Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.747-3885T>G
 dbSNP
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n.747-3884G>A
 gnomAD v4
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n.747-3884G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.46T>A
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c.1828T>A (p.Ser610Thr)
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n.6108-3879T>A
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n.747-3879T>A
 gnomAD v4
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n.46T>C
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n.747-3879T>C
 gnomAD v4
17g.46010364T>GCA399983315MAPTc.790T>G (p.Ser264Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
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n.103T>G
n.46T>G
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n.6108-3879T>G
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n.747-3879T>G
17g.46010365C>ACA399983316MAPTc.791C>A (p.Ser264Ter)
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n.777-8253C>A
n.6108-3878C>A
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c.1888-3878C>A (n.1888-3878C>A)
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n.747-3878C>A
 gnomAD v4
17g.46010365C>GCA399983317MAPTc.791C>G (p.Ser264Ter)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
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n.747-3878C>G
17g.46010365C>TCA399983318MAPTc.791C>T (p.Ser264Leu)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
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n.104C>T
n.47C>T
c.2054C>T (p.Ser685Leu)
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n.6108-3878C>T
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n.747-3878C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46010366A>CCA500371057MAPTc.792A>C (p.Ser264=)
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n.777-8252A>C
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n.747-3877A>C
 gnomAD v4
17g.46010366A>GCA500371055MAPTc.792A>G (p.Ser264=)
c.705A>G (p.Ser235=)
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n.747-3877A>G
 gnomAD v4
17g.46010366A>TCA500371056MAPTc.792A>T (p.Ser264=)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.879A>T (p.Ser293=)
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n.777-8252A>T
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n.747-3877A>T
17g.46010367A>CCA399983321MAPTc.793A>C (p.Lys265Gln)
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c.649-3876A>C (n.649-3876A>C)
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n.777-8251A>C
n.6108-3876A>C
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
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c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
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c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.747-3876A>C
17g.46010367A>GCA399983319MAPTc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.687-3876A>G
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n.49A>G
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n.747-3876A>G
 gnomAD v4
17g.46010367A>TCA399983320MAPTc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.687-3876A>T
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c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1801-3876A>T (n.1801-3876A>T)
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c.1831A>T (p.Lys611Ter)
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n.777-8251A>T
n.6108-3876A>T
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
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17g.46010368A>CCA399983322MAPTc.794A>C (p.Lys265Thr)
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c.881A>C (p.Lys294Thr)
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c.649-3875A>C (n.649-3875A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
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n.777-8250A>C
n.6108-3875A>C
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
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c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.1888-3875A>C (n.1888-3875A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.747-3875A>C
17g.46010368A>GCA399983323MAPTc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
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n.50A>G
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.1801-3875A>G (n.1801-3875A>G)
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c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.649-3875A>G (n.649-3875A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
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n.777-8250A>G
n.6108-3875A>G
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
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c.1970A>G (p.Lys657Arg)
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c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.747-3875A>G
 gnomAD v4
17g.46010368A>TCA399983324MAPTc.794A>T (p.Lys265Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.687-3875A>T
n.107A>T
n.50A>T
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.1801-3875A>T (n.1801-3875A>T)
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c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.649-3875A>T (n.649-3875A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
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n.777-8250A>T
n.6108-3875A>T
c.2144A>T (p.Lys715Met)
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c.1970A>T (p.Lys657Met)
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c.992A>T (p.Lys331Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.747-3875A>T
 gnomAD v4
17g.46010369G>ACA500371058MAPTc.795G>A (p.Lys265=)
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n.747-3873_747-3870delinsGATA
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n.747-3869_747-3867del
 ClinVar dbSNP
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n.747-3871T>C
17g.46010372T>GCA399983334MAPTc.798T>G (p.Asp266Glu)
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n.687-3869del
n.113del
n.56del
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n.6108-3869del
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n.747-3869del
 gnomAD v4
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n.747-3869A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.777-8234C>A
n.6108-3859C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010385G>CCA399983365MAPTc.811G>C (p.Val271Leu)
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n.747-3858G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3856C>A
 gnomAD v4
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n.747-3856C>G
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n.747-3856C>T
 gnomAD v4
17g.46010388C>ACA399983369MAPTc.814C>A (p.Pro272Thr)
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n.747-3855C>A
 gnomAD v4
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n.6108-3855C=
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n.747-3855C=
17g.46010388C>GCA399983370MAPTc.814C>G (p.Pro272Ala)
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n.70C>G
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 ClinVar
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c.901C>T (p.Pro301Ser)
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c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1801-3855C>T (n.1801-3855C>T)
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n.777-8230C>T
n.6108-3855C>T
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
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c.1990C>T (p.Pro664Ser)
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n.747-3855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.128C>A
n.71C>A
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n.777-8229C>A
n.6108-3854C>A
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
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c.1967C>A (p.Pro656Gln)
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c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.747-3854C>A
 gnomAD v4
17g.46010389C=CA2262101008MAPTc.815C= (p.Pro272=)
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c.926C= (p.Pro309=)
n.747-3854C=
17g.46010389C>GCA399983372MAPTc.815C>G (p.Pro272Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
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c.649-3854C>G (n.649-3854C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
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n.777-8229C>G
n.6108-3854C>G
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
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c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1888-3854C>G (n.1888-3854C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.747-3854C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.46010389C>TCA225444MAPTc.815C>T (p.Pro272Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
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c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T)
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n.777-8228G>A
n.6108-3853G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3853G>T
 gnomAD v4
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n.747-3852G>A
 gnomAD v4
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n.777-8227G>T
n.6108-3852G>T
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 gnomAD v4
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n.747-3851G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46010394G>CCA399983380MAPTc.820G>C (p.Gly274Arg)
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 ClinVar dbSNP
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n.777-8222C>T
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n.747-3847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.747-3846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3846G>C
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n.747-3846G>T
 gnomAD v4
17g.46010398G>ACA399983386MAPTc.824G>A (p.Gly275Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
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c.1862G>A (p.Gly621Asp)
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c.1916G>A (p.Gly639Asp)
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n.777-8220G>A
n.6108-3845G>A
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.2086-3845G>A (n.2086-3845G>A)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
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n.747-3845G>A
 gnomAD v4
17g.46010398G>CCA399983387MAPTc.824G>C (p.Gly275Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
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n.137G>C
n.80G>C
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
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c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.649-3845G>C (n.649-3845G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
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n.777-8220G>C
n.6108-3845G>C
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.747-3845G>C
17g.46010398G>TCA399983388MAPTc.824G>T (p.Gly275Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.687-3845G>T
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n.747-3844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.747-3841T>G
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c.736-3840G>A (n.736-3840G>A)
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n.777-8215G>A
n.6108-3840G>A
c.2178+1G>A (n.2178+1G>A)
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c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.747-3840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010403G>CCA399983397MAPTc.828+1G>C (n.828+1G>C)
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n.84+1G>C
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n.777-8215G>C
n.6108-3840G>C
c.2178+1G>C (n.2178+1G>C)
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n.747-3840G>C
17g.46010403G=CA2262101016MAPTc.828+1G= (n.828+1G=)
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n.777-8215G=
n.6108-3840G=
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n.747-3840G=
17g.46010403G>TCA399983398MAPTc.828+1G>T (n.828+1G>T)
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n.687-3840G>T
n.141+1G>T
n.84+1G>T
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n.777-8215G>T
n.6108-3840G>T
c.2178+1G>T (n.2178+1G>T)
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n.747-3840G>T
 gnomAD v4
17g.46010404T>ACA399983399MAPTc.828+2T>A (n.828+2T>A)
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n.777-8214T>A
n.6108-3839T>A
c.2178+2T>A (n.2178+2T>A)
c.2086-3839T>A (n.2086-3839T>A)
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n.747-3839T>A
17g.46010404T>CCA399983400MAPTc.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
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n.687-3839T>C
n.141+2T>C
n.84+2T>C
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n.777-8214T>C
n.6108-3839T>C
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n.747-3839T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.747-3839T>G
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n.777-8214T=
n.6108-3839T=
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n.747-3839T=
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n.777-8213G>A
n.6108-3838G>A
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n.747-3838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.736-3838G>C (n.736-3838G>C)
c.1866+3G>C (n.1866+3G>C)
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c.1920+3G>C (n.1920+3G>C)
c.823-3838G>C (n.823-3838G>C)
n.777-8213G>C
n.6108-3838G>C
c.2178+3G>C (n.2178+3G>C)
c.2086-3838G>C (n.2086-3838G>C)
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n.747-3838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010405G=CA2262101018MAPTc.828+3G= (n.828+3G=)
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n.777-8213G=
n.6108-3838G=
c.2178+3G= (n.2178+3G=)
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n.747-3838G=
17g.46010405G>TCA2638369283MAPTc.828+3G>T (n.828+3G>T)
c.741+3G>T (n.741+3G>T)
c.915+3G>T (n.915+3G>T)
n.687-3838G>T
n.141+3G>T
n.84+3G>T
c.2091+3G>T (n.2091+3G>T)
c.1801-3838G>T (n.1801-3838G>T)
c.736-3838G>T (n.736-3838G>T)
c.1866+3G>T (n.1866+3G>T)
c.649-3838G>T (n.649-3838G>T)
c.1920+3G>T (n.1920+3G>T)
c.823-3838G>T (n.823-3838G>T)
n.777-8213G>T
n.6108-3838G>T
c.2178+3G>T (n.2178+3G>T)
c.2086-3838G>T (n.2086-3838G>T)
c.2004+3G>T (n.2004+3G>T)
c.1980+3G>T (n.1980+3G>T)
c.1888-3838G>T (n.1888-3838G>T)
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n.747-3838G>T
 gnomAD v4
17g.46010405_46010406insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGACA2809639708MAPTc.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
c.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
c.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
n.687-3838_687-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA
n.141+3_141+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA
n.84+3_84+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA
c.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
c.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
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 gnomAD v4
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n.747-3832del
 gnomAD v4
17g.46010411C>ACA2638369304MAPTc.828+9C>A (n.828+9C>A)
c.741+9C>A (n.741+9C>A)
c.915+9C>A (n.915+9C>A)
n.687-3832C>A
n.141+9C>A
n.84+9C>A
c.2091+9C>A (n.2091+9C>A)
c.1801-3832C>A (n.1801-3832C>A)
c.736-3832C>A (n.736-3832C>A)
c.1866+9C>A (n.1866+9C>A)
c.649-3832C>A (n.649-3832C>A)
c.1920+9C>A (n.1920+9C>A)
c.823-3832C>A (n.823-3832C>A)
n.777-8207C>A
n.6108-3832C>A
c.2178+9C>A (n.2178+9C>A)
c.2086-3832C>A (n.2086-3832C>A)
c.2004+9C>A (n.2004+9C>A)
c.1980+9C>A (n.1980+9C>A)
c.1888-3832C>A (n.1888-3832C>A)
c.1113+9C>A (n.1113+9C>A)
c.1026+9C>A (n.1026+9C>A)
c.939+9C>A (n.939+9C>A)
n.747-3832C>A
 gnomAD v4
17g.46010411C=CA2262101020MAPTc.828+9C= (n.828+9C=)
c.741+9C= (n.741+9C=)
c.915+9C= (n.915+9C=)
n.687-3832C=
n.141+9C=
n.84+9C=
c.2091+9C= (n.2091+9C=)
c.1801-3832C= (n.1801-3832C=)
c.736-3832C= (n.736-3832C=)
c.1866+9C= (n.1866+9C=)
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c.1920+9C= (n.1920+9C=)
c.823-3832C= (n.823-3832C=)
n.777-8207C=
n.6108-3832C=
c.2178+9C= (n.2178+9C=)
c.2086-3832C= (n.2086-3832C=)
c.2004+9C= (n.2004+9C=)
c.1980+9C= (n.1980+9C=)
c.1888-3832C= (n.1888-3832C=)
c.1113+9C= (n.1113+9C=)
c.1026+9C= (n.1026+9C=)
c.939+9C= (n.939+9C=)
n.747-3832C=
17g.46010411C>TCA2262101021MAPTc.828+9C>T (n.828+9C>T)
c.741+9C>T (n.741+9C>T)
c.915+9C>T (n.915+9C>T)
n.687-3832C>T
n.141+9C>T
n.84+9C>T
c.2091+9C>T (n.2091+9C>T)
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c.1920+9C>T (n.1920+9C>T)
c.823-3832C>T (n.823-3832C>T)
n.777-8207C>T
n.6108-3832C>T
c.2178+9C>T (n.2178+9C>T)
c.2086-3832C>T (n.2086-3832C>T)
c.2004+9C>T (n.2004+9C>T)
c.1980+9C>T (n.1980+9C>T)
c.1888-3832C>T (n.1888-3832C>T)
c.1113+9C>T (n.1113+9C>T)
c.1026+9C>T (n.1026+9C>T)
c.939+9C>T (n.939+9C>T)
n.747-3832C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010412T>ACA2576299115MAPTc.828+10T>A (n.828+10T>A)
c.741+10T>A (n.741+10T>A)
c.915+10T>A (n.915+10T>A)
n.687-3831T>A
n.141+10T>A
n.84+10T>A
c.2091+10T>A (n.2091+10T>A)
c.1801-3831T>A (n.1801-3831T>A)
c.736-3831T>A (n.736-3831T>A)
c.1866+10T>A (n.1866+10T>A)
c.649-3831T>A (n.649-3831T>A)
c.1920+10T>A (n.1920+10T>A)
c.823-3831T>A (n.823-3831T>A)
n.777-8206T>A
n.6108-3831T>A
c.2178+10T>A (n.2178+10T>A)
c.2086-3831T>A (n.2086-3831T>A)
c.2004+10T>A (n.2004+10T>A)
c.1980+10T>A (n.1980+10T>A)
c.1888-3831T>A (n.1888-3831T>A)
c.1113+10T>A (n.1113+10T>A)
c.1026+10T>A (n.1026+10T>A)
c.939+10T>A (n.939+10T>A)
n.747-3831T>A
 gnomAD v4
17g.46010412T>GCA2576299116MAPTc.828+10T>G (n.828+10T>G)
c.741+10T>G (n.741+10T>G)
c.915+10T>G (n.915+10T>G)
n.687-3831T>G
n.141+10T>G
n.84+10T>G
c.2091+10T>G (n.2091+10T>G)
c.1801-3831T>G (n.1801-3831T>G)
c.736-3831T>G (n.736-3831T>G)
c.1866+10T>G (n.1866+10T>G)
c.649-3831T>G (n.649-3831T>G)
c.1920+10T>G (n.1920+10T>G)
c.823-3831T>G (n.823-3831T>G)
n.777-8206T>G
n.6108-3831T>G
c.2178+10T>G (n.2178+10T>G)
c.2086-3831T>G (n.2086-3831T>G)
c.2004+10T>G (n.2004+10T>G)
c.1980+10T>G (n.1980+10T>G)
c.1888-3831T>G (n.1888-3831T>G)
c.1113+10T>G (n.1113+10T>G)
c.1026+10T>G (n.1026+10T>G)
c.939+10T>G (n.939+10T>G)
n.747-3831T>G
 gnomAD v4
17g.46010413delCA2638369307MAPTc.828+11del (n.828+11del)
c.741+11del (n.741+11del)
c.915+11del (n.915+11del)
n.687-3830del
n.141+11del
n.84+11del
c.2091+11del (n.2091+11del)
c.1801-3830del (n.1801-3830del)
c.736-3830del (n.736-3830del)
c.1866+11del (n.1866+11del)
c.649-3830del (n.649-3830del)
c.1920+11del (n.1920+11del)
c.823-3830del (n.823-3830del)
n.777-8205del
n.6108-3830del
c.2178+11del (n.2178+11del)
c.2086-3830del (n.2086-3830del)
c.2004+11del (n.2004+11del)
c.1980+11del (n.1980+11del)
c.1888-3830del (n.1888-3830del)
c.1113+11del (n.1113+11del)
c.1026+11del (n.1026+11del)
c.939+11del (n.939+11del)
n.747-3830del
 gnomAD v4
17g.46010413T>CCA225461MAPTc.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
c.915+11T>C (n.915+11T>C)
n.687-3830T>C
n.141+11T>C
n.84+11T>C
c.2091+11T>C (n.2091+11T>C)
c.1801-3830T>C (n.1801-3830T>C)
c.736-3830T>C (n.736-3830T>C)
c.1866+11T>C (n.1866+11T>C)
c.649-3830T>C (n.649-3830T>C)
c.1920+11T>C (n.1920+11T>C)
c.823-3830T>C (n.823-3830T>C)
n.777-8205T>C
n.6108-3830T>C
c.2178+11T>C (n.2178+11T>C)
c.2086-3830T>C (n.2086-3830T>C)
c.2004+11T>C (n.2004+11T>C)
c.1980+11T>C (n.1980+11T>C)
c.1888-3830T>C (n.1888-3830T>C)
c.1113+11T>C (n.1113+11T>C)
c.1026+11T>C (n.1026+11T>C)
c.939+11T>C (n.939+11T>C)
n.747-3830T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010413T>GCA2740093766MAPTc.828+11T>G (n.828+11T>G)
c.741+11T>G (n.741+11T>G)
c.915+11T>G (n.915+11T>G)
n.687-3830T>G
n.141+11T>G
n.84+11T>G
c.2091+11T>G (n.2091+11T>G)
c.1801-3830T>G (n.1801-3830T>G)
c.736-3830T>G (n.736-3830T>G)
c.1866+11T>G (n.1866+11T>G)
c.649-3830T>G (n.649-3830T>G)
c.1920+11T>G (n.1920+11T>G)
c.823-3830T>G (n.823-3830T>G)
n.777-8205T>G
n.6108-3830T>G
c.2178+11T>G (n.2178+11T>G)
c.2086-3830T>G (n.2086-3830T>G)
c.2004+11T>G (n.2004+11T>G)
c.1980+11T>G (n.1980+11T>G)
c.1888-3830T>G (n.1888-3830T>G)
c.1113+11T>G (n.1113+11T>G)
c.1026+11T>G (n.1026+11T>G)
c.939+11T>G (n.939+11T>G)
n.747-3830T>G
 ClinVar
17g.46010413T=CA2262101022MAPTc.828+11T= (n.828+11T=)
c.741+11T= (n.741+11T=)
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n.141+11T=
n.84+11T=
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c.1866+11T= (n.1866+11T=)
c.649-3830T= (n.649-3830T=)
c.1920+11T= (n.1920+11T=)
c.823-3830T= (n.823-3830T=)
n.777-8205T=
n.6108-3830T=
c.2178+11T= (n.2178+11T=)
c.2086-3830T= (n.2086-3830T=)
c.2004+11T= (n.2004+11T=)
c.1980+11T= (n.1980+11T=)
c.1888-3830T= (n.1888-3830T=)
c.1113+11T= (n.1113+11T=)
c.1026+11T= (n.1026+11T=)
c.939+11T= (n.939+11T=)
n.747-3830T=
17g.46010414C>ACA2638369313MAPTc.828+12C>A (n.828+12C>A)
c.741+12C>A (n.741+12C>A)
c.915+12C>A (n.915+12C>A)
n.687-3829C>A
n.141+12C>A
n.84+12C>A
c.2091+12C>A (n.2091+12C>A)
c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A)
c.736-3829C>A (n.736-3829C>A)
c.1866+12C>A (n.1866+12C>A)
c.649-3829C>A (n.649-3829C>A)
c.1920+12C>A (n.1920+12C>A)
c.823-3829C>A (n.823-3829C>A)
n.777-8204C>A
n.6108-3829C>A
c.2178+12C>A (n.2178+12C>A)
c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A)
c.2004+12C>A (n.2004+12C>A)
c.1980+12C>A (n.1980+12C>A)
c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A)
c.1113+12C>A (n.1113+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.939+12C>A (n.939+12C>A)
n.747-3829C>A
 gnomAD v4
17g.46010414C=CA2262101023MAPTc.828+12C= (n.828+12C=)
c.741+12C= (n.741+12C=)
c.915+12C= (n.915+12C=)
n.687-3829C=
n.141+12C=
n.84+12C=
c.2091+12C= (n.2091+12C=)
c.1801-3829C= (n.1801-3829C=)
c.736-3829C= (n.736-3829C=)
c.1866+12C= (n.1866+12C=)
c.649-3829C= (n.649-3829C=)
c.1920+12C= (n.1920+12C=)
c.823-3829C= (n.823-3829C=)
n.777-8204C=
n.6108-3829C=
c.2178+12C= (n.2178+12C=)
c.2086-3829C= (n.2086-3829C=)
c.2004+12C= (n.2004+12C=)
c.1980+12C= (n.1980+12C=)
c.1888-3829C= (n.1888-3829C=)
c.1113+12C= (n.1113+12C=)
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
c.939+12C= (n.939+12C=)
n.747-3829C=
17g.46010414C>TCA225462MAPTc.828+12C>T (n.828+12C>T)
c.741+12C>T (n.741+12C>T)
c.915+12C>T (n.915+12C>T)
n.687-3829C>T
n.141+12C>T
n.84+12C>T
c.2091+12C>T (n.2091+12C>T)
c.1801-3829C>T (n.1801-3829C>T)
c.736-3829C>T (n.736-3829C>T)
c.1866+12C>T (n.1866+12C>T)
c.649-3829C>T (n.649-3829C>T)
c.1920+12C>T (n.1920+12C>T)
c.823-3829C>T (n.823-3829C>T)
n.777-8204C>T
n.6108-3829C>T
c.2178+12C>T (n.2178+12C>T)
c.2086-3829C>T (n.2086-3829C>T)
c.2004+12C>T (n.2004+12C>T)
c.1980+12C>T (n.1980+12C>T)
c.1888-3829C>T (n.1888-3829C>T)
c.1113+12C>T (n.1113+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
c.939+12C>T (n.939+12C>T)
n.747-3829C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46010417_46010418delCA2638369312MAPTc.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del)
c.741+15_741+16del (n.741+15_741+16del)
c.915+15_915+16del (n.915+15_915+16del)
n.687-3826_687-3825del
n.141+15_141+16del
n.84+15_84+16del
c.2091+15_2091+16del (n.2091+15_2091+16del)
c.1801-3826_1801-3825del (n.1801-3826_1801-3825del)
c.736-3826_736-3825del (n.736-3826_736-3825del)
c.1866+15_1866+16del (n.1866+15_1866+16del)
c.649-3826_649-3825del (n.649-3826_649-3825del)
c.1920+15_1920+16del (n.1920+15_1920+16del)
c.823-3826_823-3825del (n.823-3826_823-3825del)
n.777-8201_777-8200del
n.6108-3826_6108-3825del
c.2178+15_2178+16del (n.2178+15_2178+16del)
c.2086-3826_2086-3825del (n.2086-3826_2086-3825del)
c.2004+15_2004+16del (n.2004+15_2004+16del)
c.1980+15_1980+16del (n.1980+15_1980+16del)
c.1888-3826_1888-3825del (n.1888-3826_1888-3825del)
c.1113+15_1113+16del (n.1113+15_1113+16del)
c.1026+15_1026+16del (n.1026+15_1026+16del)
c.939+15_939+16del (n.939+15_939+16del)
n.747-3826_747-3825del
 gnomAD v4
17g.46010415A=CA2262101024MAPTc.828+13A= (n.828+13A=)
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n.777-8203A=
n.6108-3828A=
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n.747-3828A=
17g.46010415A>GCA225463MAPTc.828+13A>G (n.828+13A>G)
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n.777-8203A>G
n.6108-3828A>G
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n.747-3828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010416C>ACA2638369325MAPTc.828+14C>A (n.828+14C>A)
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n.84+14C>A
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n.777-8202C>A
n.6108-3827C>A
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n.747-3827C>A
 gnomAD v4
17g.46010416C=CA2262101025MAPTc.828+14C= (n.828+14C=)
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n.777-8202C=
n.6108-3827C=
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n.747-3827C=
17g.46010416C>TCA225464MAPTc.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.741+14C>T (n.741+14C>T)
c.915+14C>T (n.915+14C>T)
n.687-3827C>T
n.141+14C>T
n.84+14C>T
c.2091+14C>T (n.2091+14C>T)
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c.823-3827C>T (n.823-3827C>T)
n.777-8202C>T
n.6108-3827C>T
c.2178+14C>T (n.2178+14C>T)
c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T)
c.2004+14C>T (n.2004+14C>T)
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n.747-3827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010416_46010419dupCA2638369330MAPTc.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup)
c.741+14_741+17dup (n.741+14_741+17dup)
c.915+14_915+17dup (n.915+14_915+17dup)
n.687-3827_687-3824dup
n.141+14_141+17dup
n.84+14_84+17dup
c.2091+14_2091+17dup (n.2091+14_2091+17dup)
c.1801-3827_1801-3824dup (n.1801-3827_1801-3824dup)
c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup)
c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup)
c.649-3827_649-3824dup (n.649-3827_649-3824dup)
c.1920+14_1920+17dup (n.1920+14_1920+17dup)
c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup)
n.777-8202_777-8199dup
n.6108-3827_6108-3824dup
c.2178+14_2178+17dup (n.2178+14_2178+17dup)
c.2086-3827_2086-3824dup (n.2086-3827_2086-3824dup)
c.2004+14_2004+17dup (n.2004+14_2004+17dup)
c.1980+14_1980+17dup (n.1980+14_1980+17dup)
c.1888-3827_1888-3824dup (n.1888-3827_1888-3824dup)
c.1113+14_1113+17dup (n.1113+14_1113+17dup)
c.1026+14_1026+17dup (n.1026+14_1026+17dup)
c.939+14_939+17dup (n.939+14_939+17dup)
n.747-3827_747-3824dup
 gnomAD v4
17g.46010417A>CCA2695226185MAPTc.828+15A>C (n.828+15A>C)
c.741+15A>C (n.741+15A>C)
c.915+15A>C (n.915+15A>C)
n.687-3826A>C
n.141+15A>C
n.84+15A>C
c.2091+15A>C (n.2091+15A>C)
c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C)
c.736-3826A>C (n.736-3826A>C)
c.1866+15A>C (n.1866+15A>C)
c.649-3826A>C (n.649-3826A>C)
c.1920+15A>C (n.1920+15A>C)
c.823-3826A>C (n.823-3826A>C)
n.777-8201A>C
n.6108-3826A>C
c.2178+15A>C (n.2178+15A>C)
c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C)
c.2004+15A>C (n.2004+15A>C)
c.1980+15A>C (n.1980+15A>C)
c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C)
c.1113+15A>C (n.1113+15A>C)
c.1026+15A>C (n.1026+15A>C)
c.939+15A>C (n.939+15A>C)
n.747-3826A>C
17g.46010417A>TCA2638369333MAPTc.828+15A>T (n.828+15A>T)
c.741+15A>T (n.741+15A>T)
c.915+15A>T (n.915+15A>T)
n.687-3826A>T
n.141+15A>T
n.84+15A>T
c.2091+15A>T (n.2091+15A>T)
c.1801-3826A>T (n.1801-3826A>T)
c.736-3826A>T (n.736-3826A>T)
c.1866+15A>T (n.1866+15A>T)
c.649-3826A>T (n.649-3826A>T)
c.1920+15A>T (n.1920+15A>T)
c.823-3826A>T (n.823-3826A>T)
n.777-8201A>T
n.6108-3826A>T
c.2178+15A>T (n.2178+15A>T)
c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T)
c.2004+15A>T (n.2004+15A>T)
c.1980+15A>T (n.1980+15A>T)
c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T)
c.1113+15A>T (n.1113+15A>T)
c.1026+15A>T (n.1026+15A>T)
c.939+15A>T (n.939+15A>T)
n.747-3826A>T
 gnomAD v4
17g.46010418C>ACA2638369337MAPTc.828+16C>A (n.828+16C>A)
c.741+16C>A (n.741+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
n.687-3825C>A
n.141+16C>A
n.84+16C>A
c.2091+16C>A (n.2091+16C>A)
c.1801-3825C>A (n.1801-3825C>A)
c.736-3825C>A (n.736-3825C>A)
c.1866+16C>A (n.1866+16C>A)
c.649-3825C>A (n.649-3825C>A)
c.1920+16C>A (n.1920+16C>A)
c.823-3825C>A (n.823-3825C>A)
n.777-8200C>A
n.6108-3825C>A
c.2178+16C>A (n.2178+16C>A)
c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A)
c.2004+16C>A (n.2004+16C>A)
c.1980+16C>A (n.1980+16C>A)
c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A)
c.1113+16C>A (n.1113+16C>A)
c.1026+16C>A (n.1026+16C>A)
c.939+16C>A (n.939+16C>A)
n.747-3825C>A
 gnomAD v4
17g.46010418C=CA2262101026MAPTc.828+16C= (n.828+16C=)
c.741+16C= (n.741+16C=)
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n.687-3825C=
n.141+16C=
n.84+16C=
c.2091+16C= (n.2091+16C=)
c.1801-3825C= (n.1801-3825C=)
c.736-3825C= (n.736-3825C=)
c.1866+16C= (n.1866+16C=)
c.649-3825C= (n.649-3825C=)
c.1920+16C= (n.1920+16C=)
c.823-3825C= (n.823-3825C=)
n.777-8200C=
n.6108-3825C=
c.2178+16C= (n.2178+16C=)
c.2086-3825C= (n.2086-3825C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.1980+16C= (n.1980+16C=)
c.1888-3825C= (n.1888-3825C=)
c.1113+16C= (n.1113+16C=)
c.1026+16C= (n.1026+16C=)
c.939+16C= (n.939+16C=)
n.747-3825C=
17g.46010418C>GCA2576299117MAPTc.828+16C>G (n.828+16C>G)
c.741+16C>G (n.741+16C>G)
c.915+16C>G (n.915+16C>G)
n.687-3825C>G
n.141+16C>G
n.84+16C>G
c.2091+16C>G (n.2091+16C>G)
c.1801-3825C>G (n.1801-3825C>G)
c.736-3825C>G (n.736-3825C>G)
c.1866+16C>G (n.1866+16C>G)
c.649-3825C>G (n.649-3825C>G)
c.1920+16C>G (n.1920+16C>G)
c.823-3825C>G (n.823-3825C>G)
n.777-8200C>G
n.6108-3825C>G
c.2178+16C>G (n.2178+16C>G)
c.2086-3825C>G (n.2086-3825C>G)
c.2004+16C>G (n.2004+16C>G)
c.1980+16C>G (n.1980+16C>G)
c.1888-3825C>G (n.1888-3825C>G)
c.1113+16C>G (n.1113+16C>G)
c.1026+16C>G (n.1026+16C>G)
c.939+16C>G (n.939+16C>G)
n.747-3825C>G
 ClinVar
17g.46010418C>TCA225465MAPTc.828+16C>T (n.828+16C>T)
c.741+16C>T (n.741+16C>T)
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
n.687-3825C>T
n.141+16C>T
n.84+16C>T
c.2091+16C>T (n.2091+16C>T)
c.1801-3825C>T (n.1801-3825C>T)
c.736-3825C>T (n.736-3825C>T)
c.1866+16C>T (n.1866+16C>T)
c.649-3825C>T (n.649-3825C>T)
c.1920+16C>T (n.1920+16C>T)
c.823-3825C>T (n.823-3825C>T)
n.777-8200C>T
n.6108-3825C>T
c.2178+16C>T (n.2178+16C>T)
c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.1980+16C>T (n.1980+16C>T)
c.1888-3825C>T (n.1888-3825C>T)
c.1113+16C>T (n.1113+16C>T)
c.1026+16C>T (n.1026+16C>T)
c.939+16C>T (n.939+16C>T)
n.747-3825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATACA2530495531MAPTc.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
n.141+16_141+17insTTTCAATGCACTGTAATA
n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA
c.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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n.747-3824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.777-8198T>A
n.6108-3823T>A
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n.747-3823T>A
 gnomAD v4
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n.6108-3823T>C
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n.747-3823T>C
 gnomAD v4
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n.6108-3822C>A
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n.747-3822C>A
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n.777-8197C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.777-8197C>T
n.6108-3822C>T
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n.747-3822C>T
 gnomAD v4
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n.777-8195del
n.6108-3820del
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c.1113+21del (n.1113+21del)
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n.747-3820del
 gnomAD v4
17g.46010422C>ACA2638369377MAPTc.828+20C>A (n.828+20C>A)
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n.687-3821C>A
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n.777-8196C>A
n.6108-3821C>A
c.2178+20C>A (n.2178+20C>A)
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c.939+20C>A (n.939+20C>A)
n.747-3821C>A
 gnomAD v4
17g.46010422C>TCA2638369378MAPTc.828+20C>T (n.828+20C>T)
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n.687-3821C>T
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c.1980+20C>T (n.1980+20C>T)
c.1888-3821C>T (n.1888-3821C>T)
c.1113+20C>T (n.1113+20C>T)
c.1026+20C>T (n.1026+20C>T)
c.939+20C>T (n.939+20C>T)
n.747-3821C>T
 gnomAD v4
17g.46010423C>ACA2576299120MAPTc.828+21C>A (n.828+21C>A)
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c.1113+21C>A (n.1113+21C>A)
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c.939+21C>A (n.939+21C>A)
n.747-3820C>A
 gnomAD v4
17g.46010423C>TCA2638369379MAPTc.828+21C>T (n.828+21C>T)
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n.777-8195C>T
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n.747-3820C>T
 gnomAD v4
17g.46010424A>GCA2638369380MAPTc.828+22A>G (n.828+22A>G)
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n.777-8194A>G
n.6108-3819A>G
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n.747-3819A>G
 gnomAD v4
17g.46010425T>ACA2262101029MAPTc.828+23T>A (n.828+23T>A)
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c.823-3818T>A (n.823-3818T>A)
n.777-8193T>A
n.6108-3818T>A
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c.2086-3818T>A (n.2086-3818T>A)
c.2004+23T>A (n.2004+23T>A)
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c.1888-3818T>A (n.1888-3818T>A)
c.1113+23T>A (n.1113+23T>A)
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n.747-3818T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010425T>CCA8618188MAPTc.828+23T>C (n.828+23T>C)
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n.777-8193T>C
n.6108-3818T>C
c.2178+23T>C (n.2178+23T>C)
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n.747-3818T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010425T=CA2262101030MAPTc.828+23T= (n.828+23T=)
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n.777-8193T=
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n.747-3818T=
17g.46010426G>ACA2638369383MAPTc.828+24G>A (n.828+24G>A)
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n.687-3817G>A
n.141+24G>A
n.84+24G>A
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c.1801-3817G>A (n.1801-3817G>A)
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n.777-8192G>A
n.6108-3817G>A
c.2178+24G>A (n.2178+24G>A)
c.2086-3817G>A (n.2086-3817G>A)
c.2004+24G>A (n.2004+24G>A)
c.1980+24G>A (n.1980+24G>A)
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c.1113+24G>A (n.1113+24G>A)
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
c.939+24G>A (n.939+24G>A)
n.747-3817G>A
 gnomAD v4
17g.46010426G>TCA2638369384MAPTc.828+24G>T (n.828+24G>T)
c.741+24G>T (n.741+24G>T)
c.915+24G>T (n.915+24G>T)
n.687-3817G>T
n.141+24G>T
n.84+24G>T
c.2091+24G>T (n.2091+24G>T)
c.1801-3817G>T (n.1801-3817G>T)
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c.1920+24G>T (n.1920+24G>T)
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n.777-8192G>T
n.6108-3817G>T
c.2178+24G>T (n.2178+24G>T)
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c.1980+24G>T (n.1980+24G>T)
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c.939+24G>T (n.939+24G>T)
n.747-3817G>T
 gnomAD v4
17g.46010427C>ACA2638369388MAPTc.828+25C>A (n.828+25C>A)
c.741+25C>A (n.741+25C>A)
c.915+25C>A (n.915+25C>A)
n.687-3816C>A
n.141+25C>A
n.84+25C>A
c.2091+25C>A (n.2091+25C>A)
c.1801-3816C>A (n.1801-3816C>A)
c.736-3816C>A (n.736-3816C>A)
c.1866+25C>A (n.1866+25C>A)
c.649-3816C>A (n.649-3816C>A)
c.1920+25C>A (n.1920+25C>A)
c.823-3816C>A (n.823-3816C>A)
n.777-8191C>A
n.6108-3816C>A
c.2178+25C>A (n.2178+25C>A)
c.2086-3816C>A (n.2086-3816C>A)
c.2004+25C>A (n.2004+25C>A)
c.1980+25C>A (n.1980+25C>A)
c.1888-3816C>A (n.1888-3816C>A)
c.1113+25C>A (n.1113+25C>A)
c.1026+25C>A (n.1026+25C>A)
c.939+25C>A (n.939+25C>A)
n.747-3816C>A
 gnomAD v4
17g.46010427C=CA2262101031MAPTc.828+25C= (n.828+25C=)
c.741+25C= (n.741+25C=)
c.915+25C= (n.915+25C=)
n.687-3816C=
n.141+25C=
n.84+25C=
c.2091+25C= (n.2091+25C=)
c.1801-3816C= (n.1801-3816C=)
c.736-3816C= (n.736-3816C=)
c.1866+25C= (n.1866+25C=)
c.649-3816C= (n.649-3816C=)
c.1920+25C= (n.1920+25C=)
c.823-3816C= (n.823-3816C=)
n.777-8191C=
n.6108-3816C=
c.2178+25C= (n.2178+25C=)
c.2086-3816C= (n.2086-3816C=)
c.2004+25C= (n.2004+25C=)
c.1980+25C= (n.1980+25C=)
c.1888-3816C= (n.1888-3816C=)
c.1113+25C= (n.1113+25C=)
c.1026+25C= (n.1026+25C=)
c.939+25C= (n.939+25C=)
n.747-3816C=
17g.46010427C>GCA772437540MAPTc.828+25C>G (n.828+25C>G)
c.741+25C>G (n.741+25C>G)
c.915+25C>G (n.915+25C>G)
n.687-3816C>G
n.141+25C>G
n.84+25C>G
c.2091+25C>G (n.2091+25C>G)
c.1801-3816C>G (n.1801-3816C>G)
c.736-3816C>G (n.736-3816C>G)
c.1866+25C>G (n.1866+25C>G)
c.649-3816C>G (n.649-3816C>G)
c.1920+25C>G (n.1920+25C>G)
c.823-3816C>G (n.823-3816C>G)
n.777-8191C>G
n.6108-3816C>G
c.2178+25C>G (n.2178+25C>G)
c.2086-3816C>G (n.2086-3816C>G)
c.2004+25C>G (n.2004+25C>G)
c.1980+25C>G (n.1980+25C>G)
c.1888-3816C>G (n.1888-3816C>G)
c.1113+25C>G (n.1113+25C>G)
c.1026+25C>G (n.1026+25C>G)
c.939+25C>G (n.939+25C>G)
n.747-3816C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010427C>TCA225467MAPTc.828+25C>T (n.828+25C>T)
c.741+25C>T (n.741+25C>T)
c.915+25C>T (n.915+25C>T)
n.687-3816C>T
n.141+25C>T
n.84+25C>T
c.2091+25C>T (n.2091+25C>T)
c.1801-3816C>T (n.1801-3816C>T)
c.736-3816C>T (n.736-3816C>T)
c.1866+25C>T (n.1866+25C>T)
c.649-3816C>T (n.649-3816C>T)
c.1920+25C>T (n.1920+25C>T)
c.823-3816C>T (n.823-3816C>T)
n.777-8191C>T
n.6108-3816C>T
c.2178+25C>T (n.2178+25C>T)
c.2086-3816C>T (n.2086-3816C>T)
c.2004+25C>T (n.2004+25C>T)
c.1980+25C>T (n.1980+25C>T)
c.1888-3816C>T (n.1888-3816C>T)
c.1113+25C>T (n.1113+25C>T)
c.1026+25C>T (n.1026+25C>T)
c.939+25C>T (n.939+25C>T)
n.747-3816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010428G>ACA626332357MAPTc.828+26G>A (n.828+26G>A)
c.741+26G>A (n.741+26G>A)
c.915+26G>A (n.915+26G>A)
n.687-3815G>A
n.141+26G>A
n.84+26G>A
c.2091+26G>A (n.2091+26G>A)
c.1801-3815G>A (n.1801-3815G>A)
c.736-3815G>A (n.736-3815G>A)
c.1866+26G>A (n.1866+26G>A)
c.649-3815G>A (n.649-3815G>A)
c.1920+26G>A (n.1920+26G>A)
c.823-3815G>A (n.823-3815G>A)
n.777-8190G>A
n.6108-3815G>A
c.2178+26G>A (n.2178+26G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6108-3811T>C
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n.747-3811T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.747-3811T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.747-3811T=
17g.46010433G>ACA2638369409MAPTc.828+31G>A (n.828+31G>A)
c.741+31G>A (n.741+31G>A)
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n.687-3810G>A
n.141+31G>A
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c.2091+31G>A (n.2091+31G>A)
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c.1026+31G>A (n.1026+31G>A)
c.939+31G>A (n.939+31G>A)
n.747-3810G>A
 gnomAD v4
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n.747-3810G>T
 gnomAD v4
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n.777-8184C>A
n.6108-3809C>A
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c.2004+32C>A (n.2004+32C>A)
c.1980+32C>A (n.1980+32C>A)
c.1888-3809C>A (n.1888-3809C>A)
c.1113+32C>A (n.1113+32C>A)
c.1026+32C>A (n.1026+32C>A)
c.939+32C>A (n.939+32C>A)
n.747-3809C>A
 gnomAD v4
17g.46010435T>CCA2638369414MAPTc.828+33T>C (n.828+33T>C)
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n.777-8183T>C
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n.747-3808T>C
 gnomAD v4
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n.777-8183T>G
n.6108-3808T>G
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n.747-3808T>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.777-8182G>A
n.6108-3807G>A
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c.939+34G>A (n.939+34G>A)
n.747-3807G>A
 gnomAD v4
17g.46010439G>ACA2262101038MAPTc.828+37G>A (n.828+37G>A)
c.741+37G>A (n.741+37G>A)
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n.6108-3804G>A
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n.747-3804G>A
 dbSNP
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n.777-8179G=
n.6108-3804G=
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n.141+38C>A
n.84+38C>A
c.2091+38C>A (n.2091+38C>A)
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c.823-3803C>A (n.823-3803C>A)
n.777-8178C>A
n.6108-3803C>A
c.2178+38C>A (n.2178+38C>A)
c.2086-3803C>A (n.2086-3803C>A)
c.2004+38C>A (n.2004+38C>A)
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c.1888-3803C>A (n.1888-3803C>A)
c.1113+38C>A (n.1113+38C>A)
c.1026+38C>A (n.1026+38C>A)
c.939+38C>A (n.939+38C>A)
n.747-3803C>A
 gnomAD v4
17g.46010440C=CA2262101039MAPTc.828+38C= (n.828+38C=)
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c.1866+38C= (n.1866+38C=)
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c.1920+38C= (n.1920+38C=)
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n.777-8178C=
n.6108-3803C=
c.2178+38C= (n.2178+38C=)
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c.2004+38C= (n.2004+38C=)
c.1980+38C= (n.1980+38C=)
c.1888-3803C= (n.1888-3803C=)
c.1113+38C= (n.1113+38C=)
c.1026+38C= (n.1026+38C=)
c.939+38C= (n.939+38C=)
n.747-3803C=
17g.46010440C>TCA984124482MAPTc.828+38C>T (n.828+38C>T)
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c.915+38C>T (n.915+38C>T)
n.687-3803C>T
n.141+38C>T
n.84+38C>T
c.2091+38C>T (n.2091+38C>T)
c.1801-3803C>T (n.1801-3803C>T)
c.736-3803C>T (n.736-3803C>T)
c.1866+38C>T (n.1866+38C>T)
c.649-3803C>T (n.649-3803C>T)
c.1920+38C>T (n.1920+38C>T)
c.823-3803C>T (n.823-3803C>T)
n.777-8178C>T
n.6108-3803C>T
c.2178+38C>T (n.2178+38C>T)
c.2086-3803C>T (n.2086-3803C>T)
c.2004+38C>T (n.2004+38C>T)
c.1980+38C>T (n.1980+38C>T)
c.1888-3803C>T (n.1888-3803C>T)
c.1113+38C>T (n.1113+38C>T)
c.1026+38C>T (n.1026+38C>T)
c.939+38C>T (n.939+38C>T)
n.747-3803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010441T>ACA2576299123MAPTc.828+39T>A (n.828+39T>A)
c.741+39T>A (n.741+39T>A)
c.915+39T>A (n.915+39T>A)
n.687-3802T>A
n.141+39T>A
n.84+39T>A
c.2091+39T>A (n.2091+39T>A)
c.1801-3802T>A (n.1801-3802T>A)
c.736-3802T>A (n.736-3802T>A)
c.1866+39T>A (n.1866+39T>A)
c.649-3802T>A (n.649-3802T>A)
c.1920+39T>A (n.1920+39T>A)
c.823-3802T>A (n.823-3802T>A)
n.777-8177T>A
n.6108-3802T>A
c.2178+39T>A (n.2178+39T>A)
c.2086-3802T>A (n.2086-3802T>A)
c.2004+39T>A (n.2004+39T>A)
c.1980+39T>A (n.1980+39T>A)
c.1888-3802T>A (n.1888-3802T>A)
c.1113+39T>A (n.1113+39T>A)
c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)
c.939+39T>A (n.939+39T>A)
n.747-3802T>A
17g.46010442T>CCA2638369420MAPTc.828+40T>C (n.828+40T>C)
c.741+40T>C (n.741+40T>C)
c.915+40T>C (n.915+40T>C)
n.687-3801T>C
n.141+40T>C
n.84+40T>C
c.2091+40T>C (n.2091+40T>C)
c.1801-3801T>C (n.1801-3801T>C)
c.736-3801T>C (n.736-3801T>C)
c.1866+40T>C (n.1866+40T>C)
c.649-3801T>C (n.649-3801T>C)
c.1920+40T>C (n.1920+40T>C)
c.823-3801T>C (n.823-3801T>C)
n.777-8176T>C
n.6108-3801T>C
c.2178+40T>C (n.2178+40T>C)
c.2086-3801T>C (n.2086-3801T>C)
c.2004+40T>C (n.2004+40T>C)
c.1980+40T>C (n.1980+40T>C)
c.1888-3801T>C (n.1888-3801T>C)
c.1113+40T>C (n.1113+40T>C)
c.1026+40T>C (n.1026+40T>C)
c.939+40T>C (n.939+40T>C)
n.747-3801T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3794_747-3792del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched