Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.46010286C>A | CA2638368813 | MAPT | c.736-24C>A (n.736-24C>A) c.649-24C>A (n.649-24C>A) c.823-24C>A (n.823-24C>A) n.687-3957C>A n.55-30C>A c.1999-24C>A (n.1999-24C>A) c.1801-3957C>A (n.1801-3957C>A) c.736-3957C>A (n.736-3957C>A) c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.649-3957C>A (n.649-3957C>A) c.1828-24C>A (n.1828-24C>A) c.823-3957C>A (n.823-3957C>A) n.777-8332C>A n.6108-3957C>A c.2086-24C>A (n.2086-24C>A) c.2086-3957C>A (n.2086-3957C>A) c.1912-24C>A (n.1912-24C>A) c.1888-24C>A (n.1888-24C>A) c.1888-3957C>A (n.1888-3957C>A) c.1021-24C>A (n.1021-24C>A) c.934-24C>A (n.934-24C>A) c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.747-3957C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010291T>C | CA2638368834 | MAPT | c.736-19T>C (n.736-19T>C) c.649-19T>C (n.649-19T>C) c.823-19T>C (n.823-19T>C) n.687-3952T>C n.55-25T>C c.1999-19T>C (n.1999-19T>C) c.1801-3952T>C (n.1801-3952T>C) c.736-3952T>C (n.736-3952T>C) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.649-3952T>C (n.649-3952T>C) c.1828-19T>C (n.1828-19T>C) c.823-3952T>C (n.823-3952T>C) n.777-8327T>C n.6108-3952T>C c.2086-19T>C (n.2086-19T>C) c.2086-3952T>C (n.2086-3952T>C) c.1912-19T>C (n.1912-19T>C) c.1888-19T>C (n.1888-19T>C) c.1888-3952T>C (n.1888-3952T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.847-19T>C (n.847-19T>C) n.747-3952T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010296del | CA2638368832 | MAPT | c.736-14del (n.736-14del) c.649-14del (n.649-14del) c.823-14del (n.823-14del) n.687-3947del n.55-20del c.1999-14del (n.1999-14del) c.1801-3947del (n.1801-3947del) c.736-3947del (n.736-3947del) c.1774-14del (n.1774-14del) c.649-3947del (n.649-3947del) c.1828-14del (n.1828-14del) c.823-3947del (n.823-3947del) n.777-8322del n.6108-3947del c.2086-14del (n.2086-14del) c.2086-3947del (n.2086-3947del) c.1912-14del (n.1912-14del) c.1888-14del (n.1888-14del) c.1888-3947del (n.1888-3947del) c.1021-14del (n.1021-14del) c.934-14del (n.934-14del) c.847-14del (n.847-14del) n.747-3947del | gnomAD v4 |
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17 | g.46010295T>C | CA2695226180 | MAPT | c.736-15T>C (n.736-15T>C) c.649-15T>C (n.649-15T>C) c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.687-3948T>C n.55-21T>C c.1999-15T>C (n.1999-15T>C) c.1801-3948T>C (n.1801-3948T>C) c.736-3948T>C (n.736-3948T>C) c.1774-15T>C (n.1774-15T>C) c.649-3948T>C (n.649-3948T>C) c.1828-15T>C (n.1828-15T>C) c.823-3948T>C (n.823-3948T>C) n.777-8323T>C n.6108-3948T>C c.2086-15T>C (n.2086-15T>C) c.2086-3948T>C (n.2086-3948T>C) c.1912-15T>C (n.1912-15T>C) c.1888-15T>C (n.1888-15T>C) c.1888-3948T>C (n.1888-3948T>C) c.1021-15T>C (n.1021-15T>C) c.934-15T>C (n.934-15T>C) c.847-15T>C (n.847-15T>C) n.747-3948T>C | |
17 | g.46010296T>C | CA2638368838 | MAPT | c.736-14T>C (n.736-14T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) c.823-14T>C (n.823-14T>C) n.687-3947T>C n.55-20T>C c.1999-14T>C (n.1999-14T>C) c.1801-3947T>C (n.1801-3947T>C) c.736-3947T>C (n.736-3947T>C) c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.649-3947T>C (n.649-3947T>C) c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.823-3947T>C (n.823-3947T>C) n.777-8322T>C n.6108-3947T>C c.2086-14T>C (n.2086-14T>C) c.2086-3947T>C (n.2086-3947T>C) c.1912-14T>C (n.1912-14T>C) c.1888-14T>C (n.1888-14T>C) c.1888-3947T>C (n.1888-3947T>C) c.1021-14T>C (n.1021-14T>C) c.934-14T>C (n.934-14T>C) c.847-14T>C (n.847-14T>C) n.747-3947T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010297C>T | CA2638368839 | MAPT | c.736-13C>T (n.736-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.823-13C>T (n.823-13C>T) n.687-3946C>T n.55-19C>T c.1999-13C>T (n.1999-13C>T) c.1801-3946C>T (n.1801-3946C>T) c.736-3946C>T (n.736-3946C>T) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.649-3946C>T (n.649-3946C>T) c.1828-13C>T (n.1828-13C>T) c.823-3946C>T (n.823-3946C>T) n.777-8321C>T n.6108-3946C>T c.2086-13C>T (n.2086-13C>T) c.2086-3946C>T (n.2086-3946C>T) c.1912-13C>T (n.1912-13C>T) c.1888-13C>T (n.1888-13C>T) c.1888-3946C>T (n.1888-3946C>T) c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.934-13C>T (n.934-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) n.747-3946C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010300G>T | CA225423 | MAPT | c.736-10G>T (n.736-10G>T) c.649-10G>T (n.649-10G>T) c.823-10G>T (n.823-10G>T) n.687-3943G>T n.55-16G>T c.1999-10G>T (n.1999-10G>T) c.1801-3943G>T (n.1801-3943G>T) c.736-3943G>T (n.736-3943G>T) c.1774-10G>T (n.1774-10G>T) c.649-3943G>T (n.649-3943G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.823-3943G>T (n.823-3943G>T) n.777-8318G>T n.6108-3943G>T c.2086-10G>T (n.2086-10G>T) c.2086-3943G>T (n.2086-3943G>T) c.1912-10G>T (n.1912-10G>T) c.1888-10G>T (n.1888-10G>T) c.1888-3943G>T (n.1888-3943G>T) c.1021-10G>T (n.1021-10G>T) c.934-10G>T (n.934-10G>T) c.847-10G>T (n.847-10G>T) n.747-3943G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010307A>G | CA2638368865 | MAPT | c.736-3A>G (n.736-3A>G) c.649-3A>G (n.649-3A>G) c.823-3A>G (n.823-3A>G) n.687-3936A>G n.55-9A>G c.1999-3A>G (n.1999-3A>G) c.1801-3936A>G (n.1801-3936A>G) c.736-3936A>G (n.736-3936A>G) c.1774-3A>G (n.1774-3A>G) c.649-3936A>G (n.649-3936A>G) c.1828-3A>G (n.1828-3A>G) c.823-3936A>G (n.823-3936A>G) n.777-8311A>G n.6108-3936A>G c.2086-3A>G (n.2086-3A>G) c.2086-3936A>G (n.2086-3936A>G) c.1912-3A>G (n.1912-3A>G) c.1888-3A>G (n.1888-3A>G) c.1888-3936A>G (n.1888-3936A>G) c.1021-3A>G (n.1021-3A>G) c.934-3A>G (n.934-3A>G) c.847-3A>G (n.847-3A>G) n.747-3936A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010308A>C | CA399983076 | MAPT | c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.687-3935A>C n.55-8A>C c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) c.1801-3935A>C (n.1801-3935A>C) c.736-3935A>C (n.736-3935A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.649-3935A>C (n.649-3935A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.823-3935A>C (n.823-3935A>C) n.777-8310A>C n.6108-3935A>C c.2086-2A>C (n.2086-2A>C) c.2086-3935A>C (n.2086-3935A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1888-3935A>C (n.1888-3935A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.747-3935A>C | |
17 | g.46010308A>G | CA399983077 | MAPT | c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.687-3935A>G n.55-8A>G c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1801-3935A>G (n.1801-3935A>G) c.736-3935A>G (n.736-3935A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.649-3935A>G (n.649-3935A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.823-3935A>G (n.823-3935A>G) n.777-8310A>G n.6108-3935A>G c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) c.2086-3935A>G (n.2086-3935A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1888-3935A>G (n.1888-3935A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.747-3935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010311T>G | CA399983106 | MAPT | c.737T>G (p.Val246Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.687-3932T>G n.55-5T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1801-3932T>G (n.1801-3932T>G) c.736-3932T>G (n.736-3932T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.649-3932T>G (n.649-3932T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.823-3932T>G (n.823-3932T>G) n.777-8307T>G n.6108-3932T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2086-3932T>G (n.2086-3932T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1888-3932T>G (n.1888-3932T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.747-3932T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010312G>T | CA500371026 | MAPT | c.738G>T (p.Val246=) c.651G>T (p.Val217=) c.825G>T (p.Val275=) n.687-3931G>T n.55-4G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.1801-3931G>T (n.1801-3931G>T) c.736-3931G>T (n.736-3931G>T) c.1776G>T (p.Val592=) c.649-3931G>T (n.649-3931G>T) c.1830G>T (p.Val610=) c.823-3931G>T (n.823-3931G>T) n.777-8306G>T n.6108-3931G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.2086-3931G>T (n.2086-3931G>T) c.1914G>T (p.Val638=) c.1890G>T (p.Val630=) c.1888-3931G>T (n.1888-3931G>T) c.1023G>T (p.Val341=) c.936G>T (p.Val312=) c.849G>T (p.Val283=) n.747-3931G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010315G>T | CA399983124 | MAPT | c.741G>T (p.Gln247His) c.654G>T (p.Gln218His) c.828G>T (p.Gln276His) n.687-3928G>T n.55-1G>T c.2004G>T (p.Gln668His) c.1801-3928G>T (n.1801-3928G>T) c.736-3928G>T (n.736-3928G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) c.649-3928G>T (n.649-3928G>T) c.1833G>T (p.Gln611His) c.823-3928G>T (n.823-3928G>T) n.777-8303G>T n.6108-3928G>T c.2091G>T (p.Gln697His) c.2086-3928G>T (n.2086-3928G>T) c.1917G>T (p.Gln639His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.1888-3928G>T (n.1888-3928G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.939G>T (p.Gln313His) c.852G>T (p.Gln284His) n.747-3928G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010316A>C | CA399983129 | MAPT | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.687-3927A>C n.55A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1801-3927A>C (n.1801-3927A>C) c.736-3927A>C (n.736-3927A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.649-3927A>C (n.649-3927A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.823-3927A>C (n.823-3927A>C) n.777-8302A>C n.6108-3927A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2086-3927A>C (n.2086-3927A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1888-3927A>C (n.1888-3927A>C) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.747-3927A>C | |
17 | g.46010316A>G | CA399983131 | MAPT | c.742A>G (p.Ile248Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.687-3927A>G n.55A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1801-3927A>G (n.1801-3927A>G) c.736-3927A>G (n.736-3927A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.649-3927A>G (n.649-3927A>G) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.823-3927A>G (n.823-3927A>G) n.777-8302A>G n.6108-3927A>G c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2086-3927A>G (n.2086-3927A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1888-3927A>G (n.1888-3927A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.853A>G (p.Ile285Val) n.747-3927A>G | |
17 | g.46010316A>T | CA399983132 | MAPT | c.742A>T (p.Ile248Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.829A>T (p.Ile277Leu) n.687-3927A>T n.55A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.1801-3927A>T (n.1801-3927A>T) c.736-3927A>T (n.736-3927A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.649-3927A>T (n.649-3927A>T) c.1834A>T (p.Ile612Leu) c.823-3927A>T (n.823-3927A>T) n.777-8302A>T n.6108-3927A>T c.2092A>T (p.Ile698Leu) c.2086-3927A>T (n.2086-3927A>T) c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.1888-3927A>T (n.1888-3927A>T) c.1027A>T (p.Ile343Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.853A>T (p.Ile285Leu) n.747-3927A>T | |
17 | g.46010317T>A | CA399983134 | MAPT | c.743T>A (p.Ile248Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.830T>A (p.Ile277Lys) n.687-3926T>A n.56T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.1801-3926T>A (n.1801-3926T>A) c.736-3926T>A (n.736-3926T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.649-3926T>A (n.649-3926T>A) c.1835T>A (p.Ile612Lys) c.823-3926T>A (n.823-3926T>A) n.777-8301T>A n.6108-3926T>A c.2093T>A (p.Ile698Lys) c.2086-3926T>A (n.2086-3926T>A) c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.1888-3926T>A (n.1888-3926T>A) c.1028T>A (p.Ile343Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.854T>A (p.Ile285Lys) n.747-3926T>A | |
17 | g.46010317T>C | CA399983136 | MAPT | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.687-3926T>C n.56T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1801-3926T>C (n.1801-3926T>C) c.736-3926T>C (n.736-3926T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.649-3926T>C (n.649-3926T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.823-3926T>C (n.823-3926T>C) n.777-8301T>C n.6108-3926T>C c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2086-3926T>C (n.2086-3926T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1888-3926T>C (n.1888-3926T>C) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.747-3926T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010318A>G | CA399983140 | MAPT | c.744A>G (p.Ile248Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.831A>G (p.Ile277Met) n.687-3925A>G n.57A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.1801-3925A>G (n.1801-3925A>G) c.736-3925A>G (n.736-3925A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.649-3925A>G (n.649-3925A>G) c.1836A>G (p.Ile612Met) c.823-3925A>G (n.823-3925A>G) n.777-8300A>G n.6108-3925A>G c.2094A>G (p.Ile698Met) c.2086-3925A>G (n.2086-3925A>G) c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) c.1888-3925A>G (n.1888-3925A>G) c.1029A>G (p.Ile343Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.855A>G (p.Ile285Met) n.747-3925A>G | |
17 | g.46010318A>T | CA500371029 | MAPT | c.744A>T (p.Ile248=) c.657A>T (p.Ile219=) c.831A>T (p.Ile277=) n.687-3925A>T n.57A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.1801-3925A>T (n.1801-3925A>T) c.736-3925A>T (n.736-3925A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.649-3925A>T (n.649-3925A>T) c.1836A>T (p.Ile612=) c.823-3925A>T (n.823-3925A>T) n.777-8300A>T n.6108-3925A>T c.2094A>T (p.Ile698=) c.2086-3925A>T (n.2086-3925A>T) c.1920A>T (p.Ile640=) c.1896A>T (p.Ile632=) c.1888-3925A>T (n.1888-3925A>T) c.1029A>T (p.Ile343=) c.942A>T (p.Ile314=) c.855A>T (p.Ile285=) n.747-3925A>T | |
17 | g.46010319del | CA2638368897 | MAPT | c.745del (p.Ile249LeufsTer?) c.658del (p.Ile220LeufsTer?) c.832del (p.Ile278LeufsTer?) n.687-3924del n.58del c.2008del (p.Ile670LeufsTer?) c.1801-3924del (n.1801-3924del) c.736-3924del (n.736-3924del) c.1783del (p.Ile595LeufsTer?) c.649-3924del (n.649-3924del) c.1837del (p.Ile613LeufsTer?) c.823-3924del (n.823-3924del) n.777-8299del n.6108-3924del c.2095del (p.Ile699LeufsTer?) c.2086-3924del (n.2086-3924del) c.1921del (p.Ile641LeufsTer?) c.1897del (p.Ile633LeufsTer?) c.1888-3924del (n.1888-3924del) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) c.943del (p.Ile315LeufsTer?) c.856del (p.Ile286LeufsTer?) n.747-3924del | gnomAD v4 |
17 | g.46010319A>C | CA399983144 | MAPT | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.687-3924A>C n.58A>C n.1A>C c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1801-3924A>C (n.1801-3924A>C) c.736-3924A>C (n.736-3924A>C) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.649-3924A>C (n.649-3924A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.823-3924A>C (n.823-3924A>C) n.777-8299A>C n.6108-3924A>C c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.2086-3924A>C (n.2086-3924A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1888-3924A>C (n.1888-3924A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.747-3924A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010319A>G | CA399983148 | MAPT | c.745A>G (p.Ile249Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.687-3924A>G n.58A>G n.1A>G c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1801-3924A>G (n.1801-3924A>G) c.736-3924A>G (n.736-3924A>G) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.649-3924A>G (n.649-3924A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.823-3924A>G (n.823-3924A>G) n.777-8299A>G n.6108-3924A>G c.2095A>G (p.Ile699Val) c.2086-3924A>G (n.2086-3924A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1888-3924A>G (n.1888-3924A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.747-3924A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010319A>T | CA399983145 | MAPT | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.687-3924A>T n.58A>T n.1A>T c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1801-3924A>T (n.1801-3924A>T) c.736-3924A>T (n.736-3924A>T) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.649-3924A>T (n.649-3924A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.823-3924A>T (n.823-3924A>T) n.777-8299A>T n.6108-3924A>T c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.2086-3924A>T (n.2086-3924A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1888-3924A>T (n.1888-3924A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.747-3924A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010320T>A | CA399983150 | MAPT | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.687-3923T>A n.59T>A n.2T>A c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1801-3923T>A (n.1801-3923T>A) c.736-3923T>A (n.736-3923T>A) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.649-3923T>A (n.649-3923T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.823-3923T>A (n.823-3923T>A) n.777-8298T>A n.6108-3923T>A c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.2086-3923T>A (n.2086-3923T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1888-3923T>A (n.1888-3923T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.747-3923T>A | |
17 | g.46010320T>C | CA291110758 | MAPT | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.687-3923T>C n.59T>C n.2T>C c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1801-3923T>C (n.1801-3923T>C) c.736-3923T>C (n.736-3923T>C) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.649-3923T>C (n.649-3923T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.823-3923T>C (n.823-3923T>C) n.777-8298T>C n.6108-3923T>C c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.2086-3923T>C (n.2086-3923T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1888-3923T>C (n.1888-3923T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.747-3923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010320T>G | CA291110759 | MAPT | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.687-3923T>G n.59T>G n.2T>G c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1801-3923T>G (n.1801-3923T>G) c.736-3923T>G (n.736-3923T>G) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.649-3923T>G (n.649-3923T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.823-3923T>G (n.823-3923T>G) n.777-8298T>G n.6108-3923T>G c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.2086-3923T>G (n.2086-3923T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1888-3923T>G (n.1888-3923T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.747-3923T>G | dbSNP |
17 | g.46010320T= | CA2262100984 | MAPT | c.746T= (p.Ile249=) c.659T= (p.Ile220=) c.833T= (p.Ile278=) n.687-3923T= n.59T= n.2T= c.2009T= (p.Ile670=) c.1801-3923T= (n.1801-3923T=) c.736-3923T= (n.736-3923T=) c.1784T= (p.Ile595=) c.649-3923T= (n.649-3923T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.823-3923T= (n.823-3923T=) n.777-8298T= n.6108-3923T= c.2096T= (p.Ile699=) c.2086-3923T= (n.2086-3923T=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1898T= (p.Ile633=) c.1888-3923T= (n.1888-3923T=) c.1031T= (p.Ile344=) c.944T= (p.Ile315=) c.857T= (p.Ile286=) n.747-3923T= | |
17 | g.46010321T>A | CA500371031 | MAPT | c.747T>A (p.Ile249=) c.660T>A (p.Ile220=) c.834T>A (p.Ile278=) n.687-3922T>A n.60T>A n.3T>A c.2010T>A (p.Ile670=) c.1801-3922T>A (n.1801-3922T>A) c.736-3922T>A (n.736-3922T>A) c.1785T>A (p.Ile595=) c.649-3922T>A (n.649-3922T>A) c.1839T>A (p.Ile613=) c.823-3922T>A (n.823-3922T>A) n.777-8297T>A n.6108-3922T>A c.2097T>A (p.Ile699=) c.2086-3922T>A (n.2086-3922T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.1888-3922T>A (n.1888-3922T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) c.945T>A (p.Ile315=) c.858T>A (p.Ile286=) n.747-3922T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010321T>C | CA500371030 | MAPT | c.747T>C (p.Ile249=) c.660T>C (p.Ile220=) c.834T>C (p.Ile278=) n.687-3922T>C n.60T>C n.3T>C c.2010T>C (p.Ile670=) c.1801-3922T>C (n.1801-3922T>C) c.736-3922T>C (n.736-3922T>C) c.1785T>C (p.Ile595=) c.649-3922T>C (n.649-3922T>C) c.1839T>C (p.Ile613=) c.823-3922T>C (n.823-3922T>C) n.777-8297T>C n.6108-3922T>C c.2097T>C (p.Ile699=) c.2086-3922T>C (n.2086-3922T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.1899T>C (p.Ile633=) c.1888-3922T>C (n.1888-3922T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) c.945T>C (p.Ile315=) c.858T>C (p.Ile286=) n.747-3922T>C | |
17 | g.46010321T>G | CA399983153 | MAPT | c.747T>G (p.Ile249Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.834T>G (p.Ile278Met) n.687-3922T>G n.60T>G n.3T>G c.2010T>G (p.Ile670Met) c.1801-3922T>G (n.1801-3922T>G) c.736-3922T>G (n.736-3922T>G) c.1785T>G (p.Ile595Met) c.649-3922T>G (n.649-3922T>G) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.823-3922T>G (n.823-3922T>G) n.777-8297T>G n.6108-3922T>G c.2097T>G (p.Ile699Met) c.2086-3922T>G (n.2086-3922T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.1888-3922T>G (n.1888-3922T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.945T>G (p.Ile315Met) c.858T>G (p.Ile286Met) n.747-3922T>G | |
17 | g.46010322A>C | CA399983155 | MAPT | c.748A>C (p.Asn250His) c.661A>C (p.Asn221His) c.835A>C (p.Asn279His) n.687-3921A>C n.61A>C n.4A>C c.2011A>C (p.Asn671His) c.1801-3921A>C (n.1801-3921A>C) c.736-3921A>C (n.736-3921A>C) c.1786A>C (p.Asn596His) c.649-3921A>C (n.649-3921A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.823-3921A>C (n.823-3921A>C) n.777-8296A>C n.6108-3921A>C c.2098A>C (p.Asn700His) c.2086-3921A>C (n.2086-3921A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1888-3921A>C (n.1888-3921A>C) c.1033A>C (p.Asn345His) c.946A>C (p.Asn316His) c.859A>C (p.Asn287His) n.747-3921A>C | |
17 | g.46010322A>G | CA399983159 | MAPT | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.687-3921A>G n.61A>G n.4A>G c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1801-3921A>G (n.1801-3921A>G) c.736-3921A>G (n.736-3921A>G) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.649-3921A>G (n.649-3921A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.823-3921A>G (n.823-3921A>G) n.777-8296A>G n.6108-3921A>G c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.2086-3921A>G (n.2086-3921A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1888-3921A>G (n.1888-3921A>G) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.747-3921A>G | |
17 | g.46010322A>T | CA399983157 | MAPT | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.687-3921A>T n.61A>T n.4A>T c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1801-3921A>T (n.1801-3921A>T) c.736-3921A>T (n.736-3921A>T) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.649-3921A>T (n.649-3921A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.823-3921A>T (n.823-3921A>T) n.777-8296A>T n.6108-3921A>T c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.2086-3921A>T (n.2086-3921A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1888-3921A>T (n.1888-3921A>T) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.747-3921A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010323del | CA645579840 | MAPT | c.749del (p.Asn250IlefsTer30) c.662del (p.Asn221IlefsTer30) c.836del (p.Asn279IlefsTer30) n.687-3920del n.62del n.5del c.2012del (p.Asn671IlefsTer30) c.1801-3920del (n.1801-3920del) c.736-3920del (n.736-3920del) c.1787del (p.Asn596IlefsTer30) c.649-3920del (n.649-3920del) c.1841del (p.Asn614IlefsTer30) c.823-3920del (n.823-3920del) n.777-8295del n.6108-3920del c.2099del (p.Asn700IlefsTer30) c.2086-3920del (n.2086-3920del) c.1925del (p.Asn642IlefsTer30) c.1901del (p.Asn634IlefsTer30) c.1888-3920del (n.1888-3920del) c.1034del (p.Asn345IlefsTer30) c.947del (p.Asn316IlefsTer30) c.860del (p.Asn287IlefsTer30) n.747-3920del | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010323A>C | CA399983163 | MAPT | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.687-3920A>C n.62A>C n.5A>C c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1801-3920A>C (n.1801-3920A>C) c.736-3920A>C (n.736-3920A>C) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.649-3920A>C (n.649-3920A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.823-3920A>C (n.823-3920A>C) n.777-8295A>C n.6108-3920A>C c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.2086-3920A>C (n.2086-3920A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1888-3920A>C (n.1888-3920A>C) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.747-3920A>C | |
17 | g.46010323A>G | CA399983165 | MAPT | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.687-3920A>G n.62A>G n.5A>G c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1801-3920A>G (n.1801-3920A>G) c.736-3920A>G (n.736-3920A>G) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.649-3920A>G (n.649-3920A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.823-3920A>G (n.823-3920A>G) n.777-8295A>G n.6108-3920A>G c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.2086-3920A>G (n.2086-3920A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1888-3920A>G (n.1888-3920A>G) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.747-3920A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010323A>T | CA399983167 | MAPT | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.687-3920A>T n.62A>T n.5A>T c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1801-3920A>T (n.1801-3920A>T) c.736-3920A>T (n.736-3920A>T) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.649-3920A>T (n.649-3920A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.823-3920A>T (n.823-3920A>T) n.777-8295A>T n.6108-3920A>T c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.2086-3920A>T (n.2086-3920A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1888-3920A>T (n.1888-3920A>T) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.747-3920A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010324T>A | CA399983169 | MAPT | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.687-3919T>A n.63T>A n.6T>A c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1801-3919T>A (n.1801-3919T>A) c.736-3919T>A (n.736-3919T>A) c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.649-3919T>A (n.649-3919T>A) c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.823-3919T>A (n.823-3919T>A) n.777-8294T>A n.6108-3919T>A c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.2086-3919T>A (n.2086-3919T>A) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1888-3919T>A (n.1888-3919T>A) c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.747-3919T>A | |
17 | g.46010324T>C | CA500371032 | MAPT | c.750T>C (p.Asn250=) c.663T>C (p.Asn221=) c.837T>C (p.Asn279=) n.687-3919T>C n.63T>C n.6T>C c.2013T>C (p.Asn671=) c.1801-3919T>C (n.1801-3919T>C) c.736-3919T>C (n.736-3919T>C) c.1788T>C (p.Asn596=) c.649-3919T>C (n.649-3919T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) c.823-3919T>C (n.823-3919T>C) n.777-8294T>C n.6108-3919T>C c.2100T>C (p.Asn700=) c.2086-3919T>C (n.2086-3919T>C) c.1926T>C (p.Asn642=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1888-3919T>C (n.1888-3919T>C) c.1035T>C (p.Asn345=) c.948T>C (p.Asn316=) c.861T>C (p.Asn287=) n.747-3919T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010324T>G | CA225424 | MAPT | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.687-3919T>G n.63T>G n.6T>G c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1801-3919T>G (n.1801-3919T>G) c.736-3919T>G (n.736-3919T>G) c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.649-3919T>G (n.649-3919T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.823-3919T>G (n.823-3919T>G) n.777-8294T>G n.6108-3919T>G c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.2086-3919T>G (n.2086-3919T>G) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1888-3919T>G (n.1888-3919T>G) c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.747-3919T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010324T= | CA2262100986 | MAPT | c.750T= (p.Asn250=) c.663T= (p.Asn221=) c.837T= (p.Asn279=) n.687-3919T= n.63T= n.6T= c.2013T= (p.Asn671=) c.1801-3919T= (n.1801-3919T=) c.736-3919T= (n.736-3919T=) c.1788T= (p.Asn596=) c.649-3919T= (n.649-3919T=) c.1842T= (p.Asn614=) c.823-3919T= (n.823-3919T=) n.777-8294T= n.6108-3919T= c.2100T= (p.Asn700=) c.2086-3919T= (n.2086-3919T=) c.1926T= (p.Asn642=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1888-3919T= (n.1888-3919T=) c.1035T= (p.Asn345=) c.948T= (p.Asn316=) c.861T= (p.Asn287=) n.747-3919T= | |
17 | g.46010324_46010327delinsTAAG | CA2262100985 | MAPT | c.750_753delinsTAAG (p.Asn250=) c.663_666delinsTAAG (p.Asn221=) c.837_840delinsTAAG (p.Asn279=) n.687-3919_687-3916delinsTAAG n.63_66delinsTAAG n.6_9delinsTAAG c.2013_2016delinsTAAG (p.Asn671=) c.1801-3919_1801-3916delinsTAAG (n.1801-3919_1801-3916delinsTAAG) c.736-3919_736-3916delinsTAAG (n.736-3919_736-3916delinsTAAG) c.1788_1791delinsTAAG (p.Asn596=) c.649-3919_649-3916delinsTAAG (n.649-3919_649-3916delinsTAAG) c.1842_1845delinsTAAG (p.Asn614=) c.823-3919_823-3916delinsTAAG (n.823-3919_823-3916delinsTAAG) n.777-8294_777-8291delinsTAAG n.6108-3919_6108-3916delinsTAAG c.2100_2103delinsTAAG (p.Asn700=) c.2086-3919_2086-3916delinsTAAG (n.2086-3919_2086-3916delinsTAAG) c.1926_1929delinsTAAG (p.Asn642=) c.1902_1905delinsTAAG (p.Asn634=) c.1888-3919_1888-3916delinsTAAG (n.1888-3919_1888-3916delinsTAAG) c.1035_1038delinsTAAG (p.Asn345=) c.948_951delinsTAAG (p.Asn316=) c.861_864delinsTAAG (p.Asn287=) n.747-3919_747-3916delinsTAAG | |
17 | g.46010325A= | CA2262100987 | MAPT | c.751A= (p.Lys251=) c.664A= (p.Lys222=) c.838A= (p.Lys280=) n.687-3918A= n.64A= n.7A= c.2014A= (p.Lys672=) c.1801-3918A= (n.1801-3918A=) c.736-3918A= (n.736-3918A=) c.1789A= (p.Lys597=) c.649-3918A= (n.649-3918A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.823-3918A= (n.823-3918A=) n.777-8293A= n.6108-3918A= c.2101A= (p.Lys701=) c.2086-3918A= (n.2086-3918A=) c.1927A= (p.Lys643=) c.1903A= (p.Lys635=) c.1888-3918A= (n.1888-3918A=) c.1036A= (p.Lys346=) c.949A= (p.Lys317=) c.862A= (p.Lys288=) n.747-3918A= | |
17 | g.46010325A>C | CA399983180 | MAPT | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.687-3918A>C n.64A>C n.7A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1801-3918A>C (n.1801-3918A>C) c.736-3918A>C (n.736-3918A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.649-3918A>C (n.649-3918A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.823-3918A>C (n.823-3918A>C) n.777-8293A>C n.6108-3918A>C c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2086-3918A>C (n.2086-3918A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1888-3918A>C (n.1888-3918A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.747-3918A>C | |
17 | g.46010325A>G | CA399983178 | MAPT | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.687-3918A>G n.64A>G n.7A>G c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1801-3918A>G (n.1801-3918A>G) c.736-3918A>G (n.736-3918A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.649-3918A>G (n.649-3918A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.823-3918A>G (n.823-3918A>G) n.777-8293A>G n.6108-3918A>G c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2086-3918A>G (n.2086-3918A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1888-3918A>G (n.1888-3918A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.747-3918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010325A>T | CA399983176 | MAPT | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.687-3918A>T n.64A>T n.7A>T c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1801-3918A>T (n.1801-3918A>T) c.736-3918A>T (n.736-3918A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.649-3918A>T (n.649-3918A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.823-3918A>T (n.823-3918A>T) n.777-8293A>T n.6108-3918A>T c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2086-3918A>T (n.2086-3918A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1888-3918A>T (n.1888-3918A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.747-3918A>T | |
17 | g.46010328_46010330del | CA225429 | MAPT | c.754_756del (p.Lys252del) c.667_669del (p.Lys223del) c.841_843del (p.Lys281del) n.687-3915_687-3913del n.67_69del n.10_12del c.2017_2019del (p.Lys673del) c.1801-3915_1801-3913del (n.1801-3915_1801-3913del) c.736-3915_736-3913del (n.736-3915_736-3913del) c.1792_1794del (p.Lys598del) c.649-3915_649-3913del (n.649-3915_649-3913del) c.1846_1848del (p.Lys616del) c.823-3915_823-3913del (n.823-3915_823-3913del) n.777-8290_777-8288del n.6108-3915_6108-3913del c.2104_2106del (p.Lys702del) c.2086-3915_2086-3913del (n.2086-3915_2086-3913del) c.1930_1932del (p.Lys644del) c.1906_1908del (p.Lys636del) c.1888-3915_1888-3913del (n.1888-3915_1888-3913del) c.1039_1041del (p.Lys347del) c.952_954del (p.Lys318del) c.865_867del (p.Lys289del) n.747-3915_747-3913del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010326A= | CA2262100988 | MAPT | c.752A= (p.Lys251=) c.665A= (p.Lys222=) c.839A= (p.Lys280=) n.687-3917A= n.65A= n.8A= c.2015A= (p.Lys672=) c.1801-3917A= (n.1801-3917A=) c.736-3917A= (n.736-3917A=) c.1790A= (p.Lys597=) c.649-3917A= (n.649-3917A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.823-3917A= (n.823-3917A=) n.777-8292A= n.6108-3917A= c.2102A= (p.Lys701=) c.2086-3917A= (n.2086-3917A=) c.1928A= (p.Lys643=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1888-3917A= (n.1888-3917A=) c.1037A= (p.Lys346=) c.950A= (p.Lys317=) c.863A= (p.Lys288=) n.747-3917A= | |
17 | g.46010326A>C | CA399983182 | MAPT | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.687-3917A>C n.65A>C n.8A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1801-3917A>C (n.1801-3917A>C) c.736-3917A>C (n.736-3917A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.649-3917A>C (n.649-3917A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.823-3917A>C (n.823-3917A>C) n.777-8292A>C n.6108-3917A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2086-3917A>C (n.2086-3917A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1888-3917A>C (n.1888-3917A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.747-3917A>C | |
17 | g.46010326A>G | CA8618177 | MAPT | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.687-3917A>G n.65A>G n.8A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1801-3917A>G (n.1801-3917A>G) c.736-3917A>G (n.736-3917A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.649-3917A>G (n.649-3917A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.823-3917A>G (n.823-3917A>G) n.777-8292A>G n.6108-3917A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2086-3917A>G (n.2086-3917A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1888-3917A>G (n.1888-3917A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.747-3917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010326A>T | CA399983186 | MAPT | c.752A>T (p.Lys251Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.839A>T (p.Lys280Met) n.687-3917A>T n.65A>T n.8A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1801-3917A>T (n.1801-3917A>T) c.736-3917A>T (n.736-3917A>T) c.1790A>T (p.Lys597Met) c.649-3917A>T (n.649-3917A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.823-3917A>T (n.823-3917A>T) n.777-8292A>T n.6108-3917A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) c.2086-3917A>T (n.2086-3917A>T) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1888-3917A>T (n.1888-3917A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.747-3917A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010327G>A | CA500371033 | MAPT | c.753G>A (p.Lys251=) c.666G>A (p.Lys222=) c.840G>A (p.Lys280=) n.687-3916G>A n.66G>A n.9G>A c.2016G>A (p.Lys672=) c.1801-3916G>A (n.1801-3916G>A) c.736-3916G>A (n.736-3916G>A) c.1791G>A (p.Lys597=) c.649-3916G>A (n.649-3916G>A) c.1845G>A (p.Lys615=) c.823-3916G>A (n.823-3916G>A) n.777-8291G>A n.6108-3916G>A c.2103G>A (p.Lys701=) c.2086-3916G>A (n.2086-3916G>A) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.1888-3916G>A (n.1888-3916G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.951G>A (p.Lys317=) c.864G>A (p.Lys288=) n.747-3916G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46010327G>C | CA399983188 | MAPT | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.687-3916G>C n.66G>C n.9G>C c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1801-3916G>C (n.1801-3916G>C) c.736-3916G>C (n.736-3916G>C) c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.649-3916G>C (n.649-3916G>C) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.823-3916G>C (n.823-3916G>C) n.777-8291G>C n.6108-3916G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.2086-3916G>C (n.2086-3916G>C) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1888-3916G>C (n.1888-3916G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.747-3916G>C | |
17 | g.46010327G= | CA2262100989 | MAPT | c.753G= (p.Lys251=) c.666G= (p.Lys222=) c.840G= (p.Lys280=) n.687-3916G= n.66G= n.9G= c.2016G= (p.Lys672=) c.1801-3916G= (n.1801-3916G=) c.736-3916G= (n.736-3916G=) c.1791G= (p.Lys597=) c.649-3916G= (n.649-3916G=) c.1845G= (p.Lys615=) c.823-3916G= (n.823-3916G=) n.777-8291G= n.6108-3916G= c.2103G= (p.Lys701=) c.2086-3916G= (n.2086-3916G=) c.1929G= (p.Lys643=) c.1905G= (p.Lys635=) c.1888-3916G= (n.1888-3916G=) c.1038G= (p.Lys346=) c.951G= (p.Lys317=) c.864G= (p.Lys288=) n.747-3916G= | |
17 | g.46010327G>T | CA291110763 | MAPT | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.687-3916G>T n.66G>T n.9G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1801-3916G>T (n.1801-3916G>T) c.736-3916G>T (n.736-3916G>T) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.649-3916G>T (n.649-3916G>T) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.823-3916G>T (n.823-3916G>T) n.777-8291G>T n.6108-3916G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.2086-3916G>T (n.2086-3916G>T) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1888-3916G>T (n.1888-3916G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.747-3916G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010328A>C | CA399983191 | MAPT | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.687-3915A>C n.67A>C n.10A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1801-3915A>C (n.1801-3915A>C) c.736-3915A>C (n.736-3915A>C) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.649-3915A>C (n.649-3915A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.823-3915A>C (n.823-3915A>C) n.777-8290A>C n.6108-3915A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2086-3915A>C (n.2086-3915A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1888-3915A>C (n.1888-3915A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.747-3915A>C | |
17 | g.46010328A>G | CA399983195 | MAPT | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.687-3915A>G n.67A>G n.10A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1801-3915A>G (n.1801-3915A>G) c.736-3915A>G (n.736-3915A>G) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.649-3915A>G (n.649-3915A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.823-3915A>G (n.823-3915A>G) n.777-8290A>G n.6108-3915A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2086-3915A>G (n.2086-3915A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1888-3915A>G (n.1888-3915A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.747-3915A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010328A>T | CA399983194 | MAPT | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.687-3915A>T n.67A>T n.10A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1801-3915A>T (n.1801-3915A>T) c.736-3915A>T (n.736-3915A>T) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.649-3915A>T (n.649-3915A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.823-3915A>T (n.823-3915A>T) n.777-8290A>T n.6108-3915A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2086-3915A>T (n.2086-3915A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1888-3915A>T (n.1888-3915A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.747-3915A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010329A>C | CA399983196 | MAPT | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.687-3914A>C n.68A>C n.11A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1801-3914A>C (n.1801-3914A>C) c.736-3914A>C (n.736-3914A>C) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.649-3914A>C (n.649-3914A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.823-3914A>C (n.823-3914A>C) n.777-8289A>C n.6108-3914A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2086-3914A>C (n.2086-3914A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1888-3914A>C (n.1888-3914A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.747-3914A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010329A>G | CA399983197 | MAPT | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.687-3914A>G n.68A>G n.11A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1801-3914A>G (n.1801-3914A>G) c.736-3914A>G (n.736-3914A>G) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.649-3914A>G (n.649-3914A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.823-3914A>G (n.823-3914A>G) n.777-8289A>G n.6108-3914A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2086-3914A>G (n.2086-3914A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1888-3914A>G (n.1888-3914A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.747-3914A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46010330G>A | CA500371034 | MAPT | c.756G>A (p.Lys252=) c.669G>A (p.Lys223=) c.843G>A (p.Lys281=) n.687-3913G>A n.69G>A n.12G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1801-3913G>A (n.1801-3913G>A) c.736-3913G>A (n.736-3913G>A) c.1794G>A (p.Lys598=) c.649-3913G>A (n.649-3913G>A) c.1848G>A (p.Lys616=) c.823-3913G>A (n.823-3913G>A) n.777-8288G>A n.6108-3913G>A c.2106G>A (p.Lys702=) c.2086-3913G>A (n.2086-3913G>A) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1888-3913G>A (n.1888-3913G>A) c.1041G>A (p.Lys347=) c.954G>A (p.Lys318=) c.867G>A (p.Lys289=) n.747-3913G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010330G>T | CA399983203 | MAPT | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.687-3913G>T n.69G>T n.12G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1801-3913G>T (n.1801-3913G>T) c.736-3913G>T (n.736-3913G>T) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.649-3913G>T (n.649-3913G>T) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.823-3913G>T (n.823-3913G>T) n.777-8288G>T n.6108-3913G>T c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2086-3913G>T (n.2086-3913G>T) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1888-3913G>T (n.1888-3913G>T) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.747-3913G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010331C>G | CA399983207 | MAPT | c.757C>G (p.Leu253Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.687-3912C>G n.70C>G n.13C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1801-3912C>G (n.1801-3912C>G) c.736-3912C>G (n.736-3912C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.649-3912C>G (n.649-3912C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.823-3912C>G (n.823-3912C>G) n.777-8287C>G n.6108-3912C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2086-3912C>G (n.2086-3912C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1888-3912C>G (n.1888-3912C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.747-3912C>G | |
17 | g.46010331C>T | CA500371035 | MAPT | c.757C>T (p.Leu253=) c.670C>T (p.Leu224=) c.844C>T (p.Leu282=) n.687-3912C>T n.70C>T n.13C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.1801-3912C>T (n.1801-3912C>T) c.736-3912C>T (n.736-3912C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.649-3912C>T (n.649-3912C>T) c.1849C>T (p.Leu617=) c.823-3912C>T (n.823-3912C>T) n.777-8287C>T n.6108-3912C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.2086-3912C>T (n.2086-3912C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1888-3912C>T (n.1888-3912C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.955C>T (p.Leu319=) c.868C>T (p.Leu290=) n.747-3912C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.46010332T>C | CA399983212 | MAPT | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.687-3911T>C n.71T>C n.14T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1801-3911T>C (n.1801-3911T>C) c.736-3911T>C (n.736-3911T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.649-3911T>C (n.649-3911T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.823-3911T>C (n.823-3911T>C) n.777-8286T>C n.6108-3911T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2086-3911T>C (n.2086-3911T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1888-3911T>C (n.1888-3911T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.747-3911T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010333G>A | CA500371036 | MAPT | c.759G>A (p.Leu253=) c.672G>A (p.Leu224=) c.846G>A (p.Leu282=) n.687-3910G>A n.72G>A n.15G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.1801-3910G>A (n.1801-3910G>A) c.736-3910G>A (n.736-3910G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.649-3910G>A (n.649-3910G>A) c.1851G>A (p.Leu617=) c.823-3910G>A (n.823-3910G>A) n.777-8285G>A n.6108-3910G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.2086-3910G>A (n.2086-3910G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1888-3910G>A (n.1888-3910G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.957G>A (p.Leu319=) c.870G>A (p.Leu290=) n.747-3910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010336T>G | CA399983231 | MAPT | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.687-3907T>G n.75T>G n.18T>G c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G) c.736-3907T>G (n.736-3907T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.649-3907T>G (n.649-3907T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.823-3907T>G (n.823-3907T>G) n.777-8282T>G n.6108-3907T>G c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.747-3907T>G | COSMIC COSMIC |
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17 | g.46010337C>T | CA399983236 | MAPT | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.687-3906C>T n.76C>T n.19C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T) c.736-3906C>T (n.736-3906C>T) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.649-3906C>T (n.649-3906C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.823-3906C>T (n.823-3906C>T) n.777-8281C>T n.6108-3906C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.747-3906C>T | |
17 | g.46010338T>A | CA399983238 | MAPT | c.764T>A (p.Leu255His) c.677T>A (p.Leu226His) c.851T>A (p.Leu284His) n.687-3905T>A n.77T>A n.20T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A) c.736-3905T>A (n.736-3905T>A) c.1802T>A (p.Leu601His) c.649-3905T>A (n.649-3905T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.823-3905T>A (n.823-3905T>A) n.777-8280T>A n.6108-3905T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.962T>A (p.Leu321His) c.875T>A (p.Leu292His) n.747-3905T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010338T>C | CA399983239 | MAPT | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.687-3905T>C n.77T>C n.20T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C) c.736-3905T>C (n.736-3905T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.649-3905T>C (n.649-3905T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.823-3905T>C (n.823-3905T>C) n.777-8280T>C n.6108-3905T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.747-3905T>C | |
17 | g.46010338T>G | CA399983242 | MAPT | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.687-3905T>G n.77T>G n.20T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G) c.736-3905T>G (n.736-3905T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.649-3905T>G (n.649-3905T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.823-3905T>G (n.823-3905T>G) n.777-8280T>G n.6108-3905T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.747-3905T>G | |
17 | g.46010339T>A | CA500371041 | MAPT | c.765T>A (p.Leu255=) c.678T>A (p.Leu226=) c.852T>A (p.Leu284=) n.687-3904T>A n.78T>A n.21T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A) c.736-3904T>A (n.736-3904T>A) c.1803T>A (p.Leu601=) c.649-3904T>A (n.649-3904T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.823-3904T>A (n.823-3904T>A) n.777-8279T>A n.6108-3904T>A c.2115T>A (p.Leu705=) c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A) c.1941T>A (p.Leu647=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.963T>A (p.Leu321=) c.876T>A (p.Leu292=) n.747-3904T>A | |
17 | g.46010339T>C | CA225431 | MAPT | c.765T>C (p.Leu255=) c.678T>C (p.Leu226=) c.852T>C (p.Leu284=) n.687-3904T>C n.78T>C n.21T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C) c.736-3904T>C (n.736-3904T>C) c.1803T>C (p.Leu601=) c.649-3904T>C (n.649-3904T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.823-3904T>C (n.823-3904T>C) n.777-8279T>C n.6108-3904T>C c.2115T>C (p.Leu705=) c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C) c.1941T>C (p.Leu647=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.963T>C (p.Leu321=) c.876T>C (p.Leu292=) n.747-3904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010339T>G | CA500371040 | MAPT | c.765T>G (p.Leu255=) c.678T>G (p.Leu226=) c.852T>G (p.Leu284=) n.687-3904T>G n.78T>G n.21T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G) c.736-3904T>G (n.736-3904T>G) c.1803T>G (p.Leu601=) c.649-3904T>G (n.649-3904T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.823-3904T>G (n.823-3904T>G) n.777-8279T>G n.6108-3904T>G c.2115T>G (p.Leu705=) c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G) c.1941T>G (p.Leu647=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.963T>G (p.Leu321=) c.876T>G (p.Leu292=) n.747-3904T>G | |
17 | g.46010339T= | CA2262100993 | MAPT | c.765T= (p.Leu255=) c.678T= (p.Leu226=) c.852T= (p.Leu284=) n.687-3904T= n.78T= n.21T= c.2028T= (p.Leu676=) c.1801-3904T= (n.1801-3904T=) c.736-3904T= (n.736-3904T=) c.1803T= (p.Leu601=) c.649-3904T= (n.649-3904T=) c.1857T= (p.Leu619=) c.823-3904T= (n.823-3904T=) n.777-8279T= n.6108-3904T= c.2115T= (p.Leu705=) c.2086-3904T= (n.2086-3904T=) c.1941T= (p.Leu647=) c.1917T= (p.Leu639=) c.1888-3904T= (n.1888-3904T=) c.1050T= (p.Leu350=) c.963T= (p.Leu321=) c.876T= (p.Leu292=) n.747-3904T= | |
17 | g.46010340A>C | CA399983246 | MAPT | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.687-3903A>C n.79A>C n.22A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1801-3903A>C (n.1801-3903A>C) c.736-3903A>C (n.736-3903A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.649-3903A>C (n.649-3903A>C) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.823-3903A>C (n.823-3903A>C) n.777-8278A>C n.6108-3903A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2086-3903A>C (n.2086-3903A>C) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1888-3903A>C (n.1888-3903A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.747-3903A>C | |
17 | g.46010340A>G | CA399983248 | MAPT | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.687-3903A>G n.79A>G n.22A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1801-3903A>G (n.1801-3903A>G) c.736-3903A>G (n.736-3903A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.649-3903A>G (n.649-3903A>G) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.823-3903A>G (n.823-3903A>G) n.777-8278A>G n.6108-3903A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2086-3903A>G (n.2086-3903A>G) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1888-3903A>G (n.1888-3903A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.747-3903A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010340A>T | CA399983250 | MAPT | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.687-3903A>T n.79A>T n.22A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1801-3903A>T (n.1801-3903A>T) c.736-3903A>T (n.736-3903A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.649-3903A>T (n.649-3903A>T) c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.823-3903A>T (n.823-3903A>T) n.777-8278A>T n.6108-3903A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2086-3903A>T (n.2086-3903A>T) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1888-3903A>T (n.1888-3903A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.747-3903A>T | |
17 | g.46010341G>A | CA399983258 | MAPT | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.687-3902G>A n.80G>A n.23G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1801-3902G>A (n.1801-3902G>A) c.736-3902G>A (n.736-3902G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.649-3902G>A (n.649-3902G>A) c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.823-3902G>A (n.823-3902G>A) n.777-8277G>A n.6108-3902G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2086-3902G>A (n.2086-3902G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1888-3902G>A (n.1888-3902G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.747-3902G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010341G>C | CA399983253 | MAPT | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.687-3902G>C n.80G>C n.23G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1801-3902G>C (n.1801-3902G>C) c.736-3902G>C (n.736-3902G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.649-3902G>C (n.649-3902G>C) c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.823-3902G>C (n.823-3902G>C) n.777-8277G>C n.6108-3902G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2086-3902G>C (n.2086-3902G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1888-3902G>C (n.1888-3902G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.747-3902G>C | |
17 | g.46010341G>T | CA399983256 | MAPT | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.687-3902G>T n.80G>T n.23G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1801-3902G>T (n.1801-3902G>T) c.736-3902G>T (n.736-3902G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.649-3902G>T (n.649-3902G>T) c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.823-3902G>T (n.823-3902G>T) n.777-8277G>T n.6108-3902G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2086-3902G>T (n.2086-3902G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1888-3902G>T (n.1888-3902G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.747-3902G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010342C>A | CA399983261 | MAPT | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.687-3901C>A n.81C>A n.24C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1801-3901C>A (n.1801-3901C>A) c.736-3901C>A (n.736-3901C>A) c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.649-3901C>A (n.649-3901C>A) c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.823-3901C>A (n.823-3901C>A) n.777-8276C>A n.6108-3901C>A c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2086-3901C>A (n.2086-3901C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) c.1888-3901C>A (n.1888-3901C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.747-3901C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46010342C>T | CA500371042 | MAPT | c.768C>T (p.Ser256=) c.681C>T (p.Ser227=) c.855C>T (p.Ser285=) n.687-3901C>T n.81C>T n.24C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.1801-3901C>T (n.1801-3901C>T) c.736-3901C>T (n.736-3901C>T) c.1806C>T (p.Ser602=) c.649-3901C>T (n.649-3901C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.823-3901C>T (n.823-3901C>T) n.777-8276C>T n.6108-3901C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2086-3901C>T (n.2086-3901C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.1920C>T (p.Ser640=) c.1888-3901C>T (n.1888-3901C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.966C>T (p.Ser322=) c.879C>T (p.Ser293=) n.747-3901C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010343A>G | CA399983267 | MAPT | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.687-3900A>G n.82A>G n.25A>G c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1801-3900A>G (n.1801-3900A>G) c.736-3900A>G (n.736-3900A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.649-3900A>G (n.649-3900A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.823-3900A>G (n.823-3900A>G) n.777-8275A>G n.6108-3900A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2086-3900A>G (n.2086-3900A>G) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1888-3900A>G (n.1888-3900A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.747-3900A>G | |
17 | g.46010343A>T | CA399983268 | MAPT | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.687-3900A>T n.82A>T n.25A>T c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1801-3900A>T (n.1801-3900A>T) c.736-3900A>T (n.736-3900A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.649-3900A>T (n.649-3900A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.823-3900A>T (n.823-3900A>T) n.777-8275A>T n.6108-3900A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2086-3900A>T (n.2086-3900A>T) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1888-3900A>T (n.1888-3900A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.747-3900A>T | |
17 | g.46010344A>C | CA399983269 | MAPT | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.687-3899A>C n.83A>C n.26A>C c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1801-3899A>C (n.1801-3899A>C) c.736-3899A>C (n.736-3899A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.649-3899A>C (n.649-3899A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.823-3899A>C (n.823-3899A>C) n.777-8274A>C n.6108-3899A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2086-3899A>C (n.2086-3899A>C) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1888-3899A>C (n.1888-3899A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.747-3899A>C | |
17 | g.46010344A>G | CA399983270 | MAPT | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.687-3899A>G n.83A>G n.26A>G c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1801-3899A>G (n.1801-3899A>G) c.736-3899A>G (n.736-3899A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.649-3899A>G (n.649-3899A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.823-3899A>G (n.823-3899A>G) n.777-8274A>G n.6108-3899A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2086-3899A>G (n.2086-3899A>G) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1888-3899A>G (n.1888-3899A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.747-3899A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010344A>T | CA399983271 | MAPT | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.687-3899A>T n.83A>T n.26A>T c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1801-3899A>T (n.1801-3899A>T) c.736-3899A>T (n.736-3899A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.649-3899A>T (n.649-3899A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.823-3899A>T (n.823-3899A>T) n.777-8274A>T n.6108-3899A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2086-3899A>T (n.2086-3899A>T) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1888-3899A>T (n.1888-3899A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.747-3899A>T | |
17 | g.46010345C>A | CA399983272 | MAPT | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.687-3898C>A n.84C>A n.27C>A c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>A (n.1801-3898C>A) c.736-3898C>A (n.736-3898C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.649-3898C>A (n.649-3898C>A) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.823-3898C>A (n.823-3898C>A) n.777-8273C>A n.6108-3898C>A c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>A (n.2086-3898C>A) c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>A (n.1888-3898C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.747-3898C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010345C= | CA2262100994 | MAPT | c.771C= (p.Asn257=) c.684C= (p.Asn228=) c.858C= (p.Asn286=) n.687-3898C= n.84C= n.27C= c.2034C= (p.Asn678=) c.1801-3898C= (n.1801-3898C=) c.736-3898C= (n.736-3898C=) c.1809C= (p.Asn603=) c.649-3898C= (n.649-3898C=) c.1863C= (p.Asn621=) c.823-3898C= (n.823-3898C=) n.777-8273C= n.6108-3898C= c.2121C= (p.Asn707=) c.2086-3898C= (n.2086-3898C=) c.1947C= (p.Asn649=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1888-3898C= (n.1888-3898C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.969C= (p.Asn323=) c.882C= (p.Asn294=) n.747-3898C= | |
17 | g.46010345C>G | CA399983273 | MAPT | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.687-3898C>G n.84C>G n.27C>G c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>G (n.1801-3898C>G) c.736-3898C>G (n.736-3898C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.649-3898C>G (n.649-3898C>G) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.823-3898C>G (n.823-3898C>G) n.777-8273C>G n.6108-3898C>G c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>G (n.2086-3898C>G) c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>G (n.1888-3898C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.747-3898C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010345C>T | CA8618178 | MAPT | c.771C>T (p.Asn257=) c.684C>T (p.Asn228=) c.858C>T (p.Asn286=) n.687-3898C>T n.84C>T n.27C>T c.2034C>T (p.Asn678=) c.1801-3898C>T (n.1801-3898C>T) c.736-3898C>T (n.736-3898C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) c.649-3898C>T (n.649-3898C>T) c.1863C>T (p.Asn621=) c.823-3898C>T (n.823-3898C>T) n.777-8273C>T n.6108-3898C>T c.2121C>T (p.Asn707=) c.2086-3898C>T (n.2086-3898C>T) c.1947C>T (p.Asn649=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1888-3898C>T (n.1888-3898C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.969C>T (p.Asn323=) c.882C>T (p.Asn294=) n.747-3898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010346G>C | CA399983275 | MAPT | c.772G>C (p.Val258Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.687-3897G>C n.85G>C n.28G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1801-3897G>C (n.1801-3897G>C) c.736-3897G>C (n.736-3897G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.649-3897G>C (n.649-3897G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.823-3897G>C (n.823-3897G>C) n.777-8272G>C n.6108-3897G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2086-3897G>C (n.2086-3897G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1888-3897G>C (n.1888-3897G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.747-3897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010346G>T | CA399983274 | MAPT | c.772G>T (p.Val258Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) n.687-3897G>T n.85G>T n.28G>T c.2035G>T (p.Val679Phe) c.1801-3897G>T (n.1801-3897G>T) c.736-3897G>T (n.736-3897G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.649-3897G>T (n.649-3897G>T) c.1864G>T (p.Val622Phe) c.823-3897G>T (n.823-3897G>T) n.777-8272G>T n.6108-3897G>T c.2122G>T (p.Val708Phe) c.2086-3897G>T (n.2086-3897G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1888-3897G>T (n.1888-3897G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.747-3897G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010347T>C | CA399983277 | MAPT | c.773T>C (p.Val258Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.687-3896T>C n.86T>C n.29T>C c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1801-3896T>C (n.1801-3896T>C) c.736-3896T>C (n.736-3896T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.649-3896T>C (n.649-3896T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.823-3896T>C (n.823-3896T>C) n.777-8271T>C n.6108-3896T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2086-3896T>C (n.2086-3896T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1888-3896T>C (n.1888-3896T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.747-3896T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46010348C>G | CA500371045 | MAPT | c.774C>G (p.Val258=) c.687C>G (p.Val229=) c.861C>G (p.Val287=) n.687-3895C>G n.87C>G n.30C>G c.2037C>G (p.Val679=) c.1801-3895C>G (n.1801-3895C>G) c.736-3895C>G (n.736-3895C>G) c.1812C>G (p.Val604=) c.649-3895C>G (n.649-3895C>G) c.1866C>G (p.Val622=) c.823-3895C>G (n.823-3895C>G) n.777-8270C>G n.6108-3895C>G c.2124C>G (p.Val708=) c.2086-3895C>G (n.2086-3895C>G) c.1950C>G (p.Val650=) c.1926C>G (p.Val642=) c.1888-3895C>G (n.1888-3895C>G) c.1059C>G (p.Val353=) c.972C>G (p.Val324=) c.885C>G (p.Val295=) n.747-3895C>G | |
17 | g.46010348C>T | CA500371043 | MAPT | c.774C>T (p.Val258=) c.687C>T (p.Val229=) c.861C>T (p.Val287=) n.687-3895C>T n.87C>T n.30C>T c.2037C>T (p.Val679=) c.1801-3895C>T (n.1801-3895C>T) c.736-3895C>T (n.736-3895C>T) c.1812C>T (p.Val604=) c.649-3895C>T (n.649-3895C>T) c.1866C>T (p.Val622=) c.823-3895C>T (n.823-3895C>T) n.777-8270C>T n.6108-3895C>T c.2124C>T (p.Val708=) c.2086-3895C>T (n.2086-3895C>T) c.1950C>T (p.Val650=) c.1926C>T (p.Val642=) c.1888-3895C>T (n.1888-3895C>T) c.1059C>T (p.Val353=) c.972C>T (p.Val324=) c.885C>T (p.Val295=) n.747-3895C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010359G= | CA2262100999 | MAPT | c.785G= (p.Cys262=) c.698G= (p.Cys233=) c.872G= (p.Cys291=) n.687-3884G= n.98G= n.41G= c.2048G= (p.Cys683=) c.1801-3884G= (n.1801-3884G=) c.736-3884G= (n.736-3884G=) c.1823G= (p.Cys608=) c.649-3884G= (n.649-3884G=) c.1877G= (p.Cys626=) c.823-3884G= (n.823-3884G=) n.777-8259G= n.6108-3884G= c.2135G= (p.Cys712=) c.2086-3884G= (n.2086-3884G=) c.1961G= (p.Cys654=) c.1937G= (p.Cys646=) c.1888-3884G= (n.1888-3884G=) c.1070G= (p.Cys357=) c.983G= (p.Cys328=) c.896G= (p.Cys299=) n.747-3884G= | |
17 | g.46010359G>T | CA399983303 | MAPT | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) n.687-3884G>T n.98G>T n.41G>T c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1801-3884G>T (n.1801-3884G>T) c.736-3884G>T (n.736-3884G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.649-3884G>T (n.649-3884G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.823-3884G>T (n.823-3884G>T) n.777-8259G>T n.6108-3884G>T c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.2086-3884G>T (n.2086-3884G>T) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1888-3884G>T (n.1888-3884G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.747-3884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010360T>A | CA399983306 | MAPT | c.786T>A (p.Cys262Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) n.687-3883T>A n.99T>A n.42T>A c.2049T>A (p.Cys683Ter) c.1801-3883T>A (n.1801-3883T>A) c.736-3883T>A (n.736-3883T>A) c.1824T>A (p.Cys608Ter) c.649-3883T>A (n.649-3883T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.823-3883T>A (n.823-3883T>A) n.777-8258T>A n.6108-3883T>A c.2136T>A (p.Cys712Ter) c.2086-3883T>A (n.2086-3883T>A) c.1962T>A (p.Cys654Ter) c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1888-3883T>A (n.1888-3883T>A) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.897T>A (p.Cys299Ter) n.747-3883T>A | |
17 | g.46010360T>C | CA500371051 | MAPT | c.786T>C (p.Cys262=) c.699T>C (p.Cys233=) c.873T>C (p.Cys291=) n.687-3883T>C n.99T>C n.42T>C c.2049T>C (p.Cys683=) c.1801-3883T>C (n.1801-3883T>C) c.736-3883T>C (n.736-3883T>C) c.1824T>C (p.Cys608=) c.649-3883T>C (n.649-3883T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) c.823-3883T>C (n.823-3883T>C) n.777-8258T>C n.6108-3883T>C c.2136T>C (p.Cys712=) c.2086-3883T>C (n.2086-3883T>C) c.1962T>C (p.Cys654=) c.1938T>C (p.Cys646=) c.1888-3883T>C (n.1888-3883T>C) c.1071T>C (p.Cys357=) c.984T>C (p.Cys328=) c.897T>C (p.Cys299=) n.747-3883T>C | |
17 | g.46010360T>G | CA399983307 | MAPT | c.786T>G (p.Cys262Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) n.687-3883T>G n.99T>G n.42T>G c.2049T>G (p.Cys683Trp) c.1801-3883T>G (n.1801-3883T>G) c.736-3883T>G (n.736-3883T>G) c.1824T>G (p.Cys608Trp) c.649-3883T>G (n.649-3883T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.823-3883T>G (n.823-3883T>G) n.777-8258T>G n.6108-3883T>G c.2136T>G (p.Cys712Trp) c.2086-3883T>G (n.2086-3883T>G) c.1962T>G (p.Cys654Trp) c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1888-3883T>G (n.1888-3883T>G) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.897T>G (p.Cys299Trp) n.747-3883T>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.46010361G>A | CA399983308 | MAPT | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.687-3882G>A n.100G>A n.43G>A c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.1801-3882G>A (n.1801-3882G>A) c.736-3882G>A (n.736-3882G>A) c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.649-3882G>A (n.649-3882G>A) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.823-3882G>A (n.823-3882G>A) n.777-8257G>A n.6108-3882G>A c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2086-3882G>A (n.2086-3882G>A) c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1888-3882G>A (n.1888-3882G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.747-3882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010361G>C | CA399983309 | MAPT | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.687-3882G>C n.100G>C n.43G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1801-3882G>C (n.1801-3882G>C) c.736-3882G>C (n.736-3882G>C) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.649-3882G>C (n.649-3882G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.823-3882G>C (n.823-3882G>C) n.777-8257G>C n.6108-3882G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2086-3882G>C (n.2086-3882G>C) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1888-3882G>C (n.1888-3882G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.747-3882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010361G= | CA2262101000 | MAPT | c.787G= (p.Gly263=) c.700G= (p.Gly234=) c.874G= (p.Gly292=) n.687-3882G= n.100G= n.43G= c.2050G= (p.Gly684=) c.1801-3882G= (n.1801-3882G=) c.736-3882G= (n.736-3882G=) c.1825G= (p.Gly609=) c.649-3882G= (n.649-3882G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.823-3882G= (n.823-3882G=) n.777-8257G= n.6108-3882G= c.2137G= (p.Gly713=) c.2086-3882G= (n.2086-3882G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1888-3882G= (n.1888-3882G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.985G= (p.Gly329=) c.898G= (p.Gly300=) n.747-3882G= | |
17 | g.46010361G>T | CA291110768 | MAPT | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.687-3882G>T n.100G>T n.43G>T c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.1801-3882G>T (n.1801-3882G>T) c.736-3882G>T (n.736-3882G>T) c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.649-3882G>T (n.649-3882G>T) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.823-3882G>T (n.823-3882G>T) n.777-8257G>T n.6108-3882G>T c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2086-3882G>T (n.2086-3882G>T) c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1888-3882G>T (n.1888-3882G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.747-3882G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010362G>A | CA399983312 | MAPT | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.687-3881G>A n.101G>A n.44G>A c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.1801-3881G>A (n.1801-3881G>A) c.736-3881G>A (n.736-3881G>A) c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.649-3881G>A (n.649-3881G>A) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.823-3881G>A (n.823-3881G>A) n.777-8256G>A n.6108-3881G>A c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2086-3881G>A (n.2086-3881G>A) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1888-3881G>A (n.1888-3881G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.747-3881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010362G>C | CA399983311 | MAPT | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.687-3881G>C n.101G>C n.44G>C c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1801-3881G>C (n.1801-3881G>C) c.736-3881G>C (n.736-3881G>C) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.649-3881G>C (n.649-3881G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.823-3881G>C (n.823-3881G>C) n.777-8256G>C n.6108-3881G>C c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2086-3881G>C (n.2086-3881G>C) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1888-3881G>C (n.1888-3881G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.747-3881G>C | |
17 | g.46010362G>T | CA399983310 | MAPT | c.788G>T (p.Gly263Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.687-3881G>T n.101G>T n.44G>T c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1801-3881G>T (n.1801-3881G>T) c.736-3881G>T (n.736-3881G>T) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.649-3881G>T (n.649-3881G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.823-3881G>T (n.823-3881G>T) n.777-8256G>T n.6108-3881G>T c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2086-3881G>T (n.2086-3881G>T) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1888-3881G>T (n.1888-3881G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.747-3881G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010363C>A | CA500371054 | MAPT | c.789C>A (p.Gly263=) c.702C>A (p.Gly234=) c.876C>A (p.Gly292=) n.687-3880C>A n.102C>A n.45C>A c.2052C>A (p.Gly684=) c.1801-3880C>A (n.1801-3880C>A) c.736-3880C>A (n.736-3880C>A) c.1827C>A (p.Gly609=) c.649-3880C>A (n.649-3880C>A) c.1881C>A (p.Gly627=) c.823-3880C>A (n.823-3880C>A) n.777-8255C>A n.6108-3880C>A c.2139C>A (p.Gly713=) c.2086-3880C>A (n.2086-3880C>A) c.1965C>A (p.Gly655=) c.1941C>A (p.Gly647=) c.1888-3880C>A (n.1888-3880C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.987C>A (p.Gly329=) c.900C>A (p.Gly300=) n.747-3880C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010363C= | CA2262101001 | MAPT | c.789C= (p.Gly263=) c.702C= (p.Gly234=) c.876C= (p.Gly292=) n.687-3880C= n.102C= n.45C= c.2052C= (p.Gly684=) c.1801-3880C= (n.1801-3880C=) c.736-3880C= (n.736-3880C=) c.1827C= (p.Gly609=) c.649-3880C= (n.649-3880C=) c.1881C= (p.Gly627=) c.823-3880C= (n.823-3880C=) n.777-8255C= n.6108-3880C= c.2139C= (p.Gly713=) c.2086-3880C= (n.2086-3880C=) c.1965C= (p.Gly655=) c.1941C= (p.Gly647=) c.1888-3880C= (n.1888-3880C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.987C= (p.Gly329=) c.900C= (p.Gly300=) n.747-3880C= | |
17 | g.46010363C>G | CA500371053 | MAPT | c.789C>G (p.Gly263=) c.702C>G (p.Gly234=) c.876C>G (p.Gly292=) n.687-3880C>G n.102C>G n.45C>G c.2052C>G (p.Gly684=) c.1801-3880C>G (n.1801-3880C>G) c.736-3880C>G (n.736-3880C>G) c.1827C>G (p.Gly609=) c.649-3880C>G (n.649-3880C>G) c.1881C>G (p.Gly627=) c.823-3880C>G (n.823-3880C>G) n.777-8255C>G n.6108-3880C>G c.2139C>G (p.Gly713=) c.2086-3880C>G (n.2086-3880C>G) c.1965C>G (p.Gly655=) c.1941C>G (p.Gly647=) c.1888-3880C>G (n.1888-3880C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.987C>G (p.Gly329=) c.900C>G (p.Gly300=) n.747-3880C>G | |
17 | g.46010363C>T | CA500371052 | MAPT | c.789C>T (p.Gly263=) c.702C>T (p.Gly234=) c.876C>T (p.Gly292=) n.687-3880C>T n.102C>T n.45C>T c.2052C>T (p.Gly684=) c.1801-3880C>T (n.1801-3880C>T) c.736-3880C>T (n.736-3880C>T) c.1827C>T (p.Gly609=) c.649-3880C>T (n.649-3880C>T) c.1881C>T (p.Gly627=) c.823-3880C>T (n.823-3880C>T) n.777-8255C>T n.6108-3880C>T c.2139C>T (p.Gly713=) c.2086-3880C>T (n.2086-3880C>T) c.1965C>T (p.Gly655=) c.1941C>T (p.Gly647=) c.1888-3880C>T (n.1888-3880C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.987C>T (p.Gly329=) c.900C>T (p.Gly300=) n.747-3880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>A | CA399983313 | MAPT | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.687-3879T>A n.103T>A n.46T>A c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1801-3879T>A (n.1801-3879T>A) c.736-3879T>A (n.736-3879T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.649-3879T>A (n.649-3879T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.823-3879T>A (n.823-3879T>A) n.777-8254T>A n.6108-3879T>A c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2086-3879T>A (n.2086-3879T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1888-3879T>A (n.1888-3879T>A) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.747-3879T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>C | CA399983314 | MAPT | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.687-3879T>C n.103T>C n.46T>C c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1801-3879T>C (n.1801-3879T>C) c.736-3879T>C (n.736-3879T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.649-3879T>C (n.649-3879T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.823-3879T>C (n.823-3879T>C) n.777-8254T>C n.6108-3879T>C c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2086-3879T>C (n.2086-3879T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1888-3879T>C (n.1888-3879T>C) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.747-3879T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010364T>G | CA399983315 | MAPT | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.687-3879T>G n.103T>G n.46T>G c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1801-3879T>G (n.1801-3879T>G) c.736-3879T>G (n.736-3879T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.649-3879T>G (n.649-3879T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.823-3879T>G (n.823-3879T>G) n.777-8254T>G n.6108-3879T>G c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2086-3879T>G (n.2086-3879T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1888-3879T>G (n.1888-3879T>G) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.747-3879T>G | |
17 | g.46010365C>A | CA399983316 | MAPT | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.878C>A (p.Ser293Ter) n.687-3878C>A n.104C>A n.47C>A c.2054C>A (p.Ser685Ter) c.1801-3878C>A (n.1801-3878C>A) c.736-3878C>A (n.736-3878C>A) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.649-3878C>A (n.649-3878C>A) c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.823-3878C>A (n.823-3878C>A) n.777-8253C>A n.6108-3878C>A c.2141C>A (p.Ser714Ter) c.2086-3878C>A (n.2086-3878C>A) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.1888-3878C>A (n.1888-3878C>A) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.747-3878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010365C>G | CA399983317 | MAPT | c.791C>G (p.Ser264Ter) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.878C>G (p.Ser293Ter) n.687-3878C>G n.104C>G n.47C>G c.2054C>G (p.Ser685Ter) c.1801-3878C>G (n.1801-3878C>G) c.736-3878C>G (n.736-3878C>G) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.649-3878C>G (n.649-3878C>G) c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.823-3878C>G (n.823-3878C>G) n.777-8253C>G n.6108-3878C>G c.2141C>G (p.Ser714Ter) c.2086-3878C>G (n.2086-3878C>G) c.1967C>G (p.Ser656Ter) c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.1888-3878C>G (n.1888-3878C>G) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.902C>G (p.Ser301Ter) n.747-3878C>G | |
17 | g.46010365C>T | CA399983318 | MAPT | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.878C>T (p.Ser293Leu) n.687-3878C>T n.104C>T n.47C>T c.2054C>T (p.Ser685Leu) c.1801-3878C>T (n.1801-3878C>T) c.736-3878C>T (n.736-3878C>T) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.649-3878C>T (n.649-3878C>T) c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.823-3878C>T (n.823-3878C>T) n.777-8253C>T n.6108-3878C>T c.2141C>T (p.Ser714Leu) c.2086-3878C>T (n.2086-3878C>T) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.1888-3878C>T (n.1888-3878C>T) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.747-3878C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46010366A>C | CA500371057 | MAPT | c.792A>C (p.Ser264=) c.705A>C (p.Ser235=) c.879A>C (p.Ser293=) n.687-3877A>C n.105A>C n.48A>C c.2055A>C (p.Ser685=) c.1801-3877A>C (n.1801-3877A>C) c.736-3877A>C (n.736-3877A>C) c.1830A>C (p.Ser610=) c.649-3877A>C (n.649-3877A>C) c.1884A>C (p.Ser628=) c.823-3877A>C (n.823-3877A>C) n.777-8252A>C n.6108-3877A>C c.2142A>C (p.Ser714=) c.2086-3877A>C (n.2086-3877A>C) c.1968A>C (p.Ser656=) c.1944A>C (p.Ser648=) c.1888-3877A>C (n.1888-3877A>C) c.1077A>C (p.Ser359=) c.990A>C (p.Ser330=) c.903A>C (p.Ser301=) n.747-3877A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010366A>G | CA500371055 | MAPT | c.792A>G (p.Ser264=) c.705A>G (p.Ser235=) c.879A>G (p.Ser293=) n.687-3877A>G n.105A>G n.48A>G c.2055A>G (p.Ser685=) c.1801-3877A>G (n.1801-3877A>G) c.736-3877A>G (n.736-3877A>G) c.1830A>G (p.Ser610=) c.649-3877A>G (n.649-3877A>G) c.1884A>G (p.Ser628=) c.823-3877A>G (n.823-3877A>G) n.777-8252A>G n.6108-3877A>G c.2142A>G (p.Ser714=) c.2086-3877A>G (n.2086-3877A>G) c.1968A>G (p.Ser656=) c.1944A>G (p.Ser648=) c.1888-3877A>G (n.1888-3877A>G) c.1077A>G (p.Ser359=) c.990A>G (p.Ser330=) c.903A>G (p.Ser301=) n.747-3877A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010366A>T | CA500371056 | MAPT | c.792A>T (p.Ser264=) c.705A>T (p.Ser235=) c.879A>T (p.Ser293=) n.687-3877A>T n.105A>T n.48A>T c.2055A>T (p.Ser685=) c.1801-3877A>T (n.1801-3877A>T) c.736-3877A>T (n.736-3877A>T) c.1830A>T (p.Ser610=) c.649-3877A>T (n.649-3877A>T) c.1884A>T (p.Ser628=) c.823-3877A>T (n.823-3877A>T) n.777-8252A>T n.6108-3877A>T c.2142A>T (p.Ser714=) c.2086-3877A>T (n.2086-3877A>T) c.1968A>T (p.Ser656=) c.1944A>T (p.Ser648=) c.1888-3877A>T (n.1888-3877A>T) c.1077A>T (p.Ser359=) c.990A>T (p.Ser330=) c.903A>T (p.Ser301=) n.747-3877A>T | |
17 | g.46010367A>C | CA399983321 | MAPT | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.687-3876A>C n.106A>C n.49A>C c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1801-3876A>C (n.1801-3876A>C) c.736-3876A>C (n.736-3876A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.649-3876A>C (n.649-3876A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.823-3876A>C (n.823-3876A>C) n.777-8251A>C n.6108-3876A>C c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.2086-3876A>C (n.2086-3876A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1888-3876A>C (n.1888-3876A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.747-3876A>C | |
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17 | g.46010367A>T | CA399983320 | MAPT | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.687-3876A>T n.106A>T n.49A>T c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1801-3876A>T (n.1801-3876A>T) c.736-3876A>T (n.736-3876A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.649-3876A>T (n.649-3876A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.823-3876A>T (n.823-3876A>T) n.777-8251A>T n.6108-3876A>T c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.2086-3876A>T (n.2086-3876A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1888-3876A>T (n.1888-3876A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.747-3876A>T | |
17 | g.46010368A>C | CA399983322 | MAPT | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.687-3875A>C n.107A>C n.50A>C c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1801-3875A>C (n.1801-3875A>C) c.736-3875A>C (n.736-3875A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.649-3875A>C (n.649-3875A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.823-3875A>C (n.823-3875A>C) n.777-8250A>C n.6108-3875A>C c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.2086-3875A>C (n.2086-3875A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1888-3875A>C (n.1888-3875A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.747-3875A>C | |
17 | g.46010368A>G | CA399983323 | MAPT | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.687-3875A>G n.107A>G n.50A>G c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1801-3875A>G (n.1801-3875A>G) c.736-3875A>G (n.736-3875A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.649-3875A>G (n.649-3875A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.823-3875A>G (n.823-3875A>G) n.777-8250A>G n.6108-3875A>G c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.2086-3875A>G (n.2086-3875A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1888-3875A>G (n.1888-3875A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.747-3875A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010368A>T | CA399983324 | MAPT | c.794A>T (p.Lys265Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.687-3875A>T n.107A>T n.50A>T c.2057A>T (p.Lys686Met) c.1801-3875A>T (n.1801-3875A>T) c.736-3875A>T (n.736-3875A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.649-3875A>T (n.649-3875A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.823-3875A>T (n.823-3875A>T) n.777-8250A>T n.6108-3875A>T c.2144A>T (p.Lys715Met) c.2086-3875A>T (n.2086-3875A>T) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1888-3875A>T (n.1888-3875A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.905A>T (p.Lys302Met) n.747-3875A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010369G>A | CA500371058 | MAPT | c.795G>A (p.Lys265=) c.708G>A (p.Lys236=) c.882G>A (p.Lys294=) n.687-3874G>A n.108G>A n.51G>A c.2058G>A (p.Lys686=) c.1801-3874G>A (n.1801-3874G>A) c.736-3874G>A (n.736-3874G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.649-3874G>A (n.649-3874G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.823-3874G>A (n.823-3874G>A) n.777-8249G>A n.6108-3874G>A c.2145G>A (p.Lys715=) c.2086-3874G>A (n.2086-3874G>A) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1947G>A (p.Lys649=) c.1888-3874G>A (n.1888-3874G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.993G>A (p.Lys331=) c.906G>A (p.Lys302=) n.747-3874G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010369G>C | CA399983325 | MAPT | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.687-3874G>C n.108G>C n.51G>C c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.1801-3874G>C (n.1801-3874G>C) c.736-3874G>C (n.736-3874G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.649-3874G>C (n.649-3874G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.823-3874G>C (n.823-3874G>C) n.777-8249G>C n.6108-3874G>C c.2145G>C (p.Lys715Asn) c.2086-3874G>C (n.2086-3874G>C) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1888-3874G>C (n.1888-3874G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.747-3874G>C | |
17 | g.46010369G>T | CA399983326 | MAPT | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.687-3874G>T n.108G>T n.51G>T c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.1801-3874G>T (n.1801-3874G>T) c.736-3874G>T (n.736-3874G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.649-3874G>T (n.649-3874G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.823-3874G>T (n.823-3874G>T) n.777-8249G>T n.6108-3874G>T c.2145G>T (p.Lys715Asn) c.2086-3874G>T (n.2086-3874G>T) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1888-3874G>T (n.1888-3874G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.747-3874G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>A | CA399983327 | MAPT | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.687-3873G>A n.109G>A n.52G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1801-3873G>A (n.1801-3873G>A) c.736-3873G>A (n.736-3873G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.649-3873G>A (n.649-3873G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.823-3873G>A (n.823-3873G>A) n.777-8248G>A n.6108-3873G>A c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2086-3873G>A (n.2086-3873G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1888-3873G>A (n.1888-3873G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.747-3873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>C | CA399983328 | MAPT | c.796G>C (p.Asp266His) c.709G>C (p.Asp237His) c.883G>C (p.Asp295His) n.687-3873G>C n.109G>C n.52G>C c.2059G>C (p.Asp687His) c.1801-3873G>C (n.1801-3873G>C) c.736-3873G>C (n.736-3873G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) c.649-3873G>C (n.649-3873G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.823-3873G>C (n.823-3873G>C) n.777-8248G>C n.6108-3873G>C c.2146G>C (p.Asp716His) c.2086-3873G>C (n.2086-3873G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1888-3873G>C (n.1888-3873G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) c.994G>C (p.Asp332His) c.907G>C (p.Asp303His) n.747-3873G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010370G>T | CA399983329 | MAPT | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.687-3873G>T n.109G>T n.52G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1801-3873G>T (n.1801-3873G>T) c.736-3873G>T (n.736-3873G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.649-3873G>T (n.649-3873G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.823-3873G>T (n.823-3873G>T) n.777-8248G>T n.6108-3873G>T c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2086-3873G>T (n.2086-3873G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1888-3873G>T (n.1888-3873G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.747-3873G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010371A>G | CA399983331 | MAPT | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.687-3872A>G n.110A>G n.53A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1801-3872A>G (n.1801-3872A>G) c.736-3872A>G (n.736-3872A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.649-3872A>G (n.649-3872A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.823-3872A>G (n.823-3872A>G) n.777-8247A>G n.6108-3872A>G c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2086-3872A>G (n.2086-3872A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1888-3872A>G (n.1888-3872A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.747-3872A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010371A>T | CA399983332 | MAPT | c.797A>T (p.Asp266Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.687-3872A>T n.110A>T n.53A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1801-3872A>T (n.1801-3872A>T) c.736-3872A>T (n.736-3872A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.649-3872A>T (n.649-3872A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.823-3872A>T (n.823-3872A>T) n.777-8247A>T n.6108-3872A>T c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2086-3872A>T (n.2086-3872A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1888-3872A>T (n.1888-3872A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.747-3872A>T | |
17 | g.46010374_46010376del | CA123828 | MAPT | c.800_802del (p.Asn267del) c.713_715del (p.Asn238del) c.887_889del (p.Asn296del) n.687-3869_687-3867del n.113_115del n.56_58del c.2063_2065del (p.Asn688del) c.1801-3869_1801-3867del (n.1801-3869_1801-3867del) c.736-3869_736-3867del (n.736-3869_736-3867del) c.1838_1840del (p.Asn613del) c.649-3869_649-3867del (n.649-3869_649-3867del) c.1892_1894del (p.Asn631del) c.823-3869_823-3867del (n.823-3869_823-3867del) n.777-8244_777-8242del n.6108-3869_6108-3867del c.2150_2152del (p.Asn717del) c.2086-3869_2086-3867del (n.2086-3869_2086-3867del) c.1976_1978del (p.Asn659del) c.1952_1954del (p.Asn651del) c.1888-3869_1888-3867del (n.1888-3869_1888-3867del) c.1085_1087del (p.Asn362del) c.998_1000del (p.Asn333del) c.911_913del (p.Asn304del) n.747-3869_747-3867del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010372T>A | CA399983333 | MAPT | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) n.687-3871T>A n.111T>A n.54T>A c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>A (n.1801-3871T>A) c.736-3871T>A (n.736-3871T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.649-3871T>A (n.649-3871T>A) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.823-3871T>A (n.823-3871T>A) n.777-8246T>A n.6108-3871T>A c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>A (n.2086-3871T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>A (n.1888-3871T>A) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) n.747-3871T>A | |
17 | g.46010372T>C | CA500371059 | MAPT | c.798T>C (p.Asp266=) c.711T>C (p.Asp237=) c.885T>C (p.Asp295=) n.687-3871T>C n.111T>C n.54T>C c.2061T>C (p.Asp687=) c.1801-3871T>C (n.1801-3871T>C) c.736-3871T>C (n.736-3871T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.649-3871T>C (n.649-3871T>C) c.1890T>C (p.Asp630=) c.823-3871T>C (n.823-3871T>C) n.777-8246T>C n.6108-3871T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.2086-3871T>C (n.2086-3871T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1888-3871T>C (n.1888-3871T>C) c.1083T>C (p.Asp361=) c.996T>C (p.Asp332=) c.909T>C (p.Asp303=) n.747-3871T>C | |
17 | g.46010372T>G | CA399983334 | MAPT | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) n.687-3871T>G n.111T>G n.54T>G c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1801-3871T>G (n.1801-3871T>G) c.736-3871T>G (n.736-3871T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.649-3871T>G (n.649-3871T>G) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.823-3871T>G (n.823-3871T>G) n.777-8246T>G n.6108-3871T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.2086-3871T>G (n.2086-3871T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.1888-3871T>G (n.1888-3871T>G) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) n.747-3871T>G | |
17 | g.46010372_46010375dup | CA2638369114 | MAPT | c.798_801dup (p.Ile268Ter) c.711_714dup (p.Ile239Ter) c.885_888dup (p.Ile297Ter) n.687-3871_687-3868dup n.111_114dup n.54_57dup c.2061_2064dup (p.Ile689Ter) c.1801-3871_1801-3868dup (n.1801-3871_1801-3868dup) c.736-3871_736-3868dup (n.736-3871_736-3868dup) c.1836_1839dup (p.Ile614Ter) c.649-3871_649-3868dup (n.649-3871_649-3868dup) c.1890_1893dup (p.Ile632Ter) c.823-3871_823-3868dup (n.823-3871_823-3868dup) n.777-8246_777-8243dup n.6108-3871_6108-3868dup c.2148_2151dup (p.Ile718Ter) c.2086-3871_2086-3868dup (n.2086-3871_2086-3868dup) c.1974_1977dup (p.Ile660Ter) c.1950_1953dup (p.Ile652Ter) c.1888-3871_1888-3868dup (n.1888-3871_1888-3868dup) c.1083_1086dup (p.Ile363Ter) c.996_999dup (p.Ile334Ter) c.909_912dup (p.Ile305Ter) n.747-3871_747-3868dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010373A= | CA2262101003 | MAPT | c.799A= (p.Asn267=) c.712A= (p.Asn238=) c.886A= (p.Asn296=) n.687-3870A= n.112A= n.55A= c.2062A= (p.Asn688=) c.1801-3870A= (n.1801-3870A=) c.736-3870A= (n.736-3870A=) c.1837A= (p.Asn613=) c.649-3870A= (n.649-3870A=) c.1891A= (p.Asn631=) c.823-3870A= (n.823-3870A=) n.777-8245A= n.6108-3870A= c.2149A= (p.Asn717=) c.2086-3870A= (n.2086-3870A=) c.1975A= (p.Asn659=) c.1951A= (p.Asn651=) c.1888-3870A= (n.1888-3870A=) c.1084A= (p.Asn362=) c.997A= (p.Asn333=) c.910A= (p.Asn304=) n.747-3870A= | |
17 | g.46010373A>C | CA225433 | MAPT | c.799A>C (p.Asn267His) c.712A>C (p.Asn238His) c.886A>C (p.Asn296His) n.687-3870A>C n.112A>C n.55A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.1801-3870A>C (n.1801-3870A>C) c.736-3870A>C (n.736-3870A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.649-3870A>C (n.649-3870A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) c.823-3870A>C (n.823-3870A>C) n.777-8245A>C n.6108-3870A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.2086-3870A>C (n.2086-3870A>C) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1951A>C (p.Asn651His) c.1888-3870A>C (n.1888-3870A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.997A>C (p.Asn333His) c.910A>C (p.Asn304His) n.747-3870A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010373A>G | CA399983335 | MAPT | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.687-3870A>G n.112A>G n.55A>G c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1801-3870A>G (n.1801-3870A>G) c.736-3870A>G (n.736-3870A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.649-3870A>G (n.649-3870A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.823-3870A>G (n.823-3870A>G) n.777-8245A>G n.6108-3870A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.2086-3870A>G (n.2086-3870A>G) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1888-3870A>G (n.1888-3870A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.747-3870A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46010373A>T | CA399983336 | MAPT | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.687-3870A>T n.112A>T n.55A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1801-3870A>T (n.1801-3870A>T) c.736-3870A>T (n.736-3870A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.649-3870A>T (n.649-3870A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.823-3870A>T (n.823-3870A>T) n.777-8245A>T n.6108-3870A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.2086-3870A>T (n.2086-3870A>T) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1888-3870A>T (n.1888-3870A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.747-3870A>T | |
17 | g.46010374del | CA2638369120 | MAPT | c.800del (p.Asn267IlefsTer13) c.713del (p.Asn238IlefsTer13) c.887del (p.Asn296IlefsTer13) n.687-3869del n.113del n.56del c.2063del (p.Asn688IlefsTer13) c.1801-3869del (n.1801-3869del) c.736-3869del (n.736-3869del) c.1838del (p.Asn613IlefsTer13) c.649-3869del (n.649-3869del) c.1892del (p.Asn631IlefsTer13) c.823-3869del (n.823-3869del) n.777-8244del n.6108-3869del c.2150del (p.Asn717IlefsTer13) c.2086-3869del (n.2086-3869del) c.1976del (p.Asn659IlefsTer13) c.1952del (p.Asn651IlefsTer13) c.1888-3869del (n.1888-3869del) c.1085del (p.Asn362IlefsTer13) c.998del (p.Asn333IlefsTer13) c.911del (p.Asn304IlefsTer13) n.747-3869del | gnomAD v4 |
17 | g.46010374A>C | CA399983337 | MAPT | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.687-3869A>C n.113A>C n.56A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1801-3869A>C (n.1801-3869A>C) c.736-3869A>C (n.736-3869A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.649-3869A>C (n.649-3869A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.823-3869A>C (n.823-3869A>C) n.777-8244A>C n.6108-3869A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.2086-3869A>C (n.2086-3869A>C) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1888-3869A>C (n.1888-3869A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.747-3869A>C | |
17 | g.46010374A>G | CA399983338 | MAPT | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.687-3869A>G n.113A>G n.56A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1801-3869A>G (n.1801-3869A>G) c.736-3869A>G (n.736-3869A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.649-3869A>G (n.649-3869A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.823-3869A>G (n.823-3869A>G) n.777-8244A>G n.6108-3869A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.2086-3869A>G (n.2086-3869A>G) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1888-3869A>G (n.1888-3869A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.747-3869A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010374A>T | CA399983339 | MAPT | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.687-3869A>T n.113A>T n.56A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1801-3869A>T (n.1801-3869A>T) c.736-3869A>T (n.736-3869A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.649-3869A>T (n.649-3869A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.823-3869A>T (n.823-3869A>T) n.777-8244A>T n.6108-3869A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.2086-3869A>T (n.2086-3869A>T) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1888-3869A>T (n.1888-3869A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.747-3869A>T | |
17 | g.46010375T>A | CA399983340 | MAPT | c.801T>A (p.Asn267Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.687-3868T>A n.114T>A n.57T>A c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>A (n.1801-3868T>A) c.736-3868T>A (n.736-3868T>A) c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.649-3868T>A (n.649-3868T>A) c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.823-3868T>A (n.823-3868T>A) n.777-8243T>A n.6108-3868T>A c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>A (n.2086-3868T>A) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1953T>A (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>A (n.1888-3868T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.747-3868T>A | |
17 | g.46010375T>C | CA225434 | MAPT | c.801T>C (p.Asn267=) c.714T>C (p.Asn238=) c.888T>C (p.Asn296=) n.687-3868T>C n.114T>C n.57T>C c.2064T>C (p.Asn688=) c.1801-3868T>C (n.1801-3868T>C) c.736-3868T>C (n.736-3868T>C) c.1839T>C (p.Asn613=) c.649-3868T>C (n.649-3868T>C) c.1893T>C (p.Asn631=) c.823-3868T>C (n.823-3868T>C) n.777-8243T>C n.6108-3868T>C c.2151T>C (p.Asn717=) c.2086-3868T>C (n.2086-3868T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1953T>C (p.Asn651=) c.1888-3868T>C (n.1888-3868T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.999T>C (p.Asn333=) c.912T>C (p.Asn304=) n.747-3868T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46010375T>G | CA399983341 | MAPT | c.801T>G (p.Asn267Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.687-3868T>G n.114T>G n.57T>G c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.1801-3868T>G (n.1801-3868T>G) c.736-3868T>G (n.736-3868T>G) c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.649-3868T>G (n.649-3868T>G) c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.823-3868T>G (n.823-3868T>G) n.777-8243T>G n.6108-3868T>G c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.2086-3868T>G (n.2086-3868T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1953T>G (p.Asn651Lys) c.1888-3868T>G (n.1888-3868T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.747-3868T>G | |
17 | g.46010375T= | CA2262101004 | MAPT | c.801T= (p.Asn267=) c.714T= (p.Asn238=) c.888T= (p.Asn296=) n.687-3868T= n.114T= n.57T= c.2064T= (p.Asn688=) c.1801-3868T= (n.1801-3868T=) c.736-3868T= (n.736-3868T=) c.1839T= (p.Asn613=) c.649-3868T= (n.649-3868T=) c.1893T= (p.Asn631=) c.823-3868T= (n.823-3868T=) n.777-8243T= n.6108-3868T= c.2151T= (p.Asn717=) c.2086-3868T= (n.2086-3868T=) c.1977T= (p.Asn659=) c.1953T= (p.Asn651=) c.1888-3868T= (n.1888-3868T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.999T= (p.Asn333=) c.912T= (p.Asn304=) n.747-3868T= | |
17 | g.46010375_46010376insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | CA2638369130 | MAPT | c.801_802insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile268ProfsTer33) c.714_715insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile239ProfsTer33) c.888_889insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile297ProfsTer33) n.687-3868_687-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.114_115insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.57_58insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2064_2065insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile689ProfsTer33) c.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1801-3868_1801-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.736-3868_736-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1839_1840insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile614ProfsTer33) c.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.649-3868_649-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1893_1894insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile632ProfsTer33) c.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.823-3868_823-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) n.777-8243_777-8242insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG n.6108-3868_6108-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG c.2151_2152insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile718ProfsTer33) c.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.2086-3868_2086-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1977_1978insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile660ProfsTer33) c.1953_1954insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile652ProfsTer33) c.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (n.1888-3868_1888-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG) c.1086_1087insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile363ProfsTer33) c.999_1000insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile334ProfsTer33) c.912_913insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG (p.Ile305ProfsTer33) n.747-3868_747-3867insCCTTTTTTCTGGCTACCAAAGGTGCAGATAATTAATAAGAAGCTGG | gnomAD v4 |
17 | g.46010376A>C | CA399983342 | MAPT | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.687-3867A>C n.115A>C n.58A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1801-3867A>C (n.1801-3867A>C) c.736-3867A>C (n.736-3867A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.649-3867A>C (n.649-3867A>C) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.823-3867A>C (n.823-3867A>C) n.777-8242A>C n.6108-3867A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2086-3867A>C (n.2086-3867A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1888-3867A>C (n.1888-3867A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.747-3867A>C | |
17 | g.46010376A>G | CA399983344 | MAPT | c.802A>G (p.Ile268Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.687-3867A>G n.115A>G n.58A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1801-3867A>G (n.1801-3867A>G) c.736-3867A>G (n.736-3867A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.649-3867A>G (n.649-3867A>G) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.823-3867A>G (n.823-3867A>G) n.777-8242A>G n.6108-3867A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2086-3867A>G (n.2086-3867A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1888-3867A>G (n.1888-3867A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.747-3867A>G | |
17 | g.46010376A>T | CA399983343 | MAPT | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.687-3867A>T n.115A>T n.58A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1801-3867A>T (n.1801-3867A>T) c.736-3867A>T (n.736-3867A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.649-3867A>T (n.649-3867A>T) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.823-3867A>T (n.823-3867A>T) n.777-8242A>T n.6108-3867A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2086-3867A>T (n.2086-3867A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1888-3867A>T (n.1888-3867A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.747-3867A>T | |
17 | g.46010377T>A | CA399983345 | MAPT | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.687-3866T>A n.116T>A n.59T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1801-3866T>A (n.1801-3866T>A) c.736-3866T>A (n.736-3866T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.649-3866T>A (n.649-3866T>A) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.823-3866T>A (n.823-3866T>A) n.777-8241T>A n.6108-3866T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2086-3866T>A (n.2086-3866T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1888-3866T>A (n.1888-3866T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.747-3866T>A | |
17 | g.46010377T>C | CA399983346 | MAPT | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.687-3866T>C n.116T>C n.59T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1801-3866T>C (n.1801-3866T>C) c.736-3866T>C (n.736-3866T>C) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.649-3866T>C (n.649-3866T>C) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.823-3866T>C (n.823-3866T>C) n.777-8241T>C n.6108-3866T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2086-3866T>C (n.2086-3866T>C) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1888-3866T>C (n.1888-3866T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.747-3866T>C | |
17 | g.46010377T>G | CA399983347 | MAPT | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.687-3866T>G n.116T>G n.59T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1801-3866T>G (n.1801-3866T>G) c.736-3866T>G (n.736-3866T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.649-3866T>G (n.649-3866T>G) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.823-3866T>G (n.823-3866T>G) n.777-8241T>G n.6108-3866T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2086-3866T>G (n.2086-3866T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1888-3866T>G (n.1888-3866T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.747-3866T>G | |
17 | g.46010378C>A | CA500371061 | MAPT | c.804C>A (p.Ile268=) c.717C>A (p.Ile239=) c.891C>A (p.Ile297=) n.687-3865C>A n.117C>A n.60C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1801-3865C>A (n.1801-3865C>A) c.736-3865C>A (n.736-3865C>A) c.1842C>A (p.Ile614=) c.649-3865C>A (n.649-3865C>A) c.1896C>A (p.Ile632=) c.823-3865C>A (n.823-3865C>A) n.777-8240C>A n.6108-3865C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.2086-3865C>A (n.2086-3865C>A) c.1980C>A (p.Ile660=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.1888-3865C>A (n.1888-3865C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.915C>A (p.Ile305=) n.747-3865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010378C>G | CA399983348 | MAPT | c.804C>G (p.Ile268Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.687-3865C>G n.117C>G n.60C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1801-3865C>G (n.1801-3865C>G) c.736-3865C>G (n.736-3865C>G) c.1842C>G (p.Ile614Met) c.649-3865C>G (n.649-3865C>G) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.823-3865C>G (n.823-3865C>G) n.777-8240C>G n.6108-3865C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.2086-3865C>G (n.2086-3865C>G) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1888-3865C>G (n.1888-3865C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.747-3865C>G | |
17 | g.46010378C>T | CA500371060 | MAPT | c.804C>T (p.Ile268=) c.717C>T (p.Ile239=) c.891C>T (p.Ile297=) n.687-3865C>T n.117C>T n.60C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1801-3865C>T (n.1801-3865C>T) c.736-3865C>T (n.736-3865C>T) c.1842C>T (p.Ile614=) c.649-3865C>T (n.649-3865C>T) c.1896C>T (p.Ile632=) c.823-3865C>T (n.823-3865C>T) n.777-8240C>T n.6108-3865C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.2086-3865C>T (n.2086-3865C>T) c.1980C>T (p.Ile660=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.1888-3865C>T (n.1888-3865C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.915C>T (p.Ile305=) n.747-3865C>T | |
17 | g.46010379A>C | CA399983349 | MAPT | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.687-3864A>C n.118A>C n.61A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1801-3864A>C (n.1801-3864A>C) c.736-3864A>C (n.736-3864A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.649-3864A>C (n.649-3864A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.823-3864A>C (n.823-3864A>C) n.777-8239A>C n.6108-3864A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2086-3864A>C (n.2086-3864A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1888-3864A>C (n.1888-3864A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.747-3864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>G | CA399983351 | MAPT | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.687-3864A>G n.118A>G n.61A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1801-3864A>G (n.1801-3864A>G) c.736-3864A>G (n.736-3864A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.649-3864A>G (n.649-3864A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.823-3864A>G (n.823-3864A>G) n.777-8239A>G n.6108-3864A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2086-3864A>G (n.2086-3864A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1888-3864A>G (n.1888-3864A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.747-3864A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010379A>T | CA399983350 | MAPT | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.687-3864A>T n.118A>T n.61A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1801-3864A>T (n.1801-3864A>T) c.736-3864A>T (n.736-3864A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.649-3864A>T (n.649-3864A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.823-3864A>T (n.823-3864A>T) n.777-8239A>T n.6108-3864A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2086-3864A>T (n.2086-3864A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1888-3864A>T (n.1888-3864A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.747-3864A>T | |
17 | g.46010380A>C | CA399983352 | MAPT | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.687-3863A>C n.119A>C n.62A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1801-3863A>C (n.1801-3863A>C) c.736-3863A>C (n.736-3863A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.649-3863A>C (n.649-3863A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.823-3863A>C (n.823-3863A>C) n.777-8238A>C n.6108-3863A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2086-3863A>C (n.2086-3863A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1888-3863A>C (n.1888-3863A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.747-3863A>C | |
17 | g.46010380A>G | CA399983353 | MAPT | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.687-3863A>G n.119A>G n.62A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1801-3863A>G (n.1801-3863A>G) c.736-3863A>G (n.736-3863A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.649-3863A>G (n.649-3863A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.823-3863A>G (n.823-3863A>G) n.777-8238A>G n.6108-3863A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2086-3863A>G (n.2086-3863A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1888-3863A>G (n.1888-3863A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.747-3863A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010380A>T | CA399983354 | MAPT | c.806A>T (p.Lys269Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.687-3863A>T n.119A>T n.62A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.1801-3863A>T (n.1801-3863A>T) c.736-3863A>T (n.736-3863A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.649-3863A>T (n.649-3863A>T) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.823-3863A>T (n.823-3863A>T) n.777-8238A>T n.6108-3863A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2086-3863A>T (n.2086-3863A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1888-3863A>T (n.1888-3863A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.747-3863A>T | |
17 | g.46010381_46010383dup | CA2695226183 | MAPT | c.807_809dup (p.Lys269_His270insGln) c.720_722dup (p.Lys240_His241insGln) c.894_896dup (p.Lys298_His299insGln) n.687-3862_687-3860dup n.120_122dup n.63_65dup c.2070_2072dup (p.Lys690_His691insGln) c.1801-3862_1801-3860dup (n.1801-3862_1801-3860dup) c.736-3862_736-3860dup (n.736-3862_736-3860dup) c.1845_1847dup (p.Lys615_His616insGln) c.649-3862_649-3860dup (n.649-3862_649-3860dup) c.1899_1901dup (p.Lys633_His634insGln) c.823-3862_823-3860dup (n.823-3862_823-3860dup) n.777-8237_777-8235dup n.6108-3862_6108-3860dup c.2157_2159dup (p.Lys719_His720insGln) c.2086-3862_2086-3860dup (n.2086-3862_2086-3860dup) c.1983_1985dup (p.Lys661_His662insGln) c.1959_1961dup (p.Lys653_His654insGln) c.1888-3862_1888-3860dup (n.1888-3862_1888-3860dup) c.1092_1094dup (p.Lys364_His365insGln) c.1005_1007dup (p.Lys335_His336insGln) c.918_920dup (p.Lys306_His307insGln) n.747-3862_747-3860dup | |
17 | g.46010381A>C | CA399983355 | MAPT | c.807A>C (p.Lys269Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.687-3862A>C n.120A>C n.63A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>C (n.1801-3862A>C) c.736-3862A>C (n.736-3862A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.649-3862A>C (n.649-3862A>C) c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.823-3862A>C (n.823-3862A>C) n.777-8237A>C n.6108-3862A>C c.2157A>C (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>C (n.2086-3862A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>C (n.1888-3862A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) n.747-3862A>C | |
17 | g.46010381A>G | CA500371062 | MAPT | c.807A>G (p.Lys269=) c.720A>G (p.Lys240=) c.894A>G (p.Lys298=) n.687-3862A>G n.120A>G n.63A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.1801-3862A>G (n.1801-3862A>G) c.736-3862A>G (n.736-3862A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) c.649-3862A>G (n.649-3862A>G) c.1899A>G (p.Lys633=) c.823-3862A>G (n.823-3862A>G) n.777-8237A>G n.6108-3862A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.2086-3862A>G (n.2086-3862A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1888-3862A>G (n.1888-3862A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.918A>G (p.Lys306=) n.747-3862A>G | |
17 | g.46010381A>T | CA399983356 | MAPT | c.807A>T (p.Lys269Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.687-3862A>T n.120A>T n.63A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.1801-3862A>T (n.1801-3862A>T) c.736-3862A>T (n.736-3862A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.649-3862A>T (n.649-3862A>T) c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.823-3862A>T (n.823-3862A>T) n.777-8237A>T n.6108-3862A>T c.2157A>T (p.Lys719Asn) c.2086-3862A>T (n.2086-3862A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1888-3862A>T (n.1888-3862A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) n.747-3862A>T | |
17 | g.46010382C>A | CA399983357 | MAPT | c.808C>A (p.His270Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.895C>A (p.His299Asn) n.687-3861C>A n.121C>A n.64C>A c.2071C>A (p.His691Asn) c.1801-3861C>A (n.1801-3861C>A) c.736-3861C>A (n.736-3861C>A) c.1846C>A (p.His616Asn) c.649-3861C>A (n.649-3861C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.823-3861C>A (n.823-3861C>A) n.777-8236C>A n.6108-3861C>A c.2158C>A (p.His720Asn) c.2086-3861C>A (n.2086-3861C>A) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1960C>A (p.His654Asn) c.1888-3861C>A (n.1888-3861C>A) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.919C>A (p.His307Asn) n.747-3861C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010382C>G | CA399983358 | MAPT | c.808C>G (p.His270Asp) c.721C>G (p.His241Asp) c.895C>G (p.His299Asp) n.687-3861C>G n.121C>G n.64C>G c.2071C>G (p.His691Asp) c.1801-3861C>G (n.1801-3861C>G) c.736-3861C>G (n.736-3861C>G) c.1846C>G (p.His616Asp) c.649-3861C>G (n.649-3861C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) c.823-3861C>G (n.823-3861C>G) n.777-8236C>G n.6108-3861C>G c.2158C>G (p.His720Asp) c.2086-3861C>G (n.2086-3861C>G) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1960C>G (p.His654Asp) c.1888-3861C>G (n.1888-3861C>G) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.919C>G (p.His307Asp) n.747-3861C>G | |
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