Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45996652G>A | CA225419 | MAPT | c.723G>A (p.Pro241=) c.636G>A (p.Pro212=) c.810G>A (p.Pro270=) n.674G>A n.42G>A c.1986G>A (p.Pro662=) c.1788G>A (p.Pro596=) c.1761G>A (p.Pro587=) c.1815G>A (p.Pro605=) n.764G>A n.6095G>A c.2073G>A (p.Pro691=) c.1899G>A (p.Pro633=) c.1875G>A (p.Pro625=) c.1008G>A (p.Pro336=) c.921G>A (p.Pro307=) c.834G>A (p.Pro278=) n.734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996652G>C | CA500644070 | MAPT | c.723G>C (p.Pro241=) c.636G>C (p.Pro212=) c.810G>C (p.Pro270=) n.674G>C n.42G>C c.1986G>C (p.Pro662=) c.1788G>C (p.Pro596=) c.1761G>C (p.Pro587=) c.1815G>C (p.Pro605=) n.764G>C n.6095G>C c.2073G>C (p.Pro691=) c.1899G>C (p.Pro633=) c.1875G>C (p.Pro625=) c.1008G>C (p.Pro336=) c.921G>C (p.Pro307=) c.834G>C (p.Pro278=) n.734G>C | dbSNP |
17 | g.45996652G= | CA2262095047 | MAPT | c.723G= (p.Pro241=) c.636G= (p.Pro212=) c.810G= (p.Pro270=) n.674G= n.42G= c.1986G= (p.Pro662=) c.1788G= (p.Pro596=) c.1761G= (p.Pro587=) c.1815G= (p.Pro605=) n.764G= n.6095G= c.2073G= (p.Pro691=) c.1899G= (p.Pro633=) c.1875G= (p.Pro625=) c.1008G= (p.Pro336=) c.921G= (p.Pro307=) c.834G= (p.Pro278=) n.734G= | |
17 | g.45996652G>T | CA500644069 | MAPT | c.723G>T (p.Pro241=) c.636G>T (p.Pro212=) c.810G>T (p.Pro270=) n.674G>T n.42G>T c.1986G>T (p.Pro662=) c.1788G>T (p.Pro596=) c.1761G>T (p.Pro587=) c.1815G>T (p.Pro605=) n.764G>T n.6095G>T c.2073G>T (p.Pro691=) c.1899G>T (p.Pro633=) c.1875G>T (p.Pro625=) c.1008G>T (p.Pro336=) c.921G>T (p.Pro307=) c.834G>T (p.Pro278=) n.734G>T | |
17 | g.45996653G>A | CA399978457 | MAPT | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.675G>A n.43G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) n.765G>A n.6096G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.735G>A | dbSNP |
17 | g.45996653G>C | CA399978458 | MAPT | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.675G>C n.43G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.765G>C n.6096G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.735G>C | |
17 | g.45996653G= | CA2262095048 | MAPT | c.724G= (p.Gly242=) c.637G= (p.Gly213=) c.811G= (p.Gly271=) n.675G= n.43G= c.1987G= (p.Gly663=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1816G= (p.Gly606=) n.765G= n.6096G= c.2074G= (p.Gly692=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1876G= (p.Gly626=) c.1009G= (p.Gly337=) c.922G= (p.Gly308=) c.835G= (p.Gly279=) n.735G= | |
17 | g.45996653G>T | CA399978459 | MAPT | c.724G>T (p.Gly242Ter) c.637G>T (p.Gly213Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.675G>T n.43G>T c.1987G>T (p.Gly663Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1762G>T (p.Gly588Ter) c.1816G>T (p.Gly606Ter) n.765G>T n.6096G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.735G>T | |
17 | g.45996654G>A | CA399978460 | MAPT | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.676G>A n.44G>A c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) n.766G>A n.6097G>A c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.736G>A | |
17 | g.45996654G>C | CA399978461 | MAPT | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.676G>C n.44G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.766G>C n.6097G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.736G>C | |
17 | g.45996654G>T | CA399978462 | MAPT | c.725G>T (p.Gly242Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.676G>T n.44G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.766G>T n.6097G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.736G>T | |
17 | g.45996655A>C | CA500644071 | MAPT | c.726A>C (p.Gly242=) c.639A>C (p.Gly213=) c.813A>C (p.Gly271=) n.677A>C n.45A>C c.1989A>C (p.Gly663=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1764A>C (p.Gly588=) c.1818A>C (p.Gly606=) n.767A>C n.6098A>C c.2076A>C (p.Gly692=) c.1902A>C (p.Gly634=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.924A>C (p.Gly308=) c.837A>C (p.Gly279=) n.737A>C | |
17 | g.45996655A>G | CA500644072 | MAPT | c.726A>G (p.Gly242=) c.639A>G (p.Gly213=) c.813A>G (p.Gly271=) n.677A>G n.45A>G c.1989A>G (p.Gly663=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1764A>G (p.Gly588=) c.1818A>G (p.Gly606=) n.767A>G n.6098A>G c.2076A>G (p.Gly692=) c.1902A>G (p.Gly634=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.924A>G (p.Gly308=) c.837A>G (p.Gly279=) n.737A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45996655A>T | CA500644073 | MAPT | c.726A>T (p.Gly242=) c.639A>T (p.Gly213=) c.813A>T (p.Gly271=) n.677A>T n.45A>T c.1989A>T (p.Gly663=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1764A>T (p.Gly588=) c.1818A>T (p.Gly606=) n.767A>T n.6098A>T c.2076A>T (p.Gly692=) c.1902A>T (p.Gly634=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.924A>T (p.Gly308=) c.837A>T (p.Gly279=) n.737A>T | |
17 | g.45996656G>A | CA399978463 | MAPT | c.727G>A (p.Gly243Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.678G>A n.46G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) n.768G>A n.6099G>A c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.738G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996656G>C | CA399978464 | MAPT | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.678G>C n.46G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.768G>C n.6099G>C c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.738G>C | |
17 | g.45996656G>T | CA399978465 | MAPT | c.727G>T (p.Gly243Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.678G>T n.46G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) n.768G>T n.6099G>T c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.738G>T | |
17 | g.45996657G>A | CA399978467 | MAPT | c.728G>A (p.Gly243Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.679G>A n.47G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.769G>A n.6100G>A c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.739G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.45996657G>C | CA399978466 | MAPT | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.679G>C n.47G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.769G>C n.6100G>C c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.739G>C | |
17 | g.45996657G= | CA2262095049 | MAPT | c.728G= (p.Gly243=) c.641G= (p.Gly214=) c.815G= (p.Gly272=) n.679G= n.47G= c.1991G= (p.Gly664=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1820G= (p.Gly607=) n.769G= n.6100G= c.2078G= (p.Gly693=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1013G= (p.Gly338=) c.926G= (p.Gly309=) c.839G= (p.Gly280=) n.739G= | |
17 | g.45996657G>T | CA225421 | MAPT | c.728G>T (p.Gly243Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.679G>T n.47G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.769G>T n.6100G>T c.2078G>T (p.Gly693Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.739G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.45996658C>A | CA500644075 | MAPT | c.729C>A (p.Gly243=) c.642C>A (p.Gly214=) c.816C>A (p.Gly272=) n.680C>A n.48C>A c.1992C>A (p.Gly664=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1821C>A (p.Gly607=) n.770C>A n.6101C>A c.2079C>A (p.Gly693=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.927C>A (p.Gly309=) c.840C>A (p.Gly280=) n.740C>A | dbSNP |
17 | g.45996658C= | CA2262095050 | MAPT | c.729C= (p.Gly243=) c.642C= (p.Gly214=) c.816C= (p.Gly272=) n.680C= n.48C= c.1992C= (p.Gly664=) c.1794C= (p.Gly598=) c.1767C= (p.Gly589=) c.1821C= (p.Gly607=) n.770C= n.6101C= c.2079C= (p.Gly693=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1881C= (p.Gly627=) c.1014C= (p.Gly338=) c.927C= (p.Gly309=) c.840C= (p.Gly280=) n.740C= | |
17 | g.45996658C>G | CA500644074 | MAPT | c.729C>G (p.Gly243=) c.642C>G (p.Gly214=) c.816C>G (p.Gly272=) n.680C>G n.48C>G c.1992C>G (p.Gly664=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1821C>G (p.Gly607=) n.770C>G n.6101C>G c.2079C>G (p.Gly693=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.927C>G (p.Gly309=) c.840C>G (p.Gly280=) n.740C>G | |
17 | g.45996658C>T | CA8618066 | MAPT | c.729C>T (p.Gly243=) c.642C>T (p.Gly214=) c.816C>T (p.Gly272=) n.680C>T n.48C>T c.1992C>T (p.Gly664=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1821C>T (p.Gly607=) n.770C>T n.6101C>T c.2079C>T (p.Gly693=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.927C>T (p.Gly309=) c.840C>T (p.Gly280=) n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996659G>A | CA399978468 | MAPT | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.681G>A n.49G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) n.771G>A n.6102G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996659G>C | CA399978469 | MAPT | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.681G>C n.49G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.771G>C n.6102G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.741G>C | |
17 | g.45996659G= | CA2262095051 | MAPT | c.730G= (p.Gly244=) c.643G= (p.Gly215=) c.817G= (p.Gly273=) n.681G= n.49G= c.1993G= (p.Gly665=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1822G= (p.Gly608=) n.771G= n.6102G= c.2080G= (p.Gly694=) c.1906G= (p.Gly636=) c.1882G= (p.Gly628=) c.1015G= (p.Gly339=) c.928G= (p.Gly310=) c.841G= (p.Gly281=) n.741G= | |
17 | g.45996659G>T | CA399978470 | MAPT | c.730G>T (p.Gly244Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.681G>T n.49G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) n.771G>T n.6102G>T c.2080G>T (p.Gly694Trp) c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1882G>T (p.Gly628Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) n.741G>T | |
17 | g.45996660G>A | CA399978471 | MAPT | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.682G>A n.50G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) n.772G>A n.6103G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.742G>A | |
17 | g.45996660G>C | CA399978472 | MAPT | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.682G>C n.50G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.772G>C n.6103G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.742G>C | |
17 | g.45996660G>T | CA399978473 | MAPT | c.731G>T (p.Gly244Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.682G>T n.50G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) n.772G>T n.6103G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.742G>T | |
17 | g.45996661G>A | CA500644077 | MAPT | c.732G>A (p.Gly244=) c.645G>A (p.Gly215=) c.819G>A (p.Gly273=) n.683G>A n.51G>A c.1995G>A (p.Gly665=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1770G>A (p.Gly590=) c.1824G>A (p.Gly608=) n.773G>A n.6104G>A c.2082G>A (p.Gly694=) c.1908G>A (p.Gly636=) c.1884G>A (p.Gly628=) c.1017G>A (p.Gly339=) c.930G>A (p.Gly310=) c.843G>A (p.Gly281=) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996661G>C | CA8618067 | MAPT | c.732G>C (p.Gly244=) c.645G>C (p.Gly215=) c.819G>C (p.Gly273=) n.683G>C n.51G>C c.1995G>C (p.Gly665=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1770G>C (p.Gly590=) c.1824G>C (p.Gly608=) n.773G>C n.6104G>C c.2082G>C (p.Gly694=) c.1908G>C (p.Gly636=) c.1884G>C (p.Gly628=) c.1017G>C (p.Gly339=) c.930G>C (p.Gly310=) c.843G>C (p.Gly281=) n.743G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996661G= | CA2262095052 | MAPT | c.732G= (p.Gly244=) c.645G= (p.Gly215=) c.819G= (p.Gly273=) n.683G= n.51G= c.1995G= (p.Gly665=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1770G= (p.Gly590=) c.1824G= (p.Gly608=) n.773G= n.6104G= c.2082G= (p.Gly694=) c.1908G= (p.Gly636=) c.1884G= (p.Gly628=) c.1017G= (p.Gly339=) c.930G= (p.Gly310=) c.843G= (p.Gly281=) n.743G= | |
17 | g.45996661G>T | CA500644076 | MAPT | c.732G>T (p.Gly244=) c.645G>T (p.Gly215=) c.819G>T (p.Gly273=) n.683G>T n.51G>T c.1995G>T (p.Gly665=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1770G>T (p.Gly590=) c.1824G>T (p.Gly608=) n.773G>T n.6104G>T c.2082G>T (p.Gly694=) c.1908G>T (p.Gly636=) c.1884G>T (p.Gly628=) c.1017G>T (p.Gly339=) c.930G>T (p.Gly310=) c.843G>T (p.Gly281=) n.743G>T | |
17 | g.45996662A>C | CA399978474 | MAPT | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.684A>C n.52A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.774A>C n.6105A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.744A>C | |
17 | g.45996662A>G | CA399978475 | MAPT | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.684A>G n.52A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.774A>G n.6105A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.744A>G | |
17 | g.45996662A>T | CA399978476 | MAPT | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.684A>T n.52A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.774A>T n.6105A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.744A>T | |
17 | g.45996663A>C | CA399978477 | MAPT | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.685A>C n.53A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.775A>C n.6106A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.745A>C | |
17 | g.45996663A>G | CA399978478 | MAPT | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.685A>G n.53A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.775A>G n.6106A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.745A>G | |
17 | g.45996663A>T | CA399978479 | MAPT | c.734A>T (p.Lys245Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.685A>T n.53A>T c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) n.775A>T n.6106A>T c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.745A>T | |
17 | g.45996664G>A | CA500644078 | MAPT | c.735G>A (p.Lys245=) c.648G>A (p.Lys216=) c.822G>A (p.Lys274=) n.686G>A n.54G>A c.1998G>A (p.Lys666=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1773G>A (p.Lys591=) c.1827G>A (p.Lys609=) n.776G>A n.6107G>A c.2085G>A (p.Lys695=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.933G>A (p.Lys311=) c.846G>A (p.Lys282=) n.746G>A | |
17 | g.45996664G>C | CA399978481 | MAPT | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.686G>C n.54G>C c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) n.776G>C n.6107G>C c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.746G>C | |
17 | g.45996664G>T | CA399978480 | MAPT | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.686G>T n.54G>T c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.776G>T n.6107G>T c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.746G>T | |
17 | g.45996665G>A | CA399978482 | MAPT | c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.686+1G>A n.54+1G>A c.1998+1G>A (n.1998+1G>A) c.1800+1G>A (n.1800+1G>A) c.1773+1G>A (n.1773+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) n.776+1G>A n.6107+1G>A c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.746+1G>A | dbSNP |
17 | g.45996665G>C | CA399978484 | MAPT | c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.686+1G>C n.54+1G>C c.1998+1G>C (n.1998+1G>C) c.1800+1G>C (n.1800+1G>C) c.1773+1G>C (n.1773+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) n.776+1G>C n.6107+1G>C c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.746+1G>C | |
17 | g.45996665G= | CA2262095053 | MAPT | c.735+1G= (n.735+1G=) c.648+1G= (n.648+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) n.686+1G= n.54+1G= c.1998+1G= (n.1998+1G=) c.1800+1G= (n.1800+1G=) c.1773+1G= (n.1773+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) n.776+1G= n.6107+1G= c.2085+1G= (n.2085+1G=) c.1911+1G= (n.1911+1G=) c.1887+1G= (n.1887+1G=) c.1020+1G= (n.1020+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) c.846+1G= (n.846+1G=) n.746+1G= | |
17 | g.45996665G>T | CA399978483 | MAPT | c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.686+1G>T n.54+1G>T c.1998+1G>T (n.1998+1G>T) c.1800+1G>T (n.1800+1G>T) c.1773+1G>T (n.1773+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) n.776+1G>T n.6107+1G>T c.2085+1G>T (n.2085+1G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.746+1G>T | |
17 | g.45996666T>A | CA399978485 | MAPT | c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.686+2T>A n.54+2T>A c.1998+2T>A (n.1998+2T>A) c.1800+2T>A (n.1800+2T>A) c.1773+2T>A (n.1773+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) n.776+2T>A n.6107+2T>A c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.746+2T>A | |
17 | g.45996666T>C | CA399978487 | MAPT | c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.686+2T>C n.54+2T>C c.1998+2T>C (n.1998+2T>C) c.1800+2T>C (n.1800+2T>C) c.1773+2T>C (n.1773+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) n.776+2T>C n.6107+2T>C c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.746+2T>C | |
17 | g.45996666T>G | CA399978486 | MAPT | c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.686+2T>G n.54+2T>G c.1998+2T>G (n.1998+2T>G) c.1800+2T>G (n.1800+2T>G) c.1773+2T>G (n.1773+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) n.776+2T>G n.6107+2T>G c.2085+2T>G (n.2085+2T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.746+2T>G | |
17 | g.45996667G>A | CA2638372825 | MAPT | c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.648+3G>A (n.648+3G>A) c.822+3G>A (n.822+3G>A) n.686+3G>A n.54+3G>A c.1998+3G>A (n.1998+3G>A) c.1800+3G>A (n.1800+3G>A) c.1773+3G>A (n.1773+3G>A) c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) n.776+3G>A n.6107+3G>A c.2085+3G>A (n.2085+3G>A) c.1911+3G>A (n.1911+3G>A) c.1887+3G>A (n.1887+3G>A) c.1020+3G>A (n.1020+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) c.846+3G>A (n.846+3G>A) n.746+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996667G>C | CA2638372829 | MAPT | c.735+3G>C (n.735+3G>C) c.648+3G>C (n.648+3G>C) c.822+3G>C (n.822+3G>C) n.686+3G>C n.54+3G>C c.1998+3G>C (n.1998+3G>C) c.1800+3G>C (n.1800+3G>C) c.1773+3G>C (n.1773+3G>C) c.1827+3G>C (n.1827+3G>C) n.776+3G>C n.6107+3G>C c.2085+3G>C (n.2085+3G>C) c.1911+3G>C (n.1911+3G>C) c.1887+3G>C (n.1887+3G>C) c.1020+3G>C (n.1020+3G>C) c.933+3G>C (n.933+3G>C) c.846+3G>C (n.846+3G>C) n.746+3G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996667G>T | CA2548204736 | MAPT | c.735+3G>T (n.735+3G>T) c.648+3G>T (n.648+3G>T) c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.686+3G>T n.54+3G>T c.1998+3G>T (n.1998+3G>T) c.1800+3G>T (n.1800+3G>T) c.1773+3G>T (n.1773+3G>T) c.1827+3G>T (n.1827+3G>T) n.776+3G>T n.6107+3G>T c.2085+3G>T (n.2085+3G>T) c.1911+3G>T (n.1911+3G>T) c.1887+3G>T (n.1887+3G>T) c.1020+3G>T (n.1020+3G>T) c.933+3G>T (n.933+3G>T) c.846+3G>T (n.846+3G>T) n.746+3G>T | |
17 | g.45996669G>A | CA2262095055 | MAPT | c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) n.686+5G>A n.54+5G>A c.1998+5G>A (n.1998+5G>A) c.1800+5G>A (n.1800+5G>A) c.1773+5G>A (n.1773+5G>A) c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) n.776+5G>A n.6107+5G>A c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.1911+5G>A (n.1911+5G>A) c.1887+5G>A (n.1887+5G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.746+5G>A | dbSNP |
17 | g.45996669G= | CA2262095054 | MAPT | c.735+5G= (n.735+5G=) c.648+5G= (n.648+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) n.686+5G= n.54+5G= c.1998+5G= (n.1998+5G=) c.1800+5G= (n.1800+5G=) c.1773+5G= (n.1773+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) n.776+5G= n.6107+5G= c.2085+5G= (n.2085+5G=) c.1911+5G= (n.1911+5G=) c.1887+5G= (n.1887+5G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) c.846+5G= (n.846+5G=) n.746+5G= | |
17 | g.45996670A= | CA2262095056 | MAPT | c.735+6A= (n.735+6A=) c.648+6A= (n.648+6A=) c.822+6A= (n.822+6A=) n.686+6A= n.54+6A= c.1998+6A= (n.1998+6A=) c.1800+6A= (n.1800+6A=) c.1773+6A= (n.1773+6A=) c.1827+6A= (n.1827+6A=) n.776+6A= n.6107+6A= c.2085+6A= (n.2085+6A=) c.1911+6A= (n.1911+6A=) c.1887+6A= (n.1887+6A=) c.1020+6A= (n.1020+6A=) c.933+6A= (n.933+6A=) c.846+6A= (n.846+6A=) n.746+6A= | |
17 | g.45996670A>G | CA984119396 | MAPT | c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.648+6A>G (n.648+6A>G) c.822+6A>G (n.822+6A>G) n.686+6A>G n.54+6A>G c.1998+6A>G (n.1998+6A>G) c.1800+6A>G (n.1800+6A>G) c.1773+6A>G (n.1773+6A>G) c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) n.776+6A>G n.6107+6A>G c.2085+6A>G (n.2085+6A>G) c.1911+6A>G (n.1911+6A>G) c.1887+6A>G (n.1887+6A>G) c.1020+6A>G (n.1020+6A>G) c.933+6A>G (n.933+6A>G) c.846+6A>G (n.846+6A>G) n.746+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996671G>A | CA2262095058 | MAPT | c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.686+7G>A n.54+7G>A c.1998+7G>A (n.1998+7G>A) c.1800+7G>A (n.1800+7G>A) c.1773+7G>A (n.1773+7G>A) c.1827+7G>A (n.1827+7G>A) n.776+7G>A n.6107+7G>A c.2085+7G>A (n.2085+7G>A) c.1911+7G>A (n.1911+7G>A) c.1887+7G>A (n.1887+7G>A) c.1020+7G>A (n.1020+7G>A) c.933+7G>A (n.933+7G>A) c.846+7G>A (n.846+7G>A) n.746+7G>A | dbSNP |
17 | g.45996671G= | CA2262095057 | MAPT | c.735+7G= (n.735+7G=) c.648+7G= (n.648+7G=) c.822+7G= (n.822+7G=) n.686+7G= n.54+7G= c.1998+7G= (n.1998+7G=) c.1800+7G= (n.1800+7G=) c.1773+7G= (n.1773+7G=) c.1827+7G= (n.1827+7G=) n.776+7G= n.6107+7G= c.2085+7G= (n.2085+7G=) c.1911+7G= (n.1911+7G=) c.1887+7G= (n.1887+7G=) c.1020+7G= (n.1020+7G=) c.933+7G= (n.933+7G=) c.846+7G= (n.846+7G=) n.746+7G= | |
17 | g.45996672T>A | CA2740093765 | MAPT | c.735+8T>A (n.735+8T>A) c.648+8T>A (n.648+8T>A) c.822+8T>A (n.822+8T>A) n.686+8T>A n.54+8T>A c.1998+8T>A (n.1998+8T>A) c.1800+8T>A (n.1800+8T>A) c.1773+8T>A (n.1773+8T>A) c.1827+8T>A (n.1827+8T>A) n.776+8T>A n.6107+8T>A c.2085+8T>A (n.2085+8T>A) c.1911+8T>A (n.1911+8T>A) c.1887+8T>A (n.1887+8T>A) c.1020+8T>A (n.1020+8T>A) c.933+8T>A (n.933+8T>A) c.846+8T>A (n.846+8T>A) n.746+8T>A | ClinVar |
17 | g.45996672T>G | CA2638372833 | MAPT | c.735+8T>G (n.735+8T>G) c.648+8T>G (n.648+8T>G) c.822+8T>G (n.822+8T>G) n.686+8T>G n.54+8T>G c.1998+8T>G (n.1998+8T>G) c.1800+8T>G (n.1800+8T>G) c.1773+8T>G (n.1773+8T>G) c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) n.776+8T>G n.6107+8T>G c.2085+8T>G (n.2085+8T>G) c.1911+8T>G (n.1911+8T>G) c.1887+8T>G (n.1887+8T>G) c.1020+8T>G (n.1020+8T>G) c.933+8T>G (n.933+8T>G) c.846+8T>G (n.846+8T>G) n.746+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45996673G>A | CA772428161 | MAPT | c.735+9G>A (n.735+9G>A) c.648+9G>A (n.648+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.686+9G>A n.54+9G>A c.1998+9G>A (n.1998+9G>A) c.1800+9G>A (n.1800+9G>A) c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1827+9G>A (n.1827+9G>A) n.776+9G>A n.6107+9G>A c.2085+9G>A (n.2085+9G>A) c.1911+9G>A (n.1911+9G>A) c.1887+9G>A (n.1887+9G>A) c.1020+9G>A (n.1020+9G>A) c.933+9G>A (n.933+9G>A) c.846+9G>A (n.846+9G>A) n.746+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996673G= | CA2262095059 | MAPT | c.735+9G= (n.735+9G=) c.648+9G= (n.648+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) n.686+9G= n.54+9G= c.1998+9G= (n.1998+9G=) c.1800+9G= (n.1800+9G=) c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1827+9G= (n.1827+9G=) n.776+9G= n.6107+9G= c.2085+9G= (n.2085+9G=) c.1911+9G= (n.1911+9G=) c.1887+9G= (n.1887+9G=) c.1020+9G= (n.1020+9G=) c.933+9G= (n.933+9G=) c.846+9G= (n.846+9G=) n.746+9G= | |
17 | g.45996675C>T | CA2638372844 | MAPT | c.735+11C>T (n.735+11C>T) c.648+11C>T (n.648+11C>T) c.822+11C>T (n.822+11C>T) n.686+11C>T n.54+11C>T c.1998+11C>T (n.1998+11C>T) c.1800+11C>T (n.1800+11C>T) c.1773+11C>T (n.1773+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) n.776+11C>T n.6107+11C>T c.2085+11C>T (n.2085+11C>T) c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1887+11C>T (n.1887+11C>T) c.1020+11C>T (n.1020+11C>T) c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.846+11C>T (n.846+11C>T) n.746+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996685_45996706del | CA2638372849 | MAPT | c.735+21_735+42del (n.735+21_735+42del) c.648+21_648+42del (n.648+21_648+42del) c.822+21_822+42del (n.822+21_822+42del) n.686+21_686+42del n.54+21_54+42del c.1998+21_1998+42del (n.1998+21_1998+42del) c.1800+21_1800+42del (n.1800+21_1800+42del) c.1773+21_1773+42del (n.1773+21_1773+42del) c.1827+21_1827+42del (n.1827+21_1827+42del) n.776+21_776+42del n.6107+21_6107+42del c.2085+21_2085+42del (n.2085+21_2085+42del) c.1911+21_1911+42del (n.1911+21_1911+42del) c.1887+21_1887+42del (n.1887+21_1887+42del) c.1020+21_1020+42del (n.1020+21_1020+42del) c.933+21_933+42del (n.933+21_933+42del) c.846+21_846+42del (n.846+21_846+42del) n.746+21_746+42del | gnomAD v4 |
17 | g.45996678G>A | CA8618068 | MAPT | c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) c.822+14G>A (n.822+14G>A) n.686+14G>A n.54+14G>A c.1998+14G>A (n.1998+14G>A) c.1800+14G>A (n.1800+14G>A) c.1773+14G>A (n.1773+14G>A) c.1827+14G>A (n.1827+14G>A) n.776+14G>A n.6107+14G>A c.2085+14G>A (n.2085+14G>A) c.1911+14G>A (n.1911+14G>A) c.1887+14G>A (n.1887+14G>A) c.1020+14G>A (n.1020+14G>A) c.933+14G>A (n.933+14G>A) c.846+14G>A (n.846+14G>A) n.746+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996678G>C | CA8618069 | MAPT | c.735+14G>C (n.735+14G>C) c.648+14G>C (n.648+14G>C) c.822+14G>C (n.822+14G>C) n.686+14G>C n.54+14G>C c.1998+14G>C (n.1998+14G>C) c.1800+14G>C (n.1800+14G>C) c.1773+14G>C (n.1773+14G>C) c.1827+14G>C (n.1827+14G>C) n.776+14G>C n.6107+14G>C c.2085+14G>C (n.2085+14G>C) c.1911+14G>C (n.1911+14G>C) c.1887+14G>C (n.1887+14G>C) c.1020+14G>C (n.1020+14G>C) c.933+14G>C (n.933+14G>C) c.846+14G>C (n.846+14G>C) n.746+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996678G= | CA2262095060 | MAPT | c.735+14G= (n.735+14G=) c.648+14G= (n.648+14G=) c.822+14G= (n.822+14G=) n.686+14G= n.54+14G= c.1998+14G= (n.1998+14G=) c.1800+14G= (n.1800+14G=) c.1773+14G= (n.1773+14G=) c.1827+14G= (n.1827+14G=) n.776+14G= n.6107+14G= c.2085+14G= (n.2085+14G=) c.1911+14G= (n.1911+14G=) c.1887+14G= (n.1887+14G=) c.1020+14G= (n.1020+14G=) c.933+14G= (n.933+14G=) c.846+14G= (n.846+14G=) n.746+14G= | |
17 | g.45996679C>A | CA2638372892 | MAPT | c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.686+15C>A n.54+15C>A c.1998+15C>A (n.1998+15C>A) c.1800+15C>A (n.1800+15C>A) c.1773+15C>A (n.1773+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) n.776+15C>A n.6107+15C>A c.2085+15C>A (n.2085+15C>A) c.1911+15C>A (n.1911+15C>A) c.1887+15C>A (n.1887+15C>A) c.1020+15C>A (n.1020+15C>A) c.933+15C>A (n.933+15C>A) c.846+15C>A (n.846+15C>A) n.746+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996679C= | CA2262095061 | MAPT | c.735+15C= (n.735+15C=) c.648+15C= (n.648+15C=) c.822+15C= (n.822+15C=) n.686+15C= n.54+15C= c.1998+15C= (n.1998+15C=) c.1800+15C= (n.1800+15C=) c.1773+15C= (n.1773+15C=) c.1827+15C= (n.1827+15C=) n.776+15C= n.6107+15C= c.2085+15C= (n.2085+15C=) c.1911+15C= (n.1911+15C=) c.1887+15C= (n.1887+15C=) c.1020+15C= (n.1020+15C=) c.933+15C= (n.933+15C=) c.846+15C= (n.846+15C=) n.746+15C= | |
17 | g.45996679C>T | CA8618070 | MAPT | c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.686+15C>T n.54+15C>T c.1998+15C>T (n.1998+15C>T) c.1800+15C>T (n.1800+15C>T) c.1773+15C>T (n.1773+15C>T) c.1827+15C>T (n.1827+15C>T) n.776+15C>T n.6107+15C>T c.2085+15C>T (n.2085+15C>T) c.1911+15C>T (n.1911+15C>T) c.1887+15C>T (n.1887+15C>T) c.1020+15C>T (n.1020+15C>T) c.933+15C>T (n.933+15C>T) c.846+15C>T (n.846+15C>T) n.746+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996682_45996695dup | CA2638372896 | MAPT | c.735+18_735+31dup (n.735+18_735+31dup) c.648+18_648+31dup (n.648+18_648+31dup) c.822+18_822+31dup (n.822+18_822+31dup) n.686+18_686+31dup n.54+18_54+31dup c.1998+18_1998+31dup (n.1998+18_1998+31dup) c.1800+18_1800+31dup (n.1800+18_1800+31dup) c.1773+18_1773+31dup (n.1773+18_1773+31dup) c.1827+18_1827+31dup (n.1827+18_1827+31dup) n.776+18_776+31dup n.6107+18_6107+31dup c.2085+18_2085+31dup (n.2085+18_2085+31dup) c.1911+18_1911+31dup (n.1911+18_1911+31dup) c.1887+18_1887+31dup (n.1887+18_1887+31dup) c.1020+18_1020+31dup (n.1020+18_1020+31dup) c.933+18_933+31dup (n.933+18_933+31dup) c.846+18_846+31dup (n.846+18_846+31dup) n.746+18_746+31dup | gnomAD v4 |
17 | g.45996681G>A | CA2576299244 | MAPT | c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.648+17G>A (n.648+17G>A) c.822+17G>A (n.822+17G>A) n.686+17G>A n.54+17G>A c.1998+17G>A (n.1998+17G>A) c.1800+17G>A (n.1800+17G>A) c.1773+17G>A (n.1773+17G>A) c.1827+17G>A (n.1827+17G>A) n.776+17G>A n.6107+17G>A c.2085+17G>A (n.2085+17G>A) c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) c.1887+17G>A (n.1887+17G>A) c.1020+17G>A (n.1020+17G>A) c.933+17G>A (n.933+17G>A) c.846+17G>A (n.846+17G>A) n.746+17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996682C>A | CA8618071 | MAPT | c.735+18C>A (n.735+18C>A) c.648+18C>A (n.648+18C>A) c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.686+18C>A n.54+18C>A c.1998+18C>A (n.1998+18C>A) c.1800+18C>A (n.1800+18C>A) c.1773+18C>A (n.1773+18C>A) c.1827+18C>A (n.1827+18C>A) n.776+18C>A n.6107+18C>A c.2085+18C>A (n.2085+18C>A) c.1911+18C>A (n.1911+18C>A) c.1887+18C>A (n.1887+18C>A) c.1020+18C>A (n.1020+18C>A) c.933+18C>A (n.933+18C>A) c.846+18C>A (n.846+18C>A) n.746+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996682C= | CA2262095062 | MAPT | c.735+18C= (n.735+18C=) c.648+18C= (n.648+18C=) c.822+18C= (n.822+18C=) n.686+18C= n.54+18C= c.1998+18C= (n.1998+18C=) c.1800+18C= (n.1800+18C=) c.1773+18C= (n.1773+18C=) c.1827+18C= (n.1827+18C=) n.776+18C= n.6107+18C= c.2085+18C= (n.2085+18C=) c.1911+18C= (n.1911+18C=) c.1887+18C= (n.1887+18C=) c.1020+18C= (n.1020+18C=) c.933+18C= (n.933+18C=) c.846+18C= (n.846+18C=) n.746+18C= | |
17 | g.45996682C>G | CA626683729 | MAPT | c.735+18C>G (n.735+18C>G) c.648+18C>G (n.648+18C>G) c.822+18C>G (n.822+18C>G) n.686+18C>G n.54+18C>G c.1998+18C>G (n.1998+18C>G) c.1800+18C>G (n.1800+18C>G) c.1773+18C>G (n.1773+18C>G) c.1827+18C>G (n.1827+18C>G) n.776+18C>G n.6107+18C>G c.2085+18C>G (n.2085+18C>G) c.1911+18C>G (n.1911+18C>G) c.1887+18C>G (n.1887+18C>G) c.1020+18C>G (n.1020+18C>G) c.933+18C>G (n.933+18C>G) c.846+18C>G (n.846+18C>G) n.746+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996682C>T | CA291107191 | MAPT | c.735+18C>T (n.735+18C>T) c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.822+18C>T (n.822+18C>T) n.686+18C>T n.54+18C>T c.1998+18C>T (n.1998+18C>T) c.1800+18C>T (n.1800+18C>T) c.1773+18C>T (n.1773+18C>T) c.1827+18C>T (n.1827+18C>T) n.776+18C>T n.6107+18C>T c.2085+18C>T (n.2085+18C>T) c.1911+18C>T (n.1911+18C>T) c.1887+18C>T (n.1887+18C>T) c.1020+18C>T (n.1020+18C>T) c.933+18C>T (n.933+18C>T) c.846+18C>T (n.846+18C>T) n.746+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996683G>A | CA8618072 | MAPT | c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.822+19G>A (n.822+19G>A) n.686+19G>A n.54+19G>A c.1998+19G>A (n.1998+19G>A) c.1800+19G>A (n.1800+19G>A) c.1773+19G>A (n.1773+19G>A) c.1827+19G>A (n.1827+19G>A) n.776+19G>A n.6107+19G>A c.2085+19G>A (n.2085+19G>A) c.1911+19G>A (n.1911+19G>A) c.1887+19G>A (n.1887+19G>A) c.1020+19G>A (n.1020+19G>A) c.933+19G>A (n.933+19G>A) c.846+19G>A (n.846+19G>A) n.746+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996683G= | CA2262095063 | MAPT | c.735+19G= (n.735+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.822+19G= (n.822+19G=) n.686+19G= n.54+19G= c.1998+19G= (n.1998+19G=) c.1800+19G= (n.1800+19G=) c.1773+19G= (n.1773+19G=) c.1827+19G= (n.1827+19G=) n.776+19G= n.6107+19G= c.2085+19G= (n.2085+19G=) c.1911+19G= (n.1911+19G=) c.1887+19G= (n.1887+19G=) c.1020+19G= (n.1020+19G=) c.933+19G= (n.933+19G=) c.846+19G= (n.846+19G=) n.746+19G= | |
17 | g.45996684C= | CA2262095064 | MAPT | c.735+20C= (n.735+20C=) c.648+20C= (n.648+20C=) c.822+20C= (n.822+20C=) n.686+20C= n.54+20C= c.1998+20C= (n.1998+20C=) c.1800+20C= (n.1800+20C=) c.1773+20C= (n.1773+20C=) c.1827+20C= (n.1827+20C=) n.776+20C= n.6107+20C= c.2085+20C= (n.2085+20C=) c.1911+20C= (n.1911+20C=) c.1887+20C= (n.1887+20C=) c.1020+20C= (n.1020+20C=) c.933+20C= (n.933+20C=) c.846+20C= (n.846+20C=) n.746+20C= | |
17 | g.45996684C>T | CA8618073 | MAPT | c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.648+20C>T (n.648+20C>T) c.822+20C>T (n.822+20C>T) n.686+20C>T n.54+20C>T c.1998+20C>T (n.1998+20C>T) c.1800+20C>T (n.1800+20C>T) c.1773+20C>T (n.1773+20C>T) c.1827+20C>T (n.1827+20C>T) n.776+20C>T n.6107+20C>T c.2085+20C>T (n.2085+20C>T) c.1911+20C>T (n.1911+20C>T) c.1887+20C>T (n.1887+20C>T) c.1020+20C>T (n.1020+20C>T) c.933+20C>T (n.933+20C>T) c.846+20C>T (n.846+20C>T) n.746+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996685G>A | CA8618074 | MAPT | c.735+21G>A (n.735+21G>A) c.648+21G>A (n.648+21G>A) c.822+21G>A (n.822+21G>A) n.686+21G>A n.54+21G>A c.1998+21G>A (n.1998+21G>A) c.1800+21G>A (n.1800+21G>A) c.1773+21G>A (n.1773+21G>A) c.1827+21G>A (n.1827+21G>A) n.776+21G>A n.6107+21G>A c.2085+21G>A (n.2085+21G>A) c.1911+21G>A (n.1911+21G>A) c.1887+21G>A (n.1887+21G>A) c.1020+21G>A (n.1020+21G>A) c.933+21G>A (n.933+21G>A) c.846+21G>A (n.846+21G>A) n.746+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996685G>C | CA8618075 | MAPT | c.735+21G>C (n.735+21G>C) c.648+21G>C (n.648+21G>C) c.822+21G>C (n.822+21G>C) n.686+21G>C n.54+21G>C c.1998+21G>C (n.1998+21G>C) c.1800+21G>C (n.1800+21G>C) c.1773+21G>C (n.1773+21G>C) c.1827+21G>C (n.1827+21G>C) n.776+21G>C n.6107+21G>C c.2085+21G>C (n.2085+21G>C) c.1911+21G>C (n.1911+21G>C) c.1887+21G>C (n.1887+21G>C) c.1020+21G>C (n.1020+21G>C) c.933+21G>C (n.933+21G>C) c.846+21G>C (n.846+21G>C) n.746+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996685G= | CA2262095065 | MAPT | c.735+21G= (n.735+21G=) c.648+21G= (n.648+21G=) c.822+21G= (n.822+21G=) n.686+21G= n.54+21G= c.1998+21G= (n.1998+21G=) c.1800+21G= (n.1800+21G=) c.1773+21G= (n.1773+21G=) c.1827+21G= (n.1827+21G=) n.776+21G= n.6107+21G= c.2085+21G= (n.2085+21G=) c.1911+21G= (n.1911+21G=) c.1887+21G= (n.1887+21G=) c.1020+21G= (n.1020+21G=) c.933+21G= (n.933+21G=) c.846+21G= (n.846+21G=) n.746+21G= | |
17 | g.45996685G>T | CA626683730 | MAPT | c.735+21G>T (n.735+21G>T) c.648+21G>T (n.648+21G>T) c.822+21G>T (n.822+21G>T) n.686+21G>T n.54+21G>T c.1998+21G>T (n.1998+21G>T) c.1800+21G>T (n.1800+21G>T) c.1773+21G>T (n.1773+21G>T) c.1827+21G>T (n.1827+21G>T) n.776+21G>T n.6107+21G>T c.2085+21G>T (n.2085+21G>T) c.1911+21G>T (n.1911+21G>T) c.1887+21G>T (n.1887+21G>T) c.1020+21G>T (n.1020+21G>T) c.933+21G>T (n.933+21G>T) c.846+21G>T (n.846+21G>T) n.746+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996689A= | CA2262095066 | MAPT | c.735+25A= (n.735+25A=) c.648+25A= (n.648+25A=) c.822+25A= (n.822+25A=) n.686+25A= n.54+25A= c.1998+25A= (n.1998+25A=) c.1800+25A= (n.1800+25A=) c.1773+25A= (n.1773+25A=) c.1827+25A= (n.1827+25A=) n.776+25A= n.6107+25A= c.2085+25A= (n.2085+25A=) c.1911+25A= (n.1911+25A=) c.1887+25A= (n.1887+25A=) c.1020+25A= (n.1020+25A=) c.933+25A= (n.933+25A=) c.846+25A= (n.846+25A=) n.746+25A= | |
17 | g.45996689A>G | CA291107192 | MAPT | c.735+25A>G (n.735+25A>G) c.648+25A>G (n.648+25A>G) c.822+25A>G (n.822+25A>G) n.686+25A>G n.54+25A>G c.1998+25A>G (n.1998+25A>G) c.1800+25A>G (n.1800+25A>G) c.1773+25A>G (n.1773+25A>G) c.1827+25A>G (n.1827+25A>G) n.776+25A>G n.6107+25A>G c.2085+25A>G (n.2085+25A>G) c.1911+25A>G (n.1911+25A>G) c.1887+25A>G (n.1887+25A>G) c.1020+25A>G (n.1020+25A>G) c.933+25A>G (n.933+25A>G) c.846+25A>G (n.846+25A>G) n.746+25A>G | dbSNP |
17 | g.45996691G>A | CA626683732 | MAPT | c.735+27G>A (n.735+27G>A) c.648+27G>A (n.648+27G>A) c.822+27G>A (n.822+27G>A) n.686+27G>A n.54+27G>A c.1998+27G>A (n.1998+27G>A) c.1800+27G>A (n.1800+27G>A) c.1773+27G>A (n.1773+27G>A) c.1827+27G>A (n.1827+27G>A) n.776+27G>A n.6107+27G>A c.2085+27G>A (n.2085+27G>A) c.1911+27G>A (n.1911+27G>A) c.1887+27G>A (n.1887+27G>A) c.1020+27G>A (n.1020+27G>A) c.933+27G>A (n.933+27G>A) c.846+27G>A (n.846+27G>A) n.746+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996691G= | CA2262095067 | MAPT | c.735+27G= (n.735+27G=) c.648+27G= (n.648+27G=) c.822+27G= (n.822+27G=) n.686+27G= n.54+27G= c.1998+27G= (n.1998+27G=) c.1800+27G= (n.1800+27G=) c.1773+27G= (n.1773+27G=) c.1827+27G= (n.1827+27G=) n.776+27G= n.6107+27G= c.2085+27G= (n.2085+27G=) c.1911+27G= (n.1911+27G=) c.1887+27G= (n.1887+27G=) c.1020+27G= (n.1020+27G=) c.933+27G= (n.933+27G=) c.846+27G= (n.846+27G=) n.746+27G= | |
17 | g.45996691G>T | CA626683731 | MAPT | c.735+27G>T (n.735+27G>T) c.648+27G>T (n.648+27G>T) c.822+27G>T (n.822+27G>T) n.686+27G>T n.54+27G>T c.1998+27G>T (n.1998+27G>T) c.1800+27G>T (n.1800+27G>T) c.1773+27G>T (n.1773+27G>T) c.1827+27G>T (n.1827+27G>T) n.776+27G>T n.6107+27G>T c.2085+27G>T (n.2085+27G>T) c.1911+27G>T (n.1911+27G>T) c.1887+27G>T (n.1887+27G>T) c.1020+27G>T (n.1020+27G>T) c.933+27G>T (n.933+27G>T) c.846+27G>T (n.846+27G>T) n.746+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996692T>C | CA772428193 | MAPT | c.735+28T>C (n.735+28T>C) c.648+28T>C (n.648+28T>C) c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.686+28T>C n.54+28T>C c.1998+28T>C (n.1998+28T>C) c.1800+28T>C (n.1800+28T>C) c.1773+28T>C (n.1773+28T>C) c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) n.776+28T>C n.6107+28T>C c.2085+28T>C (n.2085+28T>C) c.1911+28T>C (n.1911+28T>C) c.1887+28T>C (n.1887+28T>C) c.1020+28T>C (n.1020+28T>C) c.933+28T>C (n.933+28T>C) c.846+28T>C (n.846+28T>C) n.746+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996692T>G | CA291107193 | MAPT | c.735+28T>G (n.735+28T>G) c.648+28T>G (n.648+28T>G) c.822+28T>G (n.822+28T>G) n.686+28T>G n.54+28T>G c.1998+28T>G (n.1998+28T>G) c.1800+28T>G (n.1800+28T>G) c.1773+28T>G (n.1773+28T>G) c.1827+28T>G (n.1827+28T>G) n.776+28T>G n.6107+28T>G c.2085+28T>G (n.2085+28T>G) c.1911+28T>G (n.1911+28T>G) c.1887+28T>G (n.1887+28T>G) c.1020+28T>G (n.1020+28T>G) c.933+28T>G (n.933+28T>G) c.846+28T>G (n.846+28T>G) n.746+28T>G | dbSNP |
17 | g.45996692T= | CA2262095068 | MAPT | c.735+28T= (n.735+28T=) c.648+28T= (n.648+28T=) c.822+28T= (n.822+28T=) n.686+28T= n.54+28T= c.1998+28T= (n.1998+28T=) c.1800+28T= (n.1800+28T=) c.1773+28T= (n.1773+28T=) c.1827+28T= (n.1827+28T=) n.776+28T= n.6107+28T= c.2085+28T= (n.2085+28T=) c.1911+28T= (n.1911+28T=) c.1887+28T= (n.1887+28T=) c.1020+28T= (n.1020+28T=) c.933+28T= (n.933+28T=) c.846+28T= (n.846+28T=) n.746+28T= | |
17 | g.45996693G= | CA2262095069 | MAPT | c.735+29G= (n.735+29G=) c.648+29G= (n.648+29G=) c.822+29G= (n.822+29G=) n.686+29G= n.54+29G= c.1998+29G= (n.1998+29G=) c.1800+29G= (n.1800+29G=) c.1773+29G= (n.1773+29G=) c.1827+29G= (n.1827+29G=) n.776+29G= n.6107+29G= c.2085+29G= (n.2085+29G=) c.1911+29G= (n.1911+29G=) c.1887+29G= (n.1887+29G=) c.1020+29G= (n.1020+29G=) c.933+29G= (n.933+29G=) c.846+29G= (n.846+29G=) n.746+29G= | |
17 | g.45996693G>T | CA2638372918 | MAPT | c.735+29G>T (n.735+29G>T) c.648+29G>T (n.648+29G>T) c.822+29G>T (n.822+29G>T) n.686+29G>T n.54+29G>T c.1998+29G>T (n.1998+29G>T) c.1800+29G>T (n.1800+29G>T) c.1773+29G>T (n.1773+29G>T) c.1827+29G>T (n.1827+29G>T) n.776+29G>T n.6107+29G>T c.2085+29G>T (n.2085+29G>T) c.1911+29G>T (n.1911+29G>T) c.1887+29G>T (n.1887+29G>T) c.1020+29G>T (n.1020+29G>T) c.933+29G>T (n.933+29G>T) c.846+29G>T (n.846+29G>T) n.746+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996694T>G | CA2576299255 | MAPT | c.735+30T>G (n.735+30T>G) c.648+30T>G (n.648+30T>G) c.822+30T>G (n.822+30T>G) n.686+30T>G n.54+30T>G c.1998+30T>G (n.1998+30T>G) c.1800+30T>G (n.1800+30T>G) c.1773+30T>G (n.1773+30T>G) c.1827+30T>G (n.1827+30T>G) n.776+30T>G n.6107+30T>G c.2085+30T>G (n.2085+30T>G) c.1911+30T>G (n.1911+30T>G) c.1887+30T>G (n.1887+30T>G) c.1020+30T>G (n.1020+30T>G) c.933+30T>G (n.933+30T>G) c.846+30T>G (n.846+30T>G) n.746+30T>G | |
17 | g.45996694dup | CA8618076 | MAPT | c.735+30dup (n.735+30dup) c.648+30dup (n.648+30dup) c.822+30dup (n.822+30dup) n.686+30dup n.54+30dup c.1998+30dup (n.1998+30dup) c.1800+30dup (n.1800+30dup) c.1773+30dup (n.1773+30dup) c.1827+30dup (n.1827+30dup) n.776+30dup n.6107+30dup c.2085+30dup (n.2085+30dup) c.1911+30dup (n.1911+30dup) c.1887+30dup (n.1887+30dup) c.1020+30dup (n.1020+30dup) c.933+30dup (n.933+30dup) c.846+30dup (n.846+30dup) n.746+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996694_45996695delinsTG | CA2262095070 | MAPT | c.735+30_735+31delinsTG (n.735+30_735+31delinsTG) c.648+30_648+31delinsTG (n.648+30_648+31delinsTG) c.822+30_822+31delinsTG (n.822+30_822+31delinsTG) n.686+30_686+31delinsTG n.54+30_54+31delinsTG c.1998+30_1998+31delinsTG (n.1998+30_1998+31delinsTG) c.1800+30_1800+31delinsTG (n.1800+30_1800+31delinsTG) c.1773+30_1773+31delinsTG (n.1773+30_1773+31delinsTG) c.1827+30_1827+31delinsTG (n.1827+30_1827+31delinsTG) n.776+30_776+31delinsTG n.6107+30_6107+31delinsTG c.2085+30_2085+31delinsTG (n.2085+30_2085+31delinsTG) c.1911+30_1911+31delinsTG (n.1911+30_1911+31delinsTG) c.1887+30_1887+31delinsTG (n.1887+30_1887+31delinsTG) c.1020+30_1020+31delinsTG (n.1020+30_1020+31delinsTG) c.933+30_933+31delinsTG (n.933+30_933+31delinsTG) c.846+30_846+31delinsTG (n.846+30_846+31delinsTG) n.746+30_746+31delinsTG | |
17 | g.45996695G>A | CA8618080 | MAPT | c.735+31G>A (n.735+31G>A) c.648+31G>A (n.648+31G>A) c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.686+31G>A n.54+31G>A c.1998+31G>A (n.1998+31G>A) c.1800+31G>A (n.1800+31G>A) c.1773+31G>A (n.1773+31G>A) c.1827+31G>A (n.1827+31G>A) n.776+31G>A n.6107+31G>A c.2085+31G>A (n.2085+31G>A) c.1911+31G>A (n.1911+31G>A) c.1887+31G>A (n.1887+31G>A) c.1020+31G>A (n.1020+31G>A) c.933+31G>A (n.933+31G>A) c.846+31G>A (n.846+31G>A) n.746+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996695G>C | CA8618079 | MAPT | c.735+31G>C (n.735+31G>C) c.648+31G>C (n.648+31G>C) c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.686+31G>C n.54+31G>C c.1998+31G>C (n.1998+31G>C) c.1800+31G>C (n.1800+31G>C) c.1773+31G>C (n.1773+31G>C) c.1827+31G>C (n.1827+31G>C) n.776+31G>C n.6107+31G>C c.2085+31G>C (n.2085+31G>C) c.1911+31G>C (n.1911+31G>C) c.1887+31G>C (n.1887+31G>C) c.1020+31G>C (n.1020+31G>C) c.933+31G>C (n.933+31G>C) c.846+31G>C (n.846+31G>C) n.746+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996695G= | CA2262095071 | MAPT | c.735+31G= (n.735+31G=) c.648+31G= (n.648+31G=) c.822+31G= (n.822+31G=) n.686+31G= n.54+31G= c.1998+31G= (n.1998+31G=) c.1800+31G= (n.1800+31G=) c.1773+31G= (n.1773+31G=) c.1827+31G= (n.1827+31G=) n.776+31G= n.6107+31G= c.2085+31G= (n.2085+31G=) c.1911+31G= (n.1911+31G=) c.1887+31G= (n.1887+31G=) c.1020+31G= (n.1020+31G=) c.933+31G= (n.933+31G=) c.846+31G= (n.846+31G=) n.746+31G= | |
17 | g.45996695G>T | CA8618078 | MAPT | c.735+31G>T (n.735+31G>T) c.648+31G>T (n.648+31G>T) c.822+31G>T (n.822+31G>T) n.686+31G>T n.54+31G>T c.1998+31G>T (n.1998+31G>T) c.1800+31G>T (n.1800+31G>T) c.1773+31G>T (n.1773+31G>T) c.1827+31G>T (n.1827+31G>T) n.776+31G>T n.6107+31G>T c.2085+31G>T (n.2085+31G>T) c.1911+31G>T (n.1911+31G>T) c.1887+31G>T (n.1887+31G>T) c.1020+31G>T (n.1020+31G>T) c.933+31G>T (n.933+31G>T) c.846+31G>T (n.846+31G>T) n.746+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996700dup | CA2638372937 | MAPT | c.735+36dup (n.735+36dup) c.648+36dup (n.648+36dup) c.822+36dup (n.822+36dup) n.686+36dup n.54+36dup c.1998+36dup (n.1998+36dup) c.1800+36dup (n.1800+36dup) c.1773+36dup (n.1773+36dup) c.1827+36dup (n.1827+36dup) n.776+36dup n.6107+36dup c.2085+36dup (n.2085+36dup) c.1911+36dup (n.1911+36dup) c.1887+36dup (n.1887+36dup) c.1020+36dup (n.1020+36dup) c.933+36dup (n.933+36dup) c.846+36dup (n.846+36dup) n.746+36dup | gnomAD v4 |
17 | g.45996700del | CA8618077 | MAPT | c.735+36del (n.735+36del) c.648+36del (n.648+36del) c.822+36del (n.822+36del) n.686+36del n.54+36del c.1998+36del (n.1998+36del) c.1800+36del (n.1800+36del) c.1773+36del (n.1773+36del) c.1827+36del (n.1827+36del) n.776+36del n.6107+36del c.2085+36del (n.2085+36del) c.1911+36del (n.1911+36del) c.1887+36del (n.1887+36del) c.1020+36del (n.1020+36del) c.933+36del (n.933+36del) c.846+36del (n.846+36del) n.746+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996695_45996717delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA | CA2262095072 | MAPT | c.735+31_735+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.735+31_735+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.648+31_648+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.648+31_648+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.822+31_822+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.822+31_822+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) n.686+31_686+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA n.54+31_54+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA c.1998+31_1998+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1998+31_1998+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1800+31_1800+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1800+31_1800+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1773+31_1773+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1773+31_1773+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1827+31_1827+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1827+31_1827+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) n.776+31_776+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA n.6107+31_6107+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA c.2085+31_2085+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.2085+31_2085+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1911+31_1911+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1911+31_1911+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1887+31_1887+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1887+31_1887+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.1020+31_1020+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1020+31_1020+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.933+31_933+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.933+31_933+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) c.846+31_846+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.846+31_846+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA) n.746+31_746+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA | |
17 | g.45996696G>C | CA2638372952 | MAPT | c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.648+32G>C (n.648+32G>C) c.822+32G>C (n.822+32G>C) n.686+32G>C n.54+32G>C c.1998+32G>C (n.1998+32G>C) c.1800+32G>C (n.1800+32G>C) c.1773+32G>C (n.1773+32G>C) c.1827+32G>C (n.1827+32G>C) n.776+32G>C n.6107+32G>C c.2085+32G>C (n.2085+32G>C) c.1911+32G>C (n.1911+32G>C) c.1887+32G>C (n.1887+32G>C) c.1020+32G>C (n.1020+32G>C) c.933+32G>C (n.933+32G>C) c.846+32G>C (n.846+32G>C) n.746+32G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996696G>T | CA2500214330 | MAPT | c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.648+32G>T (n.648+32G>T) c.822+32G>T (n.822+32G>T) n.686+32G>T n.54+32G>T c.1998+32G>T (n.1998+32G>T) c.1800+32G>T (n.1800+32G>T) c.1773+32G>T (n.1773+32G>T) c.1827+32G>T (n.1827+32G>T) n.776+32G>T n.6107+32G>T c.2085+32G>T (n.2085+32G>T) c.1911+32G>T (n.1911+32G>T) c.1887+32G>T (n.1887+32G>T) c.1020+32G>T (n.1020+32G>T) c.933+32G>T (n.933+32G>T) c.846+32G>T (n.846+32G>T) n.746+32G>T | |
17 | g.45996699_45996720del | CA626683733 | MAPT | c.735+35_735+56del (n.735+35_735+56del) c.648+35_648+56del (n.648+35_648+56del) c.822+35_822+56del (n.822+35_822+56del) n.686+35_686+56del n.54+35_54+56del c.1998+35_1998+56del (n.1998+35_1998+56del) c.1800+35_1800+56del (n.1800+35_1800+56del) c.1773+35_1773+56del (n.1773+35_1773+56del) c.1827+35_1827+56del (n.1827+35_1827+56del) n.776+35_776+56del n.6107+35_6107+56del c.2085+35_2085+56del (n.2085+35_2085+56del) c.1911+35_1911+56del (n.1911+35_1911+56del) c.1887+35_1887+56del (n.1887+35_1887+56del) c.1020+35_1020+56del (n.1020+35_1020+56del) c.933+35_933+56del (n.933+35_933+56del) c.846+35_846+56del (n.846+35_846+56del) n.746+35_746+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996697G>A | CA8618081 | MAPT | c.735+33G>A (n.735+33G>A) c.648+33G>A (n.648+33G>A) c.822+33G>A (n.822+33G>A) n.686+33G>A n.54+33G>A c.1998+33G>A (n.1998+33G>A) c.1800+33G>A (n.1800+33G>A) c.1773+33G>A (n.1773+33G>A) c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) n.776+33G>A n.6107+33G>A c.2085+33G>A (n.2085+33G>A) c.1911+33G>A (n.1911+33G>A) c.1887+33G>A (n.1887+33G>A) c.1020+33G>A (n.1020+33G>A) c.933+33G>A (n.933+33G>A) c.846+33G>A (n.846+33G>A) n.746+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996697G= | CA2262095073 | MAPT | c.735+33G= (n.735+33G=) c.648+33G= (n.648+33G=) c.822+33G= (n.822+33G=) n.686+33G= n.54+33G= c.1998+33G= (n.1998+33G=) c.1800+33G= (n.1800+33G=) c.1773+33G= (n.1773+33G=) c.1827+33G= (n.1827+33G=) n.776+33G= n.6107+33G= c.2085+33G= (n.2085+33G=) c.1911+33G= (n.1911+33G=) c.1887+33G= (n.1887+33G=) c.1020+33G= (n.1020+33G=) c.933+33G= (n.933+33G=) c.846+33G= (n.846+33G=) n.746+33G= | |
17 | g.45996714_45996753dup | CA984119412 | MAPT | c.735+50_735+89dup (n.735+50_735+89dup) c.648+50_648+89dup (n.648+50_648+89dup) c.822+50_822+89dup (n.822+50_822+89dup) n.686+50_686+89dup n.54+50_54+89dup c.1998+50_1998+89dup (n.1998+50_1998+89dup) c.1800+50_1800+89dup (n.1800+50_1800+89dup) c.1773+50_1773+89dup (n.1773+50_1773+89dup) c.1827+50_1827+89dup (n.1827+50_1827+89dup) n.776+50_776+89dup n.6107+50_6107+89dup c.2085+50_2085+89dup (n.2085+50_2085+89dup) c.1911+50_1911+89dup (n.1911+50_1911+89dup) c.1887+50_1887+89dup (n.1887+50_1887+89dup) c.1020+50_1020+89dup (n.1020+50_1020+89dup) c.933+50_933+89dup (n.933+50_933+89dup) c.846+50_846+89dup (n.846+50_846+89dup) n.746+50_746+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996714_45996753del | CA2559048992 | MAPT | c.735+50_735+89del (n.735+50_735+89del) c.648+50_648+89del (n.648+50_648+89del) c.822+50_822+89del (n.822+50_822+89del) n.686+50_686+89del n.54+50_54+89del c.1998+50_1998+89del (n.1998+50_1998+89del) c.1800+50_1800+89del (n.1800+50_1800+89del) c.1773+50_1773+89del (n.1773+50_1773+89del) c.1827+50_1827+89del (n.1827+50_1827+89del) n.776+50_776+89del n.6107+50_6107+89del c.2085+50_2085+89del (n.2085+50_2085+89del) c.1911+50_1911+89del (n.1911+50_1911+89del) c.1887+50_1887+89del (n.1887+50_1887+89del) c.1020+50_1020+89del (n.1020+50_1020+89del) c.933+50_933+89del (n.933+50_933+89del) c.846+50_846+89del (n.846+50_846+89del) n.746+50_746+89del | gnomAD v4 |
17 | g.45996699G>A | CA8618082 | MAPT | c.735+35G>A (n.735+35G>A) c.648+35G>A (n.648+35G>A) c.822+35G>A (n.822+35G>A) n.686+35G>A n.54+35G>A c.1998+35G>A (n.1998+35G>A) c.1800+35G>A (n.1800+35G>A) c.1773+35G>A (n.1773+35G>A) c.1827+35G>A (n.1827+35G>A) n.776+35G>A n.6107+35G>A c.2085+35G>A (n.2085+35G>A) c.1911+35G>A (n.1911+35G>A) c.1887+35G>A (n.1887+35G>A) c.1020+35G>A (n.1020+35G>A) c.933+35G>A (n.933+35G>A) c.846+35G>A (n.846+35G>A) n.746+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996699G= | CA2262095074 | MAPT | c.735+35G= (n.735+35G=) c.648+35G= (n.648+35G=) c.822+35G= (n.822+35G=) n.686+35G= n.54+35G= c.1998+35G= (n.1998+35G=) c.1800+35G= (n.1800+35G=) c.1773+35G= (n.1773+35G=) c.1827+35G= (n.1827+35G=) n.776+35G= n.6107+35G= c.2085+35G= (n.2085+35G=) c.1911+35G= (n.1911+35G=) c.1887+35G= (n.1887+35G=) c.1020+35G= (n.1020+35G=) c.933+35G= (n.933+35G=) c.846+35G= (n.846+35G=) n.746+35G= | |
17 | g.45996700G>A | CA2525974146 | MAPT | c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) c.822+36G>A (n.822+36G>A) n.686+36G>A n.54+36G>A c.1998+36G>A (n.1998+36G>A) c.1800+36G>A (n.1800+36G>A) c.1773+36G>A (n.1773+36G>A) c.1827+36G>A (n.1827+36G>A) n.776+36G>A n.6107+36G>A c.2085+36G>A (n.2085+36G>A) c.1911+36G>A (n.1911+36G>A) c.1887+36G>A (n.1887+36G>A) c.1020+36G>A (n.1020+36G>A) c.933+36G>A (n.933+36G>A) c.846+36G>A (n.846+36G>A) n.746+36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996700G>T | CA2638372965 | MAPT | c.735+36G>T (n.735+36G>T) c.648+36G>T (n.648+36G>T) c.822+36G>T (n.822+36G>T) n.686+36G>T n.54+36G>T c.1998+36G>T (n.1998+36G>T) c.1800+36G>T (n.1800+36G>T) c.1773+36G>T (n.1773+36G>T) c.1827+36G>T (n.1827+36G>T) n.776+36G>T n.6107+36G>T c.2085+36G>T (n.2085+36G>T) c.1911+36G>T (n.1911+36G>T) c.1887+36G>T (n.1887+36G>T) c.1020+36G>T (n.1020+36G>T) c.933+36G>T (n.933+36G>T) c.846+36G>T (n.846+36G>T) n.746+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996701C>A | CA2638372969 | MAPT | c.735+37C>A (n.735+37C>A) c.648+37C>A (n.648+37C>A) c.822+37C>A (n.822+37C>A) n.686+37C>A n.54+37C>A c.1998+37C>A (n.1998+37C>A) c.1800+37C>A (n.1800+37C>A) c.1773+37C>A (n.1773+37C>A) c.1827+37C>A (n.1827+37C>A) n.776+37C>A n.6107+37C>A c.2085+37C>A (n.2085+37C>A) c.1911+37C>A (n.1911+37C>A) c.1887+37C>A (n.1887+37C>A) c.1020+37C>A (n.1020+37C>A) c.933+37C>A (n.933+37C>A) c.846+37C>A (n.846+37C>A) n.746+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996701C>T | CA2638372970 | MAPT | c.735+37C>T (n.735+37C>T) c.648+37C>T (n.648+37C>T) c.822+37C>T (n.822+37C>T) n.686+37C>T n.54+37C>T c.1998+37C>T (n.1998+37C>T) c.1800+37C>T (n.1800+37C>T) c.1773+37C>T (n.1773+37C>T) c.1827+37C>T (n.1827+37C>T) n.776+37C>T n.6107+37C>T c.2085+37C>T (n.2085+37C>T) c.1911+37C>T (n.1911+37C>T) c.1887+37C>T (n.1887+37C>T) c.1020+37C>T (n.1020+37C>T) c.933+37C>T (n.933+37C>T) c.846+37C>T (n.846+37C>T) n.746+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996703G>A | CA2638372972 | MAPT | c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.648+39G>A (n.648+39G>A) c.822+39G>A (n.822+39G>A) n.686+39G>A n.54+39G>A c.1998+39G>A (n.1998+39G>A) c.1800+39G>A (n.1800+39G>A) c.1773+39G>A (n.1773+39G>A) c.1827+39G>A (n.1827+39G>A) n.776+39G>A n.6107+39G>A c.2085+39G>A (n.2085+39G>A) c.1911+39G>A (n.1911+39G>A) c.1887+39G>A (n.1887+39G>A) c.1020+39G>A (n.1020+39G>A) c.933+39G>A (n.933+39G>A) c.846+39G>A (n.846+39G>A) n.746+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996703G>C | CA8618083 | MAPT | c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.648+39G>C (n.648+39G>C) c.822+39G>C (n.822+39G>C) n.686+39G>C n.54+39G>C c.1998+39G>C (n.1998+39G>C) c.1800+39G>C (n.1800+39G>C) c.1773+39G>C (n.1773+39G>C) c.1827+39G>C (n.1827+39G>C) n.776+39G>C n.6107+39G>C c.2085+39G>C (n.2085+39G>C) c.1911+39G>C (n.1911+39G>C) c.1887+39G>C (n.1887+39G>C) c.1020+39G>C (n.1020+39G>C) c.933+39G>C (n.933+39G>C) c.846+39G>C (n.846+39G>C) n.746+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996703G= | CA2262095075 | MAPT | c.735+39G= (n.735+39G=) c.648+39G= (n.648+39G=) c.822+39G= (n.822+39G=) n.686+39G= n.54+39G= c.1998+39G= (n.1998+39G=) c.1800+39G= (n.1800+39G=) c.1773+39G= (n.1773+39G=) c.1827+39G= (n.1827+39G=) n.776+39G= n.6107+39G= c.2085+39G= (n.2085+39G=) c.1911+39G= (n.1911+39G=) c.1887+39G= (n.1887+39G=) c.1020+39G= (n.1020+39G=) c.933+39G= (n.933+39G=) c.846+39G= (n.846+39G=) n.746+39G= | |
17 | g.45996704C>A | CA2838182182 | MAPT | c.735+40C>A (n.735+40C>A) c.648+40C>A (n.648+40C>A) c.822+40C>A (n.822+40C>A) n.686+40C>A n.54+40C>A c.1998+40C>A (n.1998+40C>A) c.1800+40C>A (n.1800+40C>A) c.1773+40C>A (n.1773+40C>A) c.1827+40C>A (n.1827+40C>A) n.776+40C>A n.6107+40C>A c.2085+40C>A (n.2085+40C>A) c.1911+40C>A (n.1911+40C>A) c.1887+40C>A (n.1887+40C>A) c.1020+40C>A (n.1020+40C>A) c.933+40C>A (n.933+40C>A) c.846+40C>A (n.846+40C>A) n.746+40C>A | |
17 | g.45996704C= | CA2262095076 | MAPT | c.735+40C= (n.735+40C=) c.648+40C= (n.648+40C=) c.822+40C= (n.822+40C=) n.686+40C= n.54+40C= c.1998+40C= (n.1998+40C=) c.1800+40C= (n.1800+40C=) c.1773+40C= (n.1773+40C=) c.1827+40C= (n.1827+40C=) n.776+40C= n.6107+40C= c.2085+40C= (n.2085+40C=) c.1911+40C= (n.1911+40C=) c.1887+40C= (n.1887+40C=) c.1020+40C= (n.1020+40C=) c.933+40C= (n.933+40C=) c.846+40C= (n.846+40C=) n.746+40C= | |
17 | g.45996704C>G | CA8618085 | MAPT | c.735+40C>G (n.735+40C>G) c.648+40C>G (n.648+40C>G) c.822+40C>G (n.822+40C>G) n.686+40C>G n.54+40C>G c.1998+40C>G (n.1998+40C>G) c.1800+40C>G (n.1800+40C>G) c.1773+40C>G (n.1773+40C>G) c.1827+40C>G (n.1827+40C>G) n.776+40C>G n.6107+40C>G c.2085+40C>G (n.2085+40C>G) c.1911+40C>G (n.1911+40C>G) c.1887+40C>G (n.1887+40C>G) c.1020+40C>G (n.1020+40C>G) c.933+40C>G (n.933+40C>G) c.846+40C>G (n.846+40C>G) n.746+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996704C>T | CA8618084 | MAPT | c.735+40C>T (n.735+40C>T) c.648+40C>T (n.648+40C>T) c.822+40C>T (n.822+40C>T) n.686+40C>T n.54+40C>T c.1998+40C>T (n.1998+40C>T) c.1800+40C>T (n.1800+40C>T) c.1773+40C>T (n.1773+40C>T) c.1827+40C>T (n.1827+40C>T) n.776+40C>T n.6107+40C>T c.2085+40C>T (n.2085+40C>T) c.1911+40C>T (n.1911+40C>T) c.1887+40C>T (n.1887+40C>T) c.1020+40C>T (n.1020+40C>T) c.933+40C>T (n.933+40C>T) c.846+40C>T (n.846+40C>T) n.746+40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996704_45996724delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT | CA2262095077 | MAPT | c.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) n.686+40_686+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT n.54+40_54+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT c.1998+40_1998+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1998+40_1998+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1800+40_1800+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1800+40_1800+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1773+40_1773+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1773+40_1773+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1827+40_1827+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1827+40_1827+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) n.776+40_776+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT n.6107+40_6107+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT c.2085+40_2085+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.2085+40_2085+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1911+40_1911+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1911+40_1911+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1887+40_1887+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1887+40_1887+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.1020+40_1020+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1020+40_1020+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.933+40_933+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.933+40_933+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) c.846+40_846+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.846+40_846+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT) n.746+40_746+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT | |
17 | g.45996705G>A | CA8618087 | MAPT | c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.648+41G>A (n.648+41G>A) c.822+41G>A (n.822+41G>A) n.686+41G>A n.54+41G>A c.1998+41G>A (n.1998+41G>A) c.1800+41G>A (n.1800+41G>A) c.1773+41G>A (n.1773+41G>A) c.1827+41G>A (n.1827+41G>A) n.776+41G>A n.6107+41G>A c.2085+41G>A (n.2085+41G>A) c.1911+41G>A (n.1911+41G>A) c.1887+41G>A (n.1887+41G>A) c.1020+41G>A (n.1020+41G>A) c.933+41G>A (n.933+41G>A) c.846+41G>A (n.846+41G>A) n.746+41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.45996705G= | CA2262095078 | MAPT | c.735+41G= (n.735+41G=) c.648+41G= (n.648+41G=) c.822+41G= (n.822+41G=) n.686+41G= n.54+41G= c.1998+41G= (n.1998+41G=) c.1800+41G= (n.1800+41G=) c.1773+41G= (n.1773+41G=) c.1827+41G= (n.1827+41G=) n.776+41G= n.6107+41G= c.2085+41G= (n.2085+41G=) c.1911+41G= (n.1911+41G=) c.1887+41G= (n.1887+41G=) c.1020+41G= (n.1020+41G=) c.933+41G= (n.933+41G=) c.846+41G= (n.846+41G=) n.746+41G= | |
17 | g.45996705G>T | CA2262095079 | MAPT | c.735+41G>T (n.735+41G>T) c.648+41G>T (n.648+41G>T) c.822+41G>T (n.822+41G>T) n.686+41G>T n.54+41G>T c.1998+41G>T (n.1998+41G>T) c.1800+41G>T (n.1800+41G>T) c.1773+41G>T (n.1773+41G>T) c.1827+41G>T (n.1827+41G>T) n.776+41G>T n.6107+41G>T c.2085+41G>T (n.2085+41G>T) c.1911+41G>T (n.1911+41G>T) c.1887+41G>T (n.1887+41G>T) c.1020+41G>T (n.1020+41G>T) c.933+41G>T (n.933+41G>T) c.846+41G>T (n.846+41G>T) n.746+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996705dup | CA2638372992 | MAPT | c.735+41dup (n.735+41dup) c.648+41dup (n.648+41dup) c.822+41dup (n.822+41dup) n.686+41dup n.54+41dup c.1998+41dup (n.1998+41dup) c.1800+41dup (n.1800+41dup) c.1773+41dup (n.1773+41dup) c.1827+41dup (n.1827+41dup) n.776+41dup n.6107+41dup c.2085+41dup (n.2085+41dup) c.1911+41dup (n.1911+41dup) c.1887+41dup (n.1887+41dup) c.1020+41dup (n.1020+41dup) c.933+41dup (n.933+41dup) c.846+41dup (n.846+41dup) n.746+41dup | gnomAD v4 |
17 | g.45996712_45996731del | CA8618086 | MAPT | c.735+48_735+67del (n.735+48_735+67del) c.648+48_648+67del (n.648+48_648+67del) c.822+48_822+67del (n.822+48_822+67del) n.686+48_686+67del n.54+48_54+67del c.1998+48_1998+67del (n.1998+48_1998+67del) c.1800+48_1800+67del (n.1800+48_1800+67del) c.1773+48_1773+67del (n.1773+48_1773+67del) c.1827+48_1827+67del (n.1827+48_1827+67del) n.776+48_776+67del n.6107+48_6107+67del c.2085+48_2085+67del (n.2085+48_2085+67del) c.1911+48_1911+67del (n.1911+48_1911+67del) c.1887+48_1887+67del (n.1887+48_1887+67del) c.1020+48_1020+67del (n.1020+48_1020+67del) c.933+48_933+67del (n.933+48_933+67del) c.846+48_846+67del (n.846+48_846+67del) n.746+48_746+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996707C= | CA2262095080 | MAPT | c.735+43C= (n.735+43C=) c.648+43C= (n.648+43C=) c.822+43C= (n.822+43C=) n.686+43C= n.54+43C= c.1998+43C= (n.1998+43C=) c.1800+43C= (n.1800+43C=) c.1773+43C= (n.1773+43C=) c.1827+43C= (n.1827+43C=) n.776+43C= n.6107+43C= c.2085+43C= (n.2085+43C=) c.1911+43C= (n.1911+43C=) c.1887+43C= (n.1887+43C=) c.1020+43C= (n.1020+43C=) c.933+43C= (n.933+43C=) c.846+43C= (n.846+43C=) n.746+43C= | |
17 | g.45996707C>G | CA2262095081 | MAPT | c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.648+43C>G (n.648+43C>G) c.822+43C>G (n.822+43C>G) n.686+43C>G n.54+43C>G c.1998+43C>G (n.1998+43C>G) c.1800+43C>G (n.1800+43C>G) c.1773+43C>G (n.1773+43C>G) c.1827+43C>G (n.1827+43C>G) n.776+43C>G n.6107+43C>G c.2085+43C>G (n.2085+43C>G) c.1911+43C>G (n.1911+43C>G) c.1887+43C>G (n.1887+43C>G) c.1020+43C>G (n.1020+43C>G) c.933+43C>G (n.933+43C>G) c.846+43C>G (n.846+43C>G) n.746+43C>G | dbSNP |
17 | g.45996707C>T | CA984119419 | MAPT | c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.648+43C>T (n.648+43C>T) c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.686+43C>T n.54+43C>T c.1998+43C>T (n.1998+43C>T) c.1800+43C>T (n.1800+43C>T) c.1773+43C>T (n.1773+43C>T) c.1827+43C>T (n.1827+43C>T) n.776+43C>T n.6107+43C>T c.2085+43C>T (n.2085+43C>T) c.1911+43C>T (n.1911+43C>T) c.1887+43C>T (n.1887+43C>T) c.1020+43C>T (n.1020+43C>T) c.933+43C>T (n.933+43C>T) c.846+43C>T (n.846+43C>T) n.746+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996709G>A | CA2733872199 | MAPT | c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.648+45G>A (n.648+45G>A) c.822+45G>A (n.822+45G>A) n.686+45G>A n.54+45G>A c.1998+45G>A (n.1998+45G>A) c.1800+45G>A (n.1800+45G>A) c.1773+45G>A (n.1773+45G>A) c.1827+45G>A (n.1827+45G>A) n.776+45G>A n.6107+45G>A c.2085+45G>A (n.2085+45G>A) c.1911+45G>A (n.1911+45G>A) c.1887+45G>A (n.1887+45G>A) c.1020+45G>A (n.1020+45G>A) c.933+45G>A (n.933+45G>A) c.846+45G>A (n.846+45G>A) n.746+45G>A | dbSNP |
17 | g.45996709G>T | CA2638373005 | MAPT | c.735+45G>T (n.735+45G>T) c.648+45G>T (n.648+45G>T) c.822+45G>T (n.822+45G>T) n.686+45G>T n.54+45G>T c.1998+45G>T (n.1998+45G>T) c.1800+45G>T (n.1800+45G>T) c.1773+45G>T (n.1773+45G>T) c.1827+45G>T (n.1827+45G>T) n.776+45G>T n.6107+45G>T c.2085+45G>T (n.2085+45G>T) c.1911+45G>T (n.1911+45G>T) c.1887+45G>T (n.1887+45G>T) c.1020+45G>T (n.1020+45G>T) c.933+45G>T (n.933+45G>T) c.846+45G>T (n.846+45G>T) n.746+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996711A= | CA2262095083 | MAPT | c.735+47A= (n.735+47A=) c.648+47A= (n.648+47A=) c.822+47A= (n.822+47A=) n.686+47A= n.54+47A= c.1998+47A= (n.1998+47A=) c.1800+47A= (n.1800+47A=) c.1773+47A= (n.1773+47A=) c.1827+47A= (n.1827+47A=) n.776+47A= n.6107+47A= c.2085+47A= (n.2085+47A=) c.1911+47A= (n.1911+47A=) c.1887+47A= (n.1887+47A=) c.1020+47A= (n.1020+47A=) c.933+47A= (n.933+47A=) c.846+47A= (n.846+47A=) n.746+47A= | |
17 | g.45996711A>G | CA291107194 | MAPT | c.735+47A>G (n.735+47A>G) c.648+47A>G (n.648+47A>G) c.822+47A>G (n.822+47A>G) n.686+47A>G n.54+47A>G c.1998+47A>G (n.1998+47A>G) c.1800+47A>G (n.1800+47A>G) c.1773+47A>G (n.1773+47A>G) c.1827+47A>G (n.1827+47A>G) n.776+47A>G n.6107+47A>G c.2085+47A>G (n.2085+47A>G) c.1911+47A>G (n.1911+47A>G) c.1887+47A>G (n.1887+47A>G) c.1020+47A>G (n.1020+47A>G) c.933+47A>G (n.933+47A>G) c.846+47A>G (n.846+47A>G) n.746+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996711_45996712delinsAG | CA2262095082 | MAPT | c.735+47_735+48delinsAG (n.735+47_735+48delinsAG) c.648+47_648+48delinsAG (n.648+47_648+48delinsAG) c.822+47_822+48delinsAG (n.822+47_822+48delinsAG) n.686+47_686+48delinsAG n.54+47_54+48delinsAG c.1998+47_1998+48delinsAG (n.1998+47_1998+48delinsAG) c.1800+47_1800+48delinsAG (n.1800+47_1800+48delinsAG) c.1773+47_1773+48delinsAG (n.1773+47_1773+48delinsAG) c.1827+47_1827+48delinsAG (n.1827+47_1827+48delinsAG) n.776+47_776+48delinsAG n.6107+47_6107+48delinsAG c.2085+47_2085+48delinsAG (n.2085+47_2085+48delinsAG) c.1911+47_1911+48delinsAG (n.1911+47_1911+48delinsAG) c.1887+47_1887+48delinsAG (n.1887+47_1887+48delinsAG) c.1020+47_1020+48delinsAG (n.1020+47_1020+48delinsAG) c.933+47_933+48delinsAG (n.933+47_933+48delinsAG) c.846+47_846+48delinsAG (n.846+47_846+48delinsAG) n.746+47_746+48delinsAG | |
17 | g.45996711_45996712insT | CA2638373014 | MAPT | c.735+47_735+48insT (n.735+47_735+48insT) c.648+47_648+48insT (n.648+47_648+48insT) c.822+47_822+48insT (n.822+47_822+48insT) n.686+47_686+48insT n.54+47_54+48insT c.1998+47_1998+48insT (n.1998+47_1998+48insT) c.1800+47_1800+48insT (n.1800+47_1800+48insT) c.1773+47_1773+48insT (n.1773+47_1773+48insT) c.1827+47_1827+48insT (n.1827+47_1827+48insT) n.776+47_776+48insT n.6107+47_6107+48insT c.2085+47_2085+48insT (n.2085+47_2085+48insT) c.1911+47_1911+48insT (n.1911+47_1911+48insT) c.1887+47_1887+48insT (n.1887+47_1887+48insT) c.1020+47_1020+48insT (n.1020+47_1020+48insT) c.933+47_933+48insT (n.933+47_933+48insT) c.846+47_846+48insT (n.846+47_846+48insT) n.746+47_746+48insT | gnomAD v4 |
17 | g.45996712G>A | CA2638373020 | MAPT | c.735+48G>A (n.735+48G>A) c.648+48G>A (n.648+48G>A) c.822+48G>A (n.822+48G>A) n.686+48G>A n.54+48G>A c.1998+48G>A (n.1998+48G>A) c.1800+48G>A (n.1800+48G>A) c.1773+48G>A (n.1773+48G>A) c.1827+48G>A (n.1827+48G>A) n.776+48G>A n.6107+48G>A c.2085+48G>A (n.2085+48G>A) c.1911+48G>A (n.1911+48G>A) c.1887+48G>A (n.1887+48G>A) c.1020+48G>A (n.1020+48G>A) c.933+48G>A (n.933+48G>A) c.846+48G>A (n.846+48G>A) n.746+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996712G= | CA2262095084 | MAPT | c.735+48G= (n.735+48G=) c.648+48G= (n.648+48G=) c.822+48G= (n.822+48G=) n.686+48G= n.54+48G= c.1998+48G= (n.1998+48G=) c.1800+48G= (n.1800+48G=) c.1773+48G= (n.1773+48G=) c.1827+48G= (n.1827+48G=) n.776+48G= n.6107+48G= c.2085+48G= (n.2085+48G=) c.1911+48G= (n.1911+48G=) c.1887+48G= (n.1887+48G=) c.1020+48G= (n.1020+48G=) c.933+48G= (n.933+48G=) c.846+48G= (n.846+48G=) n.746+48G= | |
17 | g.45996712G>T | CA626683735 | MAPT | c.735+48G>T (n.735+48G>T) c.648+48G>T (n.648+48G>T) c.822+48G>T (n.822+48G>T) n.686+48G>T n.54+48G>T c.1998+48G>T (n.1998+48G>T) c.1800+48G>T (n.1800+48G>T) c.1773+48G>T (n.1773+48G>T) c.1827+48G>T (n.1827+48G>T) n.776+48G>T n.6107+48G>T c.2085+48G>T (n.2085+48G>T) c.1911+48G>T (n.1911+48G>T) c.1887+48G>T (n.1887+48G>T) c.1020+48G>T (n.1020+48G>T) c.933+48G>T (n.933+48G>T) c.846+48G>T (n.846+48G>T) n.746+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996715del | CA626683734 | MAPT | c.735+51del (n.735+51del) c.648+51del (n.648+51del) c.822+51del (n.822+51del) n.686+51del n.54+51del c.1998+51del (n.1998+51del) c.1800+51del (n.1800+51del) c.1773+51del (n.1773+51del) c.1827+51del (n.1827+51del) n.776+51del n.6107+51del c.2085+51del (n.2085+51del) c.1911+51del (n.1911+51del) c.1887+51del (n.1887+51del) c.1020+51del (n.1020+51del) c.933+51del (n.933+51del) c.846+51del (n.846+51del) n.746+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996712_45996732delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA | CA2262095085 | MAPT | c.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) n.686+48_686+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA n.54+48_54+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA c.1998+48_1998+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1998+48_1998+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) n.776+48_776+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA n.6107+48_6107+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA c.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) c.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA) n.746+48_746+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA | |
17 | g.45996713G>T | CA2638373031 | MAPT | c.735+49G>T (n.735+49G>T) c.648+49G>T (n.648+49G>T) c.822+49G>T (n.822+49G>T) n.686+49G>T n.54+49G>T c.1998+49G>T (n.1998+49G>T) c.1800+49G>T (n.1800+49G>T) c.1773+49G>T (n.1773+49G>T) c.1827+49G>T (n.1827+49G>T) n.776+49G>T n.6107+49G>T c.2085+49G>T (n.2085+49G>T) c.1911+49G>T (n.1911+49G>T) c.1887+49G>T (n.1887+49G>T) c.1020+49G>T (n.1020+49G>T) c.933+49G>T (n.933+49G>T) c.846+49G>T (n.846+49G>T) n.746+49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996724_45996743del | CA2262095086 | MAPT | c.735+60_735+79del (n.735+60_735+79del) c.648+60_648+79del (n.648+60_648+79del) c.822+60_822+79del (n.822+60_822+79del) n.686+60_686+79del n.54+60_54+79del c.1998+60_1998+79del (n.1998+60_1998+79del) c.1800+60_1800+79del (n.1800+60_1800+79del) c.1773+60_1773+79del (n.1773+60_1773+79del) c.1827+60_1827+79del (n.1827+60_1827+79del) n.776+60_776+79del n.6107+60_6107+79del c.2085+60_2085+79del (n.2085+60_2085+79del) c.1911+60_1911+79del (n.1911+60_1911+79del) c.1887+60_1887+79del (n.1887+60_1887+79del) c.1020+60_1020+79del (n.1020+60_1020+79del) c.933+60_933+79del (n.933+60_933+79del) c.846+60_846+79del (n.846+60_846+79del) n.746+60_746+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996714G>A | CA2638373033 | MAPT | c.735+50G>A (n.735+50G>A) c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.822+50G>A (n.822+50G>A) n.686+50G>A n.54+50G>A c.1998+50G>A (n.1998+50G>A) c.1800+50G>A (n.1800+50G>A) c.1773+50G>A (n.1773+50G>A) c.1827+50G>A (n.1827+50G>A) n.776+50G>A n.6107+50G>A c.2085+50G>A (n.2085+50G>A) c.1911+50G>A (n.1911+50G>A) c.1887+50G>A (n.1887+50G>A) c.1020+50G>A (n.1020+50G>A) c.933+50G>A (n.933+50G>A) c.846+50G>A (n.846+50G>A) n.746+50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996714G= | CA2262095087 | MAPT | c.735+50G= (n.735+50G=) c.648+50G= (n.648+50G=) c.822+50G= (n.822+50G=) n.686+50G= n.54+50G= c.1998+50G= (n.1998+50G=) c.1800+50G= (n.1800+50G=) c.1773+50G= (n.1773+50G=) c.1827+50G= (n.1827+50G=) n.776+50G= n.6107+50G= c.2085+50G= (n.2085+50G=) c.1911+50G= (n.1911+50G=) c.1887+50G= (n.1887+50G=) c.1020+50G= (n.1020+50G=) c.933+50G= (n.933+50G=) c.846+50G= (n.846+50G=) n.746+50G= | |
17 | g.45996714G>T | CA2262095088 | MAPT | c.735+50G>T (n.735+50G>T) c.648+50G>T (n.648+50G>T) c.822+50G>T (n.822+50G>T) n.686+50G>T n.54+50G>T c.1998+50G>T (n.1998+50G>T) c.1800+50G>T (n.1800+50G>T) c.1773+50G>T (n.1773+50G>T) c.1827+50G>T (n.1827+50G>T) n.776+50G>T n.6107+50G>T c.2085+50G>T (n.2085+50G>T) c.1911+50G>T (n.1911+50G>T) c.1887+50G>T (n.1887+50G>T) c.1020+50G>T (n.1020+50G>T) c.933+50G>T (n.933+50G>T) c.846+50G>T (n.846+50G>T) n.746+50G>T | dbSNP |
17 | g.45996715G>A | CA2262095090 | MAPT | c.735+51G>A (n.735+51G>A) c.648+51G>A (n.648+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) n.686+51G>A n.54+51G>A c.1998+51G>A (n.1998+51G>A) c.1800+51G>A (n.1800+51G>A) c.1773+51G>A (n.1773+51G>A) c.1827+51G>A (n.1827+51G>A) n.776+51G>A n.6107+51G>A c.2085+51G>A (n.2085+51G>A) c.1911+51G>A (n.1911+51G>A) c.1887+51G>A (n.1887+51G>A) c.1020+51G>A (n.1020+51G>A) c.933+51G>A (n.933+51G>A) c.846+51G>A (n.846+51G>A) n.746+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996715G= | CA2262095089 | MAPT | c.735+51G= (n.735+51G=) c.648+51G= (n.648+51G=) c.822+51G= (n.822+51G=) n.686+51G= n.54+51G= c.1998+51G= (n.1998+51G=) c.1800+51G= (n.1800+51G=) c.1773+51G= (n.1773+51G=) c.1827+51G= (n.1827+51G=) n.776+51G= n.6107+51G= c.2085+51G= (n.2085+51G=) c.1911+51G= (n.1911+51G=) c.1887+51G= (n.1887+51G=) c.1020+51G= (n.1020+51G=) c.933+51G= (n.933+51G=) c.846+51G= (n.846+51G=) n.746+51G= | |
17 | g.45996715G>T | CA626683736 | MAPT | c.735+51G>T (n.735+51G>T) c.648+51G>T (n.648+51G>T) c.822+51G>T (n.822+51G>T) n.686+51G>T n.54+51G>T c.1998+51G>T (n.1998+51G>T) c.1800+51G>T (n.1800+51G>T) c.1773+51G>T (n.1773+51G>T) c.1827+51G>T (n.1827+51G>T) n.776+51G>T n.6107+51G>T c.2085+51G>T (n.2085+51G>T) c.1911+51G>T (n.1911+51G>T) c.1887+51G>T (n.1887+51G>T) c.1020+51G>T (n.1020+51G>T) c.933+51G>T (n.933+51G>T) c.846+51G>T (n.846+51G>T) n.746+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45996716T>C | CA626683737 | MAPT | c.735+52T>C (n.735+52T>C) c.648+52T>C (n.648+52T>C) c.822+52T>C (n.822+52T>C) n.686+52T>C n.54+52T>C c.1998+52T>C (n.1998+52T>C) c.1800+52T>C (n.1800+52T>C) c.1773+52T>C (n.1773+52T>C) c.1827+52T>C (n.1827+52T>C) n.776+52T>C n.6107+52T>C c.2085+52T>C (n.2085+52T>C) c.1911+52T>C (n.1911+52T>C) c.1887+52T>C (n.1887+52T>C) c.1020+52T>C (n.1020+52T>C) c.933+52T>C (n.933+52T>C) c.846+52T>C (n.846+52T>C) n.746+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996716T>G | CA291107195 | MAPT | c.735+52T>G (n.735+52T>G) c.648+52T>G (n.648+52T>G) c.822+52T>G (n.822+52T>G) n.686+52T>G n.54+52T>G c.1998+52T>G (n.1998+52T>G) c.1800+52T>G (n.1800+52T>G) c.1773+52T>G (n.1773+52T>G) c.1827+52T>G (n.1827+52T>G) n.776+52T>G n.6107+52T>G c.2085+52T>G (n.2085+52T>G) c.1911+52T>G (n.1911+52T>G) c.1887+52T>G (n.1887+52T>G) c.1020+52T>G (n.1020+52T>G) c.933+52T>G (n.933+52T>G) c.846+52T>G (n.846+52T>G) n.746+52T>G | dbSNP |
17 | g.45996716T= | CA2262095091 | MAPT | c.735+52T= (n.735+52T=) c.648+52T= (n.648+52T=) c.822+52T= (n.822+52T=) n.686+52T= n.54+52T= c.1998+52T= (n.1998+52T=) c.1800+52T= (n.1800+52T=) c.1773+52T= (n.1773+52T=) c.1827+52T= (n.1827+52T=) n.776+52T= n.6107+52T= c.2085+52T= (n.2085+52T=) c.1911+52T= (n.1911+52T=) c.1887+52T= (n.1887+52T=) c.1020+52T= (n.1020+52T=) c.933+52T= (n.933+52T=) c.846+52T= (n.846+52T=) n.746+52T= | |
17 | g.45996716_45996717insGG | CA2262095094 | MAPT | c.735+52_735+53insGG (n.735+52_735+53insGG) c.648+52_648+53insGG (n.648+52_648+53insGG) c.822+52_822+53insGG (n.822+52_822+53insGG) n.686+52_686+53insGG n.54+52_54+53insGG c.1998+52_1998+53insGG (n.1998+52_1998+53insGG) c.1800+52_1800+53insGG (n.1800+52_1800+53insGG) c.1773+52_1773+53insGG (n.1773+52_1773+53insGG) c.1827+52_1827+53insGG (n.1827+52_1827+53insGG) n.776+52_776+53insGG n.6107+52_6107+53insGG c.2085+52_2085+53insGG (n.2085+52_2085+53insGG) c.1911+52_1911+53insGG (n.1911+52_1911+53insGG) c.1887+52_1887+53insGG (n.1887+52_1887+53insGG) c.1020+52_1020+53insGG (n.1020+52_1020+53insGG) c.933+52_933+53insGG (n.933+52_933+53insGG) c.846+52_846+53insGG (n.846+52_846+53insGG) n.746+52_746+53insGG | dbSNP |
17 | g.45996717A= | CA2262095092 | MAPT | c.735+53A= (n.735+53A=) c.648+53A= (n.648+53A=) c.822+53A= (n.822+53A=) n.686+53A= n.54+53A= c.1998+53A= (n.1998+53A=) c.1800+53A= (n.1800+53A=) c.1773+53A= (n.1773+53A=) c.1827+53A= (n.1827+53A=) n.776+53A= n.6107+53A= c.2085+53A= (n.2085+53A=) c.1911+53A= (n.1911+53A=) c.1887+53A= (n.1887+53A=) c.1020+53A= (n.1020+53A=) c.933+53A= (n.933+53A=) c.846+53A= (n.846+53A=) n.746+53A= | |
17 | g.45996717A>G | CA2262095093 | MAPT | c.735+53A>G (n.735+53A>G) c.648+53A>G (n.648+53A>G) c.822+53A>G (n.822+53A>G) n.686+53A>G n.54+53A>G c.1998+53A>G (n.1998+53A>G) c.1800+53A>G (n.1800+53A>G) c.1773+53A>G (n.1773+53A>G) c.1827+53A>G (n.1827+53A>G) n.776+53A>G n.6107+53A>G c.2085+53A>G (n.2085+53A>G) c.1911+53A>G (n.1911+53A>G) c.1887+53A>G (n.1887+53A>G) c.1020+53A>G (n.1020+53A>G) c.933+53A>G (n.933+53A>G) c.846+53A>G (n.846+53A>G) n.746+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996718G>A | CA2638373041 | MAPT | c.735+54G>A (n.735+54G>A) c.648+54G>A (n.648+54G>A) c.822+54G>A (n.822+54G>A) n.686+54G>A n.54+54G>A c.1998+54G>A (n.1998+54G>A) c.1800+54G>A (n.1800+54G>A) c.1773+54G>A (n.1773+54G>A) c.1827+54G>A (n.1827+54G>A) n.776+54G>A n.6107+54G>A c.2085+54G>A (n.2085+54G>A) c.1911+54G>A (n.1911+54G>A) c.1887+54G>A (n.1887+54G>A) c.1020+54G>A (n.1020+54G>A) c.933+54G>A (n.933+54G>A) c.846+54G>A (n.846+54G>A) n.746+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996719G>A | CA984119423 | MAPT | c.735+55G>A (n.735+55G>A) c.648+55G>A (n.648+55G>A) c.822+55G>A (n.822+55G>A) n.686+55G>A n.54+55G>A c.1998+55G>A (n.1998+55G>A) c.1800+55G>A (n.1800+55G>A) c.1773+55G>A (n.1773+55G>A) c.1827+55G>A (n.1827+55G>A) n.776+55G>A n.6107+55G>A c.2085+55G>A (n.2085+55G>A) c.1911+55G>A (n.1911+55G>A) c.1887+55G>A (n.1887+55G>A) c.1020+55G>A (n.1020+55G>A) c.933+55G>A (n.933+55G>A) c.846+55G>A (n.846+55G>A) n.746+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996719G= | CA2262095095 | MAPT | c.735+55G= (n.735+55G=) c.648+55G= (n.648+55G=) c.822+55G= (n.822+55G=) n.686+55G= n.54+55G= c.1998+55G= (n.1998+55G=) c.1800+55G= (n.1800+55G=) c.1773+55G= (n.1773+55G=) c.1827+55G= (n.1827+55G=) n.776+55G= n.6107+55G= c.2085+55G= (n.2085+55G=) c.1911+55G= (n.1911+55G=) c.1887+55G= (n.1887+55G=) c.1020+55G= (n.1020+55G=) c.933+55G= (n.933+55G=) c.846+55G= (n.846+55G=) n.746+55G= | |
17 | g.45996720G>A | CA772428219 | MAPT | c.735+56G>A (n.735+56G>A) c.648+56G>A (n.648+56G>A) c.822+56G>A (n.822+56G>A) n.686+56G>A n.54+56G>A c.1998+56G>A (n.1998+56G>A) c.1800+56G>A (n.1800+56G>A) c.1773+56G>A (n.1773+56G>A) c.1827+56G>A (n.1827+56G>A) n.776+56G>A n.6107+56G>A c.2085+56G>A (n.2085+56G>A) c.1911+56G>A (n.1911+56G>A) c.1887+56G>A (n.1887+56G>A) c.1020+56G>A (n.1020+56G>A) c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.846+56G>A (n.846+56G>A) n.746+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996720G= | CA2262095096 | MAPT | c.735+56G= (n.735+56G=) c.648+56G= (n.648+56G=) c.822+56G= (n.822+56G=) n.686+56G= n.54+56G= c.1998+56G= (n.1998+56G=) c.1800+56G= (n.1800+56G=) c.1773+56G= (n.1773+56G=) c.1827+56G= (n.1827+56G=) n.776+56G= n.6107+56G= c.2085+56G= (n.2085+56G=) c.1911+56G= (n.1911+56G=) c.1887+56G= (n.1887+56G=) c.1020+56G= (n.1020+56G=) c.933+56G= (n.933+56G=) c.846+56G= (n.846+56G=) n.746+56G= | |
17 | g.45996720G>T | CA2638373045 | MAPT | c.735+56G>T (n.735+56G>T) c.648+56G>T (n.648+56G>T) c.822+56G>T (n.822+56G>T) n.686+56G>T n.54+56G>T c.1998+56G>T (n.1998+56G>T) c.1800+56G>T (n.1800+56G>T) c.1773+56G>T (n.1773+56G>T) c.1827+56G>T (n.1827+56G>T) n.776+56G>T n.6107+56G>T c.2085+56G>T (n.2085+56G>T) c.1911+56G>T (n.1911+56G>T) c.1887+56G>T (n.1887+56G>T) c.1020+56G>T (n.1020+56G>T) c.933+56G>T (n.933+56G>T) c.846+56G>T (n.846+56G>T) n.746+56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996722T>C | CA984119426 | MAPT | c.735+58T>C (n.735+58T>C) c.648+58T>C (n.648+58T>C) c.822+58T>C (n.822+58T>C) n.686+58T>C n.54+58T>C c.1998+58T>C (n.1998+58T>C) c.1800+58T>C (n.1800+58T>C) c.1773+58T>C (n.1773+58T>C) c.1827+58T>C (n.1827+58T>C) n.776+58T>C n.6107+58T>C c.2085+58T>C (n.2085+58T>C) c.1911+58T>C (n.1911+58T>C) c.1887+58T>C (n.1887+58T>C) c.1020+58T>C (n.1020+58T>C) c.933+58T>C (n.933+58T>C) c.846+58T>C (n.846+58T>C) n.746+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996722T= | CA2262095097 | MAPT | c.735+58T= (n.735+58T=) c.648+58T= (n.648+58T=) c.822+58T= (n.822+58T=) n.686+58T= n.54+58T= c.1998+58T= (n.1998+58T=) c.1800+58T= (n.1800+58T=) c.1773+58T= (n.1773+58T=) c.1827+58T= (n.1827+58T=) n.776+58T= n.6107+58T= c.2085+58T= (n.2085+58T=) c.1911+58T= (n.1911+58T=) c.1887+58T= (n.1887+58T=) c.1020+58T= (n.1020+58T=) c.933+58T= (n.933+58T=) c.846+58T= (n.846+58T=) n.746+58T= | |
17 | g.45996723G>C | CA2809638497 | MAPT | c.735+59G>C (n.735+59G>C) c.648+59G>C (n.648+59G>C) c.822+59G>C (n.822+59G>C) n.686+59G>C n.54+59G>C c.1998+59G>C (n.1998+59G>C) c.1800+59G>C (n.1800+59G>C) c.1773+59G>C (n.1773+59G>C) c.1827+59G>C (n.1827+59G>C) n.776+59G>C n.6107+59G>C c.2085+59G>C (n.2085+59G>C) c.1911+59G>C (n.1911+59G>C) c.1887+59G>C (n.1887+59G>C) c.1020+59G>C (n.1020+59G>C) c.933+59G>C (n.933+59G>C) c.846+59G>C (n.846+59G>C) n.746+59G>C | |
17 | g.45996724T>C | CA2262095100 | MAPT | c.735+60T>C (n.735+60T>C) c.648+60T>C (n.648+60T>C) c.822+60T>C (n.822+60T>C) n.686+60T>C n.54+60T>C c.1998+60T>C (n.1998+60T>C) c.1800+60T>C (n.1800+60T>C) c.1773+60T>C (n.1773+60T>C) c.1827+60T>C (n.1827+60T>C) n.776+60T>C n.6107+60T>C c.2085+60T>C (n.2085+60T>C) c.1911+60T>C (n.1911+60T>C) c.1887+60T>C (n.1887+60T>C) c.1020+60T>C (n.1020+60T>C) c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.846+60T>C (n.846+60T>C) n.746+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996724T= | CA2262095099 | MAPT | c.735+60T= (n.735+60T=) c.648+60T= (n.648+60T=) c.822+60T= (n.822+60T=) n.686+60T= n.54+60T= c.1998+60T= (n.1998+60T=) c.1800+60T= (n.1800+60T=) c.1773+60T= (n.1773+60T=) c.1827+60T= (n.1827+60T=) n.776+60T= n.6107+60T= c.2085+60T= (n.2085+60T=) c.1911+60T= (n.1911+60T=) c.1887+60T= (n.1887+60T=) c.1020+60T= (n.1020+60T=) c.933+60T= (n.933+60T=) c.846+60T= (n.846+60T=) n.746+60T= | |
17 | g.45996724_45996744delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC | CA2262095098 | MAPT | c.735+60_735+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.735+60_735+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.648+60_648+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.648+60_648+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.822+60_822+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.822+60_822+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) n.686+60_686+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC n.54+60_54+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC c.1998+60_1998+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1998+60_1998+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1800+60_1800+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1800+60_1800+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1773+60_1773+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1773+60_1773+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1827+60_1827+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1827+60_1827+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) n.776+60_776+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC n.6107+60_6107+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC c.2085+60_2085+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.2085+60_2085+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1911+60_1911+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1911+60_1911+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1887+60_1887+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1887+60_1887+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.1020+60_1020+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1020+60_1020+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.933+60_933+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.933+60_933+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) c.846+60_846+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.846+60_846+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC) n.746+60_746+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC | |
17 | g.45996725G>A | CA291107197 | MAPT | c.735+61G>A (n.735+61G>A) c.648+61G>A (n.648+61G>A) c.822+61G>A (n.822+61G>A) n.686+61G>A n.54+61G>A c.1998+61G>A (n.1998+61G>A) c.1800+61G>A (n.1800+61G>A) c.1773+61G>A (n.1773+61G>A) c.1827+61G>A (n.1827+61G>A) n.776+61G>A n.6107+61G>A c.2085+61G>A (n.2085+61G>A) c.1911+61G>A (n.1911+61G>A) c.1887+61G>A (n.1887+61G>A) c.1020+61G>A (n.1020+61G>A) c.933+61G>A (n.933+61G>A) c.846+61G>A (n.846+61G>A) n.746+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996725G= | CA2262095101 | MAPT | c.735+61G= (n.735+61G=) c.648+61G= (n.648+61G=) c.822+61G= (n.822+61G=) n.686+61G= n.54+61G= c.1998+61G= (n.1998+61G=) c.1800+61G= (n.1800+61G=) c.1773+61G= (n.1773+61G=) c.1827+61G= (n.1827+61G=) n.776+61G= n.6107+61G= c.2085+61G= (n.2085+61G=) c.1911+61G= (n.1911+61G=) c.1887+61G= (n.1887+61G=) c.1020+61G= (n.1020+61G=) c.933+61G= (n.933+61G=) c.846+61G= (n.846+61G=) n.746+61G= | |
17 | g.45996725G>T | CA2638373060 | MAPT | c.735+61G>T (n.735+61G>T) c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.822+61G>T (n.822+61G>T) n.686+61G>T n.54+61G>T c.1998+61G>T (n.1998+61G>T) c.1800+61G>T (n.1800+61G>T) c.1773+61G>T (n.1773+61G>T) c.1827+61G>T (n.1827+61G>T) n.776+61G>T n.6107+61G>T c.2085+61G>T (n.2085+61G>T) c.1911+61G>T (n.1911+61G>T) c.1887+61G>T (n.1887+61G>T) c.1020+61G>T (n.1020+61G>T) c.933+61G>T (n.933+61G>T) c.846+61G>T (n.846+61G>T) n.746+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996732_45996751del | CA291107196 | MAPT | c.735+68_735+87del (n.735+68_735+87del) c.648+68_648+87del (n.648+68_648+87del) c.822+68_822+87del (n.822+68_822+87del) n.686+68_686+87del n.54+68_54+87del c.1998+68_1998+87del (n.1998+68_1998+87del) c.1800+68_1800+87del (n.1800+68_1800+87del) c.1773+68_1773+87del (n.1773+68_1773+87del) c.1827+68_1827+87del (n.1827+68_1827+87del) n.776+68_776+87del n.6107+68_6107+87del c.2085+68_2085+87del (n.2085+68_2085+87del) c.1911+68_1911+87del (n.1911+68_1911+87del) c.1887+68_1887+87del (n.1887+68_1887+87del) c.1020+68_1020+87del (n.1020+68_1020+87del) c.933+68_933+87del (n.933+68_933+87del) c.846+68_846+87del (n.846+68_846+87del) n.746+68_746+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996726C>A | CA291107198 | MAPT | c.735+62C>A (n.735+62C>A) c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.686+62C>A n.54+62C>A c.1998+62C>A (n.1998+62C>A) c.1800+62C>A (n.1800+62C>A) c.1773+62C>A (n.1773+62C>A) c.1827+62C>A (n.1827+62C>A) n.776+62C>A n.6107+62C>A c.2085+62C>A (n.2085+62C>A) c.1911+62C>A (n.1911+62C>A) c.1887+62C>A (n.1887+62C>A) c.1020+62C>A (n.1020+62C>A) c.933+62C>A (n.933+62C>A) c.846+62C>A (n.846+62C>A) n.746+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996726C= | CA2262095102 | MAPT | c.735+62C= (n.735+62C=) c.648+62C= (n.648+62C=) c.822+62C= (n.822+62C=) n.686+62C= n.54+62C= c.1998+62C= (n.1998+62C=) c.1800+62C= (n.1800+62C=) c.1773+62C= (n.1773+62C=) c.1827+62C= (n.1827+62C=) n.776+62C= n.6107+62C= c.2085+62C= (n.2085+62C=) c.1911+62C= (n.1911+62C=) c.1887+62C= (n.1887+62C=) c.1020+62C= (n.1020+62C=) c.933+62C= (n.933+62C=) c.846+62C= (n.846+62C=) n.746+62C= | |
17 | g.45996726C>G | CA2262095103 | MAPT | c.735+62C>G (n.735+62C>G) c.648+62C>G (n.648+62C>G) c.822+62C>G (n.822+62C>G) n.686+62C>G n.54+62C>G c.1998+62C>G (n.1998+62C>G) c.1800+62C>G (n.1800+62C>G) c.1773+62C>G (n.1773+62C>G) c.1827+62C>G (n.1827+62C>G) n.776+62C>G n.6107+62C>G c.2085+62C>G (n.2085+62C>G) c.1911+62C>G (n.1911+62C>G) c.1887+62C>G (n.1887+62C>G) c.1020+62C>G (n.1020+62C>G) c.933+62C>G (n.933+62C>G) c.846+62C>G (n.846+62C>G) n.746+62C>G | dbSNP |
17 | g.45996726C>T | CA984119427 | MAPT | c.735+62C>T (n.735+62C>T) c.648+62C>T (n.648+62C>T) c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.686+62C>T n.54+62C>T c.1998+62C>T (n.1998+62C>T) c.1800+62C>T (n.1800+62C>T) c.1773+62C>T (n.1773+62C>T) c.1827+62C>T (n.1827+62C>T) n.776+62C>T n.6107+62C>T c.2085+62C>T (n.2085+62C>T) c.1911+62C>T (n.1911+62C>T) c.1887+62C>T (n.1887+62C>T) c.1020+62C>T (n.1020+62C>T) c.933+62C>T (n.933+62C>T) c.846+62C>T (n.846+62C>T) n.746+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996727C>A | CA2576299265 | MAPT | c.735+63C>A (n.735+63C>A) c.648+63C>A (n.648+63C>A) c.822+63C>A (n.822+63C>A) n.686+63C>A n.54+63C>A c.1998+63C>A (n.1998+63C>A) c.1800+63C>A (n.1800+63C>A) c.1773+63C>A (n.1773+63C>A) c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) n.776+63C>A n.6107+63C>A c.2085+63C>A (n.2085+63C>A) c.1911+63C>A (n.1911+63C>A) c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.1020+63C>A (n.1020+63C>A) c.933+63C>A (n.933+63C>A) c.846+63C>A (n.846+63C>A) n.746+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996727C= | CA2262095104 | MAPT | c.735+63C= (n.735+63C=) c.648+63C= (n.648+63C=) c.822+63C= (n.822+63C=) n.686+63C= n.54+63C= c.1998+63C= (n.1998+63C=) c.1800+63C= (n.1800+63C=) c.1773+63C= (n.1773+63C=) c.1827+63C= (n.1827+63C=) n.776+63C= n.6107+63C= c.2085+63C= (n.2085+63C=) c.1911+63C= (n.1911+63C=) c.1887+63C= (n.1887+63C=) c.1020+63C= (n.1020+63C=) c.933+63C= (n.933+63C=) c.846+63C= (n.846+63C=) n.746+63C= | |
17 | g.45996727C>T | CA291107199 | MAPT | c.735+63C>T (n.735+63C>T) c.648+63C>T (n.648+63C>T) c.822+63C>T (n.822+63C>T) n.686+63C>T n.54+63C>T c.1998+63C>T (n.1998+63C>T) c.1800+63C>T (n.1800+63C>T) c.1773+63C>T (n.1773+63C>T) c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) n.776+63C>T n.6107+63C>T c.2085+63C>T (n.2085+63C>T) c.1911+63C>T (n.1911+63C>T) c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.1020+63C>T (n.1020+63C>T) c.933+63C>T (n.933+63C>T) c.846+63C>T (n.846+63C>T) n.746+63C>T | dbSNP |
17 | g.45996728T>A | CA2564260578 | MAPT | c.735+64T>A (n.735+64T>A) c.648+64T>A (n.648+64T>A) c.822+64T>A (n.822+64T>A) n.686+64T>A n.54+64T>A c.1998+64T>A (n.1998+64T>A) c.1800+64T>A (n.1800+64T>A) c.1773+64T>A (n.1773+64T>A) c.1827+64T>A (n.1827+64T>A) n.776+64T>A n.6107+64T>A c.2085+64T>A (n.2085+64T>A) c.1911+64T>A (n.1911+64T>A) c.1887+64T>A (n.1887+64T>A) c.1020+64T>A (n.1020+64T>A) c.933+64T>A (n.933+64T>A) c.846+64T>A (n.846+64T>A) n.746+64T>A | |
17 | g.45996728T>C | CA2638373071 | MAPT | c.735+64T>C (n.735+64T>C) c.648+64T>C (n.648+64T>C) c.822+64T>C (n.822+64T>C) n.686+64T>C n.54+64T>C c.1998+64T>C (n.1998+64T>C) c.1800+64T>C (n.1800+64T>C) c.1773+64T>C (n.1773+64T>C) c.1827+64T>C (n.1827+64T>C) n.776+64T>C n.6107+64T>C c.2085+64T>C (n.2085+64T>C) c.1911+64T>C (n.1911+64T>C) c.1887+64T>C (n.1887+64T>C) c.1020+64T>C (n.1020+64T>C) c.933+64T>C (n.933+64T>C) c.846+64T>C (n.846+64T>C) n.746+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996729G>A | CA2576299267 | MAPT | c.735+65G>A (n.735+65G>A) c.648+65G>A (n.648+65G>A) c.822+65G>A (n.822+65G>A) n.686+65G>A n.54+65G>A c.1998+65G>A (n.1998+65G>A) c.1800+65G>A (n.1800+65G>A) c.1773+65G>A (n.1773+65G>A) c.1827+65G>A (n.1827+65G>A) n.776+65G>A n.6107+65G>A c.2085+65G>A (n.2085+65G>A) c.1911+65G>A (n.1911+65G>A) c.1887+65G>A (n.1887+65G>A) c.1020+65G>A (n.1020+65G>A) c.933+65G>A (n.933+65G>A) c.846+65G>A (n.846+65G>A) n.746+65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996730G>T | CA2638373112 | MAPT | c.735+66G>T (n.735+66G>T) c.648+66G>T (n.648+66G>T) c.822+66G>T (n.822+66G>T) n.686+66G>T n.54+66G>T c.1998+66G>T (n.1998+66G>T) c.1800+66G>T (n.1800+66G>T) c.1773+66G>T (n.1773+66G>T) c.1827+66G>T (n.1827+66G>T) n.776+66G>T n.6107+66G>T c.2085+66G>T (n.2085+66G>T) c.1911+66G>T (n.1911+66G>T) c.1887+66G>T (n.1887+66G>T) c.1020+66G>T (n.1020+66G>T) c.933+66G>T (n.933+66G>T) c.846+66G>T (n.846+66G>T) n.746+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996733G>C | CA2638373115 | MAPT | c.735+69G>C (n.735+69G>C) c.648+69G>C (n.648+69G>C) c.822+69G>C (n.822+69G>C) n.686+69G>C n.54+69G>C c.1998+69G>C (n.1998+69G>C) c.1800+69G>C (n.1800+69G>C) c.1773+69G>C (n.1773+69G>C) c.1827+69G>C (n.1827+69G>C) n.776+69G>C n.6107+69G>C c.2085+69G>C (n.2085+69G>C) c.1911+69G>C (n.1911+69G>C) c.1887+69G>C (n.1887+69G>C) c.1020+69G>C (n.1020+69G>C) c.933+69G>C (n.933+69G>C) c.846+69G>C (n.846+69G>C) n.746+69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996733G= | CA2262095105 | MAPT | c.735+69G= (n.735+69G=) c.648+69G= (n.648+69G=) c.822+69G= (n.822+69G=) n.686+69G= n.54+69G= c.1998+69G= (n.1998+69G=) c.1800+69G= (n.1800+69G=) c.1773+69G= (n.1773+69G=) c.1827+69G= (n.1827+69G=) n.776+69G= n.6107+69G= c.2085+69G= (n.2085+69G=) c.1911+69G= (n.1911+69G=) c.1887+69G= (n.1887+69G=) c.1020+69G= (n.1020+69G=) c.933+69G= (n.933+69G=) c.846+69G= (n.846+69G=) n.746+69G= | |
17 | g.45996733G>T | CA2262095106 | MAPT | c.735+69G>T (n.735+69G>T) c.648+69G>T (n.648+69G>T) c.822+69G>T (n.822+69G>T) n.686+69G>T n.54+69G>T c.1998+69G>T (n.1998+69G>T) c.1800+69G>T (n.1800+69G>T) c.1773+69G>T (n.1773+69G>T) c.1827+69G>T (n.1827+69G>T) n.776+69G>T n.6107+69G>T c.2085+69G>T (n.2085+69G>T) c.1911+69G>T (n.1911+69G>T) c.1887+69G>T (n.1887+69G>T) c.1020+69G>T (n.1020+69G>T) c.933+69G>T (n.933+69G>T) c.846+69G>T (n.846+69G>T) n.746+69G>T | dbSNP |
17 | g.45996734G>A | CA2262095108 | MAPT | c.735+70G>A (n.735+70G>A) c.648+70G>A (n.648+70G>A) c.822+70G>A (n.822+70G>A) n.686+70G>A n.54+70G>A c.1998+70G>A (n.1998+70G>A) c.1800+70G>A (n.1800+70G>A) c.1773+70G>A (n.1773+70G>A) c.1827+70G>A (n.1827+70G>A) n.776+70G>A n.6107+70G>A c.2085+70G>A (n.2085+70G>A) c.1911+70G>A (n.1911+70G>A) c.1887+70G>A (n.1887+70G>A) c.1020+70G>A (n.1020+70G>A) c.933+70G>A (n.933+70G>A) c.846+70G>A (n.846+70G>A) n.746+70G>A | dbSNP |
17 | g.45996734G= | CA2262095107 | MAPT | c.735+70G= (n.735+70G=) c.648+70G= (n.648+70G=) c.822+70G= (n.822+70G=) n.686+70G= n.54+70G= c.1998+70G= (n.1998+70G=) c.1800+70G= (n.1800+70G=) c.1773+70G= (n.1773+70G=) c.1827+70G= (n.1827+70G=) n.776+70G= n.6107+70G= c.2085+70G= (n.2085+70G=) c.1911+70G= (n.1911+70G=) c.1887+70G= (n.1887+70G=) c.1020+70G= (n.1020+70G=) c.933+70G= (n.933+70G=) c.846+70G= (n.846+70G=) n.746+70G= | |
17 | g.45996735G>A | CA2576299269 | MAPT | c.735+71G>A (n.735+71G>A) c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.822+71G>A (n.822+71G>A) n.686+71G>A n.54+71G>A c.1998+71G>A (n.1998+71G>A) c.1800+71G>A (n.1800+71G>A) c.1773+71G>A (n.1773+71G>A) c.1827+71G>A (n.1827+71G>A) n.776+71G>A n.6107+71G>A c.2085+71G>A (n.2085+71G>A) c.1911+71G>A (n.1911+71G>A) c.1887+71G>A (n.1887+71G>A) c.1020+71G>A (n.1020+71G>A) c.933+71G>A (n.933+71G>A) c.846+71G>A (n.846+71G>A) n.746+71G>A | |
17 | g.45996735G= | CA2262095109 | MAPT | c.735+71G= (n.735+71G=) c.648+71G= (n.648+71G=) c.822+71G= (n.822+71G=) n.686+71G= n.54+71G= c.1998+71G= (n.1998+71G=) c.1800+71G= (n.1800+71G=) c.1773+71G= (n.1773+71G=) c.1827+71G= (n.1827+71G=) n.776+71G= n.6107+71G= c.2085+71G= (n.2085+71G=) c.1911+71G= (n.1911+71G=) c.1887+71G= (n.1887+71G=) c.1020+71G= (n.1020+71G=) c.933+71G= (n.933+71G=) c.846+71G= (n.846+71G=) n.746+71G= | |
17 | g.45996735G>T | CA2262095110 | MAPT | c.735+71G>T (n.735+71G>T) c.648+71G>T (n.648+71G>T) c.822+71G>T (n.822+71G>T) n.686+71G>T n.54+71G>T c.1998+71G>T (n.1998+71G>T) c.1800+71G>T (n.1800+71G>T) c.1773+71G>T (n.1773+71G>T) c.1827+71G>T (n.1827+71G>T) n.776+71G>T n.6107+71G>T c.2085+71G>T (n.2085+71G>T) c.1911+71G>T (n.1911+71G>T) c.1887+71G>T (n.1887+71G>T) c.1020+71G>T (n.1020+71G>T) c.933+71G>T (n.933+71G>T) c.846+71G>T (n.846+71G>T) n.746+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996737A>G | CA2576299271 | MAPT | c.735+73A>G (n.735+73A>G) c.648+73A>G (n.648+73A>G) c.822+73A>G (n.822+73A>G) n.686+73A>G n.54+73A>G c.1998+73A>G (n.1998+73A>G) c.1800+73A>G (n.1800+73A>G) c.1773+73A>G (n.1773+73A>G) c.1827+73A>G (n.1827+73A>G) n.776+73A>G n.6107+73A>G c.2085+73A>G (n.2085+73A>G) c.1911+73A>G (n.1911+73A>G) c.1887+73A>G (n.1887+73A>G) c.1020+73A>G (n.1020+73A>G) c.933+73A>G (n.933+73A>G) c.846+73A>G (n.846+73A>G) n.746+73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45996738G>A | CA984119428 | MAPT | c.735+74G>A (n.735+74G>A) c.648+74G>A (n.648+74G>A) c.822+74G>A (n.822+74G>A) n.686+74G>A n.54+74G>A c.1998+74G>A (n.1998+74G>A) c.1800+74G>A (n.1800+74G>A) c.1773+74G>A (n.1773+74G>A) c.1827+74G>A (n.1827+74G>A) n.776+74G>A n.6107+74G>A c.2085+74G>A (n.2085+74G>A) c.1911+74G>A (n.1911+74G>A) c.1887+74G>A (n.1887+74G>A) c.1020+74G>A (n.1020+74G>A) c.933+74G>A (n.933+74G>A) c.846+74G>A (n.846+74G>A) n.746+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996738G= | CA2262095111 | MAPT | c.735+74G= (n.735+74G=) c.648+74G= (n.648+74G=) c.822+74G= (n.822+74G=) n.686+74G= n.54+74G= c.1998+74G= (n.1998+74G=) c.1800+74G= (n.1800+74G=) c.1773+74G= (n.1773+74G=) c.1827+74G= (n.1827+74G=) n.776+74G= n.6107+74G= c.2085+74G= (n.2085+74G=) c.1911+74G= (n.1911+74G=) c.1887+74G= (n.1887+74G=) c.1020+74G= (n.1020+74G=) c.933+74G= (n.933+74G=) c.846+74G= (n.846+74G=) n.746+74G= | |
17 | g.45996739G>T | CA2548507169 | MAPT | c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.648+75G>T (n.648+75G>T) c.822+75G>T (n.822+75G>T) n.686+75G>T n.54+75G>T c.1998+75G>T (n.1998+75G>T) c.1800+75G>T (n.1800+75G>T) c.1773+75G>T (n.1773+75G>T) c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) n.776+75G>T n.6107+75G>T c.2085+75G>T (n.2085+75G>T) c.1911+75G>T (n.1911+75G>T) c.1887+75G>T (n.1887+75G>T) c.1020+75G>T (n.1020+75G>T) c.933+75G>T (n.933+75G>T) c.846+75G>T (n.846+75G>T) n.746+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996740G>A | CA2262095113 | MAPT | c.735+76G>A (n.735+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) c.822+76G>A (n.822+76G>A) n.686+76G>A n.54+76G>A c.1998+76G>A (n.1998+76G>A) c.1800+76G>A (n.1800+76G>A) c.1773+76G>A (n.1773+76G>A) c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) n.776+76G>A n.6107+76G>A c.2085+76G>A (n.2085+76G>A) c.1911+76G>A (n.1911+76G>A) c.1887+76G>A (n.1887+76G>A) c.1020+76G>A (n.1020+76G>A) c.933+76G>A (n.933+76G>A) c.846+76G>A (n.846+76G>A) n.746+76G>A | dbSNP |
17 | g.45996740G= | CA2262095112 | MAPT | c.735+76G= (n.735+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) c.822+76G= (n.822+76G=) n.686+76G= n.54+76G= c.1998+76G= (n.1998+76G=) c.1800+76G= (n.1800+76G=) c.1773+76G= (n.1773+76G=) c.1827+76G= (n.1827+76G=) n.776+76G= n.6107+76G= c.2085+76G= (n.2085+76G=) c.1911+76G= (n.1911+76G=) c.1887+76G= (n.1887+76G=) c.1020+76G= (n.1020+76G=) c.933+76G= (n.933+76G=) c.846+76G= (n.846+76G=) n.746+76G= | |
17 | g.45996741C>A | CA2638373125 | MAPT | c.735+77C>A (n.735+77C>A) c.648+77C>A (n.648+77C>A) c.822+77C>A (n.822+77C>A) n.686+77C>A n.54+77C>A c.1998+77C>A (n.1998+77C>A) c.1800+77C>A (n.1800+77C>A) c.1773+77C>A (n.1773+77C>A) c.1827+77C>A (n.1827+77C>A) n.776+77C>A n.6107+77C>A c.2085+77C>A (n.2085+77C>A) c.1911+77C>A (n.1911+77C>A) c.1887+77C>A (n.1887+77C>A) c.1020+77C>A (n.1020+77C>A) c.933+77C>A (n.933+77C>A) c.846+77C>A (n.846+77C>A) n.746+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996742T>C | CA2638373129 | MAPT | c.735+78T>C (n.735+78T>C) c.648+78T>C (n.648+78T>C) c.822+78T>C (n.822+78T>C) n.686+78T>C n.54+78T>C c.1998+78T>C (n.1998+78T>C) c.1800+78T>C (n.1800+78T>C) c.1773+78T>C (n.1773+78T>C) c.1827+78T>C (n.1827+78T>C) n.776+78T>C n.6107+78T>C c.2085+78T>C (n.2085+78T>C) c.1911+78T>C (n.1911+78T>C) c.1887+78T>C (n.1887+78T>C) c.1020+78T>C (n.1020+78T>C) c.933+78T>C (n.933+78T>C) c.846+78T>C (n.846+78T>C) n.746+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996743G>A | CA2576299272 | MAPT | c.735+79G>A (n.735+79G>A) c.648+79G>A (n.648+79G>A) c.822+79G>A (n.822+79G>A) n.686+79G>A n.54+79G>A c.1998+79G>A (n.1998+79G>A) c.1800+79G>A (n.1800+79G>A) c.1773+79G>A (n.1773+79G>A) c.1827+79G>A (n.1827+79G>A) n.776+79G>A n.6107+79G>A c.2085+79G>A (n.2085+79G>A) c.1911+79G>A (n.1911+79G>A) c.1887+79G>A (n.1887+79G>A) c.1020+79G>A (n.1020+79G>A) c.933+79G>A (n.933+79G>A) c.846+79G>A (n.846+79G>A) n.746+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996743G>T | CA2638373131 | MAPT | c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.648+79G>T (n.648+79G>T) c.822+79G>T (n.822+79G>T) n.686+79G>T n.54+79G>T c.1998+79G>T (n.1998+79G>T) c.1800+79G>T (n.1800+79G>T) c.1773+79G>T (n.1773+79G>T) c.1827+79G>T (n.1827+79G>T) n.776+79G>T n.6107+79G>T c.2085+79G>T (n.2085+79G>T) c.1911+79G>T (n.1911+79G>T) c.1887+79G>T (n.1887+79G>T) c.1020+79G>T (n.1020+79G>T) c.933+79G>T (n.933+79G>T) c.846+79G>T (n.846+79G>T) n.746+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996744C>A | CA2638373133 | MAPT | c.735+80C>A (n.735+80C>A) c.648+80C>A (n.648+80C>A) c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.686+80C>A n.54+80C>A c.1998+80C>A (n.1998+80C>A) c.1800+80C>A (n.1800+80C>A) c.1773+80C>A (n.1773+80C>A) c.1827+80C>A (n.1827+80C>A) n.776+80C>A n.6107+80C>A c.2085+80C>A (n.2085+80C>A) c.1911+80C>A (n.1911+80C>A) c.1887+80C>A (n.1887+80C>A) c.1020+80C>A (n.1020+80C>A) c.933+80C>A (n.933+80C>A) c.846+80C>A (n.846+80C>A) n.746+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996744C= | CA2262095114 | MAPT | c.735+80C= (n.735+80C=) c.648+80C= (n.648+80C=) c.822+80C= (n.822+80C=) n.686+80C= n.54+80C= c.1998+80C= (n.1998+80C=) c.1800+80C= (n.1800+80C=) c.1773+80C= (n.1773+80C=) c.1827+80C= (n.1827+80C=) n.776+80C= n.6107+80C= c.2085+80C= (n.2085+80C=) c.1911+80C= (n.1911+80C=) c.1887+80C= (n.1887+80C=) c.1020+80C= (n.1020+80C=) c.933+80C= (n.933+80C=) c.846+80C= (n.846+80C=) n.746+80C= | |
17 | g.45996744C>T | CA291107200 | MAPT | c.735+80C>T (n.735+80C>T) c.648+80C>T (n.648+80C>T) c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.686+80C>T n.54+80C>T c.1998+80C>T (n.1998+80C>T) c.1800+80C>T (n.1800+80C>T) c.1773+80C>T (n.1773+80C>T) c.1827+80C>T (n.1827+80C>T) n.776+80C>T n.6107+80C>T c.2085+80C>T (n.2085+80C>T) c.1911+80C>T (n.1911+80C>T) c.1887+80C>T (n.1887+80C>T) c.1020+80C>T (n.1020+80C>T) c.933+80C>T (n.933+80C>T) c.846+80C>T (n.846+80C>T) n.746+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996745G>A | CA291107201 | MAPT | c.735+81G>A (n.735+81G>A) c.648+81G>A (n.648+81G>A) c.822+81G>A (n.822+81G>A) n.686+81G>A n.54+81G>A c.1998+81G>A (n.1998+81G>A) c.1800+81G>A (n.1800+81G>A) c.1773+81G>A (n.1773+81G>A) c.1827+81G>A (n.1827+81G>A) n.776+81G>A n.6107+81G>A c.2085+81G>A (n.2085+81G>A) c.1911+81G>A (n.1911+81G>A) c.1887+81G>A (n.1887+81G>A) c.1020+81G>A (n.1020+81G>A) c.933+81G>A (n.933+81G>A) c.846+81G>A (n.846+81G>A) n.746+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996745G= | CA2262095115 | MAPT | c.735+81G= (n.735+81G=) c.648+81G= (n.648+81G=) c.822+81G= (n.822+81G=) n.686+81G= n.54+81G= c.1998+81G= (n.1998+81G=) c.1800+81G= (n.1800+81G=) c.1773+81G= (n.1773+81G=) c.1827+81G= (n.1827+81G=) n.776+81G= n.6107+81G= c.2085+81G= (n.2085+81G=) c.1911+81G= (n.1911+81G=) c.1887+81G= (n.1887+81G=) c.1020+81G= (n.1020+81G=) c.933+81G= (n.933+81G=) c.846+81G= (n.846+81G=) n.746+81G= | |
17 | g.45996745G>T | CA2262095116 | MAPT | c.735+81G>T (n.735+81G>T) c.648+81G>T (n.648+81G>T) c.822+81G>T (n.822+81G>T) n.686+81G>T n.54+81G>T c.1998+81G>T (n.1998+81G>T) c.1800+81G>T (n.1800+81G>T) c.1773+81G>T (n.1773+81G>T) c.1827+81G>T (n.1827+81G>T) n.776+81G>T n.6107+81G>T c.2085+81G>T (n.2085+81G>T) c.1911+81G>T (n.1911+81G>T) c.1887+81G>T (n.1887+81G>T) c.1020+81G>T (n.1020+81G>T) c.933+81G>T (n.933+81G>T) c.846+81G>T (n.846+81G>T) n.746+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996746C>A | CA2638373142 | MAPT | c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.648+82C>A (n.648+82C>A) c.822+82C>A (n.822+82C>A) n.686+82C>A n.54+82C>A c.1998+82C>A (n.1998+82C>A) c.1800+82C>A (n.1800+82C>A) c.1773+82C>A (n.1773+82C>A) c.1827+82C>A (n.1827+82C>A) n.776+82C>A n.6107+82C>A c.2085+82C>A (n.2085+82C>A) c.1911+82C>A (n.1911+82C>A) c.1887+82C>A (n.1887+82C>A) c.1020+82C>A (n.1020+82C>A) c.933+82C>A (n.933+82C>A) c.846+82C>A (n.846+82C>A) n.746+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45996746C= | CA2262095117 | MAPT | c.735+82C= (n.735+82C=) c.648+82C= (n.648+82C=) c.822+82C= (n.822+82C=) n.686+82C= n.54+82C= c.1998+82C= (n.1998+82C=) c.1800+82C= (n.1800+82C=) c.1773+82C= (n.1773+82C=) c.1827+82C= (n.1827+82C=) n.776+82C= n.6107+82C= c.2085+82C= (n.2085+82C=) c.1911+82C= (n.1911+82C=) c.1887+82C= (n.1887+82C=) c.1020+82C= (n.1020+82C=) c.933+82C= (n.933+82C=) c.846+82C= (n.846+82C=) n.746+82C= | |
17 | g.45996746C>G | CA2638373141 | MAPT | c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.648+82C>G (n.648+82C>G) c.822+82C>G (n.822+82C>G) n.686+82C>G n.54+82C>G c.1998+82C>G (n.1998+82C>G) c.1800+82C>G (n.1800+82C>G) c.1773+82C>G (n.1773+82C>G) c.1827+82C>G (n.1827+82C>G) n.776+82C>G n.6107+82C>G c.2085+82C>G (n.2085+82C>G) c.1911+82C>G (n.1911+82C>G) c.1887+82C>G (n.1887+82C>G) c.1020+82C>G (n.1020+82C>G) c.933+82C>G (n.933+82C>G) c.846+82C>G (n.846+82C>G) n.746+82C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45996746C>T | CA2262095118 | MAPT | c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.648+82C>T (n.648+82C>T) c.822+82C>T (n.822+82C>T) n.686+82C>T n.54+82C>T c.1998+82C>T (n.1998+82C>T) c.1800+82C>T (n.1800+82C>T) c.1773+82C>T (n.1773+82C>T) c.1827+82C>T (n.1827+82C>T) n.776+82C>T n.6107+82C>T c.2085+82C>T (n.2085+82C>T) c.1911+82C>T (n.1911+82C>T) c.1887+82C>T (n.1887+82C>T) c.1020+82C>T (n.1020+82C>T) c.933+82C>T (n.933+82C>T) c.846+82C>T (n.846+82C>T) n.746+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996748T>C | CA2638373146 | MAPT | c.735+84T>C (n.735+84T>C) c.648+84T>C (n.648+84T>C) c.822+84T>C (n.822+84T>C) n.686+84T>C n.54+84T>C c.1998+84T>C (n.1998+84T>C) c.1800+84T>C (n.1800+84T>C) c.1773+84T>C (n.1773+84T>C) c.1827+84T>C (n.1827+84T>C) n.776+84T>C n.6107+84T>C c.2085+84T>C (n.2085+84T>C) c.1911+84T>C (n.1911+84T>C) c.1887+84T>C (n.1887+84T>C) c.1020+84T>C (n.1020+84T>C) c.933+84T>C (n.933+84T>C) c.846+84T>C (n.846+84T>C) n.746+84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45996749G>C | CA626683738 | MAPT | c.735+85G>C (n.735+85G>C) c.648+85G>C (n.648+85G>C) c.822+85G>C (n.822+85G>C) n.686+85G>C n.54+85G>C c.1998+85G>C (n.1998+85G>C) c.1800+85G>C (n.1800+85G>C) c.1773+85G>C (n.1773+85G>C) c.1827+85G>C (n.1827+85G>C) n.776+85G>C n.6107+85G>C c.2085+85G>C (n.2085+85G>C) c.1911+85G>C (n.1911+85G>C) c.1887+85G>C (n.1887+85G>C) c.1020+85G>C (n.1020+85G>C) c.933+85G>C (n.933+85G>C) c.846+85G>C (n.846+85G>C) n.746+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45996749G= | CA2262095119 | MAPT | c.735+85G= (n.735+85G=) c.648+85G= (n.648+85G=) c.822+85G= (n.822+85G=) n.686+85G= n.54+85G= c.1998+85G= (n.1998+85G=) c.1800+85G= (n.1800+85G=) c.1773+85G= (n.1773+85G=) c.1827+85G= (n.1827+85G=) n.776+85G= n.6107+85G= c.2085+85G= (n.2085+85G=) c.1911+85G= (n.1911+85G=) c.1887+85G= (n.1887+85G=) c.1020+85G= (n.1020+85G=) c.933+85G= (n.933+85G=) c.846+85G= (n.846+85G=) n.746+85G= | |
17 | g.45996750G>A | CA2262095121 | MAPT | c.735+86G>A (n.735+86G>A) c.648+86G>A (n.648+86G>A) c.822+86G>A (n.822+86G>A) n.686+86G>A n.54+86G>A c.1998+86G>A (n.1998+86G>A) c.1800+86G>A (n.1800+86G>A) c.1773+86G>A (n.1773+86G>A) c.1827+86G>A (n.1827+86G>A) n.776+86G>A n.6107+86G>A c.2085+86G>A (n.2085+86G>A) c.1911+86G>A (n.1911+86G>A) c.1887+86G>A (n.1887+86G>A) c.1020+86G>A (n.1020+86G>A) c.933+86G>A (n.933+86G>A) c.846+86G>A (n.846+86G>A) n.746+86G>A | dbSNP |
17 | g.45996750G= | CA2262095120 | MAPT | c.735+86G= (n.735+86G=) c.648+86G= (n.648+86G=) c.822+86G= (n.822+86G=) n.686+86G= n.54+86G= c.1998+86G= (n.1998+86G=) c.1800+86G= (n.1800+86G=) c.1773+86G= (n.1773+86G=) c.1827+86G= (n.1827+86G=) n.776+86G= n.6107+86G= c.2085+86G= (n.2085+86G=) c.1911+86G= (n.1911+86G=) c.1887+86G= (n.1887+86G=) c.1020+86G= (n.1020+86G=) c.933+86G= (n.933+86G=) c.846+86G= (n.846+86G=) n.746+86G= | |
17 | g.45996750G>T | CA2638373148 | MAPT | c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.648+86G>T (n.648+86G>T) c.822+86G>T (n.822+86G>T) n.686+86G>T n.54+86G>T c.1998+86G>T (n.1998+86G>T) c.1800+86G>T (n.1800+86G>T) c.1773+86G>T (n.1773+86G>T) c.1827+86G>T (n.1827+86G>T) n.776+86G>T n.6107+86G>T c.2085+86G>T (n.2085+86G>T) c.1911+86G>T (n.1911+86G>T) c.1887+86G>T (n.1887+86G>T) c.1020+86G>T (n.1020+86G>T) c.933+86G>T (n.933+86G>T) c.846+86G>T (n.846+86G>T) n.746+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45996751A>G | CA2576299274 | MAPT | c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.648+87A>G (n.648+87A>G) c.822+87A>G (n.822+87A>G) n.686+87A>G n.54+87A>G c.1998+87A>G (n.1998+87A>G) c.1800+87A>G (n.1800+87A>G) c.1773+87A>G (n.1773+87A>G) c.1827+87A>G (n.1827+87A>G) n.776+87A>G n.6107+87A>G c.2085+87A>G (n.2085+87A>G) c.1911+87A>G (n.1911+87A>G) c.1887+87A>G (n.1887+87A>G) c.1020+87A>G (n.1020+87A>G) c.933+87A>G (n.933+87A>G) c.846+87A>G (n.846+87A>G) n.746+87A>G | |
17 | g.45996752G>A | CA2262095123 | MAPT | c.735+88G>A (n.735+88G>A) c.648+88G>A (n.648+88G>A) c.822+88G>A (n.822+88G>A) n.686+88G>A n.54+88G>A c.1998+88G>A (n.1998+88G>A) c.1800+88G>A (n.1800+88G>A) c.1773+88G>A (n.1773+88G>A) c.1827+88G>A (n.1827+88G>A) n.776+88G>A n.6107+88G>A c.2085+88G>A (n.2085+88G>A) c.1911+88G>A (n.1911+88G>A) c.1887+88G>A (n.1887+88G>A) c.1020+88G>A (n.1020+88G>A) c.933+88G>A (n.933+88G>A) c.846+88G>A (n.846+88G>A) n.746+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45996752G>C | CA2842299694 | MAPT | c.735+88G>C (n.735+88G>C) c.648+88G>C (n.648+88G>C) c.822+88G>C (n.822+88G>C) n.686+88G>C n.54+88G>C c.1998+88G>C (n.1998+88G>C) c.1800+88G>C (n.1800+88G>C) c.1773+88G>C (n.1773+88G>C) c.1827+88G>C (n.1827+88G>C) n.776+88G>C n.6107+88G>C c.2085+88G>C (n.2085+88G>C) c.1911+88G>C (n.1911+88G>C) c.1887+88G>C (n.1887+88G>C) c.1020+88G>C (n.1020+88G>C) c.933+88G>C (n.933+88G>C) c.846+88G>C (n.846+88G>C) n.746+88G>C | |
17 | g.45996752G= | CA2262095122 | MAPT | c.735+88G= (n.735+88G=) c.648+88G= (n.648+88G=) c.822+88G= (n.822+88G=) n.686+88G= n.54+88G= c.1998+88G= (n.1998+88G=) c.1800+88G= (n.1800+88G=) c.1773+88G= (n.1773+88G=) c.1827+88G= (n.1827+88G=) n.776+88G= n.6107+88G= c.2085+88G= (n.2085+88G=) c.1911+88G= (n.1911+88G=) c.1887+88G= (n.1887+88G=) c.1020+88G= (n.1020+88G=) c.933+88G= (n.933+88G=) c.846+88G= (n.846+88G=) n.746+88G= |