Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6065C>T
c.2043C>T (p.Ile681=)
c.1869C>T (p.Ile623=)
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n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.45996623G>TCA399978392MAPTc.694G>T (p.Gly232Cys)
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n.13G>T
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c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.1846G>T (p.Gly616Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
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 gnomAD v4
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n.706dup
 dbSNP
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n.14G>A
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n.6067G>A
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c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.706G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996624G>CCA399978394MAPTc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
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n.14G>C
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
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c.2045G>C (p.Gly682Ala)
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c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.706G>C
17g.45996624G=CA2262095039MAPTc.695G= (p.Gly232=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.646G=
n.14G=
c.1958G= (p.Gly653=)
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n.736G=
n.6067G=
c.2045G= (p.Gly682=)
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c.1847G= (p.Gly616=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.706G=
17g.45996624G>TCA399978395MAPTc.695G>T (p.Gly232Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.646G>T
n.14G>T
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.736G>T
n.6067G>T
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.706G>T
17g.45996625C>ACA500644055MAPTc.696C>A (p.Gly232=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.783C>A (p.Gly261=)
n.647C>A
n.15C>A
c.1959C>A (p.Gly653=)
c.1761C>A (p.Gly587=)
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1788C>A (p.Gly596=)
n.737C>A
n.6068C>A
c.2046C>A (p.Gly682=)
c.1872C>A (p.Gly624=)
c.1848C>A (p.Gly616=)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.807C>A (p.Gly269=)
n.707C>A
17g.45996625C>GCA500644056MAPTc.696C>G (p.Gly232=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.783C>G (p.Gly261=)
n.647C>G
n.15C>G
c.1959C>G (p.Gly653=)
c.1761C>G (p.Gly587=)
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1788C>G (p.Gly596=)
n.737C>G
n.6068C>G
c.2046C>G (p.Gly682=)
c.1872C>G (p.Gly624=)
c.1848C>G (p.Gly616=)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.807C>G (p.Gly269=)
n.707C>G
17g.45996625C>TCA500644054MAPTc.696C>T (p.Gly232=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.783C>T (p.Gly261=)
n.647C>T
n.15C>T
c.1959C>T (p.Gly653=)
c.1761C>T (p.Gly587=)
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1788C>T (p.Gly596=)
n.737C>T
n.6068C>T
c.2046C>T (p.Gly682=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
c.1848C>T (p.Gly616=)
c.981C>T (p.Gly327=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.807C>T (p.Gly269=)
n.707C>T
17g.45996626T>ACA399978396MAPTc.697T>A (p.Ser233Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.648T>A
n.16T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
n.738T>A
n.6069T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.708T>A
17g.45996626T>CCA399978398MAPTc.697T>C (p.Ser233Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.648T>C
n.16T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
n.738T>C
n.6069T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.708T>C
 gnomAD v4
17g.45996626T>GCA399978397MAPTc.697T>G (p.Ser233Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.648T>G
n.16T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
n.738T>G
n.6069T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.708T>G
17g.45996627C>ACA399978399MAPTc.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.649C>A
n.17C>A
c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
n.739C>A
n.6070C>A
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.709C>A
17g.45996627C>GCA399978400MAPTc.698C>G (p.Ser233Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.649C>G
n.17C>G
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
n.739C>G
n.6070C>G
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.709C>G
17g.45996627C>TCA399978401MAPTc.698C>T (p.Ser233Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.649C>T
n.17C>T
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
n.739C>T
n.6070C>T
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.709C>T
17g.45996628C>ACA500644059MAPTc.699C>A (p.Ser233=)
c.612C>A (p.Ser204=)
c.786C>A (p.Ser262=)
n.650C>A
n.18C>A
c.1962C>A (p.Ser654=)
c.1764C>A (p.Ser588=)
c.1737C>A (p.Ser579=)
c.1791C>A (p.Ser597=)
n.740C>A
n.6071C>A
c.2049C>A (p.Ser683=)
c.1875C>A (p.Ser625=)
c.1851C>A (p.Ser617=)
c.984C>A (p.Ser328=)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.810C>A (p.Ser270=)
n.710C>A
17g.45996628C>GCA500644057MAPTc.699C>G (p.Ser233=)
c.612C>G (p.Ser204=)
c.786C>G (p.Ser262=)
n.650C>G
n.18C>G
c.1962C>G (p.Ser654=)
c.1764C>G (p.Ser588=)
c.1737C>G (p.Ser579=)
c.1791C>G (p.Ser597=)
n.740C>G
n.6071C>G
c.2049C>G (p.Ser683=)
c.1875C>G (p.Ser625=)
c.1851C>G (p.Ser617=)
c.984C>G (p.Ser328=)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.810C>G (p.Ser270=)
n.710C>G
17g.45996628C>TCA500644058MAPTc.699C>T (p.Ser233=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.650C>T
n.18C>T
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
n.740C>T
n.6071C>T
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.710C>T
17g.45996629A>CCA399978402MAPTc.700A>C (p.Thr234Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.651A>C
n.19A>C
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
n.741A>C
n.6072A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.711A>C
17g.45996629A>GCA399978403MAPTc.700A>G (p.Thr234Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.651A>G
n.19A>G
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
n.741A>G
n.6072A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.711A>G
 gnomAD v4
17g.45996629A>TCA399978404MAPTc.700A>T (p.Thr234Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.651A>T
n.19A>T
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
n.741A>T
n.6072A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.711A>T
17g.45996630C>ACA399978405MAPTc.701C>A (p.Thr234Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.652C>A
n.20C>A
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
n.742C>A
n.6073C>A
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.712C>A
 COSMIC COSMIC
17g.45996630C>GCA399978406MAPTc.701C>G (p.Thr234Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.652C>G
n.20C>G
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
n.742C>G
n.6073C>G
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.712C>G
17g.45996630C>TCA399978407MAPTc.701C>T (p.Thr234Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.652C>T
n.20C>T
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
n.742C>T
n.6073C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.712C>T
 gnomAD v4
17g.45996631T>ACA500644060MAPTc.702T>A (p.Thr234=)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.789T>A (p.Thr263=)
n.653T>A
n.21T>A
c.1965T>A (p.Thr655=)
c.1767T>A (p.Thr589=)
c.1740T>A (p.Thr580=)
c.1794T>A (p.Thr598=)
n.743T>A
n.6074T>A
c.2052T>A (p.Thr684=)
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.1854T>A (p.Thr618=)
c.987T>A (p.Thr329=)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.813T>A (p.Thr271=)
n.713T>A
17g.45996631T>CCA500644062MAPTc.702T>C (p.Thr234=)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.789T>C (p.Thr263=)
n.653T>C
n.21T>C
c.1965T>C (p.Thr655=)
c.1767T>C (p.Thr589=)
c.1740T>C (p.Thr580=)
c.1794T>C (p.Thr598=)
n.743T>C
n.6074T>C
c.2052T>C (p.Thr684=)
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.1854T>C (p.Thr618=)
c.987T>C (p.Thr329=)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.813T>C (p.Thr271=)
n.713T>C
17g.45996631T>GCA500644061MAPTc.702T>G (p.Thr234=)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.789T>G (p.Thr263=)
n.653T>G
n.21T>G
c.1965T>G (p.Thr655=)
c.1767T>G (p.Thr589=)
c.1740T>G (p.Thr580=)
c.1794T>G (p.Thr598=)
n.743T>G
n.6074T>G
c.2052T>G (p.Thr684=)
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.1854T>G (p.Thr618=)
c.987T>G (p.Thr329=)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.813T>G (p.Thr271=)
n.713T>G
17g.45996632G>ACA399978408MAPTc.703G>A (p.Glu235Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.654G>A
n.22G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.744G>A
n.6075G>A
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.714G>A
17g.45996632G>CCA399978409MAPTc.703G>C (p.Glu235Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.654G>C
n.22G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.744G>C
n.6075G>C
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.714G>C
17g.45996632G>TCA399978410MAPTc.703G>T (p.Glu235Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.654G>T
n.22G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
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n.744G>T
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c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
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n.714G>T
17g.45996633A>CCA399978413MAPTc.704A>C (p.Glu235Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.655A>C
n.23A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.745A>C
n.6076A>C
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.715A>C
17g.45996633A>GCA399978411MAPTc.704A>G (p.Glu235Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.655A>G
n.23A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
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n.745A>G
n.6076A>G
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
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c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.715A>G
17g.45996633A>TCA399978412MAPTc.704A>T (p.Glu235Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.655A>T
n.23A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.745A>T
n.6076A>T
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.715A>T
17g.45996634G>ACA500644063MAPTc.705G>A (p.Glu235=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.792G>A (p.Glu264=)
n.656G>A
n.24G>A
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1797G>A (p.Glu599=)
n.746G>A
n.6077G>A
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.716G>A
17g.45996634G>CCA399978414MAPTc.705G>C (p.Glu235Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.656G>C
n.24G>C
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
n.746G>C
n.6077G>C
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.716G>C
 gnomAD v4
17g.45996634G>TCA399978415MAPTc.705G>T (p.Glu235Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.656G>T
n.24G>T
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
n.746G>T
n.6077G>T
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.716G>T
17g.45996635A>CCA399978416MAPTc.706A>C (p.Asn236His)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.657A>C
n.25A>C
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.747A>C
n.6078A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.817A>C (p.Asn273His)
n.717A>C
17g.45996635A>GCA399978417MAPTc.706A>G (p.Asn236Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.657A>G
n.25A>G
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.747A>G
n.6078A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
n.717A>G
17g.45996635A>TCA399978418MAPTc.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.657A>T
n.25A>T
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.747A>T
n.6078A>T
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
n.717A>T
17g.45996636A>CCA399978419MAPTc.707A>C (p.Asn236Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.658A>C
n.26A>C
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.748A>C
n.6079A>C
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
n.718A>C
17g.45996636A>GCA399978420MAPTc.707A>G (p.Asn236Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.658A>G
n.26A>G
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.748A>G
n.6079A>G
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
n.718A>G
17g.45996636A>TCA399978421MAPTc.707A>T (p.Asn236Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.658A>T
n.26A>T
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.748A>T
n.6079A>T
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
n.718A>T
17g.45996637C>ACA399978422MAPTc.708C>A (p.Asn236Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.659C>A
n.27C>A
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
n.749C>A
n.6080C>A
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
c.1884C>A (p.Asn628Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.819C>A (p.Asn273Lys)
n.719C>A
17g.45996637C=CA2262095040MAPTc.708C= (p.Asn236=)
c.621C= (p.Asn207=)
c.795C= (p.Asn265=)
n.659C=
n.27C=
c.1971C= (p.Asn657=)
c.1773C= (p.Asn591=)
c.1746C= (p.Asn582=)
c.1800C= (p.Asn600=)
n.749C=
n.6080C=
c.2058C= (p.Asn686=)
c.1884C= (p.Asn628=)
c.1860C= (p.Asn620=)
c.993C= (p.Asn331=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.819C= (p.Asn273=)
n.719C=
17g.45996637C>GCA399978423MAPTc.708C>G (p.Asn236Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.659C>G
n.27C>G
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
n.749C>G
n.6080C>G
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
c.1884C>G (p.Asn628Lys)
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.819C>G (p.Asn273Lys)
n.719C>G
 gnomAD v4
17g.45996637C>TCA8618063MAPTc.708C>T (p.Asn236=)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.659C>T
n.27C>T
c.1971C>T (p.Asn657=)
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.1746C>T (p.Asn582=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
n.749C>T
n.6080C>T
c.2058C>T (p.Asn686=)
c.1884C>T (p.Asn628=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.993C>T (p.Asn331=)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.819C>T (p.Asn273=)
n.719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996638C>ACA399978424MAPTc.709C>A (p.Leu237Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.660C>A
n.28C>A
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1801C>A (p.Leu601Met)
n.750C>A
n.6081C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.720C>A
17g.45996638C=CA2262095041MAPTc.709C= (p.Leu237=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.796C= (p.Leu266=)
n.660C=
n.28C=
c.1972C= (p.Leu658=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.1801C= (p.Leu601=)
n.750C=
n.6081C=
c.2059C= (p.Leu687=)
c.1885C= (p.Leu629=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.720C=
17g.45996638C>GCA225417MAPTc.709C>G (p.Leu237Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.660C>G
n.28C>G
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.750C>G
n.6081C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.720C>G
 ClinVar dbSNP
17g.45996638C>TCA8618064MAPTc.709C>T (p.Leu237=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.796C>T (p.Leu266=)
n.660C>T
n.28C>T
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
n.750C>T
n.6081C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.820C>T (p.Leu274=)
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996639T>ACA399978425MAPTc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.661T>A
n.29T>A
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
n.751T>A
n.6082T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.721T>A
17g.45996639T>CCA399978427MAPTc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.661T>C
n.29T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.751T>C
n.6082T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.721T>C
17g.45996639T>GCA399978426MAPTc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.661T>G
n.29T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.751T>G
n.6082T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.721T>G
17g.45996640G>ACA8618065MAPTc.711G>A (p.Leu237=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.798G>A (p.Leu266=)
n.662G>A
n.30G>A
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1803G>A (p.Leu601=)
n.752G>A
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c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
n.759C>T
n.6090C>T
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n.729C>T
17g.45996648A=CA2262095044MAPTc.719A= (p.Gln240=)
c.632A= (p.Gln211=)
c.806A= (p.Gln269=)
n.670A=
n.38A=
c.1982A= (p.Gln661=)
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c.1811A= (p.Gln604=)
n.760A=
n.6091A=
c.2069A= (p.Gln690=)
c.1895A= (p.Gln632=)
c.1871A= (p.Gln624=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.730A=
17g.45996648A>CCA399978447MAPTc.719A>C (p.Gln240Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.670A>C
n.38A>C
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
n.760A>C
n.6091A>C
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c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.730A>C
17g.45996648A>GCA399978448MAPTc.719A>G (p.Gln240Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
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n.670A>G
n.38A>G
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n.760A>G
n.6091A>G
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c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.730A>G
17g.45996648A>TCA399978449MAPTc.719A>T (p.Gln240Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
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n.38A>T
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n.760A>T
n.6091A>T
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c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.730A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45996649G>ACA500644068MAPTc.720G>A (p.Gln240=)
c.633G>A (p.Gln211=)
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n.671G>A
n.39G>A
c.1983G>A (p.Gln661=)
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c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
n.761G>A
n.6092G>A
c.2070G>A (p.Gln690=)
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.731G>A
17g.45996649G>CCA399978450MAPTc.720G>C (p.Gln240His)
c.633G>C (p.Gln211His)
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n.671G>C
n.39G>C
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
n.761G>C
n.6092G>C
c.2070G>C (p.Gln690His)
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.731G>C
17g.45996649G=CA2262095045MAPTc.720G= (p.Gln240=)
c.633G= (p.Gln211=)
c.807G= (p.Gln269=)
n.671G=
n.39G=
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c.1812G= (p.Gln604=)
n.761G=
n.6092G=
c.2070G= (p.Gln690=)
c.1896G= (p.Gln632=)
c.1872G= (p.Gln624=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.918G= (p.Gln306=)
c.831G= (p.Gln277=)
n.731G=
17g.45996649G>TCA399978451MAPTc.720G>T (p.Gln240His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.807G>T (p.Gln269His)
n.671G>T
n.39G>T
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
n.761G>T
n.6092G>T
c.2070G>T (p.Gln690His)
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.731G>T
 dbSNP
17g.45996650C>ACA399978453MAPTc.721C>A (p.Pro241Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.672C>A
n.40C>A
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n.762C>A
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c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.732C>A
17g.45996650C>GCA399978454MAPTc.721C>G (p.Pro241Ala)
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n.40C>G
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n.762C>G
n.6093C>G
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c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.732C>G
17g.45996650C>TCA399978452MAPTc.721C>T (p.Pro241Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.672C>T
n.40C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.762C>T
n.6093C>T
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.732C>T
17g.45996651C>ACA399978455MAPTc.722C>A (p.Pro241Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.673C>A
n.41C>A
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c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
n.763C>A
n.6094C>A
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.733C>A
17g.45996651C=CA2262095046MAPTc.722C= (p.Pro241=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.809C= (p.Pro270=)
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n.41C=
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c.1814C= (p.Pro605=)
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n.6094C=
c.2072C= (p.Pro691=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.733C=
17g.45996651C>GCA399978456MAPTc.722C>G (p.Pro241Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.673C>G
n.41C>G
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c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.763C>G
n.6094C>G
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
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c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.733C>G
17g.45996651C>TCA291107190MAPTc.722C>T (p.Pro241Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.673C>T
n.41C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.763C>T
n.6094C>T
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996652G>ACA225419MAPTc.723G>A (p.Pro241=)
c.636G>A (p.Pro212=)
c.810G>A (p.Pro270=)
n.674G>A
n.42G>A
c.1986G>A (p.Pro662=)
c.1788G>A (p.Pro596=)
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1815G>A (p.Pro605=)
n.764G>A
n.6095G>A
c.2073G>A (p.Pro691=)
c.1899G>A (p.Pro633=)
c.1875G>A (p.Pro625=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
c.921G>A (p.Pro307=)
c.834G>A (p.Pro278=)
n.734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996652G>CCA500644070MAPTc.723G>C (p.Pro241=)
c.636G>C (p.Pro212=)
c.810G>C (p.Pro270=)
n.674G>C
n.42G>C
c.1986G>C (p.Pro662=)
c.1788G>C (p.Pro596=)
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1815G>C (p.Pro605=)
n.764G>C
n.6095G>C
c.2073G>C (p.Pro691=)
c.1899G>C (p.Pro633=)
c.1875G>C (p.Pro625=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
c.921G>C (p.Pro307=)
c.834G>C (p.Pro278=)
n.734G>C
 dbSNP
17g.45996652G=CA2262095047MAPTc.723G= (p.Pro241=)
c.636G= (p.Pro212=)
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n.674G=
n.42G=
c.1986G= (p.Pro662=)
c.1788G= (p.Pro596=)
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1815G= (p.Pro605=)
n.764G=
n.6095G=
c.2073G= (p.Pro691=)
c.1899G= (p.Pro633=)
c.1875G= (p.Pro625=)
c.1008G= (p.Pro336=)
c.921G= (p.Pro307=)
c.834G= (p.Pro278=)
n.734G=
17g.45996652G>TCA500644069MAPTc.723G>T (p.Pro241=)
c.636G>T (p.Pro212=)
c.810G>T (p.Pro270=)
n.674G>T
n.42G>T
c.1986G>T (p.Pro662=)
c.1788G>T (p.Pro596=)
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1815G>T (p.Pro605=)
n.764G>T
n.6095G>T
c.2073G>T (p.Pro691=)
c.1899G>T (p.Pro633=)
c.1875G>T (p.Pro625=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
c.921G>T (p.Pro307=)
c.834G>T (p.Pro278=)
n.734G>T
17g.45996653G>ACA399978457MAPTc.724G>A (p.Gly242Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.675G>A
n.43G>A
c.1987G>A (p.Gly663Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
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n.765G>A
n.6096G>A
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
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c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.735G>A
 dbSNP
17g.45996653G>CCA399978458MAPTc.724G>C (p.Gly242Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.675G>C
n.43G>C
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c.1789G>C (p.Gly597Arg)
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c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.765G>C
n.6096G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.735G>C
17g.45996653G=CA2262095048MAPTc.724G= (p.Gly242=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.811G= (p.Gly271=)
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n.43G=
c.1987G= (p.Gly663=)
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c.1816G= (p.Gly606=)
n.765G=
n.6096G=
c.2074G= (p.Gly692=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.835G= (p.Gly279=)
n.735G=
17g.45996653G>TCA399978459MAPTc.724G>T (p.Gly242Ter)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.675G>T
n.43G>T
c.1987G>T (p.Gly663Ter)
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.1762G>T (p.Gly588Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
n.765G>T
n.6096G>T
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.735G>T
17g.45996654G>ACA399978460MAPTc.725G>A (p.Gly242Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
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c.1988G>A (p.Gly663Glu)
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n.736G>A
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n.736G>T
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17g.45996655A>GCA500644072MAPTc.726A>G (p.Gly242=)
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 gnomAD v4
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n.768G>C
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c.925G>C (p.Gly309Arg)
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n.738G>C
17g.45996656G>TCA399978465MAPTc.727G>T (p.Gly243Cys)
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n.738G>T
17g.45996657G>ACA399978467MAPTc.728G>A (p.Gly243Asp)
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n.739G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.45996657G>CCA399978466MAPTc.728G>C (p.Gly243Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
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n.679G>C
n.47G>C
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c.1766G>C (p.Gly589Ala)
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n.769G>C
n.6100G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
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c.926G>C (p.Gly309Ala)
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n.739G>C
17g.45996657G=CA2262095049MAPTc.728G= (p.Gly243=)
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n.739G>T
 ClinVar dbSNP
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c.1014C>A (p.Gly338=)
c.927C>A (p.Gly309=)
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n.740C>A
 dbSNP
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n.740C>G
17g.45996658C>TCA8618066MAPTc.729C>T (p.Gly243=)
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n.680C>T
n.48C>T
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c.1821C>T (p.Gly607=)
n.770C>T
n.6101C>T
c.2079C>T (p.Gly693=)
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c.927C>T (p.Gly309=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996659G>ACA399978468MAPTc.730G>A (p.Gly244Arg)
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n.771G>A
n.6102G>A
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n.741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996659G>CCA399978469MAPTc.730G>C (p.Gly244Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
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n.741G>C
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n.771G>T
n.6102G>T
c.2080G>T (p.Gly694Trp)
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
c.1882G>T (p.Gly628Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
n.741G>T
17g.45996660G>ACA399978471MAPTc.731G>A (p.Gly244Glu)
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n.682G>A
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n.772G>A
n.6103G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
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c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.742G>A
17g.45996660G>CCA399978472MAPTc.731G>C (p.Gly244Ala)
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n.50G>C
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c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.772G>C
n.6103G>C
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n.742G>C
17g.45996660G>TCA399978473MAPTc.731G>T (p.Gly244Val)
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n.682G>T
n.50G>T
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c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
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n.772G>T
n.6103G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
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n.742G>T
17g.45996661G>ACA500644077MAPTc.732G>A (p.Gly244=)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.819G>A (p.Gly273=)
n.683G>A
n.51G>A
c.1995G>A (p.Gly665=)
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.1824G>A (p.Gly608=)
n.773G>A
n.6104G>A
c.2082G>A (p.Gly694=)
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c.1884G>A (p.Gly628=)
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n.743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996661G>CCA8618067MAPTc.732G>C (p.Gly244=)
c.645G>C (p.Gly215=)
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n.683G>C
n.51G>C
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n.773G>C
n.6104G>C
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n.746+3G>C
 gnomAD v4
17g.45996667G>TCA2548204736MAPTc.735+3G>T (n.735+3G>T)
c.648+3G>T (n.648+3G>T)
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
n.686+3G>T
n.54+3G>T
c.1998+3G>T (n.1998+3G>T)
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n.776+3G>T
n.6107+3G>T
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c.933+3G>T (n.933+3G>T)
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n.746+5G>A
 dbSNP
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17g.45996670A>GCA984119396MAPTc.735+6A>G (n.735+6A>G)
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n.54+6A>G
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n.776+6A>G
n.6107+6A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+7G>A
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n.746+7G>A
 dbSNP
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n.746+7G=
17g.45996672T>ACA2740093765MAPTc.735+8T>A (n.735+8T>A)
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n.686+8T>A
n.54+8T>A
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c.1827+8T>A (n.1827+8T>A)
n.776+8T>A
n.6107+8T>A
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n.746+8T>A
 ClinVar
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n.54+8T>G
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n.776+8T>G
n.6107+8T>G
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n.746+8T>G
 gnomAD v4
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n.54+9G>A
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n.776+9G>A
n.6107+9G>A
c.2085+9G>A (n.2085+9G>A)
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n.746+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996673G=CA2262095059MAPTc.735+9G= (n.735+9G=)
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n.54+9G=
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n.776+9G=
n.6107+9G=
c.2085+9G= (n.2085+9G=)
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n.746+9G=
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n.54+11C>T
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n.776+11C>T
n.6107+11C>T
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n.746+11C>T
 gnomAD v4
17g.45996685_45996706delCA2638372849MAPTc.735+21_735+42del (n.735+21_735+42del)
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c.822+21_822+42del (n.822+21_822+42del)
n.686+21_686+42del
n.54+21_54+42del
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c.1800+21_1800+42del (n.1800+21_1800+42del)
c.1773+21_1773+42del (n.1773+21_1773+42del)
c.1827+21_1827+42del (n.1827+21_1827+42del)
n.776+21_776+42del
n.6107+21_6107+42del
c.2085+21_2085+42del (n.2085+21_2085+42del)
c.1911+21_1911+42del (n.1911+21_1911+42del)
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c.1020+21_1020+42del (n.1020+21_1020+42del)
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c.846+21_846+42del (n.846+21_846+42del)
n.746+21_746+42del
 gnomAD v4
17g.45996678G>ACA8618068MAPTc.735+14G>A (n.735+14G>A)
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n.776+14G>A
n.6107+14G>A
c.2085+14G>A (n.2085+14G>A)
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c.1887+14G>A (n.1887+14G>A)
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n.746+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996678G>CCA8618069MAPTc.735+14G>C (n.735+14G>C)
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n.686+14G>C
n.54+14G>C
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c.1800+14G>C (n.1800+14G>C)
c.1773+14G>C (n.1773+14G>C)
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n.776+14G>C
n.6107+14G>C
c.2085+14G>C (n.2085+14G>C)
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c.1887+14G>C (n.1887+14G>C)
c.1020+14G>C (n.1020+14G>C)
c.933+14G>C (n.933+14G>C)
c.846+14G>C (n.846+14G>C)
n.746+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996678G=CA2262095060MAPTc.735+14G= (n.735+14G=)
c.648+14G= (n.648+14G=)
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n.54+14G=
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n.776+14G=
n.6107+14G=
c.2085+14G= (n.2085+14G=)
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c.1887+14G= (n.1887+14G=)
c.1020+14G= (n.1020+14G=)
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n.746+14G=
17g.45996679C>ACA2638372892MAPTc.735+15C>A (n.735+15C>A)
c.648+15C>A (n.648+15C>A)
c.822+15C>A (n.822+15C>A)
n.686+15C>A
n.54+15C>A
c.1998+15C>A (n.1998+15C>A)
c.1800+15C>A (n.1800+15C>A)
c.1773+15C>A (n.1773+15C>A)
c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
n.776+15C>A
n.6107+15C>A
c.2085+15C>A (n.2085+15C>A)
c.1911+15C>A (n.1911+15C>A)
c.1887+15C>A (n.1887+15C>A)
c.1020+15C>A (n.1020+15C>A)
c.933+15C>A (n.933+15C>A)
c.846+15C>A (n.846+15C>A)
n.746+15C>A
 gnomAD v4
17g.45996679C=CA2262095061MAPTc.735+15C= (n.735+15C=)
c.648+15C= (n.648+15C=)
c.822+15C= (n.822+15C=)
n.686+15C=
n.54+15C=
c.1998+15C= (n.1998+15C=)
c.1800+15C= (n.1800+15C=)
c.1773+15C= (n.1773+15C=)
c.1827+15C= (n.1827+15C=)
n.776+15C=
n.6107+15C=
c.2085+15C= (n.2085+15C=)
c.1911+15C= (n.1911+15C=)
c.1887+15C= (n.1887+15C=)
c.1020+15C= (n.1020+15C=)
c.933+15C= (n.933+15C=)
c.846+15C= (n.846+15C=)
n.746+15C=
17g.45996679C>TCA8618070MAPTc.735+15C>T (n.735+15C>T)
c.648+15C>T (n.648+15C>T)
c.822+15C>T (n.822+15C>T)
n.686+15C>T
n.54+15C>T
c.1998+15C>T (n.1998+15C>T)
c.1800+15C>T (n.1800+15C>T)
c.1773+15C>T (n.1773+15C>T)
c.1827+15C>T (n.1827+15C>T)
n.776+15C>T
n.6107+15C>T
c.2085+15C>T (n.2085+15C>T)
c.1911+15C>T (n.1911+15C>T)
c.1887+15C>T (n.1887+15C>T)
c.1020+15C>T (n.1020+15C>T)
c.933+15C>T (n.933+15C>T)
c.846+15C>T (n.846+15C>T)
n.746+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996682_45996695dupCA2638372896MAPTc.735+18_735+31dup (n.735+18_735+31dup)
c.648+18_648+31dup (n.648+18_648+31dup)
c.822+18_822+31dup (n.822+18_822+31dup)
n.686+18_686+31dup
n.54+18_54+31dup
c.1998+18_1998+31dup (n.1998+18_1998+31dup)
c.1800+18_1800+31dup (n.1800+18_1800+31dup)
c.1773+18_1773+31dup (n.1773+18_1773+31dup)
c.1827+18_1827+31dup (n.1827+18_1827+31dup)
n.776+18_776+31dup
n.6107+18_6107+31dup
c.2085+18_2085+31dup (n.2085+18_2085+31dup)
c.1911+18_1911+31dup (n.1911+18_1911+31dup)
c.1887+18_1887+31dup (n.1887+18_1887+31dup)
c.1020+18_1020+31dup (n.1020+18_1020+31dup)
c.933+18_933+31dup (n.933+18_933+31dup)
c.846+18_846+31dup (n.846+18_846+31dup)
n.746+18_746+31dup
 gnomAD v4
17g.45996681G>ACA2576299244MAPTc.735+17G>A (n.735+17G>A)
c.648+17G>A (n.648+17G>A)
c.822+17G>A (n.822+17G>A)
n.686+17G>A
n.54+17G>A
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n.776+17G>A
n.6107+17G>A
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c.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
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c.933+17G>A (n.933+17G>A)
c.846+17G>A (n.846+17G>A)
n.746+17G>A
 gnomAD v4
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n.776+18C>A
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n.746+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996682C=CA2262095062MAPTc.735+18C= (n.735+18C=)
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n.746+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+18C>T
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n.776+19G>A
n.6107+19G>A
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n.746+19G>A
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n.776+20C>T
n.6107+20C>T
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n.746+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+21G>A
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n.746+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996685G>CCA8618075MAPTc.735+21G>C (n.735+21G>C)
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n.776+21G>C
n.6107+21G>C
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n.746+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.45996685G>TCA626683730MAPTc.735+21G>T (n.735+21G>T)
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n.776+21G>T
n.6107+21G>T
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n.746+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996689A=CA2262095066MAPTc.735+25A= (n.735+25A=)
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n.776+25A=
n.6107+25A=
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n.746+25A=
17g.45996689A>GCA291107192MAPTc.735+25A>G (n.735+25A>G)
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n.686+25A>G
n.54+25A>G
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c.1800+25A>G (n.1800+25A>G)
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n.776+25A>G
n.6107+25A>G
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n.746+25A>G
 dbSNP
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n.776+27G>A
n.6107+27G>A
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n.746+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996691G=CA2262095067MAPTc.735+27G= (n.735+27G=)
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c.846+27G= (n.846+27G=)
n.746+27G=
17g.45996691G>TCA626683731MAPTc.735+27G>T (n.735+27G>T)
c.648+27G>T (n.648+27G>T)
c.822+27G>T (n.822+27G>T)
n.686+27G>T
n.54+27G>T
c.1998+27G>T (n.1998+27G>T)
c.1800+27G>T (n.1800+27G>T)
c.1773+27G>T (n.1773+27G>T)
c.1827+27G>T (n.1827+27G>T)
n.776+27G>T
n.6107+27G>T
c.2085+27G>T (n.2085+27G>T)
c.1911+27G>T (n.1911+27G>T)
c.1887+27G>T (n.1887+27G>T)
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c.933+27G>T (n.933+27G>T)
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n.746+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996692T>CCA772428193MAPTc.735+28T>C (n.735+28T>C)
c.648+28T>C (n.648+28T>C)
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n.54+31G>T
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n.776+31G>T
n.6107+31G>T
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n.746+36dup
 gnomAD v4
17g.45996700delCA8618077MAPTc.735+36del (n.735+36del)
c.648+36del (n.648+36del)
c.822+36del (n.822+36del)
n.686+36del
n.54+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
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n.776+36del
n.6107+36del
c.2085+36del (n.2085+36del)
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n.746+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+31_746+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
17g.45996696G>CCA2638372952MAPTc.735+32G>C (n.735+32G>C)
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n.776+32G>C
n.6107+32G>C
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c.1911+32G>C (n.1911+32G>C)
c.1887+32G>C (n.1887+32G>C)
c.1020+32G>C (n.1020+32G>C)
c.933+32G>C (n.933+32G>C)
c.846+32G>C (n.846+32G>C)
n.746+32G>C
 gnomAD v4
17g.45996696G>TCA2500214330MAPTc.735+32G>T (n.735+32G>T)
c.648+32G>T (n.648+32G>T)
c.822+32G>T (n.822+32G>T)
n.686+32G>T
n.54+32G>T
c.1998+32G>T (n.1998+32G>T)
c.1800+32G>T (n.1800+32G>T)
c.1773+32G>T (n.1773+32G>T)
c.1827+32G>T (n.1827+32G>T)
n.776+32G>T
n.6107+32G>T
c.2085+32G>T (n.2085+32G>T)
c.1911+32G>T (n.1911+32G>T)
c.1887+32G>T (n.1887+32G>T)
c.1020+32G>T (n.1020+32G>T)
c.933+32G>T (n.933+32G>T)
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n.746+32G>T
17g.45996699_45996720delCA626683733MAPTc.735+35_735+56del (n.735+35_735+56del)
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n.776+35_776+56del
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n.746+35_746+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.776+33G>A
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n.746+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+50_746+89del
 gnomAD v4
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n.746+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996699G=CA2262095074MAPTc.735+35G= (n.735+35G=)
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n.746+35G=
17g.45996700G>ACA2525974146MAPTc.735+36G>A (n.735+36G>A)
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n.54+36G>A
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n.776+36G>A
n.6107+36G>A
c.2085+36G>A (n.2085+36G>A)
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n.746+36G>A
 gnomAD v4
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n.776+36G>T
n.6107+36G>T
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n.746+36G>T
 gnomAD v4
17g.45996701C>ACA2638372969MAPTc.735+37C>A (n.735+37C>A)
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c.1773+37C>A (n.1773+37C>A)
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n.776+37C>A
n.6107+37C>A
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n.746+37C>A
 gnomAD v4
17g.45996701C>TCA2638372970MAPTc.735+37C>T (n.735+37C>T)
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n.746+37C>T
 gnomAD v4
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n.776+39G>A
n.6107+39G>A
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c.1887+39G>A (n.1887+39G>A)
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n.746+39G>A
 gnomAD v4
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c.1827+39G>C (n.1827+39G>C)
n.776+39G>C
n.6107+39G>C
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n.746+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996703G=CA2262095075MAPTc.735+39G= (n.735+39G=)
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n.776+39G=
n.6107+39G=
c.2085+39G= (n.2085+39G=)
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c.1887+39G= (n.1887+39G=)
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c.1827+40C= (n.1827+40C=)
n.776+40C=
n.6107+40C=
c.2085+40C= (n.2085+40C=)
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n.746+40C=
17g.45996704C>GCA8618085MAPTc.735+40C>G (n.735+40C>G)
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c.1827+40C>G (n.1827+40C>G)
n.776+40C>G
n.6107+40C>G
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n.746+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704C>TCA8618084MAPTc.735+40C>T (n.735+40C>T)
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c.1800+40C>T (n.1800+40C>T)
c.1773+40C>T (n.1773+40C>T)
c.1827+40C>T (n.1827+40C>T)
n.776+40C>T
n.6107+40C>T
c.2085+40C>T (n.2085+40C>T)
c.1911+40C>T (n.1911+40C>T)
c.1887+40C>T (n.1887+40C>T)
c.1020+40C>T (n.1020+40C>T)
c.933+40C>T (n.933+40C>T)
c.846+40C>T (n.846+40C>T)
n.746+40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704_45996724delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGTCA2262095077MAPTc.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
n.686+40_686+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
n.54+40_54+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
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n.746+40_746+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
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n.746+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.45996705G=CA2262095078MAPTc.735+41G= (n.735+41G=)
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n.746+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.54+41dup
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n.776+41dup
n.6107+41dup
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n.746+41dup
 gnomAD v4
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n.54+48_54+67del
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n.776+48_776+67del
n.6107+48_6107+67del
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n.746+48_746+67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+43C=
17g.45996707C>GCA2262095081MAPTc.735+43C>G (n.735+43C>G)
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n.776+43C>G
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n.746+43C>G
 dbSNP
17g.45996707C>TCA984119419MAPTc.735+43C>T (n.735+43C>T)
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n.776+43C>T
n.6107+43C>T
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n.746+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996709G>ACA2733872199MAPTc.735+45G>A (n.735+45G>A)
c.648+45G>A (n.648+45G>A)
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n.686+45G>A
n.54+45G>A
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c.1800+45G>A (n.1800+45G>A)
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n.776+45G>A
n.6107+45G>A
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n.746+45G>A
 dbSNP
17g.45996709G>TCA2638373005MAPTc.735+45G>T (n.735+45G>T)
c.648+45G>T (n.648+45G>T)
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n.686+45G>T
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n.776+45G>T
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n.746+45G>T
 gnomAD v4
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n.776+47A=
n.6107+47A=
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n.746+47A=
17g.45996711A>GCA291107194MAPTc.735+47A>G (n.735+47A>G)
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n.776+47A>G
n.6107+47A>G
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n.746+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+47_746+48delinsAG
17g.45996711_45996712insTCA2638373014MAPTc.735+47_735+48insT (n.735+47_735+48insT)
c.648+47_648+48insT (n.648+47_648+48insT)
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n.686+47_686+48insT
n.54+47_54+48insT
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n.776+47_776+48insT
n.6107+47_6107+48insT
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n.746+47_746+48insT
 gnomAD v4
17g.45996712G>ACA2638373020MAPTc.735+48G>A (n.735+48G>A)
c.648+48G>A (n.648+48G>A)
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n.686+48G>A
n.54+48G>A
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c.1773+48G>A (n.1773+48G>A)
c.1827+48G>A (n.1827+48G>A)
n.776+48G>A
n.6107+48G>A
c.2085+48G>A (n.2085+48G>A)
c.1911+48G>A (n.1911+48G>A)
c.1887+48G>A (n.1887+48G>A)
c.1020+48G>A (n.1020+48G>A)
c.933+48G>A (n.933+48G>A)
c.846+48G>A (n.846+48G>A)
n.746+48G>A
 gnomAD v4
17g.45996712G=CA2262095084MAPTc.735+48G= (n.735+48G=)
c.648+48G= (n.648+48G=)
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n.746+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+48_746+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
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n.746+49G>T
 gnomAD v4
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n.746+60_746+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.776+50G>T
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 dbSNP
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n.776+51G>A
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n.746+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.746+51G=
17g.45996715G>TCA626683736MAPTc.735+51G>T (n.735+51G>T)
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n.54+51G>T
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n.776+51G>T
n.6107+51G>T
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n.746+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996716T>CCA626683737MAPTc.735+52T>C (n.735+52T>C)
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n.776+52T>C
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n.746+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+52T>G
n.6107+52T>G
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n.746+52T>G
 dbSNP
17g.45996716T=CA2262095091MAPTc.735+52T= (n.735+52T=)
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n.776+52T=
n.6107+52T=
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n.746+52T=
17g.45996716_45996717insGGCA2262095094MAPTc.735+52_735+53insGG (n.735+52_735+53insGG)
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n.746+52_746+53insGG
 dbSNP
17g.45996717A=CA2262095092MAPTc.735+53A= (n.735+53A=)
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n.776+53A=
n.6107+53A=
c.2085+53A= (n.2085+53A=)
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c.933+53A= (n.933+53A=)
c.846+53A= (n.846+53A=)
n.746+53A=
17g.45996717A>GCA2262095093MAPTc.735+53A>G (n.735+53A>G)
c.648+53A>G (n.648+53A>G)
c.822+53A>G (n.822+53A>G)
n.686+53A>G
n.54+53A>G
c.1998+53A>G (n.1998+53A>G)
c.1800+53A>G (n.1800+53A>G)
c.1773+53A>G (n.1773+53A>G)
c.1827+53A>G (n.1827+53A>G)
n.776+53A>G
n.6107+53A>G
c.2085+53A>G (n.2085+53A>G)
c.1911+53A>G (n.1911+53A>G)
c.1887+53A>G (n.1887+53A>G)
c.1020+53A>G (n.1020+53A>G)
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n.746+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996718G>ACA2638373041MAPTc.735+54G>A (n.735+54G>A)
c.648+54G>A (n.648+54G>A)
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n.686+54G>A
n.54+54G>A
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n.776+54G>A
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n.746+54G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched