Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.590+66G=
17g.45991625A>GCA2638370097MAPTc.469+39A>G (n.469+39A>G)
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n.510+39A>G
n.5841+39A>G
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n.590+68A>G
gnomAD v4
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n.510+40G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.510+41C>G
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n.590+70C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.590+73_590+74del
17g.45991629C=CA2262092924MAPTc.469+43C= (n.469+43C=)
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n.590+72C=
17g.45991629C>GCA2262092923MAPTc.469+43C>G (n.469+43C>G)
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n.5841+43C>G
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n.590+72C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.590+72C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.510+44T>C
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n.590+73T>C
17g.45991631C>GCA2809640223MAPTc.469+45C>G (n.469+45C>G)
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n.590+74C>G
17g.45991632A>GCA2638370104MAPTc.469+46A>G (n.469+46A>G)
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n.420+46A>G
c.1732+46A>G (n.1732+46A>G)
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c.1507+46A>G (n.1507+46A>G)
n.510+46A>G
n.5841+46A>G
c.1819+46A>G (n.1819+46A>G)
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c.754+46A>G (n.754+46A>G)
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n.590+75A>G
gnomAD v4
17g.45991633G>ACA2638370108MAPTc.469+47G>A (n.469+47G>A)
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n.420+47G>A
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n.510+47G>A
n.5841+47G>A
c.1819+47G>A (n.1819+47G>A)
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n.590+76G>A
gnomAD v4
17g.45991633G=CA2262092925MAPTc.469+47G= (n.469+47G=)
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c.1732+47G= (n.1732+47G=)
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n.5841+47G=
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n.590+76G=
17g.45991633G>TCA8617992MAPTc.469+47G>T (n.469+47G>T)
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n.420+47G>T
c.1732+47G>T (n.1732+47G>T)
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c.1507+47G>T (n.1507+47G>T)
n.510+47G>T
n.5841+47G>T
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n.590+76G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1732+48A= (n.1732+48A=)
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n.510+48A=
n.5841+48A=
c.1819+48A= (n.1819+48A=)
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c.754+48A= (n.754+48A=)
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n.590+77A=
17g.45991634A>GCA984117164MAPTc.469+48A>G (n.469+48A>G)
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n.420+48A>G
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n.510+48A>G
n.5841+48A>G
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n.590+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.420+49G>A
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c.1534+49G>A (n.1534+49G>A)
c.1507+49G>A (n.1507+49G>A)
n.510+49G>A
n.5841+49G>A
c.1819+49G>A (n.1819+49G>A)
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c.1621+49G>A (n.1621+49G>A)
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c.580+49G>A (n.580+49G>A)
n.590+78G>A
17g.45991636G>ACA291106269MAPTc.469+50G>A (n.469+50G>A)
c.382+50G>A (n.382+50G>A)
c.556+50G>A (n.556+50G>A)
n.420+50G>A
c.1732+50G>A (n.1732+50G>A)
c.1534+50G>A (n.1534+50G>A)
c.1507+50G>A (n.1507+50G>A)
n.510+50G>A
n.5841+50G>A
c.1819+50G>A (n.1819+50G>A)
c.1645+50G>A (n.1645+50G>A)
c.1621+50G>A (n.1621+50G>A)
c.754+50G>A (n.754+50G>A)
c.667+50G>A (n.667+50G>A)
c.580+50G>A (n.580+50G>A)
n.590+79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991636G=CA2262092927MAPTc.469+50G= (n.469+50G=)
c.382+50G= (n.382+50G=)
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c.1732+50G= (n.1732+50G=)
c.1534+50G= (n.1534+50G=)
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n.510+50G=
n.5841+50G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5841+60C>G
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n.590+89C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.590+89C>T
gnomAD v4
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n.5841+61A>G
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n.590+90A>G
gnomAD v4
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c.754+70G= (n.754+70G=)
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n.590+99G=
17g.45991656G>TCA772424797MAPTc.469+70G>T (n.469+70G>T)
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n.510+70G>T
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n.590+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991657G>ACA984117168MAPTc.469+71G>A (n.469+71G>A)
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n.420+71G>A
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c.1507+71G>A (n.1507+71G>A)
n.510+71G>A
n.5841+71G>A
c.1819+71G>A (n.1819+71G>A)
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c.754+71G>A (n.754+71G>A)
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n.590+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991657G=CA2262092936MAPTc.469+71G= (n.469+71G=)
c.382+71G= (n.382+71G=)
c.556+71G= (n.556+71G=)
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c.1732+71G= (n.1732+71G=)
c.1534+71G= (n.1534+71G=)
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n.510+71G=
n.5841+71G=
c.1819+71G= (n.1819+71G=)
c.1645+71G= (n.1645+71G=)
c.1621+71G= (n.1621+71G=)
c.754+71G= (n.754+71G=)
c.667+71G= (n.667+71G=)
c.580+71G= (n.580+71G=)
n.590+100G=
17g.45991658C>GCA2638370135MAPTc.469+72C>G (n.469+72C>G)
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n.420+72C>G
c.1732+72C>G (n.1732+72C>G)
c.1534+72C>G (n.1534+72C>G)
c.1507+72C>G (n.1507+72C>G)
n.510+72C>G
n.5841+72C>G
c.1819+72C>G (n.1819+72C>G)
c.1645+72C>G (n.1645+72C>G)
c.1621+72C>G (n.1621+72C>G)
c.754+72C>G (n.754+72C>G)
c.667+72C>G (n.667+72C>G)
c.580+72C>G (n.580+72C>G)
n.590+101C>G
gnomAD v4
17g.45991659C=CA2262092937MAPTc.469+73C= (n.469+73C=)
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c.1732+73C= (n.1732+73C=)
c.1534+73C= (n.1534+73C=)
c.1507+73C= (n.1507+73C=)
n.510+73C=
n.5841+73C=
c.1819+73C= (n.1819+73C=)
c.1645+73C= (n.1645+73C=)
c.1621+73C= (n.1621+73C=)
c.754+73C= (n.754+73C=)
c.667+73C= (n.667+73C=)
c.580+73C= (n.580+73C=)
n.590+102C=
17g.45991659C>TCA291106273MAPTc.469+73C>T (n.469+73C>T)
c.382+73C>T (n.382+73C>T)
c.556+73C>T (n.556+73C>T)
n.420+73C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.590+103T>C
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gnomAD v4 COSMIC
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17g.45991666_45991668delCA2638370140MAPTc.469+80_469+82del (n.469+80_469+82del)
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n.590+109_590+111del
gnomAD v4
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n.590+109C>A
17g.45991666C>TCA2733870115MAPTc.469+80C>T (n.469+80C>T)
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n.510+80C>T
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n.590+109C>T
dbSNP
17g.45991667_45991669delinsACTCA2262092938MAPTc.469+81_469+83delinsACT (n.469+81_469+83delinsACT)
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dbSNP
17g.45991668C=CA2262092939MAPTc.469+82C= (n.469+82C=)
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n.590+111C=
17g.45991668C>TCA772424802MAPTc.469+82C>T (n.469+82C>T)
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n.420+82C>T
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n.510+82C>T
n.5841+82C>T
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n.590+111C>T
dbSNP
17g.45991668_45991669delCA291106275MAPTc.469+82_469+83del (n.469+82_469+83del)
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n.510+82_510+83del
n.5841+82_5841+83del
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n.590+111_590+112del
dbSNP gnomAD v4
17g.45991669T>CCA984117181MAPTc.469+83T>C (n.469+83T>C)
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n.420+83T>C
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n.510+83T>C
n.5841+83T>C
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n.590+112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.590+112T=
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n.590+113G>A
gnomAD v4
17g.45991671A>CCA2638370166MAPTc.469+85A>C (n.469+85A>C)
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n.420+85A>C
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c.1534+85A>C (n.1534+85A>C)
c.1507+85A>C (n.1507+85A>C)
n.510+85A>C
n.5841+85A>C
c.1819+85A>C (n.1819+85A>C)
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c.1621+85A>C (n.1621+85A>C)
c.754+85A>C (n.754+85A>C)
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c.580+85A>C (n.580+85A>C)
n.590+114A>C
gnomAD v4
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n.420+86G>A
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n.510+86G>A
n.5841+86G>A
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c.1645+86G>A (n.1645+86G>A)
c.1621+86G>A (n.1621+86G>A)
c.754+86G>A (n.754+86G>A)
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n.590+115G>A
17g.45991676G>ACA2638370171MAPTc.469+90G>A (n.469+90G>A)
c.382+90G>A (n.382+90G>A)
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n.510+90G>A
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n.590+119G>A
gnomAD v4
17g.45991676G>TCA2809640225MAPTc.469+90G>T (n.469+90G>T)
c.382+90G>T (n.382+90G>T)
c.556+90G>T (n.556+90G>T)
n.420+90G>T
c.1732+90G>T (n.1732+90G>T)
c.1534+90G>T (n.1534+90G>T)
c.1507+90G>T (n.1507+90G>T)
n.510+90G>T
n.5841+90G>T
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c.1621+90G>T (n.1621+90G>T)
c.754+90G>T (n.754+90G>T)
c.667+90G>T (n.667+90G>T)
c.580+90G>T (n.580+90G>T)
n.590+119G>T
17g.45991679T>CCA772424803MAPTc.469+93T>C (n.469+93T>C)
c.382+93T>C (n.382+93T>C)
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n.420+93T>C
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n.510+93T>C
n.5841+93T>C
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c.754+93T>C (n.754+93T>C)
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c.580+93T>C (n.580+93T>C)
n.590+122T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991679T=CA2262092942MAPTc.469+93T= (n.469+93T=)
c.382+93T= (n.382+93T=)
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n.420+93T=
c.1732+93T= (n.1732+93T=)
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n.510+93T=
n.5841+93T=
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n.590+122T=
17g.45991679_45991691delCA2638370178MAPTc.469+93_469+105del (n.469+93_469+105del)
c.382+93_382+105del (n.382+93_382+105del)
c.556+93_556+105del (n.556+93_556+105del)
n.420+93_420+105del
c.1732+93_1732+105del (n.1732+93_1732+105del)
c.1534+93_1534+105del (n.1534+93_1534+105del)
c.1507+93_1507+105del (n.1507+93_1507+105del)
n.510+93_510+105del
n.5841+93_5841+105del
c.1819+93_1819+105del (n.1819+93_1819+105del)
c.1645+93_1645+105del (n.1645+93_1645+105del)
c.1621+93_1621+105del (n.1621+93_1621+105del)
c.754+93_754+105del (n.754+93_754+105del)
c.667+93_667+105del (n.667+93_667+105del)
c.580+93_580+105del (n.580+93_580+105del)
n.590+122_590+134del
gnomAD v4
17g.45991682C>ACA2576299144MAPTc.469+96C>A (n.469+96C>A)
c.382+96C>A (n.382+96C>A)
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n.420+96C>A
c.1732+96C>A (n.1732+96C>A)
c.1534+96C>A (n.1534+96C>A)
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n.510+96C>A
n.5841+96C>A
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c.1645+96C>A (n.1645+96C>A)
c.1621+96C>A (n.1621+96C>A)
c.754+96C>A (n.754+96C>A)
c.667+96C>A (n.667+96C>A)
c.580+96C>A (n.580+96C>A)
n.590+125C>A
gnomAD v4
17g.45991682C=CA2262092943MAPTc.469+96C= (n.469+96C=)
c.382+96C= (n.382+96C=)
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n.420+96C=
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c.667+96C= (n.667+96C=)
c.580+96C= (n.580+96C=)
n.590+125C=
17g.45991682C>TCA2262092944MAPTc.469+96C>T (n.469+96C>T)
c.382+96C>T (n.382+96C>T)
c.556+96C>T (n.556+96C>T)
n.420+96C>T
c.1732+96C>T (n.1732+96C>T)
c.1534+96C>T (n.1534+96C>T)
c.1507+96C>T (n.1507+96C>T)
n.510+96C>T
n.5841+96C>T
c.1819+96C>T (n.1819+96C>T)
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c.754+96C>T (n.754+96C>T)
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c.580+96C>T (n.580+96C>T)
n.590+125C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.45991683C>ACA2576299146MAPTc.469+97C>A (n.469+97C>A)
c.382+97C>A (n.382+97C>A)
c.556+97C>A (n.556+97C>A)
n.420+97C>A
c.1732+97C>A (n.1732+97C>A)
c.1534+97C>A (n.1534+97C>A)
c.1507+97C>A (n.1507+97C>A)
n.510+97C>A
n.5841+97C>A
c.1819+97C>A (n.1819+97C>A)
c.1645+97C>A (n.1645+97C>A)
c.1621+97C>A (n.1621+97C>A)
c.754+97C>A (n.754+97C>A)
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c.580+97C>A (n.580+97C>A)
n.590+126C>A
17g.45991683C>TCA2638370183MAPTc.469+97C>T (n.469+97C>T)
c.382+97C>T (n.382+97C>T)
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n.420+97C>T
c.1732+97C>T (n.1732+97C>T)
c.1534+97C>T (n.1534+97C>T)
c.1507+97C>T (n.1507+97C>T)
n.510+97C>T
n.5841+97C>T
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n.590+126C>T
gnomAD v4
17g.45991684C>ACA2638370185MAPTc.469+98C>A (n.469+98C>A)
c.382+98C>A (n.382+98C>A)
c.556+98C>A (n.556+98C>A)
n.420+98C>A
c.1732+98C>A (n.1732+98C>A)
c.1534+98C>A (n.1534+98C>A)
c.1507+98C>A (n.1507+98C>A)
n.510+98C>A
n.5841+98C>A
c.1819+98C>A (n.1819+98C>A)
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c.1621+98C>A (n.1621+98C>A)
c.754+98C>A (n.754+98C>A)
c.667+98C>A (n.667+98C>A)
c.580+98C>A (n.580+98C>A)
n.590+127C>A
gnomAD v4
17g.45991685C>ACA2638370188MAPTc.469+99C>A (n.469+99C>A)
c.382+99C>A (n.382+99C>A)
c.556+99C>A (n.556+99C>A)
n.420+99C>A
c.1732+99C>A (n.1732+99C>A)
c.1534+99C>A (n.1534+99C>A)
c.1507+99C>A (n.1507+99C>A)
n.510+99C>A
n.5841+99C>A
c.1819+99C>A (n.1819+99C>A)
c.1645+99C>A (n.1645+99C>A)
c.1621+99C>A (n.1621+99C>A)
c.754+99C>A (n.754+99C>A)
c.667+99C>A (n.667+99C>A)
c.580+99C>A (n.580+99C>A)
n.590+128C>A
gnomAD v4
17g.45991685C>GCA2638370190MAPTc.469+99C>G (n.469+99C>G)
c.382+99C>G (n.382+99C>G)
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n.420+99C>G
c.1732+99C>G (n.1732+99C>G)
c.1534+99C>G (n.1534+99C>G)
c.1507+99C>G (n.1507+99C>G)
n.510+99C>G
n.5841+99C>G
c.1819+99C>G (n.1819+99C>G)
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c.1621+99C>G (n.1621+99C>G)
c.754+99C>G (n.754+99C>G)
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c.580+99C>G (n.580+99C>G)
n.590+128C>G
gnomAD v4
17g.45991687G>ACA2638370193MAPTc.469+101G>A (n.469+101G>A)
c.382+101G>A (n.382+101G>A)
c.556+101G>A (n.556+101G>A)
n.420+101G>A
c.1732+101G>A (n.1732+101G>A)
c.1534+101G>A (n.1534+101G>A)
c.1507+101G>A (n.1507+101G>A)
n.510+101G>A
n.5841+101G>A
c.1819+101G>A (n.1819+101G>A)
c.1645+101G>A (n.1645+101G>A)
c.1621+101G>A (n.1621+101G>A)
c.754+101G>A (n.754+101G>A)
c.667+101G>A (n.667+101G>A)
c.580+101G>A (n.580+101G>A)
n.590+130G>A
gnomAD v4
17g.45991688G>ACA2262092946MAPTc.469+102G>A (n.469+102G>A)
c.382+102G>A (n.382+102G>A)
c.556+102G>A (n.556+102G>A)
n.420+102G>A
c.1732+102G>A (n.1732+102G>A)
c.1534+102G>A (n.1534+102G>A)
c.1507+102G>A (n.1507+102G>A)
n.510+102G>A
n.5841+102G>A
c.1819+102G>A (n.1819+102G>A)
c.1645+102G>A (n.1645+102G>A)
c.1621+102G>A (n.1621+102G>A)
c.754+102G>A (n.754+102G>A)
c.667+102G>A (n.667+102G>A)
c.580+102G>A (n.580+102G>A)
n.590+131G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.45991688G>CCA2638370197MAPTc.469+102G>C (n.469+102G>C)
c.382+102G>C (n.382+102G>C)
c.556+102G>C (n.556+102G>C)
n.420+102G>C
c.1732+102G>C (n.1732+102G>C)
c.1534+102G>C (n.1534+102G>C)
c.1507+102G>C (n.1507+102G>C)
n.510+102G>C
n.5841+102G>C
c.1819+102G>C (n.1819+102G>C)
c.1645+102G>C (n.1645+102G>C)
c.1621+102G>C (n.1621+102G>C)
c.754+102G>C (n.754+102G>C)
c.667+102G>C (n.667+102G>C)
c.580+102G>C (n.580+102G>C)
n.590+131G>C
gnomAD v4
17g.45991688G=CA2262092945MAPTc.469+102G= (n.469+102G=)
c.382+102G= (n.382+102G=)
c.556+102G= (n.556+102G=)
n.420+102G=
c.1732+102G= (n.1732+102G=)
c.1534+102G= (n.1534+102G=)
c.1507+102G= (n.1507+102G=)
n.510+102G=
n.5841+102G=
c.1819+102G= (n.1819+102G=)
c.1645+102G= (n.1645+102G=)
c.1621+102G= (n.1621+102G=)
c.754+102G= (n.754+102G=)
c.667+102G= (n.667+102G=)
c.580+102G= (n.580+102G=)
n.590+131G=
17g.45991689C>ACA2638370200MAPTc.469+103C>A (n.469+103C>A)
c.382+103C>A (n.382+103C>A)
c.556+103C>A (n.556+103C>A)
n.420+103C>A
c.1732+103C>A (n.1732+103C>A)
c.1534+103C>A (n.1534+103C>A)
c.1507+103C>A (n.1507+103C>A)
n.510+103C>A
n.5841+103C>A
c.1819+103C>A (n.1819+103C>A)
c.1645+103C>A (n.1645+103C>A)
c.1621+103C>A (n.1621+103C>A)
c.754+103C>A (n.754+103C>A)
c.667+103C>A (n.667+103C>A)
c.580+103C>A (n.580+103C>A)
n.590+132C>A
gnomAD v4
17g.45991689C>TCA2638370202MAPTc.469+103C>T (n.469+103C>T)
c.382+103C>T (n.382+103C>T)
c.556+103C>T (n.556+103C>T)
n.420+103C>T
c.1732+103C>T (n.1732+103C>T)
c.1534+103C>T (n.1534+103C>T)
c.1507+103C>T (n.1507+103C>T)
n.510+103C>T
n.5841+103C>T
c.1819+103C>T (n.1819+103C>T)
c.1645+103C>T (n.1645+103C>T)
c.1621+103C>T (n.1621+103C>T)
c.754+103C>T (n.754+103C>T)
c.667+103C>T (n.667+103C>T)
c.580+103C>T (n.580+103C>T)
n.590+132C>T
gnomAD v4
17g.45991691G>ACA2638370205MAPTc.469+105G>A (n.469+105G>A)
c.382+105G>A (n.382+105G>A)
c.556+105G>A (n.556+105G>A)
n.420+105G>A
c.1732+105G>A (n.1732+105G>A)
c.1534+105G>A (n.1534+105G>A)
c.1507+105G>A (n.1507+105G>A)
n.510+105G>A
n.5841+105G>A
c.1819+105G>A (n.1819+105G>A)
c.1645+105G>A (n.1645+105G>A)
c.1621+105G>A (n.1621+105G>A)
c.754+105G>A (n.754+105G>A)
c.667+105G>A (n.667+105G>A)
c.580+105G>A (n.580+105G>A)
n.590+134G>A
gnomAD v4
17g.45991691G=CA2262092947MAPTc.469+105G= (n.469+105G=)
c.382+105G= (n.382+105G=)
c.556+105G= (n.556+105G=)
n.420+105G=
c.1732+105G= (n.1732+105G=)
c.1534+105G= (n.1534+105G=)
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n.510+105G=
n.5841+105G=
c.1819+105G= (n.1819+105G=)
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c.667+105G= (n.667+105G=)
c.580+105G= (n.580+105G=)
n.590+134G=
17g.45991691G>TCA984117185MAPTc.469+105G>T (n.469+105G>T)
c.382+105G>T (n.382+105G>T)
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n.420+105G>T
c.1732+105G>T (n.1732+105G>T)
c.1534+105G>T (n.1534+105G>T)
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n.510+105G>T
n.5841+105G>T
c.1819+105G>T (n.1819+105G>T)
c.1645+105G>T (n.1645+105G>T)
c.1621+105G>T (n.1621+105G>T)
c.754+105G>T (n.754+105G>T)
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c.580+105G>T (n.580+105G>T)
n.590+134G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991692C>ACA2638370208MAPTc.469+106C>A (n.469+106C>A)
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n.590+135C>A
gnomAD v4
17g.45991692C=CA2262092948MAPTc.469+106C= (n.469+106C=)
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n.590+135C=
17g.45991692C>TCA291106276MAPTc.469+106C>T (n.469+106C>T)
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n.5841+106C>T
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n.590+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45991694G>TCA2638370216MAPTc.469+108G>T (n.469+108G>T)
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n.510+108G>T
n.5841+108G>T
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n.590+137G>T
gnomAD v4
17g.45991695G>TCA2638370218MAPTc.469+109G>T (n.469+109G>T)
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n.420+109G>T
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n.510+109G>T
n.5841+109G>T
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n.590+138G>T
gnomAD v4
17g.45991697C>ACA2638370219MAPTc.469+111C>A (n.469+111C>A)
c.382+111C>A (n.382+111C>A)
c.556+111C>A (n.556+111C>A)
n.420+111C>A
c.1732+111C>A (n.1732+111C>A)
c.1534+111C>A (n.1534+111C>A)
c.1507+111C>A (n.1507+111C>A)
n.510+111C>A
n.5841+111C>A
c.1819+111C>A (n.1819+111C>A)
c.1645+111C>A (n.1645+111C>A)
c.1621+111C>A (n.1621+111C>A)
c.754+111C>A (n.754+111C>A)
c.667+111C>A (n.667+111C>A)
c.580+111C>A (n.580+111C>A)
n.590+140C>A
gnomAD v4
17g.45991699G>ACA2638370220MAPTc.469+113G>A (n.469+113G>A)
c.382+113G>A (n.382+113G>A)
c.556+113G>A (n.556+113G>A)
n.420+113G>A
c.1732+113G>A (n.1732+113G>A)
c.1534+113G>A (n.1534+113G>A)
c.1507+113G>A (n.1507+113G>A)
n.510+113G>A
n.5841+113G>A
c.1819+113G>A (n.1819+113G>A)
c.1645+113G>A (n.1645+113G>A)
c.1621+113G>A (n.1621+113G>A)
c.754+113G>A (n.754+113G>A)
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n.590+142G>A
gnomAD v4
17g.45991700C>ACA2638370221MAPTc.469+114C>A (n.469+114C>A)
c.382+114C>A (n.382+114C>A)
c.556+114C>A (n.556+114C>A)
n.420+114C>A
c.1732+114C>A (n.1732+114C>A)
c.1534+114C>A (n.1534+114C>A)
c.1507+114C>A (n.1507+114C>A)
n.510+114C>A
n.5841+114C>A
c.1819+114C>A (n.1819+114C>A)
c.1645+114C>A (n.1645+114C>A)
c.1621+114C>A (n.1621+114C>A)
c.754+114C>A (n.754+114C>A)
c.667+114C>A (n.667+114C>A)
c.580+114C>A (n.580+114C>A)
n.590+143C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched