Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6108-3811T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6108-3811T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.687-3810G>A
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n.747-3810G>A
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 gnomAD v4
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n.6108-3809C>A
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n.747-3809C>A
 gnomAD v4
17g.46010435T>CCA2638369414MAPTc.828+33T>C (n.828+33T>C)
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n.777-8183T>C
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n.747-3808T>C
 gnomAD v4
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n.777-8183T>G
n.6108-3808T>G
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n.747-3807G>A
 gnomAD v4
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n.747-3804G>A
 dbSNP
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17g.46010440C>ACA2638369418MAPTc.828+38C>A (n.828+38C>A)
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n.141+38C>A
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c.823-3803C>A (n.823-3803C>A)
n.777-8178C>A
n.6108-3803C>A
c.2178+38C>A (n.2178+38C>A)
c.2086-3803C>A (n.2086-3803C>A)
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n.747-3803C>A
 gnomAD v4
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c.1920+38C= (n.1920+38C=)
c.823-3803C= (n.823-3803C=)
n.777-8178C=
n.6108-3803C=
c.2178+38C= (n.2178+38C=)
c.2086-3803C= (n.2086-3803C=)
c.2004+38C= (n.2004+38C=)
c.1980+38C= (n.1980+38C=)
c.1888-3803C= (n.1888-3803C=)
c.1113+38C= (n.1113+38C=)
c.1026+38C= (n.1026+38C=)
c.939+38C= (n.939+38C=)
n.747-3803C=
17g.46010440C>TCA984124482MAPTc.828+38C>T (n.828+38C>T)
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n.687-3803C>T
n.141+38C>T
n.84+38C>T
c.2091+38C>T (n.2091+38C>T)
c.1801-3803C>T (n.1801-3803C>T)
c.736-3803C>T (n.736-3803C>T)
c.1866+38C>T (n.1866+38C>T)
c.649-3803C>T (n.649-3803C>T)
c.1920+38C>T (n.1920+38C>T)
c.823-3803C>T (n.823-3803C>T)
n.777-8178C>T
n.6108-3803C>T
c.2178+38C>T (n.2178+38C>T)
c.2086-3803C>T (n.2086-3803C>T)
c.2004+38C>T (n.2004+38C>T)
c.1980+38C>T (n.1980+38C>T)
c.1888-3803C>T (n.1888-3803C>T)
c.1113+38C>T (n.1113+38C>T)
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c.939+38C>T (n.939+38C>T)
n.747-3803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010441T>ACA2576299123MAPTc.828+39T>A (n.828+39T>A)
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c.915+39T>A (n.915+39T>A)
n.687-3802T>A
n.141+39T>A
n.84+39T>A
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c.1801-3802T>A (n.1801-3802T>A)
c.736-3802T>A (n.736-3802T>A)
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c.1920+39T>A (n.1920+39T>A)
c.823-3802T>A (n.823-3802T>A)
n.777-8177T>A
n.6108-3802T>A
c.2178+39T>A (n.2178+39T>A)
c.2086-3802T>A (n.2086-3802T>A)
c.2004+39T>A (n.2004+39T>A)
c.1980+39T>A (n.1980+39T>A)
c.1888-3802T>A (n.1888-3802T>A)
c.1113+39T>A (n.1113+39T>A)
c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)
c.939+39T>A (n.939+39T>A)
n.747-3802T>A
17g.46010442T>CCA2638369420MAPTc.828+40T>C (n.828+40T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
17g.46010463G>CCA2262101047MAPTc.828+61G>C (n.828+61G>C)
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n.777-8125A>T
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 gnomAD v4
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n.747-3744T>A
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 gnomAD v4
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n.777-8114_777-8112del
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c.1888-3739_1888-3737del (n.1888-3739_1888-3737del)
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n.747-3739_747-3737del
 gnomAD v4
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n.777-8114C>A
n.6108-3739C>A
c.2178+102C>A (n.2178+102C>A)
c.2086-3739C>A (n.2086-3739C>A)
c.2004+102C>A (n.2004+102C>A)
c.1980+102C>A (n.1980+102C>A)
c.1888-3739C>A (n.1888-3739C>A)
c.1113+102C>A (n.1113+102C>A)
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n.747-3739C>A
 gnomAD v4
17g.46010505T>CCA2262101067MAPTc.828+103T>C (n.828+103T>C)
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n.777-8113T>C
n.6108-3738T>C
c.2178+103T>C (n.2178+103T>C)
c.2086-3738T>C (n.2086-3738T>C)
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n.747-3738T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010505T=CA2262101066MAPTc.828+103T= (n.828+103T=)
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n.747-3717del
 gnomAD v4
17g.46010526G>ACA2262101077MAPTc.828+124G>A (n.828+124G>A)
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c.736-3717G>A (n.736-3717G>A)
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c.649-3717G>A (n.649-3717G>A)
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n.777-8092G>A
n.6108-3717G>A
c.2178+124G>A (n.2178+124G>A)
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c.2004+124G>A (n.2004+124G>A)
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c.1113+124G>A (n.1113+124G>A)
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c.939+124G>A (n.939+124G>A)
n.747-3717G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010526G=CA2262101076MAPTc.828+124G= (n.828+124G=)
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c.823-3717G= (n.823-3717G=)
n.777-8092G=
n.6108-3717G=
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n.747-3717G=
17g.46010527C>ACA2262101079MAPTc.828+125C>A (n.828+125C>A)
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n.141+125C>A
n.84+125C>A
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c.1866+125C>A (n.1866+125C>A)
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c.823-3716C>A (n.823-3716C>A)
n.777-8091C>A
n.6108-3716C>A
c.2178+125C>A (n.2178+125C>A)
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c.939+125C>A (n.939+125C>A)
n.747-3716C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010527C=CA2262101078MAPTc.828+125C= (n.828+125C=)
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n.777-8091C=
n.6108-3716C=
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n.747-3716C=
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n.141+125C>T
n.84+125C>T
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c.1920+125C>T (n.1920+125C>T)
c.823-3716C>T (n.823-3716C>T)
n.777-8091C>T
n.6108-3716C>T
c.2178+125C>T (n.2178+125C>T)
c.2086-3716C>T (n.2086-3716C>T)
c.2004+125C>T (n.2004+125C>T)
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c.1888-3716C>T (n.1888-3716C>T)
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n.747-3716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010528G>ACA2262101081MAPTc.828+126G>A (n.828+126G>A)
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n.687-3715G>A
n.141+126G>A
n.84+126G>A
c.2091+126G>A (n.2091+126G>A)
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c.736-3715G>A (n.736-3715G>A)
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c.1920+126G>A (n.1920+126G>A)
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n.777-8090G>A
n.6108-3715G>A
c.2178+126G>A (n.2178+126G>A)
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c.2004+126G>A (n.2004+126G>A)
c.1980+126G>A (n.1980+126G>A)
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c.1026+126G>A (n.1026+126G>A)
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n.747-3715G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010528G>CCA2638369588MAPTc.828+126G>C (n.828+126G>C)
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c.649-3715G>C (n.649-3715G>C)
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n.777-8090G>C
n.6108-3715G>C
c.2178+126G>C (n.2178+126G>C)
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c.2004+126G>C (n.2004+126G>C)
c.1980+126G>C (n.1980+126G>C)
c.1888-3715G>C (n.1888-3715G>C)
c.1113+126G>C (n.1113+126G>C)
c.1026+126G>C (n.1026+126G>C)
c.939+126G>C (n.939+126G>C)
n.747-3715G>C
 gnomAD v4
17g.46010528G=CA2262101080MAPTc.828+126G= (n.828+126G=)
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c.1113+126G= (n.1113+126G=)
c.1026+126G= (n.1026+126G=)
c.939+126G= (n.939+126G=)
n.747-3715G=
17g.46010528G>TCA2638369587MAPTc.828+126G>T (n.828+126G>T)
c.741+126G>T (n.741+126G>T)
c.915+126G>T (n.915+126G>T)
n.687-3715G>T
n.141+126G>T
n.84+126G>T
c.2091+126G>T (n.2091+126G>T)
c.1801-3715G>T (n.1801-3715G>T)
c.736-3715G>T (n.736-3715G>T)
c.1866+126G>T (n.1866+126G>T)
c.649-3715G>T (n.649-3715G>T)
c.1920+126G>T (n.1920+126G>T)
c.823-3715G>T (n.823-3715G>T)
n.777-8090G>T
n.6108-3715G>T
c.2178+126G>T (n.2178+126G>T)
c.2086-3715G>T (n.2086-3715G>T)
c.2004+126G>T (n.2004+126G>T)
c.1980+126G>T (n.1980+126G>T)
c.1888-3715G>T (n.1888-3715G>T)
c.1113+126G>T (n.1113+126G>T)
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c.939+126G>T (n.939+126G>T)
n.747-3715G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched