Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031038_46031127del | CA2638369306 | KANSL1 | c.*350_*439del (n.*350_*439del) n.7885_7974del n.1640_1729del | gnomAD v4 |
17 | g.46031057_46031162del | CA2638369332 | KANSL1 | c.*324_*429del (n.*324_*429del) n.7859_7964del n.1614_1719del | gnomAD v4 |
17 | g.46031121_46031130del | CA2638369660 | KANSL1 | c.*346_*355del (n.*346_*355del) n.7881_7890del n.1437_1446del n.1636_1645del | gnomAD v4 |
17 | g.46031126G>A | CA2262110548 | KANSL1 | c.*350C>T (n.*350C>T) n.7885C>T n.1441C>T n.1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031126G= | CA2262110549 | KANSL1 | c.*350C= (n.*350C=) n.7885C= n.1441C= n.1640C= | |
17 | g.46031126G>T | CA2638369774 | KANSL1 | c.*350C>A (n.*350C>A) n.7885C>A n.1441C>A n.1640C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031127C>A | CA2638369779 | KANSL1 | c.*349G>T (n.*349G>T) n.7884G>T n.1440G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031127C>T | CA2638369781 | KANSL1 | c.*349G>A (n.*349G>A) n.7884G>A n.1440G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031129G>A | CA772448753 | KANSL1 | c.*347C>T (n.*347C>T) n.7882C>T n.1438C>T n.1637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031129G= | CA2262110550 | KANSL1 | c.*347C= (n.*347C=) n.7882C= n.1438C= n.1637C= | |
17 | g.46031129G>T | CA2638369783 | KANSL1 | c.*347C>A (n.*347C>A) n.7882C>A n.1438C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031130T>A | CA2809640561 | KANSL1 | c.*346A>T (n.*346A>T) n.7881A>T n.1437A>T n.1636A>T | |
17 | g.46031131T>C | CA2638369786 | KANSL1 | c.*345A>G (n.*345A>G) n.7880A>G n.1436A>G n.1635A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031131T>G | CA2638369787 | KANSL1 | c.*345A>C (n.*345A>C) n.7880A>C n.1436A>C n.1635A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031132C>T | CA2638369788 | KANSL1 | c.*344G>A (n.*344G>A) n.7879G>A n.1435G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031133T>C | CA2638369791 | KANSL1 | c.*343A>G (n.*343A>G) n.7878A>G n.1434A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031133T>G | CA2638369790 | KANSL1 | c.*343A>C (n.*343A>C) n.7878A>C n.1434A>C n.1633A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031134G>T | CA2638369792 | KANSL1 | c.*342C>A (n.*342C>A) n.7877C>A n.1433C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031135C>A | CA2638369795 | KANSL1 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.7876G>T n.1432G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031135C>T | CA2638369796 | KANSL1 | c.*341G>A (n.*341G>A) n.7876G>A n.1432G>A n.1631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031137del | CA2809640562 | KANSL1 | c.*341del (n.*341del) n.7876del n.1432del n.1631del | |
17 | g.46031136C>A | CA2638369798 | KANSL1 | c.*340G>T (n.*340G>T) n.7875G>T n.1431G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031136C>T | CA2638369799 | KANSL1 | c.*340G>A (n.*340G>A) n.7875G>A n.1431G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031137C>A | CA2638369801 | KANSL1 | c.*339G>T (n.*339G>T) n.7874G>T n.1430G>T n.1629G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031137C>T | CA2594537278 | KANSL1 | c.*339G>A (n.*339G>A) n.7874G>A n.1430G>A n.1629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031138T>C | CA2638369804 | KANSL1 | c.*338A>G (n.*338A>G) n.7873A>G n.1429A>G n.1628A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031139G>A | CA2638369806 | KANSL1 | c.*337C>T (n.*337C>T) n.7872C>T n.1428C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031139G>T | CA2638369807 | KANSL1 | c.*337C>A (n.*337C>A) n.7872C>A n.1428C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031140C>T | CA2638369809 | KANSL1 | c.*336G>A (n.*336G>A) n.7871G>A n.1427G>A n.1626G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031141C>A | CA2262110552 | KANSL1 | c.*335G>T (n.*335G>T) n.7870G>T n.1426G>T n.1625G>T | dbSNP |
17 | g.46031141C= | CA2262110551 | KANSL1 | c.*335G= (n.*335G=) n.7870G= n.1426G= n.1625G= | |
17 | g.46031141C>G | CA2638369811 | KANSL1 | c.*335G>C (n.*335G>C) n.7870G>C n.1426G>C n.1625G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031141C>T | CA291124291 | KANSL1 | c.*335G>A (n.*335G>A) n.7870G>A n.1426G>A n.1625G>A | dbSNP |
17 | g.46031142C>A | CA2638369813 | KANSL1 | c.*334G>T (n.*334G>T) n.7869G>T n.1425G>T n.1624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031142C>T | CA2638369814 | KANSL1 | c.*334G>A (n.*334G>A) n.7869G>A n.1425G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031144_46031145del | CA2508044422 | KANSL1 | c.*333_*334del (n.*333_*334del) n.7868_7869del n.1424_1425del n.1623_1624del | |
17 | g.46031144C>A | CA2638369817 | KANSL1 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.7867G>T n.1423G>T n.1622G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031145del | CA2638369819 | KANSL1 | c.*331del (n.*331del) n.7866del n.1422del n.1621del | gnomAD v4 |
17 | g.46031145A>G | CA2638369822 | KANSL1 | c.*331T>C (n.*331T>C) n.7866T>C n.1422T>C n.1621T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031145A>T | CA2638369823 | KANSL1 | c.*331T>A (n.*331T>A) n.7866T>A n.1422T>A n.1621T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031146G>A | CA2638369826 | KANSL1 | c.*330C>T (n.*330C>T) n.7865C>T n.1421C>T n.1620C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031146G>C | CA2638369827 | KANSL1 | c.*330C>G (n.*330C>G) n.7865C>G n.1421C>G n.1620C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031146G>T | CA2638369849 | KANSL1 | c.*330C>A (n.*330C>A) n.7865C>A n.1421C>A n.1620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031147G>A | CA772448754 | KANSL1 | c.*329C>T (n.*329C>T) n.7864C>T n.1420C>T n.1619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031147G= | CA2262110553 | KANSL1 | c.*329C= (n.*329C=) n.7864C= n.1420C= n.1619C= | |
17 | g.46031147G>T | CA2638369852 | KANSL1 | c.*329C>A (n.*329C>A) n.7864C>A n.1420C>A n.1619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031148T>A | CA2638369853 | KANSL1 | c.*328A>T (n.*328A>T) n.7863A>T n.1419A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031148T>C | CA2638369854 | KANSL1 | c.*328A>G (n.*328A>G) n.7863A>G n.1419A>G n.1618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031148T>G | CA2638369855 | KANSL1 | c.*328A>C (n.*328A>C) n.7863A>C n.1419A>C n.1618A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031149G>A | CA2638369856 | KANSL1 | c.*327C>T (n.*327C>T) n.7862C>T n.1418C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031150T>C | CA2638369858 | KANSL1 | c.*326A>G (n.*326A>G) n.7861A>G n.1417A>G n.1616A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031150T>G | CA2638369857 | KANSL1 | c.*326A>C (n.*326A>C) n.7861A>C n.1417A>C n.1616A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031151G>A | CA291124307 | KANSL1 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.7860C>T n.1416C>T n.1615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031151G= | CA2262110554 | KANSL1 | c.*325C= (n.*325C=) n.7860C= n.1416C= n.1615C= | |
17 | g.46031151G>T | CA2638369859 | KANSL1 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.7860C>A n.1416C>A n.1615C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031152A= | CA2262110555 | KANSL1 | c.*324T= (n.*324T=) n.7859T= n.1415T= n.1614T= | |
17 | g.46031152A>C | CA2638369860 | KANSL1 | c.*324T>G (n.*324T>G) n.7859T>G n.1415T>G n.1614T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031152A>G | CA984116049 | KANSL1 | c.*324T>C (n.*324T>C) n.7859T>C n.1415T>C n.1614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031153G>A | CA2638369862 | KANSL1 | c.*323C>T (n.*323C>T) n.7858C>T n.1414C>T n.1613C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031153G>C | CA772448760 | KANSL1 | c.*323C>G (n.*323C>G) n.7858C>G n.1414C>G n.1613C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031153G= | CA2262110556 | KANSL1 | c.*323C= (n.*323C=) n.7858C= n.1414C= n.1613C= | |
17 | g.46031153_46031154insCTG | CA2638369861 | KANSL1 | c.*323_*324insAGC (n.*323_*324insAGC) n.7858_7859insAGC n.1414_1415insAGC n.1613_1614insAGC | gnomAD v4 |
17 | g.46031154G>T | CA2638369863 | KANSL1 | c.*322C>A (n.*322C>A) n.7857C>A n.1413C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031156_46031157del | CA626333277 | KANSL1 | c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.7855_7856del n.1411_1412del n.1610_1611del | gnomAD v2 |
17 | g.46031156A>C | CA2638369864 | KANSL1 | c.*320T>G (n.*320T>G) n.7855T>G n.1411T>G n.1610T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031156A>G | CA2638369865 | KANSL1 | c.*320T>C (n.*320T>C) n.7855T>C n.1411T>C n.1610T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031156_46031157delinsAG | CA2262110557 | KANSL1 | c.*319_*320delinsCT (n.*319_*320delinsCT) n.7854_7855delinsCT n.1410_1411delinsCT n.1609_1610delinsCT | |
17 | g.46031157G>A | CA291124310 | KANSL1 | c.*319C>T (n.*319C>T) n.7854C>T n.1410C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031157G= | CA2262110558 | KANSL1 | c.*319C= (n.*319C=) n.7854C= n.1410C= n.1609C= | |
17 | g.46031157G>T | CA2638369873 | KANSL1 | c.*319C>A (n.*319C>A) n.7854C>A n.1410C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031161dup | CA626333278 | KANSL1 | c.*319dup (n.*319dup) n.7854dup n.1410dup n.1609dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031161del | CA772448770 | KANSL1 | c.*319del (n.*319del) n.7854del n.1410del n.1609del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031158G>A | CA291124312 | KANSL1 | c.*318C>T (n.*318C>T) n.7853C>T n.1409C>T n.1608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031158G= | CA2262110559 | KANSL1 | c.*318C= (n.*318C=) n.7853C= n.1409C= n.1608C= | |
17 | g.46031158G>T | CA2638369877 | KANSL1 | c.*318C>A (n.*318C>A) n.7853C>A n.1409C>A n.1608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031159G>A | CA2638369878 | KANSL1 | c.*317C>T (n.*317C>T) n.7852C>T n.1408C>T n.1607C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031159G>T | CA2638369879 | KANSL1 | c.*317C>A (n.*317C>A) n.7852C>A n.1408C>A n.1607C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031160G>A | CA2262110561 | KANSL1 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.7851C>T n.1407C>T n.1606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031160G= | CA2262110560 | KANSL1 | c.*316C= (n.*316C=) n.7851C= n.1407C= n.1606C= | |
17 | g.46031160G>T | CA2638369880 | KANSL1 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.7851C>A n.1407C>A n.1606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031161G>A | CA291124317 | KANSL1 | c.*315C>T (n.*315C>T) n.7850C>T n.1406C>T n.1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031161G>C | CA2262110563 | KANSL1 | c.*315C>G (n.*315C>G) n.7850C>G n.1406C>G n.1605C>G | dbSNP |
17 | g.46031161G= | CA2262110562 | KANSL1 | c.*315C= (n.*315C=) n.7850C= n.1406C= n.1605C= | |
17 | g.46031161G>T | CA2638369881 | KANSL1 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.7850C>A n.1406C>A n.1605C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031162T>C | CA984116057 | KANSL1 | c.*314A>G (n.*314A>G) n.7849A>G n.1405A>G n.1604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031162T>G | CA2638369882 | KANSL1 | c.*314A>C (n.*314A>C) n.7849A>C n.1405A>C n.1604A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031162T= | CA2262110564 | KANSL1 | c.*314A= (n.*314A=) n.7849A= n.1405A= n.1604A= | |
17 | g.46031163G>A | CA2638369883 | KANSL1 | c.*313C>T (n.*313C>T) n.7848C>T n.1404C>T n.1603C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031163G>T | CA2638369884 | KANSL1 | c.*313C>A (n.*313C>A) n.7848C>A n.1404C>A n.1603C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031164G>A | CA2638369885 | KANSL1 | c.*312C>T (n.*312C>T) n.7847C>T n.1403C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031164G>C | CA2638369886 | KANSL1 | c.*312C>G (n.*312C>G) n.7847C>G n.1403C>G n.1602C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031164G>T | CA2638369887 | KANSL1 | c.*312C>A (n.*312C>A) n.7847C>A n.1403C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031165T>C | CA2638369889 | KANSL1 | c.*311A>G (n.*311A>G) n.7846A>G n.1402A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031165T>G | CA2638369892 | KANSL1 | c.*311A>C (n.*311A>C) n.7846A>C n.1402A>C n.1601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031166C>A | CA2638369894 | KANSL1 | c.*310G>T (n.*310G>T) n.7845G>T n.1401G>T n.1600G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031166C= | CA2262110565 | KANSL1 | c.*310G= (n.*310G=) n.7845G= n.1401G= n.1600G= | |
17 | g.46031166C>T | CA984116067 | KANSL1 | c.*310G>A (n.*310G>A) n.7845G>A n.1401G>A n.1600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031168T>C | CA626333279 | KANSL1 | c.*308A>G (n.*308A>G) n.7843A>G n.1399A>G n.1598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031170T>C | CA2638369898 | KANSL1 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.7841A>G n.1397A>G n.1596A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031171A>G | CA2638369899 | KANSL1 | c.*305T>C (n.*305T>C) n.7840T>C n.1396T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031172A= | CA2262110566 | KANSL1 | c.*304T= (n.*304T=) n.7839T= n.1395T= n.1594T= | |
17 | g.46031172A>C | CA291124324 | KANSL1 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.7839T>G n.1395T>G n.1594T>G | dbSNP |
17 | g.46031173G>C | CA2638369901 | KANSL1 | c.*303C>G (n.*303C>G) n.7838C>G n.1394C>G n.1593C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031173G>T | CA2638369900 | KANSL1 | c.*303C>A (n.*303C>A) n.7838C>A n.1394C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031175_46031177dup | CA2638369902 | KANSL1 | c.*300_*302dup (n.*300_*302dup) n.7835_7837dup n.1391_1393dup n.1590_1592dup | gnomAD v4 |
17 | g.46031175T>A | CA2638369904 | KANSL1 | c.*301A>T (n.*301A>T) n.7836A>T n.1392A>T n.1591A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031175T>C | CA2638369905 | KANSL1 | c.*301A>G (n.*301A>G) n.7836A>G n.1392A>G n.1591A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031176C>A | CA2638369907 | KANSL1 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.7835G>T n.1391G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031176C= | CA2262110567 | KANSL1 | c.*300G= (n.*300G=) n.7835G= n.1391G= n.1590G= | |
17 | g.46031176C>G | CA291124340 | KANSL1 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.7835G>C n.1391G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031176C>T | CA984116069 | KANSL1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.7835G>A n.1391G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031177A>G | CA2638369911 | KANSL1 | c.*299T>C (n.*299T>C) n.7834T>C n.1390T>C n.1589T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031178G>A | CA626333280 | KANSL1 | c.*298C>T (n.*298C>T) n.7833C>T n.1389C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031178G= | CA2262110568 | KANSL1 | c.*298C= (n.*298C=) n.7833C= n.1389C= n.1588C= | |
17 | g.46031178G>T | CA291124347 | KANSL1 | c.*298C>A (n.*298C>A) n.7833C>A n.1389C>A n.1588C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031179T>C | CA291124354 | KANSL1 | c.*297A>G (n.*297A>G) n.7832A>G n.1388A>G n.1587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031179T= | CA2262110569 | KANSL1 | c.*297A= (n.*297A=) n.7832A= n.1388A= n.1587A= | |
17 | g.46031179dup | CA626333281 | KANSL1 | c.*297dup (n.*297dup) n.7832dup n.1388dup n.1587dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031181A>G | CA2638369915 | KANSL1 | c.*295T>C (n.*295T>C) n.7830T>C n.1386T>C n.1585T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031182G>T | CA2638369916 | KANSL1 | c.*294C>A (n.*294C>A) n.7829C>A n.1385C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031183T>C | CA2638369918 | KANSL1 | c.*293A>G (n.*293A>G) n.7828A>G n.1384A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031184C>A | CA2638369921 | KANSL1 | c.*292G>T (n.*292G>T) n.7827G>T n.1383G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031185C>A | CA2638369922 | KANSL1 | c.*291G>T (n.*291G>T) n.7826G>T n.1382G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031185C>T | CA2638369923 | KANSL1 | c.*291G>A (n.*291G>A) n.7826G>A n.1382G>A n.1581G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031186A= | CA2262110570 | KANSL1 | c.*290T= (n.*290T=) n.7825T= n.1381T= n.1580T= | |
17 | g.46031186A>G | CA291124359 | KANSL1 | c.*290T>C (n.*290T>C) n.7825T>C n.1381T>C n.1580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031186A>T | CA2809640568 | KANSL1 | c.*290T>A (n.*290T>A) n.7825T>A n.1381T>A n.1580T>A | |
17 | g.46031187G>T | CA2638369926 | KANSL1 | c.*289C>A (n.*289C>A) n.7824C>A n.1380C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031188T>C | CA2638369930 | KANSL1 | c.*288A>G (n.*288A>G) n.7823A>G n.1379A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G>A | CA2638369947 | KANSL1 | c.*287C>T (n.*287C>T) n.7822C>T n.1378C>T n.1577C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G>C | CA2638369949 | KANSL1 | c.*287C>G (n.*287C>G) n.7822C>G n.1378C>G n.1577C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031189G= | CA2262110571 | KANSL1 | c.*287C= (n.*287C=) n.7822C= n.1378C= n.1577C= | |
17 | g.46031189G>T | CA291124366 | KANSL1 | c.*287C>A (n.*287C>A) n.7822C>A n.1378C>A n.1577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031190A>G | CA2638369952 | KANSL1 | c.*286T>C (n.*286T>C) n.7821T>C n.1377T>C n.1576T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031192T>A | CA2638369954 | KANSL1 | c.*284A>T (n.*284A>T) n.7819A>T n.1375A>T n.1574A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031192T>G | CA772448790 | KANSL1 | c.*284A>C (n.*284A>C) n.7819A>C n.1375A>C n.1574A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031192T= | CA2262110572 | KANSL1 | c.*284A= (n.*284A=) n.7819A= n.1375A= n.1574A= | |
17 | g.46031193C>A | CA2638369959 | KANSL1 | c.*283G>T (n.*283G>T) n.7818G>T n.1374G>T n.1573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031193C>G | CA2638369961 | KANSL1 | c.*283G>C (n.*283G>C) n.7818G>C n.1374G>C n.1573G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031193C>T | CA2638369957 | KANSL1 | c.*283G>A (n.*283G>A) n.7818G>A n.1374G>A n.1573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031194A>G | CA2638369964 | KANSL1 | c.*282T>C (n.*282T>C) n.7817T>C n.1373T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031195A= | CA2262110573 | KANSL1 | c.*281T= (n.*281T=) n.7816T= n.1372T= n.1571T= | |
17 | g.46031195A>G | CA772448795 | KANSL1 | c.*281T>C (n.*281T>C) n.7816T>C n.1372T>C n.1571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>A | CA2638369969 | KANSL1 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.7815G>T n.1371G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>G | CA2638369971 | KANSL1 | c.*280G>C (n.*280G>C) n.7815G>C n.1371G>C n.1570G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031196C>T | CA2638369995 | KANSL1 | c.*280G>A (n.*280G>A) n.7815G>A n.1371G>A n.1570G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031197A>G | CA2638369998 | KANSL1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.7814T>C n.1370T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031198G>A | CA2638370018 | KANSL1 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.7813C>T n.1369C>T n.1568C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031198G>T | CA2638370000 | KANSL1 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.7813C>A n.1369C>A n.1568C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031199T>C | CA2638370020 | KANSL1 | c.*277A>G (n.*277A>G) n.7812A>G n.1368A>G n.1567A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031200G>A | CA2638370022 | KANSL1 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.7811C>T n.1367C>T n.1566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031200G>T | CA2638370032 | KANSL1 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.7811C>A n.1367C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031201C>A | CA2638370036 | KANSL1 | c.*275G>T (n.*275G>T) n.7810G>T n.1366G>T n.1565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031201C>T | CA2638370058 | KANSL1 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.7810G>A n.1366G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031204_46031215del | CA2638370035 | KANSL1 | c.*264_*275del (n.*264_*275del) n.7799_7810del n.1355_1366del n.1554_1565del | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>A | CA2638370061 | KANSL1 | c.*273C>T (n.*273C>T) n.7808C>T n.1364C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>C | CA2638370064 | KANSL1 | c.*273C>G (n.*273C>G) n.7808C>G n.1364C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031203G>T | CA2638370062 | KANSL1 | c.*273C>A (n.*273C>A) n.7808C>A n.1364C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031204A>G | CA2638370067 | KANSL1 | c.*272T>C (n.*272T>C) n.7807T>C n.1363T>C n.1562T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031204A>T | CA2638370068 | KANSL1 | c.*272T>A (n.*272T>A) n.7807T>A n.1363T>A n.1562T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031206G>C | CA772448796 | KANSL1 | c.*270C>G (n.*270C>G) n.7805C>G n.1361C>G n.1560C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031206G= | CA2262110574 | KANSL1 | c.*270C= (n.*270C=) n.7805C= n.1361C= n.1560C= | |
17 | g.46031206G>T | CA2638370070 | KANSL1 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.7805C>A n.1361C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031207A= | CA2262110575 | KANSL1 | c.*269T= (n.*269T=) n.7804T= n.1360T= n.1559T= | |
17 | g.46031207A>C | CA772448818 | KANSL1 | c.*269T>G (n.*269T>G) n.7804T>G n.1360T>G n.1559T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031208T>C | CA291124373 | KANSL1 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.7803A>G n.1359A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031208T>G | CA2809640572 | KANSL1 | c.*268A>C (n.*268A>C) n.7803A>C n.1359A>C n.1558A>C | |
17 | g.46031208T= | CA2262110576 | KANSL1 | c.*268A= (n.*268A=) n.7803A= n.1359A= n.1558A= | |
17 | g.46031209G>A | CA2638370081 | KANSL1 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.7802C>T n.1358C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031210T>C | CA291124374 | KANSL1 | c.*266A>G (n.*266A>G) n.7801A>G n.1357A>G n.1556A>G | dbSNP |
17 | g.46031210T= | CA2262110577 | KANSL1 | c.*266A= (n.*266A=) n.7801A= n.1357A= n.1556A= | |
17 | g.46031211G>A | CA2638370083 | KANSL1 | c.*265C>T (n.*265C>T) n.7800C>T n.1356C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031211G>T | CA2638370085 | KANSL1 | c.*265C>A (n.*265C>A) n.7800C>A n.1356C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031212C>A | CA2638370087 | KANSL1 | c.*264G>T (n.*264G>T) n.7799G>T n.1355G>T n.1554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031212C= | CA2262110578 | KANSL1 | c.*264G= (n.*264G=) n.7799G= n.1355G= n.1554G= | |
17 | g.46031212C>T | CA2638370089 | KANSL1 | c.*264G>A (n.*264G>A) n.7799G>A n.1355G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031213C>A | CA2638370093 | KANSL1 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.7798G>T n.1354G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031213_46031215dup | CA772448830 | KANSL1 | c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.7796_7798dup n.1352_1354dup n.1551_1553dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031214A>C | CA2638370095 | KANSL1 | c.*262T>G (n.*262T>G) n.7797T>G n.1353T>G n.1552T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>A | CA2638370099 | KANSL1 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.7796C>T n.1352C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031215G>C | CA2262110580 | KANSL1 | c.*261C>G (n.*261C>G) n.7796C>G n.1352C>G n.1551C>G | dbSNP |
17 | g.46031215G= | CA2262110579 | KANSL1 | c.*261C= (n.*261C=) n.7796C= n.1352C= n.1551C= | |
17 | g.46031215G>T | CA2638370098 | KANSL1 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.7796C>A n.1352C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031217A>G | CA2638370101 | KANSL1 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.7794T>C n.1350T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>A | CA2638370103 | KANSL1 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.7793G>T n.1349G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031218C>T | CA2638370106 | KANSL1 | c.*258G>A (n.*258G>A) n.7793G>A n.1349G>A n.1548G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46031221G>A | CA772448836 | KANSL1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.7790C>T n.1346C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031221G= | CA2262110581 | KANSL1 | c.*255C= (n.*255C=) n.7790C= n.1346C= n.1545C= | |
17 | g.46031222G>A | CA2262110583 | KANSL1 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.7789C>T n.1345C>T n.1544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031222G= | CA2262110582 | KANSL1 | c.*254C= (n.*254C=) n.7789C= n.1345C= n.1544C= | |
17 | g.46031223C>A | CA2638370109 | KANSL1 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.7788G>T n.1344G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031223C>T | CA2638370110 | KANSL1 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.7788G>A n.1344G>A n.1543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>A | CA2638370111 | KANSL1 | c.*252G>T (n.*252G>T) n.7787G>T n.1343G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031224C>T | CA2638370112 | KANSL1 | c.*252G>A (n.*252G>A) n.7787G>A n.1343G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>A | CA2638370113 | KANSL1 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.7785C>T n.1341C>T n.1540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031226G>T | CA2638370114 | KANSL1 | c.*250C>A (n.*250C>A) n.7785C>A n.1341C>A n.1540C>A | gnomAD v4 |