Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.777-8230C=
n.6108-3855C=
c.2164C= (p.Pro722=)
c.2086-3855C= (n.2086-3855C=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.1888-3855C= (n.1888-3855C=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.925C= (p.Pro309=)
n.747-3855C=
17g.46010388C>GCA399983370MAPTc.814C>G (p.Pro272Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.687-3855C>G
n.127C>G
n.70C>G
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.1801-3855C>G (n.1801-3855C>G)
c.736-3855C>G (n.736-3855C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.649-3855C>G (n.649-3855C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.823-3855C>G (n.823-3855C>G)
n.777-8230C>G
n.6108-3855C>G
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.2086-3855C>G (n.2086-3855C>G)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
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c.1888-3855C>G (n.1888-3855C>G)
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c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.747-3855C>G
 ClinVar
17g.46010388C>TCA225439MAPTc.814C>T (p.Pro272Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.687-3855C>T
n.127C>T
n.70C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1801-3855C>T (n.1801-3855C>T)
c.736-3855C>T (n.736-3855C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.649-3855C>T (n.649-3855C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.823-3855C>T (n.823-3855C>T)
n.777-8230C>T
n.6108-3855C>T
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.2086-3855C>T (n.2086-3855C>T)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1888-3855C>T (n.1888-3855C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.747-3855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010389C>ACA399983371MAPTc.815C>A (p.Pro272Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.687-3854C>A
n.128C>A
n.71C>A
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1801-3854C>A (n.1801-3854C>A)
c.736-3854C>A (n.736-3854C>A)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.649-3854C>A (n.649-3854C>A)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.823-3854C>A (n.823-3854C>A)
n.777-8229C>A
n.6108-3854C>A
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
c.2086-3854C>A (n.2086-3854C>A)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1888-3854C>A (n.1888-3854C>A)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.747-3854C>A
 gnomAD v4
17g.46010389C=CA2262101008MAPTc.815C= (p.Pro272=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.687-3854C=
n.128C=
n.71C=
c.2078C= (p.Pro693=)
c.1801-3854C= (n.1801-3854C=)
c.736-3854C= (n.736-3854C=)
c.1853C= (p.Pro618=)
c.649-3854C= (n.649-3854C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.823-3854C= (n.823-3854C=)
n.777-8229C=
n.6108-3854C=
c.2165C= (p.Pro722=)
c.2086-3854C= (n.2086-3854C=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1888-3854C= (n.1888-3854C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.926C= (p.Pro309=)
n.747-3854C=
17g.46010389C>GCA399983372MAPTc.815C>G (p.Pro272Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.687-3854C>G
n.128C>G
n.71C>G
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1801-3854C>G (n.1801-3854C>G)
c.736-3854C>G (n.736-3854C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.649-3854C>G (n.649-3854C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.823-3854C>G (n.823-3854C>G)
n.777-8229C>G
n.6108-3854C>G
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.2086-3854C>G (n.2086-3854C>G)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
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c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.747-3854C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.46010389C>TCA225444MAPTc.815C>T (p.Pro272Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.687-3854C>T
n.128C>T
n.71C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T)
c.736-3854C>T (n.736-3854C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.649-3854C>T (n.649-3854C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.823-3854C>T (n.823-3854C>T)
n.777-8229C>T
n.6108-3854C>T
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.2086-3854C>T (n.2086-3854C>T)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1888-3854C>T (n.1888-3854C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.747-3854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010390G>ACA225449MAPTc.816G>A (p.Pro272=)
c.729G>A (p.Pro243=)
c.903G>A (p.Pro301=)
n.687-3853G>A
n.129G>A
n.72G>A
c.2079G>A (p.Pro693=)
c.1801-3853G>A (n.1801-3853G>A)
c.736-3853G>A (n.736-3853G>A)
c.1854G>A (p.Pro618=)
c.649-3853G>A (n.649-3853G>A)
c.1908G>A (p.Pro636=)
c.823-3853G>A (n.823-3853G>A)
n.777-8228G>A
n.6108-3853G>A
c.2166G>A (p.Pro722=)
c.2086-3853G>A (n.2086-3853G>A)
c.1992G>A (p.Pro664=)
c.1968G>A (p.Pro656=)
c.1888-3853G>A (n.1888-3853G>A)
c.1101G>A (p.Pro367=)
c.1014G>A (p.Pro338=)
c.927G>A (p.Pro309=)
n.747-3853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010390G>CCA500371066MAPTc.816G>C (p.Pro272=)
c.729G>C (p.Pro243=)
c.903G>C (p.Pro301=)
n.687-3853G>C
n.129G>C
n.72G>C
c.2079G>C (p.Pro693=)
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c.736-3853G>C (n.736-3853G>C)
c.1854G>C (p.Pro618=)
c.649-3853G>C (n.649-3853G>C)
c.1908G>C (p.Pro636=)
c.823-3853G>C (n.823-3853G>C)
n.777-8228G>C
n.6108-3853G>C
c.2166G>C (p.Pro722=)
c.2086-3853G>C (n.2086-3853G>C)
c.1992G>C (p.Pro664=)
c.1968G>C (p.Pro656=)
c.1888-3853G>C (n.1888-3853G>C)
c.1101G>C (p.Pro367=)
c.1014G>C (p.Pro338=)
c.927G>C (p.Pro309=)
n.747-3853G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010390G=CA2262101009MAPTc.816G= (p.Pro272=)
c.729G= (p.Pro243=)
c.903G= (p.Pro301=)
n.687-3853G=
n.129G=
n.72G=
c.2079G= (p.Pro693=)
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c.736-3853G= (n.736-3853G=)
c.1854G= (p.Pro618=)
c.649-3853G= (n.649-3853G=)
c.1908G= (p.Pro636=)
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n.777-8228G=
n.6108-3853G=
c.2166G= (p.Pro722=)
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c.1992G= (p.Pro664=)
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c.1101G= (p.Pro367=)
c.1014G= (p.Pro338=)
c.927G= (p.Pro309=)
n.747-3853G=
17g.46010390G>TCA500371067MAPTc.816G>T (p.Pro272=)
c.729G>T (p.Pro243=)
c.903G>T (p.Pro301=)
n.687-3853G>T
n.129G>T
n.72G>T
c.2079G>T (p.Pro693=)
c.1801-3853G>T (n.1801-3853G>T)
c.736-3853G>T (n.736-3853G>T)
c.1854G>T (p.Pro618=)
c.649-3853G>T (n.649-3853G>T)
c.1908G>T (p.Pro636=)
c.823-3853G>T (n.823-3853G>T)
n.777-8228G>T
n.6108-3853G>T
c.2166G>T (p.Pro722=)
c.2086-3853G>T (n.2086-3853G>T)
c.1992G>T (p.Pro664=)
c.1968G>T (p.Pro656=)
c.1888-3853G>T (n.1888-3853G>T)
c.1101G>T (p.Pro367=)
c.1014G>T (p.Pro338=)
c.927G>T (p.Pro309=)
n.747-3853G>T
 gnomAD v4
17g.46010391G>ACA399983373MAPTc.817G>A (p.Gly273Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.687-3852G>A
n.130G>A
n.73G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.1801-3852G>A (n.1801-3852G>A)
c.736-3852G>A (n.736-3852G>A)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.649-3852G>A (n.649-3852G>A)
c.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.823-3852G>A (n.823-3852G>A)
n.777-8227G>A
n.6108-3852G>A
c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.2086-3852G>A (n.2086-3852G>A)
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1888-3852G>A (n.1888-3852G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.747-3852G>A
 gnomAD v4
17g.46010391G>CCA399983374MAPTc.817G>C (p.Gly273Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.687-3852G>C
n.130G>C
n.73G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.1801-3852G>C (n.1801-3852G>C)
c.736-3852G>C (n.736-3852G>C)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.649-3852G>C (n.649-3852G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.823-3852G>C (n.823-3852G>C)
n.777-8227G>C
n.6108-3852G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.747-3852G>C
17g.46010391G>TCA399983375MAPTc.817G>T (p.Gly273Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.687-3852G>T
n.130G>T
n.73G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.1801-3852G>T (n.1801-3852G>T)
c.736-3852G>T (n.736-3852G>T)
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.649-3852G>T (n.649-3852G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.823-3852G>T (n.823-3852G>T)
n.777-8227G>T
n.6108-3852G>T
c.2167G>T (p.Gly723Ter)
c.2086-3852G>T (n.2086-3852G>T)
c.1993G>T (p.Gly665Ter)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.747-3852G>T
 gnomAD v4
17g.46010392G>ACA399983376MAPTc.818G>A (p.Gly273Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.687-3851G>A
n.131G>A
n.74G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.1801-3851G>A (n.1801-3851G>A)
c.736-3851G>A (n.736-3851G>A)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.649-3851G>A (n.649-3851G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.823-3851G>A (n.823-3851G>A)
n.777-8226G>A
n.6108-3851G>A
c.2168G>A (p.Gly723Glu)
c.2086-3851G>A (n.2086-3851G>A)
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1888-3851G>A (n.1888-3851G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.747-3851G>A
 gnomAD v4
17g.46010392G>CCA399983377MAPTc.818G>C (p.Gly273Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.687-3851G>C
n.131G>C
n.74G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.1801-3851G>C (n.1801-3851G>C)
c.736-3851G>C (n.736-3851G>C)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.649-3851G>C (n.649-3851G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.823-3851G>C (n.823-3851G>C)
n.777-8226G>C
n.6108-3851G>C
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.2086-3851G>C (n.2086-3851G>C)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1888-3851G>C (n.1888-3851G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.747-3851G>C
17g.46010392G>TCA399983378MAPTc.818G>T (p.Gly273Val)
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n.6108-3851G>T
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n.747-3851G>T
 gnomAD v4
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n.747-3850A>T
 gnomAD v4
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n.777-8224G>A
n.6108-3849G>A
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n.747-3849G>A
 gnomAD v4
17g.46010394G>CCA399983380MAPTc.820G>C (p.Gly274Arg)
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n.747-3849G>C
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n.747-3849G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.687-3848G>C
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n.777-8223G>T
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n.747-3848G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46010396C>ACA500371071MAPTc.822C>A (p.Gly274=)
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n.777-8222C>A
n.6108-3847C>A
c.2172C>A (p.Gly724=)
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n.747-3847C>A
 gnomAD v4
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c.1860C>G (p.Gly620=)
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c.1914C>G (p.Gly638=)
c.823-3847C>G (n.823-3847C>G)
n.777-8222C>G
n.6108-3847C>G
c.2172C>G (p.Gly724=)
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c.1998C>G (p.Gly666=)
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c.1107C>G (p.Gly369=)
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n.747-3847C>G
17g.46010396C>TCA291110781MAPTc.822C>T (p.Gly274=)
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c.2085C>T (p.Gly695=)
c.1801-3847C>T (n.1801-3847C>T)
c.736-3847C>T (n.736-3847C>T)
c.1860C>T (p.Gly620=)
c.649-3847C>T (n.649-3847C>T)
c.1914C>T (p.Gly638=)
c.823-3847C>T (n.823-3847C>T)
n.777-8222C>T
n.6108-3847C>T
c.2172C>T (p.Gly724=)
c.2086-3847C>T (n.2086-3847C>T)
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
c.1888-3847C>T (n.1888-3847C>T)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.747-3847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.46010397G>ACA8618183MAPTc.823G>A (p.Gly275Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.777-8214T>A
n.6108-3839T>A
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n.747-3839T>A
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n.747-3839T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.747-3839T>G
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17g.46010405G>ACA225460MAPTc.828+3G>A (n.828+3G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.747-3831T>A
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n.777-8206T>G
n.6108-3831T>G
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n.747-3831T>G
 gnomAD v4
17g.46010413delCA2638369307MAPTc.828+11del (n.828+11del)
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n.777-8205del
n.6108-3830del
c.2178+11del (n.2178+11del)
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c.1113+11del (n.1113+11del)
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n.747-3830del
 gnomAD v4
17g.46010413T>CCA225461MAPTc.828+11T>C (n.828+11T>C)
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n.777-8205T>C
n.6108-3830T>C
c.2178+11T>C (n.2178+11T>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.777-8205T>G
n.6108-3830T>G
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n.747-3830T>G
 ClinVar
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c.1920+11T= (n.1920+11T=)
c.823-3830T= (n.823-3830T=)
n.777-8205T=
n.6108-3830T=
c.2178+11T= (n.2178+11T=)
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c.939+11T= (n.939+11T=)
n.747-3830T=
17g.46010414C>ACA2638369313MAPTc.828+12C>A (n.828+12C>A)
c.741+12C>A (n.741+12C>A)
c.915+12C>A (n.915+12C>A)
n.687-3829C>A
n.141+12C>A
n.84+12C>A
c.2091+12C>A (n.2091+12C>A)
c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A)
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c.649-3829C>A (n.649-3829C>A)
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n.777-8204C>A
n.6108-3829C>A
c.2178+12C>A (n.2178+12C>A)
c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A)
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c.1980+12C>A (n.1980+12C>A)
c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A)
c.1113+12C>A (n.1113+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.939+12C>A (n.939+12C>A)
n.747-3829C>A
 gnomAD v4
17g.46010414C=CA2262101023MAPTc.828+12C= (n.828+12C=)
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n.777-8204C=
n.6108-3829C=
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n.747-3829C=
17g.46010414C>TCA225462MAPTc.828+12C>T (n.828+12C>T)
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n.141+12C>T
n.84+12C>T
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n.777-8204C>T
n.6108-3829C>T
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n.747-3829C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46010417_46010418delCA2638369312MAPTc.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del)
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n.687-3826_687-3825del
n.141+15_141+16del
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c.736-3826_736-3825del (n.736-3826_736-3825del)
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n.777-8201_777-8200del
n.6108-3826_6108-3825del
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c.2086-3826_2086-3825del (n.2086-3826_2086-3825del)
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c.1888-3826_1888-3825del (n.1888-3826_1888-3825del)
c.1113+15_1113+16del (n.1113+15_1113+16del)
c.1026+15_1026+16del (n.1026+15_1026+16del)
c.939+15_939+16del (n.939+15_939+16del)
n.747-3826_747-3825del
 gnomAD v4
17g.46010415A=CA2262101024MAPTc.828+13A= (n.828+13A=)
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n.687-3828A=
n.141+13A=
n.84+13A=
c.2091+13A= (n.2091+13A=)
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c.736-3828A= (n.736-3828A=)
c.1866+13A= (n.1866+13A=)
c.649-3828A= (n.649-3828A=)
c.1920+13A= (n.1920+13A=)
c.823-3828A= (n.823-3828A=)
n.777-8203A=
n.6108-3828A=
c.2178+13A= (n.2178+13A=)
c.2086-3828A= (n.2086-3828A=)
c.2004+13A= (n.2004+13A=)
c.1980+13A= (n.1980+13A=)
c.1888-3828A= (n.1888-3828A=)
c.1113+13A= (n.1113+13A=)
c.1026+13A= (n.1026+13A=)
c.939+13A= (n.939+13A=)
n.747-3828A=
17g.46010415A>GCA225463MAPTc.828+13A>G (n.828+13A>G)
c.741+13A>G (n.741+13A>G)
c.915+13A>G (n.915+13A>G)
n.687-3828A>G
n.141+13A>G
n.84+13A>G
c.2091+13A>G (n.2091+13A>G)
c.1801-3828A>G (n.1801-3828A>G)
c.736-3828A>G (n.736-3828A>G)
c.1866+13A>G (n.1866+13A>G)
c.649-3828A>G (n.649-3828A>G)
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c.823-3828A>G (n.823-3828A>G)
n.777-8203A>G
n.6108-3828A>G
c.2178+13A>G (n.2178+13A>G)
c.2086-3828A>G (n.2086-3828A>G)
c.2004+13A>G (n.2004+13A>G)
c.1980+13A>G (n.1980+13A>G)
c.1888-3828A>G (n.1888-3828A>G)
c.1113+13A>G (n.1113+13A>G)
c.1026+13A>G (n.1026+13A>G)
c.939+13A>G (n.939+13A>G)
n.747-3828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010416C>ACA2638369325MAPTc.828+14C>A (n.828+14C>A)
c.741+14C>A (n.741+14C>A)
c.915+14C>A (n.915+14C>A)
n.687-3827C>A
n.141+14C>A
n.84+14C>A
c.2091+14C>A (n.2091+14C>A)
c.1801-3827C>A (n.1801-3827C>A)
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c.1866+14C>A (n.1866+14C>A)
c.649-3827C>A (n.649-3827C>A)
c.1920+14C>A (n.1920+14C>A)
c.823-3827C>A (n.823-3827C>A)
n.777-8202C>A
n.6108-3827C>A
c.2178+14C>A (n.2178+14C>A)
c.2086-3827C>A (n.2086-3827C>A)
c.2004+14C>A (n.2004+14C>A)
c.1980+14C>A (n.1980+14C>A)
c.1888-3827C>A (n.1888-3827C>A)
c.1113+14C>A (n.1113+14C>A)
c.1026+14C>A (n.1026+14C>A)
c.939+14C>A (n.939+14C>A)
n.747-3827C>A
 gnomAD v4
17g.46010416C=CA2262101025MAPTc.828+14C= (n.828+14C=)
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n.777-8202C=
n.6108-3827C=
c.2178+14C= (n.2178+14C=)
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c.2004+14C= (n.2004+14C=)
c.1980+14C= (n.1980+14C=)
c.1888-3827C= (n.1888-3827C=)
c.1113+14C= (n.1113+14C=)
c.1026+14C= (n.1026+14C=)
c.939+14C= (n.939+14C=)
n.747-3827C=
17g.46010416C>TCA225464MAPTc.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.741+14C>T (n.741+14C>T)
c.915+14C>T (n.915+14C>T)
n.687-3827C>T
n.141+14C>T
n.84+14C>T
c.2091+14C>T (n.2091+14C>T)
c.1801-3827C>T (n.1801-3827C>T)
c.736-3827C>T (n.736-3827C>T)
c.1866+14C>T (n.1866+14C>T)
c.649-3827C>T (n.649-3827C>T)
c.1920+14C>T (n.1920+14C>T)
c.823-3827C>T (n.823-3827C>T)
n.777-8202C>T
n.6108-3827C>T
c.2178+14C>T (n.2178+14C>T)
c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T)
c.2004+14C>T (n.2004+14C>T)
c.1980+14C>T (n.1980+14C>T)
c.1888-3827C>T (n.1888-3827C>T)
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c.939+14C>T (n.939+14C>T)
n.747-3827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010416_46010419dupCA2638369330MAPTc.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup)
c.741+14_741+17dup (n.741+14_741+17dup)
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n.687-3827_687-3824dup
n.141+14_141+17dup
n.84+14_84+17dup
c.2091+14_2091+17dup (n.2091+14_2091+17dup)
c.1801-3827_1801-3824dup (n.1801-3827_1801-3824dup)
c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup)
c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup)
c.649-3827_649-3824dup (n.649-3827_649-3824dup)
c.1920+14_1920+17dup (n.1920+14_1920+17dup)
c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup)
n.777-8202_777-8199dup
n.6108-3827_6108-3824dup
c.2178+14_2178+17dup (n.2178+14_2178+17dup)
c.2086-3827_2086-3824dup (n.2086-3827_2086-3824dup)
c.2004+14_2004+17dup (n.2004+14_2004+17dup)
c.1980+14_1980+17dup (n.1980+14_1980+17dup)
c.1888-3827_1888-3824dup (n.1888-3827_1888-3824dup)
c.1113+14_1113+17dup (n.1113+14_1113+17dup)
c.1026+14_1026+17dup (n.1026+14_1026+17dup)
c.939+14_939+17dup (n.939+14_939+17dup)
n.747-3827_747-3824dup
 gnomAD v4
17g.46010417A>CCA2695226185MAPTc.828+15A>C (n.828+15A>C)
c.741+15A>C (n.741+15A>C)
c.915+15A>C (n.915+15A>C)
n.687-3826A>C
n.141+15A>C
n.84+15A>C
c.2091+15A>C (n.2091+15A>C)
c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C)
c.736-3826A>C (n.736-3826A>C)
c.1866+15A>C (n.1866+15A>C)
c.649-3826A>C (n.649-3826A>C)
c.1920+15A>C (n.1920+15A>C)
c.823-3826A>C (n.823-3826A>C)
n.777-8201A>C
n.6108-3826A>C
c.2178+15A>C (n.2178+15A>C)
c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C)
c.2004+15A>C (n.2004+15A>C)
c.1980+15A>C (n.1980+15A>C)
c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C)
c.1113+15A>C (n.1113+15A>C)
c.1026+15A>C (n.1026+15A>C)
c.939+15A>C (n.939+15A>C)
n.747-3826A>C
17g.46010417A>TCA2638369333MAPTc.828+15A>T (n.828+15A>T)
c.741+15A>T (n.741+15A>T)
c.915+15A>T (n.915+15A>T)
n.687-3826A>T
n.141+15A>T
n.84+15A>T
c.2091+15A>T (n.2091+15A>T)
c.1801-3826A>T (n.1801-3826A>T)
c.736-3826A>T (n.736-3826A>T)
c.1866+15A>T (n.1866+15A>T)
c.649-3826A>T (n.649-3826A>T)
c.1920+15A>T (n.1920+15A>T)
c.823-3826A>T (n.823-3826A>T)
n.777-8201A>T
n.6108-3826A>T
c.2178+15A>T (n.2178+15A>T)
c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T)
c.2004+15A>T (n.2004+15A>T)
c.1980+15A>T (n.1980+15A>T)
c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T)
c.1113+15A>T (n.1113+15A>T)
c.1026+15A>T (n.1026+15A>T)
c.939+15A>T (n.939+15A>T)
n.747-3826A>T
 gnomAD v4
17g.46010418C>ACA2638369337MAPTc.828+16C>A (n.828+16C>A)
c.741+16C>A (n.741+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
n.687-3825C>A
n.141+16C>A
n.84+16C>A
c.2091+16C>A (n.2091+16C>A)
c.1801-3825C>A (n.1801-3825C>A)
c.736-3825C>A (n.736-3825C>A)
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c.649-3825C>A (n.649-3825C>A)
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c.823-3825C>A (n.823-3825C>A)
n.777-8200C>A
n.6108-3825C>A
c.2178+16C>A (n.2178+16C>A)
c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A)
c.2004+16C>A (n.2004+16C>A)
c.1980+16C>A (n.1980+16C>A)
c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A)
c.1113+16C>A (n.1113+16C>A)
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c.939+16C>A (n.939+16C>A)
n.747-3825C>A
 gnomAD v4
17g.46010418C=CA2262101026MAPTc.828+16C= (n.828+16C=)
c.741+16C= (n.741+16C=)
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n.141+16C=
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n.777-8200C=
n.6108-3825C=
c.2178+16C= (n.2178+16C=)
c.2086-3825C= (n.2086-3825C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.1980+16C= (n.1980+16C=)
c.1888-3825C= (n.1888-3825C=)
c.1113+16C= (n.1113+16C=)
c.1026+16C= (n.1026+16C=)
c.939+16C= (n.939+16C=)
n.747-3825C=
17g.46010418C>GCA2576299117MAPTc.828+16C>G (n.828+16C>G)
c.741+16C>G (n.741+16C>G)
c.915+16C>G (n.915+16C>G)
n.687-3825C>G
n.141+16C>G
n.84+16C>G
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c.823-3825C>G (n.823-3825C>G)
n.777-8200C>G
n.6108-3825C>G
c.2178+16C>G (n.2178+16C>G)
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n.747-3825C>G
 ClinVar
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c.741+16C>T (n.741+16C>T)
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n.687-3825C>T
n.141+16C>T
n.84+16C>T
c.2091+16C>T (n.2091+16C>T)
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c.1920+16C>T (n.1920+16C>T)
c.823-3825C>T (n.823-3825C>T)
n.777-8200C>T
n.6108-3825C>T
c.2178+16C>T (n.2178+16C>T)
c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T)
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n.747-3825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATACA2530495531MAPTc.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
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n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA
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n.777-8200_777-8199insTTTCAATGCACTGTAATA
n.6108-3825_6108-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
c.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
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c.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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c.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.747-3825_747-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
17g.46010419G>ACA626332356MAPTc.828+17G>A (n.828+17G>A)
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n.687-3824G>A
n.141+17G>A
n.84+17G>A
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n.777-8199G>A
n.6108-3824G>A
c.2178+17G>A (n.2178+17G>A)
c.2086-3824G>A (n.2086-3824G>A)
c.2004+17G>A (n.2004+17G>A)
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n.747-3824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010419G=CA2262101027MAPTc.828+17G= (n.828+17G=)
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n.777-8199G=
n.6108-3824G=
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n.747-3824G=
17g.46010419G>TCA8618187MAPTc.828+17G>T (n.828+17G>T)
c.741+17G>T (n.741+17G>T)
c.915+17G>T (n.915+17G>T)
n.687-3824G>T
n.141+17G>T
n.84+17G>T
c.2091+17G>T (n.2091+17G>T)
c.1801-3824G>T (n.1801-3824G>T)
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c.823-3824G>T (n.823-3824G>T)
n.777-8199G>T
n.6108-3824G>T
c.2178+17G>T (n.2178+17G>T)
c.2086-3824G>T (n.2086-3824G>T)
c.2004+17G>T (n.2004+17G>T)
c.1980+17G>T (n.1980+17G>T)
c.1888-3824G>T (n.1888-3824G>T)
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c.939+17G>T (n.939+17G>T)
n.747-3824G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010420T>ACA2638369356MAPTc.828+18T>A (n.828+18T>A)
c.741+18T>A (n.741+18T>A)
c.915+18T>A (n.915+18T>A)
n.687-3823T>A
n.141+18T>A
n.84+18T>A
c.2091+18T>A (n.2091+18T>A)
c.1801-3823T>A (n.1801-3823T>A)
c.736-3823T>A (n.736-3823T>A)
c.1866+18T>A (n.1866+18T>A)
c.649-3823T>A (n.649-3823T>A)
c.1920+18T>A (n.1920+18T>A)
c.823-3823T>A (n.823-3823T>A)
n.777-8198T>A
n.6108-3823T>A
c.2178+18T>A (n.2178+18T>A)
c.2086-3823T>A (n.2086-3823T>A)
c.2004+18T>A (n.2004+18T>A)
c.1980+18T>A (n.1980+18T>A)
c.1888-3823T>A (n.1888-3823T>A)
c.1113+18T>A (n.1113+18T>A)
c.1026+18T>A (n.1026+18T>A)
c.939+18T>A (n.939+18T>A)
n.747-3823T>A
 gnomAD v4
17g.46010420T>CCA2638369357MAPTc.828+18T>C (n.828+18T>C)
c.741+18T>C (n.741+18T>C)
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n.687-3823T>C
n.141+18T>C
n.84+18T>C
c.2091+18T>C (n.2091+18T>C)
c.1801-3823T>C (n.1801-3823T>C)
c.736-3823T>C (n.736-3823T>C)
c.1866+18T>C (n.1866+18T>C)
c.649-3823T>C (n.649-3823T>C)
c.1920+18T>C (n.1920+18T>C)
c.823-3823T>C (n.823-3823T>C)
n.777-8198T>C
n.6108-3823T>C
c.2178+18T>C (n.2178+18T>C)
c.2086-3823T>C (n.2086-3823T>C)
c.2004+18T>C (n.2004+18T>C)
c.1980+18T>C (n.1980+18T>C)
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n.747-3823T>C
 gnomAD v4
17g.46010421C>ACA2638369363MAPTc.828+19C>A (n.828+19C>A)
c.741+19C>A (n.741+19C>A)
c.915+19C>A (n.915+19C>A)
n.687-3822C>A
n.141+19C>A
n.84+19C>A
c.2091+19C>A (n.2091+19C>A)
c.1801-3822C>A (n.1801-3822C>A)
c.736-3822C>A (n.736-3822C>A)
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c.649-3822C>A (n.649-3822C>A)
c.1920+19C>A (n.1920+19C>A)
c.823-3822C>A (n.823-3822C>A)
n.777-8197C>A
n.6108-3822C>A
c.2178+19C>A (n.2178+19C>A)
c.2086-3822C>A (n.2086-3822C>A)
c.2004+19C>A (n.2004+19C>A)
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n.747-3822C>A
 gnomAD v4
17g.46010421C=CA2262101028MAPTc.828+19C= (n.828+19C=)
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c.1920+19C= (n.1920+19C=)
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n.777-8197C=
n.6108-3822C=
c.2178+19C= (n.2178+19C=)
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c.939+19C= (n.939+19C=)
n.747-3822C=
17g.46010421C>GCA225466MAPTc.828+19C>G (n.828+19C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3816C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.777-8190G>T
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 gnomAD v4
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c.823-3814C>A (n.823-3814C>A)
n.777-8189C>A
n.6108-3814C>A
c.2178+27C>A (n.2178+27C>A)
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n.747-3814C>A
 gnomAD v4
17g.46010429C>TCA2638369401MAPTc.828+27C>T (n.828+27C>T)
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n.777-8189C>T
n.6108-3814C>T
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n.747-3814C>T
 gnomAD v4
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c.823-3813C>A (n.823-3813C>A)
n.777-8188C>A
n.6108-3813C>A
c.2178+28C>A (n.2178+28C>A)
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n.747-3813C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.747-3813C=
17g.46010430C>TCA2576299121MAPTc.828+28C>T (n.828+28C>T)
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n.84+28C>T
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c.1920+28C>T (n.1920+28C>T)
c.823-3813C>T (n.823-3813C>T)
n.777-8188C>T
n.6108-3813C>T
c.2178+28C>T (n.2178+28C>T)
c.2086-3813C>T (n.2086-3813C>T)
c.2004+28C>T (n.2004+28C>T)
c.1980+28C>T (n.1980+28C>T)
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n.747-3813C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010431G>ACA225468MAPTc.828+29G>A (n.828+29G>A)
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n.687-3812G>A
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c.649-3812G>A (n.649-3812G>A)
c.1920+29G>A (n.1920+29G>A)
c.823-3812G>A (n.823-3812G>A)
n.777-8187G>A
n.6108-3812G>A
c.2178+29G>A (n.2178+29G>A)
c.2086-3812G>A (n.2086-3812G>A)
c.2004+29G>A (n.2004+29G>A)
c.1980+29G>A (n.1980+29G>A)
c.1888-3812G>A (n.1888-3812G>A)
c.1113+29G>A (n.1113+29G>A)
c.1026+29G>A (n.1026+29G>A)
c.939+29G>A (n.939+29G>A)
n.747-3812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010431G=CA2262101034MAPTc.828+29G= (n.828+29G=)
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c.736-3812G= (n.736-3812G=)
c.1866+29G= (n.1866+29G=)
c.649-3812G= (n.649-3812G=)
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c.823-3812G= (n.823-3812G=)
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n.747-3802T>A
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n.747-3794_747-3792del
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n.747-3797T>G
 gnomAD v4
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n.747-3796T>A
 gnomAD v4
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n.747-3795A>C
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n.747-3794T>C
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 gnomAD v4
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n.747-3784G>C
 gnomAD v4
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n.777-8158T>C
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n.747-3783T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6108-3763del
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n.747-3763del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3762G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3760C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched