Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010324T>A | CA399983169 | MAPT | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.687-3919T>A n.63T>A n.6T>A c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1801-3919T>A (n.1801-3919T>A) c.736-3919T>A (n.736-3919T>A) c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.649-3919T>A (n.649-3919T>A) c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.823-3919T>A (n.823-3919T>A) n.777-8294T>A n.6108-3919T>A c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.2086-3919T>A (n.2086-3919T>A) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1888-3919T>A (n.1888-3919T>A) c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.747-3919T>A | |
17 | g.46010324T>C | CA500371032 | MAPT | c.750T>C (p.Asn250=) c.663T>C (p.Asn221=) c.837T>C (p.Asn279=) n.687-3919T>C n.63T>C n.6T>C c.2013T>C (p.Asn671=) c.1801-3919T>C (n.1801-3919T>C) c.736-3919T>C (n.736-3919T>C) c.1788T>C (p.Asn596=) c.649-3919T>C (n.649-3919T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) c.823-3919T>C (n.823-3919T>C) n.777-8294T>C n.6108-3919T>C c.2100T>C (p.Asn700=) c.2086-3919T>C (n.2086-3919T>C) c.1926T>C (p.Asn642=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1888-3919T>C (n.1888-3919T>C) c.1035T>C (p.Asn345=) c.948T>C (p.Asn316=) c.861T>C (p.Asn287=) n.747-3919T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010324T>G | CA225424 | MAPT | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.687-3919T>G n.63T>G n.6T>G c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1801-3919T>G (n.1801-3919T>G) c.736-3919T>G (n.736-3919T>G) c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.649-3919T>G (n.649-3919T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.823-3919T>G (n.823-3919T>G) n.777-8294T>G n.6108-3919T>G c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.2086-3919T>G (n.2086-3919T>G) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1888-3919T>G (n.1888-3919T>G) c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.747-3919T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010324T= | CA2262100986 | MAPT | c.750T= (p.Asn250=) c.663T= (p.Asn221=) c.837T= (p.Asn279=) n.687-3919T= n.63T= n.6T= c.2013T= (p.Asn671=) c.1801-3919T= (n.1801-3919T=) c.736-3919T= (n.736-3919T=) c.1788T= (p.Asn596=) c.649-3919T= (n.649-3919T=) c.1842T= (p.Asn614=) c.823-3919T= (n.823-3919T=) n.777-8294T= n.6108-3919T= c.2100T= (p.Asn700=) c.2086-3919T= (n.2086-3919T=) c.1926T= (p.Asn642=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1888-3919T= (n.1888-3919T=) c.1035T= (p.Asn345=) c.948T= (p.Asn316=) c.861T= (p.Asn287=) n.747-3919T= | |
17 | g.46010324_46010327delinsTAAG | CA2262100985 | MAPT | c.750_753delinsTAAG (p.Asn250=) c.663_666delinsTAAG (p.Asn221=) c.837_840delinsTAAG (p.Asn279=) n.687-3919_687-3916delinsTAAG n.63_66delinsTAAG n.6_9delinsTAAG c.2013_2016delinsTAAG (p.Asn671=) c.1801-3919_1801-3916delinsTAAG (n.1801-3919_1801-3916delinsTAAG) c.736-3919_736-3916delinsTAAG (n.736-3919_736-3916delinsTAAG) c.1788_1791delinsTAAG (p.Asn596=) c.649-3919_649-3916delinsTAAG (n.649-3919_649-3916delinsTAAG) c.1842_1845delinsTAAG (p.Asn614=) c.823-3919_823-3916delinsTAAG (n.823-3919_823-3916delinsTAAG) n.777-8294_777-8291delinsTAAG n.6108-3919_6108-3916delinsTAAG c.2100_2103delinsTAAG (p.Asn700=) c.2086-3919_2086-3916delinsTAAG (n.2086-3919_2086-3916delinsTAAG) c.1926_1929delinsTAAG (p.Asn642=) c.1902_1905delinsTAAG (p.Asn634=) c.1888-3919_1888-3916delinsTAAG (n.1888-3919_1888-3916delinsTAAG) c.1035_1038delinsTAAG (p.Asn345=) c.948_951delinsTAAG (p.Asn316=) c.861_864delinsTAAG (p.Asn287=) n.747-3919_747-3916delinsTAAG | |
17 | g.46010325A= | CA2262100987 | MAPT | c.751A= (p.Lys251=) c.664A= (p.Lys222=) c.838A= (p.Lys280=) n.687-3918A= n.64A= n.7A= c.2014A= (p.Lys672=) c.1801-3918A= (n.1801-3918A=) c.736-3918A= (n.736-3918A=) c.1789A= (p.Lys597=) c.649-3918A= (n.649-3918A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.823-3918A= (n.823-3918A=) n.777-8293A= n.6108-3918A= c.2101A= (p.Lys701=) c.2086-3918A= (n.2086-3918A=) c.1927A= (p.Lys643=) c.1903A= (p.Lys635=) c.1888-3918A= (n.1888-3918A=) c.1036A= (p.Lys346=) c.949A= (p.Lys317=) c.862A= (p.Lys288=) n.747-3918A= | |
17 | g.46010325A>C | CA399983180 | MAPT | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.687-3918A>C n.64A>C n.7A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1801-3918A>C (n.1801-3918A>C) c.736-3918A>C (n.736-3918A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.649-3918A>C (n.649-3918A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.823-3918A>C (n.823-3918A>C) n.777-8293A>C n.6108-3918A>C c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2086-3918A>C (n.2086-3918A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1888-3918A>C (n.1888-3918A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.747-3918A>C | |
17 | g.46010325A>G | CA399983178 | MAPT | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.687-3918A>G n.64A>G n.7A>G c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1801-3918A>G (n.1801-3918A>G) c.736-3918A>G (n.736-3918A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.649-3918A>G (n.649-3918A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.823-3918A>G (n.823-3918A>G) n.777-8293A>G n.6108-3918A>G c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2086-3918A>G (n.2086-3918A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1888-3918A>G (n.1888-3918A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.747-3918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010325A>T | CA399983176 | MAPT | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.687-3918A>T n.64A>T n.7A>T c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1801-3918A>T (n.1801-3918A>T) c.736-3918A>T (n.736-3918A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.649-3918A>T (n.649-3918A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.823-3918A>T (n.823-3918A>T) n.777-8293A>T n.6108-3918A>T c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2086-3918A>T (n.2086-3918A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1888-3918A>T (n.1888-3918A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.747-3918A>T | |
17 | g.46010328_46010330del | CA225429 | MAPT | c.754_756del (p.Lys252del) c.667_669del (p.Lys223del) c.841_843del (p.Lys281del) n.687-3915_687-3913del n.67_69del n.10_12del c.2017_2019del (p.Lys673del) c.1801-3915_1801-3913del (n.1801-3915_1801-3913del) c.736-3915_736-3913del (n.736-3915_736-3913del) c.1792_1794del (p.Lys598del) c.649-3915_649-3913del (n.649-3915_649-3913del) c.1846_1848del (p.Lys616del) c.823-3915_823-3913del (n.823-3915_823-3913del) n.777-8290_777-8288del n.6108-3915_6108-3913del c.2104_2106del (p.Lys702del) c.2086-3915_2086-3913del (n.2086-3915_2086-3913del) c.1930_1932del (p.Lys644del) c.1906_1908del (p.Lys636del) c.1888-3915_1888-3913del (n.1888-3915_1888-3913del) c.1039_1041del (p.Lys347del) c.952_954del (p.Lys318del) c.865_867del (p.Lys289del) n.747-3915_747-3913del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010326A= | CA2262100988 | MAPT | c.752A= (p.Lys251=) c.665A= (p.Lys222=) c.839A= (p.Lys280=) n.687-3917A= n.65A= n.8A= c.2015A= (p.Lys672=) c.1801-3917A= (n.1801-3917A=) c.736-3917A= (n.736-3917A=) c.1790A= (p.Lys597=) c.649-3917A= (n.649-3917A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.823-3917A= (n.823-3917A=) n.777-8292A= n.6108-3917A= c.2102A= (p.Lys701=) c.2086-3917A= (n.2086-3917A=) c.1928A= (p.Lys643=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1888-3917A= (n.1888-3917A=) c.1037A= (p.Lys346=) c.950A= (p.Lys317=) c.863A= (p.Lys288=) n.747-3917A= | |
17 | g.46010326A>C | CA399983182 | MAPT | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.687-3917A>C n.65A>C n.8A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1801-3917A>C (n.1801-3917A>C) c.736-3917A>C (n.736-3917A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.649-3917A>C (n.649-3917A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.823-3917A>C (n.823-3917A>C) n.777-8292A>C n.6108-3917A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2086-3917A>C (n.2086-3917A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1888-3917A>C (n.1888-3917A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.747-3917A>C | |
17 | g.46010326A>G | CA8618177 | MAPT | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.687-3917A>G n.65A>G n.8A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1801-3917A>G (n.1801-3917A>G) c.736-3917A>G (n.736-3917A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.649-3917A>G (n.649-3917A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.823-3917A>G (n.823-3917A>G) n.777-8292A>G n.6108-3917A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2086-3917A>G (n.2086-3917A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1888-3917A>G (n.1888-3917A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.747-3917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010326A>T | CA399983186 | MAPT | c.752A>T (p.Lys251Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.839A>T (p.Lys280Met) n.687-3917A>T n.65A>T n.8A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1801-3917A>T (n.1801-3917A>T) c.736-3917A>T (n.736-3917A>T) c.1790A>T (p.Lys597Met) c.649-3917A>T (n.649-3917A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.823-3917A>T (n.823-3917A>T) n.777-8292A>T n.6108-3917A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) c.2086-3917A>T (n.2086-3917A>T) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1888-3917A>T (n.1888-3917A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.747-3917A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010327G>A | CA500371033 | MAPT | c.753G>A (p.Lys251=) c.666G>A (p.Lys222=) c.840G>A (p.Lys280=) n.687-3916G>A n.66G>A n.9G>A c.2016G>A (p.Lys672=) c.1801-3916G>A (n.1801-3916G>A) c.736-3916G>A (n.736-3916G>A) c.1791G>A (p.Lys597=) c.649-3916G>A (n.649-3916G>A) c.1845G>A (p.Lys615=) c.823-3916G>A (n.823-3916G>A) n.777-8291G>A n.6108-3916G>A c.2103G>A (p.Lys701=) c.2086-3916G>A (n.2086-3916G>A) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.1888-3916G>A (n.1888-3916G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.951G>A (p.Lys317=) c.864G>A (p.Lys288=) n.747-3916G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46010327G>C | CA399983188 | MAPT | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.687-3916G>C n.66G>C n.9G>C c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1801-3916G>C (n.1801-3916G>C) c.736-3916G>C (n.736-3916G>C) c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.649-3916G>C (n.649-3916G>C) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.823-3916G>C (n.823-3916G>C) n.777-8291G>C n.6108-3916G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.2086-3916G>C (n.2086-3916G>C) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1888-3916G>C (n.1888-3916G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.747-3916G>C | |
17 | g.46010327G= | CA2262100989 | MAPT | c.753G= (p.Lys251=) c.666G= (p.Lys222=) c.840G= (p.Lys280=) n.687-3916G= n.66G= n.9G= c.2016G= (p.Lys672=) c.1801-3916G= (n.1801-3916G=) c.736-3916G= (n.736-3916G=) c.1791G= (p.Lys597=) c.649-3916G= (n.649-3916G=) c.1845G= (p.Lys615=) c.823-3916G= (n.823-3916G=) n.777-8291G= n.6108-3916G= c.2103G= (p.Lys701=) c.2086-3916G= (n.2086-3916G=) c.1929G= (p.Lys643=) c.1905G= (p.Lys635=) c.1888-3916G= (n.1888-3916G=) c.1038G= (p.Lys346=) c.951G= (p.Lys317=) c.864G= (p.Lys288=) n.747-3916G= | |
17 | g.46010327G>T | CA291110763 | MAPT | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.687-3916G>T n.66G>T n.9G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1801-3916G>T (n.1801-3916G>T) c.736-3916G>T (n.736-3916G>T) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.649-3916G>T (n.649-3916G>T) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.823-3916G>T (n.823-3916G>T) n.777-8291G>T n.6108-3916G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.2086-3916G>T (n.2086-3916G>T) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1888-3916G>T (n.1888-3916G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.747-3916G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010328A>C | CA399983191 | MAPT | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.687-3915A>C n.67A>C n.10A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1801-3915A>C (n.1801-3915A>C) c.736-3915A>C (n.736-3915A>C) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.649-3915A>C (n.649-3915A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.823-3915A>C (n.823-3915A>C) n.777-8290A>C n.6108-3915A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2086-3915A>C (n.2086-3915A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1888-3915A>C (n.1888-3915A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.747-3915A>C | |
17 | g.46010328A>G | CA399983195 | MAPT | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.687-3915A>G n.67A>G n.10A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1801-3915A>G (n.1801-3915A>G) c.736-3915A>G (n.736-3915A>G) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.649-3915A>G (n.649-3915A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.823-3915A>G (n.823-3915A>G) n.777-8290A>G n.6108-3915A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2086-3915A>G (n.2086-3915A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1888-3915A>G (n.1888-3915A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.747-3915A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010328A>T | CA399983194 | MAPT | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.687-3915A>T n.67A>T n.10A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1801-3915A>T (n.1801-3915A>T) c.736-3915A>T (n.736-3915A>T) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.649-3915A>T (n.649-3915A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.823-3915A>T (n.823-3915A>T) n.777-8290A>T n.6108-3915A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2086-3915A>T (n.2086-3915A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1888-3915A>T (n.1888-3915A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.747-3915A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010329A>C | CA399983196 | MAPT | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.687-3914A>C n.68A>C n.11A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1801-3914A>C (n.1801-3914A>C) c.736-3914A>C (n.736-3914A>C) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.649-3914A>C (n.649-3914A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.823-3914A>C (n.823-3914A>C) n.777-8289A>C n.6108-3914A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2086-3914A>C (n.2086-3914A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1888-3914A>C (n.1888-3914A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.747-3914A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010329A>G | CA399983197 | MAPT | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.687-3914A>G n.68A>G n.11A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1801-3914A>G (n.1801-3914A>G) c.736-3914A>G (n.736-3914A>G) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.649-3914A>G (n.649-3914A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.823-3914A>G (n.823-3914A>G) n.777-8289A>G n.6108-3914A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2086-3914A>G (n.2086-3914A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1888-3914A>G (n.1888-3914A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.747-3914A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010329A>T | CA399983198 | MAPT | c.755A>T (p.Lys252Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.687-3914A>T n.68A>T n.11A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1801-3914A>T (n.1801-3914A>T) c.736-3914A>T (n.736-3914A>T) c.1793A>T (p.Lys598Met) c.649-3914A>T (n.649-3914A>T) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.823-3914A>T (n.823-3914A>T) n.777-8289A>T n.6108-3914A>T c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2086-3914A>T (n.2086-3914A>T) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1888-3914A>T (n.1888-3914A>T) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.747-3914A>T | |
17 | g.46010330G>A | CA500371034 | MAPT | c.756G>A (p.Lys252=) c.669G>A (p.Lys223=) c.843G>A (p.Lys281=) n.687-3913G>A n.69G>A n.12G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1801-3913G>A (n.1801-3913G>A) c.736-3913G>A (n.736-3913G>A) c.1794G>A (p.Lys598=) c.649-3913G>A (n.649-3913G>A) c.1848G>A (p.Lys616=) c.823-3913G>A (n.823-3913G>A) n.777-8288G>A n.6108-3913G>A c.2106G>A (p.Lys702=) c.2086-3913G>A (n.2086-3913G>A) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1888-3913G>A (n.1888-3913G>A) c.1041G>A (p.Lys347=) c.954G>A (p.Lys318=) c.867G>A (p.Lys289=) n.747-3913G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010330G>C | CA399983202 | MAPT | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.687-3913G>C n.69G>C n.12G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1801-3913G>C (n.1801-3913G>C) c.736-3913G>C (n.736-3913G>C) c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.649-3913G>C (n.649-3913G>C) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.823-3913G>C (n.823-3913G>C) n.777-8288G>C n.6108-3913G>C c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2086-3913G>C (n.2086-3913G>C) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.1888-3913G>C (n.1888-3913G>C) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.747-3913G>C | |
17 | g.46010330G>T | CA399983203 | MAPT | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.687-3913G>T n.69G>T n.12G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1801-3913G>T (n.1801-3913G>T) c.736-3913G>T (n.736-3913G>T) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.649-3913G>T (n.649-3913G>T) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.823-3913G>T (n.823-3913G>T) n.777-8288G>T n.6108-3913G>T c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2086-3913G>T (n.2086-3913G>T) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1888-3913G>T (n.1888-3913G>T) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.747-3913G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010331C>A | CA399983205 | MAPT | c.757C>A (p.Leu253Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.844C>A (p.Leu282Met) n.687-3912C>A n.70C>A n.13C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1801-3912C>A (n.1801-3912C>A) c.736-3912C>A (n.736-3912C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.649-3912C>A (n.649-3912C>A) c.1849C>A (p.Leu617Met) c.823-3912C>A (n.823-3912C>A) n.777-8287C>A n.6108-3912C>A c.2107C>A (p.Leu703Met) c.2086-3912C>A (n.2086-3912C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1888-3912C>A (n.1888-3912C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.747-3912C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010331C= | CA2262100990 | MAPT | c.757C= (p.Leu253=) c.670C= (p.Leu224=) c.844C= (p.Leu282=) n.687-3912C= n.70C= n.13C= c.2020C= (p.Leu674=) c.1801-3912C= (n.1801-3912C=) c.736-3912C= (n.736-3912C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.649-3912C= (n.649-3912C=) c.1849C= (p.Leu617=) c.823-3912C= (n.823-3912C=) n.777-8287C= n.6108-3912C= c.2107C= (p.Leu703=) c.2086-3912C= (n.2086-3912C=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1909C= (p.Leu637=) c.1888-3912C= (n.1888-3912C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.955C= (p.Leu319=) c.868C= (p.Leu290=) n.747-3912C= | |
17 | g.46010331C>G | CA399983207 | MAPT | c.757C>G (p.Leu253Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.687-3912C>G n.70C>G n.13C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1801-3912C>G (n.1801-3912C>G) c.736-3912C>G (n.736-3912C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.649-3912C>G (n.649-3912C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.823-3912C>G (n.823-3912C>G) n.777-8287C>G n.6108-3912C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2086-3912C>G (n.2086-3912C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1888-3912C>G (n.1888-3912C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.747-3912C>G | |
17 | g.46010331C>T | CA500371035 | MAPT | c.757C>T (p.Leu253=) c.670C>T (p.Leu224=) c.844C>T (p.Leu282=) n.687-3912C>T n.70C>T n.13C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.1801-3912C>T (n.1801-3912C>T) c.736-3912C>T (n.736-3912C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.649-3912C>T (n.649-3912C>T) c.1849C>T (p.Leu617=) c.823-3912C>T (n.823-3912C>T) n.777-8287C>T n.6108-3912C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.2086-3912C>T (n.2086-3912C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1888-3912C>T (n.1888-3912C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.955C>T (p.Leu319=) c.868C>T (p.Leu290=) n.747-3912C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46010332T>A | CA399983210 | MAPT | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.687-3911T>A n.71T>A n.14T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1801-3911T>A (n.1801-3911T>A) c.736-3911T>A (n.736-3911T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.649-3911T>A (n.649-3911T>A) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.823-3911T>A (n.823-3911T>A) n.777-8286T>A n.6108-3911T>A c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2086-3911T>A (n.2086-3911T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1888-3911T>A (n.1888-3911T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.747-3911T>A | |
17 | g.46010332T>C | CA399983212 | MAPT | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.687-3911T>C n.71T>C n.14T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1801-3911T>C (n.1801-3911T>C) c.736-3911T>C (n.736-3911T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.649-3911T>C (n.649-3911T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.823-3911T>C (n.823-3911T>C) n.777-8286T>C n.6108-3911T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2086-3911T>C (n.2086-3911T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1888-3911T>C (n.1888-3911T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.747-3911T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010332T>G | CA399983214 | MAPT | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.687-3911T>G n.71T>G n.14T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1801-3911T>G (n.1801-3911T>G) c.736-3911T>G (n.736-3911T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.649-3911T>G (n.649-3911T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.823-3911T>G (n.823-3911T>G) n.777-8286T>G n.6108-3911T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2086-3911T>G (n.2086-3911T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1888-3911T>G (n.1888-3911T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.747-3911T>G | |
17 | g.46010333G>A | CA500371036 | MAPT | c.759G>A (p.Leu253=) c.672G>A (p.Leu224=) c.846G>A (p.Leu282=) n.687-3910G>A n.72G>A n.15G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.1801-3910G>A (n.1801-3910G>A) c.736-3910G>A (n.736-3910G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.649-3910G>A (n.649-3910G>A) c.1851G>A (p.Leu617=) c.823-3910G>A (n.823-3910G>A) n.777-8285G>A n.6108-3910G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.2086-3910G>A (n.2086-3910G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1888-3910G>A (n.1888-3910G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.957G>A (p.Leu319=) c.870G>A (p.Leu290=) n.747-3910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010333G>C | CA500371038 | MAPT | c.759G>C (p.Leu253=) c.672G>C (p.Leu224=) c.846G>C (p.Leu282=) n.687-3910G>C n.72G>C n.15G>C c.2022G>C (p.Leu674=) c.1801-3910G>C (n.1801-3910G>C) c.736-3910G>C (n.736-3910G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.649-3910G>C (n.649-3910G>C) c.1851G>C (p.Leu617=) c.823-3910G>C (n.823-3910G>C) n.777-8285G>C n.6108-3910G>C c.2109G>C (p.Leu703=) c.2086-3910G>C (n.2086-3910G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1888-3910G>C (n.1888-3910G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.957G>C (p.Leu319=) c.870G>C (p.Leu290=) n.747-3910G>C | |
17 | g.46010333G= | CA2262100991 | MAPT | c.759G= (p.Leu253=) c.672G= (p.Leu224=) c.846G= (p.Leu282=) n.687-3910G= n.72G= n.15G= c.2022G= (p.Leu674=) c.1801-3910G= (n.1801-3910G=) c.736-3910G= (n.736-3910G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.649-3910G= (n.649-3910G=) c.1851G= (p.Leu617=) c.823-3910G= (n.823-3910G=) n.777-8285G= n.6108-3910G= c.2109G= (p.Leu703=) c.2086-3910G= (n.2086-3910G=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1888-3910G= (n.1888-3910G=) c.1044G= (p.Leu348=) c.957G= (p.Leu319=) c.870G= (p.Leu290=) n.747-3910G= | |
17 | g.46010333G>T | CA500371037 | MAPT | c.759G>T (p.Leu253=) c.672G>T (p.Leu224=) c.846G>T (p.Leu282=) n.687-3910G>T n.72G>T n.15G>T c.2022G>T (p.Leu674=) c.1801-3910G>T (n.1801-3910G>T) c.736-3910G>T (n.736-3910G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.649-3910G>T (n.649-3910G>T) c.1851G>T (p.Leu617=) c.823-3910G>T (n.823-3910G>T) n.777-8285G>T n.6108-3910G>T c.2109G>T (p.Leu703=) c.2086-3910G>T (n.2086-3910G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1888-3910G>T (n.1888-3910G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.957G>T (p.Leu319=) c.870G>T (p.Leu290=) n.747-3910G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010334G>A | CA399983218 | MAPT | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.687-3909G>A n.73G>A n.16G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1801-3909G>A (n.1801-3909G>A) c.736-3909G>A (n.736-3909G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.649-3909G>A (n.649-3909G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.823-3909G>A (n.823-3909G>A) n.777-8284G>A n.6108-3909G>A c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2086-3909G>A (n.2086-3909G>A) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1888-3909G>A (n.1888-3909G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.747-3909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010334G>C | CA399983219 | MAPT | c.760G>C (p.Asp254His) c.673G>C (p.Asp225His) c.847G>C (p.Asp283His) n.687-3909G>C n.73G>C n.16G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.1801-3909G>C (n.1801-3909G>C) c.736-3909G>C (n.736-3909G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) c.649-3909G>C (n.649-3909G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.823-3909G>C (n.823-3909G>C) n.777-8284G>C n.6108-3909G>C c.2110G>C (p.Asp704His) c.2086-3909G>C (n.2086-3909G>C) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.1888-3909G>C (n.1888-3909G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.958G>C (p.Asp320His) c.871G>C (p.Asp291His) n.747-3909G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010334G= | CA2262100992 | MAPT | c.760G= (p.Asp254=) c.673G= (p.Asp225=) c.847G= (p.Asp283=) n.687-3909G= n.73G= n.16G= c.2023G= (p.Asp675=) c.1801-3909G= (n.1801-3909G=) c.736-3909G= (n.736-3909G=) c.1798G= (p.Asp600=) c.649-3909G= (n.649-3909G=) c.1852G= (p.Asp618=) c.823-3909G= (n.823-3909G=) n.777-8284G= n.6108-3909G= c.2110G= (p.Asp704=) c.2086-3909G= (n.2086-3909G=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1912G= (p.Asp638=) c.1888-3909G= (n.1888-3909G=) c.1045G= (p.Asp349=) c.958G= (p.Asp320=) c.871G= (p.Asp291=) n.747-3909G= | |
17 | g.46010334G>T | CA399983217 | MAPT | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.687-3909G>T n.73G>T n.16G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1801-3909G>T (n.1801-3909G>T) c.736-3909G>T (n.736-3909G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.649-3909G>T (n.649-3909G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.823-3909G>T (n.823-3909G>T) n.777-8284G>T n.6108-3909G>T c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2086-3909G>T (n.2086-3909G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1888-3909G>T (n.1888-3909G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.747-3909G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010335A>C | CA399983225 | MAPT | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.687-3908A>C n.74A>C n.17A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1801-3908A>C (n.1801-3908A>C) c.736-3908A>C (n.736-3908A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.649-3908A>C (n.649-3908A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.823-3908A>C (n.823-3908A>C) n.777-8283A>C n.6108-3908A>C c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2086-3908A>C (n.2086-3908A>C) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1888-3908A>C (n.1888-3908A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.747-3908A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010335A>G | CA399983222 | MAPT | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.687-3908A>G n.74A>G n.17A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1801-3908A>G (n.1801-3908A>G) c.736-3908A>G (n.736-3908A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.649-3908A>G (n.649-3908A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.823-3908A>G (n.823-3908A>G) n.777-8283A>G n.6108-3908A>G c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2086-3908A>G (n.2086-3908A>G) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.1888-3908A>G (n.1888-3908A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.747-3908A>G | |
17 | g.46010335A>T | CA399983227 | MAPT | c.761A>T (p.Asp254Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.687-3908A>T n.74A>T n.17A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1801-3908A>T (n.1801-3908A>T) c.736-3908A>T (n.736-3908A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.649-3908A>T (n.649-3908A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.823-3908A>T (n.823-3908A>T) n.777-8283A>T n.6108-3908A>T c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2086-3908A>T (n.2086-3908A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1888-3908A>T (n.1888-3908A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.747-3908A>T | |
17 | g.46010336T>A | CA399983229 | MAPT | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.687-3907T>A n.75T>A n.18T>A c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>A (n.1801-3907T>A) c.736-3907T>A (n.736-3907T>A) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.649-3907T>A (n.649-3907T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.823-3907T>A (n.823-3907T>A) n.777-8282T>A n.6108-3907T>A c.2112T>A (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>A (n.2086-3907T>A) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>A (n.1888-3907T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.747-3907T>A | |
17 | g.46010336T>C | CA500371039 | MAPT | c.762T>C (p.Asp254=) c.675T>C (p.Asp225=) c.849T>C (p.Asp283=) n.687-3907T>C n.75T>C n.18T>C c.2025T>C (p.Asp675=) c.1801-3907T>C (n.1801-3907T>C) c.736-3907T>C (n.736-3907T>C) c.1800T>C (p.Asp600=) c.649-3907T>C (n.649-3907T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.823-3907T>C (n.823-3907T>C) n.777-8282T>C n.6108-3907T>C c.2112T>C (p.Asp704=) c.2086-3907T>C (n.2086-3907T>C) c.1938T>C (p.Asp646=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.1888-3907T>C (n.1888-3907T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.960T>C (p.Asp320=) c.873T>C (p.Asp291=) n.747-3907T>C | |
17 | g.46010336T>G | CA399983231 | MAPT | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.687-3907T>G n.75T>G n.18T>G c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G) c.736-3907T>G (n.736-3907T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.649-3907T>G (n.649-3907T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.823-3907T>G (n.823-3907T>G) n.777-8282T>G n.6108-3907T>G c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.747-3907T>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010337C>A | CA399983233 | MAPT | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.687-3906C>A n.76C>A n.19C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A) c.736-3906C>A (n.736-3906C>A) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.649-3906C>A (n.649-3906C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.823-3906C>A (n.823-3906C>A) n.777-8281C>A n.6108-3906C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.747-3906C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010337C>G | CA399983234 | MAPT | c.763C>G (p.Leu255Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.687-3906C>G n.76C>G n.19C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1801-3906C>G (n.1801-3906C>G) c.736-3906C>G (n.736-3906C>G) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.649-3906C>G (n.649-3906C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.823-3906C>G (n.823-3906C>G) n.777-8281C>G n.6108-3906C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2086-3906C>G (n.2086-3906C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1888-3906C>G (n.1888-3906C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.747-3906C>G | |
17 | g.46010337C>T | CA399983236 | MAPT | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.687-3906C>T n.76C>T n.19C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T) c.736-3906C>T (n.736-3906C>T) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.649-3906C>T (n.649-3906C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.823-3906C>T (n.823-3906C>T) n.777-8281C>T n.6108-3906C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.747-3906C>T | |
17 | g.46010338T>A | CA399983238 | MAPT | c.764T>A (p.Leu255His) c.677T>A (p.Leu226His) c.851T>A (p.Leu284His) n.687-3905T>A n.77T>A n.20T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A) c.736-3905T>A (n.736-3905T>A) c.1802T>A (p.Leu601His) c.649-3905T>A (n.649-3905T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.823-3905T>A (n.823-3905T>A) n.777-8280T>A n.6108-3905T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.962T>A (p.Leu321His) c.875T>A (p.Leu292His) n.747-3905T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010338T>C | CA399983239 | MAPT | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.687-3905T>C n.77T>C n.20T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C) c.736-3905T>C (n.736-3905T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.649-3905T>C (n.649-3905T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.823-3905T>C (n.823-3905T>C) n.777-8280T>C n.6108-3905T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.747-3905T>C | |
17 | g.46010338T>G | CA399983242 | MAPT | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.687-3905T>G n.77T>G n.20T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G) c.736-3905T>G (n.736-3905T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.649-3905T>G (n.649-3905T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.823-3905T>G (n.823-3905T>G) n.777-8280T>G n.6108-3905T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.747-3905T>G | |
17 | g.46010339T>A | CA500371041 | MAPT | c.765T>A (p.Leu255=) c.678T>A (p.Leu226=) c.852T>A (p.Leu284=) n.687-3904T>A n.78T>A n.21T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A) c.736-3904T>A (n.736-3904T>A) c.1803T>A (p.Leu601=) c.649-3904T>A (n.649-3904T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.823-3904T>A (n.823-3904T>A) n.777-8279T>A n.6108-3904T>A c.2115T>A (p.Leu705=) c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A) c.1941T>A (p.Leu647=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.963T>A (p.Leu321=) c.876T>A (p.Leu292=) n.747-3904T>A | |
17 | g.46010339T>C | CA225431 | MAPT | c.765T>C (p.Leu255=) c.678T>C (p.Leu226=) c.852T>C (p.Leu284=) n.687-3904T>C n.78T>C n.21T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C) c.736-3904T>C (n.736-3904T>C) c.1803T>C (p.Leu601=) c.649-3904T>C (n.649-3904T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.823-3904T>C (n.823-3904T>C) n.777-8279T>C n.6108-3904T>C c.2115T>C (p.Leu705=) c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C) c.1941T>C (p.Leu647=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.963T>C (p.Leu321=) c.876T>C (p.Leu292=) n.747-3904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010339T>G | CA500371040 | MAPT | c.765T>G (p.Leu255=) c.678T>G (p.Leu226=) c.852T>G (p.Leu284=) n.687-3904T>G n.78T>G n.21T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G) c.736-3904T>G (n.736-3904T>G) c.1803T>G (p.Leu601=) c.649-3904T>G (n.649-3904T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.823-3904T>G (n.823-3904T>G) n.777-8279T>G n.6108-3904T>G c.2115T>G (p.Leu705=) c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G) c.1941T>G (p.Leu647=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.963T>G (p.Leu321=) c.876T>G (p.Leu292=) n.747-3904T>G | |
17 | g.46010339T= | CA2262100993 | MAPT | c.765T= (p.Leu255=) c.678T= (p.Leu226=) c.852T= (p.Leu284=) n.687-3904T= n.78T= n.21T= c.2028T= (p.Leu676=) c.1801-3904T= (n.1801-3904T=) c.736-3904T= (n.736-3904T=) c.1803T= (p.Leu601=) c.649-3904T= (n.649-3904T=) c.1857T= (p.Leu619=) c.823-3904T= (n.823-3904T=) n.777-8279T= n.6108-3904T= c.2115T= (p.Leu705=) c.2086-3904T= (n.2086-3904T=) c.1941T= (p.Leu647=) c.1917T= (p.Leu639=) c.1888-3904T= (n.1888-3904T=) c.1050T= (p.Leu350=) c.963T= (p.Leu321=) c.876T= (p.Leu292=) n.747-3904T= | |
17 | g.46010340A>C | CA399983246 | MAPT | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.687-3903A>C n.79A>C n.22A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1801-3903A>C (n.1801-3903A>C) c.736-3903A>C (n.736-3903A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.649-3903A>C (n.649-3903A>C) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.823-3903A>C (n.823-3903A>C) n.777-8278A>C n.6108-3903A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2086-3903A>C (n.2086-3903A>C) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1888-3903A>C (n.1888-3903A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.747-3903A>C | |
17 | g.46010340A>G | CA399983248 | MAPT | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.687-3903A>G n.79A>G n.22A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1801-3903A>G (n.1801-3903A>G) c.736-3903A>G (n.736-3903A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.649-3903A>G (n.649-3903A>G) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.823-3903A>G (n.823-3903A>G) n.777-8278A>G n.6108-3903A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2086-3903A>G (n.2086-3903A>G) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1888-3903A>G (n.1888-3903A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.747-3903A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010340A>T | CA399983250 | MAPT | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.687-3903A>T n.79A>T n.22A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1801-3903A>T (n.1801-3903A>T) c.736-3903A>T (n.736-3903A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.649-3903A>T (n.649-3903A>T) c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.823-3903A>T (n.823-3903A>T) n.777-8278A>T n.6108-3903A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2086-3903A>T (n.2086-3903A>T) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1888-3903A>T (n.1888-3903A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.747-3903A>T | |
17 | g.46010341G>A | CA399983258 | MAPT | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.687-3902G>A n.80G>A n.23G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1801-3902G>A (n.1801-3902G>A) c.736-3902G>A (n.736-3902G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.649-3902G>A (n.649-3902G>A) c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.823-3902G>A (n.823-3902G>A) n.777-8277G>A n.6108-3902G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2086-3902G>A (n.2086-3902G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1888-3902G>A (n.1888-3902G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.747-3902G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010341G>C | CA399983253 | MAPT | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.687-3902G>C n.80G>C n.23G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1801-3902G>C (n.1801-3902G>C) c.736-3902G>C (n.736-3902G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.649-3902G>C (n.649-3902G>C) c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.823-3902G>C (n.823-3902G>C) n.777-8277G>C n.6108-3902G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2086-3902G>C (n.2086-3902G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1888-3902G>C (n.1888-3902G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.747-3902G>C | |
17 | g.46010341G>T | CA399983256 | MAPT | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.687-3902G>T n.80G>T n.23G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1801-3902G>T (n.1801-3902G>T) c.736-3902G>T (n.736-3902G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.649-3902G>T (n.649-3902G>T) c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.823-3902G>T (n.823-3902G>T) n.777-8277G>T n.6108-3902G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2086-3902G>T (n.2086-3902G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1888-3902G>T (n.1888-3902G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.747-3902G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010342C>A | CA399983261 | MAPT | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.687-3901C>A n.81C>A n.24C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1801-3901C>A (n.1801-3901C>A) c.736-3901C>A (n.736-3901C>A) c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.649-3901C>A (n.649-3901C>A) c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.823-3901C>A (n.823-3901C>A) n.777-8276C>A n.6108-3901C>A c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2086-3901C>A (n.2086-3901C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) c.1888-3901C>A (n.1888-3901C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.747-3901C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010342C>G | CA399983262 | MAPT | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.687-3901C>G n.81C>G n.24C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.1801-3901C>G (n.1801-3901C>G) c.736-3901C>G (n.736-3901C>G) c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.649-3901C>G (n.649-3901C>G) c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.823-3901C>G (n.823-3901C>G) n.777-8276C>G n.6108-3901C>G c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2086-3901C>G (n.2086-3901C>G) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) c.1888-3901C>G (n.1888-3901C>G) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) n.747-3901C>G | |
17 | g.46010342C>T | CA500371042 | MAPT | c.768C>T (p.Ser256=) c.681C>T (p.Ser227=) c.855C>T (p.Ser285=) n.687-3901C>T n.81C>T n.24C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.1801-3901C>T (n.1801-3901C>T) c.736-3901C>T (n.736-3901C>T) c.1806C>T (p.Ser602=) c.649-3901C>T (n.649-3901C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.823-3901C>T (n.823-3901C>T) n.777-8276C>T n.6108-3901C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2086-3901C>T (n.2086-3901C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.1920C>T (p.Ser640=) c.1888-3901C>T (n.1888-3901C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.966C>T (p.Ser322=) c.879C>T (p.Ser293=) n.747-3901C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010343A>C | CA399983265 | MAPT | c.769A>C (p.Asn257His) c.682A>C (p.Asn228His) c.856A>C (p.Asn286His) n.687-3900A>C n.82A>C n.25A>C c.2032A>C (p.Asn678His) c.1801-3900A>C (n.1801-3900A>C) c.736-3900A>C (n.736-3900A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.649-3900A>C (n.649-3900A>C) c.1861A>C (p.Asn621His) c.823-3900A>C (n.823-3900A>C) n.777-8275A>C n.6108-3900A>C c.2119A>C (p.Asn707His) c.2086-3900A>C (n.2086-3900A>C) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1888-3900A>C (n.1888-3900A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.967A>C (p.Asn323His) c.880A>C (p.Asn294His) n.747-3900A>C | |
17 | g.46010343A>G | CA399983267 | MAPT | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.687-3900A>G n.82A>G n.25A>G c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1801-3900A>G (n.1801-3900A>G) c.736-3900A>G (n.736-3900A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.649-3900A>G (n.649-3900A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.823-3900A>G (n.823-3900A>G) n.777-8275A>G n.6108-3900A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2086-3900A>G (n.2086-3900A>G) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1888-3900A>G (n.1888-3900A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.747-3900A>G | |
17 | g.46010343A>T | CA399983268 | MAPT | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.687-3900A>T n.82A>T n.25A>T c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1801-3900A>T (n.1801-3900A>T) c.736-3900A>T (n.736-3900A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.649-3900A>T (n.649-3900A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.823-3900A>T (n.823-3900A>T) n.777-8275A>T n.6108-3900A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2086-3900A>T (n.2086-3900A>T) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1888-3900A>T (n.1888-3900A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.747-3900A>T | |
17 | g.46010344A>C | CA399983269 | MAPT | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.687-3899A>C n.83A>C n.26A>C c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1801-3899A>C (n.1801-3899A>C) c.736-3899A>C (n.736-3899A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.649-3899A>C (n.649-3899A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.823-3899A>C (n.823-3899A>C) n.777-8274A>C n.6108-3899A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2086-3899A>C (n.2086-3899A>C) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1888-3899A>C (n.1888-3899A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.747-3899A>C | |
17 | g.46010344A>G | CA399983270 | MAPT | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.687-3899A>G n.83A>G n.26A>G c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1801-3899A>G (n.1801-3899A>G) c.736-3899A>G (n.736-3899A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.649-3899A>G (n.649-3899A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.823-3899A>G (n.823-3899A>G) n.777-8274A>G n.6108-3899A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2086-3899A>G (n.2086-3899A>G) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1888-3899A>G (n.1888-3899A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.747-3899A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010344A>T | CA399983271 | MAPT | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.687-3899A>T n.83A>T n.26A>T c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1801-3899A>T (n.1801-3899A>T) c.736-3899A>T (n.736-3899A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.649-3899A>T (n.649-3899A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.823-3899A>T (n.823-3899A>T) n.777-8274A>T n.6108-3899A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2086-3899A>T (n.2086-3899A>T) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1888-3899A>T (n.1888-3899A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.747-3899A>T | |
17 | g.46010345C>A | CA399983272 | MAPT | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.687-3898C>A n.84C>A n.27C>A c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>A (n.1801-3898C>A) c.736-3898C>A (n.736-3898C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.649-3898C>A (n.649-3898C>A) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.823-3898C>A (n.823-3898C>A) n.777-8273C>A n.6108-3898C>A c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>A (n.2086-3898C>A) c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>A (n.1888-3898C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.747-3898C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010345C= | CA2262100994 | MAPT | c.771C= (p.Asn257=) c.684C= (p.Asn228=) c.858C= (p.Asn286=) n.687-3898C= n.84C= n.27C= c.2034C= (p.Asn678=) c.1801-3898C= (n.1801-3898C=) c.736-3898C= (n.736-3898C=) c.1809C= (p.Asn603=) c.649-3898C= (n.649-3898C=) c.1863C= (p.Asn621=) c.823-3898C= (n.823-3898C=) n.777-8273C= n.6108-3898C= c.2121C= (p.Asn707=) c.2086-3898C= (n.2086-3898C=) c.1947C= (p.Asn649=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1888-3898C= (n.1888-3898C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.969C= (p.Asn323=) c.882C= (p.Asn294=) n.747-3898C= | |
17 | g.46010345C>G | CA399983273 | MAPT | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.687-3898C>G n.84C>G n.27C>G c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>G (n.1801-3898C>G) c.736-3898C>G (n.736-3898C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.649-3898C>G (n.649-3898C>G) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.823-3898C>G (n.823-3898C>G) n.777-8273C>G n.6108-3898C>G c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>G (n.2086-3898C>G) c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>G (n.1888-3898C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.747-3898C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010345C>T | CA8618178 | MAPT | c.771C>T (p.Asn257=) c.684C>T (p.Asn228=) c.858C>T (p.Asn286=) n.687-3898C>T n.84C>T n.27C>T c.2034C>T (p.Asn678=) c.1801-3898C>T (n.1801-3898C>T) c.736-3898C>T (n.736-3898C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) c.649-3898C>T (n.649-3898C>T) c.1863C>T (p.Asn621=) c.823-3898C>T (n.823-3898C>T) n.777-8273C>T n.6108-3898C>T c.2121C>T (p.Asn707=) c.2086-3898C>T (n.2086-3898C>T) c.1947C>T (p.Asn649=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1888-3898C>T (n.1888-3898C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.969C>T (p.Asn323=) c.882C>T (p.Asn294=) n.747-3898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010346G>A | CA8618179 | MAPT | c.772G>A (p.Val258Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.687-3897G>A n.85G>A n.28G>A c.2035G>A (p.Val679Ile) c.1801-3897G>A (n.1801-3897G>A) c.736-3897G>A (n.736-3897G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.649-3897G>A (n.649-3897G>A) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.823-3897G>A (n.823-3897G>A) n.777-8272G>A n.6108-3897G>A c.2122G>A (p.Val708Ile) c.2086-3897G>A (n.2086-3897G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1888-3897G>A (n.1888-3897G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) n.747-3897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010346G>C | CA399983275 | MAPT | c.772G>C (p.Val258Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.687-3897G>C n.85G>C n.28G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1801-3897G>C (n.1801-3897G>C) c.736-3897G>C (n.736-3897G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.649-3897G>C (n.649-3897G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.823-3897G>C (n.823-3897G>C) n.777-8272G>C n.6108-3897G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2086-3897G>C (n.2086-3897G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1888-3897G>C (n.1888-3897G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.747-3897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010346G= | CA2262100995 | MAPT | c.772G= (p.Val258=) c.685G= (p.Val229=) c.859G= (p.Val287=) n.687-3897G= n.85G= n.28G= c.2035G= (p.Val679=) c.1801-3897G= (n.1801-3897G=) c.736-3897G= (n.736-3897G=) c.1810G= (p.Val604=) c.649-3897G= (n.649-3897G=) c.1864G= (p.Val622=) c.823-3897G= (n.823-3897G=) n.777-8272G= n.6108-3897G= c.2122G= (p.Val708=) c.2086-3897G= (n.2086-3897G=) c.1948G= (p.Val650=) c.1924G= (p.Val642=) c.1888-3897G= (n.1888-3897G=) c.1057G= (p.Val353=) c.970G= (p.Val324=) c.883G= (p.Val295=) n.747-3897G= | |
17 | g.46010346G>T | CA399983274 | MAPT | c.772G>T (p.Val258Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) n.687-3897G>T n.85G>T n.28G>T c.2035G>T (p.Val679Phe) c.1801-3897G>T (n.1801-3897G>T) c.736-3897G>T (n.736-3897G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.649-3897G>T (n.649-3897G>T) c.1864G>T (p.Val622Phe) c.823-3897G>T (n.823-3897G>T) n.777-8272G>T n.6108-3897G>T c.2122G>T (p.Val708Phe) c.2086-3897G>T (n.2086-3897G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1888-3897G>T (n.1888-3897G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.747-3897G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010347T>A | CA399983276 | MAPT | c.773T>A (p.Val258Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) n.687-3896T>A n.86T>A n.29T>A c.2036T>A (p.Val679Asp) c.1801-3896T>A (n.1801-3896T>A) c.736-3896T>A (n.736-3896T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.649-3896T>A (n.649-3896T>A) c.1865T>A (p.Val622Asp) c.823-3896T>A (n.823-3896T>A) n.777-8271T>A n.6108-3896T>A c.2123T>A (p.Val708Asp) c.2086-3896T>A (n.2086-3896T>A) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1888-3896T>A (n.1888-3896T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) n.747-3896T>A | |
17 | g.46010347T>C | CA399983277 | MAPT | c.773T>C (p.Val258Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.687-3896T>C n.86T>C n.29T>C c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1801-3896T>C (n.1801-3896T>C) c.736-3896T>C (n.736-3896T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.649-3896T>C (n.649-3896T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.823-3896T>C (n.823-3896T>C) n.777-8271T>C n.6108-3896T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2086-3896T>C (n.2086-3896T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1888-3896T>C (n.1888-3896T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.747-3896T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010348C>A | CA500371044 | MAPT | c.774C>A (p.Val258=) c.687C>A (p.Val229=) c.861C>A (p.Val287=) n.687-3895C>A n.87C>A n.30C>A c.2037C>A (p.Val679=) c.1801-3895C>A (n.1801-3895C>A) c.736-3895C>A (n.736-3895C>A) c.1812C>A (p.Val604=) c.649-3895C>A (n.649-3895C>A) c.1866C>A (p.Val622=) c.823-3895C>A (n.823-3895C>A) n.777-8270C>A n.6108-3895C>A c.2124C>A (p.Val708=) c.2086-3895C>A (n.2086-3895C>A) c.1950C>A (p.Val650=) c.1926C>A (p.Val642=) c.1888-3895C>A (n.1888-3895C>A) c.1059C>A (p.Val353=) c.972C>A (p.Val324=) c.885C>A (p.Val295=) n.747-3895C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010348C>G | CA500371045 | MAPT | c.774C>G (p.Val258=) c.687C>G (p.Val229=) c.861C>G (p.Val287=) n.687-3895C>G n.87C>G n.30C>G c.2037C>G (p.Val679=) c.1801-3895C>G (n.1801-3895C>G) c.736-3895C>G (n.736-3895C>G) c.1812C>G (p.Val604=) c.649-3895C>G (n.649-3895C>G) c.1866C>G (p.Val622=) c.823-3895C>G (n.823-3895C>G) n.777-8270C>G n.6108-3895C>G c.2124C>G (p.Val708=) c.2086-3895C>G (n.2086-3895C>G) c.1950C>G (p.Val650=) c.1926C>G (p.Val642=) c.1888-3895C>G (n.1888-3895C>G) c.1059C>G (p.Val353=) c.972C>G (p.Val324=) c.885C>G (p.Val295=) n.747-3895C>G | |
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17 | g.46010351G>A | CA500371046 | MAPT | c.777G>A (p.Gln259=) c.690G>A (p.Gln230=) c.864G>A (p.Gln288=) n.687-3892G>A n.90G>A n.33G>A c.2040G>A (p.Gln680=) c.1801-3892G>A (n.1801-3892G>A) c.736-3892G>A (n.736-3892G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.649-3892G>A (n.649-3892G>A) c.1869G>A (p.Gln623=) c.823-3892G>A (n.823-3892G>A) n.777-8267G>A n.6108-3892G>A c.2127G>A (p.Gln709=) c.2086-3892G>A (n.2086-3892G>A) c.1953G>A (p.Gln651=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1888-3892G>A (n.1888-3892G>A) c.1062G>A (p.Gln354=) c.975G>A (p.Gln325=) c.888G>A (p.Gln296=) n.747-3892G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010352T>A | CA399983286 | MAPT | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.687-3891T>A n.91T>A n.34T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1801-3891T>A (n.1801-3891T>A) c.736-3891T>A (n.736-3891T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.649-3891T>A (n.649-3891T>A) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.823-3891T>A (n.823-3891T>A) n.777-8266T>A n.6108-3891T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2086-3891T>A (n.2086-3891T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1888-3891T>A (n.1888-3891T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.747-3891T>A | |
17 | g.46010352T>C | CA399983287 | MAPT | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.687-3891T>C n.91T>C n.34T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1801-3891T>C (n.1801-3891T>C) c.736-3891T>C (n.736-3891T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.649-3891T>C (n.649-3891T>C) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.823-3891T>C (n.823-3891T>C) n.777-8266T>C n.6108-3891T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2086-3891T>C (n.2086-3891T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1888-3891T>C (n.1888-3891T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.747-3891T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010352T>G | CA399983288 | MAPT | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.687-3891T>G n.91T>G n.34T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1801-3891T>G (n.1801-3891T>G) c.736-3891T>G (n.736-3891T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.649-3891T>G (n.649-3891T>G) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.823-3891T>G (n.823-3891T>G) n.777-8266T>G n.6108-3891T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2086-3891T>G (n.2086-3891T>G) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1888-3891T>G (n.1888-3891T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.747-3891T>G | |
17 | g.46010353C>A | CA399983289 | MAPT | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.687-3890C>A n.92C>A n.35C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1801-3890C>A (n.1801-3890C>A) c.736-3890C>A (n.736-3890C>A) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.649-3890C>A (n.649-3890C>A) c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.823-3890C>A (n.823-3890C>A) n.777-8265C>A n.6108-3890C>A c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.2086-3890C>A (n.2086-3890C>A) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1888-3890C>A (n.1888-3890C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.747-3890C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010353C>G | CA399983291 | MAPT | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.687-3890C>G n.92C>G n.35C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1801-3890C>G (n.1801-3890C>G) c.736-3890C>G (n.736-3890C>G) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.649-3890C>G (n.649-3890C>G) c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.823-3890C>G (n.823-3890C>G) n.777-8265C>G n.6108-3890C>G c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.2086-3890C>G (n.2086-3890C>G) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1888-3890C>G (n.1888-3890C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.747-3890C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010353C>T | CA399983290 | MAPT | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.687-3890C>T n.92C>T n.35C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1801-3890C>T (n.1801-3890C>T) c.736-3890C>T (n.736-3890C>T) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.649-3890C>T (n.649-3890C>T) c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.823-3890C>T (n.823-3890C>T) n.777-8265C>T n.6108-3890C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2086-3890C>T (n.2086-3890C>T) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1888-3890C>T (n.1888-3890C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.747-3890C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010354C>A | CA500371049 | MAPT | c.780C>A (p.Ser260=) c.693C>A (p.Ser231=) c.867C>A (p.Ser289=) n.687-3889C>A n.93C>A n.36C>A c.2043C>A (p.Ser681=) c.1801-3889C>A (n.1801-3889C>A) c.736-3889C>A (n.736-3889C>A) c.1818C>A (p.Ser606=) c.649-3889C>A (n.649-3889C>A) c.1872C>A (p.Ser624=) c.823-3889C>A (n.823-3889C>A) n.777-8264C>A n.6108-3889C>A c.2130C>A (p.Ser710=) c.2086-3889C>A (n.2086-3889C>A) c.1956C>A (p.Ser652=) c.1932C>A (p.Ser644=) c.1888-3889C>A (n.1888-3889C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.978C>A (p.Ser326=) c.891C>A (p.Ser297=) n.747-3889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010354C= | CA2262100998 | MAPT | c.780C= (p.Ser260=) c.693C= (p.Ser231=) c.867C= (p.Ser289=) n.687-3889C= n.93C= n.36C= c.2043C= (p.Ser681=) c.1801-3889C= (n.1801-3889C=) c.736-3889C= (n.736-3889C=) c.1818C= (p.Ser606=) c.649-3889C= (n.649-3889C=) c.1872C= (p.Ser624=) c.823-3889C= (n.823-3889C=) n.777-8264C= n.6108-3889C= c.2130C= (p.Ser710=) c.2086-3889C= (n.2086-3889C=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1932C= (p.Ser644=) c.1888-3889C= (n.1888-3889C=) c.1065C= (p.Ser355=) c.978C= (p.Ser326=) c.891C= (p.Ser297=) n.747-3889C= | |
17 | g.46010354C>G | CA500371047 | MAPT | c.780C>G (p.Ser260=) c.693C>G (p.Ser231=) c.867C>G (p.Ser289=) n.687-3889C>G n.93C>G n.36C>G c.2043C>G (p.Ser681=) c.1801-3889C>G (n.1801-3889C>G) c.736-3889C>G (n.736-3889C>G) c.1818C>G (p.Ser606=) c.649-3889C>G (n.649-3889C>G) c.1872C>G (p.Ser624=) c.823-3889C>G (n.823-3889C>G) n.777-8264C>G n.6108-3889C>G c.2130C>G (p.Ser710=) c.2086-3889C>G (n.2086-3889C>G) c.1956C>G (p.Ser652=) c.1932C>G (p.Ser644=) c.1888-3889C>G (n.1888-3889C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.978C>G (p.Ser326=) c.891C>G (p.Ser297=) n.747-3889C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010354C>T | CA500371048 | MAPT | c.780C>T (p.Ser260=) c.693C>T (p.Ser231=) c.867C>T (p.Ser289=) n.687-3889C>T n.93C>T n.36C>T c.2043C>T (p.Ser681=) c.1801-3889C>T (n.1801-3889C>T) c.736-3889C>T (n.736-3889C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) c.649-3889C>T (n.649-3889C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) c.823-3889C>T (n.823-3889C>T) n.777-8264C>T n.6108-3889C>T c.2130C>T (p.Ser710=) c.2086-3889C>T (n.2086-3889C>T) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1888-3889C>T (n.1888-3889C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.978C>T (p.Ser326=) c.891C>T (p.Ser297=) n.747-3889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010355A>G | CA399983293 | MAPT | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.687-3888A>G n.94A>G n.37A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1801-3888A>G (n.1801-3888A>G) c.736-3888A>G (n.736-3888A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.649-3888A>G (n.649-3888A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.823-3888A>G (n.823-3888A>G) n.777-8263A>G n.6108-3888A>G c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.2086-3888A>G (n.2086-3888A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1888-3888A>G (n.1888-3888A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.747-3888A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010355A>T | CA399983294 | MAPT | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.687-3888A>T n.94A>T n.37A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1801-3888A>T (n.1801-3888A>T) c.736-3888A>T (n.736-3888A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.649-3888A>T (n.649-3888A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.823-3888A>T (n.823-3888A>T) n.777-8263A>T n.6108-3888A>T c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.2086-3888A>T (n.2086-3888A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1888-3888A>T (n.1888-3888A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.747-3888A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010356A>C | CA399983295 | MAPT | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.687-3887A>C n.95A>C n.38A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1801-3887A>C (n.1801-3887A>C) c.736-3887A>C (n.736-3887A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.649-3887A>C (n.649-3887A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.823-3887A>C (n.823-3887A>C) n.777-8262A>C n.6108-3887A>C c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.2086-3887A>C (n.2086-3887A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1888-3887A>C (n.1888-3887A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.747-3887A>C | |
17 | g.46010356A>G | CA399983296 | MAPT | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.687-3887A>G n.95A>G n.38A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1801-3887A>G (n.1801-3887A>G) c.736-3887A>G (n.736-3887A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.649-3887A>G (n.649-3887A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.823-3887A>G (n.823-3887A>G) n.777-8262A>G n.6108-3887A>G c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.2086-3887A>G (n.2086-3887A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1888-3887A>G (n.1888-3887A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.747-3887A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010356A>T | CA399983297 | MAPT | c.782A>T (p.Lys261Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.687-3887A>T n.95A>T n.38A>T c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1801-3887A>T (n.1801-3887A>T) c.736-3887A>T (n.736-3887A>T) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.649-3887A>T (n.649-3887A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.823-3887A>T (n.823-3887A>T) n.777-8262A>T n.6108-3887A>T c.2132A>T (p.Lys711Met) c.2086-3887A>T (n.2086-3887A>T) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1888-3887A>T (n.1888-3887A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.747-3887A>T | |
17 | g.46010357G>A | CA500371050 | MAPT | c.783G>A (p.Lys261=) c.696G>A (p.Lys232=) c.870G>A (p.Lys290=) n.687-3886G>A n.96G>A n.39G>A c.2046G>A (p.Lys682=) c.1801-3886G>A (n.1801-3886G>A) c.736-3886G>A (n.736-3886G>A) c.1821G>A (p.Lys607=) c.649-3886G>A (n.649-3886G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.823-3886G>A (n.823-3886G>A) n.777-8261G>A n.6108-3886G>A c.2133G>A (p.Lys711=) c.2086-3886G>A (n.2086-3886G>A) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1888-3886G>A (n.1888-3886G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.981G>A (p.Lys327=) c.894G>A (p.Lys298=) n.747-3886G>A | |
17 | g.46010357G>C | CA399983298 | MAPT | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.687-3886G>C n.96G>C n.39G>C c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1801-3886G>C (n.1801-3886G>C) c.736-3886G>C (n.736-3886G>C) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.649-3886G>C (n.649-3886G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.823-3886G>C (n.823-3886G>C) n.777-8261G>C n.6108-3886G>C c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.2086-3886G>C (n.2086-3886G>C) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1888-3886G>C (n.1888-3886G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.747-3886G>C | |
17 | g.46010357G>T | CA399983299 | MAPT | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.687-3886G>T n.96G>T n.39G>T c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1801-3886G>T (n.1801-3886G>T) c.736-3886G>T (n.736-3886G>T) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.649-3886G>T (n.649-3886G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.823-3886G>T (n.823-3886G>T) n.777-8261G>T n.6108-3886G>T c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.2086-3886G>T (n.2086-3886G>T) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1888-3886G>T (n.1888-3886G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.747-3886G>T | |
17 | g.46010358T>A | CA399983300 | MAPT | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) n.687-3885T>A n.97T>A n.40T>A c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1801-3885T>A (n.1801-3885T>A) c.736-3885T>A (n.736-3885T>A) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.649-3885T>A (n.649-3885T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.823-3885T>A (n.823-3885T>A) n.777-8260T>A n.6108-3885T>A c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.2086-3885T>A (n.2086-3885T>A) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1888-3885T>A (n.1888-3885T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.747-3885T>A | |
17 | g.46010358T>C | CA399983301 | MAPT | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) n.687-3885T>C n.97T>C n.40T>C c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1801-3885T>C (n.1801-3885T>C) c.736-3885T>C (n.736-3885T>C) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.649-3885T>C (n.649-3885T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.823-3885T>C (n.823-3885T>C) n.777-8260T>C n.6108-3885T>C c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.2086-3885T>C (n.2086-3885T>C) c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1888-3885T>C (n.1888-3885T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.747-3885T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010358T>G | CA399983302 | MAPT | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) n.687-3885T>G n.97T>G n.40T>G c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1801-3885T>G (n.1801-3885T>G) c.736-3885T>G (n.736-3885T>G) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.649-3885T>G (n.649-3885T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.823-3885T>G (n.823-3885T>G) n.777-8260T>G n.6108-3885T>G c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.2086-3885T>G (n.2086-3885T>G) c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1888-3885T>G (n.1888-3885T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.747-3885T>G | dbSNP |
17 | g.46010359G>A | CA399983304 | MAPT | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.687-3884G>A n.98G>A n.41G>A c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1801-3884G>A (n.1801-3884G>A) c.736-3884G>A (n.736-3884G>A) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.649-3884G>A (n.649-3884G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.823-3884G>A (n.823-3884G>A) n.777-8259G>A n.6108-3884G>A c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.2086-3884G>A (n.2086-3884G>A) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1888-3884G>A (n.1888-3884G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.747-3884G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010359G>C | CA399983305 | MAPT | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) n.687-3884G>C n.98G>C n.41G>C c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1801-3884G>C (n.1801-3884G>C) c.736-3884G>C (n.736-3884G>C) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.649-3884G>C (n.649-3884G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.823-3884G>C (n.823-3884G>C) n.777-8259G>C n.6108-3884G>C c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.2086-3884G>C (n.2086-3884G>C) c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1888-3884G>C (n.1888-3884G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.747-3884G>C | dbSNP |
17 | g.46010359G= | CA2262100999 | MAPT | c.785G= (p.Cys262=) c.698G= (p.Cys233=) c.872G= (p.Cys291=) n.687-3884G= n.98G= n.41G= c.2048G= (p.Cys683=) c.1801-3884G= (n.1801-3884G=) c.736-3884G= (n.736-3884G=) c.1823G= (p.Cys608=) c.649-3884G= (n.649-3884G=) c.1877G= (p.Cys626=) c.823-3884G= (n.823-3884G=) n.777-8259G= n.6108-3884G= c.2135G= (p.Cys712=) c.2086-3884G= (n.2086-3884G=) c.1961G= (p.Cys654=) c.1937G= (p.Cys646=) c.1888-3884G= (n.1888-3884G=) c.1070G= (p.Cys357=) c.983G= (p.Cys328=) c.896G= (p.Cys299=) n.747-3884G= | |
17 | g.46010359G>T | CA399983303 | MAPT | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) n.687-3884G>T n.98G>T n.41G>T c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1801-3884G>T (n.1801-3884G>T) c.736-3884G>T (n.736-3884G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.649-3884G>T (n.649-3884G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.823-3884G>T (n.823-3884G>T) n.777-8259G>T n.6108-3884G>T c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.2086-3884G>T (n.2086-3884G>T) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1888-3884G>T (n.1888-3884G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.747-3884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010360T>A | CA399983306 | MAPT | c.786T>A (p.Cys262Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) n.687-3883T>A n.99T>A n.42T>A c.2049T>A (p.Cys683Ter) c.1801-3883T>A (n.1801-3883T>A) c.736-3883T>A (n.736-3883T>A) c.1824T>A (p.Cys608Ter) c.649-3883T>A (n.649-3883T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.823-3883T>A (n.823-3883T>A) n.777-8258T>A n.6108-3883T>A c.2136T>A (p.Cys712Ter) c.2086-3883T>A (n.2086-3883T>A) c.1962T>A (p.Cys654Ter) c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1888-3883T>A (n.1888-3883T>A) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.897T>A (p.Cys299Ter) n.747-3883T>A | |
17 | g.46010360T>C | CA500371051 | MAPT | c.786T>C (p.Cys262=) c.699T>C (p.Cys233=) c.873T>C (p.Cys291=) n.687-3883T>C n.99T>C n.42T>C c.2049T>C (p.Cys683=) c.1801-3883T>C (n.1801-3883T>C) c.736-3883T>C (n.736-3883T>C) c.1824T>C (p.Cys608=) c.649-3883T>C (n.649-3883T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) c.823-3883T>C (n.823-3883T>C) n.777-8258T>C n.6108-3883T>C c.2136T>C (p.Cys712=) c.2086-3883T>C (n.2086-3883T>C) c.1962T>C (p.Cys654=) c.1938T>C (p.Cys646=) c.1888-3883T>C (n.1888-3883T>C) c.1071T>C (p.Cys357=) c.984T>C (p.Cys328=) c.897T>C (p.Cys299=) n.747-3883T>C | |
17 | g.46010360T>G | CA399983307 | MAPT | c.786T>G (p.Cys262Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) n.687-3883T>G n.99T>G n.42T>G c.2049T>G (p.Cys683Trp) c.1801-3883T>G (n.1801-3883T>G) c.736-3883T>G (n.736-3883T>G) c.1824T>G (p.Cys608Trp) c.649-3883T>G (n.649-3883T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.823-3883T>G (n.823-3883T>G) n.777-8258T>G n.6108-3883T>G c.2136T>G (p.Cys712Trp) c.2086-3883T>G (n.2086-3883T>G) c.1962T>G (p.Cys654Trp) c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1888-3883T>G (n.1888-3883T>G) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.897T>G (p.Cys299Trp) n.747-3883T>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010361G>A | CA399983308 | MAPT | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.687-3882G>A n.100G>A n.43G>A c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.1801-3882G>A (n.1801-3882G>A) c.736-3882G>A (n.736-3882G>A) c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.649-3882G>A (n.649-3882G>A) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.823-3882G>A (n.823-3882G>A) n.777-8257G>A n.6108-3882G>A c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2086-3882G>A (n.2086-3882G>A) c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1888-3882G>A (n.1888-3882G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.747-3882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010361G>C | CA399983309 | MAPT | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.687-3882G>C n.100G>C n.43G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1801-3882G>C (n.1801-3882G>C) c.736-3882G>C (n.736-3882G>C) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.649-3882G>C (n.649-3882G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.823-3882G>C (n.823-3882G>C) n.777-8257G>C n.6108-3882G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2086-3882G>C (n.2086-3882G>C) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1888-3882G>C (n.1888-3882G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.747-3882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010361G= | CA2262101000 | MAPT | c.787G= (p.Gly263=) c.700G= (p.Gly234=) c.874G= (p.Gly292=) n.687-3882G= n.100G= n.43G= c.2050G= (p.Gly684=) c.1801-3882G= (n.1801-3882G=) c.736-3882G= (n.736-3882G=) c.1825G= (p.Gly609=) c.649-3882G= (n.649-3882G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.823-3882G= (n.823-3882G=) n.777-8257G= n.6108-3882G= c.2137G= (p.Gly713=) c.2086-3882G= (n.2086-3882G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1888-3882G= (n.1888-3882G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.985G= (p.Gly329=) c.898G= (p.Gly300=) n.747-3882G= | |
17 | g.46010361G>T | CA291110768 | MAPT | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.687-3882G>T n.100G>T n.43G>T c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.1801-3882G>T (n.1801-3882G>T) c.736-3882G>T (n.736-3882G>T) c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.649-3882G>T (n.649-3882G>T) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.823-3882G>T (n.823-3882G>T) n.777-8257G>T n.6108-3882G>T c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2086-3882G>T (n.2086-3882G>T) c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1888-3882G>T (n.1888-3882G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.747-3882G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010362G>A | CA399983312 | MAPT | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.687-3881G>A n.101G>A n.44G>A c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.1801-3881G>A (n.1801-3881G>A) c.736-3881G>A (n.736-3881G>A) c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.649-3881G>A (n.649-3881G>A) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.823-3881G>A (n.823-3881G>A) n.777-8256G>A n.6108-3881G>A c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2086-3881G>A (n.2086-3881G>A) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1888-3881G>A (n.1888-3881G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.747-3881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010362G>C | CA399983311 | MAPT | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.687-3881G>C n.101G>C n.44G>C c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1801-3881G>C (n.1801-3881G>C) c.736-3881G>C (n.736-3881G>C) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.649-3881G>C (n.649-3881G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.823-3881G>C (n.823-3881G>C) n.777-8256G>C n.6108-3881G>C c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2086-3881G>C (n.2086-3881G>C) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1888-3881G>C (n.1888-3881G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.747-3881G>C | |
17 | g.46010362G>T | CA399983310 | MAPT | c.788G>T (p.Gly263Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.687-3881G>T n.101G>T n.44G>T c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1801-3881G>T (n.1801-3881G>T) c.736-3881G>T (n.736-3881G>T) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.649-3881G>T (n.649-3881G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.823-3881G>T (n.823-3881G>T) n.777-8256G>T n.6108-3881G>T c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2086-3881G>T (n.2086-3881G>T) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1888-3881G>T (n.1888-3881G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.747-3881G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010363C>A | CA500371054 | MAPT | c.789C>A (p.Gly263=) c.702C>A (p.Gly234=) c.876C>A (p.Gly292=) n.687-3880C>A n.102C>A n.45C>A c.2052C>A (p.Gly684=) c.1801-3880C>A (n.1801-3880C>A) c.736-3880C>A (n.736-3880C>A) c.1827C>A (p.Gly609=) c.649-3880C>A (n.649-3880C>A) c.1881C>A (p.Gly627=) c.823-3880C>A (n.823-3880C>A) n.777-8255C>A n.6108-3880C>A c.2139C>A (p.Gly713=) c.2086-3880C>A (n.2086-3880C>A) c.1965C>A (p.Gly655=) c.1941C>A (p.Gly647=) c.1888-3880C>A (n.1888-3880C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.987C>A (p.Gly329=) c.900C>A (p.Gly300=) n.747-3880C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010363C= | CA2262101001 | MAPT | c.789C= (p.Gly263=) c.702C= (p.Gly234=) c.876C= (p.Gly292=) n.687-3880C= n.102C= n.45C= c.2052C= (p.Gly684=) c.1801-3880C= (n.1801-3880C=) c.736-3880C= (n.736-3880C=) c.1827C= (p.Gly609=) c.649-3880C= (n.649-3880C=) c.1881C= (p.Gly627=) c.823-3880C= (n.823-3880C=) n.777-8255C= n.6108-3880C= c.2139C= (p.Gly713=) c.2086-3880C= (n.2086-3880C=) c.1965C= (p.Gly655=) c.1941C= (p.Gly647=) c.1888-3880C= (n.1888-3880C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.987C= (p.Gly329=) c.900C= (p.Gly300=) n.747-3880C= | |
17 | g.46010363C>G | CA500371053 | MAPT | c.789C>G (p.Gly263=) c.702C>G (p.Gly234=) c.876C>G (p.Gly292=) n.687-3880C>G n.102C>G n.45C>G c.2052C>G (p.Gly684=) c.1801-3880C>G (n.1801-3880C>G) c.736-3880C>G (n.736-3880C>G) c.1827C>G (p.Gly609=) c.649-3880C>G (n.649-3880C>G) c.1881C>G (p.Gly627=) c.823-3880C>G (n.823-3880C>G) n.777-8255C>G n.6108-3880C>G c.2139C>G (p.Gly713=) c.2086-3880C>G (n.2086-3880C>G) c.1965C>G (p.Gly655=) c.1941C>G (p.Gly647=) c.1888-3880C>G (n.1888-3880C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.987C>G (p.Gly329=) c.900C>G (p.Gly300=) n.747-3880C>G | |
17 | g.46010363C>T | CA500371052 | MAPT | c.789C>T (p.Gly263=) c.702C>T (p.Gly234=) c.876C>T (p.Gly292=) n.687-3880C>T n.102C>T n.45C>T c.2052C>T (p.Gly684=) c.1801-3880C>T (n.1801-3880C>T) c.736-3880C>T (n.736-3880C>T) c.1827C>T (p.Gly609=) c.649-3880C>T (n.649-3880C>T) c.1881C>T (p.Gly627=) c.823-3880C>T (n.823-3880C>T) n.777-8255C>T n.6108-3880C>T c.2139C>T (p.Gly713=) c.2086-3880C>T (n.2086-3880C>T) c.1965C>T (p.Gly655=) c.1941C>T (p.Gly647=) c.1888-3880C>T (n.1888-3880C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.987C>T (p.Gly329=) c.900C>T (p.Gly300=) n.747-3880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>A | CA399983313 | MAPT | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.687-3879T>A n.103T>A n.46T>A c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1801-3879T>A (n.1801-3879T>A) c.736-3879T>A (n.736-3879T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.649-3879T>A (n.649-3879T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.823-3879T>A (n.823-3879T>A) n.777-8254T>A n.6108-3879T>A c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2086-3879T>A (n.2086-3879T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1888-3879T>A (n.1888-3879T>A) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.747-3879T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>C | CA399983314 | MAPT | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.687-3879T>C n.103T>C n.46T>C c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1801-3879T>C (n.1801-3879T>C) c.736-3879T>C (n.736-3879T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.649-3879T>C (n.649-3879T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.823-3879T>C (n.823-3879T>C) n.777-8254T>C n.6108-3879T>C c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2086-3879T>C (n.2086-3879T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1888-3879T>C (n.1888-3879T>C) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.747-3879T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>G | CA399983315 | MAPT | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.687-3879T>G n.103T>G n.46T>G c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1801-3879T>G (n.1801-3879T>G) c.736-3879T>G (n.736-3879T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.649-3879T>G (n.649-3879T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.823-3879T>G (n.823-3879T>G) n.777-8254T>G n.6108-3879T>G c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2086-3879T>G (n.2086-3879T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1888-3879T>G (n.1888-3879T>G) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.747-3879T>G | |
17 | g.46010365C>A | CA399983316 | MAPT | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.878C>A (p.Ser293Ter) n.687-3878C>A n.104C>A n.47C>A c.2054C>A (p.Ser685Ter) c.1801-3878C>A (n.1801-3878C>A) c.736-3878C>A (n.736-3878C>A) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.649-3878C>A (n.649-3878C>A) c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.823-3878C>A (n.823-3878C>A) n.777-8253C>A n.6108-3878C>A c.2141C>A (p.Ser714Ter) c.2086-3878C>A (n.2086-3878C>A) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.1888-3878C>A (n.1888-3878C>A) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.747-3878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010365C>G | CA399983317 | MAPT | c.791C>G (p.Ser264Ter) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.878C>G (p.Ser293Ter) n.687-3878C>G n.104C>G n.47C>G c.2054C>G (p.Ser685Ter) c.1801-3878C>G (n.1801-3878C>G) c.736-3878C>G (n.736-3878C>G) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.649-3878C>G (n.649-3878C>G) c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.823-3878C>G (n.823-3878C>G) n.777-8253C>G n.6108-3878C>G c.2141C>G (p.Ser714Ter) c.2086-3878C>G (n.2086-3878C>G) c.1967C>G (p.Ser656Ter) c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.1888-3878C>G (n.1888-3878C>G) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.902C>G (p.Ser301Ter) n.747-3878C>G | |
17 | g.46010365C>T | CA399983318 | MAPT | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.878C>T (p.Ser293Leu) n.687-3878C>T n.104C>T n.47C>T c.2054C>T (p.Ser685Leu) c.1801-3878C>T (n.1801-3878C>T) c.736-3878C>T (n.736-3878C>T) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.649-3878C>T (n.649-3878C>T) c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.823-3878C>T (n.823-3878C>T) n.777-8253C>T n.6108-3878C>T c.2141C>T (p.Ser714Leu) c.2086-3878C>T (n.2086-3878C>T) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.1888-3878C>T (n.1888-3878C>T) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.747-3878C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46010366A>C | CA500371057 | MAPT | c.792A>C (p.Ser264=) c.705A>C (p.Ser235=) c.879A>C (p.Ser293=) n.687-3877A>C n.105A>C n.48A>C c.2055A>C (p.Ser685=) c.1801-3877A>C (n.1801-3877A>C) c.736-3877A>C (n.736-3877A>C) c.1830A>C (p.Ser610=) c.649-3877A>C (n.649-3877A>C) c.1884A>C (p.Ser628=) c.823-3877A>C (n.823-3877A>C) n.777-8252A>C n.6108-3877A>C c.2142A>C (p.Ser714=) c.2086-3877A>C (n.2086-3877A>C) c.1968A>C (p.Ser656=) c.1944A>C (p.Ser648=) c.1888-3877A>C (n.1888-3877A>C) c.1077A>C (p.Ser359=) c.990A>C (p.Ser330=) c.903A>C (p.Ser301=) n.747-3877A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010366A>G | CA500371055 | MAPT | c.792A>G (p.Ser264=) c.705A>G (p.Ser235=) c.879A>G (p.Ser293=) n.687-3877A>G n.105A>G n.48A>G c.2055A>G (p.Ser685=) c.1801-3877A>G (n.1801-3877A>G) c.736-3877A>G (n.736-3877A>G) c.1830A>G (p.Ser610=) c.649-3877A>G (n.649-3877A>G) c.1884A>G (p.Ser628=) c.823-3877A>G (n.823-3877A>G) n.777-8252A>G n.6108-3877A>G c.2142A>G (p.Ser714=) c.2086-3877A>G (n.2086-3877A>G) c.1968A>G (p.Ser656=) c.1944A>G (p.Ser648=) c.1888-3877A>G (n.1888-3877A>G) c.1077A>G (p.Ser359=) c.990A>G (p.Ser330=) c.903A>G (p.Ser301=) n.747-3877A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010366A>T | CA500371056 | MAPT | c.792A>T (p.Ser264=) c.705A>T (p.Ser235=) c.879A>T (p.Ser293=) n.687-3877A>T n.105A>T n.48A>T c.2055A>T (p.Ser685=) c.1801-3877A>T (n.1801-3877A>T) c.736-3877A>T (n.736-3877A>T) c.1830A>T (p.Ser610=) c.649-3877A>T (n.649-3877A>T) c.1884A>T (p.Ser628=) c.823-3877A>T (n.823-3877A>T) n.777-8252A>T n.6108-3877A>T c.2142A>T (p.Ser714=) c.2086-3877A>T (n.2086-3877A>T) c.1968A>T (p.Ser656=) c.1944A>T (p.Ser648=) c.1888-3877A>T (n.1888-3877A>T) c.1077A>T (p.Ser359=) c.990A>T (p.Ser330=) c.903A>T (p.Ser301=) n.747-3877A>T | |
17 | g.46010367A>C | CA399983321 | MAPT | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.687-3876A>C n.106A>C n.49A>C c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1801-3876A>C (n.1801-3876A>C) c.736-3876A>C (n.736-3876A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.649-3876A>C (n.649-3876A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.823-3876A>C (n.823-3876A>C) n.777-8251A>C n.6108-3876A>C c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.2086-3876A>C (n.2086-3876A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1888-3876A>C (n.1888-3876A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.747-3876A>C | |
17 | g.46010367A>G | CA399983319 | MAPT | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.687-3876A>G n.106A>G n.49A>G c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.1801-3876A>G (n.1801-3876A>G) c.736-3876A>G (n.736-3876A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.649-3876A>G (n.649-3876A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.823-3876A>G (n.823-3876A>G) n.777-8251A>G n.6108-3876A>G c.2143A>G (p.Lys715Glu) c.2086-3876A>G (n.2086-3876A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1888-3876A>G (n.1888-3876A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.747-3876A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010367A>T | CA399983320 | MAPT | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.687-3876A>T n.106A>T n.49A>T c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1801-3876A>T (n.1801-3876A>T) c.736-3876A>T (n.736-3876A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.649-3876A>T (n.649-3876A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.823-3876A>T (n.823-3876A>T) n.777-8251A>T n.6108-3876A>T c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.2086-3876A>T (n.2086-3876A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1888-3876A>T (n.1888-3876A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.747-3876A>T | |
17 | g.46010368A>C | CA399983322 | MAPT | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.687-3875A>C n.107A>C n.50A>C c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1801-3875A>C (n.1801-3875A>C) c.736-3875A>C (n.736-3875A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.649-3875A>C (n.649-3875A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.823-3875A>C (n.823-3875A>C) n.777-8250A>C n.6108-3875A>C c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.2086-3875A>C (n.2086-3875A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1888-3875A>C (n.1888-3875A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.747-3875A>C | |
17 | g.46010368A>G | CA399983323 | MAPT | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.687-3875A>G n.107A>G n.50A>G c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1801-3875A>G (n.1801-3875A>G) c.736-3875A>G (n.736-3875A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.649-3875A>G (n.649-3875A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.823-3875A>G (n.823-3875A>G) n.777-8250A>G n.6108-3875A>G c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.2086-3875A>G (n.2086-3875A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1888-3875A>G (n.1888-3875A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.747-3875A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010369G>A | CA500371058 | MAPT | c.795G>A (p.Lys265=) c.708G>A (p.Lys236=) c.882G>A (p.Lys294=) n.687-3874G>A n.108G>A n.51G>A c.2058G>A (p.Lys686=) c.1801-3874G>A (n.1801-3874G>A) c.736-3874G>A (n.736-3874G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.649-3874G>A (n.649-3874G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.823-3874G>A (n.823-3874G>A) n.777-8249G>A n.6108-3874G>A c.2145G>A (p.Lys715=) c.2086-3874G>A (n.2086-3874G>A) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1947G>A (p.Lys649=) c.1888-3874G>A (n.1888-3874G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.993G>A (p.Lys331=) c.906G>A (p.Lys302=) n.747-3874G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010369G>C | CA399983325 | MAPT | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.687-3874G>C n.108G>C n.51G>C c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.1801-3874G>C (n.1801-3874G>C) c.736-3874G>C (n.736-3874G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.649-3874G>C (n.649-3874G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.823-3874G>C (n.823-3874G>C) n.777-8249G>C n.6108-3874G>C c.2145G>C (p.Lys715Asn) c.2086-3874G>C (n.2086-3874G>C) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1888-3874G>C (n.1888-3874G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.747-3874G>C | |
17 | g.46010369G>T | CA399983326 | MAPT | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.687-3874G>T n.108G>T n.51G>T c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.1801-3874G>T (n.1801-3874G>T) c.736-3874G>T (n.736-3874G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.649-3874G>T (n.649-3874G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.823-3874G>T (n.823-3874G>T) n.777-8249G>T n.6108-3874G>T c.2145G>T (p.Lys715Asn) c.2086-3874G>T (n.2086-3874G>T) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1888-3874G>T (n.1888-3874G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.747-3874G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>A | CA399983327 | MAPT | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.687-3873G>A n.109G>A n.52G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1801-3873G>A (n.1801-3873G>A) c.736-3873G>A (n.736-3873G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.649-3873G>A (n.649-3873G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.823-3873G>A (n.823-3873G>A) n.777-8248G>A n.6108-3873G>A c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2086-3873G>A (n.2086-3873G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1888-3873G>A (n.1888-3873G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.747-3873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>C | CA399983328 | MAPT | c.796G>C (p.Asp266His) c.709G>C (p.Asp237His) c.883G>C (p.Asp295His) n.687-3873G>C n.109G>C n.52G>C c.2059G>C (p.Asp687His) c.1801-3873G>C (n.1801-3873G>C) c.736-3873G>C (n.736-3873G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) c.649-3873G>C (n.649-3873G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.823-3873G>C (n.823-3873G>C) n.777-8248G>C n.6108-3873G>C c.2146G>C (p.Asp716His) c.2086-3873G>C (n.2086-3873G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1888-3873G>C (n.1888-3873G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) c.994G>C (p.Asp332His) c.907G>C (p.Asp303His) n.747-3873G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>T | CA399983329 | MAPT | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.687-3873G>T n.109G>T n.52G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1801-3873G>T (n.1801-3873G>T) c.736-3873G>T (n.736-3873G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.649-3873G>T (n.649-3873G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.823-3873G>T (n.823-3873G>T) n.777-8248G>T n.6108-3873G>T c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2086-3873G>T (n.2086-3873G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1888-3873G>T (n.1888-3873G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.747-3873G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010370_46010373delinsGATA | CA2262101002 | MAPT | c.796_799delinsGATA (p.Asp266=) c.709_712delinsGATA (p.Asp237=) c.883_886delinsGATA (p.Asp295=) n.687-3873_687-3870delinsGATA n.109_112delinsGATA n.52_55delinsGATA c.2059_2062delinsGATA (p.Asp687=) c.1801-3873_1801-3870delinsGATA (n.1801-3873_1801-3870delinsGATA) c.736-3873_736-3870delinsGATA (n.736-3873_736-3870delinsGATA) c.1834_1837delinsGATA (p.Asp612=) c.649-3873_649-3870delinsGATA (n.649-3873_649-3870delinsGATA) c.1888_1891delinsGATA (p.Asp630=) c.823-3873_823-3870delinsGATA (n.823-3873_823-3870delinsGATA) n.777-8248_777-8245delinsGATA n.6108-3873_6108-3870delinsGATA c.2146_2149delinsGATA (p.Asp716=) c.2086-3873_2086-3870delinsGATA (n.2086-3873_2086-3870delinsGATA) c.1972_1975delinsGATA (p.Asp658=) c.1948_1951delinsGATA (p.Asp650=) c.1888-3873_1888-3870delinsGATA (n.1888-3873_1888-3870delinsGATA) c.1081_1084delinsGATA (p.Asp361=) c.994_997delinsGATA (p.Asp332=) c.907_910delinsGATA (p.Asp303=) n.747-3873_747-3870delinsGATA | |
17 | g.46010371A>C | CA399983330 | MAPT | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.687-3872A>C n.110A>C n.53A>C c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1801-3872A>C (n.1801-3872A>C) c.736-3872A>C (n.736-3872A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.649-3872A>C (n.649-3872A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.823-3872A>C (n.823-3872A>C) n.777-8247A>C n.6108-3872A>C c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.2086-3872A>C (n.2086-3872A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1888-3872A>C (n.1888-3872A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.747-3872A>C | |
17 | g.46010371A>G | CA399983331 | MAPT | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.687-3872A>G n.110A>G n.53A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1801-3872A>G (n.1801-3872A>G) c.736-3872A>G (n.736-3872A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.649-3872A>G (n.649-3872A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.823-3872A>G (n.823-3872A>G) n.777-8247A>G n.6108-3872A>G c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2086-3872A>G (n.2086-3872A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1888-3872A>G (n.1888-3872A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.747-3872A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010371A>T | CA399983332 | MAPT | c.797A>T (p.Asp266Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.687-3872A>T n.110A>T n.53A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1801-3872A>T (n.1801-3872A>T) c.736-3872A>T (n.736-3872A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.649-3872A>T (n.649-3872A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.823-3872A>T (n.823-3872A>T) n.777-8247A>T n.6108-3872A>T c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2086-3872A>T (n.2086-3872A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1888-3872A>T (n.1888-3872A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.747-3872A>T | |
17 | g.46010374_46010376del | CA123828 | MAPT | c.800_802del (p.Asn267del) c.713_715del (p.Asn238del) c.887_889del (p.Asn296del) n.687-3869_687-3867del n.113_115del n.56_58del c.2063_2065del (p.Asn688del) c.1801-3869_1801-3867del (n.1801-3869_1801-3867del) c.736-3869_736-3867del (n.736-3869_736-3867del) c.1838_1840del (p.Asn613del) c.649-3869_649-3867del (n.649-3869_649-3867del) c.1892_1894del (p.Asn631del) c.823-3869_823-3867del (n.823-3869_823-3867del) n.777-8244_777-8242del n.6108-3869_6108-3867del c.2150_2152del (p.Asn717del) c.2086-3869_2086-3867del (n.2086-3869_2086-3867del) c.1976_1978del (p.Asn659del) c.1952_1954del (p.Asn651del) c.1888-3869_1888-3867del (n.1888-3869_1888-3867del) c.1085_1087del (p.Asn362del) c.998_1000del (p.Asn333del) c.911_913del (p.Asn304del) n.747-3869_747-3867del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010372T>A | CA399983333 | MAPT | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) n.687-3871T>A n.111T>A n.54T>A c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>A (n.1801-3871T>A) c.736-3871T>A (n.736-3871T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.649-3871T>A (n.649-3871T>A) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.823-3871T>A (n.823-3871T>A) n.777-8246T>A n.6108-3871T>A c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>A (n.2086-3871T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>A (n.1888-3871T>A) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) n.747-3871T>A | |
17 | g.46010372T>C | CA500371059 | MAPT | c.798T>C (p.Asp266=) c.711T>C (p.Asp237=) c.885T>C (p.Asp295=) n.687-3871T>C n.111T>C n.54T>C c.2061T>C (p.Asp687=) c.1801-3871T>C (n.1801-3871T>C) c.736-3871T>C (n.736-3871T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.649-3871T>C (n.649-3871T>C) c.1890T>C (p.Asp630=) c.823-3871T>C (n.823-3871T>C) n.777-8246T>C n.6108-3871T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.2086-3871T>C (n.2086-3871T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1888-3871T>C (n.1888-3871T>C) c.1083T>C (p.Asp361=) c.996T>C (p.Asp332=) c.909T>C (p.Asp303=) n.747-3871T>C | |
17 | g.46010372T>G | CA399983334 | MAPT | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) n.687-3871T>G n.111T>G n.54T>G c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>G (n.1801-3871T>G) c.736-3871T>G (n.736-3871T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.649-3871T>G (n.649-3871T>G) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.823-3871T>G (n.823-3871T>G) n.777-8246T>G n.6108-3871T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>G (n.2086-3871T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>G (n.1888-3871T>G) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) n.747-3871T>G | |
17 | g.46010372_46010375dup | CA2638369114 | MAPT | c.798_801dup (p.Ile268Ter) c.711_714dup (p.Ile239Ter) c.885_888dup (p.Ile297Ter) n.687-3871_687-3868dup n.111_114dup n.54_57dup c.2061_2064dup (p.Ile689Ter) c.1801-3871_1801-3868dup (n.1801-3871_1801-3868dup) c.736-3871_736-3868dup (n.736-3871_736-3868dup) c.1836_1839dup (p.Ile614Ter) c.649-3871_649-3868dup (n.649-3871_649-3868dup) c.1890_1893dup (p.Ile632Ter) c.823-3871_823-3868dup (n.823-3871_823-3868dup) n.777-8246_777-8243dup n.6108-3871_6108-3868dup c.2148_2151dup (p.Ile718Ter) c.2086-3871_2086-3868dup (n.2086-3871_2086-3868dup) c.1974_1977dup (p.Ile660Ter) c.1950_1953dup (p.Ile652Ter) c.1888-3871_1888-3868dup (n.1888-3871_1888-3868dup) c.1083_1086dup (p.Ile363Ter) c.996_999dup (p.Ile334Ter) c.909_912dup (p.Ile305Ter) n.747-3871_747-3868dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010373A= | CA2262101003 | MAPT | c.799A= (p.Asn267=) c.712A= (p.Asn238=) c.886A= (p.Asn296=) n.687-3870A= n.112A= n.55A= c.2062A= (p.Asn688=) c.1801-3870A= (n.1801-3870A=) c.736-3870A= (n.736-3870A=) c.1837A= (p.Asn613=) c.649-3870A= (n.649-3870A=) c.1891A= (p.Asn631=) c.823-3870A= (n.823-3870A=) n.777-8245A= n.6108-3870A= c.2149A= (p.Asn717=) c.2086-3870A= (n.2086-3870A=) c.1975A= (p.Asn659=) c.1951A= (p.Asn651=) c.1888-3870A= (n.1888-3870A=) c.1084A= (p.Asn362=) c.997A= (p.Asn333=) c.910A= (p.Asn304=) n.747-3870A= | |
17 | g.46010373A>C | CA225433 | MAPT | c.799A>C (p.Asn267His) c.712A>C (p.Asn238His) c.886A>C (p.Asn296His) n.687-3870A>C n.112A>C n.55A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.1801-3870A>C (n.1801-3870A>C) c.736-3870A>C (n.736-3870A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.649-3870A>C (n.649-3870A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) c.823-3870A>C (n.823-3870A>C) n.777-8245A>C n.6108-3870A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.2086-3870A>C (n.2086-3870A>C) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1888-3870A>C (n.1888-3870A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.997A>C (p.Asn333His) c.910A>C (p.Asn304His) n.747-3870A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010373A>G | CA399983335 | MAPT | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.687-3870A>G n.112A>G n.55A>G c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1801-3870A>G (n.1801-3870A>G) c.736-3870A>G (n.736-3870A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.649-3870A>G (n.649-3870A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.823-3870A>G (n.823-3870A>G) n.777-8245A>G n.6108-3870A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.2086-3870A>G (n.2086-3870A>G) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1888-3870A>G (n.1888-3870A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.747-3870A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010373A>T | CA399983336 | MAPT | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.687-3870A>T n.112A>T n.55A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1801-3870A>T (n.1801-3870A>T) c.736-3870A>T (n.736-3870A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.649-3870A>T (n.649-3870A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.823-3870A>T (n.823-3870A>T) n.777-8245A>T n.6108-3870A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.2086-3870A>T (n.2086-3870A>T) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1888-3870A>T (n.1888-3870A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.747-3870A>T | |
17 | g.46010374del | CA2638369120 | MAPT | c.800del (p.Asn267IlefsTer13) c.713del (p.Asn238IlefsTer13) c.887del (p.Asn296IlefsTer13) n.687-3869del n.113del n.56del c.2063del (p.Asn688IlefsTer13) c.1801-3869del (n.1801-3869del) c.736-3869del (n.736-3869del) c.1838del (p.Asn613IlefsTer13) c.649-3869del (n.649-3869del) c.1892del (p.Asn631IlefsTer13) c.823-3869del (n.823-3869del) n.777-8244del n.6108-3869del c.2150del (p.Asn717IlefsTer13) c.2086-3869del (n.2086-3869del) c.1976del (p.Asn659IlefsTer13) c.1952del (p.Asn651IlefsTer13) c.1888-3869del (n.1888-3869del) c.1085del (p.Asn362IlefsTer13) c.998del (p.Asn333IlefsTer13) c.911del (p.Asn304IlefsTer13) n.747-3869del | gnomAD v4 |
17 | g.46010374A>C | CA399983337 | MAPT | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.687-3869A>C n.113A>C n.56A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1801-3869A>C (n.1801-3869A>C) c.736-3869A>C (n.736-3869A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.649-3869A>C (n.649-3869A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.823-3869A>C (n.823-3869A>C) n.777-8244A>C n.6108-3869A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.2086-3869A>C (n.2086-3869A>C) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1888-3869A>C (n.1888-3869A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.747-3869A>C | |
17 | g.46010374A>G | CA399983338 | MAPT | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.687-3869A>G n.113A>G n.56A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1801-3869A>G (n.1801-3869A>G) c.736-3869A>G (n.736-3869A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.649-3869A>G (n.649-3869A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.823-3869A>G (n.823-3869A>G) n.777-8244A>G n.6108-3869A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.2086-3869A>G (n.2086-3869A>G) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1888-3869A>G (n.1888-3869A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.747-3869A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010374A>T | CA399983339 | MAPT | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.687-3869A>T n.113A>T n.56A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1801-3869A>T (n.1801-3869A>T) c.736-3869A>T (n.736-3869A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.649-3869A>T (n.649-3869A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.823-3869A>T (n.823-3869A>T) n.777-8244A>T n.6108-3869A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.2086-3869A>T (n.2086-3869A>T) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1888-3869A>T (n.1888-3869A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.747-3869A>T | |
17 | g.46010375T>A | CA399983340 | MAPT | c.801T>A (p.Asn267Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.687-3868T>A n.114T>A n.57T>A c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>A (n.1801-3868T>A) c.736-3868T>A (n.736-3868T>A) c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.649-3868T>A (n.649-3868T>A) c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.823-3868T>A (n.823-3868T>A) n.777-8243T>A n.6108-3868T>A c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>A (n.2086-3868T>A) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1953T>A (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>A (n.1888-3868T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.747-3868T>A | |
17 | g.46010375T>C | CA225434 | MAPT | c.801T>C (p.Asn267=) c.714T>C (p.Asn238=) c.888T>C (p.Asn296=) n.687-3868T>C n.114T>C n.57T>C c.2064T>C (p.Asn688=) c.1801-3868T>C (n.1801-3868T>C) c.736-3868T>C (n.736-3868T>C) c.1839T>C (p.Asn613=) c.649-3868T>C (n.649-3868T>C) c.1893T>C (p.Asn631=) c.823-3868T>C (n.823-3868T>C) n.777-8243T>C n.6108-3868T>C c.2151T>C (p.Asn717=) c.2086-3868T>C (n.2086-3868T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1953T>C (p.Asn651=) c.1888-3868T>C (n.1888-3868T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.999T>C (p.Asn333=) c.912T>C (p.Asn304=) n.747-3868T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010375T>G | CA399983341 | MAPT | c.801T>G (p.Asn267Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.687-3868T>G n.114T>G n.57T>G c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>G (n.1801-3868T>G) c.736-3868T>G (n.736-3868T>G) c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.649-3868T>G (n.649-3868T>G) c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.823-3868T>G (n.823-3868T>G) n.777-8243T>G n.6108-3868T>G c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>G (n.2086-3868T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1953T>G (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>G (n.1888-3868T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.747-3868T>G | |
17 | g.46010375T= | CA2262101004 | MAPT | c.801T= (p.Asn267=) c.714T= (p.Asn238=) c.888T= (p.Asn296=) n.687-3868T= n.114T= n.57T= c.2064T= (p.Asn688=) c.1801-3868T= (n.1801-3868T=) c.736-3868T= (n.736-3868T=) c.1839T= (p.Asn613=) c.649-3868T= (n.649-3868T=) c.1893T= (p.Asn631=) c.823-3868T= (n.823-3868T=) n.777-8243T= n.6108-3868T= c.2151T= (p.Asn717=) c.2086-3868T= (n.2086-3868T=) c.1977T= (p.Asn659=) c.1953T= (p.Asn651=) c.1888-3868T= (n.1888-3868T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.999T= (p.Asn333=) c.912T= (p.Asn304=) n.747-3868T= | |
17 | g.46010375_46010376insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | CA2638369130 | MAPT | c.801_802insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile268ProfsTer33) c.714_715insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile239ProfsTer33) c.888_889insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile297ProfsTer33) n.687-3868_687-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.114_115insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.57_58insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2064_2065insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile689ProfsTer33) c.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1839_1840insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile614ProfsTer33) c.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1893_1894insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile632ProfsTer33) c.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) n.777-8243_777-8242insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.6108-3868_6108-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2151_2152insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile718ProfsTer33) c.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1977_1978insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile660ProfsTer33) c.1953_1954insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile652ProfsTer33) c.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1086_1087insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile363ProfsTer33) c.999_1000insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile334ProfsTer33) c.912_913insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile305ProfsTer33) n.747-3868_747-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | gnomAD v4 |
17 | g.46010376A>C | CA399983342 | MAPT | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.687-3867A>C n.115A>C n.58A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1801-3867A>C (n.1801-3867A>C) c.736-3867A>C (n.736-3867A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.649-3867A>C (n.649-3867A>C) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.823-3867A>C (n.823-3867A>C) n.777-8242A>C n.6108-3867A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2086-3867A>C (n.2086-3867A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1888-3867A>C (n.1888-3867A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.747-3867A>C | |
17 | g.46010376A>G | CA399983344 | MAPT | c.802A>G (p.Ile268Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.687-3867A>G n.115A>G n.58A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1801-3867A>G (n.1801-3867A>G) c.736-3867A>G (n.736-3867A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.649-3867A>G (n.649-3867A>G) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.823-3867A>G (n.823-3867A>G) n.777-8242A>G n.6108-3867A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2086-3867A>G (n.2086-3867A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1888-3867A>G (n.1888-3867A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.747-3867A>G | |
17 | g.46010376A>T | CA399983343 | MAPT | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.687-3867A>T n.115A>T n.58A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1801-3867A>T (n.1801-3867A>T) c.736-3867A>T (n.736-3867A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.649-3867A>T (n.649-3867A>T) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.823-3867A>T (n.823-3867A>T) n.777-8242A>T n.6108-3867A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2086-3867A>T (n.2086-3867A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1888-3867A>T (n.1888-3867A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.747-3867A>T | |
17 | g.46010377T>A | CA399983345 | MAPT | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.687-3866T>A n.116T>A n.59T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1801-3866T>A (n.1801-3866T>A) c.736-3866T>A (n.736-3866T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.649-3866T>A (n.649-3866T>A) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.823-3866T>A (n.823-3866T>A) n.777-8241T>A n.6108-3866T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2086-3866T>A (n.2086-3866T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1888-3866T>A (n.1888-3866T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.747-3866T>A | |
17 | g.46010377T>C | CA399983346 | MAPT | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.687-3866T>C n.116T>C n.59T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1801-3866T>C (n.1801-3866T>C) c.736-3866T>C (n.736-3866T>C) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.649-3866T>C (n.649-3866T>C) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.823-3866T>C (n.823-3866T>C) n.777-8241T>C n.6108-3866T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2086-3866T>C (n.2086-3866T>C) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1888-3866T>C (n.1888-3866T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.747-3866T>C | |
17 | g.46010377T>G | CA399983347 | MAPT | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.687-3866T>G n.116T>G n.59T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1801-3866T>G (n.1801-3866T>G) c.736-3866T>G (n.736-3866T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.649-3866T>G (n.649-3866T>G) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.823-3866T>G (n.823-3866T>G) n.777-8241T>G n.6108-3866T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2086-3866T>G (n.2086-3866T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1888-3866T>G (n.1888-3866T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.747-3866T>G | |
17 | g.46010378C>A | CA500371061 | MAPT | c.804C>A (p.Ile268=) c.717C>A (p.Ile239=) c.891C>A (p.Ile297=) n.687-3865C>A n.117C>A n.60C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1801-3865C>A (n.1801-3865C>A) c.736-3865C>A (n.736-3865C>A) c.1842C>A (p.Ile614=) c.649-3865C>A (n.649-3865C>A) c.1896C>A (p.Ile632=) c.823-3865C>A (n.823-3865C>A) n.777-8240C>A n.6108-3865C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.2086-3865C>A (n.2086-3865C>A) c.1980C>A (p.Ile660=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.1888-3865C>A (n.1888-3865C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.915C>A (p.Ile305=) n.747-3865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010378C>G | CA399983348 | MAPT | c.804C>G (p.Ile268Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.687-3865C>G n.117C>G n.60C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1801-3865C>G (n.1801-3865C>G) c.736-3865C>G (n.736-3865C>G) c.1842C>G (p.Ile614Met) c.649-3865C>G (n.649-3865C>G) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.823-3865C>G (n.823-3865C>G) n.777-8240C>G n.6108-3865C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.2086-3865C>G (n.2086-3865C>G) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1888-3865C>G (n.1888-3865C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.747-3865C>G | |
17 | g.46010378C>T | CA500371060 | MAPT | c.804C>T (p.Ile268=) c.717C>T (p.Ile239=) c.891C>T (p.Ile297=) n.687-3865C>T n.117C>T n.60C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1801-3865C>T (n.1801-3865C>T) c.736-3865C>T (n.736-3865C>T) c.1842C>T (p.Ile614=) c.649-3865C>T (n.649-3865C>T) c.1896C>T (p.Ile632=) c.823-3865C>T (n.823-3865C>T) n.777-8240C>T n.6108-3865C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.2086-3865C>T (n.2086-3865C>T) c.1980C>T (p.Ile660=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.1888-3865C>T (n.1888-3865C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.915C>T (p.Ile305=) n.747-3865C>T | |
17 | g.46010379A>C | CA399983349 | MAPT | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.687-3864A>C n.118A>C n.61A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1801-3864A>C (n.1801-3864A>C) c.736-3864A>C (n.736-3864A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.649-3864A>C (n.649-3864A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.823-3864A>C (n.823-3864A>C) n.777-8239A>C n.6108-3864A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2086-3864A>C (n.2086-3864A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1888-3864A>C (n.1888-3864A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.747-3864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>G | CA399983351 | MAPT | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.687-3864A>G n.118A>G n.61A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1801-3864A>G (n.1801-3864A>G) c.736-3864A>G (n.736-3864A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.649-3864A>G (n.649-3864A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.823-3864A>G (n.823-3864A>G) n.777-8239A>G n.6108-3864A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2086-3864A>G (n.2086-3864A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1888-3864A>G (n.1888-3864A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.747-3864A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>T | CA399983350 | MAPT | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.687-3864A>T n.118A>T n.61A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1801-3864A>T (n.1801-3864A>T) c.736-3864A>T (n.736-3864A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.649-3864A>T (n.649-3864A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.823-3864A>T (n.823-3864A>T) n.777-8239A>T n.6108-3864A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2086-3864A>T (n.2086-3864A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1888-3864A>T (n.1888-3864A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.747-3864A>T | |
17 | g.46010380A>C | CA399983352 | MAPT | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.687-3863A>C n.119A>C n.62A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1801-3863A>C (n.1801-3863A>C) c.736-3863A>C (n.736-3863A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.649-3863A>C (n.649-3863A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.823-3863A>C (n.823-3863A>C) n.777-8238A>C n.6108-3863A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2086-3863A>C (n.2086-3863A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1888-3863A>C (n.1888-3863A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.747-3863A>C | |
17 | g.46010380A>G | CA399983353 | MAPT | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.687-3863A>G n.119A>G n.62A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1801-3863A>G (n.1801-3863A>G) c.736-3863A>G (n.736-3863A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.649-3863A>G (n.649-3863A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.823-3863A>G (n.823-3863A>G) n.777-8238A>G n.6108-3863A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2086-3863A>G (n.2086-3863A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1888-3863A>G (n.1888-3863A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.747-3863A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010380A>T | CA399983354 | MAPT | c.806A>T (p.Lys269Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.687-3863A>T n.119A>T n.62A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1801-3863A>T (n.1801-3863A>T) c.736-3863A>T (n.736-3863A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.649-3863A>T (n.649-3863A>T) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.823-3863A>T (n.823-3863A>T) n.777-8238A>T n.6108-3863A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2086-3863A>T (n.2086-3863A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1888-3863A>T (n.1888-3863A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.747-3863A>T | |
17 | g.46010381_46010383dup | CA2695226183 | MAPT | c.807_809dup (p.Lys269_His270insGln) c.720_722dup (p.Lys240_His241insGln) c.894_896dup (p.Lys298_His299insGln) n.687-3862_687-3860dup n.120_122dup n.63_65dup c.2070_2072dup (p.Lys690_His691insGln) c.1801-3862_1801-3860dup (n.1801-3862_1801-3860dup) c.736-3862_736-3860dup (n.736-3862_736-3860dup) c.1845_1847dup (p.Lys615_His616insGln) c.649-3862_649-3860dup (n.649-3862_649-3860dup) c.1899_1901dup (p.Lys633_His634insGln) c.823-3862_823-3860dup (n.823-3862_823-3860dup) n.777-8237_777-8235dup n.6108-3862_6108-3860dup c.2157_2159dup (p.Lys719_His720insGln) c.2086-3862_2086-3860dup (n.2086-3862_2086-3860dup) c.1983_1985dup (p.Lys661_His662insGln) c.1959_1961dup (p.Lys653_His654insGln) c.1888-3862_1888-3860dup (n.1888-3862_1888-3860dup) c.1092_1094dup (p.Lys364_His365insGln) c.1005_1007dup (p.Lys335_His336insGln) c.918_920dup (p.Lys306_His307insGln) n.747-3862_747-3860dup | |
17 | g.46010381A>C | CA399983355 | MAPT | c.807A>C (p.Lys269Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.687-3862A>C n.120A>C n.63A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>C (n.1801-3862A>C) c.736-3862A>C (n.736-3862A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.649-3862A>C (n.649-3862A>C) c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.823-3862A>C (n.823-3862A>C) n.777-8237A>C n.6108-3862A>C c.2157A>C (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>C (n.2086-3862A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>C (n.1888-3862A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) n.747-3862A>C | |
17 | g.46010381A>G | CA500371062 | MAPT | c.807A>G (p.Lys269=) c.720A>G (p.Lys240=) c.894A>G (p.Lys298=) n.687-3862A>G n.120A>G n.63A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.1801-3862A>G (n.1801-3862A>G) c.736-3862A>G (n.736-3862A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) c.649-3862A>G (n.649-3862A>G) c.1899A>G (p.Lys633=) c.823-3862A>G (n.823-3862A>G) n.777-8237A>G n.6108-3862A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.2086-3862A>G (n.2086-3862A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1888-3862A>G (n.1888-3862A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.918A>G (p.Lys306=) n.747-3862A>G | |
17 | g.46010381A>T | CA399983356 | MAPT | c.807A>T (p.Lys269Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.687-3862A>T n.120A>T n.63A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>T (n.1801-3862A>T) c.736-3862A>T (n.736-3862A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.649-3862A>T (n.649-3862A>T) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.823-3862A>T (n.823-3862A>T) n.777-8237A>T n.6108-3862A>T c.2157A>T (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>T (n.2086-3862A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>T (n.1888-3862A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) n.747-3862A>T | |
17 | g.46010382C>A | CA399983357 | MAPT | c.808C>A (p.His270Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.895C>A (p.His299Asn) n.687-3861C>A n.121C>A n.64C>A c.2071C>A (p.His691Asn) c.1801-3861C>A (n.1801-3861C>A) c.736-3861C>A (n.736-3861C>A) c.1846C>A (p.His616Asn) c.649-3861C>A (n.649-3861C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.823-3861C>A (n.823-3861C>A) n.777-8236C>A n.6108-3861C>A c.2158C>A (p.His720Asn) c.2086-3861C>A (n.2086-3861C>A) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1960C>A (p.His654Asn) c.1888-3861C>A (n.1888-3861C>A) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.919C>A (p.His307Asn) n.747-3861C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010382C>G | CA399983358 | MAPT | c.808C>G (p.His270Asp) c.721C>G (p.His241Asp) c.895C>G (p.His299Asp) n.687-3861C>G n.121C>G n.64C>G c.2071C>G (p.His691Asp) c.1801-3861C>G (n.1801-3861C>G) c.736-3861C>G (n.736-3861C>G) c.1846C>G (p.His616Asp) c.649-3861C>G (n.649-3861C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) c.823-3861C>G (n.823-3861C>G) n.777-8236C>G n.6108-3861C>G c.2158C>G (p.His720Asp) c.2086-3861C>G (n.2086-3861C>G) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1960C>G (p.His654Asp) c.1888-3861C>G (n.1888-3861C>G) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.919C>G (p.His307Asp) n.747-3861C>G | |
17 | g.46010382C>T | CA399983359 | MAPT | c.808C>T (p.His270Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) c.895C>T (p.His299Tyr) n.687-3861C>T n.121C>T n.64C>T c.2071C>T (p.His691Tyr) c.1801-3861C>T (n.1801-3861C>T) c.736-3861C>T (n.736-3861C>T) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.649-3861C>T (n.649-3861C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.823-3861C>T (n.823-3861C>T) n.777-8236C>T n.6108-3861C>T c.2158C>T (p.His720Tyr) c.2086-3861C>T (n.2086-3861C>T) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.1888-3861C>T (n.1888-3861C>T) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) n.747-3861C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010383A>G | CA399983361 | MAPT | c.809A>G (p.His270Arg) c.722A>G (p.His241Arg) c.896A>G (p.His299Arg) n.687-3860A>G n.122A>G n.65A>G c.2072A>G (p.His691Arg) c.1801-3860A>G (n.1801-3860A>G) c.736-3860A>G (n.736-3860A>G) c.1847A>G (p.His616Arg) c.649-3860A>G (n.649-3860A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) c.823-3860A>G (n.823-3860A>G) n.777-8235A>G n.6108-3860A>G c.2159A>G (p.His720Arg) c.2086-3860A>G (n.2086-3860A>G) c.1985A>G (p.His662Arg) c.1961A>G (p.His654Arg) c.1888-3860A>G (n.1888-3860A>G) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.920A>G (p.His307Arg) n.747-3860A>G | |
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17 | g.46010384C>A | CA399983364 | MAPT | c.810C>A (p.His270Gln) c.723C>A (p.His241Gln) c.897C>A (p.His299Gln) n.687-3859C>A n.123C>A n.66C>A c.2073C>A (p.His691Gln) c.1801-3859C>A (n.1801-3859C>A) c.736-3859C>A (n.736-3859C>A) c.1848C>A (p.His616Gln) c.649-3859C>A (n.649-3859C>A) c.1902C>A (p.His634Gln) c.823-3859C>A (n.823-3859C>A) n.777-8234C>A n.6108-3859C>A c.2160C>A (p.His720Gln) c.2086-3859C>A (n.2086-3859C>A) c.1986C>A (p.His662Gln) c.1962C>A (p.His654Gln) c.1888-3859C>A (n.1888-3859C>A) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) c.921C>A (p.His307Gln) n.747-3859C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010384C>G | CA399983363 | MAPT | c.810C>G (p.His270Gln) c.723C>G (p.His241Gln) c.897C>G (p.His299Gln) n.687-3859C>G n.123C>G n.66C>G c.2073C>G (p.His691Gln) c.1801-3859C>G (n.1801-3859C>G) c.736-3859C>G (n.736-3859C>G) c.1848C>G (p.His616Gln) c.649-3859C>G (n.649-3859C>G) c.1902C>G (p.His634Gln) c.823-3859C>G (n.823-3859C>G) n.777-8234C>G n.6108-3859C>G c.2160C>G (p.His720Gln) c.2086-3859C>G (n.2086-3859C>G) c.1986C>G (p.His662Gln) c.1962C>G (p.His654Gln) c.1888-3859C>G (n.1888-3859C>G) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) c.921C>G (p.His307Gln) n.747-3859C>G | |
17 | g.46010384C>T | CA8618181 | MAPT | c.810C>T (p.His270=) c.723C>T (p.His241=) c.897C>T (p.His299=) n.687-3859C>T n.123C>T n.66C>T c.2073C>T (p.His691=) c.1801-3859C>T (n.1801-3859C>T) c.736-3859C>T (n.736-3859C>T) c.1848C>T (p.His616=) c.649-3859C>T (n.649-3859C>T) c.1902C>T (p.His634=) c.823-3859C>T (n.823-3859C>T) n.777-8234C>T n.6108-3859C>T c.2160C>T (p.His720=) c.2086-3859C>T (n.2086-3859C>T) c.1986C>T (p.His662=) c.1962C>T (p.His654=) c.1888-3859C>T (n.1888-3859C>T) c.1095C>T (p.His365=) c.1008C>T (p.His336=) c.921C>T (p.His307=) n.747-3859C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010385G>T | CA291110775 | MAPT | c.811G>T (p.Val271Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) n.687-3858G>T n.124G>T n.67G>T c.2074G>T (p.Val692Phe) c.1801-3858G>T (n.1801-3858G>T) c.736-3858G>T (n.736-3858G>T) c.1849G>T (p.Val617Phe) c.649-3858G>T (n.649-3858G>T) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.823-3858G>T (n.823-3858G>T) n.777-8233G>T n.6108-3858G>T c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2086-3858G>T (n.2086-3858G>T) c.1987G>T (p.Val663Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1888-3858G>T (n.1888-3858G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) n.747-3858G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010386T>C | CA399983368 | MAPT | c.812T>C (p.Val271Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.687-3857T>C n.125T>C n.68T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1801-3857T>C (n.1801-3857T>C) c.736-3857T>C (n.736-3857T>C) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.649-3857T>C (n.649-3857T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.823-3857T>C (n.823-3857T>C) n.777-8232T>C n.6108-3857T>C c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2086-3857T>C (n.2086-3857T>C) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1888-3857T>C (n.1888-3857T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.747-3857T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010387C>T | CA500371064 | MAPT | c.813C>T (p.Val271=) c.726C>T (p.Val242=) c.900C>T (p.Val300=) n.687-3856C>T n.126C>T n.69C>T c.2076C>T (p.Val692=) c.1801-3856C>T (n.1801-3856C>T) c.736-3856C>T (n.736-3856C>T) c.1851C>T (p.Val617=) c.649-3856C>T (n.649-3856C>T) c.1905C>T (p.Val635=) c.823-3856C>T (n.823-3856C>T) n.777-8231C>T n.6108-3856C>T c.2163C>T (p.Val721=) c.2086-3856C>T (n.2086-3856C>T) c.1989C>T (p.Val663=) c.1965C>T (p.Val655=) c.1888-3856C>T (n.1888-3856C>T) c.1098C>T (p.Val366=) c.1011C>T (p.Val337=) c.924C>T (p.Val308=) n.747-3856C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010388C>A | CA399983369 | MAPT | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.687-3855C>A n.127C>A n.70C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1801-3855C>A (n.1801-3855C>A) c.736-3855C>A (n.736-3855C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.649-3855C>A (n.649-3855C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.823-3855C>A (n.823-3855C>A) n.777-8230C>A n.6108-3855C>A c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.2086-3855C>A (n.2086-3855C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1888-3855C>A (n.1888-3855C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.747-3855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010388C= | CA2262101007 | MAPT | c.814C= (p.Pro272=) c.727C= (p.Pro243=) c.901C= (p.Pro301=) n.687-3855C= n.127C= n.70C= c.2077C= (p.Pro693=) c.1801-3855C= (n.1801-3855C=) c.736-3855C= (n.736-3855C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.649-3855C= (n.649-3855C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.823-3855C= (n.823-3855C=) n.777-8230C= n.6108-3855C= c.2164C= (p.Pro722=) c.2086-3855C= (n.2086-3855C=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1966C= (p.Pro656=) c.1888-3855C= (n.1888-3855C=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1012C= (p.Pro338=) c.925C= (p.Pro309=) n.747-3855C= | |
17 | g.46010388C>G | CA399983370 | MAPT | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.687-3855C>G n.127C>G n.70C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1801-3855C>G (n.1801-3855C>G) c.736-3855C>G (n.736-3855C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.649-3855C>G (n.649-3855C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.823-3855C>G (n.823-3855C>G) n.777-8230C>G n.6108-3855C>G c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2086-3855C>G (n.2086-3855C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1888-3855C>G (n.1888-3855C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.747-3855C>G | ClinVar |
17 | g.46010388C>T | CA225439 | MAPT | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.687-3855C>T n.127C>T n.70C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1801-3855C>T (n.1801-3855C>T) c.736-3855C>T (n.736-3855C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.649-3855C>T (n.649-3855C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.823-3855C>T (n.823-3855C>T) n.777-8230C>T n.6108-3855C>T c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2086-3855C>T (n.2086-3855C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1888-3855C>T (n.1888-3855C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.747-3855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010389C>A | CA399983371 | MAPT | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.687-3854C>A n.128C>A n.71C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1801-3854C>A (n.1801-3854C>A) c.736-3854C>A (n.736-3854C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.649-3854C>A (n.649-3854C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.823-3854C>A (n.823-3854C>A) n.777-8229C>A n.6108-3854C>A c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.2086-3854C>A (n.2086-3854C>A) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1888-3854C>A (n.1888-3854C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.747-3854C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010389C= | CA2262101008 | MAPT | c.815C= (p.Pro272=) c.728C= (p.Pro243=) c.902C= (p.Pro301=) n.687-3854C= n.128C= n.71C= c.2078C= (p.Pro693=) c.1801-3854C= (n.1801-3854C=) c.736-3854C= (n.736-3854C=) c.1853C= (p.Pro618=) c.649-3854C= (n.649-3854C=) c.1907C= (p.Pro636=) c.823-3854C= (n.823-3854C=) n.777-8229C= n.6108-3854C= c.2165C= (p.Pro722=) c.2086-3854C= (n.2086-3854C=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1888-3854C= (n.1888-3854C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1013C= (p.Pro338=) c.926C= (p.Pro309=) n.747-3854C= | |
17 | g.46010389C>G | CA399983372 | MAPT | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.687-3854C>G n.128C>G n.71C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1801-3854C>G (n.1801-3854C>G) c.736-3854C>G (n.736-3854C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.649-3854C>G (n.649-3854C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.823-3854C>G (n.823-3854C>G) n.777-8229C>G n.6108-3854C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2086-3854C>G (n.2086-3854C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1888-3854C>G (n.1888-3854C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.747-3854C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46010389C>T | CA225444 | MAPT | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.687-3854C>T n.128C>T n.71C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1801-3854C>T (n.1801-3854C>T) c.736-3854C>T (n.736-3854C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.649-3854C>T (n.649-3854C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.823-3854C>T (n.823-3854C>T) n.777-8229C>T n.6108-3854C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2086-3854C>T (n.2086-3854C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1888-3854C>T (n.1888-3854C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.747-3854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>A | CA225449 | MAPT | c.816G>A (p.Pro272=) c.729G>A (p.Pro243=) c.903G>A (p.Pro301=) n.687-3853G>A n.129G>A n.72G>A c.2079G>A (p.Pro693=) c.1801-3853G>A (n.1801-3853G>A) c.736-3853G>A (n.736-3853G>A) c.1854G>A (p.Pro618=) c.649-3853G>A (n.649-3853G>A) c.1908G>A (p.Pro636=) c.823-3853G>A (n.823-3853G>A) n.777-8228G>A n.6108-3853G>A c.2166G>A (p.Pro722=) c.2086-3853G>A (n.2086-3853G>A) c.1992G>A (p.Pro664=) c.1968G>A (p.Pro656=) c.1888-3853G>A (n.1888-3853G>A) c.1101G>A (p.Pro367=) c.1014G>A (p.Pro338=) c.927G>A (p.Pro309=) n.747-3853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010390G>C | CA500371066 | MAPT | c.816G>C (p.Pro272=) c.729G>C (p.Pro243=) c.903G>C (p.Pro301=) n.687-3853G>C n.129G>C n.72G>C c.2079G>C (p.Pro693=) c.1801-3853G>C (n.1801-3853G>C) c.736-3853G>C (n.736-3853G>C) c.1854G>C (p.Pro618=) c.649-3853G>C (n.649-3853G>C) c.1908G>C (p.Pro636=) c.823-3853G>C (n.823-3853G>C) n.777-8228G>C n.6108-3853G>C c.2166G>C (p.Pro722=) c.2086-3853G>C (n.2086-3853G>C) c.1992G>C (p.Pro664=) c.1968G>C (p.Pro656=) c.1888-3853G>C (n.1888-3853G>C) c.1101G>C (p.Pro367=) c.1014G>C (p.Pro338=) c.927G>C (p.Pro309=) n.747-3853G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010390G= | CA2262101009 | MAPT | c.816G= (p.Pro272=) c.729G= (p.Pro243=) c.903G= (p.Pro301=) n.687-3853G= n.129G= n.72G= c.2079G= (p.Pro693=) c.1801-3853G= (n.1801-3853G=) c.736-3853G= (n.736-3853G=) c.1854G= (p.Pro618=) c.649-3853G= (n.649-3853G=) c.1908G= (p.Pro636=) c.823-3853G= (n.823-3853G=) n.777-8228G= n.6108-3853G= c.2166G= (p.Pro722=) c.2086-3853G= (n.2086-3853G=) c.1992G= (p.Pro664=) c.1968G= (p.Pro656=) c.1888-3853G= (n.1888-3853G=) c.1101G= (p.Pro367=) c.1014G= (p.Pro338=) c.927G= (p.Pro309=) n.747-3853G= | |
17 | g.46010390G>T | CA500371067 | MAPT | c.816G>T (p.Pro272=) c.729G>T (p.Pro243=) c.903G>T (p.Pro301=) n.687-3853G>T n.129G>T n.72G>T c.2079G>T (p.Pro693=) c.1801-3853G>T (n.1801-3853G>T) c.736-3853G>T (n.736-3853G>T) c.1854G>T (p.Pro618=) c.649-3853G>T (n.649-3853G>T) c.1908G>T (p.Pro636=) c.823-3853G>T (n.823-3853G>T) n.777-8228G>T n.6108-3853G>T c.2166G>T (p.Pro722=) c.2086-3853G>T (n.2086-3853G>T) c.1992G>T (p.Pro664=) c.1968G>T (p.Pro656=) c.1888-3853G>T (n.1888-3853G>T) c.1101G>T (p.Pro367=) c.1014G>T (p.Pro338=) c.927G>T (p.Pro309=) n.747-3853G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>A | CA399983373 | MAPT | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.687-3852G>A n.130G>A n.73G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>A (n.1801-3852G>A) c.736-3852G>A (n.736-3852G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.649-3852G>A (n.649-3852G>A) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.823-3852G>A (n.823-3852G>A) n.777-8227G>A n.6108-3852G>A c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>A (n.2086-3852G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>A (n.1888-3852G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.747-3852G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010391G>C | CA399983374 | MAPT | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.687-3852G>C n.130G>C n.73G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1801-3852G>C (n.1801-3852G>C) c.736-3852G>C (n.736-3852G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.649-3852G>C (n.649-3852G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.823-3852G>C (n.823-3852G>C) n.777-8227G>C n.6108-3852G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.747-3852G>C | |
17 | g.46010391G>T | CA399983375 | MAPT | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.687-3852G>T n.130G>T n.73G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.1801-3852G>T (n.1801-3852G>T) c.736-3852G>T (n.736-3852G>T) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.649-3852G>T (n.649-3852G>T) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.823-3852G>T (n.823-3852G>T) n.777-8227G>T n.6108-3852G>T c.2167G>T (p.Gly723Ter) c.2086-3852G>T (n.2086-3852G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.747-3852G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010392G>A | CA399983376 | MAPT | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.687-3851G>A n.131G>A n.74G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1801-3851G>A (n.1801-3851G>A) c.736-3851G>A (n.736-3851G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.649-3851G>A (n.649-3851G>A) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.823-3851G>A (n.823-3851G>A) n.777-8226G>A n.6108-3851G>A c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2086-3851G>A (n.2086-3851G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1888-3851G>A (n.1888-3851G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.747-3851G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010392G>C | CA399983377 | MAPT | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.687-3851G>C n.131G>C n.74G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1801-3851G>C (n.1801-3851G>C) c.736-3851G>C (n.736-3851G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.649-3851G>C (n.649-3851G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.823-3851G>C (n.823-3851G>C) n.777-8226G>C n.6108-3851G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2086-3851G>C (n.2086-3851G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1888-3851G>C (n.1888-3851G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.747-3851G>C | |
17 | g.46010392G>T | CA399983378 | MAPT | c.818G>T (p.Gly273Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.687-3851G>T n.131G>T n.74G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1801-3851G>T (n.1801-3851G>T) c.736-3851G>T (n.736-3851G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.649-3851G>T (n.649-3851G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.823-3851G>T (n.823-3851G>T) n.777-8226G>T n.6108-3851G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2086-3851G>T (n.2086-3851G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1888-3851G>T (n.1888-3851G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.747-3851G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>C | CA500371070 | MAPT | c.819A>C (p.Gly273=) c.732A>C (p.Gly244=) c.906A>C (p.Gly302=) n.687-3850A>C n.132A>C n.75A>C c.2082A>C (p.Gly694=) c.1801-3850A>C (n.1801-3850A>C) c.736-3850A>C (n.736-3850A>C) c.1857A>C (p.Gly619=) c.649-3850A>C (n.649-3850A>C) c.1911A>C (p.Gly637=) c.823-3850A>C (n.823-3850A>C) n.777-8225A>C n.6108-3850A>C c.2169A>C (p.Gly723=) c.2086-3850A>C (n.2086-3850A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1971A>C (p.Gly657=) c.1888-3850A>C (n.1888-3850A>C) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.930A>C (p.Gly310=) n.747-3850A>C | |
17 | g.46010393A>G | CA500371068 | MAPT | c.819A>G (p.Gly273=) c.732A>G (p.Gly244=) c.906A>G (p.Gly302=) n.687-3850A>G n.132A>G n.75A>G c.2082A>G (p.Gly694=) c.1801-3850A>G (n.1801-3850A>G) c.736-3850A>G (n.736-3850A>G) c.1857A>G (p.Gly619=) c.649-3850A>G (n.649-3850A>G) c.1911A>G (p.Gly637=) c.823-3850A>G (n.823-3850A>G) n.777-8225A>G n.6108-3850A>G c.2169A>G (p.Gly723=) c.2086-3850A>G (n.2086-3850A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.1888-3850A>G (n.1888-3850A>G) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.930A>G (p.Gly310=) n.747-3850A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010393A>T | CA500371069 | MAPT | c.819A>T (p.Gly273=) c.732A>T (p.Gly244=) c.906A>T (p.Gly302=) n.687-3850A>T n.132A>T n.75A>T c.2082A>T (p.Gly694=) c.1801-3850A>T (n.1801-3850A>T) c.736-3850A>T (n.736-3850A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.649-3850A>T (n.649-3850A>T) c.1911A>T (p.Gly637=) c.823-3850A>T (n.823-3850A>T) n.777-8225A>T n.6108-3850A>T c.2169A>T (p.Gly723=) c.2086-3850A>T (n.2086-3850A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.1888-3850A>T (n.1888-3850A>T) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.930A>T (p.Gly310=) n.747-3850A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>A | CA399983381 | MAPT | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.687-3849G>A n.133G>A n.76G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1801-3849G>A (n.1801-3849G>A) c.736-3849G>A (n.736-3849G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.649-3849G>A (n.649-3849G>A) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.823-3849G>A (n.823-3849G>A) n.777-8224G>A n.6108-3849G>A c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.2086-3849G>A (n.2086-3849G>A) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1888-3849G>A (n.1888-3849G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.747-3849G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010394G>C | CA399983380 | MAPT | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.687-3849G>C n.133G>C n.76G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1801-3849G>C (n.1801-3849G>C) c.736-3849G>C (n.736-3849G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.649-3849G>C (n.649-3849G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.823-3849G>C (n.823-3849G>C) n.777-8224G>C n.6108-3849G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.2086-3849G>C (n.2086-3849G>C) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1888-3849G>C (n.1888-3849G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.747-3849G>C | |
17 | g.46010394G>T | CA399983379 | MAPT | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.687-3849G>T n.133G>T n.76G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1801-3849G>T (n.1801-3849G>T) c.736-3849G>T (n.736-3849G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.649-3849G>T (n.649-3849G>T) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.823-3849G>T (n.823-3849G>T) n.777-8224G>T n.6108-3849G>T c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.2086-3849G>T (n.2086-3849G>T) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1888-3849G>T (n.1888-3849G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.747-3849G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>A | CA399983382 | MAPT | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.687-3848G>A n.134G>A n.77G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1801-3848G>A (n.1801-3848G>A) c.736-3848G>A (n.736-3848G>A) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.649-3848G>A (n.649-3848G>A) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.823-3848G>A (n.823-3848G>A) n.777-8223G>A n.6108-3848G>A c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.2086-3848G>A (n.2086-3848G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1888-3848G>A (n.1888-3848G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.747-3848G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010395G>C | CA399983383 | MAPT | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.687-3848G>C n.134G>C n.77G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1801-3848G>C (n.1801-3848G>C) c.736-3848G>C (n.736-3848G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.649-3848G>C (n.649-3848G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.823-3848G>C (n.823-3848G>C) n.777-8223G>C n.6108-3848G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.2086-3848G>C (n.2086-3848G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1888-3848G>C (n.1888-3848G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.747-3848G>C | |
17 | g.46010395G= | CA2262101010 | MAPT | c.821G= (p.Gly274=) c.734G= (p.Gly245=) c.908G= (p.Gly303=) n.687-3848G= n.134G= n.77G= c.2084G= (p.Gly695=) c.1801-3848G= (n.1801-3848G=) c.736-3848G= (n.736-3848G=) c.1859G= (p.Gly620=) c.649-3848G= (n.649-3848G=) c.1913G= (p.Gly638=) c.823-3848G= (n.823-3848G=) n.777-8223G= n.6108-3848G= c.2171G= (p.Gly724=) c.2086-3848G= (n.2086-3848G=) c.1997G= (p.Gly666=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1888-3848G= (n.1888-3848G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1019G= (p.Gly340=) c.932G= (p.Gly311=) n.747-3848G= | |
17 | g.46010395G>T | CA225451 | MAPT | c.821G>T (p.Gly274Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.687-3848G>T n.134G>T n.77G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1801-3848G>T (n.1801-3848G>T) c.736-3848G>T (n.736-3848G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.649-3848G>T (n.649-3848G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.823-3848G>T (n.823-3848G>T) n.777-8223G>T n.6108-3848G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.2086-3848G>T (n.2086-3848G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1888-3848G>T (n.1888-3848G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.747-3848G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010396C>A | CA500371071 | MAPT | c.822C>A (p.Gly274=) c.735C>A (p.Gly245=) c.909C>A (p.Gly303=) n.687-3847C>A n.135C>A n.78C>A c.2085C>A (p.Gly695=) c.1801-3847C>A (n.1801-3847C>A) c.736-3847C>A (n.736-3847C>A) c.1860C>A (p.Gly620=) c.649-3847C>A (n.649-3847C>A) c.1914C>A (p.Gly638=) c.823-3847C>A (n.823-3847C>A) n.777-8222C>A n.6108-3847C>A c.2172C>A (p.Gly724=) c.2086-3847C>A (n.2086-3847C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.1974C>A (p.Gly658=) c.1888-3847C>A (n.1888-3847C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.933C>A (p.Gly311=) n.747-3847C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010396C= | CA2262101011 | MAPT | c.822C= (p.Gly274=) c.735C= (p.Gly245=) c.909C= (p.Gly303=) n.687-3847C= n.135C= n.78C= c.2085C= (p.Gly695=) c.1801-3847C= (n.1801-3847C=) c.736-3847C= (n.736-3847C=) c.1860C= (p.Gly620=) c.649-3847C= (n.649-3847C=) c.1914C= (p.Gly638=) c.823-3847C= (n.823-3847C=) n.777-8222C= n.6108-3847C= c.2172C= (p.Gly724=) c.2086-3847C= (n.2086-3847C=) c.1998C= (p.Gly666=) c.1974C= (p.Gly658=) c.1888-3847C= (n.1888-3847C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1020C= (p.Gly340=) c.933C= (p.Gly311=) n.747-3847C= | |
17 | g.46010396C>G | CA500371072 | MAPT | c.822C>G (p.Gly274=) c.735C>G (p.Gly245=) c.909C>G (p.Gly303=) n.687-3847C>G n.135C>G n.78C>G c.2085C>G (p.Gly695=) c.1801-3847C>G (n.1801-3847C>G) c.736-3847C>G (n.736-3847C>G) c.1860C>G (p.Gly620=) c.649-3847C>G (n.649-3847C>G) c.1914C>G (p.Gly638=) c.823-3847C>G (n.823-3847C>G) n.777-8222C>G n.6108-3847C>G c.2172C>G (p.Gly724=) c.2086-3847C>G (n.2086-3847C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.1974C>G (p.Gly658=) c.1888-3847C>G (n.1888-3847C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.933C>G (p.Gly311=) n.747-3847C>G | |
17 | g.46010396C>T | CA291110781 | MAPT | c.822C>T (p.Gly274=) c.735C>T (p.Gly245=) c.909C>T (p.Gly303=) n.687-3847C>T n.135C>T n.78C>T c.2085C>T (p.Gly695=) c.1801-3847C>T (n.1801-3847C>T) c.736-3847C>T (n.736-3847C>T) c.1860C>T (p.Gly620=) c.649-3847C>T (n.649-3847C>T) c.1914C>T (p.Gly638=) c.823-3847C>T (n.823-3847C>T) n.777-8222C>T n.6108-3847C>T c.2172C>T (p.Gly724=) c.2086-3847C>T (n.2086-3847C>T) c.1998C>T (p.Gly666=) c.1974C>T (p.Gly658=) c.1888-3847C>T (n.1888-3847C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.933C>T (p.Gly311=) n.747-3847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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17 | g.46010397G= | CA2262101012 | MAPT | c.823G= (p.Gly275=) c.736G= (p.Gly246=) c.910G= (p.Gly304=) n.687-3846G= n.136G= n.79G= c.2086G= (p.Gly696=) c.1801-3846G= (n.1801-3846G=) c.736-3846G= (n.736-3846G=) c.1861G= (p.Gly621=) c.649-3846G= (n.649-3846G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.823-3846G= (n.823-3846G=) n.777-8221G= n.6108-3846G= c.2173G= (p.Gly725=) c.2086-3846G= (n.2086-3846G=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1975G= (p.Gly659=) c.1888-3846G= (n.1888-3846G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1021G= (p.Gly341=) c.934G= (p.Gly312=) n.747-3846G= | |
17 | g.46010397G>T | CA399983385 | MAPT | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.687-3846G>T n.136G>T n.79G>T c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.1801-3846G>T (n.1801-3846G>T) c.736-3846G>T (n.736-3846G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.649-3846G>T (n.649-3846G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.823-3846G>T (n.823-3846G>T) n.777-8221G>T n.6108-3846G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2086-3846G>T (n.2086-3846G>T) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1888-3846G>T (n.1888-3846G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.747-3846G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>A | CA399983386 | MAPT | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.687-3845G>A n.137G>A n.80G>A c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.1801-3845G>A (n.1801-3845G>A) c.736-3845G>A (n.736-3845G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.649-3845G>A (n.649-3845G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.823-3845G>A (n.823-3845G>A) n.777-8220G>A n.6108-3845G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2086-3845G>A (n.2086-3845G>A) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1888-3845G>A (n.1888-3845G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.747-3845G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010398G>C | CA399983387 | MAPT | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.687-3845G>C n.137G>C n.80G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1801-3845G>C (n.1801-3845G>C) c.736-3845G>C (n.736-3845G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.649-3845G>C (n.649-3845G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.823-3845G>C (n.823-3845G>C) n.777-8220G>C n.6108-3845G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.747-3845G>C | |
17 | g.46010398G>T | CA399983388 | MAPT | c.824G>T (p.Gly275Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.687-3845G>T n.137G>T n.80G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1801-3845G>T (n.1801-3845G>T) c.736-3845G>T (n.736-3845G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.649-3845G>T (n.649-3845G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.823-3845G>T (n.823-3845G>T) n.777-8220G>T n.6108-3845G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2086-3845G>T (n.2086-3845G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1888-3845G>T (n.1888-3845G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.747-3845G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010399C>A | CA500371073 | MAPT | c.825C>A (p.Gly275=) c.738C>A (p.Gly246=) c.912C>A (p.Gly304=) n.687-3844C>A n.138C>A n.81C>A c.2088C>A (p.Gly696=) c.1801-3844C>A (n.1801-3844C>A) c.736-3844C>A (n.736-3844C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.649-3844C>A (n.649-3844C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.823-3844C>A (n.823-3844C>A) n.777-8219C>A n.6108-3844C>A c.2175C>A (p.Gly725=) c.2086-3844C>A (n.2086-3844C>A) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1977C>A (p.Gly659=) c.1888-3844C>A (n.1888-3844C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.936C>A (p.Gly312=) n.747-3844C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010399C>T | CA8618184 | MAPT | c.825C>T (p.Gly275=) c.738C>T (p.Gly246=) c.912C>T (p.Gly304=) n.687-3844C>T n.138C>T n.81C>T c.2088C>T (p.Gly696=) c.1801-3844C>T (n.1801-3844C>T) c.736-3844C>T (n.736-3844C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.649-3844C>T (n.649-3844C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.823-3844C>T (n.823-3844C>T) n.777-8219C>T n.6108-3844C>T c.2175C>T (p.Gly725=) c.2086-3844C>T (n.2086-3844C>T) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1977C>T (p.Gly659=) c.1888-3844C>T (n.1888-3844C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.936C>T (p.Gly312=) n.747-3844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010400A>C | CA399983390 | MAPT | c.826A>C (p.Ser276Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.687-3843A>C n.139A>C n.82A>C c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.1801-3843A>C (n.1801-3843A>C) c.736-3843A>C (n.736-3843A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.649-3843A>C (n.649-3843A>C) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.823-3843A>C (n.823-3843A>C) n.777-8218A>C n.6108-3843A>C c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.2086-3843A>C (n.2086-3843A>C) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1888-3843A>C (n.1888-3843A>C) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.747-3843A>C | |
17 | g.46010400A>G | CA399983391 | MAPT | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.687-3843A>G n.139A>G n.82A>G c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1801-3843A>G (n.1801-3843A>G) c.736-3843A>G (n.736-3843A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.649-3843A>G (n.649-3843A>G) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.823-3843A>G (n.823-3843A>G) n.777-8218A>G n.6108-3843A>G c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2086-3843A>G (n.2086-3843A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1888-3843A>G (n.1888-3843A>G) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.747-3843A>G | |
17 | g.46010400A>T | CA399983389 | MAPT | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.687-3843A>T n.139A>T n.82A>T c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1801-3843A>T (n.1801-3843A>T) c.736-3843A>T (n.736-3843A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.649-3843A>T (n.649-3843A>T) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.823-3843A>T (n.823-3843A>T) n.777-8218A>T n.6108-3843A>T c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2086-3843A>T (n.2086-3843A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1888-3843A>T (n.1888-3843A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.747-3843A>T | |
17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010401G>C | CA399983392 | MAPT | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.687-3842G>C n.140G>C n.83G>C c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.1801-3842G>C (n.1801-3842G>C) c.736-3842G>C (n.736-3842G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.649-3842G>C (n.649-3842G>C) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.823-3842G>C (n.823-3842G>C) n.777-8217G>C n.6108-3842G>C c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.2086-3842G>C (n.2086-3842G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1888-3842G>C (n.1888-3842G>C) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.747-3842G>C | |
17 | g.46010401G= | CA2262101014 | MAPT | c.827G= (p.Ser276=) c.740G= (p.Ser247=) c.914G= (p.Ser305=) n.687-3842G= n.140G= n.83G= c.2090G= (p.Ser697=) c.1801-3842G= (n.1801-3842G=) c.736-3842G= (n.736-3842G=) c.1865G= (p.Ser622=) c.649-3842G= (n.649-3842G=) c.1919G= (p.Ser640=) c.823-3842G= (n.823-3842G=) n.777-8217G= n.6108-3842G= c.2177G= (p.Ser726=) c.2086-3842G= (n.2086-3842G=) c.2003G= (p.Ser668=) c.1979G= (p.Ser660=) c.1888-3842G= (n.1888-3842G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1025G= (p.Ser342=) c.938G= (p.Ser313=) n.747-3842G= | |
17 | g.46010401G>T | CA399983393 | MAPT | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.687-3842G>T n.140G>T n.83G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1801-3842G>T (n.1801-3842G>T) c.736-3842G>T (n.736-3842G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.649-3842G>T (n.649-3842G>T) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.823-3842G>T (n.823-3842G>T) n.777-8217G>T n.6108-3842G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2086-3842G>T (n.2086-3842G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1888-3842G>T (n.1888-3842G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.747-3842G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010402T>A | CA399983394 | MAPT | c.828T>A (p.Ser276Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.915T>A (p.Ser305Arg) n.687-3841T>A n.141T>A n.84T>A c.2091T>A (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>A (n.1801-3841T>A) c.736-3841T>A (n.736-3841T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.649-3841T>A (n.649-3841T>A) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.823-3841T>A (n.823-3841T>A) n.777-8216T>A n.6108-3841T>A c.2178T>A (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>A (n.2086-3841T>A) c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>A (n.1888-3841T>A) c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) n.747-3841T>A | |
17 | g.46010402T>C | CA225458 | MAPT | c.828T>C (p.Ser276=) c.741T>C (p.Ser247=) c.915T>C (p.Ser305=) n.687-3841T>C n.141T>C n.84T>C c.2091T>C (p.Ser697=) c.1801-3841T>C (n.1801-3841T>C) c.736-3841T>C (n.736-3841T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) c.649-3841T>C (n.649-3841T>C) c.1920T>C (p.Ser640=) c.823-3841T>C (n.823-3841T>C) n.777-8216T>C n.6108-3841T>C c.2178T>C (p.Ser726=) c.2086-3841T>C (n.2086-3841T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1888-3841T>C (n.1888-3841T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.939T>C (p.Ser313=) n.747-3841T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010402T>G | CA399983395 | MAPT | c.828T>G (p.Ser276Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.915T>G (p.Ser305Arg) n.687-3841T>G n.141T>G n.84T>G c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>G (n.1801-3841T>G) c.736-3841T>G (n.736-3841T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.649-3841T>G (n.649-3841T>G) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.823-3841T>G (n.823-3841T>G) n.777-8216T>G n.6108-3841T>G c.2178T>G (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>G (n.2086-3841T>G) c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>G (n.1888-3841T>G) c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) n.747-3841T>G | |
17 | g.46010402T= | CA2262101015 | MAPT | c.828T= (p.Ser276=) c.741T= (p.Ser247=) c.915T= (p.Ser305=) n.687-3841T= n.141T= n.84T= c.2091T= (p.Ser697=) c.1801-3841T= (n.1801-3841T=) c.736-3841T= (n.736-3841T=) c.1866T= (p.Ser622=) c.649-3841T= (n.649-3841T=) c.1920T= (p.Ser640=) c.823-3841T= (n.823-3841T=) n.777-8216T= n.6108-3841T= c.2178T= (p.Ser726=) c.2086-3841T= (n.2086-3841T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.1980T= (p.Ser660=) c.1888-3841T= (n.1888-3841T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.1026T= (p.Ser342=) c.939T= (p.Ser313=) n.747-3841T= | |
17 | g.46010403G>A | CA399983396 | MAPT | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) n.687-3840G>A n.141+1G>A n.84+1G>A c.2091+1G>A (n.2091+1G>A) c.1801-3840G>A (n.1801-3840G>A) c.736-3840G>A (n.736-3840G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.649-3840G>A (n.649-3840G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.823-3840G>A (n.823-3840G>A) n.777-8215G>A n.6108-3840G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.2086-3840G>A (n.2086-3840G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.1888-3840G>A (n.1888-3840G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.747-3840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010403G>C | CA399983397 | MAPT | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) n.687-3840G>C n.141+1G>C n.84+1G>C c.2091+1G>C (n.2091+1G>C) c.1801-3840G>C (n.1801-3840G>C) c.736-3840G>C (n.736-3840G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.649-3840G>C (n.649-3840G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.823-3840G>C (n.823-3840G>C) n.777-8215G>C n.6108-3840G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.2086-3840G>C (n.2086-3840G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.1888-3840G>C (n.1888-3840G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.747-3840G>C | |
17 | g.46010403G= | CA2262101016 | MAPT | c.828+1G= (n.828+1G=) c.741+1G= (n.741+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) n.687-3840G= n.141+1G= n.84+1G= c.2091+1G= (n.2091+1G=) c.1801-3840G= (n.1801-3840G=) c.736-3840G= (n.736-3840G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.649-3840G= (n.649-3840G=) c.1920+1G= (n.1920+1G=) c.823-3840G= (n.823-3840G=) n.777-8215G= n.6108-3840G= c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.2086-3840G= (n.2086-3840G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.1980+1G= (n.1980+1G=) c.1888-3840G= (n.1888-3840G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.939+1G= (n.939+1G=) n.747-3840G= | |
17 | g.46010403G>T | CA399983398 | MAPT | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) n.687-3840G>T n.141+1G>T n.84+1G>T c.2091+1G>T (n.2091+1G>T) c.1801-3840G>T (n.1801-3840G>T) c.736-3840G>T (n.736-3840G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.649-3840G>T (n.649-3840G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.823-3840G>T (n.823-3840G>T) n.777-8215G>T n.6108-3840G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.2086-3840G>T (n.2086-3840G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.1888-3840G>T (n.1888-3840G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.747-3840G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010404T>A | CA399983399 | MAPT | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) n.687-3839T>A n.141+2T>A n.84+2T>A c.2091+2T>A (n.2091+2T>A) c.1801-3839T>A (n.1801-3839T>A) c.736-3839T>A (n.736-3839T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.649-3839T>A (n.649-3839T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.823-3839T>A (n.823-3839T>A) n.777-8214T>A n.6108-3839T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.2086-3839T>A (n.2086-3839T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.1888-3839T>A (n.1888-3839T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.747-3839T>A | |
17 | g.46010404T>C | CA399983400 | MAPT | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) n.687-3839T>C n.141+2T>C n.84+2T>C c.2091+2T>C (n.2091+2T>C) c.1801-3839T>C (n.1801-3839T>C) c.736-3839T>C (n.736-3839T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.649-3839T>C (n.649-3839T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.823-3839T>C (n.823-3839T>C) n.777-8214T>C n.6108-3839T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.2086-3839T>C (n.2086-3839T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.1888-3839T>C (n.1888-3839T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.747-3839T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010404T>G | CA399983401 | MAPT | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) n.687-3839T>G n.141+2T>G n.84+2T>G c.2091+2T>G (n.2091+2T>G) c.1801-3839T>G (n.1801-3839T>G) c.736-3839T>G (n.736-3839T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.649-3839T>G (n.649-3839T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.823-3839T>G (n.823-3839T>G) n.777-8214T>G n.6108-3839T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.2086-3839T>G (n.2086-3839T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.1888-3839T>G (n.1888-3839T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.747-3839T>G | |
17 | g.46010404T= | CA2262101017 | MAPT | c.828+2T= (n.828+2T=) c.741+2T= (n.741+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) n.687-3839T= n.141+2T= n.84+2T= c.2091+2T= (n.2091+2T=) c.1801-3839T= (n.1801-3839T=) c.736-3839T= (n.736-3839T=) c.1866+2T= (n.1866+2T=) c.649-3839T= (n.649-3839T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.823-3839T= (n.823-3839T=) n.777-8214T= n.6108-3839T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.2086-3839T= (n.2086-3839T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.1980+2T= (n.1980+2T=) c.1888-3839T= (n.1888-3839T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) n.747-3839T= | |
17 | g.46010405G>A | CA225460 | MAPT | c.828+3G>A (n.828+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.915+3G>A (n.915+3G>A) n.687-3838G>A n.141+3G>A n.84+3G>A c.2091+3G>A (n.2091+3G>A) c.1801-3838G>A (n.1801-3838G>A) c.736-3838G>A (n.736-3838G>A) c.1866+3G>A (n.1866+3G>A) c.649-3838G>A (n.649-3838G>A) c.1920+3G>A (n.1920+3G>A) c.823-3838G>A (n.823-3838G>A) n.777-8213G>A n.6108-3838G>A c.2178+3G>A (n.2178+3G>A) c.2086-3838G>A (n.2086-3838G>A) c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.1980+3G>A (n.1980+3G>A) c.1888-3838G>A (n.1888-3838G>A) c.1113+3G>A (n.1113+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) c.939+3G>A (n.939+3G>A) n.747-3838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010405G>C | CA8618185 | MAPT | c.828+3G>C (n.828+3G>C) c.741+3G>C (n.741+3G>C) c.915+3G>C (n.915+3G>C) n.687-3838G>C n.141+3G>C n.84+3G>C c.2091+3G>C (n.2091+3G>C) c.1801-3838G>C (n.1801-3838G>C) c.736-3838G>C (n.736-3838G>C) c.1866+3G>C (n.1866+3G>C) c.649-3838G>C (n.649-3838G>C) c.1920+3G>C (n.1920+3G>C) c.823-3838G>C (n.823-3838G>C) n.777-8213G>C n.6108-3838G>C c.2178+3G>C (n.2178+3G>C) c.2086-3838G>C (n.2086-3838G>C) c.2004+3G>C (n.2004+3G>C) c.1980+3G>C (n.1980+3G>C) c.1888-3838G>C (n.1888-3838G>C) c.1113+3G>C (n.1113+3G>C) c.1026+3G>C (n.1026+3G>C) c.939+3G>C (n.939+3G>C) n.747-3838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010405G= | CA2262101018 | MAPT | c.828+3G= (n.828+3G=) c.741+3G= (n.741+3G=) c.915+3G= (n.915+3G=) n.687-3838G= n.141+3G= n.84+3G= c.2091+3G= (n.2091+3G=) c.1801-3838G= (n.1801-3838G=) c.736-3838G= (n.736-3838G=) c.1866+3G= (n.1866+3G=) c.649-3838G= (n.649-3838G=) c.1920+3G= (n.1920+3G=) c.823-3838G= (n.823-3838G=) n.777-8213G= n.6108-3838G= c.2178+3G= (n.2178+3G=) c.2086-3838G= (n.2086-3838G=) c.2004+3G= (n.2004+3G=) c.1980+3G= (n.1980+3G=) c.1888-3838G= (n.1888-3838G=) c.1113+3G= (n.1113+3G=) c.1026+3G= (n.1026+3G=) c.939+3G= (n.939+3G=) n.747-3838G= | |
17 | g.46010405G>T | CA2638369283 | MAPT | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.741+3G>T (n.741+3G>T) c.915+3G>T (n.915+3G>T) n.687-3838G>T n.141+3G>T n.84+3G>T c.2091+3G>T (n.2091+3G>T) c.1801-3838G>T (n.1801-3838G>T) c.736-3838G>T (n.736-3838G>T) c.1866+3G>T (n.1866+3G>T) c.649-3838G>T (n.649-3838G>T) c.1920+3G>T (n.1920+3G>T) c.823-3838G>T (n.823-3838G>T) n.777-8213G>T n.6108-3838G>T c.2178+3G>T (n.2178+3G>T) c.2086-3838G>T (n.2086-3838G>T) c.2004+3G>T (n.2004+3G>T) c.1980+3G>T (n.1980+3G>T) c.1888-3838G>T (n.1888-3838G>T) c.1113+3G>T (n.1113+3G>T) c.1026+3G>T (n.1026+3G>T) c.939+3G>T (n.939+3G>T) n.747-3838G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010405_46010406insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA | CA2809639708 | MAPT | c.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) n.687-3838_687-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA n.141+3_141+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA n.84+3_84+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA c.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.736-3838_736-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.736-3838_736-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) 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17 | g.46010406A>G | CA2638369287 | MAPT | c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) n.687-3837A>G n.141+4A>G n.84+4A>G c.2091+4A>G (n.2091+4A>G) c.1801-3837A>G (n.1801-3837A>G) c.736-3837A>G (n.736-3837A>G) c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.649-3837A>G (n.649-3837A>G) c.1920+4A>G (n.1920+4A>G) c.823-3837A>G (n.823-3837A>G) n.777-8212A>G n.6108-3837A>G c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.2086-3837A>G (n.2086-3837A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.1980+4A>G (n.1980+4A>G) c.1888-3837A>G (n.1888-3837A>G) c.1113+4A>G (n.1113+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) n.747-3837A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010407del | CA2638369296 | MAPT | c.828+5del (n.828+5del) c.741+5del (n.741+5del) c.915+5del (n.915+5del) n.687-3836del n.141+5del n.84+5del c.2091+5del (n.2091+5del) c.1801-3836del (n.1801-3836del) c.736-3836del (n.736-3836del) c.1866+5del (n.1866+5del) c.649-3836del (n.649-3836del) c.1920+5del (n.1920+5del) c.823-3836del (n.823-3836del) n.777-8211del n.6108-3836del c.2178+5del (n.2178+5del) c.2086-3836del (n.2086-3836del) c.2004+5del (n.2004+5del) c.1980+5del (n.1980+5del) c.1888-3836del (n.1888-3836del) c.1113+5del (n.1113+5del) c.1026+5del (n.1026+5del) c.939+5del (n.939+5del) n.747-3836del | gnomAD v4 |
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17 | g.46010407G>C | CA2638369295 | MAPT | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.741+5G>C (n.741+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) n.687-3836G>C n.141+5G>C n.84+5G>C c.2091+5G>C (n.2091+5G>C) c.1801-3836G>C (n.1801-3836G>C) c.736-3836G>C (n.736-3836G>C) c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.649-3836G>C (n.649-3836G>C) c.1920+5G>C (n.1920+5G>C) c.823-3836G>C (n.823-3836G>C) n.777-8211G>C n.6108-3836G>C c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) c.2086-3836G>C (n.2086-3836G>C) c.2004+5G>C (n.2004+5G>C) c.1980+5G>C (n.1980+5G>C) c.1888-3836G>C (n.1888-3836G>C) c.1113+5G>C (n.1113+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.939+5G>C (n.939+5G>C) n.747-3836G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010408T>C | CA2638369300 | MAPT | c.828+6T>C (n.828+6T>C) c.741+6T>C (n.741+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) n.687-3835T>C n.141+6T>C n.84+6T>C c.2091+6T>C (n.2091+6T>C) c.1801-3835T>C (n.1801-3835T>C) c.736-3835T>C (n.736-3835T>C) c.1866+6T>C (n.1866+6T>C) c.649-3835T>C (n.649-3835T>C) c.1920+6T>C (n.1920+6T>C) c.823-3835T>C (n.823-3835T>C) n.777-8210T>C n.6108-3835T>C c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) c.2086-3835T>C (n.2086-3835T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.1980+6T>C (n.1980+6T>C) c.1888-3835T>C (n.1888-3835T>C) c.1113+6T>C (n.1113+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) c.939+6T>C (n.939+6T>C) n.747-3835T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010410C>A | CA8618186 | MAPT | c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.741+8C>A (n.741+8C>A) c.915+8C>A (n.915+8C>A) n.687-3833C>A n.141+8C>A n.84+8C>A c.2091+8C>A (n.2091+8C>A) c.1801-3833C>A (n.1801-3833C>A) c.736-3833C>A (n.736-3833C>A) c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.649-3833C>A (n.649-3833C>A) c.1920+8C>A (n.1920+8C>A) c.823-3833C>A (n.823-3833C>A) n.777-8208C>A n.6108-3833C>A c.2178+8C>A (n.2178+8C>A) c.2086-3833C>A (n.2086-3833C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.1980+8C>A (n.1980+8C>A) c.1888-3833C>A (n.1888-3833C>A) c.1113+8C>A (n.1113+8C>A) c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.939+8C>A (n.939+8C>A) n.747-3833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010410C>T | CA2638369302 | MAPT | c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.741+8C>T (n.741+8C>T) c.915+8C>T (n.915+8C>T) n.687-3833C>T n.141+8C>T n.84+8C>T c.2091+8C>T (n.2091+8C>T) c.1801-3833C>T (n.1801-3833C>T) c.736-3833C>T (n.736-3833C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.649-3833C>T (n.649-3833C>T) c.1920+8C>T (n.1920+8C>T) c.823-3833C>T (n.823-3833C>T) n.777-8208C>T n.6108-3833C>T c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) c.2086-3833C>T (n.2086-3833C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.1980+8C>T (n.1980+8C>T) c.1888-3833C>T (n.1888-3833C>T) c.1113+8C>T (n.1113+8C>T) c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) c.939+8C>T (n.939+8C>T) n.747-3833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010411del | CA2576299114 | MAPT | c.828+9del (n.828+9del) c.741+9del (n.741+9del) c.915+9del (n.915+9del) n.687-3832del n.141+9del n.84+9del c.2091+9del (n.2091+9del) c.1801-3832del (n.1801-3832del) c.736-3832del (n.736-3832del) c.1866+9del (n.1866+9del) c.649-3832del (n.649-3832del) c.1920+9del (n.1920+9del) c.823-3832del (n.823-3832del) n.777-8207del n.6108-3832del c.2178+9del (n.2178+9del) c.2086-3832del (n.2086-3832del) c.2004+9del (n.2004+9del) c.1980+9del (n.1980+9del) c.1888-3832del (n.1888-3832del) c.1113+9del (n.1113+9del) c.1026+9del (n.1026+9del) c.939+9del (n.939+9del) n.747-3832del | gnomAD v4 |
17 | g.46010411C>A | CA2638369304 | MAPT | c.828+9C>A (n.828+9C>A) c.741+9C>A (n.741+9C>A) c.915+9C>A (n.915+9C>A) n.687-3832C>A n.141+9C>A n.84+9C>A c.2091+9C>A (n.2091+9C>A) c.1801-3832C>A (n.1801-3832C>A) c.736-3832C>A (n.736-3832C>A) c.1866+9C>A (n.1866+9C>A) c.649-3832C>A (n.649-3832C>A) c.1920+9C>A (n.1920+9C>A) c.823-3832C>A (n.823-3832C>A) n.777-8207C>A n.6108-3832C>A c.2178+9C>A (n.2178+9C>A) c.2086-3832C>A (n.2086-3832C>A) c.2004+9C>A (n.2004+9C>A) c.1980+9C>A (n.1980+9C>A) c.1888-3832C>A (n.1888-3832C>A) c.1113+9C>A (n.1113+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) c.939+9C>A (n.939+9C>A) n.747-3832C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010411C= | CA2262101020 | MAPT | c.828+9C= (n.828+9C=) c.741+9C= (n.741+9C=) c.915+9C= (n.915+9C=) n.687-3832C= n.141+9C= n.84+9C= c.2091+9C= (n.2091+9C=) c.1801-3832C= (n.1801-3832C=) c.736-3832C= (n.736-3832C=) c.1866+9C= (n.1866+9C=) c.649-3832C= (n.649-3832C=) c.1920+9C= (n.1920+9C=) c.823-3832C= (n.823-3832C=) n.777-8207C= n.6108-3832C= c.2178+9C= (n.2178+9C=) c.2086-3832C= (n.2086-3832C=) c.2004+9C= (n.2004+9C=) c.1980+9C= (n.1980+9C=) c.1888-3832C= (n.1888-3832C=) c.1113+9C= (n.1113+9C=) c.1026+9C= (n.1026+9C=) c.939+9C= (n.939+9C=) n.747-3832C= | |
17 | g.46010411C>T | CA2262101021 | MAPT | c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.741+9C>T (n.741+9C>T) c.915+9C>T (n.915+9C>T) n.687-3832C>T n.141+9C>T n.84+9C>T c.2091+9C>T (n.2091+9C>T) c.1801-3832C>T (n.1801-3832C>T) c.736-3832C>T (n.736-3832C>T) c.1866+9C>T (n.1866+9C>T) c.649-3832C>T (n.649-3832C>T) c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) c.823-3832C>T (n.823-3832C>T) n.777-8207C>T n.6108-3832C>T c.2178+9C>T (n.2178+9C>T) c.2086-3832C>T (n.2086-3832C>T) c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) c.1980+9C>T (n.1980+9C>T) c.1888-3832C>T (n.1888-3832C>T) c.1113+9C>T (n.1113+9C>T) c.1026+9C>T (n.1026+9C>T) c.939+9C>T (n.939+9C>T) n.747-3832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010412T>A | CA2576299115 | MAPT | c.828+10T>A (n.828+10T>A) c.741+10T>A (n.741+10T>A) c.915+10T>A (n.915+10T>A) n.687-3831T>A n.141+10T>A n.84+10T>A c.2091+10T>A (n.2091+10T>A) c.1801-3831T>A (n.1801-3831T>A) c.736-3831T>A (n.736-3831T>A) c.1866+10T>A (n.1866+10T>A) c.649-3831T>A (n.649-3831T>A) c.1920+10T>A (n.1920+10T>A) c.823-3831T>A (n.823-3831T>A) n.777-8206T>A n.6108-3831T>A c.2178+10T>A (n.2178+10T>A) c.2086-3831T>A (n.2086-3831T>A) c.2004+10T>A (n.2004+10T>A) c.1980+10T>A (n.1980+10T>A) c.1888-3831T>A (n.1888-3831T>A) c.1113+10T>A (n.1113+10T>A) c.1026+10T>A (n.1026+10T>A) c.939+10T>A (n.939+10T>A) n.747-3831T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010412T>G | CA2576299116 | MAPT | c.828+10T>G (n.828+10T>G) c.741+10T>G (n.741+10T>G) c.915+10T>G (n.915+10T>G) n.687-3831T>G n.141+10T>G n.84+10T>G c.2091+10T>G (n.2091+10T>G) c.1801-3831T>G (n.1801-3831T>G) c.736-3831T>G (n.736-3831T>G) c.1866+10T>G (n.1866+10T>G) c.649-3831T>G (n.649-3831T>G) c.1920+10T>G (n.1920+10T>G) c.823-3831T>G (n.823-3831T>G) n.777-8206T>G n.6108-3831T>G c.2178+10T>G (n.2178+10T>G) c.2086-3831T>G (n.2086-3831T>G) c.2004+10T>G (n.2004+10T>G) c.1980+10T>G (n.1980+10T>G) c.1888-3831T>G (n.1888-3831T>G) c.1113+10T>G (n.1113+10T>G) c.1026+10T>G (n.1026+10T>G) c.939+10T>G (n.939+10T>G) n.747-3831T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010413del | CA2638369307 | MAPT | c.828+11del (n.828+11del) c.741+11del (n.741+11del) c.915+11del (n.915+11del) n.687-3830del n.141+11del n.84+11del c.2091+11del (n.2091+11del) c.1801-3830del (n.1801-3830del) c.736-3830del (n.736-3830del) c.1866+11del (n.1866+11del) c.649-3830del (n.649-3830del) c.1920+11del (n.1920+11del) c.823-3830del (n.823-3830del) n.777-8205del n.6108-3830del c.2178+11del (n.2178+11del) c.2086-3830del (n.2086-3830del) c.2004+11del (n.2004+11del) c.1980+11del (n.1980+11del) c.1888-3830del (n.1888-3830del) c.1113+11del (n.1113+11del) c.1026+11del (n.1026+11del) c.939+11del (n.939+11del) n.747-3830del | gnomAD v4 |
17 | g.46010413T>C | CA225461 | MAPT | c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.915+11T>C (n.915+11T>C) n.687-3830T>C n.141+11T>C n.84+11T>C c.2091+11T>C (n.2091+11T>C) c.1801-3830T>C (n.1801-3830T>C) c.736-3830T>C (n.736-3830T>C) c.1866+11T>C (n.1866+11T>C) c.649-3830T>C (n.649-3830T>C) c.1920+11T>C (n.1920+11T>C) c.823-3830T>C (n.823-3830T>C) n.777-8205T>C n.6108-3830T>C c.2178+11T>C (n.2178+11T>C) c.2086-3830T>C (n.2086-3830T>C) c.2004+11T>C (n.2004+11T>C) c.1980+11T>C (n.1980+11T>C) c.1888-3830T>C (n.1888-3830T>C) c.1113+11T>C (n.1113+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) c.939+11T>C (n.939+11T>C) n.747-3830T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010413T>G | CA2740093766 | MAPT | c.828+11T>G (n.828+11T>G) c.741+11T>G (n.741+11T>G) c.915+11T>G (n.915+11T>G) n.687-3830T>G n.141+11T>G n.84+11T>G c.2091+11T>G (n.2091+11T>G) c.1801-3830T>G (n.1801-3830T>G) c.736-3830T>G (n.736-3830T>G) c.1866+11T>G (n.1866+11T>G) c.649-3830T>G (n.649-3830T>G) c.1920+11T>G (n.1920+11T>G) c.823-3830T>G (n.823-3830T>G) n.777-8205T>G n.6108-3830T>G c.2178+11T>G (n.2178+11T>G) c.2086-3830T>G (n.2086-3830T>G) c.2004+11T>G (n.2004+11T>G) c.1980+11T>G (n.1980+11T>G) c.1888-3830T>G (n.1888-3830T>G) c.1113+11T>G (n.1113+11T>G) c.1026+11T>G (n.1026+11T>G) c.939+11T>G (n.939+11T>G) n.747-3830T>G | ClinVar |
17 | g.46010413T= | CA2262101022 | MAPT | c.828+11T= (n.828+11T=) c.741+11T= (n.741+11T=) c.915+11T= (n.915+11T=) n.687-3830T= n.141+11T= n.84+11T= c.2091+11T= (n.2091+11T=) c.1801-3830T= (n.1801-3830T=) c.736-3830T= (n.736-3830T=) c.1866+11T= (n.1866+11T=) c.649-3830T= (n.649-3830T=) c.1920+11T= (n.1920+11T=) c.823-3830T= (n.823-3830T=) n.777-8205T= n.6108-3830T= c.2178+11T= (n.2178+11T=) c.2086-3830T= (n.2086-3830T=) c.2004+11T= (n.2004+11T=) c.1980+11T= (n.1980+11T=) c.1888-3830T= (n.1888-3830T=) c.1113+11T= (n.1113+11T=) c.1026+11T= (n.1026+11T=) c.939+11T= (n.939+11T=) n.747-3830T= | |
17 | g.46010414C>A | CA2638369313 | MAPT | c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.741+12C>A (n.741+12C>A) c.915+12C>A (n.915+12C>A) n.687-3829C>A n.141+12C>A n.84+12C>A c.2091+12C>A (n.2091+12C>A) c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A) c.736-3829C>A (n.736-3829C>A) c.1866+12C>A (n.1866+12C>A) c.649-3829C>A (n.649-3829C>A) c.1920+12C>A (n.1920+12C>A) c.823-3829C>A (n.823-3829C>A) n.777-8204C>A n.6108-3829C>A c.2178+12C>A (n.2178+12C>A) c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A) c.2004+12C>A (n.2004+12C>A) c.1980+12C>A (n.1980+12C>A) c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A) c.1113+12C>A (n.1113+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) c.939+12C>A (n.939+12C>A) n.747-3829C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010414C= | CA2262101023 | MAPT | c.828+12C= (n.828+12C=) c.741+12C= (n.741+12C=) c.915+12C= (n.915+12C=) n.687-3829C= n.141+12C= n.84+12C= c.2091+12C= (n.2091+12C=) c.1801-3829C= (n.1801-3829C=) c.736-3829C= (n.736-3829C=) c.1866+12C= (n.1866+12C=) c.649-3829C= (n.649-3829C=) c.1920+12C= (n.1920+12C=) c.823-3829C= (n.823-3829C=) n.777-8204C= n.6108-3829C= c.2178+12C= (n.2178+12C=) c.2086-3829C= (n.2086-3829C=) c.2004+12C= (n.2004+12C=) c.1980+12C= (n.1980+12C=) c.1888-3829C= (n.1888-3829C=) c.1113+12C= (n.1113+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) c.939+12C= (n.939+12C=) n.747-3829C= | |
17 | g.46010414C>T | CA225462 | MAPT | c.828+12C>T (n.828+12C>T) c.741+12C>T (n.741+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) n.687-3829C>T n.141+12C>T n.84+12C>T c.2091+12C>T (n.2091+12C>T) c.1801-3829C>T (n.1801-3829C>T) c.736-3829C>T (n.736-3829C>T) c.1866+12C>T (n.1866+12C>T) c.649-3829C>T (n.649-3829C>T) c.1920+12C>T (n.1920+12C>T) c.823-3829C>T (n.823-3829C>T) n.777-8204C>T n.6108-3829C>T c.2178+12C>T (n.2178+12C>T) c.2086-3829C>T (n.2086-3829C>T) c.2004+12C>T (n.2004+12C>T) c.1980+12C>T (n.1980+12C>T) c.1888-3829C>T (n.1888-3829C>T) c.1113+12C>T (n.1113+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.939+12C>T (n.939+12C>T) n.747-3829C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010417_46010418del | CA2638369312 | MAPT | c.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del) c.741+15_741+16del (n.741+15_741+16del) c.915+15_915+16del (n.915+15_915+16del) n.687-3826_687-3825del n.141+15_141+16del n.84+15_84+16del c.2091+15_2091+16del (n.2091+15_2091+16del) c.1801-3826_1801-3825del (n.1801-3826_1801-3825del) c.736-3826_736-3825del (n.736-3826_736-3825del) c.1866+15_1866+16del (n.1866+15_1866+16del) c.649-3826_649-3825del (n.649-3826_649-3825del) c.1920+15_1920+16del (n.1920+15_1920+16del) c.823-3826_823-3825del (n.823-3826_823-3825del) n.777-8201_777-8200del n.6108-3826_6108-3825del c.2178+15_2178+16del (n.2178+15_2178+16del) c.2086-3826_2086-3825del (n.2086-3826_2086-3825del) c.2004+15_2004+16del (n.2004+15_2004+16del) c.1980+15_1980+16del (n.1980+15_1980+16del) c.1888-3826_1888-3825del (n.1888-3826_1888-3825del) c.1113+15_1113+16del (n.1113+15_1113+16del) c.1026+15_1026+16del (n.1026+15_1026+16del) c.939+15_939+16del (n.939+15_939+16del) n.747-3826_747-3825del | gnomAD v4 |
17 | g.46010415A= | CA2262101024 | MAPT | c.828+13A= (n.828+13A=) c.741+13A= (n.741+13A=) c.915+13A= (n.915+13A=) n.687-3828A= n.141+13A= n.84+13A= c.2091+13A= (n.2091+13A=) c.1801-3828A= (n.1801-3828A=) c.736-3828A= (n.736-3828A=) c.1866+13A= (n.1866+13A=) c.649-3828A= (n.649-3828A=) c.1920+13A= (n.1920+13A=) c.823-3828A= (n.823-3828A=) n.777-8203A= n.6108-3828A= c.2178+13A= (n.2178+13A=) c.2086-3828A= (n.2086-3828A=) c.2004+13A= (n.2004+13A=) c.1980+13A= (n.1980+13A=) c.1888-3828A= (n.1888-3828A=) c.1113+13A= (n.1113+13A=) c.1026+13A= (n.1026+13A=) c.939+13A= (n.939+13A=) n.747-3828A= | |
17 | g.46010415A>G | CA225463 | MAPT | c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.741+13A>G (n.741+13A>G) c.915+13A>G (n.915+13A>G) n.687-3828A>G n.141+13A>G n.84+13A>G c.2091+13A>G (n.2091+13A>G) c.1801-3828A>G (n.1801-3828A>G) c.736-3828A>G (n.736-3828A>G) c.1866+13A>G (n.1866+13A>G) c.649-3828A>G (n.649-3828A>G) c.1920+13A>G (n.1920+13A>G) c.823-3828A>G (n.823-3828A>G) n.777-8203A>G n.6108-3828A>G c.2178+13A>G (n.2178+13A>G) c.2086-3828A>G (n.2086-3828A>G) c.2004+13A>G (n.2004+13A>G) c.1980+13A>G (n.1980+13A>G) c.1888-3828A>G (n.1888-3828A>G) c.1113+13A>G (n.1113+13A>G) c.1026+13A>G (n.1026+13A>G) c.939+13A>G (n.939+13A>G) n.747-3828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010416C>A | CA2638369325 | MAPT | c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.741+14C>A (n.741+14C>A) c.915+14C>A (n.915+14C>A) n.687-3827C>A n.141+14C>A n.84+14C>A c.2091+14C>A (n.2091+14C>A) c.1801-3827C>A (n.1801-3827C>A) c.736-3827C>A (n.736-3827C>A) c.1866+14C>A (n.1866+14C>A) c.649-3827C>A (n.649-3827C>A) c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) c.823-3827C>A (n.823-3827C>A) n.777-8202C>A n.6108-3827C>A c.2178+14C>A (n.2178+14C>A) c.2086-3827C>A (n.2086-3827C>A) c.2004+14C>A (n.2004+14C>A) c.1980+14C>A (n.1980+14C>A) c.1888-3827C>A (n.1888-3827C>A) c.1113+14C>A (n.1113+14C>A) c.1026+14C>A (n.1026+14C>A) c.939+14C>A (n.939+14C>A) n.747-3827C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010416C= | CA2262101025 | MAPT | c.828+14C= (n.828+14C=) c.741+14C= (n.741+14C=) c.915+14C= (n.915+14C=) n.687-3827C= n.141+14C= n.84+14C= c.2091+14C= (n.2091+14C=) c.1801-3827C= (n.1801-3827C=) c.736-3827C= (n.736-3827C=) c.1866+14C= (n.1866+14C=) c.649-3827C= (n.649-3827C=) c.1920+14C= (n.1920+14C=) c.823-3827C= (n.823-3827C=) n.777-8202C= n.6108-3827C= c.2178+14C= (n.2178+14C=) c.2086-3827C= (n.2086-3827C=) c.2004+14C= (n.2004+14C=) c.1980+14C= (n.1980+14C=) c.1888-3827C= (n.1888-3827C=) c.1113+14C= (n.1113+14C=) c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.939+14C= (n.939+14C=) n.747-3827C= | |
17 | g.46010416C>T | CA225464 | MAPT | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.741+14C>T (n.741+14C>T) c.915+14C>T (n.915+14C>T) n.687-3827C>T n.141+14C>T n.84+14C>T c.2091+14C>T (n.2091+14C>T) c.1801-3827C>T (n.1801-3827C>T) c.736-3827C>T (n.736-3827C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.649-3827C>T (n.649-3827C>T) c.1920+14C>T (n.1920+14C>T) c.823-3827C>T (n.823-3827C>T) n.777-8202C>T n.6108-3827C>T c.2178+14C>T (n.2178+14C>T) c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) c.1980+14C>T (n.1980+14C>T) c.1888-3827C>T (n.1888-3827C>T) c.1113+14C>T (n.1113+14C>T) c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.939+14C>T (n.939+14C>T) n.747-3827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010416_46010419dup | CA2638369330 | MAPT | c.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup) c.741+14_741+17dup (n.741+14_741+17dup) c.915+14_915+17dup (n.915+14_915+17dup) n.687-3827_687-3824dup n.141+14_141+17dup n.84+14_84+17dup c.2091+14_2091+17dup (n.2091+14_2091+17dup) c.1801-3827_1801-3824dup (n.1801-3827_1801-3824dup) c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.649-3827_649-3824dup (n.649-3827_649-3824dup) c.1920+14_1920+17dup (n.1920+14_1920+17dup) c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup) n.777-8202_777-8199dup n.6108-3827_6108-3824dup c.2178+14_2178+17dup (n.2178+14_2178+17dup) c.2086-3827_2086-3824dup (n.2086-3827_2086-3824dup) c.2004+14_2004+17dup (n.2004+14_2004+17dup) c.1980+14_1980+17dup (n.1980+14_1980+17dup) c.1888-3827_1888-3824dup (n.1888-3827_1888-3824dup) c.1113+14_1113+17dup (n.1113+14_1113+17dup) c.1026+14_1026+17dup (n.1026+14_1026+17dup) c.939+14_939+17dup (n.939+14_939+17dup) n.747-3827_747-3824dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010417A>C | CA2695226185 | MAPT | c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.741+15A>C (n.741+15A>C) c.915+15A>C (n.915+15A>C) n.687-3826A>C n.141+15A>C n.84+15A>C c.2091+15A>C (n.2091+15A>C) c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C) c.736-3826A>C (n.736-3826A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.649-3826A>C (n.649-3826A>C) c.1920+15A>C (n.1920+15A>C) c.823-3826A>C (n.823-3826A>C) n.777-8201A>C n.6108-3826A>C c.2178+15A>C (n.2178+15A>C) c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) c.1980+15A>C (n.1980+15A>C) c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C) c.1113+15A>C (n.1113+15A>C) c.1026+15A>C (n.1026+15A>C) c.939+15A>C (n.939+15A>C) n.747-3826A>C | |
17 | g.46010417A>T | CA2638369333 | MAPT | c.828+15A>T (n.828+15A>T) c.741+15A>T (n.741+15A>T) c.915+15A>T (n.915+15A>T) n.687-3826A>T n.141+15A>T n.84+15A>T c.2091+15A>T (n.2091+15A>T) c.1801-3826A>T (n.1801-3826A>T) c.736-3826A>T (n.736-3826A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.649-3826A>T (n.649-3826A>T) c.1920+15A>T (n.1920+15A>T) c.823-3826A>T (n.823-3826A>T) n.777-8201A>T n.6108-3826A>T c.2178+15A>T (n.2178+15A>T) c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T) c.2004+15A>T (n.2004+15A>T) c.1980+15A>T (n.1980+15A>T) c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T) c.1113+15A>T (n.1113+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) c.939+15A>T (n.939+15A>T) n.747-3826A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010418C>A | CA2638369337 | MAPT | c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.741+16C>A (n.741+16C>A) c.915+16C>A (n.915+16C>A) n.687-3825C>A n.141+16C>A n.84+16C>A c.2091+16C>A (n.2091+16C>A) c.1801-3825C>A (n.1801-3825C>A) c.736-3825C>A (n.736-3825C>A) c.1866+16C>A (n.1866+16C>A) c.649-3825C>A (n.649-3825C>A) c.1920+16C>A (n.1920+16C>A) c.823-3825C>A (n.823-3825C>A) n.777-8200C>A n.6108-3825C>A c.2178+16C>A (n.2178+16C>A) c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A) c.2004+16C>A (n.2004+16C>A) c.1980+16C>A (n.1980+16C>A) c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A) c.1113+16C>A (n.1113+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) c.939+16C>A (n.939+16C>A) n.747-3825C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010418C= | CA2262101026 | MAPT | c.828+16C= (n.828+16C=) c.741+16C= (n.741+16C=) c.915+16C= (n.915+16C=) n.687-3825C= n.141+16C= n.84+16C= c.2091+16C= (n.2091+16C=) c.1801-3825C= (n.1801-3825C=) c.736-3825C= (n.736-3825C=) c.1866+16C= (n.1866+16C=) c.649-3825C= (n.649-3825C=) c.1920+16C= (n.1920+16C=) c.823-3825C= (n.823-3825C=) n.777-8200C= n.6108-3825C= c.2178+16C= (n.2178+16C=) c.2086-3825C= (n.2086-3825C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.1980+16C= (n.1980+16C=) c.1888-3825C= (n.1888-3825C=) c.1113+16C= (n.1113+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) c.939+16C= (n.939+16C=) n.747-3825C= | |
17 | g.46010418C>G | CA2576299117 | MAPT | c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.741+16C>G (n.741+16C>G) c.915+16C>G (n.915+16C>G) n.687-3825C>G n.141+16C>G n.84+16C>G c.2091+16C>G (n.2091+16C>G) c.1801-3825C>G (n.1801-3825C>G) c.736-3825C>G (n.736-3825C>G) c.1866+16C>G (n.1866+16C>G) c.649-3825C>G (n.649-3825C>G) c.1920+16C>G (n.1920+16C>G) c.823-3825C>G (n.823-3825C>G) n.777-8200C>G n.6108-3825C>G c.2178+16C>G (n.2178+16C>G) c.2086-3825C>G (n.2086-3825C>G) c.2004+16C>G (n.2004+16C>G) c.1980+16C>G (n.1980+16C>G) c.1888-3825C>G (n.1888-3825C>G) c.1113+16C>G (n.1113+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) c.939+16C>G (n.939+16C>G) n.747-3825C>G | ClinVar |
17 | g.46010418C>T | CA225465 | MAPT | c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.741+16C>T (n.741+16C>T) c.915+16C>T (n.915+16C>T) n.687-3825C>T n.141+16C>T n.84+16C>T c.2091+16C>T (n.2091+16C>T) c.1801-3825C>T (n.1801-3825C>T) c.736-3825C>T (n.736-3825C>T) c.1866+16C>T (n.1866+16C>T) c.649-3825C>T (n.649-3825C>T) c.1920+16C>T (n.1920+16C>T) c.823-3825C>T (n.823-3825C>T) n.777-8200C>T n.6108-3825C>T c.2178+16C>T (n.2178+16C>T) c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.1980+16C>T (n.1980+16C>T) c.1888-3825C>T (n.1888-3825C>T) c.1113+16C>T (n.1113+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) c.939+16C>T (n.939+16C>T) n.747-3825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATA | CA2530495531 | MAPT | c.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA) n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA n.141+16_141+17insTTTCAATGCACTGTAATA n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA c.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) n.777-8200_777-8199insTTTCAATGCACTGTAATA n.6108-3825_6108-3824insTTTCAATGCACTGTAATA c.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA) c.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA) n.747-3825_747-3824insTTTCAATGCACTGTAATA | |
17 | g.46010419G>A | CA626332356 | MAPT | c.828+17G>A (n.828+17G>A) c.741+17G>A (n.741+17G>A) c.915+17G>A (n.915+17G>A) n.687-3824G>A n.141+17G>A n.84+17G>A c.2091+17G>A (n.2091+17G>A) c.1801-3824G>A (n.1801-3824G>A) c.736-3824G>A (n.736-3824G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.649-3824G>A (n.649-3824G>A) c.1920+17G>A (n.1920+17G>A) c.823-3824G>A (n.823-3824G>A) n.777-8199G>A n.6108-3824G>A c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) c.2086-3824G>A (n.2086-3824G>A) c.2004+17G>A (n.2004+17G>A) c.1980+17G>A (n.1980+17G>A) c.1888-3824G>A (n.1888-3824G>A) c.1113+17G>A (n.1113+17G>A) c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) c.939+17G>A (n.939+17G>A) n.747-3824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010419G= | CA2262101027 | MAPT | c.828+17G= (n.828+17G=) c.741+17G= (n.741+17G=) c.915+17G= (n.915+17G=) n.687-3824G= n.141+17G= n.84+17G= c.2091+17G= (n.2091+17G=) c.1801-3824G= (n.1801-3824G=) c.736-3824G= (n.736-3824G=) c.1866+17G= (n.1866+17G=) c.649-3824G= (n.649-3824G=) c.1920+17G= (n.1920+17G=) c.823-3824G= (n.823-3824G=) n.777-8199G= n.6108-3824G= c.2178+17G= (n.2178+17G=) c.2086-3824G= (n.2086-3824G=) c.2004+17G= (n.2004+17G=) c.1980+17G= (n.1980+17G=) c.1888-3824G= (n.1888-3824G=) c.1113+17G= (n.1113+17G=) c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.939+17G= (n.939+17G=) n.747-3824G= | |
17 | g.46010419G>T | CA8618187 | MAPT | c.828+17G>T (n.828+17G>T) c.741+17G>T (n.741+17G>T) c.915+17G>T (n.915+17G>T) n.687-3824G>T n.141+17G>T n.84+17G>T c.2091+17G>T (n.2091+17G>T) c.1801-3824G>T (n.1801-3824G>T) c.736-3824G>T (n.736-3824G>T) c.1866+17G>T (n.1866+17G>T) c.649-3824G>T (n.649-3824G>T) c.1920+17G>T (n.1920+17G>T) c.823-3824G>T (n.823-3824G>T) n.777-8199G>T n.6108-3824G>T c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) c.2086-3824G>T (n.2086-3824G>T) c.2004+17G>T (n.2004+17G>T) c.1980+17G>T (n.1980+17G>T) c.1888-3824G>T (n.1888-3824G>T) c.1113+17G>T (n.1113+17G>T) c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.939+17G>T (n.939+17G>T) n.747-3824G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010420T>A | CA2638369356 | MAPT | c.828+18T>A (n.828+18T>A) c.741+18T>A (n.741+18T>A) c.915+18T>A (n.915+18T>A) n.687-3823T>A n.141+18T>A n.84+18T>A c.2091+18T>A (n.2091+18T>A) c.1801-3823T>A (n.1801-3823T>A) c.736-3823T>A (n.736-3823T>A) c.1866+18T>A (n.1866+18T>A) c.649-3823T>A (n.649-3823T>A) c.1920+18T>A (n.1920+18T>A) c.823-3823T>A (n.823-3823T>A) n.777-8198T>A n.6108-3823T>A c.2178+18T>A (n.2178+18T>A) c.2086-3823T>A (n.2086-3823T>A) c.2004+18T>A (n.2004+18T>A) c.1980+18T>A (n.1980+18T>A) c.1888-3823T>A (n.1888-3823T>A) c.1113+18T>A (n.1113+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.939+18T>A (n.939+18T>A) n.747-3823T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010420T>C | CA2638369357 | MAPT | c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.741+18T>C (n.741+18T>C) c.915+18T>C (n.915+18T>C) n.687-3823T>C n.141+18T>C n.84+18T>C c.2091+18T>C (n.2091+18T>C) c.1801-3823T>C (n.1801-3823T>C) c.736-3823T>C (n.736-3823T>C) c.1866+18T>C (n.1866+18T>C) c.649-3823T>C (n.649-3823T>C) c.1920+18T>C (n.1920+18T>C) c.823-3823T>C (n.823-3823T>C) n.777-8198T>C n.6108-3823T>C c.2178+18T>C (n.2178+18T>C) c.2086-3823T>C (n.2086-3823T>C) c.2004+18T>C (n.2004+18T>C) c.1980+18T>C (n.1980+18T>C) c.1888-3823T>C (n.1888-3823T>C) c.1113+18T>C (n.1113+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) c.939+18T>C (n.939+18T>C) n.747-3823T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010421C>A | CA2638369363 | MAPT | c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.741+19C>A (n.741+19C>A) c.915+19C>A (n.915+19C>A) n.687-3822C>A n.141+19C>A n.84+19C>A c.2091+19C>A (n.2091+19C>A) c.1801-3822C>A (n.1801-3822C>A) c.736-3822C>A (n.736-3822C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.649-3822C>A (n.649-3822C>A) c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) c.823-3822C>A (n.823-3822C>A) n.777-8197C>A n.6108-3822C>A c.2178+19C>A (n.2178+19C>A) c.2086-3822C>A (n.2086-3822C>A) c.2004+19C>A (n.2004+19C>A) c.1980+19C>A (n.1980+19C>A) c.1888-3822C>A (n.1888-3822C>A) c.1113+19C>A (n.1113+19C>A) c.1026+19C>A (n.1026+19C>A) c.939+19C>A (n.939+19C>A) n.747-3822C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010421C= | CA2262101028 | MAPT | c.828+19C= (n.828+19C=) c.741+19C= (n.741+19C=) c.915+19C= (n.915+19C=) n.687-3822C= n.141+19C= n.84+19C= c.2091+19C= (n.2091+19C=) c.1801-3822C= (n.1801-3822C=) c.736-3822C= (n.736-3822C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.649-3822C= (n.649-3822C=) c.1920+19C= (n.1920+19C=) c.823-3822C= (n.823-3822C=) n.777-8197C= n.6108-3822C= c.2178+19C= (n.2178+19C=) c.2086-3822C= (n.2086-3822C=) c.2004+19C= (n.2004+19C=) c.1980+19C= (n.1980+19C=) c.1888-3822C= (n.1888-3822C=) c.1113+19C= (n.1113+19C=) c.1026+19C= (n.1026+19C=) c.939+19C= (n.939+19C=) n.747-3822C= | |
17 | g.46010421C>G | CA225466 | MAPT | c.828+19C>G (n.828+19C>G) c.741+19C>G (n.741+19C>G) c.915+19C>G (n.915+19C>G) n.687-3822C>G n.141+19C>G n.84+19C>G c.2091+19C>G (n.2091+19C>G) c.1801-3822C>G (n.1801-3822C>G) c.736-3822C>G (n.736-3822C>G) c.1866+19C>G (n.1866+19C>G) c.649-3822C>G (n.649-3822C>G) c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) c.823-3822C>G (n.823-3822C>G) n.777-8197C>G n.6108-3822C>G c.2178+19C>G (n.2178+19C>G) c.2086-3822C>G (n.2086-3822C>G) c.2004+19C>G (n.2004+19C>G) c.1980+19C>G (n.1980+19C>G) c.1888-3822C>G (n.1888-3822C>G) c.1113+19C>G (n.1113+19C>G) c.1026+19C>G (n.1026+19C>G) c.939+19C>G (n.939+19C>G) n.747-3822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010421C>T | CA2638369368 | MAPT | c.828+19C>T (n.828+19C>T) c.741+19C>T (n.741+19C>T) c.915+19C>T (n.915+19C>T) n.687-3822C>T n.141+19C>T n.84+19C>T c.2091+19C>T (n.2091+19C>T) c.1801-3822C>T (n.1801-3822C>T) c.736-3822C>T (n.736-3822C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.649-3822C>T (n.649-3822C>T) c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) c.823-3822C>T (n.823-3822C>T) n.777-8197C>T n.6108-3822C>T c.2178+19C>T (n.2178+19C>T) c.2086-3822C>T (n.2086-3822C>T) c.2004+19C>T (n.2004+19C>T) c.1980+19C>T (n.1980+19C>T) c.1888-3822C>T (n.1888-3822C>T) c.1113+19C>T (n.1113+19C>T) c.1026+19C>T (n.1026+19C>T) c.939+19C>T (n.939+19C>T) n.747-3822C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010423del | CA2576299119 | MAPT | c.828+21del (n.828+21del) c.741+21del (n.741+21del) c.915+21del (n.915+21del) n.687-3820del n.141+21del n.84+21del c.2091+21del (n.2091+21del) c.1801-3820del (n.1801-3820del) c.736-3820del (n.736-3820del) c.1866+21del (n.1866+21del) c.649-3820del (n.649-3820del) c.1920+21del (n.1920+21del) c.823-3820del (n.823-3820del) n.777-8195del n.6108-3820del c.2178+21del (n.2178+21del) c.2086-3820del (n.2086-3820del) c.2004+21del (n.2004+21del) c.1980+21del (n.1980+21del) c.1888-3820del (n.1888-3820del) c.1113+21del (n.1113+21del) c.1026+21del (n.1026+21del) c.939+21del (n.939+21del) n.747-3820del | gnomAD v4 |
17 | g.46010422C>A | CA2638369377 | MAPT | c.828+20C>A (n.828+20C>A) c.741+20C>A (n.741+20C>A) c.915+20C>A (n.915+20C>A) n.687-3821C>A n.141+20C>A n.84+20C>A c.2091+20C>A (n.2091+20C>A) c.1801-3821C>A (n.1801-3821C>A) c.736-3821C>A (n.736-3821C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.649-3821C>A (n.649-3821C>A) c.1920+20C>A (n.1920+20C>A) c.823-3821C>A (n.823-3821C>A) n.777-8196C>A n.6108-3821C>A c.2178+20C>A (n.2178+20C>A) c.2086-3821C>A (n.2086-3821C>A) c.2004+20C>A (n.2004+20C>A) c.1980+20C>A (n.1980+20C>A) c.1888-3821C>A (n.1888-3821C>A) c.1113+20C>A (n.1113+20C>A) c.1026+20C>A (n.1026+20C>A) c.939+20C>A (n.939+20C>A) n.747-3821C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010422C>T | CA2638369378 | MAPT | c.828+20C>T (n.828+20C>T) c.741+20C>T (n.741+20C>T) c.915+20C>T (n.915+20C>T) n.687-3821C>T n.141+20C>T n.84+20C>T c.2091+20C>T (n.2091+20C>T) c.1801-3821C>T (n.1801-3821C>T) c.736-3821C>T (n.736-3821C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.649-3821C>T (n.649-3821C>T) c.1920+20C>T (n.1920+20C>T) c.823-3821C>T (n.823-3821C>T) n.777-8196C>T n.6108-3821C>T c.2178+20C>T (n.2178+20C>T) c.2086-3821C>T (n.2086-3821C>T) c.2004+20C>T (n.2004+20C>T) c.1980+20C>T (n.1980+20C>T) c.1888-3821C>T (n.1888-3821C>T) c.1113+20C>T (n.1113+20C>T) c.1026+20C>T (n.1026+20C>T) c.939+20C>T (n.939+20C>T) n.747-3821C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010423C>A | CA2576299120 | MAPT | c.828+21C>A (n.828+21C>A) c.741+21C>A (n.741+21C>A) c.915+21C>A (n.915+21C>A) n.687-3820C>A n.141+21C>A n.84+21C>A c.2091+21C>A (n.2091+21C>A) c.1801-3820C>A (n.1801-3820C>A) c.736-3820C>A (n.736-3820C>A) c.1866+21C>A (n.1866+21C>A) c.649-3820C>A (n.649-3820C>A) c.1920+21C>A (n.1920+21C>A) c.823-3820C>A (n.823-3820C>A) n.777-8195C>A n.6108-3820C>A c.2178+21C>A (n.2178+21C>A) c.2086-3820C>A (n.2086-3820C>A) c.2004+21C>A (n.2004+21C>A) c.1980+21C>A (n.1980+21C>A) c.1888-3820C>A (n.1888-3820C>A) c.1113+21C>A (n.1113+21C>A) c.1026+21C>A (n.1026+21C>A) c.939+21C>A (n.939+21C>A) n.747-3820C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010423C>T | CA2638369379 | MAPT | c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.741+21C>T (n.741+21C>T) c.915+21C>T (n.915+21C>T) n.687-3820C>T n.141+21C>T n.84+21C>T c.2091+21C>T (n.2091+21C>T) c.1801-3820C>T (n.1801-3820C>T) c.736-3820C>T (n.736-3820C>T) c.1866+21C>T (n.1866+21C>T) c.649-3820C>T (n.649-3820C>T) c.1920+21C>T (n.1920+21C>T) c.823-3820C>T (n.823-3820C>T) n.777-8195C>T n.6108-3820C>T c.2178+21C>T (n.2178+21C>T) c.2086-3820C>T (n.2086-3820C>T) c.2004+21C>T (n.2004+21C>T) c.1980+21C>T (n.1980+21C>T) c.1888-3820C>T (n.1888-3820C>T) c.1113+21C>T (n.1113+21C>T) c.1026+21C>T (n.1026+21C>T) c.939+21C>T (n.939+21C>T) n.747-3820C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010424A>G | CA2638369380 | MAPT | c.828+22A>G (n.828+22A>G) c.741+22A>G (n.741+22A>G) c.915+22A>G (n.915+22A>G) n.687-3819A>G n.141+22A>G n.84+22A>G c.2091+22A>G (n.2091+22A>G) c.1801-3819A>G (n.1801-3819A>G) c.736-3819A>G (n.736-3819A>G) c.1866+22A>G (n.1866+22A>G) c.649-3819A>G (n.649-3819A>G) c.1920+22A>G (n.1920+22A>G) c.823-3819A>G (n.823-3819A>G) n.777-8194A>G n.6108-3819A>G c.2178+22A>G (n.2178+22A>G) c.2086-3819A>G (n.2086-3819A>G) c.2004+22A>G (n.2004+22A>G) c.1980+22A>G (n.1980+22A>G) c.1888-3819A>G (n.1888-3819A>G) c.1113+22A>G (n.1113+22A>G) c.1026+22A>G (n.1026+22A>G) c.939+22A>G (n.939+22A>G) n.747-3819A>G | gnomAD v4 |