Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001322T>ACA410533476COL6A1n.291T>A
c.18T>A
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.126T>A
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
21g.46001322T>CCA410533474COL6A1n.291T>C
c.18T>C
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.126T>C
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
21g.46001322T>GCA410533472COL6A1n.291T>G
c.18T>G
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.126T>G
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
21g.46001323C>ACA410533480COL6A1n.292C>A
c.19C>A
c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.127C>A
c.1887C>A (p.Phe629Leu)
21g.46001323C=CA2392440433COL6A1n.292C=
c.19C=
c.1893C= (p.Phe631=)
n.127C=
c.1887C= (p.Phe629=)
21g.46001323C>GCA410533483COL6A1n.292C>G
c.19C>G
c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.127C>G
c.1887C>G (p.Phe629Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001323C>TCA10070649COL6A1n.292C>T
c.19C>T
c.1893C>T (p.Phe631=)
n.127C>T
c.1887C>T (p.Phe629=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001324G>ACA410533486COL6A1n.293G>A
c.20G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.128G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001324G>CCA410533488COL6A1n.293G>C
c.20G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.128G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
21g.46001324G=CA2392440434COL6A1n.293G=
c.20G=
c.1894G= (p.Glu632=)
n.128G=
c.1888G= (p.Glu630=)
21g.46001324G>TCA410533490COL6A1n.293G>T
c.20G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.128G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
21g.46001325A>CCA410533493COL6A1n.294A>C
c.21A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.129A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
21g.46001325A>GCA410533497COL6A1n.294A>G
c.21A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.129A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
21g.46001325A>TCA410533495COL6A1n.294A>T
c.21A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.129A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
21g.46001326G>ACA512718622COL6A1n.295G>A
c.22G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.130G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
21g.46001326G>CCA410533498COL6A1n.295G>C
c.22G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.130G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
21g.46001326G>TCA410533501COL6A1n.295G>T
c.22G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.130G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
 gnomAD v4
21g.46001327A>CCA410533504COL6A1n.296A>C
c.23A>C
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
n.131A>C
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
21g.46001327A>GCA410533506COL6A1n.296A>G
c.23A>G
c.1897A>G (p.Ile633Val)
n.131A>G
c.1891A>G (p.Ile631Val)
21g.46001327A>TCA410533512COL6A1n.296A>T
c.23A>T
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
n.131A>T
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
21g.46001328T>ACA410533516COL6A1n.297T>A
c.24T>A
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
n.132T>A
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
21g.46001328T>CCA410533518COL6A1n.297T>C
c.24T>C
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
n.132T>C
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001328T>GCA410533521COL6A1n.297T>G
c.24T>G
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
n.132T>G
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
21g.46001328T=CA2392440435COL6A1n.297T=
c.24T=
c.1898T= (p.Ile633=)
n.132T=
c.1892T= (p.Ile631=)
21g.46001329T>ACA512718623COL6A1n.298T>A
c.25T>A
c.1899T>A (p.Ile633=)
n.133T>A
c.1893T>A (p.Ile631=)
21g.46001329T>CCA512718624COL6A1n.298T>C
c.25T>C
c.1899T>C (p.Ile633=)
n.133T>C
c.1893T>C (p.Ile631=)
21g.46001329T>GCA410533526COL6A1n.298T>G
c.25T>G
c.1899T>G (p.Ile633Met)
n.133T>G
c.1893T>G (p.Ile631Met)
21g.46001330G>ACA410533529COL6A1n.299G>A
c.26G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.134G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
21g.46001330G>CCA410533531COL6A1n.299G>C
c.26G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.134G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
21g.46001330G>TCA410533532COL6A1n.299G>T
c.26G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.134G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
21g.46001331C>ACA410533536COL6A1n.300C>A
c.27C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
n.135C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
21g.46001331C=CA2392440436COL6A1n.300C=
c.27C=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.135C=
c.1895C= (p.Ala632=)
21g.46001331C>GCA410533537COL6A1n.300C>G
c.27C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.135C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
21g.46001331C>TCA410533535COL6A1n.300C>T
c.27C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.135C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
 dbSNP
21g.46001332C>ACA512718625COL6A1n.301C>A
c.28C>A
c.1902C>A (p.Ala634=)
n.136C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
21g.46001332C>GCA512718626COL6A1n.301C>G
c.28C>G
c.1902C>G (p.Ala634=)
n.136C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
21g.46001332C>TCA512718627COL6A1n.301C>T
c.28C>T
c.1902C>T (p.Ala634=)
n.136C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
 gnomAD v4
21g.46001333A>CCA410533540COL6A1n.302A>C
c.29A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
n.137A>C
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
21g.46001333A>GCA410533542COL6A1n.302A>G
c.29A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
n.137A>G
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
21g.46001333A>TCA410533541COL6A1n.302A>T
c.29A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
n.137A>T
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
21g.46001334A>CCA410533546COL6A1n.303A>C
c.30A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
n.138A>C
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
21g.46001334A>GCA410533549COL6A1n.303A>G
c.30A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
n.138A>G
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
 gnomAD v4
21g.46001334A>TCA410533551COL6A1n.303A>T
c.30A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.138A>T
c.1898A>T (p.Lys633Met)
21g.46001335G>ACA512718628COL6A1n.304G>A
c.31G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
n.139G>A
c.1899G>A (p.Lys633=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001335G>CCA410533554COL6A1n.304G>C
c.31G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
n.139G>C
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
21g.46001335G=CA2392440437COL6A1n.304G=
c.31G=
c.1905G= (p.Lys635=)
n.139G=
c.1899G= (p.Lys633=)
21g.46001335G>TCA410533557COL6A1n.304G>T
c.31G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
n.139G>T
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
 gnomAD v4
21g.46001336G>ACA10070650COL6A1n.305G>A
c.32G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.140G>A
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001336G>CCA410533561COL6A1n.305G>C
c.32G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.140G>C
c.1900G>C (p.Asp634His)
21g.46001336G=CA2392440438COL6A1n.305G=
c.32G=
c.1906G= (p.Asp636=)
n.140G=
c.1900G= (p.Asp634=)
21g.46001336G>TCA410533564COL6A1n.305G>T
c.32G>T
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.140G>T
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
21g.46001337A=CA2392440439COL6A1n.306A=
c.33A=
c.1907A= (p.Asp636=)
n.141A=
c.1901A= (p.Asp634=)
21g.46001337A>CCA410533568COL6A1n.306A>C
c.33A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.141A>C
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
21g.46001337A>GCA410533574COL6A1n.306A>G
c.33A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.141A>G
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
21g.46001337A>TCA410533575COL6A1n.306A>T
c.33A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.141A>T
c.1901A>T (p.Asp634Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001338C>ACA410533576COL6A1n.307C>A
c.34C>A
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.142C>A
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
21g.46001338C=CA2392440440COL6A1n.307C=
c.34C=
c.1908C= (p.Asp636=)
n.142C=
c.1902C= (p.Asp634=)
21g.46001338C>GCA10604415COL6A1n.307C>G
c.34C>G
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.142C>G
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001338C>TCA512718629COL6A1n.307C>T
c.34C>T
c.1908C>T (p.Asp636=)
n.142C>T
c.1902C>T (p.Asp634=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001339T>ACA410533578COL6A1n.308T>A
c.35T>A
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.143T>A
c.1903T>A (p.Phe635Ile)
21g.46001339T>CCA410533579COL6A1n.308T>C
c.35T>C
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.143T>C
c.1903T>C (p.Phe635Leu)
21g.46001339T>GCA410533581COL6A1n.308T>G
c.35T>G
c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.143T>G
c.1903T>G (p.Phe635Val)
 COSMIC
21g.46001340T>ACA410533585COL6A1n.309T>A
c.36T>A
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.144T>A
c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
21g.46001340T>CCA410533586COL6A1n.309T>C
c.36T>C
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.144T>C
c.1904T>C (p.Phe635Ser)
21g.46001340T>GCA410533587COL6A1n.309T>G
c.36T>G
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.144T>G
c.1904T>G (p.Phe635Cys)
 gnomAD v4
21g.46001341C>ACA410533588COL6A1n.310C>A
c.37C>A
c.1911C>A (p.Phe637Leu)
n.145C>A
c.1905C>A (p.Phe635Leu)
 ClinVar dbSNP
21g.46001341C=CA2392440441COL6A1n.310C=
c.37C=
c.1911C= (p.Phe637=)
n.145C=
c.1905C= (p.Phe635=)
21g.46001341C>GCA410533589COL6A1n.310C>G
c.37C>G
c.1911C>G (p.Phe637Leu)
n.145C>G
c.1905C>G (p.Phe635Leu)
21g.46001341C>TCA10070651COL6A1n.310C>T
c.37C>T
c.1911C>T (p.Phe637=)
n.145C>T
c.1905C>T (p.Phe635=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001342G>ACA10070652COL6A1n.311G>A
c.38G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.146G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001342G>CCA410533591COL6A1n.311G>C
c.38G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.146G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
21g.46001342G=CA2392440442COL6A1n.311G=
c.38G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.146G=
c.1906G= (p.Val636=)
21g.46001342G>TCA410533594COL6A1n.311G>T
c.38G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.146G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
21g.46001343T>ACA410533600COL6A1n.312T>A
c.39T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.147T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
21g.46001343T>CCA410533602COL6A1n.312T>C
c.39T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.147T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
 gnomAD v4
21g.46001343T>GCA410533598COL6A1n.312T>G
c.39T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.147T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
21g.46001344C>ACA512718630COL6A1n.313C>A
c.40C>A
c.1914C>A (p.Val638=)
n.148C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
21g.46001344C=CA2392440443COL6A1n.313C=
c.40C=
c.1914C= (p.Val638=)
n.148C=
c.1908C= (p.Val636=)
21g.46001344C>GCA512718631COL6A1n.313C>G
c.40C>G
c.1914C>G (p.Val638=)
n.148C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
21g.46001344C>TCA321975521COL6A1n.313C>T
c.40C>T
c.1914C>T (p.Val638=)
n.148C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001345G>ACA10070653COL6A1n.314G>A
c.41G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
n.149G>A
c.1909G>A (p.Val637Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001345G>CCA410533608COL6A1n.314G>C
c.41G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.149G>C
c.1909G>C (p.Val637Leu)
21g.46001345G=CA2392440444COL6A1n.314G=
c.41G=
c.1915G= (p.Val639=)
n.149G=
c.1909G= (p.Val637=)
21g.46001345G>TCA321975525COL6A1n.314G>T
c.41G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
n.149G>T
c.1909G>T (p.Val637Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001346T>ACA410533613COL6A1n.315T>A
c.42T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
n.150T>A
c.1910T>A (p.Val637Asp)
21g.46001346T>CCA410533616COL6A1n.315T>C
c.42T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.150T>C
c.1910T>C (p.Val637Ala)
21g.46001346T>GCA410533618COL6A1n.315T>G
c.42T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.150T>G
c.1910T>G (p.Val637Gly)
21g.46001347C>ACA512718634COL6A1n.316C>A
c.43C>A
c.1917C>A (p.Val639=)
n.151C>A
c.1911C>A (p.Val637=)
21g.46001347C>GCA512718632COL6A1n.316C>G
c.43C>G
c.1917C>G (p.Val639=)
n.151C>G
c.1911C>G (p.Val637=)
 gnomAD v4
21g.46001347C>TCA512718633COL6A1n.316C>T
c.43C>T
c.1917C>T (p.Val639=)
n.151C>T
c.1911C>T (p.Val637=)
21g.46001348A>CCA410533625COL6A1n.317A>C
c.44A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.152A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
21g.46001348A>GCA410533626COL6A1n.317A>G
c.44A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.152A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
21g.46001348A>TCA410533628COL6A1n.317A>T
c.44A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.152A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
21g.46001349A>CCA410533633COL6A1n.318A>C
c.45A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.153A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
21g.46001349A>GCA410533636COL6A1n.318A>G
c.45A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.153A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
21g.46001349A>TCA410533640COL6A1n.318A>T
c.45A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.153A>T
c.1913A>T (p.Lys638Met)
21g.46001350G>ACA512718635COL6A1n.319G>A
c.46G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.154G>A
c.1914G>A (p.Lys638=)
 dbSNP
21g.46001350G>CCA410533649COL6A1n.319G>C
c.46G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.154G>C
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
21g.46001350G>TCA410533645COL6A1n.319G>T
c.46G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.154G>T
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
21g.46001351G>ACA410533650COL6A1n.320G>A
c.47G>A
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.155G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001351G>CCA410533651COL6A1n.320G>C
c.47G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.155G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
 gnomAD v4
21g.46001351G=CA2392440445COL6A1n.320G=
c.47G=
c.1921G= (p.Val641=)
n.155G=
c.1915G= (p.Val639=)
21g.46001351G>TCA410533652COL6A1n.320G>T
c.47G>T
c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.155G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
 gnomAD v4
21g.46001352T>ACA410533653COL6A1n.321T>A
c.48T>A
c.1922T>A (p.Val641Asp)
n.156T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
21g.46001352T>CCA410533656COL6A1n.321T>C
c.48T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.156T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
21g.46001352T>GCA410533658COL6A1n.321T>G
c.48T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.156T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
 gnomAD v4
21g.46001353C>ACA512718636COL6A1n.322C>A
c.49C>A
c.1923C>A (p.Val641=)
n.157C>A
c.1917C>A (p.Val639=)
21g.46001353C>GCA512718637COL6A1n.322C>G
c.49C>G
c.1923C>G (p.Val641=)
n.157C>G
c.1917C>G (p.Val639=)
21g.46001353C>TCA512718638COL6A1n.322C>T
c.49C>T
c.1923C>T (p.Val641=)
n.157C>T
c.1917C>T (p.Val639=)
21g.46001354A>CCA410533668COL6A1n.323A>C
c.50A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
n.158A>C
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
21g.46001354A>GCA410533662COL6A1n.323A>G
c.50A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
n.158A>G
c.1918A>G (p.Ile640Val)
21g.46001354A>TCA410533665COL6A1n.323A>T
c.50A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
n.158A>T
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
21g.46001355T>ACA410533671COL6A1n.324T>A
c.51T>A
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
n.159T>A
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
 gnomAD v4
21g.46001355T>CCA410533672COL6A1n.324T>C
c.51T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
n.159T>C
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
21g.46001355T>GCA410533673COL6A1n.324T>G
c.51T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
n.159T>G
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
21g.46001356C>ACA512718640COL6A1n.325C>A
c.52C>A
c.1926C>A (p.Ile642=)
n.160C>A
c.1920C>A (p.Ile640=)
21g.46001356C=CA2392440446COL6A1n.325C=
c.52C=
c.1926C= (p.Ile642=)
n.160C=
c.1920C= (p.Ile640=)
21g.46001356C>GCA410533675COL6A1n.325C>G
c.52C>G
c.1926C>G (p.Ile642Met)
n.160C>G
c.1920C>G (p.Ile640Met)
21g.46001356C>TCA10070654COL6A1n.325C>T
c.52C>T
c.1926C>T (p.Ile642=)
n.160C>T
c.1920C>T (p.Ile640=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001357G>ACA321975542COL6A1n.326G>A
c.53G>A
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
n.161G>A
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001357G>CCA410533685COL6A1n.326G>C
c.53G>C
c.1927G>C (p.Asp643His)
n.161G>C
c.1921G>C (p.Asp641His)
21g.46001357G=CA2392440447COL6A1n.326G=
c.53G=
c.1927G= (p.Asp643=)
n.161G=
c.1921G= (p.Asp641=)
21g.46001357G>TCA410533682COL6A1n.326G>T
c.53G>T
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
n.161G>T
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001358A=CA2392440448COL6A1n.327A=
c.54A=
c.1928A= (p.Asp643=)
n.162A=
c.1922A= (p.Asp641=)
21g.46001358A>CCA410533689COL6A1n.327A>C
c.54A>C
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
n.162A>C
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
21g.46001358A>GCA410533693COL6A1n.327A>G
c.54A>G
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
n.162A>G
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001358A>TCA410533691COL6A1n.327A>T
c.54A>T
c.1928A>T (p.Asp643Val)
n.162A>T
c.1922A>T (p.Asp641Val)
21g.46001359C>ACA410533696COL6A1n.328C>A
c.55C>A
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
n.163C>A
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
21g.46001359C>GCA410533699COL6A1n.328C>G
c.55C>G
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
n.163C>G
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
21g.46001359C>TCA512718641COL6A1n.328C>T
c.55C>T
c.1929C>T (p.Asp643=)
n.163C>T
c.1923C>T (p.Asp641=)
 gnomAD v4
21g.46001360C>ACA512718642COL6A1n.329C>A
c.56C>A
c.1930C>A (p.Arg644=)
n.164C>A
c.1924C>A (p.Arg642=)
21g.46001360C=CA2392440449COL6A1n.329C=
c.56C=
c.1930C= (p.Arg644=)
n.164C=
c.1924C= (p.Arg642=)
21g.46001360C>GCA410533700COL6A1n.329C>G
c.56C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
n.164C>G
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
21g.46001360C>TCA10070655COL6A1n.329C>T
c.56C>T
c.1930C>T (p.Arg644Trp)
n.164C>T
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G>ACA221761COL6A1n.330G>A
c.57G>A
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
n.165G>A
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G>CCA410533702COL6A1n.330G>C
c.57G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
n.165G>C
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G=CA2392440450COL6A1n.330G=
c.57G=
c.1931G= (p.Arg644=)
n.165G=
c.1925G= (p.Arg642=)
21g.46001361G>TCA410533704COL6A1n.330G>T
c.57G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
n.165G>T
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
21g.46001362G>ACA512718643COL6A1n.331G>A
c.58G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
n.166G>A
c.1926G>A (p.Arg642=)
 gnomAD v4
21g.46001362G>CCA512718644COL6A1n.331G>C
c.58G>C
c.1932G>C (p.Arg644=)
n.166G>C
c.1926G>C (p.Arg642=)
21g.46001362G>TCA512718645COL6A1n.331G>T
c.58G>T
c.1932G>T (p.Arg644=)
n.166G>T
c.1926G>T (p.Arg642=)
21g.46001363C>ACA410533706COL6A1n.332C>A
c.59C>A
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.167C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
21g.46001363C>GCA410533709COL6A1n.332C>G
c.59C>G
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.167C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
21g.46001363C>TCA512718646COL6A1n.332C>T
c.59C>T
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.167C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
21g.46001364T>ACA410533713COL6A1n.333T>A
c.60T>A
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.168T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
21g.46001364T>CCA410533715COL6A1n.333T>C
c.60T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.168T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 gnomAD v4
21g.46001364T>GCA410533716COL6A1n.333T>G
c.60T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.168T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
21g.46001365G>ACA512718647COL6A1n.334G>A
c.61G>A
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.169G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
 gnomAD v4
21g.46001365G>CCA512718649COL6A1n.334G>C
c.61G>C
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.169G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001365G=CA2392440451COL6A1n.334G=
c.61G=
c.1935G= (p.Leu645=)
n.169G=
c.1929G= (p.Leu643=)
21g.46001365G>TCA512718648COL6A1n.334G>T
c.61G>T
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.169G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
 gnomAD v4
21g.46001366A>CCA410533720COL6A1n.335A>C
c.62A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
n.170A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
21g.46001366A>GCA410533721COL6A1n.335A>G
c.62A>G
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
n.170A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
21g.46001366A>TCA410533723COL6A1n.335A>T
c.62A>T
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
n.170A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
21g.46001367G>ACA410533726COL6A1n.336G>A
c.63G>A
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
n.171G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
21g.46001367G>CCA410533731COL6A1n.336G>C
c.63G>C
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.171G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001367G=CA2392440452COL6A1n.336G=
c.63G=
c.1937G= (p.Ser646=)
n.171G=
c.1931G= (p.Ser644=)
21g.46001367G>TCA410533729COL6A1n.336G>T
c.63G>T
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
n.171G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
21g.46001370_46001399delCA2737647427COL6A1n.339_355+13del
c.66_82+13del
c.1940_1956+13del
n.174_190+13del
c.1934_1950+13del
 dbSNP
21g.46001368C>ACA410533734COL6A1n.337C>A
c.64C>A
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
n.172C>A
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
21g.46001368C=CA2392440453COL6A1n.337C=
c.64C=
c.1938C= (p.Ser646=)
n.172C=
c.1932C= (p.Ser644=)
21g.46001368C>GCA410533737COL6A1n.337C>G
c.64C>G
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
n.172C>G
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
21g.46001368C>TCA10070656COL6A1n.337C>T
c.64C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.172C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001369C>ACA512718650COL6A1n.338C>A
c.65C>A
c.1939C>A (p.Arg647=)
n.173C>A
c.1933C>A (p.Arg645=)
21g.46001369C=CA2392440454COL6A1n.338C=
c.65C=
c.1939C= (p.Arg647=)
n.173C=
c.1933C= (p.Arg645=)
21g.46001369C>GCA410533741COL6A1n.338C>G
c.65C>G
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.173C>G
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
21g.46001369C>TCA10070657COL6A1n.338C>T
c.65C>T
c.1939C>T (p.Arg647Trp)
n.173C>T
c.1933C>T (p.Arg645Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001370G>ACA10070658COL6A1n.339G>A
c.66G>A
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
n.174G>A
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001370G>CCA410533746COL6A1n.339G>C
c.66G>C
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.174G>C
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
21g.46001370G=CA2392440455COL6A1n.339G=
c.66G=
c.1940G= (p.Arg647=)
n.174G=
c.1934G= (p.Arg645=)
21g.46001370G>TCA410533748COL6A1n.339G>T
c.66G>T
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.174G>T
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
 gnomAD v4
21g.46001371G>ACA10070659COL6A1n.340G>A
c.67G>A
c.1941G>A (p.Arg647=)
n.175G>A
c.1935G>A (p.Arg645=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001371G>CCA512718651COL6A1n.340G>C
c.67G>C
c.1941G>C (p.Arg647=)
n.175G>C
c.1935G>C (p.Arg645=)
21g.46001371G=CA2392440456COL6A1n.340G=
c.67G=
c.1941G= (p.Arg647=)
n.175G=
c.1935G= (p.Arg645=)
21g.46001371G>TCA512718652COL6A1n.340G>T
c.67G>T
c.1941G>T (p.Arg647=)
n.175G>T
c.1935G>T (p.Arg645=)
21g.46001372G>ACA410533762COL6A1n.341G>A
c.68G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
n.176G>A
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
21g.46001372G>CCA410533759COL6A1n.341G>C
c.68G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
n.176G>C
c.1936G>C (p.Asp646His)
21g.46001372G>TCA410533754COL6A1n.341G>T
c.68G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
n.176G>T
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001373A>CCA410533766COL6A1n.342A>C
c.69A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
n.177A>C
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
21g.46001373A>GCA410533769COL6A1n.342A>G
c.69A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
n.177A>G
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
21g.46001373A>TCA410533772COL6A1n.342A>T
c.69A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
n.177A>T
c.1937A>T (p.Asp646Val)
21g.46001374C>ACA410533774COL6A1n.343C>A
c.70C>A
c.1944C>A (p.Asp648Glu)
n.178C>A
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
 gnomAD v4
21g.46001374C=CA2392440457COL6A1n.343C=
c.70C=
c.1944C= (p.Asp648=)
n.178C=
c.1938C= (p.Asp646=)
21g.46001374C>GCA410533777COL6A1n.343C>G
c.70C>G
c.1944C>G (p.Asp648Glu)
n.178C>G
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
21g.46001374C>TCA10070660COL6A1n.343C>T
c.70C>T
c.1944C>T (p.Asp648=)
n.178C>T
c.1938C>T (p.Asp646=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001375G>ACA10070661COL6A1n.344G>A
c.71G>A
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.179G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001375G>CCA10070662COL6A1n.344G>C
c.71G>C
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.179G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001375G=CA2392440458COL6A1n.344G=
c.71G=
c.1945G= (p.Glu649=)
n.179G=
c.1939G= (p.Glu647=)
21g.46001375G>TCA410533786COL6A1n.344G>T
c.71G>T
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.179G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
 gnomAD v4
21g.46001376A>CCA410533787COL6A1n.345A>C
c.72A>C
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.180A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
21g.46001376A>GCA410533788COL6A1n.345A>G
c.72A>G
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.180A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
21g.46001376A>TCA410533789COL6A1n.345A>T
c.72A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.180A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
21g.46001377G>ACA512718656COL6A1n.346G>A
c.73G>A
c.1947G>A (p.Glu649=)
n.181G>A
c.1941G>A (p.Glu647=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001377G>CCA410533791COL6A1n.346G>C
c.73G>C
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
n.181G>C
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
21g.46001377G=CA2392440459COL6A1n.346G=
c.73G=
c.1947G= (p.Glu649=)
n.181G=
c.1941G= (p.Glu647=)
21g.46001377G>TCA410533790COL6A1n.346G>T
c.73G>T
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
n.181G>T
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
 gnomAD v4
21g.46001378C>ACA410533793COL6A1n.347C>A
c.74C>A
c.1948C>A (p.Leu650Met)
n.182C>A
c.1942C>A (p.Leu648Met)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001378C>GCA410533795COL6A1n.347C>G
c.74C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.182C>G
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 gnomAD v4
21g.46001378C>TCA512718657COL6A1n.347C>T
c.74C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
n.182C>T
c.1942C>T (p.Leu648=)
21g.46001379T>ACA410533800COL6A1n.348T>A
c.75T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
n.183T>A
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001379T>CCA410533802COL6A1n.348T>C
c.75T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.183T>C
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 gnomAD v4
21g.46001379T>GCA410533805COL6A1n.348T>G
c.75T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.183T>G
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
21g.46001379T=CA2392440460COL6A1n.348T=
c.75T=
c.1949T= (p.Leu650=)
n.183T=
c.1943T= (p.Leu648=)
21g.46001380G>ACA10070663COL6A1n.349G>A
c.76G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
n.184G>A
c.1944G>A (p.Leu648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001380G>CCA512718659COL6A1n.349G>C
c.76G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
n.184G>C
c.1944G>C (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001380G=CA2392440461COL6A1n.349G=
c.76G=
c.1950G= (p.Leu650=)
n.184G=
c.1944G= (p.Leu648=)
21g.46001380G>TCA512718660COL6A1n.349G>T
c.76G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
n.184G>T
c.1944G>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001381G>ACA410533812COL6A1n.350G>A
c.77G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
n.185G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
 dbSNP
21g.46001381G>CCA10070664COL6A1n.350G>C
c.77G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.185G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001381G=CA2392440462COL6A1n.350G=
c.77G=
c.1951G= (p.Val651=)
n.185G=
c.1945G= (p.Val649=)
21g.46001381G>TCA410533814COL6A1n.350G>T
c.77G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
n.185G>T
c.1945G>T (p.Val649Phe)
 ClinVar gnomAD v4
21g.46001382T>ACA410533818COL6A1n.351T>A
c.78T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
n.186T>A
c.1946T>A (p.Val649Asp)
21g.46001382T>CCA410533821COL6A1n.351T>C
c.78T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.186T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
21g.46001382T>GCA410533824COL6A1n.351T>G
c.78T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.186T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001382T=CA2392440463COL6A1n.351T=
c.78T=
c.1952T= (p.Val651=)
n.186T=
c.1946T= (p.Val649=)
21g.46001383C>ACA512718661COL6A1n.352C>A
c.79C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
n.187C>A
c.1947C>A (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001383C>GCA512718662COL6A1n.352C>G
c.79C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
n.187C>G
c.1947C>G (p.Val649=)
21g.46001383C>TCA512718663COL6A1n.352C>T
c.79C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
n.187C>T
c.1947C>T (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001384A>CCA410533828COL6A1n.353A>C
c.80A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.188A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
21g.46001384A>GCA410533830COL6A1n.353A>G
c.80A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.188A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
21g.46001384A>TCA410533826COL6A1n.353A>T
c.80A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.188A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
21g.46001385A=CA2392440464COL6A1n.354A=
c.81A=
c.1955A= (p.Lys652=)
n.189A=
c.1949A= (p.Lys650=)
21g.46001385A>CCA410533834COL6A1n.354A>C
c.81A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.189A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
21g.46001385A>GCA410533831COL6A1n.354A>G
c.81A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.189A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
21g.46001385A>TCA410533833COL6A1n.354A>T
c.81A>T
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.189A>T
c.1949A>T (p.Lys650Met)
 dbSNP
21g.46001386G>ACA10070665COL6A1n.355G>A
c.82G>A
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.190G>A
c.1950G>A (p.Lys650=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001386G>CCA410533838COL6A1n.355G>C
c.82G>C
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.190G>C
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
21g.46001386G=CA2392440465COL6A1n.355G=
c.82G=
c.1956G= (p.Lys652=)
n.190G=
c.1950G= (p.Lys650=)
21g.46001386G>TCA410533841COL6A1n.355G>T
c.82G>T
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.190G>T
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
 gnomAD v4
21g.46001387G>ACA410533845COL6A1n.355+1G>A
c.82+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
n.190+1G>A
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001387G>CCA410533854COL6A1n.355+1G>C
c.82+1G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
n.190+1G>C
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
21g.46001387G=CA2392440466COL6A1n.355+1G=
c.82+1G=
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
n.190+1G=
c.1950+1G= (n.1950+1G=)
21g.46001387G>TCA410533856COL6A1n.355+1G>T
c.82+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
n.190+1G>T
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001388T>ACA410533859COL6A1n.355+2T>A
c.82+2T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
n.190+2T>A
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
21g.46001388T>CCA410533861COL6A1n.355+2T>C
c.82+2T>C
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
n.190+2T>C
c.1950+2T>C (n.1950+2T>C)
21g.46001388T>GCA410533863COL6A1n.355+2T>G
c.82+2T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
n.190+2T>G
c.1950+2T>G (n.1950+2T>G)
21g.46001388_46001389insCCA2737647432COL6A1n.355+2_355+3insC
c.82+2_82+3insC
c.1956+2_1956+3insC (n.1956+2_1956+3insC)
n.190+2_190+3insC
c.1950+2_1950+3insC (n.1950+2_1950+3insC)
 dbSNP
21g.46001389G>ACA638183007COL6A1n.355+3G>A
c.82+3G>A
c.1956+3G>A (n.1956+3G>A)
n.190+3G>A
c.1950+3G>A (n.1950+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001389G=CA2392440467COL6A1n.355+3G=
c.82+3G=
c.1956+3G= (n.1956+3G=)
n.190+3G=
c.1950+3G= (n.1950+3G=)
21g.46001389G>TCA2654959304COL6A1n.355+3G>T
c.82+3G>T
c.1956+3G>T (n.1956+3G>T)
n.190+3G>T
c.1950+3G>T (n.1950+3G>T)
 gnomAD v4
21g.46001391G>ACA2392440469COL6A1n.355+5G>A
c.82+5G>A
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
n.190+5G>A
c.1950+5G>A (n.1950+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001391G>CCA2654959305COL6A1n.355+5G>C
c.82+5G>C
c.1956+5G>C (n.1956+5G>C)
n.190+5G>C
c.1950+5G>C (n.1950+5G>C)
 gnomAD v4
21g.46001391G=CA2392440468COL6A1n.355+5G=
c.82+5G=
c.1956+5G= (n.1956+5G=)
n.190+5G=
c.1950+5G= (n.1950+5G=)
21g.46001391G>TCA2654959306COL6A1n.355+5G>T
c.82+5G>T
c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
n.190+5G>T
c.1950+5G>T (n.1950+5G>T)
 gnomAD v4
21g.46001392delCA2737647444COL6A1n.355+6del
c.82+6del
c.1956+6del (n.1956+6del)
n.190+6del
c.1950+6del (n.1950+6del)
 dbSNP
21g.46001392G>ACA2577628916COL6A1n.355+6G>A
c.82+6G>A
c.1956+6G>A (n.1956+6G>A)
n.190+6G>A
c.1950+6G>A (n.1950+6G>A)
 gnomAD v4
21g.46001392G>TCA2654959307COL6A1n.355+6G>T
c.82+6G>T
c.1956+6G>T (n.1956+6G>T)
n.190+6G>T
c.1950+6G>T (n.1950+6G>T)
 gnomAD v4
21g.46001393C>TCA2654959308COL6A1n.355+7C>T
c.82+7C>T
c.1956+7C>T (n.1956+7C>T)
n.190+7C>T
c.1950+7C>T (n.1950+7C>T)
 gnomAD v4
21g.46001394C>ACA2654959309COL6A1n.355+8C>A
c.82+8C>A
c.1956+8C>A (n.1956+8C>A)
n.190+8C>A
c.1950+8C>A (n.1950+8C>A)
 gnomAD v4
21g.46001395T>ACA2654959312COL6A1n.355+9T>A
c.82+9T>A
c.1956+9T>A (n.1956+9T>A)
n.190+9T>A
c.1950+9T>A (n.1950+9T>A)
 gnomAD v4
21g.46001395T>CCA638183009COL6A1n.355+9T>C
c.82+9T>C
c.1956+9T>C (n.1956+9T>C)
n.190+9T>C
c.1950+9T>C (n.1950+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001395T>GCA2577628917COL6A1n.355+9T>G
c.82+9T>G
c.1956+9T>G (n.1956+9T>G)
n.190+9T>G
c.1950+9T>G (n.1950+9T>G)
 gnomAD v4
21g.46001395T=CA2392440470COL6A1n.355+9T=
c.82+9T=
c.1956+9T= (n.1956+9T=)
n.190+9T=
c.1950+9T= (n.1950+9T=)
21g.46001396C=CA2392440471COL6A1n.355+10C=
c.82+10C=
c.1956+10C= (n.1956+10C=)
n.190+10C=
c.1950+10C= (n.1950+10C=)
21g.46001396C>TCA638183010COL6A1n.355+10C>T
c.82+10C>T
c.1956+10C>T (n.1956+10C>T)
n.190+10C>T
c.1950+10C>T (n.1950+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001397G>ACA10070666COL6A1n.355+11G>A
c.82+11G>A
c.1956+11G>A (n.1956+11G>A)
n.190+11G>A
c.1950+11G>A (n.1950+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001397G=CA2392440472COL6A1n.355+11G=
c.82+11G=
c.1956+11G= (n.1956+11G=)
n.190+11G=
c.1950+11G= (n.1950+11G=)
21g.46001397G>TCA2654959318COL6A1n.355+11G>T
c.82+11G>T
c.1956+11G>T (n.1956+11G>T)
n.190+11G>T
c.1950+11G>T (n.1950+11G>T)
 gnomAD v4
21g.46001401dupCA2818098055COL6A1n.355+15dup
c.82+15dup
c.1956+15dup (n.1956+15dup)
n.190+15dup
c.1950+15dup (n.1950+15dup)
21g.46001401delCA2654959321COL6A1n.355+15del
c.82+15del
c.1956+15del (n.1956+15del)
n.190+15del
c.1950+15del (n.1950+15del)
 gnomAD v4
21g.46001399C>ACA10070667COL6A1n.355+13C>A
c.82+13C>A
c.1956+13C>A (n.1956+13C>A)
n.190+13C>A
c.1950+13C>A (n.1950+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001399C=CA2392440473COL6A1n.355+13C=
c.82+13C=
c.1956+13C= (n.1956+13C=)
n.190+13C=
c.1950+13C= (n.1950+13C=)
21g.46001401C>ACA2580670445COL6A1n.355+15C>A
c.82+15C>A
c.1956+15C>A (n.1956+15C>A)
n.190+15C>A
c.1950+15C>A (n.1950+15C>A)
21g.46001401C=CA2392440474COL6A1n.355+15C=
c.82+15C=
c.1956+15C= (n.1956+15C=)
n.190+15C=
c.1950+15C= (n.1950+15C=)
21g.46001401C>GCA638183018COL6A1n.355+15C>G
c.82+15C>G
c.1956+15C>G (n.1956+15C>G)
n.190+15C>G
c.1950+15C>G (n.1950+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001401C>TCA147353COL6A1n.355+15C>T
c.82+15C>T
c.1956+15C>T (n.1956+15C>T)
n.190+15C>T
c.1950+15C>T (n.1950+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001402G>ACA10070668COL6A1n.355+16G>A
c.82+16G>A
c.1956+16G>A (n.1956+16G>A)
n.190+16G>A
c.1950+16G>A (n.1950+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001402G=CA2392440475COL6A1n.355+16G=
c.82+16G=
c.1956+16G= (n.1956+16G=)
n.190+16G=
c.1950+16G= (n.1950+16G=)
21g.46001402G>TCA638183022COL6A1n.355+16G>T
c.82+16G>T
c.1956+16G>T (n.1956+16G>T)
n.190+16G>T
c.1950+16G>T (n.1950+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001403C>TCA2654959339COL6A1n.355+17C>T
c.82+17C>T
c.1956+17C>T (n.1956+17C>T)
n.190+17C>T
c.1950+17C>T (n.1950+17C>T)
 gnomAD v4
21g.46001404C=CA2392440476COL6A1n.355+18C=
c.82+18C=
c.1956+18C= (n.1956+18C=)
n.190+18C=
c.1950+18C= (n.1950+18C=)
21g.46001404C>GCA2392440477COL6A1n.355+18C>G
c.82+18C>G
c.1956+18C>G (n.1956+18C>G)
n.190+18C>G
c.1950+18C>G (n.1950+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001405C>ACA2654959341COL6A1n.355+19C>A
c.82+19C>A
c.1956+19C>A (n.1956+19C>A)
n.190+19C>A
c.1950+19C>A (n.1950+19C>A)
 gnomAD v4
21g.46001405C=CA2392440478COL6A1n.355+19C=
c.82+19C=
c.1956+19C= (n.1956+19C=)
n.190+19C=
c.1950+19C= (n.1950+19C=)
21g.46001405C>TCA10070669COL6A1n.355+19C>T
c.82+19C>T
c.1956+19C>T (n.1956+19C>T)
n.190+19C>T
c.1950+19C>T (n.1950+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001406G>ACA10070670COL6A1n.355+20G>A
c.82+20G>A
c.1956+20G>A (n.1956+20G>A)
n.190+20G>A
c.1950+20G>A (n.1950+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001406G=CA2392440479COL6A1n.355+20G=
c.82+20G=
c.1956+20G= (n.1956+20G=)
n.190+20G=
c.1950+20G= (n.1950+20G=)
21g.46001407G>ACA2654959350COL6A1n.355+21G>A
c.82+21G>A
c.1956+21G>A (n.1956+21G>A)
n.190+21G>A
c.1950+21G>A (n.1950+21G>A)
 gnomAD v4
21g.46001407G=CA2392440480COL6A1n.355+21G=
c.82+21G=
c.1956+21G= (n.1956+21G=)
n.190+21G=
c.1950+21G= (n.1950+21G=)
21g.46001407G>TCA10070671COL6A1n.355+21G>T
c.82+21G>T
c.1956+21G>T (n.1956+21G>T)
n.190+21G>T
c.1950+21G>T (n.1950+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001408C>ACA10070672COL6A1n.355+22C>A
c.82+22C>A
c.1956+22C>A (n.1956+22C>A)
n.190+22C>A
c.1950+22C>A (n.1950+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001408C=CA2392440481COL6A1n.355+22C=
c.82+22C=
c.1956+22C= (n.1956+22C=)
n.190+22C=
c.1950+22C= (n.1950+22C=)
21g.46001408C>TCA2654959354COL6A1n.355+22C>T
c.82+22C>T
c.1956+22C>T (n.1956+22C>T)
n.190+22C>T
c.1950+22C>T (n.1950+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001411T>CCA2654959356COL6A1n.355+25T>C
c.82+25T>C
c.1956+25T>C (n.1956+25T>C)
n.190+25T>C
c.1950+25T>C (n.1950+25T>C)
 gnomAD v4
21g.46001412C>ACA2654959358COL6A1n.355+26C>A
c.82+26C>A
c.1956+26C>A (n.1956+26C>A)
n.190+26C>A
c.1950+26C>A (n.1950+26C>A)
 gnomAD v4
21g.46001412C=CA2392440482COL6A1n.355+26C=
c.82+26C=
c.1956+26C= (n.1956+26C=)
n.190+26C=
c.1950+26C= (n.1950+26C=)
21g.46001412C>GCA2737600921COL6A1n.355+26C>G
c.82+26C>G
c.1956+26C>G (n.1956+26C>G)
n.190+26C>G
c.1950+26C>G (n.1950+26C>G)
 dbSNP
21g.46001412C>TCA1022866021COL6A1n.355+26C>T
c.82+26C>T
c.1956+26C>T (n.1956+26C>T)
n.190+26C>T
c.1950+26C>T (n.1950+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001414C>ACA2654959361COL6A1n.355+28C>A
c.82+28C>A
c.1956+28C>A (n.1956+28C>A)
n.190+28C>A
c.1950+28C>A (n.1950+28C>A)
 gnomAD v4
21g.46001414C=CA2392440483COL6A1n.355+28C=
c.82+28C=
c.1956+28C= (n.1956+28C=)
n.190+28C=
c.1950+28C= (n.1950+28C=)
21g.46001414C>GCA2654959362COL6A1n.355+28C>G
c.82+28C>G
c.1956+28C>G (n.1956+28C>G)
n.190+28C>G
c.1950+28C>G (n.1950+28C>G)
 gnomAD v4
21g.46001414C>TCA10070673COL6A1n.355+28C>T
c.82+28C>T
c.1956+28C>T (n.1956+28C>T)
n.190+28C>T
c.1950+28C>T (n.1950+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001415A>GCA2654959367COL6A1n.355+29A>G
c.82+29A>G
c.1956+29A>G (n.1956+29A>G)
n.190+29A>G
c.1950+29A>G (n.1950+29A>G)
 gnomAD v4
21g.46001415A>TCA2654959368COL6A1n.355+29A>T
c.82+29A>T
c.1956+29A>T (n.1956+29A>T)
n.190+29A>T
c.1950+29A>T (n.1950+29A>T)
 gnomAD v4
21g.46001416delCA2654959365COL6A1n.355+30del
c.82+30del
c.1956+30del (n.1956+30del)
n.190+30del
c.1950+30del (n.1950+30del)
 gnomAD v4
21g.46001417G>ACA2573130076COL6A1n.355+31G>A
c.82+31G>A
c.1956+31G>A (n.1956+31G>A)
n.190+31G>A
c.1950+31G>A (n.1950+31G>A)
 gnomAD v4
21g.46001417G>TCA2654959370COL6A1n.355+31G>T
c.82+31G>T
c.1956+31G>T (n.1956+31G>T)
n.190+31G>T
c.1950+31G>T (n.1950+31G>T)
 gnomAD v4
21g.46001418C>ACA2654959372COL6A1n.355+32C>A
c.82+32C>A
c.1956+32C>A (n.1956+32C>A)
n.190+32C>A
c.1950+32C>A (n.1950+32C>A)
 gnomAD v4
21g.46001420delCA2654959373COL6A1n.355+34del
c.82+34del
c.1956+34del (n.1956+34del)
n.190+34del
c.1950+34del (n.1950+34del)
 gnomAD v4
21g.46001420C>TCA2818098058COL6A1n.355+34C>T
c.82+34C>T
c.1956+34C>T (n.1956+34C>T)
n.190+34C>T
c.1950+34C>T (n.1950+34C>T)
21g.46001421A>GCA2654959374COL6A1n.355+35A>G
c.82+35A>G
c.1956+35A>G (n.1956+35A>G)
n.190+35A>G
c.1950+35A>G (n.1950+35A>G)
 gnomAD v4
21g.46001422G>ACA321975610COL6A1n.355+36G>A
c.82+36G>A
c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
n.190+36G>A
c.1950+36G>A (n.1950+36G>A)
 dbSNP
21g.46001422G>CCA10070674COL6A1n.355+36G>C
c.82+36G>C
c.1956+36G>C (n.1956+36G>C)
n.190+36G>C
c.1950+36G>C (n.1950+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001422G=CA2392440484COL6A1n.355+36G=
c.82+36G=
c.1956+36G= (n.1956+36G=)
n.190+36G=
c.1950+36G= (n.1950+36G=)
21g.46001422G>TCA638183026COL6A1n.355+36G>T
c.82+36G>T
c.1956+36G>T (n.1956+36G>T)
n.190+36G>T
c.1950+36G>T (n.1950+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched