| 21 | g.45990690_45990698dup | CA2654972756 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75dup (n.1003-83_1003-75dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990690_45990698del | CA2654972757 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75del (n.1003-83_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990691_45990698del | CA2654972771 | COL6A1 | c.1003-82_1003-75del (n.1003-82_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990696_45990698del | CA2654972780 | COL6A1 | c.1003-77_1003-75del (n.1003-77_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990697C>A | CA2577628531 | COL6A1 | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990697C>T | CA2654972781 | COL6A1 | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990698A>G | CA2654972782 | COL6A1 | c.1003-75A>G (n.1003-75A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990698A>T | CA2577628532 | COL6A1 | c.1003-75A>T (n.1003-75A>T)
| |
| 21 | g.45990699C= | CA2392434400 | COL6A1 | c.1003-74C= (n.1003-74C=)
| |
| 21 | g.45990699C>T | CA2392434401 | COL6A1 | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990700C>A | CA2654972783 | COL6A1 | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990700C= | CA2392434402 | COL6A1 | c.1003-73C= (n.1003-73C=)
| |
| 21 | g.45990700C>G | CA749831864 | COL6A1 | c.1003-73C>G (n.1003-73C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990701A>C | CA2654972784 | COL6A1 | c.1003-72A>C (n.1003-72A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990701A>T | CA2818093148 | COL6A1 | c.1003-72A>T (n.1003-72A>T)
| |
| 21 | g.45990703G>A | CA2654972785 | COL6A1 | c.1003-70G>A (n.1003-70G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990703G>T | CA2654972786 | COL6A1 | c.1003-70G>T (n.1003-70G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990705C>A | CA2577628533 | COL6A1 | c.1003-68C>A (n.1003-68C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990707G>A | CA2654972787 | COL6A1 | c.1003-66G>A (n.1003-66G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990707G>T | CA2654972788 | COL6A1 | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990708A= | CA2392434403 | COL6A1 | c.1003-65A= (n.1003-65A=)
| |
| 21 | g.45990708A>C | CA321964851 | COL6A1 | c.1003-65A>C (n.1003-65A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990708A>G | CA2392434404 | COL6A1 | c.1003-65A>G (n.1003-65A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990709C>A | CA2577628534 | COL6A1 | c.1003-64C>A (n.1003-64C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990709C>G | CA2654972789 | COL6A1 | c.1003-64C>G (n.1003-64C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990711G>T | CA2654972790 | COL6A1 | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>A | CA2392434406 | COL6A1 | c.1003-61T>A (n.1003-61T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>C | CA2392434407 | COL6A1 | c.1003-61T>C (n.1003-61T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>G | CA321964855 | COL6A1 | c.1003-61T>G (n.1003-61T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T= | CA2392434405 | COL6A1 | c.1003-61T= (n.1003-61T=)
| |
| 21 | g.45990712_45990713del | CA2566145078 | COL6A1 | c.1003-61_1003-60del (n.1003-61_1003-60del)
| |
| 21 | g.45990713T>A | CA2577628535 | COL6A1 | c.1003-60T>A (n.1003-60T>A)
| |
| 21 | g.45990714_45990715insGTG | CA2654972791 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insGTG (n.1003-59_1003-58insGTG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714G>A | CA2654972792 | COL6A1 | c.1003-59G>A (n.1003-59G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714G>T | CA2654972793 | COL6A1 | c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714_45990715insCCAAG | CA2518594538 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insCCAAG (n.1003-59_1003-58insCCAAG)
| |
| 21 | g.45990715A= | CA2392434408 | COL6A1 | c.1003-58A= (n.1003-58A=)
| |
| 21 | g.45990715A>G | CA749831868 | COL6A1 | c.1003-58A>G (n.1003-58A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990716T>A | CA2654972794 | COL6A1 | c.1003-57T>A (n.1003-57T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990717T>G | CA321964863 | COL6A1 | c.1003-56T>G (n.1003-56T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990717T= | CA2392434409 | COL6A1 | c.1003-56T= (n.1003-56T=)
| |
| 21 | g.45990718G>A | CA2654972795 | COL6A1 | c.1003-55G>A (n.1003-55G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990718G>T | CA2654972796 | COL6A1 | c.1003-55G>T (n.1003-55G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990719G>A | CA2654972797 | COL6A1 | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990719G>T | CA2654972798 | COL6A1 | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990720C>A | CA2654972799 | COL6A1 | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990720C= | CA2392434410 | COL6A1 | c.1003-53C= (n.1003-53C=)
| |
| 21 | g.45990720C>G | CA2392434411 | COL6A1 | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990721C>A | CA2654972800 | COL6A1 | c.1003-52C>A (n.1003-52C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990724A= | CA2392434412 | COL6A1 | c.1003-49A= (n.1003-49A=)
| |
| 21 | g.45990724A>G | CA749831871 | COL6A1 | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990724A>T | CA2654972801 | COL6A1 | c.1003-49A>T (n.1003-49A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990725G= | CA2392434413 | COL6A1 | c.1003-48G= (n.1003-48G=)
| |
| 21 | g.45990725G>T | CA749831879 | COL6A1 | c.1003-48G>T (n.1003-48G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990726T>C | CA10070022 | COL6A1 | c.1003-47T>C (n.1003-47T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990726T= | CA2392434414 | COL6A1 | c.1003-47T= (n.1003-47T=)
| |
| 21 | g.45990728T>C | CA2654972802 | COL6A1 | c.1003-45T>C (n.1003-45T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990729A= | CA2392434415 | COL6A1 | c.1003-44A= (n.1003-44A=)
| |
| 21 | g.45990729A>G | CA321964869 | COL6A1 | c.1003-44A>G (n.1003-44A>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990729A>T | CA2577628536 | COL6A1 | c.1003-44A>T (n.1003-44A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990730C>A | CA2654972803 | COL6A1 | c.1003-43C>A (n.1003-43C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990730C>T | CA2654972804 | COL6A1 | c.1003-43C>T (n.1003-43C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990731C>A | CA2577628537 | COL6A1 | c.1003-42C>A (n.1003-42C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990732C>A | CA2654972805 | COL6A1 | c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990733A= | CA2392434416 | COL6A1 | c.1003-40A= (n.1003-40A=)
| |
| 21 | g.45990733A>C | CA10070024 | COL6A1 | c.1003-40A>C (n.1003-40A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990733A>G | CA10070023 | COL6A1 | c.1003-40A>G (n.1003-40A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990733A>T | CA2654972806 | COL6A1 | c.1003-40A>T (n.1003-40A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990734C>A | CA2654972807 | COL6A1 | c.1003-39C>A (n.1003-39C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990734C>T | CA2654972808 | COL6A1 | c.1003-39C>T (n.1003-39C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990735T>C | CA321964874 | COL6A1 | c.1003-38T>C (n.1003-38T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990735T= | CA2392434417 | COL6A1 | c.1003-38T= (n.1003-38T=)
| |
| 21 | g.45990735_45990736insCCTCCC | CA2524675275 | COL6A1 | c.1003-38_1003-37insCCTCCC (n.1003-38_1003-37insCCTCCC)
| |
| 21 | g.45990737G>A | CA2654972809 | COL6A1 | c.1003-36G>A (n.1003-36G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990737G>C | CA2737649981 | COL6A1 | c.1003-36G>C (n.1003-36G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990737G>T | CA2654972810 | COL6A1 | c.1003-36G>T (n.1003-36G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990739C>A | CA2654972812 | COL6A1 | c.1003-34C>A (n.1003-34C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990739C>T | CA2654972811 | COL6A1 | c.1003-34C>T (n.1003-34C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990740del | CA2654972813 | COL6A1 | c.1003-33del (n.1003-33del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990740C>A | CA2392434419 | COL6A1 | c.1003-33C>A (n.1003-33C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990740C= | CA2392434418 | COL6A1 | c.1003-33C= (n.1003-33C=)
| |
| 21 | g.45990740C>T | CA10070025 | COL6A1 | c.1003-33C>T (n.1003-33C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990741G>A | CA10070026 | COL6A1 | c.1003-32G>A (n.1003-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990741G= | CA2392434420 | COL6A1 | c.1003-32G= (n.1003-32G=)
| |
| 21 | g.45990742T>C | CA2392434422 | COL6A1 | c.1003-31T>C (n.1003-31T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990742T= | CA2392434421 | COL6A1 | c.1003-31T= (n.1003-31T=)
| |
| 21 | g.45990744A>G | CA2654972814 | COL6A1 | c.1003-29A>G (n.1003-29A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990746A= | CA2392434423 | COL6A1 | c.1003-27A= (n.1003-27A=)
| |
| 21 | g.45990746A>G | CA10070027 | COL6A1 | c.1003-27A>G (n.1003-27A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990747T>C | CA2577628538 | COL6A1 | c.1003-26T>C (n.1003-26T>C)
| |
| 21 | g.45990750T>C | CA2654972815 | COL6A1 | c.1003-23T>C (n.1003-23T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990753A>G | CA2654972816 | COL6A1 | c.1003-20A>G (n.1003-20A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990754G>A | CA2818093151 | COL6A1 | c.1003-19G>A (n.1003-19G>A)
| |
| 21 | g.45990754G>C | CA2654972817 | COL6A1 | c.1003-19G>C (n.1003-19G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990754_45990755delinsGT | CA2392434424 | COL6A1 | c.1003-19_1003-18delinsGT (n.1003-19_1003-18delinsGT)
| |
| 21 | g.45990758del | CA10070028 | COL6A1 | c.1003-15del (n.1003-15del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990756T>G | CA2654972818 | COL6A1 | c.1003-17T>G (n.1003-17T>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990759C>A | CA2654972819 | COL6A1 | c.1003-14C>A (n.1003-14C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990760_45990776delinsTTCCTCTTTCCAGGGGG | CA2392434425 | COL6A1 | c.1003-13_1006delinsTTCCTCTTTCCAGGGGG
| |
| 21 | g.45990761_45990776delinsGGA | CA658799469 | COL6A1 | c.1003-12_1006delinsGGA
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990762C= | CA2392434426 | COL6A1 | c.1003-11C= (n.1003-11C=)
| |
| 21 | g.45990762C>T | CA10070029 | COL6A1 | c.1003-11C>T (n.1003-11C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990763C= | CA2392434427 | COL6A1 | c.1003-10C= (n.1003-10C=)
| |
| 21 | g.45990763C>G | CA10070030 | COL6A1 | c.1003-10C>G (n.1003-10C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990763C>T | CA10070031 | COL6A1 | c.1003-10C>T (n.1003-10C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990765_45990766del | CA2654972820 | COL6A1 | c.1003-8_1003-7del (n.1003-8_1003-7del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990764del | CA2737649985 | COL6A1 | c.1003-9del (n.1003-9del)
| dbSNP |
| 21 | g.45990765C>G | CA2697547588 | COL6A1 | c.1003-8C>G (n.1003-8C>G)
| ClinVar |
| 21 | g.45990765C>T | CA2577628539 | COL6A1 | c.1003-8C>T (n.1003-8C>T)
| |
| 21 | g.45990769C>A | CA2739265638 | COL6A1 | c.1003-4C>A (n.1003-4C>A)
| ClinVar |
| 21 | g.45990769C= | CA2392434428 | COL6A1 | c.1003-4C= (n.1003-4C=)
| |
| 21 | g.45990769C>G | CA321964919 | COL6A1 | c.1003-4C>G (n.1003-4C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990769C>T | CA10070032 | COL6A1 | c.1003-4C>T (n.1003-4C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990770C>A | CA2573320382 | COL6A1 | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
| |
| 21 | g.45990770C= | CA2392434429 | COL6A1 | c.1003-3C= (n.1003-3C=)
| |
| 21 | g.45990770C>G | CA2573157630 | COL6A1 | c.1003-3C>G (n.1003-3C>G)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990770C>T | CA749831911 | COL6A1 | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990770_45990771delinsCA | CA2392434430 | COL6A1 | c.1003-3_1003-2delinsCA (n.1003-3_1003-2delinsCA)
| |
| 21 | g.45990771del | CA658656799 | COL6A1 | c.1003-2del (n.1003-2del)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990771A= | CA2392434431 | COL6A1 | c.1003-2A= (n.1003-2A=)
| |
| 21 | g.45990771A>C | CA410523311 | COL6A1 | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990771A>G | CA208649 | COL6A1 | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990771A>T | CA410523312 | COL6A1 | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
| COSMIC |
| 21 | g.45990772G>A | CA10605388 | COL6A1 | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990772G>C | CA410523313 | COL6A1 | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990772G= | CA2392434432 | COL6A1 | c.1003-1G= (n.1003-1G=)
| |
| 21 | g.45990772G>T | CA410523314 | COL6A1 | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990773G>A | CA410523315 | COL6A1 | c.1003G>A (p.Gly335Arg)
| |
| 21 | g.45990773G>C | CA410523316 | COL6A1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg)
| |
| 21 | g.45990773G>T | CA410523317 | COL6A1 | c.1003G>T (p.Gly335Trp)
| |
| 21 | g.45990774_45990827del | CA221747 | COL6A1 | c.1004_1056+1del
| |
| 21 | g.45990774G>A | CA410523318 | COL6A1 | c.1004G>A (p.Gly335Glu)
| |
| 21 | g.45990774G>C | CA410523319 | COL6A1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala)
| |
| 21 | g.45990774G>T | CA410523320 | COL6A1 | c.1004G>T (p.Gly335Val)
| |
| 21 | g.45990775G>A | CA512714690 | COL6A1 | c.1005G>A (p.Gly335=)
| ClinVar |
| 21 | g.45990775G>C | CA512714693 | COL6A1 | c.1005G>C (p.Gly335=)
| |
| 21 | g.45990775G= | CA2392434433 | COL6A1 | c.1005G= (p.Gly335=)
| |
| 21 | g.45990775G>T | CA10070033 | COL6A1 | c.1005G>T (p.Gly335=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990776G>A | CA410523321 | COL6A1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys)
| |
| 21 | g.45990776G>C | CA410523322 | COL6A1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990776G>T | CA410523323 | COL6A1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter)
| |
| 21 | g.45990777A= | CA2392434434 | COL6A1 | c.1007A= (p.Glu336=)
| |
| 21 | g.45990777A>C | CA410523326 | COL6A1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990777A>G | CA410523324 | COL6A1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly)
| |
| 21 | g.45990777A>T | CA410523325 | COL6A1 | c.1007A>T (p.Glu336Val)
| |
| 21 | g.45990778G>A | CA512714710 | COL6A1 | c.1008G>A (p.Glu336=)
| |
| 21 | g.45990778G>C | CA410523327 | COL6A1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990778G>T | CA410523328 | COL6A1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp)
| |
| 21 | g.45990779A>C | CA410523329 | COL6A1 | c.1009A>C (p.Met337Leu)
| |
| 21 | g.45990779A>G | CA410523330 | COL6A1 | c.1009A>G (p.Met337Val)
| |
| 21 | g.45990779A>T | CA410523331 | COL6A1 | c.1009A>T (p.Met337Leu)
| |
| 21 | g.45990780T>A | CA410523332 | COL6A1 | c.1010T>A (p.Met337Lys)
| |
| 21 | g.45990780T>C | CA410523333 | COL6A1 | c.1010T>C (p.Met337Thr)
| |
| 21 | g.45990780T>G | CA410523334 | COL6A1 | c.1010T>G (p.Met337Arg)
| |
| 21 | g.45990780_45990781delinsTG | CA2392434435 | COL6A1 | c.1010_1011delinsTG (p.Met337=)
| |
| 21 | g.45990781G>A | CA410523335 | COL6A1 | c.1011G>A (p.Met337Ile)
| |
| 21 | g.45990781G>C | CA10070035 | COL6A1 | c.1011G>C (p.Met337Ile)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990781G= | CA2392434436 | COL6A1 | c.1011G= (p.Met337=)
| |
| 21 | g.45990781G>T | CA410523336 | COL6A1 | c.1011G>T (p.Met337Ile)
| |
| 21 | g.45990784del | CA10070034 | COL6A1 | c.1014del (p.Tyr339ThrfsTer?)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.45990782G>A | CA410523337 | COL6A1 | c.1012G>A (p.Gly338Arg)
| |
| 21 | g.45990782G>C | CA410523339 | COL6A1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg)
| |
| 21 | g.45990782G>T | CA410523338 | COL6A1 | c.1012G>T (p.Gly338Trp)
| COSMIC |
| 21 | g.45990783G>A | CA240292 | COL6A1 | c.1013G>A (p.Gly338Glu)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990783G>C | CA410523341 | COL6A1 | c.1013G>C (p.Gly338Ala)
| |
| 21 | g.45990783G= | CA2392434437 | COL6A1 | c.1013G= (p.Gly338=)
| |
| 21 | g.45990783G>T | CA410523340 | COL6A1 | c.1013G>T (p.Gly338Val)
| |
| 21 | g.45990784G>A | CA512714738 | COL6A1 | c.1014G>A (p.Gly338=)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990784G>C | CA512714740 | COL6A1 | c.1014G>C (p.Gly338=)
| |
| 21 | g.45990784G= | CA2392434438 | COL6A1 | c.1014G= (p.Gly338=)
| |
| 21 | g.45990784G>T | CA512714742 | COL6A1 | c.1014G>T (p.Gly338=)
| |
| 21 | g.45990785T>A | CA410523342 | COL6A1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
| |
| 21 | g.45990785T>C | CA10070036 | COL6A1 | c.1015T>C (p.Tyr339His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990785T>G | CA410523343 | COL6A1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
| |
| 21 | g.45990785T= | CA2392434439 | COL6A1 | c.1015T= (p.Tyr339=)
| |
| 21 | g.45990786A>C | CA410523345 | COL6A1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
| |
| 21 | g.45990786A>G | CA410523346 | COL6A1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990786A>T | CA410523348 | COL6A1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
| |
| 21 | g.45990787C>A | CA410523349 | COL6A1 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
| |
| 21 | g.45990787C>G | CA410523351 | COL6A1 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
| |
| 21 | g.45990787C>T | CA512714755 | COL6A1 | c.1017C>T (p.Tyr339=)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990787_45990796delinsCCCAGGCCTG | CA2392434440 | COL6A1 | c.1017_1026delinsCCCAGGCCTG (p.Tyr339=)
| |
| 21 | g.45990788C>A | CA410523354 | COL6A1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr)
| |
| 21 | g.45990788C>G | CA410523355 | COL6A1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990788C>T | CA410523357 | COL6A1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990794_45990802del | CA221744 | COL6A1 | c.1024_1032del (p.Leu342_Gly344del)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990789C>A | CA410523364 | COL6A1 | c.1019C>A (p.Pro340Gln)
| |
| 21 | g.45990789C>G | CA410523360 | COL6A1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg)
| |
| 21 | g.45990789C>T | CA410523362 | COL6A1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu)
| |
| 21 | g.45990790A= | CA2392434441 | COL6A1 | c.1020A= (p.Pro340=)
| |
| 21 | g.45990790A>C | CA512714777 | COL6A1 | c.1020A>C (p.Pro340=)
| dbSNP |
| 21 | g.45990790A>G | CA512714779 | COL6A1 | c.1020A>G (p.Pro340=)
| |
| 21 | g.45990790A>T | CA512714782 | COL6A1 | c.1020A>T (p.Pro340=)
| |
| 21 | g.45990791G>A | CA410523366 | COL6A1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser)
| dbSNP |
| 21 | g.45990791G>C | CA410523368 | COL6A1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990791G= | CA2392434442 | COL6A1 | c.1021G= (p.Gly341=)
| |
| 21 | g.45990791G>T | CA10605376 | COL6A1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990791_45990797delinsGGCCTGC | CA2392434443 | COL6A1 | c.1021_1027delinsGGCCTGC (p.Gly341=)
| |
| 21 | g.45990792G>A | CA257736 | COL6A1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp)
| ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.45990792G>C | CA410523372 | COL6A1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala)
| |
| 21 | g.45990792G= | CA2392434444 | COL6A1 | c.1022G= (p.Gly341=)
| |
| 21 | g.45990792G>T | CA10604208 | COL6A1 | c.1022G>T (p.Gly341Val)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990792_45990797del | CA512714793 | COL6A1 | c.1022_1027del (p.Gly341_Pro343delinsAla)
| dbSNP |
| 21 | g.45990793C>A | CA512714800 | COL6A1 | c.1023C>A (p.Gly341=)
| |
| 21 | g.45990793C>G | CA512714802 | COL6A1 | c.1023C>G (p.Gly341=)
| |
| 21 | g.45990793C>T | CA512714805 | COL6A1 | c.1023C>T (p.Gly341=)
| ClinVar |
| 21 | g.45990793_45990798del | CA410523375 | COL6A1 | c.1023_1028del (p.Leu342_Pro343del)
| |
| 21 | g.45990794C>A | CA410523378 | COL6A1 | c.1024C>A (p.Leu342Met)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990794C= | CA2392434445 | COL6A1 | c.1024C= (p.Leu342=)
| |
| 21 | g.45990794C>G | CA410523380 | COL6A1 | c.1024C>G (p.Leu342Val)
| |
| 21 | g.45990794C>T | CA512714811 | COL6A1 | c.1024C>T (p.Leu342=)
| |
| 21 | g.45990797_45990902del | CA2573157631 | COL6A1 | c.1027_1057-77del
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990795T>A | CA410523383 | COL6A1 | c.1025T>A (p.Leu342Gln)
| |
| 21 | g.45990795T>C | CA410523385 | COL6A1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro)
| |
| 21 | g.45990795T>G | CA410523382 | COL6A1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg)
| |
| 21 | g.45990796G>A | CA512714819 | COL6A1 | c.1026G>A (p.Leu342=)
| |
| 21 | g.45990796G>C | CA512714823 | COL6A1 | c.1026G>C (p.Leu342=)
| |
| 21 | g.45990796G>T | CA512714820 | COL6A1 | c.1026G>T (p.Leu342=)
| |
| 21 | g.45990797C>A | CA410523387 | COL6A1 | c.1027C>A (p.Pro343Thr)
| |
| 21 | g.45990797C= | CA2392434446 | COL6A1 | c.1027C= (p.Pro343=)
| |
| 21 | g.45990797C>G | CA410523388 | COL6A1 | c.1027C>G (p.Pro343Ala)
| |
| 21 | g.45990797C>T | CA410523390 | COL6A1 | c.1027C>T (p.Pro343Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
