Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031204_46031215del | CA2638370035 | KANSL1 | c.*264_*275del (n.*264_*275del) n.7799_7810del n.1355_1366del n.1554_1565del | gnomAD v4 |
17 | g.46031213_46031215dup | CA772448830 | KANSL1 | c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.7796_7798dup n.1352_1354dup n.1551_1553dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>A | CA2638370099 | KANSL1 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.7796C>T n.1352C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>C | CA2262110580 | KANSL1 | c.*261C>G (n.*261C>G) n.7796C>G n.1352C>G n.1551C>G | dbSNP |
17 | g.46031215G= | CA2262110579 | KANSL1 | c.*261C= (n.*261C=) n.7796C= n.1352C= n.1551C= | |
17 | g.46031215G>T | CA2638370098 | KANSL1 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.7796C>A n.1352C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031217A>G | CA2638370101 | KANSL1 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.7794T>C n.1350T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>A | CA2638370103 | KANSL1 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.7793G>T n.1349G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>T | CA2638370106 | KANSL1 | c.*258G>A (n.*258G>A) n.7793G>A n.1349G>A n.1548G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031219C>A | CA2638370107 | KANSL1 | c.*257G>T (n.*257G>T) n.7792G>T n.1348G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031221G>A | CA772448836 | KANSL1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.7790C>T n.1346C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031221G= | CA2262110581 | KANSL1 | c.*255C= (n.*255C=) n.7790C= n.1346C= n.1545C= | |
17 | g.46031222G>A | CA2262110583 | KANSL1 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.7789C>T n.1345C>T n.1544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031222G= | CA2262110582 | KANSL1 | c.*254C= (n.*254C=) n.7789C= n.1345C= n.1544C= | |
17 | g.46031223C>A | CA2638370109 | KANSL1 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.7788G>T n.1344G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031223C>T | CA2638370110 | KANSL1 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.7788G>A n.1344G>A n.1543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>A | CA2638370111 | KANSL1 | c.*252G>T (n.*252G>T) n.7787G>T n.1343G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>T | CA2638370112 | KANSL1 | c.*252G>A (n.*252G>A) n.7787G>A n.1343G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>A | CA2638370113 | KANSL1 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.7785C>T n.1341C>T n.1540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>T | CA2638370114 | KANSL1 | c.*250C>A (n.*250C>A) n.7785C>A n.1341C>A n.1540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031227C>A | CA2638370119 | KANSL1 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.7784G>T n.1340G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031227C= | CA2262110584 | KANSL1 | c.*249G= (n.*249G=) n.7784G= n.1340G= n.1539G= | |
17 | g.46031227C>G | CA626683770 | KANSL1 | c.*249G>C (n.*249G>C) n.7784G>C n.1340G>C n.1539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031227C>T | CA2638370115 | KANSL1 | c.*249G>A (n.*249G>A) n.7784G>A n.1340G>A n.1539G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031228A>G | CA2638370121 | KANSL1 | c.*248T>C (n.*248T>C) n.7783T>C n.1339T>C n.1538T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031228A>T | CA2809640576 | KANSL1 | c.*248T>A (n.*248T>A) n.7783T>A n.1339T>A n.1538T>A | |
17 | g.46031229G>A | CA2638370126 | KANSL1 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.7782C>T n.1338C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031229G>T | CA2638370129 | KANSL1 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.7782C>A n.1338C>A n.1537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031229_46031230insCTG | CA2638370124 | KANSL1 | c.*247_*248insAGC (n.*247_*248insAGC) n.7782_7783insAGC n.1338_1339insAGC n.1537_1538insAGC | gnomAD v4 |
17 | g.46031230G>T | CA2638370130 | KANSL1 | c.*246C>A (n.*246C>A) n.7781C>A n.1337C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031231G>A | CA2809640577 | KANSL1 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.7780C>T n.1336C>T n.1535C>T | |
17 | g.46031231G>T | CA2638370131 | KANSL1 | c.*245C>A (n.*245C>A) n.7780C>A n.1336C>A n.1535C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031232T>G | CA2638370147 | KANSL1 | c.*244A>C (n.*244A>C) n.7779A>C n.1335A>C n.1534A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031233C>A | CA2638370148 | KANSL1 | c.*243G>T (n.*243G>T) n.7778G>T n.1334G>T n.1533G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031234T>C | CA2638370149 | KANSL1 | c.*242A>G (n.*242A>G) n.7777A>G n.1333A>G n.1532A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031235C= | CA2262110585 | KANSL1 | c.*241G= (n.*241G=) n.7776G= n.1332G= n.1531G= | |
17 | g.46031235C>T | CA656369043 | KANSL1 | c.*241G>A (n.*241G>A) n.7776G>A n.1332G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031237T>A | CA2566642755 | KANSL1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.7774A>T n.1330A>T n.1529A>T | |
17 | g.46031237T>C | CA2638370150 | KANSL1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.7774A>G n.1330A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031238C>A | CA2809640578 | KANSL1 | c.*238G>T (n.*238G>T) n.7773G>T n.1329G>T n.1528G>T | |
17 | g.46031239C>A | CA2638370151 | KANSL1 | c.*237G>T (n.*237G>T) n.7772G>T n.1328G>T n.1527G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031240del | CA2556170802 | KANSL1 | c.*236del (n.*236del) n.7771del n.1327del n.1526del | |
17 | g.46031240T>A | CA2638370152 | KANSL1 | c.*236A>T (n.*236A>T) n.7771A>T n.1327A>T n.1526A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031240T>C | CA2638370153 | KANSL1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.7771A>G n.1327A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031241G>T | CA2638370154 | KANSL1 | c.*235C>A (n.*235C>A) n.7770C>A n.1326C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031241_46031242del | CA2809640579 | KANSL1 | c.*234_*235del (n.*234_*235del) n.7769_7770del n.1325_1326del n.1524_1525del | |
17 | g.46031243A= | CA2262110586 | KANSL1 | c.*233T= (n.*233T=) n.7768T= n.1324T= n.1523T= | |
17 | g.46031243A>T | CA2262110587 | KANSL1 | c.*233T>A (n.*233T>A) n.7768T>A n.1324T>A n.1523T>A | dbSNP |
17 | g.46031243_46031246delinsACTT | CA2262110588 | KANSL1 | c.*230_*233delinsAAGT (n.*230_*233delinsAAGT) n.7765_7768delinsAAGT n.1321_1324delinsAAGT n.1520_1523delinsAAGT | |
17 | g.46031244C>A | CA2638370156 | KANSL1 | c.*232G>T (n.*232G>T) n.7767G>T n.1323G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031244C>G | CA2638370157 | KANSL1 | c.*232G>C (n.*232G>C) n.7767G>C n.1323G>C n.1522G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031244C>T | CA2638370155 | KANSL1 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.7767G>A n.1323G>A n.1522G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031246_46031248del | CA2262110589 | KANSL1 | c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.7765_7767del n.1321_1323del n.1520_1522del | dbSNP |
17 | g.46031245T>C | CA2638370158 | KANSL1 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.7766A>G n.1322A>G n.1521A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031245_46031247delinsTTC | CA2262110590 | KANSL1 | c.*229_*231delinsGAA (n.*229_*231delinsGAA) n.7764_7766delinsGAA n.1320_1322delinsGAA n.1519_1521delinsGAA | |
17 | g.46031247_46031248del | CA772448857 | KANSL1 | c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.7764_7765del n.1320_1321del n.1519_1520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031247C>A | CA2809640580 | KANSL1 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.7764G>T n.1320G>T n.1519G>T | |
17 | g.46031247C= | CA2262110591 | KANSL1 | c.*229G= (n.*229G=) n.7764G= n.1320G= n.1519G= | |
17 | g.46031247C>T | CA626683771 | KANSL1 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.7764G>A n.1320G>A n.1519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031250T>C | CA2638370160 | KANSL1 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.7761A>G n.1317A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031251T>G | CA2262110593 | KANSL1 | c.*225A>C (n.*225A>C) n.7760A>C n.1316A>C n.1515A>C | dbSNP |
17 | g.46031251T= | CA2262110592 | KANSL1 | c.*225A= (n.*225A=) n.7760A= n.1316A= n.1515A= | |
17 | g.46031252T>A | CA2638370162 | KANSL1 | c.*224A>T (n.*224A>T) n.7759A>T n.1315A>T n.1514A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031252T>G | CA2638370164 | KANSL1 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.7759A>C n.1315A>C n.1514A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031253G>A | CA2638370167 | KANSL1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.7758C>T n.1314C>T n.1513C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031253G>T | CA2638370169 | KANSL1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.7758C>A n.1314C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031254C= | CA2262110594 | KANSL1 | c.*222G= (n.*222G=) n.7757G= n.1313G= n.1512G= | |
17 | g.46031254C>T | CA2262110595 | KANSL1 | c.*222G>A (n.*222G>A) n.7757G>A n.1313G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031255del | CA2638370172 | KANSL1 | c.*222del (n.*222del) n.7757del n.1313del n.1512del | gnomAD v4 |
17 | g.46031255C>A | CA2638370176 | KANSL1 | c.*221G>T (n.*221G>T) n.7756G>T n.1312G>T n.1511G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031255C>T | CA2638370179 | KANSL1 | c.*221G>A (n.*221G>A) n.7756G>A n.1312G>A n.1511G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031257A= | CA2262110596 | KANSL1 | c.*219T= (n.*219T=) n.7754T= n.1310T= n.1509T= | |
17 | g.46031257A>G | CA291124375 | KANSL1 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.7754T>C n.1310T>C n.1509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031258C>A | CA2638370182 | KANSL1 | c.*218G>T (n.*218G>T) n.7753G>T n.1309G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031258C= | CA2262110597 | KANSL1 | c.*218G= (n.*218G=) n.7753G= n.1309G= n.1508G= | |
17 | g.46031258C>T | CA291124376 | KANSL1 | c.*218G>A (n.*218G>A) n.7753G>A n.1309G>A n.1508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031258_46031259delinsCG | CA2262110598 | KANSL1 | c.*217_*218delinsCG (n.*217_*218delinsCG) n.7752_7753delinsCG n.1308_1309delinsCG n.1507_1508delinsCG | |
17 | g.46031259G>A | CA10650337 | KANSL1 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.7752C>T n.1308C>T n.1507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031259G= | CA2262110599 | KANSL1 | c.*217C= (n.*217C=) n.7752C= n.1308C= n.1507C= | |
17 | g.46031259G>T | CA2638370195 | KANSL1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.7752C>A n.1308C>A n.1507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031261del | CA772448871 | KANSL1 | c.*217del (n.*217del) n.7752del n.1308del n.1507del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031260G>A | CA984116084 | KANSL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.7751C>T n.1307C>T n.1506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031260G= | CA2262110600 | KANSL1 | c.*216C= (n.*216C=) n.7751C= n.1307C= n.1506C= | |
17 | g.46031260G>T | CA291124392 | KANSL1 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.7751C>A n.1307C>A n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031261G>A | CA2638370204 | KANSL1 | c.*215C>T (n.*215C>T) n.7750C>T n.1306C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031262A>C | CA2638370207 | KANSL1 | c.*214T>G (n.*214T>G) n.7749T>G n.1305T>G n.1504T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031262_46031263delinsAG | CA2262110601 | KANSL1 | c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT) n.7748_7749delinsCT n.1304_1305delinsCT n.1503_1504delinsCT | |
17 | g.46031263G>C | CA2638370210 | KANSL1 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.7748C>G n.1304C>G n.1503C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031263G>T | CA2638370211 | KANSL1 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.7748C>A n.1304C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031264del | CA2262110602 | KANSL1 | c.*213del (n.*213del) n.7748del n.1304del n.1503del | dbSNP |
17 | g.46031265A>G | CA2638370213 | KANSL1 | c.*211T>C (n.*211T>C) n.7746T>C n.1302T>C n.1501T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031265A>T | CA2638370214 | KANSL1 | c.*211T>A (n.*211T>A) n.7746T>A n.1302T>A n.1501T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031266A>C | CA2638370217 | KANSL1 | c.*210T>G (n.*210T>G) n.7745T>G n.1301T>G n.1500T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031267G>A | CA291124397 | KANSL1 | c.*209C>T (n.*209C>T) n.7744C>T n.1300C>T n.1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031267G>C | CA2262110604 | KANSL1 | c.*209C>G (n.*209C>G) n.7744C>G n.1300C>G n.1499C>G | dbSNP |
17 | g.46031267G= | CA2262110603 | KANSL1 | c.*209C= (n.*209C=) n.7744C= n.1300C= n.1499C= | |
17 | g.46031268T>A | CA772448882 | KANSL1 | c.*208A>T (n.*208A>T) n.7743A>T n.1299A>T n.1498A>T | dbSNP |
17 | g.46031268T>C | CA399985301 | KANSL1 | c.*208A>G (n.*208A>G) n.7743A>G n.1299A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031268T= | CA2262110605 | KANSL1 | c.*208A= (n.*208A=) n.7743A= n.1299A= n.1498A= | |
17 | g.46031269del | CA2638370234 | KANSL1 | c.*207del (n.*207del) n.7742del n.1298del n.1497del | gnomAD v4 |
17 | g.46031269G>A | CA772448883 | KANSL1 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.7742C>T n.1298C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031269G= | CA2262110606 | KANSL1 | c.*207C= (n.*207C=) n.7742C= n.1298C= n.1497C= | |
17 | g.46031269G>T | CA2638370230 | KANSL1 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.7742C>A n.1298C>A n.1497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031270C>A | CA2638370237 | KANSL1 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.7741G>T n.1297G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031270C>T | CA2638370238 | KANSL1 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.7741G>A n.1297G>A n.1496G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031272C>A | CA2638370240 | KANSL1 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.7739G>T n.1295G>T n.1494G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031272C>T | CA2638370241 | KANSL1 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.7739G>A n.1295G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031273A>C | CA2638370245 | KANSL1 | c.*203T>G (n.*203T>G) n.7738T>G n.1294T>G n.1493T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031273A>G | CA2638370249 | KANSL1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.7738T>C n.1294T>C n.1493T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031273A>T | CA2638370250 | KANSL1 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.7738T>A n.1294T>A n.1493T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031274G>C | CA2638370251 | KANSL1 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.7737C>G n.1293C>G n.1492C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031274G>T | CA2638370252 | KANSL1 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.7737C>A n.1293C>A n.1492C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031275G>A | CA291124405 | KANSL1 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.7736C>T n.1292C>T n.1491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031275G>C | CA2638370253 | KANSL1 | c.*201C>G (n.*201C>G) n.7736C>G n.1292C>G n.1491C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031275G= | CA2262110607 | KANSL1 | c.*201C= (n.*201C=) n.7736C= n.1292C= n.1491C= | |
17 | g.46031275G>T | CA2638370254 | KANSL1 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.7736C>A n.1292C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031276T>C | CA2638370255 | KANSL1 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.7735A>G n.1291A>G n.1490A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031277G>A | CA2638370256 | KANSL1 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.7734C>T n.1290C>T n.1489C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031277G>T | CA500371570 | KANSL1 | c.*199C>A (n.*199C>A) n.7734C>A n.1290C>A n.1489C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031279G>A | CA2594537283 | KANSL1 | c.*197C>T (n.*197C>T) n.7732C>T n.1288C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031279G>T | CA2638370257 | KANSL1 | c.*197C>A (n.*197C>A) n.7732C>A n.1288C>A n.1487C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031282A>G | CA2638370259 | KANSL1 | c.*194T>C (n.*194T>C) n.7729T>C n.1285T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031282A>T | CA2638370258 | KANSL1 | c.*194T>A (n.*194T>A) n.7729T>A n.1285T>A n.1484T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031283C= | CA2262110608 | KANSL1 | c.*193G= (n.*193G=) n.7728G= n.1284G= n.1483G= | |
17 | g.46031283C>T | CA772448887 | KANSL1 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.7728G>A n.1284G>A n.1483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031285A>T | CA500371571 | KANSL1 | c.*191T>A (n.*191T>A) n.7726T>A n.1282T>A n.1481T>A | |
17 | g.46031286G>A | CA291124411 | KANSL1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.7725C>T n.1281C>T n.1480C>T | dbSNP |
17 | g.46031286G= | CA2262110609 | KANSL1 | c.*190C= (n.*190C=) n.7725C= n.1281C= n.1480C= | |
17 | g.46031289A>G | CA2638370260 | KANSL1 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.7722T>C n.1278T>C n.1477T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031290A>G | CA2638370261 | KANSL1 | c.*186T>C (n.*186T>C) n.7721T>C n.1277T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031291C= | CA2262110610 | KANSL1 | c.*185G= (n.*185G=) n.7720G= n.1276G= n.1475G= | |
17 | g.46031291C>G | CA772448890 | KANSL1 | c.*185G>C (n.*185G>C) n.7720G>C n.1276G>C n.1475G>C | dbSNP |
17 | g.46031291C>T | CA772448892 | KANSL1 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.7720G>A n.1276G>A n.1475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031292A= | CA2262110611 | KANSL1 | c.*184T= (n.*184T=) n.7719T= n.1275T= n.1474T= | |
17 | g.46031292A>G | CA772448898 | KANSL1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.7719T>C n.1275T>C n.1474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031293T>C | CA291124420 | KANSL1 | c.*183A>G (n.*183A>G) n.7718A>G n.1274A>G n.1473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031293T= | CA2262110612 | KANSL1 | c.*183A= (n.*183A=) n.7718A= n.1274A= n.1473A= | |
17 | g.46031294G>A | CA291124435 | KANSL1 | c.*182C>T (n.*182C>T) n.7717C>T n.1273C>T n.1472C>T | dbSNP |
17 | g.46031294G= | CA2262110613 | KANSL1 | c.*182C= (n.*182C=) n.7717C= n.1273C= n.1472C= | |
17 | g.46031294G>T | CA2638370265 | KANSL1 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.7717C>A n.1273C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031295del | CA2638370263 | KANSL1 | c.*182del (n.*182del) n.7717del n.1273del n.1472del | gnomAD v4 |
17 | g.46031295G>C | CA2638370268 | KANSL1 | c.*181C>G (n.*181C>G) n.7716C>G n.1272C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031295_46031306delinsGAAACAAAAACA | CA2262110614 | KANSL1 | c.*170_*181delinsTGTTTTTGTTTC (n.*170_*181delinsTGTTTTTGTTTC) n.7705_7716delinsTGTTTTTGTTTC n.1261_1272delinsTGTTTTTGTTTC n.1460_1471delinsTGTTTTTGTTTC | |
17 | g.46031296A= | CA2262110615 | KANSL1 | c.*180T= (n.*180T=) n.7715T= n.1271T= n.1470T= | |
17 | g.46031296A>G | CA984116091 | KANSL1 | c.*180T>C (n.*180T>C) n.7715T>C n.1271T>C n.1470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031304_46031309del | CA2638370273 | KANSL1 | c.*175_*180del (n.*175_*180del) n.7710_7715del n.1266_1271del n.1465_1470del | gnomAD v4 |
17 | g.46031305_46031315del | CA772448903 | KANSL1 | c.*170_*180del (n.*170_*180del) n.7705_7715del n.1261_1271del n.1460_1470del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031299C>A | CA2638370277 | KANSL1 | c.*177G>T (n.*177G>T) n.7712G>T n.1268G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031299C>T | CA2638370278 | KANSL1 | c.*177G>A (n.*177G>A) n.7712G>A n.1268G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031299_46031300delinsCA | CA2262110616 | KANSL1 | c.*176_*177delinsTG (n.*176_*177delinsTG) n.7711_7712delinsTG n.1267_1268delinsTG n.1466_1467delinsTG | |
17 | g.46031299_46031305dup | CA2638370276 | KANSL1 | c.*171_*177dup (n.*171_*177dup) n.7706_7712dup n.1262_1268dup n.1461_1467dup | gnomAD v4 |
17 | g.46031300A>G | CA2809640584 | KANSL1 | c.*176T>C (n.*176T>C) n.7711T>C n.1267T>C n.1466T>C | |
17 | g.46031304dup | CA2638370280 | KANSL1 | c.*176dup (n.*176dup) n.7711dup n.1267dup n.1466dup | gnomAD v4 |
17 | g.46031304del | CA772448904 | KANSL1 | c.*176del (n.*176del) n.7711del n.1267del n.1466del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031300_46031305delinsAAAAAC | CA2262110617 | KANSL1 | c.*171_*176delinsGTTTTT (n.*171_*176delinsGTTTTT) n.7706_7711delinsGTTTTT n.1262_1267delinsGTTTTT n.1461_1466delinsGTTTTT | |
17 | g.46031301A>G | CA2638370287 | KANSL1 | c.*175T>C (n.*175T>C) n.7710T>C n.1266T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031310_46031314del | CA2262110618 | KANSL1 | c.*171_*175del (n.*171_*175del) n.7706_7710del n.1262_1266del n.1461_1465del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031305_46031308del | CA2638370288 | KANSL1 | c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.7706_7709del n.1262_1265del n.1461_1464del | gnomAD v4 |
17 | g.46031305C>A | CA626683772 | KANSL1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.7706G>T n.1262G>T n.1461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031305C= | CA2262110619 | KANSL1 | c.*171G= (n.*171G=) n.7706G= n.1262G= n.1461G= | |
17 | g.46031305C>T | CA2638370290 | KANSL1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.7706G>A n.1262G>A n.1461G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031306A>C | CA2809640585 | KANSL1 | c.*170T>G (n.*170T>G) n.7705T>G n.1261T>G n.1460T>G | |
17 | g.46031306A>G | CA2638370293 | KANSL1 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.7705T>C n.1261T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031307A>G | CA2638370299 | KANSL1 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.7704T>C n.1260T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031309A= | CA2262110620 | KANSL1 | c.*167T= (n.*167T=) n.7702T= n.1258T= n.1457T= | |
17 | g.46031309A>G | CA984116095 | KANSL1 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.7702T>C n.1258T>C n.1457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031309A>T | CA291124440 | KANSL1 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.7702T>A n.1258T>A n.1457T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031310C>A | CA2638370305 | KANSL1 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.7701G>T n.1257G>T n.1456G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031310C>T | CA2638370307 | KANSL1 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.7701G>A n.1257G>A n.1456G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031310_46031312delinsCAA | CA2262110621 | KANSL1 | c.*164_*166delinsTTG (n.*164_*166delinsTTG) n.7699_7701delinsTTG n.1255_1257delinsTTG n.1454_1456delinsTTG | |
17 | g.46031311A>G | CA2638370309 | KANSL1 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.7700T>C n.1256T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031314_46031315del | CA2262110622 | KANSL1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.7699_7700del n.1255_1256del n.1454_1455del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031314A= | CA2262110623 | KANSL1 | c.*162T= (n.*162T=) n.7697T= n.1253T= n.1452T= | |
17 | g.46031314A>T | CA291124445 | KANSL1 | c.*162T>A (n.*162T>A) n.7697T>A n.1253T>A n.1452T>A | dbSNP gnomAD v4 |