| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031675A>C | CA399986127 | KANSL1 | c.3119T>G (p.Phe1040Cys) c.3116T>G (p.Phe1039Cys) c.2927T>G (p.Phe976Cys) n.536T>G c.2987T>G (p.Phe996Cys) n.7336T>G n.892T>G n.1091T>G c.3017T>G (p.Phe1006Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) | |
| 17 | g.46031675A>G | CA399986128 | KANSL1 | c.3119T>C (p.Phe1040Ser) c.3116T>C (p.Phe1039Ser) c.2927T>C (p.Phe976Ser) n.536T>C c.2987T>C (p.Phe996Ser) n.7336T>C n.892T>C n.1091T>C c.3017T>C (p.Phe1006Ser) c.2930T>C (p.Phe977Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031675A>T | CA399986129 | KANSL1 | c.3119T>A (p.Phe1040Tyr) c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) c.2927T>A (p.Phe976Tyr) n.536T>A c.2987T>A (p.Phe996Tyr) n.7336T>A n.892T>A n.1091T>A c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
| 17 | g.46031676A>C | CA399986130 | KANSL1 | c.3118T>G (p.Phe1040Val) c.3115T>G (p.Phe1039Val) c.2926T>G (p.Phe976Val) n.535T>G c.2986T>G (p.Phe996Val) n.7335T>G n.891T>G n.1090T>G c.3016T>G (p.Phe1006Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) | |
| 17 | g.46031676A>G | CA399986131 | KANSL1 | c.3118T>C (p.Phe1040Leu) c.3115T>C (p.Phe1039Leu) c.2926T>C (p.Phe976Leu) n.535T>C c.2986T>C (p.Phe996Leu) n.7335T>C n.891T>C n.1090T>C c.3016T>C (p.Phe1006Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031676A>T | CA399986132 | KANSL1 | c.3118T>A (p.Phe1040Ile) c.3115T>A (p.Phe1039Ile) c.2926T>A (p.Phe976Ile) n.535T>A c.2986T>A (p.Phe996Ile) n.7335T>A n.891T>A n.1090T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
| 17 | g.46031677G>A | CA8618364 | KANSL1 | c.3117C>T (p.Thr1039=) c.3114C>T (p.Thr1038=) c.2925C>T (p.Thr975=) n.534C>T c.2985C>T (p.Thr995=) n.7334C>T n.890C>T n.1089C>T c.3015C>T (p.Thr1005=) c.2928C>T (p.Thr976=) c.1887C>T (p.Thr629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031677G>C | CA500371725 | KANSL1 | c.3117C>G (p.Thr1039=) c.3114C>G (p.Thr1038=) c.2925C>G (p.Thr975=) n.534C>G c.2985C>G (p.Thr995=) n.7334C>G n.890C>G n.1089C>G c.3015C>G (p.Thr1005=) c.2928C>G (p.Thr976=) c.1887C>G (p.Thr629=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031677G= | CA2262110798 | KANSL1 | c.3117C= (p.Thr1039=) c.3114C= (p.Thr1038=) c.2925C= (p.Thr975=) n.534C= c.2985C= (p.Thr995=) n.7334C= n.890C= n.1089C= c.3015C= (p.Thr1005=) c.2928C= (p.Thr976=) c.1887C= (p.Thr629=) | |
| 17 | g.46031677G>T | CA500371724 | KANSL1 | c.3117C>A (p.Thr1039=) c.3114C>A (p.Thr1038=) c.2925C>A (p.Thr975=) n.534C>A c.2985C>A (p.Thr995=) n.7334C>A n.890C>A n.1089C>A c.3015C>A (p.Thr1005=) c.2928C>A (p.Thr976=) c.1887C>A (p.Thr629=) | |
| 17 | g.46031678G>A | CA399986134 | KANSL1 | c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.2924C>T (p.Thr975Ile) n.533C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) n.7333C>T n.889C>T n.1088C>T c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031678G>C | CA399986133 | KANSL1 | c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.2924C>G (p.Thr975Ser) n.533C>G c.2984C>G (p.Thr995Ser) n.7333C>G n.889C>G n.1088C>G c.3014C>G (p.Thr1005Ser) c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) | |
| 17 | g.46031678G= | CA2262110799 | KANSL1 | c.3116C= (p.Thr1039=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.2924C= (p.Thr975=) n.533C= c.2984C= (p.Thr995=) n.7333C= n.889C= n.1088C= c.3014C= (p.Thr1005=) c.2927C= (p.Thr976=) c.1886C= (p.Thr629=) | |
| 17 | g.46031678G>T | CA399986135 | KANSL1 | c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.2924C>A (p.Thr975Asn) n.533C>A c.2984C>A (p.Thr995Asn) n.7333C>A n.889C>A n.1088C>A c.3014C>A (p.Thr1005Asn) c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031679T>A | CA399986136 | KANSL1 | c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.2923A>T (p.Thr975Ser) n.532A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) n.7332A>T n.888A>T n.1087A>T c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) | |
| 17 | g.46031679T>C | CA399986137 | KANSL1 | c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.2923A>G (p.Thr975Ala) n.532A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) n.7332A>G n.888A>G n.1087A>G c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031679T>G | CA399986138 | KANSL1 | c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.2923A>C (p.Thr975Pro) n.532A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) n.7332A>C n.888A>C n.1087A>C c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) | |
| 17 | g.46031679T= | CA2262110800 | KANSL1 | c.3115A= (p.Thr1039=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.2923A= (p.Thr975=) n.532A= c.2983A= (p.Thr995=) n.7332A= n.888A= n.1087A= c.3013A= (p.Thr1005=) c.2926A= (p.Thr976=) c.1885A= (p.Thr629=) | |
| 17 | g.46031680C>A | CA500371728 | KANSL1 | c.3114G>T (p.Arg1038=) c.3111G>T (p.Arg1037=) c.2922G>T (p.Arg974=) n.531G>T c.2982G>T (p.Arg994=) n.7331G>T n.887G>T n.1086G>T c.3012G>T (p.Arg1004=) c.2925G>T (p.Arg975=) c.1884G>T (p.Arg628=) | |
| 17 | g.46031680C= | CA2262110801 | KANSL1 | c.3114G= (p.Arg1038=) c.3111G= (p.Arg1037=) c.2922G= (p.Arg974=) n.531G= c.2982G= (p.Arg994=) n.7331G= n.887G= n.1086G= c.3012G= (p.Arg1004=) c.2925G= (p.Arg975=) c.1884G= (p.Arg628=) | |
| 17 | g.46031680C>G | CA500371726 | KANSL1 | c.3114G>C (p.Arg1038=) c.3111G>C (p.Arg1037=) c.2922G>C (p.Arg974=) n.531G>C c.2982G>C (p.Arg994=) n.7331G>C n.887G>C n.1086G>C c.3012G>C (p.Arg1004=) c.2925G>C (p.Arg975=) c.1884G>C (p.Arg628=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031680C>T | CA500371727 | KANSL1 | c.3114G>A (p.Arg1038=) c.3111G>A (p.Arg1037=) c.2922G>A (p.Arg974=) n.531G>A c.2982G>A (p.Arg994=) n.7331G>A n.887G>A n.1086G>A c.3012G>A (p.Arg1004=) c.2925G>A (p.Arg975=) c.1884G>A (p.Arg628=) | |
| 17 | g.46031681C>A | CA399986139 | KANSL1 | c.3113G>T (p.Arg1038Leu) c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.530G>T c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.7330G>T n.886G>T n.1085G>T c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | |
| 17 | g.46031681C>G | CA399986140 | KANSL1 | c.3113G>C (p.Arg1038Pro) c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.530G>C c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.7330G>C n.886G>C n.1085G>C c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | |
| 17 | g.46031681C>T | CA399986141 | KANSL1 | c.3113G>A (p.Arg1038Gln) c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.2921G>A (p.Arg974Gln) n.530G>A c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.7330G>A n.886G>A n.1085G>A c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.1883G>A (p.Arg628Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46031682G>A | CA399986142 | KANSL1 | c.3112C>T (p.Arg1038Trp) c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.2920C>T (p.Arg974Trp) n.529C>T c.2980C>T (p.Arg994Trp) n.7329C>T n.885C>T n.1084C>T c.3010C>T (p.Arg1004Trp) c.2923C>T (p.Arg975Trp) c.1882C>T (p.Arg628Trp) | |
| 17 | g.46031682G>C | CA399986143 | KANSL1 | c.3112C>G (p.Arg1038Gly) c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.529C>G c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.7329C>G n.885C>G n.1084C>G c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
| 17 | g.46031682G>T | CA500371729 | KANSL1 | c.3112C>A (p.Arg1038=) c.3109C>A (p.Arg1037=) c.2920C>A (p.Arg974=) n.529C>A c.2980C>A (p.Arg994=) n.7329C>A n.885C>A n.1084C>A c.3010C>A (p.Arg1004=) c.2923C>A (p.Arg975=) c.1882C>A (p.Arg628=) | |
| 17 | g.46031683C>A | CA500371732 | KANSL1 | c.3111G>T (p.Arg1037=) c.3108G>T (p.Arg1036=) c.2919G>T (p.Arg973=) n.528G>T c.2979G>T (p.Arg993=) n.7328G>T n.884G>T n.1083G>T c.3009G>T (p.Arg1003=) c.2922G>T (p.Arg974=) c.1881G>T (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031683C>G | CA500371730 | KANSL1 | c.3111G>C (p.Arg1037=) c.3108G>C (p.Arg1036=) c.2919G>C (p.Arg973=) n.528G>C c.2979G>C (p.Arg993=) n.7328G>C n.884G>C n.1083G>C c.3009G>C (p.Arg1003=) c.2922G>C (p.Arg974=) c.1881G>C (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031683C>T | CA500371731 | KANSL1 | c.3111G>A (p.Arg1037=) c.3108G>A (p.Arg1036=) c.2919G>A (p.Arg973=) n.528G>A c.2979G>A (p.Arg993=) n.7328G>A n.884G>A n.1083G>A c.3009G>A (p.Arg1003=) c.2922G>A (p.Arg974=) c.1881G>A (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031684C>A | CA399986144 | KANSL1 | c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.3107G>T (p.Arg1036Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) n.527G>T c.2978G>T (p.Arg993Leu) n.7327G>T n.883G>T n.1082G>T c.3008G>T (p.Arg1003Leu) c.2921G>T (p.Arg974Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031684C= | CA2262110802 | KANSL1 | c.3110G= (p.Arg1037=) c.3107G= (p.Arg1036=) c.2918G= (p.Arg973=) n.527G= c.2978G= (p.Arg993=) n.7327G= n.883G= n.1082G= c.3008G= (p.Arg1003=) c.2921G= (p.Arg974=) c.1880G= (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031684C>G | CA399986145 | KANSL1 | c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.3107G>C (p.Arg1036Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) n.527G>C c.2978G>C (p.Arg993Pro) n.7327G>C n.883G>C n.1082G>C c.3008G>C (p.Arg1003Pro) c.2921G>C (p.Arg974Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) | |
| 17 | g.46031684C>T | CA8618365 | KANSL1 | c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.3107G>A (p.Arg1036Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) n.527G>A c.2978G>A (p.Arg993Gln) n.7327G>A n.883G>A n.1082G>A c.3008G>A (p.Arg1003Gln) c.2921G>A (p.Arg974Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031685G>A | CA399986146 | KANSL1 | c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.3106C>T (p.Arg1036Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) n.526C>T c.2977C>T (p.Arg993Trp) n.7326C>T n.882C>T n.1081C>T c.3007C>T (p.Arg1003Trp) c.2920C>T (p.Arg974Trp) c.1879C>T (p.Arg627Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031685G>C | CA399986147 | KANSL1 | c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.3106C>G (p.Arg1036Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) n.526C>G c.2977C>G (p.Arg993Gly) n.7326C>G n.882C>G n.1081C>G c.3007C>G (p.Arg1003Gly) c.2920C>G (p.Arg974Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) | |
| 17 | g.46031685G= | CA2262110803 | KANSL1 | c.3109C= (p.Arg1037=) c.3106C= (p.Arg1036=) c.2917C= (p.Arg973=) n.526C= c.2977C= (p.Arg993=) n.7326C= n.882C= n.1081C= c.3007C= (p.Arg1003=) c.2920C= (p.Arg974=) c.1879C= (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031685G>T | CA500371733 | KANSL1 | c.3109C>A (p.Arg1037=) c.3106C>A (p.Arg1036=) c.2917C>A (p.Arg973=) n.526C>A c.2977C>A (p.Arg993=) n.7326C>A n.882C>A n.1081C>A c.3007C>A (p.Arg1003=) c.2920C>A (p.Arg974=) c.1879C>A (p.Arg627=) | |
| 17 | g.46031686C>A | CA399986148 | KANSL1 | c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.2916G>T (p.Glu972Asp) n.525G>T c.2976G>T (p.Glu992Asp) n.7325G>T n.881G>T n.1080G>T c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.2919G>T (p.Glu973Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) | |
| 17 | g.46031686C>G | CA399986149 | KANSL1 | c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.2916G>C (p.Glu972Asp) n.525G>C c.2976G>C (p.Glu992Asp) n.7325G>C n.881G>C n.1080G>C c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.2919G>C (p.Glu973Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) | |
| 17 | g.46031686C>T | CA500371734 | KANSL1 | c.3108G>A (p.Glu1036=) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.2916G>A (p.Glu972=) n.525G>A c.2976G>A (p.Glu992=) n.7325G>A n.881G>A n.1080G>A c.3006G>A (p.Glu1002=) c.2919G>A (p.Glu973=) c.1878G>A (p.Glu626=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031687T>A | CA399986150 | KANSL1 | c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) n.524A>T c.2975A>T (p.Glu992Val) n.7324A>T n.880A>T n.1079A>T c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2918A>T (p.Glu973Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
| 17 | g.46031687T>C | CA399986152 | KANSL1 | c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) n.524A>G c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.7324A>G n.880A>G n.1079A>G c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2918A>G (p.Glu973Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031687T>G | CA399986151 | KANSL1 | c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) n.524A>C c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.7324A>C n.880A>C n.1079A>C c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2918A>C (p.Glu973Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031687T= | CA2262110804 | KANSL1 | c.3107A= (p.Glu1036=) c.3104A= (p.Glu1035=) c.2915A= (p.Glu972=) n.524A= c.2975A= (p.Glu992=) n.7324A= n.880A= n.1079A= c.3005A= (p.Glu1002=) c.2918A= (p.Glu973=) c.1877A= (p.Glu626=) | |
| 17 | g.46031688C>A | CA399986153 | KANSL1 | c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) n.523G>T c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.7323G>T n.879G>T n.1078G>T c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2917G>T (p.Glu973Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
| 17 | g.46031688C>G | CA399986154 | KANSL1 | c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) n.523G>C c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.7323G>C n.879G>C n.1078G>C c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2917G>C (p.Glu973Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
| 17 | g.46031688C>T | CA399986155 | KANSL1 | c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) n.523G>A c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.7323G>A n.879G>A n.1078G>A c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2917G>A (p.Glu973Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | |
| 17 | g.46031689C>A | CA399986156 | KANSL1 | c.3105G>T (p.Trp1035Cys) c.3102G>T (p.Trp1034Cys) c.2913G>T (p.Trp971Cys) n.522G>T c.2973G>T (p.Trp991Cys) n.7322G>T n.878G>T n.1077G>T c.3003G>T (p.Trp1001Cys) c.2916G>T (p.Trp972Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) | |
| 17 | g.46031689C>G | CA399986157 | KANSL1 | c.3105G>C (p.Trp1035Cys) c.3102G>C (p.Trp1034Cys) c.2913G>C (p.Trp971Cys) n.522G>C c.2973G>C (p.Trp991Cys) n.7322G>C n.878G>C n.1077G>C c.3003G>C (p.Trp1001Cys) c.2916G>C (p.Trp972Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46031689C>T | CA399986158 | KANSL1 | c.3105G>A (p.Trp1035Ter) c.3102G>A (p.Trp1034Ter) c.2913G>A (p.Trp971Ter) n.522G>A c.2973G>A (p.Trp991Ter) n.7322G>A n.878G>A n.1077G>A c.3003G>A (p.Trp1001Ter) c.2916G>A (p.Trp972Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) | |
| 17 | g.46031690C>A | CA399986159 | KANSL1 | c.3104G>T (p.Trp1035Leu) c.3101G>T (p.Trp1034Leu) c.2912G>T (p.Trp971Leu) n.521G>T c.2972G>T (p.Trp991Leu) n.7321G>T n.877G>T n.1076G>T c.3002G>T (p.Trp1001Leu) c.2915G>T (p.Trp972Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) | |
| 17 | g.46031690C>G | CA399986160 | KANSL1 | c.3104G>C (p.Trp1035Ser) c.3101G>C (p.Trp1034Ser) c.2912G>C (p.Trp971Ser) n.521G>C c.2972G>C (p.Trp991Ser) n.7321G>C n.877G>C n.1076G>C c.3002G>C (p.Trp1001Ser) c.2915G>C (p.Trp972Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) | |
| 17 | g.46031690C>T | CA399986161 | KANSL1 | c.3104G>A (p.Trp1035Ter) c.3101G>A (p.Trp1034Ter) c.2912G>A (p.Trp971Ter) n.521G>A c.2972G>A (p.Trp991Ter) n.7321G>A n.877G>A n.1076G>A c.3002G>A (p.Trp1001Ter) c.2915G>A (p.Trp972Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) | |
| 17 | g.46031691A>C | CA399986162 | KANSL1 | c.3103T>G (p.Trp1035Gly) c.3100T>G (p.Trp1034Gly) c.2911T>G (p.Trp971Gly) n.520T>G c.2971T>G (p.Trp991Gly) n.7320T>G n.876T>G n.1075T>G c.3001T>G (p.Trp1001Gly) c.2914T>G (p.Trp972Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) | |
| 17 | g.46031691A>G | CA399986163 | KANSL1 | c.3103T>C (p.Trp1035Arg) c.3100T>C (p.Trp1034Arg) c.2911T>C (p.Trp971Arg) n.520T>C c.2971T>C (p.Trp991Arg) n.7320T>C n.876T>C n.1075T>C c.3001T>C (p.Trp1001Arg) c.2914T>C (p.Trp972Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) | |
| 17 | g.46031691A>T | CA399986164 | KANSL1 | c.3103T>A (p.Trp1035Arg) c.3100T>A (p.Trp1034Arg) c.2911T>A (p.Trp971Arg) n.520T>A c.2971T>A (p.Trp991Arg) n.7320T>A n.876T>A n.1075T>A c.3001T>A (p.Trp1001Arg) c.2914T>A (p.Trp972Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) | |
| 17 | g.46031692G>A | CA500371752 | KANSL1 | c.3102C>T (p.Pro1034=) c.3099C>T (p.Pro1033=) c.2910C>T (p.Pro970=) n.519C>T c.2970C>T (p.Pro990=) n.7319C>T n.875C>T n.1074C>T c.3000C>T (p.Pro1000=) c.2913C>T (p.Pro971=) c.1872C>T (p.Pro624=) | |
| 17 | g.46031692G>C | CA500371749 | KANSL1 | c.3102C>G (p.Pro1034=) c.3099C>G (p.Pro1033=) c.2910C>G (p.Pro970=) n.519C>G c.2970C>G (p.Pro990=) n.7319C>G n.875C>G n.1074C>G c.3000C>G (p.Pro1000=) c.2913C>G (p.Pro971=) c.1872C>G (p.Pro624=) | |
| 17 | g.46031692G>T | CA500371751 | KANSL1 | c.3102C>A (p.Pro1034=) c.3099C>A (p.Pro1033=) c.2910C>A (p.Pro970=) n.519C>A c.2970C>A (p.Pro990=) n.7319C>A n.875C>A n.1074C>A c.3000C>A (p.Pro1000=) c.2913C>A (p.Pro971=) c.1872C>A (p.Pro624=) | |
| 17 | g.46031693G>A | CA399986165 | KANSL1 | c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.518C>T c.2969C>T (p.Pro990Leu) n.7318C>T n.874C>T n.1073C>T c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) | |
| 17 | g.46031693G>C | CA399986167 | KANSL1 | c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.518C>G c.2969C>G (p.Pro990Arg) n.7318C>G n.874C>G n.1073C>G c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) | |
| 17 | g.46031693G>T | CA399986166 | KANSL1 | c.3101C>A (p.Pro1034His) c.3098C>A (p.Pro1033His) c.2909C>A (p.Pro970His) n.518C>A c.2969C>A (p.Pro990His) n.7318C>A n.874C>A n.1073C>A c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2912C>A (p.Pro971His) c.1871C>A (p.Pro624His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031694G>A | CA399986168 | KANSL1 | c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.517C>T c.2968C>T (p.Pro990Ser) n.7317C>T n.873C>T n.1072C>T c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46031694G>C | CA399986169 | KANSL1 | c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.517C>G c.2968C>G (p.Pro990Ala) n.7317C>G n.873C>G n.1072C>G c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
| 17 | g.46031694G>T | CA399986170 | KANSL1 | c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.517C>A c.2968C>A (p.Pro990Thr) n.7317C>A n.873C>A n.1072C>A c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) | |
| 17 | g.46031695C>A | CA399986171 | KANSL1 | c.3099G>T (p.Gln1033His) c.3096G>T (p.Gln1032His) c.2907G>T (p.Gln969His) n.516G>T c.2967G>T (p.Gln989His) n.7316G>T n.872G>T n.1071G>T c.2997G>T (p.Gln999His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.1869G>T (p.Gln623His) | |
| 17 | g.46031695C>G | CA399986172 | KANSL1 | c.3099G>C (p.Gln1033His) c.3096G>C (p.Gln1032His) c.2907G>C (p.Gln969His) n.516G>C c.2967G>C (p.Gln989His) n.7316G>C n.872G>C n.1071G>C c.2997G>C (p.Gln999His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.1869G>C (p.Gln623His) | |
| 17 | g.46031695C>T | CA500371761 | KANSL1 | c.3099G>A (p.Gln1033=) c.3096G>A (p.Gln1032=) c.2907G>A (p.Gln969=) n.516G>A c.2967G>A (p.Gln989=) n.7316G>A n.872G>A n.1071G>A c.2997G>A (p.Gln999=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.1869G>A (p.Gln623=) | |
| 17 | g.46031696T>A | CA399986173 | KANSL1 | c.3098A>T (p.Gln1033Leu) c.3095A>T (p.Gln1032Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.515A>T c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.7315A>T n.871A>T n.1070A>T c.2996A>T (p.Gln999Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) | |
| 17 | g.46031696T>C | CA399986174 | KANSL1 | c.3098A>G (p.Gln1033Arg) c.3095A>G (p.Gln1032Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.515A>G c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.7315A>G n.871A>G n.1070A>G c.2996A>G (p.Gln999Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) | |
| 17 | g.46031696T>G | CA399986175 | KANSL1 | c.3098A>C (p.Gln1033Pro) c.3095A>C (p.Gln1032Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.515A>C c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.7315A>C n.871A>C n.1070A>C c.2996A>C (p.Gln999Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) | |
| 17 | g.46031697G>A | CA399986176 | KANSL1 | c.3097C>T (p.Gln1033Ter) c.3094C>T (p.Gln1032Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.514C>T c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.7314C>T n.870C>T n.1069C>T c.2995C>T (p.Gln999Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) | |
| 17 | g.46031697G>C | CA399986177 | KANSL1 | c.3097C>G (p.Gln1033Glu) c.3094C>G (p.Gln1032Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.514C>G c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.7314C>G n.870C>G n.1069C>G c.2995C>G (p.Gln999Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) | |
| 17 | g.46031697G>T | CA399986178 | KANSL1 | c.3097C>A (p.Gln1033Lys) c.3094C>A (p.Gln1032Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.514C>A c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.7314C>A n.870C>A n.1069C>A c.2995C>A (p.Gln999Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) | |
| 17 | g.46031698G>A | CA500371771 | KANSL1 | c.3096C>T (p.Val1032=) c.3093C>T (p.Val1031=) c.2904C>T (p.Val968=) n.513C>T c.2964C>T (p.Val988=) n.7313C>T n.869C>T n.1068C>T c.2994C>T (p.Val998=) c.2907C>T (p.Val969=) c.1866C>T (p.Val622=) | |
| 17 | g.46031698G>C | CA500371769 | KANSL1 | c.3096C>G (p.Val1032=) c.3093C>G (p.Val1031=) c.2904C>G (p.Val968=) n.513C>G c.2964C>G (p.Val988=) n.7313C>G n.869C>G n.1068C>G c.2994C>G (p.Val998=) c.2907C>G (p.Val969=) c.1866C>G (p.Val622=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031698G>T | CA500371772 | KANSL1 | c.3096C>A (p.Val1032=) c.3093C>A (p.Val1031=) c.2904C>A (p.Val968=) n.513C>A c.2964C>A (p.Val988=) n.7313C>A n.869C>A n.1068C>A c.2994C>A (p.Val998=) c.2907C>A (p.Val969=) c.1866C>A (p.Val622=) | |
| 17 | g.46031699A>C | CA399986181 | KANSL1 | c.3095T>G (p.Val1032Gly) c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) n.512T>G c.2963T>G (p.Val988Gly) n.7312T>G n.868T>G n.1067T>G c.2993T>G (p.Val998Gly) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
| 17 | g.46031699A>G | CA399986180 | KANSL1 | c.3095T>C (p.Val1032Ala) c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) n.512T>C c.2963T>C (p.Val988Ala) n.7312T>C n.868T>C n.1067T>C c.2993T>C (p.Val998Ala) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031699A>T | CA399986179 | KANSL1 | c.3095T>A (p.Val1032Asp) c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.2903T>A (p.Val968Asp) n.512T>A c.2963T>A (p.Val988Asp) n.7312T>A n.868T>A n.1067T>A c.2993T>A (p.Val998Asp) c.2906T>A (p.Val969Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) | |
| 17 | g.46031700C>A | CA16607296 | KANSL1 | c.3094G>T (p.Val1032Phe) c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.2902G>T (p.Val968Phe) n.511G>T c.2962G>T (p.Val988Phe) n.7311G>T n.867G>T n.1066G>T c.2992G>T (p.Val998Phe) c.2905G>T (p.Val969Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031700C= | CA2262110805 | KANSL1 | c.3094G= (p.Val1032=) c.3091G= (p.Val1031=) c.2902G= (p.Val968=) n.511G= c.2962G= (p.Val988=) n.7311G= n.867G= n.1066G= c.2992G= (p.Val998=) c.2905G= (p.Val969=) c.1864G= (p.Val622=) | |
| 17 | g.46031700C>G | CA8618366 | KANSL1 | c.3094G>C (p.Val1032Leu) c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) n.511G>C c.2962G>C (p.Val988Leu) n.7311G>C n.867G>C n.1066G>C c.2992G>C (p.Val998Leu) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031700C>T | CA399986182 | KANSL1 | c.3094G>A (p.Val1032Ile) c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.2902G>A (p.Val968Ile) n.511G>A c.2962G>A (p.Val988Ile) n.7311G>A n.867G>A n.1066G>A c.2992G>A (p.Val998Ile) c.2905G>A (p.Val969Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031701A>C | CA500371779 | KANSL1 | c.3093T>G (p.Ser1031=) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.2901T>G (p.Ser967=) n.510T>G c.2961T>G (p.Ser987=) n.7310T>G n.866T>G n.1065T>G c.2991T>G (p.Ser997=) c.2904T>G (p.Ser968=) c.1863T>G (p.Ser621=) | |
| 17 | g.46031701A>G | CA500371781 | KANSL1 | c.3093T>C (p.Ser1031=) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2901T>C (p.Ser967=) n.510T>C c.2961T>C (p.Ser987=) n.7310T>C n.866T>C n.1065T>C c.2991T>C (p.Ser997=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.1863T>C (p.Ser621=) | |
| 17 | g.46031701A>T | CA500371783 | KANSL1 | c.3093T>A (p.Ser1031=) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.2901T>A (p.Ser967=) n.510T>A c.2961T>A (p.Ser987=) n.7310T>A n.866T>A n.1065T>A c.2991T>A (p.Ser997=) c.2904T>A (p.Ser968=) c.1863T>A (p.Ser621=) | |
| 17 | g.46031702G>A | CA399986183 | KANSL1 | c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.2900C>T (p.Ser967Phe) n.509C>T c.2960C>T (p.Ser987Phe) n.7309C>T n.865C>T n.1064C>T c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.1862C>T (p.Ser621Phe) | |
| 17 | g.46031702G>C | CA399986184 | KANSL1 | c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.2900C>G (p.Ser967Cys) n.509C>G c.2960C>G (p.Ser987Cys) n.7309C>G n.865C>G n.1064C>G c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.1862C>G (p.Ser621Cys) | |
| 17 | g.46031702G>T | CA399986185 | KANSL1 | c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.2900C>A (p.Ser967Tyr) n.509C>A c.2960C>A (p.Ser987Tyr) n.7309C>A n.865C>A n.1064C>A c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) | |
| 17 | g.46031703A>C | CA399986186 | KANSL1 | c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.2899T>G (p.Ser967Ala) n.508T>G c.2959T>G (p.Ser987Ala) n.7308T>G n.864T>G n.1063T>G c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) | |
| 17 | g.46031703A>G | CA399986187 | KANSL1 | c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.2899T>C (p.Ser967Pro) n.508T>C c.2959T>C (p.Ser987Pro) n.7308T>C n.864T>C n.1063T>C c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) | |
| 17 | g.46031703A>T | CA399986188 | KANSL1 | c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.2899T>A (p.Ser967Thr) n.508T>A c.2959T>A (p.Ser987Thr) n.7308T>A n.864T>A n.1063T>A c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) | |
| 17 | g.46031704C>A | CA399986190 | KANSL1 | c.3091-1G>T (n.3091-1G>T) c.3088-1G>T (n.3088-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) n.508-1G>T c.2959-1G>T (n.2959-1G>T) n.7308-1G>T n.863G>T n.1063-1G>T c.2989-1G>T (n.2989-1G>T) c.2902-1G>T (n.2902-1G>T) c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) | |
| 17 | g.46031704C= | CA2262110806 | KANSL1 | c.3091-1G= (n.3091-1G=) c.3088-1G= (n.3088-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) n.508-1G= c.2959-1G= (n.2959-1G=) n.7308-1G= n.863G= n.1063-1G= c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.2902-1G= (n.2902-1G=) c.1861-1G= (n.1861-1G=) | |
| 17 | g.46031704C>G | CA399986192 | KANSL1 | c.3091-1G>C (n.3091-1G>C) c.3088-1G>C (n.3088-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) n.508-1G>C c.2959-1G>C (n.2959-1G>C) n.7308-1G>C n.863G>C n.1063-1G>C c.2989-1G>C (n.2989-1G>C) c.2902-1G>C (n.2902-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) | |
| 17 | g.46031704C>T | CA399986193 | KANSL1 | c.3091-1G>A (n.3091-1G>A) c.3088-1G>A (n.3088-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) n.508-1G>A c.2959-1G>A (n.2959-1G>A) n.7308-1G>A n.863G>A n.1063-1G>A c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.2902-1G>A (n.2902-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031705T>A | CA399986198 | KANSL1 | c.3091-2A>T (n.3091-2A>T) c.3088-2A>T (n.3088-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) n.508-2A>T c.2959-2A>T (n.2959-2A>T) n.7308-2A>T n.862A>T n.1063-2A>T c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.2902-2A>T (n.2902-2A>T) c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031705T>C | CA291125507 | KANSL1 | c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.3088-2A>G (n.3088-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) n.508-2A>G c.2959-2A>G (n.2959-2A>G) n.7308-2A>G n.862A>G n.1063-2A>G c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.2902-2A>G (n.2902-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031705T>G | CA399986196 | KANSL1 | c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.3088-2A>C (n.3088-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) n.508-2A>C c.2959-2A>C (n.2959-2A>C) n.7308-2A>C n.862A>C n.1063-2A>C c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.2902-2A>C (n.2902-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) | |
| 17 | g.46031705T= | CA2262110807 | KANSL1 | c.3091-2A= (n.3091-2A=) c.3088-2A= (n.3088-2A=) c.2899-2A= (n.2899-2A=) n.508-2A= c.2959-2A= (n.2959-2A=) n.7308-2A= n.862A= n.1063-2A= c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.2902-2A= (n.2902-2A=) c.1861-2A= (n.1861-2A=) | |
| 17 | g.46031705_46031708dup | CA8618367 | KANSL1 | c.3091-5_3091-2dup (n.3091-5_3091-2dup) c.3088-5_3088-2dup (n.3088-5_3088-2dup) c.2899-5_2899-2dup (n.2899-5_2899-2dup) n.508-5_508-2dup c.2959-5_2959-2dup (n.2959-5_2959-2dup) n.7308-5_7308-2dup n.859_862dup n.1063-5_1063-2dup c.2989-5_2989-2dup (n.2989-5_2989-2dup) c.2902-5_2902-2dup (n.2902-5_2902-2dup) c.1861-5_1861-2dup (n.1861-5_1861-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031706G>A | CA8618368 | KANSL1 | c.3091-3C>T (n.3091-3C>T) c.3088-3C>T (n.3088-3C>T) c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) n.508-3C>T c.2959-3C>T (n.2959-3C>T) n.7308-3C>T n.861C>T n.1063-3C>T c.2989-3C>T (n.2989-3C>T) c.2902-3C>T (n.2902-3C>T) c.1861-3C>T (n.1861-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031706G= | CA2262110808 | KANSL1 | c.3091-3C= (n.3091-3C=) c.3088-3C= (n.3088-3C=) c.2899-3C= (n.2899-3C=) n.508-3C= c.2959-3C= (n.2959-3C=) n.7308-3C= n.861C= n.1063-3C= c.2989-3C= (n.2989-3C=) c.2902-3C= (n.2902-3C=) c.1861-3C= (n.1861-3C=) | |
| 17 | g.46031706G>T | CA8618369 | KANSL1 | c.3091-3C>A (n.3091-3C>A) c.3088-3C>A (n.3088-3C>A) c.2899-3C>A (n.2899-3C>A) n.508-3C>A c.2959-3C>A (n.2959-3C>A) n.7308-3C>A n.861C>A n.1063-3C>A c.2989-3C>A (n.2989-3C>A) c.2902-3C>A (n.2902-3C>A) c.1861-3C>A (n.1861-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031708A>G | CA2638371126 | KANSL1 | c.3091-5T>C (n.3091-5T>C) c.3088-5T>C (n.3088-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) n.508-5T>C c.2959-5T>C (n.2959-5T>C) n.7308-5T>C n.859T>C n.1063-5T>C c.2989-5T>C (n.2989-5T>C) c.2902-5T>C (n.2902-5T>C) c.1861-5T>C (n.1861-5T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031708dup | CA2638371128 | KANSL1 | c.3091-5dup (n.3091-5dup) c.3088-5dup (n.3088-5dup) c.2899-5dup (n.2899-5dup) n.508-5dup c.2959-5dup (n.2959-5dup) n.7308-5dup n.859dup n.1063-5dup c.2989-5dup (n.2989-5dup) c.2902-5dup (n.2902-5dup) c.1861-5dup (n.1861-5dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031709G>C | CA2638371132 | KANSL1 | c.3091-6C>G (n.3091-6C>G) c.3088-6C>G (n.3088-6C>G) c.2899-6C>G (n.2899-6C>G) n.508-6C>G c.2959-6C>G (n.2959-6C>G) n.7308-6C>G n.858C>G n.1063-6C>G c.2989-6C>G (n.2989-6C>G) c.2902-6C>G (n.2902-6C>G) c.1861-6C>G (n.1861-6C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031710G>A | CA2573153982 | KANSL1 | c.3091-7C>T (n.3091-7C>T) c.3088-7C>T (n.3088-7C>T) c.2899-7C>T (n.2899-7C>T) n.508-7C>T c.2959-7C>T (n.2959-7C>T) n.7308-7C>T n.857C>T n.1063-7C>T c.2989-7C>T (n.2989-7C>T) c.2902-7C>T (n.2902-7C>T) c.1861-7C>T (n.1861-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031711C>A | CA2638371139 | KANSL1 | c.3091-8G>T (n.3091-8G>T) c.3088-8G>T (n.3088-8G>T) c.2899-8G>T (n.2899-8G>T) n.508-8G>T c.2959-8G>T (n.2959-8G>T) n.7308-8G>T n.856G>T n.1063-8G>T c.2989-8G>T (n.2989-8G>T) c.2902-8G>T (n.2902-8G>T) c.1861-8G>T (n.1861-8G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031713G>A | CA8618370 | KANSL1 | c.3091-10C>T (n.3091-10C>T) c.3088-10C>T (n.3088-10C>T) c.2899-10C>T (n.2899-10C>T) n.508-10C>T c.2959-10C>T (n.2959-10C>T) n.7308-10C>T n.854C>T n.1063-10C>T c.2989-10C>T (n.2989-10C>T) c.2902-10C>T (n.2902-10C>T) c.1861-10C>T (n.1861-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031713G= | CA2262110809 | KANSL1 | c.3091-10C= (n.3091-10C=) c.3088-10C= (n.3088-10C=) c.2899-10C= (n.2899-10C=) n.508-10C= c.2959-10C= (n.2959-10C=) n.7308-10C= n.854C= n.1063-10C= c.2989-10C= (n.2989-10C=) c.2902-10C= (n.2902-10C=) c.1861-10C= (n.1861-10C=) | |
| 17 | g.46031713G>T | CA2638371146 | KANSL1 | c.3091-10C>A (n.3091-10C>A) c.3088-10C>A (n.3088-10C>A) c.2899-10C>A (n.2899-10C>A) n.508-10C>A c.2959-10C>A (n.2959-10C>A) n.7308-10C>A n.854C>A n.1063-10C>A c.2989-10C>A (n.2989-10C>A) c.2902-10C>A (n.2902-10C>A) c.1861-10C>A (n.1861-10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031714A= | CA2262110810 | KANSL1 | c.3091-11T= (n.3091-11T=) c.3088-11T= (n.3088-11T=) c.2899-11T= (n.2899-11T=) n.508-11T= c.2959-11T= (n.2959-11T=) n.7308-11T= n.853T= n.1063-11T= c.2989-11T= (n.2989-11T=) c.2902-11T= (n.2902-11T=) c.1861-11T= (n.1861-11T=) | |
| 17 | g.46031714A>G | CA2809640639 | KANSL1 | c.3091-11T>C (n.3091-11T>C) c.3088-11T>C (n.3088-11T>C) c.2899-11T>C (n.2899-11T>C) n.508-11T>C c.2959-11T>C (n.2959-11T>C) n.7308-11T>C n.853T>C n.1063-11T>C c.2989-11T>C (n.2989-11T>C) c.2902-11T>C (n.2902-11T>C) c.1861-11T>C (n.1861-11T>C) | |
| 17 | g.46031714A>T | CA8618371 | KANSL1 | c.3091-11T>A (n.3091-11T>A) c.3088-11T>A (n.3088-11T>A) c.2899-11T>A (n.2899-11T>A) n.508-11T>A c.2959-11T>A (n.2959-11T>A) n.7308-11T>A n.853T>A n.1063-11T>A c.2989-11T>A (n.2989-11T>A) c.2902-11T>A (n.2902-11T>A) c.1861-11T>A (n.1861-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031715C>A | CA2638371153 | KANSL1 | c.3091-12G>T (n.3091-12G>T) c.3088-12G>T (n.3088-12G>T) c.2899-12G>T (n.2899-12G>T) n.508-12G>T c.2959-12G>T (n.2959-12G>T) n.7308-12G>T n.852G>T n.1063-12G>T c.2989-12G>T (n.2989-12G>T) c.2902-12G>T (n.2902-12G>T) c.1861-12G>T (n.1861-12G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031716A>G | CA2638371156 | KANSL1 | c.3091-13T>C (n.3091-13T>C) c.3088-13T>C (n.3088-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) n.508-13T>C c.2959-13T>C (n.2959-13T>C) n.7308-13T>C n.851T>C n.1063-13T>C c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.2902-13T>C (n.2902-13T>C) c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031718G>A | CA626683794 | KANSL1 | c.3091-15C>T (n.3091-15C>T) c.3088-15C>T (n.3088-15C>T) c.2899-15C>T (n.2899-15C>T) n.508-15C>T c.2959-15C>T (n.2959-15C>T) n.7308-15C>T n.849C>T n.1063-15C>T c.2989-15C>T (n.2989-15C>T) c.2902-15C>T (n.2902-15C>T) c.1861-15C>T (n.1861-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031718G>C | CA2638371159 | KANSL1 | c.3091-15C>G (n.3091-15C>G) c.3088-15C>G (n.3088-15C>G) c.2899-15C>G (n.2899-15C>G) n.508-15C>G c.2959-15C>G (n.2959-15C>G) n.7308-15C>G n.849C>G n.1063-15C>G c.2989-15C>G (n.2989-15C>G) c.2902-15C>G (n.2902-15C>G) c.1861-15C>G (n.1861-15C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031718G= | CA2262110811 | KANSL1 | c.3091-15C= (n.3091-15C=) c.3088-15C= (n.3088-15C=) c.2899-15C= (n.2899-15C=) n.508-15C= c.2959-15C= (n.2959-15C=) n.7308-15C= n.849C= n.1063-15C= c.2989-15C= (n.2989-15C=) c.2902-15C= (n.2902-15C=) c.1861-15C= (n.1861-15C=) | |
| 17 | g.46031718G>T | CA8618372 | KANSL1 | c.3091-15C>A (n.3091-15C>A) c.3088-15C>A (n.3088-15C>A) c.2899-15C>A (n.2899-15C>A) n.508-15C>A c.2959-15C>A (n.2959-15C>A) n.7308-15C>A n.849C>A n.1063-15C>A c.2989-15C>A (n.2989-15C>A) c.2902-15C>A (n.2902-15C>A) c.1861-15C>A (n.1861-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031719T>C | CA626683795 | KANSL1 | c.3091-16A>G (n.3091-16A>G) c.3088-16A>G (n.3088-16A>G) c.2899-16A>G (n.2899-16A>G) n.508-16A>G c.2959-16A>G (n.2959-16A>G) n.7308-16A>G n.848A>G n.1063-16A>G c.2989-16A>G (n.2989-16A>G) c.2902-16A>G (n.2902-16A>G) c.1861-16A>G (n.1861-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031719T>G | CA2576299171 | KANSL1 | c.3091-16A>C (n.3091-16A>C) c.3088-16A>C (n.3088-16A>C) c.2899-16A>C (n.2899-16A>C) n.508-16A>C c.2959-16A>C (n.2959-16A>C) n.7308-16A>C n.848A>C n.1063-16A>C c.2989-16A>C (n.2989-16A>C) c.2902-16A>C (n.2902-16A>C) c.1861-16A>C (n.1861-16A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031719T= | CA2262110812 | KANSL1 | c.3091-16A= (n.3091-16A=) c.3088-16A= (n.3088-16A=) c.2899-16A= (n.2899-16A=) n.508-16A= c.2959-16A= (n.2959-16A=) n.7308-16A= n.848A= n.1063-16A= c.2989-16A= (n.2989-16A=) c.2902-16A= (n.2902-16A=) c.1861-16A= (n.1861-16A=) | |
| 17 | g.46031721G>A | CA772449501 | KANSL1 | c.3091-18C>T (n.3091-18C>T) c.3088-18C>T (n.3088-18C>T) c.2899-18C>T (n.2899-18C>T) n.508-18C>T c.2959-18C>T (n.2959-18C>T) n.7308-18C>T n.846C>T n.1063-18C>T c.2989-18C>T (n.2989-18C>T) c.2902-18C>T (n.2902-18C>T) c.1861-18C>T (n.1861-18C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46031721G>C | CA291711 | KANSL1 | c.3091-18C>G (n.3091-18C>G) c.3088-18C>G (n.3088-18C>G) c.2899-18C>G (n.2899-18C>G) n.508-18C>G c.2959-18C>G (n.2959-18C>G) n.7308-18C>G n.846C>G n.1063-18C>G c.2989-18C>G (n.2989-18C>G) c.2902-18C>G (n.2902-18C>G) c.1861-18C>G (n.1861-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031721G= | CA2262110813 | KANSL1 | c.3091-18C= (n.3091-18C=) c.3088-18C= (n.3088-18C=) c.2899-18C= (n.2899-18C=) n.508-18C= c.2959-18C= (n.2959-18C=) n.7308-18C= n.846C= n.1063-18C= c.2989-18C= (n.2989-18C=) c.2902-18C= (n.2902-18C=) c.1861-18C= (n.1861-18C=) | |
| 17 | g.46031721G>T | CA2576299173 | KANSL1 | c.3091-18C>A (n.3091-18C>A) c.3088-18C>A (n.3088-18C>A) c.2899-18C>A (n.2899-18C>A) n.508-18C>A c.2959-18C>A (n.2959-18C>A) n.7308-18C>A n.846C>A n.1063-18C>A c.2989-18C>A (n.2989-18C>A) c.2902-18C>A (n.2902-18C>A) c.1861-18C>A (n.1861-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031722C= | CA2262110814 | KANSL1 | c.3091-19G= (n.3091-19G=) c.3088-19G= (n.3088-19G=) c.2899-19G= (n.2899-19G=) n.508-19G= c.2959-19G= (n.2959-19G=) n.7308-19G= n.845G= n.1063-19G= c.2989-19G= (n.2989-19G=) c.2902-19G= (n.2902-19G=) c.1861-19G= (n.1861-19G=) | |
| 17 | g.46031722C>T | CA2638371171 | KANSL1 | c.3091-19G>A (n.3091-19G>A) c.3088-19G>A (n.3088-19G>A) c.2899-19G>A (n.2899-19G>A) n.508-19G>A c.2959-19G>A (n.2959-19G>A) n.7308-19G>A n.845G>A n.1063-19G>A c.2989-19G>A (n.2989-19G>A) c.2902-19G>A (n.2902-19G>A) c.1861-19G>A (n.1861-19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031723dup | CA626683796 | KANSL1 | c.3091-20dup (n.3091-20dup) c.3088-20dup (n.3088-20dup) c.2899-20dup (n.2899-20dup) n.508-20dup c.2959-20dup (n.2959-20dup) n.7308-20dup n.844dup n.1063-20dup c.2989-20dup (n.2989-20dup) c.2902-20dup (n.2902-20dup) c.1861-20dup (n.1861-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031724C>T | CA2594537322 | KANSL1 | c.3091-21G>A (n.3091-21G>A) c.3088-21G>A (n.3088-21G>A) c.2899-21G>A (n.2899-21G>A) n.508-21G>A c.2959-21G>A (n.2959-21G>A) n.7308-21G>A n.843G>A n.1063-21G>A c.2989-21G>A (n.2989-21G>A) c.2902-21G>A (n.2902-21G>A) c.1861-21G>A (n.1861-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031727dup | CA2576299175 | KANSL1 | c.3091-22dup (n.3091-22dup) c.3088-22dup (n.3088-22dup) c.2899-22dup (n.2899-22dup) n.508-22dup c.2959-22dup (n.2959-22dup) n.7308-22dup n.842dup n.1063-22dup c.2989-22dup (n.2989-22dup) c.2902-22dup (n.2902-22dup) c.1861-22dup (n.1861-22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031727del | CA2733871284 | KANSL1 | c.3091-22del (n.3091-22del) c.3088-22del (n.3088-22del) c.2899-22del (n.2899-22del) n.508-22del c.2959-22del (n.2959-22del) n.7308-22del n.842del n.1063-22del c.2989-22del (n.2989-22del) c.2902-22del (n.2902-22del) c.1861-22del (n.1861-22del) | dbSNP |
| 17 | g.46031726_46031727del | CA2809640640 | KANSL1 | c.3091-23_3091-22del (n.3091-23_3091-22del) c.3088-23_3088-22del (n.3088-23_3088-22del) c.2899-23_2899-22del (n.2899-23_2899-22del) n.508-23_508-22del c.2959-23_2959-22del (n.2959-23_2959-22del) n.7308-23_7308-22del n.841_842del n.1063-23_1063-22del c.2989-23_2989-22del (n.2989-23_2989-22del) c.2902-23_2902-22del (n.2902-23_2902-22del) c.1861-23_1861-22del (n.1861-23_1861-22del) | |
| 17 | g.46031727T>C | CA2638371176 | KANSL1 | c.3091-24A>G (n.3091-24A>G) c.3088-24A>G (n.3088-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) n.508-24A>G c.2959-24A>G (n.2959-24A>G) n.7308-24A>G n.840A>G n.1063-24A>G c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.2902-24A>G (n.2902-24A>G) c.1861-24A>G (n.1861-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031728G>A | CA8618373 | KANSL1 | c.3091-25C>T (n.3091-25C>T) c.3088-25C>T (n.3088-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) n.508-25C>T c.2959-25C>T (n.2959-25C>T) n.7308-25C>T n.839C>T n.1063-25C>T c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.2902-25C>T (n.2902-25C>T) c.1861-25C>T (n.1861-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031728G= | CA2262110815 | KANSL1 | c.3091-25C= (n.3091-25C=) c.3088-25C= (n.3088-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) n.508-25C= c.2959-25C= (n.2959-25C=) n.7308-25C= n.839C= n.1063-25C= c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.2902-25C= (n.2902-25C=) c.1861-25C= (n.1861-25C=) | |
| 17 | g.46031728G>T | CA626683797 | KANSL1 | c.3091-25C>A (n.3091-25C>A) c.3088-25C>A (n.3088-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) n.508-25C>A c.2959-25C>A (n.2959-25C>A) n.7308-25C>A n.839C>A n.1063-25C>A c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.2902-25C>A (n.2902-25C>A) c.1861-25C>A (n.1861-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031729A>G | CA2515770130 | KANSL1 | c.3091-26T>C (n.3091-26T>C) c.3088-26T>C (n.3088-26T>C) c.2899-26T>C (n.2899-26T>C) n.508-26T>C c.2959-26T>C (n.2959-26T>C) n.7308-26T>C n.838T>C n.1063-26T>C c.2989-26T>C (n.2989-26T>C) c.2902-26T>C (n.2902-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) | |
| 17 | g.46031730G>T | CA2638371182 | KANSL1 | c.3091-27C>A (n.3091-27C>A) c.3088-27C>A (n.3088-27C>A) c.2899-27C>A (n.2899-27C>A) n.508-27C>A c.2959-27C>A (n.2959-27C>A) n.7308-27C>A n.837C>A n.1063-27C>A c.2989-27C>A (n.2989-27C>A) c.2902-27C>A (n.2902-27C>A) c.1861-27C>A (n.1861-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031731G>A | CA772449536 | KANSL1 | c.3091-28C>T (n.3091-28C>T) c.3088-28C>T (n.3088-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) n.508-28C>T c.2959-28C>T (n.2959-28C>T) n.7308-28C>T n.836C>T n.1063-28C>T c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.2902-28C>T (n.2902-28C>T) c.1861-28C>T (n.1861-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031731G= | CA2262110816 | KANSL1 | c.3091-28C= (n.3091-28C=) c.3088-28C= (n.3088-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) n.508-28C= c.2959-28C= (n.2959-28C=) n.7308-28C= n.836C= n.1063-28C= c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.2902-28C= (n.2902-28C=) c.1861-28C= (n.1861-28C=) | |
| 17 | g.46031731G>T | CA2262110817 | KANSL1 | c.3091-28C>A (n.3091-28C>A) c.3088-28C>A (n.3088-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) n.508-28C>A c.2959-28C>A (n.2959-28C>A) n.7308-28C>A n.836C>A n.1063-28C>A c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.2902-28C>A (n.2902-28C>A) c.1861-28C>A (n.1861-28C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031733C= | CA2262110818 | KANSL1 | c.3091-30G= (n.3091-30G=) c.3088-30G= (n.3088-30G=) c.2899-30G= (n.2899-30G=) n.508-30G= c.2959-30G= (n.2959-30G=) n.7308-30G= n.834G= n.1063-30G= c.2989-30G= (n.2989-30G=) c.2902-30G= (n.2902-30G=) c.1861-30G= (n.1861-30G=) | |
| 17 | g.46031733C>G | CA2638371184 | KANSL1 | c.3091-30G>C (n.3091-30G>C) c.3088-30G>C (n.3088-30G>C) c.2899-30G>C (n.2899-30G>C) n.508-30G>C c.2959-30G>C (n.2959-30G>C) n.7308-30G>C n.834G>C n.1063-30G>C c.2989-30G>C (n.2989-30G>C) c.2902-30G>C (n.2902-30G>C) c.1861-30G>C (n.1861-30G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031733C>T | CA984116266 | KANSL1 | c.3091-30G>A (n.3091-30G>A) c.3088-30G>A (n.3088-30G>A) c.2899-30G>A (n.2899-30G>A) n.508-30G>A c.2959-30G>A (n.2959-30G>A) n.7308-30G>A n.834G>A n.1063-30G>A c.2989-30G>A (n.2989-30G>A) c.2902-30G>A (n.2902-30G>A) c.1861-30G>A (n.1861-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031734C>A | CA2638371189 | KANSL1 | c.3091-31G>T (n.3091-31G>T) c.3088-31G>T (n.3088-31G>T) c.2899-31G>T (n.2899-31G>T) n.508-31G>T c.2959-31G>T (n.2959-31G>T) n.7308-31G>T n.833G>T n.1063-31G>T c.2989-31G>T (n.2989-31G>T) c.2902-31G>T (n.2902-31G>T) c.1861-31G>T (n.1861-31G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031734C= | CA2262110819 | KANSL1 | c.3091-31G= (n.3091-31G=) c.3088-31G= (n.3088-31G=) c.2899-31G= (n.2899-31G=) n.508-31G= c.2959-31G= (n.2959-31G=) n.7308-31G= n.833G= n.1063-31G= c.2989-31G= (n.2989-31G=) c.2902-31G= (n.2902-31G=) c.1861-31G= (n.1861-31G=) | |
| 17 | g.46031734C>T | CA8618374 | KANSL1 | c.3091-31G>A (n.3091-31G>A) c.3088-31G>A (n.3088-31G>A) c.2899-31G>A (n.2899-31G>A) n.508-31G>A c.2959-31G>A (n.2959-31G>A) n.7308-31G>A n.833G>A n.1063-31G>A c.2989-31G>A (n.2989-31G>A) c.2902-31G>A (n.2902-31G>A) c.1861-31G>A (n.1861-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031735C>A | CA2576299177 | KANSL1 | c.3091-32G>T (n.3091-32G>T) c.3088-32G>T (n.3088-32G>T) c.2899-32G>T (n.2899-32G>T) n.508-32G>T c.2959-32G>T (n.2959-32G>T) n.7308-32G>T n.832G>T n.1063-32G>T c.2989-32G>T (n.2989-32G>T) c.2902-32G>T (n.2902-32G>T) c.1861-32G>T (n.1861-32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031735C= | CA2262110820 | KANSL1 | c.3091-32G= (n.3091-32G=) c.3088-32G= (n.3088-32G=) c.2899-32G= (n.2899-32G=) n.508-32G= c.2959-32G= (n.2959-32G=) n.7308-32G= n.832G= n.1063-32G= c.2989-32G= (n.2989-32G=) c.2902-32G= (n.2902-32G=) c.1861-32G= (n.1861-32G=) | |
| 17 | g.46031735_46031736insG | CA2262110821 | KANSL1 | c.3091-33_3091-32insC (n.3091-33_3091-32insC) c.3088-33_3088-32insC (n.3088-33_3088-32insC) c.2899-33_2899-32insC (n.2899-33_2899-32insC) n.508-33_508-32insC c.2959-33_2959-32insC (n.2959-33_2959-32insC) n.7308-33_7308-32insC n.831_832insC n.1063-33_1063-32insC c.2989-33_2989-32insC (n.2989-33_2989-32insC) c.2902-33_2902-32insC (n.2902-33_2902-32insC) c.1861-33_1861-32insC (n.1861-33_1861-32insC) | dbSNP |
| 17 | g.46031736A= | CA2262110822 | KANSL1 | c.3091-33T= (n.3091-33T=) c.3088-33T= (n.3088-33T=) c.2899-33T= (n.2899-33T=) n.508-33T= c.2959-33T= (n.2959-33T=) n.7308-33T= n.831T= n.1063-33T= c.2989-33T= (n.2989-33T=) c.2902-33T= (n.2902-33T=) c.1861-33T= (n.1861-33T=) | |
| 17 | g.46031736A>G | CA2262110823 | KANSL1 | c.3091-33T>C (n.3091-33T>C) c.3088-33T>C (n.3088-33T>C) c.2899-33T>C (n.2899-33T>C) n.508-33T>C c.2959-33T>C (n.2959-33T>C) n.7308-33T>C n.831T>C n.1063-33T>C c.2989-33T>C (n.2989-33T>C) c.2902-33T>C (n.2902-33T>C) c.1861-33T>C (n.1861-33T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46031737G>A | CA2638371198 | KANSL1 | c.3091-34C>T (n.3091-34C>T) c.3088-34C>T (n.3088-34C>T) c.2899-34C>T (n.2899-34C>T) n.508-34C>T c.2959-34C>T (n.2959-34C>T) n.7308-34C>T n.830C>T n.1063-34C>T c.2989-34C>T (n.2989-34C>T) c.2902-34C>T (n.2902-34C>T) c.1861-34C>T (n.1861-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031737G>C | CA2809640642 | KANSL1 | c.3091-34C>G (n.3091-34C>G) c.3088-34C>G (n.3088-34C>G) c.2899-34C>G (n.2899-34C>G) n.508-34C>G c.2959-34C>G (n.2959-34C>G) n.7308-34C>G n.830C>G n.1063-34C>G c.2989-34C>G (n.2989-34C>G) c.2902-34C>G (n.2902-34C>G) c.1861-34C>G (n.1861-34C>G) | |
| 17 | g.46031738T>C | CA8618375 | KANSL1 | c.3091-35A>G (n.3091-35A>G) c.3088-35A>G (n.3088-35A>G) c.2899-35A>G (n.2899-35A>G) n.508-35A>G c.2959-35A>G (n.2959-35A>G) n.7308-35A>G n.829A>G n.1063-35A>G c.2989-35A>G (n.2989-35A>G) c.2902-35A>G (n.2902-35A>G) c.1861-35A>G (n.1861-35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031738T= | CA2262110824 | KANSL1 | c.3091-35A= (n.3091-35A=) c.3088-35A= (n.3088-35A=) c.2899-35A= (n.2899-35A=) n.508-35A= c.2959-35A= (n.2959-35A=) n.7308-35A= n.829A= n.1063-35A= c.2989-35A= (n.2989-35A=) c.2902-35A= (n.2902-35A=) c.1861-35A= (n.1861-35A=) | |
| 17 | g.46031739C= | CA2262110825 | KANSL1 | c.3091-36G= (n.3091-36G=) c.3088-36G= (n.3088-36G=) c.2899-36G= (n.2899-36G=) n.508-36G= c.2959-36G= (n.2959-36G=) n.7308-36G= n.828G= n.1063-36G= c.2989-36G= (n.2989-36G=) c.2902-36G= (n.2902-36G=) c.1861-36G= (n.1861-36G=) | |
| 17 | g.46031739C>T | CA2262110826 | KANSL1 | c.3091-36G>A (n.3091-36G>A) c.3088-36G>A (n.3088-36G>A) c.2899-36G>A (n.2899-36G>A) n.508-36G>A c.2959-36G>A (n.2959-36G>A) n.7308-36G>A n.828G>A n.1063-36G>A c.2989-36G>A (n.2989-36G>A) c.2902-36G>A (n.2902-36G>A) c.1861-36G>A (n.1861-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031740C>A | CA626683798 | KANSL1 | c.3091-37G>T (n.3091-37G>T) c.3088-37G>T (n.3088-37G>T) c.2899-37G>T (n.2899-37G>T) n.508-37G>T c.2959-37G>T (n.2959-37G>T) n.7308-37G>T n.827G>T n.1063-37G>T c.2989-37G>T (n.2989-37G>T) c.2902-37G>T (n.2902-37G>T) c.1861-37G>T (n.1861-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031740C= | CA2262110827 | KANSL1 | c.3091-37G= (n.3091-37G=) c.3088-37G= (n.3088-37G=) c.2899-37G= (n.2899-37G=) n.508-37G= c.2959-37G= (n.2959-37G=) n.7308-37G= n.827G= n.1063-37G= c.2989-37G= (n.2989-37G=) c.2902-37G= (n.2902-37G=) c.1861-37G= (n.1861-37G=) | |
| 17 | g.46031740C>T | CA291125565 | KANSL1 | c.3091-37G>A (n.3091-37G>A) c.3088-37G>A (n.3088-37G>A) c.2899-37G>A (n.2899-37G>A) n.508-37G>A c.2959-37G>A (n.2959-37G>A) n.7308-37G>A n.827G>A n.1063-37G>A c.2989-37G>A (n.2989-37G>A) c.2902-37G>A (n.2902-37G>A) c.1861-37G>A (n.1861-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031741C>A | CA2576299187 | KANSL1 | c.3091-38G>T (n.3091-38G>T) c.3088-38G>T (n.3088-38G>T) c.2899-38G>T (n.2899-38G>T) n.508-38G>T c.2959-38G>T (n.2959-38G>T) n.7308-38G>T n.826G>T n.1063-38G>T c.2989-38G>T (n.2989-38G>T) c.2902-38G>T (n.2902-38G>T) c.1861-38G>T (n.1861-38G>T) | |
| 17 | g.46031742A= | CA2262110828 | KANSL1 | c.3091-39T= (n.3091-39T=) c.3088-39T= (n.3088-39T=) c.2899-39T= (n.2899-39T=) n.508-39T= c.2959-39T= (n.2959-39T=) n.7308-39T= n.825T= n.1063-39T= c.2989-39T= (n.2989-39T=) c.2902-39T= (n.2902-39T=) c.1861-39T= (n.1861-39T=) | |
| 17 | g.46031742A>G | CA626683799 | KANSL1 | c.3091-39T>C (n.3091-39T>C) c.3088-39T>C (n.3088-39T>C) c.2899-39T>C (n.2899-39T>C) n.508-39T>C c.2959-39T>C (n.2959-39T>C) n.7308-39T>C n.825T>C n.1063-39T>C c.2989-39T>C (n.2989-39T>C) c.2902-39T>C (n.2902-39T>C) c.1861-39T>C (n.1861-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031743G>A | CA2638371211 | KANSL1 | c.3091-40C>T (n.3091-40C>T) c.3088-40C>T (n.3088-40C>T) c.2899-40C>T (n.2899-40C>T) n.508-40C>T c.2959-40C>T (n.2959-40C>T) n.7308-40C>T n.824C>T n.1063-40C>T c.2989-40C>T (n.2989-40C>T) c.2902-40C>T (n.2902-40C>T) c.1861-40C>T (n.1861-40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031743G>T | CA2638371213 | KANSL1 | c.3091-40C>A (n.3091-40C>A) c.3088-40C>A (n.3088-40C>A) c.2899-40C>A (n.2899-40C>A) n.508-40C>A c.2959-40C>A (n.2959-40C>A) n.7308-40C>A n.824C>A n.1063-40C>A c.2989-40C>A (n.2989-40C>A) c.2902-40C>A (n.2902-40C>A) c.1861-40C>A (n.1861-40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031744C>A | CA2638371217 | KANSL1 | c.3091-41G>T (n.3091-41G>T) c.3088-41G>T (n.3088-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) n.508-41G>T c.2959-41G>T (n.2959-41G>T) n.7308-41G>T n.823G>T n.1063-41G>T c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.2902-41G>T (n.2902-41G>T) c.1861-41G>T (n.1861-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031744C>T | CA2534821486 | KANSL1 | c.3091-41G>A (n.3091-41G>A) c.3088-41G>A (n.3088-41G>A) c.2899-41G>A (n.2899-41G>A) n.508-41G>A c.2959-41G>A (n.2959-41G>A) n.7308-41G>A n.823G>A n.1063-41G>A c.2989-41G>A (n.2989-41G>A) c.2902-41G>A (n.2902-41G>A) c.1861-41G>A (n.1861-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031745C>A | CA2638371232 | KANSL1 | c.3091-42G>T (n.3091-42G>T) c.3088-42G>T (n.3088-42G>T) c.2899-42G>T (n.2899-42G>T) n.508-42G>T c.2959-42G>T (n.2959-42G>T) n.7308-42G>T n.822G>T n.1063-42G>T c.2989-42G>T (n.2989-42G>T) c.2902-42G>T (n.2902-42G>T) c.1861-42G>T (n.1861-42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031745C= | CA2262110829 | KANSL1 | c.3091-42G= (n.3091-42G=) c.3088-42G= (n.3088-42G=) c.2899-42G= (n.2899-42G=) n.508-42G= c.2959-42G= (n.2959-42G=) n.7308-42G= n.822G= n.1063-42G= c.2989-42G= (n.2989-42G=) c.2902-42G= (n.2902-42G=) c.1861-42G= (n.1861-42G=) | |
| 17 | g.46031745C>T | CA2262110830 | KANSL1 | c.3091-42G>A (n.3091-42G>A) c.3088-42G>A (n.3088-42G>A) c.2899-42G>A (n.2899-42G>A) n.508-42G>A c.2959-42G>A (n.2959-42G>A) n.7308-42G>A n.822G>A n.1063-42G>A c.2989-42G>A (n.2989-42G>A) c.2902-42G>A (n.2902-42G>A) c.1861-42G>A (n.1861-42G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031748C= | CA2262110831 | KANSL1 | c.3091-45G= (n.3091-45G=) c.3088-45G= (n.3088-45G=) c.2899-45G= (n.2899-45G=) n.508-45G= c.2959-45G= (n.2959-45G=) n.7308-45G= n.819G= n.1063-45G= c.2989-45G= (n.2989-45G=) c.2902-45G= (n.2902-45G=) c.1861-45G= (n.1861-45G=) | |
| 17 | g.46031748C>T | CA8618376 | KANSL1 | c.3091-45G>A (n.3091-45G>A) c.3088-45G>A (n.3088-45G>A) c.2899-45G>A (n.2899-45G>A) n.508-45G>A c.2959-45G>A (n.2959-45G>A) n.7308-45G>A n.819G>A n.1063-45G>A c.2989-45G>A (n.2989-45G>A) c.2902-45G>A (n.2902-45G>A) c.1861-45G>A (n.1861-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031749C>A | CA2638371235 | KANSL1 | c.3091-46G>T (n.3091-46G>T) c.3088-46G>T (n.3088-46G>T) c.2899-46G>T (n.2899-46G>T) n.508-46G>T c.2959-46G>T (n.2959-46G>T) n.7308-46G>T n.818G>T n.1063-46G>T c.2989-46G>T (n.2989-46G>T) c.2902-46G>T (n.2902-46G>T) c.1861-46G>T (n.1861-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031751G>A | CA2576299191 | KANSL1 | c.3091-48C>T (n.3091-48C>T) c.3088-48C>T (n.3088-48C>T) c.2899-48C>T (n.2899-48C>T) n.508-48C>T c.2959-48C>T (n.2959-48C>T) n.7308-48C>T n.816C>T n.1063-48C>T c.2989-48C>T (n.2989-48C>T) c.2902-48C>T (n.2902-48C>T) c.1861-48C>T (n.1861-48C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031751G>T | CA2638371236 | KANSL1 | c.3091-48C>A (n.3091-48C>A) c.3088-48C>A (n.3088-48C>A) c.2899-48C>A (n.2899-48C>A) n.508-48C>A c.2959-48C>A (n.2959-48C>A) n.7308-48C>A n.816C>A n.1063-48C>A c.2989-48C>A (n.2989-48C>A) c.2902-48C>A (n.2902-48C>A) c.1861-48C>A (n.1861-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031752C= | CA2262110832 | KANSL1 | c.3091-49G= (n.3091-49G=) c.3088-49G= (n.3088-49G=) c.2899-49G= (n.2899-49G=) n.508-49G= c.2959-49G= (n.2959-49G=) n.7308-49G= n.815G= n.1063-49G= c.2989-49G= (n.2989-49G=) c.2902-49G= (n.2902-49G=) c.1861-49G= (n.1861-49G=) | |
| 17 | g.46031752C>T | CA626683800 | KANSL1 | c.3091-49G>A (n.3091-49G>A) c.3088-49G>A (n.3088-49G>A) c.2899-49G>A (n.2899-49G>A) n.508-49G>A c.2959-49G>A (n.2959-49G>A) n.7308-49G>A n.815G>A n.1063-49G>A c.2989-49G>A (n.2989-49G>A) c.2902-49G>A (n.2902-49G>A) c.1861-49G>A (n.1861-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46031753T>C | CA2638371237 | KANSL1 | c.3091-50A>G (n.3091-50A>G) c.3088-50A>G (n.3088-50A>G) c.2899-50A>G (n.2899-50A>G) n.508-50A>G c.2959-50A>G (n.2959-50A>G) n.7308-50A>G n.814A>G n.1063-50A>G c.2989-50A>G (n.2989-50A>G) c.2902-50A>G (n.2902-50A>G) c.1861-50A>G (n.1861-50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031754T>G | CA2638371238 | KANSL1 | c.3091-51A>C (n.3091-51A>C) c.3088-51A>C (n.3088-51A>C) c.2899-51A>C (n.2899-51A>C) n.508-51A>C c.2959-51A>C (n.2959-51A>C) n.7308-51A>C n.813A>C n.1063-51A>C c.2989-51A>C (n.2989-51A>C) c.2902-51A>C (n.2902-51A>C) c.1861-51A>C (n.1861-51A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031756C= | CA2262110833 | KANSL1 | c.3091-53G= (n.3091-53G=) c.3088-53G= (n.3088-53G=) c.2899-53G= (n.2899-53G=) n.508-53G= c.2959-53G= (n.2959-53G=) n.7308-53G= n.811G= n.1063-53G= c.2989-53G= (n.2989-53G=) c.2902-53G= (n.2902-53G=) c.1861-53G= (n.1861-53G=) | |
| 17 | g.46031756C>G | CA2262110834 | KANSL1 | c.3091-53G>C (n.3091-53G>C) c.3088-53G>C (n.3088-53G>C) c.2899-53G>C (n.2899-53G>C) n.508-53G>C c.2959-53G>C (n.2959-53G>C) n.7308-53G>C n.811G>C n.1063-53G>C c.2989-53G>C (n.2989-53G>C) c.2902-53G>C (n.2902-53G>C) c.1861-53G>C (n.1861-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031756C>T | CA291125573 | KANSL1 | c.3091-53G>A (n.3091-53G>A) c.3088-53G>A (n.3088-53G>A) c.2899-53G>A (n.2899-53G>A) n.508-53G>A c.2959-53G>A (n.2959-53G>A) n.7308-53G>A n.811G>A n.1063-53G>A c.2989-53G>A (n.2989-53G>A) c.2902-53G>A (n.2902-53G>A) c.1861-53G>A (n.1861-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031757T>C | CA2262110835 | KANSL1 | c.3091-54A>G (n.3091-54A>G) c.3088-54A>G (n.3088-54A>G) c.2899-54A>G (n.2899-54A>G) n.508-54A>G c.2959-54A>G (n.2959-54A>G) n.7308-54A>G n.810A>G n.1063-54A>G c.2989-54A>G (n.2989-54A>G) c.2902-54A>G (n.2902-54A>G) c.1861-54A>G (n.1861-54A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46031757T= | CA2262110836 | KANSL1 | c.3091-54A= (n.3091-54A=) c.3088-54A= (n.3088-54A=) c.2899-54A= (n.2899-54A=) n.508-54A= c.2959-54A= (n.2959-54A=) n.7308-54A= n.810A= n.1063-54A= c.2989-54A= (n.2989-54A=) c.2902-54A= (n.2902-54A=) c.1861-54A= (n.1861-54A=) | |
| 17 | g.46031758G>A | CA2638371240 | KANSL1 | c.3091-55C>T (n.3091-55C>T) c.3088-55C>T (n.3088-55C>T) c.2899-55C>T (n.2899-55C>T) n.508-55C>T c.2959-55C>T (n.2959-55C>T) n.7308-55C>T n.809C>T n.1063-55C>T c.2989-55C>T (n.2989-55C>T) c.2902-55C>T (n.2902-55C>T) c.1861-55C>T (n.1861-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031758G>T | CA2576299195 | KANSL1 | c.3091-55C>A (n.3091-55C>A) c.3088-55C>A (n.3088-55C>A) c.2899-55C>A (n.2899-55C>A) n.508-55C>A c.2959-55C>A (n.2959-55C>A) n.7308-55C>A n.809C>A n.1063-55C>A c.2989-55C>A (n.2989-55C>A) c.2902-55C>A (n.2902-55C>A) c.1861-55C>A (n.1861-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031759C>A | CA2638371244 | KANSL1 | c.3091-56G>T (n.3091-56G>T) c.3088-56G>T (n.3088-56G>T) c.2899-56G>T (n.2899-56G>T) n.508-56G>T c.2959-56G>T (n.2959-56G>T) n.7308-56G>T n.808G>T n.1063-56G>T c.2989-56G>T (n.2989-56G>T) c.2902-56G>T (n.2902-56G>T) c.1861-56G>T (n.1861-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031759C>T | CA2576299200 | KANSL1 | c.3091-56G>A (n.3091-56G>A) c.3088-56G>A (n.3088-56G>A) c.2899-56G>A (n.2899-56G>A) n.508-56G>A c.2959-56G>A (n.2959-56G>A) n.7308-56G>A n.808G>A n.1063-56G>A c.2989-56G>A (n.2989-56G>A) c.2902-56G>A (n.2902-56G>A) c.1861-56G>A (n.1861-56G>A) | |
| 17 | g.46031760T>C | CA2638371245 | KANSL1 | c.3091-57A>G (n.3091-57A>G) c.3088-57A>G (n.3088-57A>G) c.2899-57A>G (n.2899-57A>G) n.508-57A>G c.2959-57A>G (n.2959-57A>G) n.7308-57A>G n.807A>G n.1063-57A>G c.2989-57A>G (n.2989-57A>G) c.2902-57A>G (n.2902-57A>G) c.1861-57A>G (n.1861-57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761C>A | CA2638371251 | KANSL1 | c.3091-58G>T (n.3091-58G>T) c.3088-58G>T (n.3088-58G>T) c.2899-58G>T (n.2899-58G>T) n.508-58G>T c.2959-58G>T (n.2959-58G>T) n.7308-58G>T n.806G>T n.1063-58G>T c.2989-58G>T (n.2989-58G>T) c.2902-58G>T (n.2902-58G>T) c.1861-58G>T (n.1861-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761C= | CA2262110837 | KANSL1 | c.3091-58G= (n.3091-58G=) c.3088-58G= (n.3088-58G=) c.2899-58G= (n.2899-58G=) n.508-58G= c.2959-58G= (n.2959-58G=) n.7308-58G= n.806G= n.1063-58G= c.2989-58G= (n.2989-58G=) c.2902-58G= (n.2902-58G=) c.1861-58G= (n.1861-58G=) | |
| 17 | g.46031761C>G | CA626683801 | KANSL1 | c.3091-58G>C (n.3091-58G>C) c.3088-58G>C (n.3088-58G>C) c.2899-58G>C (n.2899-58G>C) n.508-58G>C c.2959-58G>C (n.2959-58G>C) n.7308-58G>C n.806G>C n.1063-58G>C c.2989-58G>C (n.2989-58G>C) c.2902-58G>C (n.2902-58G>C) c.1861-58G>C (n.1861-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031761_46031762del | CA2638371248 | KANSL1 | c.3091-59_3091-58del (n.3091-59_3091-58del) c.3088-59_3088-58del (n.3088-59_3088-58del) c.2899-59_2899-58del (n.2899-59_2899-58del) n.508-59_508-58del c.2959-59_2959-58del (n.2959-59_2959-58del) n.7308-59_7308-58del n.805_806del n.1063-59_1063-58del c.2989-59_2989-58del (n.2989-59_2989-58del) c.2902-59_2902-58del (n.2902-59_2902-58del) c.1861-59_1861-58del (n.1861-59_1861-58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031762C>A | CA2576299204 | KANSL1 | c.3091-59G>T (n.3091-59G>T) c.3088-59G>T (n.3088-59G>T) c.2899-59G>T (n.2899-59G>T) n.508-59G>T c.2959-59G>T (n.2959-59G>T) n.7308-59G>T n.805G>T n.1063-59G>T c.2989-59G>T (n.2989-59G>T) c.2902-59G>T (n.2902-59G>T) c.1861-59G>T (n.1861-59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031762C= | CA2262110838 | KANSL1 | c.3091-59G= (n.3091-59G=) c.3088-59G= (n.3088-59G=) c.2899-59G= (n.2899-59G=) n.508-59G= c.2959-59G= (n.2959-59G=) n.7308-59G= n.805G= n.1063-59G= c.2989-59G= (n.2989-59G=) c.2902-59G= (n.2902-59G=) c.1861-59G= (n.1861-59G=) | |
| 17 | g.46031762C>T | CA2262110839 | KANSL1 | c.3091-59G>A (n.3091-59G>A) c.3088-59G>A (n.3088-59G>A) c.2899-59G>A (n.2899-59G>A) n.508-59G>A c.2959-59G>A (n.2959-59G>A) n.7308-59G>A n.805G>A n.1063-59G>A c.2989-59G>A (n.2989-59G>A) c.2902-59G>A (n.2902-59G>A) c.1861-59G>A (n.1861-59G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46031763A>G | CA2576299207 | KANSL1 | c.3091-60T>C (n.3091-60T>C) c.3088-60T>C (n.3088-60T>C) c.2899-60T>C (n.2899-60T>C) n.508-60T>C c.2959-60T>C (n.2959-60T>C) n.7308-60T>C n.804T>C n.1063-60T>C c.2989-60T>C (n.2989-60T>C) c.2902-60T>C (n.2902-60T>C) c.1861-60T>C (n.1861-60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031763A>T | CA2638371260 | KANSL1 | c.3091-60T>A (n.3091-60T>A) c.3088-60T>A (n.3088-60T>A) c.2899-60T>A (n.2899-60T>A) n.508-60T>A c.2959-60T>A (n.2959-60T>A) n.7308-60T>A n.804T>A n.1063-60T>A c.2989-60T>A (n.2989-60T>A) c.2902-60T>A (n.2902-60T>A) c.1861-60T>A (n.1861-60T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031764A>G | CA2638371261 | KANSL1 | c.3091-61T>C (n.3091-61T>C) c.3088-61T>C (n.3088-61T>C) c.2899-61T>C (n.2899-61T>C) n.508-61T>C c.2959-61T>C (n.2959-61T>C) n.7308-61T>C n.803T>C n.1063-61T>C c.2989-61T>C (n.2989-61T>C) c.2902-61T>C (n.2902-61T>C) c.1861-61T>C (n.1861-61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031765G>A | CA2638371262 | KANSL1 | c.3091-62C>T (n.3091-62C>T) c.3088-62C>T (n.3088-62C>T) c.2899-62C>T (n.2899-62C>T) n.508-62C>T c.2959-62C>T (n.2959-62C>T) n.7308-62C>T n.802C>T n.1063-62C>T c.2989-62C>T (n.2989-62C>T) c.2902-62C>T (n.2902-62C>T) c.1861-62C>T (n.1861-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031765G>C | CA2809640643 | KANSL1 | c.3091-62C>G (n.3091-62C>G) c.3088-62C>G (n.3088-62C>G) c.2899-62C>G (n.2899-62C>G) n.508-62C>G c.2959-62C>G (n.2959-62C>G) n.7308-62C>G n.802C>G n.1063-62C>G c.2989-62C>G (n.2989-62C>G) c.2902-62C>G (n.2902-62C>G) c.1861-62C>G (n.1861-62C>G) | |
| 17 | g.46031766G>A | CA2576299210 | KANSL1 | c.3091-63C>T (n.3091-63C>T) c.3088-63C>T (n.3088-63C>T) c.2899-63C>T (n.2899-63C>T) n.508-63C>T c.2959-63C>T (n.2959-63C>T) n.7308-63C>T n.801C>T n.1063-63C>T c.2989-63C>T (n.2989-63C>T) c.2902-63C>T (n.2902-63C>T) c.1861-63C>T (n.1861-63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031766G>C | CA2638371263 | KANSL1 | c.3091-63C>G (n.3091-63C>G) c.3088-63C>G (n.3088-63C>G) c.2899-63C>G (n.2899-63C>G) n.508-63C>G c.2959-63C>G (n.2959-63C>G) n.7308-63C>G n.801C>G n.1063-63C>G c.2989-63C>G (n.2989-63C>G) c.2902-63C>G (n.2902-63C>G) c.1861-63C>G (n.1861-63C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031766G= | CA2262110840 | KANSL1 | c.3091-63C= (n.3091-63C=) c.3088-63C= (n.3088-63C=) c.2899-63C= (n.2899-63C=) n.508-63C= c.2959-63C= (n.2959-63C=) n.7308-63C= n.801C= n.1063-63C= c.2989-63C= (n.2989-63C=) c.2902-63C= (n.2902-63C=) c.1861-63C= (n.1861-63C=) | |
| 17 | g.46031766G>T | CA984116272 | KANSL1 | c.3091-63C>A (n.3091-63C>A) c.3088-63C>A (n.3088-63C>A) c.2899-63C>A (n.2899-63C>A) n.508-63C>A c.2959-63C>A (n.2959-63C>A) n.7308-63C>A n.801C>A n.1063-63C>A c.2989-63C>A (n.2989-63C>A) c.2902-63C>A (n.2902-63C>A) c.1861-63C>A (n.1861-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031768C>A | CA2576299212 | KANSL1 | c.3091-65G>T (n.3091-65G>T) c.3088-65G>T (n.3088-65G>T) c.2899-65G>T (n.2899-65G>T) n.508-65G>T c.2959-65G>T (n.2959-65G>T) n.7308-65G>T n.799G>T n.1063-65G>T c.2989-65G>T (n.2989-65G>T) c.2902-65G>T (n.2902-65G>T) c.1861-65G>T (n.1861-65G>T) | |
| 17 | g.46031768C= | CA2262110841 | KANSL1 | c.3091-65G= (n.3091-65G=) c.3088-65G= (n.3088-65G=) c.2899-65G= (n.2899-65G=) n.508-65G= c.2959-65G= (n.2959-65G=) n.7308-65G= n.799G= n.1063-65G= c.2989-65G= (n.2989-65G=) c.2902-65G= (n.2902-65G=) c.1861-65G= (n.1861-65G=) | |
| 17 | g.46031768C>T | CA2262110842 | KANSL1 | c.3091-65G>A (n.3091-65G>A) c.3088-65G>A (n.3088-65G>A) c.2899-65G>A (n.2899-65G>A) n.508-65G>A c.2959-65G>A (n.2959-65G>A) n.7308-65G>A n.799G>A n.1063-65G>A c.2989-65G>A (n.2989-65G>A) c.2902-65G>A (n.2902-65G>A) c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031769C>A | CA2542168281 | KANSL1 | c.3091-66G>T (n.3091-66G>T) c.3088-66G>T (n.3088-66G>T) c.2899-66G>T (n.2899-66G>T) n.508-66G>T c.2959-66G>T (n.2959-66G>T) n.7308-66G>T n.798G>T n.1063-66G>T c.2989-66G>T (n.2989-66G>T) c.2902-66G>T (n.2902-66G>T) c.1861-66G>T (n.1861-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031770T>C | CA2576299213 | KANSL1 | c.3091-67A>G (n.3091-67A>G) c.3088-67A>G (n.3088-67A>G) c.2899-67A>G (n.2899-67A>G) n.508-67A>G c.2959-67A>G (n.2959-67A>G) n.7308-67A>G n.797A>G n.1063-67A>G c.2989-67A>G (n.2989-67A>G) c.2902-67A>G (n.2902-67A>G) c.1861-67A>G (n.1861-67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031770T>G | CA2508871362 | KANSL1 | c.3091-67A>C (n.3091-67A>C) c.3088-67A>C (n.3088-67A>C) c.2899-67A>C (n.2899-67A>C) n.508-67A>C c.2959-67A>C (n.2959-67A>C) n.7308-67A>C n.797A>C n.1063-67A>C c.2989-67A>C (n.2989-67A>C) c.2902-67A>C (n.2902-67A>C) c.1861-67A>C (n.1861-67A>C) | |
| 17 | g.46031771G>A | CA2638371266 | KANSL1 | c.3091-68C>T (n.3091-68C>T) c.3088-68C>T (n.3088-68C>T) c.2899-68C>T (n.2899-68C>T) n.508-68C>T c.2959-68C>T (n.2959-68C>T) n.7308-68C>T n.796C>T n.1063-68C>T c.2989-68C>T (n.2989-68C>T) c.2902-68C>T (n.2902-68C>T) c.1861-68C>T (n.1861-68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031771G>T | CA2576299215 | KANSL1 | c.3091-68C>A (n.3091-68C>A) c.3088-68C>A (n.3088-68C>A) c.2899-68C>A (n.2899-68C>A) n.508-68C>A c.2959-68C>A (n.2959-68C>A) n.7308-68C>A n.796C>A n.1063-68C>A c.2989-68C>A (n.2989-68C>A) c.2902-68C>A (n.2902-68C>A) c.1861-68C>A (n.1861-68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031772C>A | CA2638371268 | KANSL1 | c.3091-69G>T (n.3091-69G>T) c.3088-69G>T (n.3088-69G>T) c.2899-69G>T (n.2899-69G>T) n.508-69G>T c.2959-69G>T (n.2959-69G>T) n.7308-69G>T n.795G>T n.1063-69G>T c.2989-69G>T (n.2989-69G>T) c.2902-69G>T (n.2902-69G>T) c.1861-69G>T (n.1861-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031772C>T | CA2638371273 | KANSL1 | c.3091-69G>A (n.3091-69G>A) c.3088-69G>A (n.3088-69G>A) c.2899-69G>A (n.2899-69G>A) n.508-69G>A c.2959-69G>A (n.2959-69G>A) n.7308-69G>A n.795G>A n.1063-69G>A c.2989-69G>A (n.2989-69G>A) c.2902-69G>A (n.2902-69G>A) c.1861-69G>A (n.1861-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031773C>A | CA2638371276 | KANSL1 | c.3091-70G>T (n.3091-70G>T) c.3088-70G>T (n.3088-70G>T) c.2899-70G>T (n.2899-70G>T) n.508-70G>T c.2959-70G>T (n.2959-70G>T) n.7308-70G>T n.794G>T n.1063-70G>T c.2989-70G>T (n.2989-70G>T) c.2902-70G>T (n.2902-70G>T) c.1861-70G>T (n.1861-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031775C>A | CA2638371279 | KANSL1 | c.3091-72G>T (n.3091-72G>T) c.3088-72G>T (n.3088-72G>T) c.2899-72G>T (n.2899-72G>T) n.508-72G>T c.2959-72G>T (n.2959-72G>T) n.7308-72G>T n.792G>T n.1063-72G>T c.2989-72G>T (n.2989-72G>T) c.2902-72G>T (n.2902-72G>T) c.1861-72G>T (n.1861-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031775C>T | CA2576299217 | KANSL1 | c.3091-72G>A (n.3091-72G>A) c.3088-72G>A (n.3088-72G>A) c.2899-72G>A (n.2899-72G>A) n.508-72G>A c.2959-72G>A (n.2959-72G>A) n.7308-72G>A n.792G>A n.1063-72G>A c.2989-72G>A (n.2989-72G>A) c.2902-72G>A (n.2902-72G>A) c.1861-72G>A (n.1861-72G>A) | gnomAD v4 |