Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031621T>A | CA399986012 | KANSL1 | c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) n.7390A>T n.946A>T n.1145A>T c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) | |
17 | g.46031621T>C | CA399986013 | KANSL1 | c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) n.7390A>G n.946A>G n.1145A>G c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) | |
17 | g.46031621T>G | CA399986014 | KANSL1 | c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) n.7390A>C n.946A>C n.1145A>C c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) | |
17 | g.46031622C>A | CA399986015 | KANSL1 | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) n.7389G>T n.945G>T n.1144G>T c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) | ClinVar |
17 | g.46031622C>G | CA399986016 | KANSL1 | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) n.7389G>C n.945G>C n.1144G>C c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) | |
17 | g.46031622C>T | CA399986017 | KANSL1 | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) n.7389G>A n.945G>A n.1144G>A c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) | |
17 | g.46031623C>A | CA399986018 | KANSL1 | c.3171G>T (p.Gln1057His) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.2979G>T (p.Gln993His) c.3039G>T (p.Gln1013His) n.7388G>T n.944G>T n.1143G>T c.3069G>T (p.Gln1023His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.1941G>T (p.Gln647His) | |
17 | g.46031623C>G | CA399986019 | KANSL1 | c.3171G>C (p.Gln1057His) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.2979G>C (p.Gln993His) c.3039G>C (p.Gln1013His) n.7388G>C n.944G>C n.1143G>C c.3069G>C (p.Gln1023His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.1941G>C (p.Gln647His) | |
17 | g.46031623C>T | CA500371693 | KANSL1 | c.3171G>A (p.Gln1057=) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.2979G>A (p.Gln993=) c.3039G>A (p.Gln1013=) n.7388G>A n.944G>A n.1143G>A c.3069G>A (p.Gln1023=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.1941G>A (p.Gln647=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031624T>A | CA399986020 | KANSL1 | c.3170A>T (p.Gln1057Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) n.7387A>T n.943A>T n.1142A>T c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46031624T>C | CA315140 | KANSL1 | c.3170A>G (p.Gln1057Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) n.7387A>G n.943A>G n.1142A>G c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031624T>G | CA399986021 | KANSL1 | c.3170A>C (p.Gln1057Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) n.7387A>C n.943A>C n.1142A>C c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) | |
17 | g.46031624T= | CA2262110768 | KANSL1 | c.3170A= (p.Gln1057=) c.3167A= (p.Gln1056=) c.2978A= (p.Gln993=) c.3038A= (p.Gln1013=) n.7387A= n.943A= n.1142A= c.3068A= (p.Gln1023=) c.2981A= (p.Gln994=) c.1940A= (p.Gln647=) | |
17 | g.46031625G>A | CA399986024 | KANSL1 | c.3169C>T (p.Gln1057Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.2977C>T (p.Gln993Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) n.7386C>T n.942C>T n.1141C>T c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) | |
17 | g.46031625G>C | CA399986023 | KANSL1 | c.3169C>G (p.Gln1057Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.2977C>G (p.Gln993Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) n.7386C>G n.942C>G n.1141C>G c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) | ClinVar |
17 | g.46031625G>T | CA399986022 | KANSL1 | c.3169C>A (p.Gln1057Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.2977C>A (p.Gln993Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) n.7386C>A n.942C>A n.1141C>A c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) | |
17 | g.46031626T>A | CA8618354 | KANSL1 | c.3168A>T (p.Ala1056=) c.3165A>T (p.Ala1055=) c.2976A>T (p.Ala992=) c.3036A>T (p.Ala1012=) n.7385A>T n.941A>T n.1140A>T c.3066A>T (p.Ala1022=) c.2979A>T (p.Ala993=) c.1938A>T (p.Ala646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031626T>C | CA500371694 | KANSL1 | c.3168A>G (p.Ala1056=) c.3165A>G (p.Ala1055=) c.2976A>G (p.Ala992=) c.3036A>G (p.Ala1012=) n.7385A>G n.941A>G n.1140A>G c.3066A>G (p.Ala1022=) c.2979A>G (p.Ala993=) c.1938A>G (p.Ala646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031626T>G | CA500371695 | KANSL1 | c.3168A>C (p.Ala1056=) c.3165A>C (p.Ala1055=) c.2976A>C (p.Ala992=) c.3036A>C (p.Ala1012=) n.7385A>C n.941A>C n.1140A>C c.3066A>C (p.Ala1022=) c.2979A>C (p.Ala993=) c.1938A>C (p.Ala646=) | |
17 | g.46031626T= | CA2262110769 | KANSL1 | c.3168A= (p.Ala1056=) c.3165A= (p.Ala1055=) c.2976A= (p.Ala992=) c.3036A= (p.Ala1012=) n.7385A= n.941A= n.1140A= c.3066A= (p.Ala1022=) c.2979A= (p.Ala993=) c.1938A= (p.Ala646=) | |
17 | g.46031627G>A | CA399986026 | KANSL1 | c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.3035C>T (p.Ala1012Val) n.7384C>T n.940C>T n.1139C>T c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031627G>C | CA399986025 | KANSL1 | c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) n.7384C>G n.940C>G n.1139C>G c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) | |
17 | g.46031627G= | CA2262110770 | KANSL1 | c.3167C= (p.Ala1056=) c.3164C= (p.Ala1055=) c.2975C= (p.Ala992=) c.3035C= (p.Ala1012=) n.7384C= n.940C= n.1139C= c.3065C= (p.Ala1022=) c.2978C= (p.Ala993=) c.1937C= (p.Ala646=) | |
17 | g.46031627G>T | CA399986027 | KANSL1 | c.3167C>A (p.Ala1056Glu) c.3164C>A (p.Ala1055Glu) c.2975C>A (p.Ala992Glu) c.3035C>A (p.Ala1012Glu) n.7384C>A n.940C>A n.1139C>A c.3065C>A (p.Ala1022Glu) c.2978C>A (p.Ala993Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) | |
17 | g.46031628C>A | CA399986028 | KANSL1 | c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) n.7383G>T n.939G>T n.1138G>T c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) | |
17 | g.46031628C>G | CA399986029 | KANSL1 | c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) n.7383G>C n.939G>C n.1138G>C c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) | |
17 | g.46031628C>T | CA399986030 | KANSL1 | c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) n.7383G>A n.939G>A n.1138G>A c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46031629A>C | CA399986031 | KANSL1 | c.3165T>G (p.Asp1055Glu) c.3162T>G (p.Asp1054Glu) c.2973T>G (p.Asp991Glu) c.3033T>G (p.Asp1011Glu) n.7382T>G n.938T>G n.1137T>G c.3063T>G (p.Asp1021Glu) c.2976T>G (p.Asp992Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.46031629A>G | CA500371696 | KANSL1 | c.3165T>C (p.Asp1055=) c.3162T>C (p.Asp1054=) c.2973T>C (p.Asp991=) c.3033T>C (p.Asp1011=) n.7382T>C n.938T>C n.1137T>C c.3063T>C (p.Asp1021=) c.2976T>C (p.Asp992=) c.1935T>C (p.Asp645=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031629A>T | CA399986032 | KANSL1 | c.3165T>A (p.Asp1055Glu) c.3162T>A (p.Asp1054Glu) c.2973T>A (p.Asp991Glu) c.3033T>A (p.Asp1011Glu) n.7382T>A n.938T>A n.1137T>A c.3063T>A (p.Asp1021Glu) c.2976T>A (p.Asp992Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) | |
17 | g.46031630T>A | CA399986033 | KANSL1 | c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.3032A>T (p.Asp1011Val) n.7381A>T n.937A>T n.1136A>T c.3062A>T (p.Asp1021Val) c.2975A>T (p.Asp992Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) | |
17 | g.46031630T>C | CA399986034 | KANSL1 | c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.3032A>G (p.Asp1011Gly) n.7381A>G n.937A>G n.1136A>G c.3062A>G (p.Asp1021Gly) c.2975A>G (p.Asp992Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) | ClinVar |
17 | g.46031630T>G | CA399986035 | KANSL1 | c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.3032A>C (p.Asp1011Ala) n.7381A>C n.937A>C n.1136A>C c.3062A>C (p.Asp1021Ala) c.2975A>C (p.Asp992Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) | |
17 | g.46031631C>A | CA291125382 | KANSL1 | c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) n.7380G>T n.936G>T n.1135G>T c.3061G>T (p.Asp1021Tyr) c.2974G>T (p.Asp992Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) | dbSNP |
17 | g.46031631C= | CA2262110771 | KANSL1 | c.3163G= (p.Asp1055=) c.3160G= (p.Asp1054=) c.2971G= (p.Asp991=) c.3031G= (p.Asp1011=) n.7380G= n.936G= n.1135G= c.3061G= (p.Asp1021=) c.2974G= (p.Asp992=) c.1933G= (p.Asp645=) | |
17 | g.46031631C>G | CA399986036 | KANSL1 | c.3163G>C (p.Asp1055His) c.3160G>C (p.Asp1054His) c.2971G>C (p.Asp991His) c.3031G>C (p.Asp1011His) n.7380G>C n.936G>C n.1135G>C c.3061G>C (p.Asp1021His) c.2974G>C (p.Asp992His) c.1933G>C (p.Asp645His) | |
17 | g.46031631C>T | CA399986037 | KANSL1 | c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.3031G>A (p.Asp1011Asn) n.7380G>A n.936G>A n.1135G>A c.3061G>A (p.Asp1021Asn) c.2974G>A (p.Asp992Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) | |
17 | g.46031632C>A | CA500371699 | KANSL1 | c.3162G>T (p.Leu1054=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.2970G>T (p.Leu990=) c.3030G>T (p.Leu1010=) n.7379G>T n.935G>T n.1134G>T c.3060G>T (p.Leu1020=) c.2973G>T (p.Leu991=) c.1932G>T (p.Leu644=) | ClinVar |
17 | g.46031632C>G | CA500371697 | KANSL1 | c.3162G>C (p.Leu1054=) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.2970G>C (p.Leu990=) c.3030G>C (p.Leu1010=) n.7379G>C n.935G>C n.1134G>C c.3060G>C (p.Leu1020=) c.2973G>C (p.Leu991=) c.1932G>C (p.Leu644=) | |
17 | g.46031632C>T | CA500371698 | KANSL1 | c.3162G>A (p.Leu1054=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.2970G>A (p.Leu990=) c.3030G>A (p.Leu1010=) n.7379G>A n.935G>A n.1134G>A c.3060G>A (p.Leu1020=) c.2973G>A (p.Leu991=) c.1932G>A (p.Leu644=) | |
17 | g.46031633A>C | CA399986040 | KANSL1 | c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.3029T>G (p.Leu1010Arg) n.7378T>G n.934T>G n.1133T>G c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) | |
17 | g.46031633A>G | CA399986039 | KANSL1 | c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.3029T>C (p.Leu1010Pro) n.7378T>C n.934T>C n.1133T>C c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) | |
17 | g.46031633A>T | CA399986038 | KANSL1 | c.3161T>A (p.Leu1054Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.3029T>A (p.Leu1010Gln) n.7378T>A n.934T>A n.1133T>A c.3059T>A (p.Leu1020Gln) c.2972T>A (p.Leu991Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) | |
17 | g.46031634G>A | CA500371700 | KANSL1 | c.3160C>T (p.Leu1054=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.2968C>T (p.Leu990=) c.3028C>T (p.Leu1010=) n.7377C>T n.933C>T n.1132C>T c.3058C>T (p.Leu1020=) c.2971C>T (p.Leu991=) c.1930C>T (p.Leu644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031634G>C | CA399986041 | KANSL1 | c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) c.3028C>G (p.Leu1010Val) n.7377C>G n.933C>G n.1132C>G c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.2971C>G (p.Leu991Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) | |
17 | g.46031634G= | CA2262110772 | KANSL1 | c.3160C= (p.Leu1054=) c.3157C= (p.Leu1053=) c.2968C= (p.Leu990=) c.3028C= (p.Leu1010=) n.7377C= n.933C= n.1132C= c.3058C= (p.Leu1020=) c.2971C= (p.Leu991=) c.1930C= (p.Leu644=) | |
17 | g.46031634G>T | CA399986042 | KANSL1 | c.3160C>A (p.Leu1054Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.2968C>A (p.Leu990Met) c.3028C>A (p.Leu1010Met) n.7377C>A n.933C>A n.1132C>A c.3058C>A (p.Leu1020Met) c.2971C>A (p.Leu991Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) | |
17 | g.46031635C>A | CA399986043 | KANSL1 | c.3159G>T (p.Gln1053His) c.3156G>T (p.Gln1052His) c.2967G>T (p.Gln989His) c.3027G>T (p.Gln1009His) n.7376G>T n.932G>T n.1131G>T c.3057G>T (p.Gln1019His) c.2970G>T (p.Gln990His) c.1929G>T (p.Gln643His) | |
17 | g.46031635C= | CA2262110773 | KANSL1 | c.3159G= (p.Gln1053=) c.3156G= (p.Gln1052=) c.2967G= (p.Gln989=) c.3027G= (p.Gln1009=) n.7376G= n.932G= n.1131G= c.3057G= (p.Gln1019=) c.2970G= (p.Gln990=) c.1929G= (p.Gln643=) | |
17 | g.46031635C>G | CA8618355 | KANSL1 | c.3159G>C (p.Gln1053His) c.3156G>C (p.Gln1052His) c.2967G>C (p.Gln989His) c.3027G>C (p.Gln1009His) n.7376G>C n.932G>C n.1131G>C c.3057G>C (p.Gln1019His) c.2970G>C (p.Gln990His) c.1929G>C (p.Gln643His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031635C>T | CA500371701 | KANSL1 | c.3159G>A (p.Gln1053=) c.3156G>A (p.Gln1052=) c.2967G>A (p.Gln989=) c.3027G>A (p.Gln1009=) n.7376G>A n.932G>A n.1131G>A c.3057G>A (p.Gln1019=) c.2970G>A (p.Gln990=) c.1929G>A (p.Gln643=) | |
17 | g.46031636T>A | CA399986044 | KANSL1 | c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.3155A>T (p.Gln1052Leu) c.2966A>T (p.Gln989Leu) c.3026A>T (p.Gln1009Leu) n.7375A>T n.931A>T n.1130A>T c.3056A>T (p.Gln1019Leu) c.2969A>T (p.Gln990Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) | |
17 | g.46031636T>C | CA16607691 | KANSL1 | c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.3155A>G (p.Gln1052Arg) c.2966A>G (p.Gln989Arg) c.3026A>G (p.Gln1009Arg) n.7375A>G n.931A>G n.1130A>G c.3056A>G (p.Gln1019Arg) c.2969A>G (p.Gln990Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031636T>G | CA399986045 | KANSL1 | c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.3155A>C (p.Gln1052Pro) c.2966A>C (p.Gln989Pro) c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.7375A>C n.931A>C n.1130A>C c.3056A>C (p.Gln1019Pro) c.2969A>C (p.Gln990Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) | |
17 | g.46031636T= | CA2262110774 | KANSL1 | c.3158A= (p.Gln1053=) c.3155A= (p.Gln1052=) c.2966A= (p.Gln989=) c.3026A= (p.Gln1009=) n.7375A= n.931A= n.1130A= c.3056A= (p.Gln1019=) c.2969A= (p.Gln990=) c.1928A= (p.Gln643=) | |
17 | g.46031637G>A | CA399986046 | KANSL1 | c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.3154C>T (p.Gln1052Ter) c.2965C>T (p.Gln989Ter) c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.7374C>T n.930C>T n.1129C>T c.3055C>T (p.Gln1019Ter) c.2968C>T (p.Gln990Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) | |
17 | g.46031637G>C | CA399986047 | KANSL1 | c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.3154C>G (p.Gln1052Glu) c.2965C>G (p.Gln989Glu) c.3025C>G (p.Gln1009Glu) n.7374C>G n.930C>G n.1129C>G c.3055C>G (p.Gln1019Glu) c.2968C>G (p.Gln990Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) | |
17 | g.46031637G>T | CA399986048 | KANSL1 | c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.3154C>A (p.Gln1052Lys) c.2965C>A (p.Gln989Lys) c.3025C>A (p.Gln1009Lys) n.7374C>A n.930C>A n.1129C>A c.3055C>A (p.Gln1019Lys) c.2968C>A (p.Gln990Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) | |
17 | g.46031638dup | CA2638370942 | KANSL1 | c.3157dup (p.Gln1053ProfsTer?) c.3154dup (p.Gln1052ProfsTer?) c.2965dup (p.Gln989ProfsTer?) c.3025dup (p.Gln1009ProfsTer?) n.7374dup n.930dup n.1129dup c.3055dup (p.Gln1019ProfsTer?) c.2968dup (p.Gln990ProfsTer?) c.1927dup (p.Gln643ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.46031638G>A | CA500371702 | KANSL1 | c.3156C>T (p.Asp1052=) c.3153C>T (p.Asp1051=) c.2964C>T (p.Asp988=) c.3024C>T (p.Asp1008=) n.7373C>T n.929C>T n.1128C>T c.3054C>T (p.Asp1018=) c.2967C>T (p.Asp989=) c.1926C>T (p.Asp642=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031638G>C | CA399986049 | KANSL1 | c.3156C>G (p.Asp1052Glu) c.3153C>G (p.Asp1051Glu) c.2964C>G (p.Asp988Glu) c.3024C>G (p.Asp1008Glu) n.7373C>G n.929C>G n.1128C>G c.3054C>G (p.Asp1018Glu) c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.1926C>G (p.Asp642Glu) | |
17 | g.46031638G= | CA2262110775 | KANSL1 | c.3156C= (p.Asp1052=) c.3153C= (p.Asp1051=) c.2964C= (p.Asp988=) c.3024C= (p.Asp1008=) n.7373C= n.929C= n.1128C= c.3054C= (p.Asp1018=) c.2967C= (p.Asp989=) c.1926C= (p.Asp642=) | |
17 | g.46031638G>T | CA399986050 | KANSL1 | c.3156C>A (p.Asp1052Glu) c.3153C>A (p.Asp1051Glu) c.2964C>A (p.Asp988Glu) c.3024C>A (p.Asp1008Glu) n.7373C>A n.929C>A n.1128C>A c.3054C>A (p.Asp1018Glu) c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.1926C>A (p.Asp642Glu) | |
17 | g.46031639T>A | CA399986053 | KANSL1 | c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.2963A>T (p.Asp988Val) c.3023A>T (p.Asp1008Val) n.7372A>T n.928A>T n.1127A>T c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.2966A>T (p.Asp989Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) | ClinVar |
17 | g.46031639T>C | CA399986052 | KANSL1 | c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.3023A>G (p.Asp1008Gly) n.7372A>G n.928A>G n.1127A>G c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) | |
17 | g.46031639T>G | CA399986051 | KANSL1 | c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.3023A>C (p.Asp1008Ala) n.7372A>C n.928A>C n.1127A>C c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) | |
17 | g.46031640C>A | CA399986055 | KANSL1 | c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) n.7371G>T n.927G>T n.1126G>T c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) | |
17 | g.46031640C= | CA2262110776 | KANSL1 | c.3154G= (p.Asp1052=) c.3151G= (p.Asp1051=) c.2962G= (p.Asp988=) c.3022G= (p.Asp1008=) n.7371G= n.927G= n.1126G= c.3052G= (p.Asp1018=) c.2965G= (p.Asp989=) c.1924G= (p.Asp642=) | |
17 | g.46031640C>G | CA399986054 | KANSL1 | c.3154G>C (p.Asp1052His) c.3151G>C (p.Asp1051His) c.2962G>C (p.Asp988His) c.3022G>C (p.Asp1008His) n.7371G>C n.927G>C n.1126G>C c.3052G>C (p.Asp1018His) c.2965G>C (p.Asp989His) c.1924G>C (p.Asp642His) | |
17 | g.46031640C>T | CA291125407 | KANSL1 | c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.3022G>A (p.Asp1008Asn) n.7371G>A n.927G>A n.1126G>A c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031641C>A | CA399986056 | KANSL1 | c.3153G>T (p.Glu1051Asp) c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.2961G>T (p.Glu987Asp) c.3021G>T (p.Glu1007Asp) n.7370G>T n.926G>T n.1125G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) | |
17 | g.46031641C>G | CA399986057 | KANSL1 | c.3153G>C (p.Glu1051Asp) c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.2961G>C (p.Glu987Asp) c.3021G>C (p.Glu1007Asp) n.7370G>C n.926G>C n.1125G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) | |
17 | g.46031641C>T | CA500371703 | KANSL1 | c.3153G>A (p.Glu1051=) c.3150G>A (p.Glu1050=) c.2961G>A (p.Glu987=) c.3021G>A (p.Glu1007=) n.7370G>A n.926G>A n.1125G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.1923G>A (p.Glu641=) | |
17 | g.46031642T>A | CA399986058 | KANSL1 | c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) n.7369A>T n.925A>T n.1124A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) | |
17 | g.46031642T>C | CA399986059 | KANSL1 | c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) n.7369A>G n.925A>G n.1124A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) | |
17 | g.46031642T>G | CA399986060 | KANSL1 | c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) n.7369A>C n.925A>C n.1124A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) | |
17 | g.46031643C>A | CA399986061 | KANSL1 | c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) n.7368G>T n.924G>T n.1123G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) | |
17 | g.46031643C>G | CA399986062 | KANSL1 | c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) n.7368G>C n.924G>C n.1123G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46031643C>T | CA399986063 | KANSL1 | c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) n.7368G>A n.924G>A n.1123G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) | ClinVar |
17 | g.46031644A>C | CA399986064 | KANSL1 | c.3150T>G (p.Cys1050Trp) c.3147T>G (p.Cys1049Trp) c.2958T>G (p.Cys986Trp) c.3018T>G (p.Cys1006Trp) n.7367T>G n.923T>G n.1122T>G c.3048T>G (p.Cys1016Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) c.1920T>G (p.Cys640Trp) | |
17 | g.46031644A>G | CA500371704 | KANSL1 | c.3150T>C (p.Cys1050=) c.3147T>C (p.Cys1049=) c.2958T>C (p.Cys986=) c.3018T>C (p.Cys1006=) n.7367T>C n.923T>C n.1122T>C c.3048T>C (p.Cys1016=) c.2961T>C (p.Cys987=) c.1920T>C (p.Cys640=) | |
17 | g.46031644A>T | CA399986065 | KANSL1 | c.3150T>A (p.Cys1050Ter) c.3147T>A (p.Cys1049Ter) c.2958T>A (p.Cys986Ter) c.3018T>A (p.Cys1006Ter) n.7367T>A n.923T>A n.1122T>A c.3048T>A (p.Cys1016Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) c.1920T>A (p.Cys640Ter) | |
17 | g.46031645C>A | CA399986068 | KANSL1 | c.3149G>T (p.Cys1050Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) c.2957G>T (p.Cys986Phe) c.3017G>T (p.Cys1006Phe) n.7366G>T n.922G>T n.1121G>T c.3047G>T (p.Cys1016Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.1919G>T (p.Cys640Phe) | |
17 | g.46031645C>G | CA399986066 | KANSL1 | c.3149G>C (p.Cys1050Ser) c.3146G>C (p.Cys1049Ser) c.2957G>C (p.Cys986Ser) c.3017G>C (p.Cys1006Ser) n.7366G>C n.922G>C n.1121G>C c.3047G>C (p.Cys1016Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.1919G>C (p.Cys640Ser) | |
17 | g.46031645C>T | CA399986067 | KANSL1 | c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) c.2957G>A (p.Cys986Tyr) c.3017G>A (p.Cys1006Tyr) n.7366G>A n.922G>A n.1121G>A c.3047G>A (p.Cys1016Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) | |
17 | g.46031646A= | CA2262110777 | KANSL1 | c.3148T= (p.Cys1050=) c.3145T= (p.Cys1049=) c.2956T= (p.Cys986=) c.3016T= (p.Cys1006=) n.7365T= n.921T= n.1120T= c.3046T= (p.Cys1016=) c.2959T= (p.Cys987=) c.1918T= (p.Cys640=) | |
17 | g.46031646A>C | CA399986069 | KANSL1 | c.3148T>G (p.Cys1050Gly) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) c.2956T>G (p.Cys986Gly) c.3016T>G (p.Cys1006Gly) n.7365T>G n.921T>G n.1120T>G c.3046T>G (p.Cys1016Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.1918T>G (p.Cys640Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46031646A>G | CA315138 | KANSL1 | c.3148T>C (p.Cys1050Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) c.2956T>C (p.Cys986Arg) c.3016T>C (p.Cys1006Arg) n.7365T>C n.921T>C n.1120T>C c.3046T>C (p.Cys1016Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.1918T>C (p.Cys640Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031646A>T | CA399986070 | KANSL1 | c.3148T>A (p.Cys1050Ser) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) c.2956T>A (p.Cys986Ser) c.3016T>A (p.Cys1006Ser) n.7365T>A n.921T>A n.1120T>A c.3046T>A (p.Cys1016Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.1918T>A (p.Cys640Ser) | |
17 | g.46031647C>A | CA8618356 | KANSL1 | c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3144G>T (p.Glu1048Asp) c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) n.7364G>T n.920G>T n.1119G>T c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031647C= | CA2262110778 | KANSL1 | c.3147G= (p.Glu1049=) c.3144G= (p.Glu1048=) c.2955G= (p.Glu985=) c.3015G= (p.Glu1005=) n.7364G= n.920G= n.1119G= c.3045G= (p.Glu1015=) c.2958G= (p.Glu986=) c.1917G= (p.Glu639=) | |
17 | g.46031647C>G | CA399986071 | KANSL1 | c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3144G>C (p.Glu1048Asp) c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) n.7364G>C n.920G>C n.1119G>C c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) | |
17 | g.46031647C>T | CA500371705 | KANSL1 | c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3144G>A (p.Glu1048=) c.2955G>A (p.Glu985=) c.3015G>A (p.Glu1005=) n.7364G>A n.920G>A n.1119G>A c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2958G>A (p.Glu986=) c.1917G>A (p.Glu639=) | dbSNP |
17 | g.46031648_46031650dup | CA2576299128 | KANSL1 | c.3145_3147dup (p.Glu1049_Cys1050insGlu) c.3142_3144dup (p.Glu1048_Cys1049insGlu) c.2953_2955dup (p.Glu985_Cys986insGlu) c.3013_3015dup (p.Glu1005_Cys1006insGlu) n.7362_7364dup n.918_920dup n.1117_1119dup c.3043_3045dup (p.Glu1015_Cys1016insGlu) c.2956_2958dup (p.Glu986_Cys987insGlu) c.1915_1917dup (p.Glu639_Cys640insGlu) | |
17 | g.46031648T>A | CA399986072 | KANSL1 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3143A>T (p.Glu1048Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) n.7363A>T n.919A>T n.1118A>T c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031648T>C | CA315136 | KANSL1 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) n.7363A>G n.919A>G n.1118A>G c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031648T>G | CA399986073 | KANSL1 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) n.7363A>C n.919A>C n.1118A>C c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
17 | g.46031648T= | CA2262110779 | KANSL1 | c.3146A= (p.Glu1049=) c.3143A= (p.Glu1048=) c.2954A= (p.Glu985=) c.3014A= (p.Glu1005=) n.7363A= n.919A= n.1118A= c.3044A= (p.Glu1015=) c.2957A= (p.Glu986=) c.1916A= (p.Glu639=) | |
17 | g.46031649C>A | CA399986074 | KANSL1 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) n.7362G>T n.918G>T n.1117G>T c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
17 | g.46031649C>G | CA399986075 | KANSL1 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) n.7362G>C n.918G>C n.1117G>C c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
17 | g.46031649C>T | CA399986076 | KANSL1 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) n.7362G>A n.918G>A n.1117G>A c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | |
17 | g.46031650C>A | CA500371707 | KANSL1 | c.3144G>T (p.Ala1048=) c.3141G>T (p.Ala1047=) c.2952G>T (p.Ala984=) c.3012G>T (p.Ala1004=) n.7361G>T n.917G>T n.1116G>T c.3042G>T (p.Ala1014=) c.2955G>T (p.Ala985=) c.1914G>T (p.Ala638=) | |
17 | g.46031650C= | CA2262110780 | KANSL1 | c.3144G= (p.Ala1048=) c.3141G= (p.Ala1047=) c.2952G= (p.Ala984=) c.3012G= (p.Ala1004=) n.7361G= n.917G= n.1116G= c.3042G= (p.Ala1014=) c.2955G= (p.Ala985=) c.1914G= (p.Ala638=) | |
17 | g.46031650C>G | CA500371706 | KANSL1 | c.3144G>C (p.Ala1048=) c.3141G>C (p.Ala1047=) c.2952G>C (p.Ala984=) c.3012G>C (p.Ala1004=) n.7361G>C n.917G>C n.1116G>C c.3042G>C (p.Ala1014=) c.2955G>C (p.Ala985=) c.1914G>C (p.Ala638=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031650C>T | CA291125416 | KANSL1 | c.3144G>A (p.Ala1048=) c.3141G>A (p.Ala1047=) c.2952G>A (p.Ala984=) c.3012G>A (p.Ala1004=) n.7361G>A n.917G>A n.1116G>A c.3042G>A (p.Ala1014=) c.2955G>A (p.Ala985=) c.1914G>A (p.Ala638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031651G>A | CA8618358 | KANSL1 | c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.3011C>T (p.Ala1004Val) n.7360C>T n.916C>T n.1115C>T c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031651G>C | CA399986077 | KANSL1 | c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.3011C>G (p.Ala1004Gly) n.7360C>G n.916C>G n.1115C>G c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) | |
17 | g.46031651G= | CA2262110781 | KANSL1 | c.3143C= (p.Ala1048=) c.3140C= (p.Ala1047=) c.2951C= (p.Ala984=) c.3011C= (p.Ala1004=) n.7360C= n.916C= n.1115C= c.3041C= (p.Ala1014=) c.2954C= (p.Ala985=) c.1913C= (p.Ala638=) | |
17 | g.46031651G>T | CA399986078 | KANSL1 | c.3143C>A (p.Ala1048Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.3011C>A (p.Ala1004Glu) n.7360C>A n.916C>A n.1115C>A c.3041C>A (p.Ala1014Glu) c.2954C>A (p.Ala985Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) | |
17 | g.46031651_46031652insGTG | CA8618357 | KANSL1 | c.3143_3144insACC (p.Ala1048_Glu1049insPro) c.3140_3141insACC (p.Ala1047_Glu1048insPro) c.2951_2952insACC (p.Ala984_Glu985insPro) c.3011_3012insACC (p.Ala1004_Glu1005insPro) n.7360_7361insACC n.916_917insACC n.1115_1116insACC c.3041_3042insACC (p.Ala1014_Glu1015insPro) c.2954_2955insACC (p.Ala985_Glu986insPro) c.1913_1914insACC (p.Ala638_Glu639insPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031652C>A | CA399986081 | KANSL1 | c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.3010G>T (p.Ala1004Ser) n.7359G>T n.915G>T n.1114G>T c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) | |
17 | g.46031652C>G | CA399986079 | KANSL1 | c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.3010G>C (p.Ala1004Pro) n.7359G>C n.915G>C n.1114G>C c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) | |
17 | g.46031652C>T | CA399986080 | KANSL1 | c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.3010G>A (p.Ala1004Thr) n.7359G>A n.915G>A n.1114G>A c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46031653C>A | CA399986082 | KANSL1 | c.3141G>T (p.Gln1047His) c.3138G>T (p.Gln1046His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.3009G>T (p.Gln1003His) n.7358G>T n.914G>T n.1113G>T c.3039G>T (p.Gln1013His) c.2952G>T (p.Gln984His) c.1911G>T (p.Gln637His) | ClinVar |
17 | g.46031653C= | CA2262110782 | KANSL1 | c.3141G= (p.Gln1047=) c.3138G= (p.Gln1046=) c.2949G= (p.Gln983=) c.3009G= (p.Gln1003=) n.7358G= n.914G= n.1113G= c.3039G= (p.Gln1013=) c.2952G= (p.Gln984=) c.1911G= (p.Gln637=) | |
17 | g.46031653C>G | CA315134 | KANSL1 | c.3141G>C (p.Gln1047His) c.3138G>C (p.Gln1046His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.3009G>C (p.Gln1003His) n.7358G>C n.914G>C n.1113G>C c.3039G>C (p.Gln1013His) c.2952G>C (p.Gln984His) c.1911G>C (p.Gln637His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031653C>T | CA500371708 | KANSL1 | c.3141G>A (p.Gln1047=) c.3138G>A (p.Gln1046=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.3009G>A (p.Gln1003=) n.7358G>A n.914G>A n.1113G>A c.3039G>A (p.Gln1013=) c.2952G>A (p.Gln984=) c.1911G>A (p.Gln637=) | |
17 | g.46031654T>A | CA399986083 | KANSL1 | c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) n.557A>T c.3008A>T (p.Gln1003Leu) n.7357A>T n.913A>T n.1112A>T c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.2951A>T (p.Gln984Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) | |
17 | g.46031654T>C | CA8618359 | KANSL1 | c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) n.557A>G c.3008A>G (p.Gln1003Arg) n.7357A>G n.913A>G n.1112A>G c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.2951A>G (p.Gln984Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031654T>G | CA399986084 | KANSL1 | c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.2948A>C (p.Gln983Pro) n.557A>C c.3008A>C (p.Gln1003Pro) n.7357A>C n.913A>C n.1112A>C c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.2951A>C (p.Gln984Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) | |
17 | g.46031654T= | CA2262110783 | KANSL1 | c.3140A= (p.Gln1047=) c.3137A= (p.Gln1046=) c.2948A= (p.Gln983=) n.557A= c.3008A= (p.Gln1003=) n.7357A= n.913A= n.1112A= c.3038A= (p.Gln1013=) c.2951A= (p.Gln984=) c.1910A= (p.Gln637=) | |
17 | g.46031655G>A | CA399986085 | KANSL1 | c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.2947C>T (p.Gln983Ter) n.556C>T c.3007C>T (p.Gln1003Ter) n.7356C>T n.912C>T n.1111C>T c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.2950C>T (p.Gln984Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) | |
17 | g.46031655G>C | CA8618360 | KANSL1 | c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.2947C>G (p.Gln983Glu) n.556C>G c.3007C>G (p.Gln1003Glu) n.7356C>G n.912C>G n.1111C>G c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.2950C>G (p.Gln984Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031655G= | CA2262110784 | KANSL1 | c.3139C= (p.Gln1047=) c.3136C= (p.Gln1046=) c.2947C= (p.Gln983=) n.556C= c.3007C= (p.Gln1003=) n.7356C= n.912C= n.1111C= c.3037C= (p.Gln1013=) c.2950C= (p.Gln984=) c.1909C= (p.Gln637=) | |
17 | g.46031655G>T | CA399986086 | KANSL1 | c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.2947C>A (p.Gln983Lys) n.556C>A c.3007C>A (p.Gln1003Lys) n.7356C>A n.912C>A n.1111C>A c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.2950C>A (p.Gln984Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46031656G>A | CA500371710 | KANSL1 | c.3138C>T (p.Pro1046=) c.3135C>T (p.Pro1045=) c.2946C>T (p.Pro982=) n.555C>T c.3006C>T (p.Pro1002=) n.7355C>T n.911C>T n.1110C>T c.3036C>T (p.Pro1012=) c.2949C>T (p.Pro983=) c.1908C>T (p.Pro636=) | COSMIC |
17 | g.46031656G>C | CA8618361 | KANSL1 | c.3138C>G (p.Pro1046=) c.3135C>G (p.Pro1045=) c.2946C>G (p.Pro982=) n.555C>G c.3006C>G (p.Pro1002=) n.7355C>G n.911C>G n.1110C>G c.3036C>G (p.Pro1012=) c.2949C>G (p.Pro983=) c.1908C>G (p.Pro636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031656G= | CA2262110785 | KANSL1 | c.3138C= (p.Pro1046=) c.3135C= (p.Pro1045=) c.2946C= (p.Pro982=) n.555C= c.3006C= (p.Pro1002=) n.7355C= n.911C= n.1110C= c.3036C= (p.Pro1012=) c.2949C= (p.Pro983=) c.1908C= (p.Pro636=) | |
17 | g.46031656G>T | CA500371709 | KANSL1 | c.3138C>A (p.Pro1046=) c.3135C>A (p.Pro1045=) c.2946C>A (p.Pro982=) n.555C>A c.3006C>A (p.Pro1002=) n.7355C>A n.911C>A n.1110C>A c.3036C>A (p.Pro1012=) c.2949C>A (p.Pro983=) c.1908C>A (p.Pro636=) | |
17 | g.46031657G>A | CA399986089 | KANSL1 | c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.554C>T c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.7354C>T n.910C>T n.1109C>T c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) | |
17 | g.46031657G>C | CA399986088 | KANSL1 | c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.554C>G c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.7354C>G n.910C>G n.1109C>G c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) | |
17 | g.46031657G>T | CA399986087 | KANSL1 | c.3137C>A (p.Pro1046His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.2945C>A (p.Pro982His) n.554C>A c.3005C>A (p.Pro1002His) n.7354C>A n.910C>A n.1109C>A c.3035C>A (p.Pro1012His) c.2948C>A (p.Pro983His) c.1907C>A (p.Pro636His) | |
17 | g.46031658G>A | CA399986090 | KANSL1 | c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.553C>T c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.7353C>T n.909C>T n.1108C>T c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) | |
17 | g.46031658G>C | CA399986091 | KANSL1 | c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.553C>G c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.7353C>G n.909C>G n.1108C>G c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) | |
17 | g.46031658G= | CA2262110786 | KANSL1 | c.3136C= (p.Pro1046=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.2944C= (p.Pro982=) n.553C= c.3004C= (p.Pro1002=) n.7353C= n.909C= n.1108C= c.3034C= (p.Pro1012=) c.2947C= (p.Pro983=) c.1906C= (p.Pro636=) | |
17 | g.46031658G>T | CA399986092 | KANSL1 | c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.553C>A c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.7353C>A n.909C>A n.1108C>A c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031659A= | CA2262110787 | KANSL1 | c.3135T= (p.Ser1045=) c.3132T= (p.Ser1044=) c.2943T= (p.Ser981=) n.552T= c.3003T= (p.Ser1001=) n.7352T= n.908T= n.1107T= c.3033T= (p.Ser1011=) c.2946T= (p.Ser982=) c.1905T= (p.Ser635=) | |
17 | g.46031659A>C | CA399986093 | KANSL1 | c.3135T>G (p.Ser1045Arg) c.3132T>G (p.Ser1044Arg) c.2943T>G (p.Ser981Arg) n.552T>G c.3003T>G (p.Ser1001Arg) n.7352T>G n.908T>G n.1107T>G c.3033T>G (p.Ser1011Arg) c.2946T>G (p.Ser982Arg) c.1905T>G (p.Ser635Arg) | |
17 | g.46031659A>G | CA500371711 | KANSL1 | c.3135T>C (p.Ser1045=) c.3132T>C (p.Ser1044=) c.2943T>C (p.Ser981=) n.552T>C c.3003T>C (p.Ser1001=) n.7352T>C n.908T>C n.1107T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) c.2946T>C (p.Ser982=) c.1905T>C (p.Ser635=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031659A>T | CA399986094 | KANSL1 | c.3135T>A (p.Ser1045Arg) c.3132T>A (p.Ser1044Arg) c.2943T>A (p.Ser981Arg) n.552T>A c.3003T>A (p.Ser1001Arg) n.7352T>A n.908T>A n.1107T>A c.3033T>A (p.Ser1011Arg) c.2946T>A (p.Ser982Arg) c.1905T>A (p.Ser635Arg) | |
17 | g.46031660C>A | CA399986095 | KANSL1 | c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.3131G>T (p.Ser1044Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) n.551G>T c.3002G>T (p.Ser1001Ile) n.7351G>T n.907G>T n.1106G>T c.3032G>T (p.Ser1011Ile) c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) | |
17 | g.46031660C>G | CA399986096 | KANSL1 | c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.3131G>C (p.Ser1044Thr) c.2942G>C (p.Ser981Thr) n.551G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) n.7351G>C n.907G>C n.1106G>C c.3032G>C (p.Ser1011Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) | |
17 | g.46031660C>T | CA399986097 | KANSL1 | c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.3131G>A (p.Ser1044Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) n.551G>A c.3002G>A (p.Ser1001Asn) n.7351G>A n.907G>A n.1106G>A c.3032G>A (p.Ser1011Asn) c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) | |
17 | g.46031661T>A | CA399986098 | KANSL1 | c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.3130A>T (p.Ser1044Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) n.550A>T c.3001A>T (p.Ser1001Cys) n.7350A>T n.906A>T n.1105A>T c.3031A>T (p.Ser1011Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) | |
17 | g.46031661T>C | CA399986099 | KANSL1 | c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.3130A>G (p.Ser1044Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) n.550A>G c.3001A>G (p.Ser1001Gly) n.7350A>G n.906A>G n.1105A>G c.3031A>G (p.Ser1011Gly) c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) | |
17 | g.46031661T>G | CA399986100 | KANSL1 | c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.3130A>C (p.Ser1044Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) n.550A>C c.3001A>C (p.Ser1001Arg) n.7350A>C n.906A>C n.1105A>C c.3031A>C (p.Ser1011Arg) c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031661T= | CA2262110788 | KANSL1 | c.3133A= (p.Ser1045=) c.3130A= (p.Ser1044=) c.2941A= (p.Ser981=) n.550A= c.3001A= (p.Ser1001=) n.7350A= n.906A= n.1105A= c.3031A= (p.Ser1011=) c.2944A= (p.Ser982=) c.1903A= (p.Ser635=) | |
17 | g.46031662G>A | CA500371713 | KANSL1 | c.3132C>T (p.His1044=) c.3129C>T (p.His1043=) c.2940C>T (p.His980=) n.549C>T c.3000C>T (p.His1000=) n.7349C>T n.905C>T n.1104C>T c.3030C>T (p.His1010=) c.2943C>T (p.His981=) c.1902C>T (p.His634=) | |
17 | g.46031662G>C | CA399986101 | KANSL1 | c.3132C>G (p.His1044Gln) c.3129C>G (p.His1043Gln) c.2940C>G (p.His980Gln) n.549C>G c.3000C>G (p.His1000Gln) n.7349C>G n.905C>G n.1104C>G c.3030C>G (p.His1010Gln) c.2943C>G (p.His981Gln) c.1902C>G (p.His634Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46031662G>T | CA399986102 | KANSL1 | c.3132C>A (p.His1044Gln) c.3129C>A (p.His1043Gln) c.2940C>A (p.His980Gln) n.549C>A c.3000C>A (p.His1000Gln) n.7349C>A n.905C>A n.1104C>A c.3030C>A (p.His1010Gln) c.2943C>A (p.His981Gln) c.1902C>A (p.His634Gln) | |
17 | g.46031663T>A | CA399986104 | KANSL1 | c.3131A>T (p.His1044Leu) c.3128A>T (p.His1043Leu) c.2939A>T (p.His980Leu) n.548A>T c.2999A>T (p.His1000Leu) n.7348A>T n.904A>T n.1103A>T c.3029A>T (p.His1010Leu) c.2942A>T (p.His981Leu) c.1901A>T (p.His634Leu) | |
17 | g.46031663T>C | CA399986105 | KANSL1 | c.3131A>G (p.His1044Arg) c.3128A>G (p.His1043Arg) c.2939A>G (p.His980Arg) n.548A>G c.2999A>G (p.His1000Arg) n.7348A>G n.904A>G n.1103A>G c.3029A>G (p.His1010Arg) c.2942A>G (p.His981Arg) c.1901A>G (p.His634Arg) | dbSNP |
17 | g.46031663T>G | CA399986103 | KANSL1 | c.3131A>C (p.His1044Pro) c.3128A>C (p.His1043Pro) c.2939A>C (p.His980Pro) n.548A>C c.2999A>C (p.His1000Pro) n.7348A>C n.904A>C n.1103A>C c.3029A>C (p.His1010Pro) c.2942A>C (p.His981Pro) c.1901A>C (p.His634Pro) | |
17 | g.46031663T= | CA2262110789 | KANSL1 | c.3131A= (p.His1044=) c.3128A= (p.His1043=) c.2939A= (p.His980=) n.548A= c.2999A= (p.His1000=) n.7348A= n.904A= n.1103A= c.3029A= (p.His1010=) c.2942A= (p.His981=) c.1901A= (p.His634=) | |
17 | g.46031664G>A | CA399986106 | KANSL1 | c.3130C>T (p.His1044Tyr) c.3127C>T (p.His1043Tyr) c.2938C>T (p.His980Tyr) n.547C>T c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.7347C>T n.903C>T n.1102C>T c.3028C>T (p.His1010Tyr) c.2941C>T (p.His981Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031664G>C | CA399986107 | KANSL1 | c.3130C>G (p.His1044Asp) c.3127C>G (p.His1043Asp) c.2938C>G (p.His980Asp) n.547C>G c.2998C>G (p.His1000Asp) n.7347C>G n.903C>G n.1102C>G c.3028C>G (p.His1010Asp) c.2941C>G (p.His981Asp) c.1900C>G (p.His634Asp) | |
17 | g.46031664G= | CA2262110790 | KANSL1 | c.3130C= (p.His1044=) c.3127C= (p.His1043=) c.2938C= (p.His980=) n.547C= c.2998C= (p.His1000=) n.7347C= n.903C= n.1102C= c.3028C= (p.His1010=) c.2941C= (p.His981=) c.1900C= (p.His634=) | |
17 | g.46031664G>T | CA399986108 | KANSL1 | c.3130C>A (p.His1044Asn) c.3127C>A (p.His1043Asn) c.2938C>A (p.His980Asn) n.547C>A c.2998C>A (p.His1000Asn) n.7347C>A n.903C>A n.1102C>A c.3028C>A (p.His1010Asn) c.2941C>A (p.His981Asn) c.1900C>A (p.His634Asn) | |
17 | g.46031665C>A | CA500371716 | KANSL1 | c.3129G>T (p.Ala1043=) c.3126G>T (p.Ala1042=) c.2937G>T (p.Ala979=) n.546G>T c.2997G>T (p.Ala999=) n.7346G>T n.902G>T n.1101G>T c.3027G>T (p.Ala1009=) c.2940G>T (p.Ala980=) c.1899G>T (p.Ala633=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031665C= | CA2262110791 | KANSL1 | c.3129G= (p.Ala1043=) c.3126G= (p.Ala1042=) c.2937G= (p.Ala979=) n.546G= c.2997G= (p.Ala999=) n.7346G= n.902G= n.1101G= c.3027G= (p.Ala1009=) c.2940G= (p.Ala980=) c.1899G= (p.Ala633=) | |
17 | g.46031665C>G | CA500371715 | KANSL1 | c.3129G>C (p.Ala1043=) c.3126G>C (p.Ala1042=) c.2937G>C (p.Ala979=) n.546G>C c.2997G>C (p.Ala999=) n.7346G>C n.902G>C n.1101G>C c.3027G>C (p.Ala1009=) c.2940G>C (p.Ala980=) c.1899G>C (p.Ala633=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031665C>T | CA8618362 | KANSL1 | c.3129G>A (p.Ala1043=) c.3126G>A (p.Ala1042=) c.2937G>A (p.Ala979=) n.546G>A c.2997G>A (p.Ala999=) n.7346G>A n.902G>A n.1101G>A c.3027G>A (p.Ala1009=) c.2940G>A (p.Ala980=) c.1899G>A (p.Ala633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031666G>A | CA399986109 | KANSL1 | c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) n.545C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) n.7345C>T n.901C>T n.1100C>T c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.2939C>T (p.Ala980Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031666G>C | CA399986110 | KANSL1 | c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) n.545C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) n.7345C>G n.901C>G n.1100C>G c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) | dbSNP |
17 | g.46031666G= | CA2262110792 | KANSL1 | c.3128C= (p.Ala1043=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.2936C= (p.Ala979=) n.545C= c.2996C= (p.Ala999=) n.7345C= n.901C= n.1100C= c.3026C= (p.Ala1009=) c.2939C= (p.Ala980=) c.1898C= (p.Ala633=) | |
17 | g.46031666G>T | CA399986111 | KANSL1 | c.3128C>A (p.Ala1043Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) n.545C>A c.2996C>A (p.Ala999Glu) n.7345C>A n.901C>A n.1100C>A c.3026C>A (p.Ala1009Glu) c.2939C>A (p.Ala980Glu) c.1898C>A (p.Ala633Glu) | |
17 | g.46031667C>A | CA399986112 | KANSL1 | c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) n.544G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) n.7344G>T n.900G>T n.1099G>T c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46031667C= | CA2262110793 | KANSL1 | c.3127G= (p.Ala1043=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.2935G= (p.Ala979=) n.544G= c.2995G= (p.Ala999=) n.7344G= n.900G= n.1099G= c.3025G= (p.Ala1009=) c.2938G= (p.Ala980=) c.1897G= (p.Ala633=) | |
17 | g.46031667C>G | CA8618363 | KANSL1 | c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) n.544G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) n.7344G>C n.900G>C n.1099G>C c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031667C>T | CA399986113 | KANSL1 | c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) n.544G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) n.7344G>A n.900G>A n.1099G>A c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) | |
17 | g.46031668C>A | CA500371719 | KANSL1 | c.3126G>T (p.Leu1042=) c.3123G>T (p.Leu1041=) c.2934G>T (p.Leu978=) n.543G>T c.2994G>T (p.Leu998=) n.7343G>T n.899G>T n.1098G>T c.3024G>T (p.Leu1008=) c.2937G>T (p.Leu979=) c.1896G>T (p.Leu632=) | |
17 | g.46031668C>G | CA500371717 | KANSL1 | c.3126G>C (p.Leu1042=) c.3123G>C (p.Leu1041=) c.2934G>C (p.Leu978=) n.543G>C c.2994G>C (p.Leu998=) n.7343G>C n.899G>C n.1098G>C c.3024G>C (p.Leu1008=) c.2937G>C (p.Leu979=) c.1896G>C (p.Leu632=) | |
17 | g.46031668C>T | CA500371718 | KANSL1 | c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.2934G>A (p.Leu978=) n.543G>A c.2994G>A (p.Leu998=) n.7343G>A n.899G>A n.1098G>A c.3024G>A (p.Leu1008=) c.2937G>A (p.Leu979=) c.1896G>A (p.Leu632=) | |
17 | g.46031668_46031669delinsCA | CA2262110794 | KANSL1 | c.3125_3126delinsTG (p.Leu1042=) c.3122_3123delinsTG (p.Leu1041=) c.2933_2934delinsTG (p.Leu978=) n.542_543delinsTG c.2993_2994delinsTG (p.Leu998=) n.7342_7343delinsTG n.898_899delinsTG n.1097_1098delinsTG c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.2936_2937delinsTG (p.Leu979=) c.1895_1896delinsTG (p.Leu632=) | |
17 | g.46031669del | CA276146 | KANSL1 | c.3125del (p.Leu1042ArgfsTer?) c.3122del (p.Leu1041ArgfsTer?) c.2933del (p.Leu978ArgfsTer?) n.542del c.2993del (p.Leu998ArgfsTer?) n.7342del n.898del n.1097del c.3023del (p.Leu1008ArgfsTer?) c.2936del (p.Leu979ArgfsTer?) c.1895del (p.Leu632ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031669A>C | CA399986114 | KANSL1 | c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) c.2933T>G (p.Leu978Arg) n.542T>G c.2993T>G (p.Leu998Arg) n.7342T>G n.898T>G n.1097T>G c.3023T>G (p.Leu1008Arg) c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) | |
17 | g.46031669A>G | CA399986115 | KANSL1 | c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) c.2933T>C (p.Leu978Pro) n.542T>C c.2993T>C (p.Leu998Pro) n.7342T>C n.898T>C n.1097T>C c.3023T>C (p.Leu1008Pro) c.2936T>C (p.Leu979Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) | |
17 | g.46031669A>T | CA399986116 | KANSL1 | c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.3122T>A (p.Leu1041Gln) c.2933T>A (p.Leu978Gln) n.542T>A c.2993T>A (p.Leu998Gln) n.7342T>A n.898T>A n.1097T>A c.3023T>A (p.Leu1008Gln) c.2936T>A (p.Leu979Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) | |
17 | g.46031669_46031670delinsAG | CA2262110795 | KANSL1 | c.3124_3125delinsCT (p.Leu1042=) c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) c.2932_2933delinsCT (p.Leu978=) n.541_542delinsCT c.2992_2993delinsCT (p.Leu998=) n.7341_7342delinsCT n.897_898delinsCT n.1096_1097delinsCT c.3022_3023delinsCT (p.Leu1008=) c.2935_2936delinsCT (p.Leu979=) c.1894_1895delinsCT (p.Leu632=) | |
17 | g.46031670G>A | CA500371720 | KANSL1 | c.3124C>T (p.Leu1042=) c.3121C>T (p.Leu1041=) c.2932C>T (p.Leu978=) n.541C>T c.2992C>T (p.Leu998=) n.7341C>T n.897C>T n.1096C>T c.3022C>T (p.Leu1008=) c.2935C>T (p.Leu979=) c.1894C>T (p.Leu632=) | dbSNP |
17 | g.46031670G>C | CA399986117 | KANSL1 | c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) c.2932C>G (p.Leu978Val) n.541C>G c.2992C>G (p.Leu998Val) n.7341C>G n.897C>G n.1096C>G c.3022C>G (p.Leu1008Val) c.2935C>G (p.Leu979Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) | |
17 | g.46031670G= | CA2262110796 | KANSL1 | c.3124C= (p.Leu1042=) c.3121C= (p.Leu1041=) c.2932C= (p.Leu978=) n.541C= c.2992C= (p.Leu998=) n.7341C= n.897C= n.1096C= c.3022C= (p.Leu1008=) c.2935C= (p.Leu979=) c.1894C= (p.Leu632=) | |
17 | g.46031670G>T | CA399986118 | KANSL1 | c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.3121C>A (p.Leu1041Met) c.2932C>A (p.Leu978Met) n.541C>A c.2992C>A (p.Leu998Met) n.7341C>A n.897C>A n.1096C>A c.3022C>A (p.Leu1008Met) c.2935C>A (p.Leu979Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) | |
17 | g.46031674dup | CA2809640636 | KANSL1 | c.3124dup (p.Leu1042ProfsTer10) c.3121dup (p.Leu1041ProfsTer10) c.2932dup (p.Leu978ProfsTer10) n.541dup c.2992dup (p.Leu998ProfsTer10) n.7341dup n.897dup n.1096dup c.3022dup (p.Leu1008ProfsTer10) c.2935dup (p.Leu979ProfsTer10) c.1894dup (p.Leu632ProfsTer10) | |
17 | g.46031674del | CA626683809 | KANSL1 | c.3124del (p.Leu1042TrpfsTer?) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer?) c.2932del (p.Leu978TrpfsTer?) n.541del c.2992del (p.Leu998TrpfsTer?) n.7341del n.897del n.1096del c.3022del (p.Leu1008TrpfsTer?) c.2935del (p.Leu979TrpfsTer?) c.1894del (p.Leu632TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031671G>A | CA500371722 | KANSL1 | c.3123C>T (p.Pro1041=) c.3120C>T (p.Pro1040=) c.2931C>T (p.Pro977=) n.540C>T c.2991C>T (p.Pro997=) n.7340C>T n.896C>T n.1095C>T c.3021C>T (p.Pro1007=) c.2934C>T (p.Pro978=) c.1893C>T (p.Pro631=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46031671G>C | CA291125443 | KANSL1 | c.3123C>G (p.Pro1041=) c.3120C>G (p.Pro1040=) c.2931C>G (p.Pro977=) n.540C>G c.2991C>G (p.Pro997=) n.7340C>G n.896C>G n.1095C>G c.3021C>G (p.Pro1007=) c.2934C>G (p.Pro978=) c.1893C>G (p.Pro631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031671G= | CA2262110797 | KANSL1 | c.3123C= (p.Pro1041=) c.3120C= (p.Pro1040=) c.2931C= (p.Pro977=) n.540C= c.2991C= (p.Pro997=) n.7340C= n.896C= n.1095C= c.3021C= (p.Pro1007=) c.2934C= (p.Pro978=) c.1893C= (p.Pro631=) | |
17 | g.46031671G>T | CA500371721 | KANSL1 | c.3123C>A (p.Pro1041=) c.3120C>A (p.Pro1040=) c.2931C>A (p.Pro977=) n.540C>A c.2991C>A (p.Pro997=) n.7340C>A n.896C>A n.1095C>A c.3021C>A (p.Pro1007=) c.2934C>A (p.Pro978=) c.1893C>A (p.Pro631=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031672G>A | CA399986119 | KANSL1 | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.2930C>T (p.Pro977Leu) n.539C>T c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.7339C>T n.895C>T n.1094C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | |
17 | g.46031672G>C | CA399986120 | KANSL1 | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.2930C>G (p.Pro977Arg) n.539C>G c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.7339C>G n.895C>G n.1094C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | |
17 | g.46031672G>T | CA399986121 | KANSL1 | c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3119C>A (p.Pro1040His) c.2930C>A (p.Pro977His) n.539C>A c.2990C>A (p.Pro997His) n.7339C>A n.895C>A n.1094C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.1892C>A (p.Pro631His) | |
17 | g.46031673G>A | CA399986122 | KANSL1 | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.2929C>T (p.Pro977Ser) n.538C>T c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.7338C>T n.894C>T n.1093C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | |
17 | g.46031673G>C | CA399986123 | KANSL1 | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.2929C>G (p.Pro977Ala) n.538C>G c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.7338C>G n.894C>G n.1093C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
17 | g.46031673G>T | CA399986124 | KANSL1 | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.2929C>A (p.Pro977Thr) n.538C>A c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.7338C>A n.894C>A n.1093C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
17 | g.46031674G>A | CA500371723 | KANSL1 | c.3120C>T (p.Phe1040=) c.3117C>T (p.Phe1039=) c.2928C>T (p.Phe976=) n.537C>T c.2988C>T (p.Phe996=) n.7337C>T n.893C>T n.1092C>T c.3018C>T (p.Phe1006=) c.2931C>T (p.Phe977=) c.1890C>T (p.Phe630=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031674G>C | CA399986125 | KANSL1 | c.3120C>G (p.Phe1040Leu) c.3117C>G (p.Phe1039Leu) c.2928C>G (p.Phe976Leu) n.537C>G c.2988C>G (p.Phe996Leu) n.7337C>G n.893C>G n.1092C>G c.3018C>G (p.Phe1006Leu) c.2931C>G (p.Phe977Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) | |
17 | g.46031674G>T | CA399986126 | KANSL1 | c.3120C>A (p.Phe1040Leu) c.3117C>A (p.Phe1039Leu) c.2928C>A (p.Phe976Leu) n.537C>A c.2988C>A (p.Phe996Leu) n.7337C>A n.893C>A n.1092C>A c.3018C>A (p.Phe1006Leu) c.2931C>A (p.Phe977Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) | |
17 | g.46031675A>C | CA399986127 | KANSL1 | c.3119T>G (p.Phe1040Cys) c.3116T>G (p.Phe1039Cys) c.2927T>G (p.Phe976Cys) n.536T>G c.2987T>G (p.Phe996Cys) n.7336T>G n.892T>G n.1091T>G c.3017T>G (p.Phe1006Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) | |
17 | g.46031675A>G | CA399986128 | KANSL1 | c.3119T>C (p.Phe1040Ser) c.3116T>C (p.Phe1039Ser) c.2927T>C (p.Phe976Ser) n.536T>C c.2987T>C (p.Phe996Ser) n.7336T>C n.892T>C n.1091T>C c.3017T>C (p.Phe1006Ser) c.2930T>C (p.Phe977Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46031675A>T | CA399986129 | KANSL1 | c.3119T>A (p.Phe1040Tyr) c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) c.2927T>A (p.Phe976Tyr) n.536T>A c.2987T>A (p.Phe996Tyr) n.7336T>A n.892T>A n.1091T>A c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
17 | g.46031676A>C | CA399986130 | KANSL1 | c.3118T>G (p.Phe1040Val) c.3115T>G (p.Phe1039Val) c.2926T>G (p.Phe976Val) n.535T>G c.2986T>G (p.Phe996Val) n.7335T>G n.891T>G n.1090T>G c.3016T>G (p.Phe1006Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) | |
17 | g.46031676A>G | CA399986131 | KANSL1 | c.3118T>C (p.Phe1040Leu) c.3115T>C (p.Phe1039Leu) c.2926T>C (p.Phe976Leu) n.535T>C c.2986T>C (p.Phe996Leu) n.7335T>C n.891T>C n.1090T>C c.3016T>C (p.Phe1006Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46031676A>T | CA399986132 | KANSL1 | c.3118T>A (p.Phe1040Ile) c.3115T>A (p.Phe1039Ile) c.2926T>A (p.Phe976Ile) n.535T>A c.2986T>A (p.Phe996Ile) n.7335T>A n.891T>A n.1090T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
17 | g.46031677G>A | CA8618364 | KANSL1 | c.3117C>T (p.Thr1039=) c.3114C>T (p.Thr1038=) c.2925C>T (p.Thr975=) n.534C>T c.2985C>T (p.Thr995=) n.7334C>T n.890C>T n.1089C>T c.3015C>T (p.Thr1005=) c.2928C>T (p.Thr976=) c.1887C>T (p.Thr629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031677G>C | CA500371725 | KANSL1 | c.3117C>G (p.Thr1039=) c.3114C>G (p.Thr1038=) c.2925C>G (p.Thr975=) n.534C>G c.2985C>G (p.Thr995=) n.7334C>G n.890C>G n.1089C>G c.3015C>G (p.Thr1005=) c.2928C>G (p.Thr976=) c.1887C>G (p.Thr629=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031677G= | CA2262110798 | KANSL1 | c.3117C= (p.Thr1039=) c.3114C= (p.Thr1038=) c.2925C= (p.Thr975=) n.534C= c.2985C= (p.Thr995=) n.7334C= n.890C= n.1089C= c.3015C= (p.Thr1005=) c.2928C= (p.Thr976=) c.1887C= (p.Thr629=) | |
17 | g.46031677G>T | CA500371724 | KANSL1 | c.3117C>A (p.Thr1039=) c.3114C>A (p.Thr1038=) c.2925C>A (p.Thr975=) n.534C>A c.2985C>A (p.Thr995=) n.7334C>A n.890C>A n.1089C>A c.3015C>A (p.Thr1005=) c.2928C>A (p.Thr976=) c.1887C>A (p.Thr629=) | |
17 | g.46031678G>A | CA399986134 | KANSL1 | c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.2924C>T (p.Thr975Ile) n.533C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) n.7333C>T n.889C>T n.1088C>T c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031678G>C | CA399986133 | KANSL1 | c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.2924C>G (p.Thr975Ser) n.533C>G c.2984C>G (p.Thr995Ser) n.7333C>G n.889C>G n.1088C>G c.3014C>G (p.Thr1005Ser) c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) | |
17 | g.46031678G= | CA2262110799 | KANSL1 | c.3116C= (p.Thr1039=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.2924C= (p.Thr975=) n.533C= c.2984C= (p.Thr995=) n.7333C= n.889C= n.1088C= c.3014C= (p.Thr1005=) c.2927C= (p.Thr976=) c.1886C= (p.Thr629=) | |
17 | g.46031678G>T | CA399986135 | KANSL1 | c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.2924C>A (p.Thr975Asn) n.533C>A c.2984C>A (p.Thr995Asn) n.7333C>A n.889C>A n.1088C>A c.3014C>A (p.Thr1005Asn) c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46031679T>A | CA399986136 | KANSL1 | c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.2923A>T (p.Thr975Ser) n.532A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) n.7332A>T n.888A>T n.1087A>T c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) | |
17 | g.46031679T>C | CA399986137 | KANSL1 | c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.2923A>G (p.Thr975Ala) n.532A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) n.7332A>G n.888A>G n.1087A>G c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031679T>G | CA399986138 | KANSL1 | c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.2923A>C (p.Thr975Pro) n.532A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) n.7332A>C n.888A>C n.1087A>C c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) | |
17 | g.46031679T= | CA2262110800 | KANSL1 | c.3115A= (p.Thr1039=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.2923A= (p.Thr975=) n.532A= c.2983A= (p.Thr995=) n.7332A= n.888A= n.1087A= c.3013A= (p.Thr1005=) c.2926A= (p.Thr976=) c.1885A= (p.Thr629=) | |
17 | g.46031680C>A | CA500371728 | KANSL1 | c.3114G>T (p.Arg1038=) c.3111G>T (p.Arg1037=) c.2922G>T (p.Arg974=) n.531G>T c.2982G>T (p.Arg994=) n.7331G>T n.887G>T n.1086G>T c.3012G>T (p.Arg1004=) c.2925G>T (p.Arg975=) c.1884G>T (p.Arg628=) | |
17 | g.46031680C= | CA2262110801 | KANSL1 | c.3114G= (p.Arg1038=) c.3111G= (p.Arg1037=) c.2922G= (p.Arg974=) n.531G= c.2982G= (p.Arg994=) n.7331G= n.887G= n.1086G= c.3012G= (p.Arg1004=) c.2925G= (p.Arg975=) c.1884G= (p.Arg628=) | |
17 | g.46031680C>G | CA500371726 | KANSL1 | c.3114G>C (p.Arg1038=) c.3111G>C (p.Arg1037=) c.2922G>C (p.Arg974=) n.531G>C c.2982G>C (p.Arg994=) n.7331G>C n.887G>C n.1086G>C c.3012G>C (p.Arg1004=) c.2925G>C (p.Arg975=) c.1884G>C (p.Arg628=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031680C>T | CA500371727 | KANSL1 | c.3114G>A (p.Arg1038=) c.3111G>A (p.Arg1037=) c.2922G>A (p.Arg974=) n.531G>A c.2982G>A (p.Arg994=) n.7331G>A n.887G>A n.1086G>A c.3012G>A (p.Arg1004=) c.2925G>A (p.Arg975=) c.1884G>A (p.Arg628=) | |
17 | g.46031681C>A | CA399986139 | KANSL1 | c.3113G>T (p.Arg1038Leu) c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.530G>T c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.7330G>T n.886G>T n.1085G>T c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | |
17 | g.46031681C>G | CA399986140 | KANSL1 | c.3113G>C (p.Arg1038Pro) c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.530G>C c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.7330G>C n.886G>C n.1085G>C c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | |
17 | g.46031681C>T | CA399986141 | KANSL1 | c.3113G>A (p.Arg1038Gln) c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.2921G>A (p.Arg974Gln) n.530G>A c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.7330G>A n.886G>A n.1085G>A c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.1883G>A (p.Arg628Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031682G>A | CA399986142 | KANSL1 | c.3112C>T (p.Arg1038Trp) c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.2920C>T (p.Arg974Trp) n.529C>T c.2980C>T (p.Arg994Trp) n.7329C>T n.885C>T n.1084C>T c.3010C>T (p.Arg1004Trp) c.2923C>T (p.Arg975Trp) c.1882C>T (p.Arg628Trp) | |
17 | g.46031682G>C | CA399986143 | KANSL1 | c.3112C>G (p.Arg1038Gly) c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.529C>G c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.7329C>G n.885C>G n.1084C>G c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
17 | g.46031682G>T | CA500371729 | KANSL1 | c.3112C>A (p.Arg1038=) c.3109C>A (p.Arg1037=) c.2920C>A (p.Arg974=) n.529C>A c.2980C>A (p.Arg994=) n.7329C>A n.885C>A n.1084C>A c.3010C>A (p.Arg1004=) c.2923C>A (p.Arg975=) c.1882C>A (p.Arg628=) | |
17 | g.46031683C>A | CA500371732 | KANSL1 | c.3111G>T (p.Arg1037=) c.3108G>T (p.Arg1036=) c.2919G>T (p.Arg973=) n.528G>T c.2979G>T (p.Arg993=) n.7328G>T n.884G>T n.1083G>T c.3009G>T (p.Arg1003=) c.2922G>T (p.Arg974=) c.1881G>T (p.Arg627=) | |
17 | g.46031683C>G | CA500371730 | KANSL1 | c.3111G>C (p.Arg1037=) c.3108G>C (p.Arg1036=) c.2919G>C (p.Arg973=) n.528G>C c.2979G>C (p.Arg993=) n.7328G>C n.884G>C n.1083G>C c.3009G>C (p.Arg1003=) c.2922G>C (p.Arg974=) c.1881G>C (p.Arg627=) | |
17 | g.46031683C>T | CA500371731 | KANSL1 | c.3111G>A (p.Arg1037=) c.3108G>A (p.Arg1036=) c.2919G>A (p.Arg973=) n.528G>A c.2979G>A (p.Arg993=) n.7328G>A n.884G>A n.1083G>A c.3009G>A (p.Arg1003=) c.2922G>A (p.Arg974=) c.1881G>A (p.Arg627=) | |
17 | g.46031684C>A | CA399986144 | KANSL1 | c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.3107G>T (p.Arg1036Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) n.527G>T c.2978G>T (p.Arg993Leu) n.7327G>T n.883G>T n.1082G>T c.3008G>T (p.Arg1003Leu) c.2921G>T (p.Arg974Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46031684C= | CA2262110802 | KANSL1 | c.3110G= (p.Arg1037=) c.3107G= (p.Arg1036=) c.2918G= (p.Arg973=) n.527G= c.2978G= (p.Arg993=) n.7327G= n.883G= n.1082G= c.3008G= (p.Arg1003=) c.2921G= (p.Arg974=) c.1880G= (p.Arg627=) | |
17 | g.46031684C>G | CA399986145 | KANSL1 | c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.3107G>C (p.Arg1036Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) n.527G>C c.2978G>C (p.Arg993Pro) n.7327G>C n.883G>C n.1082G>C c.3008G>C (p.Arg1003Pro) c.2921G>C (p.Arg974Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) | |
17 | g.46031684C>T | CA8618365 | KANSL1 | c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.3107G>A (p.Arg1036Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) n.527G>A c.2978G>A (p.Arg993Gln) n.7327G>A n.883G>A n.1082G>A c.3008G>A (p.Arg1003Gln) c.2921G>A (p.Arg974Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031685G>A | CA399986146 | KANSL1 | c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.3106C>T (p.Arg1036Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) n.526C>T c.2977C>T (p.Arg993Trp) n.7326C>T n.882C>T n.1081C>T c.3007C>T (p.Arg1003Trp) c.2920C>T (p.Arg974Trp) c.1879C>T (p.Arg627Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031685G>C | CA399986147 | KANSL1 | c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.3106C>G (p.Arg1036Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) n.526C>G c.2977C>G (p.Arg993Gly) n.7326C>G n.882C>G n.1081C>G c.3007C>G (p.Arg1003Gly) c.2920C>G (p.Arg974Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) | |
17 | g.46031685G= | CA2262110803 | KANSL1 | c.3109C= (p.Arg1037=) c.3106C= (p.Arg1036=) c.2917C= (p.Arg973=) n.526C= c.2977C= (p.Arg993=) n.7326C= n.882C= n.1081C= c.3007C= (p.Arg1003=) c.2920C= (p.Arg974=) c.1879C= (p.Arg627=) | |
17 | g.46031685G>T | CA500371733 | KANSL1 | c.3109C>A (p.Arg1037=) c.3106C>A (p.Arg1036=) c.2917C>A (p.Arg973=) n.526C>A c.2977C>A (p.Arg993=) n.7326C>A n.882C>A n.1081C>A c.3007C>A (p.Arg1003=) c.2920C>A (p.Arg974=) c.1879C>A (p.Arg627=) | |
17 | g.46031686C>A | CA399986148 | KANSL1 | c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.2916G>T (p.Glu972Asp) n.525G>T c.2976G>T (p.Glu992Asp) n.7325G>T n.881G>T n.1080G>T c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.2919G>T (p.Glu973Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) | |
17 | g.46031686C>G | CA399986149 | KANSL1 | c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.2916G>C (p.Glu972Asp) n.525G>C c.2976G>C (p.Glu992Asp) n.7325G>C n.881G>C n.1080G>C c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.2919G>C (p.Glu973Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) | |
17 | g.46031686C>T | CA500371734 | KANSL1 | c.3108G>A (p.Glu1036=) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.2916G>A (p.Glu972=) n.525G>A c.2976G>A (p.Glu992=) n.7325G>A n.881G>A n.1080G>A c.3006G>A (p.Glu1002=) c.2919G>A (p.Glu973=) c.1878G>A (p.Glu626=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031687T>A | CA399986150 | KANSL1 | c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) n.524A>T c.2975A>T (p.Glu992Val) n.7324A>T n.880A>T n.1079A>T c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2918A>T (p.Glu973Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
17 | g.46031687T>C | CA399986152 | KANSL1 | c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) n.524A>G c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.7324A>G n.880A>G n.1079A>G c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2918A>G (p.Glu973Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031687T>G | CA399986151 | KANSL1 | c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) n.524A>C c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.7324A>C n.880A>C n.1079A>C c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2918A>C (p.Glu973Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031687T= | CA2262110804 | KANSL1 | c.3107A= (p.Glu1036=) c.3104A= (p.Glu1035=) c.2915A= (p.Glu972=) n.524A= c.2975A= (p.Glu992=) n.7324A= n.880A= n.1079A= c.3005A= (p.Glu1002=) c.2918A= (p.Glu973=) c.1877A= (p.Glu626=) | |
17 | g.46031688C>A | CA399986153 | KANSL1 | c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) n.523G>T c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.7323G>T n.879G>T n.1078G>T c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2917G>T (p.Glu973Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
17 | g.46031688C>G | CA399986154 | KANSL1 | c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) n.523G>C c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.7323G>C n.879G>C n.1078G>C c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2917G>C (p.Glu973Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
17 | g.46031688C>T | CA399986155 | KANSL1 | c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) n.523G>A c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.7323G>A n.879G>A n.1078G>A c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2917G>A (p.Glu973Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | |
17 | g.46031689C>A | CA399986156 | KANSL1 | c.3105G>T (p.Trp1035Cys) c.3102G>T (p.Trp1034Cys) c.2913G>T (p.Trp971Cys) n.522G>T c.2973G>T (p.Trp991Cys) n.7322G>T n.878G>T n.1077G>T c.3003G>T (p.Trp1001Cys) c.2916G>T (p.Trp972Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) | |
17 | g.46031689C>G | CA399986157 | KANSL1 | c.3105G>C (p.Trp1035Cys) c.3102G>C (p.Trp1034Cys) c.2913G>C (p.Trp971Cys) n.522G>C c.2973G>C (p.Trp991Cys) n.7322G>C n.878G>C n.1077G>C c.3003G>C (p.Trp1001Cys) c.2916G>C (p.Trp972Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46031689C>T | CA399986158 | KANSL1 | c.3105G>A (p.Trp1035Ter) c.3102G>A (p.Trp1034Ter) c.2913G>A (p.Trp971Ter) n.522G>A c.2973G>A (p.Trp991Ter) n.7322G>A n.878G>A n.1077G>A c.3003G>A (p.Trp1001Ter) c.2916G>A (p.Trp972Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) | |
17 | g.46031690C>A | CA399986159 | KANSL1 | c.3104G>T (p.Trp1035Leu) c.3101G>T (p.Trp1034Leu) c.2912G>T (p.Trp971Leu) n.521G>T c.2972G>T (p.Trp991Leu) n.7321G>T n.877G>T n.1076G>T c.3002G>T (p.Trp1001Leu) c.2915G>T (p.Trp972Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) | |
17 | g.46031690C>G | CA399986160 | KANSL1 | c.3104G>C (p.Trp1035Ser) c.3101G>C (p.Trp1034Ser) c.2912G>C (p.Trp971Ser) n.521G>C c.2972G>C (p.Trp991Ser) n.7321G>C n.877G>C n.1076G>C c.3002G>C (p.Trp1001Ser) c.2915G>C (p.Trp972Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) | |
17 | g.46031690C>T | CA399986161 | KANSL1 | c.3104G>A (p.Trp1035Ter) c.3101G>A (p.Trp1034Ter) c.2912G>A (p.Trp971Ter) n.521G>A c.2972G>A (p.Trp991Ter) n.7321G>A n.877G>A n.1076G>A c.3002G>A (p.Trp1001Ter) c.2915G>A (p.Trp972Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) | |
17 | g.46031691A>C | CA399986162 | KANSL1 | c.3103T>G (p.Trp1035Gly) c.3100T>G (p.Trp1034Gly) c.2911T>G (p.Trp971Gly) n.520T>G c.2971T>G (p.Trp991Gly) n.7320T>G n.876T>G n.1075T>G c.3001T>G (p.Trp1001Gly) c.2914T>G (p.Trp972Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) | |
17 | g.46031691A>G | CA399986163 | KANSL1 | c.3103T>C (p.Trp1035Arg) c.3100T>C (p.Trp1034Arg) c.2911T>C (p.Trp971Arg) n.520T>C c.2971T>C (p.Trp991Arg) n.7320T>C n.876T>C n.1075T>C c.3001T>C (p.Trp1001Arg) c.2914T>C (p.Trp972Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) | |
17 | g.46031691A>T | CA399986164 | KANSL1 | c.3103T>A (p.Trp1035Arg) c.3100T>A (p.Trp1034Arg) c.2911T>A (p.Trp971Arg) n.520T>A c.2971T>A (p.Trp991Arg) n.7320T>A n.876T>A n.1075T>A c.3001T>A (p.Trp1001Arg) c.2914T>A (p.Trp972Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) | |
17 | g.46031692G>A | CA500371752 | KANSL1 | c.3102C>T (p.Pro1034=) c.3099C>T (p.Pro1033=) c.2910C>T (p.Pro970=) n.519C>T c.2970C>T (p.Pro990=) n.7319C>T n.875C>T n.1074C>T c.3000C>T (p.Pro1000=) c.2913C>T (p.Pro971=) c.1872C>T (p.Pro624=) | |
17 | g.46031692G>C | CA500371749 | KANSL1 | c.3102C>G (p.Pro1034=) c.3099C>G (p.Pro1033=) c.2910C>G (p.Pro970=) n.519C>G c.2970C>G (p.Pro990=) n.7319C>G n.875C>G n.1074C>G c.3000C>G (p.Pro1000=) c.2913C>G (p.Pro971=) c.1872C>G (p.Pro624=) | |
17 | g.46031692G>T | CA500371751 | KANSL1 | c.3102C>A (p.Pro1034=) c.3099C>A (p.Pro1033=) c.2910C>A (p.Pro970=) n.519C>A c.2970C>A (p.Pro990=) n.7319C>A n.875C>A n.1074C>A c.3000C>A (p.Pro1000=) c.2913C>A (p.Pro971=) c.1872C>A (p.Pro624=) | |
17 | g.46031693G>A | CA399986165 | KANSL1 | c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.518C>T c.2969C>T (p.Pro990Leu) n.7318C>T n.874C>T n.1073C>T c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) | |
17 | g.46031693G>C | CA399986167 | KANSL1 | c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.518C>G c.2969C>G (p.Pro990Arg) n.7318C>G n.874C>G n.1073C>G c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) | |
17 | g.46031693G>T | CA399986166 | KANSL1 | c.3101C>A (p.Pro1034His) c.3098C>A (p.Pro1033His) c.2909C>A (p.Pro970His) n.518C>A c.2969C>A (p.Pro990His) n.7318C>A n.874C>A n.1073C>A c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2912C>A (p.Pro971His) c.1871C>A (p.Pro624His) | gnomAD v4 |
17 | g.46031694G>A | CA399986168 | KANSL1 | c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.517C>T c.2968C>T (p.Pro990Ser) n.7317C>T n.873C>T n.1072C>T c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031694G>C | CA399986169 | KANSL1 | c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.517C>G c.2968C>G (p.Pro990Ala) n.7317C>G n.873C>G n.1072C>G c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
17 | g.46031694G>T | CA399986170 | KANSL1 | c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.517C>A c.2968C>A (p.Pro990Thr) n.7317C>A n.873C>A n.1072C>A c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) | |
17 | g.46031695C>A | CA399986171 | KANSL1 | c.3099G>T (p.Gln1033His) c.3096G>T (p.Gln1032His) c.2907G>T (p.Gln969His) n.516G>T c.2967G>T (p.Gln989His) n.7316G>T n.872G>T n.1071G>T c.2997G>T (p.Gln999His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.1869G>T (p.Gln623His) | |
17 | g.46031695C>G | CA399986172 | KANSL1 | c.3099G>C (p.Gln1033His) c.3096G>C (p.Gln1032His) c.2907G>C (p.Gln969His) n.516G>C c.2967G>C (p.Gln989His) n.7316G>C n.872G>C n.1071G>C c.2997G>C (p.Gln999His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.1869G>C (p.Gln623His) | |
17 | g.46031695C>T | CA500371761 | KANSL1 | c.3099G>A (p.Gln1033=) c.3096G>A (p.Gln1032=) c.2907G>A (p.Gln969=) n.516G>A c.2967G>A (p.Gln989=) n.7316G>A n.872G>A n.1071G>A c.2997G>A (p.Gln999=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.1869G>A (p.Gln623=) | |
17 | g.46031696T>A | CA399986173 | KANSL1 | c.3098A>T (p.Gln1033Leu) c.3095A>T (p.Gln1032Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.515A>T c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.7315A>T n.871A>T n.1070A>T c.2996A>T (p.Gln999Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) | |
17 | g.46031696T>C | CA399986174 | KANSL1 | c.3098A>G (p.Gln1033Arg) c.3095A>G (p.Gln1032Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.515A>G c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.7315A>G n.871A>G n.1070A>G c.2996A>G (p.Gln999Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) | |
17 | g.46031696T>G | CA399986175 | KANSL1 | c.3098A>C (p.Gln1033Pro) c.3095A>C (p.Gln1032Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.515A>C c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.7315A>C n.871A>C n.1070A>C c.2996A>C (p.Gln999Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) | |
17 | g.46031697G>A | CA399986176 | KANSL1 | c.3097C>T (p.Gln1033Ter) c.3094C>T (p.Gln1032Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.514C>T c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.7314C>T n.870C>T n.1069C>T c.2995C>T (p.Gln999Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) | |
17 | g.46031697G>C | CA399986177 | KANSL1 | c.3097C>G (p.Gln1033Glu) c.3094C>G (p.Gln1032Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.514C>G c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.7314C>G n.870C>G n.1069C>G c.2995C>G (p.Gln999Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) | |
17 | g.46031697G>T | CA399986178 | KANSL1 | c.3097C>A (p.Gln1033Lys) c.3094C>A (p.Gln1032Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.514C>A c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.7314C>A n.870C>A n.1069C>A c.2995C>A (p.Gln999Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) | |
17 | g.46031698G>A | CA500371771 | KANSL1 | c.3096C>T (p.Val1032=) c.3093C>T (p.Val1031=) c.2904C>T (p.Val968=) n.513C>T c.2964C>T (p.Val988=) n.7313C>T n.869C>T n.1068C>T c.2994C>T (p.Val998=) c.2907C>T (p.Val969=) c.1866C>T (p.Val622=) | |
17 | g.46031698G>C | CA500371769 | KANSL1 | c.3096C>G (p.Val1032=) c.3093C>G (p.Val1031=) c.2904C>G (p.Val968=) n.513C>G c.2964C>G (p.Val988=) n.7313C>G n.869C>G n.1068C>G c.2994C>G (p.Val998=) c.2907C>G (p.Val969=) c.1866C>G (p.Val622=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031698G>T | CA500371772 | KANSL1 | c.3096C>A (p.Val1032=) c.3093C>A (p.Val1031=) c.2904C>A (p.Val968=) n.513C>A c.2964C>A (p.Val988=) n.7313C>A n.869C>A n.1068C>A c.2994C>A (p.Val998=) c.2907C>A (p.Val969=) c.1866C>A (p.Val622=) | |
17 | g.46031699A>C | CA399986181 | KANSL1 | c.3095T>G (p.Val1032Gly) c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) n.512T>G c.2963T>G (p.Val988Gly) n.7312T>G n.868T>G n.1067T>G c.2993T>G (p.Val998Gly) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
17 | g.46031699A>G | CA399986180 | KANSL1 | c.3095T>C (p.Val1032Ala) c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) n.512T>C c.2963T>C (p.Val988Ala) n.7312T>C n.868T>C n.1067T>C c.2993T>C (p.Val998Ala) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46031699A>T | CA399986179 | KANSL1 | c.3095T>A (p.Val1032Asp) c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.2903T>A (p.Val968Asp) n.512T>A c.2963T>A (p.Val988Asp) n.7312T>A n.868T>A n.1067T>A c.2993T>A (p.Val998Asp) c.2906T>A (p.Val969Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) | |
17 | g.46031700C>A | CA16607296 | KANSL1 | c.3094G>T (p.Val1032Phe) c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.2902G>T (p.Val968Phe) n.511G>T c.2962G>T (p.Val988Phe) n.7311G>T n.867G>T n.1066G>T c.2992G>T (p.Val998Phe) c.2905G>T (p.Val969Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031700C= | CA2262110805 | KANSL1 | c.3094G= (p.Val1032=) c.3091G= (p.Val1031=) c.2902G= (p.Val968=) n.511G= c.2962G= (p.Val988=) n.7311G= n.867G= n.1066G= c.2992G= (p.Val998=) c.2905G= (p.Val969=) c.1864G= (p.Val622=) | |
17 | g.46031700C>G | CA8618366 | KANSL1 | c.3094G>C (p.Val1032Leu) c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) n.511G>C c.2962G>C (p.Val988Leu) n.7311G>C n.867G>C n.1066G>C c.2992G>C (p.Val998Leu) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031700C>T | CA399986182 | KANSL1 | c.3094G>A (p.Val1032Ile) c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.2902G>A (p.Val968Ile) n.511G>A c.2962G>A (p.Val988Ile) n.7311G>A n.867G>A n.1066G>A c.2992G>A (p.Val998Ile) c.2905G>A (p.Val969Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46031701A>C | CA500371779 | KANSL1 | c.3093T>G (p.Ser1031=) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.2901T>G (p.Ser967=) n.510T>G c.2961T>G (p.Ser987=) n.7310T>G n.866T>G n.1065T>G c.2991T>G (p.Ser997=) c.2904T>G (p.Ser968=) c.1863T>G (p.Ser621=) | |
17 | g.46031701A>G | CA500371781 | KANSL1 | c.3093T>C (p.Ser1031=) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2901T>C (p.Ser967=) n.510T>C c.2961T>C (p.Ser987=) n.7310T>C n.866T>C n.1065T>C c.2991T>C (p.Ser997=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.1863T>C (p.Ser621=) | |
17 | g.46031701A>T | CA500371783 | KANSL1 | c.3093T>A (p.Ser1031=) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.2901T>A (p.Ser967=) n.510T>A c.2961T>A (p.Ser987=) n.7310T>A n.866T>A n.1065T>A c.2991T>A (p.Ser997=) c.2904T>A (p.Ser968=) c.1863T>A (p.Ser621=) | |
17 | g.46031702G>A | CA399986183 | KANSL1 | c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.2900C>T (p.Ser967Phe) n.509C>T c.2960C>T (p.Ser987Phe) n.7309C>T n.865C>T n.1064C>T c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.1862C>T (p.Ser621Phe) | |
17 | g.46031702G>C | CA399986184 | KANSL1 | c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.2900C>G (p.Ser967Cys) n.509C>G c.2960C>G (p.Ser987Cys) n.7309C>G n.865C>G n.1064C>G c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.1862C>G (p.Ser621Cys) | |
17 | g.46031702G>T | CA399986185 | KANSL1 | c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.2900C>A (p.Ser967Tyr) n.509C>A c.2960C>A (p.Ser987Tyr) n.7309C>A n.865C>A n.1064C>A c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) | |
17 | g.46031703A>C | CA399986186 | KANSL1 | c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.2899T>G (p.Ser967Ala) n.508T>G c.2959T>G (p.Ser987Ala) n.7308T>G n.864T>G n.1063T>G c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) | |
17 | g.46031703A>G | CA399986187 | KANSL1 | c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.2899T>C (p.Ser967Pro) n.508T>C c.2959T>C (p.Ser987Pro) n.7308T>C n.864T>C n.1063T>C c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) | |
17 | g.46031703A>T | CA399986188 | KANSL1 | c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.2899T>A (p.Ser967Thr) n.508T>A c.2959T>A (p.Ser987Thr) n.7308T>A n.864T>A n.1063T>A c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) | |
17 | g.46031704C>A | CA399986190 | KANSL1 | c.3091-1G>T (n.3091-1G>T) c.3088-1G>T (n.3088-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) n.508-1G>T c.2959-1G>T (n.2959-1G>T) n.7308-1G>T n.863G>T n.1063-1G>T c.2989-1G>T (n.2989-1G>T) c.2902-1G>T (n.2902-1G>T) c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) | |
17 | g.46031704C= | CA2262110806 | KANSL1 | c.3091-1G= (n.3091-1G=) c.3088-1G= (n.3088-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) n.508-1G= c.2959-1G= (n.2959-1G=) n.7308-1G= n.863G= n.1063-1G= c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.2902-1G= (n.2902-1G=) c.1861-1G= (n.1861-1G=) | |
17 | g.46031704C>G | CA399986192 | KANSL1 | c.3091-1G>C (n.3091-1G>C) c.3088-1G>C (n.3088-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) n.508-1G>C c.2959-1G>C (n.2959-1G>C) n.7308-1G>C n.863G>C n.1063-1G>C c.2989-1G>C (n.2989-1G>C) c.2902-1G>C (n.2902-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) | |
17 | g.46031704C>T | CA399986193 | KANSL1 | c.3091-1G>A (n.3091-1G>A) c.3088-1G>A (n.3088-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) n.508-1G>A c.2959-1G>A (n.2959-1G>A) n.7308-1G>A n.863G>A n.1063-1G>A c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.2902-1G>A (n.2902-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031705T>A | CA399986198 | KANSL1 | c.3091-2A>T (n.3091-2A>T) c.3088-2A>T (n.3088-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) n.508-2A>T c.2959-2A>T (n.2959-2A>T) n.7308-2A>T n.862A>T n.1063-2A>T c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.2902-2A>T (n.2902-2A>T) c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031705T>C | CA291125507 | KANSL1 | c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.3088-2A>G (n.3088-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) n.508-2A>G c.2959-2A>G (n.2959-2A>G) n.7308-2A>G n.862A>G n.1063-2A>G c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.2902-2A>G (n.2902-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) | dbSNP |
17 | g.46031705T>G | CA399986196 | KANSL1 | c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.3088-2A>C (n.3088-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) n.508-2A>C c.2959-2A>C (n.2959-2A>C) n.7308-2A>C n.862A>C n.1063-2A>C c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.2902-2A>C (n.2902-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) | |
17 | g.46031705T= | CA2262110807 | KANSL1 | c.3091-2A= (n.3091-2A=) c.3088-2A= (n.3088-2A=) c.2899-2A= (n.2899-2A=) n.508-2A= c.2959-2A= (n.2959-2A=) n.7308-2A= n.862A= n.1063-2A= c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.2902-2A= (n.2902-2A=) c.1861-2A= (n.1861-2A=) | |
17 | g.46031705_46031708dup | CA8618367 | KANSL1 | c.3091-5_3091-2dup (n.3091-5_3091-2dup) c.3088-5_3088-2dup (n.3088-5_3088-2dup) c.2899-5_2899-2dup (n.2899-5_2899-2dup) n.508-5_508-2dup c.2959-5_2959-2dup (n.2959-5_2959-2dup) n.7308-5_7308-2dup n.859_862dup n.1063-5_1063-2dup c.2989-5_2989-2dup (n.2989-5_2989-2dup) c.2902-5_2902-2dup (n.2902-5_2902-2dup) c.1861-5_1861-2dup (n.1861-5_1861-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031706G>A | CA8618368 | KANSL1 | c.3091-3C>T (n.3091-3C>T) c.3088-3C>T (n.3088-3C>T) c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) n.508-3C>T c.2959-3C>T (n.2959-3C>T) n.7308-3C>T n.861C>T n.1063-3C>T c.2989-3C>T (n.2989-3C>T) c.2902-3C>T (n.2902-3C>T) c.1861-3C>T (n.1861-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031706G= | CA2262110808 | KANSL1 | c.3091-3C= (n.3091-3C=) c.3088-3C= (n.3088-3C=) c.2899-3C= (n.2899-3C=) n.508-3C= c.2959-3C= (n.2959-3C=) n.7308-3C= n.861C= n.1063-3C= c.2989-3C= (n.2989-3C=) c.2902-3C= (n.2902-3C=) c.1861-3C= (n.1861-3C=) | |
17 | g.46031706G>T | CA8618369 | KANSL1 | c.3091-3C>A (n.3091-3C>A) c.3088-3C>A (n.3088-3C>A) c.2899-3C>A (n.2899-3C>A) n.508-3C>A c.2959-3C>A (n.2959-3C>A) n.7308-3C>A n.861C>A n.1063-3C>A c.2989-3C>A (n.2989-3C>A) c.2902-3C>A (n.2902-3C>A) c.1861-3C>A (n.1861-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031708A>G | CA2638371126 | KANSL1 | c.3091-5T>C (n.3091-5T>C) c.3088-5T>C (n.3088-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) n.508-5T>C c.2959-5T>C (n.2959-5T>C) n.7308-5T>C n.859T>C n.1063-5T>C c.2989-5T>C (n.2989-5T>C) c.2902-5T>C (n.2902-5T>C) c.1861-5T>C (n.1861-5T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031708dup | CA2638371128 | KANSL1 | c.3091-5dup (n.3091-5dup) c.3088-5dup (n.3088-5dup) c.2899-5dup (n.2899-5dup) n.508-5dup c.2959-5dup (n.2959-5dup) n.7308-5dup n.859dup n.1063-5dup c.2989-5dup (n.2989-5dup) c.2902-5dup (n.2902-5dup) c.1861-5dup (n.1861-5dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46031709G>C | CA2638371132 | KANSL1 | c.3091-6C>G (n.3091-6C>G) c.3088-6C>G (n.3088-6C>G) c.2899-6C>G (n.2899-6C>G) n.508-6C>G c.2959-6C>G (n.2959-6C>G) n.7308-6C>G n.858C>G n.1063-6C>G c.2989-6C>G (n.2989-6C>G) c.2902-6C>G (n.2902-6C>G) c.1861-6C>G (n.1861-6C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46031710G>A | CA2573153982 | KANSL1 | c.3091-7C>T (n.3091-7C>T) c.3088-7C>T (n.3088-7C>T) c.2899-7C>T (n.2899-7C>T) n.508-7C>T c.2959-7C>T (n.2959-7C>T) n.7308-7C>T n.857C>T n.1063-7C>T c.2989-7C>T (n.2989-7C>T) c.2902-7C>T (n.2902-7C>T) c.1861-7C>T (n.1861-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031711C>A | CA2638371139 | KANSL1 | c.3091-8G>T (n.3091-8G>T) c.3088-8G>T (n.3088-8G>T) c.2899-8G>T (n.2899-8G>T) n.508-8G>T c.2959-8G>T (n.2959-8G>T) n.7308-8G>T n.856G>T n.1063-8G>T c.2989-8G>T (n.2989-8G>T) c.2902-8G>T (n.2902-8G>T) c.1861-8G>T (n.1861-8G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031713G>A | CA8618370 | KANSL1 | c.3091-10C>T (n.3091-10C>T) c.3088-10C>T (n.3088-10C>T) c.2899-10C>T (n.2899-10C>T) n.508-10C>T c.2959-10C>T (n.2959-10C>T) n.7308-10C>T n.854C>T n.1063-10C>T c.2989-10C>T (n.2989-10C>T) c.2902-10C>T (n.2902-10C>T) c.1861-10C>T (n.1861-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031713G= | CA2262110809 | KANSL1 | c.3091-10C= (n.3091-10C=) c.3088-10C= (n.3088-10C=) c.2899-10C= (n.2899-10C=) n.508-10C= c.2959-10C= (n.2959-10C=) n.7308-10C= n.854C= n.1063-10C= c.2989-10C= (n.2989-10C=) c.2902-10C= (n.2902-10C=) c.1861-10C= (n.1861-10C=) | |
17 | g.46031713G>T | CA2638371146 | KANSL1 | c.3091-10C>A (n.3091-10C>A) c.3088-10C>A (n.3088-10C>A) c.2899-10C>A (n.2899-10C>A) n.508-10C>A c.2959-10C>A (n.2959-10C>A) n.7308-10C>A n.854C>A n.1063-10C>A c.2989-10C>A (n.2989-10C>A) c.2902-10C>A (n.2902-10C>A) c.1861-10C>A (n.1861-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46031714A= | CA2262110810 | KANSL1 | c.3091-11T= (n.3091-11T=) c.3088-11T= (n.3088-11T=) c.2899-11T= (n.2899-11T=) n.508-11T= c.2959-11T= (n.2959-11T=) n.7308-11T= n.853T= n.1063-11T= c.2989-11T= (n.2989-11T=) c.2902-11T= (n.2902-11T=) c.1861-11T= (n.1861-11T=) | |
17 | g.46031714A>G | CA2809640639 | KANSL1 | c.3091-11T>C (n.3091-11T>C) c.3088-11T>C (n.3088-11T>C) c.2899-11T>C (n.2899-11T>C) n.508-11T>C c.2959-11T>C (n.2959-11T>C) n.7308-11T>C n.853T>C n.1063-11T>C c.2989-11T>C (n.2989-11T>C) c.2902-11T>C (n.2902-11T>C) c.1861-11T>C (n.1861-11T>C) | |
17 | g.46031714A>T | CA8618371 | KANSL1 | c.3091-11T>A (n.3091-11T>A) c.3088-11T>A (n.3088-11T>A) c.2899-11T>A (n.2899-11T>A) n.508-11T>A c.2959-11T>A (n.2959-11T>A) n.7308-11T>A n.853T>A n.1063-11T>A c.2989-11T>A (n.2989-11T>A) c.2902-11T>A (n.2902-11T>A) c.1861-11T>A (n.1861-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031715C>A | CA2638371153 | KANSL1 | c.3091-12G>T (n.3091-12G>T) c.3088-12G>T (n.3088-12G>T) c.2899-12G>T (n.2899-12G>T) n.508-12G>T c.2959-12G>T (n.2959-12G>T) n.7308-12G>T n.852G>T n.1063-12G>T c.2989-12G>T (n.2989-12G>T) c.2902-12G>T (n.2902-12G>T) c.1861-12G>T (n.1861-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46031716A>G | CA2638371156 | KANSL1 | c.3091-13T>C (n.3091-13T>C) c.3088-13T>C (n.3088-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) n.508-13T>C c.2959-13T>C (n.2959-13T>C) n.7308-13T>C n.851T>C n.1063-13T>C c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.2902-13T>C (n.2902-13T>C) c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031718G>A | CA626683794 | KANSL1 | c.3091-15C>T (n.3091-15C>T) c.3088-15C>T (n.3088-15C>T) c.2899-15C>T (n.2899-15C>T) n.508-15C>T c.2959-15C>T (n.2959-15C>T) n.7308-15C>T n.849C>T n.1063-15C>T c.2989-15C>T (n.2989-15C>T) c.2902-15C>T (n.2902-15C>T) c.1861-15C>T (n.1861-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031718G>C | CA2638371159 | KANSL1 | c.3091-15C>G (n.3091-15C>G) c.3088-15C>G (n.3088-15C>G) c.2899-15C>G (n.2899-15C>G) n.508-15C>G c.2959-15C>G (n.2959-15C>G) n.7308-15C>G n.849C>G n.1063-15C>G c.2989-15C>G (n.2989-15C>G) c.2902-15C>G (n.2902-15C>G) c.1861-15C>G (n.1861-15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46031718G= | CA2262110811 | KANSL1 | c.3091-15C= (n.3091-15C=) c.3088-15C= (n.3088-15C=) c.2899-15C= (n.2899-15C=) n.508-15C= c.2959-15C= (n.2959-15C=) n.7308-15C= n.849C= n.1063-15C= c.2989-15C= (n.2989-15C=) c.2902-15C= (n.2902-15C=) c.1861-15C= (n.1861-15C=) | |
17 | g.46031718G>T | CA8618372 | KANSL1 | c.3091-15C>A (n.3091-15C>A) c.3088-15C>A (n.3088-15C>A) c.2899-15C>A (n.2899-15C>A) n.508-15C>A c.2959-15C>A (n.2959-15C>A) n.7308-15C>A n.849C>A n.1063-15C>A c.2989-15C>A (n.2989-15C>A) c.2902-15C>A (n.2902-15C>A) c.1861-15C>A (n.1861-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031719T>C | CA626683795 | KANSL1 | c.3091-16A>G (n.3091-16A>G) c.3088-16A>G (n.3088-16A>G) c.2899-16A>G (n.2899-16A>G) n.508-16A>G c.2959-16A>G (n.2959-16A>G) n.7308-16A>G n.848A>G n.1063-16A>G c.2989-16A>G (n.2989-16A>G) c.2902-16A>G (n.2902-16A>G) c.1861-16A>G (n.1861-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031719T>G | CA2576299171 | KANSL1 | c.3091-16A>C (n.3091-16A>C) c.3088-16A>C (n.3088-16A>C) c.2899-16A>C (n.2899-16A>C) n.508-16A>C c.2959-16A>C (n.2959-16A>C) n.7308-16A>C n.848A>C n.1063-16A>C c.2989-16A>C (n.2989-16A>C) c.2902-16A>C (n.2902-16A>C) c.1861-16A>C (n.1861-16A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46031719T= | CA2262110812 | KANSL1 | c.3091-16A= (n.3091-16A=) c.3088-16A= (n.3088-16A=) c.2899-16A= (n.2899-16A=) n.508-16A= c.2959-16A= (n.2959-16A=) n.7308-16A= n.848A= n.1063-16A= c.2989-16A= (n.2989-16A=) c.2902-16A= (n.2902-16A=) c.1861-16A= (n.1861-16A=) | |
17 | g.46031721G>A | CA772449501 | KANSL1 | c.3091-18C>T (n.3091-18C>T) c.3088-18C>T (n.3088-18C>T) c.2899-18C>T (n.2899-18C>T) n.508-18C>T c.2959-18C>T (n.2959-18C>T) n.7308-18C>T n.846C>T n.1063-18C>T c.2989-18C>T (n.2989-18C>T) c.2902-18C>T (n.2902-18C>T) c.1861-18C>T (n.1861-18C>T) | dbSNP |
17 | g.46031721G>C | CA291711 | KANSL1 | c.3091-18C>G (n.3091-18C>G) c.3088-18C>G (n.3088-18C>G) c.2899-18C>G (n.2899-18C>G) n.508-18C>G c.2959-18C>G (n.2959-18C>G) n.7308-18C>G n.846C>G n.1063-18C>G c.2989-18C>G (n.2989-18C>G) c.2902-18C>G (n.2902-18C>G) c.1861-18C>G (n.1861-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031721G= | CA2262110813 | KANSL1 | c.3091-18C= (n.3091-18C=) c.3088-18C= (n.3088-18C=) c.2899-18C= (n.2899-18C=) n.508-18C= c.2959-18C= (n.2959-18C=) n.7308-18C= n.846C= n.1063-18C= c.2989-18C= (n.2989-18C=) c.2902-18C= (n.2902-18C=) c.1861-18C= (n.1861-18C=) | |
17 | g.46031721G>T | CA2576299173 | KANSL1 | c.3091-18C>A (n.3091-18C>A) c.3088-18C>A (n.3088-18C>A) c.2899-18C>A (n.2899-18C>A) n.508-18C>A c.2959-18C>A (n.2959-18C>A) n.7308-18C>A n.846C>A n.1063-18C>A c.2989-18C>A (n.2989-18C>A) c.2902-18C>A (n.2902-18C>A) c.1861-18C>A (n.1861-18C>A) | gnomAD v4 |