21 | g.45990404_45990615delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGT | CA2392434118 | COL6A1 | c.984_1003-158delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGT
| |
21 | g.45990416_45990626del | CA1022879599 | COL6A1 | c.996_1003-147del
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990428_45990638del | CA2573157625 | COL6A1 | c.1002+6_1003-135del
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990428_45990605del | CA2560934595 | COL6A1 | c.1002+6_1003-168del (n.1002+6_1003-168del)
| |
21 | g.45990458_45990605del | CA2654959029 | COL6A1 | c.1002+36_1003-168del (n.1002+36_1003-168del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990458_45990595del | CA2546751618 | COL6A1 | c.1002+36_1002+173del (n.1002+36_1002+173del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990465_45990602del | CA1022879821 | COL6A1 | c.1002+43_1003-171del (n.1002+43_1003-171del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990490_45990607del | CA638178939 | COL6A1 | c.1002+68_1003-166del (n.1002+68_1003-166del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990490_45990618delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGG | CA2392434242 | COL6A1 | c.1002+68_1003-155delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGG (n.1002+68_1003-155delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGG)
| |
21 | g.45990499_45990626del | CA1022881350 | COL6A1 | c.1002+77_1003-147del (n.1002+77_1003-147del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990513_45990640del | CA1022881433 | COL6A1 | c.1002+91_1003-133del (n.1002+91_1003-133del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990520_45990612del | CA2654972536 | COL6A1 | c.1002+98_1003-161del (n.1002+98_1003-161del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990532_45990624del | CA1022881555 | COL6A1 | c.1002+110_1003-149del (n.1002+110_1003-149del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990531_45990613del | CA2654972576 | COL6A1 | c.1002+109_1003-160del (n.1002+109_1003-160del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990532_45990625delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG | CA2392434276 | COL6A1 | c.1002+110_1003-148delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG (n.1002+110_1003-148delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG)
| |
21 | g.45990547_45990639del | CA1022881622 | COL6A1 | c.1002+125_1003-134del (n.1002+125_1003-134del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990552_45990646del | CA1022881704 | COL6A1 | c.1002+130_1003-127del (n.1002+130_1003-127del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990546_45990627del | CA1022881711 | COL6A1 | c.1002+124_1003-146del (n.1002+124_1003-146del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990559_45990596del | CA1022881821 | COL6A1 | c.1002+137_1002+174del (n.1002+137_1002+174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990565_45990612del | CA2654972653 | COL6A1 | c.1002+143_1003-161del (n.1002+143_1003-161del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990568_45990605dup | CA1022881830 | COL6A1 | c.1002+146_1003-168dup (n.1002+146_1003-168dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990568_45990605del | CA1022881831 | COL6A1 | c.1002+146_1003-168del (n.1002+146_1003-168del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990567_45990613del | CA2654972665 | COL6A1 | c.1002+145_1003-160del (n.1002+145_1003-160del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990570_45990626del | CA2654972664 | COL6A1 | c.1002+148_1003-147del (n.1002+148_1003-147del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990567_45990614del | CA1022881854 | COL6A1 | c.1002+145_1003-159del (n.1002+145_1003-159del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990575_45990612del | CA2654972680 | COL6A1 | c.1002+153_1003-161del (n.1002+153_1003-161del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990574_45990619del | CA2654972686 | COL6A1 | c.1002+152_1003-154del (n.1002+152_1003-154del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990582_45990599del | CA1022881883 | COL6A1 | c.1002+160_1003-174del (n.1002+160_1003-174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990584_45990602del | CA1022881892 | COL6A1 | c.1002+162_1003-171del (n.1002+162_1003-171del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990586_45990599del | CA1022881900 | COL6A1 | c.1002+164_1003-174del (n.1002+164_1003-174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990586_45990596del | CA1022881901 | COL6A1 | c.1002+164_1002+174del (n.1002+164_1002+174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990588_45990596delinsGATCCCGGC | CA2392434325 | COL6A1 | c.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC (n.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC)
| |
21 | g.45990588_45990600delinsGATCCCGGCAGGA | CA2392434326 | COL6A1 | c.1002+166_1003-173delinsGATCCCGGCAGGA (n.1002+166_1003-173delinsGATCCCGGCAGGA)
| |
21 | g.45990590_45990597del | CA2392434328 | COL6A1 | c.1002+168_1003-176del (n.1002+168_1003-176del)
| dbSNP |
21 | g.45990589_45990600del | CA638178963 | COL6A1 | c.1002+167_1003-173del (n.1002+167_1003-173del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990589_45990615del | CA1022881906 | COL6A1 | c.1002+167_1003-158del (n.1002+167_1003-158del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990595G>A | CA2737649729 | COL6A1 | c.1002+173G>A (n.1002+173G>A)
| dbSNP |
21 | g.45990595_45990597delinsGCA | CA2392434335 | COL6A1 | c.1002+173_1003-176delinsGCA (n.1002+173_1003-176delinsGCA)
| |
21 | g.45990596_45990598del | CA1022881917 | COL6A1 | c.1002+174_1003-175del (n.1002+174_1003-175del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990596C= | CA2392434336 | COL6A1 | c.1002+174C= (n.1002+174C=)
| |
21 | g.45990596C>G | CA638178967 | COL6A1 | c.1002+174C>G (n.1002+174C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990596C>T | CA2818093138 | COL6A1 | c.1002+174C>T (n.1002+174C>T)
| |
21 | g.45990596_45990597del | CA638178966 | COL6A1 | c.1002+174_1003-176del (n.1002+174_1003-176del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990597A= | CA2392434337 | COL6A1 | c.1003-176A= (n.1003-176A=)
| |
21 | g.45990597A>C | CA749831762 | COL6A1 | c.1003-176A>C (n.1003-176A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990597A>G | CA2392434338 | COL6A1 | c.1003-176A>G (n.1003-176A>G)
| dbSNP |
21 | g.45990597A>T | CA2392434339 | COL6A1 | c.1003-176A>T (n.1003-176A>T)
| dbSNP |
21 | g.45990599G>A | CA2392434341 | COL6A1 | c.1003-174G>A (n.1003-174G>A)
| dbSNP |
21 | g.45990599G= | CA2392434340 | COL6A1 | c.1003-174G= (n.1003-174G=)
| |
21 | g.45990600del | CA1022881922 | COL6A1 | c.1003-173del (n.1003-173del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990600A>G | CA1022881923 | COL6A1 | c.1003-173A>G (n.1003-173A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990600_45990601delinsAG | CA2392434342 | COL6A1 | c.1003-173_1003-172delinsAG (n.1003-173_1003-172delinsAG)
| |
21 | g.45990601G>C | CA2818093139 | COL6A1 | c.1003-172G>C (n.1003-172G>C)
| |
21 | g.45990603del | CA2392434343 | COL6A1 | c.1003-170del (n.1003-170del)
| dbSNP |
21 | g.45990602G>A | CA321964839 | COL6A1 | c.1003-171G>A (n.1003-171G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990602G= | CA2392434344 | COL6A1 | c.1003-171G= (n.1003-171G=)
| |
21 | g.45990603G>A | CA1022881927 | COL6A1 | c.1003-170G>A (n.1003-170G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990604A>C | CA1022881942 | COL6A1 | c.1003-169A>C (n.1003-169A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990604A>G | CA1022881930 | COL6A1 | c.1003-169A>G (n.1003-169A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990604A>T | CA1022881932 | COL6A1 | c.1003-169A>T (n.1003-169A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990605_45990606del | CA1022881935 | COL6A1 | c.1003-168_1003-167del (n.1003-168_1003-167del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990604_45990615del | CA1022881940 | COL6A1 | c.1003-169_1003-158del (n.1003-169_1003-158del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990605C= | CA2392434346 | COL6A1 | c.1003-168C= (n.1003-168C=)
| |
21 | g.45990605C>G | CA1022881944 | COL6A1 | c.1003-168C>G (n.1003-168C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990605C>T | CA2392434345 | COL6A1 | c.1003-168C>T (n.1003-168C>T)
| dbSNP |
21 | g.45990605_45990614del | CA2516243993 | COL6A1 | c.1003-168_1003-159del (n.1003-168_1003-159del)
| |
21 | g.45990605_45990606insGG | CA1022881947 | COL6A1 | c.1003-168_1003-167insGG (n.1003-168_1003-167insGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990606A= | CA2392434347 | COL6A1 | c.1003-167A= (n.1003-167A=)
| |
21 | g.45990606A>C | CA2502596452 | COL6A1 | c.1003-167A>C (n.1003-167A>C)
| |
21 | g.45990606A>G | CA638178969 | COL6A1 | c.1003-167A>G (n.1003-167A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990606_45990607del | CA638178968 | COL6A1 | c.1003-167_1003-166del (n.1003-167_1003-166del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990607G>A | CA2818093141 | COL6A1 | c.1003-166G>A (n.1003-166G>A)
| |
21 | g.45990608_45990626del | CA1022881951 | COL6A1 | c.1003-165_1003-147del (n.1003-165_1003-147del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990607_45990608insT | CA1022881952 | COL6A1 | c.1003-166_1003-165insT (n.1003-166_1003-165insT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990608G>A | CA1022881954 | COL6A1 | c.1003-165G>A (n.1003-165G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990609G= | CA2392434348 | COL6A1 | c.1003-164G= (n.1003-164G=)
| |
21 | g.45990609G>T | CA749831777 | COL6A1 | c.1003-164G>T (n.1003-164G>T)
| dbSNP |
21 | g.45990610A= | CA2392434349 | COL6A1 | c.1003-163A= (n.1003-163A=)
| |
21 | g.45990610A>C | CA2526774589 | COL6A1 | c.1003-163A>C (n.1003-163A>C)
| |
21 | g.45990610A>G | CA1022881955 | COL6A1 | c.1003-163A>G (n.1003-163A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990610_45990611insCGGCGTGAAGGTGACCCGG | CA1022881956 | COL6A1 | c.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG (n.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990611_45990612dup | CA1022881958 | COL6A1 | c.1003-162_1003-161dup (n.1003-162_1003-161dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990612_45990619del | CA1022881959 | COL6A1 | c.1003-161_1003-154del (n.1003-161_1003-154del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990613A= | CA2392434350 | COL6A1 | c.1003-160A= (n.1003-160A=)
| |
21 | g.45990613A>C | CA2570264184 | COL6A1 | c.1003-160A>C (n.1003-160A>C)
| |
21 | g.45990613A>G | CA1022881962 | COL6A1 | c.1003-160A>G (n.1003-160A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990613_45990620del | CA1022881961 | COL6A1 | c.1003-160_1003-153del (n.1003-160_1003-153del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990614G>A | CA2392434352 | COL6A1 | c.1003-159G>A (n.1003-159G>A)
| dbSNP |
21 | g.45990614G>C | CA1022881964 | COL6A1 | c.1003-159G>C (n.1003-159G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990614G= | CA2392434351 | COL6A1 | c.1003-159G= (n.1003-159G=)
| |
21 | g.45990614_45990615insGGA | CA1022881967 | COL6A1 | c.1003-159_1003-158insGGA (n.1003-159_1003-158insGGA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990615T>C | CA1022881972 | COL6A1 | c.1003-158T>C (n.1003-158T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990615T>G | CA1022881973 | COL6A1 | c.1003-158T>G (n.1003-158T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990615T= | CA2392434353 | COL6A1 | c.1003-158T= (n.1003-158T=)
| |
21 | g.45990616G>A | CA749831779 | COL6A1 | c.1003-157G>A (n.1003-157G>A)
| dbSNP |
21 | g.45990616G>C | CA2392434355 | COL6A1 | c.1003-157G>C (n.1003-157G>C)
| dbSNP |
21 | g.45990616G= | CA2392434354 | COL6A1 | c.1003-157G= (n.1003-157G=)
| |
21 | g.45990618G>A | CA638178970 | COL6A1 | c.1003-155G>A (n.1003-155G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990618G= | CA2392434356 | COL6A1 | c.1003-155G= (n.1003-155G=)
| |
21 | g.45990618G>T | CA2392434357 | COL6A1 | c.1003-155G>T (n.1003-155G>T)
| dbSNP |
21 | g.45990619G>A | CA1022881976 | COL6A1 | c.1003-154G>A (n.1003-154G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990619G= | CA2392434358 | COL6A1 | c.1003-154G= (n.1003-154G=)
| |
21 | g.45990620del | CA1022881978 | COL6A1 | c.1003-153del (n.1003-153del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990620T>G | CA1022881979 | COL6A1 | c.1003-153T>G (n.1003-153T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990620T= | CA2392434359 | COL6A1 | c.1003-153T= (n.1003-153T=)
| |
21 | g.45990621G>A | CA2654972690 | COL6A1 | c.1003-152G>A (n.1003-152G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990622G>A | CA321964842 | COL6A1 | c.1003-151G>A (n.1003-151G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990622G= | CA2392434360 | COL6A1 | c.1003-151G= (n.1003-151G=)
| |
21 | g.45990622G>T | CA2654972691 | COL6A1 | c.1003-151G>T (n.1003-151G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990623A>C | CA1022881981 | COL6A1 | c.1003-150A>C (n.1003-150A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990623A>G | CA1022881982 | COL6A1 | c.1003-150A>G (n.1003-150A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990624C>A | CA2654972692 | COL6A1 | c.1003-149C>A (n.1003-149C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990624C= | CA2392434361 | COL6A1 | c.1003-149C= (n.1003-149C=)
| |
21 | g.45990624C>G | CA1022881985 | COL6A1 | c.1003-149C>G (n.1003-149C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990624C>T | CA321964843 | COL6A1 | c.1003-149C>T (n.1003-149C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990625G>A | CA321964844 | COL6A1 | c.1003-148G>A (n.1003-148G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45990625G= | CA2392434362 | COL6A1 | c.1003-148G= (n.1003-148G=)
| |
21 | g.45990625G>T | CA321964845 | COL6A1 | c.1003-148G>T (n.1003-148G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990626G>A | CA2654972693 | COL6A1 | c.1003-147G>A (n.1003-147G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990626G>T | CA2654972694 | COL6A1 | c.1003-147G>T (n.1003-147G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990627T>A | CA1022881989 | COL6A1 | c.1003-146T>A (n.1003-146T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990627T>C | CA638178971 | COL6A1 | c.1003-146T>C (n.1003-146T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45990627T>G | CA1022881990 | COL6A1 | c.1003-146T>G (n.1003-146T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990627T= | CA2392434363 | COL6A1 | c.1003-146T= (n.1003-146T=)
| |
21 | g.45990628G>A | CA2654972695 | COL6A1 | c.1003-145G>A (n.1003-145G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990628G>T | CA2654972696 | COL6A1 | c.1003-145G>T (n.1003-145G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990629T>G | CA1022881991 | COL6A1 | c.1003-144T>G (n.1003-144T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990630G>A | CA2654972697 | COL6A1 | c.1003-143G>A (n.1003-143G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990630G>T | CA2654972698 | COL6A1 | c.1003-143G>T (n.1003-143G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990632A= | CA2392434364 | COL6A1 | c.1003-141A= (n.1003-141A=)
| |
21 | g.45990632A>C | CA2654972699 | COL6A1 | c.1003-141A>C (n.1003-141A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990632A>G | CA749831796 | COL6A1 | c.1003-141A>G (n.1003-141A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990633G>A | CA2654972700 | COL6A1 | c.1003-140G>A (n.1003-140G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990634G>A | CA2654972701 | COL6A1 | c.1003-139G>A (n.1003-139G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990634G>T | CA2654972702 | COL6A1 | c.1003-139G>T (n.1003-139G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990635T>C | CA2654972703 | COL6A1 | c.1003-138T>C (n.1003-138T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990635T>G | CA1022881992 | COL6A1 | c.1003-138T>G (n.1003-138T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990635T= | CA2392434365 | COL6A1 | c.1003-138T= (n.1003-138T=)
| |
21 | g.45990636G>T | CA2654972704 | COL6A1 | c.1003-137G>T (n.1003-137G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990637A>G | CA2654972705 | COL6A1 | c.1003-136A>G (n.1003-136A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990638C>A | CA2654972706 | COL6A1 | c.1003-135C>A (n.1003-135C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990639_45990641del | CA1022881994 | COL6A1 | c.1003-134_1003-132del (n.1003-134_1003-132del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990639C>A | CA2654972707 | COL6A1 | c.1003-134C>A (n.1003-134C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990640C>A | CA2654972708 | COL6A1 | c.1003-133C>A (n.1003-133C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990640C= | CA2392434366 | COL6A1 | c.1003-133C= (n.1003-133C=)
| |
21 | g.45990640C>G | CA2392434367 | COL6A1 | c.1003-133C>G (n.1003-133C>G)
| dbSNP |
21 | g.45990641C>A | CA2654972709 | COL6A1 | c.1003-132C>A (n.1003-132C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990642del | CA2654972710 | COL6A1 | c.1003-131del (n.1003-131del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990642A>G | CA2654972711 | COL6A1 | c.1003-131A>G (n.1003-131A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990642_45990643delinsAG | CA2392434368 | COL6A1 | c.1003-131_1003-130delinsAG (n.1003-131_1003-130delinsAG)
| |
21 | g.45990643G>T | CA2654972713 | COL6A1 | c.1003-130G>T (n.1003-130G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990648dup | CA2654972712 | COL6A1 | c.1003-125dup (n.1003-125dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990648del | CA657675853 | COL6A1 | c.1003-125del (n.1003-125del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45990644G>A | CA2654972714 | COL6A1 | c.1003-129G>A (n.1003-129G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990644G>C | CA2654972715 | COL6A1 | c.1003-129G>C (n.1003-129G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990644G= | CA2392434369 | COL6A1 | c.1003-129G= (n.1003-129G=)
| |
21 | g.45990644G>T | CA321964847 | COL6A1 | c.1003-129G>T (n.1003-129G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990645G>A | CA2654972716 | COL6A1 | c.1003-128G>A (n.1003-128G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990646G>A | CA749831800 | COL6A1 | c.1003-127G>A (n.1003-127G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990646G= | CA2392434370 | COL6A1 | c.1003-127G= (n.1003-127G=)
| |
21 | g.45990646G>T | CA2591412972 | COL6A1 | c.1003-127G>T (n.1003-127G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990646_45990647insA | CA749831821 | COL6A1 | c.1003-127_1003-126insA (n.1003-127_1003-126insA)
| dbSNP |
21 | g.45990647G>A | CA749831823 | COL6A1 | c.1003-126G>A (n.1003-126G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990647G>C | CA2392434372 | COL6A1 | c.1003-126G>C (n.1003-126G>C)
| dbSNP |
21 | g.45990647G= | CA2392434371 | COL6A1 | c.1003-126G= (n.1003-126G=)
| |
21 | g.45990647G>T | CA2392434373 | COL6A1 | c.1003-126G>T (n.1003-126G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990647_45990670del | CA2654972717 | COL6A1 | c.1003-126_1003-103del (n.1003-126_1003-103del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990648G>A | CA2654972718 | COL6A1 | c.1003-125G>A (n.1003-125G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990648G= | CA2392434374 | COL6A1 | c.1003-125G= (n.1003-125G=)
| |
21 | g.45990648G>T | CA2392434375 | COL6A1 | c.1003-125G>T (n.1003-125G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990649T>A | CA1022881998 | COL6A1 | c.1003-124T>A (n.1003-124T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990649T>C | CA2654972719 | COL6A1 | c.1003-124T>C (n.1003-124T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990649T>G | CA1022882001 | COL6A1 | c.1003-124T>G (n.1003-124T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990649T= | CA2392434376 | COL6A1 | c.1003-124T= (n.1003-124T=)
| |
21 | g.45990650G>A | CA2654972720 | COL6A1 | c.1003-123G>A (n.1003-123G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990650G>T | CA2654972721 | COL6A1 | c.1003-123G>T (n.1003-123G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990651T>A | CA2654972722 | COL6A1 | c.1003-122T>A (n.1003-122T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990652C>A | CA2654972723 | COL6A1 | c.1003-121C>A (n.1003-121C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990652C= | CA2392434377 | COL6A1 | c.1003-121C= (n.1003-121C=)
| |
21 | g.45990652C>T | CA2392434378 | COL6A1 | c.1003-121C>T (n.1003-121C>T)
| dbSNP |
21 | g.45990654G>A | CA2654972725 | COL6A1 | c.1003-119G>A (n.1003-119G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990654G>T | CA2654972724 | COL6A1 | c.1003-119G>T (n.1003-119G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990655C>A | CA2654972726 | COL6A1 | c.1003-118C>A (n.1003-118C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990655C>T | CA2654972727 | COL6A1 | c.1003-118C>T (n.1003-118C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990656T>C | CA2654972729 | COL6A1 | c.1003-117T>C (n.1003-117T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990656_45990657del | CA2654972728 | COL6A1 | c.1003-117_1003-116del (n.1003-117_1003-116del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990657A= | CA2392434379 | COL6A1 | c.1003-116A= (n.1003-116A=)
| |
21 | g.45990657A>G | CA638178972 | COL6A1 | c.1003-116A>G (n.1003-116A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990657A>T | CA2654972730 | COL6A1 | c.1003-116A>T (n.1003-116A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990658G>T | CA2654972731 | COL6A1 | c.1003-115G>T (n.1003-115G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990659G>A | CA2654972732 | COL6A1 | c.1003-114G>A (n.1003-114G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990659G>T | CA2654972733 | COL6A1 | c.1003-114G>T (n.1003-114G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990660C>A | CA2654972734 | COL6A1 | c.1003-113C>A (n.1003-113C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990660C>G | CA2654972735 | COL6A1 | c.1003-113C>G (n.1003-113C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990661A>G | CA2654972736 | COL6A1 | c.1003-112A>G (n.1003-112A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990662G>T | CA2654972737 | COL6A1 | c.1003-111G>T (n.1003-111G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990663G>A | CA2392434381 | COL6A1 | c.1003-110G>A (n.1003-110G>A)
| dbSNP |
21 | g.45990663G>C | CA749831833 | COL6A1 | c.1003-110G>C (n.1003-110G>C)
| dbSNP |
21 | g.45990663G= | CA2392434380 | COL6A1 | c.1003-110G= (n.1003-110G=)
| |
21 | g.45990663G>T | CA2654972738 | COL6A1 | c.1003-110G>T (n.1003-110G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990664G>A | CA2654972739 | COL6A1 | c.1003-109G>A (n.1003-109G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990664G>T | CA2654972740 | COL6A1 | c.1003-109G>T (n.1003-109G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990665C>A | CA2654972741 | COL6A1 | c.1003-108C>A (n.1003-108C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990665C= | CA2392434382 | COL6A1 | c.1003-108C= (n.1003-108C=)
| |
21 | g.45990665C>T | CA2392434383 | COL6A1 | c.1003-108C>T (n.1003-108C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990666_45990670del | CA2654972742 | COL6A1 | c.1003-107_1003-103del (n.1003-107_1003-103del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990666T>C | CA2654972743 | COL6A1 | c.1003-107T>C (n.1003-107T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990666T>G | CA2654972744 | COL6A1 | c.1003-107T>G (n.1003-107T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990669C>A | CA2654972745 | COL6A1 | c.1003-104C>A (n.1003-104C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990670C>T | CA2654972746 | COL6A1 | c.1003-103C>T (n.1003-103C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990671A>G | CA2654972747 | COL6A1 | c.1003-102A>G (n.1003-102A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990672_45990688del | CA2654972748 | COL6A1 | c.1003-101_1003-85del (n.1003-101_1003-85del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990673G>T | CA2654972750 | COL6A1 | c.1003-100G>T (n.1003-100G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679_45990687del | CA2654972749 | COL6A1 | c.1003-94_1003-86del (n.1003-94_1003-86del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990674G>C | CA2654972751 | COL6A1 | c.1003-99G>C (n.1003-99G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990674G>T | CA2654972752 | COL6A1 | c.1003-99G>T (n.1003-99G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990675A>C | CA2654972753 | COL6A1 | c.1003-98A>C (n.1003-98A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990675A>G | CA2654972754 | COL6A1 | c.1003-98A>G (n.1003-98A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990676G>A | CA638178973 | COL6A1 | c.1003-97G>A (n.1003-97G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990676G= | CA2392434384 | COL6A1 | c.1003-97G= (n.1003-97G=)
| |
21 | g.45990676G>T | CA2577628524 | COL6A1 | c.1003-97G>T (n.1003-97G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990677G>A | CA2818093146 | COL6A1 | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A)
| |
21 | g.45990677G>T | CA2567856758 | COL6A1 | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990678G>A | CA1022882005 | COL6A1 | c.1003-95G>A (n.1003-95G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990678G>C | CA1022882004 | COL6A1 | c.1003-95G>C (n.1003-95G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990678G= | CA2392434385 | COL6A1 | c.1003-95G= (n.1003-95G=)
| |
21 | g.45990678G>T | CA2511892648 | COL6A1 | c.1003-95G>T (n.1003-95G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>A | CA749831834 | COL6A1 | c.1003-94T>A (n.1003-94T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>C | CA2577628525 | COL6A1 | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>G | CA1022882009 | COL6A1 | c.1003-94T>G (n.1003-94T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990679T= | CA2392434386 | COL6A1 | c.1003-94T= (n.1003-94T=)
| |
21 | g.45990680G>A | CA638178974 | COL6A1 | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990680G= | CA2392434387 | COL6A1 | c.1003-93G= (n.1003-93G=)
| |
21 | g.45990680G>T | CA2654972755 | COL6A1 | c.1003-93G>T (n.1003-93G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990681_45990683del | CA2577628527 | COL6A1 | c.1003-92_1003-90del (n.1003-92_1003-90del)
| |
21 | g.45990680_45990688dup | CA2577628526 | COL6A1 | c.1003-93_1003-85dup (n.1003-93_1003-85dup)
| |
21 | g.45990681T>A | CA2577628528 | COL6A1 | c.1003-92T>A (n.1003-92T>A)
| |
21 | g.45990681T>C | CA1022882010 | COL6A1 | c.1003-92T>C (n.1003-92T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990681T>G | CA2654972758 | COL6A1 | c.1003-92T>G (n.1003-92T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990681T= | CA2392434388 | COL6A1 | c.1003-92T= (n.1003-92T=)
| |
21 | g.45990690_45990698dup | CA2654972756 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75dup (n.1003-83_1003-75dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690_45990698del | CA2654972757 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75del (n.1003-83_1003-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990682G>A | CA2392434390 | COL6A1 | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990682G= | CA2392434389 | COL6A1 | c.1003-91G= (n.1003-91G=)
| |
21 | g.45990682G>T | CA2654972759 | COL6A1 | c.1003-91G>T (n.1003-91G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990683G>A | CA2654972760 | COL6A1 | c.1003-90G>A (n.1003-90G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990683G>T | CA2577628529 | COL6A1 | c.1003-90G>T (n.1003-90G>T)
| |
21 | g.45990684A>G | CA2654972761 | COL6A1 | c.1003-89A>G (n.1003-89A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990685G>T | CA2577628530 | COL6A1 | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687del | CA2654972762 | COL6A1 | c.1003-86del (n.1003-86del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990686G>A | CA749831839 | COL6A1 | c.1003-87G>A (n.1003-87G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990686G= | CA2392434391 | COL6A1 | c.1003-87G= (n.1003-87G=)
| |
21 | g.45990686G>T | CA2654972763 | COL6A1 | c.1003-87G>T (n.1003-87G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687G>A | CA2654972764 | COL6A1 | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687G>T | CA2654972765 | COL6A1 | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990688C>A | CA2654972766 | COL6A1 | c.1003-85C>A (n.1003-85C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990688C= | CA2392434392 | COL6A1 | c.1003-85C= (n.1003-85C=)
| |
21 | g.45990688C>T | CA749831840 | COL6A1 | c.1003-85C>T (n.1003-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>C | CA2654972767 | COL6A1 | c.1003-84A>C (n.1003-84A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>G | CA2654972768 | COL6A1 | c.1003-84A>G (n.1003-84A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>T | CA2654972769 | COL6A1 | c.1003-84A>T (n.1003-84A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690T>A | CA2392434394 | COL6A1 | c.1003-83T>A (n.1003-83T>A)
| dbSNP |
21 | g.45990690T>C | CA638179022 | COL6A1 | c.1003-83T>C (n.1003-83T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990690T>G | CA2654972770 | COL6A1 | c.1003-83T>G (n.1003-83T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690T= | CA2392434393 | COL6A1 | c.1003-83T= (n.1003-83T=)
| |
21 | g.45990691G>A | CA2392434396 | COL6A1 | c.1003-82G>A (n.1003-82G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990691G= | CA2392434395 | COL6A1 | c.1003-82G= (n.1003-82G=)
| |
21 | g.45990691G>T | CA2654972772 | COL6A1 | c.1003-82G>T (n.1003-82G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990691_45990698del | CA2654972771 | COL6A1 | c.1003-82_1003-75del (n.1003-82_1003-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990692G>T | CA2654972773 | COL6A1 | c.1003-81G>T (n.1003-81G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990693del | CA2654972775 | COL6A1 | c.1003-80del (n.1003-80del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990693A>G | CA2654972774 | COL6A1 | c.1003-80A>G (n.1003-80A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990694G>A | CA2654972776 | COL6A1 | c.1003-79G>A (n.1003-79G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990694G>T | CA2654972777 | COL6A1 | c.1003-79G>T (n.1003-79G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990696del | CA2654972778 | COL6A1 | c.1003-77del (n.1003-77del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990695G>A | CA2392434398 | COL6A1 | c.1003-78G>A (n.1003-78G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990695G= | CA2392434397 | COL6A1 | c.1003-78G= (n.1003-78G=)
| |
21 | g.45990695G>T | CA2654972779 | COL6A1 | c.1003-78G>T (n.1003-78G>T)
| gnomAD v4 |