Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46010374_46010376del | CA123828 | MAPT | c.800_802del (p.Asn267del) c.713_715del (p.Asn238del) c.887_889del (p.Asn296del) n.687-3869_687-3867del n.113_115del n.56_58del c.2063_2065del (p.Asn688del) c.1801-3869_1801-3867del (n.1801-3869_1801-3867del) c.736-3869_736-3867del (n.736-3869_736-3867del) c.1838_1840del (p.Asn613del) c.649-3869_649-3867del (n.649-3869_649-3867del) c.1892_1894del (p.Asn631del) c.823-3869_823-3867del (n.823-3869_823-3867del) n.777-8244_777-8242del n.6108-3869_6108-3867del c.2150_2152del (p.Asn717del) c.2086-3869_2086-3867del (n.2086-3869_2086-3867del) c.1976_1978del (p.Asn659del) c.1952_1954del (p.Asn651del) c.1888-3869_1888-3867del (n.1888-3869_1888-3867del) c.1085_1087del (p.Asn362del) c.998_1000del (p.Asn333del) c.911_913del (p.Asn304del) n.747-3869_747-3867del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.46010375T>C | CA225434 | MAPT | c.801T>C (p.Asn267=) c.714T>C (p.Asn238=) c.888T>C (p.Asn296=) n.687-3868T>C n.114T>C n.57T>C c.2064T>C (p.Asn688=) c.1801-3868T>C (n.1801-3868T>C) c.736-3868T>C (n.736-3868T>C) c.1839T>C (p.Asn613=) c.649-3868T>C (n.649-3868T>C) c.1893T>C (p.Asn631=) c.823-3868T>C (n.823-3868T>C) n.777-8243T>C n.6108-3868T>C c.2151T>C (p.Asn717=) c.2086-3868T>C (n.2086-3868T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1953T>C (p.Asn651=) c.1888-3868T>C (n.1888-3868T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.999T>C (p.Asn333=) c.912T>C (p.Asn304=) n.747-3868T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010375T>G | CA399983341 | MAPT | c.801T>G (p.Asn267Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.687-3868T>G n.114T>G n.57T>G c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>G (n.1801-3868T>G) c.736-3868T>G (n.736-3868T>G) c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.649-3868T>G (n.649-3868T>G) c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.823-3868T>G (n.823-3868T>G) n.777-8243T>G n.6108-3868T>G c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>G (n.2086-3868T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1953T>G (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>G (n.1888-3868T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.747-3868T>G | |
17 | g.46010375T= | CA2262101004 | MAPT | c.801T= (p.Asn267=) c.714T= (p.Asn238=) c.888T= (p.Asn296=) n.687-3868T= n.114T= n.57T= c.2064T= (p.Asn688=) c.1801-3868T= (n.1801-3868T=) c.736-3868T= (n.736-3868T=) c.1839T= (p.Asn613=) c.649-3868T= (n.649-3868T=) c.1893T= (p.Asn631=) c.823-3868T= (n.823-3868T=) n.777-8243T= n.6108-3868T= c.2151T= (p.Asn717=) c.2086-3868T= (n.2086-3868T=) c.1977T= (p.Asn659=) c.1953T= (p.Asn651=) c.1888-3868T= (n.1888-3868T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.999T= (p.Asn333=) c.912T= (p.Asn304=) n.747-3868T= | |
17 | g.46010375_46010376insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | CA2638369130 | MAPT | c.801_802insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile268ProfsTer33) c.714_715insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile239ProfsTer33) c.888_889insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile297ProfsTer33) n.687-3868_687-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.114_115insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.57_58insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2064_2065insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile689ProfsTer33) c.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1839_1840insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile614ProfsTer33) c.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1893_1894insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile632ProfsTer33) c.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) n.777-8243_777-8242insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.6108-3868_6108-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2151_2152insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile718ProfsTer33) c.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1977_1978insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile660ProfsTer33) c.1953_1954insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile652ProfsTer33) c.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1086_1087insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile363ProfsTer33) c.999_1000insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile334ProfsTer33) c.912_913insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile305ProfsTer33) n.747-3868_747-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | gnomAD v4 |
17 | g.46010376A>C | CA399983342 | MAPT | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.687-3867A>C n.115A>C n.58A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1801-3867A>C (n.1801-3867A>C) c.736-3867A>C (n.736-3867A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.649-3867A>C (n.649-3867A>C) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.823-3867A>C (n.823-3867A>C) n.777-8242A>C n.6108-3867A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2086-3867A>C (n.2086-3867A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1888-3867A>C (n.1888-3867A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.747-3867A>C | |
17 | g.46010376A>G | CA399983344 | MAPT | c.802A>G (p.Ile268Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.687-3867A>G n.115A>G n.58A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1801-3867A>G (n.1801-3867A>G) c.736-3867A>G (n.736-3867A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.649-3867A>G (n.649-3867A>G) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.823-3867A>G (n.823-3867A>G) n.777-8242A>G n.6108-3867A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2086-3867A>G (n.2086-3867A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1888-3867A>G (n.1888-3867A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.747-3867A>G | |
17 | g.46010376A>T | CA399983343 | MAPT | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.687-3867A>T n.115A>T n.58A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1801-3867A>T (n.1801-3867A>T) c.736-3867A>T (n.736-3867A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.649-3867A>T (n.649-3867A>T) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.823-3867A>T (n.823-3867A>T) n.777-8242A>T n.6108-3867A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2086-3867A>T (n.2086-3867A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1888-3867A>T (n.1888-3867A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.747-3867A>T | |
17 | g.46010377T>A | CA399983345 | MAPT | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.687-3866T>A n.116T>A n.59T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1801-3866T>A (n.1801-3866T>A) c.736-3866T>A (n.736-3866T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.649-3866T>A (n.649-3866T>A) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.823-3866T>A (n.823-3866T>A) n.777-8241T>A n.6108-3866T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2086-3866T>A (n.2086-3866T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1888-3866T>A (n.1888-3866T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.747-3866T>A | |
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17 | g.46010377T>G | CA399983347 | MAPT | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.687-3866T>G n.116T>G n.59T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1801-3866T>G (n.1801-3866T>G) c.736-3866T>G (n.736-3866T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.649-3866T>G (n.649-3866T>G) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.823-3866T>G (n.823-3866T>G) n.777-8241T>G n.6108-3866T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2086-3866T>G (n.2086-3866T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1888-3866T>G (n.1888-3866T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.747-3866T>G | |
17 | g.46010378C>A | CA500371061 | MAPT | c.804C>A (p.Ile268=) c.717C>A (p.Ile239=) c.891C>A (p.Ile297=) n.687-3865C>A n.117C>A n.60C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1801-3865C>A (n.1801-3865C>A) c.736-3865C>A (n.736-3865C>A) c.1842C>A (p.Ile614=) c.649-3865C>A (n.649-3865C>A) c.1896C>A (p.Ile632=) c.823-3865C>A (n.823-3865C>A) n.777-8240C>A n.6108-3865C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.2086-3865C>A (n.2086-3865C>A) c.1980C>A (p.Ile660=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.1888-3865C>A (n.1888-3865C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.915C>A (p.Ile305=) n.747-3865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010378C>G | CA399983348 | MAPT | c.804C>G (p.Ile268Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.687-3865C>G n.117C>G n.60C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1801-3865C>G (n.1801-3865C>G) c.736-3865C>G (n.736-3865C>G) c.1842C>G (p.Ile614Met) c.649-3865C>G (n.649-3865C>G) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.823-3865C>G (n.823-3865C>G) n.777-8240C>G n.6108-3865C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.2086-3865C>G (n.2086-3865C>G) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1888-3865C>G (n.1888-3865C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.747-3865C>G | |
17 | g.46010378C>T | CA500371060 | MAPT | c.804C>T (p.Ile268=) c.717C>T (p.Ile239=) c.891C>T (p.Ile297=) n.687-3865C>T n.117C>T n.60C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1801-3865C>T (n.1801-3865C>T) c.736-3865C>T (n.736-3865C>T) c.1842C>T (p.Ile614=) c.649-3865C>T (n.649-3865C>T) c.1896C>T (p.Ile632=) c.823-3865C>T (n.823-3865C>T) n.777-8240C>T n.6108-3865C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.2086-3865C>T (n.2086-3865C>T) c.1980C>T (p.Ile660=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.1888-3865C>T (n.1888-3865C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.915C>T (p.Ile305=) n.747-3865C>T | |
17 | g.46010379A>C | CA399983349 | MAPT | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.687-3864A>C n.118A>C n.61A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1801-3864A>C (n.1801-3864A>C) c.736-3864A>C (n.736-3864A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.649-3864A>C (n.649-3864A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.823-3864A>C (n.823-3864A>C) n.777-8239A>C n.6108-3864A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2086-3864A>C (n.2086-3864A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1888-3864A>C (n.1888-3864A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.747-3864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>G | CA399983351 | MAPT | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.687-3864A>G n.118A>G n.61A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1801-3864A>G (n.1801-3864A>G) c.736-3864A>G (n.736-3864A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.649-3864A>G (n.649-3864A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.823-3864A>G (n.823-3864A>G) n.777-8239A>G n.6108-3864A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2086-3864A>G (n.2086-3864A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1888-3864A>G (n.1888-3864A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.747-3864A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>T | CA399983350 | MAPT | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.687-3864A>T n.118A>T n.61A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1801-3864A>T (n.1801-3864A>T) c.736-3864A>T (n.736-3864A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.649-3864A>T (n.649-3864A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.823-3864A>T (n.823-3864A>T) n.777-8239A>T n.6108-3864A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2086-3864A>T (n.2086-3864A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1888-3864A>T (n.1888-3864A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.747-3864A>T | |
17 | g.46010380A>C | CA399983352 | MAPT | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.687-3863A>C n.119A>C n.62A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1801-3863A>C (n.1801-3863A>C) c.736-3863A>C (n.736-3863A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.649-3863A>C (n.649-3863A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.823-3863A>C (n.823-3863A>C) n.777-8238A>C n.6108-3863A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2086-3863A>C (n.2086-3863A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1888-3863A>C (n.1888-3863A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.747-3863A>C | |
17 | g.46010380A>G | CA399983353 | MAPT | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.687-3863A>G n.119A>G n.62A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1801-3863A>G (n.1801-3863A>G) c.736-3863A>G (n.736-3863A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.649-3863A>G (n.649-3863A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.823-3863A>G (n.823-3863A>G) n.777-8238A>G n.6108-3863A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2086-3863A>G (n.2086-3863A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1888-3863A>G (n.1888-3863A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.747-3863A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010380A>T | CA399983354 | MAPT | c.806A>T (p.Lys269Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.687-3863A>T n.119A>T n.62A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1801-3863A>T (n.1801-3863A>T) c.736-3863A>T (n.736-3863A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.649-3863A>T (n.649-3863A>T) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.823-3863A>T (n.823-3863A>T) n.777-8238A>T n.6108-3863A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2086-3863A>T (n.2086-3863A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1888-3863A>T (n.1888-3863A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.747-3863A>T | |
17 | g.46010381_46010383dup | CA2695226183 | MAPT | c.807_809dup (p.Lys269_His270insGln) c.720_722dup (p.Lys240_His241insGln) c.894_896dup (p.Lys298_His299insGln) n.687-3862_687-3860dup n.120_122dup n.63_65dup c.2070_2072dup (p.Lys690_His691insGln) c.1801-3862_1801-3860dup (n.1801-3862_1801-3860dup) c.736-3862_736-3860dup (n.736-3862_736-3860dup) c.1845_1847dup (p.Lys615_His616insGln) c.649-3862_649-3860dup (n.649-3862_649-3860dup) c.1899_1901dup (p.Lys633_His634insGln) c.823-3862_823-3860dup (n.823-3862_823-3860dup) n.777-8237_777-8235dup n.6108-3862_6108-3860dup c.2157_2159dup (p.Lys719_His720insGln) c.2086-3862_2086-3860dup (n.2086-3862_2086-3860dup) c.1983_1985dup (p.Lys661_His662insGln) c.1959_1961dup (p.Lys653_His654insGln) c.1888-3862_1888-3860dup (n.1888-3862_1888-3860dup) c.1092_1094dup (p.Lys364_His365insGln) c.1005_1007dup (p.Lys335_His336insGln) c.918_920dup (p.Lys306_His307insGln) n.747-3862_747-3860dup | |
17 | g.46010381A>C | CA399983355 | MAPT | c.807A>C (p.Lys269Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.687-3862A>C n.120A>C n.63A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>C (n.1801-3862A>C) c.736-3862A>C (n.736-3862A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.649-3862A>C (n.649-3862A>C) c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.823-3862A>C (n.823-3862A>C) n.777-8237A>C n.6108-3862A>C c.2157A>C (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>C (n.2086-3862A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>C (n.1888-3862A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) n.747-3862A>C | |
17 | g.46010381A>G | CA500371062 | MAPT | c.807A>G (p.Lys269=) c.720A>G (p.Lys240=) c.894A>G (p.Lys298=) n.687-3862A>G n.120A>G n.63A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.1801-3862A>G (n.1801-3862A>G) c.736-3862A>G (n.736-3862A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) c.649-3862A>G (n.649-3862A>G) c.1899A>G (p.Lys633=) c.823-3862A>G (n.823-3862A>G) n.777-8237A>G n.6108-3862A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.2086-3862A>G (n.2086-3862A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1888-3862A>G (n.1888-3862A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.918A>G (p.Lys306=) n.747-3862A>G | |
17 | g.46010381A>T | CA399983356 | MAPT | c.807A>T (p.Lys269Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.687-3862A>T n.120A>T n.63A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>T (n.1801-3862A>T) c.736-3862A>T (n.736-3862A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.649-3862A>T (n.649-3862A>T) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.823-3862A>T (n.823-3862A>T) n.777-8237A>T n.6108-3862A>T c.2157A>T (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>T (n.2086-3862A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>T (n.1888-3862A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) n.747-3862A>T | |
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17 | g.46010384C>T | CA8618181 | MAPT | c.810C>T (p.His270=) c.723C>T (p.His241=) c.897C>T (p.His299=) n.687-3859C>T n.123C>T n.66C>T c.2073C>T (p.His691=) c.1801-3859C>T (n.1801-3859C>T) c.736-3859C>T (n.736-3859C>T) c.1848C>T (p.His616=) c.649-3859C>T (n.649-3859C>T) c.1902C>T (p.His634=) c.823-3859C>T (n.823-3859C>T) n.777-8234C>T n.6108-3859C>T c.2160C>T (p.His720=) c.2086-3859C>T (n.2086-3859C>T) c.1986C>T (p.His662=) c.1962C>T (p.His654=) c.1888-3859C>T (n.1888-3859C>T) c.1095C>T (p.His365=) c.1008C>T (p.His336=) c.921C>T (p.His307=) n.747-3859C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010386T>C | CA399983368 | MAPT | c.812T>C (p.Val271Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.687-3857T>C n.125T>C n.68T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1801-3857T>C (n.1801-3857T>C) c.736-3857T>C (n.736-3857T>C) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.649-3857T>C (n.649-3857T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.823-3857T>C (n.823-3857T>C) n.777-8232T>C n.6108-3857T>C c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2086-3857T>C (n.2086-3857T>C) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1888-3857T>C (n.1888-3857T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.747-3857T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010386T>G | CA399983367 | MAPT | c.812T>G (p.Val271Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.687-3857T>G n.125T>G n.68T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1801-3857T>G (n.1801-3857T>G) c.736-3857T>G (n.736-3857T>G) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.649-3857T>G (n.649-3857T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.823-3857T>G (n.823-3857T>G) n.777-8232T>G n.6108-3857T>G c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2086-3857T>G (n.2086-3857T>G) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1888-3857T>G (n.1888-3857T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.747-3857T>G | |
17 | g.46010387C>A | CA500371065 | MAPT | c.813C>A (p.Val271=) c.726C>A (p.Val242=) c.900C>A (p.Val300=) n.687-3856C>A n.126C>A n.69C>A c.2076C>A (p.Val692=) c.1801-3856C>A (n.1801-3856C>A) c.736-3856C>A (n.736-3856C>A) c.1851C>A (p.Val617=) c.649-3856C>A (n.649-3856C>A) c.1905C>A (p.Val635=) c.823-3856C>A (n.823-3856C>A) n.777-8231C>A n.6108-3856C>A c.2163C>A (p.Val721=) c.2086-3856C>A (n.2086-3856C>A) c.1989C>A (p.Val663=) c.1965C>A (p.Val655=) c.1888-3856C>A (n.1888-3856C>A) c.1098C>A (p.Val366=) c.1011C>A (p.Val337=) c.924C>A (p.Val308=) n.747-3856C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010387C>G | CA500371063 | MAPT | c.813C>G (p.Val271=) c.726C>G (p.Val242=) c.900C>G (p.Val300=) n.687-3856C>G n.126C>G n.69C>G c.2076C>G (p.Val692=) c.1801-3856C>G (n.1801-3856C>G) c.736-3856C>G (n.736-3856C>G) c.1851C>G (p.Val617=) c.649-3856C>G (n.649-3856C>G) c.1905C>G (p.Val635=) c.823-3856C>G (n.823-3856C>G) n.777-8231C>G n.6108-3856C>G c.2163C>G (p.Val721=) c.2086-3856C>G (n.2086-3856C>G) c.1989C>G (p.Val663=) c.1965C>G (p.Val655=) c.1888-3856C>G (n.1888-3856C>G) c.1098C>G (p.Val366=) c.1011C>G (p.Val337=) c.924C>G (p.Val308=) n.747-3856C>G | |
17 | g.46010387C>T | CA500371064 | MAPT | c.813C>T (p.Val271=) c.726C>T (p.Val242=) c.900C>T (p.Val300=) n.687-3856C>T n.126C>T n.69C>T c.2076C>T (p.Val692=) c.1801-3856C>T (n.1801-3856C>T) c.736-3856C>T (n.736-3856C>T) c.1851C>T (p.Val617=) c.649-3856C>T (n.649-3856C>T) c.1905C>T (p.Val635=) c.823-3856C>T (n.823-3856C>T) n.777-8231C>T n.6108-3856C>T c.2163C>T (p.Val721=) c.2086-3856C>T (n.2086-3856C>T) c.1989C>T (p.Val663=) c.1965C>T (p.Val655=) c.1888-3856C>T (n.1888-3856C>T) c.1098C>T (p.Val366=) c.1011C>T (p.Val337=) c.924C>T (p.Val308=) n.747-3856C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010388C>A | CA399983369 | MAPT | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.687-3855C>A n.127C>A n.70C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1801-3855C>A (n.1801-3855C>A) c.736-3855C>A (n.736-3855C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.649-3855C>A (n.649-3855C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.823-3855C>A (n.823-3855C>A) n.777-8230C>A n.6108-3855C>A c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.2086-3855C>A (n.2086-3855C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1888-3855C>A (n.1888-3855C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.747-3855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010388C= | CA2262101007 | MAPT | c.814C= (p.Pro272=) c.727C= (p.Pro243=) c.901C= (p.Pro301=) n.687-3855C= n.127C= n.70C= c.2077C= (p.Pro693=) c.1801-3855C= (n.1801-3855C=) c.736-3855C= (n.736-3855C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.649-3855C= (n.649-3855C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.823-3855C= (n.823-3855C=) n.777-8230C= n.6108-3855C= c.2164C= (p.Pro722=) c.2086-3855C= (n.2086-3855C=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1966C= (p.Pro656=) c.1888-3855C= (n.1888-3855C=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1012C= (p.Pro338=) c.925C= (p.Pro309=) n.747-3855C= | |
17 | g.46010388C>G | CA399983370 | MAPT | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.687-3855C>G n.127C>G n.70C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1801-3855C>G (n.1801-3855C>G) c.736-3855C>G (n.736-3855C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.649-3855C>G (n.649-3855C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.823-3855C>G (n.823-3855C>G) n.777-8230C>G n.6108-3855C>G c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2086-3855C>G (n.2086-3855C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1888-3855C>G (n.1888-3855C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.747-3855C>G | ClinVar |
17 | g.46010388C>T | CA225439 | MAPT | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.687-3855C>T n.127C>T n.70C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1801-3855C>T (n.1801-3855C>T) c.736-3855C>T (n.736-3855C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.649-3855C>T (n.649-3855C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.823-3855C>T (n.823-3855C>T) n.777-8230C>T n.6108-3855C>T c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2086-3855C>T (n.2086-3855C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1888-3855C>T (n.1888-3855C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.747-3855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010389C>A | CA399983371 | MAPT | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.687-3854C>A n.128C>A n.71C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1801-3854C>A (n.1801-3854C>A) c.736-3854C>A (n.736-3854C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.649-3854C>A (n.649-3854C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.823-3854C>A (n.823-3854C>A) n.777-8229C>A n.6108-3854C>A c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.2086-3854C>A (n.2086-3854C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1888-3854C>A (n.1888-3854C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.747-3854C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010389C= | CA2262101008 | MAPT | c.815C= (p.Pro272=) c.728C= (p.Pro243=) c.902C= (p.Pro301=) n.687-3854C= n.128C= n.71C= c.2078C= (p.Pro693=) c.1801-3854C= (n.1801-3854C=) c.736-3854C= (n.736-3854C=) c.1853C= (p.Pro618=) c.649-3854C= (n.649-3854C=) c.1907C= (p.Pro636=) c.823-3854C= (n.823-3854C=) n.777-8229C= n.6108-3854C= c.2165C= (p.Pro722=) c.2086-3854C= (n.2086-3854C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1888-3854C= (n.1888-3854C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1013C= (p.Pro338=) c.926C= (p.Pro309=) n.747-3854C= | |
17 | g.46010389C>G | CA399983372 | MAPT | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.687-3854C>G n.128C>G n.71C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1801-3854C>G (n.1801-3854C>G) c.736-3854C>G (n.736-3854C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.649-3854C>G (n.649-3854C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.823-3854C>G (n.823-3854C>G) n.777-8229C>G n.6108-3854C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2086-3854C>G (n.2086-3854C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1888-3854C>G (n.1888-3854C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.747-3854C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46010389C>T | CA225444 | MAPT | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.687-3854C>T n.128C>T n.71C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T) c.736-3854C>T (n.736-3854C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.649-3854C>T (n.649-3854C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.823-3854C>T (n.823-3854C>T) n.777-8229C>T n.6108-3854C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2086-3854C>T (n.2086-3854C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1888-3854C>T (n.1888-3854C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.747-3854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>A | CA225449 | MAPT | c.816G>A (p.Pro272=) c.729G>A (p.Pro243=) c.903G>A (p.Pro301=) n.687-3853G>A n.129G>A n.72G>A c.2079G>A (p.Pro693=) c.1801-3853G>A (n.1801-3853G>A) c.736-3853G>A (n.736-3853G>A) c.1854G>A (p.Pro618=) c.649-3853G>A (n.649-3853G>A) c.1908G>A (p.Pro636=) c.823-3853G>A (n.823-3853G>A) n.777-8228G>A n.6108-3853G>A c.2166G>A (p.Pro722=) c.2086-3853G>A (n.2086-3853G>A) c.1992G>A (p.Pro664=) c.1968G>A (p.Pro656=) c.1888-3853G>A (n.1888-3853G>A) c.1101G>A (p.Pro367=) c.1014G>A (p.Pro338=) c.927G>A (p.Pro309=) n.747-3853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>C | CA500371066 | MAPT | c.816G>C (p.Pro272=) c.729G>C (p.Pro243=) c.903G>C (p.Pro301=) n.687-3853G>C n.129G>C n.72G>C c.2079G>C (p.Pro693=) c.1801-3853G>C (n.1801-3853G>C) c.736-3853G>C (n.736-3853G>C) c.1854G>C (p.Pro618=) c.649-3853G>C (n.649-3853G>C) c.1908G>C (p.Pro636=) c.823-3853G>C (n.823-3853G>C) n.777-8228G>C n.6108-3853G>C c.2166G>C (p.Pro722=) c.2086-3853G>C (n.2086-3853G>C) c.1992G>C (p.Pro664=) c.1968G>C (p.Pro656=) c.1888-3853G>C (n.1888-3853G>C) c.1101G>C (p.Pro367=) c.1014G>C (p.Pro338=) c.927G>C (p.Pro309=) n.747-3853G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010390G= | CA2262101009 | MAPT | c.816G= (p.Pro272=) c.729G= (p.Pro243=) c.903G= (p.Pro301=) n.687-3853G= n.129G= n.72G= c.2079G= (p.Pro693=) c.1801-3853G= (n.1801-3853G=) c.736-3853G= (n.736-3853G=) c.1854G= (p.Pro618=) c.649-3853G= (n.649-3853G=) c.1908G= (p.Pro636=) c.823-3853G= (n.823-3853G=) n.777-8228G= n.6108-3853G= c.2166G= (p.Pro722=) c.2086-3853G= (n.2086-3853G=) c.1992G= (p.Pro664=) c.1968G= (p.Pro656=) c.1888-3853G= (n.1888-3853G=) c.1101G= (p.Pro367=) c.1014G= (p.Pro338=) c.927G= (p.Pro309=) n.747-3853G= | |
17 | g.46010390G>T | CA500371067 | MAPT | c.816G>T (p.Pro272=) c.729G>T (p.Pro243=) c.903G>T (p.Pro301=) n.687-3853G>T n.129G>T n.72G>T c.2079G>T (p.Pro693=) c.1801-3853G>T (n.1801-3853G>T) c.736-3853G>T (n.736-3853G>T) c.1854G>T (p.Pro618=) c.649-3853G>T (n.649-3853G>T) c.1908G>T (p.Pro636=) c.823-3853G>T (n.823-3853G>T) n.777-8228G>T n.6108-3853G>T c.2166G>T (p.Pro722=) c.2086-3853G>T (n.2086-3853G>T) c.1992G>T (p.Pro664=) c.1968G>T (p.Pro656=) c.1888-3853G>T (n.1888-3853G>T) c.1101G>T (p.Pro367=) c.1014G>T (p.Pro338=) c.927G>T (p.Pro309=) n.747-3853G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>A | CA399983373 | MAPT | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.687-3852G>A n.130G>A n.73G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>A (n.1801-3852G>A) c.736-3852G>A (n.736-3852G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.649-3852G>A (n.649-3852G>A) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.823-3852G>A (n.823-3852G>A) n.777-8227G>A n.6108-3852G>A c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>A (n.2086-3852G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>A (n.1888-3852G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.747-3852G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>C | CA399983374 | MAPT | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.687-3852G>C n.130G>C n.73G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>C (n.1801-3852G>C) c.736-3852G>C (n.736-3852G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.649-3852G>C (n.649-3852G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.823-3852G>C (n.823-3852G>C) n.777-8227G>C n.6108-3852G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.747-3852G>C | |
17 | g.46010391G>T | CA399983375 | MAPT | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.687-3852G>T n.130G>T n.73G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.1801-3852G>T (n.1801-3852G>T) c.736-3852G>T (n.736-3852G>T) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.649-3852G>T (n.649-3852G>T) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.823-3852G>T (n.823-3852G>T) n.777-8227G>T n.6108-3852G>T c.2167G>T (p.Gly723Ter) c.2086-3852G>T (n.2086-3852G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.747-3852G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010392G>A | CA399983376 | MAPT | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.687-3851G>A n.131G>A n.74G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1801-3851G>A (n.1801-3851G>A) c.736-3851G>A (n.736-3851G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.649-3851G>A (n.649-3851G>A) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.823-3851G>A (n.823-3851G>A) n.777-8226G>A n.6108-3851G>A c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2086-3851G>A (n.2086-3851G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1888-3851G>A (n.1888-3851G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.747-3851G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010392G>C | CA399983377 | MAPT | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.687-3851G>C n.131G>C n.74G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1801-3851G>C (n.1801-3851G>C) c.736-3851G>C (n.736-3851G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.649-3851G>C (n.649-3851G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.823-3851G>C (n.823-3851G>C) n.777-8226G>C n.6108-3851G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2086-3851G>C (n.2086-3851G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1888-3851G>C (n.1888-3851G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.747-3851G>C | |
17 | g.46010392G>T | CA399983378 | MAPT | c.818G>T (p.Gly273Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.687-3851G>T n.131G>T n.74G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1801-3851G>T (n.1801-3851G>T) c.736-3851G>T (n.736-3851G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.649-3851G>T (n.649-3851G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.823-3851G>T (n.823-3851G>T) n.777-8226G>T n.6108-3851G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2086-3851G>T (n.2086-3851G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1888-3851G>T (n.1888-3851G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.747-3851G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>C | CA500371070 | MAPT | c.819A>C (p.Gly273=) c.732A>C (p.Gly244=) c.906A>C (p.Gly302=) n.687-3850A>C n.132A>C n.75A>C c.2082A>C (p.Gly694=) c.1801-3850A>C (n.1801-3850A>C) c.736-3850A>C (n.736-3850A>C) c.1857A>C (p.Gly619=) c.649-3850A>C (n.649-3850A>C) c.1911A>C (p.Gly637=) c.823-3850A>C (n.823-3850A>C) n.777-8225A>C n.6108-3850A>C c.2169A>C (p.Gly723=) c.2086-3850A>C (n.2086-3850A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1971A>C (p.Gly657=) c.1888-3850A>C (n.1888-3850A>C) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.930A>C (p.Gly310=) n.747-3850A>C | |
17 | g.46010393A>G | CA500371068 | MAPT | c.819A>G (p.Gly273=) c.732A>G (p.Gly244=) c.906A>G (p.Gly302=) n.687-3850A>G n.132A>G n.75A>G c.2082A>G (p.Gly694=) c.1801-3850A>G (n.1801-3850A>G) c.736-3850A>G (n.736-3850A>G) c.1857A>G (p.Gly619=) c.649-3850A>G (n.649-3850A>G) c.1911A>G (p.Gly637=) c.823-3850A>G (n.823-3850A>G) n.777-8225A>G n.6108-3850A>G c.2169A>G (p.Gly723=) c.2086-3850A>G (n.2086-3850A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.1888-3850A>G (n.1888-3850A>G) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.930A>G (p.Gly310=) n.747-3850A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>T | CA500371069 | MAPT | c.819A>T (p.Gly273=) c.732A>T (p.Gly244=) c.906A>T (p.Gly302=) n.687-3850A>T n.132A>T n.75A>T c.2082A>T (p.Gly694=) c.1801-3850A>T (n.1801-3850A>T) c.736-3850A>T (n.736-3850A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.649-3850A>T (n.649-3850A>T) c.1911A>T (p.Gly637=) c.823-3850A>T (n.823-3850A>T) n.777-8225A>T n.6108-3850A>T c.2169A>T (p.Gly723=) c.2086-3850A>T (n.2086-3850A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.1888-3850A>T (n.1888-3850A>T) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.930A>T (p.Gly310=) n.747-3850A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>A | CA399983381 | MAPT | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.687-3849G>A n.133G>A n.76G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1801-3849G>A (n.1801-3849G>A) c.736-3849G>A (n.736-3849G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.649-3849G>A (n.649-3849G>A) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.823-3849G>A (n.823-3849G>A) n.777-8224G>A n.6108-3849G>A c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.2086-3849G>A (n.2086-3849G>A) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1888-3849G>A (n.1888-3849G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.747-3849G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>C | CA399983380 | MAPT | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.687-3849G>C n.133G>C n.76G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1801-3849G>C (n.1801-3849G>C) c.736-3849G>C (n.736-3849G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.649-3849G>C (n.649-3849G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.823-3849G>C (n.823-3849G>C) n.777-8224G>C n.6108-3849G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.2086-3849G>C (n.2086-3849G>C) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1888-3849G>C (n.1888-3849G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.747-3849G>C | |
17 | g.46010394G>T | CA399983379 | MAPT | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.687-3849G>T n.133G>T n.76G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1801-3849G>T (n.1801-3849G>T) c.736-3849G>T (n.736-3849G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.649-3849G>T (n.649-3849G>T) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.823-3849G>T (n.823-3849G>T) n.777-8224G>T n.6108-3849G>T c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.2086-3849G>T (n.2086-3849G>T) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1888-3849G>T (n.1888-3849G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.747-3849G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>A | CA399983382 | MAPT | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.687-3848G>A n.134G>A n.77G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1801-3848G>A (n.1801-3848G>A) c.736-3848G>A (n.736-3848G>A) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.649-3848G>A (n.649-3848G>A) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.823-3848G>A (n.823-3848G>A) n.777-8223G>A n.6108-3848G>A c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.2086-3848G>A (n.2086-3848G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1888-3848G>A (n.1888-3848G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.747-3848G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>C | CA399983383 | MAPT | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.687-3848G>C n.134G>C n.77G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1801-3848G>C (n.1801-3848G>C) c.736-3848G>C (n.736-3848G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.649-3848G>C (n.649-3848G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.823-3848G>C (n.823-3848G>C) n.777-8223G>C n.6108-3848G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.2086-3848G>C (n.2086-3848G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1888-3848G>C (n.1888-3848G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.747-3848G>C | |
17 | g.46010395G= | CA2262101010 | MAPT | c.821G= (p.Gly274=) c.734G= (p.Gly245=) c.908G= (p.Gly303=) n.687-3848G= n.134G= n.77G= c.2084G= (p.Gly695=) c.1801-3848G= (n.1801-3848G=) c.736-3848G= (n.736-3848G=) c.1859G= (p.Gly620=) c.649-3848G= (n.649-3848G=) c.1913G= (p.Gly638=) c.823-3848G= (n.823-3848G=) n.777-8223G= n.6108-3848G= c.2171G= (p.Gly724=) c.2086-3848G= (n.2086-3848G=) c.1997G= (p.Gly666=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1888-3848G= (n.1888-3848G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1019G= (p.Gly340=) c.932G= (p.Gly311=) n.747-3848G= | |
17 | g.46010395G>T | CA225451 | MAPT | c.821G>T (p.Gly274Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.687-3848G>T n.134G>T n.77G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1801-3848G>T (n.1801-3848G>T) c.736-3848G>T (n.736-3848G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.649-3848G>T (n.649-3848G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.823-3848G>T (n.823-3848G>T) n.777-8223G>T n.6108-3848G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.2086-3848G>T (n.2086-3848G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1888-3848G>T (n.1888-3848G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.747-3848G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010396C>A | CA500371071 | MAPT | c.822C>A (p.Gly274=) c.735C>A (p.Gly245=) c.909C>A (p.Gly303=) n.687-3847C>A n.135C>A n.78C>A c.2085C>A (p.Gly695=) c.1801-3847C>A (n.1801-3847C>A) c.736-3847C>A (n.736-3847C>A) c.1860C>A (p.Gly620=) c.649-3847C>A (n.649-3847C>A) c.1914C>A (p.Gly638=) c.823-3847C>A (n.823-3847C>A) n.777-8222C>A n.6108-3847C>A c.2172C>A (p.Gly724=) c.2086-3847C>A (n.2086-3847C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.1974C>A (p.Gly658=) c.1888-3847C>A (n.1888-3847C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.933C>A (p.Gly311=) n.747-3847C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010396C= | CA2262101011 | MAPT | c.822C= (p.Gly274=) c.735C= (p.Gly245=) c.909C= (p.Gly303=) n.687-3847C= n.135C= n.78C= c.2085C= (p.Gly695=) c.1801-3847C= (n.1801-3847C=) c.736-3847C= (n.736-3847C=) c.1860C= (p.Gly620=) c.649-3847C= (n.649-3847C=) c.1914C= (p.Gly638=) c.823-3847C= (n.823-3847C=) n.777-8222C= n.6108-3847C= c.2172C= (p.Gly724=) c.2086-3847C= (n.2086-3847C=) c.1998C= (p.Gly666=) c.1974C= (p.Gly658=) c.1888-3847C= (n.1888-3847C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1020C= (p.Gly340=) c.933C= (p.Gly311=) n.747-3847C= | |
17 | g.46010396C>G | CA500371072 | MAPT | c.822C>G (p.Gly274=) c.735C>G (p.Gly245=) c.909C>G (p.Gly303=) n.687-3847C>G n.135C>G n.78C>G c.2085C>G (p.Gly695=) c.1801-3847C>G (n.1801-3847C>G) c.736-3847C>G (n.736-3847C>G) c.1860C>G (p.Gly620=) c.649-3847C>G (n.649-3847C>G) c.1914C>G (p.Gly638=) c.823-3847C>G (n.823-3847C>G) n.777-8222C>G n.6108-3847C>G c.2172C>G (p.Gly724=) c.2086-3847C>G (n.2086-3847C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.1974C>G (p.Gly658=) c.1888-3847C>G (n.1888-3847C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.933C>G (p.Gly311=) n.747-3847C>G | |
17 | g.46010396C>T | CA291110781 | MAPT | c.822C>T (p.Gly274=) c.735C>T (p.Gly245=) c.909C>T (p.Gly303=) n.687-3847C>T n.135C>T n.78C>T c.2085C>T (p.Gly695=) c.1801-3847C>T (n.1801-3847C>T) c.736-3847C>T (n.736-3847C>T) c.1860C>T (p.Gly620=) c.649-3847C>T (n.649-3847C>T) c.1914C>T (p.Gly638=) c.823-3847C>T (n.823-3847C>T) n.777-8222C>T n.6108-3847C>T c.2172C>T (p.Gly724=) c.2086-3847C>T (n.2086-3847C>T) c.1998C>T (p.Gly666=) c.1974C>T (p.Gly658=) c.1888-3847C>T (n.1888-3847C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.933C>T (p.Gly311=) n.747-3847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010397G>A | CA8618183 | MAPT | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.687-3846G>A n.136G>A n.79G>A c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.1801-3846G>A (n.1801-3846G>A) c.736-3846G>A (n.736-3846G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.649-3846G>A (n.649-3846G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.823-3846G>A (n.823-3846G>A) n.777-8221G>A n.6108-3846G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2086-3846G>A (n.2086-3846G>A) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1888-3846G>A (n.1888-3846G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.747-3846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010397G>C | CA399983384 | MAPT | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.687-3846G>C n.136G>C n.79G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1801-3846G>C (n.1801-3846G>C) c.736-3846G>C (n.736-3846G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.649-3846G>C (n.649-3846G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.823-3846G>C (n.823-3846G>C) n.777-8221G>C n.6108-3846G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2086-3846G>C (n.2086-3846G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1888-3846G>C (n.1888-3846G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.747-3846G>C | |
17 | g.46010397G= | CA2262101012 | MAPT | c.823G= (p.Gly275=) c.736G= (p.Gly246=) c.910G= (p.Gly304=) n.687-3846G= n.136G= n.79G= c.2086G= (p.Gly696=) c.1801-3846G= (n.1801-3846G=) c.736-3846G= (n.736-3846G=) c.1861G= (p.Gly621=) c.649-3846G= (n.649-3846G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.823-3846G= (n.823-3846G=) n.777-8221G= n.6108-3846G= c.2173G= (p.Gly725=) c.2086-3846G= (n.2086-3846G=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1975G= (p.Gly659=) c.1888-3846G= (n.1888-3846G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1021G= (p.Gly341=) c.934G= (p.Gly312=) n.747-3846G= | |
17 | g.46010397G>T | CA399983385 | MAPT | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.687-3846G>T n.136G>T n.79G>T c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.1801-3846G>T (n.1801-3846G>T) c.736-3846G>T (n.736-3846G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.649-3846G>T (n.649-3846G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.823-3846G>T (n.823-3846G>T) n.777-8221G>T n.6108-3846G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2086-3846G>T (n.2086-3846G>T) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1888-3846G>T (n.1888-3846G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.747-3846G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>A | CA399983386 | MAPT | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.687-3845G>A n.137G>A n.80G>A c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.1801-3845G>A (n.1801-3845G>A) c.736-3845G>A (n.736-3845G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.649-3845G>A (n.649-3845G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.823-3845G>A (n.823-3845G>A) n.777-8220G>A n.6108-3845G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2086-3845G>A (n.2086-3845G>A) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1888-3845G>A (n.1888-3845G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.747-3845G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>C | CA399983387 | MAPT | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.687-3845G>C n.137G>C n.80G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1801-3845G>C (n.1801-3845G>C) c.736-3845G>C (n.736-3845G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.649-3845G>C (n.649-3845G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.823-3845G>C (n.823-3845G>C) n.777-8220G>C n.6108-3845G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.747-3845G>C | |
17 | g.46010398G>T | CA399983388 | MAPT | c.824G>T (p.Gly275Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.687-3845G>T n.137G>T n.80G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1801-3845G>T (n.1801-3845G>T) c.736-3845G>T (n.736-3845G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.649-3845G>T (n.649-3845G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.823-3845G>T (n.823-3845G>T) n.777-8220G>T n.6108-3845G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2086-3845G>T (n.2086-3845G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1888-3845G>T (n.1888-3845G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.747-3845G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C>A | CA500371073 | MAPT | c.825C>A (p.Gly275=) c.738C>A (p.Gly246=) c.912C>A (p.Gly304=) n.687-3844C>A n.138C>A n.81C>A c.2088C>A (p.Gly696=) c.1801-3844C>A (n.1801-3844C>A) c.736-3844C>A (n.736-3844C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.649-3844C>A (n.649-3844C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.823-3844C>A (n.823-3844C>A) n.777-8219C>A n.6108-3844C>A c.2175C>A (p.Gly725=) c.2086-3844C>A (n.2086-3844C>A) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1977C>A (p.Gly659=) c.1888-3844C>A (n.1888-3844C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.936C>A (p.Gly312=) n.747-3844C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C= | CA2262101013 | MAPT | c.825C= (p.Gly275=) c.738C= (p.Gly246=) c.912C= (p.Gly304=) n.687-3844C= n.138C= n.81C= c.2088C= (p.Gly696=) c.1801-3844C= (n.1801-3844C=) c.736-3844C= (n.736-3844C=) c.1863C= (p.Gly621=) c.649-3844C= (n.649-3844C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.823-3844C= (n.823-3844C=) n.777-8219C= n.6108-3844C= c.2175C= (p.Gly725=) c.2086-3844C= (n.2086-3844C=) c.2001C= (p.Gly667=) c.1977C= (p.Gly659=) c.1888-3844C= (n.1888-3844C=) c.1110C= (p.Gly370=) c.1023C= (p.Gly341=) c.936C= (p.Gly312=) n.747-3844C= | |
17 | g.46010399C>G | CA500371074 | MAPT | c.825C>G (p.Gly275=) c.738C>G (p.Gly246=) c.912C>G (p.Gly304=) n.687-3844C>G n.138C>G n.81C>G c.2088C>G (p.Gly696=) c.1801-3844C>G (n.1801-3844C>G) c.736-3844C>G (n.736-3844C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.649-3844C>G (n.649-3844C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.823-3844C>G (n.823-3844C>G) n.777-8219C>G n.6108-3844C>G c.2175C>G (p.Gly725=) c.2086-3844C>G (n.2086-3844C>G) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1977C>G (p.Gly659=) c.1888-3844C>G (n.1888-3844C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.936C>G (p.Gly312=) n.747-3844C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C>T | CA8618184 | MAPT | c.825C>T (p.Gly275=) c.738C>T (p.Gly246=) c.912C>T (p.Gly304=) n.687-3844C>T n.138C>T n.81C>T c.2088C>T (p.Gly696=) c.1801-3844C>T (n.1801-3844C>T) c.736-3844C>T (n.736-3844C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.649-3844C>T (n.649-3844C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.823-3844C>T (n.823-3844C>T) n.777-8219C>T n.6108-3844C>T c.2175C>T (p.Gly725=) c.2086-3844C>T (n.2086-3844C>T) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1977C>T (p.Gly659=) c.1888-3844C>T (n.1888-3844C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.936C>T (p.Gly312=) n.747-3844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010400A>G | CA399983391 | MAPT | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.687-3843A>G n.139A>G n.82A>G c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1801-3843A>G (n.1801-3843A>G) c.736-3843A>G (n.736-3843A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.649-3843A>G (n.649-3843A>G) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.823-3843A>G (n.823-3843A>G) n.777-8218A>G n.6108-3843A>G c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2086-3843A>G (n.2086-3843A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1888-3843A>G (n.1888-3843A>G) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.747-3843A>G | |
17 | g.46010400A>T | CA399983389 | MAPT | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.687-3843A>T n.139A>T n.82A>T c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1801-3843A>T (n.1801-3843A>T) c.736-3843A>T (n.736-3843A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.649-3843A>T (n.649-3843A>T) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.823-3843A>T (n.823-3843A>T) n.777-8218A>T n.6108-3843A>T c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2086-3843A>T (n.2086-3843A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1888-3843A>T (n.1888-3843A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.747-3843A>T | |
17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010401G>C | CA399983392 | MAPT | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.687-3842G>C n.140G>C n.83G>C c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.1801-3842G>C (n.1801-3842G>C) c.736-3842G>C (n.736-3842G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.649-3842G>C (n.649-3842G>C) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.823-3842G>C (n.823-3842G>C) n.777-8217G>C n.6108-3842G>C c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.2086-3842G>C (n.2086-3842G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1888-3842G>C (n.1888-3842G>C) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.747-3842G>C | |
17 | g.46010401G= | CA2262101014 | MAPT | c.827G= (p.Ser276=) c.740G= (p.Ser247=) c.914G= (p.Ser305=) n.687-3842G= n.140G= n.83G= c.2090G= (p.Ser697=) c.1801-3842G= (n.1801-3842G=) c.736-3842G= (n.736-3842G=) c.1865G= (p.Ser622=) c.649-3842G= (n.649-3842G=) c.1919G= (p.Ser640=) c.823-3842G= (n.823-3842G=) n.777-8217G= n.6108-3842G= c.2177G= (p.Ser726=) c.2086-3842G= (n.2086-3842G=) c.2003G= (p.Ser668=) c.1979G= (p.Ser660=) c.1888-3842G= (n.1888-3842G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1025G= (p.Ser342=) c.938G= (p.Ser313=) n.747-3842G= | |
17 | g.46010401G>T | CA399983393 | MAPT | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.687-3842G>T n.140G>T n.83G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1801-3842G>T (n.1801-3842G>T) c.736-3842G>T (n.736-3842G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.649-3842G>T (n.649-3842G>T) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.823-3842G>T (n.823-3842G>T) n.777-8217G>T n.6108-3842G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2086-3842G>T (n.2086-3842G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1888-3842G>T (n.1888-3842G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.747-3842G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010402T>A | CA399983394 | MAPT | c.828T>A (p.Ser276Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.915T>A (p.Ser305Arg) n.687-3841T>A n.141T>A n.84T>A c.2091T>A (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>A (n.1801-3841T>A) c.736-3841T>A (n.736-3841T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.649-3841T>A (n.649-3841T>A) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.823-3841T>A (n.823-3841T>A) n.777-8216T>A n.6108-3841T>A c.2178T>A (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>A (n.2086-3841T>A) c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>A (n.1888-3841T>A) c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) n.747-3841T>A | |
17 | g.46010402T>C | CA225458 | MAPT | c.828T>C (p.Ser276=) c.741T>C (p.Ser247=) c.915T>C (p.Ser305=) n.687-3841T>C n.141T>C n.84T>C c.2091T>C (p.Ser697=) c.1801-3841T>C (n.1801-3841T>C) c.736-3841T>C (n.736-3841T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) c.649-3841T>C (n.649-3841T>C) c.1920T>C (p.Ser640=) c.823-3841T>C (n.823-3841T>C) n.777-8216T>C n.6108-3841T>C c.2178T>C (p.Ser726=) c.2086-3841T>C (n.2086-3841T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1888-3841T>C (n.1888-3841T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.939T>C (p.Ser313=) n.747-3841T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010402T>G | CA399983395 | MAPT | c.828T>G (p.Ser276Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.915T>G (p.Ser305Arg) n.687-3841T>G n.141T>G n.84T>G c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>G (n.1801-3841T>G) c.736-3841T>G (n.736-3841T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.649-3841T>G (n.649-3841T>G) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.823-3841T>G (n.823-3841T>G) n.777-8216T>G n.6108-3841T>G c.2178T>G (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>G (n.2086-3841T>G) c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>G (n.1888-3841T>G) c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) n.747-3841T>G | |
17 | g.46010402T= | CA2262101015 | MAPT | c.828T= (p.Ser276=) c.741T= (p.Ser247=) c.915T= (p.Ser305=) n.687-3841T= n.141T= n.84T= c.2091T= (p.Ser697=) c.1801-3841T= (n.1801-3841T=) c.736-3841T= (n.736-3841T=) c.1866T= (p.Ser622=) c.649-3841T= (n.649-3841T=) c.1920T= (p.Ser640=) c.823-3841T= (n.823-3841T=) n.777-8216T= n.6108-3841T= c.2178T= (p.Ser726=) c.2086-3841T= (n.2086-3841T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.1980T= (p.Ser660=) c.1888-3841T= (n.1888-3841T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.1026T= (p.Ser342=) c.939T= (p.Ser313=) n.747-3841T= | |
17 | g.46010403G>A | CA399983396 | MAPT | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) n.687-3840G>A n.141+1G>A n.84+1G>A c.2091+1G>A (n.2091+1G>A) c.1801-3840G>A (n.1801-3840G>A) c.736-3840G>A (n.736-3840G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.649-3840G>A (n.649-3840G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.823-3840G>A (n.823-3840G>A) n.777-8215G>A n.6108-3840G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.2086-3840G>A (n.2086-3840G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.1888-3840G>A (n.1888-3840G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.747-3840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010403G>C | CA399983397 | MAPT | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) n.687-3840G>C n.141+1G>C n.84+1G>C c.2091+1G>C (n.2091+1G>C) c.1801-3840G>C (n.1801-3840G>C) c.736-3840G>C (n.736-3840G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.649-3840G>C (n.649-3840G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.823-3840G>C (n.823-3840G>C) n.777-8215G>C n.6108-3840G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.2086-3840G>C (n.2086-3840G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.1888-3840G>C (n.1888-3840G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.747-3840G>C | |
17 | g.46010403G= | CA2262101016 | MAPT | c.828+1G= (n.828+1G=) c.741+1G= (n.741+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) n.687-3840G= n.141+1G= n.84+1G= c.2091+1G= (n.2091+1G=) c.1801-3840G= (n.1801-3840G=) c.736-3840G= (n.736-3840G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.649-3840G= (n.649-3840G=) c.1920+1G= (n.1920+1G=) c.823-3840G= (n.823-3840G=) n.777-8215G= n.6108-3840G= c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.2086-3840G= (n.2086-3840G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.1980+1G= (n.1980+1G=) c.1888-3840G= (n.1888-3840G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.939+1G= (n.939+1G=) n.747-3840G= | |
17 | g.46010403G>T | CA399983398 | MAPT | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) n.687-3840G>T n.141+1G>T n.84+1G>T c.2091+1G>T (n.2091+1G>T) c.1801-3840G>T (n.1801-3840G>T) c.736-3840G>T (n.736-3840G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.649-3840G>T (n.649-3840G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.823-3840G>T (n.823-3840G>T) n.777-8215G>T n.6108-3840G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.2086-3840G>T (n.2086-3840G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.1888-3840G>T (n.1888-3840G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.747-3840G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010404T>A | CA399983399 | MAPT | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) n.687-3839T>A n.141+2T>A n.84+2T>A c.2091+2T>A (n.2091+2T>A) c.1801-3839T>A (n.1801-3839T>A) c.736-3839T>A (n.736-3839T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.649-3839T>A (n.649-3839T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.823-3839T>A (n.823-3839T>A) n.777-8214T>A n.6108-3839T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.2086-3839T>A (n.2086-3839T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.1888-3839T>A (n.1888-3839T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.747-3839T>A | |
17 | g.46010404T>C | CA399983400 | MAPT | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) n.687-3839T>C n.141+2T>C n.84+2T>C c.2091+2T>C (n.2091+2T>C) c.1801-3839T>C (n.1801-3839T>C) c.736-3839T>C (n.736-3839T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.649-3839T>C (n.649-3839T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.823-3839T>C (n.823-3839T>C) n.777-8214T>C n.6108-3839T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.2086-3839T>C (n.2086-3839T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.1888-3839T>C (n.1888-3839T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.747-3839T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010404T>G | CA399983401 | MAPT | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) n.687-3839T>G n.141+2T>G n.84+2T>G c.2091+2T>G (n.2091+2T>G) c.1801-3839T>G (n.1801-3839T>G) c.736-3839T>G (n.736-3839T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.649-3839T>G (n.649-3839T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.823-3839T>G (n.823-3839T>G) n.777-8214T>G n.6108-3839T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.2086-3839T>G (n.2086-3839T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.1888-3839T>G (n.1888-3839T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.747-3839T>G | |
17 | g.46010404T= | CA2262101017 | MAPT | c.828+2T= (n.828+2T=) c.741+2T= (n.741+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) n.687-3839T= n.141+2T= n.84+2T= c.2091+2T= (n.2091+2T=) c.1801-3839T= (n.1801-3839T=) c.736-3839T= (n.736-3839T=) c.1866+2T= (n.1866+2T=) c.649-3839T= (n.649-3839T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.823-3839T= (n.823-3839T=) n.777-8214T= n.6108-3839T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.2086-3839T= (n.2086-3839T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.1980+2T= (n.1980+2T=) c.1888-3839T= (n.1888-3839T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) n.747-3839T= | |
17 | g.46010405G>A | CA225460 | MAPT | c.828+3G>A (n.828+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.915+3G>A (n.915+3G>A) n.687-3838G>A n.141+3G>A n.84+3G>A c.2091+3G>A (n.2091+3G>A) c.1801-3838G>A (n.1801-3838G>A) c.736-3838G>A (n.736-3838G>A) c.1866+3G>A (n.1866+3G>A) c.649-3838G>A (n.649-3838G>A) c.1920+3G>A (n.1920+3G>A) c.823-3838G>A (n.823-3838G>A) n.777-8213G>A n.6108-3838G>A c.2178+3G>A (n.2178+3G>A) c.2086-3838G>A (n.2086-3838G>A) c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.1980+3G>A (n.1980+3G>A) c.1888-3838G>A (n.1888-3838G>A) c.1113+3G>A (n.1113+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) c.939+3G>A (n.939+3G>A) n.747-3838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010405G>T | CA2638369283 | MAPT | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.741+3G>T (n.741+3G>T) c.915+3G>T (n.915+3G>T) n.687-3838G>T n.141+3G>T n.84+3G>T c.2091+3G>T (n.2091+3G>T) c.1801-3838G>T (n.1801-3838G>T) c.736-3838G>T (n.736-3838G>T) c.1866+3G>T (n.1866+3G>T) c.649-3838G>T (n.649-3838G>T) c.1920+3G>T (n.1920+3G>T) c.823-3838G>T (n.823-3838G>T) n.777-8213G>T n.6108-3838G>T c.2178+3G>T (n.2178+3G>T) c.2086-3838G>T (n.2086-3838G>T) c.2004+3G>T (n.2004+3G>T) c.1980+3G>T (n.1980+3G>T) c.1888-3838G>T (n.1888-3838G>T) c.1113+3G>T (n.1113+3G>T) c.1026+3G>T (n.1026+3G>T) c.939+3G>T (n.939+3G>T) n.747-3838G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010406A>G | CA2638369287 | MAPT | c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) n.687-3837A>G n.141+4A>G n.84+4A>G c.2091+4A>G (n.2091+4A>G) c.1801-3837A>G (n.1801-3837A>G) c.736-3837A>G (n.736-3837A>G) c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.649-3837A>G (n.649-3837A>G) c.1920+4A>G (n.1920+4A>G) c.823-3837A>G (n.823-3837A>G) n.777-8212A>G n.6108-3837A>G c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.2086-3837A>G (n.2086-3837A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.1980+4A>G (n.1980+4A>G) c.1888-3837A>G (n.1888-3837A>G) c.1113+4A>G (n.1113+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) n.747-3837A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010407del | CA2638369296 | MAPT | c.828+5del (n.828+5del) c.741+5del (n.741+5del) c.915+5del (n.915+5del) n.687-3836del n.141+5del n.84+5del c.2091+5del (n.2091+5del) c.1801-3836del (n.1801-3836del) c.736-3836del (n.736-3836del) c.1866+5del (n.1866+5del) c.649-3836del (n.649-3836del) c.1920+5del (n.1920+5del) c.823-3836del (n.823-3836del) n.777-8211del n.6108-3836del c.2178+5del (n.2178+5del) c.2086-3836del (n.2086-3836del) c.2004+5del (n.2004+5del) c.1980+5del (n.1980+5del) c.1888-3836del (n.1888-3836del) c.1113+5del (n.1113+5del) c.1026+5del (n.1026+5del) c.939+5del (n.939+5del) n.747-3836del | gnomAD v4 |
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17 | g.46010407G>C | CA2638369295 | MAPT | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.741+5G>C (n.741+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) n.687-3836G>C n.141+5G>C n.84+5G>C c.2091+5G>C (n.2091+5G>C) c.1801-3836G>C (n.1801-3836G>C) c.736-3836G>C (n.736-3836G>C) c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.649-3836G>C (n.649-3836G>C) c.1920+5G>C (n.1920+5G>C) c.823-3836G>C (n.823-3836G>C) n.777-8211G>C n.6108-3836G>C c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) c.2086-3836G>C (n.2086-3836G>C) c.2004+5G>C (n.2004+5G>C) c.1980+5G>C (n.1980+5G>C) c.1888-3836G>C (n.1888-3836G>C) c.1113+5G>C (n.1113+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.939+5G>C (n.939+5G>C) n.747-3836G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010408T>C | CA2638369300 | MAPT | c.828+6T>C (n.828+6T>C) c.741+6T>C (n.741+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) n.687-3835T>C n.141+6T>C n.84+6T>C c.2091+6T>C (n.2091+6T>C) c.1801-3835T>C (n.1801-3835T>C) c.736-3835T>C (n.736-3835T>C) c.1866+6T>C (n.1866+6T>C) c.649-3835T>C (n.649-3835T>C) c.1920+6T>C (n.1920+6T>C) c.823-3835T>C (n.823-3835T>C) n.777-8210T>C n.6108-3835T>C c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) c.2086-3835T>C (n.2086-3835T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.1980+6T>C (n.1980+6T>C) c.1888-3835T>C (n.1888-3835T>C) c.1113+6T>C (n.1113+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) c.939+6T>C (n.939+6T>C) n.747-3835T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010410C>A | CA8618186 | MAPT | c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.741+8C>A (n.741+8C>A) c.915+8C>A (n.915+8C>A) n.687-3833C>A n.141+8C>A n.84+8C>A c.2091+8C>A (n.2091+8C>A) c.1801-3833C>A (n.1801-3833C>A) c.736-3833C>A (n.736-3833C>A) c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.649-3833C>A (n.649-3833C>A) c.1920+8C>A (n.1920+8C>A) c.823-3833C>A (n.823-3833C>A) n.777-8208C>A n.6108-3833C>A c.2178+8C>A (n.2178+8C>A) c.2086-3833C>A (n.2086-3833C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.1980+8C>A (n.1980+8C>A) c.1888-3833C>A (n.1888-3833C>A) c.1113+8C>A (n.1113+8C>A) c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.939+8C>A (n.939+8C>A) n.747-3833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010410C= | CA2262101019 | MAPT | c.828+8C= (n.828+8C=) c.741+8C= (n.741+8C=) c.915+8C= (n.915+8C=) n.687-3833C= n.141+8C= n.84+8C= c.2091+8C= (n.2091+8C=) c.1801-3833C= (n.1801-3833C=) c.736-3833C= (n.736-3833C=) c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.649-3833C= (n.649-3833C=) c.1920+8C= (n.1920+8C=) c.823-3833C= (n.823-3833C=) n.777-8208C= n.6108-3833C= c.2178+8C= (n.2178+8C=) c.2086-3833C= (n.2086-3833C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) c.1980+8C= (n.1980+8C=) c.1888-3833C= (n.1888-3833C=) c.1113+8C= (n.1113+8C=) c.1026+8C= (n.1026+8C=) c.939+8C= (n.939+8C=) n.747-3833C= | |
17 | g.46010410C>G | CA2838001783 | MAPT | c.828+8C>G (n.828+8C>G) c.741+8C>G (n.741+8C>G) c.915+8C>G (n.915+8C>G) n.687-3833C>G n.141+8C>G n.84+8C>G c.2091+8C>G (n.2091+8C>G) c.1801-3833C>G (n.1801-3833C>G) c.736-3833C>G (n.736-3833C>G) c.1866+8C>G (n.1866+8C>G) c.649-3833C>G (n.649-3833C>G) c.1920+8C>G (n.1920+8C>G) c.823-3833C>G (n.823-3833C>G) n.777-8208C>G n.6108-3833C>G c.2178+8C>G (n.2178+8C>G) c.2086-3833C>G (n.2086-3833C>G) c.2004+8C>G (n.2004+8C>G) c.1980+8C>G (n.1980+8C>G) c.1888-3833C>G (n.1888-3833C>G) c.1113+8C>G (n.1113+8C>G) c.1026+8C>G (n.1026+8C>G) c.939+8C>G (n.939+8C>G) n.747-3833C>G | |
17 | g.46010410C>T | CA2638369302 | MAPT | c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.741+8C>T (n.741+8C>T) c.915+8C>T (n.915+8C>T) n.687-3833C>T n.141+8C>T n.84+8C>T c.2091+8C>T (n.2091+8C>T) c.1801-3833C>T (n.1801-3833C>T) c.736-3833C>T (n.736-3833C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.649-3833C>T (n.649-3833C>T) c.1920+8C>T (n.1920+8C>T) c.823-3833C>T (n.823-3833C>T) n.777-8208C>T n.6108-3833C>T c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) c.2086-3833C>T (n.2086-3833C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.1980+8C>T (n.1980+8C>T) c.1888-3833C>T (n.1888-3833C>T) c.1113+8C>T (n.1113+8C>T) c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) c.939+8C>T (n.939+8C>T) n.747-3833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010411del | CA2576299114 | MAPT | c.828+9del (n.828+9del) c.741+9del (n.741+9del) c.915+9del (n.915+9del) n.687-3832del n.141+9del n.84+9del c.2091+9del (n.2091+9del) c.1801-3832del (n.1801-3832del) c.736-3832del (n.736-3832del) c.1866+9del (n.1866+9del) c.649-3832del (n.649-3832del) c.1920+9del (n.1920+9del) c.823-3832del (n.823-3832del) n.777-8207del n.6108-3832del c.2178+9del (n.2178+9del) c.2086-3832del (n.2086-3832del) c.2004+9del (n.2004+9del) c.1980+9del (n.1980+9del) c.1888-3832del (n.1888-3832del) c.1113+9del (n.1113+9del) c.1026+9del (n.1026+9del) c.939+9del (n.939+9del) n.747-3832del | gnomAD v4 |
17 | g.46010411C>A | CA2638369304 | MAPT | c.828+9C>A (n.828+9C>A) c.741+9C>A (n.741+9C>A) c.915+9C>A (n.915+9C>A) n.687-3832C>A n.141+9C>A n.84+9C>A c.2091+9C>A (n.2091+9C>A) c.1801-3832C>A (n.1801-3832C>A) c.736-3832C>A (n.736-3832C>A) c.1866+9C>A (n.1866+9C>A) c.649-3832C>A (n.649-3832C>A) c.1920+9C>A (n.1920+9C>A) c.823-3832C>A (n.823-3832C>A) n.777-8207C>A n.6108-3832C>A c.2178+9C>A (n.2178+9C>A) c.2086-3832C>A (n.2086-3832C>A) c.2004+9C>A (n.2004+9C>A) c.1980+9C>A (n.1980+9C>A) c.1888-3832C>A (n.1888-3832C>A) c.1113+9C>A (n.1113+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) c.939+9C>A (n.939+9C>A) n.747-3832C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010411C= | CA2262101020 | MAPT | c.828+9C= (n.828+9C=) c.741+9C= (n.741+9C=) c.915+9C= (n.915+9C=) n.687-3832C= n.141+9C= n.84+9C= c.2091+9C= (n.2091+9C=) c.1801-3832C= (n.1801-3832C=) c.736-3832C= (n.736-3832C=) c.1866+9C= (n.1866+9C=) c.649-3832C= (n.649-3832C=) c.1920+9C= (n.1920+9C=) c.823-3832C= (n.823-3832C=) n.777-8207C= n.6108-3832C= c.2178+9C= (n.2178+9C=) c.2086-3832C= (n.2086-3832C=) c.2004+9C= (n.2004+9C=) c.1980+9C= (n.1980+9C=) c.1888-3832C= (n.1888-3832C=) c.1113+9C= (n.1113+9C=) c.1026+9C= (n.1026+9C=) c.939+9C= (n.939+9C=) n.747-3832C= | |
17 | g.46010411C>T | CA2262101021 | MAPT | c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.741+9C>T (n.741+9C>T) c.915+9C>T (n.915+9C>T) n.687-3832C>T n.141+9C>T n.84+9C>T c.2091+9C>T (n.2091+9C>T) c.1801-3832C>T (n.1801-3832C>T) c.736-3832C>T (n.736-3832C>T) c.1866+9C>T (n.1866+9C>T) c.649-3832C>T (n.649-3832C>T) c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) c.823-3832C>T (n.823-3832C>T) n.777-8207C>T n.6108-3832C>T c.2178+9C>T (n.2178+9C>T) c.2086-3832C>T (n.2086-3832C>T) c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) c.1980+9C>T (n.1980+9C>T) c.1888-3832C>T (n.1888-3832C>T) c.1113+9C>T (n.1113+9C>T) c.1026+9C>T (n.1026+9C>T) c.939+9C>T (n.939+9C>T) n.747-3832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010412T>A | CA2576299115 | MAPT | c.828+10T>A (n.828+10T>A) c.741+10T>A (n.741+10T>A) c.915+10T>A (n.915+10T>A) n.687-3831T>A n.141+10T>A n.84+10T>A c.2091+10T>A (n.2091+10T>A) c.1801-3831T>A (n.1801-3831T>A) c.736-3831T>A (n.736-3831T>A) c.1866+10T>A (n.1866+10T>A) c.649-3831T>A (n.649-3831T>A) c.1920+10T>A (n.1920+10T>A) c.823-3831T>A (n.823-3831T>A) n.777-8206T>A n.6108-3831T>A c.2178+10T>A (n.2178+10T>A) c.2086-3831T>A (n.2086-3831T>A) c.2004+10T>A (n.2004+10T>A) c.1980+10T>A (n.1980+10T>A) c.1888-3831T>A (n.1888-3831T>A) c.1113+10T>A (n.1113+10T>A) c.1026+10T>A (n.1026+10T>A) c.939+10T>A (n.939+10T>A) n.747-3831T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010412T>G | CA2576299116 | MAPT | c.828+10T>G (n.828+10T>G) c.741+10T>G (n.741+10T>G) c.915+10T>G (n.915+10T>G) n.687-3831T>G n.141+10T>G n.84+10T>G c.2091+10T>G (n.2091+10T>G) c.1801-3831T>G (n.1801-3831T>G) c.736-3831T>G (n.736-3831T>G) c.1866+10T>G (n.1866+10T>G) c.649-3831T>G (n.649-3831T>G) c.1920+10T>G (n.1920+10T>G) c.823-3831T>G (n.823-3831T>G) n.777-8206T>G n.6108-3831T>G c.2178+10T>G (n.2178+10T>G) c.2086-3831T>G (n.2086-3831T>G) c.2004+10T>G (n.2004+10T>G) c.1980+10T>G (n.1980+10T>G) c.1888-3831T>G (n.1888-3831T>G) c.1113+10T>G (n.1113+10T>G) c.1026+10T>G (n.1026+10T>G) c.939+10T>G (n.939+10T>G) n.747-3831T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010413del | CA2638369307 | MAPT | c.828+11del (n.828+11del) c.741+11del (n.741+11del) c.915+11del (n.915+11del) n.687-3830del n.141+11del n.84+11del c.2091+11del (n.2091+11del) c.1801-3830del (n.1801-3830del) c.736-3830del (n.736-3830del) c.1866+11del (n.1866+11del) c.649-3830del (n.649-3830del) c.1920+11del (n.1920+11del) c.823-3830del (n.823-3830del) n.777-8205del n.6108-3830del c.2178+11del (n.2178+11del) c.2086-3830del (n.2086-3830del) c.2004+11del (n.2004+11del) c.1980+11del (n.1980+11del) c.1888-3830del (n.1888-3830del) c.1113+11del (n.1113+11del) c.1026+11del (n.1026+11del) c.939+11del (n.939+11del) n.747-3830del | gnomAD v4 |
17 | g.46010413T>C | CA225461 | MAPT | c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.915+11T>C (n.915+11T>C) n.687-3830T>C n.141+11T>C n.84+11T>C c.2091+11T>C (n.2091+11T>C) c.1801-3830T>C (n.1801-3830T>C) c.736-3830T>C (n.736-3830T>C) c.1866+11T>C (n.1866+11T>C) c.649-3830T>C (n.649-3830T>C) c.1920+11T>C (n.1920+11T>C) c.823-3830T>C (n.823-3830T>C) n.777-8205T>C n.6108-3830T>C c.2178+11T>C (n.2178+11T>C) c.2086-3830T>C (n.2086-3830T>C) c.2004+11T>C (n.2004+11T>C) c.1980+11T>C (n.1980+11T>C) c.1888-3830T>C (n.1888-3830T>C) c.1113+11T>C (n.1113+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) c.939+11T>C (n.939+11T>C) n.747-3830T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010413T>G | CA2740093766 | MAPT | c.828+11T>G (n.828+11T>G) c.741+11T>G (n.741+11T>G) c.915+11T>G (n.915+11T>G) n.687-3830T>G n.141+11T>G n.84+11T>G c.2091+11T>G (n.2091+11T>G) c.1801-3830T>G (n.1801-3830T>G) c.736-3830T>G (n.736-3830T>G) c.1866+11T>G (n.1866+11T>G) c.649-3830T>G (n.649-3830T>G) c.1920+11T>G (n.1920+11T>G) c.823-3830T>G (n.823-3830T>G) n.777-8205T>G n.6108-3830T>G c.2178+11T>G (n.2178+11T>G) c.2086-3830T>G (n.2086-3830T>G) c.2004+11T>G (n.2004+11T>G) c.1980+11T>G (n.1980+11T>G) c.1888-3830T>G (n.1888-3830T>G) c.1113+11T>G (n.1113+11T>G) c.1026+11T>G (n.1026+11T>G) c.939+11T>G (n.939+11T>G) n.747-3830T>G | ClinVar |
17 | g.46010413T= | CA2262101022 | MAPT | c.828+11T= (n.828+11T=) c.741+11T= (n.741+11T=) c.915+11T= (n.915+11T=) n.687-3830T= n.141+11T= n.84+11T= c.2091+11T= (n.2091+11T=) c.1801-3830T= (n.1801-3830T=) c.736-3830T= (n.736-3830T=) c.1866+11T= (n.1866+11T=) c.649-3830T= (n.649-3830T=) c.1920+11T= (n.1920+11T=) c.823-3830T= (n.823-3830T=) n.777-8205T= n.6108-3830T= c.2178+11T= (n.2178+11T=) c.2086-3830T= (n.2086-3830T=) c.2004+11T= (n.2004+11T=) c.1980+11T= (n.1980+11T=) c.1888-3830T= (n.1888-3830T=) c.1113+11T= (n.1113+11T=) c.1026+11T= (n.1026+11T=) c.939+11T= (n.939+11T=) n.747-3830T= | |
17 | g.46010414C>A | CA2638369313 | MAPT | c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.741+12C>A (n.741+12C>A) c.915+12C>A (n.915+12C>A) n.687-3829C>A n.141+12C>A n.84+12C>A c.2091+12C>A (n.2091+12C>A) c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A) c.736-3829C>A (n.736-3829C>A) c.1866+12C>A (n.1866+12C>A) c.649-3829C>A (n.649-3829C>A) c.1920+12C>A (n.1920+12C>A) c.823-3829C>A (n.823-3829C>A) n.777-8204C>A n.6108-3829C>A c.2178+12C>A (n.2178+12C>A) c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A) c.2004+12C>A (n.2004+12C>A) c.1980+12C>A (n.1980+12C>A) c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A) c.1113+12C>A (n.1113+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) c.939+12C>A (n.939+12C>A) n.747-3829C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010414C= | CA2262101023 | MAPT | c.828+12C= (n.828+12C=) c.741+12C= (n.741+12C=) c.915+12C= (n.915+12C=) n.687-3829C= n.141+12C= n.84+12C= c.2091+12C= (n.2091+12C=) c.1801-3829C= (n.1801-3829C=) c.736-3829C= (n.736-3829C=) c.1866+12C= (n.1866+12C=) c.649-3829C= (n.649-3829C=) c.1920+12C= (n.1920+12C=) c.823-3829C= (n.823-3829C=) n.777-8204C= n.6108-3829C= c.2178+12C= (n.2178+12C=) c.2086-3829C= (n.2086-3829C=) c.2004+12C= (n.2004+12C=) c.1980+12C= (n.1980+12C=) c.1888-3829C= (n.1888-3829C=) c.1113+12C= (n.1113+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) c.939+12C= (n.939+12C=) n.747-3829C= | |
17 | g.46010414C>T | CA225462 | MAPT | c.828+12C>T (n.828+12C>T) c.741+12C>T (n.741+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) n.687-3829C>T n.141+12C>T n.84+12C>T c.2091+12C>T (n.2091+12C>T) c.1801-3829C>T (n.1801-3829C>T) c.736-3829C>T (n.736-3829C>T) c.1866+12C>T (n.1866+12C>T) c.649-3829C>T (n.649-3829C>T) c.1920+12C>T (n.1920+12C>T) c.823-3829C>T (n.823-3829C>T) n.777-8204C>T n.6108-3829C>T c.2178+12C>T (n.2178+12C>T) c.2086-3829C>T (n.2086-3829C>T) c.2004+12C>T (n.2004+12C>T) c.1980+12C>T (n.1980+12C>T) c.1888-3829C>T (n.1888-3829C>T) c.1113+12C>T (n.1113+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.939+12C>T (n.939+12C>T) n.747-3829C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010417_46010418del | CA2638369312 | MAPT | c.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del) c.741+15_741+16del (n.741+15_741+16del) c.915+15_915+16del (n.915+15_915+16del) n.687-3826_687-3825del n.141+15_141+16del n.84+15_84+16del c.2091+15_2091+16del (n.2091+15_2091+16del) c.1801-3826_1801-3825del (n.1801-3826_1801-3825del) c.736-3826_736-3825del (n.736-3826_736-3825del) c.1866+15_1866+16del (n.1866+15_1866+16del) c.649-3826_649-3825del (n.649-3826_649-3825del) c.1920+15_1920+16del (n.1920+15_1920+16del) c.823-3826_823-3825del (n.823-3826_823-3825del) n.777-8201_777-8200del n.6108-3826_6108-3825del c.2178+15_2178+16del (n.2178+15_2178+16del) c.2086-3826_2086-3825del (n.2086-3826_2086-3825del) c.2004+15_2004+16del (n.2004+15_2004+16del) c.1980+15_1980+16del (n.1980+15_1980+16del) c.1888-3826_1888-3825del (n.1888-3826_1888-3825del) c.1113+15_1113+16del (n.1113+15_1113+16del) c.1026+15_1026+16del (n.1026+15_1026+16del) c.939+15_939+16del (n.939+15_939+16del) n.747-3826_747-3825del | gnomAD v4 |
17 | g.46010415A= | CA2262101024 | MAPT | c.828+13A= (n.828+13A=) c.741+13A= (n.741+13A=) c.915+13A= (n.915+13A=) n.687-3828A= n.141+13A= n.84+13A= c.2091+13A= (n.2091+13A=) c.1801-3828A= (n.1801-3828A=) c.736-3828A= (n.736-3828A=) c.1866+13A= (n.1866+13A=) c.649-3828A= (n.649-3828A=) c.1920+13A= (n.1920+13A=) c.823-3828A= (n.823-3828A=) n.777-8203A= n.6108-3828A= c.2178+13A= (n.2178+13A=) c.2086-3828A= (n.2086-3828A=) c.2004+13A= (n.2004+13A=) c.1980+13A= (n.1980+13A=) c.1888-3828A= (n.1888-3828A=) c.1113+13A= (n.1113+13A=) c.1026+13A= (n.1026+13A=) c.939+13A= (n.939+13A=) n.747-3828A= | |
17 | g.46010415A>G | CA225463 | MAPT | c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.741+13A>G (n.741+13A>G) c.915+13A>G (n.915+13A>G) n.687-3828A>G n.141+13A>G n.84+13A>G c.2091+13A>G (n.2091+13A>G) c.1801-3828A>G (n.1801-3828A>G) c.736-3828A>G (n.736-3828A>G) c.1866+13A>G (n.1866+13A>G) c.649-3828A>G (n.649-3828A>G) c.1920+13A>G (n.1920+13A>G) c.823-3828A>G (n.823-3828A>G) n.777-8203A>G n.6108-3828A>G c.2178+13A>G (n.2178+13A>G) c.2086-3828A>G (n.2086-3828A>G) c.2004+13A>G (n.2004+13A>G) c.1980+13A>G (n.1980+13A>G) c.1888-3828A>G (n.1888-3828A>G) c.1113+13A>G (n.1113+13A>G) c.1026+13A>G (n.1026+13A>G) c.939+13A>G (n.939+13A>G) n.747-3828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010416C>A | CA2638369325 | MAPT | c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.741+14C>A (n.741+14C>A) c.915+14C>A (n.915+14C>A) n.687-3827C>A n.141+14C>A n.84+14C>A c.2091+14C>A (n.2091+14C>A) c.1801-3827C>A (n.1801-3827C>A) c.736-3827C>A (n.736-3827C>A) c.1866+14C>A (n.1866+14C>A) c.649-3827C>A (n.649-3827C>A) c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) c.823-3827C>A (n.823-3827C>A) n.777-8202C>A n.6108-3827C>A c.2178+14C>A (n.2178+14C>A) c.2086-3827C>A (n.2086-3827C>A) c.2004+14C>A (n.2004+14C>A) c.1980+14C>A (n.1980+14C>A) c.1888-3827C>A (n.1888-3827C>A) c.1113+14C>A (n.1113+14C>A) c.1026+14C>A (n.1026+14C>A) c.939+14C>A (n.939+14C>A) n.747-3827C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010416C= | CA2262101025 | MAPT | c.828+14C= (n.828+14C=) c.741+14C= (n.741+14C=) c.915+14C= (n.915+14C=) n.687-3827C= n.141+14C= n.84+14C= c.2091+14C= (n.2091+14C=) c.1801-3827C= (n.1801-3827C=) c.736-3827C= (n.736-3827C=) c.1866+14C= (n.1866+14C=) c.649-3827C= (n.649-3827C=) c.1920+14C= (n.1920+14C=) c.823-3827C= (n.823-3827C=) n.777-8202C= n.6108-3827C= c.2178+14C= (n.2178+14C=) c.2086-3827C= (n.2086-3827C=) c.2004+14C= (n.2004+14C=) c.1980+14C= (n.1980+14C=) c.1888-3827C= (n.1888-3827C=) c.1113+14C= (n.1113+14C=) c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.939+14C= (n.939+14C=) n.747-3827C= | |
17 | g.46010416C>T | CA225464 | MAPT | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.741+14C>T (n.741+14C>T) c.915+14C>T (n.915+14C>T) n.687-3827C>T n.141+14C>T n.84+14C>T c.2091+14C>T (n.2091+14C>T) c.1801-3827C>T (n.1801-3827C>T) c.736-3827C>T (n.736-3827C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.649-3827C>T (n.649-3827C>T) c.1920+14C>T (n.1920+14C>T) c.823-3827C>T (n.823-3827C>T) n.777-8202C>T n.6108-3827C>T c.2178+14C>T (n.2178+14C>T) c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) c.1980+14C>T (n.1980+14C>T) c.1888-3827C>T (n.1888-3827C>T) c.1113+14C>T (n.1113+14C>T) c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.939+14C>T (n.939+14C>T) n.747-3827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010416_46010419dup | CA2638369330 | MAPT | c.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup) c.741+14_741+17dup (n.741+14_741+17dup) c.915+14_915+17dup (n.915+14_915+17dup) n.687-3827_687-3824dup n.141+14_141+17dup n.84+14_84+17dup c.2091+14_2091+17dup (n.2091+14_2091+17dup) c.1801-3827_1801-3824dup (n.1801-3827_1801-3824dup) c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.649-3827_649-3824dup (n.649-3827_649-3824dup) c.1920+14_1920+17dup (n.1920+14_1920+17dup) c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup) n.777-8202_777-8199dup n.6108-3827_6108-3824dup c.2178+14_2178+17dup (n.2178+14_2178+17dup) c.2086-3827_2086-3824dup (n.2086-3827_2086-3824dup) c.2004+14_2004+17dup (n.2004+14_2004+17dup) c.1980+14_1980+17dup (n.1980+14_1980+17dup) c.1888-3827_1888-3824dup (n.1888-3827_1888-3824dup) c.1113+14_1113+17dup (n.1113+14_1113+17dup) c.1026+14_1026+17dup (n.1026+14_1026+17dup) c.939+14_939+17dup (n.939+14_939+17dup) n.747-3827_747-3824dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010417A>C | CA2695226185 | MAPT | c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.741+15A>C (n.741+15A>C) c.915+15A>C (n.915+15A>C) n.687-3826A>C n.141+15A>C n.84+15A>C c.2091+15A>C (n.2091+15A>C) c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C) c.736-3826A>C (n.736-3826A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.649-3826A>C (n.649-3826A>C) c.1920+15A>C (n.1920+15A>C) c.823-3826A>C (n.823-3826A>C) n.777-8201A>C n.6108-3826A>C c.2178+15A>C (n.2178+15A>C) c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) c.1980+15A>C (n.1980+15A>C) c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C) c.1113+15A>C (n.1113+15A>C) c.1026+15A>C (n.1026+15A>C) c.939+15A>C (n.939+15A>C) n.747-3826A>C | |
17 | g.46010417A>T | CA2638369333 | MAPT | c.828+15A>T (n.828+15A>T) c.741+15A>T (n.741+15A>T) c.915+15A>T (n.915+15A>T) n.687-3826A>T n.141+15A>T n.84+15A>T c.2091+15A>T (n.2091+15A>T) c.1801-3826A>T (n.1801-3826A>T) c.736-3826A>T (n.736-3826A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.649-3826A>T (n.649-3826A>T) c.1920+15A>T (n.1920+15A>T) c.823-3826A>T (n.823-3826A>T) n.777-8201A>T n.6108-3826A>T c.2178+15A>T (n.2178+15A>T) c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T) c.2004+15A>T (n.2004+15A>T) c.1980+15A>T (n.1980+15A>T) c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T) c.1113+15A>T (n.1113+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) c.939+15A>T (n.939+15A>T) n.747-3826A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010418C>A | CA2638369337 | MAPT | c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.741+16C>A (n.741+16C>A) c.915+16C>A (n.915+16C>A) n.687-3825C>A n.141+16C>A n.84+16C>A c.2091+16C>A (n.2091+16C>A) c.1801-3825C>A (n.1801-3825C>A) c.736-3825C>A (n.736-3825C>A) c.1866+16C>A (n.1866+16C>A) c.649-3825C>A (n.649-3825C>A) c.1920+16C>A (n.1920+16C>A) c.823-3825C>A (n.823-3825C>A) n.777-8200C>A n.6108-3825C>A c.2178+16C>A (n.2178+16C>A) c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A) c.2004+16C>A (n.2004+16C>A) c.1980+16C>A (n.1980+16C>A) c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A) c.1113+16C>A (n.1113+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) c.939+16C>A (n.939+16C>A) n.747-3825C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010418C= | CA2262101026 | MAPT | c.828+16C= (n.828+16C=) c.741+16C= (n.741+16C=) c.915+16C= (n.915+16C=) n.687-3825C= n.141+16C= n.84+16C= c.2091+16C= (n.2091+16C=) c.1801-3825C= (n.1801-3825C=) c.736-3825C= (n.736-3825C=) c.1866+16C= (n.1866+16C=) c.649-3825C= (n.649-3825C=) c.1920+16C= (n.1920+16C=) c.823-3825C= (n.823-3825C=) n.777-8200C= n.6108-3825C= c.2178+16C= (n.2178+16C=) c.2086-3825C= (n.2086-3825C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.1980+16C= (n.1980+16C=) c.1888-3825C= (n.1888-3825C=) c.1113+16C= (n.1113+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) c.939+16C= (n.939+16C=) n.747-3825C= | |
17 | g.46010418C>G | CA2576299117 | MAPT | c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.741+16C>G (n.741+16C>G) c.915+16C>G (n.915+16C>G) n.687-3825C>G n.141+16C>G n.84+16C>G c.2091+16C>G (n.2091+16C>G) c.1801-3825C>G (n.1801-3825C>G) c.736-3825C>G (n.736-3825C>G) c.1866+16C>G (n.1866+16C>G) c.649-3825C>G (n.649-3825C>G) c.1920+16C>G (n.1920+16C>G) c.823-3825C>G (n.823-3825C>G) n.777-8200C>G n.6108-3825C>G c.2178+16C>G (n.2178+16C>G) c.2086-3825C>G (n.2086-3825C>G) c.2004+16C>G (n.2004+16C>G) c.1980+16C>G (n.1980+16C>G) c.1888-3825C>G (n.1888-3825C>G) c.1113+16C>G (n.1113+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) c.939+16C>G (n.939+16C>G) n.747-3825C>G | ClinVar |
17 | g.46010418C>T | CA225465 | MAPT | c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.741+16C>T (n.741+16C>T) c.915+16C>T (n.915+16C>T) n.687-3825C>T n.141+16C>T n.84+16C>T c.2091+16C>T (n.2091+16C>T) c.1801-3825C>T (n.1801-3825C>T) c.736-3825C>T (n.736-3825C>T) c.1866+16C>T (n.1866+16C>T) c.649-3825C>T (n.649-3825C>T) c.1920+16C>T (n.1920+16C>T) c.823-3825C>T (n.823-3825C>T) n.777-8200C>T n.6108-3825C>T c.2178+16C>T (n.2178+16C>T) c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.1980+16C>T (n.1980+16C>T) c.1888-3825C>T (n.1888-3825C>T) c.1113+16C>T (n.1113+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) c.939+16C>T (n.939+16C>T) n.747-3825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATA | CA2530495531 | MAPT | c.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA) n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA n.141+16_141+17insTTTCAATGCACTGTAATA n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA c.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) n.777-8200_777-8199insTTTCAATGCACTGTAATA n.6108-3825_6108-3824insTTTCAATGCACTGTAATA c.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA) n.747-3825_747-3824insTTTCAATGCACTGTAATA | |
17 | g.46010419G>A | CA626332356 | MAPT | c.828+17G>A (n.828+17G>A) c.741+17G>A (n.741+17G>A) c.915+17G>A (n.915+17G>A) n.687-3824G>A n.141+17G>A n.84+17G>A c.2091+17G>A (n.2091+17G>A) c.1801-3824G>A (n.1801-3824G>A) c.736-3824G>A (n.736-3824G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.649-3824G>A (n.649-3824G>A) c.1920+17G>A (n.1920+17G>A) c.823-3824G>A (n.823-3824G>A) n.777-8199G>A n.6108-3824G>A c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) c.2086-3824G>A (n.2086-3824G>A) c.2004+17G>A (n.2004+17G>A) c.1980+17G>A (n.1980+17G>A) c.1888-3824G>A (n.1888-3824G>A) c.1113+17G>A (n.1113+17G>A) c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) c.939+17G>A (n.939+17G>A) n.747-3824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010419G>C | CA2838001782 | MAPT | c.828+17G>C (n.828+17G>C) c.741+17G>C (n.741+17G>C) c.915+17G>C (n.915+17G>C) n.687-3824G>C n.141+17G>C n.84+17G>C c.2091+17G>C (n.2091+17G>C) c.1801-3824G>C (n.1801-3824G>C) c.736-3824G>C (n.736-3824G>C) c.1866+17G>C (n.1866+17G>C) c.649-3824G>C (n.649-3824G>C) c.1920+17G>C (n.1920+17G>C) c.823-3824G>C (n.823-3824G>C) n.777-8199G>C n.6108-3824G>C c.2178+17G>C (n.2178+17G>C) c.2086-3824G>C (n.2086-3824G>C) c.2004+17G>C (n.2004+17G>C) c.1980+17G>C (n.1980+17G>C) c.1888-3824G>C (n.1888-3824G>C) c.1113+17G>C (n.1113+17G>C) c.1026+17G>C (n.1026+17G>C) c.939+17G>C (n.939+17G>C) n.747-3824G>C | |
17 | g.46010419G= | CA2262101027 | MAPT | c.828+17G= (n.828+17G=) c.741+17G= (n.741+17G=) c.915+17G= (n.915+17G=) n.687-3824G= n.141+17G= n.84+17G= c.2091+17G= (n.2091+17G=) c.1801-3824G= (n.1801-3824G=) c.736-3824G= (n.736-3824G=) c.1866+17G= (n.1866+17G=) c.649-3824G= (n.649-3824G=) c.1920+17G= (n.1920+17G=) c.823-3824G= (n.823-3824G=) n.777-8199G= n.6108-3824G= c.2178+17G= (n.2178+17G=) c.2086-3824G= (n.2086-3824G=) c.2004+17G= (n.2004+17G=) c.1980+17G= (n.1980+17G=) c.1888-3824G= (n.1888-3824G=) c.1113+17G= (n.1113+17G=) c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.939+17G= (n.939+17G=) n.747-3824G= | |
17 | g.46010419G>T | CA8618187 | MAPT | c.828+17G>T (n.828+17G>T) c.741+17G>T (n.741+17G>T) c.915+17G>T (n.915+17G>T) n.687-3824G>T n.141+17G>T n.84+17G>T c.2091+17G>T (n.2091+17G>T) c.1801-3824G>T (n.1801-3824G>T) c.736-3824G>T (n.736-3824G>T) c.1866+17G>T (n.1866+17G>T) c.649-3824G>T (n.649-3824G>T) c.1920+17G>T (n.1920+17G>T) c.823-3824G>T (n.823-3824G>T) n.777-8199G>T n.6108-3824G>T c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) c.2086-3824G>T (n.2086-3824G>T) c.2004+17G>T (n.2004+17G>T) c.1980+17G>T (n.1980+17G>T) c.1888-3824G>T (n.1888-3824G>T) c.1113+17G>T (n.1113+17G>T) c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.939+17G>T (n.939+17G>T) n.747-3824G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010420T>A | CA2638369356 | MAPT | c.828+18T>A (n.828+18T>A) c.741+18T>A (n.741+18T>A) c.915+18T>A (n.915+18T>A) n.687-3823T>A n.141+18T>A n.84+18T>A c.2091+18T>A (n.2091+18T>A) c.1801-3823T>A (n.1801-3823T>A) c.736-3823T>A (n.736-3823T>A) c.1866+18T>A (n.1866+18T>A) c.649-3823T>A (n.649-3823T>A) c.1920+18T>A (n.1920+18T>A) c.823-3823T>A (n.823-3823T>A) n.777-8198T>A n.6108-3823T>A c.2178+18T>A (n.2178+18T>A) c.2086-3823T>A (n.2086-3823T>A) c.2004+18T>A (n.2004+18T>A) c.1980+18T>A (n.1980+18T>A) c.1888-3823T>A (n.1888-3823T>A) c.1113+18T>A (n.1113+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.939+18T>A (n.939+18T>A) n.747-3823T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010420T>C | CA2638369357 | MAPT | c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.741+18T>C (n.741+18T>C) c.915+18T>C (n.915+18T>C) n.687-3823T>C n.141+18T>C n.84+18T>C c.2091+18T>C (n.2091+18T>C) c.1801-3823T>C (n.1801-3823T>C) c.736-3823T>C (n.736-3823T>C) c.1866+18T>C (n.1866+18T>C) c.649-3823T>C (n.649-3823T>C) c.1920+18T>C (n.1920+18T>C) c.823-3823T>C (n.823-3823T>C) n.777-8198T>C n.6108-3823T>C c.2178+18T>C (n.2178+18T>C) c.2086-3823T>C (n.2086-3823T>C) c.2004+18T>C (n.2004+18T>C) c.1980+18T>C (n.1980+18T>C) c.1888-3823T>C (n.1888-3823T>C) c.1113+18T>C (n.1113+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) c.939+18T>C (n.939+18T>C) n.747-3823T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010421C>A | CA2638369363 | MAPT | c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.741+19C>A (n.741+19C>A) c.915+19C>A (n.915+19C>A) n.687-3822C>A n.141+19C>A n.84+19C>A c.2091+19C>A (n.2091+19C>A) c.1801-3822C>A (n.1801-3822C>A) c.736-3822C>A (n.736-3822C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.649-3822C>A (n.649-3822C>A) c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) c.823-3822C>A (n.823-3822C>A) n.777-8197C>A n.6108-3822C>A c.2178+19C>A (n.2178+19C>A) c.2086-3822C>A (n.2086-3822C>A) c.2004+19C>A (n.2004+19C>A) c.1980+19C>A (n.1980+19C>A) c.1888-3822C>A (n.1888-3822C>A) c.1113+19C>A (n.1113+19C>A) c.1026+19C>A (n.1026+19C>A) c.939+19C>A (n.939+19C>A) n.747-3822C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010421C= | CA2262101028 | MAPT | c.828+19C= (n.828+19C=) c.741+19C= (n.741+19C=) c.915+19C= (n.915+19C=) n.687-3822C= n.141+19C= n.84+19C= c.2091+19C= (n.2091+19C=) c.1801-3822C= (n.1801-3822C=) c.736-3822C= (n.736-3822C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.649-3822C= (n.649-3822C=) c.1920+19C= (n.1920+19C=) c.823-3822C= (n.823-3822C=) n.777-8197C= n.6108-3822C= c.2178+19C= (n.2178+19C=) c.2086-3822C= (n.2086-3822C=) c.2004+19C= (n.2004+19C=) c.1980+19C= (n.1980+19C=) c.1888-3822C= (n.1888-3822C=) c.1113+19C= (n.1113+19C=) c.1026+19C= (n.1026+19C=) c.939+19C= (n.939+19C=) n.747-3822C= | |
17 | g.46010421C>G | CA225466 | MAPT | c.828+19C>G (n.828+19C>G) c.741+19C>G (n.741+19C>G) c.915+19C>G (n.915+19C>G) n.687-3822C>G n.141+19C>G n.84+19C>G c.2091+19C>G (n.2091+19C>G) c.1801-3822C>G (n.1801-3822C>G) c.736-3822C>G (n.736-3822C>G) c.1866+19C>G (n.1866+19C>G) c.649-3822C>G (n.649-3822C>G) c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) c.823-3822C>G (n.823-3822C>G) n.777-8197C>G n.6108-3822C>G c.2178+19C>G (n.2178+19C>G) c.2086-3822C>G (n.2086-3822C>G) c.2004+19C>G (n.2004+19C>G) c.1980+19C>G (n.1980+19C>G) c.1888-3822C>G (n.1888-3822C>G) c.1113+19C>G (n.1113+19C>G) c.1026+19C>G (n.1026+19C>G) c.939+19C>G (n.939+19C>G) n.747-3822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010421C>T | CA2638369368 | MAPT | c.828+19C>T (n.828+19C>T) c.741+19C>T (n.741+19C>T) c.915+19C>T (n.915+19C>T) n.687-3822C>T n.141+19C>T n.84+19C>T c.2091+19C>T (n.2091+19C>T) c.1801-3822C>T (n.1801-3822C>T) c.736-3822C>T (n.736-3822C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.649-3822C>T (n.649-3822C>T) c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) c.823-3822C>T (n.823-3822C>T) n.777-8197C>T n.6108-3822C>T c.2178+19C>T (n.2178+19C>T) c.2086-3822C>T (n.2086-3822C>T) c.2004+19C>T (n.2004+19C>T) c.1980+19C>T (n.1980+19C>T) c.1888-3822C>T (n.1888-3822C>T) c.1113+19C>T (n.1113+19C>T) c.1026+19C>T (n.1026+19C>T) c.939+19C>T (n.939+19C>T) n.747-3822C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010423del | CA2576299119 | MAPT | c.828+21del (n.828+21del) c.741+21del (n.741+21del) c.915+21del (n.915+21del) n.687-3820del n.141+21del n.84+21del c.2091+21del (n.2091+21del) c.1801-3820del (n.1801-3820del) c.736-3820del (n.736-3820del) c.1866+21del (n.1866+21del) c.649-3820del (n.649-3820del) c.1920+21del (n.1920+21del) c.823-3820del (n.823-3820del) n.777-8195del n.6108-3820del c.2178+21del (n.2178+21del) c.2086-3820del (n.2086-3820del) c.2004+21del (n.2004+21del) c.1980+21del (n.1980+21del) c.1888-3820del (n.1888-3820del) c.1113+21del (n.1113+21del) c.1026+21del (n.1026+21del) c.939+21del (n.939+21del) n.747-3820del | gnomAD v4 |
17 | g.46010422C>A | CA2638369377 | MAPT | c.828+20C>A (n.828+20C>A) c.741+20C>A (n.741+20C>A) c.915+20C>A (n.915+20C>A) n.687-3821C>A n.141+20C>A n.84+20C>A c.2091+20C>A (n.2091+20C>A) c.1801-3821C>A (n.1801-3821C>A) c.736-3821C>A (n.736-3821C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.649-3821C>A (n.649-3821C>A) c.1920+20C>A (n.1920+20C>A) c.823-3821C>A (n.823-3821C>A) n.777-8196C>A n.6108-3821C>A c.2178+20C>A (n.2178+20C>A) c.2086-3821C>A (n.2086-3821C>A) c.2004+20C>A (n.2004+20C>A) c.1980+20C>A (n.1980+20C>A) c.1888-3821C>A (n.1888-3821C>A) c.1113+20C>A (n.1113+20C>A) c.1026+20C>A (n.1026+20C>A) c.939+20C>A (n.939+20C>A) n.747-3821C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010422C>T | CA2638369378 | MAPT | c.828+20C>T (n.828+20C>T) c.741+20C>T (n.741+20C>T) c.915+20C>T (n.915+20C>T) n.687-3821C>T n.141+20C>T n.84+20C>T c.2091+20C>T (n.2091+20C>T) c.1801-3821C>T (n.1801-3821C>T) c.736-3821C>T (n.736-3821C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.649-3821C>T (n.649-3821C>T) c.1920+20C>T (n.1920+20C>T) c.823-3821C>T (n.823-3821C>T) n.777-8196C>T n.6108-3821C>T c.2178+20C>T (n.2178+20C>T) c.2086-3821C>T (n.2086-3821C>T) c.2004+20C>T (n.2004+20C>T) c.1980+20C>T (n.1980+20C>T) c.1888-3821C>T (n.1888-3821C>T) c.1113+20C>T (n.1113+20C>T) c.1026+20C>T (n.1026+20C>T) c.939+20C>T (n.939+20C>T) n.747-3821C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010423C>A | CA2576299120 | MAPT | c.828+21C>A (n.828+21C>A) c.741+21C>A (n.741+21C>A) c.915+21C>A (n.915+21C>A) n.687-3820C>A n.141+21C>A n.84+21C>A c.2091+21C>A (n.2091+21C>A) c.1801-3820C>A (n.1801-3820C>A) c.736-3820C>A (n.736-3820C>A) c.1866+21C>A (n.1866+21C>A) c.649-3820C>A (n.649-3820C>A) c.1920+21C>A (n.1920+21C>A) c.823-3820C>A (n.823-3820C>A) n.777-8195C>A n.6108-3820C>A c.2178+21C>A (n.2178+21C>A) c.2086-3820C>A (n.2086-3820C>A) c.2004+21C>A (n.2004+21C>A) c.1980+21C>A (n.1980+21C>A) c.1888-3820C>A (n.1888-3820C>A) c.1113+21C>A (n.1113+21C>A) c.1026+21C>A (n.1026+21C>A) c.939+21C>A (n.939+21C>A) n.747-3820C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010423C>T | CA2638369379 | MAPT | c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.741+21C>T (n.741+21C>T) c.915+21C>T (n.915+21C>T) n.687-3820C>T n.141+21C>T n.84+21C>T c.2091+21C>T (n.2091+21C>T) c.1801-3820C>T (n.1801-3820C>T) c.736-3820C>T (n.736-3820C>T) c.1866+21C>T (n.1866+21C>T) c.649-3820C>T (n.649-3820C>T) c.1920+21C>T (n.1920+21C>T) c.823-3820C>T (n.823-3820C>T) n.777-8195C>T n.6108-3820C>T c.2178+21C>T (n.2178+21C>T) c.2086-3820C>T (n.2086-3820C>T) c.2004+21C>T (n.2004+21C>T) c.1980+21C>T (n.1980+21C>T) c.1888-3820C>T (n.1888-3820C>T) c.1113+21C>T (n.1113+21C>T) c.1026+21C>T (n.1026+21C>T) c.939+21C>T (n.939+21C>T) n.747-3820C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010424A>G | CA2638369380 | MAPT | c.828+22A>G (n.828+22A>G) c.741+22A>G (n.741+22A>G) c.915+22A>G (n.915+22A>G) n.687-3819A>G n.141+22A>G n.84+22A>G c.2091+22A>G (n.2091+22A>G) c.1801-3819A>G (n.1801-3819A>G) c.736-3819A>G (n.736-3819A>G) c.1866+22A>G (n.1866+22A>G) c.649-3819A>G (n.649-3819A>G) c.1920+22A>G (n.1920+22A>G) c.823-3819A>G (n.823-3819A>G) n.777-8194A>G n.6108-3819A>G c.2178+22A>G (n.2178+22A>G) c.2086-3819A>G (n.2086-3819A>G) c.2004+22A>G (n.2004+22A>G) c.1980+22A>G (n.1980+22A>G) c.1888-3819A>G (n.1888-3819A>G) c.1113+22A>G (n.1113+22A>G) c.1026+22A>G (n.1026+22A>G) c.939+22A>G (n.939+22A>G) n.747-3819A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010425T>A | CA2262101029 | MAPT | c.828+23T>A (n.828+23T>A) c.741+23T>A (n.741+23T>A) c.915+23T>A (n.915+23T>A) n.687-3818T>A n.141+23T>A n.84+23T>A c.2091+23T>A (n.2091+23T>A) c.1801-3818T>A (n.1801-3818T>A) c.736-3818T>A (n.736-3818T>A) c.1866+23T>A (n.1866+23T>A) c.649-3818T>A (n.649-3818T>A) c.1920+23T>A (n.1920+23T>A) c.823-3818T>A (n.823-3818T>A) n.777-8193T>A n.6108-3818T>A c.2178+23T>A (n.2178+23T>A) c.2086-3818T>A (n.2086-3818T>A) c.2004+23T>A (n.2004+23T>A) c.1980+23T>A (n.1980+23T>A) c.1888-3818T>A (n.1888-3818T>A) c.1113+23T>A (n.1113+23T>A) c.1026+23T>A (n.1026+23T>A) c.939+23T>A (n.939+23T>A) n.747-3818T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010425T>C | CA8618188 | MAPT | c.828+23T>C (n.828+23T>C) c.741+23T>C (n.741+23T>C) c.915+23T>C (n.915+23T>C) n.687-3818T>C n.141+23T>C n.84+23T>C c.2091+23T>C (n.2091+23T>C) c.1801-3818T>C (n.1801-3818T>C) c.736-3818T>C (n.736-3818T>C) c.1866+23T>C (n.1866+23T>C) c.649-3818T>C (n.649-3818T>C) c.1920+23T>C (n.1920+23T>C) c.823-3818T>C (n.823-3818T>C) n.777-8193T>C n.6108-3818T>C c.2178+23T>C (n.2178+23T>C) c.2086-3818T>C (n.2086-3818T>C) c.2004+23T>C (n.2004+23T>C) c.1980+23T>C (n.1980+23T>C) c.1888-3818T>C (n.1888-3818T>C) c.1113+23T>C (n.1113+23T>C) c.1026+23T>C (n.1026+23T>C) c.939+23T>C (n.939+23T>C) n.747-3818T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010425T>G | CA2838001798 | MAPT | c.828+23T>G (n.828+23T>G) c.741+23T>G (n.741+23T>G) c.915+23T>G (n.915+23T>G) n.687-3818T>G n.141+23T>G n.84+23T>G c.2091+23T>G (n.2091+23T>G) c.1801-3818T>G (n.1801-3818T>G) c.736-3818T>G (n.736-3818T>G) c.1866+23T>G (n.1866+23T>G) c.649-3818T>G (n.649-3818T>G) c.1920+23T>G (n.1920+23T>G) c.823-3818T>G (n.823-3818T>G) n.777-8193T>G n.6108-3818T>G c.2178+23T>G (n.2178+23T>G) c.2086-3818T>G (n.2086-3818T>G) c.2004+23T>G (n.2004+23T>G) c.1980+23T>G (n.1980+23T>G) c.1888-3818T>G (n.1888-3818T>G) c.1113+23T>G (n.1113+23T>G) c.1026+23T>G (n.1026+23T>G) c.939+23T>G (n.939+23T>G) n.747-3818T>G | |
17 | g.46010425T= | CA2262101030 | MAPT | c.828+23T= (n.828+23T=) c.741+23T= (n.741+23T=) c.915+23T= (n.915+23T=) n.687-3818T= n.141+23T= n.84+23T= c.2091+23T= (n.2091+23T=) c.1801-3818T= (n.1801-3818T=) c.736-3818T= (n.736-3818T=) c.1866+23T= (n.1866+23T=) c.649-3818T= (n.649-3818T=) c.1920+23T= (n.1920+23T=) c.823-3818T= (n.823-3818T=) n.777-8193T= n.6108-3818T= c.2178+23T= (n.2178+23T=) c.2086-3818T= (n.2086-3818T=) c.2004+23T= (n.2004+23T=) c.1980+23T= (n.1980+23T=) c.1888-3818T= (n.1888-3818T=) c.1113+23T= (n.1113+23T=) c.1026+23T= (n.1026+23T=) c.939+23T= (n.939+23T=) n.747-3818T= | |
17 | g.46010426G>A | CA2638369383 | MAPT | c.828+24G>A (n.828+24G>A) c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.915+24G>A (n.915+24G>A) n.687-3817G>A n.141+24G>A n.84+24G>A c.2091+24G>A (n.2091+24G>A) c.1801-3817G>A (n.1801-3817G>A) c.736-3817G>A (n.736-3817G>A) c.1866+24G>A (n.1866+24G>A) c.649-3817G>A (n.649-3817G>A) c.1920+24G>A (n.1920+24G>A) c.823-3817G>A (n.823-3817G>A) n.777-8192G>A n.6108-3817G>A c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) c.2086-3817G>A (n.2086-3817G>A) c.2004+24G>A (n.2004+24G>A) c.1980+24G>A (n.1980+24G>A) c.1888-3817G>A (n.1888-3817G>A) c.1113+24G>A (n.1113+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.939+24G>A (n.939+24G>A) n.747-3817G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010426G>T | CA2638369384 | MAPT | c.828+24G>T (n.828+24G>T) c.741+24G>T (n.741+24G>T) c.915+24G>T (n.915+24G>T) n.687-3817G>T n.141+24G>T n.84+24G>T c.2091+24G>T (n.2091+24G>T) c.1801-3817G>T (n.1801-3817G>T) c.736-3817G>T (n.736-3817G>T) c.1866+24G>T (n.1866+24G>T) c.649-3817G>T (n.649-3817G>T) c.1920+24G>T (n.1920+24G>T) c.823-3817G>T (n.823-3817G>T) n.777-8192G>T n.6108-3817G>T c.2178+24G>T (n.2178+24G>T) c.2086-3817G>T (n.2086-3817G>T) c.2004+24G>T (n.2004+24G>T) c.1980+24G>T (n.1980+24G>T) c.1888-3817G>T (n.1888-3817G>T) c.1113+24G>T (n.1113+24G>T) c.1026+24G>T (n.1026+24G>T) c.939+24G>T (n.939+24G>T) n.747-3817G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010427C>A | CA2638369388 | MAPT | c.828+25C>A (n.828+25C>A) c.741+25C>A (n.741+25C>A) c.915+25C>A (n.915+25C>A) n.687-3816C>A n.141+25C>A n.84+25C>A c.2091+25C>A (n.2091+25C>A) c.1801-3816C>A (n.1801-3816C>A) c.736-3816C>A (n.736-3816C>A) c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.649-3816C>A (n.649-3816C>A) c.1920+25C>A (n.1920+25C>A) c.823-3816C>A (n.823-3816C>A) n.777-8191C>A n.6108-3816C>A c.2178+25C>A (n.2178+25C>A) c.2086-3816C>A (n.2086-3816C>A) c.2004+25C>A (n.2004+25C>A) c.1980+25C>A (n.1980+25C>A) c.1888-3816C>A (n.1888-3816C>A) c.1113+25C>A (n.1113+25C>A) c.1026+25C>A (n.1026+25C>A) c.939+25C>A (n.939+25C>A) n.747-3816C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010427C= | CA2262101031 | MAPT | c.828+25C= (n.828+25C=) c.741+25C= (n.741+25C=) c.915+25C= (n.915+25C=) n.687-3816C= n.141+25C= n.84+25C= c.2091+25C= (n.2091+25C=) c.1801-3816C= (n.1801-3816C=) c.736-3816C= (n.736-3816C=) c.1866+25C= (n.1866+25C=) c.649-3816C= (n.649-3816C=) c.1920+25C= (n.1920+25C=) c.823-3816C= (n.823-3816C=) n.777-8191C= n.6108-3816C= c.2178+25C= (n.2178+25C=) c.2086-3816C= (n.2086-3816C=) c.2004+25C= (n.2004+25C=) c.1980+25C= (n.1980+25C=) c.1888-3816C= (n.1888-3816C=) c.1113+25C= (n.1113+25C=) c.1026+25C= (n.1026+25C=) c.939+25C= (n.939+25C=) n.747-3816C= | |
17 | g.46010427C>G | CA772437540 | MAPT | c.828+25C>G (n.828+25C>G) c.741+25C>G (n.741+25C>G) c.915+25C>G (n.915+25C>G) n.687-3816C>G n.141+25C>G n.84+25C>G c.2091+25C>G (n.2091+25C>G) c.1801-3816C>G (n.1801-3816C>G) c.736-3816C>G (n.736-3816C>G) c.1866+25C>G (n.1866+25C>G) c.649-3816C>G (n.649-3816C>G) c.1920+25C>G (n.1920+25C>G) c.823-3816C>G (n.823-3816C>G) n.777-8191C>G n.6108-3816C>G c.2178+25C>G (n.2178+25C>G) c.2086-3816C>G (n.2086-3816C>G) c.2004+25C>G (n.2004+25C>G) c.1980+25C>G (n.1980+25C>G) c.1888-3816C>G (n.1888-3816C>G) c.1113+25C>G (n.1113+25C>G) c.1026+25C>G (n.1026+25C>G) c.939+25C>G (n.939+25C>G) n.747-3816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010427C>T | CA225467 | MAPT | c.828+25C>T (n.828+25C>T) c.741+25C>T (n.741+25C>T) c.915+25C>T (n.915+25C>T) n.687-3816C>T n.141+25C>T n.84+25C>T c.2091+25C>T (n.2091+25C>T) c.1801-3816C>T (n.1801-3816C>T) c.736-3816C>T (n.736-3816C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.649-3816C>T (n.649-3816C>T) c.1920+25C>T (n.1920+25C>T) c.823-3816C>T (n.823-3816C>T) n.777-8191C>T n.6108-3816C>T c.2178+25C>T (n.2178+25C>T) c.2086-3816C>T (n.2086-3816C>T) c.2004+25C>T (n.2004+25C>T) c.1980+25C>T (n.1980+25C>T) c.1888-3816C>T (n.1888-3816C>T) c.1113+25C>T (n.1113+25C>T) c.1026+25C>T (n.1026+25C>T) c.939+25C>T (n.939+25C>T) n.747-3816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010428G>A | CA626332357 | MAPT | c.828+26G>A (n.828+26G>A) c.741+26G>A (n.741+26G>A) c.915+26G>A (n.915+26G>A) n.687-3815G>A n.141+26G>A n.84+26G>A c.2091+26G>A (n.2091+26G>A) c.1801-3815G>A (n.1801-3815G>A) c.736-3815G>A (n.736-3815G>A) c.1866+26G>A (n.1866+26G>A) c.649-3815G>A (n.649-3815G>A) c.1920+26G>A (n.1920+26G>A) c.823-3815G>A (n.823-3815G>A) n.777-8190G>A n.6108-3815G>A c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) c.2086-3815G>A (n.2086-3815G>A) c.2004+26G>A (n.2004+26G>A) c.1980+26G>A (n.1980+26G>A) c.1888-3815G>A (n.1888-3815G>A) c.1113+26G>A (n.1113+26G>A) c.1026+26G>A (n.1026+26G>A) c.939+26G>A (n.939+26G>A) n.747-3815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010428G>C | CA2838001776 | MAPT | c.828+26G>C (n.828+26G>C) c.741+26G>C (n.741+26G>C) c.915+26G>C (n.915+26G>C) n.687-3815G>C n.141+26G>C n.84+26G>C c.2091+26G>C (n.2091+26G>C) c.1801-3815G>C (n.1801-3815G>C) c.736-3815G>C (n.736-3815G>C) c.1866+26G>C (n.1866+26G>C) c.649-3815G>C (n.649-3815G>C) c.1920+26G>C (n.1920+26G>C) c.823-3815G>C (n.823-3815G>C) n.777-8190G>C n.6108-3815G>C c.2178+26G>C (n.2178+26G>C) c.2086-3815G>C (n.2086-3815G>C) c.2004+26G>C (n.2004+26G>C) c.1980+26G>C (n.1980+26G>C) c.1888-3815G>C (n.1888-3815G>C) c.1113+26G>C (n.1113+26G>C) c.1026+26G>C (n.1026+26G>C) c.939+26G>C (n.939+26G>C) n.747-3815G>C | |
17 | g.46010428G= | CA2262101032 | MAPT | c.828+26G= (n.828+26G=) c.741+26G= (n.741+26G=) c.915+26G= (n.915+26G=) n.687-3815G= n.141+26G= n.84+26G= c.2091+26G= (n.2091+26G=) c.1801-3815G= (n.1801-3815G=) c.736-3815G= (n.736-3815G=) c.1866+26G= (n.1866+26G=) c.649-3815G= (n.649-3815G=) c.1920+26G= (n.1920+26G=) c.823-3815G= (n.823-3815G=) n.777-8190G= n.6108-3815G= c.2178+26G= (n.2178+26G=) c.2086-3815G= (n.2086-3815G=) c.2004+26G= (n.2004+26G=) c.1980+26G= (n.1980+26G=) c.1888-3815G= (n.1888-3815G=) c.1113+26G= (n.1113+26G=) c.1026+26G= (n.1026+26G=) c.939+26G= (n.939+26G=) n.747-3815G= | |
17 | g.46010428G>T | CA2638369395 | MAPT | c.828+26G>T (n.828+26G>T) c.741+26G>T (n.741+26G>T) c.915+26G>T (n.915+26G>T) n.687-3815G>T n.141+26G>T n.84+26G>T c.2091+26G>T (n.2091+26G>T) c.1801-3815G>T (n.1801-3815G>T) c.736-3815G>T (n.736-3815G>T) c.1866+26G>T (n.1866+26G>T) c.649-3815G>T (n.649-3815G>T) c.1920+26G>T (n.1920+26G>T) c.823-3815G>T (n.823-3815G>T) n.777-8190G>T n.6108-3815G>T c.2178+26G>T (n.2178+26G>T) c.2086-3815G>T (n.2086-3815G>T) c.2004+26G>T (n.2004+26G>T) c.1980+26G>T (n.1980+26G>T) c.1888-3815G>T (n.1888-3815G>T) c.1113+26G>T (n.1113+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) c.939+26G>T (n.939+26G>T) n.747-3815G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010429C>A | CA2638369399 | MAPT | c.828+27C>A (n.828+27C>A) c.741+27C>A (n.741+27C>A) c.915+27C>A (n.915+27C>A) n.687-3814C>A n.141+27C>A n.84+27C>A c.2091+27C>A (n.2091+27C>A) c.1801-3814C>A (n.1801-3814C>A) c.736-3814C>A (n.736-3814C>A) c.1866+27C>A (n.1866+27C>A) c.649-3814C>A (n.649-3814C>A) c.1920+27C>A (n.1920+27C>A) c.823-3814C>A (n.823-3814C>A) n.777-8189C>A n.6108-3814C>A c.2178+27C>A (n.2178+27C>A) c.2086-3814C>A (n.2086-3814C>A) c.2004+27C>A (n.2004+27C>A) c.1980+27C>A (n.1980+27C>A) c.1888-3814C>A (n.1888-3814C>A) c.1113+27C>A (n.1113+27C>A) c.1026+27C>A (n.1026+27C>A) c.939+27C>A (n.939+27C>A) n.747-3814C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010429C>T | CA2638369401 | MAPT | c.828+27C>T (n.828+27C>T) c.741+27C>T (n.741+27C>T) c.915+27C>T (n.915+27C>T) n.687-3814C>T n.141+27C>T n.84+27C>T c.2091+27C>T (n.2091+27C>T) c.1801-3814C>T (n.1801-3814C>T) c.736-3814C>T (n.736-3814C>T) c.1866+27C>T (n.1866+27C>T) c.649-3814C>T (n.649-3814C>T) c.1920+27C>T (n.1920+27C>T) c.823-3814C>T (n.823-3814C>T) n.777-8189C>T n.6108-3814C>T c.2178+27C>T (n.2178+27C>T) c.2086-3814C>T (n.2086-3814C>T) c.2004+27C>T (n.2004+27C>T) c.1980+27C>T (n.1980+27C>T) c.1888-3814C>T (n.1888-3814C>T) c.1113+27C>T (n.1113+27C>T) c.1026+27C>T (n.1026+27C>T) c.939+27C>T (n.939+27C>T) n.747-3814C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010430C>A | CA626332358 | MAPT | c.828+28C>A (n.828+28C>A) c.741+28C>A (n.741+28C>A) c.915+28C>A (n.915+28C>A) n.687-3813C>A n.141+28C>A n.84+28C>A c.2091+28C>A (n.2091+28C>A) c.1801-3813C>A (n.1801-3813C>A) c.736-3813C>A (n.736-3813C>A) c.1866+28C>A (n.1866+28C>A) c.649-3813C>A (n.649-3813C>A) c.1920+28C>A (n.1920+28C>A) c.823-3813C>A (n.823-3813C>A) n.777-8188C>A n.6108-3813C>A c.2178+28C>A (n.2178+28C>A) c.2086-3813C>A (n.2086-3813C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) c.1980+28C>A (n.1980+28C>A) c.1888-3813C>A (n.1888-3813C>A) c.1113+28C>A (n.1113+28C>A) c.1026+28C>A (n.1026+28C>A) c.939+28C>A (n.939+28C>A) n.747-3813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010430C= | CA2262101033 | MAPT | c.828+28C= (n.828+28C=) c.741+28C= (n.741+28C=) c.915+28C= (n.915+28C=) n.687-3813C= n.141+28C= n.84+28C= c.2091+28C= (n.2091+28C=) c.1801-3813C= (n.1801-3813C=) c.736-3813C= (n.736-3813C=) c.1866+28C= (n.1866+28C=) c.649-3813C= (n.649-3813C=) c.1920+28C= (n.1920+28C=) c.823-3813C= (n.823-3813C=) n.777-8188C= n.6108-3813C= c.2178+28C= (n.2178+28C=) c.2086-3813C= (n.2086-3813C=) c.2004+28C= (n.2004+28C=) c.1980+28C= (n.1980+28C=) c.1888-3813C= (n.1888-3813C=) c.1113+28C= (n.1113+28C=) c.1026+28C= (n.1026+28C=) c.939+28C= (n.939+28C=) n.747-3813C= | |
17 | g.46010430C>G | CA2838001796 | MAPT | c.828+28C>G (n.828+28C>G) c.741+28C>G (n.741+28C>G) c.915+28C>G (n.915+28C>G) n.687-3813C>G n.141+28C>G n.84+28C>G c.2091+28C>G (n.2091+28C>G) c.1801-3813C>G (n.1801-3813C>G) c.736-3813C>G (n.736-3813C>G) c.1866+28C>G (n.1866+28C>G) c.649-3813C>G (n.649-3813C>G) c.1920+28C>G (n.1920+28C>G) c.823-3813C>G (n.823-3813C>G) n.777-8188C>G n.6108-3813C>G c.2178+28C>G (n.2178+28C>G) c.2086-3813C>G (n.2086-3813C>G) c.2004+28C>G (n.2004+28C>G) c.1980+28C>G (n.1980+28C>G) c.1888-3813C>G (n.1888-3813C>G) c.1113+28C>G (n.1113+28C>G) c.1026+28C>G (n.1026+28C>G) c.939+28C>G (n.939+28C>G) n.747-3813C>G | |
17 | g.46010430C>T | CA2576299121 | MAPT | c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.741+28C>T (n.741+28C>T) c.915+28C>T (n.915+28C>T) n.687-3813C>T n.141+28C>T n.84+28C>T c.2091+28C>T (n.2091+28C>T) c.1801-3813C>T (n.1801-3813C>T) c.736-3813C>T (n.736-3813C>T) c.1866+28C>T (n.1866+28C>T) c.649-3813C>T (n.649-3813C>T) c.1920+28C>T (n.1920+28C>T) c.823-3813C>T (n.823-3813C>T) n.777-8188C>T n.6108-3813C>T c.2178+28C>T (n.2178+28C>T) c.2086-3813C>T (n.2086-3813C>T) c.2004+28C>T (n.2004+28C>T) c.1980+28C>T (n.1980+28C>T) c.1888-3813C>T (n.1888-3813C>T) c.1113+28C>T (n.1113+28C>T) c.1026+28C>T (n.1026+28C>T) c.939+28C>T (n.939+28C>T) n.747-3813C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010431G>A | CA225468 | MAPT | c.828+29G>A (n.828+29G>A) c.741+29G>A (n.741+29G>A) c.915+29G>A (n.915+29G>A) n.687-3812G>A n.141+29G>A n.84+29G>A c.2091+29G>A (n.2091+29G>A) c.1801-3812G>A (n.1801-3812G>A) c.736-3812G>A (n.736-3812G>A) c.1866+29G>A (n.1866+29G>A) c.649-3812G>A (n.649-3812G>A) c.1920+29G>A (n.1920+29G>A) c.823-3812G>A (n.823-3812G>A) n.777-8187G>A n.6108-3812G>A c.2178+29G>A (n.2178+29G>A) c.2086-3812G>A (n.2086-3812G>A) c.2004+29G>A (n.2004+29G>A) c.1980+29G>A (n.1980+29G>A) c.1888-3812G>A (n.1888-3812G>A) c.1113+29G>A (n.1113+29G>A) c.1026+29G>A (n.1026+29G>A) c.939+29G>A (n.939+29G>A) n.747-3812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010431G= | CA2262101034 | MAPT | c.828+29G= (n.828+29G=) c.741+29G= (n.741+29G=) c.915+29G= (n.915+29G=) n.687-3812G= n.141+29G= n.84+29G= c.2091+29G= (n.2091+29G=) c.1801-3812G= (n.1801-3812G=) c.736-3812G= (n.736-3812G=) c.1866+29G= (n.1866+29G=) c.649-3812G= (n.649-3812G=) c.1920+29G= (n.1920+29G=) c.823-3812G= (n.823-3812G=) n.777-8187G= n.6108-3812G= c.2178+29G= (n.2178+29G=) c.2086-3812G= (n.2086-3812G=) c.2004+29G= (n.2004+29G=) c.1980+29G= (n.1980+29G=) c.1888-3812G= (n.1888-3812G=) c.1113+29G= (n.1113+29G=) c.1026+29G= (n.1026+29G=) c.939+29G= (n.939+29G=) n.747-3812G= | |
17 | g.46010432T>A | CA2838001790 | MAPT | c.828+30T>A (n.828+30T>A) c.741+30T>A (n.741+30T>A) c.915+30T>A (n.915+30T>A) n.687-3811T>A n.141+30T>A n.84+30T>A c.2091+30T>A (n.2091+30T>A) c.1801-3811T>A (n.1801-3811T>A) c.736-3811T>A (n.736-3811T>A) c.1866+30T>A (n.1866+30T>A) c.649-3811T>A (n.649-3811T>A) c.1920+30T>A (n.1920+30T>A) c.823-3811T>A (n.823-3811T>A) n.777-8186T>A n.6108-3811T>A c.2178+30T>A (n.2178+30T>A) c.2086-3811T>A (n.2086-3811T>A) c.2004+30T>A (n.2004+30T>A) c.1980+30T>A (n.1980+30T>A) c.1888-3811T>A (n.1888-3811T>A) c.1113+30T>A (n.1113+30T>A) c.1026+30T>A (n.1026+30T>A) c.939+30T>A (n.939+30T>A) n.747-3811T>A | |
17 | g.46010432T>C | CA8618189 | MAPT | c.828+30T>C (n.828+30T>C) c.741+30T>C (n.741+30T>C) c.915+30T>C (n.915+30T>C) n.687-3811T>C n.141+30T>C n.84+30T>C c.2091+30T>C (n.2091+30T>C) c.1801-3811T>C (n.1801-3811T>C) c.736-3811T>C (n.736-3811T>C) c.1866+30T>C (n.1866+30T>C) c.649-3811T>C (n.649-3811T>C) c.1920+30T>C (n.1920+30T>C) c.823-3811T>C (n.823-3811T>C) n.777-8186T>C n.6108-3811T>C c.2178+30T>C (n.2178+30T>C) c.2086-3811T>C (n.2086-3811T>C) c.2004+30T>C (n.2004+30T>C) c.1980+30T>C (n.1980+30T>C) c.1888-3811T>C (n.1888-3811T>C) c.1113+30T>C (n.1113+30T>C) c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) c.939+30T>C (n.939+30T>C) n.747-3811T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010432T>G | CA626332359 | MAPT | c.828+30T>G (n.828+30T>G) c.741+30T>G (n.741+30T>G) c.915+30T>G (n.915+30T>G) n.687-3811T>G n.141+30T>G n.84+30T>G c.2091+30T>G (n.2091+30T>G) c.1801-3811T>G (n.1801-3811T>G) c.736-3811T>G (n.736-3811T>G) c.1866+30T>G (n.1866+30T>G) c.649-3811T>G (n.649-3811T>G) c.1920+30T>G (n.1920+30T>G) c.823-3811T>G (n.823-3811T>G) n.777-8186T>G n.6108-3811T>G c.2178+30T>G (n.2178+30T>G) c.2086-3811T>G (n.2086-3811T>G) c.2004+30T>G (n.2004+30T>G) c.1980+30T>G (n.1980+30T>G) c.1888-3811T>G (n.1888-3811T>G) c.1113+30T>G (n.1113+30T>G) c.1026+30T>G (n.1026+30T>G) c.939+30T>G (n.939+30T>G) n.747-3811T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010432T= | CA2262101035 | MAPT | c.828+30T= (n.828+30T=) c.741+30T= (n.741+30T=) c.915+30T= (n.915+30T=) n.687-3811T= n.141+30T= n.84+30T= c.2091+30T= (n.2091+30T=) c.1801-3811T= (n.1801-3811T=) c.736-3811T= (n.736-3811T=) c.1866+30T= (n.1866+30T=) c.649-3811T= (n.649-3811T=) c.1920+30T= (n.1920+30T=) c.823-3811T= (n.823-3811T=) n.777-8186T= n.6108-3811T= c.2178+30T= (n.2178+30T=) c.2086-3811T= (n.2086-3811T=) c.2004+30T= (n.2004+30T=) c.1980+30T= (n.1980+30T=) c.1888-3811T= (n.1888-3811T=) c.1113+30T= (n.1113+30T=) c.1026+30T= (n.1026+30T=) c.939+30T= (n.939+30T=) n.747-3811T= | |
17 | g.46010433G>A | CA2638369409 | MAPT | c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.741+31G>A (n.741+31G>A) c.915+31G>A (n.915+31G>A) n.687-3810G>A n.141+31G>A n.84+31G>A c.2091+31G>A (n.2091+31G>A) c.1801-3810G>A (n.1801-3810G>A) c.736-3810G>A (n.736-3810G>A) c.1866+31G>A (n.1866+31G>A) c.649-3810G>A (n.649-3810G>A) c.1920+31G>A (n.1920+31G>A) c.823-3810G>A (n.823-3810G>A) n.777-8185G>A n.6108-3810G>A c.2178+31G>A (n.2178+31G>A) c.2086-3810G>A (n.2086-3810G>A) c.2004+31G>A (n.2004+31G>A) c.1980+31G>A (n.1980+31G>A) c.1888-3810G>A (n.1888-3810G>A) c.1113+31G>A (n.1113+31G>A) c.1026+31G>A (n.1026+31G>A) c.939+31G>A (n.939+31G>A) n.747-3810G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010433G>T | CA2638369411 | MAPT | c.828+31G>T (n.828+31G>T) c.741+31G>T (n.741+31G>T) c.915+31G>T (n.915+31G>T) n.687-3810G>T n.141+31G>T n.84+31G>T c.2091+31G>T (n.2091+31G>T) c.1801-3810G>T (n.1801-3810G>T) c.736-3810G>T (n.736-3810G>T) c.1866+31G>T (n.1866+31G>T) c.649-3810G>T (n.649-3810G>T) c.1920+31G>T (n.1920+31G>T) c.823-3810G>T (n.823-3810G>T) n.777-8185G>T n.6108-3810G>T c.2178+31G>T (n.2178+31G>T) c.2086-3810G>T (n.2086-3810G>T) c.2004+31G>T (n.2004+31G>T) c.1980+31G>T (n.1980+31G>T) c.1888-3810G>T (n.1888-3810G>T) c.1113+31G>T (n.1113+31G>T) c.1026+31G>T (n.1026+31G>T) c.939+31G>T (n.939+31G>T) n.747-3810G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010434C>A | CA2576299122 | MAPT | c.828+32C>A (n.828+32C>A) c.741+32C>A (n.741+32C>A) c.915+32C>A (n.915+32C>A) n.687-3809C>A n.141+32C>A n.84+32C>A c.2091+32C>A (n.2091+32C>A) c.1801-3809C>A (n.1801-3809C>A) c.736-3809C>A (n.736-3809C>A) c.1866+32C>A (n.1866+32C>A) c.649-3809C>A (n.649-3809C>A) c.1920+32C>A (n.1920+32C>A) c.823-3809C>A (n.823-3809C>A) n.777-8184C>A n.6108-3809C>A c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) c.2086-3809C>A (n.2086-3809C>A) c.2004+32C>A (n.2004+32C>A) c.1980+32C>A (n.1980+32C>A) c.1888-3809C>A (n.1888-3809C>A) c.1113+32C>A (n.1113+32C>A) c.1026+32C>A (n.1026+32C>A) c.939+32C>A (n.939+32C>A) n.747-3809C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010435T>C | CA2638369414 | MAPT | c.828+33T>C (n.828+33T>C) c.741+33T>C (n.741+33T>C) c.915+33T>C (n.915+33T>C) n.687-3808T>C n.141+33T>C n.84+33T>C c.2091+33T>C (n.2091+33T>C) c.1801-3808T>C (n.1801-3808T>C) c.736-3808T>C (n.736-3808T>C) c.1866+33T>C (n.1866+33T>C) c.649-3808T>C (n.649-3808T>C) c.1920+33T>C (n.1920+33T>C) c.823-3808T>C (n.823-3808T>C) n.777-8183T>C n.6108-3808T>C c.2178+33T>C (n.2178+33T>C) c.2086-3808T>C (n.2086-3808T>C) c.2004+33T>C (n.2004+33T>C) c.1980+33T>C (n.1980+33T>C) c.1888-3808T>C (n.1888-3808T>C) c.1113+33T>C (n.1113+33T>C) c.1026+33T>C (n.1026+33T>C) c.939+33T>C (n.939+33T>C) n.747-3808T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010435T>G | CA626332360 | MAPT | c.828+33T>G (n.828+33T>G) c.741+33T>G (n.741+33T>G) c.915+33T>G (n.915+33T>G) n.687-3808T>G n.141+33T>G n.84+33T>G c.2091+33T>G (n.2091+33T>G) c.1801-3808T>G (n.1801-3808T>G) c.736-3808T>G (n.736-3808T>G) c.1866+33T>G (n.1866+33T>G) c.649-3808T>G (n.649-3808T>G) c.1920+33T>G (n.1920+33T>G) c.823-3808T>G (n.823-3808T>G) n.777-8183T>G n.6108-3808T>G c.2178+33T>G (n.2178+33T>G) c.2086-3808T>G (n.2086-3808T>G) c.2004+33T>G (n.2004+33T>G) c.1980+33T>G (n.1980+33T>G) c.1888-3808T>G (n.1888-3808T>G) c.1113+33T>G (n.1113+33T>G) c.1026+33T>G (n.1026+33T>G) c.939+33T>G (n.939+33T>G) n.747-3808T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46010435T= | CA2262101036 | MAPT | c.828+33T= (n.828+33T=) c.741+33T= (n.741+33T=) c.915+33T= (n.915+33T=) n.687-3808T= n.141+33T= n.84+33T= c.2091+33T= (n.2091+33T=) c.1801-3808T= (n.1801-3808T=) c.736-3808T= (n.736-3808T=) c.1866+33T= (n.1866+33T=) c.649-3808T= (n.649-3808T=) c.1920+33T= (n.1920+33T=) c.823-3808T= (n.823-3808T=) n.777-8183T= n.6108-3808T= c.2178+33T= (n.2178+33T=) c.2086-3808T= (n.2086-3808T=) c.2004+33T= (n.2004+33T=) c.1980+33T= (n.1980+33T=) c.1888-3808T= (n.1888-3808T=) c.1113+33T= (n.1113+33T=) c.1026+33T= (n.1026+33T=) c.939+33T= (n.939+33T=) n.747-3808T= | |
17 | g.46010436G>A | CA2638369415 | MAPT | c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.741+34G>A (n.741+34G>A) c.915+34G>A (n.915+34G>A) n.687-3807G>A n.141+34G>A n.84+34G>A c.2091+34G>A (n.2091+34G>A) c.1801-3807G>A (n.1801-3807G>A) c.736-3807G>A (n.736-3807G>A) c.1866+34G>A (n.1866+34G>A) c.649-3807G>A (n.649-3807G>A) c.1920+34G>A (n.1920+34G>A) c.823-3807G>A (n.823-3807G>A) n.777-8182G>A n.6108-3807G>A c.2178+34G>A (n.2178+34G>A) c.2086-3807G>A (n.2086-3807G>A) c.2004+34G>A (n.2004+34G>A) c.1980+34G>A (n.1980+34G>A) c.1888-3807G>A (n.1888-3807G>A) c.1113+34G>A (n.1113+34G>A) c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.939+34G>A (n.939+34G>A) n.747-3807G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010439G>A | CA2262101038 | MAPT | c.828+37G>A (n.828+37G>A) c.741+37G>A (n.741+37G>A) c.915+37G>A (n.915+37G>A) n.687-3804G>A n.141+37G>A n.84+37G>A c.2091+37G>A (n.2091+37G>A) c.1801-3804G>A (n.1801-3804G>A) c.736-3804G>A (n.736-3804G>A) c.1866+37G>A (n.1866+37G>A) c.649-3804G>A (n.649-3804G>A) c.1920+37G>A (n.1920+37G>A) c.823-3804G>A (n.823-3804G>A) n.777-8179G>A n.6108-3804G>A c.2178+37G>A (n.2178+37G>A) c.2086-3804G>A (n.2086-3804G>A) c.2004+37G>A (n.2004+37G>A) c.1980+37G>A (n.1980+37G>A) c.1888-3804G>A (n.1888-3804G>A) c.1113+37G>A (n.1113+37G>A) c.1026+37G>A (n.1026+37G>A) c.939+37G>A (n.939+37G>A) n.747-3804G>A | dbSNP |
17 | g.46010439G= | CA2262101037 | MAPT | c.828+37G= (n.828+37G=) c.741+37G= (n.741+37G=) c.915+37G= (n.915+37G=) n.687-3804G= n.141+37G= n.84+37G= c.2091+37G= (n.2091+37G=) c.1801-3804G= (n.1801-3804G=) c.736-3804G= (n.736-3804G=) c.1866+37G= (n.1866+37G=) c.649-3804G= (n.649-3804G=) c.1920+37G= (n.1920+37G=) c.823-3804G= (n.823-3804G=) n.777-8179G= n.6108-3804G= c.2178+37G= (n.2178+37G=) c.2086-3804G= (n.2086-3804G=) c.2004+37G= (n.2004+37G=) c.1980+37G= (n.1980+37G=) c.1888-3804G= (n.1888-3804G=) c.1113+37G= (n.1113+37G=) c.1026+37G= (n.1026+37G=) c.939+37G= (n.939+37G=) n.747-3804G= | |
17 | g.46010440C>A | CA2638369418 | MAPT | c.828+38C>A (n.828+38C>A) c.741+38C>A (n.741+38C>A) c.915+38C>A (n.915+38C>A) n.687-3803C>A n.141+38C>A n.84+38C>A c.2091+38C>A (n.2091+38C>A) c.1801-3803C>A (n.1801-3803C>A) c.736-3803C>A (n.736-3803C>A) c.1866+38C>A (n.1866+38C>A) c.649-3803C>A (n.649-3803C>A) c.1920+38C>A (n.1920+38C>A) c.823-3803C>A (n.823-3803C>A) n.777-8178C>A n.6108-3803C>A c.2178+38C>A (n.2178+38C>A) c.2086-3803C>A (n.2086-3803C>A) c.2004+38C>A (n.2004+38C>A) c.1980+38C>A (n.1980+38C>A) c.1888-3803C>A (n.1888-3803C>A) c.1113+38C>A (n.1113+38C>A) c.1026+38C>A (n.1026+38C>A) c.939+38C>A (n.939+38C>A) n.747-3803C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010440C= | CA2262101039 | MAPT | c.828+38C= (n.828+38C=) c.741+38C= (n.741+38C=) c.915+38C= (n.915+38C=) n.687-3803C= n.141+38C= n.84+38C= c.2091+38C= (n.2091+38C=) c.1801-3803C= (n.1801-3803C=) c.736-3803C= (n.736-3803C=) c.1866+38C= (n.1866+38C=) c.649-3803C= (n.649-3803C=) c.1920+38C= (n.1920+38C=) c.823-3803C= (n.823-3803C=) n.777-8178C= n.6108-3803C= c.2178+38C= (n.2178+38C=) c.2086-3803C= (n.2086-3803C=) c.2004+38C= (n.2004+38C=) c.1980+38C= (n.1980+38C=) c.1888-3803C= (n.1888-3803C=) c.1113+38C= (n.1113+38C=) c.1026+38C= (n.1026+38C=) c.939+38C= (n.939+38C=) n.747-3803C= | |
17 | g.46010440C>T | CA984124482 | MAPT | c.828+38C>T (n.828+38C>T) c.741+38C>T (n.741+38C>T) c.915+38C>T (n.915+38C>T) n.687-3803C>T n.141+38C>T n.84+38C>T c.2091+38C>T (n.2091+38C>T) c.1801-3803C>T (n.1801-3803C>T) c.736-3803C>T (n.736-3803C>T) c.1866+38C>T (n.1866+38C>T) c.649-3803C>T (n.649-3803C>T) c.1920+38C>T (n.1920+38C>T) c.823-3803C>T (n.823-3803C>T) n.777-8178C>T n.6108-3803C>T c.2178+38C>T (n.2178+38C>T) c.2086-3803C>T (n.2086-3803C>T) c.2004+38C>T (n.2004+38C>T) c.1980+38C>T (n.1980+38C>T) c.1888-3803C>T (n.1888-3803C>T) c.1113+38C>T (n.1113+38C>T) c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) c.939+38C>T (n.939+38C>T) n.747-3803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010441T>A | CA2576299123 | MAPT | c.828+39T>A (n.828+39T>A) c.741+39T>A (n.741+39T>A) c.915+39T>A (n.915+39T>A) n.687-3802T>A n.141+39T>A n.84+39T>A c.2091+39T>A (n.2091+39T>A) c.1801-3802T>A (n.1801-3802T>A) c.736-3802T>A (n.736-3802T>A) c.1866+39T>A (n.1866+39T>A) c.649-3802T>A (n.649-3802T>A) c.1920+39T>A (n.1920+39T>A) c.823-3802T>A (n.823-3802T>A) n.777-8177T>A n.6108-3802T>A c.2178+39T>A (n.2178+39T>A) c.2086-3802T>A (n.2086-3802T>A) c.2004+39T>A (n.2004+39T>A) c.1980+39T>A (n.1980+39T>A) c.1888-3802T>A (n.1888-3802T>A) c.1113+39T>A (n.1113+39T>A) c.1026+39T>A (n.1026+39T>A) c.939+39T>A (n.939+39T>A) n.747-3802T>A | |
17 | g.46010442T>C | CA2638369420 | MAPT | c.828+40T>C (n.828+40T>C) c.741+40T>C (n.741+40T>C) c.915+40T>C (n.915+40T>C) n.687-3801T>C n.141+40T>C n.84+40T>C c.2091+40T>C (n.2091+40T>C) c.1801-3801T>C (n.1801-3801T>C) c.736-3801T>C (n.736-3801T>C) c.1866+40T>C (n.1866+40T>C) c.649-3801T>C (n.649-3801T>C) c.1920+40T>C (n.1920+40T>C) c.823-3801T>C (n.823-3801T>C) n.777-8176T>C n.6108-3801T>C c.2178+40T>C (n.2178+40T>C) c.2086-3801T>C (n.2086-3801T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) c.1980+40T>C (n.1980+40T>C) c.1888-3801T>C (n.1888-3801T>C) c.1113+40T>C (n.1113+40T>C) c.1026+40T>C (n.1026+40T>C) c.939+40T>C (n.939+40T>C) n.747-3801T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010445A= | CA2262101040 | MAPT | c.828+43A= (n.828+43A=) c.741+43A= (n.741+43A=) c.915+43A= (n.915+43A=) n.687-3798A= n.141+43A= n.84+43A= c.2091+43A= (n.2091+43A=) c.1801-3798A= (n.1801-3798A=) c.736-3798A= (n.736-3798A=) c.1866+43A= (n.1866+43A=) c.649-3798A= (n.649-3798A=) c.1920+43A= (n.1920+43A=) c.823-3798A= (n.823-3798A=) n.777-8173A= n.6108-3798A= c.2178+43A= (n.2178+43A=) c.2086-3798A= (n.2086-3798A=) c.2004+43A= (n.2004+43A=) c.1980+43A= (n.1980+43A=) c.1888-3798A= (n.1888-3798A=) c.1113+43A= (n.1113+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=) c.939+43A= (n.939+43A=) n.747-3798A= | |
17 | g.46010445A>G | CA984124488 | MAPT | c.828+43A>G (n.828+43A>G) c.741+43A>G (n.741+43A>G) c.915+43A>G (n.915+43A>G) n.687-3798A>G n.141+43A>G n.84+43A>G c.2091+43A>G (n.2091+43A>G) c.1801-3798A>G (n.1801-3798A>G) c.736-3798A>G (n.736-3798A>G) c.1866+43A>G (n.1866+43A>G) c.649-3798A>G (n.649-3798A>G) c.1920+43A>G (n.1920+43A>G) c.823-3798A>G (n.823-3798A>G) n.777-8173A>G n.6108-3798A>G c.2178+43A>G (n.2178+43A>G) c.2086-3798A>G (n.2086-3798A>G) c.2004+43A>G (n.2004+43A>G) c.1980+43A>G (n.1980+43A>G) c.1888-3798A>G (n.1888-3798A>G) c.1113+43A>G (n.1113+43A>G) c.1026+43A>G (n.1026+43A>G) c.939+43A>G (n.939+43A>G) n.747-3798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010449_46010451del | CA2638369425 | MAPT | c.828+47_828+49del (n.828+47_828+49del) c.741+47_741+49del (n.741+47_741+49del) c.915+47_915+49del (n.915+47_915+49del) n.687-3794_687-3792del n.141+47_141+49del n.84+47_84+49del c.2091+47_2091+49del (n.2091+47_2091+49del) c.1801-3794_1801-3792del (n.1801-3794_1801-3792del) c.736-3794_736-3792del (n.736-3794_736-3792del) c.1866+47_1866+49del (n.1866+47_1866+49del) c.649-3794_649-3792del (n.649-3794_649-3792del) c.1920+47_1920+49del (n.1920+47_1920+49del) c.823-3794_823-3792del (n.823-3794_823-3792del) n.777-8169_777-8167del n.6108-3794_6108-3792del c.2178+47_2178+49del (n.2178+47_2178+49del) c.2086-3794_2086-3792del (n.2086-3794_2086-3792del) c.2004+47_2004+49del (n.2004+47_2004+49del) c.1980+47_1980+49del (n.1980+47_1980+49del) c.1888-3794_1888-3792del (n.1888-3794_1888-3792del) c.1113+47_1113+49del (n.1113+47_1113+49del) c.1026+47_1026+49del (n.1026+47_1026+49del) c.939+47_939+49del (n.939+47_939+49del) n.747-3794_747-3792del | gnomAD v4 |
17 | g.46010446T>G | CA2638369427 | MAPT | c.828+44T>G (n.828+44T>G) c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.915+44T>G (n.915+44T>G) n.687-3797T>G n.141+44T>G n.84+44T>G c.2091+44T>G (n.2091+44T>G) c.1801-3797T>G (n.1801-3797T>G) c.736-3797T>G (n.736-3797T>G) c.1866+44T>G (n.1866+44T>G) c.649-3797T>G (n.649-3797T>G) c.1920+44T>G (n.1920+44T>G) c.823-3797T>G (n.823-3797T>G) n.777-8172T>G n.6108-3797T>G c.2178+44T>G (n.2178+44T>G) c.2086-3797T>G (n.2086-3797T>G) c.2004+44T>G (n.2004+44T>G) c.1980+44T>G (n.1980+44T>G) c.1888-3797T>G (n.1888-3797T>G) c.1113+44T>G (n.1113+44T>G) c.1026+44T>G (n.1026+44T>G) c.939+44T>G (n.939+44T>G) n.747-3797T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010447T>A | CA2638369429 | MAPT | c.828+45T>A (n.828+45T>A) c.741+45T>A (n.741+45T>A) c.915+45T>A (n.915+45T>A) n.687-3796T>A n.141+45T>A n.84+45T>A c.2091+45T>A (n.2091+45T>A) c.1801-3796T>A (n.1801-3796T>A) c.736-3796T>A (n.736-3796T>A) c.1866+45T>A (n.1866+45T>A) c.649-3796T>A (n.649-3796T>A) c.1920+45T>A (n.1920+45T>A) c.823-3796T>A (n.823-3796T>A) n.777-8171T>A n.6108-3796T>A c.2178+45T>A (n.2178+45T>A) c.2086-3796T>A (n.2086-3796T>A) c.2004+45T>A (n.2004+45T>A) c.1980+45T>A (n.1980+45T>A) c.1888-3796T>A (n.1888-3796T>A) c.1113+45T>A (n.1113+45T>A) c.1026+45T>A (n.1026+45T>A) c.939+45T>A (n.939+45T>A) n.747-3796T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010448A>C | CA2576299124 | MAPT | c.828+46A>C (n.828+46A>C) c.741+46A>C (n.741+46A>C) c.915+46A>C (n.915+46A>C) n.687-3795A>C n.141+46A>C n.84+46A>C c.2091+46A>C (n.2091+46A>C) c.1801-3795A>C (n.1801-3795A>C) c.736-3795A>C (n.736-3795A>C) c.1866+46A>C (n.1866+46A>C) c.649-3795A>C (n.649-3795A>C) c.1920+46A>C (n.1920+46A>C) c.823-3795A>C (n.823-3795A>C) n.777-8170A>C n.6108-3795A>C c.2178+46A>C (n.2178+46A>C) c.2086-3795A>C (n.2086-3795A>C) c.2004+46A>C (n.2004+46A>C) c.1980+46A>C (n.1980+46A>C) c.1888-3795A>C (n.1888-3795A>C) c.1113+46A>C (n.1113+46A>C) c.1026+46A>C (n.1026+46A>C) c.939+46A>C (n.939+46A>C) n.747-3795A>C | |
17 | g.46010449T>C | CA984124489 | MAPT | c.828+47T>C (n.828+47T>C) c.741+47T>C (n.741+47T>C) c.915+47T>C (n.915+47T>C) n.687-3794T>C n.141+47T>C n.84+47T>C c.2091+47T>C (n.2091+47T>C) c.1801-3794T>C (n.1801-3794T>C) c.736-3794T>C (n.736-3794T>C) c.1866+47T>C (n.1866+47T>C) c.649-3794T>C (n.649-3794T>C) c.1920+47T>C (n.1920+47T>C) c.823-3794T>C (n.823-3794T>C) n.777-8169T>C n.6108-3794T>C c.2178+47T>C (n.2178+47T>C) c.2086-3794T>C (n.2086-3794T>C) c.2004+47T>C (n.2004+47T>C) c.1980+47T>C (n.1980+47T>C) c.1888-3794T>C (n.1888-3794T>C) c.1113+47T>C (n.1113+47T>C) c.1026+47T>C (n.1026+47T>C) c.939+47T>C (n.939+47T>C) n.747-3794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010449T= | CA2262101041 | MAPT | c.828+47T= (n.828+47T=) c.741+47T= (n.741+47T=) c.915+47T= (n.915+47T=) n.687-3794T= n.141+47T= n.84+47T= c.2091+47T= (n.2091+47T=) c.1801-3794T= (n.1801-3794T=) c.736-3794T= (n.736-3794T=) c.1866+47T= (n.1866+47T=) c.649-3794T= (n.649-3794T=) c.1920+47T= (n.1920+47T=) c.823-3794T= (n.823-3794T=) n.777-8169T= n.6108-3794T= c.2178+47T= (n.2178+47T=) c.2086-3794T= (n.2086-3794T=) c.2004+47T= (n.2004+47T=) c.1980+47T= (n.1980+47T=) c.1888-3794T= (n.1888-3794T=) c.1113+47T= (n.1113+47T=) c.1026+47T= (n.1026+47T=) c.939+47T= (n.939+47T=) n.747-3794T= | |
17 | g.46010450del | CA2576299125 | MAPT | c.828+48del (n.828+48del) c.741+48del (n.741+48del) c.915+48del (n.915+48del) n.687-3793del n.141+48del n.84+48del c.2091+48del (n.2091+48del) c.1801-3793del (n.1801-3793del) c.736-3793del (n.736-3793del) c.1866+48del (n.1866+48del) c.649-3793del (n.649-3793del) c.1920+48del (n.1920+48del) c.823-3793del (n.823-3793del) n.777-8168del n.6108-3793del c.2178+48del (n.2178+48del) c.2086-3793del (n.2086-3793del) c.2004+48del (n.2004+48del) c.1980+48del (n.1980+48del) c.1888-3793del (n.1888-3793del) c.1113+48del (n.1113+48del) c.1026+48del (n.1026+48del) c.939+48del (n.939+48del) n.747-3793del | gnomAD v4 |
17 | g.46010450T>C | CA2638369433 | MAPT | c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.741+48T>C (n.741+48T>C) c.915+48T>C (n.915+48T>C) n.687-3793T>C n.141+48T>C n.84+48T>C c.2091+48T>C (n.2091+48T>C) c.1801-3793T>C (n.1801-3793T>C) c.736-3793T>C (n.736-3793T>C) c.1866+48T>C (n.1866+48T>C) c.649-3793T>C (n.649-3793T>C) c.1920+48T>C (n.1920+48T>C) c.823-3793T>C (n.823-3793T>C) n.777-8168T>C n.6108-3793T>C c.2178+48T>C (n.2178+48T>C) c.2086-3793T>C (n.2086-3793T>C) c.2004+48T>C (n.2004+48T>C) c.1980+48T>C (n.1980+48T>C) c.1888-3793T>C (n.1888-3793T>C) c.1113+48T>C (n.1113+48T>C) c.1026+48T>C (n.1026+48T>C) c.939+48T>C (n.939+48T>C) n.747-3793T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010451A>G | CA2638369436 | MAPT | c.828+49A>G (n.828+49A>G) c.741+49A>G (n.741+49A>G) c.915+49A>G (n.915+49A>G) n.687-3792A>G n.141+49A>G n.84+49A>G c.2091+49A>G (n.2091+49A>G) c.1801-3792A>G (n.1801-3792A>G) c.736-3792A>G (n.736-3792A>G) c.1866+49A>G (n.1866+49A>G) c.649-3792A>G (n.649-3792A>G) c.1920+49A>G (n.1920+49A>G) c.823-3792A>G (n.823-3792A>G) n.777-8167A>G n.6108-3792A>G c.2178+49A>G (n.2178+49A>G) c.2086-3792A>G (n.2086-3792A>G) c.2004+49A>G (n.2004+49A>G) c.1980+49A>G (n.1980+49A>G) c.1888-3792A>G (n.1888-3792A>G) c.1113+49A>G (n.1113+49A>G) c.1026+49A>G (n.1026+49A>G) c.939+49A>G (n.939+49A>G) n.747-3792A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010452G>A | CA2838001800 | MAPT | c.828+50G>A (n.828+50G>A) c.741+50G>A (n.741+50G>A) c.915+50G>A (n.915+50G>A) n.687-3791G>A n.141+50G>A n.84+50G>A c.2091+50G>A (n.2091+50G>A) c.1801-3791G>A (n.1801-3791G>A) c.736-3791G>A (n.736-3791G>A) c.1866+50G>A (n.1866+50G>A) c.649-3791G>A (n.649-3791G>A) c.1920+50G>A (n.1920+50G>A) c.823-3791G>A (n.823-3791G>A) n.777-8166G>A n.6108-3791G>A c.2178+50G>A (n.2178+50G>A) c.2086-3791G>A (n.2086-3791G>A) c.2004+50G>A (n.2004+50G>A) c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.1888-3791G>A (n.1888-3791G>A) c.1113+50G>A (n.1113+50G>A) c.1026+50G>A (n.1026+50G>A) c.939+50G>A (n.939+50G>A) n.747-3791G>A | |
17 | g.46010452G>C | CA291110801 | MAPT | c.828+50G>C (n.828+50G>C) c.741+50G>C (n.741+50G>C) c.915+50G>C (n.915+50G>C) n.687-3791G>C n.141+50G>C n.84+50G>C c.2091+50G>C (n.2091+50G>C) c.1801-3791G>C (n.1801-3791G>C) c.736-3791G>C (n.736-3791G>C) c.1866+50G>C (n.1866+50G>C) c.649-3791G>C (n.649-3791G>C) c.1920+50G>C (n.1920+50G>C) c.823-3791G>C (n.823-3791G>C) n.777-8166G>C n.6108-3791G>C c.2178+50G>C (n.2178+50G>C) c.2086-3791G>C (n.2086-3791G>C) c.2004+50G>C (n.2004+50G>C) c.1980+50G>C (n.1980+50G>C) c.1888-3791G>C (n.1888-3791G>C) c.1113+50G>C (n.1113+50G>C) c.1026+50G>C (n.1026+50G>C) c.939+50G>C (n.939+50G>C) n.747-3791G>C | dbSNP |
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17 | g.46010452G>T | CA2838001801 | MAPT | c.828+50G>T (n.828+50G>T) c.741+50G>T (n.741+50G>T) c.915+50G>T (n.915+50G>T) n.687-3791G>T n.141+50G>T n.84+50G>T c.2091+50G>T (n.2091+50G>T) c.1801-3791G>T (n.1801-3791G>T) c.736-3791G>T (n.736-3791G>T) c.1866+50G>T (n.1866+50G>T) c.649-3791G>T (n.649-3791G>T) c.1920+50G>T (n.1920+50G>T) c.823-3791G>T (n.823-3791G>T) n.777-8166G>T n.6108-3791G>T c.2178+50G>T (n.2178+50G>T) c.2086-3791G>T (n.2086-3791G>T) c.2004+50G>T (n.2004+50G>T) c.1980+50G>T (n.1980+50G>T) c.1888-3791G>T (n.1888-3791G>T) c.1113+50G>T (n.1113+50G>T) c.1026+50G>T (n.1026+50G>T) c.939+50G>T (n.939+50G>T) n.747-3791G>T | |
17 | g.46010453G>A | CA2638369439 | MAPT | c.828+51G>A (n.828+51G>A) c.741+51G>A (n.741+51G>A) c.915+51G>A (n.915+51G>A) n.687-3790G>A n.141+51G>A n.84+51G>A c.2091+51G>A (n.2091+51G>A) c.1801-3790G>A (n.1801-3790G>A) c.736-3790G>A (n.736-3790G>A) c.1866+51G>A (n.1866+51G>A) c.649-3790G>A (n.649-3790G>A) c.1920+51G>A (n.1920+51G>A) c.823-3790G>A (n.823-3790G>A) n.777-8165G>A n.6108-3790G>A c.2178+51G>A (n.2178+51G>A) c.2086-3790G>A (n.2086-3790G>A) c.2004+51G>A (n.2004+51G>A) c.1980+51G>A (n.1980+51G>A) c.1888-3790G>A (n.1888-3790G>A) c.1113+51G>A (n.1113+51G>A) c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) c.939+51G>A (n.939+51G>A) n.747-3790G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010455A>G | CA2576299126 | MAPT | c.828+53A>G (n.828+53A>G) c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.915+53A>G (n.915+53A>G) n.687-3788A>G n.141+53A>G n.84+53A>G c.2091+53A>G (n.2091+53A>G) c.1801-3788A>G (n.1801-3788A>G) c.736-3788A>G (n.736-3788A>G) c.1866+53A>G (n.1866+53A>G) c.649-3788A>G (n.649-3788A>G) c.1920+53A>G (n.1920+53A>G) c.823-3788A>G (n.823-3788A>G) n.777-8163A>G n.6108-3788A>G c.2178+53A>G (n.2178+53A>G) c.2086-3788A>G (n.2086-3788A>G) c.2004+53A>G (n.2004+53A>G) c.1980+53A>G (n.1980+53A>G) c.1888-3788A>G (n.1888-3788A>G) c.1113+53A>G (n.1113+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) c.939+53A>G (n.939+53A>G) n.747-3788A>G | |
17 | g.46010456G>A | CA2262101044 | MAPT | c.828+54G>A (n.828+54G>A) c.741+54G>A (n.741+54G>A) c.915+54G>A (n.915+54G>A) n.687-3787G>A n.141+54G>A n.84+54G>A c.2091+54G>A (n.2091+54G>A) c.1801-3787G>A (n.1801-3787G>A) c.736-3787G>A (n.736-3787G>A) c.1866+54G>A (n.1866+54G>A) c.649-3787G>A (n.649-3787G>A) c.1920+54G>A (n.1920+54G>A) c.823-3787G>A (n.823-3787G>A) n.777-8162G>A n.6108-3787G>A c.2178+54G>A (n.2178+54G>A) c.2086-3787G>A (n.2086-3787G>A) c.2004+54G>A (n.2004+54G>A) c.1980+54G>A (n.1980+54G>A) c.1888-3787G>A (n.1888-3787G>A) c.1113+54G>A (n.1113+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) c.939+54G>A (n.939+54G>A) n.747-3787G>A | dbSNP |
17 | g.46010456G= | CA2262101043 | MAPT | c.828+54G= (n.828+54G=) c.741+54G= (n.741+54G=) c.915+54G= (n.915+54G=) n.687-3787G= n.141+54G= n.84+54G= c.2091+54G= (n.2091+54G=) c.1801-3787G= (n.1801-3787G=) c.736-3787G= (n.736-3787G=) c.1866+54G= (n.1866+54G=) c.649-3787G= (n.649-3787G=) c.1920+54G= (n.1920+54G=) c.823-3787G= (n.823-3787G=) n.777-8162G= n.6108-3787G= c.2178+54G= (n.2178+54G=) c.2086-3787G= (n.2086-3787G=) c.2004+54G= (n.2004+54G=) c.1980+54G= (n.1980+54G=) c.1888-3787G= (n.1888-3787G=) c.1113+54G= (n.1113+54G=) c.1026+54G= (n.1026+54G=) c.939+54G= (n.939+54G=) n.747-3787G= | |
17 | g.46010456G>T | CA2840387908 | MAPT | c.828+54G>T (n.828+54G>T) c.741+54G>T (n.741+54G>T) c.915+54G>T (n.915+54G>T) n.687-3787G>T n.141+54G>T n.84+54G>T c.2091+54G>T (n.2091+54G>T) c.1801-3787G>T (n.1801-3787G>T) c.736-3787G>T (n.736-3787G>T) c.1866+54G>T (n.1866+54G>T) c.649-3787G>T (n.649-3787G>T) c.1920+54G>T (n.1920+54G>T) c.823-3787G>T (n.823-3787G>T) n.777-8162G>T n.6108-3787G>T c.2178+54G>T (n.2178+54G>T) c.2086-3787G>T (n.2086-3787G>T) c.2004+54G>T (n.2004+54G>T) c.1980+54G>T (n.1980+54G>T) c.1888-3787G>T (n.1888-3787G>T) c.1113+54G>T (n.1113+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.939+54G>T (n.939+54G>T) n.747-3787G>T | |
17 | g.46010457T>C | CA2840387910 | MAPT | c.828+55T>C (n.828+55T>C) c.741+55T>C (n.741+55T>C) c.915+55T>C (n.915+55T>C) n.687-3786T>C n.141+55T>C n.84+55T>C c.2091+55T>C (n.2091+55T>C) c.1801-3786T>C (n.1801-3786T>C) c.736-3786T>C (n.736-3786T>C) c.1866+55T>C (n.1866+55T>C) c.649-3786T>C (n.649-3786T>C) c.1920+55T>C (n.1920+55T>C) c.823-3786T>C (n.823-3786T>C) n.777-8161T>C n.6108-3786T>C c.2178+55T>C (n.2178+55T>C) c.2086-3786T>C (n.2086-3786T>C) c.2004+55T>C (n.2004+55T>C) c.1980+55T>C (n.1980+55T>C) c.1888-3786T>C (n.1888-3786T>C) c.1113+55T>C (n.1113+55T>C) c.1026+55T>C (n.1026+55T>C) c.939+55T>C (n.939+55T>C) n.747-3786T>C | |
17 | g.46010458G>C | CA2638369440 | MAPT | c.828+56G>C (n.828+56G>C) c.741+56G>C (n.741+56G>C) c.915+56G>C (n.915+56G>C) n.687-3785G>C n.141+56G>C n.84+56G>C c.2091+56G>C (n.2091+56G>C) c.1801-3785G>C (n.1801-3785G>C) c.736-3785G>C (n.736-3785G>C) c.1866+56G>C (n.1866+56G>C) c.649-3785G>C (n.649-3785G>C) c.1920+56G>C (n.1920+56G>C) c.823-3785G>C (n.823-3785G>C) n.777-8160G>C n.6108-3785G>C c.2178+56G>C (n.2178+56G>C) c.2086-3785G>C (n.2086-3785G>C) c.2004+56G>C (n.2004+56G>C) c.1980+56G>C (n.1980+56G>C) c.1888-3785G>C (n.1888-3785G>C) c.1113+56G>C (n.1113+56G>C) c.1026+56G>C (n.1026+56G>C) c.939+56G>C (n.939+56G>C) n.747-3785G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010458G>T | CA2638369441 | MAPT | c.828+56G>T (n.828+56G>T) c.741+56G>T (n.741+56G>T) c.915+56G>T (n.915+56G>T) n.687-3785G>T n.141+56G>T n.84+56G>T c.2091+56G>T (n.2091+56G>T) c.1801-3785G>T (n.1801-3785G>T) c.736-3785G>T (n.736-3785G>T) c.1866+56G>T (n.1866+56G>T) c.649-3785G>T (n.649-3785G>T) c.1920+56G>T (n.1920+56G>T) c.823-3785G>T (n.823-3785G>T) n.777-8160G>T n.6108-3785G>T c.2178+56G>T (n.2178+56G>T) c.2086-3785G>T (n.2086-3785G>T) c.2004+56G>T (n.2004+56G>T) c.1980+56G>T (n.1980+56G>T) c.1888-3785G>T (n.1888-3785G>T) c.1113+56G>T (n.1113+56G>T) c.1026+56G>T (n.1026+56G>T) c.939+56G>T (n.939+56G>T) n.747-3785G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010459G>C | CA2638369443 | MAPT | c.828+57G>C (n.828+57G>C) c.741+57G>C (n.741+57G>C) c.915+57G>C (n.915+57G>C) n.687-3784G>C n.141+57G>C n.84+57G>C c.2091+57G>C (n.2091+57G>C) c.1801-3784G>C (n.1801-3784G>C) c.736-3784G>C (n.736-3784G>C) c.1866+57G>C (n.1866+57G>C) c.649-3784G>C (n.649-3784G>C) c.1920+57G>C (n.1920+57G>C) c.823-3784G>C (n.823-3784G>C) n.777-8159G>C n.6108-3784G>C c.2178+57G>C (n.2178+57G>C) c.2086-3784G>C (n.2086-3784G>C) c.2004+57G>C (n.2004+57G>C) c.1980+57G>C (n.1980+57G>C) c.1888-3784G>C (n.1888-3784G>C) c.1113+57G>C (n.1113+57G>C) c.1026+57G>C (n.1026+57G>C) c.939+57G>C (n.939+57G>C) n.747-3784G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010460T>C | CA984124496 | MAPT | c.828+58T>C (n.828+58T>C) c.741+58T>C (n.741+58T>C) c.915+58T>C (n.915+58T>C) n.687-3783T>C n.141+58T>C n.84+58T>C c.2091+58T>C (n.2091+58T>C) c.1801-3783T>C (n.1801-3783T>C) c.736-3783T>C (n.736-3783T>C) c.1866+58T>C (n.1866+58T>C) c.649-3783T>C (n.649-3783T>C) c.1920+58T>C (n.1920+58T>C) c.823-3783T>C (n.823-3783T>C) n.777-8158T>C n.6108-3783T>C c.2178+58T>C (n.2178+58T>C) c.2086-3783T>C (n.2086-3783T>C) c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) c.1980+58T>C (n.1980+58T>C) c.1888-3783T>C (n.1888-3783T>C) c.1113+58T>C (n.1113+58T>C) c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) c.939+58T>C (n.939+58T>C) n.747-3783T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010461G>T | CA2638369445 | MAPT | c.828+59G>T (n.828+59G>T) c.741+59G>T (n.741+59G>T) c.915+59G>T (n.915+59G>T) n.687-3782G>T n.141+59G>T n.84+59G>T c.2091+59G>T (n.2091+59G>T) c.1801-3782G>T (n.1801-3782G>T) c.736-3782G>T (n.736-3782G>T) c.1866+59G>T (n.1866+59G>T) c.649-3782G>T (n.649-3782G>T) c.1920+59G>T (n.1920+59G>T) c.823-3782G>T (n.823-3782G>T) n.777-8157G>T n.6108-3782G>T c.2178+59G>T (n.2178+59G>T) c.2086-3782G>T (n.2086-3782G>T) c.2004+59G>T (n.2004+59G>T) c.1980+59G>T (n.1980+59G>T) c.1888-3782G>T (n.1888-3782G>T) c.1113+59G>T (n.1113+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) c.939+59G>T (n.939+59G>T) n.747-3782G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010462T>A | CA2838849026 | MAPT | c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.741+60T>A (n.741+60T>A) c.915+60T>A (n.915+60T>A) n.687-3781T>A n.141+60T>A n.84+60T>A c.2091+60T>A (n.2091+60T>A) c.1801-3781T>A (n.1801-3781T>A) c.736-3781T>A (n.736-3781T>A) c.1866+60T>A (n.1866+60T>A) c.649-3781T>A (n.649-3781T>A) c.1920+60T>A (n.1920+60T>A) c.823-3781T>A (n.823-3781T>A) n.777-8156T>A n.6108-3781T>A c.2178+60T>A (n.2178+60T>A) c.2086-3781T>A (n.2086-3781T>A) c.2004+60T>A (n.2004+60T>A) c.1980+60T>A (n.1980+60T>A) c.1888-3781T>A (n.1888-3781T>A) c.1113+60T>A (n.1113+60T>A) c.1026+60T>A (n.1026+60T>A) c.939+60T>A (n.939+60T>A) n.747-3781T>A | |
17 | g.46010462T>G | CA2576299127 | MAPT | c.828+60T>G (n.828+60T>G) c.741+60T>G (n.741+60T>G) c.915+60T>G (n.915+60T>G) n.687-3781T>G n.141+60T>G n.84+60T>G c.2091+60T>G (n.2091+60T>G) c.1801-3781T>G (n.1801-3781T>G) c.736-3781T>G (n.736-3781T>G) c.1866+60T>G (n.1866+60T>G) c.649-3781T>G (n.649-3781T>G) c.1920+60T>G (n.1920+60T>G) c.823-3781T>G (n.823-3781T>G) n.777-8156T>G n.6108-3781T>G c.2178+60T>G (n.2178+60T>G) c.2086-3781T>G (n.2086-3781T>G) c.2004+60T>G (n.2004+60T>G) c.1980+60T>G (n.1980+60T>G) c.1888-3781T>G (n.1888-3781T>G) c.1113+60T>G (n.1113+60T>G) c.1026+60T>G (n.1026+60T>G) c.939+60T>G (n.939+60T>G) n.747-3781T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010463G>A | CA2638369448 | MAPT | c.828+61G>A (n.828+61G>A) c.741+61G>A (n.741+61G>A) c.915+61G>A (n.915+61G>A) n.687-3780G>A n.141+61G>A n.84+61G>A c.2091+61G>A (n.2091+61G>A) c.1801-3780G>A (n.1801-3780G>A) c.736-3780G>A (n.736-3780G>A) c.1866+61G>A (n.1866+61G>A) c.649-3780G>A (n.649-3780G>A) c.1920+61G>A (n.1920+61G>A) c.823-3780G>A (n.823-3780G>A) n.777-8155G>A n.6108-3780G>A c.2178+61G>A (n.2178+61G>A) c.2086-3780G>A (n.2086-3780G>A) c.2004+61G>A (n.2004+61G>A) c.1980+61G>A (n.1980+61G>A) c.1888-3780G>A (n.1888-3780G>A) c.1113+61G>A (n.1113+61G>A) c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) c.939+61G>A (n.939+61G>A) n.747-3780G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010463G>C | CA2262101047 | MAPT | c.828+61G>C (n.828+61G>C) c.741+61G>C (n.741+61G>C) c.915+61G>C (n.915+61G>C) n.687-3780G>C n.141+61G>C n.84+61G>C c.2091+61G>C (n.2091+61G>C) c.1801-3780G>C (n.1801-3780G>C) c.736-3780G>C (n.736-3780G>C) c.1866+61G>C (n.1866+61G>C) c.649-3780G>C (n.649-3780G>C) c.1920+61G>C (n.1920+61G>C) c.823-3780G>C (n.823-3780G>C) n.777-8155G>C n.6108-3780G>C c.2178+61G>C (n.2178+61G>C) c.2086-3780G>C (n.2086-3780G>C) c.2004+61G>C (n.2004+61G>C) c.1980+61G>C (n.1980+61G>C) c.1888-3780G>C (n.1888-3780G>C) c.1113+61G>C (n.1113+61G>C) c.1026+61G>C (n.1026+61G>C) c.939+61G>C (n.939+61G>C) n.747-3780G>C | dbSNP |
17 | g.46010463G= | CA2262101046 | MAPT | c.828+61G= (n.828+61G=) c.741+61G= (n.741+61G=) c.915+61G= (n.915+61G=) n.687-3780G= n.141+61G= n.84+61G= c.2091+61G= (n.2091+61G=) c.1801-3780G= (n.1801-3780G=) c.736-3780G= (n.736-3780G=) c.1866+61G= (n.1866+61G=) c.649-3780G= (n.649-3780G=) c.1920+61G= (n.1920+61G=) c.823-3780G= (n.823-3780G=) n.777-8155G= n.6108-3780G= c.2178+61G= (n.2178+61G=) c.2086-3780G= (n.2086-3780G=) c.2004+61G= (n.2004+61G=) c.1980+61G= (n.1980+61G=) c.1888-3780G= (n.1888-3780G=) c.1113+61G= (n.1113+61G=) c.1026+61G= (n.1026+61G=) c.939+61G= (n.939+61G=) n.747-3780G= | |
17 | g.46010464A>G | CA2638369449 | MAPT | c.828+62A>G (n.828+62A>G) c.741+62A>G (n.741+62A>G) c.915+62A>G (n.915+62A>G) n.687-3779A>G n.141+62A>G n.84+62A>G c.2091+62A>G (n.2091+62A>G) c.1801-3779A>G (n.1801-3779A>G) c.736-3779A>G (n.736-3779A>G) c.1866+62A>G (n.1866+62A>G) c.649-3779A>G (n.649-3779A>G) c.1920+62A>G (n.1920+62A>G) c.823-3779A>G (n.823-3779A>G) n.777-8154A>G n.6108-3779A>G c.2178+62A>G (n.2178+62A>G) c.2086-3779A>G (n.2086-3779A>G) c.2004+62A>G (n.2004+62A>G) c.1980+62A>G (n.1980+62A>G) c.1888-3779A>G (n.1888-3779A>G) c.1113+62A>G (n.1113+62A>G) c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) c.939+62A>G (n.939+62A>G) n.747-3779A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010465G>A | CA2576299129 | MAPT | c.828+63G>A (n.828+63G>A) c.741+63G>A (n.741+63G>A) c.915+63G>A (n.915+63G>A) n.687-3778G>A n.141+63G>A n.84+63G>A c.2091+63G>A (n.2091+63G>A) c.1801-3778G>A (n.1801-3778G>A) c.736-3778G>A (n.736-3778G>A) c.1866+63G>A (n.1866+63G>A) c.649-3778G>A (n.649-3778G>A) c.1920+63G>A (n.1920+63G>A) c.823-3778G>A (n.823-3778G>A) n.777-8153G>A n.6108-3778G>A c.2178+63G>A (n.2178+63G>A) c.2086-3778G>A (n.2086-3778G>A) c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.1980+63G>A (n.1980+63G>A) c.1888-3778G>A (n.1888-3778G>A) c.1113+63G>A (n.1113+63G>A) c.1026+63G>A (n.1026+63G>A) c.939+63G>A (n.939+63G>A) n.747-3778G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010465G>T | CA2638369450 | MAPT | c.828+63G>T (n.828+63G>T) c.741+63G>T (n.741+63G>T) c.915+63G>T (n.915+63G>T) n.687-3778G>T n.141+63G>T n.84+63G>T c.2091+63G>T (n.2091+63G>T) c.1801-3778G>T (n.1801-3778G>T) c.736-3778G>T (n.736-3778G>T) c.1866+63G>T (n.1866+63G>T) c.649-3778G>T (n.649-3778G>T) c.1920+63G>T (n.1920+63G>T) c.823-3778G>T (n.823-3778G>T) n.777-8153G>T n.6108-3778G>T c.2178+63G>T (n.2178+63G>T) c.2086-3778G>T (n.2086-3778G>T) c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.1980+63G>T (n.1980+63G>T) c.1888-3778G>T (n.1888-3778G>T) c.1113+63G>T (n.1113+63G>T) c.1026+63G>T (n.1026+63G>T) c.939+63G>T (n.939+63G>T) n.747-3778G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010466T>A | CA2262101049 | MAPT | c.828+64T>A (n.828+64T>A) c.741+64T>A (n.741+64T>A) c.915+64T>A (n.915+64T>A) n.687-3777T>A n.141+64T>A n.84+64T>A c.2091+64T>A (n.2091+64T>A) c.1801-3777T>A (n.1801-3777T>A) c.736-3777T>A (n.736-3777T>A) c.1866+64T>A (n.1866+64T>A) c.649-3777T>A (n.649-3777T>A) c.1920+64T>A (n.1920+64T>A) c.823-3777T>A (n.823-3777T>A) n.777-8152T>A n.6108-3777T>A c.2178+64T>A (n.2178+64T>A) c.2086-3777T>A (n.2086-3777T>A) c.2004+64T>A (n.2004+64T>A) c.1980+64T>A (n.1980+64T>A) c.1888-3777T>A (n.1888-3777T>A) c.1113+64T>A (n.1113+64T>A) c.1026+64T>A (n.1026+64T>A) c.939+64T>A (n.939+64T>A) n.747-3777T>A | dbSNP |
17 | g.46010466T= | CA2262101048 | MAPT | c.828+64T= (n.828+64T=) c.741+64T= (n.741+64T=) c.915+64T= (n.915+64T=) n.687-3777T= n.141+64T= n.84+64T= c.2091+64T= (n.2091+64T=) c.1801-3777T= (n.1801-3777T=) c.736-3777T= (n.736-3777T=) c.1866+64T= (n.1866+64T=) c.649-3777T= (n.649-3777T=) c.1920+64T= (n.1920+64T=) c.823-3777T= (n.823-3777T=) n.777-8152T= n.6108-3777T= c.2178+64T= (n.2178+64T=) c.2086-3777T= (n.2086-3777T=) c.2004+64T= (n.2004+64T=) c.1980+64T= (n.1980+64T=) c.1888-3777T= (n.1888-3777T=) c.1113+64T= (n.1113+64T=) c.1026+64T= (n.1026+64T=) c.939+64T= (n.939+64T=) n.747-3777T= | |
17 | g.46010467G>A | CA291110804 | MAPT | c.828+65G>A (n.828+65G>A) c.741+65G>A (n.741+65G>A) c.915+65G>A (n.915+65G>A) n.687-3776G>A n.141+65G>A n.84+65G>A c.2091+65G>A (n.2091+65G>A) c.1801-3776G>A (n.1801-3776G>A) c.736-3776G>A (n.736-3776G>A) c.1866+65G>A (n.1866+65G>A) c.649-3776G>A (n.649-3776G>A) c.1920+65G>A (n.1920+65G>A) c.823-3776G>A (n.823-3776G>A) n.777-8151G>A n.6108-3776G>A c.2178+65G>A (n.2178+65G>A) c.2086-3776G>A (n.2086-3776G>A) c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.1980+65G>A (n.1980+65G>A) c.1888-3776G>A (n.1888-3776G>A) c.1113+65G>A (n.1113+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) c.939+65G>A (n.939+65G>A) n.747-3776G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010467G>C | CA2838001772 | MAPT | c.828+65G>C (n.828+65G>C) c.741+65G>C (n.741+65G>C) c.915+65G>C (n.915+65G>C) n.687-3776G>C n.141+65G>C n.84+65G>C c.2091+65G>C (n.2091+65G>C) c.1801-3776G>C (n.1801-3776G>C) c.736-3776G>C (n.736-3776G>C) c.1866+65G>C (n.1866+65G>C) c.649-3776G>C (n.649-3776G>C) c.1920+65G>C (n.1920+65G>C) c.823-3776G>C (n.823-3776G>C) n.777-8151G>C n.6108-3776G>C c.2178+65G>C (n.2178+65G>C) c.2086-3776G>C (n.2086-3776G>C) c.2004+65G>C (n.2004+65G>C) c.1980+65G>C (n.1980+65G>C) c.1888-3776G>C (n.1888-3776G>C) c.1113+65G>C (n.1113+65G>C) c.1026+65G>C (n.1026+65G>C) c.939+65G>C (n.939+65G>C) n.747-3776G>C | |
17 | g.46010467G= | CA2262101050 | MAPT | c.828+65G= (n.828+65G=) c.741+65G= (n.741+65G=) c.915+65G= (n.915+65G=) n.687-3776G= n.141+65G= n.84+65G= c.2091+65G= (n.2091+65G=) c.1801-3776G= (n.1801-3776G=) c.736-3776G= (n.736-3776G=) c.1866+65G= (n.1866+65G=) c.649-3776G= (n.649-3776G=) c.1920+65G= (n.1920+65G=) c.823-3776G= (n.823-3776G=) n.777-8151G= n.6108-3776G= c.2178+65G= (n.2178+65G=) c.2086-3776G= (n.2086-3776G=) c.2004+65G= (n.2004+65G=) c.1980+65G= (n.1980+65G=) c.1888-3776G= (n.1888-3776G=) c.1113+65G= (n.1113+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) c.939+65G= (n.939+65G=) n.747-3776G= | |
17 | g.46010467G>T | CA2838001773 | MAPT | c.828+65G>T (n.828+65G>T) c.741+65G>T (n.741+65G>T) c.915+65G>T (n.915+65G>T) n.687-3776G>T n.141+65G>T n.84+65G>T c.2091+65G>T (n.2091+65G>T) c.1801-3776G>T (n.1801-3776G>T) c.736-3776G>T (n.736-3776G>T) c.1866+65G>T (n.1866+65G>T) c.649-3776G>T (n.649-3776G>T) c.1920+65G>T (n.1920+65G>T) c.823-3776G>T (n.823-3776G>T) n.777-8151G>T n.6108-3776G>T c.2178+65G>T (n.2178+65G>T) c.2086-3776G>T (n.2086-3776G>T) c.2004+65G>T (n.2004+65G>T) c.1980+65G>T (n.1980+65G>T) c.1888-3776G>T (n.1888-3776G>T) c.1113+65G>T (n.1113+65G>T) c.1026+65G>T (n.1026+65G>T) c.939+65G>T (n.939+65G>T) n.747-3776G>T | |
17 | g.46010468C>A | CA2576299130 | MAPT | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.915+66C>A (n.915+66C>A) n.687-3775C>A n.141+66C>A n.84+66C>A c.2091+66C>A (n.2091+66C>A) c.1801-3775C>A (n.1801-3775C>A) c.736-3775C>A (n.736-3775C>A) c.1866+66C>A (n.1866+66C>A) c.649-3775C>A (n.649-3775C>A) c.1920+66C>A (n.1920+66C>A) c.823-3775C>A (n.823-3775C>A) n.777-8150C>A n.6108-3775C>A c.2178+66C>A (n.2178+66C>A) c.2086-3775C>A (n.2086-3775C>A) c.2004+66C>A (n.2004+66C>A) c.1980+66C>A (n.1980+66C>A) c.1888-3775C>A (n.1888-3775C>A) c.1113+66C>A (n.1113+66C>A) c.1026+66C>A (n.1026+66C>A) c.939+66C>A (n.939+66C>A) n.747-3775C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010468C= | CA2262101051 | MAPT | c.828+66C= (n.828+66C=) c.741+66C= (n.741+66C=) c.915+66C= (n.915+66C=) n.687-3775C= n.141+66C= n.84+66C= c.2091+66C= (n.2091+66C=) c.1801-3775C= (n.1801-3775C=) c.736-3775C= (n.736-3775C=) c.1866+66C= (n.1866+66C=) c.649-3775C= (n.649-3775C=) c.1920+66C= (n.1920+66C=) c.823-3775C= (n.823-3775C=) n.777-8150C= n.6108-3775C= c.2178+66C= (n.2178+66C=) c.2086-3775C= (n.2086-3775C=) c.2004+66C= (n.2004+66C=) c.1980+66C= (n.1980+66C=) c.1888-3775C= (n.1888-3775C=) c.1113+66C= (n.1113+66C=) c.1026+66C= (n.1026+66C=) c.939+66C= (n.939+66C=) n.747-3775C= | |
17 | g.46010468C>G | CA2838001787 | MAPT | c.828+66C>G (n.828+66C>G) c.741+66C>G (n.741+66C>G) c.915+66C>G (n.915+66C>G) n.687-3775C>G n.141+66C>G n.84+66C>G c.2091+66C>G (n.2091+66C>G) c.1801-3775C>G (n.1801-3775C>G) c.736-3775C>G (n.736-3775C>G) c.1866+66C>G (n.1866+66C>G) c.649-3775C>G (n.649-3775C>G) c.1920+66C>G (n.1920+66C>G) c.823-3775C>G (n.823-3775C>G) n.777-8150C>G n.6108-3775C>G c.2178+66C>G (n.2178+66C>G) c.2086-3775C>G (n.2086-3775C>G) c.2004+66C>G (n.2004+66C>G) c.1980+66C>G (n.1980+66C>G) c.1888-3775C>G (n.1888-3775C>G) c.1113+66C>G (n.1113+66C>G) c.1026+66C>G (n.1026+66C>G) c.939+66C>G (n.939+66C>G) n.747-3775C>G | |
17 | g.46010468C>T | CA291110810 | MAPT | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.915+66C>T (n.915+66C>T) n.687-3775C>T n.141+66C>T n.84+66C>T c.2091+66C>T (n.2091+66C>T) c.1801-3775C>T (n.1801-3775C>T) c.736-3775C>T (n.736-3775C>T) c.1866+66C>T (n.1866+66C>T) c.649-3775C>T (n.649-3775C>T) c.1920+66C>T (n.1920+66C>T) c.823-3775C>T (n.823-3775C>T) n.777-8150C>T n.6108-3775C>T c.2178+66C>T (n.2178+66C>T) c.2086-3775C>T (n.2086-3775C>T) c.2004+66C>T (n.2004+66C>T) c.1980+66C>T (n.1980+66C>T) c.1888-3775C>T (n.1888-3775C>T) c.1113+66C>T (n.1113+66C>T) c.1026+66C>T (n.1026+66C>T) c.939+66C>T (n.939+66C>T) n.747-3775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010469G>C | CA984124503 | MAPT | c.828+67G>C (n.828+67G>C) c.741+67G>C (n.741+67G>C) c.915+67G>C (n.915+67G>C) n.687-3774G>C n.141+67G>C n.84+67G>C c.2091+67G>C (n.2091+67G>C) c.1801-3774G>C (n.1801-3774G>C) c.736-3774G>C (n.736-3774G>C) c.1866+67G>C (n.1866+67G>C) c.649-3774G>C (n.649-3774G>C) c.1920+67G>C (n.1920+67G>C) c.823-3774G>C (n.823-3774G>C) n.777-8149G>C n.6108-3774G>C c.2178+67G>C (n.2178+67G>C) c.2086-3774G>C (n.2086-3774G>C) c.2004+67G>C (n.2004+67G>C) c.1980+67G>C (n.1980+67G>C) c.1888-3774G>C (n.1888-3774G>C) c.1113+67G>C (n.1113+67G>C) c.1026+67G>C (n.1026+67G>C) c.939+67G>C (n.939+67G>C) n.747-3774G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010469G= | CA2262101052 | MAPT | c.828+67G= (n.828+67G=) c.741+67G= (n.741+67G=) c.915+67G= (n.915+67G=) n.687-3774G= n.141+67G= n.84+67G= c.2091+67G= (n.2091+67G=) c.1801-3774G= (n.1801-3774G=) c.736-3774G= (n.736-3774G=) c.1866+67G= (n.1866+67G=) c.649-3774G= (n.649-3774G=) c.1920+67G= (n.1920+67G=) c.823-3774G= (n.823-3774G=) n.777-8149G= n.6108-3774G= c.2178+67G= (n.2178+67G=) c.2086-3774G= (n.2086-3774G=) c.2004+67G= (n.2004+67G=) c.1980+67G= (n.1980+67G=) c.1888-3774G= (n.1888-3774G=) c.1113+67G= (n.1113+67G=) c.1026+67G= (n.1026+67G=) c.939+67G= (n.939+67G=) n.747-3774G= | |
17 | g.46010469G>T | CA2838001797 | MAPT | c.828+67G>T (n.828+67G>T) c.741+67G>T (n.741+67G>T) c.915+67G>T (n.915+67G>T) n.687-3774G>T n.141+67G>T n.84+67G>T c.2091+67G>T (n.2091+67G>T) c.1801-3774G>T (n.1801-3774G>T) c.736-3774G>T (n.736-3774G>T) c.1866+67G>T (n.1866+67G>T) c.649-3774G>T (n.649-3774G>T) c.1920+67G>T (n.1920+67G>T) c.823-3774G>T (n.823-3774G>T) n.777-8149G>T n.6108-3774G>T c.2178+67G>T (n.2178+67G>T) c.2086-3774G>T (n.2086-3774G>T) c.2004+67G>T (n.2004+67G>T) c.1980+67G>T (n.1980+67G>T) c.1888-3774G>T (n.1888-3774G>T) c.1113+67G>T (n.1113+67G>T) c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) c.939+67G>T (n.939+67G>T) n.747-3774G>T | |
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