Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46001170_46001191del | CA2654959068 | COL6A1 | n.221+19_221+40del c.1823-83_1823-62del (n.1823-83_1823-62del) c.1817-83_1817-62del (n.1817-83_1817-62del) | gnomAD v4 |
21 | g.46001170_46001192delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG | CA2392440342 | COL6A1 | n.221+19_221+41delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG c.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG) c.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG) | |
21 | g.46001185_46001206dup | CA749841466 | COL6A1 | n.221+34_222-47dup c.1823-68_1823-47dup (n.1823-68_1823-47dup) c.1817-68_1817-47dup (n.1817-68_1817-47dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001185_46001206del | CA321975318 | COL6A1 | n.221+34_222-47del c.1823-68_1823-47del (n.1823-68_1823-47del) c.1817-68_1817-47del (n.1817-68_1817-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001186_46001208delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC | CA2392440351 | COL6A1 | n.221+35_222-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC c.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC) c.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC) | |
21 | g.46001201_46001222dup | CA1022865812 | COL6A1 | n.221+50_222-31dup c.1823-52_1823-31dup (n.1823-52_1823-31dup) c.1817-52_1817-31dup (n.1817-52_1817-31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001201_46001222del | CA638182931 | COL6A1 | n.221+50_222-31del c.1823-52_1823-31del (n.1823-52_1823-31del) c.1817-52_1817-31del (n.1817-52_1817-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001193G>A | CA2577628913 | COL6A1 | n.221+42G>A c.1823-60G>A (n.1823-60G>A) c.1817-60G>A (n.1817-60G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001193G>T | CA2654959086 | COL6A1 | n.221+42G>T c.1823-60G>T (n.1823-60G>T) c.1817-60G>T (n.1817-60G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001194G>A | CA2654959087 | COL6A1 | n.221+43G>A c.1823-59G>A (n.1823-59G>A) c.1817-59G>A (n.1817-59G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001194G>T | CA2654959089 | COL6A1 | n.221+43G>T c.1823-59G>T (n.1823-59G>T) c.1817-59G>T (n.1817-59G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001195A= | CA2392440355 | COL6A1 | n.221+44A= c.1823-58A= (n.1823-58A=) c.1817-58A= (n.1817-58A=) | |
21 | g.46001195A>G | CA2392440356 | COL6A1 | n.221+44A>G c.1823-58A>G (n.1823-58A>G) c.1817-58A>G (n.1817-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001196G>A | CA749841501 | COL6A1 | n.221+45G>A c.1823-57G>A (n.1823-57G>A) c.1817-57G>A (n.1817-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001196G= | CA2392440357 | COL6A1 | n.221+45G= c.1823-57G= (n.1823-57G=) c.1817-57G= (n.1817-57G=) | |
21 | g.46001197G>A | CA321975334 | COL6A1 | n.221+46G>A c.1823-56G>A (n.1823-56G>A) n.1G>A c.1817-56G>A (n.1817-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001197G= | CA2392440358 | COL6A1 | n.221+46G= c.1823-56G= (n.1823-56G=) n.1G= c.1817-56G= (n.1817-56G=) | |
21 | g.46001197G>T | CA2654959090 | COL6A1 | n.221+46G>T c.1823-56G>T (n.1823-56G>T) n.1G>T c.1817-56G>T (n.1817-56G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001198G>A | CA2591412343 | COL6A1 | n.221+47G>A c.1823-55G>A (n.1823-55G>A) n.2G>A c.1817-55G>A (n.1817-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001198G= | CA2392440359 | COL6A1 | n.221+47G= c.1823-55G= (n.1823-55G=) n.2G= c.1817-55G= (n.1817-55G=) | |
21 | g.46001198G>T | CA638182932 | COL6A1 | n.221+47G>T c.1823-55G>T (n.1823-55G>T) n.2G>T c.1817-55G>T (n.1817-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001199G>A | CA2654959092 | COL6A1 | n.221+48G>A c.1823-54G>A (n.1823-54G>A) n.3G>A c.1817-54G>A (n.1817-54G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001199G= | CA2392440360 | COL6A1 | n.221+48G= c.1823-54G= (n.1823-54G=) n.3G= c.1817-54G= (n.1817-54G=) | |
21 | g.46001199G>T | CA2392440361 | COL6A1 | n.221+48G>T c.1823-54G>T (n.1823-54G>T) n.3G>T c.1817-54G>T (n.1817-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001200C>T | CA657676033 | COL6A1 | n.221+49C>T c.1823-53C>T (n.1823-53C>T) n.4C>T c.1817-53C>T (n.1817-53C>T) | COSMIC |
21 | g.46001202A= | CA2392440362 | COL6A1 | n.222-51A= c.1823-51A= (n.1823-51A=) n.6A= c.1817-51A= (n.1817-51A=) | |
21 | g.46001202A>C | CA2654959096 | COL6A1 | n.222-51A>C c.1823-51A>C (n.1823-51A>C) n.6A>C c.1817-51A>C (n.1817-51A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46001202A>G | CA10070622 | COL6A1 | n.222-51A>G c.1823-51A>G (n.1823-51A>G) n.6A>G c.1817-51A>G (n.1817-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001203G>A | CA10070623 | COL6A1 | n.222-50G>A c.1823-50G>A (n.1823-50G>A) n.7G>A c.1817-50G>A (n.1817-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001203G>C | CA2577628914 | COL6A1 | n.222-50G>C c.1823-50G>C (n.1823-50G>C) n.7G>C c.1817-50G>C (n.1817-50G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46001203G= | CA2392440363 | COL6A1 | n.222-50G= c.1823-50G= (n.1823-50G=) n.7G= c.1817-50G= (n.1817-50G=) | |
21 | g.46001205del | CA2818098020 | COL6A1 | n.222-48del c.1823-48del (n.1823-48del) n.9del c.1817-48del (n.1817-48del) | |
21 | g.46001205G>A | CA2392440364 | COL6A1 | n.222-48G>A c.1823-48G>A (n.1823-48G>A) n.9G>A c.1817-48G>A (n.1817-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001205G= | CA2392440365 | COL6A1 | n.222-48G= c.1823-48G= (n.1823-48G=) n.9G= c.1817-48G= (n.1817-48G=) | |
21 | g.46001206C>T | CA2654959098 | COL6A1 | n.222-47C>T c.1823-47C>T (n.1823-47C>T) n.10C>T c.1817-47C>T (n.1817-47C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001207A= | CA2392440366 | COL6A1 | n.222-46A= c.1823-46A= (n.1823-46A=) n.11A= c.1817-46A= (n.1817-46A=) | |
21 | g.46001207A>G | CA321975342 | COL6A1 | n.222-46A>G c.1823-46A>G (n.1823-46A>G) n.11A>G c.1817-46A>G (n.1817-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001208C= | CA2392440367 | COL6A1 | n.222-45C= c.1823-45C= (n.1823-45C=) n.12C= c.1817-45C= (n.1817-45C=) | |
21 | g.46001208C>G | CA2392440368 | COL6A1 | n.222-45C>G c.1823-45C>G (n.1823-45C>G) n.12C>G c.1817-45C>G (n.1817-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001209T>G | CA2654959099 | COL6A1 | n.222-44T>G c.1823-44T>G (n.1823-44T>G) n.13T>G c.1817-44T>G (n.1817-44T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46001210G>A | CA10070624 | COL6A1 | n.222-43G>A c.1823-43G>A (n.1823-43G>A) n.14G>A c.1817-43G>A (n.1817-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001210G= | CA2392440369 | COL6A1 | n.222-43G= c.1823-43G= (n.1823-43G=) n.14G= c.1817-43G= (n.1817-43G=) | |
21 | g.46001212A>G | CA2577628915 | COL6A1 | n.222-41A>G c.1823-41A>G (n.1823-41A>G) n.16A>G c.1817-41A>G (n.1817-41A>G) | |
21 | g.46001213G>A | CA10070625 | COL6A1 | n.222-40G>A c.1823-40G>A (n.1823-40G>A) n.17G>A c.1817-40G>A (n.1817-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001213G>C | CA638182934 | COL6A1 | n.222-40G>C c.1823-40G>C (n.1823-40G>C) n.17G>C c.1817-40G>C (n.1817-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46001213G= | CA2392440370 | COL6A1 | n.222-40G= c.1823-40G= (n.1823-40G=) n.17G= c.1817-40G= (n.1817-40G=) | |
21 | g.46001213G>T | CA749841506 | COL6A1 | n.222-40G>T c.1823-40G>T (n.1823-40G>T) n.17G>T c.1817-40G>T (n.1817-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001216del | CA2654959100 | COL6A1 | n.222-37del c.1823-37del (n.1823-37del) n.20del c.1817-37del (n.1817-37del) | gnomAD v4 |
21 | g.46001214G>A | CA10070626 | COL6A1 | n.222-39G>A c.1823-39G>A (n.1823-39G>A) n.18G>A c.1817-39G>A (n.1817-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001214G= | CA2392440371 | COL6A1 | n.222-39G= c.1823-39G= (n.1823-39G=) n.18G= c.1817-39G= (n.1817-39G=) | |
21 | g.46001214G>T | CA2654959101 | COL6A1 | n.222-39G>T c.1823-39G>T (n.1823-39G>T) n.18G>T c.1817-39G>T (n.1817-39G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001215G>T | CA2654959103 | COL6A1 | n.222-38G>T c.1823-38G>T (n.1823-38G>T) n.19G>T c.1817-38G>T (n.1817-38G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001216G= | CA2392440373 | COL6A1 | n.222-37G= c.1823-37G= (n.1823-37G=) n.20G= c.1817-37G= (n.1817-37G=) | |
21 | g.46001216G>T | CA2392440372 | COL6A1 | n.222-37G>T c.1823-37G>T (n.1823-37G>T) n.20G>T c.1817-37G>T (n.1817-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001217A= | CA2392440374 | COL6A1 | n.222-36A= c.1823-36A= (n.1823-36A=) n.21A= c.1817-36A= (n.1817-36A=) | |
21 | g.46001217A>G | CA321975360 | COL6A1 | n.222-36A>G c.1823-36A>G (n.1823-36A>G) n.21A>G c.1817-36A>G (n.1817-36A>G) | dbSNP |
21 | g.46001217A>T | CA2654959104 | COL6A1 | n.222-36A>T c.1823-36A>T (n.1823-36A>T) n.21A>T c.1817-36A>T (n.1817-36A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001218G>A | CA10070627 | COL6A1 | n.222-35G>A c.1823-35G>A (n.1823-35G>A) n.22G>A c.1817-35G>A (n.1817-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001218G= | CA2392440375 | COL6A1 | n.222-35G= c.1823-35G= (n.1823-35G=) n.22G= c.1817-35G= (n.1817-35G=) | |
21 | g.46001218G>T | CA2654959105 | COL6A1 | n.222-35G>T c.1823-35G>T (n.1823-35G>T) n.22G>T c.1817-35G>T (n.1817-35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001219G>A | CA2392440377 | COL6A1 | n.222-34G>A c.1823-34G>A (n.1823-34G>A) n.23G>A c.1817-34G>A (n.1817-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001219G= | CA2392440376 | COL6A1 | n.222-34G= c.1823-34G= (n.1823-34G=) n.23G= c.1817-34G= (n.1817-34G=) | |
21 | g.46001219G>T | CA2654959107 | COL6A1 | n.222-34G>T c.1823-34G>T (n.1823-34G>T) n.23G>T c.1817-34G>T (n.1817-34G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001220G>A | CA10070628 | COL6A1 | n.222-33G>A c.1823-33G>A (n.1823-33G>A) n.24G>A c.1817-33G>A (n.1817-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001220G= | CA2392440378 | COL6A1 | n.222-33G= c.1823-33G= (n.1823-33G=) n.24G= c.1817-33G= (n.1817-33G=) | |
21 | g.46001221G>C | CA2654959108 | COL6A1 | n.222-32G>C c.1823-32G>C (n.1823-32G>C) n.25G>C c.1817-32G>C (n.1817-32G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46001221G= | CA2392440379 | COL6A1 | n.222-32G= c.1823-32G= (n.1823-32G=) n.25G= c.1817-32G= (n.1817-32G=) | |
21 | g.46001221G>T | CA10070629 | COL6A1 | n.222-32G>T c.1823-32G>T (n.1823-32G>T) n.25G>T c.1817-32G>T (n.1817-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001222C= | CA2392440380 | COL6A1 | n.222-31C= c.1823-31C= (n.1823-31C=) n.26C= c.1817-31C= (n.1817-31C=) | |
21 | g.46001222C>T | CA147349 | COL6A1 | n.222-31C>T c.1823-31C>T (n.1823-31C>T) n.26C>T c.1817-31C>T (n.1817-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001223G>A | CA10070630 | COL6A1 | n.222-30G>A c.1823-30G>A (n.1823-30G>A) n.27G>A c.1817-30G>A (n.1817-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001223G= | CA2392440381 | COL6A1 | n.222-30G= c.1823-30G= (n.1823-30G=) n.27G= c.1817-30G= (n.1817-30G=) | |
21 | g.46001223G>T | CA2654959109 | COL6A1 | n.222-30G>T c.1823-30G>T (n.1823-30G>T) n.27G>T c.1817-30G>T (n.1817-30G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001225G>A | CA2392440383 | COL6A1 | n.222-28G>A c.1823-28G>A (n.1823-28G>A) n.29G>A c.1817-28G>A (n.1817-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001225G= | CA2392440382 | COL6A1 | n.222-28G= c.1823-28G= (n.1823-28G=) n.29G= c.1817-28G= (n.1817-28G=) | |
21 | g.46001225G>T | CA2654959111 | COL6A1 | n.222-28G>T c.1823-28G>T (n.1823-28G>T) n.29G>T c.1817-28G>T (n.1817-28G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001225_46001226del | CA2654959110 | COL6A1 | n.222-28_222-27del c.1823-28_1823-27del (n.1823-28_1823-27del) n.29_30del c.1817-28_1817-27del (n.1817-28_1817-27del) | gnomAD v4 |
21 | g.46001226C>A | CA2818098027 | COL6A1 | n.222-27C>A c.1823-27C>A (n.1823-27C>A) n.30C>A c.1817-27C>A (n.1817-27C>A) | |
21 | g.46001226C= | CA2392440384 | COL6A1 | n.222-27C= c.1823-27C= (n.1823-27C=) n.30C= c.1817-27C= (n.1817-27C=) | |
21 | g.46001226C>T | CA10070631 | COL6A1 | n.222-27C>T c.1823-27C>T (n.1823-27C>T) n.30C>T c.1817-27C>T (n.1817-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001227T>C | CA2654959112 | COL6A1 | n.222-26T>C c.1823-26T>C (n.1823-26T>C) n.31T>C c.1817-26T>C (n.1817-26T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46001230G>T | CA2654959113 | COL6A1 | n.222-23G>T c.1823-23G>T (n.1823-23G>T) n.34G>T c.1817-23G>T (n.1817-23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001231C= | CA2392440385 | COL6A1 | n.222-22C= c.1823-22C= (n.1823-22C=) n.35C= c.1817-22C= (n.1817-22C=) | |
21 | g.46001231C>T | CA638182940 | COL6A1 | n.222-22C>T c.1823-22C>T (n.1823-22C>T) n.35C>T c.1817-22C>T (n.1817-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001233G>T | CA2654959115 | COL6A1 | n.222-20G>T c.1823-20G>T (n.1823-20G>T) n.37G>T c.1817-20G>T (n.1817-20G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001235C>A | CA2654959116 | COL6A1 | n.222-18C>A c.1823-18C>A (n.1823-18C>A) n.39C>A c.1817-18C>A (n.1817-18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001235C= | CA2392440386 | COL6A1 | n.222-18C= c.1823-18C= (n.1823-18C=) n.39C= c.1817-18C= (n.1817-18C=) | |
21 | g.46001235C>T | CA2392440387 | COL6A1 | n.222-18C>T c.1823-18C>T (n.1823-18C>T) n.39C>T c.1817-18C>T (n.1817-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001236A= | CA2392440389 | COL6A1 | n.222-17A= c.1823-17A= (n.1823-17A=) n.40A= c.1817-17A= (n.1817-17A=) | |
21 | g.46001236A>C | CA321975400 | COL6A1 | n.222-17A>C c.1823-17A>C (n.1823-17A>C) n.40A>C c.1817-17A>C (n.1817-17A>C) | dbSNP |
21 | g.46001236A>G | CA638182942 | COL6A1 | n.222-17A>G c.1823-17A>G (n.1823-17A>G) n.40A>G c.1817-17A>G (n.1817-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001236A>T | CA321975402 | COL6A1 | n.222-17A>T c.1823-17A>T (n.1823-17A>T) n.40A>T c.1817-17A>T (n.1817-17A>T) | dbSNP |
21 | g.46001236dup | CA2392440388 | COL6A1 | n.222-17dup c.1823-17dup (n.1823-17dup) n.40dup c.1817-17dup (n.1817-17dup) | dbSNP |
21 | g.46001237C>A | CA2654959117 | COL6A1 | n.222-16C>A c.1823-16C>A (n.1823-16C>A) n.41C>A c.1817-16C>A (n.1817-16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001237C= | CA2392440390 | COL6A1 | n.222-16C= c.1823-16C= (n.1823-16C=) n.41C= c.1817-16C= (n.1817-16C=) | |
21 | g.46001237C>T | CA638182943 | COL6A1 | n.222-16C>T c.1823-16C>T (n.1823-16C>T) n.41C>T c.1817-16C>T (n.1817-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001238C= | CA2392440391 | COL6A1 | n.222-15C= c.1823-15C= (n.1823-15C=) n.42C= c.1817-15C= (n.1817-15C=) | |
21 | g.46001238C>T | CA10070632 | COL6A1 | n.222-15C>T c.1823-15C>T (n.1823-15C>T) n.42C>T c.1817-15C>T (n.1817-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001239G>A | CA638182945 | COL6A1 | n.222-14G>A c.1823-14G>A (n.1823-14G>A) n.43G>A c.1817-14G>A (n.1817-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001239G>C | CA321975406 | COL6A1 | n.222-14G>C c.1823-14G>C (n.1823-14G>C) n.43G>C c.1817-14G>C (n.1817-14G>C) | dbSNP |
21 | g.46001239G= | CA2392440393 | COL6A1 | n.222-14G= c.1823-14G= (n.1823-14G=) n.43G= c.1817-14G= (n.1817-14G=) | |
21 | g.46001239G>T | CA2654959118 | COL6A1 | n.222-14G>T c.1823-14G>T (n.1823-14G>T) n.43G>T c.1817-14G>T (n.1817-14G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001239_46001240delinsGC | CA2392440392 | COL6A1 | n.222-14_222-13delinsGC c.1823-14_1823-13delinsGC (n.1823-14_1823-13delinsGC) n.43_44delinsGC c.1817-14_1817-13delinsGC (n.1817-14_1817-13delinsGC) | |
21 | g.46001240C= | CA2392440394 | COL6A1 | n.222-13C= c.1823-13C= (n.1823-13C=) n.44C= c.1817-13C= (n.1817-13C=) | |
21 | g.46001240C>T | CA10070633 | COL6A1 | n.222-13C>T c.1823-13C>T (n.1823-13C>T) n.44C>T c.1817-13C>T (n.1817-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001244del | CA321975408 | COL6A1 | n.222-9del c.1823-9del (n.1823-9del) n.48del c.1817-9del (n.1817-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001241C= | CA2392440395 | COL6A1 | n.222-12C= c.1823-12C= (n.1823-12C=) n.45C= c.1817-12C= (n.1817-12C=) | |
21 | g.46001241C>T | CA10070634 | COL6A1 | n.222-12C>T c.1823-12C>T (n.1823-12C>T) n.45C>T c.1817-12C>T (n.1817-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001242C= | CA2392440396 | COL6A1 | n.222-11C= c.1823-11C= (n.1823-11C=) n.46C= c.1817-11C= (n.1817-11C=) | |
21 | g.46001242C>T | CA2392440397 | COL6A1 | n.222-11C>T c.1823-11C>T (n.1823-11C>T) n.46C>T c.1817-11C>T (n.1817-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001243C>A | CA2654959120 | COL6A1 | n.222-10C>A c.1823-10C>A (n.1823-10C>A) n.47C>A c.1817-10C>A (n.1817-10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001243C= | CA2392440398 | COL6A1 | n.222-10C= c.1823-10C= (n.1823-10C=) n.47C= c.1817-10C= (n.1817-10C=) | |
21 | g.46001243C>G | CA2654959119 | COL6A1 | n.222-10C>G c.1823-10C>G (n.1823-10C>G) n.47C>G c.1817-10C>G (n.1817-10C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46001243C>T | CA749841528 | COL6A1 | n.222-10C>T c.1823-10C>T (n.1823-10C>T) n.47C>T c.1817-10C>T (n.1817-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001244C>A | CA2654959121 | COL6A1 | n.222-9C>A c.1823-9C>A (n.1823-9C>A) n.48C>A c.1817-9C>A (n.1817-9C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001244C= | CA2392440399 | COL6A1 | n.222-9C= c.1823-9C= (n.1823-9C=) n.48C= c.1817-9C= (n.1817-9C=) | |
21 | g.46001244C>G | CA2654959122 | COL6A1 | n.222-9C>G c.1823-9C>G (n.1823-9C>G) n.48C>G c.1817-9C>G (n.1817-9C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46001244C>T | CA221760 | COL6A1 | n.222-9C>T c.1823-9C>T (n.1823-9C>T) n.48C>T c.1817-9C>T (n.1817-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001245G>A | CA200248 | COL6A1 | n.222-8G>A c.1823-8G>A (n.1823-8G>A) n.49G>A c.1817-8G>A (n.1817-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001245G>C | CA1022865839 | COL6A1 | n.222-8G>C c.1823-8G>C (n.1823-8G>C) n.49G>C c.1817-8G>C (n.1817-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001245G= | CA2392440400 | COL6A1 | n.222-8G= c.1823-8G= (n.1823-8G=) n.49G= c.1817-8G= (n.1817-8G=) | |
21 | g.46001245G>T | CA243642 | COL6A1 | n.222-8G>T c.1823-8G>T (n.1823-8G>T) n.49G>T c.1817-8G>T (n.1817-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001245dup | CA2654959127 | COL6A1 | n.222-8dup c.1823-8dup (n.1823-8dup) n.49dup c.1817-8dup (n.1817-8dup) | gnomAD v4 |
21 | g.46001245_46001246delinsGC | CA2392440401 | COL6A1 | n.222-8_222-7delinsGC c.1823-8_1823-7delinsGC (n.1823-8_1823-7delinsGC) n.49_50delinsGC c.1817-8_1817-7delinsGC (n.1817-8_1817-7delinsGC) | |
21 | g.46001246C>A | CA2654959131 | COL6A1 | n.222-7C>A c.1823-7C>A (n.1823-7C>A) n.50C>A c.1817-7C>A (n.1817-7C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001246C>T | CA2654959133 | COL6A1 | n.222-7C>T c.1823-7C>T (n.1823-7C>T) n.50C>T c.1817-7C>T (n.1817-7C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001247del | CA749841535 | COL6A1 | n.222-6del c.1823-6del (n.1823-6del) n.51del c.1817-6del (n.1817-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001247C>A | CA2654959136 | COL6A1 | n.222-6C>A c.1823-6C>A (n.1823-6C>A) n.51C>A c.1817-6C>A (n.1817-6C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001248T>A | CA2654959137 | COL6A1 | n.222-5T>A c.1823-5T>A (n.1823-5T>A) n.52T>A c.1817-5T>A (n.1817-5T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46001248T>C | CA2654959138 | COL6A1 | n.222-5T>C c.1823-5T>C (n.1823-5T>C) n.52T>C c.1817-5T>C (n.1817-5T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46001249G>A | CA638182951 | COL6A1 | n.222-4G>A c.1823-4G>A (n.1823-4G>A) n.53G>A c.1817-4G>A (n.1817-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001249G= | CA2392440402 | COL6A1 | n.222-4G= c.1823-4G= (n.1823-4G=) n.53G= c.1817-4G= (n.1817-4G=) | |
21 | g.46001249G>T | CA2654959139 | COL6A1 | n.222-4G>T c.1823-4G>T (n.1823-4G>T) n.53G>T c.1817-4G>T (n.1817-4G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46001250C= | CA2392440403 | COL6A1 | n.222-3C= c.1823-3C= (n.1823-3C=) n.54C= c.1817-3C= (n.1817-3C=) | |
21 | g.46001250C>G | CA2654959141 | COL6A1 | n.222-3C>G c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) n.54C>G c.1817-3C>G (n.1817-3C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46001250C>T | CA10070635 | COL6A1 | n.222-3C>T c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) n.54C>T c.1817-3C>T (n.1817-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001251A>C | CA410532888 | COL6A1 | n.222-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) n.55A>C c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) | |
21 | g.46001251A>G | CA410532891 | COL6A1 | n.222-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) n.55A>G c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46001251A>T | CA410532885 | COL6A1 | n.222-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) n.55A>T c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) | |
21 | g.46001252G>A | CA410532896 | COL6A1 | n.222-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) n.56G>A c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) | |
21 | g.46001252G>C | CA410532898 | COL6A1 | n.222-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) n.56G>C c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) | |
21 | g.46001252G= | CA2392440404 | COL6A1 | n.222-1G= c.1823-1G= (n.1823-1G=) n.56G= c.1817-1G= (n.1817-1G=) | |
21 | g.46001252G>T | CA410532902 | COL6A1 | n.222-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) n.56G>T c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.46001253A>C | CA410532907 | COL6A1 | n.222A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.57A>C c.1817A>C (p.Glu606Ala) | |
21 | g.46001253A>G | CA410532910 | COL6A1 | n.222A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.57A>G c.1817A>G (p.Glu606Gly) | |
21 | g.46001253A>T | CA410532913 | COL6A1 | n.222A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) n.57A>T c.1817A>T (p.Glu606Val) | |
21 | g.46001254A>C | CA410532918 | COL6A1 | n.223A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.58A>C c.1818A>C (p.Glu606Asp) | |
21 | g.46001254A>G | CA512718581 | COL6A1 | n.223A>G c.1824A>G (p.Glu608=) n.58A>G c.1818A>G (p.Glu606=) | |
21 | g.46001254A>T | CA410532921 | COL6A1 | n.223A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.58A>T c.1818A>T (p.Glu606Asp) | |
21 | g.46001255T>A | CA410532925 | COL6A1 | n.224T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) n.59T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) | |
21 | g.46001255T>C | CA10070636 | COL6A1 | n.224T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) n.59T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001255T>G | CA410532928 | COL6A1 | n.224T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) n.59T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) | |
21 | g.46001255T= | CA2392440405 | COL6A1 | n.224T= c.1825T= (p.Cys609=) n.59T= c.1819T= (p.Cys607=) | |
21 | g.46001256G>A | CA410532930 | COL6A1 | n.225G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) n.60G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.46001256G>C | CA410532933 | COL6A1 | n.225G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) n.60G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) | |
21 | g.46001256G>T | CA410532936 | COL6A1 | n.225G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) n.60G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) | |
21 | g.46001257C>A | CA410532944 | COL6A1 | n.226C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) n.61C>A c.1821C>A (p.Cys607Ter) | |
21 | g.46001257C>G | CA410532941 | COL6A1 | n.226C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) n.61C>G c.1821C>G (p.Cys607Trp) | |
21 | g.46001257C>T | CA512718582 | COL6A1 | n.226C>T c.1827C>T (p.Cys609=) n.61C>T c.1821C>T (p.Cys607=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46001258A>C | CA410532949 | COL6A1 | n.227A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.62A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.46001258A>G | CA410532956 | COL6A1 | n.227A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.62A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) | |
21 | g.46001258A>T | CA410532960 | COL6A1 | n.227A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.62A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) | COSMIC |
21 | g.46001259A= | CA2392440406 | COL6A1 | n.228A= c.1829A= (p.Lys610=) n.63A= c.1823A= (p.Lys608=) | |
21 | g.46001259A>C | CA10070637 | COL6A1 | n.228A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.63A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001259A>G | CA410532967 | COL6A1 | n.228A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.63A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) | |
21 | g.46001259A>T | CA410532970 | COL6A1 | n.228A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) n.63A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) | gnomAD v4 |
21 | g.46001260G>A | CA512718583 | COL6A1 | n.229G>A c.1830G>A (p.Lys610=) n.64G>A c.1824G>A (p.Lys608=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46001260G>C | CA410532978 | COL6A1 | n.229G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.64G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) | dbSNP |
21 | g.46001260G= | CA2392440407 | COL6A1 | n.229G= c.1830G= (p.Lys610=) n.64G= c.1824G= (p.Lys608=) | |
21 | g.46001260G>T | CA410532976 | COL6A1 | n.229G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.64G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001261T>A | CA410532982 | COL6A1 | n.230T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) n.65T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) | |
21 | g.46001261T>C | CA410532985 | COL6A1 | n.230T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) n.65T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001261T>G | CA410532989 | COL6A1 | n.230T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) n.65T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) | |
21 | g.46001261T= | CA2392440408 | COL6A1 | n.230T= c.1831T= (p.Cys611=) n.65T= c.1825T= (p.Cys609=) | |
21 | g.46001262G>A | CA410532995 | COL6A1 | n.231G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) n.66G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) | |
21 | g.46001262G>C | CA410532998 | COL6A1 | n.231G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) n.66G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) | |
21 | g.46001262G>T | CA410533002 | COL6A1 | n.231G>T c.1832G>T (p.Cys611Phe) n.66G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) | |
21 | g.46001263C>A | CA410533016 | COL6A1 | n.232C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) n.67C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) | |
21 | g.46001263C= | CA2392440409 | COL6A1 | n.232C= c.1833C= (p.Cys611=) n.67C= c.1827C= (p.Cys609=) | |
21 | g.46001263C>G | CA410533011 | COL6A1 | n.232C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) n.67C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) | |
21 | g.46001263C>T | CA147350 | COL6A1 | n.232C>T c.1833C>T (p.Cys611=) n.67C>T c.1827C>T (p.Cys609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001264G>A | CA10070638 | COL6A1 | n.233G>A c.1834G>A (p.Gly612Ser) n.68G>A c.1828G>A (p.Gly610Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001264G>C | CA410533024 | COL6A1 | n.233G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.68G>C c.1828G>C (p.Gly610Arg) | |
21 | g.46001264G= | CA2392440410 | COL6A1 | n.233G= c.1834G= (p.Gly612=) n.68G= c.1828G= (p.Gly610=) | |
21 | g.46001264G>T | CA410533026 | COL6A1 | n.233G>T c.1834G>T (p.Gly612Cys) n.68G>T c.1828G>T (p.Gly610Cys) | |
21 | g.46001265G>A | CA410533030 | COL6A1 | n.234G>A c.1835G>A (p.Gly612Asp) n.69G>A c.1829G>A (p.Gly610Asp) | |
21 | g.46001265G>C | CA410533033 | COL6A1 | n.234G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.69G>C c.1829G>C (p.Gly610Ala) | |
21 | g.46001265G= | CA2392440411 | COL6A1 | n.234G= c.1835G= (p.Gly612=) n.69G= c.1829G= (p.Gly610=) | |
21 | g.46001265G>T | CA410533038 | COL6A1 | n.234G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) n.69G>T c.1829G>T (p.Gly610Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001266C>A | CA512718586 | COL6A1 | n.235C>A c.1836C>A (p.Gly612=) n.70C>A c.1830C>A (p.Gly610=) | |
21 | g.46001266C= | CA2392440412 | COL6A1 | n.235C= c.1836C= (p.Gly612=) n.70C= c.1830C= (p.Gly610=) | |
21 | g.46001266C>G | CA512718584 | COL6A1 | n.235C>G c.1836C>G (p.Gly612=) n.70C>G c.1830C>G (p.Gly610=) | |
21 | g.46001266C>T | CA512718585 | COL6A1 | n.235C>T c.1836C>T (p.Gly612=) n.70C>T c.1830C>T (p.Gly610=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001269del | CA2654959165 | COL6A1 | n.238del c.1839del (p.Ile614SerfsTer?) n.73del c.1833del (p.Ile612SerfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.46001267C>A | CA10070639 | COL6A1 | n.236C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.71C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001267C= | CA2392440413 | COL6A1 | n.236C= c.1837C= (p.Pro613=) n.71C= c.1831C= (p.Pro611=) | |
21 | g.46001267C>G | CA410533044 | COL6A1 | n.236C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.71C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) | |
21 | g.46001267C>T | CA410533047 | COL6A1 | n.236C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.71C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001268C>A | CA410533052 | COL6A1 | n.237C>A c.1838C>A (p.Pro613His) n.72C>A c.1832C>A (p.Pro611His) | |
21 | g.46001268C>G | CA410533055 | COL6A1 | n.237C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.72C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) | |
21 | g.46001268C>T | CA410533058 | COL6A1 | n.237C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.72C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) | |
21 | g.46001269C>A | CA512718587 | COL6A1 | n.238C>A c.1839C>A (p.Pro613=) n.73C>A c.1833C>A (p.Pro611=) | |
21 | g.46001269C= | CA2392440414 | COL6A1 | n.238C= c.1839C= (p.Pro613=) n.73C= c.1833C= (p.Pro611=) | |
21 | g.46001269C>G | CA512718588 | COL6A1 | n.238C>G c.1839C>G (p.Pro613=) n.73C>G c.1833C>G (p.Pro611=) | |
21 | g.46001269C>T | CA10070640 | COL6A1 | n.238C>T c.1839C>T (p.Pro613=) n.73C>T c.1833C>T (p.Pro611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001270A= | CA2392440415 | COL6A1 | n.239A= c.1840A= (p.Ile614=) n.74A= c.1834A= (p.Ile612=) | |
21 | g.46001270A>C | CA410533069 | COL6A1 | n.239A>C c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.74A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) | |
21 | g.46001270A>G | CA10070641 | COL6A1 | n.239A>G c.1840A>G (p.Ile614Val) n.74A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001270A>T | CA410533065 | COL6A1 | n.239A>T c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.74A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) | |
21 | g.46001271T>A | CA410533077 | COL6A1 | n.240T>A c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.75T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) | |
21 | g.46001271T>C | CA410533079 | COL6A1 | n.240T>C c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.75T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) | |
21 | g.46001271T>G | CA410533083 | COL6A1 | n.240T>G c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.75T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) | |
21 | g.46001272C>A | CA512718589 | COL6A1 | n.241C>A c.1842C>A (p.Ile614=) n.76C>A c.1836C>A (p.Ile612=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001272C= | CA2392440416 | COL6A1 | n.241C= c.1842C= (p.Ile614=) n.76C= c.1836C= (p.Ile612=) | |
21 | g.46001272C>G | CA321975467 | COL6A1 | n.241C>G c.1842C>G (p.Ile614Met) n.76C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001272C>T | CA10070642 | COL6A1 | n.241C>T c.1842C>T (p.Ile614=) n.76C>T c.1836C>T (p.Ile612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001273del | CA2654959173 | COL6A1 | n.242del c.1843del (p.Asp615ThrfsTer?) n.77del c.1837del (p.Asp613ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.46001273G>A | CA10070644 | COL6A1 | n.242G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.77G>A c.1837G>A (p.Asp613Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001273G>C | CA10070643 | COL6A1 | n.242G>C c.1843G>C (p.Asp615His) n.77G>C c.1837G>C (p.Asp613His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001273G= | CA2392440417 | COL6A1 | n.242G= c.1843G= (p.Asp615=) n.77G= c.1837G= (p.Asp613=) | |
21 | g.46001273G>T | CA410533096 | COL6A1 | n.242G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.77G>T c.1837G>T (p.Asp613Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.46001274A>C | CA410533101 | COL6A1 | n.243A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.78A>C c.1838A>C (p.Asp613Ala) | |
21 | g.46001274A>G | CA410533109 | COL6A1 | n.243A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.78A>G c.1838A>G (p.Asp613Gly) | |
21 | g.46001274A>T | CA410533112 | COL6A1 | n.243A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) n.78A>T c.1838A>T (p.Asp613Val) | |
21 | g.46001274_46001277delinsACCT | CA2392440418 | COL6A1 | n.243_246delinsACCT c.1844_1847delinsACCT (p.Asp615=) n.78_81delinsACCT c.1838_1841delinsACCT (p.Asp613=) | |
21 | g.46001275C>A | CA410533116 | COL6A1 | n.244C>A c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.79C>A c.1839C>A (p.Asp613Glu) | |
21 | g.46001275C>G | CA410533118 | COL6A1 | n.244C>G c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.79C>G c.1839C>G (p.Asp613Glu) | |
21 | g.46001275C>T | CA512718590 | COL6A1 | n.244C>T c.1845C>T (p.Asp615=) n.79C>T c.1839C>T (p.Asp613=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001278_46001280del | CA645294124 | COL6A1 | n.247_249del c.1848_1850del (p.Leu617del) n.82_84del c.1842_1844del (p.Leu615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001276C>A | CA410533124 | COL6A1 | n.245C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.80C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) | |
21 | g.46001276C= | CA2392440419 | COL6A1 | n.245C= c.1846C= (p.Leu616=) n.80C= c.1840C= (p.Leu614=) | |
21 | g.46001276C>G | CA410533127 | COL6A1 | n.245C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) n.80C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) | |
21 | g.46001276C>T | CA410533122 | COL6A1 | n.245C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.80C>T c.1840C>T (p.Leu614Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001277T>A | CA321975471 | COL6A1 | n.246T>A c.1847T>A (p.Leu616His) n.81T>A c.1841T>A (p.Leu614His) | dbSNP |
21 | g.46001277T>C | CA410533134 | COL6A1 | n.246T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.81T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) | |
21 | g.46001277T>G | CA410533132 | COL6A1 | n.246T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.81T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) | |
21 | g.46001277T= | CA2392440420 | COL6A1 | n.246T= c.1847T= (p.Leu616=) n.81T= c.1841T= (p.Leu614=) | |
21 | g.46001278C>A | CA512718591 | COL6A1 | n.247C>A c.1848C>A (p.Leu616=) n.82C>A c.1842C>A (p.Leu614=) | |
21 | g.46001278C= | CA2392440421 | COL6A1 | n.247C= c.1848C= (p.Leu616=) n.82C= c.1842C= (p.Leu614=) | |
21 | g.46001278C>G | CA512718592 | COL6A1 | n.247C>G c.1848C>G (p.Leu616=) n.82C>G c.1842C>G (p.Leu614=) | |
21 | g.46001278C>T | CA512718593 | COL6A1 | n.247C>T c.1848C>T (p.Leu616=) n.82C>T c.1842C>T (p.Leu614=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001279C>A | CA410533138 | COL6A1 | n.248C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) n.83C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) | |
21 | g.46001279C= | CA2392440422 | COL6A1 | n.248C= c.1849C= (p.Leu617=) n.83C= c.1843C= (p.Leu615=) | |
21 | g.46001279C>G | CA410533143 | COL6A1 | n.248C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) n.83C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) | |
21 | g.46001279C>T | CA512718594 | COL6A1 | n.248C>T c.1849C>T (p.Leu617=) n.83C>T c.1843C>T (p.Leu615=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001280T>A | CA410533147 | COL6A1 | n.249T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) n.84T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) | |
21 | g.46001280T>C | CA410533150 | COL6A1 | n.249T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.84T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) | |
21 | g.46001280T>G | CA410533154 | COL6A1 | n.249T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.84T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) | |
21 | g.46001281G>A | CA512718595 | COL6A1 | n.250G>A c.1851G>A (p.Leu617=) n.85G>A c.1845G>A (p.Leu615=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001281G>C | CA512718596 | COL6A1 | n.250G>C c.1851G>C (p.Leu617=) n.85G>C c.1845G>C (p.Leu615=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001281G>T | CA512718597 | COL6A1 | n.250G>T c.1851G>T (p.Leu617=) n.85G>T c.1845G>T (p.Leu615=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001282T>A | CA410533159 | COL6A1 | n.251T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) n.86T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) | |
21 | g.46001282T>C | CA410533162 | COL6A1 | n.251T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) n.86T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) | |
21 | g.46001282T>G | CA410533166 | COL6A1 | n.251T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) n.86T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) | |
21 | g.46001283T>A | CA410533169 | COL6A1 | n.252T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) n.87T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) | |
21 | g.46001283T>C | CA410533172 | COL6A1 | n.252T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) n.87T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) | |
21 | g.46001283T>G | CA410533176 | COL6A1 | n.252T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) n.87T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) | |
21 | g.46001284C>A | CA10070646 | COL6A1 | n.253C>A c.1854C>A (p.Phe618Leu) n.88C>A c.1848C>A (p.Phe616Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001284C= | CA2392440423 | COL6A1 | n.253C= c.1854C= (p.Phe618=) n.88C= c.1848C= (p.Phe616=) | |
21 | g.46001284C>G | CA410533181 | COL6A1 | n.253C>G c.1854C>G (p.Phe618Leu) n.88C>G c.1848C>G (p.Phe616Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001284C>T | CA10070645 | COL6A1 | n.253C>T c.1854C>T (p.Phe618=) n.88C>T c.1848C>T (p.Phe616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001285G>A | CA10070647 | COL6A1 | n.254G>A c.1855G>A (p.Val619Met) n.89G>A c.1849G>A (p.Val617Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001285G>C | CA410533190 | COL6A1 | n.254G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.89G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001285G= | CA2392440424 | COL6A1 | n.254G= c.1855G= (p.Val619=) n.89G= c.1849G= (p.Val617=) | |
21 | g.46001285G>T | CA321975484 | COL6A1 | n.254G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) n.89G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001286T>A | CA410533199 | COL6A1 | n.255T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) n.90T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) | |
21 | g.46001286T>C | CA410533203 | COL6A1 | n.255T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.90T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) | |
21 | g.46001286T>G | CA410533206 | COL6A1 | n.255T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.90T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) | |
21 | g.46001287G>A | CA512718598 | COL6A1 | n.256G>A c.1857G>A (p.Val619=) n.91G>A c.1851G>A (p.Val617=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001287G>C | CA512718599 | COL6A1 | n.256G>C c.1857G>C (p.Val619=) n.91G>C c.1851G>C (p.Val617=) | |
21 | g.46001287G>T | CA512718600 | COL6A1 | n.256G>T c.1857G>T (p.Val619=) n.91G>T c.1851G>T (p.Val617=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001288C>A | CA410533218 | COL6A1 | n.257C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) n.92C>A c.1852C>A (p.Leu618Met) | |
21 | g.46001288C>G | CA410533223 | COL6A1 | n.257C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.92C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) | |
21 | g.46001288C>T | CA512718601 | COL6A1 | n.257C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.92C>T c.1852C>T (p.Leu618=) | |
21 | g.46001289T>A | CA410533226 | COL6A1 | n.258T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.93T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) | |
21 | g.46001289T>C | CA410533230 | COL6A1 | n.258T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.93T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) | |
21 | g.46001289T>G | CA410533235 | COL6A1 | n.258T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.93T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) | |
21 | g.46001290G>A | CA512718602 | COL6A1 | n.259G>A c.1860G>A (p.Leu620=) n.94G>A c.1854G>A (p.Leu618=) | |
21 | g.46001290G>C | CA512718603 | COL6A1 | n.259G>C c.1860G>C (p.Leu620=) n.94G>C c.1854G>C (p.Leu618=) | |
21 | g.46001290G>T | CA512718604 | COL6A1 | n.259G>T c.1860G>T (p.Leu620=) n.94G>T c.1854G>T (p.Leu618=) | |
21 | g.46001291G>A | CA410533237 | COL6A1 | n.260G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.95G>A c.1855G>A (p.Asp619Asn) | |
21 | g.46001291G>C | CA410533238 | COL6A1 | n.260G>C c.1861G>C (p.Asp621His) n.95G>C c.1855G>C (p.Asp619His) | |
21 | g.46001291G>T | CA410533236 | COL6A1 | n.260G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.95G>T c.1855G>T (p.Asp619Tyr) | gnomAD v4 |