Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027374_46027377dupCA1907224747NCOA4c.-15+3149_-15+3152dup (n.-15+3149_-15+3152dup)
c.34+55_34+58dup (n.34+55_34+58dup)
c.-128+3149_-128+3152dup (n.-128+3149_-128+3152dup)
c.-71+3149_-71+3152dup (n.-71+3149_-71+3152dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027377G>TCA2609004525NCOA4c.-15+3149C>A (n.-15+3149C>A)
c.34+55C>A (n.34+55C>A)
c.-128+3149C>A (n.-128+3149C>A)
c.-71+3149C>A (n.-71+3149C>A)
 gnomAD v4
10g.46027378G>ACA2787829928NCOA4c.-15+3148C>T (n.-15+3148C>T)
c.34+54C>T (n.34+54C>T)
c.-128+3148C>T (n.-128+3148C>T)
c.-71+3148C>T (n.-71+3148C>T)
10g.46027380C>GCA2787829929NCOA4c.-15+3146G>C (n.-15+3146G>C)
c.34+52G>C (n.34+52G>C)
c.-128+3146G>C (n.-128+3146G>C)
c.-71+3146G>C (n.-71+3146G>C)
10g.46027385T>CCA927905844NCOA4c.-15+3141A>G (n.-15+3141A>G)
c.34+47A>G (n.34+47A>G)
c.-128+3141A>G (n.-128+3141A>G)
c.-71+3141A>G (n.-71+3141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027385T=CA1907224749NCOA4c.-15+3141A= (n.-15+3141A=)
c.34+47A= (n.34+47A=)
c.-128+3141A= (n.-128+3141A=)
c.-71+3141A= (n.-71+3141A=)
10g.46027386G>ACA2609004526NCOA4c.-15+3140C>T (n.-15+3140C>T)
c.34+46C>T (n.34+46C>T)
c.-128+3140C>T (n.-128+3140C>T)
c.-71+3140C>T (n.-71+3140C>T)
 gnomAD v4
10g.46027388C>TCA2609004527NCOA4c.-15+3138G>A (n.-15+3138G>A)
c.34+44G>A (n.34+44G>A)
c.-128+3138G>A (n.-128+3138G>A)
c.-71+3138G>A (n.-71+3138G>A)
 gnomAD v4
10g.46027389A>CCA2609004528NCOA4c.-15+3137T>G (n.-15+3137T>G)
c.34+43T>G (n.34+43T>G)
c.-128+3137T>G (n.-128+3137T>G)
c.-71+3137T>G (n.-71+3137T>G)
 gnomAD v4
10g.46027390G>TCA2609004529NCOA4c.-15+3136C>A (n.-15+3136C>A)
c.34+42C>A (n.34+42C>A)
c.-128+3136C>A (n.-128+3136C>A)
c.-71+3136C>A (n.-71+3136C>A)
 gnomAD v4
10g.46027391C=CA1907224752NCOA4c.-15+3135G= (n.-15+3135G=)
c.34+41G= (n.34+41G=)
c.-128+3135G= (n.-128+3135G=)
c.-71+3135G= (n.-71+3135G=)
10g.46027391C>GCA5500038NCOA4c.-15+3135G>C (n.-15+3135G>C)
c.34+41G>C (n.34+41G>C)
c.-128+3135G>C (n.-128+3135G>C)
c.-71+3135G>C (n.-71+3135G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027394C=CA1907224754NCOA4c.-15+3132G= (n.-15+3132G=)
c.34+38G= (n.34+38G=)
c.-128+3132G= (n.-128+3132G=)
c.-71+3132G= (n.-71+3132G=)
10g.46027394C>TCA206393755NCOA4c.-15+3132G>A (n.-15+3132G>A)
c.34+38G>A (n.34+38G>A)
c.-128+3132G>A (n.-128+3132G>A)
c.-71+3132G>A (n.-71+3132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027395T>ACA206393758NCOA4c.-15+3131A>T (n.-15+3131A>T)
c.34+37A>T (n.34+37A>T)
c.-128+3131A>T (n.-128+3131A>T)
c.-71+3131A>T (n.-71+3131A>T)
10g.46027395T>CCA5500037NCOA4c.-15+3131A>G (n.-15+3131A>G)
c.34+37A>G (n.34+37A>G)
c.-128+3131A>G (n.-128+3131A>G)
c.-71+3131A>G (n.-71+3131A>G)
 dbSNP ExAC
10g.46027395T>GCA206393762NCOA4c.-15+3131A>C (n.-15+3131A>C)
c.34+37A>C (n.34+37A>C)
c.-128+3131A>C (n.-128+3131A>C)
c.-71+3131A>C (n.-71+3131A>C)
10g.46027395T=CA1907224758NCOA4c.-15+3131A= (n.-15+3131A=)
c.34+37A= (n.34+37A=)
c.-128+3131A= (n.-128+3131A=)
c.-71+3131A= (n.-71+3131A=)
10g.46027395_46027399delinsTCTAACA1907224757NCOA4c.-15+3127_-15+3131delinsTTAGA (n.-15+3127_-15+3131delinsTTAGA)
c.34+33_34+37delinsTTAGA (n.34+33_34+37delinsTTAGA)
c.-128+3127_-128+3131delinsTTAGA (n.-128+3127_-128+3131delinsTTAGA)
c.-71+3127_-71+3131delinsTTAGA (n.-71+3127_-71+3131delinsTTAGA)
10g.46027398_46027401delCA5500035NCOA4c.-15+3127_-15+3130del (n.-15+3127_-15+3130del)
c.34+33_34+36del (n.34+33_34+36del)
c.-128+3127_-128+3130del (n.-128+3127_-128+3130del)
c.-71+3127_-71+3130del (n.-71+3127_-71+3130del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027397T>CCA593319481NCOA4c.-15+3129A>G (n.-15+3129A>G)
c.34+35A>G (n.34+35A>G)
c.-128+3129A>G (n.-128+3129A>G)
c.-71+3129A>G (n.-71+3129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027397T=CA1907224761NCOA4c.-15+3129A= (n.-15+3129A=)
c.34+35A= (n.34+35A=)
c.-128+3129A= (n.-128+3129A=)
c.-71+3129A= (n.-71+3129A=)
10g.46027398A=CA1907224767NCOA4c.-15+3128T= (n.-15+3128T=)
c.34+34T= (n.34+34T=)
c.-128+3128T= (n.-128+3128T=)
c.-71+3128T= (n.-71+3128T=)
10g.46027398A>CCA5500036NCOA4c.-15+3128T>G (n.-15+3128T>G)
c.34+34T>G (n.34+34T>G)
c.-128+3128T>G (n.-128+3128T>G)
c.-71+3128T>G (n.-71+3128T>G)
 dbSNP ExAC
10g.46027398A>GCA206393770NCOA4c.-15+3128T>C (n.-15+3128T>C)
c.34+34T>C (n.34+34T>C)
c.-128+3128T>C (n.-128+3128T>C)
c.-71+3128T>C (n.-71+3128T>C)
10g.46027398A>TCA206393772NCOA4c.-15+3128T>A (n.-15+3128T>A)
c.34+34T>A (n.34+34T>A)
c.-128+3128T>A (n.-128+3128T>A)
c.-71+3128T>A (n.-71+3128T>A)
10g.46027399A=CA1907224771NCOA4c.-15+3127T= (n.-15+3127T=)
c.34+33T= (n.34+33T=)
c.-128+3127T= (n.-128+3127T=)
c.-71+3127T= (n.-71+3127T=)
10g.46027399A>GCA927905847NCOA4c.-15+3127T>C (n.-15+3127T>C)
c.34+33T>C (n.34+33T>C)
c.-128+3127T>C (n.-128+3127T>C)
c.-71+3127T>C (n.-71+3127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027400C=CA1907224773NCOA4c.-15+3126G= (n.-15+3126G=)
c.34+32G= (n.34+32G=)
c.-128+3126G= (n.-128+3126G=)
c.-71+3126G= (n.-71+3126G=)
10g.46027400C>TCA665615718NCOA4c.-15+3126G>A (n.-15+3126G>A)
c.34+32G>A (n.34+32G>A)
c.-128+3126G>A (n.-128+3126G>A)
c.-71+3126G>A (n.-71+3126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027402G>ACA2609004530NCOA4c.-15+3124C>T (n.-15+3124C>T)
c.34+30C>T (n.34+30C>T)
c.-128+3124C>T (n.-128+3124C>T)
c.-71+3124C>T (n.-71+3124C>T)
 gnomAD v4
10g.46027403A=CA1907224775NCOA4c.-15+3123T= (n.-15+3123T=)
c.34+29T= (n.34+29T=)
c.-128+3123T= (n.-128+3123T=)
c.-71+3123T= (n.-71+3123T=)
10g.46027403A>CCA2574556358NCOA4c.-15+3123T>G (n.-15+3123T>G)
c.34+29T>G (n.34+29T>G)
c.-128+3123T>G (n.-128+3123T>G)
c.-71+3123T>G (n.-71+3123T>G)
10g.46027403A>GCA206393777NCOA4c.-15+3123T>C (n.-15+3123T>C)
c.34+29T>C (n.34+29T>C)
c.-128+3123T>C (n.-128+3123T>C)
c.-71+3123T>C (n.-71+3123T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027404C=CA1907224777NCOA4c.-15+3122G= (n.-15+3122G=)
c.34+28G= (n.34+28G=)
c.-128+3122G= (n.-128+3122G=)
c.-71+3122G= (n.-71+3122G=)
10g.46027404C>TCA593319482NCOA4c.-15+3122G>A (n.-15+3122G>A)
c.34+28G>A (n.34+28G>A)
c.-128+3122G>A (n.-128+3122G>A)
c.-71+3122G>A (n.-71+3122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027405A=CA1907224780NCOA4c.-15+3121T= (n.-15+3121T=)
c.34+27T= (n.34+27T=)
c.-128+3121T= (n.-128+3121T=)
c.-71+3121T= (n.-71+3121T=)
10g.46027405A>GCA927905854NCOA4c.-15+3121T>C (n.-15+3121T>C)
c.34+27T>C (n.34+27T>C)
c.-128+3121T>C (n.-128+3121T>C)
c.-71+3121T>C (n.-71+3121T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027405_46027415delCA2574556359NCOA4c.-15+3111_-15+3121del (n.-15+3111_-15+3121del)
c.34+17_34+27del (n.34+17_34+27del)
c.-128+3111_-128+3121del (n.-128+3111_-128+3121del)
c.-71+3111_-71+3121del (n.-71+3111_-71+3121del)
10g.46027406T>CCA2609004531NCOA4c.-15+3120A>G (n.-15+3120A>G)
c.34+26A>G (n.34+26A>G)
c.-128+3120A>G (n.-128+3120A>G)
c.-71+3120A>G (n.-71+3120A>G)
 gnomAD v4
10g.46027406T>GCA2574556360NCOA4c.-15+3120A>C (n.-15+3120A>C)
c.34+26A>C (n.34+26A>C)
c.-128+3120A>C (n.-128+3120A>C)
c.-71+3120A>C (n.-71+3120A>C)
 gnomAD v4
10g.46027407G>ACA2574556361NCOA4c.-15+3119C>T (n.-15+3119C>T)
c.34+25C>T (n.34+25C>T)
c.-128+3119C>T (n.-128+3119C>T)
c.-71+3119C>T (n.-71+3119C>T)
10g.46027408C>ACA2609004532NCOA4c.-15+3118G>T (n.-15+3118G>T)
c.34+24G>T (n.34+24G>T)
c.-128+3118G>T (n.-128+3118G>T)
c.-71+3118G>T (n.-71+3118G>T)
 gnomAD v4
10g.46027408C=CA1907224783NCOA4c.-15+3118G= (n.-15+3118G=)
c.34+24G= (n.34+24G=)
c.-128+3118G= (n.-128+3118G=)
c.-71+3118G= (n.-71+3118G=)
10g.46027408C>GCA5500034NCOA4c.-15+3118G>C (n.-15+3118G>C)
c.34+24G>C (n.34+24G>C)
c.-128+3118G>C (n.-128+3118G>C)
c.-71+3118G>C (n.-71+3118G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.46027409A>CCA2574556362NCOA4c.-15+3117T>G (n.-15+3117T>G)
c.34+23T>G (n.34+23T>G)
c.-128+3117T>G (n.-128+3117T>G)
c.-71+3117T>G (n.-71+3117T>G)
 gnomAD v4
10g.46027410T>CCA665615724NCOA4c.-15+3116A>G (n.-15+3116A>G)
c.34+22A>G (n.34+22A>G)
c.-128+3116A>G (n.-128+3116A>G)
c.-71+3116A>G (n.-71+3116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027410T>GCA2609004533NCOA4c.-15+3116A>C (n.-15+3116A>C)
c.34+22A>C (n.34+22A>C)
c.-128+3116A>C (n.-128+3116A>C)
c.-71+3116A>C (n.-71+3116A>C)
 gnomAD v4
10g.46027410T=CA1907224785NCOA4c.-15+3116A= (n.-15+3116A=)
c.34+22A= (n.34+22A=)
c.-128+3116A= (n.-128+3116A=)
c.-71+3116A= (n.-71+3116A=)
10g.46027411G=CA1907224787NCOA4c.-15+3115C= (n.-15+3115C=)
c.34+21C= (n.34+21C=)
c.-128+3115C= (n.-128+3115C=)
c.-71+3115C= (n.-71+3115C=)
10g.46027411G>TCA1907224788NCOA4c.-15+3115C>A (n.-15+3115C>A)
c.34+21C>A (n.34+21C>A)
c.-128+3115C>A (n.-128+3115C>A)
c.-71+3115C>A (n.-71+3115C>A)
 dbSNP
10g.46027412delCA2609004534NCOA4c.-15+3115del (n.-15+3115del)
c.34+21del (n.34+21del)
c.-128+3115del (n.-128+3115del)
c.-71+3115del (n.-71+3115del)
 gnomAD v4
10g.46027416T>ACA376624926NCOA4c.-15+3110A>T (n.-15+3110A>T)
c.34+16A>T (n.34+16A>T)
c.-128+3110A>T (n.-128+3110A>T)
c.-71+3110A>T (n.-71+3110A>T)
10g.46027416T>CCA5500033NCOA4c.-15+3110A>G (n.-15+3110A>G)
c.34+16A>G (n.34+16A>G)
c.-128+3110A>G (n.-128+3110A>G)
c.-71+3110A>G (n.-71+3110A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027416T>GCA376624927NCOA4c.-15+3110A>C (n.-15+3110A>C)
c.34+16A>C (n.34+16A>C)
c.-128+3110A>C (n.-128+3110A>C)
c.-71+3110A>C (n.-71+3110A>C)
10g.46027416T=CA1907224791NCOA4c.-15+3110A= (n.-15+3110A=)
c.34+16A= (n.34+16A=)
c.-128+3110A= (n.-128+3110A=)
c.-71+3110A= (n.-71+3110A=)
10g.46027417A=CA1907224795NCOA4c.-15+3109T= (n.-15+3109T=)
c.34+15T= (n.34+15T=)
c.-128+3109T= (n.-128+3109T=)
c.-71+3109T= (n.-71+3109T=)
10g.46027417A>CCA593319483NCOA4c.-15+3109T>G (n.-15+3109T>G)
c.34+15T>G (n.34+15T>G)
c.-128+3109T>G (n.-128+3109T>G)
c.-71+3109T>G (n.-71+3109T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027417A>GCA2609004535NCOA4c.-15+3109T>C (n.-15+3109T>C)
c.34+15T>C (n.34+15T>C)
c.-128+3109T>C (n.-128+3109T>C)
c.-71+3109T>C (n.-71+3109T>C)
 gnomAD v4
10g.46027417_46027418insCCAGCA2574556363NCOA4c.-15+3108_-15+3109insCTGG (n.-15+3108_-15+3109insCTGG)
c.34+14_34+15insCTGG (n.34+14_34+15insCTGG)
c.-128+3108_-128+3109insCTGG (n.-128+3108_-128+3109insCTGG)
c.-71+3108_-71+3109insCTGG (n.-71+3108_-71+3109insCTGG)
10g.46027418G>ACA2609004536NCOA4c.-15+3108C>T (n.-15+3108C>T)
c.34+14C>T (n.34+14C>T)
c.-128+3108C>T (n.-128+3108C>T)
c.-71+3108C>T (n.-71+3108C>T)
 gnomAD v4
10g.46027418G>CCA593319484NCOA4c.-15+3108C>G (n.-15+3108C>G)
c.34+14C>G (n.34+14C>G)
c.-128+3108C>G (n.-128+3108C>G)
c.-71+3108C>G (n.-71+3108C>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027418G=CA1907224796NCOA4c.-15+3108C= (n.-15+3108C=)
c.34+14C= (n.34+14C=)
c.-128+3108C= (n.-128+3108C=)
c.-71+3108C= (n.-71+3108C=)
10g.46027419T>CCA2609004537NCOA4c.-15+3107A>G (n.-15+3107A>G)
c.34+13A>G (n.34+13A>G)
c.-128+3107A>G (n.-128+3107A>G)
c.-71+3107A>G (n.-71+3107A>G)
 gnomAD v4
10g.46027420A=CA1907224798NCOA4c.-15+3106T= (n.-15+3106T=)
c.34+12T= (n.34+12T=)
c.-128+3106T= (n.-128+3106T=)
c.-71+3106T= (n.-71+3106T=)
10g.46027420A>TCA665615735NCOA4c.-15+3106T>A (n.-15+3106T>A)
c.34+12T>A (n.34+12T>A)
c.-128+3106T>A (n.-128+3106T>A)
c.-71+3106T>A (n.-71+3106T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027421T>CCA2609004538NCOA4c.-15+3105A>G (n.-15+3105A>G)
c.34+11A>G (n.34+11A>G)
c.-128+3105A>G (n.-128+3105A>G)
c.-71+3105A>G (n.-71+3105A>G)
 gnomAD v4
10g.46027422T>ACA2609004539NCOA4c.-15+3104A>T (n.-15+3104A>T)
c.34+10A>T (n.34+10A>T)
c.-128+3104A>T (n.-128+3104A>T)
c.-71+3104A>T (n.-71+3104A>T)
 gnomAD v4
10g.46027423A=CA1907224799NCOA4c.-15+3103T= (n.-15+3103T=)
c.34+9T= (n.34+9T=)
c.-128+3103T= (n.-128+3103T=)
c.-71+3103T= (n.-71+3103T=)
10g.46027423A>TCA593319485NCOA4c.-15+3103T>A (n.-15+3103T>A)
c.34+9T>A (n.34+9T>A)
c.-128+3103T>A (n.-128+3103T>A)
c.-71+3103T>A (n.-71+3103T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027427C>ACA206393785NCOA4c.-15+3099G>T (n.-15+3099G>T)
c.34+5G>T (n.34+5G>T)
c.-128+3099G>T (n.-128+3099G>T)
c.-71+3099G>T (n.-71+3099G>T)
 dbSNP
10g.46027427C=CA1907224801NCOA4c.-15+3099G= (n.-15+3099G=)
c.34+5G= (n.34+5G=)
c.-128+3099G= (n.-128+3099G=)
c.-71+3099G= (n.-71+3099G=)
10g.46027427C>TCA2787829930NCOA4c.-15+3099G>A (n.-15+3099G>A)
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
c.-128+3099G>A (n.-128+3099G>A)
c.-71+3099G>A (n.-71+3099G>A)
10g.46027430A>CCA376624928NCOA4c.-15+3096T>G (n.-15+3096T>G)
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
c.-128+3096T>G (n.-128+3096T>G)
c.-71+3096T>G (n.-71+3096T>G)
10g.46027430A>GCA376624929NCOA4c.-15+3096T>C (n.-15+3096T>C)
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
c.-128+3096T>C (n.-128+3096T>C)
c.-71+3096T>C (n.-71+3096T>C)
10g.46027430A>TCA376624930NCOA4c.-15+3096T>A (n.-15+3096T>A)
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
c.-128+3096T>A (n.-128+3096T>A)
c.-71+3096T>A (n.-71+3096T>A)
10g.46027431_46027433delCA2609004540NCOA4c.-15+3094_-15+3096del (n.-15+3094_-15+3096del)
c.34_34+2del
c.-128+3094_-128+3096del (n.-128+3094_-128+3096del)
c.-71+3094_-71+3096del (n.-71+3094_-71+3096del)
 gnomAD v4
10g.46027431C>ACA376624931NCOA4c.-15+3095G>T (n.-15+3095G>T)
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
c.-128+3095G>T (n.-128+3095G>T)
c.-71+3095G>T (n.-71+3095G>T)
 gnomAD v4
10g.46027431C>GCA376624932NCOA4c.-15+3095G>C (n.-15+3095G>C)
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
c.-128+3095G>C (n.-128+3095G>C)
c.-71+3095G>C (n.-71+3095G>C)
10g.46027431C>TCA376624933NCOA4c.-15+3095G>A (n.-15+3095G>A)
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
c.-128+3095G>A (n.-128+3095G>A)
c.-71+3095G>A (n.-71+3095G>A)
 gnomAD v4
10g.46027432C>ACA376624934NCOA4c.-15+3094G>T (n.-15+3094G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.-128+3094G>T (n.-128+3094G>T)
c.-71+3094G>T (n.-71+3094G>T)
10g.46027432C>GCA376624936NCOA4c.-15+3094G>C (n.-15+3094G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-128+3094G>C (n.-128+3094G>C)
c.-71+3094G>C (n.-71+3094G>C)
10g.46027432C>TCA376624935NCOA4c.-15+3094G>A (n.-15+3094G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-128+3094G>A (n.-128+3094G>A)
c.-71+3094G>A (n.-71+3094G>A)
10g.46027434_46027442delCA2787829931NCOA4c.-15+3086_-15+3094del (n.-15+3086_-15+3094del)
c.26_34del (p.Ala9_Ala11del)
c.-128+3086_-128+3094del (n.-128+3086_-128+3094del)
c.-71+3086_-71+3094del (n.-71+3086_-71+3094del)
10g.46027433A>CCA469551854NCOA4c.-15+3093T>G (n.-15+3093T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
c.-128+3093T>G (n.-128+3093T>G)
c.-71+3093T>G (n.-71+3093T>G)
10g.46027433A>GCA469551856NCOA4c.-15+3093T>C (n.-15+3093T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
c.-128+3093T>C (n.-128+3093T>C)
c.-71+3093T>C (n.-71+3093T>C)
10g.46027433A>TCA469551855NCOA4c.-15+3093T>A (n.-15+3093T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
c.-128+3093T>A (n.-128+3093T>A)
c.-71+3093T>A (n.-71+3093T>A)
10g.46027434G>ACA376624937NCOA4c.-15+3092C>T (n.-15+3092C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-128+3092C>T (n.-128+3092C>T)
c.-71+3092C>T (n.-71+3092C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027434G>CCA206393788NCOA4c.-15+3092C>G (n.-15+3092C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-128+3092C>G (n.-128+3092C>G)
c.-71+3092C>G (n.-71+3092C>G)
10g.46027434G=CA1907224805NCOA4c.-15+3092C= (n.-15+3092C=)
c.32C= (p.Ala11=)
c.-128+3092C= (n.-128+3092C=)
c.-71+3092C= (n.-71+3092C=)
10g.46027434G>TCA206393791NCOA4c.-15+3092C>A (n.-15+3092C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-128+3092C>A (n.-128+3092C>A)
c.-71+3092C>A (n.-71+3092C>A)
 gnomAD v4
10g.46027435C>ACA376624938NCOA4c.-15+3091G>T (n.-15+3091G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-128+3091G>T (n.-128+3091G>T)
c.-71+3091G>T (n.-71+3091G>T)
 gnomAD v4
10g.46027435C>GCA376624939NCOA4c.-15+3091G>C (n.-15+3091G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-128+3091G>C (n.-128+3091G>C)
c.-71+3091G>C (n.-71+3091G>C)
10g.46027435C>TCA376624940NCOA4c.-15+3091G>A (n.-15+3091G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-128+3091G>A (n.-128+3091G>A)
c.-71+3091G>A (n.-71+3091G>A)
 gnomAD v4
10g.46027436T>ACA206393797NCOA4c.-15+3090A>T (n.-15+3090A>T)
c.30A>T (p.Leu10=)
c.-128+3090A>T (n.-128+3090A>T)
c.-71+3090A>T (n.-71+3090A>T)
10g.46027436T>CCA5500032NCOA4c.-15+3090A>G (n.-15+3090A>G)
c.30A>G (p.Leu10=)
c.-128+3090A>G (n.-128+3090A>G)
c.-71+3090A>G (n.-71+3090A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027436T>GCA206393800NCOA4c.-15+3090A>C (n.-15+3090A>C)
c.30A>C (p.Leu10=)
c.-128+3090A>C (n.-128+3090A>C)
c.-71+3090A>C (n.-71+3090A>C)
10g.46027436T=CA1907224808NCOA4c.-15+3090A= (n.-15+3090A=)
c.30A= (p.Leu10=)
c.-128+3090A= (n.-128+3090A=)
c.-71+3090A= (n.-71+3090A=)
10g.46027437A>CCA376624941NCOA4c.-15+3089T>G (n.-15+3089T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-128+3089T>G (n.-128+3089T>G)
c.-71+3089T>G (n.-71+3089T>G)
10g.46027437A>GCA376624942NCOA4c.-15+3089T>C (n.-15+3089T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-128+3089T>C (n.-128+3089T>C)
c.-71+3089T>C (n.-71+3089T>C)
10g.46027437A>TCA376624943NCOA4c.-15+3089T>A (n.-15+3089T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-128+3089T>A (n.-128+3089T>A)
c.-71+3089T>A (n.-71+3089T>A)
10g.46027438G>ACA469551857NCOA4c.-15+3088C>T (n.-15+3088C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.-128+3088C>T (n.-128+3088C>T)
c.-71+3088C>T (n.-71+3088C>T)
10g.46027438G>CCA376624944NCOA4c.-15+3088C>G (n.-15+3088C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-128+3088C>G (n.-128+3088C>G)
c.-71+3088C>G (n.-71+3088C>G)
 gnomAD v4
10g.46027438G>TCA376624945NCOA4c.-15+3088C>A (n.-15+3088C>A)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-128+3088C>A (n.-128+3088C>A)
c.-71+3088C>A (n.-71+3088C>A)
10g.46027439A=CA1907224810NCOA4c.-15+3087T= (n.-15+3087T=)
c.27T= (p.Ala9=)
c.-128+3087T= (n.-128+3087T=)
c.-71+3087T= (n.-71+3087T=)
10g.46027439A>CCA469551859NCOA4c.-15+3087T>G (n.-15+3087T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
c.-128+3087T>G (n.-128+3087T>G)
c.-71+3087T>G (n.-71+3087T>G)
 dbSNP
10g.46027439A>GCA469551860NCOA4c.-15+3087T>C (n.-15+3087T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
c.-128+3087T>C (n.-128+3087T>C)
c.-71+3087T>C (n.-71+3087T>C)
 gnomAD v4
10g.46027439A>TCA469551858NCOA4c.-15+3087T>A (n.-15+3087T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
c.-128+3087T>A (n.-128+3087T>A)
c.-71+3087T>A (n.-71+3087T>A)
10g.46027440G>ACA376624946NCOA4c.-15+3086C>T (n.-15+3086C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-128+3086C>T (n.-128+3086C>T)
c.-71+3086C>T (n.-71+3086C>T)
 gnomAD v4
10g.46027440G>CCA376624948NCOA4c.-15+3086C>G (n.-15+3086C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-128+3086C>G (n.-128+3086C>G)
c.-71+3086C>G (n.-71+3086C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027440G=CA1907224814NCOA4c.-15+3086C= (n.-15+3086C=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.-128+3086C= (n.-128+3086C=)
c.-71+3086C= (n.-71+3086C=)
10g.46027440G>TCA376624947NCOA4c.-15+3086C>A (n.-15+3086C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-128+3086C>A (n.-128+3086C>A)
c.-71+3086C>A (n.-71+3086C>A)
10g.46027441C>ACA5500031NCOA4c.-15+3085G>T (n.-15+3085G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-128+3085G>T (n.-128+3085G>T)
c.-71+3085G>T (n.-71+3085G>T)
 dbSNP ExAC
10g.46027441C=CA1907224817NCOA4c.-15+3085G= (n.-15+3085G=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.-128+3085G= (n.-128+3085G=)
c.-71+3085G= (n.-71+3085G=)
10g.46027441C>GCA206393815NCOA4c.-15+3085G>C (n.-15+3085G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-128+3085G>C (n.-128+3085G>C)
c.-71+3085G>C (n.-71+3085G>C)
10g.46027441C>TCA206393818NCOA4c.-15+3085G>A (n.-15+3085G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-128+3085G>A (n.-128+3085G>A)
c.-71+3085G>A (n.-71+3085G>A)
10g.46027441_46027443delinsCAACA1907224818NCOA4c.-15+3083_-15+3085delinsTTG (n.-15+3083_-15+3085delinsTTG)
c.23_25delinsTTG (p.Phe8=)
c.-128+3083_-128+3085delinsTTG (n.-128+3083_-128+3085delinsTTG)
c.-71+3083_-71+3085delinsTTG (n.-71+3083_-71+3085delinsTTG)
10g.46027442A=CA1907224823NCOA4c.-15+3084T= (n.-15+3084T=)
c.24T= (p.Phe8=)
c.-128+3084T= (n.-128+3084T=)
c.-71+3084T= (n.-71+3084T=)
10g.46027442A>CCA376624949NCOA4c.-15+3084T>G (n.-15+3084T>G)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.-128+3084T>G (n.-128+3084T>G)
c.-71+3084T>G (n.-71+3084T>G)
10g.46027442A>GCA469551861NCOA4c.-15+3084T>C (n.-15+3084T>C)
c.24T>C (p.Phe8=)
c.-128+3084T>C (n.-128+3084T>C)
c.-71+3084T>C (n.-71+3084T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027442A>TCA376624950NCOA4c.-15+3084T>A (n.-15+3084T>A)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.-128+3084T>A (n.-128+3084T>A)
c.-71+3084T>A (n.-71+3084T>A)
 dbSNP
10g.46027444_46027445delCA918665394NCOA4c.-15+3083_-15+3084del (n.-15+3083_-15+3084del)
c.23_24del (p.Phe8CysfsTer21)
c.-128+3083_-128+3084del (n.-128+3083_-128+3084del)
c.-71+3083_-71+3084del (n.-71+3083_-71+3084del)
 dbSNP
10g.46027443A>CCA376624951NCOA4c.-15+3083T>G (n.-15+3083T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-128+3083T>G (n.-128+3083T>G)
c.-71+3083T>G (n.-71+3083T>G)
10g.46027443A>GCA376624952NCOA4c.-15+3083T>C (n.-15+3083T>C)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-128+3083T>C (n.-128+3083T>C)
c.-71+3083T>C (n.-71+3083T>C)
10g.46027443A>TCA376624953NCOA4c.-15+3083T>A (n.-15+3083T>A)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-128+3083T>A (n.-128+3083T>A)
c.-71+3083T>A (n.-71+3083T>A)
10g.46027444A=CA1907224825NCOA4c.-15+3082T= (n.-15+3082T=)
c.22T= (p.Phe8=)
c.-128+3082T= (n.-128+3082T=)
c.-71+3082T= (n.-71+3082T=)
10g.46027444A>CCA5500030NCOA4c.-15+3082T>G (n.-15+3082T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-128+3082T>G (n.-128+3082T>G)
c.-71+3082T>G (n.-71+3082T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027444A>GCA376624954NCOA4c.-15+3082T>C (n.-15+3082T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-128+3082T>C (n.-128+3082T>C)
c.-71+3082T>C (n.-71+3082T>C)
 gnomAD v4
10g.46027444A>TCA376624955NCOA4c.-15+3082T>A (n.-15+3082T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-128+3082T>A (n.-128+3082T>A)
c.-71+3082T>A (n.-71+3082T>A)
 gnomAD v4
10g.46027445A>CCA469551862NCOA4c.-15+3081T>G (n.-15+3081T>G)
c.21T>G (p.Thr7=)
c.-128+3081T>G (n.-128+3081T>G)
c.-71+3081T>G (n.-71+3081T>G)
10g.46027445A>GCA469551864NCOA4c.-15+3081T>C (n.-15+3081T>C)
c.21T>C (p.Thr7=)
c.-128+3081T>C (n.-128+3081T>C)
c.-71+3081T>C (n.-71+3081T>C)
10g.46027445A>TCA469551863NCOA4c.-15+3081T>A (n.-15+3081T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
c.-128+3081T>A (n.-128+3081T>A)
c.-71+3081T>A (n.-71+3081T>A)
10g.46027446G>ACA376624957NCOA4c.-15+3080C>T (n.-15+3080C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.-128+3080C>T (n.-128+3080C>T)
c.-71+3080C>T (n.-71+3080C>T)
 dbSNP
10g.46027446G>CCA376624958NCOA4c.-15+3080C>G (n.-15+3080C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.-128+3080C>G (n.-128+3080C>G)
c.-71+3080C>G (n.-71+3080C>G)
 dbSNP
10g.46027446G=CA1907224830NCOA4c.-15+3080C= (n.-15+3080C=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.-128+3080C= (n.-128+3080C=)
c.-71+3080C= (n.-71+3080C=)
10g.46027446G>TCA376624956NCOA4c.-15+3080C>A (n.-15+3080C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.-128+3080C>A (n.-128+3080C>A)
c.-71+3080C>A (n.-71+3080C>A)
 dbSNP
10g.46027447T>ACA376624960NCOA4c.-15+3079A>T (n.-15+3079A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.-128+3079A>T (n.-128+3079A>T)
c.-71+3079A>T (n.-71+3079A>T)
10g.46027447T>CCA376624959NCOA4c.-15+3079A>G (n.-15+3079A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.-128+3079A>G (n.-128+3079A>G)
c.-71+3079A>G (n.-71+3079A>G)
10g.46027447T>GCA376624961NCOA4c.-15+3079A>C (n.-15+3079A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.-128+3079A>C (n.-128+3079A>C)
c.-71+3079A>C (n.-71+3079A>C)
10g.46027447dupCA1907224836NCOA4c.-15+3079dup (n.-15+3079dup)
c.19dup (p.Thr7AsnfsTer23)
c.-128+3079dup (n.-128+3079dup)
c.-71+3079dup (n.-71+3079dup)
 dbSNP
10g.46027448G>ACA469551865NCOA4c.-15+3078C>T (n.-15+3078C>T)
c.18C>T (p.Thr6=)
c.-128+3078C>T (n.-128+3078C>T)
c.-71+3078C>T (n.-71+3078C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027448G>CCA469551866NCOA4c.-15+3078C>G (n.-15+3078C>G)
c.18C>G (p.Thr6=)
c.-128+3078C>G (n.-128+3078C>G)
c.-71+3078C>G (n.-71+3078C>G)
10g.46027448G=CA1907224838NCOA4c.-15+3078C= (n.-15+3078C=)
c.18C= (p.Thr6=)
c.-128+3078C= (n.-128+3078C=)
c.-71+3078C= (n.-71+3078C=)
10g.46027448G>TCA469551867NCOA4c.-15+3078C>A (n.-15+3078C>A)
c.18C>A (p.Thr6=)
c.-128+3078C>A (n.-128+3078C>A)
c.-71+3078C>A (n.-71+3078C>A)
10g.46027449G>ACA376624962NCOA4c.-15+3077C>T (n.-15+3077C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-128+3077C>T (n.-128+3077C>T)
c.-71+3077C>T (n.-71+3077C>T)
 gnomAD v4
10g.46027449G>CCA376624963NCOA4c.-15+3077C>G (n.-15+3077C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-128+3077C>G (n.-128+3077C>G)
c.-71+3077C>G (n.-71+3077C>G)
10g.46027449G>TCA376624964NCOA4c.-15+3077C>A (n.-15+3077C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-128+3077C>A (n.-128+3077C>A)
c.-71+3077C>A (n.-71+3077C>A)
 gnomAD v4
10g.46027450T>ACA376624965NCOA4c.-15+3076A>T (n.-15+3076A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-128+3076A>T (n.-128+3076A>T)
c.-71+3076A>T (n.-71+3076A>T)
10g.46027450T>CCA376624966NCOA4c.-15+3076A>G (n.-15+3076A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-128+3076A>G (n.-128+3076A>G)
c.-71+3076A>G (n.-71+3076A>G)
10g.46027450T>GCA376624967NCOA4c.-15+3076A>C (n.-15+3076A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-128+3076A>C (n.-128+3076A>C)
c.-71+3076A>C (n.-71+3076A>C)
10g.46027451C>ACA376624968NCOA4c.-15+3075G>T (n.-15+3075G>T)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>T (n.-128+3075G>T)
c.-71+3075G>T (n.-71+3075G>T)
10g.46027451C>GCA376624969NCOA4c.-15+3075G>C (n.-15+3075G>C)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>C (n.-128+3075G>C)
c.-71+3075G>C (n.-71+3075G>C)
10g.46027451C>TCA469551868NCOA4c.-15+3075G>A (n.-15+3075G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.-128+3075G>A (n.-128+3075G>A)
c.-71+3075G>A (n.-71+3075G>A)
 gnomAD v4
10g.46027452A>CCA376624970NCOA4c.-15+3074T>G (n.-15+3074T>G)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-128+3074T>G (n.-128+3074T>G)
c.-71+3074T>G (n.-71+3074T>G)
10g.46027452A>GCA376624971NCOA4c.-15+3074T>C (n.-15+3074T>C)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-128+3074T>C (n.-128+3074T>C)
c.-71+3074T>C (n.-71+3074T>C)
10g.46027452A>TCA376624972NCOA4c.-15+3074T>A (n.-15+3074T>A)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-128+3074T>A (n.-128+3074T>A)
c.-71+3074T>A (n.-71+3074T>A)
10g.46027453A>CCA376624973NCOA4c.-15+3073T>G (n.-15+3073T>G)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-128+3073T>G (n.-128+3073T>G)
c.-71+3073T>G (n.-71+3073T>G)
10g.46027453A>GCA469551869NCOA4c.-15+3073T>C (n.-15+3073T>C)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.-128+3073T>C (n.-128+3073T>C)
c.-71+3073T>C (n.-71+3073T>C)
10g.46027453A>TCA376624974NCOA4c.-15+3073T>A (n.-15+3073T>A)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-128+3073T>A (n.-128+3073T>A)
c.-71+3073T>A (n.-71+3073T>A)
10g.46027454C>ACA206393820NCOA4c.-15+3072G>T (n.-15+3072G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.-128+3072G>T (n.-128+3072G>T)
c.-71+3072G>T (n.-71+3072G>T)
10g.46027454C=CA1907224841NCOA4c.-15+3072G= (n.-15+3072G=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.-128+3072G= (n.-128+3072G=)
c.-71+3072G= (n.-71+3072G=)
10g.46027454C>GCA206393822NCOA4c.-15+3072G>C (n.-15+3072G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.-128+3072G>C (n.-128+3072G>C)
c.-71+3072G>C (n.-71+3072G>C)
10g.46027454C>TCA5500029NCOA4c.-15+3072G>A (n.-15+3072G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.-128+3072G>A (n.-128+3072G>A)
c.-71+3072G>A (n.-71+3072G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T>ACA376624975NCOA4c.-15+3071A>T (n.-15+3071A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-128+3071A>T (n.-128+3071A>T)
c.-71+3071A>T (n.-71+3071A>T)
10g.46027455T>CCA376624976NCOA4c.-15+3071A>G (n.-15+3071A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-128+3071A>G (n.-128+3071A>G)
c.-71+3071A>G (n.-71+3071A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027455T>GCA376624977NCOA4c.-15+3071A>C (n.-15+3071A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-128+3071A>C (n.-128+3071A>C)
c.-71+3071A>C (n.-71+3071A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T=CA1907224846NCOA4c.-15+3071A= (n.-15+3071A=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.-128+3071A= (n.-128+3071A=)
c.-71+3071A= (n.-71+3071A=)
10g.46027456G>ACA376624978NCOA4c.-15+3070C>T (n.-15+3070C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-128+3070C>T (n.-128+3070C>T)
c.-71+3070C>T (n.-71+3070C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027456G>CCA376624979NCOA4c.-15+3070C>G (n.-15+3070C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-128+3070C>G (n.-128+3070C>G)
c.-71+3070C>G (n.-71+3070C>G)
 gnomAD v4
10g.46027456G>TCA376624980NCOA4c.-15+3070C>A (n.-15+3070C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-128+3070C>A (n.-128+3070C>A)
c.-71+3070C>A (n.-71+3070C>A)
10g.46027458delCA2609004541NCOA4c.-15+3070del (n.-15+3070del)
c.10del (p.Gln4SerfsTer2)
c.-128+3070del (n.-128+3070del)
c.-71+3070del (n.-71+3070del)
 gnomAD v4
10g.46027457G>ACA469551872NCOA4c.-15+3069C>T (n.-15+3069C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.-128+3069C>T (n.-128+3069C>T)
c.-71+3069C>T (n.-71+3069C>T)
10g.46027457G>CCA469551870NCOA4c.-15+3069C>G (n.-15+3069C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.-128+3069C>G (n.-128+3069C>G)
c.-71+3069C>G (n.-71+3069C>G)
10g.46027457G>TCA469551871NCOA4c.-15+3069C>A (n.-15+3069C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.-128+3069C>A (n.-128+3069C>A)
c.-71+3069C>A (n.-71+3069C>A)
10g.46027458G>ACA376624981NCOA4c.-15+3068C>T (n.-15+3068C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-128+3068C>T (n.-128+3068C>T)
c.-71+3068C>T (n.-71+3068C>T)
 gnomAD v4
10g.46027458G>CCA376624982NCOA4c.-15+3068C>G (n.-15+3068C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-128+3068C>G (n.-128+3068C>G)
c.-71+3068C>G (n.-71+3068C>G)
10g.46027458G>TCA376624983NCOA4c.-15+3068C>A (n.-15+3068C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-128+3068C>A (n.-128+3068C>A)
c.-71+3068C>A (n.-71+3068C>A)
10g.46027459C>ACA376624984NCOA4c.-15+3067G>T (n.-15+3067G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-128+3067G>T (n.-128+3067G>T)
c.-71+3067G>T (n.-71+3067G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027459C=CA1907224848NCOA4c.-15+3067G= (n.-15+3067G=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.-128+3067G= (n.-128+3067G=)
c.-71+3067G= (n.-71+3067G=)
10g.46027459C>GCA376624985NCOA4c.-15+3067G>C (n.-15+3067G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-128+3067G>C (n.-128+3067G>C)
c.-71+3067G>C (n.-71+3067G>C)
10g.46027459C>TCA376624986NCOA4c.-15+3067G>A (n.-15+3067G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-128+3067G>A (n.-128+3067G>A)
c.-71+3067G>A (n.-71+3067G>A)
10g.46027460C>ACA469551875NCOA4c.-15+3066G>T (n.-15+3066G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.-128+3066G>T (n.-128+3066G>T)
c.-71+3066G>T (n.-71+3066G>T)
10g.46027460C>GCA469551873NCOA4c.-15+3066G>C (n.-15+3066G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.-128+3066G>C (n.-128+3066G>C)
c.-71+3066G>C (n.-71+3066G>C)
10g.46027460C>TCA469551874NCOA4c.-15+3066G>A (n.-15+3066G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.-128+3066G>A (n.-128+3066G>A)
c.-71+3066G>A (n.-71+3066G>A)
10g.46027461C>ACA376624989NCOA4c.-15+3065G>T (n.-15+3065G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-128+3065G>T (n.-128+3065G>T)
c.-71+3065G>T (n.-71+3065G>T)
10g.46027461C=CA1907224850NCOA4c.-15+3065G= (n.-15+3065G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-128+3065G= (n.-128+3065G=)
c.-71+3065G= (n.-71+3065G=)
10g.46027461C>GCA376624988NCOA4c.-15+3065G>C (n.-15+3065G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-128+3065G>C (n.-128+3065G>C)
c.-71+3065G>C (n.-71+3065G>C)
10g.46027461C>TCA376624987NCOA4c.-15+3065G>A (n.-15+3065G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-128+3065G>A (n.-128+3065G>A)
c.-71+3065G>A (n.-71+3065G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027462C>ACA376624990NCOA4c.-15+3064G>T (n.-15+3064G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-128+3064G>T (n.-128+3064G>T)
c.-71+3064G>T (n.-71+3064G>T)
10g.46027462C>GCA376624991NCOA4c.-15+3064G>C (n.-15+3064G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>C (n.-128+3064G>C)
c.-71+3064G>C (n.-71+3064G>C)
10g.46027462C>TCA376624992NCOA4c.-15+3064G>A (n.-15+3064G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>A (n.-128+3064G>A)
c.-71+3064G>A (n.-71+3064G>A)
10g.46027463C>ACA376624993NCOA4c.-15+3063G>T (n.-15+3063G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>T (n.-128+3063G>T)
c.-71+3063G>T (n.-71+3063G>T)
10g.46027463C>GCA376624994NCOA4c.-15+3063G>C (n.-15+3063G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>C (n.-128+3063G>C)
c.-71+3063G>C (n.-71+3063G>C)
10g.46027463C>TCA376624995NCOA4c.-15+3063G>A (n.-15+3063G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>A (n.-128+3063G>A)
c.-71+3063G>A (n.-71+3063G>A)
 gnomAD v4
10g.46027464A>CCA376624996NCOA4c.-15+3062T>G (n.-15+3062T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-128+3062T>G (n.-128+3062T>G)
c.-71+3062T>G (n.-71+3062T>G)
10g.46027464A>GCA376624997NCOA4c.-15+3062T>C (n.-15+3062T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-128+3062T>C (n.-128+3062T>C)
c.-71+3062T>C (n.-71+3062T>C)
10g.46027464A>TCA376624998NCOA4c.-15+3062T>A (n.-15+3062T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-128+3062T>A (n.-128+3062T>A)
c.-71+3062T>A (n.-71+3062T>A)
 gnomAD v4
10g.46027465T>ACA376624999NCOA4c.-15+3061A>T (n.-15+3061A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>T (n.-128+3061A>T)
c.-71+3061A>T (n.-71+3061A>T)
10g.46027465T>CCA376625000NCOA4c.-15+3061A>G (n.-15+3061A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-128+3061A>G (n.-128+3061A>G)
c.-71+3061A>G (n.-71+3061A>G)
10g.46027465T>GCA376625001NCOA4c.-15+3061A>C (n.-15+3061A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>C (n.-128+3061A>C)
c.-71+3061A>C (n.-71+3061A>C)
10g.46027467C>GCA2609004542NCOA4c.-15+3059G>C (n.-15+3059G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-128+3059G>C (n.-128+3059G>C)
c.-71+3059G>C (n.-71+3059G>C)
 gnomAD v4
10g.46027470G>ACA1907224853NCOA4c.-15+3056C>T (n.-15+3056C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-128+3056C>T (n.-128+3056C>T)
c.-71+3056C>T (n.-71+3056C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027470G=CA1907224852NCOA4c.-15+3056C= (n.-15+3056C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-128+3056C= (n.-128+3056C=)
c.-71+3056C= (n.-71+3056C=)
10g.46027472C=CA1907201471NCOA4c.-15+3054G= (n.-15+3054G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-128+3054G= (n.-128+3054G=)
c.-71+3054G= (n.-71+3054G=)
10g.46027472C>TCA593319486NCOA4c.-15+3054G>A (n.-15+3054G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-128+3054G>A (n.-128+3054G>A)
c.-71+3054G>A (n.-71+3054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027475G>ACA469551876NCOA4c.-15+3051C>T (n.-15+3051C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-128+3051C>T (n.-128+3051C>T)
c.-71+3051C>T (n.-71+3051C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027475G>CCA206393826NCOA4c.-15+3051C>G (n.-15+3051C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-128+3051C>G (n.-128+3051C>G)
c.-71+3051C>G (n.-71+3051C>G)
10g.46027475G=CA1907201498NCOA4c.-15+3051C= (n.-15+3051C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-128+3051C= (n.-128+3051C=)
c.-71+3051C= (n.-71+3051C=)
10g.46027475G>TCA206393829NCOA4c.-15+3051C>A (n.-15+3051C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-128+3051C>A (n.-128+3051C>A)
c.-71+3051C>A (n.-71+3051C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched