Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46026331_46026342delinsCTGAAGCGATGA | CA2262108053 | MAPT | c.*2160_*2171delinsCTGAAGCGATGA (n.*2160_*2171delinsCTGAAGCGATGA) c.*1143_*1154delinsCTGAAGCGATGA (n.*1143_*1154delinsCTGAAGCGATGA) n.3317_3328delinsCTGAAGCGATGA | |
17 | g.46026334_46026344del | CA2262108054 | MAPT | c.*2163_*2173del (n.*2163_*2173del) c.*1146_*1156del (n.*1146_*1156del) n.3320_3330del | dbSNP |
17 | g.46026338G>A | CA10645914 | MAPT | c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026338G>C | CA772445481 | MAPT | c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.3324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026338G= | CA2262108057 | MAPT | c.*2167G= (n.*2167G=) c.*1150G= (n.*1150G=) n.3324G= | |
17 | g.46026338G>T | CA2638373597 | MAPT | c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.3324G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026340T>C | CA2638373599 | MAPT | c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.3326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026341G>A | CA2594537676 | MAPT | c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.3327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026341G>C | CA772445484 | MAPT | c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.3327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026341G= | CA2262108058 | MAPT | c.*2170G= (n.*2170G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.3327G= | |
17 | g.46026342A>G | CA2638373602 | MAPT | c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.3328A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46026342A>T | CA2638373603 | MAPT | c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.3328A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026343T>A | CA772445485 | MAPT | c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.3329T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026343T= | CA2262108059 | MAPT | c.*2172T= (n.*2172T=) c.*1155T= (n.*1155T=) n.3329T= | |
17 | g.46026344G>A | CA2262108061 | MAPT | c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.3330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46026344G= | CA2262108060 | MAPT | c.*2173G= (n.*2173G=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.3330G= | |
17 | g.46026344G>T | CA772445487 | MAPT | c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.3330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026345T>A | CA772445494 | MAPT | c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.3331T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026345T>C | CA2638373611 | MAPT | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.3331T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026345T>G | CA772445496 | MAPT | c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.3331T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026345T= | CA2262108062 | MAPT | c.*2174T= (n.*2174T=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.3331T= | |
17 | g.46026346C>A | CA772445501 | MAPT | c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.3332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026346C= | CA2262108063 | MAPT | c.*2175C= (n.*2175C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.3332C= | |
17 | g.46026347C>A | CA2638373614 | MAPT | c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.3333C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026347C= | CA2262108064 | MAPT | c.*2176C= (n.*2176C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.3333C= | |
17 | g.46026347C>G | CA2262108065 | MAPT | c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.3333C>G | dbSNP |
17 | g.46026347C>T | CA626333057 | MAPT | c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.3333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026351_46026355del | CA2559355307 | MAPT | c.*2180_*2184del (n.*2180_*2184del) c.*1163_*1167del (n.*1163_*1167del) n.3337_3341del | |
17 | g.46026348C>A | CA2638373615 | MAPT | c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.3334C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026349C>A | CA2638373617 | MAPT | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.3335C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026350T>C | CA2638373620 | MAPT | c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.3336T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026350T>G | CA291119825 | MAPT | c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.3336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026350T= | CA2262108066 | MAPT | c.*2179T= (n.*2179T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.3336T= | |
17 | g.46026352C>A | CA2638373623 | MAPT | c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.3338C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026353C>A | CA2638373625 | MAPT | c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026354C>A | CA2638373626 | MAPT | c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.3340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026355T>A | CA2638373628 | MAPT | c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.3341T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026357C>A | CA1139665654 | MAPT | c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.3343C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46026357C= | CA2262108067 | MAPT | c.*2186C= (n.*2186C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.3343C= | |
17 | g.46026357C>G | CA2262108068 | MAPT | c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.3343C>G | dbSNP |
17 | g.46026359del | CA2638373630 | MAPT | c.*2188del (n.*2188del) c.*1171del (n.*1171del) n.3345del | gnomAD v4 |
17 | g.46026360C= | CA2262108069 | MAPT | c.*2189C= (n.*2189C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.3346C= | |
17 | g.46026360C>T | CA772445506 | MAPT | c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.3346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026361C>A | CA2638373633 | MAPT | c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.3347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026362C>A | CA2638373634 | MAPT | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.3348C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026363C>A | CA2638373635 | MAPT | c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.3349C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026363C>T | CA2733869088 | MAPT | c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.3349C>T | dbSNP |
17 | g.46026364T>C | CA2638373636 | MAPT | c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.3350T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026365T>C | CA2638373637 | MAPT | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.3351T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026366G>T | CA2638373638 | MAPT | c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.3352G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026367G>A | CA2638373639 | MAPT | c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3353G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026367G>C | CA626333058 | MAPT | c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.3353G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026367G= | CA2262108070 | MAPT | c.*2196G= (n.*2196G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.3353G= | |
17 | g.46026367G>T | CA2638373640 | MAPT | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.3353G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026368G>T | CA2638373641 | MAPT | c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.3354G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026369G>A | CA2262108072 | MAPT | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.3355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46026369G= | CA2262108071 | MAPT | c.*2198G= (n.*2198G=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.3355G= | |
17 | g.46026369G>T | CA2638373642 | MAPT | c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.3355G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026372C>G | CA2809640081 | MAPT | c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.3358C>G | |
17 | g.46026373C>A | CA2638373643 | MAPT | c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.3359C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026373C>T | CA2638373644 | MAPT | c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.3359C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026373_46026375delinsCCT | CA2262108073 | MAPT | c.*2202_*2204delinsCCT (n.*2202_*2204delinsCCT) c.*1185_*1187delinsCCT (n.*1185_*1187delinsCCT) n.3359_3361delinsCCT | |
17 | g.46026374C>A | CA2638373645 | MAPT | c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.3360C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026374C= | CA2262108075 | MAPT | c.*2203C= (n.*2203C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.3360C= | |
17 | g.46026374C>G | CA772445518 | MAPT | c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.3360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026374C>T | CA626333059 | MAPT | c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.3360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026374_46026375del | CA2262108074 | MAPT | c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) n.3360_3361del | dbSNP |
17 | g.46026375T>A | CA2638373646 | MAPT | c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.3361T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026375T>C | CA984114290 | MAPT | c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.3361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026375T= | CA2262108076 | MAPT | c.*2204T= (n.*2204T=) c.*1187T= (n.*1187T=) n.3361T= | |
17 | g.46026376G>T | CA2638373647 | MAPT | c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.3362G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026377T>C | CA2638373648 | MAPT | c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.3363T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026378G>A | CA772445521 | MAPT | c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.3364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46026378G= | CA2262108077 | MAPT | c.*2207G= (n.*2207G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.3364G= | |
17 | g.46026379_46026382del | CA2638373649 | MAPT | c.*2208_*2211del (n.*2208_*2211del) c.*1191_*1194del (n.*1191_*1194del) n.3365_3368del | gnomAD v4 |
17 | g.46026380C>A | CA2638373651 | MAPT | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.3366C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026380C>T | CA2638373652 | MAPT | c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.3366C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026381A>G | CA2638373653 | MAPT | c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.3367A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46026381A>T | CA2638373655 | MAPT | c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.3367A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026382G>T | CA2638373656 | MAPT | c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.3368G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026383G>T | CA2638373657 | MAPT | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.3369G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026384G>A | CA2638373658 | MAPT | c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.3370G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026384G>T | CA2638373659 | MAPT | c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.3370G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026384_46026386delinsGCA | CA2262108078 | MAPT | c.*2213_*2215delinsGCA (n.*2213_*2215delinsGCA) c.*1196_*1198delinsGCA (n.*1196_*1198delinsGCA) n.3370_3372delinsGCA | |
17 | g.46026385C>A | CA2638373660 | MAPT | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.3371C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026385C= | CA2262108079 | MAPT | c.*2214C= (n.*2214C=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.3371C= | |
17 | g.46026385C>T | CA2262108080 | MAPT | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.3371C>T | dbSNP |
17 | g.46026387_46026388del | CA772445522 | MAPT | c.*2216_*2217del (n.*2216_*2217del) c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) n.3373_3374del | dbSNP |
17 | g.46026386A>G | CA2809640082 | MAPT | c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.3372A>G | |
17 | g.46026387C>T | CA2638373662 | MAPT | c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.3373C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026388A>G | CA2638373664 | MAPT | c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46026389G>T | CA2638373665 | MAPT | c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.3375G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026390A>G | CA2638373666 | MAPT | c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.3376A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46026394G>A | CA2638373667 | MAPT | c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.3380G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026394G>T | CA2638373668 | MAPT | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.3380G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026395G>A | CA2262108082 | MAPT | c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.3381G>A | dbSNP |
17 | g.46026395G= | CA2262108081 | MAPT | c.*2224G= (n.*2224G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.3381G= | |
17 | g.46026397C>A | CA2638373669 | MAPT | c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.3383C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026399T>C | CA2638373670 | MAPT | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.3385T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026401T>A | CA2638373671 | MAPT | c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.3387T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026403G>T | CA2638373673 | MAPT | c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.3389G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026404C>A | CA984114291 | MAPT | c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.3390C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026404C= | CA2262108083 | MAPT | c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1216C= (n.*1216C=) n.3390C= | |
17 | g.46026404C>T | CA2638373676 | MAPT | c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.3390C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026405T>C | CA626333060 | MAPT | c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.3391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026405T= | CA2262108084 | MAPT | c.*2234T= (n.*2234T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.3391T= | |
17 | g.46026407G>A | CA626333061 | MAPT | c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.3393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026407G= | CA2262108085 | MAPT | c.*2236G= (n.*2236G=) c.*1219G= (n.*1219G=) n.3393G= | |
17 | g.46026407G>T | CA2638373678 | MAPT | c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.3393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026408T>C | CA2638373680 | MAPT | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.3394T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026408T>G | CA291119827 | MAPT | c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.3394T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026408T= | CA2262108086 | MAPT | c.*2237T= (n.*2237T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.3394T= | |
17 | g.46026412G>A | CA772445525 | MAPT | c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.3398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026412G= | CA2262108087 | MAPT | c.*2241G= (n.*2241G=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.3398G= | |
17 | g.46026412G>T | CA2638373685 | MAPT | c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3398G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026413C>A | CA2638373686 | MAPT | c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3399C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026414T>C | CA2638373689 | MAPT | c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.3400T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026415del | CA2638373691 | MAPT | c.*2244del (n.*2244del) c.*1227del (n.*1227del) n.3401del | gnomAD v4 |
17 | g.46026417C>A | CA626333062 | MAPT | c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.3403C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026417C= | CA2262108088 | MAPT | c.*2246C= (n.*2246C=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.3403C= | |
17 | g.46026417C>T | CA291119828 | MAPT | c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.3403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026418G>A | CA2262108090 | MAPT | c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.3404G>A | dbSNP |
17 | g.46026418G= | CA2262108089 | MAPT | c.*2247G= (n.*2247G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.3404G= | |
17 | g.46026418G>T | CA772445530 | MAPT | c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.3404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026420C>A | CA2638373694 | MAPT | c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.3406C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46026420C= | CA2262108091 | MAPT | c.*2249C= (n.*2249C=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.3406C= | |
17 | g.46026420C>T | CA291119830 | MAPT | c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.3406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026421G>A | CA291119833 | MAPT | c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.3407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46026421G= | CA2262108092 | MAPT | c.*2250G= (n.*2250G=) c.*1233G= (n.*1233G=) n.3407G= | |
17 | g.46026421G>T | CA2638373697 | MAPT | c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.3407G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026422C= | CA2262108093 | MAPT | c.*2251C= (n.*2251C=) c.*1234C= (n.*1234C=) n.3408C= | |
17 | g.46026422C>T | CA10650315 | MAPT | c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.3408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026423G>A | CA772445534 | MAPT | c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.3409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026423G= | CA2262108094 | MAPT | c.*2252G= (n.*2252G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.3409G= | |
17 | g.46026425G>A | CA772445540 | MAPT | c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.3411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026425G= | CA2262108095 | MAPT | c.*2254G= (n.*2254G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.3411G= | |
17 | g.46026425G>T | CA2638373709 | MAPT | c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.3411G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026427A= | CA2262108096 | MAPT | c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.3413A= | |
17 | g.46026427A>G | CA291119842 | MAPT | c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.3413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026429G>T | CA2638373713 | MAPT | c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3415G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026430G>T | CA2638373715 | MAPT | c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.3416G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026431_46026433delinsTTC | CA2262108097 | MAPT | c.*2260_*2262delinsTTC (n.*2260_*2262delinsTTC) c.*1243_*1245delinsTTC (n.*1243_*1245delinsTTC) n.3417_3419delinsTTC | |
17 | g.46026437_46026438del | CA291119846 | MAPT | c.*2266_*2267del (n.*2266_*2267del) c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) n.3423_3424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46026433C>T | CA2638373721 | MAPT | c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.3419C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46026434T>C | CA2638373724 | MAPT | c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.3420T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46026437_46026439delinsCTG | CA2262108098 | MAPT | c.*2266_*2268delinsCTG (n.*2266_*2268delinsCTG) c.*1249_*1251delinsCTG (n.*1249_*1251delinsCTG) n.3423_3425delinsCTG | |
17 | g.46026438_46026439del | CA772445546 | MAPT | c.*2267_*2268del (n.*2267_*2268del) c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) n.3424_3425del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |