Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46027047_46027049dup | CA2733641189 | MAPT | c.*2876_*2878dup (n.*2876_*2878dup) c.*1859_*1861dup (n.*1859_*1861dup) n.4033_4035dup | dbSNP |
17 | g.46027047_46027049del | CA10639889 | MAPT | c.*2876_*2878del (n.*2876_*2878del) c.*1859_*1861del (n.*1859_*1861del) n.4033_4035del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46027047_46027050delinsCCTA | CA2262108349 | MAPT | c.*2876_*2879delinsCCTA (n.*2876_*2879delinsCCTA) c.*1859_*1862delinsCCTA (n.*1859_*1862delinsCCTA) n.4033_4036delinsCCTA | |
17 | g.46027048_46027050del | CA2262108350 | MAPT | c.*2877_*2879del (n.*2877_*2879del) c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del) n.4034_4036del | dbSNP |
17 | g.46027049T>A | CA2638374766 | MAPT | c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.4035T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027049T>C | CA2262108354 | MAPT | c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.4035T>C | dbSNP |
17 | g.46027049T= | CA2262108353 | MAPT | c.*2878T= (n.*2878T=) c.*1861T= (n.*1861T=) n.4035T= | |
17 | g.46027050A= | CA2262108355 | MAPT | c.*2879A= (n.*2879A=) c.*1862A= (n.*1862A=) n.4036A= | |
17 | g.46027050A>C | CA772445920 | MAPT | c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.4036A>C | dbSNP |
17 | g.46027050_46027052dup | CA772445921 | MAPT | c.*2879_*2881dup (n.*2879_*2881dup) c.*1862_*1864dup (n.*1862_*1864dup) n.4036_4038dup | dbSNP |
17 | g.46027052G>C | CA772445924 | MAPT | c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.4038G>C | dbSNP |
17 | g.46027052G= | CA2262108356 | MAPT | c.*2881G= (n.*2881G=) c.*1864G= (n.*1864G=) n.4038G= | |
17 | g.46027056A>G | CA2638374770 | MAPT | c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.4042A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027057del | CA2638374768 | MAPT | c.*2886del (n.*2886del) c.*1869del (n.*1869del) n.4043del | gnomAD v4 |
17 | g.46027057A>G | CA2638374772 | MAPT | c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.4043A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027057A>T | CA2638374773 | MAPT | c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.4043A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027058G>T | CA2638374774 | MAPT | c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.4044G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027059G>A | CA2262108358 | MAPT | c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.4045G>A | dbSNP |
17 | g.46027059G= | CA2262108357 | MAPT | c.*2888G= (n.*2888G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.4045G= | |
17 | g.46027060G>T | CA2809640159 | MAPT | c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.4046G>T | |
17 | g.46027061A= | CA2262108359 | MAPT | c.*2890A= (n.*2890A=) c.*1873A= (n.*1873A=) n.4047A= | |
17 | g.46027061A>G | CA984114432 | MAPT | c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.4047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027064T>C | CA772445925 | MAPT | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.4050T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027064T= | CA2262108360 | MAPT | c.*2893T= (n.*2893T=) c.*1876T= (n.*1876T=) n.4050T= | |
17 | g.46027065_46027068delinsGAGA | CA2262108361 | MAPT | c.*2894_*2897delinsGAGA (n.*2894_*2897delinsGAGA) c.*1877_*1880delinsGAGA (n.*1877_*1880delinsGAGA) n.4051_4054delinsGAGA | |
17 | g.46027066A>G | CA2638374776 | MAPT | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.4052A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027068_46027070del | CA772445926 | MAPT | c.*2897_*2899del (n.*2897_*2899del) c.*1880_*1882del (n.*1880_*1882del) n.4054_4056del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027067G>A | CA2262108363 | MAPT | c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.4053G>A | dbSNP |
17 | g.46027067G= | CA2262108362 | MAPT | c.*2896G= (n.*2896G=) c.*1879G= (n.*1879G=) n.4053G= | |
17 | g.46027068A= | CA2262108364 | MAPT | c.*2897A= (n.*2897A=) c.*1880A= (n.*1880A=) n.4054A= | |
17 | g.46027068A>G | CA772445928 | MAPT | c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.4054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027068_46027071delinsAAGG | CA2262108365 | MAPT | c.*2897_*2900delinsAAGG (n.*2897_*2900delinsAAGG) c.*1880_*1883delinsAAGG (n.*1880_*1883delinsAAGG) n.4054_4057delinsAAGG | |
17 | g.46027069A>T | CA2638374777 | MAPT | c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.4055A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027071_46027073del | CA626333079 | MAPT | c.*2900_*2902del (n.*2900_*2902del) c.*1883_*1885del (n.*1883_*1885del) n.4057_4059del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027070G>T | CA2638374778 | MAPT | c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.4056G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027072A>G | CA2638374780 | MAPT | c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4058A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027073G= | CA2262108366 | MAPT | c.*2902G= (n.*2902G=) c.*1885G= (n.*1885G=) n.4059G= | |
17 | g.46027073G>T | CA2262108367 | MAPT | c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.4059G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027074A>G | CA2809640160 | MAPT | c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.4060A>G | |
17 | g.46027075A= | CA2262108368 | MAPT | c.*2904A= (n.*2904A=) c.*1887A= (n.*1887A=) n.4061A= | |
17 | g.46027075A>G | CA626333080 | MAPT | c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.4061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027077G>A | CA2638374783 | MAPT | c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.4063G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027078A= | CA2262108369 | MAPT | c.*2907A= (n.*2907A=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4064A= | |
17 | g.46027078A>C | CA984114440 | MAPT | c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027079A= | CA2262108370 | MAPT | c.*2908A= (n.*2908A=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.4065A= | |
17 | g.46027079A>T | CA984114443 | MAPT | c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.4065A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027081T>C | CA772445938 | MAPT | c.*2910T>C (n.*2910T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4067T>C | dbSNP |
17 | g.46027081T>G | CA984114445 | MAPT | c.*2910T>G (n.*2910T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.4067T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027081T= | CA2262108371 | MAPT | c.*2910T= (n.*2910T=) c.*1893T= (n.*1893T=) n.4067T= | |
17 | g.46027082G>T | CA2638374784 | MAPT | c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.4068G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027083T>C | CA2638374786 | MAPT | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.4069T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027083T>G | CA2262108373 | MAPT | c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.4069T>G | dbSNP |
17 | g.46027083T= | CA2262108372 | MAPT | c.*2912T= (n.*2912T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.4069T= | |
17 | g.46027084G>T | CA2638374794 | MAPT | c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.4070G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027087del | CA2638374788 | MAPT | c.*2916del (n.*2916del) c.*1899del (n.*1899del) n.4073del | gnomAD v4 |
17 | g.46027085G>T | CA2638374795 | MAPT | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.4071G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027086G>A | CA2594537689 | MAPT | c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.4072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027086G>T | CA2594537690 | MAPT | c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.4072G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027087G>A | CA656368943 | MAPT | c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) n.4073G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46027087G>T | CA2638374796 | MAPT | c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.4073G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027088T>C | CA2559048726 | MAPT | c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4074T>C | |
17 | g.46027089_46027090delinsAG | CA2262108374 | MAPT | c.*2918_*2919delinsAG (n.*2918_*2919delinsAG) c.*1901_*1902delinsAG (n.*1901_*1902delinsAG) n.4075_4076delinsAG | |
17 | g.46027090del | CA626333081 | MAPT | c.*2919del (n.*2919del) c.*1902del (n.*1902del) n.4076del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027090G>C | CA291120463 | MAPT | c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.4076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027090G= | CA2262108375 | MAPT | c.*2919G= (n.*2919G=) c.*1902G= (n.*1902G=) n.4076G= | |
17 | g.46027091A>G | CA2638374799 | MAPT | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.4077A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027092T>C | CA2262108377 | MAPT | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.4078T>C | dbSNP |
17 | g.46027092T= | CA2262108376 | MAPT | c.*2921T= (n.*2921T=) c.*1904T= (n.*1904T=) n.4078T= | |
17 | g.46027094del | CA2733869318 | MAPT | c.*2923del (n.*2923del) c.*1906del (n.*1906del) n.4080del | dbSNP |
17 | g.46027092_46027093insC | CA2594537691 | MAPT | c.*2921_*2922insC (n.*2921_*2922insC) c.*1904_*1905insC (n.*1904_*1905insC) n.4078_4079insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027094T>C | CA2594537692 | MAPT | c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.4080T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027095G>T | CA2638374803 | MAPT | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.4081G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027098G>A | CA2638374805 | MAPT | c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) n.4084G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027098G>T | CA2638374807 | MAPT | c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.4084G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027099G= | CA2262108378 | MAPT | c.*2928G= (n.*2928G=) c.*1911G= (n.*1911G=) n.4085G= | |
17 | g.46027099G>T | CA772445944 | MAPT | c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.4085G>T | dbSNP |
17 | g.46027101G>A | CA2262108381 | MAPT | c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.4087G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027101G>C | CA2638374811 | MAPT | c.*2930G>C (n.*2930G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.4087G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027101G= | CA2262108379 | MAPT | c.*2930G= (n.*2930G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.4087G= | |
17 | g.46027101G>T | CA2262108380 | MAPT | c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.4087G>T | dbSNP |
17 | g.46027102G>C | CA10639893 | MAPT | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.4088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027102G= | CA2262108382 | MAPT | c.*2931G= (n.*2931G=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.4088G= | |
17 | g.46027102_46027103insCCGTATCA | CA2638374813 | MAPT | c.*2931_*2932insCCGTATCA (n.*2931_*2932insCCGTATCA) c.*1914_*1915insCCGTATCA (n.*1914_*1915insCCGTATCA) n.4088_4089insCCGTATCA | gnomAD v4 |
17 | g.46027104T>C | CA2638374814 | MAPT | c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.4090T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027106del | CA2638374815 | MAPT | c.*2935del (n.*2935del) c.*1918del (n.*1918del) n.4092del | gnomAD v4 |
17 | g.46027106G>T | CA2638374817 | MAPT | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.4092G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027107A= | CA2262108383 | MAPT | c.*2936A= (n.*2936A=) c.*1919A= (n.*1919A=) n.4093A= | |
17 | g.46027107A>G | CA2262108384 | MAPT | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.4093A>G | dbSNP |
17 | g.46027108G>A | CA2638374819 | MAPT | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.4094G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027108G>T | CA2638374820 | MAPT | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.4094G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027110T>A | CA2638374823 | MAPT | c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.4096T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027110T>C | CA2638374824 | MAPT | c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.4096T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027110T>G | CA772445953 | MAPT | c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.4096T>G | dbSNP |
17 | g.46027110T= | CA2262108385 | MAPT | c.*2939T= (n.*2939T=) c.*1922T= (n.*1922T=) n.4096T= | |
17 | g.46027112T>C | CA772445956 | MAPT | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.4098T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027112T>G | CA291120464 | MAPT | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.4098T>G | dbSNP |
17 | g.46027112T= | CA2262108386 | MAPT | c.*2941T= (n.*2941T=) c.*1924T= (n.*1924T=) n.4098T= | |
17 | g.46027113_46027120del | CA2638374825 | MAPT | c.*2942_*2949del (n.*2942_*2949del) c.*1925_*1932del (n.*1925_*1932del) n.4099_4106del | gnomAD v4 |
17 | g.46027113G>A | CA2638374829 | MAPT | c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) n.4099G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027113G>T | CA2638374830 | MAPT | c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) n.4099G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027113_46027115delinsGCC | CA2262108387 | MAPT | c.*2942_*2944delinsGCC (n.*2942_*2944delinsGCC) c.*1925_*1927delinsGCC (n.*1925_*1927delinsGCC) n.4099_4101delinsGCC | |
17 | g.46027114C>T | CA2638374833 | MAPT | c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.4100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027119del | CA2262108388 | MAPT | c.*2948del (n.*2948del) c.*1931del (n.*1931del) n.4105del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027118_46027119del | CA626333082 | MAPT | c.*2947_*2948del (n.*2947_*2948del) c.*1930_*1931del (n.*1930_*1931del) n.4104_4105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027115_46027119del | CA2809640162 | MAPT | c.*2944_*2948del (n.*2944_*2948del) c.*1927_*1931del (n.*1927_*1931del) n.4101_4105del | |
17 | g.46027115C= | CA2262108389 | MAPT | c.*2944C= (n.*2944C=) c.*1927C= (n.*1927C=) n.4101C= | |
17 | g.46027115C>T | CA984114453 | MAPT | c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.4101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027116C>T | CA2638374835 | MAPT | c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.4102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027117C>T | CA2638374836 | MAPT | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.4103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027117_46027120delinsCCCT | CA2262108390 | MAPT | c.*2946_*2949delinsCCCT (n.*2946_*2949delinsCCCT) c.*1929_*1932delinsCCCT (n.*1929_*1932delinsCCCT) n.4103_4106delinsCCCT | |
17 | g.46027118C>A | CA2638374839 | MAPT | c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.4104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027118C= | CA2262108391 | MAPT | c.*2947C= (n.*2947C=) c.*1930C= (n.*1930C=) n.4104C= | |
17 | g.46027118C>T | CA2262108392 | MAPT | c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.4104C>T | dbSNP |
17 | g.46027119_46027121del | CA626333083 | MAPT | c.*2948_*2950del (n.*2948_*2950del) c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del) n.4105_4107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027118_46027119insTTTTT | CA2809640164 | MAPT | c.*2947_*2948insTTTTT (n.*2947_*2948insTTTTT) c.*1930_*1931insTTTTT (n.*1930_*1931insTTTTT) n.4104_4105insTTTTT | |
17 | g.46027119C>A | CA2638374840 | MAPT | c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.4105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027120T>C | CA772445967 | MAPT | c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.4106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027120T= | CA2262108393 | MAPT | c.*2949T= (n.*2949T=) c.*1932T= (n.*1932T=) n.4106T= | |
17 | g.46027121C>A | CA2638374841 | MAPT | c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.4107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027121C>G | CA2638374842 | MAPT | c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) n.4107C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027122A= | CA2262108394 | MAPT | c.*2951A= (n.*2951A=) c.*1934A= (n.*1934A=) n.4108A= | |
17 | g.46027122A>G | CA291120471 | MAPT | c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.4108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027126C= | CA2262108395 | MAPT | c.*2955C= (n.*2955C=) c.*1938C= (n.*1938C=) n.4112C= | |
17 | g.46027126C>T | CA2638374844 | MAPT | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.4112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027127T>C | CA10650325 | MAPT | c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.4113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027127T= | CA2262108396 | MAPT | c.*2956T= (n.*2956T=) c.*1939T= (n.*1939T=) n.4113T= | |
17 | g.46027127_46027134dup | CA772445969 | MAPT | c.*2956_*2963dup (n.*2956_*2963dup) c.*1939_*1946dup (n.*1939_*1946dup) n.4113_4120dup | dbSNP |
17 | g.46027128G>A | CA2638374853 | MAPT | c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.4114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027128G= | CA2262108398 | MAPT | c.*2957G= (n.*2957G=) c.*1940G= (n.*1940G=) n.4114G= | |
17 | g.46027128G>T | CA2262108397 | MAPT | c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.4114G>T | dbSNP |
17 | g.46027129C>A | CA2638374854 | MAPT | c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.4115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027129C= | CA2262108399 | MAPT | c.*2958C= (n.*2958C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.4115C= | |
17 | g.46027129C>T | CA2638374855 | MAPT | c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.4115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027130C>T | CA2638374859 | MAPT | c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.4116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027132_46027134dup | CA291120478 | MAPT | c.*2961_*2963dup (n.*2961_*2963dup) c.*1944_*1946dup (n.*1944_*1946dup) n.4118_4120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027133C= | CA2262108400 | MAPT | c.*2962C= (n.*2962C=) c.*1945C= (n.*1945C=) n.4119C= | |
17 | g.46027133C>T | CA291120486 | MAPT | c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.4119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027134A>G | CA2638374862 | MAPT | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.4120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027135G>A | CA2638374864 | MAPT | c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.4121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027137T>C | CA2638374865 | MAPT | c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.4123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027138T>G | CA626333084 | MAPT | c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.4124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027138T= | CA2262108401 | MAPT | c.*2967T= (n.*2967T=) c.*1950T= (n.*1950T=) n.4124T= | |
17 | g.46027139C= | CA2262108402 | MAPT | c.*2968C= (n.*2968C=) c.*1951C= (n.*1951C=) n.4125C= | |
17 | g.46027139C>T | CA291120489 | MAPT | c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) n.4125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027140G>A | CA10645925 | MAPT | c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.4126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027140G= | CA2262108403 | MAPT | c.*2969G= (n.*2969G=) c.*1952G= (n.*1952G=) n.4126G= | |
17 | g.46027140G>T | CA2638374870 | MAPT | c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.4126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027141G>A | CA2638374873 | MAPT | c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) n.4127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027141G>T | CA2638374874 | MAPT | c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) n.4127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027142C>A | CA2638374877 | MAPT | c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.4128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027142C>T | CA2638374876 | MAPT | c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.4128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027143T>A | CA2581312394 | MAPT | c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.4129T>A | |
17 | g.46027143T>C | CA10645927 | MAPT | c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.4129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027143T>G | CA2581312395 | MAPT | c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.4129T>G | |
17 | g.46027143T= | CA2262108404 | MAPT | c.*2972T= (n.*2972T=) c.*1955T= (n.*1955T=) n.4129T= | |
17 | g.46027144G>A | CA626333085 | MAPT | c.*2973G>A (n.*2973G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.4130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46027144G= | CA2262108405 | MAPT | c.*2973G= (n.*2973G=) c.*1956G= (n.*1956G=) n.4130G= | |
17 | g.46027144G>T | CA2638374880 | MAPT | c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.4130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027145C>A | CA2638374884 | MAPT | c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.4131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027145C= | CA2262108407 | MAPT | c.*2974C= (n.*2974C=) c.*1957C= (n.*1957C=) n.4131C= | |
17 | g.46027145C>T | CA2262108406 | MAPT | c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.4131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027147T>C | CA984114461 | MAPT | c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.4133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027147T= | CA2262108408 | MAPT | c.*2976T= (n.*2976T=) c.*1959T= (n.*1959T=) n.4133T= | |
17 | g.46027151_46027153dup | CA626333086 | MAPT | c.*2980_*2982dup (n.*2980_*2982dup) c.*1963_*1965dup (n.*1963_*1965dup) n.4137_4139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |