Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.777-8317C>T
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n.747-3940A>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3933G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.747-3928G>C
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n.6108-3928G>T
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c.1888-3928G>T (n.1888-3928G>T)
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n.747-3928G>T
 gnomAD v4
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n.747-3927A>C
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n.747-3927A>G
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n.747-3927A>T
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n.747-3926T>A
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n.747-3926T>C
 gnomAD v4
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n.747-3926T>G
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n.60_63del
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c.823-3922_823-3919del (n.823-3922_823-3919del)
n.777-8297_777-8294del
n.6108-3922_6108-3919del
c.2097_2100del (p.Asn700ArgfsTer29)
c.2086-3922_2086-3919del (n.2086-3922_2086-3919del)
c.1923_1926del (p.Asn642ArgfsTer29)
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c.1888-3922_1888-3919del (n.1888-3922_1888-3919del)
c.1032_1035del (p.Asn345ArgfsTer29)
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n.747-3922_747-3919del
 gnomAD v4
17g.46010318A>CCA500371028MAPTc.744A>C (p.Ile248=)
c.657A>C (p.Ile219=)
c.831A>C (p.Ile277=)
n.687-3925A>C
n.57A>C
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n.777-8300A>C
n.6108-3925A>C
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n.747-3925A>C
17g.46010318A>GCA399983140MAPTc.744A>G (p.Ile248Met)
c.657A>G (p.Ile219Met)
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n.687-3925A>G
n.57A>G
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n.777-8300A>G
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n.747-3925A>G
17g.46010318A>TCA500371029MAPTc.744A>T (p.Ile248=)
c.657A>T (p.Ile219=)
c.831A>T (p.Ile277=)
n.687-3925A>T
n.57A>T
c.2007A>T (p.Ile669=)
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c.1782A>T (p.Ile594=)
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c.1836A>T (p.Ile612=)
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n.777-8300A>T
n.6108-3925A>T
c.2094A>T (p.Ile698=)
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c.1029A>T (p.Ile343=)
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c.855A>T (p.Ile285=)
n.747-3925A>T
17g.46010319delCA2638368897MAPTc.745del (p.Ile249LeufsTer?)
c.658del (p.Ile220LeufsTer?)
c.832del (p.Ile278LeufsTer?)
n.687-3924del
n.58del
c.2008del (p.Ile670LeufsTer?)
c.1801-3924del (n.1801-3924del)
c.736-3924del (n.736-3924del)
c.1783del (p.Ile595LeufsTer?)
c.649-3924del (n.649-3924del)
c.1837del (p.Ile613LeufsTer?)
c.823-3924del (n.823-3924del)
n.777-8299del
n.6108-3924del
c.2095del (p.Ile699LeufsTer?)
c.2086-3924del (n.2086-3924del)
c.1921del (p.Ile641LeufsTer?)
c.1897del (p.Ile633LeufsTer?)
c.1888-3924del (n.1888-3924del)
c.1030del (p.Ile344LeufsTer?)
c.943del (p.Ile315LeufsTer?)
c.856del (p.Ile286LeufsTer?)
n.747-3924del
 gnomAD v4
17g.46010319A>CCA399983144MAPTc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.687-3924A>C
n.58A>C
n.1A>C
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.1801-3924A>C (n.1801-3924A>C)
c.736-3924A>C (n.736-3924A>C)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.649-3924A>C (n.649-3924A>C)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.823-3924A>C (n.823-3924A>C)
n.777-8299A>C
n.6108-3924A>C
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.2086-3924A>C (n.2086-3924A>C)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1888-3924A>C (n.1888-3924A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.747-3924A>C
 COSMIC COSMIC
17g.46010319A>GCA399983148MAPTc.745A>G (p.Ile249Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.687-3924A>G
n.58A>G
n.1A>G
c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.1801-3924A>G (n.1801-3924A>G)
c.736-3924A>G (n.736-3924A>G)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.649-3924A>G (n.649-3924A>G)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.823-3924A>G (n.823-3924A>G)
n.777-8299A>G
n.6108-3924A>G
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.2086-3924A>G (n.2086-3924A>G)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1888-3924A>G (n.1888-3924A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.747-3924A>G
 gnomAD v4
17g.46010319A>TCA399983145MAPTc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.687-3924A>T
n.58A>T
n.1A>T
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n.747-3923T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.747-3922T>G
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n.6108-3921A>C
c.2098A>C (p.Asn700His)
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n.747-3921A>C
17g.46010322A>GCA399983159MAPTc.748A>G (p.Asn250Asp)
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c.736-3921A>G (n.736-3921A>G)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.649-3921A>G (n.649-3921A>G)
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.823-3921A>G (n.823-3921A>G)
n.777-8296A>G
n.6108-3921A>G
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n.747-3921A>G
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c.661A>T (p.Asn221Tyr)
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n.777-8296A>T
n.6108-3921A>T
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n.747-3921A>T
 gnomAD v4
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c.662del (p.Asn221IlefsTer30)
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n.687-3920del
n.62del
n.5del
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n.777-8295del
n.6108-3920del
c.2099del (p.Asn700IlefsTer30)
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c.1888-3920del (n.1888-3920del)
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n.747-3920del
 COSMIC COSMIC
17g.46010323A>CCA399983163MAPTc.749A>C (p.Asn250Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
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n.687-3920A>C
n.62A>C
n.5A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.1801-3920A>C (n.1801-3920A>C)
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c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.649-3920A>C (n.649-3920A>C)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.823-3920A>C (n.823-3920A>C)
n.777-8295A>C
n.6108-3920A>C
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.2086-3920A>C (n.2086-3920A>C)
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1888-3920A>C (n.1888-3920A>C)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.747-3920A>C
17g.46010323A>GCA399983165MAPTc.749A>G (p.Asn250Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
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n.62A>G
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n.777-8295A>G
n.6108-3920A>G
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.2086-3920A>G (n.2086-3920A>G)
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
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n.747-3920A>G
 gnomAD v4
17g.46010323A>TCA399983167MAPTc.749A>T (p.Asn250Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
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n.777-8295A>T
n.6108-3920A>T
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.2086-3920A>T (n.2086-3920A>T)
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1888-3920A>T (n.1888-3920A>T)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.747-3920A>T
 gnomAD v4
17g.46010324T>ACA399983169MAPTc.750T>A (p.Asn250Lys)
c.663T>A (p.Asn221Lys)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.747-3918A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.747-3915_747-3913del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010326A=CA2262100988MAPTc.752A= (p.Lys251=)
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n.747-3917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010326A>TCA399983186MAPTc.752A>T (p.Lys251Met)
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n.6108-3917A>T
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n.747-3917A>T
 gnomAD v4
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n.6108-3916G>A
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n.747-3916G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46010327G>CCA399983188MAPTc.753G>C (p.Lys251Asn)
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n.777-8291G>C
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3912C>G
17g.46010331C>TCA500371035MAPTc.757C>T (p.Leu253=)
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n.777-8287C>T
n.6108-3912C>T
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n.747-3912C>T
 dbSNP gnomAD v2
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c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1914T>C (p.Asp638=)
c.1888-3907T>C (n.1888-3907T>C)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.747-3907T>C
17g.46010336T>GCA399983231MAPTc.762T>G (p.Asp254Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.687-3907T>G
n.75T>G
n.18T>G
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G)
c.736-3907T>G (n.736-3907T>G)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.649-3907T>G (n.649-3907T>G)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.823-3907T>G (n.823-3907T>G)
n.777-8282T>G
n.6108-3907T>G
c.2112T>G (p.Asp704Glu)
c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.747-3907T>G
 COSMIC COSMIC
17g.46010337C>ACA399983233MAPTc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.687-3906C>A
n.76C>A
n.19C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A)
c.736-3906C>A (n.736-3906C>A)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.649-3906C>A (n.649-3906C>A)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.823-3906C>A (n.823-3906C>A)
n.777-8281C>A
n.6108-3906C>A
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.747-3906C>A
 gnomAD v4
17g.46010337C>GCA399983234MAPTc.763C>G (p.Leu255Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.687-3906C>G
n.76C>G
n.19C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1801-3906C>G (n.1801-3906C>G)
c.736-3906C>G (n.736-3906C>G)
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c.649-3906C>G (n.649-3906C>G)
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n.777-8281C>G
n.6108-3906C>G
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c.2086-3906C>G (n.2086-3906C>G)
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c.874C>G (p.Leu292Val)
n.747-3906C>G
17g.46010337C>TCA399983236MAPTc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.687-3906C>T
n.76C>T
n.19C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T)
c.736-3906C>T (n.736-3906C>T)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.649-3906C>T (n.649-3906C>T)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.823-3906C>T (n.823-3906C>T)
n.777-8281C>T
n.6108-3906C>T
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T)
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.747-3906C>T
17g.46010338T>ACA399983238MAPTc.764T>A (p.Leu255His)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.687-3905T>A
n.77T>A
n.20T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A)
c.736-3905T>A (n.736-3905T>A)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.649-3905T>A (n.649-3905T>A)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.823-3905T>A (n.823-3905T>A)
n.777-8280T>A
n.6108-3905T>A
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A)
c.1940T>A (p.Leu647His)
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c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.875T>A (p.Leu292His)
n.747-3905T>A
 gnomAD v4
17g.46010338T>CCA399983239MAPTc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.687-3905T>C
n.77T>C
n.20T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C)
c.736-3905T>C (n.736-3905T>C)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.649-3905T>C (n.649-3905T>C)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.823-3905T>C (n.823-3905T>C)
n.777-8280T>C
n.6108-3905T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.747-3905T>C
17g.46010338T>GCA399983242MAPTc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.687-3905T>G
n.77T>G
n.20T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G)
c.736-3905T>G (n.736-3905T>G)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.649-3905T>G (n.649-3905T>G)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.823-3905T>G (n.823-3905T>G)
n.777-8280T>G
n.6108-3905T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.747-3905T>G
17g.46010339T>ACA500371041MAPTc.765T>A (p.Leu255=)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.852T>A (p.Leu284=)
n.687-3904T>A
n.78T>A
n.21T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A)
c.736-3904T>A (n.736-3904T>A)
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.649-3904T>A (n.649-3904T>A)
c.1857T>A (p.Leu619=)
c.823-3904T>A (n.823-3904T>A)
n.777-8279T>A
n.6108-3904T>A
c.2115T>A (p.Leu705=)
c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A)
c.1941T>A (p.Leu647=)
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.963T>A (p.Leu321=)
c.876T>A (p.Leu292=)
n.747-3904T>A
17g.46010339T>CCA225431MAPTc.765T>C (p.Leu255=)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.852T>C (p.Leu284=)
n.687-3904T>C
n.78T>C
n.21T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C)
c.736-3904T>C (n.736-3904T>C)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.649-3904T>C (n.649-3904T>C)
c.1857T>C (p.Leu619=)
c.823-3904T>C (n.823-3904T>C)
n.777-8279T>C
n.6108-3904T>C
c.2115T>C (p.Leu705=)
c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C)
c.1941T>C (p.Leu647=)
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.963T>C (p.Leu321=)
c.876T>C (p.Leu292=)
n.747-3904T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010339T>GCA500371040MAPTc.765T>G (p.Leu255=)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.852T>G (p.Leu284=)
n.687-3904T>G
n.78T>G
n.21T>G
c.2028T>G (p.Leu676=)
c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G)
c.736-3904T>G (n.736-3904T>G)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.649-3904T>G (n.649-3904T>G)
c.1857T>G (p.Leu619=)
c.823-3904T>G (n.823-3904T>G)
n.777-8279T>G
n.6108-3904T>G
c.2115T>G (p.Leu705=)
c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G)
c.1941T>G (p.Leu647=)
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.876T>G (p.Leu292=)
n.747-3904T>G
17g.46010339T=CA2262100993MAPTc.765T= (p.Leu255=)
c.678T= (p.Leu226=)
c.852T= (p.Leu284=)
n.687-3904T=
n.78T=
n.21T=
c.2028T= (p.Leu676=)
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c.736-3904T= (n.736-3904T=)
c.1803T= (p.Leu601=)
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c.1857T= (p.Leu619=)
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n.777-8279T=
n.6108-3904T=
c.2115T= (p.Leu705=)
c.2086-3904T= (n.2086-3904T=)
c.1941T= (p.Leu647=)
c.1917T= (p.Leu639=)
c.1888-3904T= (n.1888-3904T=)
c.1050T= (p.Leu350=)
c.963T= (p.Leu321=)
c.876T= (p.Leu292=)
n.747-3904T=
17g.46010340A>CCA399983246MAPTc.766A>C (p.Ser256Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
n.687-3903A>C
n.79A>C
n.22A>C
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.1801-3903A>C (n.1801-3903A>C)
c.736-3903A>C (n.736-3903A>C)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.649-3903A>C (n.649-3903A>C)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.823-3903A>C (n.823-3903A>C)
n.777-8278A>C
n.6108-3903A>C
c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.2086-3903A>C (n.2086-3903A>C)
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1888-3903A>C (n.1888-3903A>C)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.747-3903A>C
17g.46010340A>GCA399983248MAPTc.766A>G (p.Ser256Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
n.687-3903A>G
n.79A>G
n.22A>G
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.1801-3903A>G (n.1801-3903A>G)
c.736-3903A>G (n.736-3903A>G)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.649-3903A>G (n.649-3903A>G)
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.823-3903A>G (n.823-3903A>G)
n.777-8278A>G
n.6108-3903A>G
c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.2086-3903A>G (n.2086-3903A>G)
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.1888-3903A>G (n.1888-3903A>G)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.747-3903A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.46010340A>TCA399983250MAPTc.766A>T (p.Ser256Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
n.687-3903A>T
n.79A>T
n.22A>T
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.1801-3903A>T (n.1801-3903A>T)
c.736-3903A>T (n.736-3903A>T)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.649-3903A>T (n.649-3903A>T)
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.823-3903A>T (n.823-3903A>T)
n.777-8278A>T
n.6108-3903A>T
c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.2086-3903A>T (n.2086-3903A>T)
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.1888-3903A>T (n.1888-3903A>T)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.747-3903A>T
17g.46010341G>ACA399983258MAPTc.767G>A (p.Ser256Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
n.687-3902G>A
n.80G>A
n.23G>A
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.1801-3902G>A (n.1801-3902G>A)
c.736-3902G>A (n.736-3902G>A)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.649-3902G>A (n.649-3902G>A)
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.823-3902G>A (n.823-3902G>A)
n.777-8277G>A
n.6108-3902G>A
c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.2086-3902G>A (n.2086-3902G>A)
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.1888-3902G>A (n.1888-3902G>A)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.747-3902G>A
 gnomAD v4
17g.46010341G>CCA399983253MAPTc.767G>C (p.Ser256Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
n.687-3902G>C
n.80G>C
n.23G>C
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c.1801-3902G>C (n.1801-3902G>C)
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c.736-3893A>C (n.736-3893A>C)
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n.6108-3892G>A
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n.747-3892G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3891T>C
 gnomAD v4
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c.649-3890C>A (n.649-3890C>A)
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 gnomAD v4
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n.747-3889C=
17g.46010354C>GCA500371047MAPTc.780C>G (p.Ser260=)
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c.1956C>G (p.Ser652=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
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 gnomAD v4
17g.46010354C>TCA500371048MAPTc.780C>T (p.Ser260=)
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Number of alleles fetched