.3091-49G>A)
c.3088-49G>A (n.3088-49G>A)
c.2899-49G>A (n.2899-49G>A)
n.508-49G>A
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n.7308-49G>A
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c.2902-49G>A (n.2902-49G>A)
c.1861-49G>A (n.1861-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46031753T>CCA2638371237KANSL1c.3091-50A>G (n.3091-50A>G)
c.3088-50A>G (n.3088-50A>G)
c.2899-50A>G (n.2899-50A>G)
n.508-50A>G
c.2959-50A>G (n.2959-50A>G)
n.7308-50A>G
n.814A>G
n.1063-50A>G
c.2989-50A>G (n.2989-50A>G)
c.2902-50A>G (n.2902-50A>G)
c.1861-50A>G (n.1861-50A>G)
 gnomAD v4
17g.46031754T>GCA2638371238KANSL1c.3091-51A>C (n.3091-51A>C)
c.3088-51A>C (n.3088-51A>C)
c.2899-51A>C (n.2899-51A>C)
n.508-51A>C
c.2959-51A>C (n.2959-51A>C)
n.7308-51A>C
n.813A>C
n.1063-51A>C
c.2989-51A>C (n.2989-51A>C)
c.2902-51A>C (n.2902-51A>C)
c.1861-51A>C (n.1861-51A>C)
 gnomAD v4
17g.46031756C=CA2262110833KANSL1c.3091-53G= (n.3091-53G=)
c.3088-53G= (n.3088-53G=)
c.2899-53G= (n.2899-53G=)
n.508-53G=
c.2959-53G= (n.2959-53G=)
n.7308-53G=
n.811G=
n.1063-53G=
c.2989-53G= (n.2989-53G=)
c.2902-53G= (n.2902-53G=)
c.1861-53G= (n.1861-53G=)
17g.46031756C>GCA2262110834KANSL1c.3091-53G>C (n.3091-53G>C)
c.3088-53G>C (n.3088-53G>C)
c.2899-53G>C (n.2899-53G>C)
n.508-53G>C
c.2959-53G>C (n.2959-53G>C)
n.7308-53G>C
n.811G>C
n.1063-53G>C
c.2989-53G>C (n.2989-53G>C)
c.2902-53G>C (n.2902-53G>C)
c.1861-53G>C (n.1861-53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031756C>TCA291125573KANSL1c.3091-53G>A (n.3091-53G>A)
c.3088-53G>A (n.3088-53G>A)
c.2899-53G>A (n.2899-53G>A)
n.508-53G>A
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n.7308-53G>A
n.811G>A
n.1063-53G>A
c.2989-53G>A (n.2989-53G>A)
c.2902-53G>A (n.2902-53G>A)
c.1861-53G>A (n.1861-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031757T>CCA2262110835KANSL1c.3091-54A>G (n.3091-54A>G)
c.3088-54A>G (n.3088-54A>G)
c.2899-54A>G (n.2899-54A>G)
n.508-54A>G
c.2959-54A>G (n.2959-54A>G)
n.7308-54A>G
n.810A>G
n.1063-54A>G
c.2989-54A>G (n.2989-54A>G)
c.2902-54A>G (n.2902-54A>G)
c.1861-54A>G (n.1861-54A>G)
 dbSNP
17g.46031757T=CA2262110836KANSL1c.3091-54A= (n.3091-54A=)
c.3088-54A= (n.3088-54A=)
c.2899-54A= (n.2899-54A=)
n.508-54A=
c.2959-54A= (n.2959-54A=)
n.7308-54A=
n.810A=
n.1063-54A=
c.2989-54A= (n.2989-54A=)
c.2902-54A= (n.2902-54A=)
c.1861-54A= (n.1861-54A=)
17g.46031758G>ACA2638371240KANSL1c.3091-55C>T (n.3091-55C>T)
c.3088-55C>T (n.3088-55C>T)
c.2899-55C>T (n.2899-55C>T)
n.508-55C>T
c.2959-55C>T (n.2959-55C>T)
n.7308-55C>T
n.809C>T
n.1063-55C>T
c.2989-55C>T (n.2989-55C>T)
c.2902-55C>T (n.2902-55C>T)
c.1861-55C>T (n.1861-55C>T)
 gnomAD v4
17g.46031758G>TCA2576299195KANSL1c.3091-55C>A (n.3091-55C>A)
c.3088-55C>A (n.3088-55C>A)
c.2899-55C>A (n.2899-55C>A)
n.508-55C>A
c.2959-55C>A (n.2959-55C>A)
n.7308-55C>A
n.809C>A
n.1063-55C>A
c.2989-55C>A (n.2989-55C>A)
c.2902-55C>A (n.2902-55C>A)
c.1861-55C>A (n.1861-55C>A)
 gnomAD v4
17g.46031759C>ACA2638371244KANSL1c.3091-56G>T (n.3091-56G>T)
c.3088-56G>T (n.3088-56G>T)
c.2899-56G>T (n.2899-56G>T)
n.508-56G>T
c.2959-56G>T (n.2959-56G>T)
n.7308-56G>T
n.808G>T
n.1063-56G>T
c.2989-56G>T (n.2989-56G>T)
c.2902-56G>T (n.2902-56G>T)
c.1861-56G>T (n.1861-56G>T)
 gnomAD v4
17g.46031759C>TCA2576299200KANSL1c.3091-56G>A (n.3091-56G>A)
c.3088-56G>A (n.3088-56G>A)
c.2899-56G>A (n.2899-56G>A)
n.508-56G>A
c.2959-56G>A (n.2959-56G>A)
n.7308-56G>A
n.808G>A
n.1063-56G>A
c.2989-56G>A (n.2989-56G>A)
c.2902-56G>A (n.2902-56G>A)
c.1861-56G>A (n.1861-56G>A)
17g.46031760T>CCA2638371245KANSL1c.3091-57A>G (n.3091-57A>G)
c.3088-57A>G (n.3088-57A>G)
c.2899-57A>G (n.2899-57A>G)
n.508-57A>G
c.2959-57A>G (n.2959-57A>G)
n.7308-57A>G
n.807A>G
n.1063-57A>G
c.2989-57A>G (n.2989-57A>G)
c.2902-57A>G (n.2902-57A>G)
c.1861-57A>G (n.1861-57A>G)
 gnomAD v4
17g.46031761C>ACA2638371251KANSL1c.3091-58G>T (n.3091-58G>T)
c.3088-58G>T (n.3088-58G>T)
c.2899-58G>T (n.2899-58G>T)
n.508-58G>T
c.2959-58G>T (n.2959-58G>T)
n.7308-58G>T
n.806G>T
n.1063-58G>T
c.2989-58G>T (n.2989-58G>T)
c.2902-58G>T (n.2902-58G>T)
c.1861-58G>T (n.1861-58G>T)
 gnomAD v4
17g.46031761C=CA2262110837KANSL1c.3091-58G= (n.3091-58G=)
c.3088-58G= (n.3088-58G=)
c.2899-58G= (n.2899-58G=)
n.508-58G=
c.2959-58G= (n.2959-58G=)
n.7308-58G=
n.806G=
n.1063-58G=
c.2989-58G= (n.2989-58G=)
c.2902-58G= (n.2902-58G=)
c.1861-58G= (n.1861-58G=)
17g.46031761C>GCA626683801KANSL1c.3091-58G>C (n.3091-58G>C)
c.3088-58G>C (n.3088-58G>C)
c.2899-58G>C (n.2899-58G>C)
n.508-58G>C
c.2959-58G>C (n.2959-58G>C)
n.7308-58G>C
n.806G>C
n.1063-58G>C
c.2989-58G>C (n.2989-58G>C)
c.2902-58G>C (n.2902-58G>C)
c.1861-58G>C (n.1861-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031761_46031762delCA2638371248KANSL1c.3091-59_3091-58del (n.3091-59_3091-58del)
c.3088-59_3088-58del (n.3088-59_3088-58del)
c.2899-59_2899-58del (n.2899-59_2899-58del)
n.508-59_508-58del
c.2959-59_2959-58del (n.2959-59_2959-58del)
n.7308-59_7308-58del
n.805_806del
n.1063-59_1063-58del
c.2989-59_2989-58del (n.2989-59_2989-58del)
c.2902-59_2902-58del (n.2902-59_2902-58del)
c.1861-59_1861-58del (n.1861-59_1861-58del)
 gnomAD v4
17g.46031762C>ACA2576299204KANSL1c.3091-59G>T (n.3091-59G>T)
c.3088-59G>T (n.3088-59G>T)
c.2899-59G>T (n.2899-59G>T)
n.508-59G>T
c.2959-59G>T (n.2959-59G>T)
n.7308-59G>T
n.805G>T
n.1063-59G>T
c.2989-59G>T (n.2989-59G>T)
c.2902-59G>T (n.2902-59G>T)
c.1861-59G>T (n.1861-59G>T)
 gnomAD v4
17g.46031762C=CA2262110838KANSL1c.3091-59G= (n.3091-59G=)
c.3088-59G= (n.3088-59G=)
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c.2959-59G= (n.2959-59G=)
n.7308-59G=
n.805G=
n.1063-59G=
c.2989-59G= (n.2989-59G=)
c.2902-59G= (n.2902-59G=)
c.1861-59G= (n.1861-59G=)
17g.46031762C>TCA2262110839KANSL1c.3091-59G>A (n.3091-59G>A)
c.3088-59G>A (n.3088-59G>A)
c.2899-59G>A (n.2899-59G>A)
n.508-59G>A
c.2959-59G>A (n.2959-59G>A)
n.7308-59G>A
n.805G>A
n.1063-59G>A
c.2989-59G>A (n.2989-59G>A)
c.2902-59G>A (n.2902-59G>A)
c.1861-59G>A (n.1861-59G>A)
 dbSNP
17g.46031763A>GCA2576299207KANSL1c.3091-60T>C (n.3091-60T>C)
c.3088-60T>C (n.3088-60T>C)
c.2899-60T>C (n.2899-60T>C)
n.508-60T>C
c.2959-60T>C (n.2959-60T>C)
n.7308-60T>C
n.804T>C
n.1063-60T>C
c.2989-60T>C (n.2989-60T>C)
c.2902-60T>C (n.2902-60T>C)
c.1861-60T>C (n.1861-60T>C)
 gnomAD v4
17g.46031763A>TCA2638371260KANSL1c.3091-60T>A (n.3091-60T>A)
c.3088-60T>A (n.3088-60T>A)
c.2899-60T>A (n.2899-60T>A)
n.508-60T>A
c.2959-60T>A (n.2959-60T>A)
n.7308-60T>A
n.804T>A
n.1063-60T>A
c.2989-60T>A (n.2989-60T>A)
c.2902-60T>A (n.2902-60T>A)
c.1861-60T>A (n.1861-60T>A)
 gnomAD v4
17g.46031764A>GCA2638371261KANSL1c.3091-61T>C (n.3091-61T>C)
c.3088-61T>C (n.3088-61T>C)
c.2899-61T>C (n.2899-61T>C)
n.508-61T>C
c.2959-61T>C (n.2959-61T>C)
n.7308-61T>C
n.803T>C
n.1063-61T>C
c.2989-61T>C (n.2989-61T>C)
c.2902-61T>C (n.2902-61T>C)
c.1861-61T>C (n.1861-61T>C)
 gnomAD v4
17g.46031765G>ACA2638371262KANSL1c.3091-62C>T (n.3091-62C>T)
c.3088-62C>T (n.3088-62C>T)
c.2899-62C>T (n.2899-62C>T)
n.508-62C>T
c.2959-62C>T (n.2959-62C>T)
n.7308-62C>T
n.802C>T
n.1063-62C>T
c.2989-62C>T (n.2989-62C>T)
c.2902-62C>T (n.2902-62C>T)
c.1861-62C>T (n.1861-62C>T)
 gnomAD v4
17g.46031765G>CCA2809640643KANSL1c.3091-62C>G (n.3091-62C>G)
c.3088-62C>G (n.3088-62C>G)
c.2899-62C>G (n.2899-62C>G)
n.508-62C>G
c.2959-62C>G (n.2959-62C>G)
n.7308-62C>G
n.802C>G
n.1063-62C>G
c.2989-62C>G (n.2989-62C>G)
c.2902-62C>G (n.2902-62C>G)
c.1861-62C>G (n.1861-62C>G)
17g.46031766G>ACA2576299210KANSL1c.3091-63C>T (n.3091-63C>T)
c.3088-63C>T (n.3088-63C>T)
c.2899-63C>T (n.2899-63C>T)
n.508-63C>T
c.2959-63C>T (n.2959-63C>T)
n.7308-63C>T
n.801C>T
n.1063-63C>T
c.2989-63C>T (n.2989-63C>T)
c.2902-63C>T (n.2902-63C>T)
c.1861-63C>T (n.1861-63C>T)
 gnomAD v4
17g.46031766G>CCA2638371263KANSL1c.3091-63C>G (n.3091-63C>G)
c.3088-63C>G (n.3088-63C>G)
c.2899-63C>G (n.2899-63C>G)
n.508-63C>G
c.2959-63C>G (n.2959-63C>G)
n.7308-63C>G
n.801C>G
n.1063-63C>G
c.2989-63C>G (n.2989-63C>G)
c.2902-63C>G (n.2902-63C>G)
c.1861-63C>G (n.1861-63C>G)
 gnomAD v4
17g.46031766G=CA2262110840KANSL1c.3091-63C= (n.3091-63C=)
c.3088-63C= (n.3088-63C=)
c.2899-63C= (n.2899-63C=)
n.508-63C=
c.2959-63C= (n.2959-63C=)
n.7308-63C=
n.801C=
n.1063-63C=
c.2989-63C= (n.2989-63C=)
c.2902-63C= (n.2902-63C=)
c.1861-63C= (n.1861-63C=)
17g.46031766G>TCA984116272KANSL1c.3091-63C>A (n.3091-63C>A)
c.3088-63C>A (n.3088-63C>A)
c.2899-63C>A (n.2899-63C>A)
n.508-63C>A
c.2959-63C>A (n.2959-63C>A)
n.7308-63C>A
n.801C>A
n.1063-63C>A
c.2989-63C>A (n.2989-63C>A)
c.2902-63C>A (n.2902-63C>A)
c.1861-63C>A (n.1861-63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031768C>ACA2576299212KANSL1c.3091-65G>T (n.3091-65G>T)
c.3088-65G>T (n.3088-65G>T)
c.2899-65G>T (n.2899-65G>T)
n.508-65G>T
c.2959-65G>T (n.2959-65G>T)
n.7308-65G>T
n.799G>T
n.1063-65G>T
c.2989-65G>T (n.2989-65G>T)
c.2902-65G>T (n.2902-65G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46031772C>TCA2638371273KANSL1c.3091-69G>A (n.3091-69G>A)
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 gnomAD v4
17g.46031773C>ACA2638371276KANSL1c.3091-70G>T (n.3091-70G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46031775C>TCA2576299217KANSL1c.3091-72G>A (n.3091-72G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46031778A>CCA2638371288KANSL1c.3091-75T>G (n.3091-75T>G)
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 gnomAD v4
17g.46031778A>GCA2508208759KANSL1c.3091-75T>C (n.3091-75T>C)
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 gnomAD v4
17g.46031779C>ACA2638371291KANSL1c.3091-76G>T (n.3091-76G>T)
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 gnomAD v4
17g.46031779C>GCA2549348992KANSL1c.3091-76G>C (n.3091-76G>C)
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c.1861-76G>C (n.1861-76G>C)
 gnomAD v4
17g.46031780C>ACA2638371295KANSL1c.3091-77G>T (n.3091-77G>T)
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 gnomAD v4
17g.46031780C=CA2262110843KANSL1c.3091-77G= (n.3091-77G=)
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17g.46031780C>GCA2638371293KANSL1c.3091-77G>C (n.3091-77G>C)
c.3088-77G>C (n.3088-77G>C)
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n.508-77G>C
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n.7308-77G>C
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 gnomAD v4
17g.46031780C>TCA2262110844KANSL1c.3091-77G>A (n.3091-77G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46031782T>GCA2638371297KANSL1c.3091-79A>C (n.3091-79A>C)
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 gnomAD v4
17g.46031783G>ACA2262110846KANSL1c.3091-80C>T (n.3091-80C>T)
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n.784C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.46031784T>CCA626683802KANSL1c.3091-81A>G (n.3091-81A>G)
c.3088-81A>G (n.3088-81A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031784T=CA2262110847KANSL1c.3091-81A= (n.3091-81A=)
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17g.46031785G>ACA2809640646KANSL1c.3091-82C>T (n.3091-82C>T)
c.3088-82C>T (n.3088-82C>T)
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n.7308-82C>T
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c.2989-82C>T (n.2989-82C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched