Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.46014281G>TCA500371181MAPTc.867G>T (p.Val289=)
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c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
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c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.777-4336A>C
n.6147A>C
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
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c.1927A>C (p.Thr643Pro)
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c.771+4A>C (n.771+4A>C)
n.786A>C
17g.46014282A>GCA399983503MAPTc.868A>G (p.Thr290Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
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c.771+4A>G (n.771+4A>G)
n.786A>G
17g.46014282A>TCA399983504MAPTc.868A>T (p.Thr290Ser)
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n.181A>T
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n.777-4336A>T
n.6147A>T
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c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.771+4A>T (n.771+4A>T)
n.786A>T
17g.46014283C>ACA399983505MAPTc.869C>A (p.Thr290Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
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c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.1961C>A (p.Thr654Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.777-4335C>A
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c.2126C>A (p.Thr709Asn)
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c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.771+5C>A (n.771+5C>A)
n.787C>A
17g.46014283C>GCA399983506MAPTc.869C>G (p.Thr290Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
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c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.771+5C>G (n.771+5C>G)
n.787C>G
17g.46014283C>TCA399983507MAPTc.869C>T (p.Thr290Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
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n.125C>T
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c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.777-4335C>T
n.6148C>T
c.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.2126C>T (p.Thr709Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.771+5C>T (n.771+5C>T)
n.787C>T
17g.46014284C>ACA500371184MAPTc.870C>A (p.Thr290=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.957C>A (p.Thr319=)
n.728C>A
n.183C>A
n.126C>A
c.2133C>A (p.Thr711=)
c.1842C>A (p.Thr614=)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.1962C>A (p.Thr654=)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.777-4334C>A
n.6149C>A
c.2220C>A (p.Thr740=)
c.2127C>A (p.Thr709=)
c.2046C>A (p.Thr682=)
c.2022C>A (p.Thr674=)
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.771+6C>A (n.771+6C>A)
n.788C>A
17g.46014284C>GCA500371185MAPTc.870C>G (p.Thr290=)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.957C>G (p.Thr319=)
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c.2133C>G (p.Thr711=)
c.1842C>G (p.Thr614=)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.1962C>G (p.Thr654=)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.777-4334C>G
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c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.771+6C>G (n.771+6C>G)
n.788C>G
17g.46014284C>TCA500371183MAPTc.870C>T (p.Thr290=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.957C>T (p.Thr319=)
n.728C>T
n.183C>T
n.126C>T
c.2133C>T (p.Thr711=)
c.1842C>T (p.Thr614=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.1962C>T (p.Thr654=)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.777-4334C>T
n.6149C>T
c.2220C>T (p.Thr740=)
c.2127C>T (p.Thr709=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
c.2022C>T (p.Thr674=)
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.771+6C>T (n.771+6C>T)
n.788C>T
17g.46014285T>ACA399983509MAPTc.871T>A (p.Ser291Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.729T>A
n.184T>A
n.127T>A
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c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
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c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.777-4333T>A
n.6150T>A
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c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
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c.771+7T>A (n.771+7T>A)
n.789T>A
17g.46014285T>CCA399983510MAPTc.871T>C (p.Ser291Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.729T>C
n.184T>C
n.127T>C
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.777-4333T>C
n.6150T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.771+7T>C (n.771+7T>C)
n.789T>C
17g.46014285T>GCA399983508MAPTc.871T>G (p.Ser291Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.729T>G
n.184T>G
n.127T>G
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.777-4333T>G
n.6150T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.771+7T>G (n.771+7T>G)
n.789T>G
17g.46014286C>ACA399983511MAPTc.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.730C>A
n.185C>A
n.128C>A
c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.777-4332C>A
n.6151C>A
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.771+8C>A (n.771+8C>A)
n.790C>A
17g.46014286C=CA2262102719MAPTc.872C= (p.Ser291=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.730C=
n.185C=
n.128C=
c.2135C= (p.Ser712=)
c.1844C= (p.Ser615=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.1964C= (p.Ser655=)
c.866C= (p.Ser289=)
n.777-4332C=
n.6151C=
c.2222C= (p.Ser741=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2048C= (p.Ser683=)
c.2024C= (p.Ser675=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.771+8C= (n.771+8C=)
n.790C=
17g.46014286C>GCA399983512MAPTc.872C>G (p.Ser291Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.730C>G
n.185C>G
n.128C>G
c.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.777-4332C>G
n.6151C>G
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.771+8C>G (n.771+8C>G)
n.790C>G
17g.46014286C>TCA225475MAPTc.872C>T (p.Ser291Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.730C>T
n.185C>T
n.128C>T
c.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.777-4332C>T
n.6151C>T
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.771+8C>T (n.771+8C>T)
n.790C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46014287C>ACA500371187MAPTc.873C>A (p.Ser291=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.731C>A
n.186C>A
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c.2136C>A (p.Ser712=)
c.1845C>A (p.Ser615=)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.1965C>A (p.Ser655=)
c.867C>A (p.Ser289=)
n.777-4331C>A
n.6152C>A
c.2223C>A (p.Ser741=)
c.2130C>A (p.Ser710=)
c.2049C>A (p.Ser683=)
c.2025C>A (p.Ser675=)
c.1932C>A (p.Ser644=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.984C>A (p.Ser328=)
c.771+9C>A (n.771+9C>A)
n.791C>A
17g.46014287C=CA2262102720MAPTc.873C= (p.Ser291=)
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c.960C= (p.Ser320=)
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c.1845C= (p.Ser615=)
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c.2130C= (p.Ser710=)
c.2049C= (p.Ser683=)
c.2025C= (p.Ser675=)
c.1932C= (p.Ser644=)
c.1158C= (p.Ser386=)
c.1071C= (p.Ser357=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.771+9C= (n.771+9C=)
n.791C=
17g.46014287C>GCA500371188MAPTc.873C>G (p.Ser291=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.960C>G (p.Ser320=)
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c.2136C>G (p.Ser712=)
c.1845C>G (p.Ser615=)
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c.1965C>G (p.Ser655=)
c.867C>G (p.Ser289=)
n.777-4331C>G
n.6152C>G
c.2223C>G (p.Ser741=)
c.2130C>G (p.Ser710=)
c.2049C>G (p.Ser683=)
c.2025C>G (p.Ser675=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.984C>G (p.Ser328=)
c.771+9C>G (n.771+9C>G)
n.791C>G
17g.46014287C>TCA500371186MAPTc.873C>T (p.Ser291=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.731C>T
n.186C>T
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c.2136C>T (p.Ser712=)
c.1845C>T (p.Ser615=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.867C>T (p.Ser289=)
n.777-4331C>T
n.6152C>T
c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
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n.797T>A
17g.46014293T>CCA500371190MAPTc.879T>C (p.Cys293=)
c.792T>C (p.Cys264=)
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n.737T>C
n.192T>C
n.135T>C
c.2142T>C (p.Cys714=)
c.1851T>C (p.Cys617=)
c.786T>C (p.Cys262=)
c.1917T>C (p.Cys639=)
c.699T>C (p.Cys233=)
c.1971T>C (p.Cys657=)
c.873T>C (p.Cys291=)
n.777-4325T>C
n.6158T>C
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.2136T>C (p.Cys712=)
c.2055T>C (p.Cys685=)
c.2031T>C (p.Cys677=)
c.1938T>C (p.Cys646=)
c.1164T>C (p.Cys388=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.990T>C (p.Cys330=)
c.771+15T>C (n.771+15T>C)
n.797T>C
17g.46014293T>GCA399983527MAPTc.879T>G (p.Cys293Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
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n.737T>G
n.192T>G
n.135T>G
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c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.771+15T>G (n.771+15T>G)
n.797T>G
17g.46014294G>ACA399983531MAPTc.880G>A (p.Gly294Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
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n.798G>A
17g.46014294G>CCA399983529MAPTc.880G>C (p.Gly294Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.738G>C
n.193G>C
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c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.777-4324G>C
n.6159G>C
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.771+16G>C (n.771+16G>C)
n.798G>C
17g.46014294G>TCA399983530MAPTc.880G>T (p.Gly294Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
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n.193G>T
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n.798G>T
17g.46014295G>ACA399983532MAPTc.881G>A (p.Gly294Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
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c.771+17G>A (n.771+17G>A)
n.799G>A
17g.46014295G>CCA399983533MAPTc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.739G>C
n.194G>C
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c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
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c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.777-4323G>C
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c.2231G>C (p.Gly744Ala)
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c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
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c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.771+17G>C (n.771+17G>C)
n.799G>C
17g.46014295G>TCA399983534MAPTc.881G>T (p.Gly294Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
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n.777-4323G>T
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c.2231G>T (p.Gly744Val)
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c.2057G>T (p.Gly686Val)
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c.1940G>T (p.Gly647Val)
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c.1079G>T (p.Gly360Val)
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c.771+17G>T (n.771+17G>T)
n.799G>T
17g.46014296C>ACA500371192MAPTc.882C>A (p.Gly294=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.969C>A (p.Gly323=)
n.740C>A
n.195C>A
n.138C>A
c.2145C>A (p.Gly715=)
c.1854C>A (p.Gly618=)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.1974C>A (p.Gly658=)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.777-4322C>A
n.6161C>A
c.2232C>A (p.Gly744=)
c.2139C>A (p.Gly713=)
c.2058C>A (p.Gly686=)
c.2034C>A (p.Gly678=)
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.771+18C>A (n.771+18C>A)
n.800C>A
17g.46014296C=CA2262102723MAPTc.882C= (p.Gly294=)
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n.800C=
17g.46014296C>GCA500371191MAPTc.882C>G (p.Gly294=)
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n.138C>G
c.2145C>G (p.Gly715=)
c.1854C>G (p.Gly618=)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.1974C>G (p.Gly658=)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.777-4322C>G
n.6161C>G
c.2232C>G (p.Gly744=)
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c.1167C>G (p.Gly389=)
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c.771+18C>G (n.771+18C>G)
n.800C>G
17g.46014296C>TCA8618199MAPTc.882C>T (p.Gly294=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.969C>T (p.Gly323=)
n.740C>T
n.195C>T
n.138C>T
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.1854C>T (p.Gly618=)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.777-4322C>T
n.6161C>T
c.2232C>T (p.Gly744=)
c.2139C>T (p.Gly713=)
c.2058C>T (p.Gly686=)
c.2034C>T (p.Gly678=)
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.771+18C>T (n.771+18C>T)
n.800C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46014297T>ACA399983535MAPTc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.741T>A
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n.777-4321T>A
n.6162T>A
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c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.2059T>A (p.Ser687Thr)
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c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.771+19T>A (n.771+19T>A)
n.801T>A
17g.46014297T>CCA399983536MAPTc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.741T>C
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c.2146T>C (p.Ser716Pro)
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c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.777-4321T>C
n.6162T>C
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
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c.1942T>C (p.Ser648Pro)
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c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.771+19T>C (n.771+19T>C)
n.801T>C
17g.46014297T>GCA399983537MAPTc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.741T>G
n.196T>G
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c.2146T>G (p.Ser716Ala)
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c.703T>G (p.Ser235Ala)
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c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.777-4321T>G
n.6162T>G
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
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c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.771+19T>G (n.771+19T>G)
n.801T>G
17g.46014298C>ACA399983538MAPTc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.742C>A
n.197C>A
n.140C>A
c.2147C>A (p.Ser716Ter)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
n.777-4320C>A
n.6163C>A
c.2234C>A (p.Ser745Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
c.2060C>A (p.Ser687Ter)
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.771+20C>A (n.771+20C>A)
n.802C>A
17g.46014298C>GCA399983539MAPTc.884C>G (p.Ser295Ter)
c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.742C>G
n.197C>G
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c.2147C>G (p.Ser716Ter)
c.1856C>G (p.Ser619Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
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c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
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n.777-4315G>C
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n.815C>A
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n.777-4307C>T
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n.777-4306C>T
n.6177C>T
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n.816C>T
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n.817A>C
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n.817A>G
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c.771+36T>C (n.771+36T>C)
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c.1098T>G (p.His366Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.771+36T>G (n.771+36T>G)
n.818T>G
17g.46014315C>ACA399983579MAPTc.901C>A (p.His301Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
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n.759C>A
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n.777-4303C>A
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n.819C>A
17g.46014315C>GCA399983578MAPTc.901C>G (p.His301Asp)
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n.819C>G
17g.46014315C>TCA399983577MAPTc.901C>T (p.His301Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
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n.777-4303C>T
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c.1960C>T (p.His654Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
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n.819C>T
 COSMIC COSMIC
17g.46014316A>CCA399983580MAPTc.902A>C (p.His301Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
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n.215A>C
n.158A>C
c.2165A>C (p.His722Pro)
c.1874A>C (p.His625Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.1940A>C (p.His647Pro)
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n.777-4302A>C
n.6181A>C
c.2252A>C (p.His751Pro)
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c.2078A>C (p.His693Pro)
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c.771+38A>C (n.771+38A>C)
n.820A>C
17g.46014316A>GCA399983581MAPTc.902A>G (p.His301Arg)
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n.820A>G
 gnomAD v4
17g.46014316A>TCA399983582MAPTc.902A>T (p.His301Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
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n.215A>T
n.158A>T
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n.777-4302A>T
n.6181A>T
c.2252A>T (p.His751Leu)
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c.1013A>T (p.His338Leu)
c.771+38A>T (n.771+38A>T)
n.820A>T
17g.46014317T>ACA399983583MAPTc.903T>A (p.His301Gln)
c.816T>A (p.His272Gln)
c.990T>A (p.His330Gln)
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c.2166T>A (p.His722Gln)
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n.777-4301T>A
n.6182T>A
c.2253T>A (p.His751Gln)
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c.1014T>A (p.His338Gln)
c.771+39T>A (n.771+39T>A)
n.821T>A
17g.46014317T>CCA8618201MAPTc.903T>C (p.His301=)
c.816T>C (p.His272=)
c.990T>C (p.His330=)
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c.810T>C (p.His270=)
c.1941T>C (p.His647=)
c.723T>C (p.His241=)
c.1995T>C (p.His665=)
c.897T>C (p.His299=)
n.777-4301T>C
n.6182T>C
c.2253T>C (p.His751=)
c.2160T>C (p.His720=)
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c.1962T>C (p.His654=)
c.1188T>C (p.His396=)
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c.1014T>C (p.His338=)
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n.821T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.821T>G
17g.46014317T=CA2262102727MAPTc.903T= (p.His301=)
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c.810T= (p.His270=)
c.1941T= (p.His647=)
c.723T= (p.His241=)
c.1995T= (p.His665=)
c.897T= (p.His299=)
n.777-4301T=
n.6182T=
c.2253T= (p.His751=)
c.2160T= (p.His720=)
c.2079T= (p.His693=)
c.2055T= (p.His685=)
c.1962T= (p.His654=)
c.1188T= (p.His396=)
c.1101T= (p.His367=)
c.1014T= (p.His338=)
c.771+39T= (n.771+39T=)
n.821T=
17g.46014318A>CCA399983587MAPTc.904A>C (p.Lys302Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.762A>C
n.217A>C
n.160A>C
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.777-4300A>C
n.6183A>C
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
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c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.771+40A>C (n.771+40A>C)
n.822A>C
17g.46014318A>GCA399983586MAPTc.904A>G (p.Lys302Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.762A>G
n.217A>G
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c.811A>G (p.Lys271Glu)
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c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.777-4300A>G
n.6183A>G
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c.1963A>G (p.Lys655Glu)
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c.771+40A>G (n.771+40A>G)
n.822A>G
17g.46014318A>TCA399983585MAPTc.904A>T (p.Lys302Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
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c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.777-4300A>T
n.6183A>T
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.2161A>T (p.Lys721Ter)
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c.1963A>T (p.Lys655Ter)
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n.822A>T
17g.46014319A>CCA399983588MAPTc.905A>C (p.Lys302Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.763A>C
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c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
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c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.777-4299A>C
n.6184A>C
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.2162A>C (p.Lys721Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
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c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.771+41A>C (n.771+41A>C)
n.823A>C
17g.46014319A>GCA399983590MAPTc.905A>G (p.Lys302Arg)
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n.823A>G
17g.46014319A>TCA399983589MAPTc.905A>T (p.Lys302Ile)
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n.823A>T
17g.46014320A>CCA399983591MAPTc.906A>C (p.Lys302Asn)
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n.824A>C
 gnomAD v4
17g.46014320A>GCA500371208MAPTc.906A>G (p.Lys302=)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.993A>G (p.Lys331=)
n.764A>G
n.219A>G
n.162A>G
c.2169A>G (p.Lys723=)
c.1878A>G (p.Lys626=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.1944A>G (p.Lys648=)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.900A>G (p.Lys300=)
n.777-4298A>G
n.6185A>G
c.2256A>G (p.Lys752=)
c.2163A>G (p.Lys721=)
c.2082A>G (p.Lys694=)
c.2058A>G (p.Lys686=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.771+42A>G (n.771+42A>G)
n.824A>G
17g.46014320A>TCA399983592MAPTc.906A>T (p.Lys302Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.764A>T
n.219A>T
n.162A>T
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.777-4298A>T
n.6185A>T
c.2256A>T (p.Lys752Asn)
c.2163A>T (p.Lys721Asn)
c.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.2058A>T (p.Lys686Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.771+42A>T (n.771+42A>T)
n.824A>T
17g.46014321C>ACA399983593MAPTc.907C>A (p.Pro303Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.765C>A
n.220C>A
n.163C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.777-4297C>A
n.6186C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.771+43C>A (n.771+43C>A)
n.825C>A
17g.46014321C>GCA399983594MAPTc.907C>G (p.Pro303Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.765C>G
n.220C>G
n.163C>G
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.777-4297C>G
n.6186C>G
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
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c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
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c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.771+43C>G (n.771+43C>G)
n.825C>G
17g.46014321C>TCA399983595MAPTc.907C>T (p.Pro303Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.765C>T
n.220C>T
n.163C>T
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.777-4297C>T
n.6186C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.771+43C>T (n.771+43C>T)
n.825C>T
17g.46014322C>ACA399983596MAPTc.908C>A (p.Pro303Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.766C>A
n.221C>A
n.164C>A
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.777-4296C>A
n.6187C>A
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.771+44C>A (n.771+44C>A)
n.826C>A
17g.46014322C>GCA399983597MAPTc.908C>G (p.Pro303Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.766C>G
n.221C>G
n.164C>G
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.777-4296C>G
n.6187C>G
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.771+44C>G (n.771+44C>G)
n.826C>G
17g.46014322C>TCA399983598MAPTc.908C>T (p.Pro303Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.766C>T
n.221C>T
n.164C>T
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.777-4296C>T
n.6187C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.771+44C>T (n.771+44C>T)
n.826C>T
17g.46014323A>CCA500371211MAPTc.909A>C (p.Pro303=)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.767A>C
n.222A>C
n.165A>C
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.777-4295A>C
n.6188A>C
c.2259A>C (p.Pro753=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.771+45A>C (n.771+45A>C)
n.827A>C
 gnomAD v4
17g.46014323A>GCA500371210MAPTc.909A>G (p.Pro303=)
c.822A>G (p.Pro274=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.767A>G
n.222A>G
n.165A>G
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.1881A>G (p.Pro627=)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.1947A>G (p.Pro649=)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.777-4295A>G
n.6188A>G
c.2259A>G (p.Pro753=)
c.2166A>G (p.Pro722=)
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.771+45A>G (n.771+45A>G)
n.827A>G
17g.46014323A>TCA500371209MAPTc.909A>T (p.Pro303=)
c.822A>T (p.Pro274=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.767A>T
n.222A>T
n.165A>T
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.1881A>T (p.Pro627=)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.777-4295A>T
n.6188A>T
c.2259A>T (p.Pro753=)
c.2166A>T (p.Pro722=)
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.771+45A>T (n.771+45A>T)
n.827A>T
17g.46014324G>ACA399983599MAPTc.910G>A (p.Gly304Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.768G>A
n.223G>A
n.166G>A
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.777-4294G>A
n.6189G>A
c.2260G>A (p.Gly754Arg)
c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.2086G>A (p.Gly696Arg)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.771+46G>A (n.771+46G>A)
n.828G>A
17g.46014324G>CCA399983600MAPTc.910G>C (p.Gly304Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.768G>C
n.223G>C
n.166G>C
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.777-4294G>C
n.6189G>C
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.771+46G>C (n.771+46G>C)
n.828G>C
17g.46014324G=CA2262102728MAPTc.910G= (p.Gly304=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.768G=
n.223G=
n.166G=
c.2173G= (p.Gly725=)
c.1882G= (p.Gly628=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.823G= (p.Asp275=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.904G= (p.Gly302=)
n.777-4294G=
n.6189G=
c.2260G= (p.Gly754=)
c.2167G= (p.Gly723=)
c.2086G= (p.Gly696=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1195G= (p.Gly399=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.771+46G= (n.771+46G=)
n.828G=
17g.46014324G>TCA399983601MAPTc.910G>T (p.Gly304Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.768G>T
n.223G>T
n.166G>T
c.2173G>T (p.Gly725Ter)
c.1882G>T (p.Gly628Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.777-4294G>T
n.6189G>T
c.2260G>T (p.Gly754Ter)
c.2167G>T (p.Gly723Ter)
c.2086G>T (p.Gly696Ter)
c.2062G>T (p.Gly688Ter)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.771+46G>T (n.771+46G>T)
n.828G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46014325G>ACA399983604MAPTc.910+1G>A (n.910+1G>A)
c.823+1G>A (n.823+1G>A)
c.997+1G>A (n.997+1G>A)
n.768+1G>A
n.223+1G>A
n.167G>A
c.2173+1G>A (n.2173+1G>A)
c.1882+1G>A (n.1882+1G>A)
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
c.1948+1G>A (n.1948+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
c.2002+1G>A (n.2002+1G>A)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
n.777-4293G>A
n.6189+1G>A
c.2260+1G>A (n.2260+1G>A)
c.2167+1G>A (n.2167+1G>A)
c.2086+1G>A (n.2086+1G>A)
c.2062+1G>A (n.2062+1G>A)
c.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
c.1108+1G>A (n.1108+1G>A)
c.1021+1G>A (n.1021+1G>A)
c.771+47G>A (n.771+47G>A)
n.828+1G>A
 gnomAD v4
17g.46014325G>CCA399983603MAPTc.910+1G>C (n.910+1G>C)
c.823+1G>C (n.823+1G>C)
c.997+1G>C (n.997+1G>C)
n.768+1G>C
n.223+1G>C
n.167G>C
c.2173+1G>C (n.2173+1G>C)
c.1882+1G>C (n.1882+1G>C)
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
c.1948+1G>C (n.1948+1G>C)
c.730+1G>C (n.730+1G>C)
c.2002+1G>C (n.2002+1G>C)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
n.777-4293G>C
n.6189+1G>C
c.2260+1G>C (n.2260+1G>C)
c.2167+1G>C (n.2167+1G>C)
c.2086+1G>C (n.2086+1G>C)
c.2062+1G>C (n.2062+1G>C)
c.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.1108+1G>C (n.1108+1G>C)
c.1021+1G>C (n.1021+1G>C)
c.771+47G>C (n.771+47G>C)
n.828+1G>C
17g.46014325G>TCA399983602MAPTc.910+1G>T (n.910+1G>T)
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n.777-4293G>T
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n.828+1G>T
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n.777-4292T>A
n.6189+2T>A
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n.828+2T>A
17g.46014326T>CCA399983606MAPTc.910+2T>C (n.910+2T>C)
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n.777-4292T>C
n.6189+2T>C
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n.828+2T>C
 gnomAD v4
17g.46014326T>GCA399983607MAPTc.910+2T>G (n.910+2T>G)
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
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n.768+2T>G
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n.168T>G
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n.777-4292T>G
n.6189+2T>G
c.2260+2T>G (n.2260+2T>G)
c.2167+2T>G (n.2167+2T>G)
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c.771+48T>G (n.771+48T>G)
n.828+2T>G
17g.46014328G>ACA2262102730MAPTc.910+4G>A (n.910+4G>A)
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n.777-4290G>A
n.6189+4G>A
c.2260+4G>A (n.2260+4G>A)
c.2167+4G>A (n.2167+4G>A)
c.2086+4G>A (n.2086+4G>A)
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n.828+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46014328G>CCA984126106MAPTc.910+4G>C (n.910+4G>C)
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n.777-4290G>C
n.6189+4G>C
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c.1195+4G>C (n.1195+4G>C)
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n.828+4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014328G=CA2262102729MAPTc.910+4G= (n.910+4G=)
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n.828+4G=
17g.46014329C>TCA2638367465MAPTc.910+5C>T (n.910+5C>T)
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c.997+5C>T (n.997+5C>T)
n.768+5C>T
n.223+5C>T
n.171C>T
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c.817+5C>T (n.817+5C>T)
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c.2002+5C>T (n.2002+5C>T)
c.904+5C>T (n.904+5C>T)
n.777-4289C>T
n.6189+5C>T
c.2260+5C>T (n.2260+5C>T)
c.2167+5C>T (n.2167+5C>T)
c.2086+5C>T (n.2086+5C>T)
c.2062+5C>T (n.2062+5C>T)
c.1969+5C>T (n.1969+5C>T)
c.1195+5C>T (n.1195+5C>T)
c.1108+5C>T (n.1108+5C>T)
c.1021+5C>T (n.1021+5C>T)
c.771+51C>T (n.771+51C>T)
n.828+5C>T
 gnomAD v4
17g.46014331C=CA2262102731MAPTc.910+7C= (n.910+7C=)
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n.828+7C=
17g.46014331C>GCA2262102732MAPTc.910+7C>G (n.910+7C>G)
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n.768+7C>G
n.223+7C>G
n.173C>G
c.2173+7C>G (n.2173+7C>G)
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c.817+7C>G (n.817+7C>G)
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n.777-4287C>G
n.6189+7C>G
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c.1969+7C>G (n.1969+7C>G)
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c.1021+7C>G (n.1021+7C>G)
c.771+53C>G (n.771+53C>G)
n.828+7C>G
 dbSNP
17g.46014332T>CCA8618202MAPTc.910+8T>C (n.910+8T>C)
c.823+8T>C (n.823+8T>C)
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n.768+8T>C
n.223+8T>C
n.174T>C
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n.777-4286T>C
n.6189+8T>C
c.2260+8T>C (n.2260+8T>C)
c.2167+8T>C (n.2167+8T>C)
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n.828+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014332T=CA2262102733MAPTc.910+8T= (n.910+8T=)
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n.174T=
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n.777-4286T=
n.6189+8T=
c.2260+8T= (n.2260+8T=)
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c.771+54T= (n.771+54T=)
n.828+8T=
17g.46014333G>CCA291112287MAPTc.910+9G>C (n.910+9G>C)
c.823+9G>C (n.823+9G>C)
c.997+9G>C (n.997+9G>C)
n.768+9G>C
n.223+9G>C
n.175G>C
c.2173+9G>C (n.2173+9G>C)
c.1882+9G>C (n.1882+9G>C)
c.817+9G>C (n.817+9G>C)
c.1948+9G>C (n.1948+9G>C)
c.730+9G>C (n.730+9G>C)
c.2002+9G>C (n.2002+9G>C)
c.904+9G>C (n.904+9G>C)
n.777-4285G>C
n.6189+9G>C
c.2260+9G>C (n.2260+9G>C)
c.2167+9G>C (n.2167+9G>C)
c.2086+9G>C (n.2086+9G>C)
c.2062+9G>C (n.2062+9G>C)
c.1969+9G>C (n.1969+9G>C)
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c.1108+9G>C (n.1108+9G>C)
c.1021+9G>C (n.1021+9G>C)
c.771+55G>C (n.771+55G>C)
n.828+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014333G=CA2262102734MAPTc.910+9G= (n.910+9G=)
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n.175G=
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c.730+9G= (n.730+9G=)
c.2002+9G= (n.2002+9G=)
c.904+9G= (n.904+9G=)
n.777-4285G=
n.6189+9G=
c.2260+9G= (n.2260+9G=)
c.2167+9G= (n.2167+9G=)
c.2086+9G= (n.2086+9G=)
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17g.46014335G>ACA8618203MAPTc.910+11G>A (n.910+11G>A)
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 gnomAD v4
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n.777-4276G>T
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 gnomAD v4
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n.777-4275A>C
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n.828+19A>C
 gnomAD v4
17g.46014343A>GCA2638367479MAPTc.910+19A>G (n.910+19A>G)
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 gnomAD v4
17g.46014343A>TCA2576298981MAPTc.910+19A>T (n.910+19A>T)
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n.777-4275A>T
n.6189+19A>T
c.2260+19A>T (n.2260+19A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46014345G>ACA2638367481MAPTc.910+21G>A (n.910+21G>A)
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n.768+21G>A
n.223+21G>A
n.181+6G>A
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c.817+21G>A (n.817+21G>A)
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c.2002+21G>A (n.2002+21G>A)
c.904+21G>A (n.904+21G>A)
n.777-4273G>A
n.6189+21G>A
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c.771+67G>A (n.771+67G>A)
n.828+21G>A
 gnomAD v4
17g.46014346G>ACA2638367482MAPTc.910+22G>A (n.910+22G>A)
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c.771+68G>A (n.771+68G>A)
n.828+22G>A
 gnomAD v4
17g.46014346G>TCA2638367483MAPTc.910+22G>T (n.910+22G>T)
c.823+22G>T (n.823+22G>T)
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n.768+22G>T
n.223+22G>T
n.181+7G>T
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n.777-4272G>T
n.6189+22G>T
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n.828+22G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46014348T>GCA2638367486MAPTc.910+24T>G (n.910+24T>G)
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n.777-4270T>G
n.6189+24T>G
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 gnomAD v4
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n.777-4269G>A
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n.828+25G>A
 gnomAD v4
17g.46014349G>CCA2638367488MAPTc.910+25G>C (n.910+25G>C)
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c.730+25G>C (n.730+25G>C)
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c.904+25G>C (n.904+25G>C)
n.777-4269G>C
n.6189+25G>C
c.2260+25G>C (n.2260+25G>C)
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n.828+25G>C
 gnomAD v4
17g.46014349G>TCA2638367489MAPTc.910+25G>T (n.910+25G>T)
c.823+25G>T (n.823+25G>T)
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n.777-4269G>T
n.6189+25G>T
c.2260+25G>T (n.2260+25G>T)
c.2167+25G>T (n.2167+25G>T)
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c.771+71G>T (n.771+71G>T)
n.828+25G>T
 gnomAD v4
17g.46014351delCA2576298982MAPTc.910+27del (n.910+27del)
c.823+27del (n.823+27del)
c.997+27del (n.997+27del)
n.768+27del
n.223+27del
n.181+12del
c.2173+27del (n.2173+27del)
c.1882+27del (n.1882+27del)
c.817+27del (n.817+27del)
c.1948+27del (n.1948+27del)
c.730+27del (n.730+27del)
c.2002+27del (n.2002+27del)
c.904+27del (n.904+27del)
n.777-4267del
n.6189+27del
c.2260+27del (n.2260+27del)
c.2167+27del (n.2167+27del)
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c.1969+27del (n.1969+27del)
c.1195+27del (n.1195+27del)
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c.1021+27del (n.1021+27del)
c.771+73del (n.771+73del)
n.828+27del
17g.46014350G>ACA2576298983MAPTc.910+26G>A (n.910+26G>A)
c.823+26G>A (n.823+26G>A)
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n.768+26G>A
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c.2173+26G>A (n.2173+26G>A)
c.1882+26G>A (n.1882+26G>A)
c.817+26G>A (n.817+26G>A)
c.1948+26G>A (n.1948+26G>A)
c.730+26G>A (n.730+26G>A)
c.2002+26G>A (n.2002+26G>A)
c.904+26G>A (n.904+26G>A)
n.777-4268G>A
n.6189+26G>A
c.2260+26G>A (n.2260+26G>A)
c.2167+26G>A (n.2167+26G>A)
c.2086+26G>A (n.2086+26G>A)
c.2062+26G>A (n.2062+26G>A)
c.1969+26G>A (n.1969+26G>A)
c.1195+26G>A (n.1195+26G>A)
c.1108+26G>A (n.1108+26G>A)
c.1021+26G>A (n.1021+26G>A)
c.771+72G>A (n.771+72G>A)
n.828+26G>A
 gnomAD v4
17g.46014351G>ACA2638367491MAPTc.910+27G>A (n.910+27G>A)
c.823+27G>A (n.823+27G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46014356G>ACA2638367498MAPTc.910+32G>A (n.910+32G>A)
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n.6189+32G>A
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n.828+32G>A
 gnomAD v4
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n.777-4262G>T
n.6189+32G>T
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 gnomAD v4
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n.181+18A>C
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c.904+33A>C (n.904+33A>C)
n.777-4261A>C
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c.771+79A>C (n.771+79A>C)
n.828+33A>C
 gnomAD v4
17g.46014357A>GCA2576298985MAPTc.910+33A>G (n.910+33A>G)
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n.777-4261A>G
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n.828+33A>G
 gnomAD v4
17g.46014357A>TCA984126120MAPTc.910+33A>T (n.910+33A>T)
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n.777-4261A>T
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c.771+79A>T (n.771+79A>T)
n.828+33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014357dupCA2638367500MAPTc.910+33dup (n.910+33dup)
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n.223+33dup
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n.777-4261dup
n.6189+33dup
c.2260+33dup (n.2260+33dup)
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c.1021+33dup (n.1021+33dup)
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n.828+33dup
 gnomAD v4
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n.777-4260G>A
n.6189+34G>A
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c.2167+34G>A (n.2167+34G>A)
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n.828+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014358G=CA2262102742MAPTc.910+34G= (n.910+34G=)
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n.777-4260G=
n.6189+34G=
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n.828+34G=
17g.46014358G>TCA2638367506MAPTc.910+34G>T (n.910+34G>T)
c.823+34G>T (n.823+34G>T)
c.997+34G>T (n.997+34G>T)
n.768+34G>T
n.223+34G>T
n.181+19G>T
c.2173+34G>T (n.2173+34G>T)
c.1882+34G>T (n.1882+34G>T)
c.817+34G>T (n.817+34G>T)
c.1948+34G>T (n.1948+34G>T)
c.730+34G>T (n.730+34G>T)
c.2002+34G>T (n.2002+34G>T)
c.904+34G>T (n.904+34G>T)
n.777-4260G>T
n.6189+34G>T
c.2260+34G>T (n.2260+34G>T)
c.2167+34G>T (n.2167+34G>T)
c.2086+34G>T (n.2086+34G>T)
c.2062+34G>T (n.2062+34G>T)
c.1969+34G>T (n.1969+34G>T)
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c.1108+34G>T (n.1108+34G>T)
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c.771+80G>T (n.771+80G>T)
n.828+34G>T
 gnomAD v4
17g.46014360delCA2638367505MAPTc.910+36del (n.910+36del)
c.823+36del (n.823+36del)
c.997+36del (n.997+36del)
n.768+36del
n.223+36del
n.181+21del
c.2173+36del (n.2173+36del)
c.1882+36del (n.1882+36del)
c.817+36del (n.817+36del)
c.1948+36del (n.1948+36del)
c.730+36del (n.730+36del)
c.2002+36del (n.2002+36del)
c.904+36del (n.904+36del)
n.777-4258del
n.6189+36del
c.2260+36del (n.2260+36del)
c.2167+36del (n.2167+36del)
c.2086+36del (n.2086+36del)
c.2062+36del (n.2062+36del)
c.1969+36del (n.1969+36del)
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c.1108+36del (n.1108+36del)
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c.771+82del (n.771+82del)
n.828+36del
 gnomAD v4
17g.46014359G>ACA2638367508MAPTc.910+35G>A (n.910+35G>A)
c.823+35G>A (n.823+35G>A)
c.997+35G>A (n.997+35G>A)
n.768+35G>A
n.223+35G>A
n.181+20G>A
c.2173+35G>A (n.2173+35G>A)
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c.904+35G>A (n.904+35G>A)
n.777-4259G>A
n.6189+35G>A
c.2260+35G>A (n.2260+35G>A)
c.2167+35G>A (n.2167+35G>A)
c.2086+35G>A (n.2086+35G>A)
c.2062+35G>A (n.2062+35G>A)
c.1969+35G>A (n.1969+35G>A)
c.1195+35G>A (n.1195+35G>A)
c.1108+35G>A (n.1108+35G>A)
c.1021+35G>A (n.1021+35G>A)
c.771+81G>A (n.771+81G>A)
n.828+35G>A
 gnomAD v4
17g.46014360G>ACA2576298986MAPTc.910+36G>A (n.910+36G>A)
c.823+36G>A (n.823+36G>A)
c.997+36G>A (n.997+36G>A)
n.768+36G>A
n.223+36G>A
n.181+21G>A
c.2173+36G>A (n.2173+36G>A)
c.1882+36G>A (n.1882+36G>A)
c.817+36G>A (n.817+36G>A)
c.1948+36G>A (n.1948+36G>A)
c.730+36G>A (n.730+36G>A)
c.2002+36G>A (n.2002+36G>A)
c.904+36G>A (n.904+36G>A)
n.777-4258G>A
n.6189+36G>A
c.2260+36G>A (n.2260+36G>A)
c.2167+36G>A (n.2167+36G>A)
c.2086+36G>A (n.2086+36G>A)
c.2062+36G>A (n.2062+36G>A)
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c.1195+36G>A (n.1195+36G>A)
c.1108+36G>A (n.1108+36G>A)
c.1021+36G>A (n.1021+36G>A)
c.771+82G>A (n.771+82G>A)
n.828+36G>A
 gnomAD v4
17g.46014360G>CCA2638367509MAPTc.910+36G>C (n.910+36G>C)
c.823+36G>C (n.823+36G>C)
c.997+36G>C (n.997+36G>C)
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n.777-4258G>C
n.6189+36G>C
c.2260+36G>C (n.2260+36G>C)
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n.828+36G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.828+37T>C
 gnomAD v4
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n.828+38G>A
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n.828+38G>T
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n.777-4255C>A
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n.828+39C>A
 gnomAD v4
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17g.46014363_46014364delinsCACA2262102745MAPTc.910+39_910+40delinsCA (n.910+39_910+40delinsCA)
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n.223+39_223+40delinsCA
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n.777-4255_777-4254delinsCA
n.6189+39_6189+40delinsCA
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n.828+39_828+40delinsCA
17g.46014364delCA8618210MAPTc.910+40del (n.910+40del)
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n.768+40del
n.223+40del
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n.777-4254del
n.6189+40del
c.2260+40del (n.2260+40del)
c.2167+40del (n.2167+40del)
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c.771+86del (n.771+86del)
n.828+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.777-4254A=
n.6189+40A=
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n.828+40A=
17g.46014364A>GCA626332508MAPTc.910+40A>G (n.910+40A>G)
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c.997+40A>G (n.997+40A>G)
n.768+40A>G
n.223+40A>G
n.181+25A>G
c.2173+40A>G (n.2173+40A>G)
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n.828+45dup
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n.777-4249del
n.6189+45del
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 gnomAD v4
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n.828+42G>A
 gnomAD v4
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n.777-4252G>C
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 dbSNP
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n.777-4252G>T
n.6189+42G>T
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n.828+42G>T
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n.6189+44G>A
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n.828+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6189+48G=
c.2260+48G= (n.2260+48G=)
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n.828+48G=
17g.46014372G>TCA772439790MAPTc.910+48G>T (n.910+48G>T)
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n.768+48G>T
n.223+48G>T
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n.777-4246G>T
n.6189+48G>T
c.2260+48G>T (n.2260+48G>T)
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n.828+48G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.777-4245A>G
n.6189+49A>G
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 gnomAD v4
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n.828+50_828+51insCAGTTCCAGCCTCACCAG
 gnomAD v4
17g.46014374G>ACA291112321MAPTc.910+50G>A (n.910+50G>A)
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n.828+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46014374G=CA2262102756MAPTc.910+50G= (n.910+50G=)
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n.777-4244G=
n.6189+50G=
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n.777-4243G>A
n.6189+51G>A
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n.828+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46014375G=CA2262102757MAPTc.910+51G= (n.910+51G=)
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n.777-4243G=
n.6189+51G=
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n.777-4243G>T
n.6189+51G>T
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n.828+51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.181+37A>C
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c.904+52A>C (n.904+52A>C)
n.777-4242A>C
n.6189+52A>C
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c.771+98A>C (n.771+98A>C)
n.828+52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.46014376A>GCA291112340MAPTc.910+52A>G (n.910+52A>G)
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n.768+52A>G
n.223+52A>G
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n.777-4242A>G
n.6189+52A>G
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c.771+98A>G (n.771+98A>G)
n.828+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46014377G>CCA2638367526MAPTc.910+53G>C (n.910+53G>C)
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n.768+53G>C
n.223+53G>C
n.181+38G>C
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c.817+53G>C (n.817+53G>C)
c.1948+53G>C (n.1948+53G>C)
c.730+53G>C (n.730+53G>C)
c.2002+53G>C (n.2002+53G>C)
c.904+53G>C (n.904+53G>C)
n.777-4241G>C
n.6189+53G>C
c.2260+53G>C (n.2260+53G>C)
c.2167+53G>C (n.2167+53G>C)
c.2086+53G>C (n.2086+53G>C)
c.2062+53G>C (n.2062+53G>C)
c.1969+53G>C (n.1969+53G>C)
c.1195+53G>C (n.1195+53G>C)
c.1108+53G>C (n.1108+53G>C)
c.1021+53G>C (n.1021+53G>C)
c.771+99G>C (n.771+99G>C)
n.828+53G>C
 gnomAD v4
17g.46014377G>TCA2638367527MAPTc.910+53G>T (n.910+53G>T)
c.823+53G>T (n.823+53G>T)
c.997+53G>T (n.997+53G>T)
n.768+53G>T
n.223+53G>T
n.181+38G>T
c.2173+53G>T (n.2173+53G>T)
c.1882+53G>T (n.1882+53G>T)
c.817+53G>T (n.817+53G>T)
c.1948+53G>T (n.1948+53G>T)
c.730+53G>T (n.730+53G>T)
c.2002+53G>T (n.2002+53G>T)
c.904+53G>T (n.904+53G>T)
n.777-4241G>T
n.6189+53G>T
c.2260+53G>T (n.2260+53G>T)
c.2167+53G>T (n.2167+53G>T)
c.2086+53G>T (n.2086+53G>T)
c.2062+53G>T (n.2062+53G>T)
c.1969+53G>T (n.1969+53G>T)
c.1195+53G>T (n.1195+53G>T)
c.1108+53G>T (n.1108+53G>T)
c.1021+53G>T (n.1021+53G>T)
c.771+99G>T (n.771+99G>T)
n.828+53G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched