Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031164G>A | CA2638369885 | KANSL1 | c.*312C>T (n.*312C>T) n.7847C>T n.1403C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031164G>C | CA2638369886 | KANSL1 | c.*312C>G (n.*312C>G) n.7847C>G n.1403C>G n.1602C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031164G>T | CA2638369887 | KANSL1 | c.*312C>A (n.*312C>A) n.7847C>A n.1403C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031165T>C | CA2638369889 | KANSL1 | c.*311A>G (n.*311A>G) n.7846A>G n.1402A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031165T>G | CA2638369892 | KANSL1 | c.*311A>C (n.*311A>C) n.7846A>C n.1402A>C n.1601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031166C>A | CA2638369894 | KANSL1 | c.*310G>T (n.*310G>T) n.7845G>T n.1401G>T n.1600G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031166C= | CA2262110565 | KANSL1 | c.*310G= (n.*310G=) n.7845G= n.1401G= n.1600G= | |
17 | g.46031166C>T | CA984116067 | KANSL1 | c.*310G>A (n.*310G>A) n.7845G>A n.1401G>A n.1600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031168T>C | CA626333279 | KANSL1 | c.*308A>G (n.*308A>G) n.7843A>G n.1399A>G n.1598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031170T>C | CA2638369898 | KANSL1 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.7841A>G n.1397A>G n.1596A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031171A>G | CA2638369899 | KANSL1 | c.*305T>C (n.*305T>C) n.7840T>C n.1396T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031172A= | CA2262110566 | KANSL1 | c.*304T= (n.*304T=) n.7839T= n.1395T= n.1594T= | |
17 | g.46031172A>C | CA291124324 | KANSL1 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.7839T>G n.1395T>G n.1594T>G | dbSNP |
17 | g.46031173G>C | CA2638369901 | KANSL1 | c.*303C>G (n.*303C>G) n.7838C>G n.1394C>G n.1593C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031173G>T | CA2638369900 | KANSL1 | c.*303C>A (n.*303C>A) n.7838C>A n.1394C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031175_46031177dup | CA2638369902 | KANSL1 | c.*300_*302dup (n.*300_*302dup) n.7835_7837dup n.1391_1393dup n.1590_1592dup | gnomAD v4 |
17 | g.46031175T>A | CA2638369904 | KANSL1 | c.*301A>T (n.*301A>T) n.7836A>T n.1392A>T n.1591A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031175T>C | CA2638369905 | KANSL1 | c.*301A>G (n.*301A>G) n.7836A>G n.1392A>G n.1591A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031176C>A | CA2638369907 | KANSL1 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.7835G>T n.1391G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031176C= | CA2262110567 | KANSL1 | c.*300G= (n.*300G=) n.7835G= n.1391G= n.1590G= | |
17 | g.46031176C>G | CA291124340 | KANSL1 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.7835G>C n.1391G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031176C>T | CA984116069 | KANSL1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.7835G>A n.1391G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031177A>G | CA2638369911 | KANSL1 | c.*299T>C (n.*299T>C) n.7834T>C n.1390T>C n.1589T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031178G>A | CA626333280 | KANSL1 | c.*298C>T (n.*298C>T) n.7833C>T n.1389C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031178G= | CA2262110568 | KANSL1 | c.*298C= (n.*298C=) n.7833C= n.1389C= n.1588C= | |
17 | g.46031178G>T | CA291124347 | KANSL1 | c.*298C>A (n.*298C>A) n.7833C>A n.1389C>A n.1588C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031179T>C | CA291124354 | KANSL1 | c.*297A>G (n.*297A>G) n.7832A>G n.1388A>G n.1587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031179T= | CA2262110569 | KANSL1 | c.*297A= (n.*297A=) n.7832A= n.1388A= n.1587A= | |
17 | g.46031179dup | CA626333281 | KANSL1 | c.*297dup (n.*297dup) n.7832dup n.1388dup n.1587dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031181A>G | CA2638369915 | KANSL1 | c.*295T>C (n.*295T>C) n.7830T>C n.1386T>C n.1585T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031182G>T | CA2638369916 | KANSL1 | c.*294C>A (n.*294C>A) n.7829C>A n.1385C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031183T>C | CA2638369918 | KANSL1 | c.*293A>G (n.*293A>G) n.7828A>G n.1384A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031184C>A | CA2638369921 | KANSL1 | c.*292G>T (n.*292G>T) n.7827G>T n.1383G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031185C>A | CA2638369922 | KANSL1 | c.*291G>T (n.*291G>T) n.7826G>T n.1382G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031185C>T | CA2638369923 | KANSL1 | c.*291G>A (n.*291G>A) n.7826G>A n.1382G>A n.1581G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031186A= | CA2262110570 | KANSL1 | c.*290T= (n.*290T=) n.7825T= n.1381T= n.1580T= | |
17 | g.46031186A>G | CA291124359 | KANSL1 | c.*290T>C (n.*290T>C) n.7825T>C n.1381T>C n.1580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031186A>T | CA2809640568 | KANSL1 | c.*290T>A (n.*290T>A) n.7825T>A n.1381T>A n.1580T>A | |
17 | g.46031187G>T | CA2638369926 | KANSL1 | c.*289C>A (n.*289C>A) n.7824C>A n.1380C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031188T>C | CA2638369930 | KANSL1 | c.*288A>G (n.*288A>G) n.7823A>G n.1379A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G>A | CA2638369947 | KANSL1 | c.*287C>T (n.*287C>T) n.7822C>T n.1378C>T n.1577C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G>C | CA2638369949 | KANSL1 | c.*287C>G (n.*287C>G) n.7822C>G n.1378C>G n.1577C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G= | CA2262110571 | KANSL1 | c.*287C= (n.*287C=) n.7822C= n.1378C= n.1577C= | |
17 | g.46031189G>T | CA291124366 | KANSL1 | c.*287C>A (n.*287C>A) n.7822C>A n.1378C>A n.1577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031190A>G | CA2638369952 | KANSL1 | c.*286T>C (n.*286T>C) n.7821T>C n.1377T>C n.1576T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031192T>A | CA2638369954 | KANSL1 | c.*284A>T (n.*284A>T) n.7819A>T n.1375A>T n.1574A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031192T>G | CA772448790 | KANSL1 | c.*284A>C (n.*284A>C) n.7819A>C n.1375A>C n.1574A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031192T= | CA2262110572 | KANSL1 | c.*284A= (n.*284A=) n.7819A= n.1375A= n.1574A= | |
17 | g.46031193C>A | CA2638369959 | KANSL1 | c.*283G>T (n.*283G>T) n.7818G>T n.1374G>T n.1573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031193C>G | CA2638369961 | KANSL1 | c.*283G>C (n.*283G>C) n.7818G>C n.1374G>C n.1573G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031193C>T | CA2638369957 | KANSL1 | c.*283G>A (n.*283G>A) n.7818G>A n.1374G>A n.1573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031194A>G | CA2638369964 | KANSL1 | c.*282T>C (n.*282T>C) n.7817T>C n.1373T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031195A= | CA2262110573 | KANSL1 | c.*281T= (n.*281T=) n.7816T= n.1372T= n.1571T= | |
17 | g.46031195A>G | CA772448795 | KANSL1 | c.*281T>C (n.*281T>C) n.7816T>C n.1372T>C n.1571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>A | CA2638369969 | KANSL1 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.7815G>T n.1371G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>G | CA2638369971 | KANSL1 | c.*280G>C (n.*280G>C) n.7815G>C n.1371G>C n.1570G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>T | CA2638369995 | KANSL1 | c.*280G>A (n.*280G>A) n.7815G>A n.1371G>A n.1570G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031197A>G | CA2638369998 | KANSL1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.7814T>C n.1370T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031198G>A | CA2638370018 | KANSL1 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.7813C>T n.1369C>T n.1568C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031198G>T | CA2638370000 | KANSL1 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.7813C>A n.1369C>A n.1568C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031199T>C | CA2638370020 | KANSL1 | c.*277A>G (n.*277A>G) n.7812A>G n.1368A>G n.1567A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031200G>A | CA2638370022 | KANSL1 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.7811C>T n.1367C>T n.1566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031200G>T | CA2638370032 | KANSL1 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.7811C>A n.1367C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031201C>A | CA2638370036 | KANSL1 | c.*275G>T (n.*275G>T) n.7810G>T n.1366G>T n.1565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031201C>T | CA2638370058 | KANSL1 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.7810G>A n.1366G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031204_46031215del | CA2638370035 | KANSL1 | c.*264_*275del (n.*264_*275del) n.7799_7810del n.1355_1366del n.1554_1565del | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>A | CA2638370061 | KANSL1 | c.*273C>T (n.*273C>T) n.7808C>T n.1364C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>C | CA2638370064 | KANSL1 | c.*273C>G (n.*273C>G) n.7808C>G n.1364C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>T | CA2638370062 | KANSL1 | c.*273C>A (n.*273C>A) n.7808C>A n.1364C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031204A>G | CA2638370067 | KANSL1 | c.*272T>C (n.*272T>C) n.7807T>C n.1363T>C n.1562T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031204A>T | CA2638370068 | KANSL1 | c.*272T>A (n.*272T>A) n.7807T>A n.1363T>A n.1562T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031206G>C | CA772448796 | KANSL1 | c.*270C>G (n.*270C>G) n.7805C>G n.1361C>G n.1560C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031206G= | CA2262110574 | KANSL1 | c.*270C= (n.*270C=) n.7805C= n.1361C= n.1560C= | |
17 | g.46031206G>T | CA2638370070 | KANSL1 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.7805C>A n.1361C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031207A= | CA2262110575 | KANSL1 | c.*269T= (n.*269T=) n.7804T= n.1360T= n.1559T= | |
17 | g.46031207A>C | CA772448818 | KANSL1 | c.*269T>G (n.*269T>G) n.7804T>G n.1360T>G n.1559T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031208T>C | CA291124373 | KANSL1 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.7803A>G n.1359A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031208T>G | CA2809640572 | KANSL1 | c.*268A>C (n.*268A>C) n.7803A>C n.1359A>C n.1558A>C | |
17 | g.46031208T= | CA2262110576 | KANSL1 | c.*268A= (n.*268A=) n.7803A= n.1359A= n.1558A= | |
17 | g.46031209G>A | CA2638370081 | KANSL1 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.7802C>T n.1358C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031210T>C | CA291124374 | KANSL1 | c.*266A>G (n.*266A>G) n.7801A>G n.1357A>G n.1556A>G | dbSNP |
17 | g.46031210T= | CA2262110577 | KANSL1 | c.*266A= (n.*266A=) n.7801A= n.1357A= n.1556A= | |
17 | g.46031211G>A | CA2638370083 | KANSL1 | c.*265C>T (n.*265C>T) n.7800C>T n.1356C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031211G>T | CA2638370085 | KANSL1 | c.*265C>A (n.*265C>A) n.7800C>A n.1356C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031212C>A | CA2638370087 | KANSL1 | c.*264G>T (n.*264G>T) n.7799G>T n.1355G>T n.1554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031212C= | CA2262110578 | KANSL1 | c.*264G= (n.*264G=) n.7799G= n.1355G= n.1554G= | |
17 | g.46031212C>T | CA2638370089 | KANSL1 | c.*264G>A (n.*264G>A) n.7799G>A n.1355G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031213C>A | CA2638370093 | KANSL1 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.7798G>T n.1354G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031213_46031215dup | CA772448830 | KANSL1 | c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.7796_7798dup n.1352_1354dup n.1551_1553dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031214A>C | CA2638370095 | KANSL1 | c.*262T>G (n.*262T>G) n.7797T>G n.1353T>G n.1552T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>A | CA2638370099 | KANSL1 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.7796C>T n.1352C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>C | CA2262110580 | KANSL1 | c.*261C>G (n.*261C>G) n.7796C>G n.1352C>G n.1551C>G | dbSNP |
17 | g.46031215G= | CA2262110579 | KANSL1 | c.*261C= (n.*261C=) n.7796C= n.1352C= n.1551C= | |
17 | g.46031215G>T | CA2638370098 | KANSL1 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.7796C>A n.1352C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031217A>G | CA2638370101 | KANSL1 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.7794T>C n.1350T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>A | CA2638370103 | KANSL1 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.7793G>T n.1349G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>T | CA2638370106 | KANSL1 | c.*258G>A (n.*258G>A) n.7793G>A n.1349G>A n.1548G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031219C>A | CA2638370107 | KANSL1 | c.*257G>T (n.*257G>T) n.7792G>T n.1348G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031221G>A | CA772448836 | KANSL1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.7790C>T n.1346C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031221G= | CA2262110581 | KANSL1 | c.*255C= (n.*255C=) n.7790C= n.1346C= n.1545C= | |
17 | g.46031222G>A | CA2262110583 | KANSL1 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.7789C>T n.1345C>T n.1544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031222G= | CA2262110582 | KANSL1 | c.*254C= (n.*254C=) n.7789C= n.1345C= n.1544C= | |
17 | g.46031223C>A | CA2638370109 | KANSL1 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.7788G>T n.1344G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031223C>T | CA2638370110 | KANSL1 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.7788G>A n.1344G>A n.1543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>A | CA2638370111 | KANSL1 | c.*252G>T (n.*252G>T) n.7787G>T n.1343G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>T | CA2638370112 | KANSL1 | c.*252G>A (n.*252G>A) n.7787G>A n.1343G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>A | CA2638370113 | KANSL1 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.7785C>T n.1341C>T n.1540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>T | CA2638370114 | KANSL1 | c.*250C>A (n.*250C>A) n.7785C>A n.1341C>A n.1540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031227C>A | CA2638370119 | KANSL1 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.7784G>T n.1340G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031227C= | CA2262110584 | KANSL1 | c.*249G= (n.*249G=) n.7784G= n.1340G= n.1539G= | |
17 | g.46031227C>G | CA626683770 | KANSL1 | c.*249G>C (n.*249G>C) n.7784G>C n.1340G>C n.1539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031227C>T | CA2638370115 | KANSL1 | c.*249G>A (n.*249G>A) n.7784G>A n.1340G>A n.1539G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031228A>G | CA2638370121 | KANSL1 | c.*248T>C (n.*248T>C) n.7783T>C n.1339T>C n.1538T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031228A>T | CA2809640576 | KANSL1 | c.*248T>A (n.*248T>A) n.7783T>A n.1339T>A n.1538T>A | |
17 | g.46031229G>A | CA2638370126 | KANSL1 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.7782C>T n.1338C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031229G>T | CA2638370129 | KANSL1 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.7782C>A n.1338C>A n.1537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031229_46031230insCTG | CA2638370124 | KANSL1 | c.*247_*248insAGC (n.*247_*248insAGC) n.7782_7783insAGC n.1338_1339insAGC n.1537_1538insAGC | gnomAD v4 |
17 | g.46031230G>T | CA2638370130 | KANSL1 | c.*246C>A (n.*246C>A) n.7781C>A n.1337C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031231G>A | CA2809640577 | KANSL1 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.7780C>T n.1336C>T n.1535C>T | |
17 | g.46031231G>T | CA2638370131 | KANSL1 | c.*245C>A (n.*245C>A) n.7780C>A n.1336C>A n.1535C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031232T>G | CA2638370147 | KANSL1 | c.*244A>C (n.*244A>C) n.7779A>C n.1335A>C n.1534A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031233C>A | CA2638370148 | KANSL1 | c.*243G>T (n.*243G>T) n.7778G>T n.1334G>T n.1533G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031234T>C | CA2638370149 | KANSL1 | c.*242A>G (n.*242A>G) n.7777A>G n.1333A>G n.1532A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031235C= | CA2262110585 | KANSL1 | c.*241G= (n.*241G=) n.7776G= n.1332G= n.1531G= | |
17 | g.46031235C>T | CA656369043 | KANSL1 | c.*241G>A (n.*241G>A) n.7776G>A n.1332G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46031237T>A | CA2566642755 | KANSL1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.7774A>T n.1330A>T n.1529A>T | |
17 | g.46031237T>C | CA2638370150 | KANSL1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.7774A>G n.1330A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031238C>A | CA2809640578 | KANSL1 | c.*238G>T (n.*238G>T) n.7773G>T n.1329G>T n.1528G>T | |
17 | g.46031239C>A | CA2638370151 | KANSL1 | c.*237G>T (n.*237G>T) n.7772G>T n.1328G>T n.1527G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031240del | CA2556170802 | KANSL1 | c.*236del (n.*236del) n.7771del n.1327del n.1526del | |
17 | g.46031240T>A | CA2638370152 | KANSL1 | c.*236A>T (n.*236A>T) n.7771A>T n.1327A>T n.1526A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031240T>C | CA2638370153 | KANSL1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.7771A>G n.1327A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031241G>T | CA2638370154 | KANSL1 | c.*235C>A (n.*235C>A) n.7770C>A n.1326C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031241_46031242del | CA2809640579 | KANSL1 | c.*234_*235del (n.*234_*235del) n.7769_7770del n.1325_1326del n.1524_1525del | |
17 | g.46031243A= | CA2262110586 | KANSL1 | c.*233T= (n.*233T=) n.7768T= n.1324T= n.1523T= | |
17 | g.46031243A>T | CA2262110587 | KANSL1 | c.*233T>A (n.*233T>A) n.7768T>A n.1324T>A n.1523T>A | dbSNP |
17 | g.46031243_46031246delinsACTT | CA2262110588 | KANSL1 | c.*230_*233delinsAAGT (n.*230_*233delinsAAGT) n.7765_7768delinsAAGT n.1321_1324delinsAAGT n.1520_1523delinsAAGT | |
17 | g.46031244C>A | CA2638370156 | KANSL1 | c.*232G>T (n.*232G>T) n.7767G>T n.1323G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031244C>G | CA2638370157 | KANSL1 | c.*232G>C (n.*232G>C) n.7767G>C n.1323G>C n.1522G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031244C>T | CA2638370155 | KANSL1 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.7767G>A n.1323G>A n.1522G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031246_46031248del | CA2262110589 | KANSL1 | c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.7765_7767del n.1321_1323del n.1520_1522del | dbSNP |
17 | g.46031245T>C | CA2638370158 | KANSL1 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.7766A>G n.1322A>G n.1521A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031245_46031247delinsTTC | CA2262110590 | KANSL1 | c.*229_*231delinsGAA (n.*229_*231delinsGAA) n.7764_7766delinsGAA n.1320_1322delinsGAA n.1519_1521delinsGAA | |
17 | g.46031247_46031248del | CA772448857 | KANSL1 | c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.7764_7765del n.1320_1321del n.1519_1520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031247C>A | CA2809640580 | KANSL1 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.7764G>T n.1320G>T n.1519G>T | |
17 | g.46031247C= | CA2262110591 | KANSL1 | c.*229G= (n.*229G=) n.7764G= n.1320G= n.1519G= | |
17 | g.46031247C>T | CA626683771 | KANSL1 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.7764G>A n.1320G>A n.1519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031250T>C | CA2638370160 | KANSL1 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.7761A>G n.1317A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031251T>G | CA2262110593 | KANSL1 | c.*225A>C (n.*225A>C) n.7760A>C n.1316A>C n.1515A>C | dbSNP |
17 | g.46031251T= | CA2262110592 | KANSL1 | c.*225A= (n.*225A=) n.7760A= n.1316A= n.1515A= | |
17 | g.46031252T>A | CA2638370162 | KANSL1 | c.*224A>T (n.*224A>T) n.7759A>T n.1315A>T n.1514A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031252T>G | CA2638370164 | KANSL1 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.7759A>C n.1315A>C n.1514A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031253G>A | CA2638370167 | KANSL1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.7758C>T n.1314C>T n.1513C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031253G>T | CA2638370169 | KANSL1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.7758C>A n.1314C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031254C= | CA2262110594 | KANSL1 | c.*222G= (n.*222G=) n.7757G= n.1313G= n.1512G= | |
17 | g.46031254C>T | CA2262110595 | KANSL1 | c.*222G>A (n.*222G>A) n.7757G>A n.1313G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031255del | CA2638370172 | KANSL1 | c.*222del (n.*222del) n.7757del n.1313del n.1512del | gnomAD v4 |
17 | g.46031255C>A | CA2638370176 | KANSL1 | c.*221G>T (n.*221G>T) n.7756G>T n.1312G>T n.1511G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031255C>T | CA2638370179 | KANSL1 | c.*221G>A (n.*221G>A) n.7756G>A n.1312G>A n.1511G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031257A= | CA2262110596 | KANSL1 | c.*219T= (n.*219T=) n.7754T= n.1310T= n.1509T= | |
17 | g.46031257A>G | CA291124375 | KANSL1 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.7754T>C n.1310T>C n.1509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031258C>A | CA2638370182 | KANSL1 | c.*218G>T (n.*218G>T) n.7753G>T n.1309G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031258C= | CA2262110597 | KANSL1 | c.*218G= (n.*218G=) n.7753G= n.1309G= n.1508G= | |
17 | g.46031258C>T | CA291124376 | KANSL1 | c.*218G>A (n.*218G>A) n.7753G>A n.1309G>A n.1508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031258_46031259delinsCG | CA2262110598 | KANSL1 | c.*217_*218delinsCG (n.*217_*218delinsCG) n.7752_7753delinsCG n.1308_1309delinsCG n.1507_1508delinsCG | |
17 | g.46031259G>A | CA10650337 | KANSL1 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.7752C>T n.1308C>T n.1507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031259G= | CA2262110599 | KANSL1 | c.*217C= (n.*217C=) n.7752C= n.1308C= n.1507C= | |
17 | g.46031259G>T | CA2638370195 | KANSL1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.7752C>A n.1308C>A n.1507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031261del | CA772448871 | KANSL1 | c.*217del (n.*217del) n.7752del n.1308del n.1507del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031260G>A | CA984116084 | KANSL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.7751C>T n.1307C>T n.1506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031260G= | CA2262110600 | KANSL1 | c.*216C= (n.*216C=) n.7751C= n.1307C= n.1506C= | |
17 | g.46031260G>T | CA291124392 | KANSL1 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.7751C>A n.1307C>A n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031261G>A | CA2638370204 | KANSL1 | c.*215C>T (n.*215C>T) n.7750C>T n.1306C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031262A>C | CA2638370207 | KANSL1 | c.*214T>G (n.*214T>G) n.7749T>G n.1305T>G n.1504T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031262_46031263delinsAG | CA2262110601 | KANSL1 | c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT) n.7748_7749delinsCT n.1304_1305delinsCT n.1503_1504delinsCT | |
17 | g.46031263G>C | CA2638370210 | KANSL1 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.7748C>G n.1304C>G n.1503C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031263G>T | CA2638370211 | KANSL1 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.7748C>A n.1304C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031264del | CA2262110602 | KANSL1 | c.*213del (n.*213del) n.7748del n.1304del n.1503del | dbSNP |