Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001284C>ACA10070646COL6A1n.253C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
n.88C>A
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001284C=CA2392440423COL6A1n.253C=
c.1854C= (p.Phe618=)
n.88C=
c.1848C= (p.Phe616=)
21g.46001284C>GCA410533181COL6A1n.253C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
n.88C>G
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
 gnomAD v4
21g.46001284C>TCA10070645COL6A1n.253C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
n.88C>T
c.1848C>T (p.Phe616=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001285G>ACA10070647COL6A1n.254G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
n.89G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001285G>CCA410533190COL6A1n.254G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.89G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001285G=CA2392440424COL6A1n.254G=
c.1855G= (p.Val619=)
n.89G=
c.1849G= (p.Val617=)
21g.46001285G>TCA321975484COL6A1n.254G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
n.89G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001286T>ACA410533199COL6A1n.255T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
n.90T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
21g.46001286T>CCA410533203COL6A1n.255T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.90T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
21g.46001286T>GCA410533206COL6A1n.255T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.90T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
21g.46001287G>ACA512718598COL6A1n.256G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
n.91G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
 gnomAD v4
21g.46001287G>CCA512718599COL6A1n.256G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
n.91G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
21g.46001287G>TCA512718600COL6A1n.256G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
n.91G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
 gnomAD v4
21g.46001288C>ACA410533218COL6A1n.257C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.92C>A
c.1852C>A (p.Leu618Met)
21g.46001288C>GCA410533223COL6A1n.257C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.92C>G
c.1852C>G (p.Leu618Val)
21g.46001288C>TCA512718601COL6A1n.257C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.92C>T
c.1852C>T (p.Leu618=)
21g.46001289T>ACA410533226COL6A1n.258T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.93T>A
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
21g.46001289T>CCA410533230COL6A1n.258T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.93T>C
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
21g.46001289T>GCA410533235COL6A1n.258T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.93T>G
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
21g.46001290G>ACA512718602COL6A1n.259G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.94G>A
c.1854G>A (p.Leu618=)
21g.46001290G>CCA512718603COL6A1n.259G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.94G>C
c.1854G>C (p.Leu618=)
21g.46001290G>TCA512718604COL6A1n.259G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
n.94G>T
c.1854G>T (p.Leu618=)
21g.46001291G>ACA410533237COL6A1n.260G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
n.95G>A
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
21g.46001291G>CCA410533238COL6A1n.260G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
n.95G>C
c.1855G>C (p.Asp619His)
21g.46001291G>TCA410533236COL6A1n.260G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
n.95G>T
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001292A>CCA410533242COL6A1n.261A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
n.96A>C
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
21g.46001292A>GCA410533246COL6A1n.261A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
n.96A>G
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
21g.46001292A>TCA410533249COL6A1n.261A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
n.96A>T
c.1856A>T (p.Asp619Val)
21g.46001293C>ACA410533251COL6A1n.262C>A
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
n.97C>A
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
21g.46001293C>GCA410533254COL6A1n.262C>G
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
n.97C>G
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
 gnomAD v4
21g.46001293C>TCA512718605COL6A1n.262C>T
c.1863C>T (p.Asp621=)
n.97C>T
c.1857C>T (p.Asp619=)
21g.46001294A>CCA410533258COL6A1n.263A>C
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.98A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
21g.46001294A>GCA410533260COL6A1n.263A>G
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.98A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
21g.46001294A>TCA410533262COL6A1n.263A>T
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.98A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
21g.46001295G>ACA410533267COL6A1n.264G>A
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.99G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
 gnomAD v4
21g.46001295G>CCA410533269COL6A1n.264G>C
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.99G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
21g.46001295G>TCA410533277COL6A1n.264G>T
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.99G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
21g.46001296C>ACA410533279COL6A1n.265C>A
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
n.100C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
 gnomAD v4
21g.46001296C=CA2392440425COL6A1n.265C=
c.1866C= (p.Ser622=)
n.100C=
c.1860C= (p.Ser620=)
21g.46001296C>GCA410533282COL6A1n.265C>G
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
n.100C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
21g.46001296C>TCA512718606COL6A1n.265C>T
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.100C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001297_46001298delCA2573157637COL6A1n.266_267del
c.1867_1868del (p.Ser623ArgfsTer?)
n.101_102del
c.1861_1862del (p.Ser621ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46001297T>ACA410533298COL6A1n.266T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.101T>A
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
21g.46001297T>CCA410533288COL6A1n.266T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.101T>C
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
21g.46001297T>GCA410533285COL6A1n.266T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.101T>G
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
21g.46001298C>ACA410533302COL6A1n.267C>A
c.1868C>A (p.Ser623Ter)
n.102C>A
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
21g.46001298C>GCA410533305COL6A1n.267C>G
c.1868C>G (p.Ser623Ter)
n.102C>G
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
 ClinVar
21g.46001298C>TCA410533308COL6A1n.267C>T
c.1868C>T (p.Ser623Leu)
n.102C>T
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
 gnomAD v4
21g.46001299A>CCA512718607COL6A1n.268A>C
c.1869A>C (p.Ser623=)
n.103A>C
c.1863A>C (p.Ser621=)
21g.46001299A>GCA512718608COL6A1n.268A>G
c.1869A>G (p.Ser623=)
n.103A>G
c.1863A>G (p.Ser621=)
21g.46001299A>TCA512718609COL6A1n.268A>T
c.1869A>T (p.Ser623=)
n.103A>T
c.1863A>T (p.Ser621=)
21g.46001300G>ACA410533315COL6A1n.269G>A
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.104G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
21g.46001300G>CCA410533318COL6A1n.269G>C
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.104G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
 COSMIC
21g.46001300G>TCA410533320COL6A1n.269G>T
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.104G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
 gnomAD v4
21g.46001301A=CA2392440426COL6A1n.270A=
c.1871A= (p.Glu624=)
n.105A=
c.1865A= (p.Glu622=)
21g.46001301A>CCA410533326COL6A1n.270A>C
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.105A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
21g.46001301A>GCA321975487COL6A1n.270A>G
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.105A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001301A>TCA410533334COL6A1n.270A>T
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.105A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
21g.46001302G>ACA512718610COL6A1n.271G>A
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.106G>A
c.1866G>A (p.Glu622=)
21g.46001302G>CCA410533339COL6A1n.271G>C
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.106G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
21g.46001302G>TCA410533341COL6A1n.271G>T
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.106G>T
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
21g.46001303A>CCA410533346COL6A1n.272A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.107A>C
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
21g.46001303A>GCA410533348COL6A1n.272A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.107A>G
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
 gnomAD v4
21g.46001303A>TCA410533351COL6A1n.272A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.107A>T
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
21g.46001304G>ACA410533363COL6A1n.273G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.108G>A
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
21g.46001304G>CCA410533367COL6A1n.273G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.108G>C
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
21g.46001304G>TCA410533361COL6A1n.273G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.108G>T
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
21g.46001306_46001311delCA2654959227COL6A1n.275_280del
c.1876_1881del (p.Ile626_Gly627del)
n.110_115del
c.1870_1875del (p.Ile624_Gly625del)
 gnomAD v4
21g.46001305C>ACA321975498COL6A1n.274C>A
c.1C>A
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
n.109C>A
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001305C=CA2392440427COL6A1n.274C=
c.1C=
c.1875C= (p.Ser625=)
n.109C=
c.1869C= (p.Ser623=)
21g.46001305C>GCA410533372COL6A1n.274C>G
c.1C>G
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
n.109C>G
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
21g.46001305C>TCA512718611COL6A1n.274C>T
c.1C>T
c.1875C>T (p.Ser625=)
n.109C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
 gnomAD v4
21g.46001306A>CCA410533387COL6A1n.275A>C
c.2A>C
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.110A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
21g.46001306A>GCA410533377COL6A1n.275A>G
c.2A>G
c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.110A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
 gnomAD v4
21g.46001306A>TCA410533384COL6A1n.275A>T
c.2A>T
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.110A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
21g.46001307T>ACA410533390COL6A1n.276T>A
c.3T>A
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.111T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
21g.46001307T>CCA10070648COL6A1n.276T>C
c.3T>C
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.111T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001307T>GCA410533393COL6A1n.276T>G
c.3T>G
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.111T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
21g.46001307T=CA2392440428COL6A1n.276T=
c.3T=
c.1877T= (p.Ile626=)
n.111T=
c.1871T= (p.Ile624=)
21g.46001308T>ACA512718612COL6A1n.277T>A
c.4T>A
c.1878T>A (p.Ile626=)
n.112T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
21g.46001308T>CCA512718613COL6A1n.277T>C
c.4T>C
c.1878T>C (p.Ile626=)
n.112T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
21g.46001308T>GCA410533402COL6A1n.277T>G
c.4T>G
c.1878T>G (p.Ile626Met)
n.112T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
21g.46001309G>ACA410533409COL6A1n.278G>A
c.5G>A
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
n.113G>A
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
21g.46001309G>CCA410533407COL6A1n.278G>C
c.5G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
n.113G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
21g.46001309G>TCA410533408COL6A1n.278G>T
c.5G>T
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
n.113G>T
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
21g.46001310G>ACA410533410COL6A1n.279G>A
c.6G>A
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
n.114G>A
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
21g.46001310G>CCA410533411COL6A1n.279G>C
c.6G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
n.114G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
21g.46001310G>TCA410533413COL6A1n.279G>T
c.6G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
n.114G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
 gnomAD v4
21g.46001311C>ACA512718616COL6A1n.280C>A
c.7C>A
c.1881C>A (p.Gly627=)
n.115C>A
c.1875C>A (p.Gly625=)
21g.46001311C>GCA512718614COL6A1n.280C>G
c.7C>G
c.1881C>G (p.Gly627=)
n.115C>G
c.1875C>G (p.Gly625=)
21g.46001311C>TCA512718615COL6A1n.280C>T
c.7C>T
c.1881C>T (p.Gly627=)
n.115C>T
c.1875C>T (p.Gly625=)
21g.46001312C>ACA410533417COL6A1n.281C>A
c.8C>A
c.1882C>A (p.Leu628Met)
n.116C>A
c.1876C>A (p.Leu626Met)
21g.46001312C>GCA410533420COL6A1n.281C>G
c.8C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
n.116C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
21g.46001312C>TCA512718617COL6A1n.281C>T
c.8C>T
c.1882C>T (p.Leu628=)
n.116C>T
c.1876C>T (p.Leu626=)
 gnomAD v4
21g.46001313T>ACA410533424COL6A1n.282T>A
c.9T>A
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
n.117T>A
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
21g.46001313T>CCA410533428COL6A1n.282T>C
c.9T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
n.117T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
 gnomAD v4
21g.46001313T>GCA410533427COL6A1n.282T>G
c.9T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
n.117T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
21g.46001314G>ACA512718618COL6A1n.283G>A
c.10G>A
c.1884G>A (p.Leu628=)
n.118G>A
c.1878G>A (p.Leu626=)
 dbSNP COSMIC
21g.46001314G>CCA512718619COL6A1n.283G>C
c.10G>C
c.1884G>C (p.Leu628=)
n.118G>C
c.1878G>C (p.Leu626=)
21g.46001314G=CA2392440429COL6A1n.283G=
c.10G=
c.1884G= (p.Leu628=)
n.118G=
c.1878G= (p.Leu626=)
21g.46001314G>TCA512718620COL6A1n.283G>T
c.10G>T
c.1884G>T (p.Leu628=)
n.118G>T
c.1878G>T (p.Leu626=)
 gnomAD v4
21g.46001315C>ACA410533429COL6A1n.284C>A
c.11C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.119C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
21g.46001315C>GCA410533430COL6A1n.284C>G
c.11C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.119C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
21g.46001315C>TCA410533433COL6A1n.284C>T
c.11C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.119C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
21g.46001316A>CCA410533435COL6A1n.285A>C
c.12A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.120A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
 gnomAD v4
21g.46001316A>GCA410533438COL6A1n.285A>G
c.12A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.120A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
21g.46001316A>TCA410533442COL6A1n.285A>T
c.12A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.120A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
21g.46001317G>ACA512718621COL6A1n.286G>A
c.13G>A
c.1887G>A (p.Gln629=)
n.121G>A
c.1881G>A (p.Gln627=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001317G>CCA410533445COL6A1n.286G>C
c.13G>C
c.1887G>C (p.Gln629His)
n.121G>C
c.1881G>C (p.Gln627His)
21g.46001317G=CA2392440430COL6A1n.286G=
c.13G=
c.1887G= (p.Gln629=)
n.121G=
c.1881G= (p.Gln627=)
21g.46001317G>TCA410533446COL6A1n.286G>T
c.13G>T
c.1887G>T (p.Gln629His)
n.121G>T
c.1881G>T (p.Gln627His)
 gnomAD v4
21g.46001318A>CCA410533449COL6A1n.287A>C
c.14A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
n.122A>C
c.1882A>C (p.Asn628His)
21g.46001318A>GCA410533451COL6A1n.287A>G
c.14A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
n.122A>G
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
21g.46001318A>TCA410533454COL6A1n.287A>T
c.14A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
n.122A>T
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
21g.46001319A>CCA410533460COL6A1n.288A>C
c.15A>C
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
n.123A>C
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
21g.46001319A>GCA410533459COL6A1n.288A>G
c.15A>G
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
n.123A>G
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
21g.46001319A>TCA410533458COL6A1n.288A>T
c.15A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
n.123A>T
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
21g.46001320C>ACA410533466COL6A1n.289C>A
c.16C>A
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
n.124C>A
c.1884C>A (p.Asn628Lys)
21g.46001320C=CA2392440431COL6A1n.289C=
c.16C=
c.1890C= (p.Asn630=)
n.124C=
c.1884C= (p.Asn628=)
21g.46001320C>GCA410533462COL6A1n.289C>G
c.16C>G
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
n.124C>G
c.1884C>G (p.Asn628Lys)
21g.46001320C>TCA10653692COL6A1n.289C>T
c.16C>T
c.1890C>T (p.Asn630=)
n.124C>T
c.1884C>T (p.Asn628=)
 ClinVar dbSNP
21g.46001321T>ACA410533468COL6A1n.290T>A
c.17T>A
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.125T>A
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
21g.46001321T>CCA410533470COL6A1n.290T>C
c.17T>C
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.125T>C
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
21g.46001321T>GCA321975507COL6A1n.290T>G
c.17T>G
c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.125T>G
c.1885T>G (p.Phe629Val)
 dbSNP
21g.46001321T=CA2392440432COL6A1n.290T=
c.17T=
c.1891T= (p.Phe631=)
n.125T=
c.1885T= (p.Phe629=)
21g.46001322T>ACA410533476COL6A1n.291T>A
c.18T>A
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.126T>A
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
21g.46001322T>CCA410533474COL6A1n.291T>C
c.18T>C
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.126T>C
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
21g.46001322T>GCA410533472COL6A1n.291T>G
c.18T>G
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.126T>G
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
21g.46001323C>ACA410533480COL6A1n.292C>A
c.19C>A
c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.127C>A
c.1887C>A (p.Phe629Leu)
21g.46001323C=CA2392440433COL6A1n.292C=
c.19C=
c.1893C= (p.Phe631=)
n.127C=
c.1887C= (p.Phe629=)
21g.46001323C>GCA410533483COL6A1n.292C>G
c.19C>G
c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.127C>G
c.1887C>G (p.Phe629Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001323C>TCA10070649COL6A1n.292C>T
c.19C>T
c.1893C>T (p.Phe631=)
n.127C>T
c.1887C>T (p.Phe629=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001324G>ACA410533486COL6A1n.293G>A
c.20G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.128G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001324G>CCA410533488COL6A1n.293G>C
c.20G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.128G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
21g.46001324G=CA2392440434COL6A1n.293G=
c.20G=
c.1894G= (p.Glu632=)
n.128G=
c.1888G= (p.Glu630=)
21g.46001324G>TCA410533490COL6A1n.293G>T
c.20G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.128G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
21g.46001325A>CCA410533493COL6A1n.294A>C
c.21A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.129A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
21g.46001325A>GCA410533497COL6A1n.294A>G
c.21A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.129A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
21g.46001325A>TCA410533495COL6A1n.294A>T
c.21A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.129A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
21g.46001326G>ACA512718622COL6A1n.295G>A
c.22G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.130G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
21g.46001326G>CCA410533498COL6A1n.295G>C
c.22G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.130G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
21g.46001326G>TCA410533501COL6A1n.295G>T
c.22G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.130G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
 gnomAD v4
21g.46001327A>CCA410533504COL6A1n.296A>C
c.23A>C
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
n.131A>C
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
21g.46001327A>GCA410533506COL6A1n.296A>G
c.23A>G
c.1897A>G (p.Ile633Val)
n.131A>G
c.1891A>G (p.Ile631Val)
21g.46001327A>TCA410533512COL6A1n.296A>T
c.23A>T
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
n.131A>T
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
21g.46001328T>ACA410533516COL6A1n.297T>A
c.24T>A
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
n.132T>A
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
21g.46001328T>CCA410533518COL6A1n.297T>C
c.24T>C
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
n.132T>C
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001328T>GCA410533521COL6A1n.297T>G
c.24T>G
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
n.132T>G
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
21g.46001328T=CA2392440435COL6A1n.297T=
c.24T=
c.1898T= (p.Ile633=)
n.132T=
c.1892T= (p.Ile631=)
21g.46001329T>ACA512718623COL6A1n.298T>A
c.25T>A
c.1899T>A (p.Ile633=)
n.133T>A
c.1893T>A (p.Ile631=)
21g.46001329T>CCA512718624COL6A1n.298T>C
c.25T>C
c.1899T>C (p.Ile633=)
n.133T>C
c.1893T>C (p.Ile631=)
21g.46001329T>GCA410533526COL6A1n.298T>G
c.25T>G
c.1899T>G (p.Ile633Met)
n.133T>G
c.1893T>G (p.Ile631Met)
21g.46001330G>ACA410533529COL6A1n.299G>A
c.26G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.134G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
21g.46001330G>CCA410533531COL6A1n.299G>C
c.26G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.134G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
21g.46001330G>TCA410533532COL6A1n.299G>T
c.26G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.134G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
21g.46001331C>ACA410533536COL6A1n.300C>A
c.27C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
n.135C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
21g.46001331C=CA2392440436COL6A1n.300C=
c.27C=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.135C=
c.1895C= (p.Ala632=)
21g.46001331C>GCA410533537COL6A1n.300C>G
c.27C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.135C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
21g.46001331C>TCA410533535COL6A1n.300C>T
c.27C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.135C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
 dbSNP
21g.46001332C>ACA512718625COL6A1n.301C>A
c.28C>A
c.1902C>A (p.Ala634=)
n.136C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
21g.46001332C>GCA512718626COL6A1n.301C>G
c.28C>G
c.1902C>G (p.Ala634=)
n.136C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
21g.46001332C>TCA512718627COL6A1n.301C>T
c.28C>T
c.1902C>T (p.Ala634=)
n.136C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
 gnomAD v4
21g.46001333A>CCA410533540COL6A1n.302A>C
c.29A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
n.137A>C
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
21g.46001333A>GCA410533542COL6A1n.302A>G
c.29A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
n.137A>G
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
21g.46001333A>TCA410533541COL6A1n.302A>T
c.29A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
n.137A>T
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
21g.46001334A>CCA410533546COL6A1n.303A>C
c.30A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
n.138A>C
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
21g.46001334A>GCA410533549COL6A1n.303A>G
c.30A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
n.138A>G
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
 gnomAD v4
21g.46001334A>TCA410533551COL6A1n.303A>T
c.30A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.138A>T
c.1898A>T (p.Lys633Met)
21g.46001335G>ACA512718628COL6A1n.304G>A
c.31G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
n.139G>A
c.1899G>A (p.Lys633=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001335G>CCA410533554COL6A1n.304G>C
c.31G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
n.139G>C
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
21g.46001335G=CA2392440437COL6A1n.304G=
c.31G=
c.1905G= (p.Lys635=)
n.139G=
c.1899G= (p.Lys633=)
21g.46001335G>TCA410533557COL6A1n.304G>T
c.31G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
n.139G>T
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
 gnomAD v4
21g.46001336G>ACA10070650COL6A1n.305G>A
c.32G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.140G>A
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001336G>CCA410533561COL6A1n.305G>C
c.32G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.140G>C
c.1900G>C (p.Asp634His)
21g.46001336G=CA2392440438COL6A1n.305G=
c.32G=
c.1906G= (p.Asp636=)
n.140G=
c.1900G= (p.Asp634=)
21g.46001336G>TCA410533564COL6A1n.305G>T
c.32G>T
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.140G>T
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
21g.46001337A=CA2392440439COL6A1n.306A=
c.33A=
c.1907A= (p.Asp636=)
n.141A=
c.1901A= (p.Asp634=)
21g.46001337A>CCA410533568COL6A1n.306A>C
c.33A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.141A>C
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
21g.46001337A>GCA410533574COL6A1n.306A>G
c.33A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.141A>G
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
21g.46001337A>TCA410533575COL6A1n.306A>T
c.33A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.141A>T
c.1901A>T (p.Asp634Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001338C>ACA410533576COL6A1n.307C>A
c.34C>A
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.142C>A
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
21g.46001338C=CA2392440440COL6A1n.307C=
c.34C=
c.1908C= (p.Asp636=)
n.142C=
c.1902C= (p.Asp634=)
21g.46001338C>GCA10604415COL6A1n.307C>G
c.34C>G
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.142C>G
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001338C>TCA512718629COL6A1n.307C>T
c.34C>T
c.1908C>T (p.Asp636=)
n.142C>T
c.1902C>T (p.Asp634=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001339T>ACA410533578COL6A1n.308T>A
c.35T>A
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.143T>A
c.1903T>A (p.Phe635Ile)
21g.46001339T>CCA410533579COL6A1n.308T>C
c.35T>C
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.143T>C
c.1903T>C (p.Phe635Leu)
21g.46001339T>GCA410533581COL6A1n.308T>G
c.35T>G
c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.143T>G
c.1903T>G (p.Phe635Val)
 COSMIC
21g.46001340T>ACA410533585COL6A1n.309T>A
c.36T>A
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.144T>A
c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
21g.46001340T>CCA410533586COL6A1n.309T>C
c.36T>C
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.144T>C
c.1904T>C (p.Phe635Ser)
21g.46001340T>GCA410533587COL6A1n.309T>G
c.36T>G
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.144T>G
c.1904T>G (p.Phe635Cys)
 gnomAD v4
21g.46001341C>ACA410533588COL6A1n.310C>A
c.37C>A
c.1911C>A (p.Phe637Leu)
n.145C>A
c.1905C>A (p.Phe635Leu)
 ClinVar dbSNP
21g.46001341C=CA2392440441COL6A1n.310C=
c.37C=
c.1911C= (p.Phe637=)
n.145C=
c.1905C= (p.Phe635=)
21g.46001341C>GCA410533589COL6A1n.310C>G
c.37C>G
c.1911C>G (p.Phe637Leu)
n.145C>G
c.1905C>G (p.Phe635Leu)
21g.46001341C>TCA10070651COL6A1n.310C>T
c.37C>T
c.1911C>T (p.Phe637=)
n.145C>T
c.1905C>T (p.Phe635=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001342G>ACA10070652COL6A1n.311G>A
c.38G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.146G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001342G>CCA410533591COL6A1n.311G>C
c.38G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.146G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
21g.46001342G=CA2392440442COL6A1n.311G=
c.38G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.146G=
c.1906G= (p.Val636=)
21g.46001342G>TCA410533594COL6A1n.311G>T
c.38G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.146G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
21g.46001343T>ACA410533600COL6A1n.312T>A
c.39T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.147T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
21g.46001343T>CCA410533602COL6A1n.312T>C
c.39T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.147T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
 gnomAD v4
21g.46001343T>GCA410533598COL6A1n.312T>G
c.39T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.147T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
21g.46001344C>ACA512718630COL6A1n.313C>A
c.40C>A
c.1914C>A (p.Val638=)
n.148C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
21g.46001344C=CA2392440443COL6A1n.313C=
c.40C=
c.1914C= (p.Val638=)
n.148C=
c.1908C= (p.Val636=)
21g.46001344C>GCA512718631COL6A1n.313C>G
c.40C>G
c.1914C>G (p.Val638=)
n.148C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
21g.46001344C>TCA321975521COL6A1n.313C>T
c.40C>T
c.1914C>T (p.Val638=)
n.148C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001345G>ACA10070653COL6A1n.314G>A
c.41G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
n.149G>A
c.1909G>A (p.Val637Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001345G>CCA410533608COL6A1n.314G>C
c.41G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.149G>C
c.1909G>C (p.Val637Leu)
21g.46001345G=CA2392440444COL6A1n.314G=
c.41G=
c.1915G= (p.Val639=)
n.149G=
c.1909G= (p.Val637=)
21g.46001345G>TCA321975525COL6A1n.314G>T
c.41G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
n.149G>T
c.1909G>T (p.Val637Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001346T>ACA410533613COL6A1n.315T>A
c.42T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
n.150T>A
c.1910T>A (p.Val637Asp)
21g.46001346T>CCA410533616COL6A1n.315T>C
c.42T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.150T>C
c.1910T>C (p.Val637Ala)
21g.46001346T>GCA410533618COL6A1n.315T>G
c.42T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.150T>G
c.1910T>G (p.Val637Gly)
21g.46001347C>ACA512718634COL6A1n.316C>A
c.43C>A
c.1917C>A (p.Val639=)
n.151C>A
c.1911C>A (p.Val637=)
21g.46001347C>GCA512718632COL6A1n.316C>G
c.43C>G
c.1917C>G (p.Val639=)
n.151C>G
c.1911C>G (p.Val637=)
 gnomAD v4
21g.46001347C>TCA512718633COL6A1n.316C>T
c.43C>T
c.1917C>T (p.Val639=)
n.151C>T
c.1911C>T (p.Val637=)
21g.46001348A>CCA410533625COL6A1n.317A>C
c.44A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.152A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
21g.46001348A>GCA410533626COL6A1n.317A>G
c.44A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.152A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
21g.46001348A>TCA410533628COL6A1n.317A>T
c.44A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.152A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
21g.46001349A>CCA410533633COL6A1n.318A>C
c.45A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.153A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
21g.46001349A>GCA410533636COL6A1n.318A>G
c.45A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.153A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
21g.46001349A>TCA410533640COL6A1n.318A>T
c.45A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.153A>T
c.1913A>T (p.Lys638Met)
21g.46001350G>ACA512718635COL6A1n.319G>A
c.46G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.154G>A
c.1914G>A (p.Lys638=)
 dbSNP
21g.46001350G>CCA410533649COL6A1n.319G>C
c.46G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.154G>C
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
21g.46001350G>TCA410533645COL6A1n.319G>T
c.46G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.154G>T
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
21g.46001351G>ACA410533650COL6A1n.320G>A
c.47G>A
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.155G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001351G>CCA410533651COL6A1n.320G>C
c.47G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.155G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
 gnomAD v4
21g.46001351G=CA2392440445COL6A1n.320G=
c.47G=
c.1921G= (p.Val641=)
n.155G=
c.1915G= (p.Val639=)
21g.46001351G>TCA410533652COL6A1n.320G>T
c.47G>T
c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.155G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
 gnomAD v4
21g.46001352T>ACA410533653COL6A1n.321T>A
c.48T>A
c.1922T>A (p.Val641Asp)
n.156T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
21g.46001352T>CCA410533656COL6A1n.321T>C
c.48T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.156T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
21g.46001352T>GCA410533658COL6A1n.321T>G
c.48T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.156T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
 gnomAD v4
21g.46001353C>ACA512718636COL6A1n.322C>A
c.49C>A
c.1923C>A (p.Val641=)
n.157C>A
c.1917C>A (p.Val639=)
21g.46001353C>GCA512718637COL6A1n.322C>G
c.49C>G
c.1923C>G (p.Val641=)
n.157C>G
c.1917C>G (p.Val639=)
21g.46001353C>TCA512718638COL6A1n.322C>T
c.49C>T
c.1923C>T (p.Val641=)
n.157C>T
c.1917C>T (p.Val639=)
21g.46001354A>CCA410533668COL6A1n.323A>C
c.50A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
n.158A>C
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
21g.46001354A>GCA410533662COL6A1n.323A>G
c.50A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
n.158A>G
c.1918A>G (p.Ile640Val)
21g.46001354A>TCA410533665COL6A1n.323A>T
c.50A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
n.158A>T
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
21g.46001355T>ACA410533671COL6A1n.324T>A
c.51T>A
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
n.159T>A
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
 gnomAD v4
21g.46001355T>CCA410533672COL6A1n.324T>C
c.51T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
n.159T>C
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
21g.46001355T>GCA410533673COL6A1n.324T>G
c.51T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
n.159T>G
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
21g.46001356C>ACA512718640COL6A1n.325C>A
c.52C>A
c.1926C>A (p.Ile642=)
n.160C>A
c.1920C>A (p.Ile640=)
21g.46001356C=CA2392440446COL6A1n.325C=
c.52C=
c.1926C= (p.Ile642=)
n.160C=
c.1920C= (p.Ile640=)
21g.46001356C>GCA410533675COL6A1n.325C>G
c.52C>G
c.1926C>G (p.Ile642Met)
n.160C>G
c.1920C>G (p.Ile640Met)
21g.46001356C>TCA10070654COL6A1n.325C>T
c.52C>T
c.1926C>T (p.Ile642=)
n.160C>T
c.1920C>T (p.Ile640=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001357G>ACA321975542COL6A1n.326G>A
c.53G>A
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
n.161G>A
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001357G>CCA410533685COL6A1n.326G>C
c.53G>C
c.1927G>C (p.Asp643His)
n.161G>C
c.1921G>C (p.Asp641His)
21g.46001357G=CA2392440447COL6A1n.326G=
c.53G=
c.1927G= (p.Asp643=)
n.161G=
c.1921G= (p.Asp641=)
21g.46001357G>TCA410533682COL6A1n.326G>T
c.53G>T
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
n.161G>T
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001358A=CA2392440448COL6A1n.327A=
c.54A=
c.1928A= (p.Asp643=)
n.162A=
c.1922A= (p.Asp641=)
21g.46001358A>CCA410533689COL6A1n.327A>C
c.54A>C
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
n.162A>C
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
21g.46001358A>GCA410533693COL6A1n.327A>G
c.54A>G
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
n.162A>G
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001358A>TCA410533691COL6A1n.327A>T
c.54A>T
c.1928A>T (p.Asp643Val)
n.162A>T
c.1922A>T (p.Asp641Val)
21g.46001359C>ACA410533696COL6A1n.328C>A
c.55C>A
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
n.163C>A
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
21g.46001359C>GCA410533699COL6A1n.328C>G
c.55C>G
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
n.163C>G
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
21g.46001359C>TCA512718641COL6A1n.328C>T
c.55C>T
c.1929C>T (p.Asp643=)
n.163C>T
c.1923C>T (p.Asp641=)
 gnomAD v4
21g.46001360C>ACA512718642COL6A1n.329C>A
c.56C>A
c.1930C>A (p.Arg644=)
n.164C>A
c.1924C>A (p.Arg642=)
21g.46001360C=CA2392440449COL6A1n.329C=
c.56C=
c.1930C= (p.Arg644=)
n.164C=
c.1924C= (p.Arg642=)
21g.46001360C>GCA410533700COL6A1n.329C>G
c.56C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
n.164C>G
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
21g.46001360C>TCA10070655COL6A1n.329C>T
c.56C>T
c.1930C>T (p.Arg644Trp)
n.164C>T
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G>ACA221761COL6A1n.330G>A
c.57G>A
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
n.165G>A
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G>CCA410533702COL6A1n.330G>C
c.57G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
n.165G>C
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001361G=CA2392440450COL6A1n.330G=
c.57G=
c.1931G= (p.Arg644=)
n.165G=
c.1925G= (p.Arg642=)
21g.46001361G>TCA410533704COL6A1n.330G>T
c.57G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
n.165G>T
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
21g.46001362G>ACA512718643COL6A1n.331G>A
c.58G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
n.166G>A
c.1926G>A (p.Arg642=)
 gnomAD v4
21g.46001362G>CCA512718644COL6A1n.331G>C
c.58G>C
c.1932G>C (p.Arg644=)
n.166G>C
c.1926G>C (p.Arg642=)
21g.46001362G>TCA512718645COL6A1n.331G>T
c.58G>T
c.1932G>T (p.Arg644=)
n.166G>T
c.1926G>T (p.Arg642=)
21g.46001363C>ACA410533706COL6A1n.332C>A
c.59C>A
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.167C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
21g.46001363C>GCA410533709COL6A1n.332C>G
c.59C>G
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.167C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
21g.46001363C>TCA512718646COL6A1n.332C>T
c.59C>T
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.167C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
21g.46001364T>ACA410533713COL6A1n.333T>A
c.60T>A
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.168T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
21g.46001364T>CCA410533715COL6A1n.333T>C
c.60T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.168T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 gnomAD v4
21g.46001364T>GCA410533716COL6A1n.333T>G
c.60T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.168T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
21g.46001365G>ACA512718647COL6A1n.334G>A
c.61G>A
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.169G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
 gnomAD v4
21g.46001365G>CCA512718649COL6A1n.334G>C
c.61G>C
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.169G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001365G=CA2392440451COL6A1n.334G=
c.61G=
c.1935G= (p.Leu645=)
n.169G=
c.1929G= (p.Leu643=)
21g.46001365G>TCA512718648COL6A1n.334G>T
c.61G>T
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.169G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
 gnomAD v4
21g.46001366A>CCA410533720COL6A1n.335A>C
c.62A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
n.170A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
21g.46001366A>GCA410533721COL6A1n.335A>G
c.62A>G
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
n.170A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
21g.46001366A>TCA410533723COL6A1n.335A>T
c.62A>T
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
n.170A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
21g.46001367G>ACA410533726COL6A1n.336G>A
c.63G>A
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
n.171G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
21g.46001367G>CCA410533731COL6A1n.336G>C
c.63G>C
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.171G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001367G=CA2392440452COL6A1n.336G=
c.63G=
c.1937G= (p.Ser646=)
n.171G=
c.1931G= (p.Ser644=)
21g.46001367G>TCA410533729COL6A1n.336G>T
c.63G>T
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
n.171G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
21g.46001370_46001399delCA2737647427COL6A1n.339_355+13del
c.66_82+13del
c.1940_1956+13del
n.174_190+13del
c.1934_1950+13del
 dbSNP
21g.46001368C>ACA410533734COL6A1n.337C>A
c.64C>A
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
n.172C>A
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
21g.46001368C=CA2392440453COL6A1n.337C=
c.64C=
c.1938C= (p.Ser646=)
n.172C=
c.1932C= (p.Ser644=)
21g.46001368C>GCA410533737COL6A1n.337C>G
c.64C>G
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
n.172C>G
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
21g.46001368C>TCA10070656COL6A1n.337C>T
c.64C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.172C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001369C>ACA512718650COL6A1n.338C>A
c.65C>A
c.1939C>A (p.Arg647=)
n.173C>A
c.1933C>A (p.Arg645=)
21g.46001369C=CA2392440454COL6A1n.338C=
c.65C=
c.1939C= (p.Arg647=)
n.173C=
c.1933C= (p.Arg645=)
21g.46001369C>GCA410533741COL6A1n.338C>G
c.65C>G
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.173C>G
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
21g.46001369C>TCA10070657COL6A1n.338C>T
c.65C>T
c.1939C>T (p.Arg647Trp)
n.173C>T
c.1933C>T (p.Arg645Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001370G>ACA10070658COL6A1n.339G>A
c.66G>A
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
n.174G>A
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001370G>CCA410533746COL6A1n.339G>C
c.66G>C
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.174G>C
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
21g.46001370G=CA2392440455COL6A1n.339G=
c.66G=
c.1940G= (p.Arg647=)
n.174G=
c.1934G= (p.Arg645=)
21g.46001370G>TCA410533748COL6A1n.339G>T
c.66G>T
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.174G>T
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
 gnomAD v4
21g.46001371G>ACA10070659COL6A1n.340G>A
c.67G>A
c.1941G>A (p.Arg647=)
n.175G>A
c.1935G>A (p.Arg645=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001371G>CCA512718651COL6A1n.340G>C
c.67G>C
c.1941G>C (p.Arg647=)
n.175G>C
c.1935G>C (p.Arg645=)
21g.46001371G=CA2392440456COL6A1n.340G=
c.67G=
c.1941G= (p.Arg647=)
n.175G=
c.1935G= (p.Arg645=)
21g.46001371G>TCA512718652COL6A1n.340G>T
c.67G>T
c.1941G>T (p.Arg647=)
n.175G>T
c.1935G>T (p.Arg645=)
21g.46001372G>ACA410533762COL6A1n.341G>A
c.68G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
n.176G>A
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
21g.46001372G>CCA410533759COL6A1n.341G>C
c.68G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
n.176G>C
c.1936G>C (p.Asp646His)
21g.46001372G>TCA410533754COL6A1n.341G>T
c.68G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
n.176G>T
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001373A>CCA410533766COL6A1n.342A>C
c.69A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
n.177A>C
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
21g.46001373A>GCA410533769COL6A1n.342A>G
c.69A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
n.177A>G
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
21g.46001373A>TCA410533772COL6A1n.342A>T
c.69A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
n.177A>T
c.1937A>T (p.Asp646Val)
21g.46001374C>ACA410533774COL6A1n.343C>A
c.70C>A
c.1944C>A (p.Asp648Glu)
n.178C>A
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
 gnomAD v4
21g.46001374C=CA2392440457COL6A1n.343C=
c.70C=
c.1944C= (p.Asp648=)
n.178C=
c.1938C= (p.Asp646=)
21g.46001374C>GCA410533777COL6A1n.343C>G
c.70C>G
c.1944C>G (p.Asp648Glu)
n.178C>G
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
21g.46001374C>TCA10070660COL6A1n.343C>T
c.70C>T
c.1944C>T (p.Asp648=)
n.178C>T
c.1938C>T (p.Asp646=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001375G>ACA10070661COL6A1n.344G>A
c.71G>A
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.179G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001375G>CCA10070662COL6A1n.344G>C
c.71G>C
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.179G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001375G=CA2392440458COL6A1n.344G=
c.71G=
c.1945G= (p.Glu649=)
n.179G=
c.1939G= (p.Glu647=)
21g.46001375G>TCA410533786COL6A1n.344G>T
c.71G>T
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.179G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
 gnomAD v4
21g.46001376A>CCA410533787COL6A1n.345A>C
c.72A>C
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.180A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
21g.46001376A>GCA410533788COL6A1n.345A>G
c.72A>G
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.180A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
21g.46001376A>TCA410533789COL6A1n.345A>T
c.72A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.180A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
21g.46001377G>ACA512718656COL6A1n.346G>A
c.73G>A
c.1947G>A (p.Glu649=)
n.181G>A
c.1941G>A (p.Glu647=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001377G>CCA410533791COL6A1n.346G>C
c.73G>C
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
n.181G>C
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
21g.46001377G=CA2392440459COL6A1n.346G=
c.73G=
c.1947G= (p.Glu649=)
n.181G=
c.1941G= (p.Glu647=)
21g.46001377G>TCA410533790COL6A1n.346G>T
c.73G>T
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
n.181G>T
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
 gnomAD v4
21g.46001378C>ACA410533793COL6A1n.347C>A
c.74C>A
c.1948C>A (p.Leu650Met)
n.182C>A
c.1942C>A (p.Leu648Met)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001378C>GCA410533795COL6A1n.347C>G
c.74C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.182C>G
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 gnomAD v4
21g.46001378C>TCA512718657COL6A1n.347C>T
c.74C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
n.182C>T
c.1942C>T (p.Leu648=)
21g.46001379T>ACA410533800COL6A1n.348T>A
c.75T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
n.183T>A
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001379T>CCA410533802COL6A1n.348T>C
c.75T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.183T>C
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 gnomAD v4
21g.46001379T>GCA410533805COL6A1n.348T>G
c.75T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.183T>G
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
21g.46001379T=CA2392440460COL6A1n.348T=
c.75T=
c.1949T= (p.Leu650=)
n.183T=
c.1943T= (p.Leu648=)
21g.46001380G>ACA10070663COL6A1n.349G>A
c.76G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
n.184G>A
c.1944G>A (p.Leu648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001380G>CCA512718659COL6A1n.349G>C
c.76G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
n.184G>C
c.1944G>C (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001380G=CA2392440461COL6A1n.349G=
c.76G=
c.1950G= (p.Leu650=)
n.184G=
c.1944G= (p.Leu648=)
21g.46001380G>TCA512718660COL6A1n.349G>T
c.76G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
n.184G>T
c.1944G>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001381G>ACA410533812COL6A1n.350G>A
c.77G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
n.185G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
 dbSNP
21g.46001381G>CCA10070664COL6A1n.350G>C
c.77G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.185G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001381G=CA2392440462COL6A1n.350G=
c.77G=
c.1951G= (p.Val651=)
n.185G=
c.1945G= (p.Val649=)
21g.46001381G>TCA410533814COL6A1n.350G>T
c.77G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
n.185G>T
c.1945G>T (p.Val649Phe)
 ClinVar gnomAD v4
21g.46001382T>ACA410533818COL6A1n.351T>A
c.78T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
n.186T>A
c.1946T>A (p.Val649Asp)
21g.46001382T>CCA410533821COL6A1n.351T>C
c.78T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.186T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
21g.46001382T>GCA410533824COL6A1n.351T>G
c.78T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.186T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001382T=CA2392440463COL6A1n.351T=
c.78T=
c.1952T= (p.Val651=)
n.186T=
c.1946T= (p.Val649=)
21g.46001383C>ACA512718661COL6A1n.352C>A
c.79C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
n.187C>A
c.1947C>A (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001383C>GCA512718662COL6A1n.352C>G
c.79C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
n.187C>G
c.1947C>G (p.Val649=)
21g.46001383C>TCA512718663COL6A1n.352C>T
c.79C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
n.187C>T
c.1947C>T (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001384A>CCA410533828COL6A1n.353A>C
c.80A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.188A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
21g.46001384A>GCA410533830COL6A1n.353A>G
c.80A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.188A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
21g.46001384A>TCA410533826COL6A1n.353A>T
c.80A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.188A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)

Number of alleles fetched