| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016501C>T | CA2653117624 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*133C>T (n.*133C>T) n.669-1713G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016502T>C | CA2653117625 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.669-1714A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016503C>A | CA2653117626 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.669-1715G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016503C>T | CA2816515268 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.669-1715G>A | |
| 20 | g.46016504T>C | CA2653117627 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*136T>C (n.*136T>C) n.669-1716A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016506C= | CA2366481151 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*138C= (n.*138C=) n.669-1718G= | |
| 20 | g.46016506C>T | CA315639734 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.669-1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016507T>C | CA2653117630 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.669-1719A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016508C>A | CA2653117631 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.669-1720G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016508C>T | CA2653117632 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.669-1720G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016509A>G | CA2653117633 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.669-1721T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016510C>T | CA2653117636 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.669-1722G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016511C>A | CA2653117637 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.669-1723G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016511C>G | CA2653117639 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*143C>G (n.*143C>G) n.669-1723G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016512T>A | CA2653117642 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*144T>A (n.*144T>A) n.669-1724A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016512T>G | CA2653117643 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.669-1724A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016513T>G | CA2653117646 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*145T>G (n.*145T>G) n.669-1725A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016515_46016517del | CA2653117645 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*147_*149del (n.*147_*149del) n.669-1727_669-1725del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016514T>A | CA2580618925 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.669-1726A>T | |
| 20 | g.46016514T>C | CA10649785 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.669-1726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016514T>G | CA2580618924 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.669-1726A>C | |
| 20 | g.46016514T= | CA2366481152 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*146T= (n.*146T=) n.669-1726A= | |
| 20 | g.46016515G= | CA2366481153 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*147G= (n.*147G=) n.669-1727C= | |
| 20 | g.46016515G>T | CA2653117650 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.669-1727C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016516T>A | CA2816515269 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*148T>A (n.*148T>A) n.669-1728A>T | |
| 20 | g.46016516T>C | CA2653117656 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*148T>C (n.*148T>C) n.669-1728A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016516T>G | CA2366481154 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*148T>G (n.*148T>G) n.669-1728A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016516T= | CA2366481155 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*148T= (n.*148T=) n.669-1728A= | |
| 20 | g.46016521dup | CA1017939870 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*153dup (n.*153dup) n.669-1728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016517T>A | CA2653117658 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*149T>A (n.*149T>A) n.669-1729A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016519T>G | CA2653117659 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*151T>G (n.*151T>G) n.669-1731A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016520T>A | CA2653117660 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*152T>A (n.*152T>A) n.669-1732A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016522del | CA2653117661 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*154del (n.*154del) n.669-1734del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016522G>A | CA2653117662 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.669-1734C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016522G>T | CA2653117664 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.669-1734C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016523T>C | CA1017939871 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.669-1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016523T= | CA2366481156 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*155T= (n.*155T=) n.669-1735A= | |
| 20 | g.46016524T>C | CA2653117667 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*156T>C (n.*156T>C) n.669-1736A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016526G>A | CA2653117668 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.669-1738C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016526G>C | CA2736993829 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*158G>C (n.*158G>C) n.669-1738C>G | dbSNP |
| 20 | g.46016528G>T | CA2653117669 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.669-1740C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016529T>A | CA2653117670 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.669-1741A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016529T>G | CA2816515270 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.669-1741A>C | |
| 20 | g.46016530G>T | CA2653117671 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.669-1742C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016531T>A | CA2653117672 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*163T>A (n.*163T>A) n.669-1743A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016531T>C | CA2653117673 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.669-1743A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016537A= | CA2366481157 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*169A= (n.*169A=) n.669-1749T= | |
| 20 | g.46016537A>G | CA315639739 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*169A>G (n.*169A>G) n.669-1749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016537A>T | CA2653117675 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*169A>T (n.*169A>T) n.669-1749T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016539A= | CA2366481158 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*171A= (n.*171A=) n.669-1751T= | |
| 20 | g.46016539A>C | CA744846582 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*171A>C (n.*171A>C) n.669-1751T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016539A>G | CA2366481159 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*171A>G (n.*171A>G) n.669-1751T>C | dbSNP |
| 20 | g.46016539A>T | CA636039227 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*171A>T (n.*171A>T) n.669-1751T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016540A>G | CA2653117677 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) n.669-1752T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016541A>T | CA2816515271 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.669-1753T>A | |
| 20 | g.46016542C>A | CA2653117678 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.669-1754G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016544T>C | CA2366481161 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*176T>C (n.*176T>C) n.669-1756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016544T= | CA2366481160 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*176T= (n.*176T=) n.669-1756A= | |
| 20 | g.46016547A= | CA2366481162 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*179A= (n.*179A=) n.669-1759T= | |
| 20 | g.46016547A>T | CA315639743 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*179A>T (n.*179A>T) n.669-1759T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016549T>C | CA2653117681 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.669-1761A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016550C>A | CA2653117682 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.669-1762G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016552C>A | CA2653117683 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*184C>A (n.*184C>A) n.669-1764G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016552C>T | CA2653117684 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*184C>T (n.*184C>T) n.669-1764G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016553T>C | CA2653117686 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.669-1765A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016556C>A | CA2366481164 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*188C>A (n.*188C>A) n.669-1768G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016556C= | CA2366481163 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*188C= (n.*188C=) n.669-1768G= | |
| 20 | g.46016556C>G | CA2653117688 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*188C>G (n.*188C>G) n.669-1768G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016556C>T | CA2366481165 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*188C>T (n.*188C>T) n.669-1768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016557C>A | CA2653117690 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*189C>A (n.*189C>A) n.669-1769G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016557C= | CA2366481166 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*189C= (n.*189C=) n.669-1769G= | |
| 20 | g.46016557C>T | CA10653167 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*189C>T (n.*189C>T) n.669-1769G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016558T>C | CA2653117695 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*190T>C (n.*190T>C) n.669-1770A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016562G>A | CA2653117696 | SLC12A5-AS1 | n.669-1774C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016562G>T | CA2653117698 | SLC12A5-AS1 | n.669-1774C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016563A= | CA2366481167 | SLC12A5-AS1 | n.669-1775T= | |
| 20 | g.46016563A>C | CA2366481168 | SLC12A5-AS1 | n.669-1775T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016565G>A | CA2523707215 | SLC12A5-AS1 | n.669-1777C>T | |
| 20 | g.46016565G= | CA2366481169 | SLC12A5-AS1 | n.669-1777C= | |
| 20 | g.46016565G>T | CA2366481170 | SLC12A5-AS1 | n.669-1777C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016566C>A | CA2653117703 | SLC12A5-AS1 | n.669-1778G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016566C= | CA2366481171 | SLC12A5-AS1 | n.669-1778G= | |
| 20 | g.46016566C>T | CA1017939874 | SLC12A5-AS1 | n.669-1778G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016567A= | CA2366481172 | SLC12A5-AS1 | n.669-1779T= | |
| 20 | g.46016567A>G | CA744846598 | SLC12A5-AS1 | n.669-1779T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016568G>A | CA2366481174 | SLC12A5-AS1 | n.669-1780C>T | dbSNP |
| 20 | g.46016568G>C | CA2653117707 | SLC12A5-AS1 | n.669-1780C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016568G= | CA2366481173 | SLC12A5-AS1 | n.669-1780C= | |
| 20 | g.46016568G>T | CA2653117708 | SLC12A5-AS1 | n.669-1780C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016570C>A | CA2653117710 | SLC12A5-AS1 | n.669-1782G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016570C= | CA2366481175 | SLC12A5-AS1 | n.669-1782G= | |
| 20 | g.46016570C>T | CA2366481176 | SLC12A5-AS1 | n.669-1782G>A | dbSNP |
| 20 | g.46016574A>C | CA2653117711 | SLC12A5-AS1 | n.669-1786T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016577T>G | CA2653117712 | SLC12A5-AS1 | n.669-1789A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016578A= | CA2366481177 | SLC12A5-AS1 | n.669-1790T= | |
| 20 | g.46016578A>G | CA2366481178 | SLC12A5-AS1 | n.669-1790T>C | dbSNP |
| 20 | g.46016579T>A | CA2816515272 | SLC12A5-AS1 | n.669-1791A>T | |
| 20 | g.46016580A= | CA2366481180 | SLC12A5-AS1 | n.669-1792T= | |
| 20 | g.46016580A>G | CA315639746 | SLC12A5-AS1 | n.669-1792T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016580A>T | CA2653117716 | SLC12A5-AS1 | n.669-1792T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016580_46016592delinsATATGTATGCACG | CA2366481179 | SLC12A5-AS1 | n.669-1804_669-1792delinsCGTGCATACATAT | |
| 20 | g.46016591_46016602del | CA2366481181 | SLC12A5-AS1 | n.669-1804_669-1793del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016582A>G | CA2653117721 | SLC12A5-AS1 | n.669-1794T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016582A>T | CA2653117723 | SLC12A5-AS1 | n.669-1794T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016583T>C | CA2366481182 | SLC12A5-AS1 | n.669-1795A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016583T= | CA2366481183 | SLC12A5-AS1 | n.669-1795A= | |
| 20 | g.46016584G>A | CA2593340512 | SLC12A5-AS1 | n.669-1796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016584G>T | CA2653117729 | SLC12A5-AS1 | n.669-1796C>A | gnomAD v4 |
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