Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46023875G>A | CA2576299094 | MAPT | c.1024-81G>A (n.1024-81G>A) c.937-81G>A (n.937-81G>A) c.1111-81G>A (n.1111-81G>A) n.337-81G>A n.295-81G>A n.529-81G>A c.2287-81G>A (n.2287-81G>A) c.1996-81G>A (n.1996-81G>A) c.931-81G>A (n.931-81G>A) c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.2062-81G>A (n.2062-81G>A) c.844-81G>A (n.844-81G>A) c.2116-81G>A (n.2116-81G>A) c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) n.6303-81G>A c.2374-81G>A (n.2374-81G>A) c.2281-81G>A (n.2281-81G>A) c.2200-81G>A (n.2200-81G>A) c.2176-81G>A (n.2176-81G>A) c.2083-81G>A (n.2083-81G>A) c.1309-81G>A (n.1309-81G>A) c.1222-81G>A (n.1222-81G>A) c.1135-81G>A (n.1135-81G>A) c.772-1242G>A (n.772-1242G>A) n.942-81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023875G>T | CA2638368592 | MAPT | c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) c.937-81G>T (n.937-81G>T) c.1111-81G>T (n.1111-81G>T) n.337-81G>T n.295-81G>T n.529-81G>T c.2287-81G>T (n.2287-81G>T) c.1996-81G>T (n.1996-81G>T) c.931-81G>T (n.931-81G>T) c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.2062-81G>T (n.2062-81G>T) c.844-81G>T (n.844-81G>T) c.2116-81G>T (n.2116-81G>T) c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) n.6303-81G>T c.2374-81G>T (n.2374-81G>T) c.2281-81G>T (n.2281-81G>T) c.2200-81G>T (n.2200-81G>T) c.2176-81G>T (n.2176-81G>T) c.2083-81G>T (n.2083-81G>T) c.1309-81G>T (n.1309-81G>T) c.1222-81G>T (n.1222-81G>T) c.1135-81G>T (n.1135-81G>T) c.772-1242G>T (n.772-1242G>T) n.942-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023876C>A | CA2638368599 | MAPT | c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.937-80C>A (n.937-80C>A) c.1111-80C>A (n.1111-80C>A) n.337-80C>A n.295-80C>A n.529-80C>A c.2287-80C>A (n.2287-80C>A) c.1996-80C>A (n.1996-80C>A) c.931-80C>A (n.931-80C>A) c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.2062-80C>A (n.2062-80C>A) c.844-80C>A (n.844-80C>A) c.2116-80C>A (n.2116-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) n.6303-80C>A c.2374-80C>A (n.2374-80C>A) c.2281-80C>A (n.2281-80C>A) c.2200-80C>A (n.2200-80C>A) c.2176-80C>A (n.2176-80C>A) c.2083-80C>A (n.2083-80C>A) c.1309-80C>A (n.1309-80C>A) c.1222-80C>A (n.1222-80C>A) c.1135-80C>A (n.1135-80C>A) c.772-1241C>A (n.772-1241C>A) n.942-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023876C>T | CA2638368604 | MAPT | c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.937-80C>T (n.937-80C>T) c.1111-80C>T (n.1111-80C>T) n.337-80C>T n.295-80C>T n.529-80C>T c.2287-80C>T (n.2287-80C>T) c.1996-80C>T (n.1996-80C>T) c.931-80C>T (n.931-80C>T) c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.2062-80C>T (n.2062-80C>T) c.844-80C>T (n.844-80C>T) c.2116-80C>T (n.2116-80C>T) c.1018-80C>T (n.1018-80C>T) n.6303-80C>T c.2374-80C>T (n.2374-80C>T) c.2281-80C>T (n.2281-80C>T) c.2200-80C>T (n.2200-80C>T) c.2176-80C>T (n.2176-80C>T) c.2083-80C>T (n.2083-80C>T) c.1309-80C>T (n.1309-80C>T) c.1222-80C>T (n.1222-80C>T) c.1135-80C>T (n.1135-80C>T) c.772-1241C>T (n.772-1241C>T) n.942-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023876_46023878del | CA2638368596 | MAPT | c.1024-80_1024-78del (n.1024-80_1024-78del) c.937-80_937-78del (n.937-80_937-78del) c.1111-80_1111-78del (n.1111-80_1111-78del) n.337-80_337-78del n.295-80_295-78del n.529-80_529-78del c.2287-80_2287-78del (n.2287-80_2287-78del) c.1996-80_1996-78del (n.1996-80_1996-78del) c.931-80_931-78del (n.931-80_931-78del) c.1060-80_1060-78del (n.1060-80_1060-78del) c.2062-80_2062-78del (n.2062-80_2062-78del) c.844-80_844-78del (n.844-80_844-78del) c.2116-80_2116-78del (n.2116-80_2116-78del) c.1018-80_1018-78del (n.1018-80_1018-78del) n.6303-80_6303-78del c.2374-80_2374-78del (n.2374-80_2374-78del) c.2281-80_2281-78del (n.2281-80_2281-78del) c.2200-80_2200-78del (n.2200-80_2200-78del) c.2176-80_2176-78del (n.2176-80_2176-78del) c.2083-80_2083-78del (n.2083-80_2083-78del) c.1309-80_1309-78del (n.1309-80_1309-78del) c.1222-80_1222-78del (n.1222-80_1222-78del) c.1135-80_1135-78del (n.1135-80_1135-78del) c.772-1241_772-1239del (n.772-1241_772-1239del) n.942-80_942-78del | gnomAD v4 |
17 | g.46023877C>A | CA2638368606 | MAPT | c.1024-79C>A (n.1024-79C>A) c.937-79C>A (n.937-79C>A) c.1111-79C>A (n.1111-79C>A) n.337-79C>A n.295-79C>A n.529-79C>A c.2287-79C>A (n.2287-79C>A) c.1996-79C>A (n.1996-79C>A) c.931-79C>A (n.931-79C>A) c.1060-79C>A (n.1060-79C>A) c.2062-79C>A (n.2062-79C>A) c.844-79C>A (n.844-79C>A) c.2116-79C>A (n.2116-79C>A) c.1018-79C>A (n.1018-79C>A) n.6303-79C>A c.2374-79C>A (n.2374-79C>A) c.2281-79C>A (n.2281-79C>A) c.2200-79C>A (n.2200-79C>A) c.2176-79C>A (n.2176-79C>A) c.2083-79C>A (n.2083-79C>A) c.1309-79C>A (n.1309-79C>A) c.1222-79C>A (n.1222-79C>A) c.1135-79C>A (n.1135-79C>A) c.772-1240C>A (n.772-1240C>A) n.942-79C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023878A>G | CA2262106863 | MAPT | c.1024-78A>G (n.1024-78A>G) c.937-78A>G (n.937-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) n.337-78A>G n.295-78A>G n.529-78A>G c.2287-78A>G (n.2287-78A>G) c.1996-78A>G (n.1996-78A>G) c.931-78A>G (n.931-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) c.2062-78A>G (n.2062-78A>G) c.844-78A>G (n.844-78A>G) c.2116-78A>G (n.2116-78A>G) c.1018-78A>G (n.1018-78A>G) n.6303-78A>G c.2374-78A>G (n.2374-78A>G) c.2281-78A>G (n.2281-78A>G) c.2200-78A>G (n.2200-78A>G) c.2176-78A>G (n.2176-78A>G) c.2083-78A>G (n.2083-78A>G) c.1309-78A>G (n.1309-78A>G) c.1222-78A>G (n.1222-78A>G) c.1135-78A>G (n.1135-78A>G) c.772-1239A>G (n.772-1239A>G) n.942-78A>G | dbSNP |
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17 | g.46023882C>T | CA2638368643 | MAPT | c.1024-74C>T (n.1024-74C>T) c.937-74C>T (n.937-74C>T) c.1111-74C>T (n.1111-74C>T) n.337-74C>T n.295-74C>T n.529-74C>T c.2287-74C>T (n.2287-74C>T) c.1996-74C>T (n.1996-74C>T) c.931-74C>T (n.931-74C>T) c.1060-74C>T (n.1060-74C>T) c.2062-74C>T (n.2062-74C>T) c.844-74C>T (n.844-74C>T) c.2116-74C>T (n.2116-74C>T) c.1018-74C>T (n.1018-74C>T) n.6303-74C>T c.2374-74C>T (n.2374-74C>T) c.2281-74C>T (n.2281-74C>T) c.2200-74C>T (n.2200-74C>T) c.2176-74C>T (n.2176-74C>T) c.2083-74C>T (n.2083-74C>T) c.1309-74C>T (n.1309-74C>T) c.1222-74C>T (n.1222-74C>T) c.1135-74C>T (n.1135-74C>T) c.772-1235C>T (n.772-1235C>T) n.942-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023882_46023894delinsCTGGCAGGGCAGT | CA2262106865 | MAPT | c.1024-74_1024-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1024-74_1024-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.937-74_937-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.937-74_937-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1111-74_1111-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1111-74_1111-62delinsCTGGCAGGGCAGT) n.337-74_337-62delinsCTGGCAGGGCAGT n.295-74_295-62delinsCTGGCAGGGCAGT n.529-74_529-62delinsCTGGCAGGGCAGT c.2287-74_2287-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2287-74_2287-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1996-74_1996-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1996-74_1996-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.931-74_931-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.931-74_931-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1060-74_1060-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1060-74_1060-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2062-74_2062-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2062-74_2062-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.844-74_844-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.844-74_844-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2116-74_2116-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2116-74_2116-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1018-74_1018-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1018-74_1018-62delinsCTGGCAGGGCAGT) n.6303-74_6303-62delinsCTGGCAGGGCAGT c.2374-74_2374-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2374-74_2374-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2281-74_2281-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2281-74_2281-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2200-74_2200-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2200-74_2200-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2176-74_2176-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2176-74_2176-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2083-74_2083-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2083-74_2083-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1309-74_1309-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1309-74_1309-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1222-74_1222-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1222-74_1222-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1135-74_1135-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1135-74_1135-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.772-1235_772-1223delinsCTGGCAGGGCAGT (n.772-1235_772-1223delinsCTGGCAGGGCAGT) n.942-74_942-62delinsCTGGCAGGGCAGT | |
17 | g.46023892_46023903dup | CA2638368667 | MAPT | c.1024-64_1024-53dup (n.1024-64_1024-53dup) c.937-64_937-53dup (n.937-64_937-53dup) c.1111-64_1111-53dup (n.1111-64_1111-53dup) n.337-64_337-53dup n.295-64_295-53dup n.529-64_529-53dup c.2287-64_2287-53dup (n.2287-64_2287-53dup) c.1996-64_1996-53dup (n.1996-64_1996-53dup) c.931-64_931-53dup (n.931-64_931-53dup) c.1060-64_1060-53dup (n.1060-64_1060-53dup) c.2062-64_2062-53dup (n.2062-64_2062-53dup) c.844-64_844-53dup (n.844-64_844-53dup) c.2116-64_2116-53dup (n.2116-64_2116-53dup) c.1018-64_1018-53dup (n.1018-64_1018-53dup) n.6303-64_6303-53dup c.2374-64_2374-53dup (n.2374-64_2374-53dup) c.2281-64_2281-53dup (n.2281-64_2281-53dup) c.2200-64_2200-53dup (n.2200-64_2200-53dup) c.2176-64_2176-53dup (n.2176-64_2176-53dup) c.2083-64_2083-53dup (n.2083-64_2083-53dup) c.1309-64_1309-53dup (n.1309-64_1309-53dup) c.1222-64_1222-53dup (n.1222-64_1222-53dup) c.1135-64_1135-53dup (n.1135-64_1135-53dup) c.772-1225_772-1214dup (n.772-1225_772-1214dup) n.942-64_942-53dup | gnomAD v4 |
17 | g.46023892_46023903del | CA2262106866 | MAPT | c.1024-64_1024-53del (n.1024-64_1024-53del) c.937-64_937-53del (n.937-64_937-53del) c.1111-64_1111-53del (n.1111-64_1111-53del) n.337-64_337-53del n.295-64_295-53del n.529-64_529-53del c.2287-64_2287-53del (n.2287-64_2287-53del) c.1996-64_1996-53del (n.1996-64_1996-53del) c.931-64_931-53del (n.931-64_931-53del) c.1060-64_1060-53del (n.1060-64_1060-53del) c.2062-64_2062-53del (n.2062-64_2062-53del) c.844-64_844-53del (n.844-64_844-53del) c.2116-64_2116-53del (n.2116-64_2116-53del) c.1018-64_1018-53del (n.1018-64_1018-53del) n.6303-64_6303-53del c.2374-64_2374-53del (n.2374-64_2374-53del) c.2281-64_2281-53del (n.2281-64_2281-53del) c.2200-64_2200-53del (n.2200-64_2200-53del) c.2176-64_2176-53del (n.2176-64_2176-53del) c.2083-64_2083-53del (n.2083-64_2083-53del) c.1309-64_1309-53del (n.1309-64_1309-53del) c.1222-64_1222-53del (n.1222-64_1222-53del) c.1135-64_1135-53del (n.1135-64_1135-53del) c.772-1225_772-1214del (n.772-1225_772-1214del) n.942-64_942-53del | dbSNP |
17 | g.46023884G>T | CA2638368671 | MAPT | c.1024-72G>T (n.1024-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.1111-72G>T (n.1111-72G>T) n.337-72G>T n.295-72G>T n.529-72G>T c.2287-72G>T (n.2287-72G>T) c.1996-72G>T (n.1996-72G>T) c.931-72G>T (n.931-72G>T) c.1060-72G>T (n.1060-72G>T) c.2062-72G>T (n.2062-72G>T) c.844-72G>T (n.844-72G>T) c.2116-72G>T (n.2116-72G>T) c.1018-72G>T (n.1018-72G>T) n.6303-72G>T c.2374-72G>T (n.2374-72G>T) c.2281-72G>T (n.2281-72G>T) c.2200-72G>T (n.2200-72G>T) c.2176-72G>T (n.2176-72G>T) c.2083-72G>T (n.2083-72G>T) c.1309-72G>T (n.1309-72G>T) c.1222-72G>T (n.1222-72G>T) c.1135-72G>T (n.1135-72G>T) c.772-1233G>T (n.772-1233G>T) n.942-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023885del | CA2576299097 | MAPT | c.1024-71del (n.1024-71del) c.937-71del (n.937-71del) c.1111-71del (n.1111-71del) n.337-71del n.295-71del n.529-71del c.2287-71del (n.2287-71del) c.1996-71del (n.1996-71del) c.931-71del (n.931-71del) c.1060-71del (n.1060-71del) c.2062-71del (n.2062-71del) c.844-71del (n.844-71del) c.2116-71del (n.2116-71del) c.1018-71del (n.1018-71del) n.6303-71del c.2374-71del (n.2374-71del) c.2281-71del (n.2281-71del) c.2200-71del (n.2200-71del) c.2176-71del (n.2176-71del) c.2083-71del (n.2083-71del) c.1309-71del (n.1309-71del) c.1222-71del (n.1222-71del) c.1135-71del (n.1135-71del) c.772-1232del (n.772-1232del) n.942-71del | gnomAD v4 |
17 | g.46023885G>A | CA2638368672 | MAPT | c.1024-71G>A (n.1024-71G>A) c.937-71G>A (n.937-71G>A) c.1111-71G>A (n.1111-71G>A) n.337-71G>A n.295-71G>A n.529-71G>A c.2287-71G>A (n.2287-71G>A) c.1996-71G>A (n.1996-71G>A) c.931-71G>A (n.931-71G>A) c.1060-71G>A (n.1060-71G>A) c.2062-71G>A (n.2062-71G>A) c.844-71G>A (n.844-71G>A) c.2116-71G>A (n.2116-71G>A) c.1018-71G>A (n.1018-71G>A) n.6303-71G>A c.2374-71G>A (n.2374-71G>A) c.2281-71G>A (n.2281-71G>A) c.2200-71G>A (n.2200-71G>A) c.2176-71G>A (n.2176-71G>A) c.2083-71G>A (n.2083-71G>A) c.1309-71G>A (n.1309-71G>A) c.1222-71G>A (n.1222-71G>A) c.1135-71G>A (n.1135-71G>A) c.772-1232G>A (n.772-1232G>A) n.942-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023885G>T | CA2576299098 | MAPT | c.1024-71G>T (n.1024-71G>T) c.937-71G>T (n.937-71G>T) c.1111-71G>T (n.1111-71G>T) n.337-71G>T n.295-71G>T n.529-71G>T c.2287-71G>T (n.2287-71G>T) c.1996-71G>T (n.1996-71G>T) c.931-71G>T (n.931-71G>T) c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.2062-71G>T (n.2062-71G>T) c.844-71G>T (n.844-71G>T) c.2116-71G>T (n.2116-71G>T) c.1018-71G>T (n.1018-71G>T) n.6303-71G>T c.2374-71G>T (n.2374-71G>T) c.2281-71G>T (n.2281-71G>T) c.2200-71G>T (n.2200-71G>T) c.2176-71G>T (n.2176-71G>T) c.2083-71G>T (n.2083-71G>T) c.1309-71G>T (n.1309-71G>T) c.1222-71G>T (n.1222-71G>T) c.1135-71G>T (n.1135-71G>T) c.772-1232G>T (n.772-1232G>T) n.942-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023886C>A | CA2638368673 | MAPT | c.1024-70C>A (n.1024-70C>A) c.937-70C>A (n.937-70C>A) c.1111-70C>A (n.1111-70C>A) n.337-70C>A n.295-70C>A n.529-70C>A c.2287-70C>A (n.2287-70C>A) c.1996-70C>A (n.1996-70C>A) c.931-70C>A (n.931-70C>A) c.1060-70C>A (n.1060-70C>A) c.2062-70C>A (n.2062-70C>A) c.844-70C>A (n.844-70C>A) c.2116-70C>A (n.2116-70C>A) c.1018-70C>A (n.1018-70C>A) n.6303-70C>A c.2374-70C>A (n.2374-70C>A) c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.2200-70C>A (n.2200-70C>A) c.2176-70C>A (n.2176-70C>A) c.2083-70C>A (n.2083-70C>A) c.1309-70C>A (n.1309-70C>A) c.1222-70C>A (n.1222-70C>A) c.1135-70C>A (n.1135-70C>A) c.772-1231C>A (n.772-1231C>A) n.942-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023886C= | CA2262106867 | MAPT | c.1024-70C= (n.1024-70C=) c.937-70C= (n.937-70C=) c.1111-70C= (n.1111-70C=) n.337-70C= n.295-70C= n.529-70C= c.2287-70C= (n.2287-70C=) c.1996-70C= (n.1996-70C=) c.931-70C= (n.931-70C=) c.1060-70C= (n.1060-70C=) c.2062-70C= (n.2062-70C=) c.844-70C= (n.844-70C=) c.2116-70C= (n.2116-70C=) c.1018-70C= (n.1018-70C=) n.6303-70C= c.2374-70C= (n.2374-70C=) c.2281-70C= (n.2281-70C=) c.2200-70C= (n.2200-70C=) c.2176-70C= (n.2176-70C=) c.2083-70C= (n.2083-70C=) c.1309-70C= (n.1309-70C=) c.1222-70C= (n.1222-70C=) c.1135-70C= (n.1135-70C=) c.772-1231C= (n.772-1231C=) n.942-70C= | |
17 | g.46023886C>G | CA2638368674 | MAPT | c.1024-70C>G (n.1024-70C>G) c.937-70C>G (n.937-70C>G) c.1111-70C>G (n.1111-70C>G) n.337-70C>G n.295-70C>G n.529-70C>G c.2287-70C>G (n.2287-70C>G) c.1996-70C>G (n.1996-70C>G) c.931-70C>G (n.931-70C>G) c.1060-70C>G (n.1060-70C>G) c.2062-70C>G (n.2062-70C>G) c.844-70C>G (n.844-70C>G) c.2116-70C>G (n.2116-70C>G) c.1018-70C>G (n.1018-70C>G) n.6303-70C>G c.2374-70C>G (n.2374-70C>G) c.2281-70C>G (n.2281-70C>G) c.2200-70C>G (n.2200-70C>G) c.2176-70C>G (n.2176-70C>G) c.2083-70C>G (n.2083-70C>G) c.1309-70C>G (n.1309-70C>G) c.1222-70C>G (n.1222-70C>G) c.1135-70C>G (n.1135-70C>G) c.772-1231C>G (n.772-1231C>G) n.942-70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023886C>T | CA772443656 | MAPT | c.1024-70C>T (n.1024-70C>T) c.937-70C>T (n.937-70C>T) c.1111-70C>T (n.1111-70C>T) n.337-70C>T n.295-70C>T n.529-70C>T c.2287-70C>T (n.2287-70C>T) c.1996-70C>T (n.1996-70C>T) c.931-70C>T (n.931-70C>T) c.1060-70C>T (n.1060-70C>T) c.2062-70C>T (n.2062-70C>T) c.844-70C>T (n.844-70C>T) c.2116-70C>T (n.2116-70C>T) c.1018-70C>T (n.1018-70C>T) n.6303-70C>T c.2374-70C>T (n.2374-70C>T) c.2281-70C>T (n.2281-70C>T) c.2200-70C>T (n.2200-70C>T) c.2176-70C>T (n.2176-70C>T) c.2083-70C>T (n.2083-70C>T) c.1309-70C>T (n.1309-70C>T) c.1222-70C>T (n.1222-70C>T) c.1135-70C>T (n.1135-70C>T) c.772-1231C>T (n.772-1231C>T) n.942-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023887A= | CA2262106868 | MAPT | c.1024-69A= (n.1024-69A=) c.937-69A= (n.937-69A=) c.1111-69A= (n.1111-69A=) n.337-69A= n.295-69A= n.529-69A= c.2287-69A= (n.2287-69A=) c.1996-69A= (n.1996-69A=) c.931-69A= (n.931-69A=) c.1060-69A= (n.1060-69A=) c.2062-69A= (n.2062-69A=) c.844-69A= (n.844-69A=) c.2116-69A= (n.2116-69A=) c.1018-69A= (n.1018-69A=) n.6303-69A= c.2374-69A= (n.2374-69A=) c.2281-69A= (n.2281-69A=) c.2200-69A= (n.2200-69A=) c.2176-69A= (n.2176-69A=) c.2083-69A= (n.2083-69A=) c.1309-69A= (n.1309-69A=) c.1222-69A= (n.1222-69A=) c.1135-69A= (n.1135-69A=) c.772-1230A= (n.772-1230A=) n.942-69A= | |
17 | g.46023887A>C | CA626332944 | MAPT | c.1024-69A>C (n.1024-69A>C) c.937-69A>C (n.937-69A>C) c.1111-69A>C (n.1111-69A>C) n.337-69A>C n.295-69A>C n.529-69A>C c.2287-69A>C (n.2287-69A>C) c.1996-69A>C (n.1996-69A>C) c.931-69A>C (n.931-69A>C) c.1060-69A>C (n.1060-69A>C) c.2062-69A>C (n.2062-69A>C) c.844-69A>C (n.844-69A>C) c.2116-69A>C (n.2116-69A>C) c.1018-69A>C (n.1018-69A>C) n.6303-69A>C c.2374-69A>C (n.2374-69A>C) c.2281-69A>C (n.2281-69A>C) c.2200-69A>C (n.2200-69A>C) c.2176-69A>C (n.2176-69A>C) c.2083-69A>C (n.2083-69A>C) c.1309-69A>C (n.1309-69A>C) c.1222-69A>C (n.1222-69A>C) c.1135-69A>C (n.1135-69A>C) c.772-1230A>C (n.772-1230A>C) n.942-69A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023888G>A | CA2840625553 | MAPT | c.1024-68G>A (n.1024-68G>A) c.937-68G>A (n.937-68G>A) c.1111-68G>A (n.1111-68G>A) n.337-68G>A n.295-68G>A n.529-68G>A c.2287-68G>A (n.2287-68G>A) c.1996-68G>A (n.1996-68G>A) c.931-68G>A (n.931-68G>A) c.1060-68G>A (n.1060-68G>A) c.2062-68G>A (n.2062-68G>A) c.844-68G>A (n.844-68G>A) c.2116-68G>A (n.2116-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) n.6303-68G>A c.2374-68G>A (n.2374-68G>A) c.2281-68G>A (n.2281-68G>A) c.2200-68G>A (n.2200-68G>A) c.2176-68G>A (n.2176-68G>A) c.2083-68G>A (n.2083-68G>A) c.1309-68G>A (n.1309-68G>A) c.1222-68G>A (n.1222-68G>A) c.1135-68G>A (n.1135-68G>A) c.772-1229G>A (n.772-1229G>A) n.942-68G>A | |
17 | g.46023888G>C | CA2262106869 | MAPT | c.1024-68G>C (n.1024-68G>C) c.937-68G>C (n.937-68G>C) c.1111-68G>C (n.1111-68G>C) n.337-68G>C n.295-68G>C n.529-68G>C c.2287-68G>C (n.2287-68G>C) c.1996-68G>C (n.1996-68G>C) c.931-68G>C (n.931-68G>C) c.1060-68G>C (n.1060-68G>C) c.2062-68G>C (n.2062-68G>C) c.844-68G>C (n.844-68G>C) c.2116-68G>C (n.2116-68G>C) c.1018-68G>C (n.1018-68G>C) n.6303-68G>C c.2374-68G>C (n.2374-68G>C) c.2281-68G>C (n.2281-68G>C) c.2200-68G>C (n.2200-68G>C) c.2176-68G>C (n.2176-68G>C) c.2083-68G>C (n.2083-68G>C) c.1309-68G>C (n.1309-68G>C) c.1222-68G>C (n.1222-68G>C) c.1135-68G>C (n.1135-68G>C) c.772-1229G>C (n.772-1229G>C) n.942-68G>C | dbSNP |
17 | g.46023888G= | CA2262106870 | MAPT | c.1024-68G= (n.1024-68G=) c.937-68G= (n.937-68G=) c.1111-68G= (n.1111-68G=) n.337-68G= n.295-68G= n.529-68G= c.2287-68G= (n.2287-68G=) c.1996-68G= (n.1996-68G=) c.931-68G= (n.931-68G=) c.1060-68G= (n.1060-68G=) c.2062-68G= (n.2062-68G=) c.844-68G= (n.844-68G=) c.2116-68G= (n.2116-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) n.6303-68G= c.2374-68G= (n.2374-68G=) c.2281-68G= (n.2281-68G=) c.2200-68G= (n.2200-68G=) c.2176-68G= (n.2176-68G=) c.2083-68G= (n.2083-68G=) c.1309-68G= (n.1309-68G=) c.1222-68G= (n.1222-68G=) c.1135-68G= (n.1135-68G=) c.772-1229G= (n.772-1229G=) n.942-68G= | |
17 | g.46023889G>A | CA2638368679 | MAPT | c.1024-67G>A (n.1024-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1111-67G>A (n.1111-67G>A) n.337-67G>A n.295-67G>A n.529-67G>A c.2287-67G>A (n.2287-67G>A) c.1996-67G>A (n.1996-67G>A) c.931-67G>A (n.931-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.2062-67G>A (n.2062-67G>A) c.844-67G>A (n.844-67G>A) c.2116-67G>A (n.2116-67G>A) c.1018-67G>A (n.1018-67G>A) n.6303-67G>A c.2374-67G>A (n.2374-67G>A) c.2281-67G>A (n.2281-67G>A) c.2200-67G>A (n.2200-67G>A) c.2176-67G>A (n.2176-67G>A) c.2083-67G>A (n.2083-67G>A) c.1309-67G>A (n.1309-67G>A) c.1222-67G>A (n.1222-67G>A) c.1135-67G>A (n.1135-67G>A) c.772-1228G>A (n.772-1228G>A) n.942-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023889G>T | CA2638368677 | MAPT | c.1024-67G>T (n.1024-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1111-67G>T (n.1111-67G>T) n.337-67G>T n.295-67G>T n.529-67G>T c.2287-67G>T (n.2287-67G>T) c.1996-67G>T (n.1996-67G>T) c.931-67G>T (n.931-67G>T) c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.2062-67G>T (n.2062-67G>T) c.844-67G>T (n.844-67G>T) c.2116-67G>T (n.2116-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) n.6303-67G>T c.2374-67G>T (n.2374-67G>T) c.2281-67G>T (n.2281-67G>T) c.2200-67G>T (n.2200-67G>T) c.2176-67G>T (n.2176-67G>T) c.2083-67G>T (n.2083-67G>T) c.1309-67G>T (n.1309-67G>T) c.1222-67G>T (n.1222-67G>T) c.1135-67G>T (n.1135-67G>T) c.772-1228G>T (n.772-1228G>T) n.942-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023890G>A | CA2638368680 | MAPT | c.1024-66G>A (n.1024-66G>A) c.937-66G>A (n.937-66G>A) c.1111-66G>A (n.1111-66G>A) n.337-66G>A n.295-66G>A n.529-66G>A c.2287-66G>A (n.2287-66G>A) c.1996-66G>A (n.1996-66G>A) c.931-66G>A (n.931-66G>A) c.1060-66G>A (n.1060-66G>A) c.2062-66G>A (n.2062-66G>A) c.844-66G>A (n.844-66G>A) c.2116-66G>A (n.2116-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) n.6303-66G>A c.2374-66G>A (n.2374-66G>A) c.2281-66G>A (n.2281-66G>A) c.2200-66G>A (n.2200-66G>A) c.2176-66G>A (n.2176-66G>A) c.2083-66G>A (n.2083-66G>A) c.1309-66G>A (n.1309-66G>A) c.1222-66G>A (n.1222-66G>A) c.1135-66G>A (n.1135-66G>A) c.772-1227G>A (n.772-1227G>A) n.942-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023890G>T | CA2638368682 | MAPT | c.1024-66G>T (n.1024-66G>T) c.937-66G>T (n.937-66G>T) c.1111-66G>T (n.1111-66G>T) n.337-66G>T n.295-66G>T n.529-66G>T c.2287-66G>T (n.2287-66G>T) c.1996-66G>T (n.1996-66G>T) c.931-66G>T (n.931-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) c.2062-66G>T (n.2062-66G>T) c.844-66G>T (n.844-66G>T) c.2116-66G>T (n.2116-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) n.6303-66G>T c.2374-66G>T (n.2374-66G>T) c.2281-66G>T (n.2281-66G>T) c.2200-66G>T (n.2200-66G>T) c.2176-66G>T (n.2176-66G>T) c.2083-66G>T (n.2083-66G>T) c.1309-66G>T (n.1309-66G>T) c.1222-66G>T (n.1222-66G>T) c.1135-66G>T (n.1135-66G>T) c.772-1227G>T (n.772-1227G>T) n.942-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023891C>A | CA2576299099 | MAPT | c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) c.937-65C>A (n.937-65C>A) c.1111-65C>A (n.1111-65C>A) n.337-65C>A n.295-65C>A n.529-65C>A c.2287-65C>A (n.2287-65C>A) c.1996-65C>A (n.1996-65C>A) c.931-65C>A (n.931-65C>A) c.1060-65C>A (n.1060-65C>A) c.2062-65C>A (n.2062-65C>A) c.844-65C>A (n.844-65C>A) c.2116-65C>A (n.2116-65C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) n.6303-65C>A c.2374-65C>A (n.2374-65C>A) c.2281-65C>A (n.2281-65C>A) c.2200-65C>A (n.2200-65C>A) c.2176-65C>A (n.2176-65C>A) c.2083-65C>A (n.2083-65C>A) c.1309-65C>A (n.1309-65C>A) c.1222-65C>A (n.1222-65C>A) c.1135-65C>A (n.1135-65C>A) c.772-1226C>A (n.772-1226C>A) n.942-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023891C>T | CA2638368683 | MAPT | c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) c.937-65C>T (n.937-65C>T) c.1111-65C>T (n.1111-65C>T) n.337-65C>T n.295-65C>T n.529-65C>T c.2287-65C>T (n.2287-65C>T) c.1996-65C>T (n.1996-65C>T) c.931-65C>T (n.931-65C>T) c.1060-65C>T (n.1060-65C>T) c.2062-65C>T (n.2062-65C>T) c.844-65C>T (n.844-65C>T) c.2116-65C>T (n.2116-65C>T) c.1018-65C>T (n.1018-65C>T) n.6303-65C>T c.2374-65C>T (n.2374-65C>T) c.2281-65C>T (n.2281-65C>T) c.2200-65C>T (n.2200-65C>T) c.2176-65C>T (n.2176-65C>T) c.2083-65C>T (n.2083-65C>T) c.1309-65C>T (n.1309-65C>T) c.1222-65C>T (n.1222-65C>T) c.1135-65C>T (n.1135-65C>T) c.772-1226C>T (n.772-1226C>T) n.942-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023892A>T | CA2576299100 | MAPT | c.1024-64A>T (n.1024-64A>T) c.937-64A>T (n.937-64A>T) c.1111-64A>T (n.1111-64A>T) n.337-64A>T n.295-64A>T n.529-64A>T c.2287-64A>T (n.2287-64A>T) c.1996-64A>T (n.1996-64A>T) c.931-64A>T (n.931-64A>T) c.1060-64A>T (n.1060-64A>T) c.2062-64A>T (n.2062-64A>T) c.844-64A>T (n.844-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) c.1018-64A>T (n.1018-64A>T) n.6303-64A>T c.2374-64A>T (n.2374-64A>T) c.2281-64A>T (n.2281-64A>T) c.2200-64A>T (n.2200-64A>T) c.2176-64A>T (n.2176-64A>T) c.2083-64A>T (n.2083-64A>T) c.1309-64A>T (n.1309-64A>T) c.1222-64A>T (n.1222-64A>T) c.1135-64A>T (n.1135-64A>T) c.772-1225A>T (n.772-1225A>T) n.942-64A>T | |
17 | g.46023892_46023904delinsAGTTGGCAGGGCT | CA2262106871 | MAPT | c.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.337-64_337-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.295-64_295-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.529-64_529-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.6303-64_6303-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT (n.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT) n.942-64_942-52delinsAGTTGGCAGGGCT | |
17 | g.46023893G= | CA2262106872 | MAPT | c.1024-63G= (n.1024-63G=) c.937-63G= (n.937-63G=) c.1111-63G= (n.1111-63G=) n.337-63G= n.295-63G= n.529-63G= c.2287-63G= (n.2287-63G=) c.1996-63G= (n.1996-63G=) c.931-63G= (n.931-63G=) c.1060-63G= (n.1060-63G=) c.2062-63G= (n.2062-63G=) c.844-63G= (n.844-63G=) c.2116-63G= (n.2116-63G=) c.1018-63G= (n.1018-63G=) n.6303-63G= c.2374-63G= (n.2374-63G=) c.2281-63G= (n.2281-63G=) c.2200-63G= (n.2200-63G=) c.2176-63G= (n.2176-63G=) c.2083-63G= (n.2083-63G=) c.1309-63G= (n.1309-63G=) c.1222-63G= (n.1222-63G=) c.1135-63G= (n.1135-63G=) c.772-1224G= (n.772-1224G=) n.942-63G= | |
17 | g.46023893G>T | CA2262106873 | MAPT | c.1024-63G>T (n.1024-63G>T) c.937-63G>T (n.937-63G>T) c.1111-63G>T (n.1111-63G>T) n.337-63G>T n.295-63G>T n.529-63G>T c.2287-63G>T (n.2287-63G>T) c.1996-63G>T (n.1996-63G>T) c.931-63G>T (n.931-63G>T) c.1060-63G>T (n.1060-63G>T) c.2062-63G>T (n.2062-63G>T) c.844-63G>T (n.844-63G>T) c.2116-63G>T (n.2116-63G>T) c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) n.6303-63G>T c.2374-63G>T (n.2374-63G>T) c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.2200-63G>T (n.2200-63G>T) c.2176-63G>T (n.2176-63G>T) c.2083-63G>T (n.2083-63G>T) c.1309-63G>T (n.1309-63G>T) c.1222-63G>T (n.1222-63G>T) c.1135-63G>T (n.1135-63G>T) c.772-1224G>T (n.772-1224G>T) n.942-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023894_46023905del | CA772443669 | MAPT | c.1024-62_1024-51del (n.1024-62_1024-51del) c.937-62_937-51del (n.937-62_937-51del) c.1111-62_1111-51del (n.1111-62_1111-51del) n.337-62_337-51del n.295-62_295-51del n.529-62_529-51del c.2287-62_2287-51del (n.2287-62_2287-51del) c.1996-62_1996-51del (n.1996-62_1996-51del) c.931-62_931-51del (n.931-62_931-51del) c.1060-62_1060-51del (n.1060-62_1060-51del) c.2062-62_2062-51del (n.2062-62_2062-51del) c.844-62_844-51del (n.844-62_844-51del) c.2116-62_2116-51del (n.2116-62_2116-51del) c.1018-62_1018-51del (n.1018-62_1018-51del) n.6303-62_6303-51del c.2374-62_2374-51del (n.2374-62_2374-51del) c.2281-62_2281-51del (n.2281-62_2281-51del) c.2200-62_2200-51del (n.2200-62_2200-51del) c.2176-62_2176-51del (n.2176-62_2176-51del) c.2083-62_2083-51del (n.2083-62_2083-51del) c.1309-62_1309-51del (n.1309-62_1309-51del) c.1222-62_1222-51del (n.1222-62_1222-51del) c.1135-62_1135-51del (n.1135-62_1135-51del) c.772-1223_772-1212del (n.772-1223_772-1212del) n.942-62_942-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023894T>C | CA2638368686 | MAPT | c.1024-62T>C (n.1024-62T>C) c.937-62T>C (n.937-62T>C) c.1111-62T>C (n.1111-62T>C) n.337-62T>C n.295-62T>C n.529-62T>C c.2287-62T>C (n.2287-62T>C) c.1996-62T>C (n.1996-62T>C) c.931-62T>C (n.931-62T>C) c.1060-62T>C (n.1060-62T>C) c.2062-62T>C (n.2062-62T>C) c.844-62T>C (n.844-62T>C) c.2116-62T>C (n.2116-62T>C) c.1018-62T>C (n.1018-62T>C) n.6303-62T>C c.2374-62T>C (n.2374-62T>C) c.2281-62T>C (n.2281-62T>C) c.2200-62T>C (n.2200-62T>C) c.2176-62T>C (n.2176-62T>C) c.2083-62T>C (n.2083-62T>C) c.1309-62T>C (n.1309-62T>C) c.1222-62T>C (n.1222-62T>C) c.1135-62T>C (n.1135-62T>C) c.772-1223T>C (n.772-1223T>C) n.942-62T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46023898C>A | CA2638368701 | MAPT | c.1024-58C>A (n.1024-58C>A) c.937-58C>A (n.937-58C>A) c.1111-58C>A (n.1111-58C>A) n.337-58C>A n.295-58C>A n.529-58C>A c.2287-58C>A (n.2287-58C>A) c.1996-58C>A (n.1996-58C>A) c.931-58C>A (n.931-58C>A) c.1060-58C>A (n.1060-58C>A) c.2062-58C>A (n.2062-58C>A) c.844-58C>A (n.844-58C>A) c.2116-58C>A (n.2116-58C>A) c.1018-58C>A (n.1018-58C>A) n.6303-58C>A c.2374-58C>A (n.2374-58C>A) c.2281-58C>A (n.2281-58C>A) c.2200-58C>A (n.2200-58C>A) c.2176-58C>A (n.2176-58C>A) c.2083-58C>A (n.2083-58C>A) c.1309-58C>A (n.1309-58C>A) c.1222-58C>A (n.1222-58C>A) c.1135-58C>A (n.1135-58C>A) c.772-1219C>A (n.772-1219C>A) n.942-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023898C>T | CA2576299101 | MAPT | c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.937-58C>T (n.937-58C>T) c.1111-58C>T (n.1111-58C>T) n.337-58C>T n.295-58C>T n.529-58C>T c.2287-58C>T (n.2287-58C>T) c.1996-58C>T (n.1996-58C>T) c.931-58C>T (n.931-58C>T) c.1060-58C>T (n.1060-58C>T) c.2062-58C>T (n.2062-58C>T) c.844-58C>T (n.844-58C>T) c.2116-58C>T (n.2116-58C>T) c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) n.6303-58C>T c.2374-58C>T (n.2374-58C>T) c.2281-58C>T (n.2281-58C>T) c.2200-58C>T (n.2200-58C>T) c.2176-58C>T (n.2176-58C>T) c.2083-58C>T (n.2083-58C>T) c.1309-58C>T (n.1309-58C>T) c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) c.1135-58C>T (n.1135-58C>T) c.772-1219C>T (n.772-1219C>T) n.942-58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023901G>T | CA2638368704 | MAPT | c.1024-55G>T (n.1024-55G>T) c.937-55G>T (n.937-55G>T) c.1111-55G>T (n.1111-55G>T) n.337-55G>T n.295-55G>T n.529-55G>T c.2287-55G>T (n.2287-55G>T) c.1996-55G>T (n.1996-55G>T) c.931-55G>T (n.931-55G>T) c.1060-55G>T (n.1060-55G>T) c.2062-55G>T (n.2062-55G>T) c.844-55G>T (n.844-55G>T) c.2116-55G>T (n.2116-55G>T) c.1018-55G>T (n.1018-55G>T) n.6303-55G>T c.2374-55G>T (n.2374-55G>T) c.2281-55G>T (n.2281-55G>T) c.2200-55G>T (n.2200-55G>T) c.2176-55G>T (n.2176-55G>T) c.2083-55G>T (n.2083-55G>T) c.1309-55G>T (n.1309-55G>T) c.1222-55G>T (n.1222-55G>T) c.1135-55G>T (n.1135-55G>T) c.772-1216G>T (n.772-1216G>T) n.942-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023902G>A | CA2576299102 | MAPT | c.1024-54G>A (n.1024-54G>A) c.937-54G>A (n.937-54G>A) c.1111-54G>A (n.1111-54G>A) n.337-54G>A n.295-54G>A n.529-54G>A c.2287-54G>A (n.2287-54G>A) c.1996-54G>A (n.1996-54G>A) c.931-54G>A (n.931-54G>A) c.1060-54G>A (n.1060-54G>A) c.2062-54G>A (n.2062-54G>A) c.844-54G>A (n.844-54G>A) c.2116-54G>A (n.2116-54G>A) c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) n.6303-54G>A c.2374-54G>A (n.2374-54G>A) c.2281-54G>A (n.2281-54G>A) c.2200-54G>A (n.2200-54G>A) c.2176-54G>A (n.2176-54G>A) c.2083-54G>A (n.2083-54G>A) c.1309-54G>A (n.1309-54G>A) c.1222-54G>A (n.1222-54G>A) c.1135-54G>A (n.1135-54G>A) c.772-1215G>A (n.772-1215G>A) n.942-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023902G>T | CA2840625554 | MAPT | c.1024-54G>T (n.1024-54G>T) c.937-54G>T (n.937-54G>T) c.1111-54G>T (n.1111-54G>T) n.337-54G>T n.295-54G>T n.529-54G>T c.2287-54G>T (n.2287-54G>T) c.1996-54G>T (n.1996-54G>T) c.931-54G>T (n.931-54G>T) c.1060-54G>T (n.1060-54G>T) c.2062-54G>T (n.2062-54G>T) c.844-54G>T (n.844-54G>T) c.2116-54G>T (n.2116-54G>T) c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) n.6303-54G>T c.2374-54G>T (n.2374-54G>T) c.2281-54G>T (n.2281-54G>T) c.2200-54G>T (n.2200-54G>T) c.2176-54G>T (n.2176-54G>T) c.2083-54G>T (n.2083-54G>T) c.1309-54G>T (n.1309-54G>T) c.1222-54G>T (n.1222-54G>T) c.1135-54G>T (n.1135-54G>T) c.772-1215G>T (n.772-1215G>T) n.942-54G>T | |
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17 | g.46023905G>C | CA8618237 | MAPT | c.1024-51G>C (n.1024-51G>C) c.937-51G>C (n.937-51G>C) c.1111-51G>C (n.1111-51G>C) n.337-51G>C n.295-51G>C n.529-51G>C c.2287-51G>C (n.2287-51G>C) c.1996-51G>C (n.1996-51G>C) c.931-51G>C (n.931-51G>C) c.1060-51G>C (n.1060-51G>C) c.2062-51G>C (n.2062-51G>C) c.844-51G>C (n.844-51G>C) c.2116-51G>C (n.2116-51G>C) c.1018-51G>C (n.1018-51G>C) n.6303-51G>C c.2374-51G>C (n.2374-51G>C) c.2281-51G>C (n.2281-51G>C) c.2200-51G>C (n.2200-51G>C) c.2176-51G>C (n.2176-51G>C) c.2083-51G>C (n.2083-51G>C) c.1309-51G>C (n.1309-51G>C) c.1222-51G>C (n.1222-51G>C) c.1135-51G>C (n.1135-51G>C) c.772-1212G>C (n.772-1212G>C) n.942-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023905G= | CA2262106875 | MAPT | c.1024-51G= (n.1024-51G=) c.937-51G= (n.937-51G=) c.1111-51G= (n.1111-51G=) n.337-51G= n.295-51G= n.529-51G= c.2287-51G= (n.2287-51G=) c.1996-51G= (n.1996-51G=) c.931-51G= (n.931-51G=) c.1060-51G= (n.1060-51G=) c.2062-51G= (n.2062-51G=) c.844-51G= (n.844-51G=) c.2116-51G= (n.2116-51G=) c.1018-51G= (n.1018-51G=) n.6303-51G= c.2374-51G= (n.2374-51G=) c.2281-51G= (n.2281-51G=) c.2200-51G= (n.2200-51G=) c.2176-51G= (n.2176-51G=) c.2083-51G= (n.2083-51G=) c.1309-51G= (n.1309-51G=) c.1222-51G= (n.1222-51G=) c.1135-51G= (n.1135-51G=) c.772-1212G= (n.772-1212G=) n.942-51G= | |
17 | g.46023905G>T | CA2838197183 | MAPT | c.1024-51G>T (n.1024-51G>T) c.937-51G>T (n.937-51G>T) c.1111-51G>T (n.1111-51G>T) n.337-51G>T n.295-51G>T n.529-51G>T c.2287-51G>T (n.2287-51G>T) c.1996-51G>T (n.1996-51G>T) c.931-51G>T (n.931-51G>T) c.1060-51G>T (n.1060-51G>T) c.2062-51G>T (n.2062-51G>T) c.844-51G>T (n.844-51G>T) c.2116-51G>T (n.2116-51G>T) c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) n.6303-51G>T c.2374-51G>T (n.2374-51G>T) c.2281-51G>T (n.2281-51G>T) c.2200-51G>T (n.2200-51G>T) c.2176-51G>T (n.2176-51G>T) c.2083-51G>T (n.2083-51G>T) c.1309-51G>T (n.1309-51G>T) c.1222-51G>T (n.1222-51G>T) c.1135-51G>T (n.1135-51G>T) c.772-1212G>T (n.772-1212G>T) n.942-51G>T | |
17 | g.46023905_46023909delinsGGTCT | CA2262106876 | MAPT | c.1024-51_1024-47delinsGGTCT (n.1024-51_1024-47delinsGGTCT) c.937-51_937-47delinsGGTCT (n.937-51_937-47delinsGGTCT) c.1111-51_1111-47delinsGGTCT (n.1111-51_1111-47delinsGGTCT) n.337-51_337-47delinsGGTCT n.295-51_295-47delinsGGTCT n.529-51_529-47delinsGGTCT c.2287-51_2287-47delinsGGTCT (n.2287-51_2287-47delinsGGTCT) c.1996-51_1996-47delinsGGTCT (n.1996-51_1996-47delinsGGTCT) c.931-51_931-47delinsGGTCT (n.931-51_931-47delinsGGTCT) c.1060-51_1060-47delinsGGTCT (n.1060-51_1060-47delinsGGTCT) c.2062-51_2062-47delinsGGTCT (n.2062-51_2062-47delinsGGTCT) c.844-51_844-47delinsGGTCT (n.844-51_844-47delinsGGTCT) c.2116-51_2116-47delinsGGTCT (n.2116-51_2116-47delinsGGTCT) c.1018-51_1018-47delinsGGTCT (n.1018-51_1018-47delinsGGTCT) n.6303-51_6303-47delinsGGTCT c.2374-51_2374-47delinsGGTCT (n.2374-51_2374-47delinsGGTCT) c.2281-51_2281-47delinsGGTCT (n.2281-51_2281-47delinsGGTCT) c.2200-51_2200-47delinsGGTCT (n.2200-51_2200-47delinsGGTCT) c.2176-51_2176-47delinsGGTCT (n.2176-51_2176-47delinsGGTCT) c.2083-51_2083-47delinsGGTCT (n.2083-51_2083-47delinsGGTCT) c.1309-51_1309-47delinsGGTCT (n.1309-51_1309-47delinsGGTCT) c.1222-51_1222-47delinsGGTCT (n.1222-51_1222-47delinsGGTCT) c.1135-51_1135-47delinsGGTCT (n.1135-51_1135-47delinsGGTCT) c.772-1212_772-1208delinsGGTCT (n.772-1212_772-1208delinsGGTCT) n.942-51_942-47delinsGGTCT | |
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17 | g.46023906G>T | CA8618238 | MAPT | c.1024-50G>T (n.1024-50G>T) c.937-50G>T (n.937-50G>T) c.1111-50G>T (n.1111-50G>T) n.337-50G>T n.295-50G>T n.529-50G>T c.2287-50G>T (n.2287-50G>T) c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.931-50G>T (n.931-50G>T) c.1060-50G>T (n.1060-50G>T) c.2062-50G>T (n.2062-50G>T) c.844-50G>T (n.844-50G>T) c.2116-50G>T (n.2116-50G>T) c.1018-50G>T (n.1018-50G>T) n.6303-50G>T c.2374-50G>T (n.2374-50G>T) c.2281-50G>T (n.2281-50G>T) c.2200-50G>T (n.2200-50G>T) c.2176-50G>T (n.2176-50G>T) c.2083-50G>T (n.2083-50G>T) c.1309-50G>T (n.1309-50G>T) c.1222-50G>T (n.1222-50G>T) c.1135-50G>T (n.1135-50G>T) c.772-1211G>T (n.772-1211G>T) n.942-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023906_46023909del | CA919849698 | MAPT | c.1024-50_1024-47del (n.1024-50_1024-47del) c.937-50_937-47del (n.937-50_937-47del) c.1111-50_1111-47del (n.1111-50_1111-47del) n.337-50_337-47del n.295-50_295-47del n.529-50_529-47del c.2287-50_2287-47del (n.2287-50_2287-47del) c.1996-50_1996-47del (n.1996-50_1996-47del) c.931-50_931-47del (n.931-50_931-47del) c.1060-50_1060-47del (n.1060-50_1060-47del) c.2062-50_2062-47del (n.2062-50_2062-47del) c.844-50_844-47del (n.844-50_844-47del) c.2116-50_2116-47del (n.2116-50_2116-47del) c.1018-50_1018-47del (n.1018-50_1018-47del) n.6303-50_6303-47del c.2374-50_2374-47del (n.2374-50_2374-47del) c.2281-50_2281-47del (n.2281-50_2281-47del) c.2200-50_2200-47del (n.2200-50_2200-47del) c.2176-50_2176-47del (n.2176-50_2176-47del) c.2083-50_2083-47del (n.2083-50_2083-47del) c.1309-50_1309-47del (n.1309-50_1309-47del) c.1222-50_1222-47del (n.1222-50_1222-47del) c.1135-50_1135-47del (n.1135-50_1135-47del) c.772-1211_772-1208del (n.772-1211_772-1208del) n.942-50_942-47del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023907T>C | CA626332945 | MAPT | c.1024-49T>C (n.1024-49T>C) c.937-49T>C (n.937-49T>C) c.1111-49T>C (n.1111-49T>C) n.337-49T>C n.295-49T>C n.529-49T>C c.2287-49T>C (n.2287-49T>C) c.1996-49T>C (n.1996-49T>C) c.931-49T>C (n.931-49T>C) c.1060-49T>C (n.1060-49T>C) c.2062-49T>C (n.2062-49T>C) c.844-49T>C (n.844-49T>C) c.2116-49T>C (n.2116-49T>C) c.1018-49T>C (n.1018-49T>C) n.6303-49T>C c.2374-49T>C (n.2374-49T>C) c.2281-49T>C (n.2281-49T>C) c.2200-49T>C (n.2200-49T>C) c.2176-49T>C (n.2176-49T>C) c.2083-49T>C (n.2083-49T>C) c.1309-49T>C (n.1309-49T>C) c.1222-49T>C (n.1222-49T>C) c.1135-49T>C (n.1135-49T>C) c.772-1210T>C (n.772-1210T>C) n.942-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46023908C= | CA2262106879 | MAPT | c.1024-48C= (n.1024-48C=) c.937-48C= (n.937-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) n.337-48C= n.295-48C= n.529-48C= c.2287-48C= (n.2287-48C=) c.1996-48C= (n.1996-48C=) c.931-48C= (n.931-48C=) c.1060-48C= (n.1060-48C=) c.2062-48C= (n.2062-48C=) c.844-48C= (n.844-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.1018-48C= (n.1018-48C=) n.6303-48C= c.2374-48C= (n.2374-48C=) c.2281-48C= (n.2281-48C=) c.2200-48C= (n.2200-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2083-48C= (n.2083-48C=) c.1309-48C= (n.1309-48C=) c.1222-48C= (n.1222-48C=) c.1135-48C= (n.1135-48C=) c.772-1209C= (n.772-1209C=) n.942-48C= | |
17 | g.46023908C>T | CA2576299105 | MAPT | c.1024-48C>T (n.1024-48C>T) c.937-48C>T (n.937-48C>T) c.1111-48C>T (n.1111-48C>T) n.337-48C>T n.295-48C>T n.529-48C>T c.2287-48C>T (n.2287-48C>T) c.1996-48C>T (n.1996-48C>T) c.931-48C>T (n.931-48C>T) c.1060-48C>T (n.1060-48C>T) c.2062-48C>T (n.2062-48C>T) c.844-48C>T (n.844-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) c.1018-48C>T (n.1018-48C>T) n.6303-48C>T c.2374-48C>T (n.2374-48C>T) c.2281-48C>T (n.2281-48C>T) c.2200-48C>T (n.2200-48C>T) c.2176-48C>T (n.2176-48C>T) c.2083-48C>T (n.2083-48C>T) c.1309-48C>T (n.1309-48C>T) c.1222-48C>T (n.1222-48C>T) c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) c.772-1209C>T (n.772-1209C>T) n.942-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023909T>A | CA2262106881 | MAPT | c.1024-47T>A (n.1024-47T>A) c.937-47T>A (n.937-47T>A) c.1111-47T>A (n.1111-47T>A) n.337-47T>A n.295-47T>A n.529-47T>A c.2287-47T>A (n.2287-47T>A) c.1996-47T>A (n.1996-47T>A) c.931-47T>A (n.931-47T>A) c.1060-47T>A (n.1060-47T>A) c.2062-47T>A (n.2062-47T>A) c.844-47T>A (n.844-47T>A) c.2116-47T>A (n.2116-47T>A) c.1018-47T>A (n.1018-47T>A) n.6303-47T>A c.2374-47T>A (n.2374-47T>A) c.2281-47T>A (n.2281-47T>A) c.2200-47T>A (n.2200-47T>A) c.2176-47T>A (n.2176-47T>A) c.2083-47T>A (n.2083-47T>A) c.1309-47T>A (n.1309-47T>A) c.1222-47T>A (n.1222-47T>A) c.1135-47T>A (n.1135-47T>A) c.772-1208T>A (n.772-1208T>A) n.942-47T>A | dbSNP |
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17 | g.46023909T>G | CA2638368723 | MAPT | c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.937-47T>G (n.937-47T>G) c.1111-47T>G (n.1111-47T>G) n.337-47T>G n.295-47T>G n.529-47T>G c.2287-47T>G (n.2287-47T>G) c.1996-47T>G (n.1996-47T>G) c.931-47T>G (n.931-47T>G) c.1060-47T>G (n.1060-47T>G) c.2062-47T>G (n.2062-47T>G) c.844-47T>G (n.844-47T>G) c.2116-47T>G (n.2116-47T>G) c.1018-47T>G (n.1018-47T>G) n.6303-47T>G c.2374-47T>G (n.2374-47T>G) c.2281-47T>G (n.2281-47T>G) c.2200-47T>G (n.2200-47T>G) c.2176-47T>G (n.2176-47T>G) c.2083-47T>G (n.2083-47T>G) c.1309-47T>G (n.1309-47T>G) c.1222-47T>G (n.1222-47T>G) c.1135-47T>G (n.1135-47T>G) c.772-1208T>G (n.772-1208T>G) n.942-47T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46023912C>T | CA2638368727 | MAPT | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.937-44C>T (n.937-44C>T) c.1111-44C>T (n.1111-44C>T) n.337-44C>T n.295-44C>T n.529-44C>T c.2287-44C>T (n.2287-44C>T) c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.931-44C>T (n.931-44C>T) c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) c.2062-44C>T (n.2062-44C>T) c.844-44C>T (n.844-44C>T) c.2116-44C>T (n.2116-44C>T) c.1018-44C>T (n.1018-44C>T) n.6303-44C>T c.2374-44C>T (n.2374-44C>T) c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.2200-44C>T (n.2200-44C>T) c.2176-44C>T (n.2176-44C>T) c.2083-44C>T (n.2083-44C>T) c.1309-44C>T (n.1309-44C>T) c.1222-44C>T (n.1222-44C>T) c.1135-44C>T (n.1135-44C>T) c.772-1205C>T (n.772-1205C>T) n.942-44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023914C>A | CA2638368728 | MAPT | c.1024-42C>A (n.1024-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) c.1111-42C>A (n.1111-42C>A) n.337-42C>A n.295-42C>A n.529-42C>A c.2287-42C>A (n.2287-42C>A) c.1996-42C>A (n.1996-42C>A) c.931-42C>A (n.931-42C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.2062-42C>A (n.2062-42C>A) c.844-42C>A (n.844-42C>A) c.2116-42C>A (n.2116-42C>A) c.1018-42C>A (n.1018-42C>A) n.6303-42C>A c.2374-42C>A (n.2374-42C>A) c.2281-42C>A (n.2281-42C>A) c.2200-42C>A (n.2200-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) c.2083-42C>A (n.2083-42C>A) c.1309-42C>A (n.1309-42C>A) c.1222-42C>A (n.1222-42C>A) c.1135-42C>A (n.1135-42C>A) c.772-1203C>A (n.772-1203C>A) n.942-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023915T>C | CA2638368729 | MAPT | c.1024-41T>C (n.1024-41T>C) c.937-41T>C (n.937-41T>C) c.1111-41T>C (n.1111-41T>C) n.337-41T>C n.295-41T>C n.529-41T>C c.2287-41T>C (n.2287-41T>C) c.1996-41T>C (n.1996-41T>C) c.931-41T>C (n.931-41T>C) c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.2062-41T>C (n.2062-41T>C) c.844-41T>C (n.844-41T>C) c.2116-41T>C (n.2116-41T>C) c.1018-41T>C (n.1018-41T>C) n.6303-41T>C c.2374-41T>C (n.2374-41T>C) c.2281-41T>C (n.2281-41T>C) c.2200-41T>C (n.2200-41T>C) c.2176-41T>C (n.2176-41T>C) c.2083-41T>C (n.2083-41T>C) c.1309-41T>C (n.1309-41T>C) c.1222-41T>C (n.1222-41T>C) c.1135-41T>C (n.1135-41T>C) c.772-1202T>C (n.772-1202T>C) n.942-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023916G>A | CA8618239 | MAPT | c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) c.937-40G>A (n.937-40G>A) c.1111-40G>A (n.1111-40G>A) n.337-40G>A n.295-40G>A n.529-40G>A c.2287-40G>A (n.2287-40G>A) c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.931-40G>A (n.931-40G>A) c.1060-40G>A (n.1060-40G>A) c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.844-40G>A (n.844-40G>A) c.2116-40G>A (n.2116-40G>A) c.1018-40G>A (n.1018-40G>A) n.6303-40G>A c.2374-40G>A (n.2374-40G>A) c.2281-40G>A (n.2281-40G>A) c.2200-40G>A (n.2200-40G>A) c.2176-40G>A (n.2176-40G>A) c.2083-40G>A (n.2083-40G>A) c.1309-40G>A (n.1309-40G>A) c.1222-40G>A (n.1222-40G>A) c.1135-40G>A (n.1135-40G>A) c.772-1201G>A (n.772-1201G>A) n.942-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023917del | CA2576299107 | MAPT | c.1024-39del (n.1024-39del) c.937-39del (n.937-39del) c.1111-39del (n.1111-39del) n.337-39del n.295-39del n.529-39del c.2287-39del (n.2287-39del) c.1996-39del (n.1996-39del) c.931-39del (n.931-39del) c.1060-39del (n.1060-39del) c.2062-39del (n.2062-39del) c.844-39del (n.844-39del) c.2116-39del (n.2116-39del) c.1018-39del (n.1018-39del) n.6303-39del c.2374-39del (n.2374-39del) c.2281-39del (n.2281-39del) c.2200-39del (n.2200-39del) c.2176-39del (n.2176-39del) c.2083-39del (n.2083-39del) c.1309-39del (n.1309-39del) c.1222-39del (n.1222-39del) c.1135-39del (n.1135-39del) c.772-1200del (n.772-1200del) n.942-39del | gnomAD v4 |
17 | g.46023917G>A | CA626332947 | MAPT | c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) c.937-39G>A (n.937-39G>A) c.1111-39G>A (n.1111-39G>A) n.337-39G>A n.295-39G>A n.529-39G>A c.2287-39G>A (n.2287-39G>A) c.1996-39G>A (n.1996-39G>A) c.931-39G>A (n.931-39G>A) c.1060-39G>A (n.1060-39G>A) c.2062-39G>A (n.2062-39G>A) c.844-39G>A (n.844-39G>A) c.2116-39G>A (n.2116-39G>A) c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) n.6303-39G>A c.2374-39G>A (n.2374-39G>A) c.2281-39G>A (n.2281-39G>A) c.2200-39G>A (n.2200-39G>A) c.2176-39G>A (n.2176-39G>A) c.2083-39G>A (n.2083-39G>A) c.1309-39G>A (n.1309-39G>A) c.1222-39G>A (n.1222-39G>A) c.1135-39G>A (n.1135-39G>A) c.772-1200G>A (n.772-1200G>A) n.942-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46023917G>T | CA2838429071 | MAPT | c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.937-39G>T (n.937-39G>T) c.1111-39G>T (n.1111-39G>T) n.337-39G>T n.295-39G>T n.529-39G>T c.2287-39G>T (n.2287-39G>T) c.1996-39G>T (n.1996-39G>T) c.931-39G>T (n.931-39G>T) c.1060-39G>T (n.1060-39G>T) c.2062-39G>T (n.2062-39G>T) c.844-39G>T (n.844-39G>T) c.2116-39G>T (n.2116-39G>T) c.1018-39G>T (n.1018-39G>T) n.6303-39G>T c.2374-39G>T (n.2374-39G>T) c.2281-39G>T (n.2281-39G>T) c.2200-39G>T (n.2200-39G>T) c.2176-39G>T (n.2176-39G>T) c.2083-39G>T (n.2083-39G>T) c.1309-39G>T (n.1309-39G>T) c.1222-39G>T (n.1222-39G>T) c.1135-39G>T (n.1135-39G>T) c.772-1200G>T (n.772-1200G>T) n.942-39G>T | |
17 | g.46023918C>A | CA2638368732 | MAPT | c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.937-38C>A (n.937-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.337-38C>A n.295-38C>A n.529-38C>A c.2287-38C>A (n.2287-38C>A) c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.931-38C>A (n.931-38C>A) c.1060-38C>A (n.1060-38C>A) c.2062-38C>A (n.2062-38C>A) c.844-38C>A (n.844-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.1018-38C>A (n.1018-38C>A) n.6303-38C>A c.2374-38C>A (n.2374-38C>A) c.2281-38C>A (n.2281-38C>A) c.2200-38C>A (n.2200-38C>A) c.2176-38C>A (n.2176-38C>A) c.2083-38C>A (n.2083-38C>A) c.1309-38C>A (n.1309-38C>A) c.1222-38C>A (n.1222-38C>A) c.1135-38C>A (n.1135-38C>A) c.772-1199C>A (n.772-1199C>A) n.942-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023919_46023920delinsAC | CA2262106884 | MAPT | c.1024-37_1024-36delinsAC (n.1024-37_1024-36delinsAC) c.937-37_937-36delinsAC (n.937-37_937-36delinsAC) c.1111-37_1111-36delinsAC (n.1111-37_1111-36delinsAC) n.337-37_337-36delinsAC n.295-37_295-36delinsAC n.529-37_529-36delinsAC c.2287-37_2287-36delinsAC (n.2287-37_2287-36delinsAC) c.1996-37_1996-36delinsAC (n.1996-37_1996-36delinsAC) c.931-37_931-36delinsAC (n.931-37_931-36delinsAC) c.1060-37_1060-36delinsAC (n.1060-37_1060-36delinsAC) c.2062-37_2062-36delinsAC (n.2062-37_2062-36delinsAC) c.844-37_844-36delinsAC (n.844-37_844-36delinsAC) c.2116-37_2116-36delinsAC (n.2116-37_2116-36delinsAC) c.1018-37_1018-36delinsAC (n.1018-37_1018-36delinsAC) n.6303-37_6303-36delinsAC c.2374-37_2374-36delinsAC (n.2374-37_2374-36delinsAC) c.2281-37_2281-36delinsAC (n.2281-37_2281-36delinsAC) c.2200-37_2200-36delinsAC (n.2200-37_2200-36delinsAC) c.2176-37_2176-36delinsAC (n.2176-37_2176-36delinsAC) c.2083-37_2083-36delinsAC (n.2083-37_2083-36delinsAC) c.1309-37_1309-36delinsAC (n.1309-37_1309-36delinsAC) c.1222-37_1222-36delinsAC (n.1222-37_1222-36delinsAC) c.1135-37_1135-36delinsAC (n.1135-37_1135-36delinsAC) c.772-1198_772-1197delinsAC (n.772-1198_772-1197delinsAC) n.942-37_942-36delinsAC | |
17 | g.46023920del | CA2262106885 | MAPT | c.1024-36del (n.1024-36del) c.937-36del (n.937-36del) c.1111-36del (n.1111-36del) n.337-36del n.295-36del n.529-36del c.2287-36del (n.2287-36del) c.1996-36del (n.1996-36del) c.931-36del (n.931-36del) c.1060-36del (n.1060-36del) c.2062-36del (n.2062-36del) c.844-36del (n.844-36del) c.2116-36del (n.2116-36del) c.1018-36del (n.1018-36del) n.6303-36del c.2374-36del (n.2374-36del) c.2281-36del (n.2281-36del) c.2200-36del (n.2200-36del) c.2176-36del (n.2176-36del) c.2083-36del (n.2083-36del) c.1309-36del (n.1309-36del) c.1222-36del (n.1222-36del) c.1135-36del (n.1135-36del) c.772-1197del (n.772-1197del) n.942-36del | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46023923C>T | CA2638368734 | MAPT | c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.937-33C>T (n.937-33C>T) c.1111-33C>T (n.1111-33C>T) n.337-33C>T n.295-33C>T n.529-33C>T c.2287-33C>T (n.2287-33C>T) c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.931-33C>T (n.931-33C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) c.2062-33C>T (n.2062-33C>T) c.844-33C>T (n.844-33C>T) c.2116-33C>T (n.2116-33C>T) c.1018-33C>T (n.1018-33C>T) n.6303-33C>T c.2374-33C>T (n.2374-33C>T) c.2281-33C>T (n.2281-33C>T) c.2200-33C>T (n.2200-33C>T) c.2176-33C>T (n.2176-33C>T) c.2083-33C>T (n.2083-33C>T) c.1309-33C>T (n.1309-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) c.1135-33C>T (n.1135-33C>T) c.772-1194C>T (n.772-1194C>T) n.942-33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023924A>G | CA2638368735 | MAPT | c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.937-32A>G (n.937-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.337-32A>G n.295-32A>G n.529-32A>G c.2287-32A>G (n.2287-32A>G) c.1996-32A>G (n.1996-32A>G) c.931-32A>G (n.931-32A>G) c.1060-32A>G (n.1060-32A>G) c.2062-32A>G (n.2062-32A>G) c.844-32A>G (n.844-32A>G) c.2116-32A>G (n.2116-32A>G) c.1018-32A>G (n.1018-32A>G) n.6303-32A>G c.2374-32A>G (n.2374-32A>G) c.2281-32A>G (n.2281-32A>G) c.2200-32A>G (n.2200-32A>G) c.2176-32A>G (n.2176-32A>G) c.2083-32A>G (n.2083-32A>G) c.1309-32A>G (n.1309-32A>G) c.1222-32A>G (n.1222-32A>G) c.1135-32A>G (n.1135-32A>G) c.772-1193A>G (n.772-1193A>G) n.942-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023924A>T | CA2638368736 | MAPT | c.1024-32A>T (n.1024-32A>T) c.937-32A>T (n.937-32A>T) c.1111-32A>T (n.1111-32A>T) n.337-32A>T n.295-32A>T n.529-32A>T c.2287-32A>T (n.2287-32A>T) c.1996-32A>T (n.1996-32A>T) c.931-32A>T (n.931-32A>T) c.1060-32A>T (n.1060-32A>T) c.2062-32A>T (n.2062-32A>T) c.844-32A>T (n.844-32A>T) c.2116-32A>T (n.2116-32A>T) c.1018-32A>T (n.1018-32A>T) n.6303-32A>T c.2374-32A>T (n.2374-32A>T) c.2281-32A>T (n.2281-32A>T) c.2200-32A>T (n.2200-32A>T) c.2176-32A>T (n.2176-32A>T) c.2083-32A>T (n.2083-32A>T) c.1309-32A>T (n.1309-32A>T) c.1222-32A>T (n.1222-32A>T) c.1135-32A>T (n.1135-32A>T) c.772-1193A>T (n.772-1193A>T) n.942-32A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023925T>C | CA2840625556 | MAPT | c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.937-31T>C (n.937-31T>C) c.1111-31T>C (n.1111-31T>C) n.337-31T>C n.295-31T>C n.529-31T>C c.2287-31T>C (n.2287-31T>C) c.1996-31T>C (n.1996-31T>C) c.931-31T>C (n.931-31T>C) c.1060-31T>C (n.1060-31T>C) c.2062-31T>C (n.2062-31T>C) c.844-31T>C (n.844-31T>C) c.2116-31T>C (n.2116-31T>C) c.1018-31T>C (n.1018-31T>C) n.6303-31T>C c.2374-31T>C (n.2374-31T>C) c.2281-31T>C (n.2281-31T>C) c.2200-31T>C (n.2200-31T>C) c.2176-31T>C (n.2176-31T>C) c.2083-31T>C (n.2083-31T>C) c.1309-31T>C (n.1309-31T>C) c.1222-31T>C (n.1222-31T>C) c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) c.772-1192T>C (n.772-1192T>C) n.942-31T>C | |
17 | g.46023926C>G | CA2576299109 | MAPT | c.1024-30C>G (n.1024-30C>G) c.937-30C>G (n.937-30C>G) c.1111-30C>G (n.1111-30C>G) n.337-30C>G n.295-30C>G n.529-30C>G c.2287-30C>G (n.2287-30C>G) c.1996-30C>G (n.1996-30C>G) c.931-30C>G (n.931-30C>G) c.1060-30C>G (n.1060-30C>G) c.2062-30C>G (n.2062-30C>G) c.844-30C>G (n.844-30C>G) c.2116-30C>G (n.2116-30C>G) c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) n.6303-30C>G c.2374-30C>G (n.2374-30C>G) c.2281-30C>G (n.2281-30C>G) c.2200-30C>G (n.2200-30C>G) c.2176-30C>G (n.2176-30C>G) c.2083-30C>G (n.2083-30C>G) c.1309-30C>G (n.1309-30C>G) c.1222-30C>G (n.1222-30C>G) c.1135-30C>G (n.1135-30C>G) c.772-1191C>G (n.772-1191C>G) n.942-30C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023926C>T | CA2638368738 | MAPT | c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.1111-30C>T (n.1111-30C>T) n.337-30C>T n.295-30C>T n.529-30C>T c.2287-30C>T (n.2287-30C>T) c.1996-30C>T (n.1996-30C>T) c.931-30C>T (n.931-30C>T) c.1060-30C>T (n.1060-30C>T) c.2062-30C>T (n.2062-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.2116-30C>T (n.2116-30C>T) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) n.6303-30C>T c.2374-30C>T (n.2374-30C>T) c.2281-30C>T (n.2281-30C>T) c.2200-30C>T (n.2200-30C>T) c.2176-30C>T (n.2176-30C>T) c.2083-30C>T (n.2083-30C>T) c.1309-30C>T (n.1309-30C>T) c.1222-30C>T (n.1222-30C>T) c.1135-30C>T (n.1135-30C>T) c.772-1191C>T (n.772-1191C>T) n.942-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46023930C>G | CA8618241 | MAPT | c.1024-26C>G (n.1024-26C>G) c.937-26C>G (n.937-26C>G) c.1111-26C>G (n.1111-26C>G) n.337-26C>G n.295-26C>G n.529-26C>G c.2287-26C>G (n.2287-26C>G) c.1996-26C>G (n.1996-26C>G) c.931-26C>G (n.931-26C>G) c.1060-26C>G (n.1060-26C>G) c.2062-26C>G (n.2062-26C>G) c.844-26C>G (n.844-26C>G) c.2116-26C>G (n.2116-26C>G) c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) n.6303-26C>G c.2374-26C>G (n.2374-26C>G) c.2281-26C>G (n.2281-26C>G) c.2200-26C>G (n.2200-26C>G) c.2176-26C>G (n.2176-26C>G) c.2083-26C>G (n.2083-26C>G) c.1309-26C>G (n.1309-26C>G) c.1222-26C>G (n.1222-26C>G) c.1135-26C>G (n.1135-26C>G) c.772-1187C>G (n.772-1187C>G) n.942-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023930C>T | CA8618240 | MAPT | c.1024-26C>T (n.1024-26C>T) c.937-26C>T (n.937-26C>T) c.1111-26C>T (n.1111-26C>T) n.337-26C>T n.295-26C>T n.529-26C>T c.2287-26C>T (n.2287-26C>T) c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.931-26C>T (n.931-26C>T) c.1060-26C>T (n.1060-26C>T) c.2062-26C>T (n.2062-26C>T) c.844-26C>T (n.844-26C>T) c.2116-26C>T (n.2116-26C>T) c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) n.6303-26C>T c.2374-26C>T (n.2374-26C>T) c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.2200-26C>T (n.2200-26C>T) c.2176-26C>T (n.2176-26C>T) c.2083-26C>T (n.2083-26C>T) c.1309-26C>T (n.1309-26C>T) c.1222-26C>T (n.1222-26C>T) c.1135-26C>T (n.1135-26C>T) c.772-1187C>T (n.772-1187C>T) n.942-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46023934C>T | CA8618242 | MAPT | c.1024-22C>T (n.1024-22C>T) c.937-22C>T (n.937-22C>T) c.1111-22C>T (n.1111-22C>T) n.337-22C>T n.295-22C>T n.529-22C>T c.2287-22C>T (n.2287-22C>T) c.1996-22C>T (n.1996-22C>T) c.931-22C>T (n.931-22C>T) c.1060-22C>T (n.1060-22C>T) c.2062-22C>T (n.2062-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.2116-22C>T (n.2116-22C>T) c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) n.6303-22C>T c.2374-22C>T (n.2374-22C>T) c.2281-22C>T (n.2281-22C>T) c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) c.2176-22C>T (n.2176-22C>T) c.2083-22C>T (n.2083-22C>T) c.1309-22C>T (n.1309-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) c.1135-22C>T (n.1135-22C>T) c.772-1183C>T (n.772-1183C>T) n.942-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023936del | CA2840625558 | MAPT | c.1024-20del (n.1024-20del) c.937-20del (n.937-20del) c.1111-20del (n.1111-20del) n.337-20del n.295-20del n.529-20del c.2287-20del (n.2287-20del) c.1996-20del (n.1996-20del) c.931-20del (n.931-20del) c.1060-20del (n.1060-20del) c.2062-20del (n.2062-20del) c.844-20del (n.844-20del) c.2116-20del (n.2116-20del) c.1018-20del (n.1018-20del) n.6303-20del c.2374-20del (n.2374-20del) c.2281-20del (n.2281-20del) c.2200-20del (n.2200-20del) c.2176-20del (n.2176-20del) c.2083-20del (n.2083-20del) c.1309-20del (n.1309-20del) c.1222-20del (n.1222-20del) c.1135-20del (n.1135-20del) c.772-1181del (n.772-1181del) n.942-20del | |
17 | g.46023935C= | CA2262106889 | MAPT | c.1024-21C= (n.1024-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1111-21C= (n.1111-21C=) n.337-21C= n.295-21C= n.529-21C= c.2287-21C= (n.2287-21C=) c.1996-21C= (n.1996-21C=) c.931-21C= (n.931-21C=) c.1060-21C= (n.1060-21C=) c.2062-21C= (n.2062-21C=) c.844-21C= (n.844-21C=) c.2116-21C= (n.2116-21C=) c.1018-21C= (n.1018-21C=) n.6303-21C= c.2374-21C= (n.2374-21C=) c.2281-21C= (n.2281-21C=) c.2200-21C= (n.2200-21C=) c.2176-21C= (n.2176-21C=) c.2083-21C= (n.2083-21C=) c.1309-21C= (n.1309-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) c.1135-21C= (n.1135-21C=) c.772-1182C= (n.772-1182C=) n.942-21C= | |
17 | g.46023935C>G | CA2262106890 | MAPT | c.1024-21C>G (n.1024-21C>G) c.937-21C>G (n.937-21C>G) c.1111-21C>G (n.1111-21C>G) n.337-21C>G n.295-21C>G n.529-21C>G c.2287-21C>G (n.2287-21C>G) c.1996-21C>G (n.1996-21C>G) c.931-21C>G (n.931-21C>G) c.1060-21C>G (n.1060-21C>G) c.2062-21C>G (n.2062-21C>G) c.844-21C>G (n.844-21C>G) c.2116-21C>G (n.2116-21C>G) c.1018-21C>G (n.1018-21C>G) n.6303-21C>G c.2374-21C>G (n.2374-21C>G) c.2281-21C>G (n.2281-21C>G) c.2200-21C>G (n.2200-21C>G) c.2176-21C>G (n.2176-21C>G) c.2083-21C>G (n.2083-21C>G) c.1309-21C>G (n.1309-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) c.1135-21C>G (n.1135-21C>G) c.772-1182C>G (n.772-1182C>G) n.942-21C>G | dbSNP |
17 | g.46023935C>T | CA2638368759 | MAPT | c.1024-21C>T (n.1024-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1111-21C>T (n.1111-21C>T) n.337-21C>T n.295-21C>T n.529-21C>T c.2287-21C>T (n.2287-21C>T) c.1996-21C>T (n.1996-21C>T) c.931-21C>T (n.931-21C>T) c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.2062-21C>T (n.2062-21C>T) c.844-21C>T (n.844-21C>T) c.2116-21C>T (n.2116-21C>T) c.1018-21C>T (n.1018-21C>T) n.6303-21C>T c.2374-21C>T (n.2374-21C>T) c.2281-21C>T (n.2281-21C>T) c.2200-21C>T (n.2200-21C>T) c.2176-21C>T (n.2176-21C>T) c.2083-21C>T (n.2083-21C>T) c.1309-21C>T (n.1309-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) c.1135-21C>T (n.1135-21C>T) c.772-1182C>T (n.772-1182C>T) n.942-21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023936C>A | CA2576299113 | MAPT | c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) n.337-20C>A n.295-20C>A n.529-20C>A c.2287-20C>A (n.2287-20C>A) c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.931-20C>A (n.931-20C>A) c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.2062-20C>A (n.2062-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.2116-20C>A (n.2116-20C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) n.6303-20C>A c.2374-20C>A (n.2374-20C>A) c.2281-20C>A (n.2281-20C>A) c.2200-20C>A (n.2200-20C>A) c.2176-20C>A (n.2176-20C>A) c.2083-20C>A (n.2083-20C>A) c.1309-20C>A (n.1309-20C>A) c.1222-20C>A (n.1222-20C>A) c.1135-20C>A (n.1135-20C>A) c.772-1181C>A (n.772-1181C>A) n.942-20C>A | |
17 | g.46023936C= | CA2262106891 | MAPT | c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) c.1111-20C= (n.1111-20C=) n.337-20C= n.295-20C= n.529-20C= c.2287-20C= (n.2287-20C=) c.1996-20C= (n.1996-20C=) c.931-20C= (n.931-20C=) c.1060-20C= (n.1060-20C=) c.2062-20C= (n.2062-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.2116-20C= (n.2116-20C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) n.6303-20C= c.2374-20C= (n.2374-20C=) c.2281-20C= (n.2281-20C=) c.2200-20C= (n.2200-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.2083-20C= (n.2083-20C=) c.1309-20C= (n.1309-20C=) c.1222-20C= (n.1222-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) c.772-1181C= (n.772-1181C=) n.942-20C= | |
17 | g.46023936C>G | CA291117877 | MAPT | c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.937-20C>G (n.937-20C>G) c.1111-20C>G (n.1111-20C>G) n.337-20C>G n.295-20C>G n.529-20C>G c.2287-20C>G (n.2287-20C>G) c.1996-20C>G (n.1996-20C>G) c.931-20C>G (n.931-20C>G) c.1060-20C>G (n.1060-20C>G) c.2062-20C>G (n.2062-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.2116-20C>G (n.2116-20C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) n.6303-20C>G c.2374-20C>G (n.2374-20C>G) c.2281-20C>G (n.2281-20C>G) c.2200-20C>G (n.2200-20C>G) c.2176-20C>G (n.2176-20C>G) c.2083-20C>G (n.2083-20C>G) c.1309-20C>G (n.1309-20C>G) c.1222-20C>G (n.1222-20C>G) c.1135-20C>G (n.1135-20C>G) c.772-1181C>G (n.772-1181C>G) n.942-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023936C>T | CA2262106892 | MAPT | c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1111-20C>T (n.1111-20C>T) n.337-20C>T n.295-20C>T n.529-20C>T c.2287-20C>T (n.2287-20C>T) c.1996-20C>T (n.1996-20C>T) c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.1060-20C>T (n.1060-20C>T) c.2062-20C>T (n.2062-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.2116-20C>T (n.2116-20C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) n.6303-20C>T c.2374-20C>T (n.2374-20C>T) c.2281-20C>T (n.2281-20C>T) c.2200-20C>T (n.2200-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.2083-20C>T (n.2083-20C>T) c.1309-20C>T (n.1309-20C>T) c.1222-20C>T (n.1222-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) c.772-1181C>T (n.772-1181C>T) n.942-20C>T | dbSNP |
17 | g.46023937T= | CA2262106893 | MAPT | c.1024-19T= (n.1024-19T=) c.937-19T= (n.937-19T=) c.1111-19T= (n.1111-19T=) n.337-19T= n.295-19T= n.529-19T= c.2287-19T= (n.2287-19T=) c.1996-19T= (n.1996-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) c.1060-19T= (n.1060-19T=) c.2062-19T= (n.2062-19T=) c.844-19T= (n.844-19T=) c.2116-19T= (n.2116-19T=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.6303-19T= c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.2281-19T= (n.2281-19T=) c.2200-19T= (n.2200-19T=) c.2176-19T= (n.2176-19T=) c.2083-19T= (n.2083-19T=) c.1309-19T= (n.1309-19T=) c.1222-19T= (n.1222-19T=) c.1135-19T= (n.1135-19T=) c.772-1180T= (n.772-1180T=) n.942-19T= | |
17 | g.46023938C>T | CA2638368762 | MAPT | c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) c.1111-18C>T (n.1111-18C>T) n.337-18C>T n.295-18C>T n.529-18C>T c.2287-18C>T (n.2287-18C>T) c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.931-18C>T (n.931-18C>T) c.1060-18C>T (n.1060-18C>T) c.2062-18C>T (n.2062-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.2116-18C>T (n.2116-18C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) n.6303-18C>T c.2374-18C>T (n.2374-18C>T) c.2281-18C>T (n.2281-18C>T) c.2200-18C>T (n.2200-18C>T) c.2176-18C>T (n.2176-18C>T) c.2083-18C>T (n.2083-18C>T) c.1309-18C>T (n.1309-18C>T) c.1222-18C>T (n.1222-18C>T) c.1135-18C>T (n.1135-18C>T) c.772-1179C>T (n.772-1179C>T) n.942-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023940dup | CA772443683 | MAPT | c.1024-16dup (n.1024-16dup) c.937-16dup (n.937-16dup) c.1111-16dup (n.1111-16dup) n.337-16dup n.295-16dup n.529-16dup c.2287-16dup (n.2287-16dup) c.1996-16dup (n.1996-16dup) c.931-16dup (n.931-16dup) c.1060-16dup (n.1060-16dup) c.2062-16dup (n.2062-16dup) c.844-16dup (n.844-16dup) c.2116-16dup (n.2116-16dup) c.1018-16dup (n.1018-16dup) n.6303-16dup c.2374-16dup (n.2374-16dup) c.2281-16dup (n.2281-16dup) c.2200-16dup (n.2200-16dup) c.2176-16dup (n.2176-16dup) c.2083-16dup (n.2083-16dup) c.1309-16dup (n.1309-16dup) c.1222-16dup (n.1222-16dup) c.1135-16dup (n.1135-16dup) c.772-1177dup (n.772-1177dup) n.942-16dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023938_46023942delinsCCCTT | CA2262106894 | MAPT | c.1024-18_1024-14delinsCCCTT (n.1024-18_1024-14delinsCCCTT) c.937-18_937-14delinsCCCTT (n.937-18_937-14delinsCCCTT) c.1111-18_1111-14delinsCCCTT (n.1111-18_1111-14delinsCCCTT) n.337-18_337-14delinsCCCTT n.295-18_295-14delinsCCCTT n.529-18_529-14delinsCCCTT c.2287-18_2287-14delinsCCCTT (n.2287-18_2287-14delinsCCCTT) c.1996-18_1996-14delinsCCCTT (n.1996-18_1996-14delinsCCCTT) c.931-18_931-14delinsCCCTT (n.931-18_931-14delinsCCCTT) c.1060-18_1060-14delinsCCCTT (n.1060-18_1060-14delinsCCCTT) c.2062-18_2062-14delinsCCCTT (n.2062-18_2062-14delinsCCCTT) c.844-18_844-14delinsCCCTT (n.844-18_844-14delinsCCCTT) c.2116-18_2116-14delinsCCCTT (n.2116-18_2116-14delinsCCCTT) c.1018-18_1018-14delinsCCCTT (n.1018-18_1018-14delinsCCCTT) n.6303-18_6303-14delinsCCCTT c.2374-18_2374-14delinsCCCTT (n.2374-18_2374-14delinsCCCTT) c.2281-18_2281-14delinsCCCTT (n.2281-18_2281-14delinsCCCTT) c.2200-18_2200-14delinsCCCTT (n.2200-18_2200-14delinsCCCTT) c.2176-18_2176-14delinsCCCTT (n.2176-18_2176-14delinsCCCTT) c.2083-18_2083-14delinsCCCTT (n.2083-18_2083-14delinsCCCTT) c.1309-18_1309-14delinsCCCTT (n.1309-18_1309-14delinsCCCTT) c.1222-18_1222-14delinsCCCTT (n.1222-18_1222-14delinsCCCTT) c.1135-18_1135-14delinsCCCTT (n.1135-18_1135-14delinsCCCTT) c.772-1179_772-1175delinsCCCTT (n.772-1179_772-1175delinsCCCTT) n.942-18_942-14delinsCCCTT | |
17 | g.46023942_46023945del | CA626332949 | MAPT | c.1024-14_1024-11del (n.1024-14_1024-11del) c.937-14_937-11del (n.937-14_937-11del) c.1111-14_1111-11del (n.1111-14_1111-11del) n.337-14_337-11del n.295-14_295-11del n.529-14_529-11del c.2287-14_2287-11del (n.2287-14_2287-11del) c.1996-14_1996-11del (n.1996-14_1996-11del) c.931-14_931-11del (n.931-14_931-11del) c.1060-14_1060-11del (n.1060-14_1060-11del) c.2062-14_2062-11del (n.2062-14_2062-11del) c.844-14_844-11del (n.844-14_844-11del) c.2116-14_2116-11del (n.2116-14_2116-11del) c.1018-14_1018-11del (n.1018-14_1018-11del) n.6303-14_6303-11del c.2374-14_2374-11del (n.2374-14_2374-11del) c.2281-14_2281-11del (n.2281-14_2281-11del) c.2200-14_2200-11del (n.2200-14_2200-11del) c.2176-14_2176-11del (n.2176-14_2176-11del) c.2083-14_2083-11del (n.2083-14_2083-11del) c.1309-14_1309-11del (n.1309-14_1309-11del) c.1222-14_1222-11del (n.1222-14_1222-11del) c.1135-14_1135-11del (n.1135-14_1135-11del) c.772-1175_772-1172del (n.772-1175_772-1172del) n.942-14_942-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023941T>A | CA984131319 | MAPT | c.1024-15T>A (n.1024-15T>A) c.937-15T>A (n.937-15T>A) c.1111-15T>A (n.1111-15T>A) n.337-15T>A n.295-15T>A n.529-15T>A c.2287-15T>A (n.2287-15T>A) c.1996-15T>A (n.1996-15T>A) c.931-15T>A (n.931-15T>A) c.1060-15T>A (n.1060-15T>A) c.2062-15T>A (n.2062-15T>A) c.844-15T>A (n.844-15T>A) c.2116-15T>A (n.2116-15T>A) c.1018-15T>A (n.1018-15T>A) n.6303-15T>A c.2374-15T>A (n.2374-15T>A) c.2281-15T>A (n.2281-15T>A) c.2200-15T>A (n.2200-15T>A) c.2176-15T>A (n.2176-15T>A) c.2083-15T>A (n.2083-15T>A) c.1309-15T>A (n.1309-15T>A) c.1222-15T>A (n.1222-15T>A) c.1135-15T>A (n.1135-15T>A) c.772-1176T>A (n.772-1176T>A) n.942-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023941T>C | CA984131321 | MAPT | c.1024-15T>C (n.1024-15T>C) c.937-15T>C (n.937-15T>C) c.1111-15T>C (n.1111-15T>C) n.337-15T>C n.295-15T>C n.529-15T>C c.2287-15T>C (n.2287-15T>C) c.1996-15T>C (n.1996-15T>C) c.931-15T>C (n.931-15T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) c.2062-15T>C (n.2062-15T>C) c.844-15T>C (n.844-15T>C) c.2116-15T>C (n.2116-15T>C) c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) n.6303-15T>C c.2374-15T>C (n.2374-15T>C) c.2281-15T>C (n.2281-15T>C) c.2200-15T>C (n.2200-15T>C) c.2176-15T>C (n.2176-15T>C) c.2083-15T>C (n.2083-15T>C) c.1309-15T>C (n.1309-15T>C) c.1222-15T>C (n.1222-15T>C) c.1135-15T>C (n.1135-15T>C) c.772-1176T>C (n.772-1176T>C) n.942-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023941T= | CA2262106895 | MAPT | c.1024-15T= (n.1024-15T=) c.937-15T= (n.937-15T=) c.1111-15T= (n.1111-15T=) n.337-15T= n.295-15T= n.529-15T= c.2287-15T= (n.2287-15T=) c.1996-15T= (n.1996-15T=) c.931-15T= (n.931-15T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) c.2062-15T= (n.2062-15T=) c.844-15T= (n.844-15T=) c.2116-15T= (n.2116-15T=) c.1018-15T= (n.1018-15T=) n.6303-15T= c.2374-15T= (n.2374-15T=) c.2281-15T= (n.2281-15T=) c.2200-15T= (n.2200-15T=) c.2176-15T= (n.2176-15T=) c.2083-15T= (n.2083-15T=) c.1309-15T= (n.1309-15T=) c.1222-15T= (n.1222-15T=) c.1135-15T= (n.1135-15T=) c.772-1176T= (n.772-1176T=) n.942-15T= | |
17 | g.46023943C>A | CA2638368766 | MAPT | c.1024-13C>A (n.1024-13C>A) c.937-13C>A (n.937-13C>A) c.1111-13C>A (n.1111-13C>A) n.337-13C>A n.295-13C>A n.529-13C>A c.2287-13C>A (n.2287-13C>A) c.1996-13C>A (n.1996-13C>A) c.931-13C>A (n.931-13C>A) c.1060-13C>A (n.1060-13C>A) c.2062-13C>A (n.2062-13C>A) c.844-13C>A (n.844-13C>A) c.2116-13C>A (n.2116-13C>A) c.1018-13C>A (n.1018-13C>A) n.6303-13C>A c.2374-13C>A (n.2374-13C>A) c.2281-13C>A (n.2281-13C>A) c.2200-13C>A (n.2200-13C>A) c.2176-13C>A (n.2176-13C>A) c.2083-13C>A (n.2083-13C>A) c.1309-13C>A (n.1309-13C>A) c.1222-13C>A (n.1222-13C>A) c.1135-13C>A (n.1135-13C>A) c.772-1174C>A (n.772-1174C>A) n.942-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023943C>T | CA2638368767 | MAPT | c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.937-13C>T (n.937-13C>T) c.1111-13C>T (n.1111-13C>T) n.337-13C>T n.295-13C>T n.529-13C>T c.2287-13C>T (n.2287-13C>T) c.1996-13C>T (n.1996-13C>T) c.931-13C>T (n.931-13C>T) c.1060-13C>T (n.1060-13C>T) c.2062-13C>T (n.2062-13C>T) c.844-13C>T (n.844-13C>T) c.2116-13C>T (n.2116-13C>T) c.1018-13C>T (n.1018-13C>T) n.6303-13C>T c.2374-13C>T (n.2374-13C>T) c.2281-13C>T (n.2281-13C>T) c.2200-13C>T (n.2200-13C>T) c.2176-13C>T (n.2176-13C>T) c.2083-13C>T (n.2083-13C>T) c.1309-13C>T (n.1309-13C>T) c.1222-13C>T (n.1222-13C>T) c.1135-13C>T (n.1135-13C>T) c.772-1174C>T (n.772-1174C>T) n.942-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023944C>T | CA2580093984 | MAPT | c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) c.937-12C>T (n.937-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) n.337-12C>T n.295-12C>T n.529-12C>T c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) c.1996-12C>T (n.1996-12C>T) c.931-12C>T (n.931-12C>T) c.1060-12C>T (n.1060-12C>T) c.2062-12C>T (n.2062-12C>T) c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.2116-12C>T (n.2116-12C>T) c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) n.6303-12C>T c.2374-12C>T (n.2374-12C>T) c.2281-12C>T (n.2281-12C>T) c.2200-12C>T (n.2200-12C>T) c.2176-12C>T (n.2176-12C>T) c.2083-12C>T (n.2083-12C>T) c.1309-12C>T (n.1309-12C>T) c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) c.772-1173C>T (n.772-1173C>T) n.942-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.46023947T>G | CA8618243 | MAPT | c.1024-9T>G (n.1024-9T>G) c.937-9T>G (n.937-9T>G) c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) n.337-9T>G n.295-9T>G n.529-9T>G c.2287-9T>G (n.2287-9T>G) c.1996-9T>G (n.1996-9T>G) c.931-9T>G (n.931-9T>G) c.1060-9T>G (n.1060-9T>G) c.2062-9T>G (n.2062-9T>G) c.844-9T>G (n.844-9T>G) c.2116-9T>G (n.2116-9T>G) c.1018-9T>G (n.1018-9T>G) n.6303-9T>G c.2374-9T>G (n.2374-9T>G) c.2281-9T>G (n.2281-9T>G) c.2200-9T>G (n.2200-9T>G) c.2176-9T>G (n.2176-9T>G) c.2083-9T>G (n.2083-9T>G) c.1309-9T>G (n.1309-9T>G) c.1222-9T>G (n.1222-9T>G) c.1135-9T>G (n.1135-9T>G) c.772-1170T>G (n.772-1170T>G) n.942-9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46023947T= | CA2262106896 | MAPT | c.1024-9T= (n.1024-9T=) c.937-9T= (n.937-9T=) c.1111-9T= (n.1111-9T=) n.337-9T= n.295-9T= n.529-9T= c.2287-9T= (n.2287-9T=) c.1996-9T= (n.1996-9T=) c.931-9T= (n.931-9T=) c.1060-9T= (n.1060-9T=) c.2062-9T= (n.2062-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) c.2116-9T= (n.2116-9T=) c.1018-9T= (n.1018-9T=) n.6303-9T= c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.2281-9T= (n.2281-9T=) c.2200-9T= (n.2200-9T=) c.2176-9T= (n.2176-9T=) c.2083-9T= (n.2083-9T=) c.1309-9T= (n.1309-9T=) c.1222-9T= (n.1222-9T=) c.1135-9T= (n.1135-9T=) c.772-1170T= (n.772-1170T=) n.942-9T= | |
17 | g.46023949C= | CA2262106897 | MAPT | c.1024-7C= (n.1024-7C=) c.937-7C= (n.937-7C=) c.1111-7C= (n.1111-7C=) n.337-7C= n.295-7C= n.529-7C= c.2287-7C= (n.2287-7C=) c.1996-7C= (n.1996-7C=) c.931-7C= (n.931-7C=) c.1060-7C= (n.1060-7C=) c.2062-7C= (n.2062-7C=) c.844-7C= (n.844-7C=) c.2116-7C= (n.2116-7C=) c.1018-7C= (n.1018-7C=) n.6303-7C= c.2374-7C= (n.2374-7C=) c.2281-7C= (n.2281-7C=) c.2200-7C= (n.2200-7C=) c.2176-7C= (n.2176-7C=) c.2083-7C= (n.2083-7C=) c.1309-7C= (n.1309-7C=) c.1222-7C= (n.1222-7C=) c.1135-7C= (n.1135-7C=) c.772-1168C= (n.772-1168C=) n.942-7C= | |
17 | g.46023949C>G | CA2840625559 | MAPT | c.1024-7C>G (n.1024-7C>G) c.937-7C>G (n.937-7C>G) c.1111-7C>G (n.1111-7C>G) n.337-7C>G n.295-7C>G n.529-7C>G c.2287-7C>G (n.2287-7C>G) c.1996-7C>G (n.1996-7C>G) c.931-7C>G (n.931-7C>G) c.1060-7C>G (n.1060-7C>G) c.2062-7C>G (n.2062-7C>G) c.844-7C>G (n.844-7C>G) c.2116-7C>G (n.2116-7C>G) c.1018-7C>G (n.1018-7C>G) n.6303-7C>G c.2374-7C>G (n.2374-7C>G) c.2281-7C>G (n.2281-7C>G) c.2200-7C>G (n.2200-7C>G) c.2176-7C>G (n.2176-7C>G) c.2083-7C>G (n.2083-7C>G) c.1309-7C>G (n.1309-7C>G) c.1222-7C>G (n.1222-7C>G) c.1135-7C>G (n.1135-7C>G) c.772-1168C>G (n.772-1168C>G) n.942-7C>G | |
17 | g.46023949C>T | CA8618244 | MAPT | c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) c.937-7C>T (n.937-7C>T) c.1111-7C>T (n.1111-7C>T) n.337-7C>T n.295-7C>T n.529-7C>T c.2287-7C>T (n.2287-7C>T) c.1996-7C>T (n.1996-7C>T) c.931-7C>T (n.931-7C>T) c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) c.2062-7C>T (n.2062-7C>T) c.844-7C>T (n.844-7C>T) c.2116-7C>T (n.2116-7C>T) c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) n.6303-7C>T c.2374-7C>T (n.2374-7C>T) c.2281-7C>T (n.2281-7C>T) c.2200-7C>T (n.2200-7C>T) c.2176-7C>T (n.2176-7C>T) c.2083-7C>T (n.2083-7C>T) c.1309-7C>T (n.1309-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) c.1135-7C>T (n.1135-7C>T) c.772-1168C>T (n.772-1168C>T) n.942-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023950T>C | CA2638368781 | MAPT | c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.937-6T>C (n.937-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) n.337-6T>C n.295-6T>C n.529-6T>C c.2287-6T>C (n.2287-6T>C) c.1996-6T>C (n.1996-6T>C) c.931-6T>C (n.931-6T>C) c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) c.2062-6T>C (n.2062-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) c.2116-6T>C (n.2116-6T>C) c.1018-6T>C (n.1018-6T>C) n.6303-6T>C c.2374-6T>C (n.2374-6T>C) c.2281-6T>C (n.2281-6T>C) c.2200-6T>C (n.2200-6T>C) c.2176-6T>C (n.2176-6T>C) c.2083-6T>C (n.2083-6T>C) c.1309-6T>C (n.1309-6T>C) c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) c.1135-6T>C (n.1135-6T>C) c.772-1167T>C (n.772-1167T>C) n.942-6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023950_46023952dup | CA2638368780 | MAPT | c.1024-6_1024-4dup (n.1024-6_1024-4dup) c.937-6_937-4dup (n.937-6_937-4dup) c.1111-6_1111-4dup (n.1111-6_1111-4dup) n.337-6_337-4dup n.295-6_295-4dup n.529-6_529-4dup c.2287-6_2287-4dup (n.2287-6_2287-4dup) c.1996-6_1996-4dup (n.1996-6_1996-4dup) c.931-6_931-4dup (n.931-6_931-4dup) c.1060-6_1060-4dup (n.1060-6_1060-4dup) c.2062-6_2062-4dup (n.2062-6_2062-4dup) c.844-6_844-4dup (n.844-6_844-4dup) c.2116-6_2116-4dup (n.2116-6_2116-4dup) c.1018-6_1018-4dup (n.1018-6_1018-4dup) n.6303-6_6303-4dup c.2374-6_2374-4dup (n.2374-6_2374-4dup) c.2281-6_2281-4dup (n.2281-6_2281-4dup) c.2200-6_2200-4dup (n.2200-6_2200-4dup) c.2176-6_2176-4dup (n.2176-6_2176-4dup) c.2083-6_2083-4dup (n.2083-6_2083-4dup) c.1309-6_1309-4dup (n.1309-6_1309-4dup) c.1222-6_1222-4dup (n.1222-6_1222-4dup) c.1135-6_1135-4dup (n.1135-6_1135-4dup) c.772-1167_772-1165dup (n.772-1167_772-1165dup) n.942-6_942-4dup | gnomAD v4 |
17 | g.46023952G>A | CA291117902 | MAPT | c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) c.937-4G>A (n.937-4G>A) c.1111-4G>A (n.1111-4G>A) n.337-4G>A n.295-4G>A n.529-4G>A c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) c.1996-4G>A (n.1996-4G>A) c.931-4G>A (n.931-4G>A) c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) c.2062-4G>A (n.2062-4G>A) c.844-4G>A (n.844-4G>A) c.2116-4G>A (n.2116-4G>A) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) n.6303-4G>A c.2374-4G>A (n.2374-4G>A) c.2281-4G>A (n.2281-4G>A) c.2200-4G>A (n.2200-4G>A) c.2176-4G>A (n.2176-4G>A) c.2083-4G>A (n.2083-4G>A) c.1309-4G>A (n.1309-4G>A) c.1222-4G>A (n.1222-4G>A) c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) c.772-1165G>A (n.772-1165G>A) n.942-4G>A | dbSNP |
17 | g.46023952G= | CA2262106898 | MAPT | c.1024-4G= (n.1024-4G=) c.937-4G= (n.937-4G=) c.1111-4G= (n.1111-4G=) n.337-4G= n.295-4G= n.529-4G= c.2287-4G= (n.2287-4G=) c.1996-4G= (n.1996-4G=) c.931-4G= (n.931-4G=) c.1060-4G= (n.1060-4G=) c.2062-4G= (n.2062-4G=) c.844-4G= (n.844-4G=) c.2116-4G= (n.2116-4G=) c.1018-4G= (n.1018-4G=) n.6303-4G= c.2374-4G= (n.2374-4G=) c.2281-4G= (n.2281-4G=) c.2200-4G= (n.2200-4G=) c.2176-4G= (n.2176-4G=) c.2083-4G= (n.2083-4G=) c.1309-4G= (n.1309-4G=) c.1222-4G= (n.1222-4G=) c.1135-4G= (n.1135-4G=) c.772-1165G= (n.772-1165G=) n.942-4G= | |
17 | g.46023952G>T | CA2840625560 | MAPT | c.1024-4G>T (n.1024-4G>T) c.937-4G>T (n.937-4G>T) c.1111-4G>T (n.1111-4G>T) n.337-4G>T n.295-4G>T n.529-4G>T c.2287-4G>T (n.2287-4G>T) c.1996-4G>T (n.1996-4G>T) c.931-4G>T (n.931-4G>T) c.1060-4G>T (n.1060-4G>T) c.2062-4G>T (n.2062-4G>T) c.844-4G>T (n.844-4G>T) c.2116-4G>T (n.2116-4G>T) c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) n.6303-4G>T c.2374-4G>T (n.2374-4G>T) c.2281-4G>T (n.2281-4G>T) c.2200-4G>T (n.2200-4G>T) c.2176-4G>T (n.2176-4G>T) c.2083-4G>T (n.2083-4G>T) c.1309-4G>T (n.1309-4G>T) c.1222-4G>T (n.1222-4G>T) c.1135-4G>T (n.1135-4G>T) c.772-1165G>T (n.772-1165G>T) n.942-4G>T | |
17 | g.46023953C>A | CA8618245 | MAPT | c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.937-3C>A (n.937-3C>A) c.1111-3C>A (n.1111-3C>A) n.337-3C>A n.295-3C>A n.529-3C>A c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.931-3C>A (n.931-3C>A) c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) c.2062-3C>A (n.2062-3C>A) c.844-3C>A (n.844-3C>A) c.2116-3C>A (n.2116-3C>A) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) n.6303-3C>A c.2374-3C>A (n.2374-3C>A) c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.2200-3C>A (n.2200-3C>A) c.2176-3C>A (n.2176-3C>A) c.2083-3C>A (n.2083-3C>A) c.1309-3C>A (n.1309-3C>A) c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) c.1135-3C>A (n.1135-3C>A) c.772-1164C>A (n.772-1164C>A) n.942-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023953C>G | CA2840625561 | MAPT | c.1024-3C>G (n.1024-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1111-3C>G (n.1111-3C>G) n.337-3C>G n.295-3C>G n.529-3C>G c.2287-3C>G (n.2287-3C>G) c.1996-3C>G (n.1996-3C>G) c.931-3C>G (n.931-3C>G) c.1060-3C>G (n.1060-3C>G) c.2062-3C>G (n.2062-3C>G) c.844-3C>G (n.844-3C>G) c.2116-3C>G (n.2116-3C>G) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) n.6303-3C>G c.2374-3C>G (n.2374-3C>G) c.2281-3C>G (n.2281-3C>G) c.2200-3C>G (n.2200-3C>G) c.2176-3C>G (n.2176-3C>G) c.2083-3C>G (n.2083-3C>G) c.1309-3C>G (n.1309-3C>G) c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) c.1135-3C>G (n.1135-3C>G) c.772-1164C>G (n.772-1164C>G) n.942-3C>G | |
17 | g.46023953C>T | CA8618246 | MAPT | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) n.337-3C>T n.295-3C>T n.529-3C>T c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) c.2062-3C>T (n.2062-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) n.6303-3C>T c.2374-3C>T (n.2374-3C>T) c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.2200-3C>T (n.2200-3C>T) c.2176-3C>T (n.2176-3C>T) c.2083-3C>T (n.2083-3C>T) c.1309-3C>T (n.1309-3C>T) c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) c.772-1164C>T (n.772-1164C>T) n.942-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.46023954A>G | CA399984250 | MAPT | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.337-2A>G n.295-2A>G n.529-2A>G c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.6303-2A>G c.2374-2A>G (n.2374-2A>G) c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.2083-2A>G (n.2083-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) c.772-1163A>G (n.772-1163A>G) n.942-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023954A>T | CA399984251 | MAPT | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) n.337-2A>T n.295-2A>T n.529-2A>T c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.6303-2A>T c.2374-2A>T (n.2374-2A>T) c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.2083-2A>T (n.2083-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) c.772-1163A>T (n.772-1163A>T) n.942-2A>T | |
17 | g.46023954dup | CA2840625562 | MAPT | c.1024-2dup (n.1024-2dup) c.937-2dup (n.937-2dup) c.1111-2dup (n.1111-2dup) n.337-2dup n.295-2dup n.529-2dup c.2287-2dup (n.2287-2dup) c.1996-2dup (n.1996-2dup) c.931-2dup (n.931-2dup) c.1060-2dup (n.1060-2dup) c.2062-2dup (n.2062-2dup) c.844-2dup (n.844-2dup) c.2116-2dup (n.2116-2dup) c.1018-2dup (n.1018-2dup) n.6303-2dup c.2374-2dup (n.2374-2dup) c.2281-2dup (n.2281-2dup) c.2200-2dup (n.2200-2dup) c.2176-2dup (n.2176-2dup) c.2083-2dup (n.2083-2dup) c.1309-2dup (n.1309-2dup) c.1222-2dup (n.1222-2dup) c.1135-2dup (n.1135-2dup) c.772-1163dup (n.772-1163dup) n.942-2dup | |
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17 | g.46023955G>C | CA399984254 | MAPT | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) n.337-1G>C n.295-1G>C n.529-1G>C c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.6303-1G>C c.2374-1G>C (n.2374-1G>C) c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.2083-1G>C (n.2083-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.772-1162G>C (n.772-1162G>C) n.942-1G>C | |
17 | g.46023955G>T | CA399984253 | MAPT | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) n.337-1G>T n.295-1G>T n.529-1G>T c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.6303-1G>T c.2374-1G>T (n.2374-1G>T) c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.2083-1G>T (n.2083-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.772-1162G>T (n.772-1162G>T) n.942-1G>T | |
17 | g.46023956A>C | CA399984255 | MAPT | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.337A>C n.295A>C n.529A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.6303A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.772-1161A>C (n.772-1161A>C) n.942A>C | |
17 | g.46023956A>G | CA399984256 | MAPT | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) n.337A>G n.295A>G n.529A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.6303A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.772-1161A>G (n.772-1161A>G) n.942A>G | |
17 | g.46023956A>T | CA399984257 | MAPT | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.337A>T n.295A>T n.529A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.6303A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.772-1161A>T (n.772-1161A>T) n.942A>T | |
17 | g.46023957T>A | CA399984258 | MAPT | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.338T>A n.296T>A n.530T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.6304T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.772-1160T>A (n.772-1160T>A) n.943T>A | |
17 | g.46023957T>C | CA399984259 | MAPT | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.338T>C n.296T>C n.530T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.6304T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.772-1160T>C (n.772-1160T>C) n.943T>C | |
17 | g.46023957T>G | CA399984260 | MAPT | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.338T>G n.296T>G n.530T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.6304T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.772-1160T>G (n.772-1160T>G) n.943T>G | |
17 | g.46023958T>A | CA500371383 | MAPT | c.1026T>A (p.Ile342=) c.939T>A (p.Ile313=) c.1113T>A (p.Ile371=) n.339T>A n.297T>A n.531T>A c.2289T>A (p.Ile763=) c.1998T>A (p.Ile666=) c.933T>A (p.Ile311=) c.1062T>A (p.Ile354=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.846T>A (p.Ile282=) c.2118T>A (p.Ile706=) c.1020T>A (p.Ile340=) n.6305T>A c.2376T>A (p.Ile792=) c.2283T>A (p.Ile761=) c.2202T>A (p.Ile734=) c.2178T>A (p.Ile726=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.1311T>A (p.Ile437=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.772-1159T>A (n.772-1159T>A) n.944T>A | |
17 | g.46023958T>C | CA500371382 | MAPT | c.1026T>C (p.Ile342=) c.939T>C (p.Ile313=) c.1113T>C (p.Ile371=) n.339T>C n.297T>C n.531T>C c.2289T>C (p.Ile763=) c.1998T>C (p.Ile666=) c.933T>C (p.Ile311=) c.1062T>C (p.Ile354=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.846T>C (p.Ile282=) c.2118T>C (p.Ile706=) c.1020T>C (p.Ile340=) n.6305T>C c.2376T>C (p.Ile792=) c.2283T>C (p.Ile761=) c.2202T>C (p.Ile734=) c.2178T>C (p.Ile726=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.1311T>C (p.Ile437=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.772-1159T>C (n.772-1159T>C) n.944T>C | |
17 | g.46023958T>G | CA399984261 | MAPT | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.1113T>G (p.Ile371Met) n.339T>G n.297T>G n.531T>G c.2289T>G (p.Ile763Met) c.1998T>G (p.Ile666Met) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) n.6305T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) c.2283T>G (p.Ile761Met) c.2202T>G (p.Ile734Met) c.2178T>G (p.Ile726Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.772-1159T>G (n.772-1159T>G) n.944T>G | |
17 | g.46023959G>A | CA399984262 | MAPT | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.340G>A n.298G>A n.532G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.6306G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.772-1158G>A (n.772-1158G>A) n.945G>A | |
17 | g.46023959G>C | CA399984263 | MAPT | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.340G>C n.298G>C n.532G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.6306G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.772-1158G>C (n.772-1158G>C) n.945G>C | |
17 | g.46023959G>T | CA399984264 | MAPT | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.340G>T n.298G>T n.532G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.6306G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.772-1158G>T (n.772-1158G>T) n.945G>T | |
17 | g.46023960A>C | CA399984266 | MAPT | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.341A>C n.299A>C n.533A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.6307A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.772-1157A>C (n.772-1157A>C) n.946A>C | |
17 | g.46023960A>G | CA399984267 | MAPT | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.341A>G n.299A>G n.533A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.6307A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.772-1157A>G (n.772-1157A>G) n.946A>G | |
17 | g.46023960A>T | CA399984265 | MAPT | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.341A>T n.299A>T n.533A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.6307A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.772-1157A>T (n.772-1157A>T) n.946A>T | |
17 | g.46023961A>C | CA399984268 | MAPT | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.342A>C n.300A>C n.534A>C c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.6308A>C c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.772-1156A>C (n.772-1156A>C) n.947A>C | |
17 | g.46023961A>G | CA500371384 | MAPT | c.1029A>G (p.Glu343=) c.942A>G (p.Glu314=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.342A>G n.300A>G n.534A>G c.2292A>G (p.Glu764=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.936A>G (p.Glu312=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.849A>G (p.Glu283=) c.2121A>G (p.Glu707=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.6308A>G c.2379A>G (p.Glu793=) c.2286A>G (p.Glu762=) c.2205A>G (p.Glu735=) c.2181A>G (p.Glu727=) c.2088A>G (p.Glu696=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.1140A>G (p.Glu380=) c.772-1156A>G (n.772-1156A>G) n.947A>G | |
17 | g.46023961A>T | CA399984269 | MAPT | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.342A>T n.300A>T n.534A>T c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.6308A>T c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.772-1156A>T (n.772-1156A>T) n.947A>T | |
17 | g.46023962A>C | CA399984270 | MAPT | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.343A>C n.301A>C n.535A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.6309A>C c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.772-1155A>C (n.772-1155A>C) n.948A>C | |
17 | g.46023962A>G | CA399984271 | MAPT | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.343A>G n.301A>G n.535A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.6309A>G c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.772-1155A>G (n.772-1155A>G) n.948A>G | |
17 | g.46023962A>T | CA399984272 | MAPT | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.343A>T n.301A>T n.535A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.6309A>T c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.772-1155A>T (n.772-1155A>T) n.948A>T | |
17 | g.46023963C>A | CA399984273 | MAPT | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) n.344C>A n.302C>A n.536C>A c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.6310C>A c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.772-1154C>A (n.772-1154C>A) n.949C>A | |
17 | g.46023963C= | CA2262106900 | MAPT | c.1031C= (p.Thr344=) c.944C= (p.Thr315=) c.1118C= (p.Thr373=) n.344C= n.302C= n.536C= c.2294C= (p.Thr765=) c.2003C= (p.Thr668=) c.938C= (p.Thr313=) c.1067C= (p.Thr356=) c.2069C= (p.Thr690=) c.851C= (p.Thr284=) c.2123C= (p.Thr708=) c.1025C= (p.Thr342=) n.6310C= c.2381C= (p.Thr794=) c.2288C= (p.Thr763=) c.2207C= (p.Thr736=) c.2183C= (p.Thr728=) c.2090C= (p.Thr697=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1142C= (p.Thr381=) c.772-1154C= (n.772-1154C=) n.949C= | |
17 | g.46023963C>G | CA399984274 | MAPT | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) n.344C>G n.302C>G n.536C>G c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.6310C>G c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.772-1154C>G (n.772-1154C>G) n.949C>G | |
17 | g.46023963C>T | CA399984275 | MAPT | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.344C>T n.302C>T n.536C>T c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.6310C>T c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.772-1154C>T (n.772-1154C>T) n.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023964C>A | CA500371386 | MAPT | c.1032C>A (p.Thr344=) c.945C>A (p.Thr315=) c.1119C>A (p.Thr373=) n.345C>A n.303C>A n.537C>A c.2295C>A (p.Thr765=) c.2004C>A (p.Thr668=) c.939C>A (p.Thr313=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.852C>A (p.Thr284=) c.2124C>A (p.Thr708=) c.1026C>A (p.Thr342=) n.6311C>A c.2382C>A (p.Thr794=) c.2289C>A (p.Thr763=) c.2208C>A (p.Thr736=) c.2184C>A (p.Thr728=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.1317C>A (p.Thr439=) c.1230C>A (p.Thr410=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.772-1153C>A (n.772-1153C>A) n.950C>A | |
17 | g.46023964C>G | CA500371387 | MAPT | c.1032C>G (p.Thr344=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1119C>G (p.Thr373=) n.345C>G n.303C>G n.537C>G c.2295C>G (p.Thr765=) c.2004C>G (p.Thr668=) c.939C>G (p.Thr313=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.852C>G (p.Thr284=) c.2124C>G (p.Thr708=) c.1026C>G (p.Thr342=) n.6311C>G c.2382C>G (p.Thr794=) c.2289C>G (p.Thr763=) c.2208C>G (p.Thr736=) c.2184C>G (p.Thr728=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.1317C>G (p.Thr439=) c.1230C>G (p.Thr410=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.772-1153C>G (n.772-1153C>G) n.950C>G | |
17 | g.46023964C>T | CA500371385 | MAPT | c.1032C>T (p.Thr344=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1119C>T (p.Thr373=) n.345C>T n.303C>T n.537C>T c.2295C>T (p.Thr765=) c.2004C>T (p.Thr668=) c.939C>T (p.Thr313=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.852C>T (p.Thr284=) c.2124C>T (p.Thr708=) c.1026C>T (p.Thr342=) n.6311C>T c.2382C>T (p.Thr794=) c.2289C>T (p.Thr763=) c.2208C>T (p.Thr736=) c.2184C>T (p.Thr728=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.1230C>T (p.Thr410=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.772-1153C>T (n.772-1153C>T) n.950C>T | |
17 | g.46023965C>A | CA399984276 | MAPT | c.1033C>A (p.His345Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) n.346C>A n.304C>A n.538C>A c.2296C>A (p.His766Asn) c.2005C>A (p.His669Asn) c.940C>A (p.His314Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.2071C>A (p.His691Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.2125C>A (p.His709Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) n.6312C>A c.2383C>A (p.His795Asn) c.2290C>A (p.His764Asn) c.2209C>A (p.His737Asn) c.2185C>A (p.His729Asn) c.2092C>A (p.His698Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) c.772-1152C>A (n.772-1152C>A) n.951C>A | |
17 | g.46023965C>G | CA399984277 | MAPT | c.1033C>G (p.His345Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) n.346C>G n.304C>G n.538C>G c.2296C>G (p.His766Asp) c.2005C>G (p.His669Asp) c.940C>G (p.His314Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.2071C>G (p.His691Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.2125C>G (p.His709Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) n.6312C>G c.2383C>G (p.His795Asp) c.2290C>G (p.His764Asp) c.2209C>G (p.His737Asp) c.2185C>G (p.His729Asp) c.2092C>G (p.His698Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) c.772-1152C>G (n.772-1152C>G) n.951C>G | |
17 | g.46023965C>T | CA399984278 | MAPT | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) n.346C>T n.304C>T n.538C>T c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2005C>T (p.His669Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.2071C>T (p.His691Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.2125C>T (p.His709Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) n.6312C>T c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2290C>T (p.His764Tyr) c.2209C>T (p.His737Tyr) c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2092C>T (p.His698Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.772-1152C>T (n.772-1152C>T) n.951C>T | |
17 | g.46023966A>C | CA399984279 | MAPT | c.1034A>C (p.His345Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) n.347A>C n.305A>C n.539A>C c.2297A>C (p.His766Pro) c.2006A>C (p.His669Pro) c.941A>C (p.His314Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.2072A>C (p.His691Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.2126A>C (p.His709Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) n.6313A>C c.2384A>C (p.His795Pro) c.2291A>C (p.His764Pro) c.2210A>C (p.His737Pro) c.2186A>C (p.His729Pro) c.2093A>C (p.His698Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) c.772-1151A>C (n.772-1151A>C) n.952A>C | |
17 | g.46023966A>G | CA399984280 | MAPT | c.1034A>G (p.His345Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) n.347A>G n.305A>G n.539A>G c.2297A>G (p.His766Arg) c.2006A>G (p.His669Arg) c.941A>G (p.His314Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.2072A>G (p.His691Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.2126A>G (p.His709Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) n.6313A>G c.2384A>G (p.His795Arg) c.2291A>G (p.His764Arg) c.2210A>G (p.His737Arg) c.2186A>G (p.His729Arg) c.2093A>G (p.His698Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) c.772-1151A>G (n.772-1151A>G) n.952A>G | |
17 | g.46023966A>T | CA399984281 | MAPT | c.1034A>T (p.His345Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) n.347A>T n.305A>T n.539A>T c.2297A>T (p.His766Leu) c.2006A>T (p.His669Leu) c.941A>T (p.His314Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.2072A>T (p.His691Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.2126A>T (p.His709Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) n.6313A>T c.2384A>T (p.His795Leu) c.2291A>T (p.His764Leu) c.2210A>T (p.His737Leu) c.2186A>T (p.His729Leu) c.2093A>T (p.His698Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) c.772-1151A>T (n.772-1151A>T) n.952A>T | |
17 | g.46023967C>A | CA399984282 | MAPT | c.1035C>A (p.His345Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.1122C>A (p.His374Gln) n.348C>A n.306C>A n.540C>A c.2298C>A (p.His766Gln) c.2007C>A (p.His669Gln) c.942C>A (p.His314Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.2073C>A (p.His691Gln) c.855C>A (p.His285Gln) c.2127C>A (p.His709Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) n.6314C>A c.2385C>A (p.His795Gln) c.2292C>A (p.His764Gln) c.2211C>A (p.His737Gln) c.2187C>A (p.His729Gln) c.2094C>A (p.His698Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) c.1233C>A (p.His411Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) c.772-1150C>A (n.772-1150C>A) n.953C>A | |
17 | g.46023967C>G | CA399984283 | MAPT | c.1035C>G (p.His345Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.1122C>G (p.His374Gln) n.348C>G n.306C>G n.540C>G c.2298C>G (p.His766Gln) c.2007C>G (p.His669Gln) c.942C>G (p.His314Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.2073C>G (p.His691Gln) c.855C>G (p.His285Gln) c.2127C>G (p.His709Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) n.6314C>G c.2385C>G (p.His795Gln) c.2292C>G (p.His764Gln) c.2211C>G (p.His737Gln) c.2187C>G (p.His729Gln) c.2094C>G (p.His698Gln) c.1320C>G (p.His440Gln) c.1233C>G (p.His411Gln) c.1146C>G (p.His382Gln) c.772-1150C>G (n.772-1150C>G) n.953C>G | |
17 | g.46023967C>T | CA500371388 | MAPT | c.1035C>T (p.His345=) c.948C>T (p.His316=) c.1122C>T (p.His374=) n.348C>T n.306C>T n.540C>T c.2298C>T (p.His766=) c.2007C>T (p.His669=) c.942C>T (p.His314=) c.1071C>T (p.His357=) c.2073C>T (p.His691=) c.855C>T (p.His285=) c.2127C>T (p.His709=) c.1029C>T (p.His343=) n.6314C>T c.2385C>T (p.His795=) c.2292C>T (p.His764=) c.2211C>T (p.His737=) c.2187C>T (p.His729=) c.2094C>T (p.His698=) c.1320C>T (p.His440=) c.1233C>T (p.His411=) c.1146C>T (p.His382=) c.772-1150C>T (n.772-1150C>T) n.953C>T | |
17 | g.46023968A>C | CA399984284 | MAPT | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.349A>C n.307A>C n.541A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.6315A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.772-1149A>C (n.772-1149A>C) n.954A>C | |
17 | g.46023968A>G | CA399984285 | MAPT | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.349A>G n.307A>G n.541A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.6315A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.772-1149A>G (n.772-1149A>G) n.954A>G | |
17 | g.46023968A>T | CA399984286 | MAPT | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.349A>T n.307A>T n.541A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.6315A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.772-1149A>T (n.772-1149A>T) n.954A>T | |
17 | g.46023969A>C | CA399984287 | MAPT | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.350A>C n.308A>C n.542A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.6316A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.772-1148A>C (n.772-1148A>C) n.955A>C | |
17 | g.46023969A>G | CA399984288 | MAPT | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.350A>G n.308A>G n.542A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.6316A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.772-1148A>G (n.772-1148A>G) n.955A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023969A>T | CA399984289 | MAPT | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) n.350A>T n.308A>T n.542A>T c.2300A>T (p.Lys767Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.6316A>T c.2387A>T (p.Lys796Met) c.2294A>T (p.Lys765Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.772-1148A>T (n.772-1148A>T) n.955A>T | |
17 | g.46023970G>A | CA500371389 | MAPT | c.1038G>A (p.Lys346=) c.951G>A (p.Lys317=) c.1125G>A (p.Lys375=) n.351G>A n.309G>A n.543G>A c.2301G>A (p.Lys767=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.945G>A (p.Lys315=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.858G>A (p.Lys286=) c.2130G>A (p.Lys710=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.6317G>A c.2388G>A (p.Lys796=) c.2295G>A (p.Lys765=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.2190G>A (p.Lys730=) c.2097G>A (p.Lys699=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.772-1147G>A (n.772-1147G>A) n.956G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023970G>C | CA399984290 | MAPT | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.351G>C n.309G>C n.543G>C c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.2130G>C (p.Lys710Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.6317G>C c.2388G>C (p.Lys796Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.772-1147G>C (n.772-1147G>C) n.956G>C | |
17 | g.46023970G>T | CA399984291 | MAPT | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.351G>T n.309G>T n.543G>T c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.2130G>T (p.Lys710Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.6317G>T c.2388G>T (p.Lys796Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.772-1147G>T (n.772-1147G>T) n.956G>T | |
17 | g.46023971C>A | CA399984292 | MAPT | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.352C>A n.310C>A n.544C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.6318C>A c.2389C>A (p.Leu797Met) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.772-1146C>A (n.772-1146C>A) n.957C>A | |
17 | g.46023971C= | CA2262106901 | MAPT | c.1039C= (p.Leu347=) c.952C= (p.Leu318=) c.1126C= (p.Leu376=) n.352C= n.310C= n.544C= c.2302C= (p.Leu768=) c.2011C= (p.Leu671=) c.946C= (p.Leu316=) c.1075C= (p.Leu359=) c.2077C= (p.Leu693=) c.859C= (p.Leu287=) c.2131C= (p.Leu711=) c.1033C= (p.Leu345=) n.6318C= c.2389C= (p.Leu797=) c.2296C= (p.Leu766=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2191C= (p.Leu731=) c.2098C= (p.Leu700=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1150C= (p.Leu384=) c.772-1146C= (n.772-1146C=) n.957C= | |
17 | g.46023971C>G | CA399984293 | MAPT | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.352C>G n.310C>G n.544C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.6318C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.772-1146C>G (n.772-1146C>G) n.957C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46023971C>T | CA500371390 | MAPT | c.1039C>T (p.Leu347=) c.952C>T (p.Leu318=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.352C>T n.310C>T n.544C>T c.2302C>T (p.Leu768=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.946C>T (p.Leu316=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.859C>T (p.Leu287=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.6318C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.2296C>T (p.Leu766=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.772-1146C>T (n.772-1146C>T) n.957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023972T>A | CA399984294 | MAPT | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.353T>A n.311T>A n.545T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.6319T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.772-1145T>A (n.772-1145T>A) n.958T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023972T>C | CA399984295 | MAPT | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.353T>C n.311T>C n.545T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.6319T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.772-1145T>C (n.772-1145T>C) n.958T>C | |
17 | g.46023972T>G | CA399984296 | MAPT | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.353T>G n.311T>G n.545T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.6319T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.772-1145T>G (n.772-1145T>G) n.958T>G | |
17 | g.46023973G>A | CA500371393 | MAPT | c.1041G>A (p.Leu347=) c.954G>A (p.Leu318=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.354G>A n.312G>A n.546G>A c.2304G>A (p.Leu768=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.948G>A (p.Leu316=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.861G>A (p.Leu287=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.6320G>A c.2391G>A (p.Leu797=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.772-1144G>A (n.772-1144G>A) n.959G>A | |
17 | g.46023973G>C | CA500371392 | MAPT | c.1041G>C (p.Leu347=) c.954G>C (p.Leu318=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.354G>C n.312G>C n.546G>C c.2304G>C (p.Leu768=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.948G>C (p.Leu316=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.2079G>C (p.Leu693=) c.861G>C (p.Leu287=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.6320G>C c.2391G>C (p.Leu797=) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.1326G>C (p.Leu442=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.772-1144G>C (n.772-1144G>C) n.959G>C | |
17 | g.46023973G>T | CA500371391 | MAPT | c.1041G>T (p.Leu347=) c.954G>T (p.Leu318=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.354G>T n.312G>T n.546G>T c.2304G>T (p.Leu768=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.948G>T (p.Leu316=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.2079G>T (p.Leu693=) c.861G>T (p.Leu287=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.6320G>T c.2391G>T (p.Leu797=) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.1326G>T (p.Leu442=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.772-1144G>T (n.772-1144G>T) n.959G>T | |
17 | g.46023974A>C | CA399984299 | MAPT | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.355A>C n.313A>C n.547A>C c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.6321A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.772-1143A>C (n.772-1143A>C) n.960A>C | |
17 | g.46023974A>G | CA399984298 | MAPT | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.355A>G n.313A>G n.547A>G c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.6321A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.772-1143A>G (n.772-1143A>G) n.960A>G | |
17 | g.46023974A>T | CA399984297 | MAPT | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.355A>T n.313A>T n.547A>T c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.6321A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.772-1143A>T (n.772-1143A>T) n.960A>T |