Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46026238C>ACA2638373466MAPTc.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.3224C>A
 gnomAD v4
17g.46026238C=CA2262108019MAPTc.*2067C= (n.*2067C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.3224C=
17g.46026238C>TCA772445389MAPTc.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.3224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026241T>ACA2638373467MAPTc.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.3227T>A
 gnomAD v4
17g.46026241T>CCA2638373468MAPTc.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.3227T>C
 gnomAD v4
17g.46026242C>ACA2638373469MAPTc.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.3228C>A
 gnomAD v4
17g.46026243C>ACA2638373471MAPTc.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.3229C>A
 gnomAD v4
17g.46026245C>ACA2638373473MAPTc.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.3231C>A
 gnomAD v4
17g.46026245C=CA2262108020MAPTc.*2074C= (n.*2074C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.3231C=
17g.46026245C>TCA772445390MAPTc.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.3231C>T
 dbSNP
17g.46026246A=CA2262108021MAPTc.*2075A= (n.*2075A=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.3232A=
17g.46026246A>GCA626333054MAPTc.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.3232A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026247G>ACA2638373476MAPTc.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.3233G>A
 gnomAD v4
17g.46026247G>TCA2638373477MAPTc.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.3233G>T
 gnomAD v4
17g.46026248C>TCA2638373478MAPTc.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.3234C>T
 gnomAD v4
17g.46026250C>ACA2581312386MAPTc.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.3236C>A
17g.46026250C=CA2262108022MAPTc.*2079C= (n.*2079C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.3236C=
17g.46026250C>GCA2581312385MAPTc.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.3236C>G
17g.46026250C>TCA10649481MAPTc.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.3236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026251C=CA2262108023MAPTc.*2080C= (n.*2080C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
n.3237C=
17g.46026251C>GCA772445395MAPTc.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.3237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026251C>TCA2638373485MAPTc.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.3237C>T
 gnomAD v4
17g.46026252T>CCA2638373486MAPTc.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.3238T>C
 gnomAD v4
17g.46026253G>TCA2638373488MAPTc.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.3239G>T
 gnomAD v4
17g.46026255G>ACA772445400MAPTc.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026255G=CA2262108024MAPTc.*2084G= (n.*2084G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.3241G=
17g.46026255G>TCA2638373491MAPTc.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3241G>T
 gnomAD v4
17g.46026256A>GCA2638373493MAPTc.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.3242A>G
 gnomAD v4
17g.46026257C>ACA2638373494MAPTc.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.3243C>A
 gnomAD v4
17g.46026257C=CA2262108025MAPTc.*2086C= (n.*2086C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.3243C=
17g.46026257C>TCA2262108026MAPTc.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.3243C>T
 dbSNP
17g.46026258C>ACA2262108028MAPTc.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.3244C>A
 dbSNP
17g.46026258C=CA2262108027MAPTc.*2087C= (n.*2087C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.3244C=
17g.46026258C>TCA2638373495MAPTc.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.3244C>T
 gnomAD v4
17g.46026259C>ACA984114259MAPTc.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.3245C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026259C=CA2262108029MAPTc.*2088C= (n.*2088C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.3245C=
17g.46026259C>TCA772445406MAPTc.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.3245C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46026261_46026263dupCA772445404MAPTc.*2090_*2092dup (n.*2090_*2092dup)
c.*1073_*1075dup (n.*1073_*1075dup)
n.3247_3249dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026261A>GCA2638373505MAPTc.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.3247A>G
 gnomAD v4
17g.46026262C=CA2262108030MAPTc.*2091C= (n.*2091C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.3248C=
17g.46026262C>TCA2262108031MAPTc.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.3248C>T
 dbSNP
17g.46026263A>TCA2809640067MAPTc.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.3249A>T
17g.46026264G>CCA2809640069MAPTc.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3250G>C
17g.46026265A>GCA2638373507MAPTc.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3251A>G
 gnomAD v4
17g.46026266G>TCA2638373508MAPTc.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.3252G>T
 gnomAD v4
17g.46026267A>TCA2638373509MAPTc.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.3253A>T
 gnomAD v4
17g.46026268C>ACA772445411MAPTc.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.3254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026268C=CA2262108032MAPTc.*2097C= (n.*2097C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.3254C=
17g.46026269C>ACA2638373510MAPTc.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.3255C>A
 gnomAD v4
17g.46026270A>TCA2809640071MAPTc.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.3256A>T
17g.46026271G>ACA2638373512MAPTc.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.3257G>A
 gnomAD v4
17g.46026271G>CCA2542753063MAPTc.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.3257G>C
17g.46026272C>ACA2638373513MAPTc.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.3258C>A
 gnomAD v4
17g.46026272C=CA2262108033MAPTc.*2101C= (n.*2101C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
n.3258C=
17g.46026272C>GCA772445436MAPTc.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.3258C>G
 dbSNP
17g.46026273T>CCA984114263MAPTc.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.3259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026273T=CA2262108034MAPTc.*2102T= (n.*2102T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.3259T=
17g.46026274T>CCA2638373514MAPTc.*2103T>C (n.*2103T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.3260T>C
 gnomAD v4
17g.46026276T>CCA984114265MAPTc.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.3262T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026276T=CA2262108035MAPTc.*2105T= (n.*2105T=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.3262T=
17g.46026277A>GCA2638373515MAPTc.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3263A>G
 gnomAD v4
17g.46026278G>CCA2638373516MAPTc.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.3264G>C
 gnomAD v4
17g.46026278G>TCA2638373517MAPTc.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.3264G>T
 gnomAD v4
17g.46026279C>ACA2638373518MAPTc.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.3265C>A
 gnomAD v4
17g.46026279C=CA2262108036MAPTc.*2108C= (n.*2108C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.3265C=
17g.46026279C>TCA772445439MAPTc.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.3265C>T
 dbSNP
17g.46026281G>ACA2638373519MAPTc.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.3267G>A
 gnomAD v4
17g.46026281G>TCA2638373520MAPTc.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.3267G>T
 gnomAD v4
17g.46026282C>GCA2638373521MAPTc.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.3268C>G
 gnomAD v4
17g.46026284A=CA2262108037MAPTc.*2113A= (n.*2113A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
n.3270A=
17g.46026284A>GCA626333055MAPTc.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026286G>ACA2733869056MAPTc.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.3272G>A
 dbSNP
17g.46026288A=CA2262108038MAPTc.*2117A= (n.*2117A=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.3274A=
17g.46026288A>GCA2262108039MAPTc.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.3274A>G
 dbSNP
17g.46026289G>ACA772445445MAPTc.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.3275G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46026289G=CA2262108040MAPTc.*2118G= (n.*2118G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
n.3275G=
17g.46026289G>TCA2638373522MAPTc.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.3275G>T
 gnomAD v4
17g.46026291C>ACA2638373523MAPTc.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.3277C>A
 gnomAD v4
17g.46026291C>TCA2638373524MAPTc.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.3277C>T
 gnomAD v4
17g.46026292C>ACA2638373525MAPTc.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.3278C>A
 gnomAD v4
17g.46026292C=CA2262108041MAPTc.*2121C= (n.*2121C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.3278C=
17g.46026292C>TCA291119799MAPTc.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.3278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026293G>ACA291119801MAPTc.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.3279G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026293G=CA2262108042MAPTc.*2122G= (n.*2122G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.3279G=
17g.46026293G>TCA772445449MAPTc.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.3279G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026293_46026294delinsGTCA2262108043MAPTc.*2122_*2123delinsGT (n.*2122_*2123delinsGT)
c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT)
n.3279_3280delinsGT
17g.46026294T>CCA2638373533MAPTc.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.3280T>C
 gnomAD v4
17g.46026295delCA984114268MAPTc.*2124del (n.*2124del)
c.*1107del (n.*1107del)
n.3281del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026297A>GCA2638373536MAPTc.*2126A>G (n.*2126A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.3283A>G
 gnomAD v4
17g.46026298G>ACA2638373539MAPTc.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.3284G>A
 gnomAD v4
17g.46026298G>TCA2638373541MAPTc.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.3284G>T
 gnomAD v4
17g.46026299C>TCA2638373542MAPTc.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.3285C>T
 gnomAD v4
17g.46026300T>CCA2262108045MAPTc.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.3286T>C
 dbSNP
17g.46026300T=CA2262108044MAPTc.*2129T= (n.*2129T=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
n.3286T=
17g.46026301G=CA2262108046MAPTc.*2130G= (n.*2130G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.3287G=
17g.46026302dupCA626333056MAPTc.*2131dup (n.*2131dup)
c.*1114dup (n.*1114dup)
n.3288dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026303G>ACA2638373544MAPTc.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.3289G>A
 gnomAD v4
17g.46026303G>TCA2638373546MAPTc.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.3289G>T
 gnomAD v4
17g.46026305C>ACA2594537674MAPTc.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.3291C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026305C=CA2262108047MAPTc.*2134C= (n.*2134C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.3291C=
17g.46026305C>GCA291119802MAPTc.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.3291C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026305C>TCA291119803MAPTc.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.3291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026306G>ACA984114272MAPTc.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.3292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026306G=CA2262108048MAPTc.*2135G= (n.*2135G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.3292G=
17g.46026306G>TCA2638373548MAPTc.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.3292G>T
 gnomAD v4
17g.46026308delCA2638373550MAPTc.*2137del (n.*2137del)
c.*1120del (n.*1120del)
n.3294del
 gnomAD v4
17g.46026308A>GCA2638373551MAPTc.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3294A>G
 gnomAD v4
17g.46026309G>TCA2638373553MAPTc.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.3295G>T
 gnomAD v4
17g.46026310G>CCA2809640074MAPTc.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.3296G>C
17g.46026310G>TCA2638373554MAPTc.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.3296G>T
 gnomAD v4
17g.46026311C>ACA2638373555MAPTc.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.3297C>A
 gnomAD v4
17g.46026313T>CCA2638373556MAPTc.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.3299T>C
 gnomAD v4
17g.46026314G>TCA2638373557MAPTc.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.3300G>T
 gnomAD v4
17g.46026317G>ACA2638373559MAPTc.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.3303G>A
 gnomAD v4
17g.46026317G>TCA2638373561MAPTc.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.3303G>T
 gnomAD v4
17g.46026318C>ACA2638373562MAPTc.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.3304C>A
 gnomAD v4
17g.46026320C>ACA2262108050MAPTc.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.3306C>A
 dbSNP
17g.46026320C=CA2262108049MAPTc.*2149C= (n.*2149C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.3306C=
17g.46026320C>GCA291119804MAPTc.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.3306C>G
 dbSNP
17g.46026320C>TCA2638373563MAPTc.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.3306C>T
 gnomAD v4
17g.46026321A>CCA2638373565MAPTc.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.3307A>C
 gnomAD v4
17g.46026321A>GCA2638373567MAPTc.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.3307A>G
 gnomAD v4
17g.46026322G>CCA2809640075MAPTc.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.3308G>C
17g.46026322G>TCA2638373570MAPTc.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.3308G>T
 gnomAD v4
17g.46026327A>GCA2638373572MAPTc.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.3313A>G
 gnomAD v4
17g.46026328G>ACA2262108052MAPTc.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.3314G>A
 dbSNP
17g.46026328G=CA2262108051MAPTc.*2157G= (n.*2157G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.3314G=
17g.46026328G>TCA2638373575MAPTc.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.3314G>T
 gnomAD v4
17g.46026329G>TCA2638373577MAPTc.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.3315G>T
 gnomAD v4
17g.46026330A>CCA2638373578MAPTc.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.3316A>C
 gnomAD v4
17g.46026331C>ACA2638373579MAPTc.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.3317C>A
 gnomAD v4
17g.46026331_46026342delinsCTGAAGCGATGACA2262108053MAPTc.*2160_*2171delinsCTGAAGCGATGA (n.*2160_*2171delinsCTGAAGCGATGA)
c.*1143_*1154delinsCTGAAGCGATGA (n.*1143_*1154delinsCTGAAGCGATGA)
n.3317_3328delinsCTGAAGCGATGA
17g.46026334_46026344delCA2262108054MAPTc.*2163_*2173del (n.*2163_*2173del)
c.*1146_*1156del (n.*1146_*1156del)
n.3320_3330del
 dbSNP
17g.46026334A>GCA2809640076MAPTc.*2163A>G (n.*2163A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.3320A>G
17g.46026335A=CA2262108055MAPTc.*2164A= (n.*2164A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
n.3321A=
17g.46026335A>CCA772445469MAPTc.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.3321A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026335A>GCA2638373582MAPTc.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.3321A>G
 gnomAD v4
17g.46026337C>ACA2638373583MAPTc.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.3323C>A
 gnomAD v4
17g.46026337C=CA2262108056MAPTc.*2166C= (n.*2166C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.3323C=
17g.46026337C>TCA291119810MAPTc.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.3323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026338G>ACA10645914MAPTc.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.3324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026338G>CCA772445481MAPTc.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.3324G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46026338G=CA2262108057MAPTc.*2167G= (n.*2167G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.3324G=
17g.46026338G>TCA2638373597MAPTc.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.3324G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched