Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001170_46001191delCA2654959068COL6A1n.221+19_221+40del
c.1823-83_1823-62del (n.1823-83_1823-62del)
c.1817-83_1817-62del (n.1817-83_1817-62del)
 gnomAD v4
21g.46001170_46001192delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGGCA2392440342COL6A1n.221+19_221+41delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG
c.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG)
c.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG)
21g.46001185_46001206dupCA749841466COL6A1n.221+34_222-47dup
c.1823-68_1823-47dup (n.1823-68_1823-47dup)
c.1817-68_1817-47dup (n.1817-68_1817-47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001185_46001206delCA321975318COL6A1n.221+34_222-47del
c.1823-68_1823-47del (n.1823-68_1823-47del)
c.1817-68_1817-47del (n.1817-68_1817-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001186_46001208delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCACCA2392440351COL6A1n.221+35_222-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC
c.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC)
c.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC)
21g.46001201_46001222dupCA1022865812COL6A1n.221+50_222-31dup
c.1823-52_1823-31dup (n.1823-52_1823-31dup)
c.1817-52_1817-31dup (n.1817-52_1817-31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001201_46001222delCA638182931COL6A1n.221+50_222-31del
c.1823-52_1823-31del (n.1823-52_1823-31del)
c.1817-52_1817-31del (n.1817-52_1817-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001190A>GCA2654959085COL6A1n.221+39A>G
c.1823-63A>G (n.1823-63A>G)
c.1817-63A>G (n.1817-63A>G)
 gnomAD v4
21g.46001193G>ACA2577628913COL6A1n.221+42G>A
c.1823-60G>A (n.1823-60G>A)
c.1817-60G>A (n.1817-60G>A)
 gnomAD v4
21g.46001193G>TCA2654959086COL6A1n.221+42G>T
c.1823-60G>T (n.1823-60G>T)
c.1817-60G>T (n.1817-60G>T)
 gnomAD v4
21g.46001194G>ACA2654959087COL6A1n.221+43G>A
c.1823-59G>A (n.1823-59G>A)
c.1817-59G>A (n.1817-59G>A)
 gnomAD v4
21g.46001194G>TCA2654959089COL6A1n.221+43G>T
c.1823-59G>T (n.1823-59G>T)
c.1817-59G>T (n.1817-59G>T)
 gnomAD v4
21g.46001195A=CA2392440355COL6A1n.221+44A=
c.1823-58A= (n.1823-58A=)
c.1817-58A= (n.1817-58A=)
21g.46001195A>GCA2392440356COL6A1n.221+44A>G
c.1823-58A>G (n.1823-58A>G)
c.1817-58A>G (n.1817-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001196G>ACA749841501COL6A1n.221+45G>A
c.1823-57G>A (n.1823-57G>A)
c.1817-57G>A (n.1817-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001196G=CA2392440357COL6A1n.221+45G=
c.1823-57G= (n.1823-57G=)
c.1817-57G= (n.1817-57G=)
21g.46001197G>ACA321975334COL6A1n.221+46G>A
c.1823-56G>A (n.1823-56G>A)
n.1G>A
c.1817-56G>A (n.1817-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001197G=CA2392440358COL6A1n.221+46G=
c.1823-56G= (n.1823-56G=)
n.1G=
c.1817-56G= (n.1817-56G=)
21g.46001197G>TCA2654959090COL6A1n.221+46G>T
c.1823-56G>T (n.1823-56G>T)
n.1G>T
c.1817-56G>T (n.1817-56G>T)
 gnomAD v4
21g.46001198G>ACA2591412343COL6A1n.221+47G>A
c.1823-55G>A (n.1823-55G>A)
n.2G>A
c.1817-55G>A (n.1817-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001198G=CA2392440359COL6A1n.221+47G=
c.1823-55G= (n.1823-55G=)
n.2G=
c.1817-55G= (n.1817-55G=)
21g.46001198G>TCA638182932COL6A1n.221+47G>T
c.1823-55G>T (n.1823-55G>T)
n.2G>T
c.1817-55G>T (n.1817-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001199G>ACA2654959092COL6A1n.221+48G>A
c.1823-54G>A (n.1823-54G>A)
n.3G>A
c.1817-54G>A (n.1817-54G>A)
 gnomAD v4
21g.46001199G=CA2392440360COL6A1n.221+48G=
c.1823-54G= (n.1823-54G=)
n.3G=
c.1817-54G= (n.1817-54G=)
21g.46001199G>TCA2392440361COL6A1n.221+48G>T
c.1823-54G>T (n.1823-54G>T)
n.3G>T
c.1817-54G>T (n.1817-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001200C>TCA657676033COL6A1n.221+49C>T
c.1823-53C>T (n.1823-53C>T)
n.4C>T
c.1817-53C>T (n.1817-53C>T)
 COSMIC
21g.46001202A=CA2392440362COL6A1n.222-51A=
c.1823-51A= (n.1823-51A=)
n.6A=
c.1817-51A= (n.1817-51A=)
21g.46001202A>CCA2654959096COL6A1n.222-51A>C
c.1823-51A>C (n.1823-51A>C)
n.6A>C
c.1817-51A>C (n.1817-51A>C)
 gnomAD v4
21g.46001202A>GCA10070622COL6A1n.222-51A>G
c.1823-51A>G (n.1823-51A>G)
n.6A>G
c.1817-51A>G (n.1817-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001203G>ACA10070623COL6A1n.222-50G>A
c.1823-50G>A (n.1823-50G>A)
n.7G>A
c.1817-50G>A (n.1817-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001203G>CCA2577628914COL6A1n.222-50G>C
c.1823-50G>C (n.1823-50G>C)
n.7G>C
c.1817-50G>C (n.1817-50G>C)
 gnomAD v4
21g.46001203G=CA2392440363COL6A1n.222-50G=
c.1823-50G= (n.1823-50G=)
n.7G=
c.1817-50G= (n.1817-50G=)
21g.46001205delCA2818098020COL6A1n.222-48del
c.1823-48del (n.1823-48del)
n.9del
c.1817-48del (n.1817-48del)
21g.46001205G>ACA2392440364COL6A1n.222-48G>A
c.1823-48G>A (n.1823-48G>A)
n.9G>A
c.1817-48G>A (n.1817-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001205G=CA2392440365COL6A1n.222-48G=
c.1823-48G= (n.1823-48G=)
n.9G=
c.1817-48G= (n.1817-48G=)
21g.46001206C>TCA2654959098COL6A1n.222-47C>T
c.1823-47C>T (n.1823-47C>T)
n.10C>T
c.1817-47C>T (n.1817-47C>T)
 gnomAD v4
21g.46001207A=CA2392440366COL6A1n.222-46A=
c.1823-46A= (n.1823-46A=)
n.11A=
c.1817-46A= (n.1817-46A=)
21g.46001207A>GCA321975342COL6A1n.222-46A>G
c.1823-46A>G (n.1823-46A>G)
n.11A>G
c.1817-46A>G (n.1817-46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001208C=CA2392440367COL6A1n.222-45C=
c.1823-45C= (n.1823-45C=)
n.12C=
c.1817-45C= (n.1817-45C=)
21g.46001208C>GCA2392440368COL6A1n.222-45C>G
c.1823-45C>G (n.1823-45C>G)
n.12C>G
c.1817-45C>G (n.1817-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001209T>GCA2654959099COL6A1n.222-44T>G
c.1823-44T>G (n.1823-44T>G)
n.13T>G
c.1817-44T>G (n.1817-44T>G)
 gnomAD v4
21g.46001210G>ACA10070624COL6A1n.222-43G>A
c.1823-43G>A (n.1823-43G>A)
n.14G>A
c.1817-43G>A (n.1817-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001210G=CA2392440369COL6A1n.222-43G=
c.1823-43G= (n.1823-43G=)
n.14G=
c.1817-43G= (n.1817-43G=)
21g.46001212A>GCA2577628915COL6A1n.222-41A>G
c.1823-41A>G (n.1823-41A>G)
n.16A>G
c.1817-41A>G (n.1817-41A>G)
21g.46001213G>ACA10070625COL6A1n.222-40G>A
c.1823-40G>A (n.1823-40G>A)
n.17G>A
c.1817-40G>A (n.1817-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001213G>CCA638182934COL6A1n.222-40G>C
c.1823-40G>C (n.1823-40G>C)
n.17G>C
c.1817-40G>C (n.1817-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001213G=CA2392440370COL6A1n.222-40G=
c.1823-40G= (n.1823-40G=)
n.17G=
c.1817-40G= (n.1817-40G=)
21g.46001213G>TCA749841506COL6A1n.222-40G>T
c.1823-40G>T (n.1823-40G>T)
n.17G>T
c.1817-40G>T (n.1817-40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001216delCA2654959100COL6A1n.222-37del
c.1823-37del (n.1823-37del)
n.20del
c.1817-37del (n.1817-37del)
 gnomAD v4
21g.46001214G>ACA10070626COL6A1n.222-39G>A
c.1823-39G>A (n.1823-39G>A)
n.18G>A
c.1817-39G>A (n.1817-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001214G=CA2392440371COL6A1n.222-39G=
c.1823-39G= (n.1823-39G=)
n.18G=
c.1817-39G= (n.1817-39G=)
21g.46001214G>TCA2654959101COL6A1n.222-39G>T
c.1823-39G>T (n.1823-39G>T)
n.18G>T
c.1817-39G>T (n.1817-39G>T)
 gnomAD v4
21g.46001215G>TCA2654959103COL6A1n.222-38G>T
c.1823-38G>T (n.1823-38G>T)
n.19G>T
c.1817-38G>T (n.1817-38G>T)
 gnomAD v4
21g.46001216G=CA2392440373COL6A1n.222-37G=
c.1823-37G= (n.1823-37G=)
n.20G=
c.1817-37G= (n.1817-37G=)
21g.46001216G>TCA2392440372COL6A1n.222-37G>T
c.1823-37G>T (n.1823-37G>T)
n.20G>T
c.1817-37G>T (n.1817-37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001217A=CA2392440374COL6A1n.222-36A=
c.1823-36A= (n.1823-36A=)
n.21A=
c.1817-36A= (n.1817-36A=)
21g.46001217A>GCA321975360COL6A1n.222-36A>G
c.1823-36A>G (n.1823-36A>G)
n.21A>G
c.1817-36A>G (n.1817-36A>G)
 dbSNP
21g.46001217A>TCA2654959104COL6A1n.222-36A>T
c.1823-36A>T (n.1823-36A>T)
n.21A>T
c.1817-36A>T (n.1817-36A>T)
 gnomAD v4
21g.46001218G>ACA10070627COL6A1n.222-35G>A
c.1823-35G>A (n.1823-35G>A)
n.22G>A
c.1817-35G>A (n.1817-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001218G=CA2392440375COL6A1n.222-35G=
c.1823-35G= (n.1823-35G=)
n.22G=
c.1817-35G= (n.1817-35G=)
21g.46001218G>TCA2654959105COL6A1n.222-35G>T
c.1823-35G>T (n.1823-35G>T)
n.22G>T
c.1817-35G>T (n.1817-35G>T)
 gnomAD v4
21g.46001219G>ACA2392440377COL6A1n.222-34G>A
c.1823-34G>A (n.1823-34G>A)
n.23G>A
c.1817-34G>A (n.1817-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001219G=CA2392440376COL6A1n.222-34G=
c.1823-34G= (n.1823-34G=)
n.23G=
c.1817-34G= (n.1817-34G=)
21g.46001219G>TCA2654959107COL6A1n.222-34G>T
c.1823-34G>T (n.1823-34G>T)
n.23G>T
c.1817-34G>T (n.1817-34G>T)
 gnomAD v4
21g.46001220G>ACA10070628COL6A1n.222-33G>A
c.1823-33G>A (n.1823-33G>A)
n.24G>A
c.1817-33G>A (n.1817-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001220G=CA2392440378COL6A1n.222-33G=
c.1823-33G= (n.1823-33G=)
n.24G=
c.1817-33G= (n.1817-33G=)
21g.46001221G>CCA2654959108COL6A1n.222-32G>C
c.1823-32G>C (n.1823-32G>C)
n.25G>C
c.1817-32G>C (n.1817-32G>C)
 gnomAD v4
21g.46001221G=CA2392440379COL6A1n.222-32G=
c.1823-32G= (n.1823-32G=)
n.25G=
c.1817-32G= (n.1817-32G=)
21g.46001221G>TCA10070629COL6A1n.222-32G>T
c.1823-32G>T (n.1823-32G>T)
n.25G>T
c.1817-32G>T (n.1817-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001222C=CA2392440380COL6A1n.222-31C=
c.1823-31C= (n.1823-31C=)
n.26C=
c.1817-31C= (n.1817-31C=)
21g.46001222C>TCA147349COL6A1n.222-31C>T
c.1823-31C>T (n.1823-31C>T)
n.26C>T
c.1817-31C>T (n.1817-31C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001223G>ACA10070630COL6A1n.222-30G>A
c.1823-30G>A (n.1823-30G>A)
n.27G>A
c.1817-30G>A (n.1817-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001223G=CA2392440381COL6A1n.222-30G=
c.1823-30G= (n.1823-30G=)
n.27G=
c.1817-30G= (n.1817-30G=)
21g.46001223G>TCA2654959109COL6A1n.222-30G>T
c.1823-30G>T (n.1823-30G>T)
n.27G>T
c.1817-30G>T (n.1817-30G>T)
 gnomAD v4
21g.46001225G>ACA2392440383COL6A1n.222-28G>A
c.1823-28G>A (n.1823-28G>A)
n.29G>A
c.1817-28G>A (n.1817-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001225G=CA2392440382COL6A1n.222-28G=
c.1823-28G= (n.1823-28G=)
n.29G=
c.1817-28G= (n.1817-28G=)
21g.46001225G>TCA2654959111COL6A1n.222-28G>T
c.1823-28G>T (n.1823-28G>T)
n.29G>T
c.1817-28G>T (n.1817-28G>T)
 gnomAD v4
21g.46001225_46001226delCA2654959110COL6A1n.222-28_222-27del
c.1823-28_1823-27del (n.1823-28_1823-27del)
n.29_30del
c.1817-28_1817-27del (n.1817-28_1817-27del)
 gnomAD v4
21g.46001226C>ACA2818098027COL6A1n.222-27C>A
c.1823-27C>A (n.1823-27C>A)
n.30C>A
c.1817-27C>A (n.1817-27C>A)
21g.46001226C=CA2392440384COL6A1n.222-27C=
c.1823-27C= (n.1823-27C=)
n.30C=
c.1817-27C= (n.1817-27C=)
21g.46001226C>TCA10070631COL6A1n.222-27C>T
c.1823-27C>T (n.1823-27C>T)
n.30C>T
c.1817-27C>T (n.1817-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001227T>CCA2654959112COL6A1n.222-26T>C
c.1823-26T>C (n.1823-26T>C)
n.31T>C
c.1817-26T>C (n.1817-26T>C)
 gnomAD v4
21g.46001230G>TCA2654959113COL6A1n.222-23G>T
c.1823-23G>T (n.1823-23G>T)
n.34G>T
c.1817-23G>T (n.1817-23G>T)
 gnomAD v4
21g.46001231C=CA2392440385COL6A1n.222-22C=
c.1823-22C= (n.1823-22C=)
n.35C=
c.1817-22C= (n.1817-22C=)
21g.46001231C>TCA638182940COL6A1n.222-22C>T
c.1823-22C>T (n.1823-22C>T)
n.35C>T
c.1817-22C>T (n.1817-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001233G>TCA2654959115COL6A1n.222-20G>T
c.1823-20G>T (n.1823-20G>T)
n.37G>T
c.1817-20G>T (n.1817-20G>T)
 gnomAD v4
21g.46001235C>ACA2654959116COL6A1n.222-18C>A
c.1823-18C>A (n.1823-18C>A)
n.39C>A
c.1817-18C>A (n.1817-18C>A)
 gnomAD v4
21g.46001235C=CA2392440386COL6A1n.222-18C=
c.1823-18C= (n.1823-18C=)
n.39C=
c.1817-18C= (n.1817-18C=)
21g.46001235C>TCA2392440387COL6A1n.222-18C>T
c.1823-18C>T (n.1823-18C>T)
n.39C>T
c.1817-18C>T (n.1817-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001236A=CA2392440389COL6A1n.222-17A=
c.1823-17A= (n.1823-17A=)
n.40A=
c.1817-17A= (n.1817-17A=)
21g.46001236A>CCA321975400COL6A1n.222-17A>C
c.1823-17A>C (n.1823-17A>C)
n.40A>C
c.1817-17A>C (n.1817-17A>C)
 dbSNP
21g.46001236A>GCA638182942COL6A1n.222-17A>G
c.1823-17A>G (n.1823-17A>G)
n.40A>G
c.1817-17A>G (n.1817-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001236A>TCA321975402COL6A1n.222-17A>T
c.1823-17A>T (n.1823-17A>T)
n.40A>T
c.1817-17A>T (n.1817-17A>T)
 dbSNP
21g.46001236dupCA2392440388COL6A1n.222-17dup
c.1823-17dup (n.1823-17dup)
n.40dup
c.1817-17dup (n.1817-17dup)
 dbSNP
21g.46001237C>ACA2654959117COL6A1n.222-16C>A
c.1823-16C>A (n.1823-16C>A)
n.41C>A
c.1817-16C>A (n.1817-16C>A)
 gnomAD v4
21g.46001237C=CA2392440390COL6A1n.222-16C=
c.1823-16C= (n.1823-16C=)
n.41C=
c.1817-16C= (n.1817-16C=)
21g.46001237C>TCA638182943COL6A1n.222-16C>T
c.1823-16C>T (n.1823-16C>T)
n.41C>T
c.1817-16C>T (n.1817-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001238C=CA2392440391COL6A1n.222-15C=
c.1823-15C= (n.1823-15C=)
n.42C=
c.1817-15C= (n.1817-15C=)
21g.46001238C>TCA10070632COL6A1n.222-15C>T
c.1823-15C>T (n.1823-15C>T)
n.42C>T
c.1817-15C>T (n.1817-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001239G>ACA638182945COL6A1n.222-14G>A
c.1823-14G>A (n.1823-14G>A)
n.43G>A
c.1817-14G>A (n.1817-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001239G>CCA321975406COL6A1n.222-14G>C
c.1823-14G>C (n.1823-14G>C)
n.43G>C
c.1817-14G>C (n.1817-14G>C)
 dbSNP
21g.46001239G=CA2392440393COL6A1n.222-14G=
c.1823-14G= (n.1823-14G=)
n.43G=
c.1817-14G= (n.1817-14G=)
21g.46001239G>TCA2654959118COL6A1n.222-14G>T
c.1823-14G>T (n.1823-14G>T)
n.43G>T
c.1817-14G>T (n.1817-14G>T)
 gnomAD v4
21g.46001239_46001240delinsGCCA2392440392COL6A1n.222-14_222-13delinsGC
c.1823-14_1823-13delinsGC (n.1823-14_1823-13delinsGC)
n.43_44delinsGC
c.1817-14_1817-13delinsGC (n.1817-14_1817-13delinsGC)
21g.46001240C=CA2392440394COL6A1n.222-13C=
c.1823-13C= (n.1823-13C=)
n.44C=
c.1817-13C= (n.1817-13C=)
21g.46001240C>TCA10070633COL6A1n.222-13C>T
c.1823-13C>T (n.1823-13C>T)
n.44C>T
c.1817-13C>T (n.1817-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001244delCA321975408COL6A1n.222-9del
c.1823-9del (n.1823-9del)
n.48del
c.1817-9del (n.1817-9del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001241C=CA2392440395COL6A1n.222-12C=
c.1823-12C= (n.1823-12C=)
n.45C=
c.1817-12C= (n.1817-12C=)
21g.46001241C>TCA10070634COL6A1n.222-12C>T
c.1823-12C>T (n.1823-12C>T)
n.45C>T
c.1817-12C>T (n.1817-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001242C=CA2392440396COL6A1n.222-11C=
c.1823-11C= (n.1823-11C=)
n.46C=
c.1817-11C= (n.1817-11C=)
21g.46001242C>TCA2392440397COL6A1n.222-11C>T
c.1823-11C>T (n.1823-11C>T)
n.46C>T
c.1817-11C>T (n.1817-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001243C>ACA2654959120COL6A1n.222-10C>A
c.1823-10C>A (n.1823-10C>A)
n.47C>A
c.1817-10C>A (n.1817-10C>A)
 gnomAD v4
21g.46001243C=CA2392440398COL6A1n.222-10C=
c.1823-10C= (n.1823-10C=)
n.47C=
c.1817-10C= (n.1817-10C=)
21g.46001243C>GCA2654959119COL6A1n.222-10C>G
c.1823-10C>G (n.1823-10C>G)
n.47C>G
c.1817-10C>G (n.1817-10C>G)
 gnomAD v4
21g.46001243C>TCA749841528COL6A1n.222-10C>T
c.1823-10C>T (n.1823-10C>T)
n.47C>T
c.1817-10C>T (n.1817-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001244C>ACA2654959121COL6A1n.222-9C>A
c.1823-9C>A (n.1823-9C>A)
n.48C>A
c.1817-9C>A (n.1817-9C>A)
 gnomAD v4
21g.46001244C=CA2392440399COL6A1n.222-9C=
c.1823-9C= (n.1823-9C=)
n.48C=
c.1817-9C= (n.1817-9C=)
21g.46001244C>GCA2654959122COL6A1n.222-9C>G
c.1823-9C>G (n.1823-9C>G)
n.48C>G
c.1817-9C>G (n.1817-9C>G)
 gnomAD v4
21g.46001244C>TCA221760COL6A1n.222-9C>T
c.1823-9C>T (n.1823-9C>T)
n.48C>T
c.1817-9C>T (n.1817-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001245G>ACA200248COL6A1n.222-8G>A
c.1823-8G>A (n.1823-8G>A)
n.49G>A
c.1817-8G>A (n.1817-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001245G>CCA1022865839COL6A1n.222-8G>C
c.1823-8G>C (n.1823-8G>C)
n.49G>C
c.1817-8G>C (n.1817-8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001245G=CA2392440400COL6A1n.222-8G=
c.1823-8G= (n.1823-8G=)
n.49G=
c.1817-8G= (n.1817-8G=)
21g.46001245G>TCA243642COL6A1n.222-8G>T
c.1823-8G>T (n.1823-8G>T)
n.49G>T
c.1817-8G>T (n.1817-8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46001245dupCA2654959127COL6A1n.222-8dup
c.1823-8dup (n.1823-8dup)
n.49dup
c.1817-8dup (n.1817-8dup)
 gnomAD v4
21g.46001245_46001246delinsGCCA2392440401COL6A1n.222-8_222-7delinsGC
c.1823-8_1823-7delinsGC (n.1823-8_1823-7delinsGC)
n.49_50delinsGC
c.1817-8_1817-7delinsGC (n.1817-8_1817-7delinsGC)
21g.46001246C>ACA2654959131COL6A1n.222-7C>A
c.1823-7C>A (n.1823-7C>A)
n.50C>A
c.1817-7C>A (n.1817-7C>A)
 gnomAD v4
21g.46001246C>TCA2654959133COL6A1n.222-7C>T
c.1823-7C>T (n.1823-7C>T)
n.50C>T
c.1817-7C>T (n.1817-7C>T)
 gnomAD v4
21g.46001247delCA749841535COL6A1n.222-6del
c.1823-6del (n.1823-6del)
n.51del
c.1817-6del (n.1817-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001247C>ACA2654959136COL6A1n.222-6C>A
c.1823-6C>A (n.1823-6C>A)
n.51C>A
c.1817-6C>A (n.1817-6C>A)
 gnomAD v4
21g.46001248T>ACA2654959137COL6A1n.222-5T>A
c.1823-5T>A (n.1823-5T>A)
n.52T>A
c.1817-5T>A (n.1817-5T>A)
 gnomAD v4
21g.46001248T>CCA2654959138COL6A1n.222-5T>C
c.1823-5T>C (n.1823-5T>C)
n.52T>C
c.1817-5T>C (n.1817-5T>C)
 gnomAD v4
21g.46001249G>ACA638182951COL6A1n.222-4G>A
c.1823-4G>A (n.1823-4G>A)
n.53G>A
c.1817-4G>A (n.1817-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001249G=CA2392440402COL6A1n.222-4G=
c.1823-4G= (n.1823-4G=)
n.53G=
c.1817-4G= (n.1817-4G=)
21g.46001249G>TCA2654959139COL6A1n.222-4G>T
c.1823-4G>T (n.1823-4G>T)
n.53G>T
c.1817-4G>T (n.1817-4G>T)
 gnomAD v4
21g.46001250C=CA2392440403COL6A1n.222-3C=
c.1823-3C= (n.1823-3C=)
n.54C=
c.1817-3C= (n.1817-3C=)
21g.46001250C>GCA2654959141COL6A1n.222-3C>G
c.1823-3C>G (n.1823-3C>G)
n.54C>G
c.1817-3C>G (n.1817-3C>G)
 gnomAD v4
21g.46001250C>TCA10070635COL6A1n.222-3C>T
c.1823-3C>T (n.1823-3C>T)
n.54C>T
c.1817-3C>T (n.1817-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001251A>CCA410532888COL6A1n.222-2A>C
c.1823-2A>C (n.1823-2A>C)
n.55A>C
c.1817-2A>C (n.1817-2A>C)
21g.46001251A>GCA410532891COL6A1n.222-2A>G
c.1823-2A>G (n.1823-2A>G)
n.55A>G
c.1817-2A>G (n.1817-2A>G)
 gnomAD v4
21g.46001251A>TCA410532885COL6A1n.222-2A>T
c.1823-2A>T (n.1823-2A>T)
n.55A>T
c.1817-2A>T (n.1817-2A>T)
21g.46001252G>ACA410532896COL6A1n.222-1G>A
c.1823-1G>A (n.1823-1G>A)
n.56G>A
c.1817-1G>A (n.1817-1G>A)
21g.46001252G>CCA410532898COL6A1n.222-1G>C
c.1823-1G>C (n.1823-1G>C)
n.56G>C
c.1817-1G>C (n.1817-1G>C)
21g.46001252G=CA2392440404COL6A1n.222-1G=
c.1823-1G= (n.1823-1G=)
n.56G=
c.1817-1G= (n.1817-1G=)
21g.46001252G>TCA410532902COL6A1n.222-1G>T
c.1823-1G>T (n.1823-1G>T)
n.56G>T
c.1817-1G>T (n.1817-1G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.46001253A>CCA410532907COL6A1n.222A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.57A>C
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
21g.46001253A>GCA410532910COL6A1n.222A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.57A>G
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
21g.46001253A>TCA410532913COL6A1n.222A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.57A>T
c.1817A>T (p.Glu606Val)
21g.46001254A>CCA410532918COL6A1n.223A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.58A>C
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
21g.46001254A>GCA512718581COL6A1n.223A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
n.58A>G
c.1818A>G (p.Glu606=)
21g.46001254A>TCA410532921COL6A1n.223A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.58A>T
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
21g.46001255T>ACA410532925COL6A1n.224T>A
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
n.59T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
21g.46001255T>CCA10070636COL6A1n.224T>C
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
n.59T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001255T>GCA410532928COL6A1n.224T>G
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
n.59T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
21g.46001255T=CA2392440405COL6A1n.224T=
c.1825T= (p.Cys609=)
n.59T=
c.1819T= (p.Cys607=)
21g.46001256G>ACA410532930COL6A1n.225G>A
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
n.60G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001256G>CCA410532933COL6A1n.225G>C
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
n.60G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
21g.46001256G>TCA410532936COL6A1n.225G>T
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
n.60G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
21g.46001257C>ACA410532944COL6A1n.226C>A
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
n.61C>A
c.1821C>A (p.Cys607Ter)
21g.46001257C>GCA410532941COL6A1n.226C>G
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
n.61C>G
c.1821C>G (p.Cys607Trp)
21g.46001257C>TCA512718582COL6A1n.226C>T
c.1827C>T (p.Cys609=)
n.61C>T
c.1821C>T (p.Cys607=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.46001258A>CCA410532949COL6A1n.227A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.62A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
 gnomAD v4
21g.46001258A>GCA410532956COL6A1n.227A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.62A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
21g.46001258A>TCA410532960COL6A1n.227A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.62A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
 COSMIC
21g.46001259A=CA2392440406COL6A1n.228A=
c.1829A= (p.Lys610=)
n.63A=
c.1823A= (p.Lys608=)
21g.46001259A>CCA10070637COL6A1n.228A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.63A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001259A>GCA410532967COL6A1n.228A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.63A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
21g.46001259A>TCA410532970COL6A1n.228A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
n.63A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
 gnomAD v4
21g.46001260G>ACA512718583COL6A1n.229G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
n.64G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.46001260G>CCA410532978COL6A1n.229G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.64G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
 dbSNP
21g.46001260G=CA2392440407COL6A1n.229G=
c.1830G= (p.Lys610=)
n.64G=
c.1824G= (p.Lys608=)
21g.46001260G>TCA410532976COL6A1n.229G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.64G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001261T>ACA410532982COL6A1n.230T>A
c.1831T>A (p.Cys611Ser)
n.65T>A
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
21g.46001261T>CCA410532985COL6A1n.230T>C
c.1831T>C (p.Cys611Arg)
n.65T>C
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001261T>GCA410532989COL6A1n.230T>G
c.1831T>G (p.Cys611Gly)
n.65T>G
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
21g.46001261T=CA2392440408COL6A1n.230T=
c.1831T= (p.Cys611=)
n.65T=
c.1825T= (p.Cys609=)
21g.46001262G>ACA410532995COL6A1n.231G>A
c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
n.66G>A
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
21g.46001262G>CCA410532998COL6A1n.231G>C
c.1832G>C (p.Cys611Ser)
n.66G>C
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
21g.46001262G>TCA410533002COL6A1n.231G>T
c.1832G>T (p.Cys611Phe)
n.66G>T
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
21g.46001263C>ACA410533016COL6A1n.232C>A
c.1833C>A (p.Cys611Ter)
n.67C>A
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
21g.46001263C=CA2392440409COL6A1n.232C=
c.1833C= (p.Cys611=)
n.67C=
c.1827C= (p.Cys609=)
21g.46001263C>GCA410533011COL6A1n.232C>G
c.1833C>G (p.Cys611Trp)
n.67C>G
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
21g.46001263C>TCA147350COL6A1n.232C>T
c.1833C>T (p.Cys611=)
n.67C>T
c.1827C>T (p.Cys609=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001264G>ACA10070638COL6A1n.233G>A
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
n.68G>A
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001264G>CCA410533024COL6A1n.233G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
n.68G>C
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
21g.46001264G=CA2392440410COL6A1n.233G=
c.1834G= (p.Gly612=)
n.68G=
c.1828G= (p.Gly610=)
21g.46001264G>TCA410533026COL6A1n.233G>T
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
n.68G>T
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
21g.46001265G>ACA410533030COL6A1n.234G>A
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
n.69G>A
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
21g.46001265G>CCA410533033COL6A1n.234G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
n.69G>C
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
21g.46001265G=CA2392440411COL6A1n.234G=
c.1835G= (p.Gly612=)
n.69G=
c.1829G= (p.Gly610=)
21g.46001265G>TCA410533038COL6A1n.234G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
n.69G>T
c.1829G>T (p.Gly610Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46001266C>ACA512718586COL6A1n.235C>A
c.1836C>A (p.Gly612=)
n.70C>A
c.1830C>A (p.Gly610=)
21g.46001266C=CA2392440412COL6A1n.235C=
c.1836C= (p.Gly612=)
n.70C=
c.1830C= (p.Gly610=)
21g.46001266C>GCA512718584COL6A1n.235C>G
c.1836C>G (p.Gly612=)
n.70C>G
c.1830C>G (p.Gly610=)
21g.46001266C>TCA512718585COL6A1n.235C>T
c.1836C>T (p.Gly612=)
n.70C>T
c.1830C>T (p.Gly610=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001269delCA2654959165COL6A1n.238del
c.1839del (p.Ile614SerfsTer?)
n.73del
c.1833del (p.Ile612SerfsTer?)
 gnomAD v4
21g.46001267C>ACA10070639COL6A1n.236C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.71C>A
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001267C=CA2392440413COL6A1n.236C=
c.1837C= (p.Pro613=)
n.71C=
c.1831C= (p.Pro611=)
21g.46001267C>GCA410533044COL6A1n.236C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.71C>G
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
21g.46001267C>TCA410533047COL6A1n.236C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.71C>T
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001268C>ACA410533052COL6A1n.237C>A
c.1838C>A (p.Pro613His)
n.72C>A
c.1832C>A (p.Pro611His)
21g.46001268C>GCA410533055COL6A1n.237C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.72C>G
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
21g.46001268C>TCA410533058COL6A1n.237C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.72C>T
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
21g.46001269C>ACA512718587COL6A1n.238C>A
c.1839C>A (p.Pro613=)
n.73C>A
c.1833C>A (p.Pro611=)
21g.46001269C=CA2392440414COL6A1n.238C=
c.1839C= (p.Pro613=)
n.73C=
c.1833C= (p.Pro611=)
21g.46001269C>GCA512718588COL6A1n.238C>G
c.1839C>G (p.Pro613=)
n.73C>G
c.1833C>G (p.Pro611=)
21g.46001269C>TCA10070640COL6A1n.238C>T
c.1839C>T (p.Pro613=)
n.73C>T
c.1833C>T (p.Pro611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001270A=CA2392440415COL6A1n.239A=
c.1840A= (p.Ile614=)
n.74A=
c.1834A= (p.Ile612=)
21g.46001270A>CCA410533069COL6A1n.239A>C
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.74A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
21g.46001270A>GCA10070641COL6A1n.239A>G
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.74A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001270A>TCA410533065COL6A1n.239A>T
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.74A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
21g.46001271T>ACA410533077COL6A1n.240T>A
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.75T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
21g.46001271T>CCA410533079COL6A1n.240T>C
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.75T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
21g.46001271T>GCA410533083COL6A1n.240T>G
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.75T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
21g.46001272C>ACA512718589COL6A1n.241C>A
c.1842C>A (p.Ile614=)
n.76C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
 gnomAD v4
21g.46001272C=CA2392440416COL6A1n.241C=
c.1842C= (p.Ile614=)
n.76C=
c.1836C= (p.Ile612=)
21g.46001272C>GCA321975467COL6A1n.241C>G
c.1842C>G (p.Ile614Met)
n.76C>G
c.1836C>G (p.Ile612Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001272C>TCA10070642COL6A1n.241C>T
c.1842C>T (p.Ile614=)
n.76C>T
c.1836C>T (p.Ile612=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001273delCA2654959173COL6A1n.242del
c.1843del (p.Asp615ThrfsTer?)
n.77del
c.1837del (p.Asp613ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.46001273G>ACA10070644COL6A1n.242G>A
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.77G>A
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001273G>CCA10070643COL6A1n.242G>C
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.77G>C
c.1837G>C (p.Asp613His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001273G=CA2392440417COL6A1n.242G=
c.1843G= (p.Asp615=)
n.77G=
c.1837G= (p.Asp613=)
21g.46001273G>TCA410533096COL6A1n.242G>T
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.77G>T
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
 gnomAD v4
21g.46001274A>CCA410533101COL6A1n.243A>C
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.78A>C
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
21g.46001274A>GCA410533109COL6A1n.243A>G
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.78A>G
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
21g.46001274A>TCA410533112COL6A1n.243A>T
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.78A>T
c.1838A>T (p.Asp613Val)
21g.46001274_46001277delinsACCTCA2392440418COL6A1n.243_246delinsACCT
c.1844_1847delinsACCT (p.Asp615=)
n.78_81delinsACCT
c.1838_1841delinsACCT (p.Asp613=)
21g.46001275C>ACA410533116COL6A1n.244C>A
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.79C>A
c.1839C>A (p.Asp613Glu)
21g.46001275C>GCA410533118COL6A1n.244C>G
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.79C>G
c.1839C>G (p.Asp613Glu)
21g.46001275C>TCA512718590COL6A1n.244C>T
c.1845C>T (p.Asp615=)
n.79C>T
c.1839C>T (p.Asp613=)
 gnomAD v4
21g.46001278_46001280delCA645294124COL6A1n.247_249del
c.1848_1850del (p.Leu617del)
n.82_84del
c.1842_1844del (p.Leu615del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46001276C>ACA410533124COL6A1n.245C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.80C>A
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
21g.46001276C=CA2392440419COL6A1n.245C=
c.1846C= (p.Leu616=)
n.80C=
c.1840C= (p.Leu614=)
21g.46001276C>GCA410533127COL6A1n.245C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.80C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
21g.46001276C>TCA410533122COL6A1n.245C>T
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.80C>T
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46001277T>ACA321975471COL6A1n.246T>A
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.81T>A
c.1841T>A (p.Leu614His)
 dbSNP
21g.46001277T>CCA410533134COL6A1n.246T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.81T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
21g.46001277T>GCA410533132COL6A1n.246T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.81T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
21g.46001277T=CA2392440420COL6A1n.246T=
c.1847T= (p.Leu616=)
n.81T=
c.1841T= (p.Leu614=)
21g.46001278C>ACA512718591COL6A1n.247C>A
c.1848C>A (p.Leu616=)
n.82C>A
c.1842C>A (p.Leu614=)
21g.46001278C=CA2392440421COL6A1n.247C=
c.1848C= (p.Leu616=)
n.82C=
c.1842C= (p.Leu614=)
21g.46001278C>GCA512718592COL6A1n.247C>G
c.1848C>G (p.Leu616=)
n.82C>G
c.1842C>G (p.Leu614=)
21g.46001278C>TCA512718593COL6A1n.247C>T
c.1848C>T (p.Leu616=)
n.82C>T
c.1842C>T (p.Leu614=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001279C>ACA410533138COL6A1n.248C>A
c.1849C>A (p.Leu617Met)
n.83C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
21g.46001279C=CA2392440422COL6A1n.248C=
c.1849C= (p.Leu617=)
n.83C=
c.1843C= (p.Leu615=)
21g.46001279C>GCA410533143COL6A1n.248C>G
c.1849C>G (p.Leu617Val)
n.83C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
21g.46001279C>TCA512718594COL6A1n.248C>T
c.1849C>T (p.Leu617=)
n.83C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001280T>ACA410533147COL6A1n.249T>A
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
n.84T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
21g.46001280T>CCA410533150COL6A1n.249T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
n.84T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
21g.46001280T>GCA410533154COL6A1n.249T>G
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
n.84T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
21g.46001281G>ACA512718595COL6A1n.250G>A
c.1851G>A (p.Leu617=)
n.85G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001281G>CCA512718596COL6A1n.250G>C
c.1851G>C (p.Leu617=)
n.85G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
 gnomAD v4
21g.46001281G>TCA512718597COL6A1n.250G>T
c.1851G>T (p.Leu617=)
n.85G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
 gnomAD v4
21g.46001282T>ACA410533159COL6A1n.251T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
n.86T>A
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
21g.46001282T>CCA410533162COL6A1n.251T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
n.86T>C
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
21g.46001282T>GCA410533166COL6A1n.251T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
n.86T>G
c.1846T>G (p.Phe616Val)
21g.46001283T>ACA410533169COL6A1n.252T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
n.87T>A
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
21g.46001283T>CCA410533172COL6A1n.252T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
n.87T>C
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
21g.46001283T>GCA410533176COL6A1n.252T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
n.87T>G
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
21g.46001284C>ACA10070646COL6A1n.253C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
n.88C>A
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001284C=CA2392440423COL6A1n.253C=
c.1854C= (p.Phe618=)
n.88C=
c.1848C= (p.Phe616=)
21g.46001284C>GCA410533181COL6A1n.253C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
n.88C>G
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
 gnomAD v4
21g.46001284C>TCA10070645COL6A1n.253C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
n.88C>T
c.1848C>T (p.Phe616=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001285G>ACA10070647COL6A1n.254G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
n.89G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001285G>CCA410533190COL6A1n.254G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.89G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001285G=CA2392440424COL6A1n.254G=
c.1855G= (p.Val619=)
n.89G=
c.1849G= (p.Val617=)
21g.46001285G>TCA321975484COL6A1n.254G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
n.89G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001286T>ACA410533199COL6A1n.255T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
n.90T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
21g.46001286T>CCA410533203COL6A1n.255T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.90T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
21g.46001286T>GCA410533206COL6A1n.255T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.90T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
21g.46001287G>ACA512718598COL6A1n.256G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
n.91G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
 gnomAD v4
21g.46001287G>CCA512718599COL6A1n.256G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
n.91G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
21g.46001287G>TCA512718600COL6A1n.256G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
n.91G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
 gnomAD v4
21g.46001288C>ACA410533218COL6A1n.257C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.92C>A
c.1852C>A (p.Leu618Met)
21g.46001288C>GCA410533223COL6A1n.257C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.92C>G
c.1852C>G (p.Leu618Val)
21g.46001288C>TCA512718601COL6A1n.257C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.92C>T
c.1852C>T (p.Leu618=)
21g.46001289T>ACA410533226COL6A1n.258T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.93T>A
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
21g.46001289T>CCA410533230COL6A1n.258T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.93T>C
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
21g.46001289T>GCA410533235COL6A1n.258T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.93T>G
c.1853T>G (p.Leu618Arg)

Number of alleles fetched