| 21 | g.45990428_45990638del | CA2573157625 | COL6A1 | c.1002+6_1003-135del
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990513_45990640del | CA1022881433 | COL6A1 | c.1002+91_1003-133del (n.1002+91_1003-133del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990547_45990639del | CA1022881622 | COL6A1 | c.1002+125_1003-134del (n.1002+125_1003-134del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990552_45990646del | CA1022881704 | COL6A1 | c.1002+130_1003-127del (n.1002+130_1003-127del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990628G>A | CA2654972695 | COL6A1 | c.1003-145G>A (n.1003-145G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990628G>T | CA2654972696 | COL6A1 | c.1003-145G>T (n.1003-145G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990629T>G | CA1022881991 | COL6A1 | c.1003-144T>G (n.1003-144T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990630G>A | CA2654972697 | COL6A1 | c.1003-143G>A (n.1003-143G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990630G>T | CA2654972698 | COL6A1 | c.1003-143G>T (n.1003-143G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990632A= | CA2392434364 | COL6A1 | c.1003-141A= (n.1003-141A=)
| |
| 21 | g.45990632A>C | CA2654972699 | COL6A1 | c.1003-141A>C (n.1003-141A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990632A>G | CA749831796 | COL6A1 | c.1003-141A>G (n.1003-141A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990633G>A | CA2654972700 | COL6A1 | c.1003-140G>A (n.1003-140G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990634G>A | CA2654972701 | COL6A1 | c.1003-139G>A (n.1003-139G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990634G>T | CA2654972702 | COL6A1 | c.1003-139G>T (n.1003-139G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T>C | CA2654972703 | COL6A1 | c.1003-138T>C (n.1003-138T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T>G | CA1022881992 | COL6A1 | c.1003-138T>G (n.1003-138T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T= | CA2392434365 | COL6A1 | c.1003-138T= (n.1003-138T=)
| |
| 21 | g.45990636G>T | CA2654972704 | COL6A1 | c.1003-137G>T (n.1003-137G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990637A>G | CA2654972705 | COL6A1 | c.1003-136A>G (n.1003-136A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990638C>A | CA2654972706 | COL6A1 | c.1003-135C>A (n.1003-135C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990639_45990641del | CA1022881994 | COL6A1 | c.1003-134_1003-132del (n.1003-134_1003-132del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990639C>A | CA2654972707 | COL6A1 | c.1003-134C>A (n.1003-134C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990640C>A | CA2654972708 | COL6A1 | c.1003-133C>A (n.1003-133C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990640C= | CA2392434366 | COL6A1 | c.1003-133C= (n.1003-133C=)
| |
| 21 | g.45990640C>G | CA2392434367 | COL6A1 | c.1003-133C>G (n.1003-133C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990641C>A | CA2654972709 | COL6A1 | c.1003-132C>A (n.1003-132C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642del | CA2654972710 | COL6A1 | c.1003-131del (n.1003-131del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642A>G | CA2654972711 | COL6A1 | c.1003-131A>G (n.1003-131A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642_45990643delinsAG | CA2392434368 | COL6A1 | c.1003-131_1003-130delinsAG (n.1003-131_1003-130delinsAG)
| |
| 21 | g.45990643G>T | CA2654972713 | COL6A1 | c.1003-130G>T (n.1003-130G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648dup | CA2654972712 | COL6A1 | c.1003-125dup (n.1003-125dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648del | CA657675853 | COL6A1 | c.1003-125del (n.1003-125del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45990644G>A | CA2654972714 | COL6A1 | c.1003-129G>A (n.1003-129G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990644G>C | CA2654972715 | COL6A1 | c.1003-129G>C (n.1003-129G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990644G= | CA2392434369 | COL6A1 | c.1003-129G= (n.1003-129G=)
| |
| 21 | g.45990644G>T | CA321964847 | COL6A1 | c.1003-129G>T (n.1003-129G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990645G>A | CA2654972716 | COL6A1 | c.1003-128G>A (n.1003-128G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646G>A | CA749831800 | COL6A1 | c.1003-127G>A (n.1003-127G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646G= | CA2392434370 | COL6A1 | c.1003-127G= (n.1003-127G=)
| |
| 21 | g.45990646G>T | CA2591412972 | COL6A1 | c.1003-127G>T (n.1003-127G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646_45990647insA | CA749831821 | COL6A1 | c.1003-127_1003-126insA (n.1003-127_1003-126insA)
| dbSNP |
| 21 | g.45990647G>A | CA749831823 | COL6A1 | c.1003-126G>A (n.1003-126G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990647G>C | CA2392434372 | COL6A1 | c.1003-126G>C (n.1003-126G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990647G= | CA2392434371 | COL6A1 | c.1003-126G= (n.1003-126G=)
| |
| 21 | g.45990647G>T | CA2392434373 | COL6A1 | c.1003-126G>T (n.1003-126G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990647_45990670del | CA2654972717 | COL6A1 | c.1003-126_1003-103del (n.1003-126_1003-103del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648G>A | CA2654972718 | COL6A1 | c.1003-125G>A (n.1003-125G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648G= | CA2392434374 | COL6A1 | c.1003-125G= (n.1003-125G=)
| |
| 21 | g.45990648G>T | CA2392434375 | COL6A1 | c.1003-125G>T (n.1003-125G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>A | CA1022881998 | COL6A1 | c.1003-124T>A (n.1003-124T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>C | CA2654972719 | COL6A1 | c.1003-124T>C (n.1003-124T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>G | CA1022882001 | COL6A1 | c.1003-124T>G (n.1003-124T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T= | CA2392434376 | COL6A1 | c.1003-124T= (n.1003-124T=)
| |
| 21 | g.45990650G>A | CA2654972720 | COL6A1 | c.1003-123G>A (n.1003-123G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990650G>T | CA2654972721 | COL6A1 | c.1003-123G>T (n.1003-123G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990651T>A | CA2654972722 | COL6A1 | c.1003-122T>A (n.1003-122T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990652C>A | CA2654972723 | COL6A1 | c.1003-121C>A (n.1003-121C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990652C= | CA2392434377 | COL6A1 | c.1003-121C= (n.1003-121C=)
| |
| 21 | g.45990652C>T | CA2392434378 | COL6A1 | c.1003-121C>T (n.1003-121C>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990654G>A | CA2654972725 | COL6A1 | c.1003-119G>A (n.1003-119G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990654G>T | CA2654972724 | COL6A1 | c.1003-119G>T (n.1003-119G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990655C>A | CA2654972726 | COL6A1 | c.1003-118C>A (n.1003-118C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990655C>T | CA2654972727 | COL6A1 | c.1003-118C>T (n.1003-118C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990656T>C | CA2654972729 | COL6A1 | c.1003-117T>C (n.1003-117T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990656_45990657del | CA2654972728 | COL6A1 | c.1003-117_1003-116del (n.1003-117_1003-116del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990657A= | CA2392434379 | COL6A1 | c.1003-116A= (n.1003-116A=)
| |
| 21 | g.45990657A>G | CA638178972 | COL6A1 | c.1003-116A>G (n.1003-116A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990657A>T | CA2654972730 | COL6A1 | c.1003-116A>T (n.1003-116A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990658G>T | CA2654972731 | COL6A1 | c.1003-115G>T (n.1003-115G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990659G>A | CA2654972732 | COL6A1 | c.1003-114G>A (n.1003-114G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990659G>T | CA2654972733 | COL6A1 | c.1003-114G>T (n.1003-114G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990660C>A | CA2654972734 | COL6A1 | c.1003-113C>A (n.1003-113C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990660C>G | CA2654972735 | COL6A1 | c.1003-113C>G (n.1003-113C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990661A>G | CA2654972736 | COL6A1 | c.1003-112A>G (n.1003-112A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990662G>T | CA2654972737 | COL6A1 | c.1003-111G>T (n.1003-111G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990663G>A | CA2392434381 | COL6A1 | c.1003-110G>A (n.1003-110G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990663G>C | CA749831833 | COL6A1 | c.1003-110G>C (n.1003-110G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990663G= | CA2392434380 | COL6A1 | c.1003-110G= (n.1003-110G=)
| |
| 21 | g.45990663G>T | CA2654972738 | COL6A1 | c.1003-110G>T (n.1003-110G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990664G>A | CA2654972739 | COL6A1 | c.1003-109G>A (n.1003-109G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990664G>T | CA2654972740 | COL6A1 | c.1003-109G>T (n.1003-109G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990665C>A | CA2654972741 | COL6A1 | c.1003-108C>A (n.1003-108C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990665C= | CA2392434382 | COL6A1 | c.1003-108C= (n.1003-108C=)
| |
| 21 | g.45990665C>T | CA2392434383 | COL6A1 | c.1003-108C>T (n.1003-108C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666_45990670del | CA2654972742 | COL6A1 | c.1003-107_1003-103del (n.1003-107_1003-103del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666T>C | CA2654972743 | COL6A1 | c.1003-107T>C (n.1003-107T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666T>G | CA2654972744 | COL6A1 | c.1003-107T>G (n.1003-107T>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990669C>A | CA2654972745 | COL6A1 | c.1003-104C>A (n.1003-104C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990670C>T | CA2654972746 | COL6A1 | c.1003-103C>T (n.1003-103C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990671A>G | CA2654972747 | COL6A1 | c.1003-102A>G (n.1003-102A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990672_45990688del | CA2654972748 | COL6A1 | c.1003-101_1003-85del (n.1003-101_1003-85del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990673G>T | CA2654972750 | COL6A1 | c.1003-100G>T (n.1003-100G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679_45990687del | CA2654972749 | COL6A1 | c.1003-94_1003-86del (n.1003-94_1003-86del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990674G>C | CA2654972751 | COL6A1 | c.1003-99G>C (n.1003-99G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990674G>T | CA2654972752 | COL6A1 | c.1003-99G>T (n.1003-99G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990675A>C | CA2654972753 | COL6A1 | c.1003-98A>C (n.1003-98A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990675A>G | CA2654972754 | COL6A1 | c.1003-98A>G (n.1003-98A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990676G>A | CA638178973 | COL6A1 | c.1003-97G>A (n.1003-97G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990676G= | CA2392434384 | COL6A1 | c.1003-97G= (n.1003-97G=)
| |
| 21 | g.45990676G>T | CA2577628524 | COL6A1 | c.1003-97G>T (n.1003-97G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990677G>A | CA2818093146 | COL6A1 | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A)
| |
| 21 | g.45990677G>T | CA2567856758 | COL6A1 | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G>A | CA1022882005 | COL6A1 | c.1003-95G>A (n.1003-95G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G>C | CA1022882004 | COL6A1 | c.1003-95G>C (n.1003-95G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G= | CA2392434385 | COL6A1 | c.1003-95G= (n.1003-95G=)
| |
| 21 | g.45990678G>T | CA2511892648 | COL6A1 | c.1003-95G>T (n.1003-95G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679T>A | CA749831834 | COL6A1 | c.1003-94T>A (n.1003-94T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679T>C | CA2577628525 | COL6A1 | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679T>G | CA1022882009 | COL6A1 | c.1003-94T>G (n.1003-94T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679T= | CA2392434386 | COL6A1 | c.1003-94T= (n.1003-94T=)
| |
| 21 | g.45990680G>A | CA638178974 | COL6A1 | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990680G= | CA2392434387 | COL6A1 | c.1003-93G= (n.1003-93G=)
| |
| 21 | g.45990680G>T | CA2654972755 | COL6A1 | c.1003-93G>T (n.1003-93G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990681_45990683del | CA2577628527 | COL6A1 | c.1003-92_1003-90del (n.1003-92_1003-90del)
| |
| 21 | g.45990680_45990688dup | CA2577628526 | COL6A1 | c.1003-93_1003-85dup (n.1003-93_1003-85dup)
| |
| 21 | g.45990681T>A | CA2577628528 | COL6A1 | c.1003-92T>A (n.1003-92T>A)
| |
| 21 | g.45990681T>C | CA1022882010 | COL6A1 | c.1003-92T>C (n.1003-92T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990681T>G | CA2654972758 | COL6A1 | c.1003-92T>G (n.1003-92T>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990681T= | CA2392434388 | COL6A1 | c.1003-92T= (n.1003-92T=)
| |
| 21 | g.45990690_45990698dup | CA2654972756 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75dup (n.1003-83_1003-75dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990690_45990698del | CA2654972757 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75del (n.1003-83_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990682G>A | CA2392434390 | COL6A1 | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990682G= | CA2392434389 | COL6A1 | c.1003-91G= (n.1003-91G=)
| |
| 21 | g.45990682G>T | CA2654972759 | COL6A1 | c.1003-91G>T (n.1003-91G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990683G>A | CA2654972760 | COL6A1 | c.1003-90G>A (n.1003-90G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990683G>T | CA2577628529 | COL6A1 | c.1003-90G>T (n.1003-90G>T)
| |
| 21 | g.45990684A>G | CA2654972761 | COL6A1 | c.1003-89A>G (n.1003-89A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990685G>T | CA2577628530 | COL6A1 | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990687del | CA2654972762 | COL6A1 | c.1003-86del (n.1003-86del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990686G>A | CA749831839 | COL6A1 | c.1003-87G>A (n.1003-87G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990686G= | CA2392434391 | COL6A1 | c.1003-87G= (n.1003-87G=)
| |
| 21 | g.45990686G>T | CA2654972763 | COL6A1 | c.1003-87G>T (n.1003-87G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990687G>A | CA2654972764 | COL6A1 | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990687G>T | CA2654972765 | COL6A1 | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990688C>A | CA2654972766 | COL6A1 | c.1003-85C>A (n.1003-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990688C= | CA2392434392 | COL6A1 | c.1003-85C= (n.1003-85C=)
| |
| 21 | g.45990688C>T | CA749831840 | COL6A1 | c.1003-85C>T (n.1003-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990689A>C | CA2654972767 | COL6A1 | c.1003-84A>C (n.1003-84A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990689A>G | CA2654972768 | COL6A1 | c.1003-84A>G (n.1003-84A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990689A>T | CA2654972769 | COL6A1 | c.1003-84A>T (n.1003-84A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990690T>A | CA2392434394 | COL6A1 | c.1003-83T>A (n.1003-83T>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990690T>C | CA638179022 | COL6A1 | c.1003-83T>C (n.1003-83T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990690T>G | CA2654972770 | COL6A1 | c.1003-83T>G (n.1003-83T>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990690T= | CA2392434393 | COL6A1 | c.1003-83T= (n.1003-83T=)
| |
| 21 | g.45990691G>A | CA2392434396 | COL6A1 | c.1003-82G>A (n.1003-82G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990691G= | CA2392434395 | COL6A1 | c.1003-82G= (n.1003-82G=)
| |
| 21 | g.45990691G>T | CA2654972772 | COL6A1 | c.1003-82G>T (n.1003-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990691_45990698del | CA2654972771 | COL6A1 | c.1003-82_1003-75del (n.1003-82_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990692G>T | CA2654972773 | COL6A1 | c.1003-81G>T (n.1003-81G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990693del | CA2654972775 | COL6A1 | c.1003-80del (n.1003-80del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990693A>G | CA2654972774 | COL6A1 | c.1003-80A>G (n.1003-80A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990694G>A | CA2654972776 | COL6A1 | c.1003-79G>A (n.1003-79G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990694G>T | CA2654972777 | COL6A1 | c.1003-79G>T (n.1003-79G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990696del | CA2654972778 | COL6A1 | c.1003-77del (n.1003-77del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990695G>A | CA2392434398 | COL6A1 | c.1003-78G>A (n.1003-78G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990695G= | CA2392434397 | COL6A1 | c.1003-78G= (n.1003-78G=)
| |
| 21 | g.45990695G>T | CA2654972779 | COL6A1 | c.1003-78G>T (n.1003-78G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990696G>A | CA1022882016 | COL6A1 | c.1003-77G>A (n.1003-77G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990696G= | CA2392434399 | COL6A1 | c.1003-77G= (n.1003-77G=)
| |
| 21 | g.45990696G>T | CA749831858 | COL6A1 | c.1003-77G>T (n.1003-77G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990696_45990698del | CA2654972780 | COL6A1 | c.1003-77_1003-75del (n.1003-77_1003-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990697C>A | CA2577628531 | COL6A1 | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990697C>T | CA2654972781 | COL6A1 | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990698A>G | CA2654972782 | COL6A1 | c.1003-75A>G (n.1003-75A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990698A>T | CA2577628532 | COL6A1 | c.1003-75A>T (n.1003-75A>T)
| |
| 21 | g.45990699C= | CA2392434400 | COL6A1 | c.1003-74C= (n.1003-74C=)
| |
| 21 | g.45990699C>T | CA2392434401 | COL6A1 | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990700C>A | CA2654972783 | COL6A1 | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990700C= | CA2392434402 | COL6A1 | c.1003-73C= (n.1003-73C=)
| |
| 21 | g.45990700C>G | CA749831864 | COL6A1 | c.1003-73C>G (n.1003-73C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990701A>C | CA2654972784 | COL6A1 | c.1003-72A>C (n.1003-72A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990701A>T | CA2818093148 | COL6A1 | c.1003-72A>T (n.1003-72A>T)
| |
| 21 | g.45990703G>A | CA2654972785 | COL6A1 | c.1003-70G>A (n.1003-70G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990703G>T | CA2654972786 | COL6A1 | c.1003-70G>T (n.1003-70G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990705C>A | CA2577628533 | COL6A1 | c.1003-68C>A (n.1003-68C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990707G>A | CA2654972787 | COL6A1 | c.1003-66G>A (n.1003-66G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990707G>T | CA2654972788 | COL6A1 | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990708A= | CA2392434403 | COL6A1 | c.1003-65A= (n.1003-65A=)
| |
| 21 | g.45990708A>C | CA321964851 | COL6A1 | c.1003-65A>C (n.1003-65A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990708A>G | CA2392434404 | COL6A1 | c.1003-65A>G (n.1003-65A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990709C>A | CA2577628534 | COL6A1 | c.1003-64C>A (n.1003-64C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990709C>G | CA2654972789 | COL6A1 | c.1003-64C>G (n.1003-64C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990711G>T | CA2654972790 | COL6A1 | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>A | CA2392434406 | COL6A1 | c.1003-61T>A (n.1003-61T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>C | CA2392434407 | COL6A1 | c.1003-61T>C (n.1003-61T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T>G | CA321964855 | COL6A1 | c.1003-61T>G (n.1003-61T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990712T= | CA2392434405 | COL6A1 | c.1003-61T= (n.1003-61T=)
| |
| 21 | g.45990712_45990713del | CA2566145078 | COL6A1 | c.1003-61_1003-60del (n.1003-61_1003-60del)
| |
| 21 | g.45990713T>A | CA2577628535 | COL6A1 | c.1003-60T>A (n.1003-60T>A)
| |
| 21 | g.45990714_45990715insGTG | CA2654972791 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insGTG (n.1003-59_1003-58insGTG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714G>A | CA2654972792 | COL6A1 | c.1003-59G>A (n.1003-59G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714G>T | CA2654972793 | COL6A1 | c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990714_45990715insCCAAG | CA2518594538 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insCCAAG (n.1003-59_1003-58insCCAAG)
| |
| 21 | g.45990715A= | CA2392434408 | COL6A1 | c.1003-58A= (n.1003-58A=)
| |
| 21 | g.45990715A>G | CA749831868 | COL6A1 | c.1003-58A>G (n.1003-58A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990716T>A | CA2654972794 | COL6A1 | c.1003-57T>A (n.1003-57T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990717T>G | CA321964863 | COL6A1 | c.1003-56T>G (n.1003-56T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990717T= | CA2392434409 | COL6A1 | c.1003-56T= (n.1003-56T=)
| |
| 21 | g.45990718G>A | CA2654972795 | COL6A1 | c.1003-55G>A (n.1003-55G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990718G>T | CA2654972796 | COL6A1 | c.1003-55G>T (n.1003-55G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990719G>A | CA2654972797 | COL6A1 | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990719G>T | CA2654972798 | COL6A1 | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990720C>A | CA2654972799 | COL6A1 | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990720C= | CA2392434410 | COL6A1 | c.1003-53C= (n.1003-53C=)
| |
| 21 | g.45990720C>G | CA2392434411 | COL6A1 | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990721C>A | CA2654972800 | COL6A1 | c.1003-52C>A (n.1003-52C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990724A= | CA2392434412 | COL6A1 | c.1003-49A= (n.1003-49A=)
| |
| 21 | g.45990724A>G | CA749831871 | COL6A1 | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990724A>T | CA2654972801 | COL6A1 | c.1003-49A>T (n.1003-49A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990725G= | CA2392434413 | COL6A1 | c.1003-48G= (n.1003-48G=)
| |
| 21 | g.45990725G>T | CA749831879 | COL6A1 | c.1003-48G>T (n.1003-48G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990726T>C | CA10070022 | COL6A1 | c.1003-47T>C (n.1003-47T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990726T= | CA2392434414 | COL6A1 | c.1003-47T= (n.1003-47T=)
| |
| 21 | g.45990728T>C | CA2654972802 | COL6A1 | c.1003-45T>C (n.1003-45T>C)
| gnomAD v4 |
